| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102978937A= | CA1148728772 | COL11A1 | c.2656-24T= (n.2656-24T=) c.2539-24T= (n.2539-24T=) c.2692-24T= (n.2692-24T=) c.2308-24T= (n.2308-24T=) c.1990-24T= c.889-24T= (n.889-24T=) c.244-24T= (n.244-24T=) n.3070-24T= n.2990-24T= c.2809-24T= (n.2809-24T=) c.2803-24T= (n.2803-24T=) c.1207-24T= (n.1207-24T=) n.3016-24T= | |
| 1 | g.102978937A>G | CA974334 | COL11A1 | c.2656-24T>C (n.2656-24T>C) c.2539-24T>C (n.2539-24T>C) c.2692-24T>C (n.2692-24T>C) c.2308-24T>C (n.2308-24T>C) c.1990-24T>C c.889-24T>C (n.889-24T>C) c.244-24T>C (n.244-24T>C) n.3070-24T>C n.2990-24T>C c.2809-24T>C (n.2809-24T>C) c.2803-24T>C (n.2803-24T>C) c.1207-24T>C (n.1207-24T>C) n.3016-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978938C>A | CA1005172435 | COL11A1 | c.2656-25G>T (n.2656-25G>T) c.2539-25G>T (n.2539-25G>T) c.2692-25G>T (n.2692-25G>T) c.2308-25G>T (n.2308-25G>T) c.1990-25G>T c.889-25G>T (n.889-25G>T) c.244-25G>T (n.244-25G>T) n.3070-25G>T n.2990-25G>T c.2809-25G>T (n.2809-25G>T) c.2803-25G>T (n.2803-25G>T) c.1207-25G>T (n.1207-25G>T) n.3016-25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978938C= | CA1185272000 | COL11A1 | c.2656-25G= (n.2656-25G=) c.2539-25G= (n.2539-25G=) c.2692-25G= (n.2692-25G=) c.2308-25G= (n.2308-25G=) c.1990-25G= c.889-25G= (n.889-25G=) c.244-25G= (n.244-25G=) n.3070-25G= n.2990-25G= c.2809-25G= (n.2809-25G=) c.2803-25G= (n.2803-25G=) c.1207-25G= (n.1207-25G=) n.3016-25G= | |
| 1 | g.102978938C>G | CA2646804937 | COL11A1 | c.2656-25G>C (n.2656-25G>C) c.2539-25G>C (n.2539-25G>C) c.2692-25G>C (n.2692-25G>C) c.2308-25G>C (n.2308-25G>C) c.1990-25G>C c.889-25G>C (n.889-25G>C) c.244-25G>C (n.244-25G>C) n.3070-25G>C n.2990-25G>C c.2809-25G>C (n.2809-25G>C) c.2803-25G>C (n.2803-25G>C) c.1207-25G>C (n.1207-25G>C) n.3016-25G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978938C>T | CA2646804938 | COL11A1 | c.2656-25G>A (n.2656-25G>A) c.2539-25G>A (n.2539-25G>A) c.2692-25G>A (n.2692-25G>A) c.2308-25G>A (n.2308-25G>A) c.1990-25G>A c.889-25G>A (n.889-25G>A) c.244-25G>A (n.244-25G>A) n.3070-25G>A n.2990-25G>A c.2809-25G>A (n.2809-25G>A) c.2803-25G>A (n.2803-25G>A) c.1207-25G>A (n.1207-25G>A) n.3016-25G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978939C>A | CA2740167068 | COL11A1 | c.2656-26G>T (n.2656-26G>T) c.2539-26G>T (n.2539-26G>T) c.2692-26G>T (n.2692-26G>T) c.2308-26G>T (n.2308-26G>T) c.1990-26G>T c.889-26G>T (n.889-26G>T) c.244-26G>T (n.244-26G>T) n.3070-26G>T n.2990-26G>T c.2809-26G>T (n.2809-26G>T) c.2803-26G>T (n.2803-26G>T) c.1207-26G>T (n.1207-26G>T) n.3016-26G>T | |
| 1 | g.102978939C= | CA1185272001 | COL11A1 | c.2656-26G= (n.2656-26G=) c.2539-26G= (n.2539-26G=) c.2692-26G= (n.2692-26G=) c.2308-26G= (n.2308-26G=) c.1990-26G= c.889-26G= (n.889-26G=) c.244-26G= (n.244-26G=) n.3070-26G= n.2990-26G= c.2809-26G= (n.2809-26G=) c.2803-26G= (n.2803-26G=) c.1207-26G= (n.1207-26G=) n.3016-26G= | |
| 1 | g.102978939C>T | CA974335 | COL11A1 | c.2656-26G>A (n.2656-26G>A) c.2539-26G>A (n.2539-26G>A) c.2692-26G>A (n.2692-26G>A) c.2308-26G>A (n.2308-26G>A) c.1990-26G>A c.889-26G>A (n.889-26G>A) c.244-26G>A (n.244-26G>A) n.3070-26G>A n.2990-26G>A c.2809-26G>A (n.2809-26G>A) c.2803-26G>A (n.2803-26G>A) c.1207-26G>A (n.1207-26G>A) n.3016-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.102978940C= | CA1185272002 | COL11A1 | c.2656-27G= (n.2656-27G=) c.2539-27G= (n.2539-27G=) c.2692-27G= (n.2692-27G=) c.2308-27G= (n.2308-27G=) c.1990-27G= c.889-27G= (n.889-27G=) c.244-27G= (n.244-27G=) n.3070-27G= n.2990-27G= c.2809-27G= (n.2809-27G=) c.2803-27G= (n.2803-27G=) c.1207-27G= (n.1207-27G=) n.3016-27G= | |
| 1 | g.102978940C>T | CA524898517 | COL11A1 | c.2656-27G>A (n.2656-27G>A) c.2539-27G>A (n.2539-27G>A) c.2692-27G>A (n.2692-27G>A) c.2308-27G>A (n.2308-27G>A) c.1990-27G>A c.889-27G>A (n.889-27G>A) c.244-27G>A (n.244-27G>A) n.3070-27G>A n.2990-27G>A c.2809-27G>A (n.2809-27G>A) c.2803-27G>A (n.2803-27G>A) c.1207-27G>A (n.1207-27G>A) n.3016-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978941A= | CA1139900643 | COL11A1 | c.2656-28T= (n.2656-28T=) c.2539-28T= (n.2539-28T=) c.2692-28T= (n.2692-28T=) c.2308-28T= (n.2308-28T=) c.1990-28T= c.889-28T= (n.889-28T=) c.244-28T= (n.244-28T=) n.3070-28T= n.2990-28T= c.2809-28T= (n.2809-28T=) c.2803-28T= (n.2803-28T=) c.1207-28T= (n.1207-28T=) n.3016-28T= | |
| 1 | g.102978941A>C | CA2581685310 | COL11A1 | c.2656-28T>G (n.2656-28T>G) c.2539-28T>G (n.2539-28T>G) c.2692-28T>G (n.2692-28T>G) c.2308-28T>G (n.2308-28T>G) c.1990-28T>G c.889-28T>G (n.889-28T>G) c.244-28T>G (n.244-28T>G) n.3070-28T>G n.2990-28T>G c.2809-28T>G (n.2809-28T>G) c.2803-28T>G (n.2803-28T>G) c.1207-28T>G (n.1207-28T>G) n.3016-28T>G | |
| 1 | g.102978941A>G | CA974336 | COL11A1 | c.2656-28T>C (n.2656-28T>C) c.2539-28T>C (n.2539-28T>C) c.2692-28T>C (n.2692-28T>C) c.2308-28T>C (n.2308-28T>C) c.1990-28T>C c.889-28T>C (n.889-28T>C) c.244-28T>C (n.244-28T>C) n.3070-28T>C n.2990-28T>C c.2809-28T>C (n.2809-28T>C) c.2803-28T>C (n.2803-28T>C) c.1207-28T>C (n.1207-28T>C) n.3016-28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978941A>T | CA2581685309 | COL11A1 | c.2656-28T>A (n.2656-28T>A) c.2539-28T>A (n.2539-28T>A) c.2692-28T>A (n.2692-28T>A) c.2308-28T>A (n.2308-28T>A) c.1990-28T>A c.889-28T>A (n.889-28T>A) c.244-28T>A (n.244-28T>A) n.3070-28T>A n.2990-28T>A c.2809-28T>A (n.2809-28T>A) c.2803-28T>A (n.2803-28T>A) c.1207-28T>A (n.1207-28T>A) n.3016-28T>A | |
| 1 | g.102978942A= | CA1185272004 | COL11A1 | c.2656-29T= (n.2656-29T=) c.2539-29T= (n.2539-29T=) c.2692-29T= (n.2692-29T=) c.2308-29T= (n.2308-29T=) c.1990-29T= c.889-29T= (n.889-29T=) c.244-29T= (n.244-29T=) n.3070-29T= n.2990-29T= c.2809-29T= (n.2809-29T=) c.2803-29T= (n.2803-29T=) c.1207-29T= (n.1207-29T=) n.3016-29T= | |
| 1 | g.102978942A>C | CA1185272003 | COL11A1 | c.2656-29T>G (n.2656-29T>G) c.2539-29T>G (n.2539-29T>G) c.2692-29T>G (n.2692-29T>G) c.2308-29T>G (n.2308-29T>G) c.1990-29T>G c.889-29T>G (n.889-29T>G) c.244-29T>G (n.244-29T>G) n.3070-29T>G n.2990-29T>G c.2809-29T>G (n.2809-29T>G) c.2803-29T>G (n.2803-29T>G) c.1207-29T>G (n.1207-29T>G) n.3016-29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978942A>T | CA2646804939 | COL11A1 | c.2656-29T>A (n.2656-29T>A) c.2539-29T>A (n.2539-29T>A) c.2692-29T>A (n.2692-29T>A) c.2308-29T>A (n.2308-29T>A) c.1990-29T>A c.889-29T>A (n.889-29T>A) c.244-29T>A (n.244-29T>A) n.3070-29T>A n.2990-29T>A c.2809-29T>A (n.2809-29T>A) c.2803-29T>A (n.2803-29T>A) c.1207-29T>A (n.1207-29T>A) n.3016-29T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978943A>T | CA2646804940 | COL11A1 | c.2656-30T>A (n.2656-30T>A) c.2539-30T>A (n.2539-30T>A) c.2692-30T>A (n.2692-30T>A) c.2308-30T>A (n.2308-30T>A) c.1990-30T>A c.889-30T>A (n.889-30T>A) c.244-30T>A (n.244-30T>A) n.3070-30T>A n.2990-30T>A c.2809-30T>A (n.2809-30T>A) c.2803-30T>A (n.2803-30T>A) c.1207-30T>A (n.1207-30T>A) n.3016-30T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978945T>A | CA524898518 | COL11A1 | c.2656-32A>T (n.2656-32A>T) c.2539-32A>T (n.2539-32A>T) c.2692-32A>T (n.2692-32A>T) c.2308-32A>T (n.2308-32A>T) c.1990-32A>T c.889-32A>T (n.889-32A>T) c.244-32A>T (n.244-32A>T) n.3070-32A>T n.2990-32A>T c.2809-32A>T (n.2809-32A>T) c.2803-32A>T (n.2803-32A>T) c.1207-32A>T (n.1207-32A>T) n.3016-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978945T= | CA1185272005 | COL11A1 | c.2656-32A= (n.2656-32A=) c.2539-32A= (n.2539-32A=) c.2692-32A= (n.2692-32A=) c.2308-32A= (n.2308-32A=) c.1990-32A= c.889-32A= (n.889-32A=) c.244-32A= (n.244-32A=) n.3070-32A= n.2990-32A= c.2809-32A= (n.2809-32A=) c.2803-32A= (n.2803-32A=) c.1207-32A= (n.1207-32A=) n.3016-32A= | |
| 1 | g.102978946A= | CA1185272006 | COL11A1 | c.2656-33T= (n.2656-33T=) c.2539-33T= (n.2539-33T=) c.2692-33T= (n.2692-33T=) c.2308-33T= (n.2308-33T=) c.1990-33T= c.889-33T= (n.889-33T=) c.244-33T= (n.244-33T=) n.3070-33T= n.2990-33T= c.2809-33T= (n.2809-33T=) c.2803-33T= (n.2803-33T=) c.1207-33T= (n.1207-33T=) n.3016-33T= | |
| 1 | g.102978946A>G | CA27703222 | COL11A1 | c.2656-33T>C (n.2656-33T>C) c.2539-33T>C (n.2539-33T>C) c.2692-33T>C (n.2692-33T>C) c.2308-33T>C (n.2308-33T>C) c.1990-33T>C c.889-33T>C (n.889-33T>C) c.244-33T>C (n.244-33T>C) n.3070-33T>C n.2990-33T>C c.2809-33T>C (n.2809-33T>C) c.2803-33T>C (n.2803-33T>C) c.1207-33T>C (n.1207-33T>C) n.3016-33T>C | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.102978946A>T | CA1185272007 | COL11A1 | c.2656-33T>A (n.2656-33T>A) c.2539-33T>A (n.2539-33T>A) c.2692-33T>A (n.2692-33T>A) c.2308-33T>A (n.2308-33T>A) c.1990-33T>A c.889-33T>A (n.889-33T>A) c.244-33T>A (n.244-33T>A) n.3070-33T>A n.2990-33T>A c.2809-33T>A (n.2809-33T>A) c.2803-33T>A (n.2803-33T>A) c.1207-33T>A (n.1207-33T>A) n.3016-33T>A | dbSNP |
| 1 | g.102978948T>C | CA2646804941 | COL11A1 | c.2656-35A>G (n.2656-35A>G) c.2539-35A>G (n.2539-35A>G) c.2692-35A>G (n.2692-35A>G) c.2308-35A>G (n.2308-35A>G) c.1990-35A>G c.889-35A>G (n.889-35A>G) c.244-35A>G (n.244-35A>G) n.3070-35A>G n.2990-35A>G c.2809-35A>G (n.2809-35A>G) c.2803-35A>G (n.2803-35A>G) c.1207-35A>G (n.1207-35A>G) n.3016-35A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978949G>A | CA524898519 | COL11A1 | c.2656-36C>T (n.2656-36C>T) c.2539-36C>T (n.2539-36C>T) c.2692-36C>T (n.2692-36C>T) c.2308-36C>T (n.2308-36C>T) c.1990-36C>T c.889-36C>T (n.889-36C>T) c.244-36C>T (n.244-36C>T) n.3070-36C>T n.2990-36C>T c.2809-36C>T (n.2809-36C>T) c.2803-36C>T (n.2803-36C>T) c.1207-36C>T (n.1207-36C>T) n.3016-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978949G>C | CA2646804942 | COL11A1 | c.2656-36C>G (n.2656-36C>G) c.2539-36C>G (n.2539-36C>G) c.2692-36C>G (n.2692-36C>G) c.2308-36C>G (n.2308-36C>G) c.1990-36C>G c.889-36C>G (n.889-36C>G) c.244-36C>G (n.244-36C>G) n.3070-36C>G n.2990-36C>G c.2809-36C>G (n.2809-36C>G) c.2803-36C>G (n.2803-36C>G) c.1207-36C>G (n.1207-36C>G) n.3016-36C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978949G= | CA1185272008 | COL11A1 | c.2656-36C= (n.2656-36C=) c.2539-36C= (n.2539-36C=) c.2692-36C= (n.2692-36C=) c.2308-36C= (n.2308-36C=) c.1990-36C= c.889-36C= (n.889-36C=) c.244-36C= (n.244-36C=) n.3070-36C= n.2990-36C= c.2809-36C= (n.2809-36C=) c.2803-36C= (n.2803-36C=) c.1207-36C= (n.1207-36C=) n.3016-36C= | |
| 1 | g.102978949G>T | CA1185272009 | COL11A1 | c.2656-36C>A (n.2656-36C>A) c.2539-36C>A (n.2539-36C>A) c.2692-36C>A (n.2692-36C>A) c.2308-36C>A (n.2308-36C>A) c.1990-36C>A c.889-36C>A (n.889-36C>A) c.244-36C>A (n.244-36C>A) n.3070-36C>A n.2990-36C>A c.2809-36C>A (n.2809-36C>A) c.2803-36C>A (n.2803-36C>A) c.1207-36C>A (n.1207-36C>A) n.3016-36C>A | dbSNP |
| 1 | g.102978950C>A | CA27703226 | COL11A1 | c.2656-37G>T (n.2656-37G>T) c.2539-37G>T (n.2539-37G>T) c.2692-37G>T (n.2692-37G>T) c.2308-37G>T (n.2308-37G>T) c.1990-37G>T c.889-37G>T (n.889-37G>T) c.244-37G>T (n.244-37G>T) n.3070-37G>T n.2990-37G>T c.2809-37G>T (n.2809-37G>T) c.2803-37G>T (n.2803-37G>T) c.1207-37G>T (n.1207-37G>T) n.3016-37G>T | dbSNP |
| 1 | g.102978950C= | CA1185272010 | COL11A1 | c.2656-37G= (n.2656-37G=) c.2539-37G= (n.2539-37G=) c.2692-37G= (n.2692-37G=) c.2308-37G= (n.2308-37G=) c.1990-37G= c.889-37G= (n.889-37G=) c.244-37G= (n.244-37G=) n.3070-37G= n.2990-37G= c.2809-37G= (n.2809-37G=) c.2803-37G= (n.2803-37G=) c.1207-37G= (n.1207-37G=) n.3016-37G= | |
| 1 | g.102978950C>G | CA27703229 | COL11A1 | c.2656-37G>C (n.2656-37G>C) c.2539-37G>C (n.2539-37G>C) c.2692-37G>C (n.2692-37G>C) c.2308-37G>C (n.2308-37G>C) c.1990-37G>C c.889-37G>C (n.889-37G>C) c.244-37G>C (n.244-37G>C) n.3070-37G>C n.2990-37G>C c.2809-37G>C (n.2809-37G>C) c.2803-37G>C (n.2803-37G>C) c.1207-37G>C (n.1207-37G>C) n.3016-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978950C>T | CA974337 | COL11A1 | c.2656-37G>A (n.2656-37G>A) c.2539-37G>A (n.2539-37G>A) c.2692-37G>A (n.2692-37G>A) c.2308-37G>A (n.2308-37G>A) c.1990-37G>A c.889-37G>A (n.889-37G>A) c.244-37G>A (n.244-37G>A) n.3070-37G>A n.2990-37G>A c.2809-37G>A (n.2809-37G>A) c.2803-37G>A (n.2803-37G>A) c.1207-37G>A (n.1207-37G>A) n.3016-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978951C>A | CA1005172441 | COL11A1 | c.2656-38G>T (n.2656-38G>T) c.2539-38G>T (n.2539-38G>T) c.2692-38G>T (n.2692-38G>T) c.2308-38G>T (n.2308-38G>T) c.1990-38G>T c.889-38G>T (n.889-38G>T) c.244-38G>T (n.244-38G>T) n.3070-38G>T n.2990-38G>T c.2809-38G>T (n.2809-38G>T) c.2803-38G>T (n.2803-38G>T) c.1207-38G>T (n.1207-38G>T) n.3016-38G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978951C= | CA1185272012 | COL11A1 | c.2656-38G= (n.2656-38G=) c.2539-38G= (n.2539-38G=) c.2692-38G= (n.2692-38G=) c.2308-38G= (n.2308-38G=) c.1990-38G= c.889-38G= (n.889-38G=) c.244-38G= (n.244-38G=) n.3070-38G= n.2990-38G= c.2809-38G= (n.2809-38G=) c.2803-38G= (n.2803-38G=) c.1207-38G= (n.1207-38G=) n.3016-38G= | |
| 1 | g.102978951C>T | CA1185272011 | COL11A1 | c.2656-38G>A (n.2656-38G>A) c.2539-38G>A (n.2539-38G>A) c.2692-38G>A (n.2692-38G>A) c.2308-38G>A (n.2308-38G>A) c.1990-38G>A c.889-38G>A (n.889-38G>A) c.244-38G>A (n.244-38G>A) n.3070-38G>A n.2990-38G>A c.2809-38G>A (n.2809-38G>A) c.2803-38G>A (n.2803-38G>A) c.1207-38G>A (n.1207-38G>A) n.3016-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978953G>C | CA1185272014 | COL11A1 | c.2656-40C>G (n.2656-40C>G) c.2539-40C>G (n.2539-40C>G) c.2692-40C>G (n.2692-40C>G) c.2308-40C>G (n.2308-40C>G) c.1990-40C>G c.889-40C>G (n.889-40C>G) c.244-40C>G (n.244-40C>G) n.3070-40C>G n.2990-40C>G c.2809-40C>G (n.2809-40C>G) c.2803-40C>G (n.2803-40C>G) c.1207-40C>G (n.1207-40C>G) n.3016-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978953G= | CA1185272013 | COL11A1 | c.2656-40C= (n.2656-40C=) c.2539-40C= (n.2539-40C=) c.2692-40C= (n.2692-40C=) c.2308-40C= (n.2308-40C=) c.1990-40C= c.889-40C= (n.889-40C=) c.244-40C= (n.244-40C=) n.3070-40C= n.2990-40C= c.2809-40C= (n.2809-40C=) c.2803-40C= (n.2803-40C=) c.1207-40C= (n.1207-40C=) n.3016-40C= | |
| 1 | g.102978954A>G | CA2696679004 | COL11A1 | c.2656-41T>C (n.2656-41T>C) c.2539-41T>C (n.2539-41T>C) c.2692-41T>C (n.2692-41T>C) c.2308-41T>C (n.2308-41T>C) c.1990-41T>C c.889-41T>C (n.889-41T>C) c.244-41T>C (n.244-41T>C) n.3070-41T>C n.2990-41T>C c.2809-41T>C (n.2809-41T>C) c.2803-41T>C (n.2803-41T>C) c.1207-41T>C (n.1207-41T>C) n.3016-41T>C | dbSNP |
| 1 | g.102978955C>A | CA2646804943 | COL11A1 | c.2656-42G>T (n.2656-42G>T) c.2539-42G>T (n.2539-42G>T) c.2692-42G>T (n.2692-42G>T) c.2308-42G>T (n.2308-42G>T) c.1990-42G>T c.889-42G>T (n.889-42G>T) c.244-42G>T (n.244-42G>T) n.3070-42G>T n.2990-42G>T c.2809-42G>T (n.2809-42G>T) c.2803-42G>T (n.2803-42G>T) c.1207-42G>T (n.1207-42G>T) n.3016-42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978955C>T | CA2646804944 | COL11A1 | c.2656-42G>A (n.2656-42G>A) c.2539-42G>A (n.2539-42G>A) c.2692-42G>A (n.2692-42G>A) c.2308-42G>A (n.2308-42G>A) c.1990-42G>A c.889-42G>A (n.889-42G>A) c.244-42G>A (n.244-42G>A) n.3070-42G>A n.2990-42G>A c.2809-42G>A (n.2809-42G>A) c.2803-42G>A (n.2803-42G>A) c.1207-42G>A (n.1207-42G>A) n.3016-42G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978956A= | CA1185272015 | COL11A1 | c.2656-43T= (n.2656-43T=) c.2539-43T= (n.2539-43T=) c.2692-43T= (n.2692-43T=) c.2308-43T= (n.2308-43T=) c.1990-43T= c.889-43T= (n.889-43T=) c.244-43T= (n.244-43T=) n.3070-43T= n.2990-43T= c.2809-43T= (n.2809-43T=) c.2803-43T= (n.2803-43T=) c.1207-43T= (n.1207-43T=) n.3016-43T= | |
| 1 | g.102978956A>G | CA884733820 | COL11A1 | c.2656-43T>C (n.2656-43T>C) c.2539-43T>C (n.2539-43T>C) c.2692-43T>C (n.2692-43T>C) c.2308-43T>C (n.2308-43T>C) c.1990-43T>C c.889-43T>C (n.889-43T>C) c.244-43T>C (n.244-43T>C) n.3070-43T>C n.2990-43T>C c.2809-43T>C (n.2809-43T>C) c.2803-43T>C (n.2803-43T>C) c.1207-43T>C (n.1207-43T>C) n.3016-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978957A>G | CA2646804945 | COL11A1 | c.2656-44T>C (n.2656-44T>C) c.2539-44T>C (n.2539-44T>C) c.2692-44T>C (n.2692-44T>C) c.2308-44T>C (n.2308-44T>C) c.1990-44T>C c.889-44T>C (n.889-44T>C) c.244-44T>C (n.244-44T>C) n.3070-44T>C n.2990-44T>C c.2809-44T>C (n.2809-44T>C) c.2803-44T>C (n.2803-44T>C) c.1207-44T>C (n.1207-44T>C) n.3016-44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978960C>A | CA2744832074 | COL11A1 | c.2656-47G>T (n.2656-47G>T) c.2539-47G>T (n.2539-47G>T) c.2692-47G>T (n.2692-47G>T) c.2308-47G>T (n.2308-47G>T) c.1990-47G>T c.889-47G>T (n.889-47G>T) c.244-47G>T (n.244-47G>T) n.3070-47G>T n.2990-47G>T c.2809-47G>T (n.2809-47G>T) c.2803-47G>T (n.2803-47G>T) c.1207-47G>T (n.1207-47G>T) n.3016-47G>T | |
| 1 | g.102978960C= | CA1185272016 | COL11A1 | c.2656-47G= (n.2656-47G=) c.2539-47G= (n.2539-47G=) c.2692-47G= (n.2692-47G=) c.2308-47G= (n.2308-47G=) c.1990-47G= c.889-47G= (n.889-47G=) c.244-47G= (n.244-47G=) n.3070-47G= n.2990-47G= c.2809-47G= (n.2809-47G=) c.2803-47G= (n.2803-47G=) c.1207-47G= (n.1207-47G=) n.3016-47G= | |
| 1 | g.102978960C>G | CA974338 | COL11A1 | c.2656-47G>C (n.2656-47G>C) c.2539-47G>C (n.2539-47G>C) c.2692-47G>C (n.2692-47G>C) c.2308-47G>C (n.2308-47G>C) c.1990-47G>C c.889-47G>C (n.889-47G>C) c.244-47G>C (n.244-47G>C) n.3070-47G>C n.2990-47G>C c.2809-47G>C (n.2809-47G>C) c.2803-47G>C (n.2803-47G>C) c.1207-47G>C (n.1207-47G>C) n.3016-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.102978961C>A | CA645745793 | COL11A1 | c.2656-48G>T (n.2656-48G>T) c.2539-48G>T (n.2539-48G>T) c.2692-48G>T (n.2692-48G>T) c.2308-48G>T (n.2308-48G>T) c.1990-48G>T c.889-48G>T (n.889-48G>T) c.244-48G>T (n.244-48G>T) n.3070-48G>T n.2990-48G>T c.2809-48G>T (n.2809-48G>T) c.2803-48G>T (n.2803-48G>T) c.1207-48G>T (n.1207-48G>T) n.3016-48G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.102978964A>G | CA645745797 | COL11A1 | c.2656-51T>C (n.2656-51T>C) c.2539-51T>C (n.2539-51T>C) c.2692-51T>C (n.2692-51T>C) c.2308-51T>C (n.2308-51T>C) c.1990-51T>C c.889-51T>C (n.889-51T>C) c.244-51T>C (n.244-51T>C) n.3070-51T>C n.2990-51T>C c.2809-51T>C (n.2809-51T>C) c.2803-51T>C (n.2803-51T>C) c.1207-51T>C (n.1207-51T>C) n.3016-51T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978965G>T | CA2646804946 | COL11A1 | c.2656-52C>A (n.2656-52C>A) c.2539-52C>A (n.2539-52C>A) c.2692-52C>A (n.2692-52C>A) c.2308-52C>A (n.2308-52C>A) c.1990-52C>A c.889-52C>A (n.889-52C>A) c.244-52C>A (n.244-52C>A) n.3070-52C>A n.2990-52C>A c.2809-52C>A (n.2809-52C>A) c.2803-52C>A (n.2803-52C>A) c.1207-52C>A (n.1207-52C>A) n.3016-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978966A>T | CA2744832075 | COL11A1 | c.2656-53T>A (n.2656-53T>A) c.2539-53T>A (n.2539-53T>A) c.2692-53T>A (n.2692-53T>A) c.2308-53T>A (n.2308-53T>A) c.1990-53T>A c.889-53T>A (n.889-53T>A) c.244-53T>A (n.244-53T>A) n.3070-53T>A n.2990-53T>A c.2809-53T>A (n.2809-53T>A) c.2803-53T>A (n.2803-53T>A) c.1207-53T>A (n.1207-53T>A) n.3016-53T>A | |
| 1 | g.102978967C>A | CA1185272017 | COL11A1 | c.2656-54G>T (n.2656-54G>T) c.2539-54G>T (n.2539-54G>T) c.2692-54G>T (n.2692-54G>T) c.2308-54G>T (n.2308-54G>T) c.1990-54G>T c.889-54G>T (n.889-54G>T) c.244-54G>T (n.244-54G>T) n.3070-54G>T n.2990-54G>T c.2809-54G>T (n.2809-54G>T) c.2803-54G>T (n.2803-54G>T) c.1207-54G>T (n.1207-54G>T) n.3016-54G>T | dbSNP |
| 1 | g.102978967C= | CA1185272018 | COL11A1 | c.2656-54G= (n.2656-54G=) c.2539-54G= (n.2539-54G=) c.2692-54G= (n.2692-54G=) c.2308-54G= (n.2308-54G=) c.1990-54G= c.889-54G= (n.889-54G=) c.244-54G= (n.244-54G=) n.3070-54G= n.2990-54G= c.2809-54G= (n.2809-54G=) c.2803-54G= (n.2803-54G=) c.1207-54G= (n.1207-54G=) n.3016-54G= | |
| 1 | g.102978967C>T | CA884733821 | COL11A1 | c.2656-54G>A (n.2656-54G>A) c.2539-54G>A (n.2539-54G>A) c.2692-54G>A (n.2692-54G>A) c.2308-54G>A (n.2308-54G>A) c.1990-54G>A c.889-54G>A (n.889-54G>A) c.244-54G>A (n.244-54G>A) n.3070-54G>A n.2990-54G>A c.2809-54G>A (n.2809-54G>A) c.2803-54G>A (n.2803-54G>A) c.1207-54G>A (n.1207-54G>A) n.3016-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978968A= | CA1185272019 | COL11A1 | c.2656-55T= (n.2656-55T=) c.2539-55T= (n.2539-55T=) c.2692-55T= (n.2692-55T=) c.2308-55T= (n.2308-55T=) c.1990-55T= c.889-55T= (n.889-55T=) c.244-55T= (n.244-55T=) n.3070-55T= n.2990-55T= c.2809-55T= (n.2809-55T=) c.2803-55T= (n.2803-55T=) c.1207-55T= (n.1207-55T=) n.3016-55T= | |
| 1 | g.102978968A>G | CA1185272020 | COL11A1 | c.2656-55T>C (n.2656-55T>C) c.2539-55T>C (n.2539-55T>C) c.2692-55T>C (n.2692-55T>C) c.2308-55T>C (n.2308-55T>C) c.1990-55T>C c.889-55T>C (n.889-55T>C) c.244-55T>C (n.244-55T>C) n.3070-55T>C n.2990-55T>C c.2809-55T>C (n.2809-55T>C) c.2803-55T>C (n.2803-55T>C) c.1207-55T>C (n.1207-55T>C) n.3016-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978969_102978972del | CA2646804947 | COL11A1 | c.2656-58_2656-55del (n.2656-58_2656-55del) c.2539-58_2539-55del (n.2539-58_2539-55del) c.2692-58_2692-55del (n.2692-58_2692-55del) c.2308-58_2308-55del (n.2308-58_2308-55del) c.1990-58_1990-55del c.889-58_889-55del (n.889-58_889-55del) c.244-58_244-55del (n.244-58_244-55del) n.3070-58_3070-55del n.2990-58_2990-55del c.2809-58_2809-55del (n.2809-58_2809-55del) c.2803-58_2803-55del (n.2803-58_2803-55del) c.1207-58_1207-55del (n.1207-58_1207-55del) n.3016-58_3016-55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978969C= | CA1185272021 | COL11A1 | c.2656-56G= (n.2656-56G=) c.2539-56G= (n.2539-56G=) c.2692-56G= (n.2692-56G=) c.2308-56G= (n.2308-56G=) c.1990-56G= c.889-56G= (n.889-56G=) c.244-56G= (n.244-56G=) n.3070-56G= n.2990-56G= c.2809-56G= (n.2809-56G=) c.2803-56G= (n.2803-56G=) c.1207-56G= (n.1207-56G=) n.3016-56G= | |
| 1 | g.102978969C>G | CA524898521 | COL11A1 | c.2656-56G>C (n.2656-56G>C) c.2539-56G>C (n.2539-56G>C) c.2692-56G>C (n.2692-56G>C) c.2308-56G>C (n.2308-56G>C) c.1990-56G>C c.889-56G>C (n.889-56G>C) c.244-56G>C (n.244-56G>C) n.3070-56G>C n.2990-56G>C c.2809-56G>C (n.2809-56G>C) c.2803-56G>C (n.2803-56G>C) c.1207-56G>C (n.1207-56G>C) n.3016-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978969C>T | CA1185272022 | COL11A1 | c.2656-56G>A (n.2656-56G>A) c.2539-56G>A (n.2539-56G>A) c.2692-56G>A (n.2692-56G>A) c.2308-56G>A (n.2308-56G>A) c.1990-56G>A c.889-56G>A (n.889-56G>A) c.244-56G>A (n.244-56G>A) n.3070-56G>A n.2990-56G>A c.2809-56G>A (n.2809-56G>A) c.2803-56G>A (n.2803-56G>A) c.1207-56G>A (n.1207-56G>A) n.3016-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978969_102978970insAGT | CA2744832076 | COL11A1 | c.2656-57_2656-56insACT (n.2656-57_2656-56insACT) c.2539-57_2539-56insACT (n.2539-57_2539-56insACT) c.2692-57_2692-56insACT (n.2692-57_2692-56insACT) c.2308-57_2308-56insACT (n.2308-57_2308-56insACT) c.1990-57_1990-56insACT c.889-57_889-56insACT (n.889-57_889-56insACT) c.244-57_244-56insACT (n.244-57_244-56insACT) n.3070-57_3070-56insACT n.2990-57_2990-56insACT c.2809-57_2809-56insACT (n.2809-57_2809-56insACT) c.2803-57_2803-56insACT (n.2803-57_2803-56insACT) c.1207-57_1207-56insACT (n.1207-57_1207-56insACT) n.3016-57_3016-56insACT | |
| 1 | g.102978970T>C | CA2646804948 | COL11A1 | c.2656-57A>G (n.2656-57A>G) c.2539-57A>G (n.2539-57A>G) c.2692-57A>G (n.2692-57A>G) c.2308-57A>G (n.2308-57A>G) c.1990-57A>G c.889-57A>G (n.889-57A>G) c.244-57A>G (n.244-57A>G) n.3070-57A>G n.2990-57A>G c.2809-57A>G (n.2809-57A>G) c.2803-57A>G (n.2803-57A>G) c.1207-57A>G (n.1207-57A>G) n.3016-57A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978971A= | CA1185272023 | COL11A1 | c.2656-58T= (n.2656-58T=) c.2539-58T= (n.2539-58T=) c.2692-58T= (n.2692-58T=) c.2308-58T= (n.2308-58T=) c.1990-58T= c.889-58T= (n.889-58T=) c.244-58T= (n.244-58T=) n.3070-58T= n.2990-58T= c.2809-58T= (n.2809-58T=) c.2803-58T= (n.2803-58T=) c.1207-58T= (n.1207-58T=) n.3016-58T= | |
| 1 | g.102978971A>G | CA884733826 | COL11A1 | c.2656-58T>C (n.2656-58T>C) c.2539-58T>C (n.2539-58T>C) c.2692-58T>C (n.2692-58T>C) c.2308-58T>C (n.2308-58T>C) c.1990-58T>C c.889-58T>C (n.889-58T>C) c.244-58T>C (n.244-58T>C) n.3070-58T>C n.2990-58T>C c.2809-58T>C (n.2809-58T>C) c.2803-58T>C (n.2803-58T>C) c.1207-58T>C (n.1207-58T>C) n.3016-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978971A>T | CA2646804949 | COL11A1 | c.2656-58T>A (n.2656-58T>A) c.2539-58T>A (n.2539-58T>A) c.2692-58T>A (n.2692-58T>A) c.2308-58T>A (n.2308-58T>A) c.1990-58T>A c.889-58T>A (n.889-58T>A) c.244-58T>A (n.244-58T>A) n.3070-58T>A n.2990-58T>A c.2809-58T>A (n.2809-58T>A) c.2803-58T>A (n.2803-58T>A) c.1207-58T>A (n.1207-58T>A) n.3016-58T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978972A= | CA1185272024 | COL11A1 | c.2656-59T= (n.2656-59T=) c.2539-59T= (n.2539-59T=) c.2692-59T= (n.2692-59T=) c.2308-59T= (n.2308-59T=) c.1990-59T= c.889-59T= (n.889-59T=) c.244-59T= (n.244-59T=) n.3070-59T= n.2990-59T= c.2809-59T= (n.2809-59T=) c.2803-59T= (n.2803-59T=) c.1207-59T= (n.1207-59T=) n.3016-59T= | |
| 1 | g.102978972A>G | CA1005172449 | COL11A1 | c.2656-59T>C (n.2656-59T>C) c.2539-59T>C (n.2539-59T>C) c.2692-59T>C (n.2692-59T>C) c.2308-59T>C (n.2308-59T>C) c.1990-59T>C c.889-59T>C (n.889-59T>C) c.244-59T>C (n.244-59T>C) n.3070-59T>C n.2990-59T>C c.2809-59T>C (n.2809-59T>C) c.2803-59T>C (n.2803-59T>C) c.1207-59T>C (n.1207-59T>C) n.3016-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978972A>T | CA884733840 | COL11A1 | c.2656-59T>A (n.2656-59T>A) c.2539-59T>A (n.2539-59T>A) c.2692-59T>A (n.2692-59T>A) c.2308-59T>A (n.2308-59T>A) c.1990-59T>A c.889-59T>A (n.889-59T>A) c.244-59T>A (n.244-59T>A) n.3070-59T>A n.2990-59T>A c.2809-59T>A (n.2809-59T>A) c.2803-59T>A (n.2803-59T>A) c.1207-59T>A (n.1207-59T>A) n.3016-59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978972_102978974del | CA2744832077 | COL11A1 | c.2656-61_2656-59del (n.2656-61_2656-59del) c.2539-61_2539-59del (n.2539-61_2539-59del) c.2692-61_2692-59del (n.2692-61_2692-59del) c.2308-61_2308-59del (n.2308-61_2308-59del) c.1990-61_1990-59del c.889-61_889-59del (n.889-61_889-59del) c.244-61_244-59del (n.244-61_244-59del) n.3070-61_3070-59del n.2990-61_2990-59del c.2809-61_2809-59del (n.2809-61_2809-59del) c.2803-61_2803-59del (n.2803-61_2803-59del) c.1207-61_1207-59del (n.1207-61_1207-59del) n.3016-61_3016-59del | |
| 1 | g.102978973A>C | CA2646804951 | COL11A1 | c.2656-60T>G (n.2656-60T>G) c.2539-60T>G (n.2539-60T>G) c.2692-60T>G (n.2692-60T>G) c.2308-60T>G (n.2308-60T>G) c.1990-60T>G c.889-60T>G (n.889-60T>G) c.244-60T>G (n.244-60T>G) n.3070-60T>G n.2990-60T>G c.2809-60T>G (n.2809-60T>G) c.2803-60T>G (n.2803-60T>G) c.1207-60T>G (n.1207-60T>G) n.3016-60T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978973A>G | CA2646804950 | COL11A1 | c.2656-60T>C (n.2656-60T>C) c.2539-60T>C (n.2539-60T>C) c.2692-60T>C (n.2692-60T>C) c.2308-60T>C (n.2308-60T>C) c.1990-60T>C c.889-60T>C (n.889-60T>C) c.244-60T>C (n.244-60T>C) n.3070-60T>C n.2990-60T>C c.2809-60T>C (n.2809-60T>C) c.2803-60T>C (n.2803-60T>C) c.1207-60T>C (n.1207-60T>C) n.3016-60T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978973_102978974dup | CA884733843 | COL11A1 | c.2656-61_2656-60dup (n.2656-61_2656-60dup) c.2539-61_2539-60dup (n.2539-61_2539-60dup) c.2692-61_2692-60dup (n.2692-61_2692-60dup) c.2308-61_2308-60dup (n.2308-61_2308-60dup) c.1990-61_1990-60dup c.889-61_889-60dup (n.889-61_889-60dup) c.244-61_244-60dup (n.244-61_244-60dup) n.3070-61_3070-60dup n.2990-61_2990-60dup c.2809-61_2809-60dup (n.2809-61_2809-60dup) c.2803-61_2803-60dup (n.2803-61_2803-60dup) c.1207-61_1207-60dup (n.1207-61_1207-60dup) n.3016-61_3016-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978974T>C | CA2574449716 | COL11A1 | c.2656-61A>G (n.2656-61A>G) c.2539-61A>G (n.2539-61A>G) c.2692-61A>G (n.2692-61A>G) c.2308-61A>G (n.2308-61A>G) c.1990-61A>G c.889-61A>G (n.889-61A>G) c.244-61A>G (n.244-61A>G) n.3070-61A>G n.2990-61A>G c.2809-61A>G (n.2809-61A>G) c.2803-61A>G (n.2803-61A>G) c.1207-61A>G (n.1207-61A>G) n.3016-61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978975C>A | CA2744832078 | COL11A1 | c.2656-62G>T (n.2656-62G>T) c.2539-62G>T (n.2539-62G>T) c.2692-62G>T (n.2692-62G>T) c.2308-62G>T (n.2308-62G>T) c.1990-62G>T c.889-62G>T (n.889-62G>T) c.244-62G>T (n.244-62G>T) n.3070-62G>T n.2990-62G>T c.2809-62G>T (n.2809-62G>T) c.2803-62G>T (n.2803-62G>T) c.1207-62G>T (n.1207-62G>T) n.3016-62G>T | |
| 1 | g.102978976A= | CA1185272025 | COL11A1 | c.2656-63T= (n.2656-63T=) c.2539-63T= (n.2539-63T=) c.2692-63T= (n.2692-63T=) c.2308-63T= (n.2308-63T=) c.1990-63T= c.889-63T= (n.889-63T=) c.244-63T= (n.244-63T=) n.3070-63T= n.2990-63T= c.2809-63T= (n.2809-63T=) c.2803-63T= (n.2803-63T=) c.1207-63T= (n.1207-63T=) n.3016-63T= | |
| 1 | g.102978976A>G | CA1185272026 | COL11A1 | c.2656-63T>C (n.2656-63T>C) c.2539-63T>C (n.2539-63T>C) c.2692-63T>C (n.2692-63T>C) c.2308-63T>C (n.2308-63T>C) c.1990-63T>C c.889-63T>C (n.889-63T>C) c.244-63T>C (n.244-63T>C) n.3070-63T>C n.2990-63T>C c.2809-63T>C (n.2809-63T>C) c.2803-63T>C (n.2803-63T>C) c.1207-63T>C (n.1207-63T>C) n.3016-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978976_102978977del | CA2744832079 | COL11A1 | c.2656-64_2656-63del (n.2656-64_2656-63del) c.2539-64_2539-63del (n.2539-64_2539-63del) c.2692-64_2692-63del (n.2692-64_2692-63del) c.2308-64_2308-63del (n.2308-64_2308-63del) c.1990-64_1990-63del c.889-64_889-63del (n.889-64_889-63del) c.244-64_244-63del (n.244-64_244-63del) n.3070-64_3070-63del n.2990-64_2990-63del c.2809-64_2809-63del (n.2809-64_2809-63del) c.2803-64_2803-63del (n.2803-64_2803-63del) c.1207-64_1207-63del (n.1207-64_1207-63del) n.3016-64_3016-63del | |
| 1 | g.102978977A= | CA1185272027 | COL11A1 | c.2656-64T= (n.2656-64T=) c.2539-64T= (n.2539-64T=) c.2692-64T= (n.2692-64T=) c.2308-64T= (n.2308-64T=) c.1990-64T= c.889-64T= (n.889-64T=) c.244-64T= (n.244-64T=) n.3070-64T= n.2990-64T= c.2809-64T= (n.2809-64T=) c.2803-64T= (n.2803-64T=) c.1207-64T= (n.1207-64T=) n.3016-64T= | |
| 1 | g.102978977A>G | CA2646804952 | COL11A1 | c.2656-64T>C (n.2656-64T>C) c.2539-64T>C (n.2539-64T>C) c.2692-64T>C (n.2692-64T>C) c.2308-64T>C (n.2308-64T>C) c.1990-64T>C c.889-64T>C (n.889-64T>C) c.244-64T>C (n.244-64T>C) n.3070-64T>C n.2990-64T>C c.2809-64T>C (n.2809-64T>C) c.2803-64T>C (n.2803-64T>C) c.1207-64T>C (n.1207-64T>C) n.3016-64T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978977A>T | CA884733844 | COL11A1 | c.2656-64T>A (n.2656-64T>A) c.2539-64T>A (n.2539-64T>A) c.2692-64T>A (n.2692-64T>A) c.2308-64T>A (n.2308-64T>A) c.1990-64T>A c.889-64T>A (n.889-64T>A) c.244-64T>A (n.244-64T>A) n.3070-64T>A n.2990-64T>A c.2809-64T>A (n.2809-64T>A) c.2803-64T>A (n.2803-64T>A) c.1207-64T>A (n.1207-64T>A) n.3016-64T>A | dbSNP |
| 1 | g.102978978T>A | CA27703237 | COL11A1 | c.2656-65A>T (n.2656-65A>T) c.2539-65A>T (n.2539-65A>T) c.2692-65A>T (n.2692-65A>T) c.2308-65A>T (n.2308-65A>T) c.1990-65A>T c.889-65A>T (n.889-65A>T) c.244-65A>T (n.244-65A>T) n.3070-65A>T n.2990-65A>T c.2809-65A>T (n.2809-65A>T) c.2803-65A>T (n.2803-65A>T) c.1207-65A>T (n.1207-65A>T) n.3016-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978978T>C | CA2744832080 | COL11A1 | c.2656-65A>G (n.2656-65A>G) c.2539-65A>G (n.2539-65A>G) c.2692-65A>G (n.2692-65A>G) c.2308-65A>G (n.2308-65A>G) c.1990-65A>G c.889-65A>G (n.889-65A>G) c.244-65A>G (n.244-65A>G) n.3070-65A>G n.2990-65A>G c.2809-65A>G (n.2809-65A>G) c.2803-65A>G (n.2803-65A>G) c.1207-65A>G (n.1207-65A>G) n.3016-65A>G | |
| 1 | g.102978978T>G | CA2646804953 | COL11A1 | c.2656-65A>C (n.2656-65A>C) c.2539-65A>C (n.2539-65A>C) c.2692-65A>C (n.2692-65A>C) c.2308-65A>C (n.2308-65A>C) c.1990-65A>C c.889-65A>C (n.889-65A>C) c.244-65A>C (n.244-65A>C) n.3070-65A>C n.2990-65A>C c.2809-65A>C (n.2809-65A>C) c.2803-65A>C (n.2803-65A>C) c.1207-65A>C (n.1207-65A>C) n.3016-65A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978978T= | CA1185272028 | COL11A1 | c.2656-65A= (n.2656-65A=) c.2539-65A= (n.2539-65A=) c.2692-65A= (n.2692-65A=) c.2308-65A= (n.2308-65A=) c.1990-65A= c.889-65A= (n.889-65A=) c.244-65A= (n.244-65A=) n.3070-65A= n.2990-65A= c.2809-65A= (n.2809-65A=) c.2803-65A= (n.2803-65A=) c.1207-65A= (n.1207-65A=) n.3016-65A= | |
| 1 | g.102978979T>A | CA2574449717 | COL11A1 | c.2656-66A>T (n.2656-66A>T) c.2539-66A>T (n.2539-66A>T) c.2692-66A>T (n.2692-66A>T) c.2308-66A>T (n.2308-66A>T) c.1990-66A>T c.889-66A>T (n.889-66A>T) c.244-66A>T (n.244-66A>T) n.3070-66A>T n.2990-66A>T c.2809-66A>T (n.2809-66A>T) c.2803-66A>T (n.2803-66A>T) c.1207-66A>T (n.1207-66A>T) n.3016-66A>T | |
| 1 | g.102978979T>C | CA2574449718 | COL11A1 | c.2656-66A>G (n.2656-66A>G) c.2539-66A>G (n.2539-66A>G) c.2692-66A>G (n.2692-66A>G) c.2308-66A>G (n.2308-66A>G) c.1990-66A>G c.889-66A>G (n.889-66A>G) c.244-66A>G (n.244-66A>G) n.3070-66A>G n.2990-66A>G c.2809-66A>G (n.2809-66A>G) c.2803-66A>G (n.2803-66A>G) c.1207-66A>G (n.1207-66A>G) n.3016-66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978979T>G | CA2646804954 | COL11A1 | c.2656-66A>C (n.2656-66A>C) c.2539-66A>C (n.2539-66A>C) c.2692-66A>C (n.2692-66A>C) c.2308-66A>C (n.2308-66A>C) c.1990-66A>C c.889-66A>C (n.889-66A>C) c.244-66A>C (n.244-66A>C) n.3070-66A>C n.2990-66A>C c.2809-66A>C (n.2809-66A>C) c.2803-66A>C (n.2803-66A>C) c.1207-66A>C (n.1207-66A>C) n.3016-66A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978982T>C | CA2646804955 | COL11A1 | c.2656-69A>G (n.2656-69A>G) c.2539-69A>G (n.2539-69A>G) c.2692-69A>G (n.2692-69A>G) c.2308-69A>G (n.2308-69A>G) c.1990-69A>G c.889-69A>G (n.889-69A>G) c.244-69A>G (n.244-69A>G) n.3070-69A>G n.2990-69A>G c.2809-69A>G (n.2809-69A>G) c.2803-69A>G (n.2803-69A>G) c.1207-69A>G (n.1207-69A>G) n.3016-69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978983A>G | CA2646804956 | COL11A1 | c.2656-70T>C (n.2656-70T>C) c.2539-70T>C (n.2539-70T>C) c.2692-70T>C (n.2692-70T>C) c.2308-70T>C (n.2308-70T>C) c.1990-70T>C c.889-70T>C (n.889-70T>C) c.244-70T>C (n.244-70T>C) n.3070-70T>C n.2990-70T>C c.2809-70T>C (n.2809-70T>C) c.2803-70T>C (n.2803-70T>C) c.1207-70T>C (n.1207-70T>C) n.3016-70T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978984T>C | CA2646804957 | COL11A1 | c.2656-71A>G (n.2656-71A>G) c.2539-71A>G (n.2539-71A>G) c.2692-71A>G (n.2692-71A>G) c.2308-71A>G (n.2308-71A>G) c.1990-71A>G c.889-71A>G (n.889-71A>G) c.244-71A>G (n.244-71A>G) n.3070-71A>G n.2990-71A>G c.2809-71A>G (n.2809-71A>G) c.2803-71A>G (n.2803-71A>G) c.1207-71A>G (n.1207-71A>G) n.3016-71A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978984T>G | CA2646804958 | COL11A1 | c.2656-71A>C (n.2656-71A>C) c.2539-71A>C (n.2539-71A>C) c.2692-71A>C (n.2692-71A>C) c.2308-71A>C (n.2308-71A>C) c.1990-71A>C c.889-71A>C (n.889-71A>C) c.244-71A>C (n.244-71A>C) n.3070-71A>C n.2990-71A>C c.2809-71A>C (n.2809-71A>C) c.2803-71A>C (n.2803-71A>C) c.1207-71A>C (n.1207-71A>C) n.3016-71A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978987T>C | CA1185272030 | COL11A1 | c.2656-74A>G (n.2656-74A>G) c.2539-74A>G (n.2539-74A>G) c.2692-74A>G (n.2692-74A>G) c.2308-74A>G (n.2308-74A>G) c.1990-74A>G c.889-74A>G (n.889-74A>G) c.244-74A>G (n.244-74A>G) n.3070-74A>G n.2990-74A>G c.2809-74A>G (n.2809-74A>G) c.2803-74A>G (n.2803-74A>G) c.1207-74A>G (n.1207-74A>G) n.3016-74A>G | dbSNP |
| 1 | g.102978987T>G | CA2744832081 | COL11A1 | c.2656-74A>C (n.2656-74A>C) c.2539-74A>C (n.2539-74A>C) c.2692-74A>C (n.2692-74A>C) c.2308-74A>C (n.2308-74A>C) c.1990-74A>C c.889-74A>C (n.889-74A>C) c.244-74A>C (n.244-74A>C) n.3070-74A>C n.2990-74A>C c.2809-74A>C (n.2809-74A>C) c.2803-74A>C (n.2803-74A>C) c.1207-74A>C (n.1207-74A>C) n.3016-74A>C | |
| 1 | g.102978987T= | CA1185272029 | COL11A1 | c.2656-74A= (n.2656-74A=) c.2539-74A= (n.2539-74A=) c.2692-74A= (n.2692-74A=) c.2308-74A= (n.2308-74A=) c.1990-74A= c.889-74A= (n.889-74A=) c.244-74A= (n.244-74A=) n.3070-74A= n.2990-74A= c.2809-74A= (n.2809-74A=) c.2803-74A= (n.2803-74A=) c.1207-74A= (n.1207-74A=) n.3016-74A= | |
| 1 | g.102978989G>C | CA2574449719 | COL11A1 | c.2655+71C>G (n.2655+71C>G) c.2538+71C>G (n.2538+71C>G) c.2691+71C>G (n.2691+71C>G) c.2307+71C>G (n.2307+71C>G) c.1989+71C>G c.888+71C>G (n.888+71C>G) c.243+71C>G (n.243+71C>G) n.3069+71C>G n.2989+71C>G c.2808+71C>G (n.2808+71C>G) c.2802+71C>G (n.2802+71C>G) c.1206+71C>G (n.1206+71C>G) n.3015+71C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978990A= | CA1185272031 | COL11A1 | c.2655+70T= (n.2655+70T=) c.2538+70T= (n.2538+70T=) c.2691+70T= (n.2691+70T=) c.2307+70T= (n.2307+70T=) c.1989+70T= c.888+70T= (n.888+70T=) c.243+70T= (n.243+70T=) n.3069+70T= n.2989+70T= c.2808+70T= (n.2808+70T=) c.2802+70T= (n.2802+70T=) c.1206+70T= (n.1206+70T=) n.3015+70T= | |
| 1 | g.102978990A>C | CA1005172455 | COL11A1 | c.2655+70T>G (n.2655+70T>G) c.2538+70T>G (n.2538+70T>G) c.2691+70T>G (n.2691+70T>G) c.2307+70T>G (n.2307+70T>G) c.1989+70T>G c.888+70T>G (n.888+70T>G) c.243+70T>G (n.243+70T>G) n.3069+70T>G n.2989+70T>G c.2808+70T>G (n.2808+70T>G) c.2802+70T>G (n.2802+70T>G) c.1206+70T>G (n.1206+70T>G) n.3015+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978994del | CA2646804959 | COL11A1 | c.2655+70del (n.2655+70del) c.2538+70del (n.2538+70del) c.2691+70del (n.2691+70del) c.2307+70del (n.2307+70del) c.1989+70del c.888+70del (n.888+70del) c.243+70del (n.243+70del) n.3069+70del n.2989+70del c.2808+70del (n.2808+70del) c.2802+70del (n.2802+70del) c.1206+70del (n.1206+70del) n.3015+70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978994A>G | CA2646804960 | COL11A1 | c.2655+66T>C (n.2655+66T>C) c.2538+66T>C (n.2538+66T>C) c.2691+66T>C (n.2691+66T>C) c.2307+66T>C (n.2307+66T>C) c.1989+66T>C c.888+66T>C (n.888+66T>C) c.243+66T>C (n.243+66T>C) n.3069+66T>C n.2989+66T>C c.2808+66T>C (n.2808+66T>C) c.2802+66T>C (n.2802+66T>C) c.1206+66T>C (n.1206+66T>C) n.3015+66T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978997A= | CA1185272032 | COL11A1 | c.2655+63T= (n.2655+63T=) c.2538+63T= (n.2538+63T=) c.2691+63T= (n.2691+63T=) c.2307+63T= (n.2307+63T=) c.1989+63T= c.888+63T= (n.888+63T=) c.243+63T= (n.243+63T=) n.3069+63T= n.2989+63T= c.2808+63T= (n.2808+63T=) c.2802+63T= (n.2802+63T=) c.1206+63T= (n.1206+63T=) n.3015+63T= | |
| 1 | g.102978997A>G | CA27703239 | COL11A1 | c.2655+63T>C (n.2655+63T>C) c.2538+63T>C (n.2538+63T>C) c.2691+63T>C (n.2691+63T>C) c.2307+63T>C (n.2307+63T>C) c.1989+63T>C c.888+63T>C (n.888+63T>C) c.243+63T>C (n.243+63T>C) n.3069+63T>C n.2989+63T>C c.2808+63T>C (n.2808+63T>C) c.2802+63T>C (n.2802+63T>C) c.1206+63T>C (n.1206+63T>C) n.3015+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979002T>A | CA884733851 | COL11A1 | c.2655+58A>T (n.2655+58A>T) c.2538+58A>T (n.2538+58A>T) c.2691+58A>T (n.2691+58A>T) c.2307+58A>T (n.2307+58A>T) c.1989+58A>T c.888+58A>T (n.888+58A>T) c.243+58A>T (n.243+58A>T) n.3069+58A>T n.2989+58A>T c.2808+58A>T (n.2808+58A>T) c.2802+58A>T (n.2802+58A>T) c.1206+58A>T (n.1206+58A>T) n.3015+58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979002T>C | CA884733850 | COL11A1 | c.2655+58A>G (n.2655+58A>G) c.2538+58A>G (n.2538+58A>G) c.2691+58A>G (n.2691+58A>G) c.2307+58A>G (n.2307+58A>G) c.1989+58A>G c.888+58A>G (n.888+58A>G) c.243+58A>G (n.243+58A>G) n.3069+58A>G n.2989+58A>G c.2808+58A>G (n.2808+58A>G) c.2802+58A>G (n.2802+58A>G) c.1206+58A>G (n.1206+58A>G) n.3015+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979002T= | CA1185272033 | COL11A1 | c.2655+58A= (n.2655+58A=) c.2538+58A= (n.2538+58A=) c.2691+58A= (n.2691+58A=) c.2307+58A= (n.2307+58A=) c.1989+58A= c.888+58A= (n.888+58A=) c.243+58A= (n.243+58A=) n.3069+58A= n.2989+58A= c.2808+58A= (n.2808+58A=) c.2802+58A= (n.2802+58A=) c.1206+58A= (n.1206+58A=) n.3015+58A= | |
| 1 | g.102979003C>A | CA1005172462 | COL11A1 | c.2655+57G>T (n.2655+57G>T) c.2538+57G>T (n.2538+57G>T) c.2691+57G>T (n.2691+57G>T) c.2307+57G>T (n.2307+57G>T) c.1989+57G>T c.888+57G>T (n.888+57G>T) c.243+57G>T (n.243+57G>T) n.3069+57G>T n.2989+57G>T c.2808+57G>T (n.2808+57G>T) c.2802+57G>T (n.2802+57G>T) c.1206+57G>T (n.1206+57G>T) n.3015+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979003C= | CA1185272034 | COL11A1 | c.2655+57G= (n.2655+57G=) c.2538+57G= (n.2538+57G=) c.2691+57G= (n.2691+57G=) c.2307+57G= (n.2307+57G=) c.1989+57G= c.888+57G= (n.888+57G=) c.243+57G= (n.243+57G=) n.3069+57G= n.2989+57G= c.2808+57G= (n.2808+57G=) c.2802+57G= (n.2802+57G=) c.1206+57G= (n.1206+57G=) n.3015+57G= | |
| 1 | g.102979003C>G | CA884733854 | COL11A1 | c.2655+57G>C (n.2655+57G>C) c.2538+57G>C (n.2538+57G>C) c.2691+57G>C (n.2691+57G>C) c.2307+57G>C (n.2307+57G>C) c.1989+57G>C c.888+57G>C (n.888+57G>C) c.243+57G>C (n.243+57G>C) n.3069+57G>C n.2989+57G>C c.2808+57G>C (n.2808+57G>C) c.2802+57G>C (n.2802+57G>C) c.1206+57G>C (n.1206+57G>C) n.3015+57G>C | dbSNP |
| 1 | g.102979004T>C | CA884733855 | COL11A1 | c.2655+56A>G (n.2655+56A>G) c.2538+56A>G (n.2538+56A>G) c.2691+56A>G (n.2691+56A>G) c.2307+56A>G (n.2307+56A>G) c.1989+56A>G c.888+56A>G (n.888+56A>G) c.243+56A>G (n.243+56A>G) n.3069+56A>G n.2989+56A>G c.2808+56A>G (n.2808+56A>G) c.2802+56A>G (n.2802+56A>G) c.1206+56A>G (n.1206+56A>G) n.3015+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979004T>G | CA1005172467 | COL11A1 | c.2655+56A>C (n.2655+56A>C) c.2538+56A>C (n.2538+56A>C) c.2691+56A>C (n.2691+56A>C) c.2307+56A>C (n.2307+56A>C) c.1989+56A>C c.888+56A>C (n.888+56A>C) c.243+56A>C (n.243+56A>C) n.3069+56A>C n.2989+56A>C c.2808+56A>C (n.2808+56A>C) c.2802+56A>C (n.2802+56A>C) c.1206+56A>C (n.1206+56A>C) n.3015+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979004T= | CA1185272035 | COL11A1 | c.2655+56A= (n.2655+56A=) c.2538+56A= (n.2538+56A=) c.2691+56A= (n.2691+56A=) c.2307+56A= (n.2307+56A=) c.1989+56A= c.888+56A= (n.888+56A=) c.243+56A= (n.243+56A=) n.3069+56A= n.2989+56A= c.2808+56A= (n.2808+56A=) c.2802+56A= (n.2802+56A=) c.1206+56A= (n.1206+56A=) n.3015+56A= | |
| 1 | g.102979005T>C | CA2646804961 | COL11A1 | c.2655+55A>G (n.2655+55A>G) c.2538+55A>G (n.2538+55A>G) c.2691+55A>G (n.2691+55A>G) c.2307+55A>G (n.2307+55A>G) c.1989+55A>G c.888+55A>G (n.888+55A>G) c.243+55A>G (n.243+55A>G) n.3069+55A>G n.2989+55A>G c.2808+55A>G (n.2808+55A>G) c.2802+55A>G (n.2802+55A>G) c.1206+55A>G (n.1206+55A>G) n.3015+55A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979005T>G | CA27703242 | COL11A1 | c.2655+55A>C (n.2655+55A>C) c.2538+55A>C (n.2538+55A>C) c.2691+55A>C (n.2691+55A>C) c.2307+55A>C (n.2307+55A>C) c.1989+55A>C c.888+55A>C (n.888+55A>C) c.243+55A>C (n.243+55A>C) n.3069+55A>C n.2989+55A>C c.2808+55A>C (n.2808+55A>C) c.2802+55A>C (n.2802+55A>C) c.1206+55A>C (n.1206+55A>C) n.3015+55A>C | dbSNP |
| 1 | g.102979005T= | CA1185272036 | COL11A1 | c.2655+55A= (n.2655+55A=) c.2538+55A= (n.2538+55A=) c.2691+55A= (n.2691+55A=) c.2307+55A= (n.2307+55A=) c.1989+55A= c.888+55A= (n.888+55A=) c.243+55A= (n.243+55A=) n.3069+55A= n.2989+55A= c.2808+55A= (n.2808+55A=) c.2802+55A= (n.2802+55A=) c.1206+55A= (n.1206+55A=) n.3015+55A= | |
| 1 | g.102979006G>A | CA1005172470 | COL11A1 | c.2655+54C>T (n.2655+54C>T) c.2538+54C>T (n.2538+54C>T) c.2691+54C>T (n.2691+54C>T) c.2307+54C>T (n.2307+54C>T) c.1989+54C>T c.888+54C>T (n.888+54C>T) c.243+54C>T (n.243+54C>T) n.3069+54C>T n.2989+54C>T c.2808+54C>T (n.2808+54C>T) c.2802+54C>T (n.2802+54C>T) c.1206+54C>T (n.1206+54C>T) n.3015+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979006G>C | CA27703245 | COL11A1 | c.2655+54C>G (n.2655+54C>G) c.2538+54C>G (n.2538+54C>G) c.2691+54C>G (n.2691+54C>G) c.2307+54C>G (n.2307+54C>G) c.1989+54C>G c.888+54C>G (n.888+54C>G) c.243+54C>G (n.243+54C>G) n.3069+54C>G n.2989+54C>G c.2808+54C>G (n.2808+54C>G) c.2802+54C>G (n.2802+54C>G) c.1206+54C>G (n.1206+54C>G) n.3015+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102979006G= | CA1185272037 | COL11A1 | c.2655+54C= (n.2655+54C=) c.2538+54C= (n.2538+54C=) c.2691+54C= (n.2691+54C=) c.2307+54C= (n.2307+54C=) c.1989+54C= c.888+54C= (n.888+54C=) c.243+54C= (n.243+54C=) n.3069+54C= n.2989+54C= c.2808+54C= (n.2808+54C=) c.2802+54C= (n.2802+54C=) c.1206+54C= (n.1206+54C=) n.3015+54C= | |
| 1 | g.102979006G>T | CA2646804962 | COL11A1 | c.2655+54C>A (n.2655+54C>A) c.2538+54C>A (n.2538+54C>A) c.2691+54C>A (n.2691+54C>A) c.2307+54C>A (n.2307+54C>A) c.1989+54C>A c.888+54C>A (n.888+54C>A) c.243+54C>A (n.243+54C>A) n.3069+54C>A n.2989+54C>A c.2808+54C>A (n.2808+54C>A) c.2802+54C>A (n.2802+54C>A) c.1206+54C>A (n.1206+54C>A) n.3015+54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979008T>C | CA2646804963 | COL11A1 | c.2655+52A>G (n.2655+52A>G) c.2538+52A>G (n.2538+52A>G) c.2691+52A>G (n.2691+52A>G) c.2307+52A>G (n.2307+52A>G) c.1989+52A>G c.888+52A>G (n.888+52A>G) c.243+52A>G (n.243+52A>G) n.3069+52A>G n.2989+52A>G c.2808+52A>G (n.2808+52A>G) c.2802+52A>G (n.2802+52A>G) c.1206+52A>G (n.1206+52A>G) n.3015+52A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979012C= | CA1185272038 | COL11A1 | c.2655+48G= (n.2655+48G=) c.2538+48G= (n.2538+48G=) c.2691+48G= (n.2691+48G=) c.2307+48G= (n.2307+48G=) c.1989+48G= c.888+48G= (n.888+48G=) c.243+48G= (n.243+48G=) n.3069+48G= n.2989+48G= c.2808+48G= (n.2808+48G=) c.2802+48G= (n.2802+48G=) c.1206+48G= (n.1206+48G=) n.3015+48G= | |
| 1 | g.102979012C>G | CA884733857 | COL11A1 | c.2655+48G>C (n.2655+48G>C) c.2538+48G>C (n.2538+48G>C) c.2691+48G>C (n.2691+48G>C) c.2307+48G>C (n.2307+48G>C) c.1989+48G>C c.888+48G>C (n.888+48G>C) c.243+48G>C (n.243+48G>C) n.3069+48G>C n.2989+48G>C c.2808+48G>C (n.2808+48G>C) c.2802+48G>C (n.2802+48G>C) c.1206+48G>C (n.1206+48G>C) n.3015+48G>C | dbSNP |
| 1 | g.102979012C>T | CA884733856 | COL11A1 | c.2655+48G>A (n.2655+48G>A) c.2538+48G>A (n.2538+48G>A) c.2691+48G>A (n.2691+48G>A) c.2307+48G>A (n.2307+48G>A) c.1989+48G>A c.888+48G>A (n.888+48G>A) c.243+48G>A (n.243+48G>A) n.3069+48G>A n.2989+48G>A c.2808+48G>A (n.2808+48G>A) c.2802+48G>A (n.2802+48G>A) c.1206+48G>A (n.1206+48G>A) n.3015+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102979012_102979013delinsCT | CA1185272039 | COL11A1 | c.2655+47_2655+48delinsAG (n.2655+47_2655+48delinsAG) c.2538+47_2538+48delinsAG (n.2538+47_2538+48delinsAG) c.2691+47_2691+48delinsAG (n.2691+47_2691+48delinsAG) c.2307+47_2307+48delinsAG (n.2307+47_2307+48delinsAG) c.1989+47_1989+48delinsAG c.888+47_888+48delinsAG (n.888+47_888+48delinsAG) c.243+47_243+48delinsAG (n.243+47_243+48delinsAG) n.3069+47_3069+48delinsAG n.2989+47_2989+48delinsAG c.2808+47_2808+48delinsAG (n.2808+47_2808+48delinsAG) c.2802+47_2802+48delinsAG (n.2802+47_2802+48delinsAG) c.1206+47_1206+48delinsAG (n.1206+47_1206+48delinsAG) n.3015+47_3015+48delinsAG | |
| 1 | g.102979013del | CA1185272040 | COL11A1 | c.2655+47del (n.2655+47del) c.2538+47del (n.2538+47del) c.2691+47del (n.2691+47del) c.2307+47del (n.2307+47del) c.1989+47del c.888+47del (n.888+47del) c.243+47del (n.243+47del) n.3069+47del n.2989+47del c.2808+47del (n.2808+47del) c.2802+47del (n.2802+47del) c.1206+47del (n.1206+47del) n.3015+47del | dbSNP |
| 1 | g.102979013T>A | CA2646804964 | COL11A1 | c.2655+47A>T (n.2655+47A>T) c.2538+47A>T (n.2538+47A>T) c.2691+47A>T (n.2691+47A>T) c.2307+47A>T (n.2307+47A>T) c.1989+47A>T c.888+47A>T (n.888+47A>T) c.243+47A>T (n.243+47A>T) n.3069+47A>T n.2989+47A>T c.2808+47A>T (n.2808+47A>T) c.2802+47A>T (n.2802+47A>T) c.1206+47A>T (n.1206+47A>T) n.3015+47A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979013T>G | CA2646804965 | COL11A1 | c.2655+47A>C (n.2655+47A>C) c.2538+47A>C (n.2538+47A>C) c.2691+47A>C (n.2691+47A>C) c.2307+47A>C (n.2307+47A>C) c.1989+47A>C c.888+47A>C (n.888+47A>C) c.243+47A>C (n.243+47A>C) n.3069+47A>C n.2989+47A>C c.2808+47A>C (n.2808+47A>C) c.2802+47A>C (n.2802+47A>C) c.1206+47A>C (n.1206+47A>C) n.3015+47A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979014A= | CA1147058320 | COL11A1 | c.2655+46T= (n.2655+46T=) c.2538+46T= (n.2538+46T=) c.2691+46T= (n.2691+46T=) c.2307+46T= (n.2307+46T=) c.1989+46T= c.888+46T= (n.888+46T=) c.243+46T= (n.243+46T=) n.3069+46T= n.2989+46T= c.2808+46T= (n.2808+46T=) c.2802+46T= (n.2802+46T=) c.1206+46T= (n.1206+46T=) n.3015+46T= | |
| 1 | g.102979014A>C | CA974339 | COL11A1 | c.2655+46T>G (n.2655+46T>G) c.2538+46T>G (n.2538+46T>G) c.2691+46T>G (n.2691+46T>G) c.2307+46T>G (n.2307+46T>G) c.1989+46T>G c.888+46T>G (n.888+46T>G) c.243+46T>G (n.243+46T>G) n.3069+46T>G n.2989+46T>G c.2808+46T>G (n.2808+46T>G) c.2802+46T>G (n.2802+46T>G) c.1206+46T>G (n.1206+46T>G) n.3015+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979014A>G | CA27703249 | COL11A1 | c.2655+46T>C (n.2655+46T>C) c.2538+46T>C (n.2538+46T>C) c.2691+46T>C (n.2691+46T>C) c.2307+46T>C (n.2307+46T>C) c.1989+46T>C c.888+46T>C (n.888+46T>C) c.243+46T>C (n.243+46T>C) n.3069+46T>C n.2989+46T>C c.2808+46T>C (n.2808+46T>C) c.2802+46T>C (n.2802+46T>C) c.1206+46T>C (n.1206+46T>C) n.3015+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979015A>T | CA2574449720 | COL11A1 | c.2655+45T>A (n.2655+45T>A) c.2538+45T>A (n.2538+45T>A) c.2691+45T>A (n.2691+45T>A) c.2307+45T>A (n.2307+45T>A) c.1989+45T>A c.888+45T>A (n.888+45T>A) c.243+45T>A (n.243+45T>A) n.3069+45T>A n.2989+45T>A c.2808+45T>A (n.2808+45T>A) c.2802+45T>A (n.2802+45T>A) c.1206+45T>A (n.1206+45T>A) n.3015+45T>A | |
| 1 | g.102979021A= | CA1185272041 | COL11A1 | c.2655+39T= (n.2655+39T=) c.2538+39T= (n.2538+39T=) c.2691+39T= (n.2691+39T=) c.2307+39T= (n.2307+39T=) c.1989+39T= c.888+39T= (n.888+39T=) c.243+39T= (n.243+39T=) n.3069+39T= n.2989+39T= c.2808+39T= (n.2808+39T=) c.2802+39T= (n.2802+39T=) c.1206+39T= (n.1206+39T=) n.3015+39T= | |
| 1 | g.102979021A>T | CA974340 | COL11A1 | c.2655+39T>A (n.2655+39T>A) c.2538+39T>A (n.2538+39T>A) c.2691+39T>A (n.2691+39T>A) c.2307+39T>A (n.2307+39T>A) c.1989+39T>A c.888+39T>A (n.888+39T>A) c.243+39T>A (n.243+39T>A) n.3069+39T>A n.2989+39T>A c.2808+39T>A (n.2808+39T>A) c.2802+39T>A (n.2802+39T>A) c.1206+39T>A (n.1206+39T>A) n.3015+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.102979023A>G | CA2646804966 | COL11A1 | c.2655+37T>C (n.2655+37T>C) c.2538+37T>C (n.2538+37T>C) c.2691+37T>C (n.2691+37T>C) c.2307+37T>C (n.2307+37T>C) c.1989+37T>C c.888+37T>C (n.888+37T>C) c.243+37T>C (n.243+37T>C) n.3069+37T>C n.2989+37T>C c.2808+37T>C (n.2808+37T>C) c.2802+37T>C (n.2802+37T>C) c.1206+37T>C (n.1206+37T>C) n.3015+37T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979024T>A | CA974341 | COL11A1 | c.2655+36A>T (n.2655+36A>T) c.2538+36A>T (n.2538+36A>T) c.2691+36A>T (n.2691+36A>T) c.2307+36A>T (n.2307+36A>T) c.1989+36A>T c.888+36A>T (n.888+36A>T) c.243+36A>T (n.243+36A>T) n.3069+36A>T n.2989+36A>T c.2808+36A>T (n.2808+36A>T) c.2802+36A>T (n.2802+36A>T) c.1206+36A>T (n.1206+36A>T) n.3015+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979024T>C | CA1185272043 | COL11A1 | c.2655+36A>G (n.2655+36A>G) c.2538+36A>G (n.2538+36A>G) c.2691+36A>G (n.2691+36A>G) c.2307+36A>G (n.2307+36A>G) c.1989+36A>G c.888+36A>G (n.888+36A>G) c.243+36A>G (n.243+36A>G) n.3069+36A>G n.2989+36A>G c.2808+36A>G (n.2808+36A>G) c.2802+36A>G (n.2802+36A>G) c.1206+36A>G (n.1206+36A>G) n.3015+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102979024T>G | CA2646804967 | COL11A1 | c.2655+36A>C (n.2655+36A>C) c.2538+36A>C (n.2538+36A>C) c.2691+36A>C (n.2691+36A>C) c.2307+36A>C (n.2307+36A>C) c.1989+36A>C c.888+36A>C (n.888+36A>C) c.243+36A>C (n.243+36A>C) n.3069+36A>C n.2989+36A>C c.2808+36A>C (n.2808+36A>C) c.2802+36A>C (n.2802+36A>C) c.1206+36A>C (n.1206+36A>C) n.3015+36A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979024T= | CA1185272042 | COL11A1 | c.2655+36A= (n.2655+36A=) c.2538+36A= (n.2538+36A=) c.2691+36A= (n.2691+36A=) c.2307+36A= (n.2307+36A=) c.1989+36A= c.888+36A= (n.888+36A=) c.243+36A= (n.243+36A=) n.3069+36A= n.2989+36A= c.2808+36A= (n.2808+36A=) c.2802+36A= (n.2802+36A=) c.1206+36A= (n.1206+36A=) n.3015+36A= | |
| 1 | g.102979031T>C | CA1185272046 | COL11A1 | c.2655+29A>G (n.2655+29A>G) c.2538+29A>G (n.2538+29A>G) c.2691+29A>G (n.2691+29A>G) c.2307+29A>G (n.2307+29A>G) c.1989+29A>G c.888+29A>G (n.888+29A>G) c.243+29A>G (n.243+29A>G) n.3069+29A>G n.2989+29A>G c.2808+29A>G (n.2808+29A>G) c.2802+29A>G (n.2802+29A>G) c.1206+29A>G (n.1206+29A>G) n.3015+29A>G | dbSNP |
| 1 | g.102979031T>G | CA1185272045 | COL11A1 | c.2655+29A>C (n.2655+29A>C) c.2538+29A>C (n.2538+29A>C) c.2691+29A>C (n.2691+29A>C) c.2307+29A>C (n.2307+29A>C) c.1989+29A>C c.888+29A>C (n.888+29A>C) c.243+29A>C (n.243+29A>C) n.3069+29A>C n.2989+29A>C c.2808+29A>C (n.2808+29A>C) c.2802+29A>C (n.2802+29A>C) c.1206+29A>C (n.1206+29A>C) n.3015+29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102979031T= | CA1185272044 | COL11A1 | c.2655+29A= (n.2655+29A=) c.2538+29A= (n.2538+29A=) c.2691+29A= (n.2691+29A=) c.2307+29A= (n.2307+29A=) c.1989+29A= c.888+29A= (n.888+29A=) c.243+29A= (n.243+29A=) n.3069+29A= n.2989+29A= c.2808+29A= (n.2808+29A=) c.2802+29A= (n.2802+29A=) c.1206+29A= (n.1206+29A=) n.3015+29A= | |
| 1 | g.102979034A>G | CA2646804968 | COL11A1 | c.2655+26T>C (n.2655+26T>C) c.2538+26T>C (n.2538+26T>C) c.2691+26T>C (n.2691+26T>C) c.2307+26T>C (n.2307+26T>C) c.1989+26T>C c.888+26T>C (n.888+26T>C) c.243+26T>C (n.243+26T>C) n.3069+26T>C n.2989+26T>C c.2808+26T>C (n.2808+26T>C) c.2802+26T>C (n.2802+26T>C) c.1206+26T>C (n.1206+26T>C) n.3015+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979035C>T | CA2744832082 | COL11A1 | c.2655+25G>A (n.2655+25G>A) c.2538+25G>A (n.2538+25G>A) c.2691+25G>A (n.2691+25G>A) c.2307+25G>A (n.2307+25G>A) c.1989+25G>A c.888+25G>A (n.888+25G>A) c.243+25G>A (n.243+25G>A) n.3069+25G>A n.2989+25G>A c.2808+25G>A (n.2808+25G>A) c.2802+25G>A (n.2802+25G>A) c.1206+25G>A (n.1206+25G>A) n.3015+25G>A | |
| 1 | g.102979036A= | CA1185272047 | COL11A1 | c.2655+24T= (n.2655+24T=) c.2538+24T= (n.2538+24T=) c.2691+24T= (n.2691+24T=) c.2307+24T= (n.2307+24T=) c.1989+24T= c.888+24T= (n.888+24T=) c.243+24T= (n.243+24T=) n.3069+24T= n.2989+24T= c.2808+24T= (n.2808+24T=) c.2802+24T= (n.2802+24T=) c.1206+24T= (n.1206+24T=) n.3015+24T= | |
| 1 | g.102979036A>G | CA2646804969 | COL11A1 | c.2655+24T>C (n.2655+24T>C) c.2538+24T>C (n.2538+24T>C) c.2691+24T>C (n.2691+24T>C) c.2307+24T>C (n.2307+24T>C) c.1989+24T>C c.888+24T>C (n.888+24T>C) c.243+24T>C (n.243+24T>C) n.3069+24T>C n.2989+24T>C c.2808+24T>C (n.2808+24T>C) c.2802+24T>C (n.2802+24T>C) c.1206+24T>C (n.1206+24T>C) n.3015+24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102979036A>T | CA1185272048 | COL11A1 | c.2655+24T>A (n.2655+24T>A) c.2538+24T>A (n.2538+24T>A) c.2691+24T>A (n.2691+24T>A) c.2307+24T>A (n.2307+24T>A) c.1989+24T>A c.888+24T>A (n.888+24T>A) c.243+24T>A (n.243+24T>A) n.3069+24T>A n.2989+24T>A c.2808+24T>A (n.2808+24T>A) c.2802+24T>A (n.2802+24T>A) c.1206+24T>A (n.1206+24T>A) n.3015+24T>A | dbSNP |
| 1 | g.102979037T>A | CA974342 | COL11A1 | c.2655+23A>T (n.2655+23A>T) c.2538+23A>T (n.2538+23A>T) c.2691+23A>T (n.2691+23A>T) c.2307+23A>T (n.2307+23A>T) c.1989+23A>T c.888+23A>T (n.888+23A>T) c.243+23A>T (n.243+23A>T) n.3069+23A>T n.2989+23A>T c.2808+23A>T (n.2808+23A>T) c.2802+23A>T (n.2802+23A>T) c.1206+23A>T (n.1206+23A>T) n.3015+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102979037T= | CA1185272049 | COL11A1 | c.2655+23A= (n.2655+23A=) c.2538+23A= (n.2538+23A=) c.2691+23A= (n.2691+23A=) c.2307+23A= (n.2307+23A=) c.1989+23A= c.888+23A= (n.888+23A=) c.243+23A= (n.243+23A=) n.3069+23A= n.2989+23A= c.2808+23A= (n.2808+23A=) c.2802+23A= (n.2802+23A=) c.1206+23A= (n.1206+23A=) n.3015+23A= |