Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.102978966A>T | CA2744832075 | COL11A1 | c.2656-53T>A (n.2656-53T>A) c.2539-53T>A (n.2539-53T>A) c.2692-53T>A (n.2692-53T>A) c.2308-53T>A (n.2308-53T>A) c.1990-53T>A c.889-53T>A (n.889-53T>A) c.244-53T>A (n.244-53T>A) n.3070-53T>A n.2990-53T>A c.2809-53T>A (n.2809-53T>A) c.2803-53T>A (n.2803-53T>A) c.1207-53T>A (n.1207-53T>A) n.3016-53T>A | |
1 | g.102978967C>A | CA1185272017 | COL11A1 | c.2656-54G>T (n.2656-54G>T) c.2539-54G>T (n.2539-54G>T) c.2692-54G>T (n.2692-54G>T) c.2308-54G>T (n.2308-54G>T) c.1990-54G>T c.889-54G>T (n.889-54G>T) c.244-54G>T (n.244-54G>T) n.3070-54G>T n.2990-54G>T c.2809-54G>T (n.2809-54G>T) c.2803-54G>T (n.2803-54G>T) c.1207-54G>T (n.1207-54G>T) n.3016-54G>T | dbSNP |
1 | g.102978967C= | CA1185272018 | COL11A1 | c.2656-54G= (n.2656-54G=) c.2539-54G= (n.2539-54G=) c.2692-54G= (n.2692-54G=) c.2308-54G= (n.2308-54G=) c.1990-54G= c.889-54G= (n.889-54G=) c.244-54G= (n.244-54G=) n.3070-54G= n.2990-54G= c.2809-54G= (n.2809-54G=) c.2803-54G= (n.2803-54G=) c.1207-54G= (n.1207-54G=) n.3016-54G= | |
1 | g.102978967C>T | CA884733821 | COL11A1 | c.2656-54G>A (n.2656-54G>A) c.2539-54G>A (n.2539-54G>A) c.2692-54G>A (n.2692-54G>A) c.2308-54G>A (n.2308-54G>A) c.1990-54G>A c.889-54G>A (n.889-54G>A) c.244-54G>A (n.244-54G>A) n.3070-54G>A n.2990-54G>A c.2809-54G>A (n.2809-54G>A) c.2803-54G>A (n.2803-54G>A) c.1207-54G>A (n.1207-54G>A) n.3016-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978968A= | CA1185272019 | COL11A1 | c.2656-55T= (n.2656-55T=) c.2539-55T= (n.2539-55T=) c.2692-55T= (n.2692-55T=) c.2308-55T= (n.2308-55T=) c.1990-55T= c.889-55T= (n.889-55T=) c.244-55T= (n.244-55T=) n.3070-55T= n.2990-55T= c.2809-55T= (n.2809-55T=) c.2803-55T= (n.2803-55T=) c.1207-55T= (n.1207-55T=) n.3016-55T= | |
1 | g.102978968A>G | CA1185272020 | COL11A1 | c.2656-55T>C (n.2656-55T>C) c.2539-55T>C (n.2539-55T>C) c.2692-55T>C (n.2692-55T>C) c.2308-55T>C (n.2308-55T>C) c.1990-55T>C c.889-55T>C (n.889-55T>C) c.244-55T>C (n.244-55T>C) n.3070-55T>C n.2990-55T>C c.2809-55T>C (n.2809-55T>C) c.2803-55T>C (n.2803-55T>C) c.1207-55T>C (n.1207-55T>C) n.3016-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978969_102978972del | CA2646804947 | COL11A1 | c.2656-58_2656-55del (n.2656-58_2656-55del) c.2539-58_2539-55del (n.2539-58_2539-55del) c.2692-58_2692-55del (n.2692-58_2692-55del) c.2308-58_2308-55del (n.2308-58_2308-55del) c.1990-58_1990-55del c.889-58_889-55del (n.889-58_889-55del) c.244-58_244-55del (n.244-58_244-55del) n.3070-58_3070-55del n.2990-58_2990-55del c.2809-58_2809-55del (n.2809-58_2809-55del) c.2803-58_2803-55del (n.2803-58_2803-55del) c.1207-58_1207-55del (n.1207-58_1207-55del) n.3016-58_3016-55del | gnomAD v4 |
1 | g.102978969C= | CA1185272021 | COL11A1 | c.2656-56G= (n.2656-56G=) c.2539-56G= (n.2539-56G=) c.2692-56G= (n.2692-56G=) c.2308-56G= (n.2308-56G=) c.1990-56G= c.889-56G= (n.889-56G=) c.244-56G= (n.244-56G=) n.3070-56G= n.2990-56G= c.2809-56G= (n.2809-56G=) c.2803-56G= (n.2803-56G=) c.1207-56G= (n.1207-56G=) n.3016-56G= | |
1 | g.102978969C>G | CA524898521 | COL11A1 | c.2656-56G>C (n.2656-56G>C) c.2539-56G>C (n.2539-56G>C) c.2692-56G>C (n.2692-56G>C) c.2308-56G>C (n.2308-56G>C) c.1990-56G>C c.889-56G>C (n.889-56G>C) c.244-56G>C (n.244-56G>C) n.3070-56G>C n.2990-56G>C c.2809-56G>C (n.2809-56G>C) c.2803-56G>C (n.2803-56G>C) c.1207-56G>C (n.1207-56G>C) n.3016-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978969C>T | CA1185272022 | COL11A1 | c.2656-56G>A (n.2656-56G>A) c.2539-56G>A (n.2539-56G>A) c.2692-56G>A (n.2692-56G>A) c.2308-56G>A (n.2308-56G>A) c.1990-56G>A c.889-56G>A (n.889-56G>A) c.244-56G>A (n.244-56G>A) n.3070-56G>A n.2990-56G>A c.2809-56G>A (n.2809-56G>A) c.2803-56G>A (n.2803-56G>A) c.1207-56G>A (n.1207-56G>A) n.3016-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978969_102978970insAGT | CA2744832076 | COL11A1 | c.2656-57_2656-56insACT (n.2656-57_2656-56insACT) c.2539-57_2539-56insACT (n.2539-57_2539-56insACT) c.2692-57_2692-56insACT (n.2692-57_2692-56insACT) c.2308-57_2308-56insACT (n.2308-57_2308-56insACT) c.1990-57_1990-56insACT c.889-57_889-56insACT (n.889-57_889-56insACT) c.244-57_244-56insACT (n.244-57_244-56insACT) n.3070-57_3070-56insACT n.2990-57_2990-56insACT c.2809-57_2809-56insACT (n.2809-57_2809-56insACT) c.2803-57_2803-56insACT (n.2803-57_2803-56insACT) c.1207-57_1207-56insACT (n.1207-57_1207-56insACT) n.3016-57_3016-56insACT | |
1 | g.102978970T>C | CA2646804948 | COL11A1 | c.2656-57A>G (n.2656-57A>G) c.2539-57A>G (n.2539-57A>G) c.2692-57A>G (n.2692-57A>G) c.2308-57A>G (n.2308-57A>G) c.1990-57A>G c.889-57A>G (n.889-57A>G) c.244-57A>G (n.244-57A>G) n.3070-57A>G n.2990-57A>G c.2809-57A>G (n.2809-57A>G) c.2803-57A>G (n.2803-57A>G) c.1207-57A>G (n.1207-57A>G) n.3016-57A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978971A= | CA1185272023 | COL11A1 | c.2656-58T= (n.2656-58T=) c.2539-58T= (n.2539-58T=) c.2692-58T= (n.2692-58T=) c.2308-58T= (n.2308-58T=) c.1990-58T= c.889-58T= (n.889-58T=) c.244-58T= (n.244-58T=) n.3070-58T= n.2990-58T= c.2809-58T= (n.2809-58T=) c.2803-58T= (n.2803-58T=) c.1207-58T= (n.1207-58T=) n.3016-58T= | |
1 | g.102978971A>G | CA884733826 | COL11A1 | c.2656-58T>C (n.2656-58T>C) c.2539-58T>C (n.2539-58T>C) c.2692-58T>C (n.2692-58T>C) c.2308-58T>C (n.2308-58T>C) c.1990-58T>C c.889-58T>C (n.889-58T>C) c.244-58T>C (n.244-58T>C) n.3070-58T>C n.2990-58T>C c.2809-58T>C (n.2809-58T>C) c.2803-58T>C (n.2803-58T>C) c.1207-58T>C (n.1207-58T>C) n.3016-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978971A>T | CA2646804949 | COL11A1 | c.2656-58T>A (n.2656-58T>A) c.2539-58T>A (n.2539-58T>A) c.2692-58T>A (n.2692-58T>A) c.2308-58T>A (n.2308-58T>A) c.1990-58T>A c.889-58T>A (n.889-58T>A) c.244-58T>A (n.244-58T>A) n.3070-58T>A n.2990-58T>A c.2809-58T>A (n.2809-58T>A) c.2803-58T>A (n.2803-58T>A) c.1207-58T>A (n.1207-58T>A) n.3016-58T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978972A= | CA1185272024 | COL11A1 | c.2656-59T= (n.2656-59T=) c.2539-59T= (n.2539-59T=) c.2692-59T= (n.2692-59T=) c.2308-59T= (n.2308-59T=) c.1990-59T= c.889-59T= (n.889-59T=) c.244-59T= (n.244-59T=) n.3070-59T= n.2990-59T= c.2809-59T= (n.2809-59T=) c.2803-59T= (n.2803-59T=) c.1207-59T= (n.1207-59T=) n.3016-59T= | |
1 | g.102978972A>G | CA1005172449 | COL11A1 | c.2656-59T>C (n.2656-59T>C) c.2539-59T>C (n.2539-59T>C) c.2692-59T>C (n.2692-59T>C) c.2308-59T>C (n.2308-59T>C) c.1990-59T>C c.889-59T>C (n.889-59T>C) c.244-59T>C (n.244-59T>C) n.3070-59T>C n.2990-59T>C c.2809-59T>C (n.2809-59T>C) c.2803-59T>C (n.2803-59T>C) c.1207-59T>C (n.1207-59T>C) n.3016-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978972A>T | CA884733840 | COL11A1 | c.2656-59T>A (n.2656-59T>A) c.2539-59T>A (n.2539-59T>A) c.2692-59T>A (n.2692-59T>A) c.2308-59T>A (n.2308-59T>A) c.1990-59T>A c.889-59T>A (n.889-59T>A) c.244-59T>A (n.244-59T>A) n.3070-59T>A n.2990-59T>A c.2809-59T>A (n.2809-59T>A) c.2803-59T>A (n.2803-59T>A) c.1207-59T>A (n.1207-59T>A) n.3016-59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978972_102978974del | CA2744832077 | COL11A1 | c.2656-61_2656-59del (n.2656-61_2656-59del) c.2539-61_2539-59del (n.2539-61_2539-59del) c.2692-61_2692-59del (n.2692-61_2692-59del) c.2308-61_2308-59del (n.2308-61_2308-59del) c.1990-61_1990-59del c.889-61_889-59del (n.889-61_889-59del) c.244-61_244-59del (n.244-61_244-59del) n.3070-61_3070-59del n.2990-61_2990-59del c.2809-61_2809-59del (n.2809-61_2809-59del) c.2803-61_2803-59del (n.2803-61_2803-59del) c.1207-61_1207-59del (n.1207-61_1207-59del) n.3016-61_3016-59del | |
1 | g.102978973A>C | CA2646804951 | COL11A1 | c.2656-60T>G (n.2656-60T>G) c.2539-60T>G (n.2539-60T>G) c.2692-60T>G (n.2692-60T>G) c.2308-60T>G (n.2308-60T>G) c.1990-60T>G c.889-60T>G (n.889-60T>G) c.244-60T>G (n.244-60T>G) n.3070-60T>G n.2990-60T>G c.2809-60T>G (n.2809-60T>G) c.2803-60T>G (n.2803-60T>G) c.1207-60T>G (n.1207-60T>G) n.3016-60T>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978973A>G | CA2646804950 | COL11A1 | c.2656-60T>C (n.2656-60T>C) c.2539-60T>C (n.2539-60T>C) c.2692-60T>C (n.2692-60T>C) c.2308-60T>C (n.2308-60T>C) c.1990-60T>C c.889-60T>C (n.889-60T>C) c.244-60T>C (n.244-60T>C) n.3070-60T>C n.2990-60T>C c.2809-60T>C (n.2809-60T>C) c.2803-60T>C (n.2803-60T>C) c.1207-60T>C (n.1207-60T>C) n.3016-60T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978973_102978974dup | CA884733843 | COL11A1 | c.2656-61_2656-60dup (n.2656-61_2656-60dup) c.2539-61_2539-60dup (n.2539-61_2539-60dup) c.2692-61_2692-60dup (n.2692-61_2692-60dup) c.2308-61_2308-60dup (n.2308-61_2308-60dup) c.1990-61_1990-60dup c.889-61_889-60dup (n.889-61_889-60dup) c.244-61_244-60dup (n.244-61_244-60dup) n.3070-61_3070-60dup n.2990-61_2990-60dup c.2809-61_2809-60dup (n.2809-61_2809-60dup) c.2803-61_2803-60dup (n.2803-61_2803-60dup) c.1207-61_1207-60dup (n.1207-61_1207-60dup) n.3016-61_3016-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978974T>C | CA2574449716 | COL11A1 | c.2656-61A>G (n.2656-61A>G) c.2539-61A>G (n.2539-61A>G) c.2692-61A>G (n.2692-61A>G) c.2308-61A>G (n.2308-61A>G) c.1990-61A>G c.889-61A>G (n.889-61A>G) c.244-61A>G (n.244-61A>G) n.3070-61A>G n.2990-61A>G c.2809-61A>G (n.2809-61A>G) c.2803-61A>G (n.2803-61A>G) c.1207-61A>G (n.1207-61A>G) n.3016-61A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978975C>A | CA2744832078 | COL11A1 | c.2656-62G>T (n.2656-62G>T) c.2539-62G>T (n.2539-62G>T) c.2692-62G>T (n.2692-62G>T) c.2308-62G>T (n.2308-62G>T) c.1990-62G>T c.889-62G>T (n.889-62G>T) c.244-62G>T (n.244-62G>T) n.3070-62G>T n.2990-62G>T c.2809-62G>T (n.2809-62G>T) c.2803-62G>T (n.2803-62G>T) c.1207-62G>T (n.1207-62G>T) n.3016-62G>T | |
1 | g.102978976A= | CA1185272025 | COL11A1 | c.2656-63T= (n.2656-63T=) c.2539-63T= (n.2539-63T=) c.2692-63T= (n.2692-63T=) c.2308-63T= (n.2308-63T=) c.1990-63T= c.889-63T= (n.889-63T=) c.244-63T= (n.244-63T=) n.3070-63T= n.2990-63T= c.2809-63T= (n.2809-63T=) c.2803-63T= (n.2803-63T=) c.1207-63T= (n.1207-63T=) n.3016-63T= | |
1 | g.102978976A>G | CA1185272026 | COL11A1 | c.2656-63T>C (n.2656-63T>C) c.2539-63T>C (n.2539-63T>C) c.2692-63T>C (n.2692-63T>C) c.2308-63T>C (n.2308-63T>C) c.1990-63T>C c.889-63T>C (n.889-63T>C) c.244-63T>C (n.244-63T>C) n.3070-63T>C n.2990-63T>C c.2809-63T>C (n.2809-63T>C) c.2803-63T>C (n.2803-63T>C) c.1207-63T>C (n.1207-63T>C) n.3016-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978976_102978977del | CA2744832079 | COL11A1 | c.2656-64_2656-63del (n.2656-64_2656-63del) c.2539-64_2539-63del (n.2539-64_2539-63del) c.2692-64_2692-63del (n.2692-64_2692-63del) c.2308-64_2308-63del (n.2308-64_2308-63del) c.1990-64_1990-63del c.889-64_889-63del (n.889-64_889-63del) c.244-64_244-63del (n.244-64_244-63del) n.3070-64_3070-63del n.2990-64_2990-63del c.2809-64_2809-63del (n.2809-64_2809-63del) c.2803-64_2803-63del (n.2803-64_2803-63del) c.1207-64_1207-63del (n.1207-64_1207-63del) n.3016-64_3016-63del | |
1 | g.102978977A= | CA1185272027 | COL11A1 | c.2656-64T= (n.2656-64T=) c.2539-64T= (n.2539-64T=) c.2692-64T= (n.2692-64T=) c.2308-64T= (n.2308-64T=) c.1990-64T= c.889-64T= (n.889-64T=) c.244-64T= (n.244-64T=) n.3070-64T= n.2990-64T= c.2809-64T= (n.2809-64T=) c.2803-64T= (n.2803-64T=) c.1207-64T= (n.1207-64T=) n.3016-64T= | |
1 | g.102978977A>G | CA2646804952 | COL11A1 | c.2656-64T>C (n.2656-64T>C) c.2539-64T>C (n.2539-64T>C) c.2692-64T>C (n.2692-64T>C) c.2308-64T>C (n.2308-64T>C) c.1990-64T>C c.889-64T>C (n.889-64T>C) c.244-64T>C (n.244-64T>C) n.3070-64T>C n.2990-64T>C c.2809-64T>C (n.2809-64T>C) c.2803-64T>C (n.2803-64T>C) c.1207-64T>C (n.1207-64T>C) n.3016-64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978977A>T | CA884733844 | COL11A1 | c.2656-64T>A (n.2656-64T>A) c.2539-64T>A (n.2539-64T>A) c.2692-64T>A (n.2692-64T>A) c.2308-64T>A (n.2308-64T>A) c.1990-64T>A c.889-64T>A (n.889-64T>A) c.244-64T>A (n.244-64T>A) n.3070-64T>A n.2990-64T>A c.2809-64T>A (n.2809-64T>A) c.2803-64T>A (n.2803-64T>A) c.1207-64T>A (n.1207-64T>A) n.3016-64T>A | dbSNP |
1 | g.102978978T>A | CA27703237 | COL11A1 | c.2656-65A>T (n.2656-65A>T) c.2539-65A>T (n.2539-65A>T) c.2692-65A>T (n.2692-65A>T) c.2308-65A>T (n.2308-65A>T) c.1990-65A>T c.889-65A>T (n.889-65A>T) c.244-65A>T (n.244-65A>T) n.3070-65A>T n.2990-65A>T c.2809-65A>T (n.2809-65A>T) c.2803-65A>T (n.2803-65A>T) c.1207-65A>T (n.1207-65A>T) n.3016-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978978T>C | CA2744832080 | COL11A1 | c.2656-65A>G (n.2656-65A>G) c.2539-65A>G (n.2539-65A>G) c.2692-65A>G (n.2692-65A>G) c.2308-65A>G (n.2308-65A>G) c.1990-65A>G c.889-65A>G (n.889-65A>G) c.244-65A>G (n.244-65A>G) n.3070-65A>G n.2990-65A>G c.2809-65A>G (n.2809-65A>G) c.2803-65A>G (n.2803-65A>G) c.1207-65A>G (n.1207-65A>G) n.3016-65A>G | |
1 | g.102978978T>G | CA2646804953 | COL11A1 | c.2656-65A>C (n.2656-65A>C) c.2539-65A>C (n.2539-65A>C) c.2692-65A>C (n.2692-65A>C) c.2308-65A>C (n.2308-65A>C) c.1990-65A>C c.889-65A>C (n.889-65A>C) c.244-65A>C (n.244-65A>C) n.3070-65A>C n.2990-65A>C c.2809-65A>C (n.2809-65A>C) c.2803-65A>C (n.2803-65A>C) c.1207-65A>C (n.1207-65A>C) n.3016-65A>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978978T= | CA1185272028 | COL11A1 | c.2656-65A= (n.2656-65A=) c.2539-65A= (n.2539-65A=) c.2692-65A= (n.2692-65A=) c.2308-65A= (n.2308-65A=) c.1990-65A= c.889-65A= (n.889-65A=) c.244-65A= (n.244-65A=) n.3070-65A= n.2990-65A= c.2809-65A= (n.2809-65A=) c.2803-65A= (n.2803-65A=) c.1207-65A= (n.1207-65A=) n.3016-65A= | |
1 | g.102978979T>A | CA2574449717 | COL11A1 | c.2656-66A>T (n.2656-66A>T) c.2539-66A>T (n.2539-66A>T) c.2692-66A>T (n.2692-66A>T) c.2308-66A>T (n.2308-66A>T) c.1990-66A>T c.889-66A>T (n.889-66A>T) c.244-66A>T (n.244-66A>T) n.3070-66A>T n.2990-66A>T c.2809-66A>T (n.2809-66A>T) c.2803-66A>T (n.2803-66A>T) c.1207-66A>T (n.1207-66A>T) n.3016-66A>T | |
1 | g.102978979T>C | CA2574449718 | COL11A1 | c.2656-66A>G (n.2656-66A>G) c.2539-66A>G (n.2539-66A>G) c.2692-66A>G (n.2692-66A>G) c.2308-66A>G (n.2308-66A>G) c.1990-66A>G c.889-66A>G (n.889-66A>G) c.244-66A>G (n.244-66A>G) n.3070-66A>G n.2990-66A>G c.2809-66A>G (n.2809-66A>G) c.2803-66A>G (n.2803-66A>G) c.1207-66A>G (n.1207-66A>G) n.3016-66A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978979T>G | CA2646804954 | COL11A1 | c.2656-66A>C (n.2656-66A>C) c.2539-66A>C (n.2539-66A>C) c.2692-66A>C (n.2692-66A>C) c.2308-66A>C (n.2308-66A>C) c.1990-66A>C c.889-66A>C (n.889-66A>C) c.244-66A>C (n.244-66A>C) n.3070-66A>C n.2990-66A>C c.2809-66A>C (n.2809-66A>C) c.2803-66A>C (n.2803-66A>C) c.1207-66A>C (n.1207-66A>C) n.3016-66A>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978982T>C | CA2646804955 | COL11A1 | c.2656-69A>G (n.2656-69A>G) c.2539-69A>G (n.2539-69A>G) c.2692-69A>G (n.2692-69A>G) c.2308-69A>G (n.2308-69A>G) c.1990-69A>G c.889-69A>G (n.889-69A>G) c.244-69A>G (n.244-69A>G) n.3070-69A>G n.2990-69A>G c.2809-69A>G (n.2809-69A>G) c.2803-69A>G (n.2803-69A>G) c.1207-69A>G (n.1207-69A>G) n.3016-69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978983A>G | CA2646804956 | COL11A1 | c.2656-70T>C (n.2656-70T>C) c.2539-70T>C (n.2539-70T>C) c.2692-70T>C (n.2692-70T>C) c.2308-70T>C (n.2308-70T>C) c.1990-70T>C c.889-70T>C (n.889-70T>C) c.244-70T>C (n.244-70T>C) n.3070-70T>C n.2990-70T>C c.2809-70T>C (n.2809-70T>C) c.2803-70T>C (n.2803-70T>C) c.1207-70T>C (n.1207-70T>C) n.3016-70T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978984T>C | CA2646804957 | COL11A1 | c.2656-71A>G (n.2656-71A>G) c.2539-71A>G (n.2539-71A>G) c.2692-71A>G (n.2692-71A>G) c.2308-71A>G (n.2308-71A>G) c.1990-71A>G c.889-71A>G (n.889-71A>G) c.244-71A>G (n.244-71A>G) n.3070-71A>G n.2990-71A>G c.2809-71A>G (n.2809-71A>G) c.2803-71A>G (n.2803-71A>G) c.1207-71A>G (n.1207-71A>G) n.3016-71A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978984T>G | CA2646804958 | COL11A1 | c.2656-71A>C (n.2656-71A>C) c.2539-71A>C (n.2539-71A>C) c.2692-71A>C (n.2692-71A>C) c.2308-71A>C (n.2308-71A>C) c.1990-71A>C c.889-71A>C (n.889-71A>C) c.244-71A>C (n.244-71A>C) n.3070-71A>C n.2990-71A>C c.2809-71A>C (n.2809-71A>C) c.2803-71A>C (n.2803-71A>C) c.1207-71A>C (n.1207-71A>C) n.3016-71A>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978987T>C | CA1185272030 | COL11A1 | c.2656-74A>G (n.2656-74A>G) c.2539-74A>G (n.2539-74A>G) c.2692-74A>G (n.2692-74A>G) c.2308-74A>G (n.2308-74A>G) c.1990-74A>G c.889-74A>G (n.889-74A>G) c.244-74A>G (n.244-74A>G) n.3070-74A>G n.2990-74A>G c.2809-74A>G (n.2809-74A>G) c.2803-74A>G (n.2803-74A>G) c.1207-74A>G (n.1207-74A>G) n.3016-74A>G | dbSNP |
1 | g.102978987T>G | CA2744832081 | COL11A1 | c.2656-74A>C (n.2656-74A>C) c.2539-74A>C (n.2539-74A>C) c.2692-74A>C (n.2692-74A>C) c.2308-74A>C (n.2308-74A>C) c.1990-74A>C c.889-74A>C (n.889-74A>C) c.244-74A>C (n.244-74A>C) n.3070-74A>C n.2990-74A>C c.2809-74A>C (n.2809-74A>C) c.2803-74A>C (n.2803-74A>C) c.1207-74A>C (n.1207-74A>C) n.3016-74A>C | |
1 | g.102978987T= | CA1185272029 | COL11A1 | c.2656-74A= (n.2656-74A=) c.2539-74A= (n.2539-74A=) c.2692-74A= (n.2692-74A=) c.2308-74A= (n.2308-74A=) c.1990-74A= c.889-74A= (n.889-74A=) c.244-74A= (n.244-74A=) n.3070-74A= n.2990-74A= c.2809-74A= (n.2809-74A=) c.2803-74A= (n.2803-74A=) c.1207-74A= (n.1207-74A=) n.3016-74A= | |
1 | g.102978989G>C | CA2574449719 | COL11A1 | c.2655+71C>G (n.2655+71C>G) c.2538+71C>G (n.2538+71C>G) c.2691+71C>G (n.2691+71C>G) c.2307+71C>G (n.2307+71C>G) c.1989+71C>G c.888+71C>G (n.888+71C>G) c.243+71C>G (n.243+71C>G) n.3069+71C>G n.2989+71C>G c.2808+71C>G (n.2808+71C>G) c.2802+71C>G (n.2802+71C>G) c.1206+71C>G (n.1206+71C>G) n.3015+71C>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978990A= | CA1185272031 | COL11A1 | c.2655+70T= (n.2655+70T=) c.2538+70T= (n.2538+70T=) c.2691+70T= (n.2691+70T=) c.2307+70T= (n.2307+70T=) c.1989+70T= c.888+70T= (n.888+70T=) c.243+70T= (n.243+70T=) n.3069+70T= n.2989+70T= c.2808+70T= (n.2808+70T=) c.2802+70T= (n.2802+70T=) c.1206+70T= (n.1206+70T=) n.3015+70T= | |
1 | g.102978990A>C | CA1005172455 | COL11A1 | c.2655+70T>G (n.2655+70T>G) c.2538+70T>G (n.2538+70T>G) c.2691+70T>G (n.2691+70T>G) c.2307+70T>G (n.2307+70T>G) c.1989+70T>G c.888+70T>G (n.888+70T>G) c.243+70T>G (n.243+70T>G) n.3069+70T>G n.2989+70T>G c.2808+70T>G (n.2808+70T>G) c.2802+70T>G (n.2802+70T>G) c.1206+70T>G (n.1206+70T>G) n.3015+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978994del | CA2646804959 | COL11A1 | c.2655+70del (n.2655+70del) c.2538+70del (n.2538+70del) c.2691+70del (n.2691+70del) c.2307+70del (n.2307+70del) c.1989+70del c.888+70del (n.888+70del) c.243+70del (n.243+70del) n.3069+70del n.2989+70del c.2808+70del (n.2808+70del) c.2802+70del (n.2802+70del) c.1206+70del (n.1206+70del) n.3015+70del | gnomAD v4 |
1 | g.102978994A>G | CA2646804960 | COL11A1 | c.2655+66T>C (n.2655+66T>C) c.2538+66T>C (n.2538+66T>C) c.2691+66T>C (n.2691+66T>C) c.2307+66T>C (n.2307+66T>C) c.1989+66T>C c.888+66T>C (n.888+66T>C) c.243+66T>C (n.243+66T>C) n.3069+66T>C n.2989+66T>C c.2808+66T>C (n.2808+66T>C) c.2802+66T>C (n.2802+66T>C) c.1206+66T>C (n.1206+66T>C) n.3015+66T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978997A= | CA1185272032 | COL11A1 | c.2655+63T= (n.2655+63T=) c.2538+63T= (n.2538+63T=) c.2691+63T= (n.2691+63T=) c.2307+63T= (n.2307+63T=) c.1989+63T= c.888+63T= (n.888+63T=) c.243+63T= (n.243+63T=) n.3069+63T= n.2989+63T= c.2808+63T= (n.2808+63T=) c.2802+63T= (n.2802+63T=) c.1206+63T= (n.1206+63T=) n.3015+63T= | |
1 | g.102978997A>G | CA27703239 | COL11A1 | c.2655+63T>C (n.2655+63T>C) c.2538+63T>C (n.2538+63T>C) c.2691+63T>C (n.2691+63T>C) c.2307+63T>C (n.2307+63T>C) c.1989+63T>C c.888+63T>C (n.888+63T>C) c.243+63T>C (n.243+63T>C) n.3069+63T>C n.2989+63T>C c.2808+63T>C (n.2808+63T>C) c.2802+63T>C (n.2802+63T>C) c.1206+63T>C (n.1206+63T>C) n.3015+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979002T>A | CA884733851 | COL11A1 | c.2655+58A>T (n.2655+58A>T) c.2538+58A>T (n.2538+58A>T) c.2691+58A>T (n.2691+58A>T) c.2307+58A>T (n.2307+58A>T) c.1989+58A>T c.888+58A>T (n.888+58A>T) c.243+58A>T (n.243+58A>T) n.3069+58A>T n.2989+58A>T c.2808+58A>T (n.2808+58A>T) c.2802+58A>T (n.2802+58A>T) c.1206+58A>T (n.1206+58A>T) n.3015+58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979002T>C | CA884733850 | COL11A1 | c.2655+58A>G (n.2655+58A>G) c.2538+58A>G (n.2538+58A>G) c.2691+58A>G (n.2691+58A>G) c.2307+58A>G (n.2307+58A>G) c.1989+58A>G c.888+58A>G (n.888+58A>G) c.243+58A>G (n.243+58A>G) n.3069+58A>G n.2989+58A>G c.2808+58A>G (n.2808+58A>G) c.2802+58A>G (n.2802+58A>G) c.1206+58A>G (n.1206+58A>G) n.3015+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979002T= | CA1185272033 | COL11A1 | c.2655+58A= (n.2655+58A=) c.2538+58A= (n.2538+58A=) c.2691+58A= (n.2691+58A=) c.2307+58A= (n.2307+58A=) c.1989+58A= c.888+58A= (n.888+58A=) c.243+58A= (n.243+58A=) n.3069+58A= n.2989+58A= c.2808+58A= (n.2808+58A=) c.2802+58A= (n.2802+58A=) c.1206+58A= (n.1206+58A=) n.3015+58A= | |
1 | g.102979003C>A | CA1005172462 | COL11A1 | c.2655+57G>T (n.2655+57G>T) c.2538+57G>T (n.2538+57G>T) c.2691+57G>T (n.2691+57G>T) c.2307+57G>T (n.2307+57G>T) c.1989+57G>T c.888+57G>T (n.888+57G>T) c.243+57G>T (n.243+57G>T) n.3069+57G>T n.2989+57G>T c.2808+57G>T (n.2808+57G>T) c.2802+57G>T (n.2802+57G>T) c.1206+57G>T (n.1206+57G>T) n.3015+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979003C= | CA1185272034 | COL11A1 | c.2655+57G= (n.2655+57G=) c.2538+57G= (n.2538+57G=) c.2691+57G= (n.2691+57G=) c.2307+57G= (n.2307+57G=) c.1989+57G= c.888+57G= (n.888+57G=) c.243+57G= (n.243+57G=) n.3069+57G= n.2989+57G= c.2808+57G= (n.2808+57G=) c.2802+57G= (n.2802+57G=) c.1206+57G= (n.1206+57G=) n.3015+57G= | |
1 | g.102979003C>G | CA884733854 | COL11A1 | c.2655+57G>C (n.2655+57G>C) c.2538+57G>C (n.2538+57G>C) c.2691+57G>C (n.2691+57G>C) c.2307+57G>C (n.2307+57G>C) c.1989+57G>C c.888+57G>C (n.888+57G>C) c.243+57G>C (n.243+57G>C) n.3069+57G>C n.2989+57G>C c.2808+57G>C (n.2808+57G>C) c.2802+57G>C (n.2802+57G>C) c.1206+57G>C (n.1206+57G>C) n.3015+57G>C | dbSNP |
1 | g.102979004T>C | CA884733855 | COL11A1 | c.2655+56A>G (n.2655+56A>G) c.2538+56A>G (n.2538+56A>G) c.2691+56A>G (n.2691+56A>G) c.2307+56A>G (n.2307+56A>G) c.1989+56A>G c.888+56A>G (n.888+56A>G) c.243+56A>G (n.243+56A>G) n.3069+56A>G n.2989+56A>G c.2808+56A>G (n.2808+56A>G) c.2802+56A>G (n.2802+56A>G) c.1206+56A>G (n.1206+56A>G) n.3015+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979004T>G | CA1005172467 | COL11A1 | c.2655+56A>C (n.2655+56A>C) c.2538+56A>C (n.2538+56A>C) c.2691+56A>C (n.2691+56A>C) c.2307+56A>C (n.2307+56A>C) c.1989+56A>C c.888+56A>C (n.888+56A>C) c.243+56A>C (n.243+56A>C) n.3069+56A>C n.2989+56A>C c.2808+56A>C (n.2808+56A>C) c.2802+56A>C (n.2802+56A>C) c.1206+56A>C (n.1206+56A>C) n.3015+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979004T= | CA1185272035 | COL11A1 | c.2655+56A= (n.2655+56A=) c.2538+56A= (n.2538+56A=) c.2691+56A= (n.2691+56A=) c.2307+56A= (n.2307+56A=) c.1989+56A= c.888+56A= (n.888+56A=) c.243+56A= (n.243+56A=) n.3069+56A= n.2989+56A= c.2808+56A= (n.2808+56A=) c.2802+56A= (n.2802+56A=) c.1206+56A= (n.1206+56A=) n.3015+56A= | |
1 | g.102979005T>C | CA2646804961 | COL11A1 | c.2655+55A>G (n.2655+55A>G) c.2538+55A>G (n.2538+55A>G) c.2691+55A>G (n.2691+55A>G) c.2307+55A>G (n.2307+55A>G) c.1989+55A>G c.888+55A>G (n.888+55A>G) c.243+55A>G (n.243+55A>G) n.3069+55A>G n.2989+55A>G c.2808+55A>G (n.2808+55A>G) c.2802+55A>G (n.2802+55A>G) c.1206+55A>G (n.1206+55A>G) n.3015+55A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979005T>G | CA27703242 | COL11A1 | c.2655+55A>C (n.2655+55A>C) c.2538+55A>C (n.2538+55A>C) c.2691+55A>C (n.2691+55A>C) c.2307+55A>C (n.2307+55A>C) c.1989+55A>C c.888+55A>C (n.888+55A>C) c.243+55A>C (n.243+55A>C) n.3069+55A>C n.2989+55A>C c.2808+55A>C (n.2808+55A>C) c.2802+55A>C (n.2802+55A>C) c.1206+55A>C (n.1206+55A>C) n.3015+55A>C | dbSNP |
1 | g.102979005T= | CA1185272036 | COL11A1 | c.2655+55A= (n.2655+55A=) c.2538+55A= (n.2538+55A=) c.2691+55A= (n.2691+55A=) c.2307+55A= (n.2307+55A=) c.1989+55A= c.888+55A= (n.888+55A=) c.243+55A= (n.243+55A=) n.3069+55A= n.2989+55A= c.2808+55A= (n.2808+55A=) c.2802+55A= (n.2802+55A=) c.1206+55A= (n.1206+55A=) n.3015+55A= | |
1 | g.102979006G>A | CA1005172470 | COL11A1 | c.2655+54C>T (n.2655+54C>T) c.2538+54C>T (n.2538+54C>T) c.2691+54C>T (n.2691+54C>T) c.2307+54C>T (n.2307+54C>T) c.1989+54C>T c.888+54C>T (n.888+54C>T) c.243+54C>T (n.243+54C>T) n.3069+54C>T n.2989+54C>T c.2808+54C>T (n.2808+54C>T) c.2802+54C>T (n.2802+54C>T) c.1206+54C>T (n.1206+54C>T) n.3015+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979006G>C | CA27703245 | COL11A1 | c.2655+54C>G (n.2655+54C>G) c.2538+54C>G (n.2538+54C>G) c.2691+54C>G (n.2691+54C>G) c.2307+54C>G (n.2307+54C>G) c.1989+54C>G c.888+54C>G (n.888+54C>G) c.243+54C>G (n.243+54C>G) n.3069+54C>G n.2989+54C>G c.2808+54C>G (n.2808+54C>G) c.2802+54C>G (n.2802+54C>G) c.1206+54C>G (n.1206+54C>G) n.3015+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979006G= | CA1185272037 | COL11A1 | c.2655+54C= (n.2655+54C=) c.2538+54C= (n.2538+54C=) c.2691+54C= (n.2691+54C=) c.2307+54C= (n.2307+54C=) c.1989+54C= c.888+54C= (n.888+54C=) c.243+54C= (n.243+54C=) n.3069+54C= n.2989+54C= c.2808+54C= (n.2808+54C=) c.2802+54C= (n.2802+54C=) c.1206+54C= (n.1206+54C=) n.3015+54C= | |
1 | g.102979006G>T | CA2646804962 | COL11A1 | c.2655+54C>A (n.2655+54C>A) c.2538+54C>A (n.2538+54C>A) c.2691+54C>A (n.2691+54C>A) c.2307+54C>A (n.2307+54C>A) c.1989+54C>A c.888+54C>A (n.888+54C>A) c.243+54C>A (n.243+54C>A) n.3069+54C>A n.2989+54C>A c.2808+54C>A (n.2808+54C>A) c.2802+54C>A (n.2802+54C>A) c.1206+54C>A (n.1206+54C>A) n.3015+54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979008T>C | CA2646804963 | COL11A1 | c.2655+52A>G (n.2655+52A>G) c.2538+52A>G (n.2538+52A>G) c.2691+52A>G (n.2691+52A>G) c.2307+52A>G (n.2307+52A>G) c.1989+52A>G c.888+52A>G (n.888+52A>G) c.243+52A>G (n.243+52A>G) n.3069+52A>G n.2989+52A>G c.2808+52A>G (n.2808+52A>G) c.2802+52A>G (n.2802+52A>G) c.1206+52A>G (n.1206+52A>G) n.3015+52A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979012C= | CA1185272038 | COL11A1 | c.2655+48G= (n.2655+48G=) c.2538+48G= (n.2538+48G=) c.2691+48G= (n.2691+48G=) c.2307+48G= (n.2307+48G=) c.1989+48G= c.888+48G= (n.888+48G=) c.243+48G= (n.243+48G=) n.3069+48G= n.2989+48G= c.2808+48G= (n.2808+48G=) c.2802+48G= (n.2802+48G=) c.1206+48G= (n.1206+48G=) n.3015+48G= | |
1 | g.102979012C>G | CA884733857 | COL11A1 | c.2655+48G>C (n.2655+48G>C) c.2538+48G>C (n.2538+48G>C) c.2691+48G>C (n.2691+48G>C) c.2307+48G>C (n.2307+48G>C) c.1989+48G>C c.888+48G>C (n.888+48G>C) c.243+48G>C (n.243+48G>C) n.3069+48G>C n.2989+48G>C c.2808+48G>C (n.2808+48G>C) c.2802+48G>C (n.2802+48G>C) c.1206+48G>C (n.1206+48G>C) n.3015+48G>C | dbSNP |
1 | g.102979012C>T | CA884733856 | COL11A1 | c.2655+48G>A (n.2655+48G>A) c.2538+48G>A (n.2538+48G>A) c.2691+48G>A (n.2691+48G>A) c.2307+48G>A (n.2307+48G>A) c.1989+48G>A c.888+48G>A (n.888+48G>A) c.243+48G>A (n.243+48G>A) n.3069+48G>A n.2989+48G>A c.2808+48G>A (n.2808+48G>A) c.2802+48G>A (n.2802+48G>A) c.1206+48G>A (n.1206+48G>A) n.3015+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979012_102979013delinsCT | CA1185272039 | COL11A1 | c.2655+47_2655+48delinsAG (n.2655+47_2655+48delinsAG) c.2538+47_2538+48delinsAG (n.2538+47_2538+48delinsAG) c.2691+47_2691+48delinsAG (n.2691+47_2691+48delinsAG) c.2307+47_2307+48delinsAG (n.2307+47_2307+48delinsAG) c.1989+47_1989+48delinsAG c.888+47_888+48delinsAG (n.888+47_888+48delinsAG) c.243+47_243+48delinsAG (n.243+47_243+48delinsAG) n.3069+47_3069+48delinsAG n.2989+47_2989+48delinsAG c.2808+47_2808+48delinsAG (n.2808+47_2808+48delinsAG) c.2802+47_2802+48delinsAG (n.2802+47_2802+48delinsAG) c.1206+47_1206+48delinsAG (n.1206+47_1206+48delinsAG) n.3015+47_3015+48delinsAG | |
1 | g.102979013del | CA1185272040 | COL11A1 | c.2655+47del (n.2655+47del) c.2538+47del (n.2538+47del) c.2691+47del (n.2691+47del) c.2307+47del (n.2307+47del) c.1989+47del c.888+47del (n.888+47del) c.243+47del (n.243+47del) n.3069+47del n.2989+47del c.2808+47del (n.2808+47del) c.2802+47del (n.2802+47del) c.1206+47del (n.1206+47del) n.3015+47del | dbSNP |
1 | g.102979013T>A | CA2646804964 | COL11A1 | c.2655+47A>T (n.2655+47A>T) c.2538+47A>T (n.2538+47A>T) c.2691+47A>T (n.2691+47A>T) c.2307+47A>T (n.2307+47A>T) c.1989+47A>T c.888+47A>T (n.888+47A>T) c.243+47A>T (n.243+47A>T) n.3069+47A>T n.2989+47A>T c.2808+47A>T (n.2808+47A>T) c.2802+47A>T (n.2802+47A>T) c.1206+47A>T (n.1206+47A>T) n.3015+47A>T | gnomAD v4 |
1 | g.102979013T>G | CA2646804965 | COL11A1 | c.2655+47A>C (n.2655+47A>C) c.2538+47A>C (n.2538+47A>C) c.2691+47A>C (n.2691+47A>C) c.2307+47A>C (n.2307+47A>C) c.1989+47A>C c.888+47A>C (n.888+47A>C) c.243+47A>C (n.243+47A>C) n.3069+47A>C n.2989+47A>C c.2808+47A>C (n.2808+47A>C) c.2802+47A>C (n.2802+47A>C) c.1206+47A>C (n.1206+47A>C) n.3015+47A>C | gnomAD v4 |
1 | g.102979014A= | CA1147058320 | COL11A1 | c.2655+46T= (n.2655+46T=) c.2538+46T= (n.2538+46T=) c.2691+46T= (n.2691+46T=) c.2307+46T= (n.2307+46T=) c.1989+46T= c.888+46T= (n.888+46T=) c.243+46T= (n.243+46T=) n.3069+46T= n.2989+46T= c.2808+46T= (n.2808+46T=) c.2802+46T= (n.2802+46T=) c.1206+46T= (n.1206+46T=) n.3015+46T= | |
1 | g.102979014A>C | CA974339 | COL11A1 | c.2655+46T>G (n.2655+46T>G) c.2538+46T>G (n.2538+46T>G) c.2691+46T>G (n.2691+46T>G) c.2307+46T>G (n.2307+46T>G) c.1989+46T>G c.888+46T>G (n.888+46T>G) c.243+46T>G (n.243+46T>G) n.3069+46T>G n.2989+46T>G c.2808+46T>G (n.2808+46T>G) c.2802+46T>G (n.2802+46T>G) c.1206+46T>G (n.1206+46T>G) n.3015+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979014A>G | CA27703249 | COL11A1 | c.2655+46T>C (n.2655+46T>C) c.2538+46T>C (n.2538+46T>C) c.2691+46T>C (n.2691+46T>C) c.2307+46T>C (n.2307+46T>C) c.1989+46T>C c.888+46T>C (n.888+46T>C) c.243+46T>C (n.243+46T>C) n.3069+46T>C n.2989+46T>C c.2808+46T>C (n.2808+46T>C) c.2802+46T>C (n.2802+46T>C) c.1206+46T>C (n.1206+46T>C) n.3015+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979015A>T | CA2574449720 | COL11A1 | c.2655+45T>A (n.2655+45T>A) c.2538+45T>A (n.2538+45T>A) c.2691+45T>A (n.2691+45T>A) c.2307+45T>A (n.2307+45T>A) c.1989+45T>A c.888+45T>A (n.888+45T>A) c.243+45T>A (n.243+45T>A) n.3069+45T>A n.2989+45T>A c.2808+45T>A (n.2808+45T>A) c.2802+45T>A (n.2802+45T>A) c.1206+45T>A (n.1206+45T>A) n.3015+45T>A | |
1 | g.102979021A= | CA1185272041 | COL11A1 | c.2655+39T= (n.2655+39T=) c.2538+39T= (n.2538+39T=) c.2691+39T= (n.2691+39T=) c.2307+39T= (n.2307+39T=) c.1989+39T= c.888+39T= (n.888+39T=) c.243+39T= (n.243+39T=) n.3069+39T= n.2989+39T= c.2808+39T= (n.2808+39T=) c.2802+39T= (n.2802+39T=) c.1206+39T= (n.1206+39T=) n.3015+39T= | |
1 | g.102979021A>T | CA974340 | COL11A1 | c.2655+39T>A (n.2655+39T>A) c.2538+39T>A (n.2538+39T>A) c.2691+39T>A (n.2691+39T>A) c.2307+39T>A (n.2307+39T>A) c.1989+39T>A c.888+39T>A (n.888+39T>A) c.243+39T>A (n.243+39T>A) n.3069+39T>A n.2989+39T>A c.2808+39T>A (n.2808+39T>A) c.2802+39T>A (n.2802+39T>A) c.1206+39T>A (n.1206+39T>A) n.3015+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.102979023A>G | CA2646804966 | COL11A1 | c.2655+37T>C (n.2655+37T>C) c.2538+37T>C (n.2538+37T>C) c.2691+37T>C (n.2691+37T>C) c.2307+37T>C (n.2307+37T>C) c.1989+37T>C c.888+37T>C (n.888+37T>C) c.243+37T>C (n.243+37T>C) n.3069+37T>C n.2989+37T>C c.2808+37T>C (n.2808+37T>C) c.2802+37T>C (n.2802+37T>C) c.1206+37T>C (n.1206+37T>C) n.3015+37T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102979024T>A | CA974341 | COL11A1 | c.2655+36A>T (n.2655+36A>T) c.2538+36A>T (n.2538+36A>T) c.2691+36A>T (n.2691+36A>T) c.2307+36A>T (n.2307+36A>T) c.1989+36A>T c.888+36A>T (n.888+36A>T) c.243+36A>T (n.243+36A>T) n.3069+36A>T n.2989+36A>T c.2808+36A>T (n.2808+36A>T) c.2802+36A>T (n.2802+36A>T) c.1206+36A>T (n.1206+36A>T) n.3015+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979024T>C | CA1185272043 | COL11A1 | c.2655+36A>G (n.2655+36A>G) c.2538+36A>G (n.2538+36A>G) c.2691+36A>G (n.2691+36A>G) c.2307+36A>G (n.2307+36A>G) c.1989+36A>G c.888+36A>G (n.888+36A>G) c.243+36A>G (n.243+36A>G) n.3069+36A>G n.2989+36A>G c.2808+36A>G (n.2808+36A>G) c.2802+36A>G (n.2802+36A>G) c.1206+36A>G (n.1206+36A>G) n.3015+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979024T>G | CA2646804967 | COL11A1 | c.2655+36A>C (n.2655+36A>C) c.2538+36A>C (n.2538+36A>C) c.2691+36A>C (n.2691+36A>C) c.2307+36A>C (n.2307+36A>C) c.1989+36A>C c.888+36A>C (n.888+36A>C) c.243+36A>C (n.243+36A>C) n.3069+36A>C n.2989+36A>C c.2808+36A>C (n.2808+36A>C) c.2802+36A>C (n.2802+36A>C) c.1206+36A>C (n.1206+36A>C) n.3015+36A>C | gnomAD v4 |
1 | g.102979024T= | CA1185272042 | COL11A1 | c.2655+36A= (n.2655+36A=) c.2538+36A= (n.2538+36A=) c.2691+36A= (n.2691+36A=) c.2307+36A= (n.2307+36A=) c.1989+36A= c.888+36A= (n.888+36A=) c.243+36A= (n.243+36A=) n.3069+36A= n.2989+36A= c.2808+36A= (n.2808+36A=) c.2802+36A= (n.2802+36A=) c.1206+36A= (n.1206+36A=) n.3015+36A= | |
1 | g.102979031T>C | CA1185272046 | COL11A1 | c.2655+29A>G (n.2655+29A>G) c.2538+29A>G (n.2538+29A>G) c.2691+29A>G (n.2691+29A>G) c.2307+29A>G (n.2307+29A>G) c.1989+29A>G c.888+29A>G (n.888+29A>G) c.243+29A>G (n.243+29A>G) n.3069+29A>G n.2989+29A>G c.2808+29A>G (n.2808+29A>G) c.2802+29A>G (n.2802+29A>G) c.1206+29A>G (n.1206+29A>G) n.3015+29A>G | dbSNP |
1 | g.102979031T>G | CA1185272045 | COL11A1 | c.2655+29A>C (n.2655+29A>C) c.2538+29A>C (n.2538+29A>C) c.2691+29A>C (n.2691+29A>C) c.2307+29A>C (n.2307+29A>C) c.1989+29A>C c.888+29A>C (n.888+29A>C) c.243+29A>C (n.243+29A>C) n.3069+29A>C n.2989+29A>C c.2808+29A>C (n.2808+29A>C) c.2802+29A>C (n.2802+29A>C) c.1206+29A>C (n.1206+29A>C) n.3015+29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979031T= | CA1185272044 | COL11A1 | c.2655+29A= (n.2655+29A=) c.2538+29A= (n.2538+29A=) c.2691+29A= (n.2691+29A=) c.2307+29A= (n.2307+29A=) c.1989+29A= c.888+29A= (n.888+29A=) c.243+29A= (n.243+29A=) n.3069+29A= n.2989+29A= c.2808+29A= (n.2808+29A=) c.2802+29A= (n.2802+29A=) c.1206+29A= (n.1206+29A=) n.3015+29A= | |
1 | g.102979034A>G | CA2646804968 | COL11A1 | c.2655+26T>C (n.2655+26T>C) c.2538+26T>C (n.2538+26T>C) c.2691+26T>C (n.2691+26T>C) c.2307+26T>C (n.2307+26T>C) c.1989+26T>C c.888+26T>C (n.888+26T>C) c.243+26T>C (n.243+26T>C) n.3069+26T>C n.2989+26T>C c.2808+26T>C (n.2808+26T>C) c.2802+26T>C (n.2802+26T>C) c.1206+26T>C (n.1206+26T>C) n.3015+26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102979035C>T | CA2744832082 | COL11A1 | c.2655+25G>A (n.2655+25G>A) c.2538+25G>A (n.2538+25G>A) c.2691+25G>A (n.2691+25G>A) c.2307+25G>A (n.2307+25G>A) c.1989+25G>A c.888+25G>A (n.888+25G>A) c.243+25G>A (n.243+25G>A) n.3069+25G>A n.2989+25G>A c.2808+25G>A (n.2808+25G>A) c.2802+25G>A (n.2802+25G>A) c.1206+25G>A (n.1206+25G>A) n.3015+25G>A | |
1 | g.102979036A= | CA1185272047 | COL11A1 | c.2655+24T= (n.2655+24T=) c.2538+24T= (n.2538+24T=) c.2691+24T= (n.2691+24T=) c.2307+24T= (n.2307+24T=) c.1989+24T= c.888+24T= (n.888+24T=) c.243+24T= (n.243+24T=) n.3069+24T= n.2989+24T= c.2808+24T= (n.2808+24T=) c.2802+24T= (n.2802+24T=) c.1206+24T= (n.1206+24T=) n.3015+24T= | |
1 | g.102979036A>G | CA2646804969 | COL11A1 | c.2655+24T>C (n.2655+24T>C) c.2538+24T>C (n.2538+24T>C) c.2691+24T>C (n.2691+24T>C) c.2307+24T>C (n.2307+24T>C) c.1989+24T>C c.888+24T>C (n.888+24T>C) c.243+24T>C (n.243+24T>C) n.3069+24T>C n.2989+24T>C c.2808+24T>C (n.2808+24T>C) c.2802+24T>C (n.2802+24T>C) c.1206+24T>C (n.1206+24T>C) n.3015+24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102979036A>T | CA1185272048 | COL11A1 | c.2655+24T>A (n.2655+24T>A) c.2538+24T>A (n.2538+24T>A) c.2691+24T>A (n.2691+24T>A) c.2307+24T>A (n.2307+24T>A) c.1989+24T>A c.888+24T>A (n.888+24T>A) c.243+24T>A (n.243+24T>A) n.3069+24T>A n.2989+24T>A c.2808+24T>A (n.2808+24T>A) c.2802+24T>A (n.2802+24T>A) c.1206+24T>A (n.1206+24T>A) n.3015+24T>A | dbSNP |
1 | g.102979037T>A | CA974342 | COL11A1 | c.2655+23A>T (n.2655+23A>T) c.2538+23A>T (n.2538+23A>T) c.2691+23A>T (n.2691+23A>T) c.2307+23A>T (n.2307+23A>T) c.1989+23A>T c.888+23A>T (n.888+23A>T) c.243+23A>T (n.243+23A>T) n.3069+23A>T n.2989+23A>T c.2808+23A>T (n.2808+23A>T) c.2802+23A>T (n.2802+23A>T) c.1206+23A>T (n.1206+23A>T) n.3015+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979037T= | CA1185272049 | COL11A1 | c.2655+23A= (n.2655+23A=) c.2538+23A= (n.2538+23A=) c.2691+23A= (n.2691+23A=) c.2307+23A= (n.2307+23A=) c.1989+23A= c.888+23A= (n.888+23A=) c.243+23A= (n.243+23A=) n.3069+23A= n.2989+23A= c.2808+23A= (n.2808+23A=) c.2802+23A= (n.2802+23A=) c.1206+23A= (n.1206+23A=) n.3015+23A= | |
1 | g.102979038C>A | CA884733862 | COL11A1 | c.2655+22G>T (n.2655+22G>T) c.2538+22G>T (n.2538+22G>T) c.2691+22G>T (n.2691+22G>T) c.2307+22G>T (n.2307+22G>T) c.1989+22G>T c.888+22G>T (n.888+22G>T) c.243+22G>T (n.243+22G>T) n.3069+22G>T n.2989+22G>T c.2808+22G>T (n.2808+22G>T) c.2802+22G>T (n.2802+22G>T) c.1206+22G>T (n.1206+22G>T) n.3015+22G>T | dbSNP |
1 | g.102979038C= | CA1142951609 | COL11A1 | c.2655+22G= (n.2655+22G=) c.2538+22G= (n.2538+22G=) c.2691+22G= (n.2691+22G=) c.2307+22G= (n.2307+22G=) c.1989+22G= c.888+22G= (n.888+22G=) c.243+22G= (n.243+22G=) n.3069+22G= n.2989+22G= c.2808+22G= (n.2808+22G=) c.2802+22G= (n.2802+22G=) c.1206+22G= (n.1206+22G=) n.3015+22G= | |
1 | g.102979038C>G | CA974343 | COL11A1 | c.2655+22G>C (n.2655+22G>C) c.2538+22G>C (n.2538+22G>C) c.2691+22G>C (n.2691+22G>C) c.2307+22G>C (n.2307+22G>C) c.1989+22G>C c.888+22G>C (n.888+22G>C) c.243+22G>C (n.243+22G>C) n.3069+22G>C n.2989+22G>C c.2808+22G>C (n.2808+22G>C) c.2802+22G>C (n.2802+22G>C) c.1206+22G>C (n.1206+22G>C) n.3015+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979039A= | CA1185272051 | COL11A1 | c.2655+21T= (n.2655+21T=) c.2538+21T= (n.2538+21T=) c.2691+21T= (n.2691+21T=) c.2307+21T= (n.2307+21T=) c.1989+21T= c.888+21T= (n.888+21T=) c.243+21T= (n.243+21T=) n.3069+21T= n.2989+21T= c.2808+21T= (n.2808+21T=) c.2802+21T= (n.2802+21T=) c.1206+21T= (n.1206+21T=) n.3015+21T= | |
1 | g.102979039A>C | CA524898523 | COL11A1 | c.2655+21T>G (n.2655+21T>G) c.2538+21T>G (n.2538+21T>G) c.2691+21T>G (n.2691+21T>G) c.2307+21T>G (n.2307+21T>G) c.1989+21T>G c.888+21T>G (n.888+21T>G) c.243+21T>G (n.243+21T>G) n.3069+21T>G n.2989+21T>G c.2808+21T>G (n.2808+21T>G) c.2802+21T>G (n.2802+21T>G) c.1206+21T>G (n.1206+21T>G) n.3015+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979039A>G | CA1185272050 | COL11A1 | c.2655+21T>C (n.2655+21T>C) c.2538+21T>C (n.2538+21T>C) c.2691+21T>C (n.2691+21T>C) c.2307+21T>C (n.2307+21T>C) c.1989+21T>C c.888+21T>C (n.888+21T>C) c.243+21T>C (n.243+21T>C) n.3069+21T>C n.2989+21T>C c.2808+21T>C (n.2808+21T>C) c.2802+21T>C (n.2802+21T>C) c.1206+21T>C (n.1206+21T>C) n.3015+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979039A>T | CA2646804970 | COL11A1 | c.2655+21T>A (n.2655+21T>A) c.2538+21T>A (n.2538+21T>A) c.2691+21T>A (n.2691+21T>A) c.2307+21T>A (n.2307+21T>A) c.1989+21T>A c.888+21T>A (n.888+21T>A) c.243+21T>A (n.243+21T>A) n.3069+21T>A n.2989+21T>A c.2808+21T>A (n.2808+21T>A) c.2802+21T>A (n.2802+21T>A) c.1206+21T>A (n.1206+21T>A) n.3015+21T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979040T>C | CA1185272053 | COL11A1 | c.2655+20A>G (n.2655+20A>G) c.2538+20A>G (n.2538+20A>G) c.2691+20A>G (n.2691+20A>G) c.2307+20A>G (n.2307+20A>G) c.1989+20A>G c.888+20A>G (n.888+20A>G) c.243+20A>G (n.243+20A>G) n.3069+20A>G n.2989+20A>G c.2808+20A>G (n.2808+20A>G) c.2802+20A>G (n.2802+20A>G) c.1206+20A>G (n.1206+20A>G) n.3015+20A>G | dbSNP |
1 | g.102979040T= | CA1185272052 | COL11A1 | c.2655+20A= (n.2655+20A=) c.2538+20A= (n.2538+20A=) c.2691+20A= (n.2691+20A=) c.2307+20A= (n.2307+20A=) c.1989+20A= c.888+20A= (n.888+20A=) c.243+20A= (n.243+20A=) n.3069+20A= n.2989+20A= c.2808+20A= (n.2808+20A=) c.2802+20A= (n.2802+20A=) c.1206+20A= (n.1206+20A=) n.3015+20A= | |
1 | g.102979041T>C | CA2646804971 | COL11A1 | c.2655+19A>G (n.2655+19A>G) c.2538+19A>G (n.2538+19A>G) c.2691+19A>G (n.2691+19A>G) c.2307+19A>G (n.2307+19A>G) c.1989+19A>G c.888+19A>G (n.888+19A>G) c.243+19A>G (n.243+19A>G) n.3069+19A>G n.2989+19A>G c.2808+19A>G (n.2808+19A>G) c.2802+19A>G (n.2802+19A>G) c.1206+19A>G (n.1206+19A>G) n.3015+19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979042T>C | CA524898525 | COL11A1 | c.2655+18A>G (n.2655+18A>G) c.2538+18A>G (n.2538+18A>G) c.2691+18A>G (n.2691+18A>G) c.2307+18A>G (n.2307+18A>G) c.1989+18A>G c.888+18A>G (n.888+18A>G) c.243+18A>G (n.243+18A>G) n.3069+18A>G n.2989+18A>G c.2808+18A>G (n.2808+18A>G) c.2802+18A>G (n.2802+18A>G) c.1206+18A>G (n.1206+18A>G) n.3015+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979042T= | CA1185272054 | COL11A1 | c.2655+18A= (n.2655+18A=) c.2538+18A= (n.2538+18A=) c.2691+18A= (n.2691+18A=) c.2307+18A= (n.2307+18A=) c.1989+18A= c.888+18A= (n.888+18A=) c.243+18A= (n.243+18A=) n.3069+18A= n.2989+18A= c.2808+18A= (n.2808+18A=) c.2802+18A= (n.2802+18A=) c.1206+18A= (n.1206+18A=) n.3015+18A= | |
1 | g.102979046A= | CA1185272055 | COL11A1 | c.2655+14T= (n.2655+14T=) c.2538+14T= (n.2538+14T=) c.2691+14T= (n.2691+14T=) c.2307+14T= (n.2307+14T=) c.1989+14T= c.888+14T= (n.888+14T=) c.243+14T= (n.243+14T=) n.3069+14T= n.2989+14T= c.2808+14T= (n.2808+14T=) c.2802+14T= (n.2802+14T=) c.1206+14T= (n.1206+14T=) n.3015+14T= | |
1 | g.102979046A>G | CA1185272056 | COL11A1 | c.2655+14T>C (n.2655+14T>C) c.2538+14T>C (n.2538+14T>C) c.2691+14T>C (n.2691+14T>C) c.2307+14T>C (n.2307+14T>C) c.1989+14T>C c.888+14T>C (n.888+14T>C) c.243+14T>C (n.243+14T>C) n.3069+14T>C n.2989+14T>C c.2808+14T>C (n.2808+14T>C) c.2802+14T>C (n.2802+14T>C) c.1206+14T>C (n.1206+14T>C) n.3015+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979048C= | CA1185272057 | COL11A1 | c.2655+12G= (n.2655+12G=) c.2538+12G= (n.2538+12G=) c.2691+12G= (n.2691+12G=) c.2307+12G= (n.2307+12G=) c.1989+12G= c.888+12G= (n.888+12G=) c.243+12G= (n.243+12G=) n.3069+12G= n.2989+12G= c.2808+12G= (n.2808+12G=) c.2802+12G= (n.2802+12G=) c.1206+12G= (n.1206+12G=) n.3015+12G= | |
1 | g.102979048C>G | CA913047087 | COL11A1 | c.2655+12G>C (n.2655+12G>C) c.2538+12G>C (n.2538+12G>C) c.2691+12G>C (n.2691+12G>C) c.2307+12G>C (n.2307+12G>C) c.1989+12G>C c.888+12G>C (n.888+12G>C) c.243+12G>C (n.243+12G>C) n.3069+12G>C n.2989+12G>C c.2808+12G>C (n.2808+12G>C) c.2802+12G>C (n.2802+12G>C) c.1206+12G>C (n.1206+12G>C) n.3015+12G>C | |
1 | g.102979048C>T | CA524898526 | COL11A1 | c.2655+12G>A (n.2655+12G>A) c.2538+12G>A (n.2538+12G>A) c.2691+12G>A (n.2691+12G>A) c.2307+12G>A (n.2307+12G>A) c.1989+12G>A c.888+12G>A (n.888+12G>A) c.243+12G>A (n.243+12G>A) n.3069+12G>A n.2989+12G>A c.2808+12G>A (n.2808+12G>A) c.2802+12G>A (n.2802+12G>A) c.1206+12G>A (n.1206+12G>A) n.3015+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979051G>A | CA2697552577 | COL11A1 | c.2655+9C>T (n.2655+9C>T) c.2538+9C>T (n.2538+9C>T) c.2691+9C>T (n.2691+9C>T) c.2307+9C>T (n.2307+9C>T) c.1989+9C>T c.888+9C>T (n.888+9C>T) c.243+9C>T (n.243+9C>T) n.3069+9C>T n.2989+9C>T c.2808+9C>T (n.2808+9C>T) c.2802+9C>T (n.2802+9C>T) c.1206+9C>T (n.1206+9C>T) n.3015+9C>T | ClinVar |
1 | g.102979051G>C | CA2646804972 | COL11A1 | c.2655+9C>G (n.2655+9C>G) c.2538+9C>G (n.2538+9C>G) c.2691+9C>G (n.2691+9C>G) c.2307+9C>G (n.2307+9C>G) c.1989+9C>G c.888+9C>G (n.888+9C>G) c.243+9C>G (n.243+9C>G) n.3069+9C>G n.2989+9C>G c.2808+9C>G (n.2808+9C>G) c.2802+9C>G (n.2802+9C>G) c.1206+9C>G (n.1206+9C>G) n.3015+9C>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979052G>T | CA2744832083 | COL11A1 | c.2655+8C>A (n.2655+8C>A) c.2538+8C>A (n.2538+8C>A) c.2691+8C>A (n.2691+8C>A) c.2307+8C>A (n.2307+8C>A) c.1989+8C>A c.888+8C>A (n.888+8C>A) c.243+8C>A (n.243+8C>A) n.3069+8C>A n.2989+8C>A c.2808+8C>A (n.2808+8C>A) c.2802+8C>A (n.2802+8C>A) c.1206+8C>A (n.1206+8C>A) n.3015+8C>A | |
1 | g.102979053C>G | CA2744832084 | COL11A1 | c.2655+7G>C (n.2655+7G>C) c.2538+7G>C (n.2538+7G>C) c.2691+7G>C (n.2691+7G>C) c.2307+7G>C (n.2307+7G>C) c.1989+7G>C c.888+7G>C (n.888+7G>C) c.243+7G>C (n.243+7G>C) n.3069+7G>C n.2989+7G>C c.2808+7G>C (n.2808+7G>C) c.2802+7G>C (n.2802+7G>C) c.1206+7G>C (n.1206+7G>C) n.3015+7G>C | |
1 | g.102979053C>T | CA2646804973 | COL11A1 | c.2655+7G>A (n.2655+7G>A) c.2538+7G>A (n.2538+7G>A) c.2691+7G>A (n.2691+7G>A) c.2307+7G>A (n.2307+7G>A) c.1989+7G>A c.888+7G>A (n.888+7G>A) c.243+7G>A (n.243+7G>A) n.3069+7G>A n.2989+7G>A c.2808+7G>A (n.2808+7G>A) c.2802+7G>A (n.2802+7G>A) c.1206+7G>A (n.1206+7G>A) n.3015+7G>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979054A= | CA1185272058 | COL11A1 | c.2655+6T= (n.2655+6T=) c.2538+6T= (n.2538+6T=) c.2691+6T= (n.2691+6T=) c.2307+6T= (n.2307+6T=) c.1989+6T= c.888+6T= (n.888+6T=) c.243+6T= (n.243+6T=) n.3069+6T= n.2989+6T= c.2808+6T= (n.2808+6T=) c.2802+6T= (n.2802+6T=) c.1206+6T= (n.1206+6T=) n.3015+6T= | |
1 | g.102979054A>C | CA1185272059 | COL11A1 | c.2655+6T>G (n.2655+6T>G) c.2538+6T>G (n.2538+6T>G) c.2691+6T>G (n.2691+6T>G) c.2307+6T>G (n.2307+6T>G) c.1989+6T>G c.888+6T>G (n.888+6T>G) c.243+6T>G (n.243+6T>G) n.3069+6T>G n.2989+6T>G c.2808+6T>G (n.2808+6T>G) c.2802+6T>G (n.2802+6T>G) c.1206+6T>G (n.1206+6T>G) n.3015+6T>G | dbSNP |
1 | g.102979054A>T | CA524898527 | COL11A1 | c.2655+6T>A (n.2655+6T>A) c.2538+6T>A (n.2538+6T>A) c.2691+6T>A (n.2691+6T>A) c.2307+6T>A (n.2307+6T>A) c.1989+6T>A c.888+6T>A (n.888+6T>A) c.243+6T>A (n.243+6T>A) n.3069+6T>A n.2989+6T>A c.2808+6T>A (n.2808+6T>A) c.2802+6T>A (n.2802+6T>A) c.1206+6T>A (n.1206+6T>A) n.3015+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102979056C= | CA1185272060 | COL11A1 | c.2655+4G= (n.2655+4G=) c.2538+4G= (n.2538+4G=) c.2691+4G= (n.2691+4G=) c.2307+4G= (n.2307+4G=) c.1989+4G= c.888+4G= (n.888+4G=) c.243+4G= (n.243+4G=) n.3069+4G= n.2989+4G= c.2808+4G= (n.2808+4G=) c.2802+4G= (n.2802+4G=) c.1206+4G= (n.1206+4G=) n.3015+4G= | |
1 | g.102979056C>T | CA1185272061 | COL11A1 | c.2655+4G>A (n.2655+4G>A) c.2538+4G>A (n.2538+4G>A) c.2691+4G>A (n.2691+4G>A) c.2307+4G>A (n.2307+4G>A) c.1989+4G>A c.888+4G>A (n.888+4G>A) c.243+4G>A (n.243+4G>A) n.3069+4G>A n.2989+4G>A c.2808+4G>A (n.2808+4G>A) c.2802+4G>A (n.2802+4G>A) c.1206+4G>A (n.1206+4G>A) n.3015+4G>A | dbSNP |
1 | g.102979057T>C | CA10607213 | COL11A1 | c.2655+3A>G (n.2655+3A>G) c.2538+3A>G (n.2538+3A>G) c.2691+3A>G (n.2691+3A>G) c.2307+3A>G (n.2307+3A>G) c.1989+3A>G c.888+3A>G (n.888+3A>G) c.243+3A>G (n.243+3A>G) n.3069+3A>G n.2989+3A>G c.2808+3A>G (n.2808+3A>G) c.2802+3A>G (n.2802+3A>G) c.1206+3A>G (n.1206+3A>G) n.3015+3A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.102979057T>G | CA419200328 | COL11A1 | c.2655+3A>C (n.2655+3A>C) c.2538+3A>C (n.2538+3A>C) c.2691+3A>C (n.2691+3A>C) c.2307+3A>C (n.2307+3A>C) c.1989+3A>C c.888+3A>C (n.888+3A>C) c.243+3A>C (n.243+3A>C) n.3069+3A>C n.2989+3A>C c.2808+3A>C (n.2808+3A>C) c.2802+3A>C (n.2802+3A>C) c.1206+3A>C (n.1206+3A>C) n.3015+3A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.102979057T= | CA1185272062 | COL11A1 | c.2655+3A= (n.2655+3A=) c.2538+3A= (n.2538+3A=) c.2691+3A= (n.2691+3A=) c.2307+3A= (n.2307+3A=) c.1989+3A= c.888+3A= (n.888+3A=) c.243+3A= (n.243+3A=) n.3069+3A= n.2989+3A= c.2808+3A= (n.2808+3A=) c.2802+3A= (n.2802+3A=) c.1206+3A= (n.1206+3A=) n.3015+3A= | |
1 | g.102979058A>C | CA341163512 | COL11A1 | c.2655+2T>G (n.2655+2T>G) c.2538+2T>G (n.2538+2T>G) c.2691+2T>G (n.2691+2T>G) c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) c.1989+2T>G c.888+2T>G (n.888+2T>G) c.243+2T>G (n.243+2T>G) n.3069+2T>G n.2989+2T>G c.2808+2T>G (n.2808+2T>G) c.2802+2T>G (n.2802+2T>G) c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) n.3015+2T>G | |
1 | g.102979058A>G | CA341163513 | COL11A1 | c.2655+2T>C (n.2655+2T>C) c.2538+2T>C (n.2538+2T>C) c.2691+2T>C (n.2691+2T>C) c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) c.1989+2T>C c.888+2T>C (n.888+2T>C) c.243+2T>C (n.243+2T>C) n.3069+2T>C n.2989+2T>C c.2808+2T>C (n.2808+2T>C) c.2802+2T>C (n.2802+2T>C) c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) n.3015+2T>C | |
1 | g.102979058A>T | CA341163514 | COL11A1 | c.2655+2T>A (n.2655+2T>A) c.2538+2T>A (n.2538+2T>A) c.2691+2T>A (n.2691+2T>A) c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) c.1989+2T>A c.888+2T>A (n.888+2T>A) c.243+2T>A (n.243+2T>A) n.3069+2T>A n.2989+2T>A c.2808+2T>A (n.2808+2T>A) c.2802+2T>A (n.2802+2T>A) c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) n.3015+2T>A | |
1 | g.102979059C>A | CA341163517 | COL11A1 | c.2655+1G>T (n.2655+1G>T) c.2538+1G>T (n.2538+1G>T) c.2691+1G>T (n.2691+1G>T) c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) c.1989+1G>T c.888+1G>T (n.888+1G>T) c.243+1G>T (n.243+1G>T) n.3069+1G>T n.2989+1G>T c.2808+1G>T (n.2808+1G>T) c.2802+1G>T (n.2802+1G>T) c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) n.3015+1G>T | |
1 | g.102979059C>G | CA341163519 | COL11A1 | c.2655+1G>C (n.2655+1G>C) c.2538+1G>C (n.2538+1G>C) c.2691+1G>C (n.2691+1G>C) c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) c.1989+1G>C c.888+1G>C (n.888+1G>C) c.243+1G>C (n.243+1G>C) n.3069+1G>C n.2989+1G>C c.2808+1G>C (n.2808+1G>C) c.2802+1G>C (n.2802+1G>C) c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) n.3015+1G>C | |
1 | g.102979059C>T | CA341163523 | COL11A1 | c.2655+1G>A (n.2655+1G>A) c.2538+1G>A (n.2538+1G>A) c.2691+1G>A (n.2691+1G>A) c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) c.1989+1G>A c.888+1G>A (n.888+1G>A) c.243+1G>A (n.243+1G>A) n.3069+1G>A n.2989+1G>A c.2808+1G>A (n.2808+1G>A) c.2802+1G>A (n.2802+1G>A) c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) n.3015+1G>A | |
1 | g.102979060C>A | CA419200330 | COL11A1 | c.2655G>T (p.Thr885=) c.2538G>T (p.Thr846=) c.2691G>T (p.Thr897=) c.2307G>T (p.Thr769=) c.1989G>T c.888G>T (p.Thr296=) c.243G>T (p.Thr81=) n.3069G>T n.2989G>T c.2808G>T (p.Thr936=) c.2802G>T (p.Thr934=) c.1206G>T (p.Thr402=) n.3015G>T | |
1 | g.102979060C= | CA1185272063 | COL11A1 | c.2655G= (p.Thr885=) c.2538G= (p.Thr846=) c.2691G= (p.Thr897=) c.2307G= (p.Thr769=) c.1989G= c.888G= (p.Thr296=) c.243G= (p.Thr81=) n.3069G= n.2989G= c.2808G= (p.Thr936=) c.2802G= (p.Thr934=) c.1206G= (p.Thr402=) n.3015G= | |
1 | g.102979060C>G | CA419200331 | COL11A1 | c.2655G>C (p.Thr885=) c.2538G>C (p.Thr846=) c.2691G>C (p.Thr897=) c.2307G>C (p.Thr769=) c.1989G>C c.888G>C (p.Thr296=) c.243G>C (p.Thr81=) n.3069G>C n.2989G>C c.2808G>C (p.Thr936=) c.2802G>C (p.Thr934=) c.1206G>C (p.Thr402=) n.3015G>C | |
1 | g.102979060C>T | CA974344 | COL11A1 | c.2655G>A (p.Thr885=) c.2538G>A (p.Thr846=) c.2691G>A (p.Thr897=) c.2307G>A (p.Thr769=) c.1989G>A c.888G>A (p.Thr296=) c.243G>A (p.Thr81=) n.3069G>A n.2989G>A c.2808G>A (p.Thr936=) c.2802G>A (p.Thr934=) c.1206G>A (p.Thr402=) n.3015G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.102979061G>A | CA974346 | COL11A1 | c.2654C>T (p.Thr885Met) c.2537C>T (p.Thr846Met) c.2690C>T (p.Thr897Met) c.2306C>T (p.Thr769Met) c.1988C>T c.887C>T (p.Thr296Met) c.242C>T (p.Thr81Met) n.3068C>T n.2988C>T c.2807C>T (p.Thr936Met) c.2801C>T (p.Thr934Met) c.1205C>T (p.Thr402Met) n.3014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979061G>C | CA341163535 | COL11A1 | c.2654C>G (p.Thr885Arg) c.2537C>G (p.Thr846Arg) c.2690C>G (p.Thr897Arg) c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.1988C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) n.3068C>G n.2988C>G c.2807C>G (p.Thr936Arg) c.2801C>G (p.Thr934Arg) c.1205C>G (p.Thr402Arg) n.3014C>G | |
1 | g.102979061G= | CA1145984554 | COL11A1 | c.2654C= (p.Thr885=) c.2537C= (p.Thr846=) c.2690C= (p.Thr897=) c.2306C= (p.Thr769=) c.1988C= c.887C= (p.Thr296=) c.242C= (p.Thr81=) n.3068C= n.2988C= c.2807C= (p.Thr936=) c.2801C= (p.Thr934=) c.1205C= (p.Thr402=) n.3014C= | |
1 | g.102979061G>T | CA974345 | COL11A1 | c.2654C>A (p.Thr885Lys) c.2537C>A (p.Thr846Lys) c.2690C>A (p.Thr897Lys) c.2306C>A (p.Thr769Lys) c.1988C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) n.3068C>A n.2988C>A c.2807C>A (p.Thr936Lys) c.2801C>A (p.Thr934Lys) c.1205C>A (p.Thr402Lys) n.3014C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979062T>A | CA341163547 | COL11A1 | c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.1987A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.3067A>T n.2987A>T c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.2800A>T (p.Thr934Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.3013A>T | |
1 | g.102979062T>C | CA341163543 | COL11A1 | c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.1987A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.3067A>G n.2987A>G c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.2800A>G (p.Thr934Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.3013A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979062T>G | CA341163540 | COL11A1 | c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.1987A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.3067A>C n.2987A>C c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.2800A>C (p.Thr934Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.3013A>C | |
1 | g.102979063T>A | CA419200334 | COL11A1 | c.2652A>T (p.Pro884=) c.2535A>T (p.Pro845=) c.2688A>T (p.Pro896=) c.2304A>T (p.Pro768=) c.1986A>T c.885A>T (p.Pro295=) c.240A>T (p.Pro80=) n.3066A>T n.2986A>T c.2805A>T (p.Pro935=) c.2799A>T (p.Pro933=) c.1203A>T (p.Pro401=) n.3012A>T | gnomAD v4 |
1 | g.102979063T>C | CA419200336 | COL11A1 | c.2652A>G (p.Pro884=) c.2535A>G (p.Pro845=) c.2688A>G (p.Pro896=) c.2304A>G (p.Pro768=) c.1986A>G c.885A>G (p.Pro295=) c.240A>G (p.Pro80=) n.3066A>G n.2986A>G c.2805A>G (p.Pro935=) c.2799A>G (p.Pro933=) c.1203A>G (p.Pro401=) n.3012A>G | |
1 | g.102979063T>G | CA419200337 | COL11A1 | c.2652A>C (p.Pro884=) c.2535A>C (p.Pro845=) c.2688A>C (p.Pro896=) c.2304A>C (p.Pro768=) c.1986A>C c.885A>C (p.Pro295=) c.240A>C (p.Pro80=) n.3066A>C n.2986A>C c.2805A>C (p.Pro935=) c.2799A>C (p.Pro933=) c.1203A>C (p.Pro401=) n.3012A>C | |
1 | g.102979064G>A | CA341163550 | COL11A1 | c.2651C>T (p.Pro884Leu) c.2534C>T (p.Pro845Leu) c.2687C>T (p.Pro896Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.1985C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.3065C>T n.2985C>T c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.2798C>T (p.Pro933Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.3011C>T | |
1 | g.102979064G>C | CA341163554 | COL11A1 | c.2651C>G (p.Pro884Arg) c.2534C>G (p.Pro845Arg) c.2687C>G (p.Pro896Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.1985C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.3065C>G n.2985C>G c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.2798C>G (p.Pro933Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.3011C>G | dbSNP |
1 | g.102979064G= | CA1185272064 | COL11A1 | c.2651C= (p.Pro884=) c.2534C= (p.Pro845=) c.2687C= (p.Pro896=) c.2303C= (p.Pro768=) c.1985C= c.884C= (p.Pro295=) c.239C= (p.Pro80=) n.3065C= n.2985C= c.2804C= (p.Pro935=) c.2798C= (p.Pro933=) c.1202C= (p.Pro401=) n.3011C= | |
1 | g.102979064G>T | CA341163556 | COL11A1 | c.2651C>A (p.Pro884Gln) c.2534C>A (p.Pro845Gln) c.2687C>A (p.Pro896Gln) c.2303C>A (p.Pro768Gln) c.1985C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.3065C>A n.2985C>A c.2804C>A (p.Pro935Gln) c.2798C>A (p.Pro933Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.3011C>A | |
1 | g.102979065G>A | CA341163557 | COL11A1 | c.2650C>T (p.Pro884Ser) c.2533C>T (p.Pro845Ser) c.2686C>T (p.Pro896Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.1984C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.3064C>T n.2984C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.2797C>T (p.Pro933Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.3010C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.102979065G>C | CA341163558 | COL11A1 | c.2650C>G (p.Pro884Ala) c.2533C>G (p.Pro845Ala) c.2686C>G (p.Pro896Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.1984C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.3064C>G n.2984C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.2797C>G (p.Pro933Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.3010C>G | |
1 | g.102979065G>T | CA341163559 | COL11A1 | c.2650C>A (p.Pro884Thr) c.2533C>A (p.Pro845Thr) c.2686C>A (p.Pro896Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.1984C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.3064C>A n.2984C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.2797C>A (p.Pro933Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.3010C>A | |
1 | g.102979066A>C | CA419200343 | COL11A1 | c.2649T>G (p.Gly883=) c.2532T>G (p.Gly844=) c.2685T>G (p.Gly895=) c.2301T>G (p.Gly767=) c.1983T>G c.882T>G (p.Gly294=) c.237T>G (p.Gly79=) n.3063T>G n.2983T>G c.2802T>G (p.Gly934=) c.2796T>G (p.Gly932=) c.1200T>G (p.Gly400=) n.3009T>G | |
1 | g.102979066A>G | CA419200342 | COL11A1 | c.2649T>C (p.Gly883=) c.2532T>C (p.Gly844=) c.2685T>C (p.Gly895=) c.2301T>C (p.Gly767=) c.1983T>C c.882T>C (p.Gly294=) c.237T>C (p.Gly79=) n.3063T>C n.2983T>C c.2802T>C (p.Gly934=) c.2796T>C (p.Gly932=) c.1200T>C (p.Gly400=) n.3009T>C | |
1 | g.102979066A>T | CA419200341 | COL11A1 | c.2649T>A (p.Gly883=) c.2532T>A (p.Gly844=) c.2685T>A (p.Gly895=) c.2301T>A (p.Gly767=) c.1983T>A c.882T>A (p.Gly294=) c.237T>A (p.Gly79=) n.3063T>A n.2983T>A c.2802T>A (p.Gly934=) c.2796T>A (p.Gly932=) c.1200T>A (p.Gly400=) n.3009T>A |