Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.102978908A= | CA1185271986 | COL11A1 | c.2661T= (p.Pro887=) c.2544T= (p.Pro848=) c.2697T= (p.Pro899=) c.2313T= (p.Pro771=) c.1995T= c.894T= (p.Pro298=) c.249T= (p.Pro83=) n.3075T= n.2995T= c.2814T= (p.Pro938=) c.2808T= (p.Pro936=) c.1212T= (p.Pro404=) n.3021T= | |
1 | g.102978908A>C | CA974332 | COL11A1 | c.2661T>G (p.Pro887=) c.2544T>G (p.Pro848=) c.2697T>G (p.Pro899=) c.2313T>G (p.Pro771=) c.1995T>G c.894T>G (p.Pro298=) c.249T>G (p.Pro83=) n.3075T>G n.2995T>G c.2814T>G (p.Pro938=) c.2808T>G (p.Pro936=) c.1212T>G (p.Pro404=) n.3021T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978908A>G | CA419200319 | COL11A1 | c.2661T>C (p.Pro887=) c.2544T>C (p.Pro848=) c.2697T>C (p.Pro899=) c.2313T>C (p.Pro771=) c.1995T>C c.894T>C (p.Pro298=) c.249T>C (p.Pro83=) n.3075T>C n.2995T>C c.2814T>C (p.Pro938=) c.2808T>C (p.Pro936=) c.1212T>C (p.Pro404=) n.3021T>C | |
1 | g.102978908A>T | CA419200318 | COL11A1 | c.2661T>A (p.Pro887=) c.2544T>A (p.Pro848=) c.2697T>A (p.Pro899=) c.2313T>A (p.Pro771=) c.1995T>A c.894T>A (p.Pro298=) c.249T>A (p.Pro83=) n.3075T>A n.2995T>A c.2814T>A (p.Pro938=) c.2808T>A (p.Pro936=) c.1212T>A (p.Pro404=) n.3021T>A | |
1 | g.102978909G>A | CA27703209 | COL11A1 | c.2660C>T (p.Pro887Leu) c.2543C>T (p.Pro848Leu) c.2696C>T (p.Pro899Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.1994C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.3074C>T n.2994C>T c.2813C>T (p.Pro938Leu) c.2807C>T (p.Pro936Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.3020C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978909G>C | CA341163431 | COL11A1 | c.2660C>G (p.Pro887Arg) c.2543C>G (p.Pro848Arg) c.2696C>G (p.Pro899Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.1994C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.3074C>G n.2994C>G c.2813C>G (p.Pro938Arg) c.2807C>G (p.Pro936Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.3020C>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978909G= | CA1149136577 | COL11A1 | c.2660C= (p.Pro887=) c.2543C= (p.Pro848=) c.2696C= (p.Pro899=) c.2312C= (p.Pro771=) c.1994C= c.893C= (p.Pro298=) c.248C= (p.Pro83=) n.3074C= n.2994C= c.2813C= (p.Pro938=) c.2807C= (p.Pro936=) c.1211C= (p.Pro404=) n.3020C= | |
1 | g.102978909G>T | CA341163435 | COL11A1 | c.2660C>A (p.Pro887His) c.2543C>A (p.Pro848His) c.2696C>A (p.Pro899His) c.2312C>A (p.Pro771His) c.1994C>A c.893C>A (p.Pro298His) c.248C>A (p.Pro83His) n.3074C>A n.2994C>A c.2813C>A (p.Pro938His) c.2807C>A (p.Pro936His) c.1211C>A (p.Pro404His) n.3020C>A | |
1 | g.102978910G>A | CA341163439 | COL11A1 | c.2659C>T (p.Pro887Ser) c.2542C>T (p.Pro848Ser) c.2695C>T (p.Pro899Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.1993C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.3073C>T n.2993C>T c.2812C>T (p.Pro938Ser) c.2806C>T (p.Pro936Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.3019C>T | |
1 | g.102978910G>C | CA341163443 | COL11A1 | c.2659C>G (p.Pro887Ala) c.2542C>G (p.Pro848Ala) c.2695C>G (p.Pro899Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.1993C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.3073C>G n.2993C>G c.2812C>G (p.Pro938Ala) c.2806C>G (p.Pro936Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.3019C>G | |
1 | g.102978910G= | CA1185271987 | COL11A1 | c.2659C= (p.Pro887=) c.2542C= (p.Pro848=) c.2695C= (p.Pro899=) c.2311C= (p.Pro771=) c.1993C= c.892C= (p.Pro298=) c.247C= (p.Pro83=) n.3073C= n.2993C= c.2812C= (p.Pro938=) c.2806C= (p.Pro936=) c.1210C= (p.Pro404=) n.3019C= | |
1 | g.102978910G>T | CA27703210 | COL11A1 | c.2659C>A (p.Pro887Thr) c.2542C>A (p.Pro848Thr) c.2695C>A (p.Pro899Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.1993C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.3073C>A n.2993C>A c.2812C>A (p.Pro938Thr) c.2806C>A (p.Pro936Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.3019C>A | dbSNP |
1 | g.102978911A>C | CA419200321 | COL11A1 | c.2658T>G (p.Gly886=) c.2541T>G (p.Gly847=) c.2694T>G (p.Gly898=) c.2310T>G (p.Gly770=) c.1992T>G c.891T>G (p.Gly297=) c.246T>G (p.Gly82=) n.3072T>G n.2992T>G c.2811T>G (p.Gly937=) c.2805T>G (p.Gly935=) c.1209T>G (p.Gly403=) n.3018T>G | |
1 | g.102978911A>G | CA419200322 | COL11A1 | c.2658T>C (p.Gly886=) c.2541T>C (p.Gly847=) c.2694T>C (p.Gly898=) c.2310T>C (p.Gly770=) c.1992T>C c.891T>C (p.Gly297=) c.246T>C (p.Gly82=) n.3072T>C n.2992T>C c.2811T>C (p.Gly937=) c.2805T>C (p.Gly935=) c.1209T>C (p.Gly403=) n.3018T>C | |
1 | g.102978911A>T | CA419200323 | COL11A1 | c.2658T>A (p.Gly886=) c.2541T>A (p.Gly847=) c.2694T>A (p.Gly898=) c.2310T>A (p.Gly770=) c.1992T>A c.891T>A (p.Gly297=) c.246T>A (p.Gly82=) n.3072T>A n.2992T>A c.2811T>A (p.Gly937=) c.2805T>A (p.Gly935=) c.1209T>A (p.Gly403=) n.3018T>A | |
1 | g.102978912C>A | CA341163446 | COL11A1 | c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2540G>T (p.Gly847Val) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.1991G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.3071G>T n.2991G>T c.2810G>T (p.Gly937Val) c.2804G>T (p.Gly935Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) n.3017G>T | |
1 | g.102978912C>G | CA341163447 | COL11A1 | c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.1991G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.3071G>C n.2991G>C c.2810G>C (p.Gly937Ala) c.2804G>C (p.Gly935Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.3017G>C | |
1 | g.102978912C>T | CA341163449 | COL11A1 | c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.2540G>A (p.Gly847Asp) c.2693G>A (p.Gly898Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.1991G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.3071G>A n.2991G>A c.2810G>A (p.Gly937Asp) c.2804G>A (p.Gly935Asp) c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.3017G>A | |
1 | g.102978912_102978913delinsAA | CA645536831 | COL11A1 | c.2656_2657delinsTT (p.Gly886Phe) c.2539_2540delinsTT (p.Gly847Phe) c.2692_2693delinsTT (p.Gly898Phe) c.2308_2309delinsTT (p.Gly770Phe) c.1990_1991delinsTT c.889_890delinsTT (p.Gly297Phe) c.244_245delinsTT (p.Gly82Phe) n.3070_3071delinsTT n.2990_2991delinsTT c.2809_2810delinsTT (p.Gly937Phe) c.2803_2804delinsTT (p.Gly935Phe) c.1207_1208delinsTT (p.Gly403Phe) n.3016_3017delinsTT | COSMIC COSMIC |
1 | g.102978913C>A | CA341163452 | COL11A1 | c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.2539G>T (p.Gly847Cys) c.2692G>T (p.Gly898Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.1990G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.3070G>T n.2990G>T c.2809G>T (p.Gly937Cys) c.2803G>T (p.Gly935Cys) c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.3016G>T | |
1 | g.102978913C>G | CA341163453 | COL11A1 | c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2539G>C (p.Gly847Arg) c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.1990G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.3070G>C n.2990G>C c.2809G>C (p.Gly937Arg) c.2803G>C (p.Gly935Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.3016G>C | |
1 | g.102978913C>T | CA341163455 | COL11A1 | c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.2539G>A (p.Gly847Ser) c.2692G>A (p.Gly898Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.1990G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.3070G>A n.2990G>A c.2809G>A (p.Gly937Ser) c.2803G>A (p.Gly935Ser) c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.3016G>A | |
1 | g.102978914C>A | CA341163468 | COL11A1 | c.2656-1G>T (n.2656-1G>T) c.2539-1G>T (n.2539-1G>T) c.2692-1G>T (n.2692-1G>T) c.2308-1G>T (n.2308-1G>T) c.1990-1G>T c.889-1G>T (n.889-1G>T) c.244-1G>T (n.244-1G>T) n.3070-1G>T n.2990-1G>T c.2809-1G>T (n.2809-1G>T) c.2803-1G>T (n.2803-1G>T) c.1207-1G>T (n.1207-1G>T) n.3016-1G>T | |
1 | g.102978914C>G | CA341163467 | COL11A1 | c.2656-1G>C (n.2656-1G>C) c.2539-1G>C (n.2539-1G>C) c.2692-1G>C (n.2692-1G>C) c.2308-1G>C (n.2308-1G>C) c.1990-1G>C c.889-1G>C (n.889-1G>C) c.244-1G>C (n.244-1G>C) n.3070-1G>C n.2990-1G>C c.2809-1G>C (n.2809-1G>C) c.2803-1G>C (n.2803-1G>C) c.1207-1G>C (n.1207-1G>C) n.3016-1G>C | |
1 | g.102978914C>T | CA341163457 | COL11A1 | c.2656-1G>A (n.2656-1G>A) c.2539-1G>A (n.2539-1G>A) c.2692-1G>A (n.2692-1G>A) c.2308-1G>A (n.2308-1G>A) c.1990-1G>A c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.244-1G>A (n.244-1G>A) n.3070-1G>A n.2990-1G>A c.2809-1G>A (n.2809-1G>A) c.2803-1G>A (n.2803-1G>A) c.1207-1G>A (n.1207-1G>A) n.3016-1G>A | |
1 | g.102978915T>A | CA341163473 | COL11A1 | c.2656-2A>T (n.2656-2A>T) c.2539-2A>T (n.2539-2A>T) c.2692-2A>T (n.2692-2A>T) c.2308-2A>T (n.2308-2A>T) c.1990-2A>T c.889-2A>T (n.889-2A>T) c.244-2A>T (n.244-2A>T) n.3070-2A>T n.2990-2A>T c.2809-2A>T (n.2809-2A>T) c.2803-2A>T (n.2803-2A>T) c.1207-2A>T (n.1207-2A>T) n.3016-2A>T | |
1 | g.102978915T>C | CA341163478 | COL11A1 | c.2656-2A>G (n.2656-2A>G) c.2539-2A>G (n.2539-2A>G) c.2692-2A>G (n.2692-2A>G) c.2308-2A>G (n.2308-2A>G) c.1990-2A>G c.889-2A>G (n.889-2A>G) c.244-2A>G (n.244-2A>G) n.3070-2A>G n.2990-2A>G c.2809-2A>G (n.2809-2A>G) c.2803-2A>G (n.2803-2A>G) c.1207-2A>G (n.1207-2A>G) n.3016-2A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.102978915T>G | CA341163475 | COL11A1 | c.2656-2A>C (n.2656-2A>C) c.2539-2A>C (n.2539-2A>C) c.2692-2A>C (n.2692-2A>C) c.2308-2A>C (n.2308-2A>C) c.1990-2A>C c.889-2A>C (n.889-2A>C) c.244-2A>C (n.244-2A>C) n.3070-2A>C n.2990-2A>C c.2809-2A>C (n.2809-2A>C) c.2803-2A>C (n.2803-2A>C) c.1207-2A>C (n.1207-2A>C) n.3016-2A>C | |
1 | g.102978917C>A | CA658795494 | COL11A1 | c.2656-4G>T (n.2656-4G>T) c.2539-4G>T (n.2539-4G>T) c.2692-4G>T (n.2692-4G>T) c.2308-4G>T (n.2308-4G>T) c.1990-4G>T c.889-4G>T (n.889-4G>T) c.244-4G>T (n.244-4G>T) n.3070-4G>T n.2990-4G>T c.2809-4G>T (n.2809-4G>T) c.2803-4G>T (n.2803-4G>T) c.1207-4G>T (n.1207-4G>T) n.3016-4G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.102978917C= | CA1185271988 | COL11A1 | c.2656-4G= (n.2656-4G=) c.2539-4G= (n.2539-4G=) c.2692-4G= (n.2692-4G=) c.2308-4G= (n.2308-4G=) c.1990-4G= c.889-4G= (n.889-4G=) c.244-4G= (n.244-4G=) n.3070-4G= n.2990-4G= c.2809-4G= (n.2809-4G=) c.2803-4G= (n.2803-4G=) c.1207-4G= (n.1207-4G=) n.3016-4G= | |
1 | g.102978918A>G | CA2646804935 | COL11A1 | c.2656-5T>C (n.2656-5T>C) c.2539-5T>C (n.2539-5T>C) c.2692-5T>C (n.2692-5T>C) c.2308-5T>C (n.2308-5T>C) c.1990-5T>C c.889-5T>C (n.889-5T>C) c.244-5T>C (n.244-5T>C) n.3070-5T>C n.2990-5T>C c.2809-5T>C (n.2809-5T>C) c.2803-5T>C (n.2803-5T>C) c.1207-5T>C (n.1207-5T>C) n.3016-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978920A>G | CA2646804936 | COL11A1 | c.2656-7T>C (n.2656-7T>C) c.2539-7T>C (n.2539-7T>C) c.2692-7T>C (n.2692-7T>C) c.2308-7T>C (n.2308-7T>C) c.1990-7T>C c.889-7T>C (n.889-7T>C) c.244-7T>C (n.244-7T>C) n.3070-7T>C n.2990-7T>C c.2809-7T>C (n.2809-7T>C) c.2803-7T>C (n.2803-7T>C) c.1207-7T>C (n.1207-7T>C) n.3016-7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978921T>G | CA1185271990 | COL11A1 | c.2656-8A>C (n.2656-8A>C) c.2539-8A>C (n.2539-8A>C) c.2692-8A>C (n.2692-8A>C) c.2308-8A>C (n.2308-8A>C) c.1990-8A>C c.889-8A>C (n.889-8A>C) c.244-8A>C (n.244-8A>C) n.3070-8A>C n.2990-8A>C c.2809-8A>C (n.2809-8A>C) c.2803-8A>C (n.2803-8A>C) c.1207-8A>C (n.1207-8A>C) n.3016-8A>C | dbSNP |
1 | g.102978921T= | CA1185271989 | COL11A1 | c.2656-8A= (n.2656-8A=) c.2539-8A= (n.2539-8A=) c.2692-8A= (n.2692-8A=) c.2308-8A= (n.2308-8A=) c.1990-8A= c.889-8A= (n.889-8A=) c.244-8A= (n.244-8A=) n.3070-8A= n.2990-8A= c.2809-8A= (n.2809-8A=) c.2803-8A= (n.2803-8A=) c.1207-8A= (n.1207-8A=) n.3016-8A= | |
1 | g.102978923A>T | CA2602691015 | COL11A1 | c.2656-10T>A (n.2656-10T>A) c.2539-10T>A (n.2539-10T>A) c.2692-10T>A (n.2692-10T>A) c.2308-10T>A (n.2308-10T>A) c.1990-10T>A c.889-10T>A (n.889-10T>A) c.244-10T>A (n.244-10T>A) n.3070-10T>A n.2990-10T>A c.2809-10T>A (n.2809-10T>A) c.2803-10T>A (n.2803-10T>A) c.1207-10T>A (n.1207-10T>A) n.3016-10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978925A= | CA1185271991 | COL11A1 | c.2656-12T= (n.2656-12T=) c.2539-12T= (n.2539-12T=) c.2692-12T= (n.2692-12T=) c.2308-12T= (n.2308-12T=) c.1990-12T= c.889-12T= (n.889-12T=) c.244-12T= (n.244-12T=) n.3070-12T= n.2990-12T= c.2809-12T= (n.2809-12T=) c.2803-12T= (n.2803-12T=) c.1207-12T= (n.1207-12T=) n.3016-12T= | |
1 | g.102978925A>G | CA10586703 | COL11A1 | c.2656-12T>C (n.2656-12T>C) c.2539-12T>C (n.2539-12T>C) c.2692-12T>C (n.2692-12T>C) c.2308-12T>C (n.2308-12T>C) c.1990-12T>C c.889-12T>C (n.889-12T>C) c.244-12T>C (n.244-12T>C) n.3070-12T>C n.2990-12T>C c.2809-12T>C (n.2809-12T>C) c.2803-12T>C (n.2803-12T>C) c.1207-12T>C (n.1207-12T>C) n.3016-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978926A= | CA1185271992 | COL11A1 | c.2656-13T= (n.2656-13T=) c.2539-13T= (n.2539-13T=) c.2692-13T= (n.2692-13T=) c.2308-13T= (n.2308-13T=) c.1990-13T= c.889-13T= (n.889-13T=) c.244-13T= (n.244-13T=) n.3070-13T= n.2990-13T= c.2809-13T= (n.2809-13T=) c.2803-13T= (n.2803-13T=) c.1207-13T= (n.1207-13T=) n.3016-13T= | |
1 | g.102978926A>G | CA1185271993 | COL11A1 | c.2656-13T>C (n.2656-13T>C) c.2539-13T>C (n.2539-13T>C) c.2692-13T>C (n.2692-13T>C) c.2308-13T>C (n.2308-13T>C) c.1990-13T>C c.889-13T>C (n.889-13T>C) c.244-13T>C (n.244-13T>C) n.3070-13T>C n.2990-13T>C c.2809-13T>C (n.2809-13T>C) c.2803-13T>C (n.2803-13T>C) c.1207-13T>C (n.1207-13T>C) n.3016-13T>C | dbSNP |
1 | g.102978927C>A | CA884733794 | COL11A1 | c.2656-14G>T (n.2656-14G>T) c.2539-14G>T (n.2539-14G>T) c.2692-14G>T (n.2692-14G>T) c.2308-14G>T (n.2308-14G>T) c.1990-14G>T c.889-14G>T (n.889-14G>T) c.244-14G>T (n.244-14G>T) n.3070-14G>T n.2990-14G>T c.2809-14G>T (n.2809-14G>T) c.2803-14G>T (n.2803-14G>T) c.1207-14G>T (n.1207-14G>T) n.3016-14G>T | dbSNP |
1 | g.102978927C= | CA1185271994 | COL11A1 | c.2656-14G= (n.2656-14G=) c.2539-14G= (n.2539-14G=) c.2692-14G= (n.2692-14G=) c.2308-14G= (n.2308-14G=) c.1990-14G= c.889-14G= (n.889-14G=) c.244-14G= (n.244-14G=) n.3070-14G= n.2990-14G= c.2809-14G= (n.2809-14G=) c.2803-14G= (n.2803-14G=) c.1207-14G= (n.1207-14G=) n.3016-14G= | |
1 | g.102978927C>G | CA2574449715 | COL11A1 | c.2656-14G>C (n.2656-14G>C) c.2539-14G>C (n.2539-14G>C) c.2692-14G>C (n.2692-14G>C) c.2308-14G>C (n.2308-14G>C) c.1990-14G>C c.889-14G>C (n.889-14G>C) c.244-14G>C (n.244-14G>C) n.3070-14G>C n.2990-14G>C c.2809-14G>C (n.2809-14G>C) c.2803-14G>C (n.2803-14G>C) c.1207-14G>C (n.1207-14G>C) n.3016-14G>C | |
1 | g.102978927C>T | CA974333 | COL11A1 | c.2656-14G>A (n.2656-14G>A) c.2539-14G>A (n.2539-14G>A) c.2692-14G>A (n.2692-14G>A) c.2308-14G>A (n.2308-14G>A) c.1990-14G>A c.889-14G>A (n.889-14G>A) c.244-14G>A (n.244-14G>A) n.3070-14G>A n.2990-14G>A c.2809-14G>A (n.2809-14G>A) c.2803-14G>A (n.2803-14G>A) c.1207-14G>A (n.1207-14G>A) n.3016-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978928A>G | CA2697552576 | COL11A1 | c.2656-15T>C (n.2656-15T>C) c.2539-15T>C (n.2539-15T>C) c.2692-15T>C (n.2692-15T>C) c.2308-15T>C (n.2308-15T>C) c.1990-15T>C c.889-15T>C (n.889-15T>C) c.244-15T>C (n.244-15T>C) n.3070-15T>C n.2990-15T>C c.2809-15T>C (n.2809-15T>C) c.2803-15T>C (n.2803-15T>C) c.1207-15T>C (n.1207-15T>C) n.3016-15T>C | ClinVar |
1 | g.102978932G>A | CA524898516 | COL11A1 | c.2656-19C>T (n.2656-19C>T) c.2539-19C>T (n.2539-19C>T) c.2692-19C>T (n.2692-19C>T) c.2308-19C>T (n.2308-19C>T) c.1990-19C>T c.889-19C>T (n.889-19C>T) c.244-19C>T (n.244-19C>T) n.3070-19C>T n.2990-19C>T c.2809-19C>T (n.2809-19C>T) c.2803-19C>T (n.2803-19C>T) c.1207-19C>T (n.1207-19C>T) n.3016-19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.102978932G>C | CA1185271996 | COL11A1 | c.2656-19C>G (n.2656-19C>G) c.2539-19C>G (n.2539-19C>G) c.2692-19C>G (n.2692-19C>G) c.2308-19C>G (n.2308-19C>G) c.1990-19C>G c.889-19C>G (n.889-19C>G) c.244-19C>G (n.244-19C>G) n.3070-19C>G n.2990-19C>G c.2809-19C>G (n.2809-19C>G) c.2803-19C>G (n.2803-19C>G) c.1207-19C>G (n.1207-19C>G) n.3016-19C>G | dbSNP |
1 | g.102978932G= | CA1185271995 | COL11A1 | c.2656-19C= (n.2656-19C=) c.2539-19C= (n.2539-19C=) c.2692-19C= (n.2692-19C=) c.2308-19C= (n.2308-19C=) c.1990-19C= c.889-19C= (n.889-19C=) c.244-19C= (n.244-19C=) n.3070-19C= n.2990-19C= c.2809-19C= (n.2809-19C=) c.2803-19C= (n.2803-19C=) c.1207-19C= (n.1207-19C=) n.3016-19C= | |
1 | g.102978933A= | CA1185271997 | COL11A1 | c.2656-20T= (n.2656-20T=) c.2539-20T= (n.2539-20T=) c.2692-20T= (n.2692-20T=) c.2308-20T= (n.2308-20T=) c.1990-20T= c.889-20T= (n.889-20T=) c.244-20T= (n.244-20T=) n.3070-20T= n.2990-20T= c.2809-20T= (n.2809-20T=) c.2803-20T= (n.2803-20T=) c.1207-20T= (n.1207-20T=) n.3016-20T= | |
1 | g.102978933A>G | CA10586704 | COL11A1 | c.2656-20T>C (n.2656-20T>C) c.2539-20T>C (n.2539-20T>C) c.2692-20T>C (n.2692-20T>C) c.2308-20T>C (n.2308-20T>C) c.1990-20T>C c.889-20T>C (n.889-20T>C) c.244-20T>C (n.244-20T>C) n.3070-20T>C n.2990-20T>C c.2809-20T>C (n.2809-20T>C) c.2803-20T>C (n.2803-20T>C) c.1207-20T>C (n.1207-20T>C) n.3016-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978934T>C | CA645745779 | COL11A1 | c.2656-21A>G (n.2656-21A>G) c.2539-21A>G (n.2539-21A>G) c.2692-21A>G (n.2692-21A>G) c.2308-21A>G (n.2308-21A>G) c.1990-21A>G c.889-21A>G (n.889-21A>G) c.244-21A>G (n.244-21A>G) n.3070-21A>G n.2990-21A>G c.2809-21A>G (n.2809-21A>G) c.2803-21A>G (n.2803-21A>G) c.1207-21A>G (n.1207-21A>G) n.3016-21A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.102978936A= | CA1185271998 | COL11A1 | c.2656-23T= (n.2656-23T=) c.2539-23T= (n.2539-23T=) c.2692-23T= (n.2692-23T=) c.2308-23T= (n.2308-23T=) c.1990-23T= c.889-23T= (n.889-23T=) c.244-23T= (n.244-23T=) n.3070-23T= n.2990-23T= c.2809-23T= (n.2809-23T=) c.2803-23T= (n.2803-23T=) c.1207-23T= (n.1207-23T=) n.3016-23T= | |
1 | g.102978936A>G | CA1185271999 | COL11A1 | c.2656-23T>C (n.2656-23T>C) c.2539-23T>C (n.2539-23T>C) c.2692-23T>C (n.2692-23T>C) c.2308-23T>C (n.2308-23T>C) c.1990-23T>C c.889-23T>C (n.889-23T>C) c.244-23T>C (n.244-23T>C) n.3070-23T>C n.2990-23T>C c.2809-23T>C (n.2809-23T>C) c.2803-23T>C (n.2803-23T>C) c.1207-23T>C (n.1207-23T>C) n.3016-23T>C | dbSNP |
1 | g.102978937A= | CA1148728772 | COL11A1 | c.2656-24T= (n.2656-24T=) c.2539-24T= (n.2539-24T=) c.2692-24T= (n.2692-24T=) c.2308-24T= (n.2308-24T=) c.1990-24T= c.889-24T= (n.889-24T=) c.244-24T= (n.244-24T=) n.3070-24T= n.2990-24T= c.2809-24T= (n.2809-24T=) c.2803-24T= (n.2803-24T=) c.1207-24T= (n.1207-24T=) n.3016-24T= | |
1 | g.102978937A>G | CA974334 | COL11A1 | c.2656-24T>C (n.2656-24T>C) c.2539-24T>C (n.2539-24T>C) c.2692-24T>C (n.2692-24T>C) c.2308-24T>C (n.2308-24T>C) c.1990-24T>C c.889-24T>C (n.889-24T>C) c.244-24T>C (n.244-24T>C) n.3070-24T>C n.2990-24T>C c.2809-24T>C (n.2809-24T>C) c.2803-24T>C (n.2803-24T>C) c.1207-24T>C (n.1207-24T>C) n.3016-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978938C>A | CA1005172435 | COL11A1 | c.2656-25G>T (n.2656-25G>T) c.2539-25G>T (n.2539-25G>T) c.2692-25G>T (n.2692-25G>T) c.2308-25G>T (n.2308-25G>T) c.1990-25G>T c.889-25G>T (n.889-25G>T) c.244-25G>T (n.244-25G>T) n.3070-25G>T n.2990-25G>T c.2809-25G>T (n.2809-25G>T) c.2803-25G>T (n.2803-25G>T) c.1207-25G>T (n.1207-25G>T) n.3016-25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978938C= | CA1185272000 | COL11A1 | c.2656-25G= (n.2656-25G=) c.2539-25G= (n.2539-25G=) c.2692-25G= (n.2692-25G=) c.2308-25G= (n.2308-25G=) c.1990-25G= c.889-25G= (n.889-25G=) c.244-25G= (n.244-25G=) n.3070-25G= n.2990-25G= c.2809-25G= (n.2809-25G=) c.2803-25G= (n.2803-25G=) c.1207-25G= (n.1207-25G=) n.3016-25G= | |
1 | g.102978938C>G | CA2646804937 | COL11A1 | c.2656-25G>C (n.2656-25G>C) c.2539-25G>C (n.2539-25G>C) c.2692-25G>C (n.2692-25G>C) c.2308-25G>C (n.2308-25G>C) c.1990-25G>C c.889-25G>C (n.889-25G>C) c.244-25G>C (n.244-25G>C) n.3070-25G>C n.2990-25G>C c.2809-25G>C (n.2809-25G>C) c.2803-25G>C (n.2803-25G>C) c.1207-25G>C (n.1207-25G>C) n.3016-25G>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978938C>T | CA2646804938 | COL11A1 | c.2656-25G>A (n.2656-25G>A) c.2539-25G>A (n.2539-25G>A) c.2692-25G>A (n.2692-25G>A) c.2308-25G>A (n.2308-25G>A) c.1990-25G>A c.889-25G>A (n.889-25G>A) c.244-25G>A (n.244-25G>A) n.3070-25G>A n.2990-25G>A c.2809-25G>A (n.2809-25G>A) c.2803-25G>A (n.2803-25G>A) c.1207-25G>A (n.1207-25G>A) n.3016-25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978939C>A | CA2740167068 | COL11A1 | c.2656-26G>T (n.2656-26G>T) c.2539-26G>T (n.2539-26G>T) c.2692-26G>T (n.2692-26G>T) c.2308-26G>T (n.2308-26G>T) c.1990-26G>T c.889-26G>T (n.889-26G>T) c.244-26G>T (n.244-26G>T) n.3070-26G>T n.2990-26G>T c.2809-26G>T (n.2809-26G>T) c.2803-26G>T (n.2803-26G>T) c.1207-26G>T (n.1207-26G>T) n.3016-26G>T | |
1 | g.102978939C= | CA1185272001 | COL11A1 | c.2656-26G= (n.2656-26G=) c.2539-26G= (n.2539-26G=) c.2692-26G= (n.2692-26G=) c.2308-26G= (n.2308-26G=) c.1990-26G= c.889-26G= (n.889-26G=) c.244-26G= (n.244-26G=) n.3070-26G= n.2990-26G= c.2809-26G= (n.2809-26G=) c.2803-26G= (n.2803-26G=) c.1207-26G= (n.1207-26G=) n.3016-26G= | |
1 | g.102978939C>T | CA974335 | COL11A1 | c.2656-26G>A (n.2656-26G>A) c.2539-26G>A (n.2539-26G>A) c.2692-26G>A (n.2692-26G>A) c.2308-26G>A (n.2308-26G>A) c.1990-26G>A c.889-26G>A (n.889-26G>A) c.244-26G>A (n.244-26G>A) n.3070-26G>A n.2990-26G>A c.2809-26G>A (n.2809-26G>A) c.2803-26G>A (n.2803-26G>A) c.1207-26G>A (n.1207-26G>A) n.3016-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.102978940C= | CA1185272002 | COL11A1 | c.2656-27G= (n.2656-27G=) c.2539-27G= (n.2539-27G=) c.2692-27G= (n.2692-27G=) c.2308-27G= (n.2308-27G=) c.1990-27G= c.889-27G= (n.889-27G=) c.244-27G= (n.244-27G=) n.3070-27G= n.2990-27G= c.2809-27G= (n.2809-27G=) c.2803-27G= (n.2803-27G=) c.1207-27G= (n.1207-27G=) n.3016-27G= | |
1 | g.102978940C>T | CA524898517 | COL11A1 | c.2656-27G>A (n.2656-27G>A) c.2539-27G>A (n.2539-27G>A) c.2692-27G>A (n.2692-27G>A) c.2308-27G>A (n.2308-27G>A) c.1990-27G>A c.889-27G>A (n.889-27G>A) c.244-27G>A (n.244-27G>A) n.3070-27G>A n.2990-27G>A c.2809-27G>A (n.2809-27G>A) c.2803-27G>A (n.2803-27G>A) c.1207-27G>A (n.1207-27G>A) n.3016-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978941A= | CA1139900643 | COL11A1 | c.2656-28T= (n.2656-28T=) c.2539-28T= (n.2539-28T=) c.2692-28T= (n.2692-28T=) c.2308-28T= (n.2308-28T=) c.1990-28T= c.889-28T= (n.889-28T=) c.244-28T= (n.244-28T=) n.3070-28T= n.2990-28T= c.2809-28T= (n.2809-28T=) c.2803-28T= (n.2803-28T=) c.1207-28T= (n.1207-28T=) n.3016-28T= | |
1 | g.102978941A>C | CA2581685310 | COL11A1 | c.2656-28T>G (n.2656-28T>G) c.2539-28T>G (n.2539-28T>G) c.2692-28T>G (n.2692-28T>G) c.2308-28T>G (n.2308-28T>G) c.1990-28T>G c.889-28T>G (n.889-28T>G) c.244-28T>G (n.244-28T>G) n.3070-28T>G n.2990-28T>G c.2809-28T>G (n.2809-28T>G) c.2803-28T>G (n.2803-28T>G) c.1207-28T>G (n.1207-28T>G) n.3016-28T>G | |
1 | g.102978941A>G | CA974336 | COL11A1 | c.2656-28T>C (n.2656-28T>C) c.2539-28T>C (n.2539-28T>C) c.2692-28T>C (n.2692-28T>C) c.2308-28T>C (n.2308-28T>C) c.1990-28T>C c.889-28T>C (n.889-28T>C) c.244-28T>C (n.244-28T>C) n.3070-28T>C n.2990-28T>C c.2809-28T>C (n.2809-28T>C) c.2803-28T>C (n.2803-28T>C) c.1207-28T>C (n.1207-28T>C) n.3016-28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978941A>T | CA2581685309 | COL11A1 | c.2656-28T>A (n.2656-28T>A) c.2539-28T>A (n.2539-28T>A) c.2692-28T>A (n.2692-28T>A) c.2308-28T>A (n.2308-28T>A) c.1990-28T>A c.889-28T>A (n.889-28T>A) c.244-28T>A (n.244-28T>A) n.3070-28T>A n.2990-28T>A c.2809-28T>A (n.2809-28T>A) c.2803-28T>A (n.2803-28T>A) c.1207-28T>A (n.1207-28T>A) n.3016-28T>A | |
1 | g.102978942A= | CA1185272004 | COL11A1 | c.2656-29T= (n.2656-29T=) c.2539-29T= (n.2539-29T=) c.2692-29T= (n.2692-29T=) c.2308-29T= (n.2308-29T=) c.1990-29T= c.889-29T= (n.889-29T=) c.244-29T= (n.244-29T=) n.3070-29T= n.2990-29T= c.2809-29T= (n.2809-29T=) c.2803-29T= (n.2803-29T=) c.1207-29T= (n.1207-29T=) n.3016-29T= | |
1 | g.102978942A>C | CA1185272003 | COL11A1 | c.2656-29T>G (n.2656-29T>G) c.2539-29T>G (n.2539-29T>G) c.2692-29T>G (n.2692-29T>G) c.2308-29T>G (n.2308-29T>G) c.1990-29T>G c.889-29T>G (n.889-29T>G) c.244-29T>G (n.244-29T>G) n.3070-29T>G n.2990-29T>G c.2809-29T>G (n.2809-29T>G) c.2803-29T>G (n.2803-29T>G) c.1207-29T>G (n.1207-29T>G) n.3016-29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978942A>T | CA2646804939 | COL11A1 | c.2656-29T>A (n.2656-29T>A) c.2539-29T>A (n.2539-29T>A) c.2692-29T>A (n.2692-29T>A) c.2308-29T>A (n.2308-29T>A) c.1990-29T>A c.889-29T>A (n.889-29T>A) c.244-29T>A (n.244-29T>A) n.3070-29T>A n.2990-29T>A c.2809-29T>A (n.2809-29T>A) c.2803-29T>A (n.2803-29T>A) c.1207-29T>A (n.1207-29T>A) n.3016-29T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978943A>T | CA2646804940 | COL11A1 | c.2656-30T>A (n.2656-30T>A) c.2539-30T>A (n.2539-30T>A) c.2692-30T>A (n.2692-30T>A) c.2308-30T>A (n.2308-30T>A) c.1990-30T>A c.889-30T>A (n.889-30T>A) c.244-30T>A (n.244-30T>A) n.3070-30T>A n.2990-30T>A c.2809-30T>A (n.2809-30T>A) c.2803-30T>A (n.2803-30T>A) c.1207-30T>A (n.1207-30T>A) n.3016-30T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978945T>A | CA524898518 | COL11A1 | c.2656-32A>T (n.2656-32A>T) c.2539-32A>T (n.2539-32A>T) c.2692-32A>T (n.2692-32A>T) c.2308-32A>T (n.2308-32A>T) c.1990-32A>T c.889-32A>T (n.889-32A>T) c.244-32A>T (n.244-32A>T) n.3070-32A>T n.2990-32A>T c.2809-32A>T (n.2809-32A>T) c.2803-32A>T (n.2803-32A>T) c.1207-32A>T (n.1207-32A>T) n.3016-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978945T= | CA1185272005 | COL11A1 | c.2656-32A= (n.2656-32A=) c.2539-32A= (n.2539-32A=) c.2692-32A= (n.2692-32A=) c.2308-32A= (n.2308-32A=) c.1990-32A= c.889-32A= (n.889-32A=) c.244-32A= (n.244-32A=) n.3070-32A= n.2990-32A= c.2809-32A= (n.2809-32A=) c.2803-32A= (n.2803-32A=) c.1207-32A= (n.1207-32A=) n.3016-32A= | |
1 | g.102978946A= | CA1185272006 | COL11A1 | c.2656-33T= (n.2656-33T=) c.2539-33T= (n.2539-33T=) c.2692-33T= (n.2692-33T=) c.2308-33T= (n.2308-33T=) c.1990-33T= c.889-33T= (n.889-33T=) c.244-33T= (n.244-33T=) n.3070-33T= n.2990-33T= c.2809-33T= (n.2809-33T=) c.2803-33T= (n.2803-33T=) c.1207-33T= (n.1207-33T=) n.3016-33T= | |
1 | g.102978946A>G | CA27703222 | COL11A1 | c.2656-33T>C (n.2656-33T>C) c.2539-33T>C (n.2539-33T>C) c.2692-33T>C (n.2692-33T>C) c.2308-33T>C (n.2308-33T>C) c.1990-33T>C c.889-33T>C (n.889-33T>C) c.244-33T>C (n.244-33T>C) n.3070-33T>C n.2990-33T>C c.2809-33T>C (n.2809-33T>C) c.2803-33T>C (n.2803-33T>C) c.1207-33T>C (n.1207-33T>C) n.3016-33T>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.102978946A>T | CA1185272007 | COL11A1 | c.2656-33T>A (n.2656-33T>A) c.2539-33T>A (n.2539-33T>A) c.2692-33T>A (n.2692-33T>A) c.2308-33T>A (n.2308-33T>A) c.1990-33T>A c.889-33T>A (n.889-33T>A) c.244-33T>A (n.244-33T>A) n.3070-33T>A n.2990-33T>A c.2809-33T>A (n.2809-33T>A) c.2803-33T>A (n.2803-33T>A) c.1207-33T>A (n.1207-33T>A) n.3016-33T>A | dbSNP |
1 | g.102978948T>C | CA2646804941 | COL11A1 | c.2656-35A>G (n.2656-35A>G) c.2539-35A>G (n.2539-35A>G) c.2692-35A>G (n.2692-35A>G) c.2308-35A>G (n.2308-35A>G) c.1990-35A>G c.889-35A>G (n.889-35A>G) c.244-35A>G (n.244-35A>G) n.3070-35A>G n.2990-35A>G c.2809-35A>G (n.2809-35A>G) c.2803-35A>G (n.2803-35A>G) c.1207-35A>G (n.1207-35A>G) n.3016-35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978949G>A | CA524898519 | COL11A1 | c.2656-36C>T (n.2656-36C>T) c.2539-36C>T (n.2539-36C>T) c.2692-36C>T (n.2692-36C>T) c.2308-36C>T (n.2308-36C>T) c.1990-36C>T c.889-36C>T (n.889-36C>T) c.244-36C>T (n.244-36C>T) n.3070-36C>T n.2990-36C>T c.2809-36C>T (n.2809-36C>T) c.2803-36C>T (n.2803-36C>T) c.1207-36C>T (n.1207-36C>T) n.3016-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978949G>C | CA2646804942 | COL11A1 | c.2656-36C>G (n.2656-36C>G) c.2539-36C>G (n.2539-36C>G) c.2692-36C>G (n.2692-36C>G) c.2308-36C>G (n.2308-36C>G) c.1990-36C>G c.889-36C>G (n.889-36C>G) c.244-36C>G (n.244-36C>G) n.3070-36C>G n.2990-36C>G c.2809-36C>G (n.2809-36C>G) c.2803-36C>G (n.2803-36C>G) c.1207-36C>G (n.1207-36C>G) n.3016-36C>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978949G= | CA1185272008 | COL11A1 | c.2656-36C= (n.2656-36C=) c.2539-36C= (n.2539-36C=) c.2692-36C= (n.2692-36C=) c.2308-36C= (n.2308-36C=) c.1990-36C= c.889-36C= (n.889-36C=) c.244-36C= (n.244-36C=) n.3070-36C= n.2990-36C= c.2809-36C= (n.2809-36C=) c.2803-36C= (n.2803-36C=) c.1207-36C= (n.1207-36C=) n.3016-36C= | |
1 | g.102978949G>T | CA1185272009 | COL11A1 | c.2656-36C>A (n.2656-36C>A) c.2539-36C>A (n.2539-36C>A) c.2692-36C>A (n.2692-36C>A) c.2308-36C>A (n.2308-36C>A) c.1990-36C>A c.889-36C>A (n.889-36C>A) c.244-36C>A (n.244-36C>A) n.3070-36C>A n.2990-36C>A c.2809-36C>A (n.2809-36C>A) c.2803-36C>A (n.2803-36C>A) c.1207-36C>A (n.1207-36C>A) n.3016-36C>A | dbSNP |
1 | g.102978950C>A | CA27703226 | COL11A1 | c.2656-37G>T (n.2656-37G>T) c.2539-37G>T (n.2539-37G>T) c.2692-37G>T (n.2692-37G>T) c.2308-37G>T (n.2308-37G>T) c.1990-37G>T c.889-37G>T (n.889-37G>T) c.244-37G>T (n.244-37G>T) n.3070-37G>T n.2990-37G>T c.2809-37G>T (n.2809-37G>T) c.2803-37G>T (n.2803-37G>T) c.1207-37G>T (n.1207-37G>T) n.3016-37G>T | dbSNP |
1 | g.102978950C= | CA1185272010 | COL11A1 | c.2656-37G= (n.2656-37G=) c.2539-37G= (n.2539-37G=) c.2692-37G= (n.2692-37G=) c.2308-37G= (n.2308-37G=) c.1990-37G= c.889-37G= (n.889-37G=) c.244-37G= (n.244-37G=) n.3070-37G= n.2990-37G= c.2809-37G= (n.2809-37G=) c.2803-37G= (n.2803-37G=) c.1207-37G= (n.1207-37G=) n.3016-37G= | |
1 | g.102978950C>G | CA27703229 | COL11A1 | c.2656-37G>C (n.2656-37G>C) c.2539-37G>C (n.2539-37G>C) c.2692-37G>C (n.2692-37G>C) c.2308-37G>C (n.2308-37G>C) c.1990-37G>C c.889-37G>C (n.889-37G>C) c.244-37G>C (n.244-37G>C) n.3070-37G>C n.2990-37G>C c.2809-37G>C (n.2809-37G>C) c.2803-37G>C (n.2803-37G>C) c.1207-37G>C (n.1207-37G>C) n.3016-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978950C>T | CA974337 | COL11A1 | c.2656-37G>A (n.2656-37G>A) c.2539-37G>A (n.2539-37G>A) c.2692-37G>A (n.2692-37G>A) c.2308-37G>A (n.2308-37G>A) c.1990-37G>A c.889-37G>A (n.889-37G>A) c.244-37G>A (n.244-37G>A) n.3070-37G>A n.2990-37G>A c.2809-37G>A (n.2809-37G>A) c.2803-37G>A (n.2803-37G>A) c.1207-37G>A (n.1207-37G>A) n.3016-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978951C>A | CA1005172441 | COL11A1 | c.2656-38G>T (n.2656-38G>T) c.2539-38G>T (n.2539-38G>T) c.2692-38G>T (n.2692-38G>T) c.2308-38G>T (n.2308-38G>T) c.1990-38G>T c.889-38G>T (n.889-38G>T) c.244-38G>T (n.244-38G>T) n.3070-38G>T n.2990-38G>T c.2809-38G>T (n.2809-38G>T) c.2803-38G>T (n.2803-38G>T) c.1207-38G>T (n.1207-38G>T) n.3016-38G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978951C= | CA1185272012 | COL11A1 | c.2656-38G= (n.2656-38G=) c.2539-38G= (n.2539-38G=) c.2692-38G= (n.2692-38G=) c.2308-38G= (n.2308-38G=) c.1990-38G= c.889-38G= (n.889-38G=) c.244-38G= (n.244-38G=) n.3070-38G= n.2990-38G= c.2809-38G= (n.2809-38G=) c.2803-38G= (n.2803-38G=) c.1207-38G= (n.1207-38G=) n.3016-38G= | |
1 | g.102978951C>T | CA1185272011 | COL11A1 | c.2656-38G>A (n.2656-38G>A) c.2539-38G>A (n.2539-38G>A) c.2692-38G>A (n.2692-38G>A) c.2308-38G>A (n.2308-38G>A) c.1990-38G>A c.889-38G>A (n.889-38G>A) c.244-38G>A (n.244-38G>A) n.3070-38G>A n.2990-38G>A c.2809-38G>A (n.2809-38G>A) c.2803-38G>A (n.2803-38G>A) c.1207-38G>A (n.1207-38G>A) n.3016-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978953G>C | CA1185272014 | COL11A1 | c.2656-40C>G (n.2656-40C>G) c.2539-40C>G (n.2539-40C>G) c.2692-40C>G (n.2692-40C>G) c.2308-40C>G (n.2308-40C>G) c.1990-40C>G c.889-40C>G (n.889-40C>G) c.244-40C>G (n.244-40C>G) n.3070-40C>G n.2990-40C>G c.2809-40C>G (n.2809-40C>G) c.2803-40C>G (n.2803-40C>G) c.1207-40C>G (n.1207-40C>G) n.3016-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978953G= | CA1185272013 | COL11A1 | c.2656-40C= (n.2656-40C=) c.2539-40C= (n.2539-40C=) c.2692-40C= (n.2692-40C=) c.2308-40C= (n.2308-40C=) c.1990-40C= c.889-40C= (n.889-40C=) c.244-40C= (n.244-40C=) n.3070-40C= n.2990-40C= c.2809-40C= (n.2809-40C=) c.2803-40C= (n.2803-40C=) c.1207-40C= (n.1207-40C=) n.3016-40C= | |
1 | g.102978954A>G | CA2696679004 | COL11A1 | c.2656-41T>C (n.2656-41T>C) c.2539-41T>C (n.2539-41T>C) c.2692-41T>C (n.2692-41T>C) c.2308-41T>C (n.2308-41T>C) c.1990-41T>C c.889-41T>C (n.889-41T>C) c.244-41T>C (n.244-41T>C) n.3070-41T>C n.2990-41T>C c.2809-41T>C (n.2809-41T>C) c.2803-41T>C (n.2803-41T>C) c.1207-41T>C (n.1207-41T>C) n.3016-41T>C | dbSNP |
1 | g.102978955C>A | CA2646804943 | COL11A1 | c.2656-42G>T (n.2656-42G>T) c.2539-42G>T (n.2539-42G>T) c.2692-42G>T (n.2692-42G>T) c.2308-42G>T (n.2308-42G>T) c.1990-42G>T c.889-42G>T (n.889-42G>T) c.244-42G>T (n.244-42G>T) n.3070-42G>T n.2990-42G>T c.2809-42G>T (n.2809-42G>T) c.2803-42G>T (n.2803-42G>T) c.1207-42G>T (n.1207-42G>T) n.3016-42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.102978955C>T | CA2646804944 | COL11A1 | c.2656-42G>A (n.2656-42G>A) c.2539-42G>A (n.2539-42G>A) c.2692-42G>A (n.2692-42G>A) c.2308-42G>A (n.2308-42G>A) c.1990-42G>A c.889-42G>A (n.889-42G>A) c.244-42G>A (n.244-42G>A) n.3070-42G>A n.2990-42G>A c.2809-42G>A (n.2809-42G>A) c.2803-42G>A (n.2803-42G>A) c.1207-42G>A (n.1207-42G>A) n.3016-42G>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978956A= | CA1185272015 | COL11A1 | c.2656-43T= (n.2656-43T=) c.2539-43T= (n.2539-43T=) c.2692-43T= (n.2692-43T=) c.2308-43T= (n.2308-43T=) c.1990-43T= c.889-43T= (n.889-43T=) c.244-43T= (n.244-43T=) n.3070-43T= n.2990-43T= c.2809-43T= (n.2809-43T=) c.2803-43T= (n.2803-43T=) c.1207-43T= (n.1207-43T=) n.3016-43T= | |
1 | g.102978956A>G | CA884733820 | COL11A1 | c.2656-43T>C (n.2656-43T>C) c.2539-43T>C (n.2539-43T>C) c.2692-43T>C (n.2692-43T>C) c.2308-43T>C (n.2308-43T>C) c.1990-43T>C c.889-43T>C (n.889-43T>C) c.244-43T>C (n.244-43T>C) n.3070-43T>C n.2990-43T>C c.2809-43T>C (n.2809-43T>C) c.2803-43T>C (n.2803-43T>C) c.1207-43T>C (n.1207-43T>C) n.3016-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978957A>G | CA2646804945 | COL11A1 | c.2656-44T>C (n.2656-44T>C) c.2539-44T>C (n.2539-44T>C) c.2692-44T>C (n.2692-44T>C) c.2308-44T>C (n.2308-44T>C) c.1990-44T>C c.889-44T>C (n.889-44T>C) c.244-44T>C (n.244-44T>C) n.3070-44T>C n.2990-44T>C c.2809-44T>C (n.2809-44T>C) c.2803-44T>C (n.2803-44T>C) c.1207-44T>C (n.1207-44T>C) n.3016-44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978960C>A | CA2744832074 | COL11A1 | c.2656-47G>T (n.2656-47G>T) c.2539-47G>T (n.2539-47G>T) c.2692-47G>T (n.2692-47G>T) c.2308-47G>T (n.2308-47G>T) c.1990-47G>T c.889-47G>T (n.889-47G>T) c.244-47G>T (n.244-47G>T) n.3070-47G>T n.2990-47G>T c.2809-47G>T (n.2809-47G>T) c.2803-47G>T (n.2803-47G>T) c.1207-47G>T (n.1207-47G>T) n.3016-47G>T | |
1 | g.102978960C= | CA1185272016 | COL11A1 | c.2656-47G= (n.2656-47G=) c.2539-47G= (n.2539-47G=) c.2692-47G= (n.2692-47G=) c.2308-47G= (n.2308-47G=) c.1990-47G= c.889-47G= (n.889-47G=) c.244-47G= (n.244-47G=) n.3070-47G= n.2990-47G= c.2809-47G= (n.2809-47G=) c.2803-47G= (n.2803-47G=) c.1207-47G= (n.1207-47G=) n.3016-47G= | |
1 | g.102978960C>G | CA974338 | COL11A1 | c.2656-47G>C (n.2656-47G>C) c.2539-47G>C (n.2539-47G>C) c.2692-47G>C (n.2692-47G>C) c.2308-47G>C (n.2308-47G>C) c.1990-47G>C c.889-47G>C (n.889-47G>C) c.244-47G>C (n.244-47G>C) n.3070-47G>C n.2990-47G>C c.2809-47G>C (n.2809-47G>C) c.2803-47G>C (n.2803-47G>C) c.1207-47G>C (n.1207-47G>C) n.3016-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.102978961C>A | CA645745793 | COL11A1 | c.2656-48G>T (n.2656-48G>T) c.2539-48G>T (n.2539-48G>T) c.2692-48G>T (n.2692-48G>T) c.2308-48G>T (n.2308-48G>T) c.1990-48G>T c.889-48G>T (n.889-48G>T) c.244-48G>T (n.244-48G>T) n.3070-48G>T n.2990-48G>T c.2809-48G>T (n.2809-48G>T) c.2803-48G>T (n.2803-48G>T) c.1207-48G>T (n.1207-48G>T) n.3016-48G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.102978964A>G | CA645745797 | COL11A1 | c.2656-51T>C (n.2656-51T>C) c.2539-51T>C (n.2539-51T>C) c.2692-51T>C (n.2692-51T>C) c.2308-51T>C (n.2308-51T>C) c.1990-51T>C c.889-51T>C (n.889-51T>C) c.244-51T>C (n.244-51T>C) n.3070-51T>C n.2990-51T>C c.2809-51T>C (n.2809-51T>C) c.2803-51T>C (n.2803-51T>C) c.1207-51T>C (n.1207-51T>C) n.3016-51T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.102978965G>T | CA2646804946 | COL11A1 | c.2656-52C>A (n.2656-52C>A) c.2539-52C>A (n.2539-52C>A) c.2692-52C>A (n.2692-52C>A) c.2308-52C>A (n.2308-52C>A) c.1990-52C>A c.889-52C>A (n.889-52C>A) c.244-52C>A (n.244-52C>A) n.3070-52C>A n.2990-52C>A c.2809-52C>A (n.2809-52C>A) c.2803-52C>A (n.2803-52C>A) c.1207-52C>A (n.1207-52C>A) n.3016-52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978966A>T | CA2744832075 | COL11A1 | c.2656-53T>A (n.2656-53T>A) c.2539-53T>A (n.2539-53T>A) c.2692-53T>A (n.2692-53T>A) c.2308-53T>A (n.2308-53T>A) c.1990-53T>A c.889-53T>A (n.889-53T>A) c.244-53T>A (n.244-53T>A) n.3070-53T>A n.2990-53T>A c.2809-53T>A (n.2809-53T>A) c.2803-53T>A (n.2803-53T>A) c.1207-53T>A (n.1207-53T>A) n.3016-53T>A | |
1 | g.102978967C>A | CA1185272017 | COL11A1 | c.2656-54G>T (n.2656-54G>T) c.2539-54G>T (n.2539-54G>T) c.2692-54G>T (n.2692-54G>T) c.2308-54G>T (n.2308-54G>T) c.1990-54G>T c.889-54G>T (n.889-54G>T) c.244-54G>T (n.244-54G>T) n.3070-54G>T n.2990-54G>T c.2809-54G>T (n.2809-54G>T) c.2803-54G>T (n.2803-54G>T) c.1207-54G>T (n.1207-54G>T) n.3016-54G>T | dbSNP |
1 | g.102978967C= | CA1185272018 | COL11A1 | c.2656-54G= (n.2656-54G=) c.2539-54G= (n.2539-54G=) c.2692-54G= (n.2692-54G=) c.2308-54G= (n.2308-54G=) c.1990-54G= c.889-54G= (n.889-54G=) c.244-54G= (n.244-54G=) n.3070-54G= n.2990-54G= c.2809-54G= (n.2809-54G=) c.2803-54G= (n.2803-54G=) c.1207-54G= (n.1207-54G=) n.3016-54G= | |
1 | g.102978967C>T | CA884733821 | COL11A1 | c.2656-54G>A (n.2656-54G>A) c.2539-54G>A (n.2539-54G>A) c.2692-54G>A (n.2692-54G>A) c.2308-54G>A (n.2308-54G>A) c.1990-54G>A c.889-54G>A (n.889-54G>A) c.244-54G>A (n.244-54G>A) n.3070-54G>A n.2990-54G>A c.2809-54G>A (n.2809-54G>A) c.2803-54G>A (n.2803-54G>A) c.1207-54G>A (n.1207-54G>A) n.3016-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978968A= | CA1185272019 | COL11A1 | c.2656-55T= (n.2656-55T=) c.2539-55T= (n.2539-55T=) c.2692-55T= (n.2692-55T=) c.2308-55T= (n.2308-55T=) c.1990-55T= c.889-55T= (n.889-55T=) c.244-55T= (n.244-55T=) n.3070-55T= n.2990-55T= c.2809-55T= (n.2809-55T=) c.2803-55T= (n.2803-55T=) c.1207-55T= (n.1207-55T=) n.3016-55T= | |
1 | g.102978968A>G | CA1185272020 | COL11A1 | c.2656-55T>C (n.2656-55T>C) c.2539-55T>C (n.2539-55T>C) c.2692-55T>C (n.2692-55T>C) c.2308-55T>C (n.2308-55T>C) c.1990-55T>C c.889-55T>C (n.889-55T>C) c.244-55T>C (n.244-55T>C) n.3070-55T>C n.2990-55T>C c.2809-55T>C (n.2809-55T>C) c.2803-55T>C (n.2803-55T>C) c.1207-55T>C (n.1207-55T>C) n.3016-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978969_102978972del | CA2646804947 | COL11A1 | c.2656-58_2656-55del (n.2656-58_2656-55del) c.2539-58_2539-55del (n.2539-58_2539-55del) c.2692-58_2692-55del (n.2692-58_2692-55del) c.2308-58_2308-55del (n.2308-58_2308-55del) c.1990-58_1990-55del c.889-58_889-55del (n.889-58_889-55del) c.244-58_244-55del (n.244-58_244-55del) n.3070-58_3070-55del n.2990-58_2990-55del c.2809-58_2809-55del (n.2809-58_2809-55del) c.2803-58_2803-55del (n.2803-58_2803-55del) c.1207-58_1207-55del (n.1207-58_1207-55del) n.3016-58_3016-55del | gnomAD v4 |
1 | g.102978969C= | CA1185272021 | COL11A1 | c.2656-56G= (n.2656-56G=) c.2539-56G= (n.2539-56G=) c.2692-56G= (n.2692-56G=) c.2308-56G= (n.2308-56G=) c.1990-56G= c.889-56G= (n.889-56G=) c.244-56G= (n.244-56G=) n.3070-56G= n.2990-56G= c.2809-56G= (n.2809-56G=) c.2803-56G= (n.2803-56G=) c.1207-56G= (n.1207-56G=) n.3016-56G= | |
1 | g.102978969C>G | CA524898521 | COL11A1 | c.2656-56G>C (n.2656-56G>C) c.2539-56G>C (n.2539-56G>C) c.2692-56G>C (n.2692-56G>C) c.2308-56G>C (n.2308-56G>C) c.1990-56G>C c.889-56G>C (n.889-56G>C) c.244-56G>C (n.244-56G>C) n.3070-56G>C n.2990-56G>C c.2809-56G>C (n.2809-56G>C) c.2803-56G>C (n.2803-56G>C) c.1207-56G>C (n.1207-56G>C) n.3016-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978969C>T | CA1185272022 | COL11A1 | c.2656-56G>A (n.2656-56G>A) c.2539-56G>A (n.2539-56G>A) c.2692-56G>A (n.2692-56G>A) c.2308-56G>A (n.2308-56G>A) c.1990-56G>A c.889-56G>A (n.889-56G>A) c.244-56G>A (n.244-56G>A) n.3070-56G>A n.2990-56G>A c.2809-56G>A (n.2809-56G>A) c.2803-56G>A (n.2803-56G>A) c.1207-56G>A (n.1207-56G>A) n.3016-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978969_102978970insAGT | CA2744832076 | COL11A1 | c.2656-57_2656-56insACT (n.2656-57_2656-56insACT) c.2539-57_2539-56insACT (n.2539-57_2539-56insACT) c.2692-57_2692-56insACT (n.2692-57_2692-56insACT) c.2308-57_2308-56insACT (n.2308-57_2308-56insACT) c.1990-57_1990-56insACT c.889-57_889-56insACT (n.889-57_889-56insACT) c.244-57_244-56insACT (n.244-57_244-56insACT) n.3070-57_3070-56insACT n.2990-57_2990-56insACT c.2809-57_2809-56insACT (n.2809-57_2809-56insACT) c.2803-57_2803-56insACT (n.2803-57_2803-56insACT) c.1207-57_1207-56insACT (n.1207-57_1207-56insACT) n.3016-57_3016-56insACT | |
1 | g.102978970T>C | CA2646804948 | COL11A1 | c.2656-57A>G (n.2656-57A>G) c.2539-57A>G (n.2539-57A>G) c.2692-57A>G (n.2692-57A>G) c.2308-57A>G (n.2308-57A>G) c.1990-57A>G c.889-57A>G (n.889-57A>G) c.244-57A>G (n.244-57A>G) n.3070-57A>G n.2990-57A>G c.2809-57A>G (n.2809-57A>G) c.2803-57A>G (n.2803-57A>G) c.1207-57A>G (n.1207-57A>G) n.3016-57A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978971A= | CA1185272023 | COL11A1 | c.2656-58T= (n.2656-58T=) c.2539-58T= (n.2539-58T=) c.2692-58T= (n.2692-58T=) c.2308-58T= (n.2308-58T=) c.1990-58T= c.889-58T= (n.889-58T=) c.244-58T= (n.244-58T=) n.3070-58T= n.2990-58T= c.2809-58T= (n.2809-58T=) c.2803-58T= (n.2803-58T=) c.1207-58T= (n.1207-58T=) n.3016-58T= | |
1 | g.102978971A>G | CA884733826 | COL11A1 | c.2656-58T>C (n.2656-58T>C) c.2539-58T>C (n.2539-58T>C) c.2692-58T>C (n.2692-58T>C) c.2308-58T>C (n.2308-58T>C) c.1990-58T>C c.889-58T>C (n.889-58T>C) c.244-58T>C (n.244-58T>C) n.3070-58T>C n.2990-58T>C c.2809-58T>C (n.2809-58T>C) c.2803-58T>C (n.2803-58T>C) c.1207-58T>C (n.1207-58T>C) n.3016-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978971A>T | CA2646804949 | COL11A1 | c.2656-58T>A (n.2656-58T>A) c.2539-58T>A (n.2539-58T>A) c.2692-58T>A (n.2692-58T>A) c.2308-58T>A (n.2308-58T>A) c.1990-58T>A c.889-58T>A (n.889-58T>A) c.244-58T>A (n.244-58T>A) n.3070-58T>A n.2990-58T>A c.2809-58T>A (n.2809-58T>A) c.2803-58T>A (n.2803-58T>A) c.1207-58T>A (n.1207-58T>A) n.3016-58T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978972A= | CA1185272024 | COL11A1 | c.2656-59T= (n.2656-59T=) c.2539-59T= (n.2539-59T=) c.2692-59T= (n.2692-59T=) c.2308-59T= (n.2308-59T=) c.1990-59T= c.889-59T= (n.889-59T=) c.244-59T= (n.244-59T=) n.3070-59T= n.2990-59T= c.2809-59T= (n.2809-59T=) c.2803-59T= (n.2803-59T=) c.1207-59T= (n.1207-59T=) n.3016-59T= | |
1 | g.102978972A>G | CA1005172449 | COL11A1 | c.2656-59T>C (n.2656-59T>C) c.2539-59T>C (n.2539-59T>C) c.2692-59T>C (n.2692-59T>C) c.2308-59T>C (n.2308-59T>C) c.1990-59T>C c.889-59T>C (n.889-59T>C) c.244-59T>C (n.244-59T>C) n.3070-59T>C n.2990-59T>C c.2809-59T>C (n.2809-59T>C) c.2803-59T>C (n.2803-59T>C) c.1207-59T>C (n.1207-59T>C) n.3016-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978972A>T | CA884733840 | COL11A1 | c.2656-59T>A (n.2656-59T>A) c.2539-59T>A (n.2539-59T>A) c.2692-59T>A (n.2692-59T>A) c.2308-59T>A (n.2308-59T>A) c.1990-59T>A c.889-59T>A (n.889-59T>A) c.244-59T>A (n.244-59T>A) n.3070-59T>A n.2990-59T>A c.2809-59T>A (n.2809-59T>A) c.2803-59T>A (n.2803-59T>A) c.1207-59T>A (n.1207-59T>A) n.3016-59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978972_102978974del | CA2744832077 | COL11A1 | c.2656-61_2656-59del (n.2656-61_2656-59del) c.2539-61_2539-59del (n.2539-61_2539-59del) c.2692-61_2692-59del (n.2692-61_2692-59del) c.2308-61_2308-59del (n.2308-61_2308-59del) c.1990-61_1990-59del c.889-61_889-59del (n.889-61_889-59del) c.244-61_244-59del (n.244-61_244-59del) n.3070-61_3070-59del n.2990-61_2990-59del c.2809-61_2809-59del (n.2809-61_2809-59del) c.2803-61_2803-59del (n.2803-61_2803-59del) c.1207-61_1207-59del (n.1207-61_1207-59del) n.3016-61_3016-59del | |
1 | g.102978973A>C | CA2646804951 | COL11A1 | c.2656-60T>G (n.2656-60T>G) c.2539-60T>G (n.2539-60T>G) c.2692-60T>G (n.2692-60T>G) c.2308-60T>G (n.2308-60T>G) c.1990-60T>G c.889-60T>G (n.889-60T>G) c.244-60T>G (n.244-60T>G) n.3070-60T>G n.2990-60T>G c.2809-60T>G (n.2809-60T>G) c.2803-60T>G (n.2803-60T>G) c.1207-60T>G (n.1207-60T>G) n.3016-60T>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978973A>G | CA2646804950 | COL11A1 | c.2656-60T>C (n.2656-60T>C) c.2539-60T>C (n.2539-60T>C) c.2692-60T>C (n.2692-60T>C) c.2308-60T>C (n.2308-60T>C) c.1990-60T>C c.889-60T>C (n.889-60T>C) c.244-60T>C (n.244-60T>C) n.3070-60T>C n.2990-60T>C c.2809-60T>C (n.2809-60T>C) c.2803-60T>C (n.2803-60T>C) c.1207-60T>C (n.1207-60T>C) n.3016-60T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978973_102978974dup | CA884733843 | COL11A1 | c.2656-61_2656-60dup (n.2656-61_2656-60dup) c.2539-61_2539-60dup (n.2539-61_2539-60dup) c.2692-61_2692-60dup (n.2692-61_2692-60dup) c.2308-61_2308-60dup (n.2308-61_2308-60dup) c.1990-61_1990-60dup c.889-61_889-60dup (n.889-61_889-60dup) c.244-61_244-60dup (n.244-61_244-60dup) n.3070-61_3070-60dup n.2990-61_2990-60dup c.2809-61_2809-60dup (n.2809-61_2809-60dup) c.2803-61_2803-60dup (n.2803-61_2803-60dup) c.1207-61_1207-60dup (n.1207-61_1207-60dup) n.3016-61_3016-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978974T>C | CA2574449716 | COL11A1 | c.2656-61A>G (n.2656-61A>G) c.2539-61A>G (n.2539-61A>G) c.2692-61A>G (n.2692-61A>G) c.2308-61A>G (n.2308-61A>G) c.1990-61A>G c.889-61A>G (n.889-61A>G) c.244-61A>G (n.244-61A>G) n.3070-61A>G n.2990-61A>G c.2809-61A>G (n.2809-61A>G) c.2803-61A>G (n.2803-61A>G) c.1207-61A>G (n.1207-61A>G) n.3016-61A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978975C>A | CA2744832078 | COL11A1 | c.2656-62G>T (n.2656-62G>T) c.2539-62G>T (n.2539-62G>T) c.2692-62G>T (n.2692-62G>T) c.2308-62G>T (n.2308-62G>T) c.1990-62G>T c.889-62G>T (n.889-62G>T) c.244-62G>T (n.244-62G>T) n.3070-62G>T n.2990-62G>T c.2809-62G>T (n.2809-62G>T) c.2803-62G>T (n.2803-62G>T) c.1207-62G>T (n.1207-62G>T) n.3016-62G>T | |
1 | g.102978976A= | CA1185272025 | COL11A1 | c.2656-63T= (n.2656-63T=) c.2539-63T= (n.2539-63T=) c.2692-63T= (n.2692-63T=) c.2308-63T= (n.2308-63T=) c.1990-63T= c.889-63T= (n.889-63T=) c.244-63T= (n.244-63T=) n.3070-63T= n.2990-63T= c.2809-63T= (n.2809-63T=) c.2803-63T= (n.2803-63T=) c.1207-63T= (n.1207-63T=) n.3016-63T= | |
1 | g.102978976A>G | CA1185272026 | COL11A1 | c.2656-63T>C (n.2656-63T>C) c.2539-63T>C (n.2539-63T>C) c.2692-63T>C (n.2692-63T>C) c.2308-63T>C (n.2308-63T>C) c.1990-63T>C c.889-63T>C (n.889-63T>C) c.244-63T>C (n.244-63T>C) n.3070-63T>C n.2990-63T>C c.2809-63T>C (n.2809-63T>C) c.2803-63T>C (n.2803-63T>C) c.1207-63T>C (n.1207-63T>C) n.3016-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978976_102978977del | CA2744832079 | COL11A1 | c.2656-64_2656-63del (n.2656-64_2656-63del) c.2539-64_2539-63del (n.2539-64_2539-63del) c.2692-64_2692-63del (n.2692-64_2692-63del) c.2308-64_2308-63del (n.2308-64_2308-63del) c.1990-64_1990-63del c.889-64_889-63del (n.889-64_889-63del) c.244-64_244-63del (n.244-64_244-63del) n.3070-64_3070-63del n.2990-64_2990-63del c.2809-64_2809-63del (n.2809-64_2809-63del) c.2803-64_2803-63del (n.2803-64_2803-63del) c.1207-64_1207-63del (n.1207-64_1207-63del) n.3016-64_3016-63del | |
1 | g.102978977A= | CA1185272027 | COL11A1 | c.2656-64T= (n.2656-64T=) c.2539-64T= (n.2539-64T=) c.2692-64T= (n.2692-64T=) c.2308-64T= (n.2308-64T=) c.1990-64T= c.889-64T= (n.889-64T=) c.244-64T= (n.244-64T=) n.3070-64T= n.2990-64T= c.2809-64T= (n.2809-64T=) c.2803-64T= (n.2803-64T=) c.1207-64T= (n.1207-64T=) n.3016-64T= | |
1 | g.102978977A>G | CA2646804952 | COL11A1 | c.2656-64T>C (n.2656-64T>C) c.2539-64T>C (n.2539-64T>C) c.2692-64T>C (n.2692-64T>C) c.2308-64T>C (n.2308-64T>C) c.1990-64T>C c.889-64T>C (n.889-64T>C) c.244-64T>C (n.244-64T>C) n.3070-64T>C n.2990-64T>C c.2809-64T>C (n.2809-64T>C) c.2803-64T>C (n.2803-64T>C) c.1207-64T>C (n.1207-64T>C) n.3016-64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978977A>T | CA884733844 | COL11A1 | c.2656-64T>A (n.2656-64T>A) c.2539-64T>A (n.2539-64T>A) c.2692-64T>A (n.2692-64T>A) c.2308-64T>A (n.2308-64T>A) c.1990-64T>A c.889-64T>A (n.889-64T>A) c.244-64T>A (n.244-64T>A) n.3070-64T>A n.2990-64T>A c.2809-64T>A (n.2809-64T>A) c.2803-64T>A (n.2803-64T>A) c.1207-64T>A (n.1207-64T>A) n.3016-64T>A | dbSNP |
1 | g.102978978T>A | CA27703237 | COL11A1 | c.2656-65A>T (n.2656-65A>T) c.2539-65A>T (n.2539-65A>T) c.2692-65A>T (n.2692-65A>T) c.2308-65A>T (n.2308-65A>T) c.1990-65A>T c.889-65A>T (n.889-65A>T) c.244-65A>T (n.244-65A>T) n.3070-65A>T n.2990-65A>T c.2809-65A>T (n.2809-65A>T) c.2803-65A>T (n.2803-65A>T) c.1207-65A>T (n.1207-65A>T) n.3016-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978978T>C | CA2744832080 | COL11A1 | c.2656-65A>G (n.2656-65A>G) c.2539-65A>G (n.2539-65A>G) c.2692-65A>G (n.2692-65A>G) c.2308-65A>G (n.2308-65A>G) c.1990-65A>G c.889-65A>G (n.889-65A>G) c.244-65A>G (n.244-65A>G) n.3070-65A>G n.2990-65A>G c.2809-65A>G (n.2809-65A>G) c.2803-65A>G (n.2803-65A>G) c.1207-65A>G (n.1207-65A>G) n.3016-65A>G | |
1 | g.102978978T>G | CA2646804953 | COL11A1 | c.2656-65A>C (n.2656-65A>C) c.2539-65A>C (n.2539-65A>C) c.2692-65A>C (n.2692-65A>C) c.2308-65A>C (n.2308-65A>C) c.1990-65A>C c.889-65A>C (n.889-65A>C) c.244-65A>C (n.244-65A>C) n.3070-65A>C n.2990-65A>C c.2809-65A>C (n.2809-65A>C) c.2803-65A>C (n.2803-65A>C) c.1207-65A>C (n.1207-65A>C) n.3016-65A>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978978T= | CA1185272028 | COL11A1 | c.2656-65A= (n.2656-65A=) c.2539-65A= (n.2539-65A=) c.2692-65A= (n.2692-65A=) c.2308-65A= (n.2308-65A=) c.1990-65A= c.889-65A= (n.889-65A=) c.244-65A= (n.244-65A=) n.3070-65A= n.2990-65A= c.2809-65A= (n.2809-65A=) c.2803-65A= (n.2803-65A=) c.1207-65A= (n.1207-65A=) n.3016-65A= | |
1 | g.102978979T>A | CA2574449717 | COL11A1 | c.2656-66A>T (n.2656-66A>T) c.2539-66A>T (n.2539-66A>T) c.2692-66A>T (n.2692-66A>T) c.2308-66A>T (n.2308-66A>T) c.1990-66A>T c.889-66A>T (n.889-66A>T) c.244-66A>T (n.244-66A>T) n.3070-66A>T n.2990-66A>T c.2809-66A>T (n.2809-66A>T) c.2803-66A>T (n.2803-66A>T) c.1207-66A>T (n.1207-66A>T) n.3016-66A>T | |
1 | g.102978979T>C | CA2574449718 | COL11A1 | c.2656-66A>G (n.2656-66A>G) c.2539-66A>G (n.2539-66A>G) c.2692-66A>G (n.2692-66A>G) c.2308-66A>G (n.2308-66A>G) c.1990-66A>G c.889-66A>G (n.889-66A>G) c.244-66A>G (n.244-66A>G) n.3070-66A>G n.2990-66A>G c.2809-66A>G (n.2809-66A>G) c.2803-66A>G (n.2803-66A>G) c.1207-66A>G (n.1207-66A>G) n.3016-66A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978979T>G | CA2646804954 | COL11A1 | c.2656-66A>C (n.2656-66A>C) c.2539-66A>C (n.2539-66A>C) c.2692-66A>C (n.2692-66A>C) c.2308-66A>C (n.2308-66A>C) c.1990-66A>C c.889-66A>C (n.889-66A>C) c.244-66A>C (n.244-66A>C) n.3070-66A>C n.2990-66A>C c.2809-66A>C (n.2809-66A>C) c.2803-66A>C (n.2803-66A>C) c.1207-66A>C (n.1207-66A>C) n.3016-66A>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978982T>C | CA2646804955 | COL11A1 | c.2656-69A>G (n.2656-69A>G) c.2539-69A>G (n.2539-69A>G) c.2692-69A>G (n.2692-69A>G) c.2308-69A>G (n.2308-69A>G) c.1990-69A>G c.889-69A>G (n.889-69A>G) c.244-69A>G (n.244-69A>G) n.3070-69A>G n.2990-69A>G c.2809-69A>G (n.2809-69A>G) c.2803-69A>G (n.2803-69A>G) c.1207-69A>G (n.1207-69A>G) n.3016-69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978983A>G | CA2646804956 | COL11A1 | c.2656-70T>C (n.2656-70T>C) c.2539-70T>C (n.2539-70T>C) c.2692-70T>C (n.2692-70T>C) c.2308-70T>C (n.2308-70T>C) c.1990-70T>C c.889-70T>C (n.889-70T>C) c.244-70T>C (n.244-70T>C) n.3070-70T>C n.2990-70T>C c.2809-70T>C (n.2809-70T>C) c.2803-70T>C (n.2803-70T>C) c.1207-70T>C (n.1207-70T>C) n.3016-70T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978984T>C | CA2646804957 | COL11A1 | c.2656-71A>G (n.2656-71A>G) c.2539-71A>G (n.2539-71A>G) c.2692-71A>G (n.2692-71A>G) c.2308-71A>G (n.2308-71A>G) c.1990-71A>G c.889-71A>G (n.889-71A>G) c.244-71A>G (n.244-71A>G) n.3070-71A>G n.2990-71A>G c.2809-71A>G (n.2809-71A>G) c.2803-71A>G (n.2803-71A>G) c.1207-71A>G (n.1207-71A>G) n.3016-71A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978984T>G | CA2646804958 | COL11A1 | c.2656-71A>C (n.2656-71A>C) c.2539-71A>C (n.2539-71A>C) c.2692-71A>C (n.2692-71A>C) c.2308-71A>C (n.2308-71A>C) c.1990-71A>C c.889-71A>C (n.889-71A>C) c.244-71A>C (n.244-71A>C) n.3070-71A>C n.2990-71A>C c.2809-71A>C (n.2809-71A>C) c.2803-71A>C (n.2803-71A>C) c.1207-71A>C (n.1207-71A>C) n.3016-71A>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978987T>C | CA1185272030 | COL11A1 | c.2656-74A>G (n.2656-74A>G) c.2539-74A>G (n.2539-74A>G) c.2692-74A>G (n.2692-74A>G) c.2308-74A>G (n.2308-74A>G) c.1990-74A>G c.889-74A>G (n.889-74A>G) c.244-74A>G (n.244-74A>G) n.3070-74A>G n.2990-74A>G c.2809-74A>G (n.2809-74A>G) c.2803-74A>G (n.2803-74A>G) c.1207-74A>G (n.1207-74A>G) n.3016-74A>G | dbSNP |
1 | g.102978987T>G | CA2744832081 | COL11A1 | c.2656-74A>C (n.2656-74A>C) c.2539-74A>C (n.2539-74A>C) c.2692-74A>C (n.2692-74A>C) c.2308-74A>C (n.2308-74A>C) c.1990-74A>C c.889-74A>C (n.889-74A>C) c.244-74A>C (n.244-74A>C) n.3070-74A>C n.2990-74A>C c.2809-74A>C (n.2809-74A>C) c.2803-74A>C (n.2803-74A>C) c.1207-74A>C (n.1207-74A>C) n.3016-74A>C | |
1 | g.102978987T= | CA1185272029 | COL11A1 | c.2656-74A= (n.2656-74A=) c.2539-74A= (n.2539-74A=) c.2692-74A= (n.2692-74A=) c.2308-74A= (n.2308-74A=) c.1990-74A= c.889-74A= (n.889-74A=) c.244-74A= (n.244-74A=) n.3070-74A= n.2990-74A= c.2809-74A= (n.2809-74A=) c.2803-74A= (n.2803-74A=) c.1207-74A= (n.1207-74A=) n.3016-74A= | |
1 | g.102978989G>C | CA2574449719 | COL11A1 | c.2655+71C>G (n.2655+71C>G) c.2538+71C>G (n.2538+71C>G) c.2691+71C>G (n.2691+71C>G) c.2307+71C>G (n.2307+71C>G) c.1989+71C>G c.888+71C>G (n.888+71C>G) c.243+71C>G (n.243+71C>G) n.3069+71C>G n.2989+71C>G c.2808+71C>G (n.2808+71C>G) c.2802+71C>G (n.2802+71C>G) c.1206+71C>G (n.1206+71C>G) n.3015+71C>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978990A= | CA1185272031 | COL11A1 | c.2655+70T= (n.2655+70T=) c.2538+70T= (n.2538+70T=) c.2691+70T= (n.2691+70T=) c.2307+70T= (n.2307+70T=) c.1989+70T= c.888+70T= (n.888+70T=) c.243+70T= (n.243+70T=) n.3069+70T= n.2989+70T= c.2808+70T= (n.2808+70T=) c.2802+70T= (n.2802+70T=) c.1206+70T= (n.1206+70T=) n.3015+70T= | |
1 | g.102978990A>C | CA1005172455 | COL11A1 | c.2655+70T>G (n.2655+70T>G) c.2538+70T>G (n.2538+70T>G) c.2691+70T>G (n.2691+70T>G) c.2307+70T>G (n.2307+70T>G) c.1989+70T>G c.888+70T>G (n.888+70T>G) c.243+70T>G (n.243+70T>G) n.3069+70T>G n.2989+70T>G c.2808+70T>G (n.2808+70T>G) c.2802+70T>G (n.2802+70T>G) c.1206+70T>G (n.1206+70T>G) n.3015+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978994del | CA2646804959 | COL11A1 | c.2655+70del (n.2655+70del) c.2538+70del (n.2538+70del) c.2691+70del (n.2691+70del) c.2307+70del (n.2307+70del) c.1989+70del c.888+70del (n.888+70del) c.243+70del (n.243+70del) n.3069+70del n.2989+70del c.2808+70del (n.2808+70del) c.2802+70del (n.2802+70del) c.1206+70del (n.1206+70del) n.3015+70del | gnomAD v4 |
1 | g.102978994A>G | CA2646804960 | COL11A1 | c.2655+66T>C (n.2655+66T>C) c.2538+66T>C (n.2538+66T>C) c.2691+66T>C (n.2691+66T>C) c.2307+66T>C (n.2307+66T>C) c.1989+66T>C c.888+66T>C (n.888+66T>C) c.243+66T>C (n.243+66T>C) n.3069+66T>C n.2989+66T>C c.2808+66T>C (n.2808+66T>C) c.2802+66T>C (n.2802+66T>C) c.1206+66T>C (n.1206+66T>C) n.3015+66T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978997A= | CA1185272032 | COL11A1 | c.2655+63T= (n.2655+63T=) c.2538+63T= (n.2538+63T=) c.2691+63T= (n.2691+63T=) c.2307+63T= (n.2307+63T=) c.1989+63T= c.888+63T= (n.888+63T=) c.243+63T= (n.243+63T=) n.3069+63T= n.2989+63T= c.2808+63T= (n.2808+63T=) c.2802+63T= (n.2802+63T=) c.1206+63T= (n.1206+63T=) n.3015+63T= | |
1 | g.102978997A>G | CA27703239 | COL11A1 | c.2655+63T>C (n.2655+63T>C) c.2538+63T>C (n.2538+63T>C) c.2691+63T>C (n.2691+63T>C) c.2307+63T>C (n.2307+63T>C) c.1989+63T>C c.888+63T>C (n.888+63T>C) c.243+63T>C (n.243+63T>C) n.3069+63T>C n.2989+63T>C c.2808+63T>C (n.2808+63T>C) c.2802+63T>C (n.2802+63T>C) c.1206+63T>C (n.1206+63T>C) n.3015+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979002T>A | CA884733851 | COL11A1 | c.2655+58A>T (n.2655+58A>T) c.2538+58A>T (n.2538+58A>T) c.2691+58A>T (n.2691+58A>T) c.2307+58A>T (n.2307+58A>T) c.1989+58A>T c.888+58A>T (n.888+58A>T) c.243+58A>T (n.243+58A>T) n.3069+58A>T n.2989+58A>T c.2808+58A>T (n.2808+58A>T) c.2802+58A>T (n.2802+58A>T) c.1206+58A>T (n.1206+58A>T) n.3015+58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979002T>C | CA884733850 | COL11A1 | c.2655+58A>G (n.2655+58A>G) c.2538+58A>G (n.2538+58A>G) c.2691+58A>G (n.2691+58A>G) c.2307+58A>G (n.2307+58A>G) c.1989+58A>G c.888+58A>G (n.888+58A>G) c.243+58A>G (n.243+58A>G) n.3069+58A>G n.2989+58A>G c.2808+58A>G (n.2808+58A>G) c.2802+58A>G (n.2802+58A>G) c.1206+58A>G (n.1206+58A>G) n.3015+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979002T= | CA1185272033 | COL11A1 | c.2655+58A= (n.2655+58A=) c.2538+58A= (n.2538+58A=) c.2691+58A= (n.2691+58A=) c.2307+58A= (n.2307+58A=) c.1989+58A= c.888+58A= (n.888+58A=) c.243+58A= (n.243+58A=) n.3069+58A= n.2989+58A= c.2808+58A= (n.2808+58A=) c.2802+58A= (n.2802+58A=) c.1206+58A= (n.1206+58A=) n.3015+58A= | |
1 | g.102979003C>A | CA1005172462 | COL11A1 | c.2655+57G>T (n.2655+57G>T) c.2538+57G>T (n.2538+57G>T) c.2691+57G>T (n.2691+57G>T) c.2307+57G>T (n.2307+57G>T) c.1989+57G>T c.888+57G>T (n.888+57G>T) c.243+57G>T (n.243+57G>T) n.3069+57G>T n.2989+57G>T c.2808+57G>T (n.2808+57G>T) c.2802+57G>T (n.2802+57G>T) c.1206+57G>T (n.1206+57G>T) n.3015+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979003C= | CA1185272034 | COL11A1 | c.2655+57G= (n.2655+57G=) c.2538+57G= (n.2538+57G=) c.2691+57G= (n.2691+57G=) c.2307+57G= (n.2307+57G=) c.1989+57G= c.888+57G= (n.888+57G=) c.243+57G= (n.243+57G=) n.3069+57G= n.2989+57G= c.2808+57G= (n.2808+57G=) c.2802+57G= (n.2802+57G=) c.1206+57G= (n.1206+57G=) n.3015+57G= | |
1 | g.102979003C>G | CA884733854 | COL11A1 | c.2655+57G>C (n.2655+57G>C) c.2538+57G>C (n.2538+57G>C) c.2691+57G>C (n.2691+57G>C) c.2307+57G>C (n.2307+57G>C) c.1989+57G>C c.888+57G>C (n.888+57G>C) c.243+57G>C (n.243+57G>C) n.3069+57G>C n.2989+57G>C c.2808+57G>C (n.2808+57G>C) c.2802+57G>C (n.2802+57G>C) c.1206+57G>C (n.1206+57G>C) n.3015+57G>C | dbSNP |
1 | g.102979004T>C | CA884733855 | COL11A1 | c.2655+56A>G (n.2655+56A>G) c.2538+56A>G (n.2538+56A>G) c.2691+56A>G (n.2691+56A>G) c.2307+56A>G (n.2307+56A>G) c.1989+56A>G c.888+56A>G (n.888+56A>G) c.243+56A>G (n.243+56A>G) n.3069+56A>G n.2989+56A>G c.2808+56A>G (n.2808+56A>G) c.2802+56A>G (n.2802+56A>G) c.1206+56A>G (n.1206+56A>G) n.3015+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979004T>G | CA1005172467 | COL11A1 | c.2655+56A>C (n.2655+56A>C) c.2538+56A>C (n.2538+56A>C) c.2691+56A>C (n.2691+56A>C) c.2307+56A>C (n.2307+56A>C) c.1989+56A>C c.888+56A>C (n.888+56A>C) c.243+56A>C (n.243+56A>C) n.3069+56A>C n.2989+56A>C c.2808+56A>C (n.2808+56A>C) c.2802+56A>C (n.2802+56A>C) c.1206+56A>C (n.1206+56A>C) n.3015+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979004T= | CA1185272035 | COL11A1 | c.2655+56A= (n.2655+56A=) c.2538+56A= (n.2538+56A=) c.2691+56A= (n.2691+56A=) c.2307+56A= (n.2307+56A=) c.1989+56A= c.888+56A= (n.888+56A=) c.243+56A= (n.243+56A=) n.3069+56A= n.2989+56A= c.2808+56A= (n.2808+56A=) c.2802+56A= (n.2802+56A=) c.1206+56A= (n.1206+56A=) n.3015+56A= | |
1 | g.102979005T>C | CA2646804961 | COL11A1 | c.2655+55A>G (n.2655+55A>G) c.2538+55A>G (n.2538+55A>G) c.2691+55A>G (n.2691+55A>G) c.2307+55A>G (n.2307+55A>G) c.1989+55A>G c.888+55A>G (n.888+55A>G) c.243+55A>G (n.243+55A>G) n.3069+55A>G n.2989+55A>G c.2808+55A>G (n.2808+55A>G) c.2802+55A>G (n.2802+55A>G) c.1206+55A>G (n.1206+55A>G) n.3015+55A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102979005T>G | CA27703242 | COL11A1 | c.2655+55A>C (n.2655+55A>C) c.2538+55A>C (n.2538+55A>C) c.2691+55A>C (n.2691+55A>C) c.2307+55A>C (n.2307+55A>C) c.1989+55A>C c.888+55A>C (n.888+55A>C) c.243+55A>C (n.243+55A>C) n.3069+55A>C n.2989+55A>C c.2808+55A>C (n.2808+55A>C) c.2802+55A>C (n.2802+55A>C) c.1206+55A>C (n.1206+55A>C) n.3015+55A>C | dbSNP |
1 | g.102979005T= | CA1185272036 | COL11A1 | c.2655+55A= (n.2655+55A=) c.2538+55A= (n.2538+55A=) c.2691+55A= (n.2691+55A=) c.2307+55A= (n.2307+55A=) c.1989+55A= c.888+55A= (n.888+55A=) c.243+55A= (n.243+55A=) n.3069+55A= n.2989+55A= c.2808+55A= (n.2808+55A=) c.2802+55A= (n.2802+55A=) c.1206+55A= (n.1206+55A=) n.3015+55A= | |
1 | g.102979006G>A | CA1005172470 | COL11A1 | c.2655+54C>T (n.2655+54C>T) c.2538+54C>T (n.2538+54C>T) c.2691+54C>T (n.2691+54C>T) c.2307+54C>T (n.2307+54C>T) c.1989+54C>T c.888+54C>T (n.888+54C>T) c.243+54C>T (n.243+54C>T) n.3069+54C>T n.2989+54C>T c.2808+54C>T (n.2808+54C>T) c.2802+54C>T (n.2802+54C>T) c.1206+54C>T (n.1206+54C>T) n.3015+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102979006G>C | CA27703245 | COL11A1 | c.2655+54C>G (n.2655+54C>G) c.2538+54C>G (n.2538+54C>G) c.2691+54C>G (n.2691+54C>G) c.2307+54C>G (n.2307+54C>G) c.1989+54C>G c.888+54C>G (n.888+54C>G) c.243+54C>G (n.243+54C>G) n.3069+54C>G n.2989+54C>G c.2808+54C>G (n.2808+54C>G) c.2802+54C>G (n.2802+54C>G) c.1206+54C>G (n.1206+54C>G) n.3015+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102979006G= | CA1185272037 | COL11A1 | c.2655+54C= (n.2655+54C=) c.2538+54C= (n.2538+54C=) c.2691+54C= (n.2691+54C=) c.2307+54C= (n.2307+54C=) c.1989+54C= c.888+54C= (n.888+54C=) c.243+54C= (n.243+54C=) n.3069+54C= n.2989+54C= c.2808+54C= (n.2808+54C=) c.2802+54C= (n.2802+54C=) c.1206+54C= (n.1206+54C=) n.3015+54C= | |
1 | g.102979006G>T | CA2646804962 | COL11A1 | c.2655+54C>A (n.2655+54C>A) c.2538+54C>A (n.2538+54C>A) c.2691+54C>A (n.2691+54C>A) c.2307+54C>A (n.2307+54C>A) c.1989+54C>A c.888+54C>A (n.888+54C>A) c.243+54C>A (n.243+54C>A) n.3069+54C>A n.2989+54C>A c.2808+54C>A (n.2808+54C>A) c.2802+54C>A (n.2802+54C>A) c.1206+54C>A (n.1206+54C>A) n.3015+54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.102979008T>C | CA2646804963 | COL11A1 | c.2655+52A>G (n.2655+52A>G) c.2538+52A>G (n.2538+52A>G) c.2691+52A>G (n.2691+52A>G) c.2307+52A>G (n.2307+52A>G) c.1989+52A>G c.888+52A>G (n.888+52A>G) c.243+52A>G (n.243+52A>G) n.3069+52A>G n.2989+52A>G c.2808+52A>G (n.2808+52A>G) c.2802+52A>G (n.2802+52A>G) c.1206+52A>G (n.1206+52A>G) n.3015+52A>G | gnomAD v4 |