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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.102978987T>C | CA1185272030 | COL11A1 | c.2656-74A>G (n.2656-74A>G) c.2539-74A>G (n.2539-74A>G) c.2692-74A>G (n.2692-74A>G) c.2308-74A>G (n.2308-74A>G) c.1990-74A>G c.889-74A>G (n.889-74A>G) c.244-74A>G (n.244-74A>G) n.3070-74A>G n.2990-74A>G c.2809-74A>G (n.2809-74A>G) c.2803-74A>G (n.2803-74A>G) c.1207-74A>G (n.1207-74A>G) n.3016-74A>G | dbSNP |
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| 1 | g.102978989G>C | CA2574449719 | COL11A1 | c.2655+71C>G (n.2655+71C>G) c.2538+71C>G (n.2538+71C>G) c.2691+71C>G (n.2691+71C>G) c.2307+71C>G (n.2307+71C>G) c.1989+71C>G c.888+71C>G (n.888+71C>G) c.243+71C>G (n.243+71C>G) n.3069+71C>G n.2989+71C>G c.2808+71C>G (n.2808+71C>G) c.2802+71C>G (n.2802+71C>G) c.1206+71C>G (n.1206+71C>G) n.3015+71C>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.102978990A>C | CA1005172455 | COL11A1 | c.2655+70T>G (n.2655+70T>G) c.2538+70T>G (n.2538+70T>G) c.2691+70T>G (n.2691+70T>G) c.2307+70T>G (n.2307+70T>G) c.1989+70T>G c.888+70T>G (n.888+70T>G) c.243+70T>G (n.243+70T>G) n.3069+70T>G n.2989+70T>G c.2808+70T>G (n.2808+70T>G) c.2802+70T>G (n.2802+70T>G) c.1206+70T>G (n.1206+70T>G) n.3015+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978994del | CA2646804959 | COL11A1 | c.2655+70del (n.2655+70del) c.2538+70del (n.2538+70del) c.2691+70del (n.2691+70del) c.2307+70del (n.2307+70del) c.1989+70del c.888+70del (n.888+70del) c.243+70del (n.243+70del) n.3069+70del n.2989+70del c.2808+70del (n.2808+70del) c.2802+70del (n.2802+70del) c.1206+70del (n.1206+70del) n.3015+70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978994A>G | CA2646804960 | COL11A1 | c.2655+66T>C (n.2655+66T>C) c.2538+66T>C (n.2538+66T>C) c.2691+66T>C (n.2691+66T>C) c.2307+66T>C (n.2307+66T>C) c.1989+66T>C c.888+66T>C (n.888+66T>C) c.243+66T>C (n.243+66T>C) n.3069+66T>C n.2989+66T>C c.2808+66T>C (n.2808+66T>C) c.2802+66T>C (n.2802+66T>C) c.1206+66T>C (n.1206+66T>C) n.3015+66T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978997A= | CA1185272032 | COL11A1 | c.2655+63T= (n.2655+63T=) c.2538+63T= (n.2538+63T=) c.2691+63T= (n.2691+63T=) c.2307+63T= (n.2307+63T=) c.1989+63T= c.888+63T= (n.888+63T=) c.243+63T= (n.243+63T=) n.3069+63T= n.2989+63T= c.2808+63T= (n.2808+63T=) c.2802+63T= (n.2802+63T=) c.1206+63T= (n.1206+63T=) n.3015+63T= | |
| 1 | g.102978997A>G | CA27703239 | COL11A1 | c.2655+63T>C (n.2655+63T>C) c.2538+63T>C (n.2538+63T>C) c.2691+63T>C (n.2691+63T>C) c.2307+63T>C (n.2307+63T>C) c.1989+63T>C c.888+63T>C (n.888+63T>C) c.243+63T>C (n.243+63T>C) n.3069+63T>C n.2989+63T>C c.2808+63T>C (n.2808+63T>C) c.2802+63T>C (n.2802+63T>C) c.1206+63T>C (n.1206+63T>C) n.3015+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979002T>A | CA884733851 | COL11A1 | c.2655+58A>T (n.2655+58A>T) c.2538+58A>T (n.2538+58A>T) c.2691+58A>T (n.2691+58A>T) c.2307+58A>T (n.2307+58A>T) c.1989+58A>T c.888+58A>T (n.888+58A>T) c.243+58A>T (n.243+58A>T) n.3069+58A>T n.2989+58A>T c.2808+58A>T (n.2808+58A>T) c.2802+58A>T (n.2802+58A>T) c.1206+58A>T (n.1206+58A>T) n.3015+58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979002T>C | CA884733850 | COL11A1 | c.2655+58A>G (n.2655+58A>G) c.2538+58A>G (n.2538+58A>G) c.2691+58A>G (n.2691+58A>G) c.2307+58A>G (n.2307+58A>G) c.1989+58A>G c.888+58A>G (n.888+58A>G) c.243+58A>G (n.243+58A>G) n.3069+58A>G n.2989+58A>G c.2808+58A>G (n.2808+58A>G) c.2802+58A>G (n.2802+58A>G) c.1206+58A>G (n.1206+58A>G) n.3015+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979002T= | CA1185272033 | COL11A1 | c.2655+58A= (n.2655+58A=) c.2538+58A= (n.2538+58A=) c.2691+58A= (n.2691+58A=) c.2307+58A= (n.2307+58A=) c.1989+58A= c.888+58A= (n.888+58A=) c.243+58A= (n.243+58A=) n.3069+58A= n.2989+58A= c.2808+58A= (n.2808+58A=) c.2802+58A= (n.2802+58A=) c.1206+58A= (n.1206+58A=) n.3015+58A= | |
| 1 | g.102979003C>A | CA1005172462 | COL11A1 | c.2655+57G>T (n.2655+57G>T) c.2538+57G>T (n.2538+57G>T) c.2691+57G>T (n.2691+57G>T) c.2307+57G>T (n.2307+57G>T) c.1989+57G>T c.888+57G>T (n.888+57G>T) c.243+57G>T (n.243+57G>T) n.3069+57G>T n.2989+57G>T c.2808+57G>T (n.2808+57G>T) c.2802+57G>T (n.2802+57G>T) c.1206+57G>T (n.1206+57G>T) n.3015+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979003C= | CA1185272034 | COL11A1 | c.2655+57G= (n.2655+57G=) c.2538+57G= (n.2538+57G=) c.2691+57G= (n.2691+57G=) c.2307+57G= (n.2307+57G=) c.1989+57G= c.888+57G= (n.888+57G=) c.243+57G= (n.243+57G=) n.3069+57G= n.2989+57G= c.2808+57G= (n.2808+57G=) c.2802+57G= (n.2802+57G=) c.1206+57G= (n.1206+57G=) n.3015+57G= | |
| 1 | g.102979003C>G | CA884733854 | COL11A1 | c.2655+57G>C (n.2655+57G>C) c.2538+57G>C (n.2538+57G>C) c.2691+57G>C (n.2691+57G>C) c.2307+57G>C (n.2307+57G>C) c.1989+57G>C c.888+57G>C (n.888+57G>C) c.243+57G>C (n.243+57G>C) n.3069+57G>C n.2989+57G>C c.2808+57G>C (n.2808+57G>C) c.2802+57G>C (n.2802+57G>C) c.1206+57G>C (n.1206+57G>C) n.3015+57G>C | dbSNP |
| 1 | g.102979004T>C | CA884733855 | COL11A1 | c.2655+56A>G (n.2655+56A>G) c.2538+56A>G (n.2538+56A>G) c.2691+56A>G (n.2691+56A>G) c.2307+56A>G (n.2307+56A>G) c.1989+56A>G c.888+56A>G (n.888+56A>G) c.243+56A>G (n.243+56A>G) n.3069+56A>G n.2989+56A>G c.2808+56A>G (n.2808+56A>G) c.2802+56A>G (n.2802+56A>G) c.1206+56A>G (n.1206+56A>G) n.3015+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979004T>G | CA1005172467 | COL11A1 | c.2655+56A>C (n.2655+56A>C) c.2538+56A>C (n.2538+56A>C) c.2691+56A>C (n.2691+56A>C) c.2307+56A>C (n.2307+56A>C) c.1989+56A>C c.888+56A>C (n.888+56A>C) c.243+56A>C (n.243+56A>C) n.3069+56A>C n.2989+56A>C c.2808+56A>C (n.2808+56A>C) c.2802+56A>C (n.2802+56A>C) c.1206+56A>C (n.1206+56A>C) n.3015+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979004T= | CA1185272035 | COL11A1 | c.2655+56A= (n.2655+56A=) c.2538+56A= (n.2538+56A=) c.2691+56A= (n.2691+56A=) c.2307+56A= (n.2307+56A=) c.1989+56A= c.888+56A= (n.888+56A=) c.243+56A= (n.243+56A=) n.3069+56A= n.2989+56A= c.2808+56A= (n.2808+56A=) c.2802+56A= (n.2802+56A=) c.1206+56A= (n.1206+56A=) n.3015+56A= | |
| 1 | g.102979005T>C | CA2646804961 | COL11A1 | c.2655+55A>G (n.2655+55A>G) c.2538+55A>G (n.2538+55A>G) c.2691+55A>G (n.2691+55A>G) c.2307+55A>G (n.2307+55A>G) c.1989+55A>G c.888+55A>G (n.888+55A>G) c.243+55A>G (n.243+55A>G) n.3069+55A>G n.2989+55A>G c.2808+55A>G (n.2808+55A>G) c.2802+55A>G (n.2802+55A>G) c.1206+55A>G (n.1206+55A>G) n.3015+55A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979005T>G | CA27703242 | COL11A1 | c.2655+55A>C (n.2655+55A>C) c.2538+55A>C (n.2538+55A>C) c.2691+55A>C (n.2691+55A>C) c.2307+55A>C (n.2307+55A>C) c.1989+55A>C c.888+55A>C (n.888+55A>C) c.243+55A>C (n.243+55A>C) n.3069+55A>C n.2989+55A>C c.2808+55A>C (n.2808+55A>C) c.2802+55A>C (n.2802+55A>C) c.1206+55A>C (n.1206+55A>C) n.3015+55A>C | dbSNP |
| 1 | g.102979005T= | CA1185272036 | COL11A1 | c.2655+55A= (n.2655+55A=) c.2538+55A= (n.2538+55A=) c.2691+55A= (n.2691+55A=) c.2307+55A= (n.2307+55A=) c.1989+55A= c.888+55A= (n.888+55A=) c.243+55A= (n.243+55A=) n.3069+55A= n.2989+55A= c.2808+55A= (n.2808+55A=) c.2802+55A= (n.2802+55A=) c.1206+55A= (n.1206+55A=) n.3015+55A= | |
| 1 | g.102979006G>A | CA1005172470 | COL11A1 | c.2655+54C>T (n.2655+54C>T) c.2538+54C>T (n.2538+54C>T) c.2691+54C>T (n.2691+54C>T) c.2307+54C>T (n.2307+54C>T) c.1989+54C>T c.888+54C>T (n.888+54C>T) c.243+54C>T (n.243+54C>T) n.3069+54C>T n.2989+54C>T c.2808+54C>T (n.2808+54C>T) c.2802+54C>T (n.2802+54C>T) c.1206+54C>T (n.1206+54C>T) n.3015+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979006G>C | CA27703245 | COL11A1 | c.2655+54C>G (n.2655+54C>G) c.2538+54C>G (n.2538+54C>G) c.2691+54C>G (n.2691+54C>G) c.2307+54C>G (n.2307+54C>G) c.1989+54C>G c.888+54C>G (n.888+54C>G) c.243+54C>G (n.243+54C>G) n.3069+54C>G n.2989+54C>G c.2808+54C>G (n.2808+54C>G) c.2802+54C>G (n.2802+54C>G) c.1206+54C>G (n.1206+54C>G) n.3015+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102979006G= | CA1185272037 | COL11A1 | c.2655+54C= (n.2655+54C=) c.2538+54C= (n.2538+54C=) c.2691+54C= (n.2691+54C=) c.2307+54C= (n.2307+54C=) c.1989+54C= c.888+54C= (n.888+54C=) c.243+54C= (n.243+54C=) n.3069+54C= n.2989+54C= c.2808+54C= (n.2808+54C=) c.2802+54C= (n.2802+54C=) c.1206+54C= (n.1206+54C=) n.3015+54C= | |
| 1 | g.102979006G>T | CA2646804962 | COL11A1 | c.2655+54C>A (n.2655+54C>A) c.2538+54C>A (n.2538+54C>A) c.2691+54C>A (n.2691+54C>A) c.2307+54C>A (n.2307+54C>A) c.1989+54C>A c.888+54C>A (n.888+54C>A) c.243+54C>A (n.243+54C>A) n.3069+54C>A n.2989+54C>A c.2808+54C>A (n.2808+54C>A) c.2802+54C>A (n.2802+54C>A) c.1206+54C>A (n.1206+54C>A) n.3015+54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979008T>C | CA2646804963 | COL11A1 | c.2655+52A>G (n.2655+52A>G) c.2538+52A>G (n.2538+52A>G) c.2691+52A>G (n.2691+52A>G) c.2307+52A>G (n.2307+52A>G) c.1989+52A>G c.888+52A>G (n.888+52A>G) c.243+52A>G (n.243+52A>G) n.3069+52A>G n.2989+52A>G c.2808+52A>G (n.2808+52A>G) c.2802+52A>G (n.2802+52A>G) c.1206+52A>G (n.1206+52A>G) n.3015+52A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979012C= | CA1185272038 | COL11A1 | c.2655+48G= (n.2655+48G=) c.2538+48G= (n.2538+48G=) c.2691+48G= (n.2691+48G=) c.2307+48G= (n.2307+48G=) c.1989+48G= c.888+48G= (n.888+48G=) c.243+48G= (n.243+48G=) n.3069+48G= n.2989+48G= c.2808+48G= (n.2808+48G=) c.2802+48G= (n.2802+48G=) c.1206+48G= (n.1206+48G=) n.3015+48G= | |
| 1 | g.102979012C>G | CA884733857 | COL11A1 | c.2655+48G>C (n.2655+48G>C) c.2538+48G>C (n.2538+48G>C) c.2691+48G>C (n.2691+48G>C) c.2307+48G>C (n.2307+48G>C) c.1989+48G>C c.888+48G>C (n.888+48G>C) c.243+48G>C (n.243+48G>C) n.3069+48G>C n.2989+48G>C c.2808+48G>C (n.2808+48G>C) c.2802+48G>C (n.2802+48G>C) c.1206+48G>C (n.1206+48G>C) n.3015+48G>C | dbSNP |
| 1 | g.102979012C>T | CA884733856 | COL11A1 | c.2655+48G>A (n.2655+48G>A) c.2538+48G>A (n.2538+48G>A) c.2691+48G>A (n.2691+48G>A) c.2307+48G>A (n.2307+48G>A) c.1989+48G>A c.888+48G>A (n.888+48G>A) c.243+48G>A (n.243+48G>A) n.3069+48G>A n.2989+48G>A c.2808+48G>A (n.2808+48G>A) c.2802+48G>A (n.2802+48G>A) c.1206+48G>A (n.1206+48G>A) n.3015+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102979012_102979013delinsCT | CA1185272039 | COL11A1 | c.2655+47_2655+48delinsAG (n.2655+47_2655+48delinsAG) c.2538+47_2538+48delinsAG (n.2538+47_2538+48delinsAG) c.2691+47_2691+48delinsAG (n.2691+47_2691+48delinsAG) c.2307+47_2307+48delinsAG (n.2307+47_2307+48delinsAG) c.1989+47_1989+48delinsAG c.888+47_888+48delinsAG (n.888+47_888+48delinsAG) c.243+47_243+48delinsAG (n.243+47_243+48delinsAG) n.3069+47_3069+48delinsAG n.2989+47_2989+48delinsAG c.2808+47_2808+48delinsAG (n.2808+47_2808+48delinsAG) c.2802+47_2802+48delinsAG (n.2802+47_2802+48delinsAG) c.1206+47_1206+48delinsAG (n.1206+47_1206+48delinsAG) n.3015+47_3015+48delinsAG | |
| 1 | g.102979013del | CA1185272040 | COL11A1 | c.2655+47del (n.2655+47del) c.2538+47del (n.2538+47del) c.2691+47del (n.2691+47del) c.2307+47del (n.2307+47del) c.1989+47del c.888+47del (n.888+47del) c.243+47del (n.243+47del) n.3069+47del n.2989+47del c.2808+47del (n.2808+47del) c.2802+47del (n.2802+47del) c.1206+47del (n.1206+47del) n.3015+47del | dbSNP |
| 1 | g.102979013T>A | CA2646804964 | COL11A1 | c.2655+47A>T (n.2655+47A>T) c.2538+47A>T (n.2538+47A>T) c.2691+47A>T (n.2691+47A>T) c.2307+47A>T (n.2307+47A>T) c.1989+47A>T c.888+47A>T (n.888+47A>T) c.243+47A>T (n.243+47A>T) n.3069+47A>T n.2989+47A>T c.2808+47A>T (n.2808+47A>T) c.2802+47A>T (n.2802+47A>T) c.1206+47A>T (n.1206+47A>T) n.3015+47A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979013T>G | CA2646804965 | COL11A1 | c.2655+47A>C (n.2655+47A>C) c.2538+47A>C (n.2538+47A>C) c.2691+47A>C (n.2691+47A>C) c.2307+47A>C (n.2307+47A>C) c.1989+47A>C c.888+47A>C (n.888+47A>C) c.243+47A>C (n.243+47A>C) n.3069+47A>C n.2989+47A>C c.2808+47A>C (n.2808+47A>C) c.2802+47A>C (n.2802+47A>C) c.1206+47A>C (n.1206+47A>C) n.3015+47A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979014A= | CA1147058320 | COL11A1 | c.2655+46T= (n.2655+46T=) c.2538+46T= (n.2538+46T=) c.2691+46T= (n.2691+46T=) c.2307+46T= (n.2307+46T=) c.1989+46T= c.888+46T= (n.888+46T=) c.243+46T= (n.243+46T=) n.3069+46T= n.2989+46T= c.2808+46T= (n.2808+46T=) c.2802+46T= (n.2802+46T=) c.1206+46T= (n.1206+46T=) n.3015+46T= | |
| 1 | g.102979014A>C | CA974339 | COL11A1 | c.2655+46T>G (n.2655+46T>G) c.2538+46T>G (n.2538+46T>G) c.2691+46T>G (n.2691+46T>G) c.2307+46T>G (n.2307+46T>G) c.1989+46T>G c.888+46T>G (n.888+46T>G) c.243+46T>G (n.243+46T>G) n.3069+46T>G n.2989+46T>G c.2808+46T>G (n.2808+46T>G) c.2802+46T>G (n.2802+46T>G) c.1206+46T>G (n.1206+46T>G) n.3015+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979014A>G | CA27703249 | COL11A1 | c.2655+46T>C (n.2655+46T>C) c.2538+46T>C (n.2538+46T>C) c.2691+46T>C (n.2691+46T>C) c.2307+46T>C (n.2307+46T>C) c.1989+46T>C c.888+46T>C (n.888+46T>C) c.243+46T>C (n.243+46T>C) n.3069+46T>C n.2989+46T>C c.2808+46T>C (n.2808+46T>C) c.2802+46T>C (n.2802+46T>C) c.1206+46T>C (n.1206+46T>C) n.3015+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979015A>T | CA2574449720 | COL11A1 | c.2655+45T>A (n.2655+45T>A) c.2538+45T>A (n.2538+45T>A) c.2691+45T>A (n.2691+45T>A) c.2307+45T>A (n.2307+45T>A) c.1989+45T>A c.888+45T>A (n.888+45T>A) c.243+45T>A (n.243+45T>A) n.3069+45T>A n.2989+45T>A c.2808+45T>A (n.2808+45T>A) c.2802+45T>A (n.2802+45T>A) c.1206+45T>A (n.1206+45T>A) n.3015+45T>A | |
| 1 | g.102979021A= | CA1185272041 | COL11A1 | c.2655+39T= (n.2655+39T=) c.2538+39T= (n.2538+39T=) c.2691+39T= (n.2691+39T=) c.2307+39T= (n.2307+39T=) c.1989+39T= c.888+39T= (n.888+39T=) c.243+39T= (n.243+39T=) n.3069+39T= n.2989+39T= c.2808+39T= (n.2808+39T=) c.2802+39T= (n.2802+39T=) c.1206+39T= (n.1206+39T=) n.3015+39T= | |
| 1 | g.102979021A>T | CA974340 | COL11A1 | c.2655+39T>A (n.2655+39T>A) c.2538+39T>A (n.2538+39T>A) c.2691+39T>A (n.2691+39T>A) c.2307+39T>A (n.2307+39T>A) c.1989+39T>A c.888+39T>A (n.888+39T>A) c.243+39T>A (n.243+39T>A) n.3069+39T>A n.2989+39T>A c.2808+39T>A (n.2808+39T>A) c.2802+39T>A (n.2802+39T>A) c.1206+39T>A (n.1206+39T>A) n.3015+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.102979023A>G | CA2646804966 | COL11A1 | c.2655+37T>C (n.2655+37T>C) c.2538+37T>C (n.2538+37T>C) c.2691+37T>C (n.2691+37T>C) c.2307+37T>C (n.2307+37T>C) c.1989+37T>C c.888+37T>C (n.888+37T>C) c.243+37T>C (n.243+37T>C) n.3069+37T>C n.2989+37T>C c.2808+37T>C (n.2808+37T>C) c.2802+37T>C (n.2802+37T>C) c.1206+37T>C (n.1206+37T>C) n.3015+37T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979024T>A | CA974341 | COL11A1 | c.2655+36A>T (n.2655+36A>T) c.2538+36A>T (n.2538+36A>T) c.2691+36A>T (n.2691+36A>T) c.2307+36A>T (n.2307+36A>T) c.1989+36A>T c.888+36A>T (n.888+36A>T) c.243+36A>T (n.243+36A>T) n.3069+36A>T n.2989+36A>T c.2808+36A>T (n.2808+36A>T) c.2802+36A>T (n.2802+36A>T) c.1206+36A>T (n.1206+36A>T) n.3015+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979024T>C | CA1185272043 | COL11A1 | c.2655+36A>G (n.2655+36A>G) c.2538+36A>G (n.2538+36A>G) c.2691+36A>G (n.2691+36A>G) c.2307+36A>G (n.2307+36A>G) c.1989+36A>G c.888+36A>G (n.888+36A>G) c.243+36A>G (n.243+36A>G) n.3069+36A>G n.2989+36A>G c.2808+36A>G (n.2808+36A>G) c.2802+36A>G (n.2802+36A>G) c.1206+36A>G (n.1206+36A>G) n.3015+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102979024T>G | CA2646804967 | COL11A1 | c.2655+36A>C (n.2655+36A>C) c.2538+36A>C (n.2538+36A>C) c.2691+36A>C (n.2691+36A>C) c.2307+36A>C (n.2307+36A>C) c.1989+36A>C c.888+36A>C (n.888+36A>C) c.243+36A>C (n.243+36A>C) n.3069+36A>C n.2989+36A>C c.2808+36A>C (n.2808+36A>C) c.2802+36A>C (n.2802+36A>C) c.1206+36A>C (n.1206+36A>C) n.3015+36A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979024T= | CA1185272042 | COL11A1 | c.2655+36A= (n.2655+36A=) c.2538+36A= (n.2538+36A=) c.2691+36A= (n.2691+36A=) c.2307+36A= (n.2307+36A=) c.1989+36A= c.888+36A= (n.888+36A=) c.243+36A= (n.243+36A=) n.3069+36A= n.2989+36A= c.2808+36A= (n.2808+36A=) c.2802+36A= (n.2802+36A=) c.1206+36A= (n.1206+36A=) n.3015+36A= | |
| 1 | g.102979031T>C | CA1185272046 | COL11A1 | c.2655+29A>G (n.2655+29A>G) c.2538+29A>G (n.2538+29A>G) c.2691+29A>G (n.2691+29A>G) c.2307+29A>G (n.2307+29A>G) c.1989+29A>G c.888+29A>G (n.888+29A>G) c.243+29A>G (n.243+29A>G) n.3069+29A>G n.2989+29A>G c.2808+29A>G (n.2808+29A>G) c.2802+29A>G (n.2802+29A>G) c.1206+29A>G (n.1206+29A>G) n.3015+29A>G | dbSNP |
| 1 | g.102979031T>G | CA1185272045 | COL11A1 | c.2655+29A>C (n.2655+29A>C) c.2538+29A>C (n.2538+29A>C) c.2691+29A>C (n.2691+29A>C) c.2307+29A>C (n.2307+29A>C) c.1989+29A>C c.888+29A>C (n.888+29A>C) c.243+29A>C (n.243+29A>C) n.3069+29A>C n.2989+29A>C c.2808+29A>C (n.2808+29A>C) c.2802+29A>C (n.2802+29A>C) c.1206+29A>C (n.1206+29A>C) n.3015+29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102979031T= | CA1185272044 | COL11A1 | c.2655+29A= (n.2655+29A=) c.2538+29A= (n.2538+29A=) c.2691+29A= (n.2691+29A=) c.2307+29A= (n.2307+29A=) c.1989+29A= c.888+29A= (n.888+29A=) c.243+29A= (n.243+29A=) n.3069+29A= n.2989+29A= c.2808+29A= (n.2808+29A=) c.2802+29A= (n.2802+29A=) c.1206+29A= (n.1206+29A=) n.3015+29A= | |
| 1 | g.102979034A>G | CA2646804968 | COL11A1 | c.2655+26T>C (n.2655+26T>C) c.2538+26T>C (n.2538+26T>C) c.2691+26T>C (n.2691+26T>C) c.2307+26T>C (n.2307+26T>C) c.1989+26T>C c.888+26T>C (n.888+26T>C) c.243+26T>C (n.243+26T>C) n.3069+26T>C n.2989+26T>C c.2808+26T>C (n.2808+26T>C) c.2802+26T>C (n.2802+26T>C) c.1206+26T>C (n.1206+26T>C) n.3015+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979035C>T | CA2744832082 | COL11A1 | c.2655+25G>A (n.2655+25G>A) c.2538+25G>A (n.2538+25G>A) c.2691+25G>A (n.2691+25G>A) c.2307+25G>A (n.2307+25G>A) c.1989+25G>A c.888+25G>A (n.888+25G>A) c.243+25G>A (n.243+25G>A) n.3069+25G>A n.2989+25G>A c.2808+25G>A (n.2808+25G>A) c.2802+25G>A (n.2802+25G>A) c.1206+25G>A (n.1206+25G>A) n.3015+25G>A | |
| 1 | g.102979036A= | CA1185272047 | COL11A1 | c.2655+24T= (n.2655+24T=) c.2538+24T= (n.2538+24T=) c.2691+24T= (n.2691+24T=) c.2307+24T= (n.2307+24T=) c.1989+24T= c.888+24T= (n.888+24T=) c.243+24T= (n.243+24T=) n.3069+24T= n.2989+24T= c.2808+24T= (n.2808+24T=) c.2802+24T= (n.2802+24T=) c.1206+24T= (n.1206+24T=) n.3015+24T= | |
| 1 | g.102979036A>G | CA2646804969 | COL11A1 | c.2655+24T>C (n.2655+24T>C) c.2538+24T>C (n.2538+24T>C) c.2691+24T>C (n.2691+24T>C) c.2307+24T>C (n.2307+24T>C) c.1989+24T>C c.888+24T>C (n.888+24T>C) c.243+24T>C (n.243+24T>C) n.3069+24T>C n.2989+24T>C c.2808+24T>C (n.2808+24T>C) c.2802+24T>C (n.2802+24T>C) c.1206+24T>C (n.1206+24T>C) n.3015+24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979036A>T | CA1185272048 | COL11A1 | c.2655+24T>A (n.2655+24T>A) c.2538+24T>A (n.2538+24T>A) c.2691+24T>A (n.2691+24T>A) c.2307+24T>A (n.2307+24T>A) c.1989+24T>A c.888+24T>A (n.888+24T>A) c.243+24T>A (n.243+24T>A) n.3069+24T>A n.2989+24T>A c.2808+24T>A (n.2808+24T>A) c.2802+24T>A (n.2802+24T>A) c.1206+24T>A (n.1206+24T>A) n.3015+24T>A | dbSNP |
| 1 | g.102979037T>A | CA974342 | COL11A1 | c.2655+23A>T (n.2655+23A>T) c.2538+23A>T (n.2538+23A>T) c.2691+23A>T (n.2691+23A>T) c.2307+23A>T (n.2307+23A>T) c.1989+23A>T c.888+23A>T (n.888+23A>T) c.243+23A>T (n.243+23A>T) n.3069+23A>T n.2989+23A>T c.2808+23A>T (n.2808+23A>T) c.2802+23A>T (n.2802+23A>T) c.1206+23A>T (n.1206+23A>T) n.3015+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979037T= | CA1185272049 | COL11A1 | c.2655+23A= (n.2655+23A=) c.2538+23A= (n.2538+23A=) c.2691+23A= (n.2691+23A=) c.2307+23A= (n.2307+23A=) c.1989+23A= c.888+23A= (n.888+23A=) c.243+23A= (n.243+23A=) n.3069+23A= n.2989+23A= c.2808+23A= (n.2808+23A=) c.2802+23A= (n.2802+23A=) c.1206+23A= (n.1206+23A=) n.3015+23A= | |
| 1 | g.102979038C>A | CA884733862 | COL11A1 | c.2655+22G>T (n.2655+22G>T) c.2538+22G>T (n.2538+22G>T) c.2691+22G>T (n.2691+22G>T) c.2307+22G>T (n.2307+22G>T) c.1989+22G>T c.888+22G>T (n.888+22G>T) c.243+22G>T (n.243+22G>T) n.3069+22G>T n.2989+22G>T c.2808+22G>T (n.2808+22G>T) c.2802+22G>T (n.2802+22G>T) c.1206+22G>T (n.1206+22G>T) n.3015+22G>T | dbSNP |
| 1 | g.102979038C= | CA1142951609 | COL11A1 | c.2655+22G= (n.2655+22G=) c.2538+22G= (n.2538+22G=) c.2691+22G= (n.2691+22G=) c.2307+22G= (n.2307+22G=) c.1989+22G= c.888+22G= (n.888+22G=) c.243+22G= (n.243+22G=) n.3069+22G= n.2989+22G= c.2808+22G= (n.2808+22G=) c.2802+22G= (n.2802+22G=) c.1206+22G= (n.1206+22G=) n.3015+22G= | |
| 1 | g.102979038C>G | CA974343 | COL11A1 | c.2655+22G>C (n.2655+22G>C) c.2538+22G>C (n.2538+22G>C) c.2691+22G>C (n.2691+22G>C) c.2307+22G>C (n.2307+22G>C) c.1989+22G>C c.888+22G>C (n.888+22G>C) c.243+22G>C (n.243+22G>C) n.3069+22G>C n.2989+22G>C c.2808+22G>C (n.2808+22G>C) c.2802+22G>C (n.2802+22G>C) c.1206+22G>C (n.1206+22G>C) n.3015+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979039A= | CA1185272051 | COL11A1 | c.2655+21T= (n.2655+21T=) c.2538+21T= (n.2538+21T=) c.2691+21T= (n.2691+21T=) c.2307+21T= (n.2307+21T=) c.1989+21T= c.888+21T= (n.888+21T=) c.243+21T= (n.243+21T=) n.3069+21T= n.2989+21T= c.2808+21T= (n.2808+21T=) c.2802+21T= (n.2802+21T=) c.1206+21T= (n.1206+21T=) n.3015+21T= | |
| 1 | g.102979039A>C | CA524898523 | COL11A1 | c.2655+21T>G (n.2655+21T>G) c.2538+21T>G (n.2538+21T>G) c.2691+21T>G (n.2691+21T>G) c.2307+21T>G (n.2307+21T>G) c.1989+21T>G c.888+21T>G (n.888+21T>G) c.243+21T>G (n.243+21T>G) n.3069+21T>G n.2989+21T>G c.2808+21T>G (n.2808+21T>G) c.2802+21T>G (n.2802+21T>G) c.1206+21T>G (n.1206+21T>G) n.3015+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979039A>G | CA1185272050 | COL11A1 | c.2655+21T>C (n.2655+21T>C) c.2538+21T>C (n.2538+21T>C) c.2691+21T>C (n.2691+21T>C) c.2307+21T>C (n.2307+21T>C) c.1989+21T>C c.888+21T>C (n.888+21T>C) c.243+21T>C (n.243+21T>C) n.3069+21T>C n.2989+21T>C c.2808+21T>C (n.2808+21T>C) c.2802+21T>C (n.2802+21T>C) c.1206+21T>C (n.1206+21T>C) n.3015+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102979039A>T | CA2646804970 | COL11A1 | c.2655+21T>A (n.2655+21T>A) c.2538+21T>A (n.2538+21T>A) c.2691+21T>A (n.2691+21T>A) c.2307+21T>A (n.2307+21T>A) c.1989+21T>A c.888+21T>A (n.888+21T>A) c.243+21T>A (n.243+21T>A) n.3069+21T>A n.2989+21T>A c.2808+21T>A (n.2808+21T>A) c.2802+21T>A (n.2802+21T>A) c.1206+21T>A (n.1206+21T>A) n.3015+21T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979040T>C | CA1185272053 | COL11A1 | c.2655+20A>G (n.2655+20A>G) c.2538+20A>G (n.2538+20A>G) c.2691+20A>G (n.2691+20A>G) c.2307+20A>G (n.2307+20A>G) c.1989+20A>G c.888+20A>G (n.888+20A>G) c.243+20A>G (n.243+20A>G) n.3069+20A>G n.2989+20A>G c.2808+20A>G (n.2808+20A>G) c.2802+20A>G (n.2802+20A>G) c.1206+20A>G (n.1206+20A>G) n.3015+20A>G | dbSNP |
| 1 | g.102979040T= | CA1185272052 | COL11A1 | c.2655+20A= (n.2655+20A=) c.2538+20A= (n.2538+20A=) c.2691+20A= (n.2691+20A=) c.2307+20A= (n.2307+20A=) c.1989+20A= c.888+20A= (n.888+20A=) c.243+20A= (n.243+20A=) n.3069+20A= n.2989+20A= c.2808+20A= (n.2808+20A=) c.2802+20A= (n.2802+20A=) c.1206+20A= (n.1206+20A=) n.3015+20A= | |
| 1 | g.102979041T>C | CA2646804971 | COL11A1 | c.2655+19A>G (n.2655+19A>G) c.2538+19A>G (n.2538+19A>G) c.2691+19A>G (n.2691+19A>G) c.2307+19A>G (n.2307+19A>G) c.1989+19A>G c.888+19A>G (n.888+19A>G) c.243+19A>G (n.243+19A>G) n.3069+19A>G n.2989+19A>G c.2808+19A>G (n.2808+19A>G) c.2802+19A>G (n.2802+19A>G) c.1206+19A>G (n.1206+19A>G) n.3015+19A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979042T>C | CA524898525 | COL11A1 | c.2655+18A>G (n.2655+18A>G) c.2538+18A>G (n.2538+18A>G) c.2691+18A>G (n.2691+18A>G) c.2307+18A>G (n.2307+18A>G) c.1989+18A>G c.888+18A>G (n.888+18A>G) c.243+18A>G (n.243+18A>G) n.3069+18A>G n.2989+18A>G c.2808+18A>G (n.2808+18A>G) c.2802+18A>G (n.2802+18A>G) c.1206+18A>G (n.1206+18A>G) n.3015+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979042T= | CA1185272054 | COL11A1 | c.2655+18A= (n.2655+18A=) c.2538+18A= (n.2538+18A=) c.2691+18A= (n.2691+18A=) c.2307+18A= (n.2307+18A=) c.1989+18A= c.888+18A= (n.888+18A=) c.243+18A= (n.243+18A=) n.3069+18A= n.2989+18A= c.2808+18A= (n.2808+18A=) c.2802+18A= (n.2802+18A=) c.1206+18A= (n.1206+18A=) n.3015+18A= | |
| 1 | g.102979046A= | CA1185272055 | COL11A1 | c.2655+14T= (n.2655+14T=) c.2538+14T= (n.2538+14T=) c.2691+14T= (n.2691+14T=) c.2307+14T= (n.2307+14T=) c.1989+14T= c.888+14T= (n.888+14T=) c.243+14T= (n.243+14T=) n.3069+14T= n.2989+14T= c.2808+14T= (n.2808+14T=) c.2802+14T= (n.2802+14T=) c.1206+14T= (n.1206+14T=) n.3015+14T= | |
| 1 | g.102979046A>G | CA1185272056 | COL11A1 | c.2655+14T>C (n.2655+14T>C) c.2538+14T>C (n.2538+14T>C) c.2691+14T>C (n.2691+14T>C) c.2307+14T>C (n.2307+14T>C) c.1989+14T>C c.888+14T>C (n.888+14T>C) c.243+14T>C (n.243+14T>C) n.3069+14T>C n.2989+14T>C c.2808+14T>C (n.2808+14T>C) c.2802+14T>C (n.2802+14T>C) c.1206+14T>C (n.1206+14T>C) n.3015+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102979048C= | CA1185272057 | COL11A1 | c.2655+12G= (n.2655+12G=) c.2538+12G= (n.2538+12G=) c.2691+12G= (n.2691+12G=) c.2307+12G= (n.2307+12G=) c.1989+12G= c.888+12G= (n.888+12G=) c.243+12G= (n.243+12G=) n.3069+12G= n.2989+12G= c.2808+12G= (n.2808+12G=) c.2802+12G= (n.2802+12G=) c.1206+12G= (n.1206+12G=) n.3015+12G= | |
| 1 | g.102979048C>G | CA913047087 | COL11A1 | c.2655+12G>C (n.2655+12G>C) c.2538+12G>C (n.2538+12G>C) c.2691+12G>C (n.2691+12G>C) c.2307+12G>C (n.2307+12G>C) c.1989+12G>C c.888+12G>C (n.888+12G>C) c.243+12G>C (n.243+12G>C) n.3069+12G>C n.2989+12G>C c.2808+12G>C (n.2808+12G>C) c.2802+12G>C (n.2802+12G>C) c.1206+12G>C (n.1206+12G>C) n.3015+12G>C | |
| 1 | g.102979048C>T | CA524898526 | COL11A1 | c.2655+12G>A (n.2655+12G>A) c.2538+12G>A (n.2538+12G>A) c.2691+12G>A (n.2691+12G>A) c.2307+12G>A (n.2307+12G>A) c.1989+12G>A c.888+12G>A (n.888+12G>A) c.243+12G>A (n.243+12G>A) n.3069+12G>A n.2989+12G>A c.2808+12G>A (n.2808+12G>A) c.2802+12G>A (n.2802+12G>A) c.1206+12G>A (n.1206+12G>A) n.3015+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979051G>A | CA2697552577 | COL11A1 | c.2655+9C>T (n.2655+9C>T) c.2538+9C>T (n.2538+9C>T) c.2691+9C>T (n.2691+9C>T) c.2307+9C>T (n.2307+9C>T) c.1989+9C>T c.888+9C>T (n.888+9C>T) c.243+9C>T (n.243+9C>T) n.3069+9C>T n.2989+9C>T c.2808+9C>T (n.2808+9C>T) c.2802+9C>T (n.2802+9C>T) c.1206+9C>T (n.1206+9C>T) n.3015+9C>T | ClinVar |
| 1 | g.102979051G>C | CA2646804972 | COL11A1 | c.2655+9C>G (n.2655+9C>G) c.2538+9C>G (n.2538+9C>G) c.2691+9C>G (n.2691+9C>G) c.2307+9C>G (n.2307+9C>G) c.1989+9C>G c.888+9C>G (n.888+9C>G) c.243+9C>G (n.243+9C>G) n.3069+9C>G n.2989+9C>G c.2808+9C>G (n.2808+9C>G) c.2802+9C>G (n.2802+9C>G) c.1206+9C>G (n.1206+9C>G) n.3015+9C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979052G>T | CA2744832083 | COL11A1 | c.2655+8C>A (n.2655+8C>A) c.2538+8C>A (n.2538+8C>A) c.2691+8C>A (n.2691+8C>A) c.2307+8C>A (n.2307+8C>A) c.1989+8C>A c.888+8C>A (n.888+8C>A) c.243+8C>A (n.243+8C>A) n.3069+8C>A n.2989+8C>A c.2808+8C>A (n.2808+8C>A) c.2802+8C>A (n.2802+8C>A) c.1206+8C>A (n.1206+8C>A) n.3015+8C>A | |
| 1 | g.102979053C>G | CA2744832084 | COL11A1 | c.2655+7G>C (n.2655+7G>C) c.2538+7G>C (n.2538+7G>C) c.2691+7G>C (n.2691+7G>C) c.2307+7G>C (n.2307+7G>C) c.1989+7G>C c.888+7G>C (n.888+7G>C) c.243+7G>C (n.243+7G>C) n.3069+7G>C n.2989+7G>C c.2808+7G>C (n.2808+7G>C) c.2802+7G>C (n.2802+7G>C) c.1206+7G>C (n.1206+7G>C) n.3015+7G>C | |
| 1 | g.102979053C>T | CA2646804973 | COL11A1 | c.2655+7G>A (n.2655+7G>A) c.2538+7G>A (n.2538+7G>A) c.2691+7G>A (n.2691+7G>A) c.2307+7G>A (n.2307+7G>A) c.1989+7G>A c.888+7G>A (n.888+7G>A) c.243+7G>A (n.243+7G>A) n.3069+7G>A n.2989+7G>A c.2808+7G>A (n.2808+7G>A) c.2802+7G>A (n.2802+7G>A) c.1206+7G>A (n.1206+7G>A) n.3015+7G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979054A= | CA1185272058 | COL11A1 | c.2655+6T= (n.2655+6T=) c.2538+6T= (n.2538+6T=) c.2691+6T= (n.2691+6T=) c.2307+6T= (n.2307+6T=) c.1989+6T= c.888+6T= (n.888+6T=) c.243+6T= (n.243+6T=) n.3069+6T= n.2989+6T= c.2808+6T= (n.2808+6T=) c.2802+6T= (n.2802+6T=) c.1206+6T= (n.1206+6T=) n.3015+6T= | |
| 1 | g.102979054A>C | CA1185272059 | COL11A1 | c.2655+6T>G (n.2655+6T>G) c.2538+6T>G (n.2538+6T>G) c.2691+6T>G (n.2691+6T>G) c.2307+6T>G (n.2307+6T>G) c.1989+6T>G c.888+6T>G (n.888+6T>G) c.243+6T>G (n.243+6T>G) n.3069+6T>G n.2989+6T>G c.2808+6T>G (n.2808+6T>G) c.2802+6T>G (n.2802+6T>G) c.1206+6T>G (n.1206+6T>G) n.3015+6T>G | dbSNP |
| 1 | g.102979054A>T | CA524898527 | COL11A1 | c.2655+6T>A (n.2655+6T>A) c.2538+6T>A (n.2538+6T>A) c.2691+6T>A (n.2691+6T>A) c.2307+6T>A (n.2307+6T>A) c.1989+6T>A c.888+6T>A (n.888+6T>A) c.243+6T>A (n.243+6T>A) n.3069+6T>A n.2989+6T>A c.2808+6T>A (n.2808+6T>A) c.2802+6T>A (n.2802+6T>A) c.1206+6T>A (n.1206+6T>A) n.3015+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979056C= | CA1185272060 | COL11A1 | c.2655+4G= (n.2655+4G=) c.2538+4G= (n.2538+4G=) c.2691+4G= (n.2691+4G=) c.2307+4G= (n.2307+4G=) c.1989+4G= c.888+4G= (n.888+4G=) c.243+4G= (n.243+4G=) n.3069+4G= n.2989+4G= c.2808+4G= (n.2808+4G=) c.2802+4G= (n.2802+4G=) c.1206+4G= (n.1206+4G=) n.3015+4G= | |
| 1 | g.102979056C>T | CA1185272061 | COL11A1 | c.2655+4G>A (n.2655+4G>A) c.2538+4G>A (n.2538+4G>A) c.2691+4G>A (n.2691+4G>A) c.2307+4G>A (n.2307+4G>A) c.1989+4G>A c.888+4G>A (n.888+4G>A) c.243+4G>A (n.243+4G>A) n.3069+4G>A n.2989+4G>A c.2808+4G>A (n.2808+4G>A) c.2802+4G>A (n.2802+4G>A) c.1206+4G>A (n.1206+4G>A) n.3015+4G>A | dbSNP |
| 1 | g.102979057T>C | CA10607213 | COL11A1 | c.2655+3A>G (n.2655+3A>G) c.2538+3A>G (n.2538+3A>G) c.2691+3A>G (n.2691+3A>G) c.2307+3A>G (n.2307+3A>G) c.1989+3A>G c.888+3A>G (n.888+3A>G) c.243+3A>G (n.243+3A>G) n.3069+3A>G n.2989+3A>G c.2808+3A>G (n.2808+3A>G) c.2802+3A>G (n.2802+3A>G) c.1206+3A>G (n.1206+3A>G) n.3015+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102979057T>G | CA419200328 | COL11A1 | c.2655+3A>C (n.2655+3A>C) c.2538+3A>C (n.2538+3A>C) c.2691+3A>C (n.2691+3A>C) c.2307+3A>C (n.2307+3A>C) c.1989+3A>C c.888+3A>C (n.888+3A>C) c.243+3A>C (n.243+3A>C) n.3069+3A>C n.2989+3A>C c.2808+3A>C (n.2808+3A>C) c.2802+3A>C (n.2802+3A>C) c.1206+3A>C (n.1206+3A>C) n.3015+3A>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102979057T= | CA1185272062 | COL11A1 | c.2655+3A= (n.2655+3A=) c.2538+3A= (n.2538+3A=) c.2691+3A= (n.2691+3A=) c.2307+3A= (n.2307+3A=) c.1989+3A= c.888+3A= (n.888+3A=) c.243+3A= (n.243+3A=) n.3069+3A= n.2989+3A= c.2808+3A= (n.2808+3A=) c.2802+3A= (n.2802+3A=) c.1206+3A= (n.1206+3A=) n.3015+3A= | |
| 1 | g.102979058A>C | CA341163512 | COL11A1 | c.2655+2T>G (n.2655+2T>G) c.2538+2T>G (n.2538+2T>G) c.2691+2T>G (n.2691+2T>G) c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) c.1989+2T>G c.888+2T>G (n.888+2T>G) c.243+2T>G (n.243+2T>G) n.3069+2T>G n.2989+2T>G c.2808+2T>G (n.2808+2T>G) c.2802+2T>G (n.2802+2T>G) c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) n.3015+2T>G | |
| 1 | g.102979058A>G | CA341163513 | COL11A1 | c.2655+2T>C (n.2655+2T>C) c.2538+2T>C (n.2538+2T>C) c.2691+2T>C (n.2691+2T>C) c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) c.1989+2T>C c.888+2T>C (n.888+2T>C) c.243+2T>C (n.243+2T>C) n.3069+2T>C n.2989+2T>C c.2808+2T>C (n.2808+2T>C) c.2802+2T>C (n.2802+2T>C) c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) n.3015+2T>C | |
| 1 | g.102979058A>T | CA341163514 | COL11A1 | c.2655+2T>A (n.2655+2T>A) c.2538+2T>A (n.2538+2T>A) c.2691+2T>A (n.2691+2T>A) c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) c.1989+2T>A c.888+2T>A (n.888+2T>A) c.243+2T>A (n.243+2T>A) n.3069+2T>A n.2989+2T>A c.2808+2T>A (n.2808+2T>A) c.2802+2T>A (n.2802+2T>A) c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) n.3015+2T>A | |
| 1 | g.102979059C>A | CA341163517 | COL11A1 | c.2655+1G>T (n.2655+1G>T) c.2538+1G>T (n.2538+1G>T) c.2691+1G>T (n.2691+1G>T) c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) c.1989+1G>T c.888+1G>T (n.888+1G>T) c.243+1G>T (n.243+1G>T) n.3069+1G>T n.2989+1G>T c.2808+1G>T (n.2808+1G>T) c.2802+1G>T (n.2802+1G>T) c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) n.3015+1G>T | |
| 1 | g.102979059C>G | CA341163519 | COL11A1 | c.2655+1G>C (n.2655+1G>C) c.2538+1G>C (n.2538+1G>C) c.2691+1G>C (n.2691+1G>C) c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) c.1989+1G>C c.888+1G>C (n.888+1G>C) c.243+1G>C (n.243+1G>C) n.3069+1G>C n.2989+1G>C c.2808+1G>C (n.2808+1G>C) c.2802+1G>C (n.2802+1G>C) c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) n.3015+1G>C | |
| 1 | g.102979059C>T | CA341163523 | COL11A1 | c.2655+1G>A (n.2655+1G>A) c.2538+1G>A (n.2538+1G>A) c.2691+1G>A (n.2691+1G>A) c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) c.1989+1G>A c.888+1G>A (n.888+1G>A) c.243+1G>A (n.243+1G>A) n.3069+1G>A n.2989+1G>A c.2808+1G>A (n.2808+1G>A) c.2802+1G>A (n.2802+1G>A) c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) n.3015+1G>A | |
| 1 | g.102979060C>A | CA419200330 | COL11A1 | c.2655G>T (p.Thr885=) c.2538G>T (p.Thr846=) c.2691G>T (p.Thr897=) c.2307G>T (p.Thr769=) c.1989G>T c.888G>T (p.Thr296=) c.243G>T (p.Thr81=) n.3069G>T n.2989G>T c.2808G>T (p.Thr936=) c.2802G>T (p.Thr934=) c.1206G>T (p.Thr402=) n.3015G>T | |
| 1 | g.102979060C= | CA1185272063 | COL11A1 | c.2655G= (p.Thr885=) c.2538G= (p.Thr846=) c.2691G= (p.Thr897=) c.2307G= (p.Thr769=) c.1989G= c.888G= (p.Thr296=) c.243G= (p.Thr81=) n.3069G= n.2989G= c.2808G= (p.Thr936=) c.2802G= (p.Thr934=) c.1206G= (p.Thr402=) n.3015G= | |
| 1 | g.102979060C>G | CA419200331 | COL11A1 | c.2655G>C (p.Thr885=) c.2538G>C (p.Thr846=) c.2691G>C (p.Thr897=) c.2307G>C (p.Thr769=) c.1989G>C c.888G>C (p.Thr296=) c.243G>C (p.Thr81=) n.3069G>C n.2989G>C c.2808G>C (p.Thr936=) c.2802G>C (p.Thr934=) c.1206G>C (p.Thr402=) n.3015G>C | |
| 1 | g.102979060C>T | CA974344 | COL11A1 | c.2655G>A (p.Thr885=) c.2538G>A (p.Thr846=) c.2691G>A (p.Thr897=) c.2307G>A (p.Thr769=) c.1989G>A c.888G>A (p.Thr296=) c.243G>A (p.Thr81=) n.3069G>A n.2989G>A c.2808G>A (p.Thr936=) c.2802G>A (p.Thr934=) c.1206G>A (p.Thr402=) n.3015G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102979061G>A | CA974346 | COL11A1 | c.2654C>T (p.Thr885Met) c.2537C>T (p.Thr846Met) c.2690C>T (p.Thr897Met) c.2306C>T (p.Thr769Met) c.1988C>T c.887C>T (p.Thr296Met) c.242C>T (p.Thr81Met) n.3068C>T n.2988C>T c.2807C>T (p.Thr936Met) c.2801C>T (p.Thr934Met) c.1205C>T (p.Thr402Met) n.3014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979061G>C | CA341163535 | COL11A1 | c.2654C>G (p.Thr885Arg) c.2537C>G (p.Thr846Arg) c.2690C>G (p.Thr897Arg) c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.1988C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) n.3068C>G n.2988C>G c.2807C>G (p.Thr936Arg) c.2801C>G (p.Thr934Arg) c.1205C>G (p.Thr402Arg) n.3014C>G | |
| 1 | g.102979061G= | CA1145984554 | COL11A1 | c.2654C= (p.Thr885=) c.2537C= (p.Thr846=) c.2690C= (p.Thr897=) c.2306C= (p.Thr769=) c.1988C= c.887C= (p.Thr296=) c.242C= (p.Thr81=) n.3068C= n.2988C= c.2807C= (p.Thr936=) c.2801C= (p.Thr934=) c.1205C= (p.Thr402=) n.3014C= | |
| 1 | g.102979061G>T | CA974345 | COL11A1 | c.2654C>A (p.Thr885Lys) c.2537C>A (p.Thr846Lys) c.2690C>A (p.Thr897Lys) c.2306C>A (p.Thr769Lys) c.1988C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) n.3068C>A n.2988C>A c.2807C>A (p.Thr936Lys) c.2801C>A (p.Thr934Lys) c.1205C>A (p.Thr402Lys) n.3014C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979062T>A | CA341163547 | COL11A1 | c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.1987A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.3067A>T n.2987A>T c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.2800A>T (p.Thr934Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.3013A>T | |
| 1 | g.102979062T>C | CA341163543 | COL11A1 | c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.1987A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.3067A>G n.2987A>G c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.2800A>G (p.Thr934Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.3013A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979062T>G | CA341163540 | COL11A1 | c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.1987A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.3067A>C n.2987A>C c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.2800A>C (p.Thr934Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.3013A>C | |
| 1 | g.102979063T>A | CA419200334 | COL11A1 | c.2652A>T (p.Pro884=) c.2535A>T (p.Pro845=) c.2688A>T (p.Pro896=) c.2304A>T (p.Pro768=) c.1986A>T c.885A>T (p.Pro295=) c.240A>T (p.Pro80=) n.3066A>T n.2986A>T c.2805A>T (p.Pro935=) c.2799A>T (p.Pro933=) c.1203A>T (p.Pro401=) n.3012A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979063T>C | CA419200336 | COL11A1 | c.2652A>G (p.Pro884=) c.2535A>G (p.Pro845=) c.2688A>G (p.Pro896=) c.2304A>G (p.Pro768=) c.1986A>G c.885A>G (p.Pro295=) c.240A>G (p.Pro80=) n.3066A>G n.2986A>G c.2805A>G (p.Pro935=) c.2799A>G (p.Pro933=) c.1203A>G (p.Pro401=) n.3012A>G | |
| 1 | g.102979063T>G | CA419200337 | COL11A1 | c.2652A>C (p.Pro884=) c.2535A>C (p.Pro845=) c.2688A>C (p.Pro896=) c.2304A>C (p.Pro768=) c.1986A>C c.885A>C (p.Pro295=) c.240A>C (p.Pro80=) n.3066A>C n.2986A>C c.2805A>C (p.Pro935=) c.2799A>C (p.Pro933=) c.1203A>C (p.Pro401=) n.3012A>C | |
| 1 | g.102979064G>A | CA341163550 | COL11A1 | c.2651C>T (p.Pro884Leu) c.2534C>T (p.Pro845Leu) c.2687C>T (p.Pro896Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.1985C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.3065C>T n.2985C>T c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.2798C>T (p.Pro933Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.3011C>T | |
| 1 | g.102979064G>C | CA341163554 | COL11A1 | c.2651C>G (p.Pro884Arg) c.2534C>G (p.Pro845Arg) c.2687C>G (p.Pro896Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.1985C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.3065C>G n.2985C>G c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.2798C>G (p.Pro933Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.3011C>G | dbSNP |
| 1 | g.102979064G= | CA1185272064 | COL11A1 | c.2651C= (p.Pro884=) c.2534C= (p.Pro845=) c.2687C= (p.Pro896=) c.2303C= (p.Pro768=) c.1985C= c.884C= (p.Pro295=) c.239C= (p.Pro80=) n.3065C= n.2985C= c.2804C= (p.Pro935=) c.2798C= (p.Pro933=) c.1202C= (p.Pro401=) n.3011C= | |
| 1 | g.102979064G>T | CA341163556 | COL11A1 | c.2651C>A (p.Pro884Gln) c.2534C>A (p.Pro845Gln) c.2687C>A (p.Pro896Gln) c.2303C>A (p.Pro768Gln) c.1985C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.3065C>A n.2985C>A c.2804C>A (p.Pro935Gln) c.2798C>A (p.Pro933Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.3011C>A | |
| 1 | g.102979065G>A | CA341163557 | COL11A1 | c.2650C>T (p.Pro884Ser) c.2533C>T (p.Pro845Ser) c.2686C>T (p.Pro896Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.1984C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.3064C>T n.2984C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.2797C>T (p.Pro933Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.3010C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.102979065G>C | CA341163558 | COL11A1 | c.2650C>G (p.Pro884Ala) c.2533C>G (p.Pro845Ala) c.2686C>G (p.Pro896Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.1984C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.3064C>G n.2984C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.2797C>G (p.Pro933Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.3010C>G | |
| 1 | g.102979065G>T | CA341163559 | COL11A1 | c.2650C>A (p.Pro884Thr) c.2533C>A (p.Pro845Thr) c.2686C>A (p.Pro896Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.1984C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.3064C>A n.2984C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.2797C>A (p.Pro933Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.3010C>A | |
| 1 | g.102979066A>C | CA419200343 | COL11A1 | c.2649T>G (p.Gly883=) c.2532T>G (p.Gly844=) c.2685T>G (p.Gly895=) c.2301T>G (p.Gly767=) c.1983T>G c.882T>G (p.Gly294=) c.237T>G (p.Gly79=) n.3063T>G n.2983T>G c.2802T>G (p.Gly934=) c.2796T>G (p.Gly932=) c.1200T>G (p.Gly400=) n.3009T>G | |
| 1 | g.102979066A>G | CA419200342 | COL11A1 | c.2649T>C (p.Gly883=) c.2532T>C (p.Gly844=) c.2685T>C (p.Gly895=) c.2301T>C (p.Gly767=) c.1983T>C c.882T>C (p.Gly294=) c.237T>C (p.Gly79=) n.3063T>C n.2983T>C c.2802T>C (p.Gly934=) c.2796T>C (p.Gly932=) c.1200T>C (p.Gly400=) n.3009T>C | |
| 1 | g.102979066A>T | CA419200341 | COL11A1 | c.2649T>A (p.Gly883=) c.2532T>A (p.Gly844=) c.2685T>A (p.Gly895=) c.2301T>A (p.Gly767=) c.1983T>A c.882T>A (p.Gly294=) c.237T>A (p.Gly79=) n.3063T>A n.2983T>A c.2802T>A (p.Gly934=) c.2796T>A (p.Gly932=) c.1200T>A (p.Gly400=) n.3009T>A | |
| 1 | g.102979067C>A | CA341163562 | COL11A1 | c.2648G>T (p.Gly883Val) c.2531G>T (p.Gly844Val) c.2684G>T (p.Gly895Val) c.2300G>T (p.Gly767Val) c.1982G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.236G>T (p.Gly79Val) n.3062G>T n.2982G>T c.2801G>T (p.Gly934Val) c.2795G>T (p.Gly932Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.3008G>T | |
| 1 | g.102979067C>G | CA341163563 | COL11A1 | c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.2684G>C (p.Gly895Ala) c.2300G>C (p.Gly767Ala) c.1982G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.3062G>C n.2982G>C c.2801G>C (p.Gly934Ala) c.2795G>C (p.Gly932Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.3008G>C | |
| 1 | g.102979067C>T | CA341163565 | COL11A1 | c.2648G>A (p.Gly883Asp) c.2531G>A (p.Gly844Asp) c.2684G>A (p.Gly895Asp) c.2300G>A (p.Gly767Asp) c.1982G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.3062G>A n.2982G>A c.2801G>A (p.Gly934Asp) c.2795G>A (p.Gly932Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.3008G>A | |
| 1 | g.102979068del | CA2646804974 | COL11A1 | c.2648del (p.Gly883ValfsTer?) c.2531del (p.Gly844ValfsTer?) c.2684del (p.Gly895ValfsTer?) c.2300del (p.Gly767ValfsTer?) c.1982del c.881del (p.Gly294ValfsTer?) c.236del (p.Gly79ValfsTer?) n.3062del n.2982del c.2801del (p.Gly934ValfsTer?) c.2795del (p.Gly932ValfsTer?) c.1199del (p.Gly400ValfsTer?) n.3008del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979068C>A | CA341163568 | COL11A1 | c.2647G>T (p.Gly883Cys) c.2530G>T (p.Gly844Cys) c.2683G>T (p.Gly895Cys) c.2299G>T (p.Gly767Cys) c.1981G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.3061G>T n.2981G>T c.2800G>T (p.Gly934Cys) c.2794G>T (p.Gly932Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.3007G>T | |
| 1 | g.102979068C>G | CA341163571 | COL11A1 | c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.2683G>C (p.Gly895Arg) c.2299G>C (p.Gly767Arg) c.1981G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.3061G>C n.2981G>C c.2800G>C (p.Gly934Arg) c.2794G>C (p.Gly932Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.3007G>C | |
| 1 | g.102979068C>T | CA341163573 | COL11A1 | c.2647G>A (p.Gly883Ser) c.2530G>A (p.Gly844Ser) c.2683G>A (p.Gly895Ser) c.2299G>A (p.Gly767Ser) c.1981G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.3061G>A n.2981G>A c.2800G>A (p.Gly934Ser) c.2794G>A (p.Gly932Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.3007G>A | |
| 1 | g.102979069A>C | CA419200346 | COL11A1 | c.2646T>G (p.Arg882=) c.2529T>G (p.Arg843=) c.2682T>G (p.Arg894=) c.2298T>G (p.Arg766=) c.1980T>G c.879T>G (p.Arg293=) c.234T>G (p.Arg78=) n.3060T>G n.2980T>G c.2799T>G (p.Arg933=) c.2793T>G (p.Arg931=) c.1197T>G (p.Arg399=) n.3006T>G | |
| 1 | g.102979069A>G | CA419200347 | COL11A1 | c.2646T>C (p.Arg882=) c.2529T>C (p.Arg843=) c.2682T>C (p.Arg894=) c.2298T>C (p.Arg766=) c.1980T>C c.879T>C (p.Arg293=) c.234T>C (p.Arg78=) n.3060T>C n.2980T>C c.2799T>C (p.Arg933=) c.2793T>C (p.Arg931=) c.1197T>C (p.Arg399=) n.3006T>C | |
| 1 | g.102979069A>T | CA419200348 | COL11A1 | c.2646T>A (p.Arg882=) c.2529T>A (p.Arg843=) c.2682T>A (p.Arg894=) c.2298T>A (p.Arg766=) c.1980T>A c.879T>A (p.Arg293=) c.234T>A (p.Arg78=) n.3060T>A n.2980T>A c.2799T>A (p.Arg933=) c.2793T>A (p.Arg931=) c.1197T>A (p.Arg399=) n.3006T>A | |
| 1 | g.102979070C>A | CA341163574 | COL11A1 | c.2645G>T (p.Arg882Leu) c.2528G>T (p.Arg843Leu) c.2681G>T (p.Arg894Leu) c.2297G>T (p.Arg766Leu) c.1979G>T c.878G>T (p.Arg293Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) n.3059G>T n.2979G>T c.2798G>T (p.Arg933Leu) c.2792G>T (p.Arg931Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.3005G>T | |
| 1 | g.102979070C= | CA1185272065 | COL11A1 | c.2645G= (p.Arg882=) c.2528G= (p.Arg843=) c.2681G= (p.Arg894=) c.2297G= (p.Arg766=) c.1979G= c.878G= (p.Arg293=) c.233G= (p.Arg78=) n.3059G= n.2979G= c.2798G= (p.Arg933=) c.2792G= (p.Arg931=) c.1196G= (p.Arg399=) n.3005G= | |
| 1 | g.102979070C>G | CA341163576 | COL11A1 | c.2645G>C (p.Arg882Pro) c.2528G>C (p.Arg843Pro) c.2681G>C (p.Arg894Pro) c.2297G>C (p.Arg766Pro) c.1979G>C c.878G>C (p.Arg293Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) n.3059G>C n.2979G>C c.2798G>C (p.Arg933Pro) c.2792G>C (p.Arg931Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.3005G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979070C>T | CA974347 | COL11A1 | c.2645G>A (p.Arg882His) c.2528G>A (p.Arg843His) c.2681G>A (p.Arg894His) c.2297G>A (p.Arg766His) c.1979G>A c.878G>A (p.Arg293His) c.233G>A (p.Arg78His) n.3059G>A n.2979G>A c.2798G>A (p.Arg933His) c.2792G>A (p.Arg931His) c.1196G>A (p.Arg399His) n.3005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979071G>A | CA974348 | COL11A1 | c.2644C>T (p.Arg882Cys) c.2527C>T (p.Arg843Cys) c.2680C>T (p.Arg894Cys) c.2296C>T (p.Arg766Cys) c.1978C>T c.877C>T (p.Arg293Cys) c.232C>T (p.Arg78Cys) n.3058C>T n.2978C>T c.2797C>T (p.Arg933Cys) c.2791C>T (p.Arg931Cys) c.1195C>T (p.Arg399Cys) n.3004C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102979071G>C | CA341163580 | COL11A1 | c.2644C>G (p.Arg882Gly) c.2527C>G (p.Arg843Gly) c.2680C>G (p.Arg894Gly) c.2296C>G (p.Arg766Gly) c.1978C>G c.877C>G (p.Arg293Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) n.3058C>G n.2978C>G c.2797C>G (p.Arg933Gly) c.2791C>G (p.Arg931Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.3004C>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102979071G= | CA1149057812 | COL11A1 | c.2644C= (p.Arg882=) c.2527C= (p.Arg843=) c.2680C= (p.Arg894=) c.2296C= (p.Arg766=) c.1978C= c.877C= (p.Arg293=) c.232C= (p.Arg78=) n.3058C= n.2978C= c.2797C= (p.Arg933=) c.2791C= (p.Arg931=) c.1195C= (p.Arg399=) n.3004C= | |
| 1 | g.102979071G>T | CA341163582 | COL11A1 | c.2644C>A (p.Arg882Ser) c.2527C>A (p.Arg843Ser) c.2680C>A (p.Arg894Ser) c.2296C>A (p.Arg766Ser) c.1978C>A c.877C>A (p.Arg293Ser) c.232C>A (p.Arg78Ser) n.3058C>A n.2978C>A c.2797C>A (p.Arg933Ser) c.2791C>A (p.Arg931Ser) c.1195C>A (p.Arg399Ser) n.3004C>A | |
| 1 | g.102979072C>A | CA341163591 | COL11A1 | c.2643G>T (p.Gln881His) c.2526G>T (p.Gln842His) c.2679G>T (p.Gln893His) c.2295G>T (p.Gln765His) c.1977G>T c.876G>T (p.Gln292His) c.231G>T (p.Gln77His) n.3057G>T n.2977G>T c.2796G>T (p.Gln932His) c.2790G>T (p.Gln930His) c.1194G>T (p.Gln398His) n.3003G>T | |
| 1 | g.102979072C>G | CA341163593 | COL11A1 | c.2643G>C (p.Gln881His) c.2526G>C (p.Gln842His) c.2679G>C (p.Gln893His) c.2295G>C (p.Gln765His) c.1977G>C c.876G>C (p.Gln292His) c.231G>C (p.Gln77His) n.3057G>C n.2977G>C c.2796G>C (p.Gln932His) c.2790G>C (p.Gln930His) c.1194G>C (p.Gln398His) n.3003G>C | |
| 1 | g.102979072C>T | CA419200350 | COL11A1 | c.2643G>A (p.Gln881=) c.2526G>A (p.Gln842=) c.2679G>A (p.Gln893=) c.2295G>A (p.Gln765=) c.1977G>A c.876G>A (p.Gln292=) c.231G>A (p.Gln77=) n.3057G>A n.2977G>A c.2796G>A (p.Gln932=) c.2790G>A (p.Gln930=) c.1194G>A (p.Gln398=) n.3003G>A | |
| 1 | g.102979073T>A | CA341163602 | COL11A1 | c.2642A>T (p.Gln881Leu) c.2525A>T (p.Gln842Leu) c.2678A>T (p.Gln893Leu) c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.1976A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.3056A>T n.2976A>T c.2795A>T (p.Gln932Leu) c.2789A>T (p.Gln930Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) n.3002A>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102979073T>C | CA341163598 | COL11A1 | c.2642A>G (p.Gln881Arg) c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.2678A>G (p.Gln893Arg) c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.1976A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) n.3056A>G n.2976A>G c.2795A>G (p.Gln932Arg) c.2789A>G (p.Gln930Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) n.3002A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979073T>G | CA341163600 | COL11A1 | c.2642A>C (p.Gln881Pro) c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.2678A>C (p.Gln893Pro) c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.1976A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) n.3056A>C n.2976A>C c.2795A>C (p.Gln932Pro) c.2789A>C (p.Gln930Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) n.3002A>C | |
| 1 | g.102979074G>A | CA341163603 | COL11A1 | c.2641C>T (p.Gln881Ter) c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.1975C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.3055C>T n.2975C>T c.2794C>T (p.Gln932Ter) c.2788C>T (p.Gln930Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.3001C>T | |
| 1 | g.102979074G>C | CA341163604 | COL11A1 | c.2641C>G (p.Gln881Glu) c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.2293C>G (p.Gln765Glu) c.1975C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) n.3055C>G n.2975C>G c.2794C>G (p.Gln932Glu) c.2788C>G (p.Gln930Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.3001C>G | |
| 1 | g.102979074G>T | CA341163617 | COL11A1 | c.2641C>A (p.Gln881Lys) c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.2293C>A (p.Gln765Lys) c.1975C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.3055C>A n.2975C>A c.2794C>A (p.Gln932Lys) c.2788C>A (p.Gln930Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) n.3001C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979075A>C | CA419200391 | COL11A1 | c.2640T>G (p.Gly880=) c.2523T>G (p.Gly841=) c.2676T>G (p.Gly892=) c.2292T>G (p.Gly764=) c.1974T>G c.873T>G (p.Gly291=) c.228T>G (p.Gly76=) n.3054T>G n.2974T>G c.2793T>G (p.Gly931=) c.2787T>G (p.Gly929=) c.1191T>G (p.Gly397=) n.3000T>G | |
| 1 | g.102979075A>G | CA419200392 | COL11A1 | c.2640T>C (p.Gly880=) c.2523T>C (p.Gly841=) c.2676T>C (p.Gly892=) c.2292T>C (p.Gly764=) c.1974T>C c.873T>C (p.Gly291=) c.228T>C (p.Gly76=) n.3054T>C n.2974T>C c.2793T>C (p.Gly931=) c.2787T>C (p.Gly929=) c.1191T>C (p.Gly397=) n.3000T>C | |
| 1 | g.102979075A>T | CA419200393 | COL11A1 | c.2640T>A (p.Gly880=) c.2523T>A (p.Gly841=) c.2676T>A (p.Gly892=) c.2292T>A (p.Gly764=) c.1974T>A c.873T>A (p.Gly291=) c.228T>A (p.Gly76=) n.3054T>A n.2974T>A c.2793T>A (p.Gly931=) c.2787T>A (p.Gly929=) c.1191T>A (p.Gly397=) n.3000T>A | |
| 1 | g.102979076C>A | CA27703271 | COL11A1 | c.2639G>T (p.Gly880Val) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.2675G>T (p.Gly892Val) c.2291G>T (p.Gly764Val) c.1973G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.3053G>T n.2973G>T c.2792G>T (p.Gly931Val) c.2786G>T (p.Gly929Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) n.2999G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102979076C= | CA1185272066 | COL11A1 | c.2639G= (p.Gly880=) c.2522G= (p.Gly841=) c.2675G= (p.Gly892=) c.2291G= (p.Gly764=) c.1973G= c.872G= (p.Gly291=) c.227G= (p.Gly76=) n.3053G= n.2973G= c.2792G= (p.Gly931=) c.2786G= (p.Gly929=) c.1190G= (p.Gly397=) n.2999G= | |
| 1 | g.102979076C>G | CA341163618 | COL11A1 | c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.1973G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.3053G>C n.2973G>C c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.2786G>C (p.Gly929Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.2999G>C | |
| 1 | g.102979076C>T | CA341163621 | COL11A1 | c.2639G>A (p.Gly880Asp) c.2522G>A (p.Gly841Asp) c.2675G>A (p.Gly892Asp) c.2291G>A (p.Gly764Asp) c.1973G>A c.872G>A (p.Gly291Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.3053G>A n.2973G>A c.2792G>A (p.Gly931Asp) c.2786G>A (p.Gly929Asp) c.1190G>A (p.Gly397Asp) n.2999G>A | |
| 1 | g.102979077C>A | CA341163633 | COL11A1 | c.2638G>T (p.Gly880Cys) c.2521G>T (p.Gly841Cys) c.2674G>T (p.Gly892Cys) c.2290G>T (p.Gly764Cys) c.1972G>T c.871G>T (p.Gly291Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) n.3052G>T n.2972G>T c.2791G>T (p.Gly931Cys) c.2785G>T (p.Gly929Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) n.2998G>T | |
| 1 | g.102979077C>G | CA341163634 | COL11A1 | c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.1972G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.3052G>C n.2972G>C c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.2785G>C (p.Gly929Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.2998G>C | |
| 1 | g.102979077C>T | CA341163630 | COL11A1 | c.2638G>A (p.Gly880Ser) c.2521G>A (p.Gly841Ser) c.2674G>A (p.Gly892Ser) c.2290G>A (p.Gly764Ser) c.1972G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.3052G>A n.2972G>A c.2791G>A (p.Gly931Ser) c.2785G>A (p.Gly929Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) n.2998G>A | ClinVar |
| 1 | g.102979078C>A | CA419200395 | COL11A1 | c.2637G>T (p.Arg879=) c.2520G>T (p.Arg840=) c.2673G>T (p.Arg891=) c.2289G>T (p.Arg763=) c.1971G>T c.870G>T (p.Arg290=) c.225G>T (p.Arg75=) n.3051G>T n.2971G>T c.2790G>T (p.Arg930=) c.2784G>T (p.Arg928=) c.1188G>T (p.Arg396=) n.2997G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979078C= | CA1185272067 | COL11A1 | c.2637G= (p.Arg879=) c.2520G= (p.Arg840=) c.2673G= (p.Arg891=) c.2289G= (p.Arg763=) c.1971G= c.870G= (p.Arg290=) c.225G= (p.Arg75=) n.3051G= n.2971G= c.2790G= (p.Arg930=) c.2784G= (p.Arg928=) c.1188G= (p.Arg396=) n.2997G= | |
| 1 | g.102979078C>G | CA419200396 | COL11A1 | c.2637G>C (p.Arg879=) c.2520G>C (p.Arg840=) c.2673G>C (p.Arg891=) c.2289G>C (p.Arg763=) c.1971G>C c.870G>C (p.Arg290=) c.225G>C (p.Arg75=) n.3051G>C n.2971G>C c.2790G>C (p.Arg930=) c.2784G>C (p.Arg928=) c.1188G>C (p.Arg396=) n.2997G>C | |
| 1 | g.102979078C>T | CA419200397 | COL11A1 | c.2637G>A (p.Arg879=) c.2520G>A (p.Arg840=) c.2673G>A (p.Arg891=) c.2289G>A (p.Arg763=) c.1971G>A c.870G>A (p.Arg290=) c.225G>A (p.Arg75=) n.3051G>A n.2971G>A c.2790G>A (p.Arg930=) c.2784G>A (p.Arg928=) c.1188G>A (p.Arg396=) n.2997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979079C>A | CA341163636 | COL11A1 | c.2636G>T (p.Arg879Leu) c.2519G>T (p.Arg840Leu) c.2672G>T (p.Arg891Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) c.1970G>T c.869G>T (p.Arg290Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.3050G>T n.2970G>T c.2789G>T (p.Arg930Leu) c.2783G>T (p.Arg928Leu) c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.2996G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979079C= | CA1144081560 | COL11A1 | c.2636G= (p.Arg879=) c.2519G= (p.Arg840=) c.2672G= (p.Arg891=) c.2288G= (p.Arg763=) c.1970G= c.869G= (p.Arg290=) c.224G= (p.Arg75=) n.3050G= n.2970G= c.2789G= (p.Arg930=) c.2783G= (p.Arg928=) c.1187G= (p.Arg396=) n.2996G= | |
| 1 | g.102979079C>G | CA341163639 | COL11A1 | c.2636G>C (p.Arg879Pro) c.2519G>C (p.Arg840Pro) c.2672G>C (p.Arg891Pro) c.2288G>C (p.Arg763Pro) c.1970G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.3050G>C n.2970G>C c.2789G>C (p.Arg930Pro) c.2783G>C (p.Arg928Pro) c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.2996G>C | |
| 1 | g.102979079C>T | CA974349 | COL11A1 | c.2636G>A (p.Arg879Gln) c.2519G>A (p.Arg840Gln) c.2672G>A (p.Arg891Gln) c.2288G>A (p.Arg763Gln) c.1970G>A c.869G>A (p.Arg290Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) n.3050G>A n.2970G>A c.2789G>A (p.Arg930Gln) c.2783G>A (p.Arg928Gln) c.1187G>A (p.Arg396Gln) n.2996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979080G>A | CA27703276 | COL11A1 | c.2635C>T (p.Arg879Trp) c.2518C>T (p.Arg840Trp) c.2671C>T (p.Arg891Trp) c.2287C>T (p.Arg763Trp) c.1969C>T c.868C>T (p.Arg290Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) n.3049C>T n.2969C>T c.2788C>T (p.Arg930Trp) c.2782C>T (p.Arg928Trp) c.1186C>T (p.Arg396Trp) n.2995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979080G>C | CA341163640 | COL11A1 | c.2635C>G (p.Arg879Gly) c.2518C>G (p.Arg840Gly) c.2671C>G (p.Arg891Gly) c.2287C>G (p.Arg763Gly) c.1969C>G c.868C>G (p.Arg290Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.3049C>G n.2969C>G c.2788C>G (p.Arg930Gly) c.2782C>G (p.Arg928Gly) c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.2995C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979080G= | CA1185272068 | COL11A1 | c.2635C= (p.Arg879=) c.2518C= (p.Arg840=) c.2671C= (p.Arg891=) c.2287C= (p.Arg763=) c.1969C= c.868C= (p.Arg290=) c.223C= (p.Arg75=) n.3049C= n.2969C= c.2788C= (p.Arg930=) c.2782C= (p.Arg928=) c.1186C= (p.Arg396=) n.2995C= | |
| 1 | g.102979080G>T | CA419200399 | COL11A1 | c.2635C>A (p.Arg879=) c.2518C>A (p.Arg840=) c.2671C>A (p.Arg891=) c.2287C>A (p.Arg763=) c.1969C>A c.868C>A (p.Arg290=) c.223C>A (p.Arg75=) n.3049C>A n.2969C>A c.2788C>A (p.Arg930=) c.2782C>A (p.Arg928=) c.1186C>A (p.Arg396=) n.2995C>A | |
| 1 | g.102979081A>C | CA419200403 | COL11A1 | c.2634T>G (p.Pro878=) c.2517T>G (p.Pro839=) c.2670T>G (p.Pro890=) c.2286T>G (p.Pro762=) c.1968T>G c.867T>G (p.Pro289=) c.222T>G (p.Pro74=) n.3048T>G n.2968T>G c.2787T>G (p.Pro929=) c.2781T>G (p.Pro927=) c.1185T>G (p.Pro395=) n.2994T>G | |
| 1 | g.102979081A>G | CA419200402 | COL11A1 | c.2634T>C (p.Pro878=) c.2517T>C (p.Pro839=) c.2670T>C (p.Pro890=) c.2286T>C (p.Pro762=) c.1968T>C c.867T>C (p.Pro289=) c.222T>C (p.Pro74=) n.3048T>C n.2968T>C c.2787T>C (p.Pro929=) c.2781T>C (p.Pro927=) c.1185T>C (p.Pro395=) n.2994T>C | |
| 1 | g.102979081A>T | CA419200401 | COL11A1 | c.2634T>A (p.Pro878=) c.2517T>A (p.Pro839=) c.2670T>A (p.Pro890=) c.2286T>A (p.Pro762=) c.1968T>A c.867T>A (p.Pro289=) c.222T>A (p.Pro74=) n.3048T>A n.2968T>A c.2787T>A (p.Pro929=) c.2781T>A (p.Pro927=) c.1185T>A (p.Pro395=) n.2994T>A | |
| 1 | g.102979082G>A | CA341163643 | COL11A1 | c.2633C>T (p.Pro878Leu) c.2516C>T (p.Pro839Leu) c.2669C>T (p.Pro890Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.1967C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) n.3047C>T n.2967C>T c.2786C>T (p.Pro929Leu) c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.2993C>T | |
| 1 | g.102979082G>C | CA974350 | COL11A1 | c.2633C>G (p.Pro878Arg) c.2516C>G (p.Pro839Arg) c.2669C>G (p.Pro890Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.1967C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) n.3047C>G n.2967C>G c.2786C>G (p.Pro929Arg) c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.2993C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979082G= | CA1143765332 | COL11A1 | c.2633C= (p.Pro878=) c.2516C= (p.Pro839=) c.2669C= (p.Pro890=) c.2285C= (p.Pro762=) c.1967C= c.866C= (p.Pro289=) c.221C= (p.Pro74=) n.3047C= n.2967C= c.2786C= (p.Pro929=) c.2780C= (p.Pro927=) c.1184C= (p.Pro395=) n.2993C= | |
| 1 | g.102979082G>T | CA341163653 | COL11A1 | c.2633C>A (p.Pro878His) c.2516C>A (p.Pro839His) c.2669C>A (p.Pro890His) c.2285C>A (p.Pro762His) c.1967C>A c.866C>A (p.Pro289His) c.221C>A (p.Pro74His) n.3047C>A n.2967C>A c.2786C>A (p.Pro929His) c.2780C>A (p.Pro927His) c.1184C>A (p.Pro395His) n.2993C>A | |
| 1 | g.102979083G>A | CA341163660 | COL11A1 | c.2632C>T (p.Pro878Ser) c.2515C>T (p.Pro839Ser) c.2668C>T (p.Pro890Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.1966C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.3046C>T n.2966C>T c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.2992C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979083G>C | CA341163670 | COL11A1 | c.2632C>G (p.Pro878Ala) c.2515C>G (p.Pro839Ala) c.2668C>G (p.Pro890Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.1966C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.3046C>G n.2966C>G c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.2992C>G | |
| 1 | g.102979083G>T | CA341163675 | COL11A1 | c.2632C>A (p.Pro878Thr) c.2515C>A (p.Pro839Thr) c.2668C>A (p.Pro890Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.1966C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.3046C>A n.2966C>A c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.2779C>A (p.Pro927Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.2992C>A | |
| 1 | g.102979084G>A | CA27703281 | COL11A1 | c.2631C>T (p.Gly877=) c.2514C>T (p.Gly838=) c.2667C>T (p.Gly889=) c.2283C>T (p.Gly761=) c.1965C>T c.864C>T (p.Gly288=) c.219C>T (p.Gly73=) n.3045C>T n.2965C>T c.2784C>T (p.Gly928=) c.2778C>T (p.Gly926=) c.1182C>T (p.Gly394=) n.2991C>T | dbSNP |
| 1 | g.102979084G>C | CA419200408 | COL11A1 | c.2631C>G (p.Gly877=) c.2514C>G (p.Gly838=) c.2667C>G (p.Gly889=) c.2283C>G (p.Gly761=) c.1965C>G c.864C>G (p.Gly288=) c.219C>G (p.Gly73=) n.3045C>G n.2965C>G c.2784C>G (p.Gly928=) c.2778C>G (p.Gly926=) c.1182C>G (p.Gly394=) n.2991C>G | |
| 1 | g.102979084G= | CA1185272069 | COL11A1 | c.2631C= (p.Gly877=) c.2514C= (p.Gly838=) c.2667C= (p.Gly889=) c.2283C= (p.Gly761=) c.1965C= c.864C= (p.Gly288=) c.219C= (p.Gly73=) n.3045C= n.2965C= c.2784C= (p.Gly928=) c.2778C= (p.Gly926=) c.1182C= (p.Gly394=) n.2991C= | |
| 1 | g.102979084G>T | CA419200407 | COL11A1 | c.2631C>A (p.Gly877=) c.2514C>A (p.Gly838=) c.2667C>A (p.Gly889=) c.2283C>A (p.Gly761=) c.1965C>A c.864C>A (p.Gly288=) c.219C>A (p.Gly73=) n.3045C>A n.2965C>A c.2784C>A (p.Gly928=) c.2778C>A (p.Gly926=) c.1182C>A (p.Gly394=) n.2991C>A | gnomAD v4 |