Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.102979037T>A | CA974342 | COL11A1 | c.2655+23A>T (n.2655+23A>T) c.2538+23A>T (n.2538+23A>T) c.2691+23A>T (n.2691+23A>T) c.2307+23A>T (n.2307+23A>T) c.1989+23A>T c.888+23A>T (n.888+23A>T) c.243+23A>T (n.243+23A>T) n.3069+23A>T n.2989+23A>T c.2808+23A>T (n.2808+23A>T) c.2802+23A>T (n.2802+23A>T) c.1206+23A>T (n.1206+23A>T) n.3015+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979037T= | CA1185272049 | COL11A1 | c.2655+23A= (n.2655+23A=) c.2538+23A= (n.2538+23A=) c.2691+23A= (n.2691+23A=) c.2307+23A= (n.2307+23A=) c.1989+23A= c.888+23A= (n.888+23A=) c.243+23A= (n.243+23A=) n.3069+23A= n.2989+23A= c.2808+23A= (n.2808+23A=) c.2802+23A= (n.2802+23A=) c.1206+23A= (n.1206+23A=) n.3015+23A= | |
1 | g.102979038C>A | CA884733862 | COL11A1 | c.2655+22G>T (n.2655+22G>T) c.2538+22G>T (n.2538+22G>T) c.2691+22G>T (n.2691+22G>T) c.2307+22G>T (n.2307+22G>T) c.1989+22G>T c.888+22G>T (n.888+22G>T) c.243+22G>T (n.243+22G>T) n.3069+22G>T n.2989+22G>T c.2808+22G>T (n.2808+22G>T) c.2802+22G>T (n.2802+22G>T) c.1206+22G>T (n.1206+22G>T) n.3015+22G>T | dbSNP |
1 | g.102979038C= | CA1142951609 | COL11A1 | c.2655+22G= (n.2655+22G=) c.2538+22G= (n.2538+22G=) c.2691+22G= (n.2691+22G=) c.2307+22G= (n.2307+22G=) c.1989+22G= c.888+22G= (n.888+22G=) c.243+22G= (n.243+22G=) n.3069+22G= n.2989+22G= c.2808+22G= (n.2808+22G=) c.2802+22G= (n.2802+22G=) c.1206+22G= (n.1206+22G=) n.3015+22G= | |
1 | g.102979038C>G | CA974343 | COL11A1 | c.2655+22G>C (n.2655+22G>C) c.2538+22G>C (n.2538+22G>C) c.2691+22G>C (n.2691+22G>C) c.2307+22G>C (n.2307+22G>C) c.1989+22G>C c.888+22G>C (n.888+22G>C) c.243+22G>C (n.243+22G>C) n.3069+22G>C n.2989+22G>C c.2808+22G>C (n.2808+22G>C) c.2802+22G>C (n.2802+22G>C) c.1206+22G>C (n.1206+22G>C) n.3015+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979039A= | CA1185272051 | COL11A1 | c.2655+21T= (n.2655+21T=) c.2538+21T= (n.2538+21T=) c.2691+21T= (n.2691+21T=) c.2307+21T= (n.2307+21T=) c.1989+21T= c.888+21T= (n.888+21T=) c.243+21T= (n.243+21T=) n.3069+21T= n.2989+21T= c.2808+21T= (n.2808+21T=) c.2802+21T= (n.2802+21T=) c.1206+21T= (n.1206+21T=) n.3015+21T= | |
1 | g.102979039A>C | CA524898523 | COL11A1 | c.2655+21T>G (n.2655+21T>G) c.2538+21T>G (n.2538+21T>G) c.2691+21T>G (n.2691+21T>G) c.2307+21T>G (n.2307+21T>G) c.1989+21T>G c.888+21T>G (n.888+21T>G) c.243+21T>G (n.243+21T>G) n.3069+21T>G n.2989+21T>G c.2808+21T>G (n.2808+21T>G) c.2802+21T>G (n.2802+21T>G) c.1206+21T>G (n.1206+21T>G) n.3015+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979039A>G | CA1185272050 | COL11A1 | c.2655+21T>C (n.2655+21T>C) c.2538+21T>C (n.2538+21T>C) c.2691+21T>C (n.2691+21T>C) c.2307+21T>C (n.2307+21T>C) c.1989+21T>C c.888+21T>C (n.888+21T>C) c.243+21T>C (n.243+21T>C) n.3069+21T>C n.2989+21T>C c.2808+21T>C (n.2808+21T>C) c.2802+21T>C (n.2802+21T>C) c.1206+21T>C (n.1206+21T>C) n.3015+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979039A>T | CA2646804970 | COL11A1 | c.2655+21T>A (n.2655+21T>A) c.2538+21T>A (n.2538+21T>A) c.2691+21T>A (n.2691+21T>A) c.2307+21T>A (n.2307+21T>A) c.1989+21T>A c.888+21T>A (n.888+21T>A) c.243+21T>A (n.243+21T>A) n.3069+21T>A n.2989+21T>A c.2808+21T>A (n.2808+21T>A) c.2802+21T>A (n.2802+21T>A) c.1206+21T>A (n.1206+21T>A) n.3015+21T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979040T>C | CA1185272053 | COL11A1 | c.2655+20A>G (n.2655+20A>G) c.2538+20A>G (n.2538+20A>G) c.2691+20A>G (n.2691+20A>G) c.2307+20A>G (n.2307+20A>G) c.1989+20A>G c.888+20A>G (n.888+20A>G) c.243+20A>G (n.243+20A>G) n.3069+20A>G n.2989+20A>G c.2808+20A>G (n.2808+20A>G) c.2802+20A>G (n.2802+20A>G) c.1206+20A>G (n.1206+20A>G) n.3015+20A>G | dbSNP |
1 | g.102979040T= | CA1185272052 | COL11A1 | c.2655+20A= (n.2655+20A=) c.2538+20A= (n.2538+20A=) c.2691+20A= (n.2691+20A=) c.2307+20A= (n.2307+20A=) c.1989+20A= c.888+20A= (n.888+20A=) c.243+20A= (n.243+20A=) n.3069+20A= n.2989+20A= c.2808+20A= (n.2808+20A=) c.2802+20A= (n.2802+20A=) c.1206+20A= (n.1206+20A=) n.3015+20A= | |
1 | g.102979041T>C | CA2646804971 | COL11A1 | c.2655+19A>G (n.2655+19A>G) c.2538+19A>G (n.2538+19A>G) c.2691+19A>G (n.2691+19A>G) c.2307+19A>G (n.2307+19A>G) c.1989+19A>G c.888+19A>G (n.888+19A>G) c.243+19A>G (n.243+19A>G) n.3069+19A>G n.2989+19A>G c.2808+19A>G (n.2808+19A>G) c.2802+19A>G (n.2802+19A>G) c.1206+19A>G (n.1206+19A>G) n.3015+19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979042T>C | CA524898525 | COL11A1 | c.2655+18A>G (n.2655+18A>G) c.2538+18A>G (n.2538+18A>G) c.2691+18A>G (n.2691+18A>G) c.2307+18A>G (n.2307+18A>G) c.1989+18A>G c.888+18A>G (n.888+18A>G) c.243+18A>G (n.243+18A>G) n.3069+18A>G n.2989+18A>G c.2808+18A>G (n.2808+18A>G) c.2802+18A>G (n.2802+18A>G) c.1206+18A>G (n.1206+18A>G) n.3015+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979042T= | CA1185272054 | COL11A1 | c.2655+18A= (n.2655+18A=) c.2538+18A= (n.2538+18A=) c.2691+18A= (n.2691+18A=) c.2307+18A= (n.2307+18A=) c.1989+18A= c.888+18A= (n.888+18A=) c.243+18A= (n.243+18A=) n.3069+18A= n.2989+18A= c.2808+18A= (n.2808+18A=) c.2802+18A= (n.2802+18A=) c.1206+18A= (n.1206+18A=) n.3015+18A= | |
1 | g.102979046A= | CA1185272055 | COL11A1 | c.2655+14T= (n.2655+14T=) c.2538+14T= (n.2538+14T=) c.2691+14T= (n.2691+14T=) c.2307+14T= (n.2307+14T=) c.1989+14T= c.888+14T= (n.888+14T=) c.243+14T= (n.243+14T=) n.3069+14T= n.2989+14T= c.2808+14T= (n.2808+14T=) c.2802+14T= (n.2802+14T=) c.1206+14T= (n.1206+14T=) n.3015+14T= | |
1 | g.102979046A>G | CA1185272056 | COL11A1 | c.2655+14T>C (n.2655+14T>C) c.2538+14T>C (n.2538+14T>C) c.2691+14T>C (n.2691+14T>C) c.2307+14T>C (n.2307+14T>C) c.1989+14T>C c.888+14T>C (n.888+14T>C) c.243+14T>C (n.243+14T>C) n.3069+14T>C n.2989+14T>C c.2808+14T>C (n.2808+14T>C) c.2802+14T>C (n.2802+14T>C) c.1206+14T>C (n.1206+14T>C) n.3015+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979048C= | CA1185272057 | COL11A1 | c.2655+12G= (n.2655+12G=) c.2538+12G= (n.2538+12G=) c.2691+12G= (n.2691+12G=) c.2307+12G= (n.2307+12G=) c.1989+12G= c.888+12G= (n.888+12G=) c.243+12G= (n.243+12G=) n.3069+12G= n.2989+12G= c.2808+12G= (n.2808+12G=) c.2802+12G= (n.2802+12G=) c.1206+12G= (n.1206+12G=) n.3015+12G= | |
1 | g.102979048C>G | CA913047087 | COL11A1 | c.2655+12G>C (n.2655+12G>C) c.2538+12G>C (n.2538+12G>C) c.2691+12G>C (n.2691+12G>C) c.2307+12G>C (n.2307+12G>C) c.1989+12G>C c.888+12G>C (n.888+12G>C) c.243+12G>C (n.243+12G>C) n.3069+12G>C n.2989+12G>C c.2808+12G>C (n.2808+12G>C) c.2802+12G>C (n.2802+12G>C) c.1206+12G>C (n.1206+12G>C) n.3015+12G>C | |
1 | g.102979048C>T | CA524898526 | COL11A1 | c.2655+12G>A (n.2655+12G>A) c.2538+12G>A (n.2538+12G>A) c.2691+12G>A (n.2691+12G>A) c.2307+12G>A (n.2307+12G>A) c.1989+12G>A c.888+12G>A (n.888+12G>A) c.243+12G>A (n.243+12G>A) n.3069+12G>A n.2989+12G>A c.2808+12G>A (n.2808+12G>A) c.2802+12G>A (n.2802+12G>A) c.1206+12G>A (n.1206+12G>A) n.3015+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979051G>A | CA2697552577 | COL11A1 | c.2655+9C>T (n.2655+9C>T) c.2538+9C>T (n.2538+9C>T) c.2691+9C>T (n.2691+9C>T) c.2307+9C>T (n.2307+9C>T) c.1989+9C>T c.888+9C>T (n.888+9C>T) c.243+9C>T (n.243+9C>T) n.3069+9C>T n.2989+9C>T c.2808+9C>T (n.2808+9C>T) c.2802+9C>T (n.2802+9C>T) c.1206+9C>T (n.1206+9C>T) n.3015+9C>T | ClinVar |
1 | g.102979051G>C | CA2646804972 | COL11A1 | c.2655+9C>G (n.2655+9C>G) c.2538+9C>G (n.2538+9C>G) c.2691+9C>G (n.2691+9C>G) c.2307+9C>G (n.2307+9C>G) c.1989+9C>G c.888+9C>G (n.888+9C>G) c.243+9C>G (n.243+9C>G) n.3069+9C>G n.2989+9C>G c.2808+9C>G (n.2808+9C>G) c.2802+9C>G (n.2802+9C>G) c.1206+9C>G (n.1206+9C>G) n.3015+9C>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979052G>T | CA2744832083 | COL11A1 | c.2655+8C>A (n.2655+8C>A) c.2538+8C>A (n.2538+8C>A) c.2691+8C>A (n.2691+8C>A) c.2307+8C>A (n.2307+8C>A) c.1989+8C>A c.888+8C>A (n.888+8C>A) c.243+8C>A (n.243+8C>A) n.3069+8C>A n.2989+8C>A c.2808+8C>A (n.2808+8C>A) c.2802+8C>A (n.2802+8C>A) c.1206+8C>A (n.1206+8C>A) n.3015+8C>A | |
1 | g.102979053C>G | CA2744832084 | COL11A1 | c.2655+7G>C (n.2655+7G>C) c.2538+7G>C (n.2538+7G>C) c.2691+7G>C (n.2691+7G>C) c.2307+7G>C (n.2307+7G>C) c.1989+7G>C c.888+7G>C (n.888+7G>C) c.243+7G>C (n.243+7G>C) n.3069+7G>C n.2989+7G>C c.2808+7G>C (n.2808+7G>C) c.2802+7G>C (n.2802+7G>C) c.1206+7G>C (n.1206+7G>C) n.3015+7G>C | |
1 | g.102979053C>T | CA2646804973 | COL11A1 | c.2655+7G>A (n.2655+7G>A) c.2538+7G>A (n.2538+7G>A) c.2691+7G>A (n.2691+7G>A) c.2307+7G>A (n.2307+7G>A) c.1989+7G>A c.888+7G>A (n.888+7G>A) c.243+7G>A (n.243+7G>A) n.3069+7G>A n.2989+7G>A c.2808+7G>A (n.2808+7G>A) c.2802+7G>A (n.2802+7G>A) c.1206+7G>A (n.1206+7G>A) n.3015+7G>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979054A= | CA1185272058 | COL11A1 | c.2655+6T= (n.2655+6T=) c.2538+6T= (n.2538+6T=) c.2691+6T= (n.2691+6T=) c.2307+6T= (n.2307+6T=) c.1989+6T= c.888+6T= (n.888+6T=) c.243+6T= (n.243+6T=) n.3069+6T= n.2989+6T= c.2808+6T= (n.2808+6T=) c.2802+6T= (n.2802+6T=) c.1206+6T= (n.1206+6T=) n.3015+6T= | |
1 | g.102979054A>C | CA1185272059 | COL11A1 | c.2655+6T>G (n.2655+6T>G) c.2538+6T>G (n.2538+6T>G) c.2691+6T>G (n.2691+6T>G) c.2307+6T>G (n.2307+6T>G) c.1989+6T>G c.888+6T>G (n.888+6T>G) c.243+6T>G (n.243+6T>G) n.3069+6T>G n.2989+6T>G c.2808+6T>G (n.2808+6T>G) c.2802+6T>G (n.2802+6T>G) c.1206+6T>G (n.1206+6T>G) n.3015+6T>G | dbSNP |
1 | g.102979054A>T | CA524898527 | COL11A1 | c.2655+6T>A (n.2655+6T>A) c.2538+6T>A (n.2538+6T>A) c.2691+6T>A (n.2691+6T>A) c.2307+6T>A (n.2307+6T>A) c.1989+6T>A c.888+6T>A (n.888+6T>A) c.243+6T>A (n.243+6T>A) n.3069+6T>A n.2989+6T>A c.2808+6T>A (n.2808+6T>A) c.2802+6T>A (n.2802+6T>A) c.1206+6T>A (n.1206+6T>A) n.3015+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979056C= | CA1185272060 | COL11A1 | c.2655+4G= (n.2655+4G=) c.2538+4G= (n.2538+4G=) c.2691+4G= (n.2691+4G=) c.2307+4G= (n.2307+4G=) c.1989+4G= c.888+4G= (n.888+4G=) c.243+4G= (n.243+4G=) n.3069+4G= n.2989+4G= c.2808+4G= (n.2808+4G=) c.2802+4G= (n.2802+4G=) c.1206+4G= (n.1206+4G=) n.3015+4G= | |
1 | g.102979056C>T | CA1185272061 | COL11A1 | c.2655+4G>A (n.2655+4G>A) c.2538+4G>A (n.2538+4G>A) c.2691+4G>A (n.2691+4G>A) c.2307+4G>A (n.2307+4G>A) c.1989+4G>A c.888+4G>A (n.888+4G>A) c.243+4G>A (n.243+4G>A) n.3069+4G>A n.2989+4G>A c.2808+4G>A (n.2808+4G>A) c.2802+4G>A (n.2802+4G>A) c.1206+4G>A (n.1206+4G>A) n.3015+4G>A | dbSNP |
1 | g.102979057T>C | CA10607213 | COL11A1 | c.2655+3A>G (n.2655+3A>G) c.2538+3A>G (n.2538+3A>G) c.2691+3A>G (n.2691+3A>G) c.2307+3A>G (n.2307+3A>G) c.1989+3A>G c.888+3A>G (n.888+3A>G) c.243+3A>G (n.243+3A>G) n.3069+3A>G n.2989+3A>G c.2808+3A>G (n.2808+3A>G) c.2802+3A>G (n.2802+3A>G) c.1206+3A>G (n.1206+3A>G) n.3015+3A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.102979057T>G | CA419200328 | COL11A1 | c.2655+3A>C (n.2655+3A>C) c.2538+3A>C (n.2538+3A>C) c.2691+3A>C (n.2691+3A>C) c.2307+3A>C (n.2307+3A>C) c.1989+3A>C c.888+3A>C (n.888+3A>C) c.243+3A>C (n.243+3A>C) n.3069+3A>C n.2989+3A>C c.2808+3A>C (n.2808+3A>C) c.2802+3A>C (n.2802+3A>C) c.1206+3A>C (n.1206+3A>C) n.3015+3A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.102979057T= | CA1185272062 | COL11A1 | c.2655+3A= (n.2655+3A=) c.2538+3A= (n.2538+3A=) c.2691+3A= (n.2691+3A=) c.2307+3A= (n.2307+3A=) c.1989+3A= c.888+3A= (n.888+3A=) c.243+3A= (n.243+3A=) n.3069+3A= n.2989+3A= c.2808+3A= (n.2808+3A=) c.2802+3A= (n.2802+3A=) c.1206+3A= (n.1206+3A=) n.3015+3A= | |
1 | g.102979058A>C | CA341163512 | COL11A1 | c.2655+2T>G (n.2655+2T>G) c.2538+2T>G (n.2538+2T>G) c.2691+2T>G (n.2691+2T>G) c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) c.1989+2T>G c.888+2T>G (n.888+2T>G) c.243+2T>G (n.243+2T>G) n.3069+2T>G n.2989+2T>G c.2808+2T>G (n.2808+2T>G) c.2802+2T>G (n.2802+2T>G) c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) n.3015+2T>G | |
1 | g.102979058A>G | CA341163513 | COL11A1 | c.2655+2T>C (n.2655+2T>C) c.2538+2T>C (n.2538+2T>C) c.2691+2T>C (n.2691+2T>C) c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) c.1989+2T>C c.888+2T>C (n.888+2T>C) c.243+2T>C (n.243+2T>C) n.3069+2T>C n.2989+2T>C c.2808+2T>C (n.2808+2T>C) c.2802+2T>C (n.2802+2T>C) c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) n.3015+2T>C | |
1 | g.102979058A>T | CA341163514 | COL11A1 | c.2655+2T>A (n.2655+2T>A) c.2538+2T>A (n.2538+2T>A) c.2691+2T>A (n.2691+2T>A) c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) c.1989+2T>A c.888+2T>A (n.888+2T>A) c.243+2T>A (n.243+2T>A) n.3069+2T>A n.2989+2T>A c.2808+2T>A (n.2808+2T>A) c.2802+2T>A (n.2802+2T>A) c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) n.3015+2T>A | |
1 | g.102979059C>A | CA341163517 | COL11A1 | c.2655+1G>T (n.2655+1G>T) c.2538+1G>T (n.2538+1G>T) c.2691+1G>T (n.2691+1G>T) c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) c.1989+1G>T c.888+1G>T (n.888+1G>T) c.243+1G>T (n.243+1G>T) n.3069+1G>T n.2989+1G>T c.2808+1G>T (n.2808+1G>T) c.2802+1G>T (n.2802+1G>T) c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) n.3015+1G>T | |
1 | g.102979059C>G | CA341163519 | COL11A1 | c.2655+1G>C (n.2655+1G>C) c.2538+1G>C (n.2538+1G>C) c.2691+1G>C (n.2691+1G>C) c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) c.1989+1G>C c.888+1G>C (n.888+1G>C) c.243+1G>C (n.243+1G>C) n.3069+1G>C n.2989+1G>C c.2808+1G>C (n.2808+1G>C) c.2802+1G>C (n.2802+1G>C) c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) n.3015+1G>C | |
1 | g.102979059C>T | CA341163523 | COL11A1 | c.2655+1G>A (n.2655+1G>A) c.2538+1G>A (n.2538+1G>A) c.2691+1G>A (n.2691+1G>A) c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) c.1989+1G>A c.888+1G>A (n.888+1G>A) c.243+1G>A (n.243+1G>A) n.3069+1G>A n.2989+1G>A c.2808+1G>A (n.2808+1G>A) c.2802+1G>A (n.2802+1G>A) c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) n.3015+1G>A | |
1 | g.102979060C>A | CA419200330 | COL11A1 | c.2655G>T (p.Thr885=) c.2538G>T (p.Thr846=) c.2691G>T (p.Thr897=) c.2307G>T (p.Thr769=) c.1989G>T c.888G>T (p.Thr296=) c.243G>T (p.Thr81=) n.3069G>T n.2989G>T c.2808G>T (p.Thr936=) c.2802G>T (p.Thr934=) c.1206G>T (p.Thr402=) n.3015G>T | |
1 | g.102979060C= | CA1185272063 | COL11A1 | c.2655G= (p.Thr885=) c.2538G= (p.Thr846=) c.2691G= (p.Thr897=) c.2307G= (p.Thr769=) c.1989G= c.888G= (p.Thr296=) c.243G= (p.Thr81=) n.3069G= n.2989G= c.2808G= (p.Thr936=) c.2802G= (p.Thr934=) c.1206G= (p.Thr402=) n.3015G= | |
1 | g.102979060C>G | CA419200331 | COL11A1 | c.2655G>C (p.Thr885=) c.2538G>C (p.Thr846=) c.2691G>C (p.Thr897=) c.2307G>C (p.Thr769=) c.1989G>C c.888G>C (p.Thr296=) c.243G>C (p.Thr81=) n.3069G>C n.2989G>C c.2808G>C (p.Thr936=) c.2802G>C (p.Thr934=) c.1206G>C (p.Thr402=) n.3015G>C | |
1 | g.102979060C>T | CA974344 | COL11A1 | c.2655G>A (p.Thr885=) c.2538G>A (p.Thr846=) c.2691G>A (p.Thr897=) c.2307G>A (p.Thr769=) c.1989G>A c.888G>A (p.Thr296=) c.243G>A (p.Thr81=) n.3069G>A n.2989G>A c.2808G>A (p.Thr936=) c.2802G>A (p.Thr934=) c.1206G>A (p.Thr402=) n.3015G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.102979061G>A | CA974346 | COL11A1 | c.2654C>T (p.Thr885Met) c.2537C>T (p.Thr846Met) c.2690C>T (p.Thr897Met) c.2306C>T (p.Thr769Met) c.1988C>T c.887C>T (p.Thr296Met) c.242C>T (p.Thr81Met) n.3068C>T n.2988C>T c.2807C>T (p.Thr936Met) c.2801C>T (p.Thr934Met) c.1205C>T (p.Thr402Met) n.3014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979061G>C | CA341163535 | COL11A1 | c.2654C>G (p.Thr885Arg) c.2537C>G (p.Thr846Arg) c.2690C>G (p.Thr897Arg) c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.1988C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) n.3068C>G n.2988C>G c.2807C>G (p.Thr936Arg) c.2801C>G (p.Thr934Arg) c.1205C>G (p.Thr402Arg) n.3014C>G | |
1 | g.102979061G= | CA1145984554 | COL11A1 | c.2654C= (p.Thr885=) c.2537C= (p.Thr846=) c.2690C= (p.Thr897=) c.2306C= (p.Thr769=) c.1988C= c.887C= (p.Thr296=) c.242C= (p.Thr81=) n.3068C= n.2988C= c.2807C= (p.Thr936=) c.2801C= (p.Thr934=) c.1205C= (p.Thr402=) n.3014C= | |
1 | g.102979061G>T | CA974345 | COL11A1 | c.2654C>A (p.Thr885Lys) c.2537C>A (p.Thr846Lys) c.2690C>A (p.Thr897Lys) c.2306C>A (p.Thr769Lys) c.1988C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) n.3068C>A n.2988C>A c.2807C>A (p.Thr936Lys) c.2801C>A (p.Thr934Lys) c.1205C>A (p.Thr402Lys) n.3014C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979062T>A | CA341163547 | COL11A1 | c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.1987A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.3067A>T n.2987A>T c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.2800A>T (p.Thr934Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.3013A>T | |
1 | g.102979062T>C | CA341163543 | COL11A1 | c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.1987A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.3067A>G n.2987A>G c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.2800A>G (p.Thr934Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.3013A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979062T>G | CA341163540 | COL11A1 | c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.1987A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.3067A>C n.2987A>C c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.2800A>C (p.Thr934Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.3013A>C | |
1 | g.102979063T>A | CA419200334 | COL11A1 | c.2652A>T (p.Pro884=) c.2535A>T (p.Pro845=) c.2688A>T (p.Pro896=) c.2304A>T (p.Pro768=) c.1986A>T c.885A>T (p.Pro295=) c.240A>T (p.Pro80=) n.3066A>T n.2986A>T c.2805A>T (p.Pro935=) c.2799A>T (p.Pro933=) c.1203A>T (p.Pro401=) n.3012A>T | gnomAD v4 |
1 | g.102979063T>C | CA419200336 | COL11A1 | c.2652A>G (p.Pro884=) c.2535A>G (p.Pro845=) c.2688A>G (p.Pro896=) c.2304A>G (p.Pro768=) c.1986A>G c.885A>G (p.Pro295=) c.240A>G (p.Pro80=) n.3066A>G n.2986A>G c.2805A>G (p.Pro935=) c.2799A>G (p.Pro933=) c.1203A>G (p.Pro401=) n.3012A>G | |
1 | g.102979063T>G | CA419200337 | COL11A1 | c.2652A>C (p.Pro884=) c.2535A>C (p.Pro845=) c.2688A>C (p.Pro896=) c.2304A>C (p.Pro768=) c.1986A>C c.885A>C (p.Pro295=) c.240A>C (p.Pro80=) n.3066A>C n.2986A>C c.2805A>C (p.Pro935=) c.2799A>C (p.Pro933=) c.1203A>C (p.Pro401=) n.3012A>C | |
1 | g.102979064G>A | CA341163550 | COL11A1 | c.2651C>T (p.Pro884Leu) c.2534C>T (p.Pro845Leu) c.2687C>T (p.Pro896Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.1985C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.3065C>T n.2985C>T c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.2798C>T (p.Pro933Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.3011C>T | |
1 | g.102979064G>C | CA341163554 | COL11A1 | c.2651C>G (p.Pro884Arg) c.2534C>G (p.Pro845Arg) c.2687C>G (p.Pro896Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.1985C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.3065C>G n.2985C>G c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.2798C>G (p.Pro933Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.3011C>G | dbSNP |
1 | g.102979064G= | CA1185272064 | COL11A1 | c.2651C= (p.Pro884=) c.2534C= (p.Pro845=) c.2687C= (p.Pro896=) c.2303C= (p.Pro768=) c.1985C= c.884C= (p.Pro295=) c.239C= (p.Pro80=) n.3065C= n.2985C= c.2804C= (p.Pro935=) c.2798C= (p.Pro933=) c.1202C= (p.Pro401=) n.3011C= | |
1 | g.102979064G>T | CA341163556 | COL11A1 | c.2651C>A (p.Pro884Gln) c.2534C>A (p.Pro845Gln) c.2687C>A (p.Pro896Gln) c.2303C>A (p.Pro768Gln) c.1985C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.3065C>A n.2985C>A c.2804C>A (p.Pro935Gln) c.2798C>A (p.Pro933Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.3011C>A | |
1 | g.102979065G>A | CA341163557 | COL11A1 | c.2650C>T (p.Pro884Ser) c.2533C>T (p.Pro845Ser) c.2686C>T (p.Pro896Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.1984C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.3064C>T n.2984C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.2797C>T (p.Pro933Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.3010C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.102979065G>C | CA341163558 | COL11A1 | c.2650C>G (p.Pro884Ala) c.2533C>G (p.Pro845Ala) c.2686C>G (p.Pro896Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.1984C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.3064C>G n.2984C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.2797C>G (p.Pro933Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.3010C>G | |
1 | g.102979065G>T | CA341163559 | COL11A1 | c.2650C>A (p.Pro884Thr) c.2533C>A (p.Pro845Thr) c.2686C>A (p.Pro896Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.1984C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.3064C>A n.2984C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.2797C>A (p.Pro933Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.3010C>A | |
1 | g.102979066A>C | CA419200343 | COL11A1 | c.2649T>G (p.Gly883=) c.2532T>G (p.Gly844=) c.2685T>G (p.Gly895=) c.2301T>G (p.Gly767=) c.1983T>G c.882T>G (p.Gly294=) c.237T>G (p.Gly79=) n.3063T>G n.2983T>G c.2802T>G (p.Gly934=) c.2796T>G (p.Gly932=) c.1200T>G (p.Gly400=) n.3009T>G | |
1 | g.102979066A>G | CA419200342 | COL11A1 | c.2649T>C (p.Gly883=) c.2532T>C (p.Gly844=) c.2685T>C (p.Gly895=) c.2301T>C (p.Gly767=) c.1983T>C c.882T>C (p.Gly294=) c.237T>C (p.Gly79=) n.3063T>C n.2983T>C c.2802T>C (p.Gly934=) c.2796T>C (p.Gly932=) c.1200T>C (p.Gly400=) n.3009T>C | |
1 | g.102979066A>T | CA419200341 | COL11A1 | c.2649T>A (p.Gly883=) c.2532T>A (p.Gly844=) c.2685T>A (p.Gly895=) c.2301T>A (p.Gly767=) c.1983T>A c.882T>A (p.Gly294=) c.237T>A (p.Gly79=) n.3063T>A n.2983T>A c.2802T>A (p.Gly934=) c.2796T>A (p.Gly932=) c.1200T>A (p.Gly400=) n.3009T>A | |
1 | g.102979067C>A | CA341163562 | COL11A1 | c.2648G>T (p.Gly883Val) c.2531G>T (p.Gly844Val) c.2684G>T (p.Gly895Val) c.2300G>T (p.Gly767Val) c.1982G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.236G>T (p.Gly79Val) n.3062G>T n.2982G>T c.2801G>T (p.Gly934Val) c.2795G>T (p.Gly932Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.3008G>T | |
1 | g.102979067C>G | CA341163563 | COL11A1 | c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.2684G>C (p.Gly895Ala) c.2300G>C (p.Gly767Ala) c.1982G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.3062G>C n.2982G>C c.2801G>C (p.Gly934Ala) c.2795G>C (p.Gly932Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.3008G>C | |
1 | g.102979067C>T | CA341163565 | COL11A1 | c.2648G>A (p.Gly883Asp) c.2531G>A (p.Gly844Asp) c.2684G>A (p.Gly895Asp) c.2300G>A (p.Gly767Asp) c.1982G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.3062G>A n.2982G>A c.2801G>A (p.Gly934Asp) c.2795G>A (p.Gly932Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.3008G>A | |
1 | g.102979068del | CA2646804974 | COL11A1 | c.2648del (p.Gly883ValfsTer?) c.2531del (p.Gly844ValfsTer?) c.2684del (p.Gly895ValfsTer?) c.2300del (p.Gly767ValfsTer?) c.1982del c.881del (p.Gly294ValfsTer?) c.236del (p.Gly79ValfsTer?) n.3062del n.2982del c.2801del (p.Gly934ValfsTer?) c.2795del (p.Gly932ValfsTer?) c.1199del (p.Gly400ValfsTer?) n.3008del | gnomAD v4 |
1 | g.102979068C>A | CA341163568 | COL11A1 | c.2647G>T (p.Gly883Cys) c.2530G>T (p.Gly844Cys) c.2683G>T (p.Gly895Cys) c.2299G>T (p.Gly767Cys) c.1981G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.3061G>T n.2981G>T c.2800G>T (p.Gly934Cys) c.2794G>T (p.Gly932Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.3007G>T | |
1 | g.102979068C>G | CA341163571 | COL11A1 | c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.2683G>C (p.Gly895Arg) c.2299G>C (p.Gly767Arg) c.1981G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.3061G>C n.2981G>C c.2800G>C (p.Gly934Arg) c.2794G>C (p.Gly932Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.3007G>C | |
1 | g.102979068C>T | CA341163573 | COL11A1 | c.2647G>A (p.Gly883Ser) c.2530G>A (p.Gly844Ser) c.2683G>A (p.Gly895Ser) c.2299G>A (p.Gly767Ser) c.1981G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.3061G>A n.2981G>A c.2800G>A (p.Gly934Ser) c.2794G>A (p.Gly932Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.3007G>A | |
1 | g.102979069A>C | CA419200346 | COL11A1 | c.2646T>G (p.Arg882=) c.2529T>G (p.Arg843=) c.2682T>G (p.Arg894=) c.2298T>G (p.Arg766=) c.1980T>G c.879T>G (p.Arg293=) c.234T>G (p.Arg78=) n.3060T>G n.2980T>G c.2799T>G (p.Arg933=) c.2793T>G (p.Arg931=) c.1197T>G (p.Arg399=) n.3006T>G | |
1 | g.102979069A>G | CA419200347 | COL11A1 | c.2646T>C (p.Arg882=) c.2529T>C (p.Arg843=) c.2682T>C (p.Arg894=) c.2298T>C (p.Arg766=) c.1980T>C c.879T>C (p.Arg293=) c.234T>C (p.Arg78=) n.3060T>C n.2980T>C c.2799T>C (p.Arg933=) c.2793T>C (p.Arg931=) c.1197T>C (p.Arg399=) n.3006T>C | |
1 | g.102979069A>T | CA419200348 | COL11A1 | c.2646T>A (p.Arg882=) c.2529T>A (p.Arg843=) c.2682T>A (p.Arg894=) c.2298T>A (p.Arg766=) c.1980T>A c.879T>A (p.Arg293=) c.234T>A (p.Arg78=) n.3060T>A n.2980T>A c.2799T>A (p.Arg933=) c.2793T>A (p.Arg931=) c.1197T>A (p.Arg399=) n.3006T>A | |
1 | g.102979070C>A | CA341163574 | COL11A1 | c.2645G>T (p.Arg882Leu) c.2528G>T (p.Arg843Leu) c.2681G>T (p.Arg894Leu) c.2297G>T (p.Arg766Leu) c.1979G>T c.878G>T (p.Arg293Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) n.3059G>T n.2979G>T c.2798G>T (p.Arg933Leu) c.2792G>T (p.Arg931Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.3005G>T | |
1 | g.102979070C= | CA1185272065 | COL11A1 | c.2645G= (p.Arg882=) c.2528G= (p.Arg843=) c.2681G= (p.Arg894=) c.2297G= (p.Arg766=) c.1979G= c.878G= (p.Arg293=) c.233G= (p.Arg78=) n.3059G= n.2979G= c.2798G= (p.Arg933=) c.2792G= (p.Arg931=) c.1196G= (p.Arg399=) n.3005G= | |
1 | g.102979070C>G | CA341163576 | COL11A1 | c.2645G>C (p.Arg882Pro) c.2528G>C (p.Arg843Pro) c.2681G>C (p.Arg894Pro) c.2297G>C (p.Arg766Pro) c.1979G>C c.878G>C (p.Arg293Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) n.3059G>C n.2979G>C c.2798G>C (p.Arg933Pro) c.2792G>C (p.Arg931Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.3005G>C | gnomAD v4 |
1 | g.102979070C>T | CA974347 | COL11A1 | c.2645G>A (p.Arg882His) c.2528G>A (p.Arg843His) c.2681G>A (p.Arg894His) c.2297G>A (p.Arg766His) c.1979G>A c.878G>A (p.Arg293His) c.233G>A (p.Arg78His) n.3059G>A n.2979G>A c.2798G>A (p.Arg933His) c.2792G>A (p.Arg931His) c.1196G>A (p.Arg399His) n.3005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979071G>A | CA974348 | COL11A1 | c.2644C>T (p.Arg882Cys) c.2527C>T (p.Arg843Cys) c.2680C>T (p.Arg894Cys) c.2296C>T (p.Arg766Cys) c.1978C>T c.877C>T (p.Arg293Cys) c.232C>T (p.Arg78Cys) n.3058C>T n.2978C>T c.2797C>T (p.Arg933Cys) c.2791C>T (p.Arg931Cys) c.1195C>T (p.Arg399Cys) n.3004C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.102979071G>C | CA341163580 | COL11A1 | c.2644C>G (p.Arg882Gly) c.2527C>G (p.Arg843Gly) c.2680C>G (p.Arg894Gly) c.2296C>G (p.Arg766Gly) c.1978C>G c.877C>G (p.Arg293Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) n.3058C>G n.2978C>G c.2797C>G (p.Arg933Gly) c.2791C>G (p.Arg931Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.3004C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.102979071G= | CA1149057812 | COL11A1 | c.2644C= (p.Arg882=) c.2527C= (p.Arg843=) c.2680C= (p.Arg894=) c.2296C= (p.Arg766=) c.1978C= c.877C= (p.Arg293=) c.232C= (p.Arg78=) n.3058C= n.2978C= c.2797C= (p.Arg933=) c.2791C= (p.Arg931=) c.1195C= (p.Arg399=) n.3004C= | |
1 | g.102979071G>T | CA341163582 | COL11A1 | c.2644C>A (p.Arg882Ser) c.2527C>A (p.Arg843Ser) c.2680C>A (p.Arg894Ser) c.2296C>A (p.Arg766Ser) c.1978C>A c.877C>A (p.Arg293Ser) c.232C>A (p.Arg78Ser) n.3058C>A n.2978C>A c.2797C>A (p.Arg933Ser) c.2791C>A (p.Arg931Ser) c.1195C>A (p.Arg399Ser) n.3004C>A | |
1 | g.102979072C>A | CA341163591 | COL11A1 | c.2643G>T (p.Gln881His) c.2526G>T (p.Gln842His) c.2679G>T (p.Gln893His) c.2295G>T (p.Gln765His) c.1977G>T c.876G>T (p.Gln292His) c.231G>T (p.Gln77His) n.3057G>T n.2977G>T c.2796G>T (p.Gln932His) c.2790G>T (p.Gln930His) c.1194G>T (p.Gln398His) n.3003G>T | |
1 | g.102979072C>G | CA341163593 | COL11A1 | c.2643G>C (p.Gln881His) c.2526G>C (p.Gln842His) c.2679G>C (p.Gln893His) c.2295G>C (p.Gln765His) c.1977G>C c.876G>C (p.Gln292His) c.231G>C (p.Gln77His) n.3057G>C n.2977G>C c.2796G>C (p.Gln932His) c.2790G>C (p.Gln930His) c.1194G>C (p.Gln398His) n.3003G>C | |
1 | g.102979072C>T | CA419200350 | COL11A1 | c.2643G>A (p.Gln881=) c.2526G>A (p.Gln842=) c.2679G>A (p.Gln893=) c.2295G>A (p.Gln765=) c.1977G>A c.876G>A (p.Gln292=) c.231G>A (p.Gln77=) n.3057G>A n.2977G>A c.2796G>A (p.Gln932=) c.2790G>A (p.Gln930=) c.1194G>A (p.Gln398=) n.3003G>A | |
1 | g.102979073T>A | CA341163602 | COL11A1 | c.2642A>T (p.Gln881Leu) c.2525A>T (p.Gln842Leu) c.2678A>T (p.Gln893Leu) c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.1976A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.3056A>T n.2976A>T c.2795A>T (p.Gln932Leu) c.2789A>T (p.Gln930Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) n.3002A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.102979073T>C | CA341163598 | COL11A1 | c.2642A>G (p.Gln881Arg) c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.2678A>G (p.Gln893Arg) c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.1976A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) n.3056A>G n.2976A>G c.2795A>G (p.Gln932Arg) c.2789A>G (p.Gln930Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) n.3002A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979073T>G | CA341163600 | COL11A1 | c.2642A>C (p.Gln881Pro) c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.2678A>C (p.Gln893Pro) c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.1976A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) n.3056A>C n.2976A>C c.2795A>C (p.Gln932Pro) c.2789A>C (p.Gln930Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) n.3002A>C | |
1 | g.102979074G>A | CA341163603 | COL11A1 | c.2641C>T (p.Gln881Ter) c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.1975C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.3055C>T n.2975C>T c.2794C>T (p.Gln932Ter) c.2788C>T (p.Gln930Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.3001C>T | |
1 | g.102979074G>C | CA341163604 | COL11A1 | c.2641C>G (p.Gln881Glu) c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.2293C>G (p.Gln765Glu) c.1975C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) n.3055C>G n.2975C>G c.2794C>G (p.Gln932Glu) c.2788C>G (p.Gln930Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.3001C>G | |
1 | g.102979074G>T | CA341163617 | COL11A1 | c.2641C>A (p.Gln881Lys) c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.2293C>A (p.Gln765Lys) c.1975C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.3055C>A n.2975C>A c.2794C>A (p.Gln932Lys) c.2788C>A (p.Gln930Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) n.3001C>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979075A>C | CA419200391 | COL11A1 | c.2640T>G (p.Gly880=) c.2523T>G (p.Gly841=) c.2676T>G (p.Gly892=) c.2292T>G (p.Gly764=) c.1974T>G c.873T>G (p.Gly291=) c.228T>G (p.Gly76=) n.3054T>G n.2974T>G c.2793T>G (p.Gly931=) c.2787T>G (p.Gly929=) c.1191T>G (p.Gly397=) n.3000T>G | |
1 | g.102979075A>G | CA419200392 | COL11A1 | c.2640T>C (p.Gly880=) c.2523T>C (p.Gly841=) c.2676T>C (p.Gly892=) c.2292T>C (p.Gly764=) c.1974T>C c.873T>C (p.Gly291=) c.228T>C (p.Gly76=) n.3054T>C n.2974T>C c.2793T>C (p.Gly931=) c.2787T>C (p.Gly929=) c.1191T>C (p.Gly397=) n.3000T>C | |
1 | g.102979075A>T | CA419200393 | COL11A1 | c.2640T>A (p.Gly880=) c.2523T>A (p.Gly841=) c.2676T>A (p.Gly892=) c.2292T>A (p.Gly764=) c.1974T>A c.873T>A (p.Gly291=) c.228T>A (p.Gly76=) n.3054T>A n.2974T>A c.2793T>A (p.Gly931=) c.2787T>A (p.Gly929=) c.1191T>A (p.Gly397=) n.3000T>A | |
1 | g.102979076C>A | CA27703271 | COL11A1 | c.2639G>T (p.Gly880Val) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.2675G>T (p.Gly892Val) c.2291G>T (p.Gly764Val) c.1973G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.3053G>T n.2973G>T c.2792G>T (p.Gly931Val) c.2786G>T (p.Gly929Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) n.2999G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979076C= | CA1185272066 | COL11A1 | c.2639G= (p.Gly880=) c.2522G= (p.Gly841=) c.2675G= (p.Gly892=) c.2291G= (p.Gly764=) c.1973G= c.872G= (p.Gly291=) c.227G= (p.Gly76=) n.3053G= n.2973G= c.2792G= (p.Gly931=) c.2786G= (p.Gly929=) c.1190G= (p.Gly397=) n.2999G= | |
1 | g.102979076C>G | CA341163618 | COL11A1 | c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.1973G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.3053G>C n.2973G>C c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.2786G>C (p.Gly929Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.2999G>C | |
1 | g.102979076C>T | CA341163621 | COL11A1 | c.2639G>A (p.Gly880Asp) c.2522G>A (p.Gly841Asp) c.2675G>A (p.Gly892Asp) c.2291G>A (p.Gly764Asp) c.1973G>A c.872G>A (p.Gly291Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.3053G>A n.2973G>A c.2792G>A (p.Gly931Asp) c.2786G>A (p.Gly929Asp) c.1190G>A (p.Gly397Asp) n.2999G>A | |
1 | g.102979077C>A | CA341163633 | COL11A1 | c.2638G>T (p.Gly880Cys) c.2521G>T (p.Gly841Cys) c.2674G>T (p.Gly892Cys) c.2290G>T (p.Gly764Cys) c.1972G>T c.871G>T (p.Gly291Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) n.3052G>T n.2972G>T c.2791G>T (p.Gly931Cys) c.2785G>T (p.Gly929Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) n.2998G>T | |
1 | g.102979077C>G | CA341163634 | COL11A1 | c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.1972G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.3052G>C n.2972G>C c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.2785G>C (p.Gly929Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.2998G>C | |
1 | g.102979077C>T | CA341163630 | COL11A1 | c.2638G>A (p.Gly880Ser) c.2521G>A (p.Gly841Ser) c.2674G>A (p.Gly892Ser) c.2290G>A (p.Gly764Ser) c.1972G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.3052G>A n.2972G>A c.2791G>A (p.Gly931Ser) c.2785G>A (p.Gly929Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) n.2998G>A | ClinVar |
1 | g.102979078C>A | CA419200395 | COL11A1 | c.2637G>T (p.Arg879=) c.2520G>T (p.Arg840=) c.2673G>T (p.Arg891=) c.2289G>T (p.Arg763=) c.1971G>T c.870G>T (p.Arg290=) c.225G>T (p.Arg75=) n.3051G>T n.2971G>T c.2790G>T (p.Arg930=) c.2784G>T (p.Arg928=) c.1188G>T (p.Arg396=) n.2997G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979078C= | CA1185272067 | COL11A1 | c.2637G= (p.Arg879=) c.2520G= (p.Arg840=) c.2673G= (p.Arg891=) c.2289G= (p.Arg763=) c.1971G= c.870G= (p.Arg290=) c.225G= (p.Arg75=) n.3051G= n.2971G= c.2790G= (p.Arg930=) c.2784G= (p.Arg928=) c.1188G= (p.Arg396=) n.2997G= | |
1 | g.102979078C>G | CA419200396 | COL11A1 | c.2637G>C (p.Arg879=) c.2520G>C (p.Arg840=) c.2673G>C (p.Arg891=) c.2289G>C (p.Arg763=) c.1971G>C c.870G>C (p.Arg290=) c.225G>C (p.Arg75=) n.3051G>C n.2971G>C c.2790G>C (p.Arg930=) c.2784G>C (p.Arg928=) c.1188G>C (p.Arg396=) n.2997G>C | |
1 | g.102979078C>T | CA419200397 | COL11A1 | c.2637G>A (p.Arg879=) c.2520G>A (p.Arg840=) c.2673G>A (p.Arg891=) c.2289G>A (p.Arg763=) c.1971G>A c.870G>A (p.Arg290=) c.225G>A (p.Arg75=) n.3051G>A n.2971G>A c.2790G>A (p.Arg930=) c.2784G>A (p.Arg928=) c.1188G>A (p.Arg396=) n.2997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979079C>A | CA341163636 | COL11A1 | c.2636G>T (p.Arg879Leu) c.2519G>T (p.Arg840Leu) c.2672G>T (p.Arg891Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) c.1970G>T c.869G>T (p.Arg290Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.3050G>T n.2970G>T c.2789G>T (p.Arg930Leu) c.2783G>T (p.Arg928Leu) c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.2996G>T | gnomAD v4 |
1 | g.102979079C= | CA1144081560 | COL11A1 | c.2636G= (p.Arg879=) c.2519G= (p.Arg840=) c.2672G= (p.Arg891=) c.2288G= (p.Arg763=) c.1970G= c.869G= (p.Arg290=) c.224G= (p.Arg75=) n.3050G= n.2970G= c.2789G= (p.Arg930=) c.2783G= (p.Arg928=) c.1187G= (p.Arg396=) n.2996G= | |
1 | g.102979079C>G | CA341163639 | COL11A1 | c.2636G>C (p.Arg879Pro) c.2519G>C (p.Arg840Pro) c.2672G>C (p.Arg891Pro) c.2288G>C (p.Arg763Pro) c.1970G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.3050G>C n.2970G>C c.2789G>C (p.Arg930Pro) c.2783G>C (p.Arg928Pro) c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.2996G>C | |
1 | g.102979079C>T | CA974349 | COL11A1 | c.2636G>A (p.Arg879Gln) c.2519G>A (p.Arg840Gln) c.2672G>A (p.Arg891Gln) c.2288G>A (p.Arg763Gln) c.1970G>A c.869G>A (p.Arg290Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) n.3050G>A n.2970G>A c.2789G>A (p.Arg930Gln) c.2783G>A (p.Arg928Gln) c.1187G>A (p.Arg396Gln) n.2996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979080G>A | CA27703276 | COL11A1 | c.2635C>T (p.Arg879Trp) c.2518C>T (p.Arg840Trp) c.2671C>T (p.Arg891Trp) c.2287C>T (p.Arg763Trp) c.1969C>T c.868C>T (p.Arg290Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) n.3049C>T n.2969C>T c.2788C>T (p.Arg930Trp) c.2782C>T (p.Arg928Trp) c.1186C>T (p.Arg396Trp) n.2995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979080G>C | CA341163640 | COL11A1 | c.2635C>G (p.Arg879Gly) c.2518C>G (p.Arg840Gly) c.2671C>G (p.Arg891Gly) c.2287C>G (p.Arg763Gly) c.1969C>G c.868C>G (p.Arg290Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.3049C>G n.2969C>G c.2788C>G (p.Arg930Gly) c.2782C>G (p.Arg928Gly) c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.2995C>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979080G= | CA1185272068 | COL11A1 | c.2635C= (p.Arg879=) c.2518C= (p.Arg840=) c.2671C= (p.Arg891=) c.2287C= (p.Arg763=) c.1969C= c.868C= (p.Arg290=) c.223C= (p.Arg75=) n.3049C= n.2969C= c.2788C= (p.Arg930=) c.2782C= (p.Arg928=) c.1186C= (p.Arg396=) n.2995C= | |
1 | g.102979080G>T | CA419200399 | COL11A1 | c.2635C>A (p.Arg879=) c.2518C>A (p.Arg840=) c.2671C>A (p.Arg891=) c.2287C>A (p.Arg763=) c.1969C>A c.868C>A (p.Arg290=) c.223C>A (p.Arg75=) n.3049C>A n.2969C>A c.2788C>A (p.Arg930=) c.2782C>A (p.Arg928=) c.1186C>A (p.Arg396=) n.2995C>A | |
1 | g.102979081A>C | CA419200403 | COL11A1 | c.2634T>G (p.Pro878=) c.2517T>G (p.Pro839=) c.2670T>G (p.Pro890=) c.2286T>G (p.Pro762=) c.1968T>G c.867T>G (p.Pro289=) c.222T>G (p.Pro74=) n.3048T>G n.2968T>G c.2787T>G (p.Pro929=) c.2781T>G (p.Pro927=) c.1185T>G (p.Pro395=) n.2994T>G | |
1 | g.102979081A>G | CA419200402 | COL11A1 | c.2634T>C (p.Pro878=) c.2517T>C (p.Pro839=) c.2670T>C (p.Pro890=) c.2286T>C (p.Pro762=) c.1968T>C c.867T>C (p.Pro289=) c.222T>C (p.Pro74=) n.3048T>C n.2968T>C c.2787T>C (p.Pro929=) c.2781T>C (p.Pro927=) c.1185T>C (p.Pro395=) n.2994T>C | |
1 | g.102979081A>T | CA419200401 | COL11A1 | c.2634T>A (p.Pro878=) c.2517T>A (p.Pro839=) c.2670T>A (p.Pro890=) c.2286T>A (p.Pro762=) c.1968T>A c.867T>A (p.Pro289=) c.222T>A (p.Pro74=) n.3048T>A n.2968T>A c.2787T>A (p.Pro929=) c.2781T>A (p.Pro927=) c.1185T>A (p.Pro395=) n.2994T>A | |
1 | g.102979082G>A | CA341163643 | COL11A1 | c.2633C>T (p.Pro878Leu) c.2516C>T (p.Pro839Leu) c.2669C>T (p.Pro890Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.1967C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) n.3047C>T n.2967C>T c.2786C>T (p.Pro929Leu) c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.2993C>T | |
1 | g.102979082G>C | CA974350 | COL11A1 | c.2633C>G (p.Pro878Arg) c.2516C>G (p.Pro839Arg) c.2669C>G (p.Pro890Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.1967C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) n.3047C>G n.2967C>G c.2786C>G (p.Pro929Arg) c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.2993C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979082G= | CA1143765332 | COL11A1 | c.2633C= (p.Pro878=) c.2516C= (p.Pro839=) c.2669C= (p.Pro890=) c.2285C= (p.Pro762=) c.1967C= c.866C= (p.Pro289=) c.221C= (p.Pro74=) n.3047C= n.2967C= c.2786C= (p.Pro929=) c.2780C= (p.Pro927=) c.1184C= (p.Pro395=) n.2993C= | |
1 | g.102979082G>T | CA341163653 | COL11A1 | c.2633C>A (p.Pro878His) c.2516C>A (p.Pro839His) c.2669C>A (p.Pro890His) c.2285C>A (p.Pro762His) c.1967C>A c.866C>A (p.Pro289His) c.221C>A (p.Pro74His) n.3047C>A n.2967C>A c.2786C>A (p.Pro929His) c.2780C>A (p.Pro927His) c.1184C>A (p.Pro395His) n.2993C>A | |
1 | g.102979083G>A | CA341163660 | COL11A1 | c.2632C>T (p.Pro878Ser) c.2515C>T (p.Pro839Ser) c.2668C>T (p.Pro890Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.1966C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.3046C>T n.2966C>T c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.2992C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979083G>C | CA341163670 | COL11A1 | c.2632C>G (p.Pro878Ala) c.2515C>G (p.Pro839Ala) c.2668C>G (p.Pro890Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.1966C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.3046C>G n.2966C>G c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.2992C>G | |
1 | g.102979083G>T | CA341163675 | COL11A1 | c.2632C>A (p.Pro878Thr) c.2515C>A (p.Pro839Thr) c.2668C>A (p.Pro890Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.1966C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.3046C>A n.2966C>A c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.2779C>A (p.Pro927Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.2992C>A | |
1 | g.102979084G>A | CA27703281 | COL11A1 | c.2631C>T (p.Gly877=) c.2514C>T (p.Gly838=) c.2667C>T (p.Gly889=) c.2283C>T (p.Gly761=) c.1965C>T c.864C>T (p.Gly288=) c.219C>T (p.Gly73=) n.3045C>T n.2965C>T c.2784C>T (p.Gly928=) c.2778C>T (p.Gly926=) c.1182C>T (p.Gly394=) n.2991C>T | dbSNP |
1 | g.102979084G>C | CA419200408 | COL11A1 | c.2631C>G (p.Gly877=) c.2514C>G (p.Gly838=) c.2667C>G (p.Gly889=) c.2283C>G (p.Gly761=) c.1965C>G c.864C>G (p.Gly288=) c.219C>G (p.Gly73=) n.3045C>G n.2965C>G c.2784C>G (p.Gly928=) c.2778C>G (p.Gly926=) c.1182C>G (p.Gly394=) n.2991C>G | |
1 | g.102979084G= | CA1185272069 | COL11A1 | c.2631C= (p.Gly877=) c.2514C= (p.Gly838=) c.2667C= (p.Gly889=) c.2283C= (p.Gly761=) c.1965C= c.864C= (p.Gly288=) c.219C= (p.Gly73=) n.3045C= n.2965C= c.2784C= (p.Gly928=) c.2778C= (p.Gly926=) c.1182C= (p.Gly394=) n.2991C= | |
1 | g.102979084G>T | CA419200407 | COL11A1 | c.2631C>A (p.Gly877=) c.2514C>A (p.Gly838=) c.2667C>A (p.Gly889=) c.2283C>A (p.Gly761=) c.1965C>A c.864C>A (p.Gly288=) c.219C>A (p.Gly73=) n.3045C>A n.2965C>A c.2784C>A (p.Gly928=) c.2778C>A (p.Gly926=) c.1182C>A (p.Gly394=) n.2991C>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979085C>A | CA341163684 | COL11A1 | c.2630G>T (p.Gly877Val) c.2513G>T (p.Gly838Val) c.2666G>T (p.Gly889Val) c.2282G>T (p.Gly761Val) c.1964G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.3044G>T n.2964G>T c.2783G>T (p.Gly928Val) c.2777G>T (p.Gly926Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) n.2990G>T | |
1 | g.102979085C>G | CA341163682 | COL11A1 | c.2630G>C (p.Gly877Ala) c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.2666G>C (p.Gly889Ala) c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.1964G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.3044G>C n.2964G>C c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.2777G>C (p.Gly926Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.2990G>C | gnomAD v4 |
1 | g.102979085C>T | CA341163679 | COL11A1 | c.2630G>A (p.Gly877Asp) c.2513G>A (p.Gly838Asp) c.2666G>A (p.Gly889Asp) c.2282G>A (p.Gly761Asp) c.1964G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.3044G>A n.2964G>A c.2783G>A (p.Gly928Asp) c.2777G>A (p.Gly926Asp) c.1181G>A (p.Gly394Asp) n.2990G>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979086C>A | CA27703283 | COL11A1 | c.2629G>T (p.Gly877Cys) c.2512G>T (p.Gly838Cys) c.2665G>T (p.Gly889Cys) c.2281G>T (p.Gly761Cys) c.1963G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) n.3043G>T n.2963G>T c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.2776G>T (p.Gly926Cys) c.1180G>T (p.Gly394Cys) n.2989G>T | dbSNP |
1 | g.102979086C= | CA1143814749 | COL11A1 | c.2629G= (p.Gly877=) c.2512G= (p.Gly838=) c.2665G= (p.Gly889=) c.2281G= (p.Gly761=) c.1963G= c.862G= (p.Gly288=) c.217G= (p.Gly73=) n.3043G= n.2963G= c.2782G= (p.Gly928=) c.2776G= (p.Gly926=) c.1180G= (p.Gly394=) n.2989G= | |
1 | g.102979086C>G | CA341163686 | COL11A1 | c.2629G>C (p.Gly877Arg) c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.2665G>C (p.Gly889Arg) c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.1963G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.3043G>C n.2963G>C c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2776G>C (p.Gly926Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.2989G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.102979086C>T | CA341163687 | COL11A1 | c.2629G>A (p.Gly877Ser) c.2512G>A (p.Gly838Ser) c.2665G>A (p.Gly889Ser) c.2281G>A (p.Gly761Ser) c.1963G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) n.3043G>A n.2963G>A c.2782G>A (p.Gly928Ser) c.2776G>A (p.Gly926Ser) c.1180G>A (p.Gly394Ser) n.2989G>A | |
1 | g.102979087T>A | CA419200414 | COL11A1 | c.2628A>T (p.Pro876=) c.2511A>T (p.Pro837=) c.2664A>T (p.Pro888=) c.2280A>T (p.Pro760=) c.1962A>T c.861A>T (p.Pro287=) c.216A>T (p.Pro72=) n.3042A>T n.2962A>T c.2781A>T (p.Pro927=) c.2775A>T (p.Pro925=) c.1179A>T (p.Pro393=) n.2988A>T | |
1 | g.102979087T>C | CA419200416 | COL11A1 | c.2628A>G (p.Pro876=) c.2511A>G (p.Pro837=) c.2664A>G (p.Pro888=) c.2280A>G (p.Pro760=) c.1962A>G c.861A>G (p.Pro287=) c.216A>G (p.Pro72=) n.3042A>G n.2962A>G c.2781A>G (p.Pro927=) c.2775A>G (p.Pro925=) c.1179A>G (p.Pro393=) n.2988A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979087T>G | CA419200415 | COL11A1 | c.2628A>C (p.Pro876=) c.2511A>C (p.Pro837=) c.2664A>C (p.Pro888=) c.2280A>C (p.Pro760=) c.1962A>C c.861A>C (p.Pro287=) c.216A>C (p.Pro72=) n.3042A>C n.2962A>C c.2781A>C (p.Pro927=) c.2775A>C (p.Pro925=) c.1179A>C (p.Pro393=) n.2988A>C | |
1 | g.102979088G>A | CA341163688 | COL11A1 | c.2627C>T (p.Pro876Leu) c.2510C>T (p.Pro837Leu) c.2663C>T (p.Pro888Leu) c.2279C>T (p.Pro760Leu) c.1961C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.3041C>T n.2961C>T c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.2774C>T (p.Pro925Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.2987C>T | dbSNP |
1 | g.102979088G>C | CA341163689 | COL11A1 | c.2627C>G (p.Pro876Arg) c.2510C>G (p.Pro837Arg) c.2663C>G (p.Pro888Arg) c.2279C>G (p.Pro760Arg) c.1961C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) n.3041C>G n.2961C>G c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.2774C>G (p.Pro925Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.2987C>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979088G= | CA1185272070 | COL11A1 | c.2627C= (p.Pro876=) c.2510C= (p.Pro837=) c.2663C= (p.Pro888=) c.2279C= (p.Pro760=) c.1961C= c.860C= (p.Pro287=) c.215C= (p.Pro72=) n.3041C= n.2961C= c.2780C= (p.Pro927=) c.2774C= (p.Pro925=) c.1178C= (p.Pro393=) n.2987C= | |
1 | g.102979088G>T | CA341163691 | COL11A1 | c.2627C>A (p.Pro876Gln) c.2510C>A (p.Pro837Gln) c.2663C>A (p.Pro888Gln) c.2279C>A (p.Pro760Gln) c.1961C>A c.860C>A (p.Pro287Gln) c.215C>A (p.Pro72Gln) n.3041C>A n.2961C>A c.2780C>A (p.Pro927Gln) c.2774C>A (p.Pro925Gln) c.1178C>A (p.Pro393Gln) n.2987C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979089G>A | CA341163693 | COL11A1 | c.2626C>T (p.Pro876Ser) c.2509C>T (p.Pro837Ser) c.2662C>T (p.Pro888Ser) c.2278C>T (p.Pro760Ser) c.1960C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) n.3040C>T n.2960C>T c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.2773C>T (p.Pro925Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.2986C>T | |
1 | g.102979089G>C | CA341163698 | COL11A1 | c.2626C>G (p.Pro876Ala) c.2509C>G (p.Pro837Ala) c.2662C>G (p.Pro888Ala) c.2278C>G (p.Pro760Ala) c.1960C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) n.3040C>G n.2960C>G c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.2773C>G (p.Pro925Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.2986C>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979089G>T | CA341163695 | COL11A1 | c.2626C>A (p.Pro876Thr) c.2509C>A (p.Pro837Thr) c.2662C>A (p.Pro888Thr) c.2278C>A (p.Pro760Thr) c.1960C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) n.3040C>A n.2960C>A c.2779C>A (p.Pro927Thr) c.2773C>A (p.Pro925Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.2986C>A | |
1 | g.102979090T>A | CA341163704 | COL11A1 | c.2625A>T (p.Lys875Asn) c.2508A>T (p.Lys836Asn) c.2661A>T (p.Lys887Asn) c.2277A>T (p.Lys759Asn) c.1959A>T c.858A>T (p.Lys286Asn) c.213A>T (p.Lys71Asn) n.3039A>T n.2959A>T c.2778A>T (p.Lys926Asn) c.2772A>T (p.Lys924Asn) c.1176A>T (p.Lys392Asn) n.2985A>T | |
1 | g.102979090T>C | CA419200420 | COL11A1 | c.2625A>G (p.Lys875=) c.2508A>G (p.Lys836=) c.2661A>G (p.Lys887=) c.2277A>G (p.Lys759=) c.1959A>G c.858A>G (p.Lys286=) c.213A>G (p.Lys71=) n.3039A>G n.2959A>G c.2778A>G (p.Lys926=) c.2772A>G (p.Lys924=) c.1176A>G (p.Lys392=) n.2985A>G | |
1 | g.102979090T>G | CA341163706 | COL11A1 | c.2625A>C (p.Lys875Asn) c.2508A>C (p.Lys836Asn) c.2661A>C (p.Lys887Asn) c.2277A>C (p.Lys759Asn) c.1959A>C c.858A>C (p.Lys286Asn) c.213A>C (p.Lys71Asn) n.3039A>C n.2959A>C c.2778A>C (p.Lys926Asn) c.2772A>C (p.Lys924Asn) c.1176A>C (p.Lys392Asn) n.2985A>C | |
1 | g.102979091T>A | CA341163709 | COL11A1 | c.2624A>T (p.Lys875Ile) c.2507A>T (p.Lys836Ile) c.2660A>T (p.Lys887Ile) c.2276A>T (p.Lys759Ile) c.1958A>T c.857A>T (p.Lys286Ile) c.212A>T (p.Lys71Ile) n.3038A>T n.2958A>T c.2777A>T (p.Lys926Ile) c.2771A>T (p.Lys924Ile) c.1175A>T (p.Lys392Ile) n.2984A>T | |
1 | g.102979091T>C | CA341163712 | COL11A1 | c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.2507A>G (p.Lys836Arg) c.2660A>G (p.Lys887Arg) c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.1958A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) n.3038A>G n.2958A>G c.2777A>G (p.Lys926Arg) c.2771A>G (p.Lys924Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.2984A>G | |
1 | g.102979091T>G | CA341163714 | COL11A1 | c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.2507A>C (p.Lys836Thr) c.2660A>C (p.Lys887Thr) c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.1958A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) n.3038A>C n.2958A>C c.2777A>C (p.Lys926Thr) c.2771A>C (p.Lys924Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.2984A>C | |
1 | g.102979092T>A | CA341163715 | COL11A1 | c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.2506A>T (p.Lys836Ter) c.2659A>T (p.Lys887Ter) c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.1957A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) n.3037A>T n.2957A>T c.2776A>T (p.Lys926Ter) c.2770A>T (p.Lys924Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.2983A>T | |
1 | g.102979092T>C | CA341163717 | COL11A1 | c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.2506A>G (p.Lys836Glu) c.2659A>G (p.Lys887Glu) c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.1957A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) n.3037A>G n.2957A>G c.2776A>G (p.Lys926Glu) c.2770A>G (p.Lys924Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.2983A>G | |
1 | g.102979092T>G | CA341163719 | COL11A1 | c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.2506A>C (p.Lys836Gln) c.2659A>C (p.Lys887Gln) c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.1957A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) n.3037A>C n.2957A>C c.2776A>C (p.Lys926Gln) c.2770A>C (p.Lys924Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.2983A>C | |
1 | g.102979093G>A | CA419200422 | COL11A1 | c.2622C>T (p.Gly874=) c.2505C>T (p.Gly835=) c.2658C>T (p.Gly886=) c.2274C>T (p.Gly758=) c.1956C>T c.855C>T (p.Gly285=) c.210C>T (p.Gly70=) n.3036C>T n.2956C>T c.2775C>T (p.Gly925=) c.2769C>T (p.Gly923=) c.1173C>T (p.Gly391=) n.2982C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979093G>C | CA419200423 | COL11A1 | c.2622C>G (p.Gly874=) c.2505C>G (p.Gly835=) c.2658C>G (p.Gly886=) c.2274C>G (p.Gly758=) c.1956C>G c.855C>G (p.Gly285=) c.210C>G (p.Gly70=) n.3036C>G n.2956C>G c.2775C>G (p.Gly925=) c.2769C>G (p.Gly923=) c.1173C>G (p.Gly391=) n.2982C>G | |
1 | g.102979093G= | CA1185272071 | COL11A1 | c.2622C= (p.Gly874=) c.2505C= (p.Gly835=) c.2658C= (p.Gly886=) c.2274C= (p.Gly758=) c.1956C= c.855C= (p.Gly285=) c.210C= (p.Gly70=) n.3036C= n.2956C= c.2775C= (p.Gly925=) c.2769C= (p.Gly923=) c.1173C= (p.Gly391=) n.2982C= | |
1 | g.102979093G>T | CA419200424 | COL11A1 | c.2622C>A (p.Gly874=) c.2505C>A (p.Gly835=) c.2658C>A (p.Gly886=) c.2274C>A (p.Gly758=) c.1956C>A c.855C>A (p.Gly285=) c.210C>A (p.Gly70=) n.3036C>A n.2956C>A c.2775C>A (p.Gly925=) c.2769C>A (p.Gly923=) c.1173C>A (p.Gly391=) n.2982C>A | ClinVar |
1 | g.102979094C>A | CA341163725 | COL11A1 | c.2621G>T (p.Gly874Val) c.2504G>T (p.Gly835Val) c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.1955G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.3035G>T n.2955G>T c.2774G>T (p.Gly925Val) c.2768G>T (p.Gly923Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) n.2981G>T | |
1 | g.102979094C= | CA1185272072 | COL11A1 | c.2621G= (p.Gly874=) c.2504G= (p.Gly835=) c.2657G= (p.Gly886=) c.2273G= (p.Gly758=) c.1955G= c.854G= (p.Gly285=) c.209G= (p.Gly70=) n.3035G= n.2955G= c.2774G= (p.Gly925=) c.2768G= (p.Gly923=) c.1172G= (p.Gly391=) n.2981G= | |
1 | g.102979094C>G | CA341163726 | COL11A1 | c.2621G>C (p.Gly874Ala) c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.1955G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.3035G>C n.2955G>C c.2774G>C (p.Gly925Ala) c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.2981G>C | |
1 | g.102979094C>T | CA341163728 | COL11A1 | c.2621G>A (p.Gly874Asp) c.2504G>A (p.Gly835Asp) c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.2273G>A (p.Gly758Asp) c.1955G>A c.854G>A (p.Gly285Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.3035G>A n.2955G>A c.2774G>A (p.Gly925Asp) c.2768G>A (p.Gly923Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) n.2981G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979095C>A | CA341163732 | COL11A1 | c.2620G>T (p.Gly874Cys) c.2503G>T (p.Gly835Cys) c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.2272G>T (p.Gly758Cys) c.1954G>T c.853G>T (p.Gly285Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.3034G>T n.2954G>T c.2773G>T (p.Gly925Cys) c.2767G>T (p.Gly923Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) n.2980G>T | |
1 | g.102979095C>G | CA341163737 | COL11A1 | c.2620G>C (p.Gly874Arg) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.1954G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.3034G>C n.2954G>C c.2773G>C (p.Gly925Arg) c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.2980G>C | gnomAD v4 |
1 | g.102979095C>T | CA341163734 | COL11A1 | c.2620G>A (p.Gly874Ser) c.2503G>A (p.Gly835Ser) c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.2272G>A (p.Gly758Ser) c.1954G>A c.853G>A (p.Gly285Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.3034G>A n.2954G>A c.2773G>A (p.Gly925Ser) c.2767G>A (p.Gly923Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) n.2980G>A | |
1 | g.102979096A>C | CA419200426 | COL11A1 | c.2619T>G (p.Ala873=) c.2502T>G (p.Ala834=) c.2655T>G (p.Ala885=) c.2271T>G (p.Ala757=) c.1953T>G c.852T>G (p.Ala284=) c.207T>G (p.Ala69=) n.3033T>G n.2953T>G c.2772T>G (p.Ala924=) c.2766T>G (p.Ala922=) c.1170T>G (p.Ala390=) n.2979T>G | |
1 | g.102979096A>G | CA419200427 | COL11A1 | c.2619T>C (p.Ala873=) c.2502T>C (p.Ala834=) c.2655T>C (p.Ala885=) c.2271T>C (p.Ala757=) c.1953T>C c.852T>C (p.Ala284=) c.207T>C (p.Ala69=) n.3033T>C n.2953T>C c.2772T>C (p.Ala924=) c.2766T>C (p.Ala922=) c.1170T>C (p.Ala390=) n.2979T>C | |
1 | g.102979096A>T | CA419200429 | COL11A1 | c.2619T>A (p.Ala873=) c.2502T>A (p.Ala834=) c.2655T>A (p.Ala885=) c.2271T>A (p.Ala757=) c.1953T>A c.852T>A (p.Ala284=) c.207T>A (p.Ala69=) n.3033T>A n.2953T>A c.2772T>A (p.Ala924=) c.2766T>A (p.Ala922=) c.1170T>A (p.Ala390=) n.2979T>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.102979097G>A | CA341163740 | COL11A1 | c.2618C>T (p.Ala873Val) c.2501C>T (p.Ala834Val) c.2654C>T (p.Ala885Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) c.1952C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.206C>T (p.Ala69Val) n.3032C>T n.2952C>T c.2771C>T (p.Ala924Val) c.2765C>T (p.Ala922Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) n.2978C>T | |
1 | g.102979097G>C | CA341163743 | COL11A1 | c.2618C>G (p.Ala873Gly) c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.2654C>G (p.Ala885Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.1952C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.3032C>G n.2952C>G c.2771C>G (p.Ala924Gly) c.2765C>G (p.Ala922Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.2978C>G | |
1 | g.102979097G= | CA1185272073 | COL11A1 | c.2618C= (p.Ala873=) c.2501C= (p.Ala834=) c.2654C= (p.Ala885=) c.2270C= (p.Ala757=) c.1952C= c.851C= (p.Ala284=) c.206C= (p.Ala69=) n.3032C= n.2952C= c.2771C= (p.Ala924=) c.2765C= (p.Ala922=) c.1169C= (p.Ala390=) n.2978C= | |
1 | g.102979097G>T | CA341163746 | COL11A1 | c.2618C>A (p.Ala873Asp) c.2501C>A (p.Ala834Asp) c.2654C>A (p.Ala885Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.1952C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.3032C>A n.2952C>A c.2771C>A (p.Ala924Asp) c.2765C>A (p.Ala922Asp) c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.2978C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979098C>A | CA341163750 | COL11A1 | c.2617G>T (p.Ala873Ser) c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.2653G>T (p.Ala885Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.1951G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.3031G>T n.2951G>T c.2770G>T (p.Ala924Ser) c.2764G>T (p.Ala922Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.2977G>T | gnomAD v4 |
1 | g.102979098C>G | CA341163752 | COL11A1 | c.2617G>C (p.Ala873Pro) c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.2653G>C (p.Ala885Pro) c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.1951G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.3031G>C n.2951G>C c.2770G>C (p.Ala924Pro) c.2764G>C (p.Ala922Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.2977G>C | |
1 | g.102979098C>T | CA341163755 | COL11A1 | c.2617G>A (p.Ala873Thr) c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.2653G>A (p.Ala885Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.1951G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.3031G>A n.2951G>A c.2770G>A (p.Ala924Thr) c.2764G>A (p.Ala922Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.2977G>A | |
1 | g.102979099T>A | CA419200431 | COL11A1 | c.2616A>T (p.Val872=) c.2499A>T (p.Val833=) c.2652A>T (p.Val884=) c.2268A>T (p.Val756=) c.1950A>T c.849A>T (p.Val283=) c.204A>T (p.Val68=) n.3030A>T n.2950A>T c.2769A>T (p.Val923=) c.2763A>T (p.Val921=) c.1167A>T (p.Val389=) n.2976A>T | |
1 | g.102979099T>C | CA419200432 | COL11A1 | c.2616A>G (p.Val872=) c.2499A>G (p.Val833=) c.2652A>G (p.Val884=) c.2268A>G (p.Val756=) c.1950A>G c.849A>G (p.Val283=) c.204A>G (p.Val68=) n.3030A>G n.2950A>G c.2769A>G (p.Val923=) c.2763A>G (p.Val921=) c.1167A>G (p.Val389=) n.2976A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979099T>G | CA419200434 | COL11A1 | c.2616A>C (p.Val872=) c.2499A>C (p.Val833=) c.2652A>C (p.Val884=) c.2268A>C (p.Val756=) c.1950A>C c.849A>C (p.Val283=) c.204A>C (p.Val68=) n.3030A>C n.2950A>C c.2769A>C (p.Val923=) c.2763A>C (p.Val921=) c.1167A>C (p.Val389=) n.2976A>C | |
1 | g.102979099T= | CA1185272074 | COL11A1 | c.2616A= (p.Val872=) c.2499A= (p.Val833=) c.2652A= (p.Val884=) c.2268A= (p.Val756=) c.1950A= c.849A= (p.Val283=) c.204A= (p.Val68=) n.3030A= n.2950A= c.2769A= (p.Val923=) c.2763A= (p.Val921=) c.1167A= (p.Val389=) n.2976A= | |
1 | g.102979100A>C | CA341163760 | COL11A1 | c.2615T>G (p.Val872Gly) c.2498T>G (p.Val833Gly) c.2651T>G (p.Val884Gly) c.2267T>G (p.Val756Gly) c.1949T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) n.3029T>G n.2949T>G c.2768T>G (p.Val923Gly) c.2762T>G (p.Val921Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.2975T>G | |
1 | g.102979100A>G | CA341163766 | COL11A1 | c.2615T>C (p.Val872Ala) c.2498T>C (p.Val833Ala) c.2651T>C (p.Val884Ala) c.2267T>C (p.Val756Ala) c.1949T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) n.3029T>C n.2949T>C c.2768T>C (p.Val923Ala) c.2762T>C (p.Val921Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.2975T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102979100A>T | CA341163771 | COL11A1 | c.2615T>A (p.Val872Glu) c.2498T>A (p.Val833Glu) c.2651T>A (p.Val884Glu) c.2267T>A (p.Val756Glu) c.1949T>A c.848T>A (p.Val283Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) n.3029T>A n.2949T>A c.2768T>A (p.Val923Glu) c.2762T>A (p.Val921Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) n.2975T>A | |
1 | g.102979101C>A | CA341163775 | COL11A1 | c.2614G>T (p.Val872Leu) c.2497G>T (p.Val833Leu) c.2650G>T (p.Val884Leu) c.2266G>T (p.Val756Leu) c.1948G>T c.847G>T (p.Val283Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) n.3028G>T n.2948G>T c.2767G>T (p.Val923Leu) c.2761G>T (p.Val921Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) n.2974G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.102979101C= | CA1185272075 | COL11A1 | c.2614G= (p.Val872=) c.2497G= (p.Val833=) c.2650G= (p.Val884=) c.2266G= (p.Val756=) c.1948G= c.847G= (p.Val283=) c.202G= (p.Val68=) n.3028G= n.2948G= c.2767G= (p.Val923=) c.2761G= (p.Val921=) c.1165G= (p.Val389=) n.2974G= | |
1 | g.102979101C>G | CA341163777 | COL11A1 | c.2614G>C (p.Val872Leu) c.2497G>C (p.Val833Leu) c.2650G>C (p.Val884Leu) c.2266G>C (p.Val756Leu) c.1948G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) n.3028G>C n.2948G>C c.2767G>C (p.Val923Leu) c.2761G>C (p.Val921Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.2974G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979101C>T | CA341163783 | COL11A1 | c.2614G>A (p.Val872Ile) c.2497G>A (p.Val833Ile) c.2650G>A (p.Val884Ile) c.2266G>A (p.Val756Ile) c.1948G>A c.847G>A (p.Val283Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) n.3028G>A n.2948G>A c.2767G>A (p.Val923Ile) c.2761G>A (p.Val921Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) n.2974G>A | dbSNP |
1 | g.102979102T>A | CA419200440 | COL11A1 | c.2613A>T (p.Gly871=) c.2496A>T (p.Gly832=) c.2649A>T (p.Gly883=) c.2265A>T (p.Gly755=) c.1947A>T c.846A>T (p.Gly282=) c.201A>T (p.Gly67=) n.3027A>T n.2947A>T c.2766A>T (p.Gly922=) c.2760A>T (p.Gly920=) c.1164A>T (p.Gly388=) n.2973A>T | |
1 | g.102979102T>C | CA419200442 | COL11A1 | c.2613A>G (p.Gly871=) c.2496A>G (p.Gly832=) c.2649A>G (p.Gly883=) c.2265A>G (p.Gly755=) c.1947A>G c.846A>G (p.Gly282=) c.201A>G (p.Gly67=) n.3027A>G n.2947A>G c.2766A>G (p.Gly922=) c.2760A>G (p.Gly920=) c.1164A>G (p.Gly388=) n.2973A>G | |
1 | g.102979102T>G | CA419200439 | COL11A1 | c.2613A>C (p.Gly871=) c.2496A>C (p.Gly832=) c.2649A>C (p.Gly883=) c.2265A>C (p.Gly755=) c.1947A>C c.846A>C (p.Gly282=) c.201A>C (p.Gly67=) n.3027A>C n.2947A>C c.2766A>C (p.Gly922=) c.2760A>C (p.Gly920=) c.1164A>C (p.Gly388=) n.2973A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979102T= | CA1185272076 | COL11A1 | c.2613A= (p.Gly871=) c.2496A= (p.Gly832=) c.2649A= (p.Gly883=) c.2265A= (p.Gly755=) c.1947A= c.846A= (p.Gly282=) c.201A= (p.Gly67=) n.3027A= n.2947A= c.2766A= (p.Gly922=) c.2760A= (p.Gly920=) c.1164A= (p.Gly388=) n.2973A= | |
1 | g.102979103C>A | CA341163790 | COL11A1 | c.2612G>T (p.Gly871Val) c.2495G>T (p.Gly832Val) c.2648G>T (p.Gly883Val) c.2264G>T (p.Gly755Val) c.1946G>T c.845G>T (p.Gly282Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.3026G>T n.2946G>T c.2765G>T (p.Gly922Val) c.2759G>T (p.Gly920Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) n.2972G>T | |
1 | g.102979103C>G | CA341163785 | COL11A1 | c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.1946G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.3026G>C n.2946G>C c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.2759G>C (p.Gly920Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.2972G>C | |
1 | g.102979103C>T | CA341163787 | COL11A1 | c.2612G>A (p.Gly871Glu) c.2495G>A (p.Gly832Glu) c.2648G>A (p.Gly883Glu) c.2264G>A (p.Gly755Glu) c.1946G>A c.845G>A (p.Gly282Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.3026G>A n.2946G>A c.2765G>A (p.Gly922Glu) c.2759G>A (p.Gly920Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) n.2972G>A | |
1 | g.102979103_102979104delinsTT | CA645536832 | COL11A1 | c.2611_2612delinsAA (p.Gly871Lys) c.2494_2495delinsAA (p.Gly832Lys) c.2647_2648delinsAA (p.Gly883Lys) c.2263_2264delinsAA (p.Gly755Lys) c.1945_1946delinsAA c.844_845delinsAA (p.Gly282Lys) c.199_200delinsAA (p.Gly67Lys) n.3025_3026delinsAA n.2945_2946delinsAA c.2764_2765delinsAA (p.Gly922Lys) c.2758_2759delinsAA (p.Gly920Lys) c.1162_1163delinsAA (p.Gly388Lys) n.2971_2972delinsAA | COSMIC COSMIC |
1 | g.102979104C>A | CA341163793 | COL11A1 | c.2611G>T (p.Gly871Ter) c.2494G>T (p.Gly832Ter) c.2647G>T (p.Gly883Ter) c.2263G>T (p.Gly755Ter) c.1945G>T c.844G>T (p.Gly282Ter) c.199G>T (p.Gly67Ter) n.3025G>T n.2945G>T c.2764G>T (p.Gly922Ter) c.2758G>T (p.Gly920Ter) c.1162G>T (p.Gly388Ter) n.2971G>T | |
1 | g.102979104C>G | CA341163795 | COL11A1 | c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.2263G>C (p.Gly755Arg) c.1945G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.3025G>C n.2945G>C c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.2758G>C (p.Gly920Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.2971G>C | |
1 | g.102979104C>T | CA341163798 | COL11A1 | c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.2494G>A (p.Gly832Arg) c.2647G>A (p.Gly883Arg) c.2263G>A (p.Gly755Arg) c.1945G>A c.844G>A (p.Gly282Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.3025G>A n.2945G>A c.2764G>A (p.Gly922Arg) c.2758G>A (p.Gly920Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) n.2971G>A | |
1 | g.102979105C>A | CA341163799 | COL11A1 | c.2611-1G>T (n.2611-1G>T) c.2494-1G>T (n.2494-1G>T) c.2647-1G>T (n.2647-1G>T) c.2263-1G>T (n.2263-1G>T) c.1945-1G>T c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) n.3025-1G>T n.2945-1G>T c.2764-1G>T (n.2764-1G>T) c.2758-1G>T (n.2758-1G>T) c.1162-1G>T (n.1162-1G>T) n.2971-1G>T | |
1 | g.102979105C>G | CA341163800 | COL11A1 | c.2611-1G>C (n.2611-1G>C) c.2494-1G>C (n.2494-1G>C) c.2647-1G>C (n.2647-1G>C) c.2263-1G>C (n.2263-1G>C) c.1945-1G>C c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) n.3025-1G>C n.2945-1G>C c.2764-1G>C (n.2764-1G>C) c.2758-1G>C (n.2758-1G>C) c.1162-1G>C (n.1162-1G>C) n.2971-1G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.102979105C>T | CA341163801 | COL11A1 | c.2611-1G>A (n.2611-1G>A) c.2494-1G>A (n.2494-1G>A) c.2647-1G>A (n.2647-1G>A) c.2263-1G>A (n.2263-1G>A) c.1945-1G>A c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) n.3025-1G>A n.2945-1G>A c.2764-1G>A (n.2764-1G>A) c.2758-1G>A (n.2758-1G>A) c.1162-1G>A (n.1162-1G>A) n.2971-1G>A | |
1 | g.102979106T>A | CA341163806 | COL11A1 | c.2611-2A>T (n.2611-2A>T) c.2494-2A>T (n.2494-2A>T) c.2647-2A>T (n.2647-2A>T) c.2263-2A>T (n.2263-2A>T) c.1945-2A>T c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) n.3025-2A>T n.2945-2A>T c.2764-2A>T (n.2764-2A>T) c.2758-2A>T (n.2758-2A>T) c.1162-2A>T (n.1162-2A>T) n.2971-2A>T | ClinVar |
1 | g.102979106T>C | CA341163808 | COL11A1 | c.2611-2A>G (n.2611-2A>G) c.2494-2A>G (n.2494-2A>G) c.2647-2A>G (n.2647-2A>G) c.2263-2A>G (n.2263-2A>G) c.1945-2A>G c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) n.3025-2A>G n.2945-2A>G c.2764-2A>G (n.2764-2A>G) c.2758-2A>G (n.2758-2A>G) c.1162-2A>G (n.1162-2A>G) n.2971-2A>G | |
1 | g.102979106T>G | CA341163810 | COL11A1 | c.2611-2A>C (n.2611-2A>C) c.2494-2A>C (n.2494-2A>C) c.2647-2A>C (n.2647-2A>C) c.2263-2A>C (n.2263-2A>C) c.1945-2A>C c.844-2A>C (n.844-2A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) n.3025-2A>C n.2945-2A>C c.2764-2A>C (n.2764-2A>C) c.2758-2A>C (n.2758-2A>C) c.1162-2A>C (n.1162-2A>C) n.2971-2A>C | |
1 | g.102979108G>A | CA974351 | COL11A1 | c.2611-4C>T (n.2611-4C>T) c.2494-4C>T (n.2494-4C>T) c.2647-4C>T (n.2647-4C>T) c.2263-4C>T (n.2263-4C>T) c.1945-4C>T c.844-4C>T (n.844-4C>T) c.199-4C>T (n.199-4C>T) n.3025-4C>T n.2945-4C>T c.2764-4C>T (n.2764-4C>T) c.2758-4C>T (n.2758-4C>T) c.1162-4C>T (n.1162-4C>T) n.2971-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979108G>C | CA2739275159 | COL11A1 | c.2611-4C>G (n.2611-4C>G) c.2494-4C>G (n.2494-4C>G) c.2647-4C>G (n.2647-4C>G) c.2263-4C>G (n.2263-4C>G) c.1945-4C>G c.844-4C>G (n.844-4C>G) c.199-4C>G (n.199-4C>G) n.3025-4C>G n.2945-4C>G c.2764-4C>G (n.2764-4C>G) c.2758-4C>G (n.2758-4C>G) c.1162-4C>G (n.1162-4C>G) n.2971-4C>G | ClinVar |
1 | g.102979108G= | CA1141146179 | COL11A1 | c.2611-4C= (n.2611-4C=) c.2494-4C= (n.2494-4C=) c.2647-4C= (n.2647-4C=) c.2263-4C= (n.2263-4C=) c.1945-4C= c.844-4C= (n.844-4C=) c.199-4C= (n.199-4C=) n.3025-4C= n.2945-4C= c.2764-4C= (n.2764-4C=) c.2758-4C= (n.2758-4C=) c.1162-4C= (n.1162-4C=) n.2971-4C= | |
1 | g.102979109C>A | CA1005172501 | COL11A1 | c.2611-5G>T (n.2611-5G>T) c.2494-5G>T (n.2494-5G>T) c.2647-5G>T (n.2647-5G>T) c.2263-5G>T (n.2263-5G>T) c.1945-5G>T c.844-5G>T (n.844-5G>T) c.199-5G>T (n.199-5G>T) n.3025-5G>T n.2945-5G>T c.2764-5G>T (n.2764-5G>T) c.2758-5G>T (n.2758-5G>T) c.1162-5G>T (n.1162-5G>T) n.2971-5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979109C= | CA1185272077 | COL11A1 | c.2611-5G= (n.2611-5G=) c.2494-5G= (n.2494-5G=) c.2647-5G= (n.2647-5G=) c.2263-5G= (n.2263-5G=) c.1945-5G= c.844-5G= (n.844-5G=) c.199-5G= (n.199-5G=) n.3025-5G= n.2945-5G= c.2764-5G= (n.2764-5G=) c.2758-5G= (n.2758-5G=) c.1162-5G= (n.1162-5G=) n.2971-5G= | |
1 | g.102979109C>G | CA2646804975 | COL11A1 | c.2611-5G>C (n.2611-5G>C) c.2494-5G>C (n.2494-5G>C) c.2647-5G>C (n.2647-5G>C) c.2263-5G>C (n.2263-5G>C) c.1945-5G>C c.844-5G>C (n.844-5G>C) c.199-5G>C (n.199-5G>C) n.3025-5G>C n.2945-5G>C c.2764-5G>C (n.2764-5G>C) c.2758-5G>C (n.2758-5G>C) c.1162-5G>C (n.1162-5G>C) n.2971-5G>C | gnomAD v4 |
1 | g.102979109C>T | CA2646804976 | COL11A1 | c.2611-5G>A (n.2611-5G>A) c.2494-5G>A (n.2494-5G>A) c.2647-5G>A (n.2647-5G>A) c.2263-5G>A (n.2263-5G>A) c.1945-5G>A c.844-5G>A (n.844-5G>A) c.199-5G>A (n.199-5G>A) n.3025-5G>A n.2945-5G>A c.2764-5G>A (n.2764-5G>A) c.2758-5G>A (n.2758-5G>A) c.1162-5G>A (n.1162-5G>A) n.2971-5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979110A= | CA1143743636 | COL11A1 | c.2611-6T= (n.2611-6T=) c.2494-6T= (n.2494-6T=) c.2647-6T= (n.2647-6T=) c.2263-6T= (n.2263-6T=) c.1945-6T= c.844-6T= (n.844-6T=) c.199-6T= (n.199-6T=) n.3025-6T= n.2945-6T= c.2764-6T= (n.2764-6T=) c.2758-6T= (n.2758-6T=) c.1162-6T= (n.1162-6T=) n.2971-6T= | |
1 | g.102979110A>G | CA27703286 | COL11A1 | c.2611-6T>C (n.2611-6T>C) c.2494-6T>C (n.2494-6T>C) c.2647-6T>C (n.2647-6T>C) c.2263-6T>C (n.2263-6T>C) c.1945-6T>C c.844-6T>C (n.844-6T>C) c.199-6T>C (n.199-6T>C) n.3025-6T>C n.2945-6T>C c.2764-6T>C (n.2764-6T>C) c.2758-6T>C (n.2758-6T>C) c.1162-6T>C (n.1162-6T>C) n.2971-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979112_102979116dup | CA974352 | COL11A1 | c.2611-11_2611-7dup (n.2611-11_2611-7dup) c.2494-11_2494-7dup (n.2494-11_2494-7dup) c.2647-11_2647-7dup (n.2647-11_2647-7dup) c.2263-11_2263-7dup (n.2263-11_2263-7dup) c.1945-11_1945-7dup c.844-11_844-7dup (n.844-11_844-7dup) c.199-11_199-7dup (n.199-11_199-7dup) n.3025-11_3025-7dup n.2945-11_2945-7dup c.2764-11_2764-7dup (n.2764-11_2764-7dup) c.2758-11_2758-7dup (n.2758-11_2758-7dup) c.1162-11_1162-7dup (n.1162-11_1162-7dup) n.2971-11_2971-7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979113G>A | CA884733995 | COL11A1 | c.2611-9C>T (n.2611-9C>T) c.2494-9C>T (n.2494-9C>T) c.2647-9C>T (n.2647-9C>T) c.2263-9C>T (n.2263-9C>T) c.1945-9C>T c.844-9C>T (n.844-9C>T) c.199-9C>T (n.199-9C>T) n.3025-9C>T n.2945-9C>T c.2764-9C>T (n.2764-9C>T) c.2758-9C>T (n.2758-9C>T) c.1162-9C>T (n.1162-9C>T) n.2971-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979113G= | CA1185272078 | COL11A1 | c.2611-9C= (n.2611-9C=) c.2494-9C= (n.2494-9C=) c.2647-9C= (n.2647-9C=) c.2263-9C= (n.2263-9C=) c.1945-9C= c.844-9C= (n.844-9C=) c.199-9C= (n.199-9C=) n.3025-9C= n.2945-9C= c.2764-9C= (n.2764-9C=) c.2758-9C= (n.2758-9C=) c.1162-9C= (n.1162-9C=) n.2971-9C= | |
1 | g.102979113G>T | CA645536833 | COL11A1 | c.2611-9C>A (n.2611-9C>A) c.2494-9C>A (n.2494-9C>A) c.2647-9C>A (n.2647-9C>A) c.2263-9C>A (n.2263-9C>A) c.1945-9C>A c.844-9C>A (n.844-9C>A) c.199-9C>A (n.199-9C>A) n.3025-9C>A n.2945-9C>A c.2764-9C>A (n.2764-9C>A) c.2758-9C>A (n.2758-9C>A) c.1162-9C>A (n.1162-9C>A) n.2971-9C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.102979114A= | CA1185272079 | COL11A1 | c.2611-10T= (n.2611-10T=) c.2494-10T= (n.2494-10T=) c.2647-10T= (n.2647-10T=) c.2263-10T= (n.2263-10T=) c.1945-10T= c.844-10T= (n.844-10T=) c.199-10T= (n.199-10T=) n.3025-10T= n.2945-10T= c.2764-10T= (n.2764-10T=) c.2758-10T= (n.2758-10T=) c.1162-10T= (n.1162-10T=) n.2971-10T= | |
1 | g.102979114A>G | CA974353 | COL11A1 | c.2611-10T>C (n.2611-10T>C) c.2494-10T>C (n.2494-10T>C) c.2647-10T>C (n.2647-10T>C) c.2263-10T>C (n.2263-10T>C) c.1945-10T>C c.844-10T>C (n.844-10T>C) c.199-10T>C (n.199-10T>C) n.3025-10T>C n.2945-10T>C c.2764-10T>C (n.2764-10T>C) c.2758-10T>C (n.2758-10T>C) c.1162-10T>C (n.1162-10T>C) n.2971-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979115C>A | CA974354 | COL11A1 | c.2611-11G>T (n.2611-11G>T) c.2494-11G>T (n.2494-11G>T) c.2647-11G>T (n.2647-11G>T) c.2263-11G>T (n.2263-11G>T) c.1945-11G>T c.844-11G>T (n.844-11G>T) c.199-11G>T (n.199-11G>T) n.3025-11G>T n.2945-11G>T c.2764-11G>T (n.2764-11G>T) c.2758-11G>T (n.2758-11G>T) c.1162-11G>T (n.1162-11G>T) n.2971-11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979115C= | CA1185272080 | COL11A1 | c.2611-11G= (n.2611-11G=) c.2494-11G= (n.2494-11G=) c.2647-11G= (n.2647-11G=) c.2263-11G= (n.2263-11G=) c.1945-11G= c.844-11G= (n.844-11G=) c.199-11G= (n.199-11G=) n.3025-11G= n.2945-11G= c.2764-11G= (n.2764-11G=) c.2758-11G= (n.2758-11G=) c.1162-11G= (n.1162-11G=) n.2971-11G= | |
1 | g.102979115C>T | CA1185272081 | COL11A1 | c.2611-11G>A (n.2611-11G>A) c.2494-11G>A (n.2494-11G>A) c.2647-11G>A (n.2647-11G>A) c.2263-11G>A (n.2263-11G>A) c.1945-11G>A c.844-11G>A (n.844-11G>A) c.199-11G>A (n.199-11G>A) n.3025-11G>A n.2945-11G>A c.2764-11G>A (n.2764-11G>A) c.2758-11G>A (n.2758-11G>A) c.1162-11G>A (n.1162-11G>A) n.2971-11G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.102979116A= | CA1185272082 | COL11A1 | c.2611-12T= (n.2611-12T=) c.2494-12T= (n.2494-12T=) c.2647-12T= (n.2647-12T=) c.2263-12T= (n.2263-12T=) c.1945-12T= c.844-12T= (n.844-12T=) c.199-12T= (n.199-12T=) n.3025-12T= n.2945-12T= c.2764-12T= (n.2764-12T=) c.2758-12T= (n.2758-12T=) c.1162-12T= (n.1162-12T=) n.2971-12T= | |
1 | g.102979116A>G | CA884733996 | COL11A1 | c.2611-12T>C (n.2611-12T>C) c.2494-12T>C (n.2494-12T>C) c.2647-12T>C (n.2647-12T>C) c.2263-12T>C (n.2263-12T>C) c.1945-12T>C c.844-12T>C (n.844-12T>C) c.199-12T>C (n.199-12T>C) n.3025-12T>C n.2945-12T>C c.2764-12T>C (n.2764-12T>C) c.2758-12T>C (n.2758-12T>C) c.1162-12T>C (n.1162-12T>C) n.2971-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979116A>T | CA2697552578 | COL11A1 | c.2611-12T>A (n.2611-12T>A) c.2494-12T>A (n.2494-12T>A) c.2647-12T>A (n.2647-12T>A) c.2263-12T>A (n.2263-12T>A) c.1945-12T>A c.844-12T>A (n.844-12T>A) c.199-12T>A (n.199-12T>A) n.3025-12T>A n.2945-12T>A c.2764-12T>A (n.2764-12T>A) c.2758-12T>A (n.2758-12T>A) c.1162-12T>A (n.1162-12T>A) n.2971-12T>A | ClinVar |
1 | g.102979117G>A | CA524898619 | COL11A1 | c.2611-13C>T (n.2611-13C>T) c.2494-13C>T (n.2494-13C>T) c.2647-13C>T (n.2647-13C>T) c.2263-13C>T (n.2263-13C>T) c.1945-13C>T c.844-13C>T (n.844-13C>T) c.199-13C>T (n.199-13C>T) n.3025-13C>T n.2945-13C>T c.2764-13C>T (n.2764-13C>T) c.2758-13C>T (n.2758-13C>T) c.1162-13C>T (n.1162-13C>T) n.2971-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979117G= | CA1185272083 | COL11A1 | c.2611-13C= (n.2611-13C=) c.2494-13C= (n.2494-13C=) c.2647-13C= (n.2647-13C=) c.2263-13C= (n.2263-13C=) c.1945-13C= c.844-13C= (n.844-13C=) c.199-13C= (n.199-13C=) n.3025-13C= n.2945-13C= c.2764-13C= (n.2764-13C=) c.2758-13C= (n.2758-13C=) c.1162-13C= (n.1162-13C=) n.2971-13C= | |
1 | g.102979120C>A | CA1185272084 | COL11A1 | c.2611-16G>T (n.2611-16G>T) c.2494-16G>T (n.2494-16G>T) c.2647-16G>T (n.2647-16G>T) c.2263-16G>T (n.2263-16G>T) c.1945-16G>T c.844-16G>T (n.844-16G>T) c.199-16G>T (n.199-16G>T) n.3025-16G>T n.2945-16G>T c.2764-16G>T (n.2764-16G>T) c.2758-16G>T (n.2758-16G>T) c.1162-16G>T (n.1162-16G>T) n.2971-16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979120C= | CA1148414286 | COL11A1 | c.2611-16G= (n.2611-16G=) c.2494-16G= (n.2494-16G=) c.2647-16G= (n.2647-16G=) c.2263-16G= (n.2263-16G=) c.1945-16G= c.844-16G= (n.844-16G=) c.199-16G= (n.199-16G=) n.3025-16G= n.2945-16G= c.2764-16G= (n.2764-16G=) c.2758-16G= (n.2758-16G=) c.1162-16G= (n.1162-16G=) n.2971-16G= | |
1 | g.102979120C>G | CA974355 | COL11A1 | c.2611-16G>C (n.2611-16G>C) c.2494-16G>C (n.2494-16G>C) c.2647-16G>C (n.2647-16G>C) c.2263-16G>C (n.2263-16G>C) c.1945-16G>C c.844-16G>C (n.844-16G>C) c.199-16G>C (n.199-16G>C) n.3025-16G>C n.2945-16G>C c.2764-16G>C (n.2764-16G>C) c.2758-16G>C (n.2758-16G>C) c.1162-16G>C (n.1162-16G>C) n.2971-16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979120C>T | CA524898620 | COL11A1 | c.2611-16G>A (n.2611-16G>A) c.2494-16G>A (n.2494-16G>A) c.2647-16G>A (n.2647-16G>A) c.2263-16G>A (n.2263-16G>A) c.1945-16G>A c.844-16G>A (n.844-16G>A) c.199-16G>A (n.199-16G>A) n.3025-16G>A n.2945-16G>A c.2764-16G>A (n.2764-16G>A) c.2758-16G>A (n.2758-16G>A) c.1162-16G>A (n.1162-16G>A) n.2971-16G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.102979121A= | CA1185272085 | COL11A1 | c.2611-17T= (n.2611-17T=) c.2494-17T= (n.2494-17T=) c.2647-17T= (n.2647-17T=) c.2263-17T= (n.2263-17T=) c.1945-17T= c.844-17T= (n.844-17T=) c.199-17T= (n.199-17T=) n.3025-17T= n.2945-17T= c.2764-17T= (n.2764-17T=) c.2758-17T= (n.2758-17T=) c.1162-17T= (n.1162-17T=) n.2971-17T= | |
1 | g.102979121A>C | CA884734002 | COL11A1 | c.2611-17T>G (n.2611-17T>G) c.2494-17T>G (n.2494-17T>G) c.2647-17T>G (n.2647-17T>G) c.2263-17T>G (n.2263-17T>G) c.1945-17T>G c.844-17T>G (n.844-17T>G) c.199-17T>G (n.199-17T>G) n.3025-17T>G n.2945-17T>G c.2764-17T>G (n.2764-17T>G) c.2758-17T>G (n.2758-17T>G) c.1162-17T>G (n.1162-17T>G) n.2971-17T>G | dbSNP |
1 | g.102979122A= | CA1185272086 | COL11A1 | c.2611-18T= (n.2611-18T=) c.2494-18T= (n.2494-18T=) c.2647-18T= (n.2647-18T=) c.2263-18T= (n.2263-18T=) c.1945-18T= c.844-18T= (n.844-18T=) c.199-18T= (n.199-18T=) n.3025-18T= n.2945-18T= c.2764-18T= (n.2764-18T=) c.2758-18T= (n.2758-18T=) c.1162-18T= (n.1162-18T=) n.2971-18T= | |
1 | g.102979122A>G | CA884734009 | COL11A1 | c.2611-18T>C (n.2611-18T>C) c.2494-18T>C (n.2494-18T>C) c.2647-18T>C (n.2647-18T>C) c.2263-18T>C (n.2263-18T>C) c.1945-18T>C c.844-18T>C (n.844-18T>C) c.199-18T>C (n.199-18T>C) n.3025-18T>C n.2945-18T>C c.2764-18T>C (n.2764-18T>C) c.2758-18T>C (n.2758-18T>C) c.1162-18T>C (n.1162-18T>C) n.2971-18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979122_102979123delinsGG | CA2580060742 | COL11A1 | c.2611-19_2611-18delinsCC (n.2611-19_2611-18delinsCC) c.2494-19_2494-18delinsCC (n.2494-19_2494-18delinsCC) c.2647-19_2647-18delinsCC (n.2647-19_2647-18delinsCC) c.2263-19_2263-18delinsCC (n.2263-19_2263-18delinsCC) c.1945-19_1945-18delinsCC c.844-19_844-18delinsCC (n.844-19_844-18delinsCC) c.199-19_199-18delinsCC (n.199-19_199-18delinsCC) n.3025-19_3025-18delinsCC n.2945-19_2945-18delinsCC c.2764-19_2764-18delinsCC (n.2764-19_2764-18delinsCC) c.2758-19_2758-18delinsCC (n.2758-19_2758-18delinsCC) c.1162-19_1162-18delinsCC (n.1162-19_1162-18delinsCC) n.2971-19_2971-18delinsCC | ClinVar |
1 | g.102979123T>A | CA2581685311 | COL11A1 | c.2611-19A>T (n.2611-19A>T) c.2494-19A>T (n.2494-19A>T) c.2647-19A>T (n.2647-19A>T) c.2263-19A>T (n.2263-19A>T) c.1945-19A>T c.844-19A>T (n.844-19A>T) c.199-19A>T (n.199-19A>T) n.3025-19A>T n.2945-19A>T c.2764-19A>T (n.2764-19A>T) c.2758-19A>T (n.2758-19A>T) c.1162-19A>T (n.1162-19A>T) n.2971-19A>T | gnomAD v4 |
1 | g.102979123T>C | CA1185272087 | COL11A1 | c.2611-19A>G (n.2611-19A>G) c.2494-19A>G (n.2494-19A>G) c.2647-19A>G (n.2647-19A>G) c.2263-19A>G (n.2263-19A>G) c.1945-19A>G c.844-19A>G (n.844-19A>G) c.199-19A>G (n.199-19A>G) n.3025-19A>G n.2945-19A>G c.2764-19A>G (n.2764-19A>G) c.2758-19A>G (n.2758-19A>G) c.1162-19A>G (n.1162-19A>G) n.2971-19A>G | dbSNP |
1 | g.102979123T>G | CA974356 | COL11A1 | c.2611-19A>C (n.2611-19A>C) c.2494-19A>C (n.2494-19A>C) c.2647-19A>C (n.2647-19A>C) c.2263-19A>C (n.2263-19A>C) c.1945-19A>C c.844-19A>C (n.844-19A>C) c.199-19A>C (n.199-19A>C) n.3025-19A>C n.2945-19A>C c.2764-19A>C (n.2764-19A>C) c.2758-19A>C (n.2758-19A>C) c.1162-19A>C (n.1162-19A>C) n.2971-19A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979123T= | CA1140241458 | COL11A1 | c.2611-19A= (n.2611-19A=) c.2494-19A= (n.2494-19A=) c.2647-19A= (n.2647-19A=) c.2263-19A= (n.2263-19A=) c.1945-19A= c.844-19A= (n.844-19A=) c.199-19A= (n.199-19A=) n.3025-19A= n.2945-19A= c.2764-19A= (n.2764-19A=) c.2758-19A= (n.2758-19A=) c.1162-19A= (n.1162-19A=) n.2971-19A= | |
1 | g.102979127_102979128insTCTTTTGTTCTC | CA2517601968 | COL11A1 | c.2611-24_2611-23insGAGAACAAAAGA (n.2611-24_2611-23insGAGAACAAAAGA) c.2494-24_2494-23insGAGAACAAAAGA (n.2494-24_2494-23insGAGAACAAAAGA) c.2647-24_2647-23insGAGAACAAAAGA (n.2647-24_2647-23insGAGAACAAAAGA) c.2263-24_2263-23insGAGAACAAAAGA (n.2263-24_2263-23insGAGAACAAAAGA) c.1945-24_1945-23insGAGAACAAAAGA c.844-24_844-23insGAGAACAAAAGA (n.844-24_844-23insGAGAACAAAAGA) c.199-24_199-23insGAGAACAAAAGA (n.199-24_199-23insGAGAACAAAAGA) n.3025-24_3025-23insGAGAACAAAAGA n.2945-24_2945-23insGAGAACAAAAGA c.2764-24_2764-23insGAGAACAAAAGA (n.2764-24_2764-23insGAGAACAAAAGA) c.2758-24_2758-23insGAGAACAAAAGA (n.2758-24_2758-23insGAGAACAAAAGA) c.1162-24_1162-23insGAGAACAAAAGA (n.1162-24_1162-23insGAGAACAAAAGA) n.2971-24_2971-23insGAGAACAAAAGA | |
1 | g.102979128A>G | CA2646804977 | COL11A1 | c.2611-24T>C (n.2611-24T>C) c.2494-24T>C (n.2494-24T>C) c.2647-24T>C (n.2647-24T>C) c.2263-24T>C (n.2263-24T>C) c.1945-24T>C c.844-24T>C (n.844-24T>C) c.199-24T>C (n.199-24T>C) n.3025-24T>C n.2945-24T>C c.2764-24T>C (n.2764-24T>C) c.2758-24T>C (n.2758-24T>C) c.1162-24T>C (n.1162-24T>C) n.2971-24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102979129T>C | CA524898622 | COL11A1 | c.2611-25A>G (n.2611-25A>G) c.2494-25A>G (n.2494-25A>G) c.2647-25A>G (n.2647-25A>G) c.2263-25A>G (n.2263-25A>G) c.1945-25A>G c.844-25A>G (n.844-25A>G) c.199-25A>G (n.199-25A>G) n.3025-25A>G n.2945-25A>G c.2764-25A>G (n.2764-25A>G) c.2758-25A>G (n.2758-25A>G) c.1162-25A>G (n.1162-25A>G) n.2971-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979129T= | CA1185272088 | COL11A1 | c.2611-25A= (n.2611-25A=) c.2494-25A= (n.2494-25A=) c.2647-25A= (n.2647-25A=) c.2263-25A= (n.2263-25A=) c.1945-25A= c.844-25A= (n.844-25A=) c.199-25A= (n.199-25A=) n.3025-25A= n.2945-25A= c.2764-25A= (n.2764-25A=) c.2758-25A= (n.2758-25A=) c.1162-25A= (n.1162-25A=) n.2971-25A= | |
1 | g.102979130A>C | CA2523293327 | COL11A1 | c.2611-26T>G (n.2611-26T>G) c.2494-26T>G (n.2494-26T>G) c.2647-26T>G (n.2647-26T>G) c.2263-26T>G (n.2263-26T>G) c.1945-26T>G c.844-26T>G (n.844-26T>G) c.199-26T>G (n.199-26T>G) n.3025-26T>G n.2945-26T>G c.2764-26T>G (n.2764-26T>G) c.2758-26T>G (n.2758-26T>G) c.1162-26T>G (n.1162-26T>G) n.2971-26T>G | |
1 | g.102979130A>G | CA2646804978 | COL11A1 | c.2611-26T>C (n.2611-26T>C) c.2494-26T>C (n.2494-26T>C) c.2647-26T>C (n.2647-26T>C) c.2263-26T>C (n.2263-26T>C) c.1945-26T>C c.844-26T>C (n.844-26T>C) c.199-26T>C (n.199-26T>C) n.3025-26T>C n.2945-26T>C c.2764-26T>C (n.2764-26T>C) c.2758-26T>C (n.2758-26T>C) c.1162-26T>C (n.1162-26T>C) n.2971-26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102979131T>A | CA974357 | COL11A1 | c.2611-27A>T (n.2611-27A>T) c.2494-27A>T (n.2494-27A>T) c.2647-27A>T (n.2647-27A>T) c.2263-27A>T (n.2263-27A>T) c.1945-27A>T c.844-27A>T (n.844-27A>T) c.199-27A>T (n.199-27A>T) n.3025-27A>T n.2945-27A>T c.2764-27A>T (n.2764-27A>T) c.2758-27A>T (n.2758-27A>T) c.1162-27A>T (n.1162-27A>T) n.2971-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979131T= | CA1143499206 | COL11A1 | c.2611-27A= (n.2611-27A=) c.2494-27A= (n.2494-27A=) c.2647-27A= (n.2647-27A=) c.2263-27A= (n.2263-27A=) c.1945-27A= c.844-27A= (n.844-27A=) c.199-27A= (n.199-27A=) n.3025-27A= n.2945-27A= c.2764-27A= (n.2764-27A=) c.2758-27A= (n.2758-27A=) c.1162-27A= (n.1162-27A=) n.2971-27A= | |
1 | g.102979132G>A | CA2831145243 | COL11A1 | c.2611-28C>T (n.2611-28C>T) c.2494-28C>T (n.2494-28C>T) c.2647-28C>T (n.2647-28C>T) c.2263-28C>T (n.2263-28C>T) c.1945-28C>T c.844-28C>T (n.844-28C>T) c.199-28C>T (n.199-28C>T) n.3025-28C>T n.2945-28C>T c.2764-28C>T (n.2764-28C>T) c.2758-28C>T (n.2758-28C>T) c.1162-28C>T (n.1162-28C>T) n.2971-28C>T | |
1 | g.102979132G>T | CA2646804979 | COL11A1 | c.2611-28C>A (n.2611-28C>A) c.2494-28C>A (n.2494-28C>A) c.2647-28C>A (n.2647-28C>A) c.2263-28C>A (n.2263-28C>A) c.1945-28C>A c.844-28C>A (n.844-28C>A) c.199-28C>A (n.199-28C>A) n.3025-28C>A n.2945-28C>A c.2764-28C>A (n.2764-28C>A) c.2758-28C>A (n.2758-28C>A) c.1162-28C>A (n.1162-28C>A) n.2971-28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979133C>T | CA2646804980 | COL11A1 | c.2611-29G>A (n.2611-29G>A) c.2494-29G>A (n.2494-29G>A) c.2647-29G>A (n.2647-29G>A) c.2263-29G>A (n.2263-29G>A) c.1945-29G>A c.844-29G>A (n.844-29G>A) c.199-29G>A (n.199-29G>A) n.3025-29G>A n.2945-29G>A c.2764-29G>A (n.2764-29G>A) c.2758-29G>A (n.2758-29G>A) c.1162-29G>A (n.1162-29G>A) n.2971-29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979134A= | CA1141292872 | COL11A1 | c.2611-30T= (n.2611-30T=) c.2494-30T= (n.2494-30T=) c.2647-30T= (n.2647-30T=) c.2263-30T= (n.2263-30T=) c.1945-30T= c.844-30T= (n.844-30T=) c.199-30T= (n.199-30T=) n.3025-30T= n.2945-30T= c.2764-30T= (n.2764-30T=) c.2758-30T= (n.2758-30T=) c.1162-30T= (n.1162-30T=) n.2971-30T= | |
1 | g.102979134A>G | CA27703296 | COL11A1 | c.2611-30T>C (n.2611-30T>C) c.2494-30T>C (n.2494-30T>C) c.2647-30T>C (n.2647-30T>C) c.2263-30T>C (n.2263-30T>C) c.1945-30T>C c.844-30T>C (n.844-30T>C) c.199-30T>C (n.199-30T>C) n.3025-30T>C n.2945-30T>C c.2764-30T>C (n.2764-30T>C) c.2758-30T>C (n.2758-30T>C) c.1162-30T>C (n.1162-30T>C) n.2971-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979135del | CA2646804981 | COL11A1 | c.2611-31del (n.2611-31del) c.2494-31del (n.2494-31del) c.2647-31del (n.2647-31del) c.2263-31del (n.2263-31del) c.1945-31del c.844-31del (n.844-31del) c.199-31del (n.199-31del) n.3025-31del n.2945-31del c.2764-31del (n.2764-31del) c.2758-31del (n.2758-31del) c.1162-31del (n.1162-31del) n.2971-31del | gnomAD v4 |
1 | g.102979135G>C | CA524898624 | COL11A1 | c.2611-31C>G (n.2611-31C>G) c.2494-31C>G (n.2494-31C>G) c.2647-31C>G (n.2647-31C>G) c.2263-31C>G (n.2263-31C>G) c.1945-31C>G c.844-31C>G (n.844-31C>G) c.199-31C>G (n.199-31C>G) n.3025-31C>G n.2945-31C>G c.2764-31C>G (n.2764-31C>G) c.2758-31C>G (n.2758-31C>G) c.1162-31C>G (n.1162-31C>G) n.2971-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979135G= | CA1185272089 | COL11A1 | c.2611-31C= (n.2611-31C=) c.2494-31C= (n.2494-31C=) c.2647-31C= (n.2647-31C=) c.2263-31C= (n.2263-31C=) c.1945-31C= c.844-31C= (n.844-31C=) c.199-31C= (n.199-31C=) n.3025-31C= n.2945-31C= c.2764-31C= (n.2764-31C=) c.2758-31C= (n.2758-31C=) c.1162-31C= (n.1162-31C=) n.2971-31C= | |
1 | g.102979135G>T | CA2646804982 | COL11A1 | c.2611-31C>A (n.2611-31C>A) c.2494-31C>A (n.2494-31C>A) c.2647-31C>A (n.2647-31C>A) c.2263-31C>A (n.2263-31C>A) c.1945-31C>A c.844-31C>A (n.844-31C>A) c.199-31C>A (n.199-31C>A) n.3025-31C>A n.2945-31C>A c.2764-31C>A (n.2764-31C>A) c.2758-31C>A (n.2758-31C>A) c.1162-31C>A (n.1162-31C>A) n.2971-31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979136T>A | CA2646804983 | COL11A1 | c.2611-32A>T (n.2611-32A>T) c.2494-32A>T (n.2494-32A>T) c.2647-32A>T (n.2647-32A>T) c.2263-32A>T (n.2263-32A>T) c.1945-32A>T c.844-32A>T (n.844-32A>T) c.199-32A>T (n.199-32A>T) n.3025-32A>T n.2945-32A>T c.2764-32A>T (n.2764-32A>T) c.2758-32A>T (n.2758-32A>T) c.1162-32A>T (n.1162-32A>T) n.2971-32A>T | gnomAD v4 |
1 | g.102979137A= | CA1185272090 | COL11A1 | c.2611-33T= (n.2611-33T=) c.2494-33T= (n.2494-33T=) c.2647-33T= (n.2647-33T=) c.2263-33T= (n.2263-33T=) c.1945-33T= c.844-33T= (n.844-33T=) c.199-33T= (n.199-33T=) n.3025-33T= n.2945-33T= c.2764-33T= (n.2764-33T=) c.2758-33T= (n.2758-33T=) c.1162-33T= (n.1162-33T=) n.2971-33T= | |
1 | g.102979137A>G | CA524898625 | COL11A1 | c.2611-33T>C (n.2611-33T>C) c.2494-33T>C (n.2494-33T>C) c.2647-33T>C (n.2647-33T>C) c.2263-33T>C (n.2263-33T>C) c.1945-33T>C c.844-33T>C (n.844-33T>C) c.199-33T>C (n.199-33T>C) n.3025-33T>C n.2945-33T>C c.2764-33T>C (n.2764-33T>C) c.2758-33T>C (n.2758-33T>C) c.1162-33T>C (n.1162-33T>C) n.2971-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979137A>T | CA2646804984 | COL11A1 | c.2611-33T>A (n.2611-33T>A) c.2494-33T>A (n.2494-33T>A) c.2647-33T>A (n.2647-33T>A) c.2263-33T>A (n.2263-33T>A) c.1945-33T>A c.844-33T>A (n.844-33T>A) c.199-33T>A (n.199-33T>A) n.3025-33T>A n.2945-33T>A c.2764-33T>A (n.2764-33T>A) c.2758-33T>A (n.2758-33T>A) c.1162-33T>A (n.1162-33T>A) n.2971-33T>A | gnomAD v4 |