Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2314C>A (p.Arg772=)
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c.250C>A (p.Arg84=)
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c.2809C>A (p.Arg937=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3020C>A
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1g.102978910G>TCA27703210COL11A1c.2659C>A (p.Pro887Thr)
c.2542C>A (p.Pro848Thr)
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c.1993C>A
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n.3073C>A
n.2993C>A
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c.2806C>A (p.Pro936Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.3019C>A
dbSNP
1g.102978911A>CCA419200321COL11A1c.2658T>G (p.Gly886=)
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1g.102978911A>GCA419200322COL11A1c.2658T>C (p.Gly886=)
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c.2694T>C (p.Gly898=)
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c.891T>C (p.Gly297=)
c.246T>C (p.Gly82=)
n.3072T>C
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c.2811T>C (p.Gly937=)
c.2805T>C (p.Gly935=)
c.1209T>C (p.Gly403=)
n.3018T>C
1g.102978911A>TCA419200323COL11A1c.2658T>A (p.Gly886=)
c.2541T>A (p.Gly847=)
c.2694T>A (p.Gly898=)
c.2310T>A (p.Gly770=)
c.1992T>A
c.891T>A (p.Gly297=)
c.246T>A (p.Gly82=)
n.3072T>A
n.2992T>A
c.2811T>A (p.Gly937=)
c.2805T>A (p.Gly935=)
c.1209T>A (p.Gly403=)
n.3018T>A
1g.102978912C>ACA341163446COL11A1c.2657G>T (p.Gly886Val)
c.2540G>T (p.Gly847Val)
c.2693G>T (p.Gly898Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.1991G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
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n.2991G>T
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n.3017G>T
1g.102978912C>GCA341163447COL11A1c.2657G>C (p.Gly886Ala)
c.2540G>C (p.Gly847Ala)
c.2693G>C (p.Gly898Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.1991G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.3071G>C
n.2991G>C
c.2810G>C (p.Gly937Ala)
c.2804G>C (p.Gly935Ala)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
n.3017G>C
1g.102978912C>TCA341163449COL11A1c.2657G>A (p.Gly886Asp)
c.2540G>A (p.Gly847Asp)
c.2693G>A (p.Gly898Asp)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.1991G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.3071G>A
n.2991G>A
c.2810G>A (p.Gly937Asp)
c.2804G>A (p.Gly935Asp)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
n.3017G>A
1g.102978912_102978913delinsAACA645536831COL11A1c.2656_2657delinsTT (p.Gly886Phe)
c.2539_2540delinsTT (p.Gly847Phe)
c.2692_2693delinsTT (p.Gly898Phe)
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c.1990_1991delinsTT
c.889_890delinsTT (p.Gly297Phe)
c.244_245delinsTT (p.Gly82Phe)
n.3070_3071delinsTT
n.2990_2991delinsTT
c.2809_2810delinsTT (p.Gly937Phe)
c.2803_2804delinsTT (p.Gly935Phe)
c.1207_1208delinsTT (p.Gly403Phe)
n.3016_3017delinsTT
COSMIC COSMIC
1g.102978913C>ACA341163452COL11A1c.2656G>T (p.Gly886Cys)
c.2539G>T (p.Gly847Cys)
c.2692G>T (p.Gly898Cys)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.1990G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.3070G>T
n.2990G>T
c.2809G>T (p.Gly937Cys)
c.2803G>T (p.Gly935Cys)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
n.3016G>T
1g.102978913C>GCA341163453COL11A1c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.2539G>C (p.Gly847Arg)
c.2692G>C (p.Gly898Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.1990G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
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n.3070G>C
n.2990G>C
c.2809G>C (p.Gly937Arg)
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n.3016G>C
1g.102978913C>TCA341163455COL11A1c.2656G>A (p.Gly886Ser)
c.2539G>A (p.Gly847Ser)
c.2692G>A (p.Gly898Ser)
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c.1990G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.3070G>A
n.2990G>A
c.2809G>A (p.Gly937Ser)
c.2803G>A (p.Gly935Ser)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
n.3016G>A
1g.102978914C>ACA341163468COL11A1c.2656-1G>T (n.2656-1G>T)
c.2539-1G>T (n.2539-1G>T)
c.2692-1G>T (n.2692-1G>T)
c.2308-1G>T (n.2308-1G>T)
c.1990-1G>T
c.889-1G>T (n.889-1G>T)
c.244-1G>T (n.244-1G>T)
n.3070-1G>T
n.2990-1G>T
c.2809-1G>T (n.2809-1G>T)
c.2803-1G>T (n.2803-1G>T)
c.1207-1G>T (n.1207-1G>T)
n.3016-1G>T
1g.102978914C>GCA341163467COL11A1c.2656-1G>C (n.2656-1G>C)
c.2539-1G>C (n.2539-1G>C)
c.2692-1G>C (n.2692-1G>C)
c.2308-1G>C (n.2308-1G>C)
c.1990-1G>C
c.889-1G>C (n.889-1G>C)
c.244-1G>C (n.244-1G>C)
n.3070-1G>C
n.2990-1G>C
c.2809-1G>C (n.2809-1G>C)
c.2803-1G>C (n.2803-1G>C)
c.1207-1G>C (n.1207-1G>C)
n.3016-1G>C
1g.102978914C>TCA341163457COL11A1c.2656-1G>A (n.2656-1G>A)
c.2539-1G>A (n.2539-1G>A)
c.2692-1G>A (n.2692-1G>A)
c.2308-1G>A (n.2308-1G>A)
c.1990-1G>A
c.889-1G>A (n.889-1G>A)
c.244-1G>A (n.244-1G>A)
n.3070-1G>A
n.2990-1G>A
c.2809-1G>A (n.2809-1G>A)
c.2803-1G>A (n.2803-1G>A)
c.1207-1G>A (n.1207-1G>A)
n.3016-1G>A
1g.102978915T>ACA341163473COL11A1c.2656-2A>T (n.2656-2A>T)
c.2539-2A>T (n.2539-2A>T)
c.2692-2A>T (n.2692-2A>T)
c.2308-2A>T (n.2308-2A>T)
c.1990-2A>T
c.889-2A>T (n.889-2A>T)
c.244-2A>T (n.244-2A>T)
n.3070-2A>T
n.2990-2A>T
c.2809-2A>T (n.2809-2A>T)
c.2803-2A>T (n.2803-2A>T)
c.1207-2A>T (n.1207-2A>T)
n.3016-2A>T
1g.102978915T>CCA341163478COL11A1c.2656-2A>G (n.2656-2A>G)
c.2539-2A>G (n.2539-2A>G)
c.2692-2A>G (n.2692-2A>G)
c.2308-2A>G (n.2308-2A>G)
c.1990-2A>G
c.889-2A>G (n.889-2A>G)
c.244-2A>G (n.244-2A>G)
n.3070-2A>G
n.2990-2A>G
c.2809-2A>G (n.2809-2A>G)
c.2803-2A>G (n.2803-2A>G)
c.1207-2A>G (n.1207-2A>G)
n.3016-2A>G
COSMIC COSMIC
1g.102978915T>GCA341163475COL11A1c.2656-2A>C (n.2656-2A>C)
c.2539-2A>C (n.2539-2A>C)
c.2692-2A>C (n.2692-2A>C)
c.2308-2A>C (n.2308-2A>C)
c.1990-2A>C
c.889-2A>C (n.889-2A>C)
c.244-2A>C (n.244-2A>C)
n.3070-2A>C
n.2990-2A>C
c.2809-2A>C (n.2809-2A>C)
c.2803-2A>C (n.2803-2A>C)
c.1207-2A>C (n.1207-2A>C)
n.3016-2A>C
1g.102978917C>ACA658795494COL11A1c.2656-4G>T (n.2656-4G>T)
c.2539-4G>T (n.2539-4G>T)
c.2692-4G>T (n.2692-4G>T)
c.2308-4G>T (n.2308-4G>T)
c.1990-4G>T
c.889-4G>T (n.889-4G>T)
c.244-4G>T (n.244-4G>T)
n.3070-4G>T
n.2990-4G>T
c.2809-4G>T (n.2809-4G>T)
c.2803-4G>T (n.2803-4G>T)
c.1207-4G>T (n.1207-4G>T)
n.3016-4G>T
ClinVar dbSNP
1g.102978917C=CA1185271988COL11A1c.2656-4G= (n.2656-4G=)
c.2539-4G= (n.2539-4G=)
c.2692-4G= (n.2692-4G=)
c.2308-4G= (n.2308-4G=)
c.1990-4G=
c.889-4G= (n.889-4G=)
c.244-4G= (n.244-4G=)
n.3070-4G=
n.2990-4G=
c.2809-4G= (n.2809-4G=)
c.2803-4G= (n.2803-4G=)
c.1207-4G= (n.1207-4G=)
n.3016-4G=
1g.102978918A>GCA2646804935COL11A1c.2656-5T>C (n.2656-5T>C)
c.2539-5T>C (n.2539-5T>C)
c.2692-5T>C (n.2692-5T>C)
c.2308-5T>C (n.2308-5T>C)
c.1990-5T>C
c.889-5T>C (n.889-5T>C)
c.244-5T>C (n.244-5T>C)
n.3070-5T>C
n.2990-5T>C
c.2809-5T>C (n.2809-5T>C)
c.2803-5T>C (n.2803-5T>C)
c.1207-5T>C (n.1207-5T>C)
n.3016-5T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.102978920A>GCA2646804936COL11A1c.2656-7T>C (n.2656-7T>C)
c.2539-7T>C (n.2539-7T>C)
c.2692-7T>C (n.2692-7T>C)
c.2308-7T>C (n.2308-7T>C)
c.1990-7T>C
c.889-7T>C (n.889-7T>C)
c.244-7T>C (n.244-7T>C)
n.3070-7T>C
n.2990-7T>C
c.2809-7T>C (n.2809-7T>C)
c.2803-7T>C (n.2803-7T>C)
c.1207-7T>C (n.1207-7T>C)
n.3016-7T>C
gnomAD v4
1g.102978921T>GCA1185271990COL11A1c.2656-8A>C (n.2656-8A>C)
c.2539-8A>C (n.2539-8A>C)
c.2692-8A>C (n.2692-8A>C)
c.2308-8A>C (n.2308-8A>C)
c.1990-8A>C
c.889-8A>C (n.889-8A>C)
c.244-8A>C (n.244-8A>C)
n.3070-8A>C
n.2990-8A>C
c.2809-8A>C (n.2809-8A>C)
c.2803-8A>C (n.2803-8A>C)
c.1207-8A>C (n.1207-8A>C)
n.3016-8A>C
dbSNP
1g.102978921T=CA1185271989COL11A1c.2656-8A= (n.2656-8A=)
c.2539-8A= (n.2539-8A=)
c.2692-8A= (n.2692-8A=)
c.2308-8A= (n.2308-8A=)
c.1990-8A=
c.889-8A= (n.889-8A=)
c.244-8A= (n.244-8A=)
n.3070-8A=
n.2990-8A=
c.2809-8A= (n.2809-8A=)
c.2803-8A= (n.2803-8A=)
c.1207-8A= (n.1207-8A=)
n.3016-8A=
1g.102978923A>TCA2602691015COL11A1c.2656-10T>A (n.2656-10T>A)
c.2539-10T>A (n.2539-10T>A)
c.2692-10T>A (n.2692-10T>A)
c.2308-10T>A (n.2308-10T>A)
c.1990-10T>A
c.889-10T>A (n.889-10T>A)
c.244-10T>A (n.244-10T>A)
n.3070-10T>A
n.2990-10T>A
c.2809-10T>A (n.2809-10T>A)
c.2803-10T>A (n.2803-10T>A)
c.1207-10T>A (n.1207-10T>A)
n.3016-10T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978925A=CA1185271991COL11A1c.2656-12T= (n.2656-12T=)
c.2539-12T= (n.2539-12T=)
c.2692-12T= (n.2692-12T=)
c.2308-12T= (n.2308-12T=)
c.1990-12T=
c.889-12T= (n.889-12T=)
c.244-12T= (n.244-12T=)
n.3070-12T=
n.2990-12T=
c.2809-12T= (n.2809-12T=)
c.2803-12T= (n.2803-12T=)
c.1207-12T= (n.1207-12T=)
n.3016-12T=
1g.102978925A>GCA10586703COL11A1c.2656-12T>C (n.2656-12T>C)
c.2539-12T>C (n.2539-12T>C)
c.2692-12T>C (n.2692-12T>C)
c.2308-12T>C (n.2308-12T>C)
c.1990-12T>C
c.889-12T>C (n.889-12T>C)
c.244-12T>C (n.244-12T>C)
n.3070-12T>C
n.2990-12T>C
c.2809-12T>C (n.2809-12T>C)
c.2803-12T>C (n.2803-12T>C)
c.1207-12T>C (n.1207-12T>C)
n.3016-12T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.102978926A=CA1185271992COL11A1c.2656-13T= (n.2656-13T=)
c.2539-13T= (n.2539-13T=)
c.2692-13T= (n.2692-13T=)
c.2308-13T= (n.2308-13T=)
c.1990-13T=
c.889-13T= (n.889-13T=)
c.244-13T= (n.244-13T=)
n.3070-13T=
n.2990-13T=
c.2809-13T= (n.2809-13T=)
c.2803-13T= (n.2803-13T=)
c.1207-13T= (n.1207-13T=)
n.3016-13T=
1g.102978926A>GCA1185271993COL11A1c.2656-13T>C (n.2656-13T>C)
c.2539-13T>C (n.2539-13T>C)
c.2692-13T>C (n.2692-13T>C)
c.2308-13T>C (n.2308-13T>C)
c.1990-13T>C
c.889-13T>C (n.889-13T>C)
c.244-13T>C (n.244-13T>C)
n.3070-13T>C
n.2990-13T>C
c.2809-13T>C (n.2809-13T>C)
c.2803-13T>C (n.2803-13T>C)
c.1207-13T>C (n.1207-13T>C)
n.3016-13T>C
dbSNP
1g.102978927C>ACA884733794COL11A1c.2656-14G>T (n.2656-14G>T)
c.2539-14G>T (n.2539-14G>T)
c.2692-14G>T (n.2692-14G>T)
c.2308-14G>T (n.2308-14G>T)
c.1990-14G>T
c.889-14G>T (n.889-14G>T)
c.244-14G>T (n.244-14G>T)
n.3070-14G>T
n.2990-14G>T
c.2809-14G>T (n.2809-14G>T)
c.2803-14G>T (n.2803-14G>T)
c.1207-14G>T (n.1207-14G>T)
n.3016-14G>T
dbSNP
1g.102978927C=CA1185271994COL11A1c.2656-14G= (n.2656-14G=)
c.2539-14G= (n.2539-14G=)
c.2692-14G= (n.2692-14G=)
c.2308-14G= (n.2308-14G=)
c.1990-14G=
c.889-14G= (n.889-14G=)
c.244-14G= (n.244-14G=)
n.3070-14G=
n.2990-14G=
c.2809-14G= (n.2809-14G=)
c.2803-14G= (n.2803-14G=)
c.1207-14G= (n.1207-14G=)
n.3016-14G=
1g.102978927C>GCA2574449715COL11A1c.2656-14G>C (n.2656-14G>C)
c.2539-14G>C (n.2539-14G>C)
c.2692-14G>C (n.2692-14G>C)
c.2308-14G>C (n.2308-14G>C)
c.1990-14G>C
c.889-14G>C (n.889-14G>C)
c.244-14G>C (n.244-14G>C)
n.3070-14G>C
n.2990-14G>C
c.2809-14G>C (n.2809-14G>C)
c.2803-14G>C (n.2803-14G>C)
c.1207-14G>C (n.1207-14G>C)
n.3016-14G>C
1g.102978927C>TCA974333COL11A1c.2656-14G>A (n.2656-14G>A)
c.2539-14G>A (n.2539-14G>A)
c.2692-14G>A (n.2692-14G>A)
c.2308-14G>A (n.2308-14G>A)
c.1990-14G>A
c.889-14G>A (n.889-14G>A)
c.244-14G>A (n.244-14G>A)
n.3070-14G>A
n.2990-14G>A
c.2809-14G>A (n.2809-14G>A)
c.2803-14G>A (n.2803-14G>A)
c.1207-14G>A (n.1207-14G>A)
n.3016-14G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978928A>GCA2697552576COL11A1c.2656-15T>C (n.2656-15T>C)
c.2539-15T>C (n.2539-15T>C)
c.2692-15T>C (n.2692-15T>C)
c.2308-15T>C (n.2308-15T>C)
c.1990-15T>C
c.889-15T>C (n.889-15T>C)
c.244-15T>C (n.244-15T>C)
n.3070-15T>C
n.2990-15T>C
c.2809-15T>C (n.2809-15T>C)
c.2803-15T>C (n.2803-15T>C)
c.1207-15T>C (n.1207-15T>C)
n.3016-15T>C
ClinVar
1g.102978932G>ACA524898516COL11A1c.2656-19C>T (n.2656-19C>T)
c.2539-19C>T (n.2539-19C>T)
c.2692-19C>T (n.2692-19C>T)
c.2308-19C>T (n.2308-19C>T)
c.1990-19C>T
c.889-19C>T (n.889-19C>T)
c.244-19C>T (n.244-19C>T)
n.3070-19C>T
n.2990-19C>T
c.2809-19C>T (n.2809-19C>T)
c.2803-19C>T (n.2803-19C>T)
c.1207-19C>T (n.1207-19C>T)
n.3016-19C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.102978932G>CCA1185271996COL11A1c.2656-19C>G (n.2656-19C>G)
c.2539-19C>G (n.2539-19C>G)
c.2692-19C>G (n.2692-19C>G)
c.2308-19C>G (n.2308-19C>G)
c.1990-19C>G
c.889-19C>G (n.889-19C>G)
c.244-19C>G (n.244-19C>G)
n.3070-19C>G
n.2990-19C>G
c.2809-19C>G (n.2809-19C>G)
c.2803-19C>G (n.2803-19C>G)
c.1207-19C>G (n.1207-19C>G)
n.3016-19C>G
dbSNP
1g.102978932G=CA1185271995COL11A1c.2656-19C= (n.2656-19C=)
c.2539-19C= (n.2539-19C=)
c.2692-19C= (n.2692-19C=)
c.2308-19C= (n.2308-19C=)
c.1990-19C=
c.889-19C= (n.889-19C=)
c.244-19C= (n.244-19C=)
n.3070-19C=
n.2990-19C=
c.2809-19C= (n.2809-19C=)
c.2803-19C= (n.2803-19C=)
c.1207-19C= (n.1207-19C=)
n.3016-19C=
1g.102978933A=CA1185271997COL11A1c.2656-20T= (n.2656-20T=)
c.2539-20T= (n.2539-20T=)
c.2692-20T= (n.2692-20T=)
c.2308-20T= (n.2308-20T=)
c.1990-20T=
c.889-20T= (n.889-20T=)
c.244-20T= (n.244-20T=)
n.3070-20T=
n.2990-20T=
c.2809-20T= (n.2809-20T=)
c.2803-20T= (n.2803-20T=)
c.1207-20T= (n.1207-20T=)
n.3016-20T=
1g.102978933A>GCA10586704COL11A1c.2656-20T>C (n.2656-20T>C)
c.2539-20T>C (n.2539-20T>C)
c.2692-20T>C (n.2692-20T>C)
c.2308-20T>C (n.2308-20T>C)
c.1990-20T>C
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n.3070-20T>C
n.2990-20T>C
c.2809-20T>C (n.2809-20T>C)
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c.1207-20T>C (n.1207-20T>C)
n.3016-20T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978934T>CCA645745779COL11A1c.2656-21A>G (n.2656-21A>G)
c.2539-21A>G (n.2539-21A>G)
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n.3070-21A>G
n.2990-21A>G
c.2809-21A>G (n.2809-21A>G)
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c.1207-21A>G (n.1207-21A>G)
n.3016-21A>G
COSMIC COSMIC
1g.102978936A=CA1185271998COL11A1c.2656-23T= (n.2656-23T=)
c.2539-23T= (n.2539-23T=)
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n.3070-23T=
n.2990-23T=
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c.1207-23T= (n.1207-23T=)
n.3016-23T=
1g.102978936A>GCA1185271999COL11A1c.2656-23T>C (n.2656-23T>C)
c.2539-23T>C (n.2539-23T>C)
c.2692-23T>C (n.2692-23T>C)
c.2308-23T>C (n.2308-23T>C)
c.1990-23T>C
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c.244-23T>C (n.244-23T>C)
n.3070-23T>C
n.2990-23T>C
c.2809-23T>C (n.2809-23T>C)
c.2803-23T>C (n.2803-23T>C)
c.1207-23T>C (n.1207-23T>C)
n.3016-23T>C
dbSNP
1g.102978937A=CA1148728772COL11A1c.2656-24T= (n.2656-24T=)
c.2539-24T= (n.2539-24T=)
c.2692-24T= (n.2692-24T=)
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c.1990-24T=
c.889-24T= (n.889-24T=)
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n.3070-24T=
n.2990-24T=
c.2809-24T= (n.2809-24T=)
c.2803-24T= (n.2803-24T=)
c.1207-24T= (n.1207-24T=)
n.3016-24T=
1g.102978937A>GCA974334COL11A1c.2656-24T>C (n.2656-24T>C)
c.2539-24T>C (n.2539-24T>C)
c.2692-24T>C (n.2692-24T>C)
c.2308-24T>C (n.2308-24T>C)
c.1990-24T>C
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c.244-24T>C (n.244-24T>C)
n.3070-24T>C
n.2990-24T>C
c.2809-24T>C (n.2809-24T>C)
c.2803-24T>C (n.2803-24T>C)
c.1207-24T>C (n.1207-24T>C)
n.3016-24T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978938C>ACA1005172435COL11A1c.2656-25G>T (n.2656-25G>T)
c.2539-25G>T (n.2539-25G>T)
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c.1990-25G>T
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n.3070-25G>T
n.2990-25G>T
c.2809-25G>T (n.2809-25G>T)
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c.1207-25G>T (n.1207-25G>T)
n.3016-25G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978938C=CA1185272000COL11A1c.2656-25G= (n.2656-25G=)
c.2539-25G= (n.2539-25G=)
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n.3070-25G=
n.2990-25G=
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n.3016-25G=
1g.102978938C>GCA2646804937COL11A1c.2656-25G>C (n.2656-25G>C)
c.2539-25G>C (n.2539-25G>C)
c.2692-25G>C (n.2692-25G>C)
c.2308-25G>C (n.2308-25G>C)
c.1990-25G>C
c.889-25G>C (n.889-25G>C)
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n.3070-25G>C
n.2990-25G>C
c.2809-25G>C (n.2809-25G>C)
c.2803-25G>C (n.2803-25G>C)
c.1207-25G>C (n.1207-25G>C)
n.3016-25G>C
gnomAD v4
1g.102978938C>TCA2646804938COL11A1c.2656-25G>A (n.2656-25G>A)
c.2539-25G>A (n.2539-25G>A)
c.2692-25G>A (n.2692-25G>A)
c.2308-25G>A (n.2308-25G>A)
c.1990-25G>A
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n.3070-25G>A
n.2990-25G>A
c.2809-25G>A (n.2809-25G>A)
c.2803-25G>A (n.2803-25G>A)
c.1207-25G>A (n.1207-25G>A)
n.3016-25G>A
gnomAD v4
1g.102978939C>ACA2740167068COL11A1c.2656-26G>T (n.2656-26G>T)
c.2539-26G>T (n.2539-26G>T)
c.2692-26G>T (n.2692-26G>T)
c.2308-26G>T (n.2308-26G>T)
c.1990-26G>T
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n.3070-26G>T
n.2990-26G>T
c.2809-26G>T (n.2809-26G>T)
c.2803-26G>T (n.2803-26G>T)
c.1207-26G>T (n.1207-26G>T)
n.3016-26G>T
1g.102978939C=CA1185272001COL11A1c.2656-26G= (n.2656-26G=)
c.2539-26G= (n.2539-26G=)
c.2692-26G= (n.2692-26G=)
c.2308-26G= (n.2308-26G=)
c.1990-26G=
c.889-26G= (n.889-26G=)
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n.3070-26G=
n.2990-26G=
c.2809-26G= (n.2809-26G=)
c.2803-26G= (n.2803-26G=)
c.1207-26G= (n.1207-26G=)
n.3016-26G=
1g.102978939C>TCA974335COL11A1c.2656-26G>A (n.2656-26G>A)
c.2539-26G>A (n.2539-26G>A)
c.2692-26G>A (n.2692-26G>A)
c.2308-26G>A (n.2308-26G>A)
c.1990-26G>A
c.889-26G>A (n.889-26G>A)
c.244-26G>A (n.244-26G>A)
n.3070-26G>A
n.2990-26G>A
c.2809-26G>A (n.2809-26G>A)
c.2803-26G>A (n.2803-26G>A)
c.1207-26G>A (n.1207-26G>A)
n.3016-26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.102978940C=CA1185272002COL11A1c.2656-27G= (n.2656-27G=)
c.2539-27G= (n.2539-27G=)
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c.1990-27G=
c.889-27G= (n.889-27G=)
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n.3070-27G=
n.2990-27G=
c.2809-27G= (n.2809-27G=)
c.2803-27G= (n.2803-27G=)
c.1207-27G= (n.1207-27G=)
n.3016-27G=
1g.102978940C>TCA524898517COL11A1c.2656-27G>A (n.2656-27G>A)
c.2539-27G>A (n.2539-27G>A)
c.2692-27G>A (n.2692-27G>A)
c.2308-27G>A (n.2308-27G>A)
c.1990-27G>A
c.889-27G>A (n.889-27G>A)
c.244-27G>A (n.244-27G>A)
n.3070-27G>A
n.2990-27G>A
c.2809-27G>A (n.2809-27G>A)
c.2803-27G>A (n.2803-27G>A)
c.1207-27G>A (n.1207-27G>A)
n.3016-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978941A=CA1139900643COL11A1c.2656-28T= (n.2656-28T=)
c.2539-28T= (n.2539-28T=)
c.2692-28T= (n.2692-28T=)
c.2308-28T= (n.2308-28T=)
c.1990-28T=
c.889-28T= (n.889-28T=)
c.244-28T= (n.244-28T=)
n.3070-28T=
n.2990-28T=
c.2809-28T= (n.2809-28T=)
c.2803-28T= (n.2803-28T=)
c.1207-28T= (n.1207-28T=)
n.3016-28T=
1g.102978941A>CCA2581685310COL11A1c.2656-28T>G (n.2656-28T>G)
c.2539-28T>G (n.2539-28T>G)
c.2692-28T>G (n.2692-28T>G)
c.2308-28T>G (n.2308-28T>G)
c.1990-28T>G
c.889-28T>G (n.889-28T>G)
c.244-28T>G (n.244-28T>G)
n.3070-28T>G
n.2990-28T>G
c.2809-28T>G (n.2809-28T>G)
c.2803-28T>G (n.2803-28T>G)
c.1207-28T>G (n.1207-28T>G)
n.3016-28T>G
1g.102978941A>GCA974336COL11A1c.2656-28T>C (n.2656-28T>C)
c.2539-28T>C (n.2539-28T>C)
c.2692-28T>C (n.2692-28T>C)
c.2308-28T>C (n.2308-28T>C)
c.1990-28T>C
c.889-28T>C (n.889-28T>C)
c.244-28T>C (n.244-28T>C)
n.3070-28T>C
n.2990-28T>C
c.2809-28T>C (n.2809-28T>C)
c.2803-28T>C (n.2803-28T>C)
c.1207-28T>C (n.1207-28T>C)
n.3016-28T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978941A>TCA2581685309COL11A1c.2656-28T>A (n.2656-28T>A)
c.2539-28T>A (n.2539-28T>A)
c.2692-28T>A (n.2692-28T>A)
c.2308-28T>A (n.2308-28T>A)
c.1990-28T>A
c.889-28T>A (n.889-28T>A)
c.244-28T>A (n.244-28T>A)
n.3070-28T>A
n.2990-28T>A
c.2809-28T>A (n.2809-28T>A)
c.2803-28T>A (n.2803-28T>A)
c.1207-28T>A (n.1207-28T>A)
n.3016-28T>A
1g.102978942A=CA1185272004COL11A1c.2656-29T= (n.2656-29T=)
c.2539-29T= (n.2539-29T=)
c.2692-29T= (n.2692-29T=)
c.2308-29T= (n.2308-29T=)
c.1990-29T=
c.889-29T= (n.889-29T=)
c.244-29T= (n.244-29T=)
n.3070-29T=
n.2990-29T=
c.2809-29T= (n.2809-29T=)
c.2803-29T= (n.2803-29T=)
c.1207-29T= (n.1207-29T=)
n.3016-29T=
1g.102978942A>CCA1185272003COL11A1c.2656-29T>G (n.2656-29T>G)
c.2539-29T>G (n.2539-29T>G)
c.2692-29T>G (n.2692-29T>G)
c.2308-29T>G (n.2308-29T>G)
c.1990-29T>G
c.889-29T>G (n.889-29T>G)
c.244-29T>G (n.244-29T>G)
n.3070-29T>G
n.2990-29T>G
c.2809-29T>G (n.2809-29T>G)
c.2803-29T>G (n.2803-29T>G)
c.1207-29T>G (n.1207-29T>G)
n.3016-29T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.102978942A>TCA2646804939COL11A1c.2656-29T>A (n.2656-29T>A)
c.2539-29T>A (n.2539-29T>A)
c.2692-29T>A (n.2692-29T>A)
c.2308-29T>A (n.2308-29T>A)
c.1990-29T>A
c.889-29T>A (n.889-29T>A)
c.244-29T>A (n.244-29T>A)
n.3070-29T>A
n.2990-29T>A
c.2809-29T>A (n.2809-29T>A)
c.2803-29T>A (n.2803-29T>A)
c.1207-29T>A (n.1207-29T>A)
n.3016-29T>A
gnomAD v4
1g.102978943A>TCA2646804940COL11A1c.2656-30T>A (n.2656-30T>A)
c.2539-30T>A (n.2539-30T>A)
c.2692-30T>A (n.2692-30T>A)
c.2308-30T>A (n.2308-30T>A)
c.1990-30T>A
c.889-30T>A (n.889-30T>A)
c.244-30T>A (n.244-30T>A)
n.3070-30T>A
n.2990-30T>A
c.2809-30T>A (n.2809-30T>A)
c.2803-30T>A (n.2803-30T>A)
c.1207-30T>A (n.1207-30T>A)
n.3016-30T>A
gnomAD v4
1g.102978945T>ACA524898518COL11A1c.2656-32A>T (n.2656-32A>T)
c.2539-32A>T (n.2539-32A>T)
c.2692-32A>T (n.2692-32A>T)
c.2308-32A>T (n.2308-32A>T)
c.1990-32A>T
c.889-32A>T (n.889-32A>T)
c.244-32A>T (n.244-32A>T)
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n.3016-32A>T
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n.3016-32A=
1g.102978946A=CA1185272006COL11A1c.2656-33T= (n.2656-33T=)
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n.3016-33T=
1g.102978946A>GCA27703222COL11A1c.2656-33T>C (n.2656-33T>C)
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n.3016-33T>C
dbSNP COSMIC
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n.3016-33T>A
dbSNP
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n.3016-35A>G
gnomAD v4
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n.3016-36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978949G>CCA2646804942COL11A1c.2656-36C>G (n.2656-36C>G)
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n.3016-36C>G
gnomAD v4
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n.3016-36C=
1g.102978949G>TCA1185272009COL11A1c.2656-36C>A (n.2656-36C>A)
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n.3070-36C>A
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n.3016-36C>A
dbSNP
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n.3016-37G>T
dbSNP
1g.102978950C=CA1185272010COL11A1c.2656-37G= (n.2656-37G=)
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n.2990-37G>C
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n.3016-37G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3016-37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978951C>ACA1005172441COL11A1c.2656-38G>T (n.2656-38G>T)
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n.3016-38G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3016-38G=
1g.102978951C>TCA1185272011COL11A1c.2656-38G>A (n.2656-38G>A)
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n.3070-38G>A
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n.3016-38G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.102978953G>CCA1185272014COL11A1c.2656-40C>G (n.2656-40C>G)
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n.3070-40C>G
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n.3016-40C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.102978953G=CA1185272013COL11A1c.2656-40C= (n.2656-40C=)
c.2539-40C= (n.2539-40C=)
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c.2803-40C= (n.2803-40C=)
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n.3016-40C=
1g.102978954A>GCA2696679004COL11A1c.2656-41T>C (n.2656-41T>C)
c.2539-41T>C (n.2539-41T>C)
c.2692-41T>C (n.2692-41T>C)
c.2308-41T>C (n.2308-41T>C)
c.1990-41T>C
c.889-41T>C (n.889-41T>C)
c.244-41T>C (n.244-41T>C)
n.3070-41T>C
n.2990-41T>C
c.2809-41T>C (n.2809-41T>C)
c.2803-41T>C (n.2803-41T>C)
c.1207-41T>C (n.1207-41T>C)
n.3016-41T>C
dbSNP
1g.102978955C>ACA2646804943COL11A1c.2656-42G>T (n.2656-42G>T)
c.2539-42G>T (n.2539-42G>T)
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c.1990-42G>T
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n.3070-42G>T
n.2990-42G>T
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c.1207-42G>T (n.1207-42G>T)
n.3016-42G>T
gnomAD v4
1g.102978955C>TCA2646804944COL11A1c.2656-42G>A (n.2656-42G>A)
c.2539-42G>A (n.2539-42G>A)
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c.2308-42G>A (n.2308-42G>A)
c.1990-42G>A
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c.244-42G>A (n.244-42G>A)
n.3070-42G>A
n.2990-42G>A
c.2809-42G>A (n.2809-42G>A)
c.2803-42G>A (n.2803-42G>A)
c.1207-42G>A (n.1207-42G>A)
n.3016-42G>A
gnomAD v4
1g.102978956A=CA1185272015COL11A1c.2656-43T= (n.2656-43T=)
c.2539-43T= (n.2539-43T=)
c.2692-43T= (n.2692-43T=)
c.2308-43T= (n.2308-43T=)
c.1990-43T=
c.889-43T= (n.889-43T=)
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n.3070-43T=
n.2990-43T=
c.2809-43T= (n.2809-43T=)
c.2803-43T= (n.2803-43T=)
c.1207-43T= (n.1207-43T=)
n.3016-43T=
1g.102978956A>GCA884733820COL11A1c.2656-43T>C (n.2656-43T>C)
c.2539-43T>C (n.2539-43T>C)
c.2692-43T>C (n.2692-43T>C)
c.2308-43T>C (n.2308-43T>C)
c.1990-43T>C
c.889-43T>C (n.889-43T>C)
c.244-43T>C (n.244-43T>C)
n.3070-43T>C
n.2990-43T>C
c.2809-43T>C (n.2809-43T>C)
c.2803-43T>C (n.2803-43T>C)
c.1207-43T>C (n.1207-43T>C)
n.3016-43T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978957A>GCA2646804945COL11A1c.2656-44T>C (n.2656-44T>C)
c.2539-44T>C (n.2539-44T>C)
c.2692-44T>C (n.2692-44T>C)
c.2308-44T>C (n.2308-44T>C)
c.1990-44T>C
c.889-44T>C (n.889-44T>C)
c.244-44T>C (n.244-44T>C)
n.3070-44T>C
n.2990-44T>C
c.2809-44T>C (n.2809-44T>C)
c.2803-44T>C (n.2803-44T>C)
c.1207-44T>C (n.1207-44T>C)
n.3016-44T>C
gnomAD v4
1g.102978960C>ACA2744832074COL11A1c.2656-47G>T (n.2656-47G>T)
c.2539-47G>T (n.2539-47G>T)
c.2692-47G>T (n.2692-47G>T)
c.2308-47G>T (n.2308-47G>T)
c.1990-47G>T
c.889-47G>T (n.889-47G>T)
c.244-47G>T (n.244-47G>T)
n.3070-47G>T
n.2990-47G>T
c.2809-47G>T (n.2809-47G>T)
c.2803-47G>T (n.2803-47G>T)
c.1207-47G>T (n.1207-47G>T)
n.3016-47G>T
1g.102978960C=CA1185272016COL11A1c.2656-47G= (n.2656-47G=)
c.2539-47G= (n.2539-47G=)
c.2692-47G= (n.2692-47G=)
c.2308-47G= (n.2308-47G=)
c.1990-47G=
c.889-47G= (n.889-47G=)
c.244-47G= (n.244-47G=)
n.3070-47G=
n.2990-47G=
c.2809-47G= (n.2809-47G=)
c.2803-47G= (n.2803-47G=)
c.1207-47G= (n.1207-47G=)
n.3016-47G=
1g.102978960C>GCA974338COL11A1c.2656-47G>C (n.2656-47G>C)
c.2539-47G>C (n.2539-47G>C)
c.2692-47G>C (n.2692-47G>C)
c.2308-47G>C (n.2308-47G>C)
c.1990-47G>C
c.889-47G>C (n.889-47G>C)
c.244-47G>C (n.244-47G>C)
n.3070-47G>C
n.2990-47G>C
c.2809-47G>C (n.2809-47G>C)
c.2803-47G>C (n.2803-47G>C)
c.1207-47G>C (n.1207-47G>C)
n.3016-47G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.102978961C>ACA645745793COL11A1c.2656-48G>T (n.2656-48G>T)
c.2539-48G>T (n.2539-48G>T)
c.2692-48G>T (n.2692-48G>T)
c.2308-48G>T (n.2308-48G>T)
c.1990-48G>T
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n.3070-48G>T
n.2990-48G>T
c.2809-48G>T (n.2809-48G>T)
c.2803-48G>T (n.2803-48G>T)
c.1207-48G>T (n.1207-48G>T)
n.3016-48G>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.102978964A>GCA645745797COL11A1c.2656-51T>C (n.2656-51T>C)
c.2539-51T>C (n.2539-51T>C)
c.2692-51T>C (n.2692-51T>C)
c.2308-51T>C (n.2308-51T>C)
c.1990-51T>C
c.889-51T>C (n.889-51T>C)
c.244-51T>C (n.244-51T>C)
n.3070-51T>C
n.2990-51T>C
c.2809-51T>C (n.2809-51T>C)
c.2803-51T>C (n.2803-51T>C)
c.1207-51T>C (n.1207-51T>C)
n.3016-51T>C
COSMIC COSMIC
1g.102978965G>TCA2646804946COL11A1c.2656-52C>A (n.2656-52C>A)
c.2539-52C>A (n.2539-52C>A)
c.2692-52C>A (n.2692-52C>A)
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c.1990-52C>A
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n.3070-52C>A
n.2990-52C>A
c.2809-52C>A (n.2809-52C>A)
c.2803-52C>A (n.2803-52C>A)
c.1207-52C>A (n.1207-52C>A)
n.3016-52C>A
gnomAD v4
1g.102978966A>TCA2744832075COL11A1c.2656-53T>A (n.2656-53T>A)
c.2539-53T>A (n.2539-53T>A)
c.2692-53T>A (n.2692-53T>A)
c.2308-53T>A (n.2308-53T>A)
c.1990-53T>A
c.889-53T>A (n.889-53T>A)
c.244-53T>A (n.244-53T>A)
n.3070-53T>A
n.2990-53T>A
c.2809-53T>A (n.2809-53T>A)
c.2803-53T>A (n.2803-53T>A)
c.1207-53T>A (n.1207-53T>A)
n.3016-53T>A
1g.102978967C>ACA1185272017COL11A1c.2656-54G>T (n.2656-54G>T)
c.2539-54G>T (n.2539-54G>T)
c.2692-54G>T (n.2692-54G>T)
c.2308-54G>T (n.2308-54G>T)
c.1990-54G>T
c.889-54G>T (n.889-54G>T)
c.244-54G>T (n.244-54G>T)
n.3070-54G>T
n.2990-54G>T
c.2809-54G>T (n.2809-54G>T)
c.2803-54G>T (n.2803-54G>T)
c.1207-54G>T (n.1207-54G>T)
n.3016-54G>T
dbSNP
1g.102978967C=CA1185272018COL11A1c.2656-54G= (n.2656-54G=)
c.2539-54G= (n.2539-54G=)
c.2692-54G= (n.2692-54G=)
c.2308-54G= (n.2308-54G=)
c.1990-54G=
c.889-54G= (n.889-54G=)
c.244-54G= (n.244-54G=)
n.3070-54G=
n.2990-54G=
c.2809-54G= (n.2809-54G=)
c.2803-54G= (n.2803-54G=)
c.1207-54G= (n.1207-54G=)
n.3016-54G=
1g.102978967C>TCA884733821COL11A1c.2656-54G>A (n.2656-54G>A)
c.2539-54G>A (n.2539-54G>A)
c.2692-54G>A (n.2692-54G>A)
c.2308-54G>A (n.2308-54G>A)
c.1990-54G>A
c.889-54G>A (n.889-54G>A)
c.244-54G>A (n.244-54G>A)
n.3070-54G>A
n.2990-54G>A
c.2809-54G>A (n.2809-54G>A)
c.2803-54G>A (n.2803-54G>A)
c.1207-54G>A (n.1207-54G>A)
n.3016-54G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978968A=CA1185272019COL11A1c.2656-55T= (n.2656-55T=)
c.2539-55T= (n.2539-55T=)
c.2692-55T= (n.2692-55T=)
c.2308-55T= (n.2308-55T=)
c.1990-55T=
c.889-55T= (n.889-55T=)
c.244-55T= (n.244-55T=)
n.3070-55T=
n.2990-55T=
c.2809-55T= (n.2809-55T=)
c.2803-55T= (n.2803-55T=)
c.1207-55T= (n.1207-55T=)
n.3016-55T=
1g.102978968A>GCA1185272020COL11A1c.2656-55T>C (n.2656-55T>C)
c.2539-55T>C (n.2539-55T>C)
c.2692-55T>C (n.2692-55T>C)
c.2308-55T>C (n.2308-55T>C)
c.1990-55T>C
c.889-55T>C (n.889-55T>C)
c.244-55T>C (n.244-55T>C)
n.3070-55T>C
n.2990-55T>C
c.2809-55T>C (n.2809-55T>C)
c.2803-55T>C (n.2803-55T>C)
c.1207-55T>C (n.1207-55T>C)
n.3016-55T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.102978969_102978972delCA2646804947COL11A1c.2656-58_2656-55del (n.2656-58_2656-55del)
c.2539-58_2539-55del (n.2539-58_2539-55del)
c.2692-58_2692-55del (n.2692-58_2692-55del)
c.2308-58_2308-55del (n.2308-58_2308-55del)
c.1990-58_1990-55del
c.889-58_889-55del (n.889-58_889-55del)
c.244-58_244-55del (n.244-58_244-55del)
n.3070-58_3070-55del
n.2990-58_2990-55del
c.2809-58_2809-55del (n.2809-58_2809-55del)
c.2803-58_2803-55del (n.2803-58_2803-55del)
c.1207-58_1207-55del (n.1207-58_1207-55del)
n.3016-58_3016-55del
gnomAD v4
1g.102978969C=CA1185272021COL11A1c.2656-56G= (n.2656-56G=)
c.2539-56G= (n.2539-56G=)
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c.1990-56G=
c.889-56G= (n.889-56G=)
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n.3070-56G=
n.2990-56G=
c.2809-56G= (n.2809-56G=)
c.2803-56G= (n.2803-56G=)
c.1207-56G= (n.1207-56G=)
n.3016-56G=
1g.102978969C>GCA524898521COL11A1c.2656-56G>C (n.2656-56G>C)
c.2539-56G>C (n.2539-56G>C)
c.2692-56G>C (n.2692-56G>C)
c.2308-56G>C (n.2308-56G>C)
c.1990-56G>C
c.889-56G>C (n.889-56G>C)
c.244-56G>C (n.244-56G>C)
n.3070-56G>C
n.2990-56G>C
c.2809-56G>C (n.2809-56G>C)
c.2803-56G>C (n.2803-56G>C)
c.1207-56G>C (n.1207-56G>C)
n.3016-56G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978969C>TCA1185272022COL11A1c.2656-56G>A (n.2656-56G>A)
c.2539-56G>A (n.2539-56G>A)
c.2692-56G>A (n.2692-56G>A)
c.2308-56G>A (n.2308-56G>A)
c.1990-56G>A
c.889-56G>A (n.889-56G>A)
c.244-56G>A (n.244-56G>A)
n.3070-56G>A
n.2990-56G>A
c.2809-56G>A (n.2809-56G>A)
c.2803-56G>A (n.2803-56G>A)
c.1207-56G>A (n.1207-56G>A)
n.3016-56G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.102978969_102978970insAGTCA2744832076COL11A1c.2656-57_2656-56insACT (n.2656-57_2656-56insACT)
c.2539-57_2539-56insACT (n.2539-57_2539-56insACT)
c.2692-57_2692-56insACT (n.2692-57_2692-56insACT)
c.2308-57_2308-56insACT (n.2308-57_2308-56insACT)
c.1990-57_1990-56insACT
c.889-57_889-56insACT (n.889-57_889-56insACT)
c.244-57_244-56insACT (n.244-57_244-56insACT)
n.3070-57_3070-56insACT
n.2990-57_2990-56insACT
c.2809-57_2809-56insACT (n.2809-57_2809-56insACT)
c.2803-57_2803-56insACT (n.2803-57_2803-56insACT)
c.1207-57_1207-56insACT (n.1207-57_1207-56insACT)
n.3016-57_3016-56insACT
1g.102978970T>CCA2646804948COL11A1c.2656-57A>G (n.2656-57A>G)
c.2539-57A>G (n.2539-57A>G)
c.2692-57A>G (n.2692-57A>G)
c.2308-57A>G (n.2308-57A>G)
c.1990-57A>G
c.889-57A>G (n.889-57A>G)
c.244-57A>G (n.244-57A>G)
n.3070-57A>G
n.2990-57A>G
c.2809-57A>G (n.2809-57A>G)
c.2803-57A>G (n.2803-57A>G)
c.1207-57A>G (n.1207-57A>G)
n.3016-57A>G
gnomAD v4
1g.102978971A=CA1185272023COL11A1c.2656-58T= (n.2656-58T=)
c.2539-58T= (n.2539-58T=)
c.2692-58T= (n.2692-58T=)
c.2308-58T= (n.2308-58T=)
c.1990-58T=
c.889-58T= (n.889-58T=)
c.244-58T= (n.244-58T=)
n.3070-58T=
n.2990-58T=
c.2809-58T= (n.2809-58T=)
c.2803-58T= (n.2803-58T=)
c.1207-58T= (n.1207-58T=)
n.3016-58T=
1g.102978971A>GCA884733826COL11A1c.2656-58T>C (n.2656-58T>C)
c.2539-58T>C (n.2539-58T>C)
c.2692-58T>C (n.2692-58T>C)
c.2308-58T>C (n.2308-58T>C)
c.1990-58T>C
c.889-58T>C (n.889-58T>C)
c.244-58T>C (n.244-58T>C)
n.3070-58T>C
n.2990-58T>C
c.2809-58T>C (n.2809-58T>C)
c.2803-58T>C (n.2803-58T>C)
c.1207-58T>C (n.1207-58T>C)
n.3016-58T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978971A>TCA2646804949COL11A1c.2656-58T>A (n.2656-58T>A)
c.2539-58T>A (n.2539-58T>A)
c.2692-58T>A (n.2692-58T>A)
c.2308-58T>A (n.2308-58T>A)
c.1990-58T>A
c.889-58T>A (n.889-58T>A)
c.244-58T>A (n.244-58T>A)
n.3070-58T>A
n.2990-58T>A
c.2809-58T>A (n.2809-58T>A)
c.2803-58T>A (n.2803-58T>A)
c.1207-58T>A (n.1207-58T>A)
n.3016-58T>A
gnomAD v4
1g.102978972A=CA1185272024COL11A1c.2656-59T= (n.2656-59T=)
c.2539-59T= (n.2539-59T=)
c.2692-59T= (n.2692-59T=)
c.2308-59T= (n.2308-59T=)
c.1990-59T=
c.889-59T= (n.889-59T=)
c.244-59T= (n.244-59T=)
n.3070-59T=
n.2990-59T=
c.2809-59T= (n.2809-59T=)
c.2803-59T= (n.2803-59T=)
c.1207-59T= (n.1207-59T=)
n.3016-59T=
1g.102978972A>GCA1005172449COL11A1c.2656-59T>C (n.2656-59T>C)
c.2539-59T>C (n.2539-59T>C)
c.2692-59T>C (n.2692-59T>C)
c.2308-59T>C (n.2308-59T>C)
c.1990-59T>C
c.889-59T>C (n.889-59T>C)
c.244-59T>C (n.244-59T>C)
n.3070-59T>C
n.2990-59T>C
c.2809-59T>C (n.2809-59T>C)
c.2803-59T>C (n.2803-59T>C)
c.1207-59T>C (n.1207-59T>C)
n.3016-59T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978972A>TCA884733840COL11A1c.2656-59T>A (n.2656-59T>A)
c.2539-59T>A (n.2539-59T>A)
c.2692-59T>A (n.2692-59T>A)
c.2308-59T>A (n.2308-59T>A)
c.1990-59T>A
c.889-59T>A (n.889-59T>A)
c.244-59T>A (n.244-59T>A)
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n.3016-61_3016-59del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3016-63T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.3016-64_3016-63del
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n.3016-64T>C
gnomAD v4
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n.3016-64T>A
dbSNP
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n.3016-65A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3016-65A>G
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n.3016-65A>C
gnomAD v4
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n.3016-65A=
1g.102978979T>ACA2574449717COL11A1c.2656-66A>T (n.2656-66A>T)
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n.3016-66A>T
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gnomAD v4
1g.102978979T>GCA2646804954COL11A1c.2656-66A>C (n.2656-66A>C)
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n.3016-66A>C
gnomAD v4
1g.102978982T>CCA2646804955COL11A1c.2656-69A>G (n.2656-69A>G)
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c.1207-69A>G (n.1207-69A>G)
n.3016-69A>G
gnomAD v4
1g.102978983A>GCA2646804956COL11A1c.2656-70T>C (n.2656-70T>C)
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c.1990-70T>C
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c.244-70T>C (n.244-70T>C)
n.3070-70T>C
n.2990-70T>C
c.2809-70T>C (n.2809-70T>C)
c.2803-70T>C (n.2803-70T>C)
c.1207-70T>C (n.1207-70T>C)
n.3016-70T>C
gnomAD v4
1g.102978984T>CCA2646804957COL11A1c.2656-71A>G (n.2656-71A>G)
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c.244-71A>G (n.244-71A>G)
n.3070-71A>G
n.2990-71A>G
c.2809-71A>G (n.2809-71A>G)
c.2803-71A>G (n.2803-71A>G)
c.1207-71A>G (n.1207-71A>G)
n.3016-71A>G
gnomAD v4
1g.102978984T>GCA2646804958COL11A1c.2656-71A>C (n.2656-71A>C)
c.2539-71A>C (n.2539-71A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3015+58A>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102979004T>GCA1005172467COL11A1c.2655+56A>C (n.2655+56A>C)
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n.3015+56A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102979004T=CA1185272035COL11A1c.2655+56A= (n.2655+56A=)
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n.3069+55A>G
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n.3015+55A>G
gnomAD v4
1g.102979005T>GCA27703242COL11A1c.2655+55A>C (n.2655+55A>C)
c.2538+55A>C (n.2538+55A>C)
c.2691+55A>C (n.2691+55A>C)
c.2307+55A>C (n.2307+55A>C)
c.1989+55A>C
c.888+55A>C (n.888+55A>C)
c.243+55A>C (n.243+55A>C)
n.3069+55A>C
n.2989+55A>C
c.2808+55A>C (n.2808+55A>C)
c.2802+55A>C (n.2802+55A>C)
c.1206+55A>C (n.1206+55A>C)
n.3015+55A>C
dbSNP
1g.102979005T=CA1185272036COL11A1c.2655+55A= (n.2655+55A=)
c.2538+55A= (n.2538+55A=)
c.2691+55A= (n.2691+55A=)
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c.888+55A= (n.888+55A=)
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n.3069+55A=
n.2989+55A=
c.2808+55A= (n.2808+55A=)
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n.3015+55A=

Number of alleles fetched