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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.102978875C>G | CA419200185 | COL11A1 | c.2694G>C (p.Gly898=) c.2577G>C (p.Gly859=) c.2730G>C (p.Gly910=) c.2346G>C (p.Gly782=) c.2028G>C c.927G>C (p.Gly309=) c.282G>C (p.Gly94=) n.3108G>C n.3028G>C c.2847G>C (p.Gly949=) c.2841G>C (p.Gly947=) c.1245G>C (p.Gly415=) n.3054G>C | |
| 1 | g.102978875C>T | CA419200187 | COL11A1 | c.2694G>A (p.Gly898=) c.2577G>A (p.Gly859=) c.2730G>A (p.Gly910=) c.2346G>A (p.Gly782=) c.2028G>A c.927G>A (p.Gly309=) c.282G>A (p.Gly94=) n.3108G>A n.3028G>A c.2847G>A (p.Gly949=) c.2841G>A (p.Gly947=) c.1245G>A (p.Gly415=) n.3054G>A | dbSNP |
| 1 | g.102978876C>A | CA341163233 | COL11A1 | c.2693G>T (p.Gly898Val) c.2576G>T (p.Gly859Val) c.2729G>T (p.Gly910Val) c.2345G>T (p.Gly782Val) c.2027G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.281G>T (p.Gly94Val) n.3107G>T n.3027G>T c.2846G>T (p.Gly949Val) c.2840G>T (p.Gly947Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) n.3053G>T | |
| 1 | g.102978876C= | CA1185271979 | COL11A1 | c.2693G= (p.Gly898=) c.2576G= (p.Gly859=) c.2729G= (p.Gly910=) c.2345G= (p.Gly782=) c.2027G= c.926G= (p.Gly309=) c.281G= (p.Gly94=) n.3107G= n.3027G= c.2846G= (p.Gly949=) c.2840G= (p.Gly947=) c.1244G= (p.Gly415=) n.3053G= | |
| 1 | g.102978876C>G | CA341163232 | COL11A1 | c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.2027G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.3107G>C n.3027G>C c.2846G>C (p.Gly949Ala) c.2840G>C (p.Gly947Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.3053G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978876C>T | CA341163231 | COL11A1 | c.2693G>A (p.Gly898Glu) c.2576G>A (p.Gly859Glu) c.2729G>A (p.Gly910Glu) c.2345G>A (p.Gly782Glu) c.2027G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.3107G>A n.3027G>A c.2846G>A (p.Gly949Glu) c.2840G>A (p.Gly947Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.3053G>A | |
| 1 | g.102978877C>A | CA341163235 | COL11A1 | c.2692G>T (p.Gly898Trp) c.2575G>T (p.Gly859Trp) c.2728G>T (p.Gly910Trp) c.2344G>T (p.Gly782Trp) c.2026G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) n.3106G>T n.3026G>T c.2845G>T (p.Gly949Trp) c.2839G>T (p.Gly947Trp) c.1243G>T (p.Gly415Trp) n.3052G>T | |
| 1 | g.102978877C>G | CA341163238 | COL11A1 | c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.2026G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.3106G>C n.3026G>C c.2845G>C (p.Gly949Arg) c.2839G>C (p.Gly947Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.3052G>C | |
| 1 | g.102978877C>T | CA341163241 | COL11A1 | c.2692G>A (p.Gly898Arg) c.2575G>A (p.Gly859Arg) c.2728G>A (p.Gly910Arg) c.2344G>A (p.Gly782Arg) c.2026G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.3106G>A n.3026G>A c.2845G>A (p.Gly949Arg) c.2839G>A (p.Gly947Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.3052G>A | |
| 1 | g.102978878A>C | CA419200205 | COL11A1 | c.2691T>G (p.Thr897=) c.2574T>G (p.Thr858=) c.2727T>G (p.Thr909=) c.2343T>G (p.Thr781=) c.2025T>G c.924T>G (p.Thr308=) c.279T>G (p.Thr93=) n.3105T>G n.3025T>G c.2844T>G (p.Thr948=) c.2838T>G (p.Thr946=) c.1242T>G (p.Thr414=) n.3051T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978878A>G | CA419200207 | COL11A1 | c.2691T>C (p.Thr897=) c.2574T>C (p.Thr858=) c.2727T>C (p.Thr909=) c.2343T>C (p.Thr781=) c.2025T>C c.924T>C (p.Thr308=) c.279T>C (p.Thr93=) n.3105T>C n.3025T>C c.2844T>C (p.Thr948=) c.2838T>C (p.Thr946=) c.1242T>C (p.Thr414=) n.3051T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978878A>T | CA419200210 | COL11A1 | c.2691T>A (p.Thr897=) c.2574T>A (p.Thr858=) c.2727T>A (p.Thr909=) c.2343T>A (p.Thr781=) c.2025T>A c.924T>A (p.Thr308=) c.279T>A (p.Thr93=) n.3105T>A n.3025T>A c.2844T>A (p.Thr948=) c.2838T>A (p.Thr946=) c.1242T>A (p.Thr414=) n.3051T>A | |
| 1 | g.102978879G>A | CA341163242 | COL11A1 | c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2024C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) n.3104C>T n.3024C>T c.2843C>T (p.Thr948Ile) c.2837C>T (p.Thr946Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.3050C>T | |
| 1 | g.102978879G>C | CA341163243 | COL11A1 | c.2690C>G (p.Thr897Ser) c.2573C>G (p.Thr858Ser) c.2726C>G (p.Thr909Ser) c.2342C>G (p.Thr781Ser) c.2024C>G c.923C>G (p.Thr308Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) n.3104C>G n.3024C>G c.2843C>G (p.Thr948Ser) c.2837C>G (p.Thr946Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.3050C>G | |
| 1 | g.102978879G>T | CA341163244 | COL11A1 | c.2690C>A (p.Thr897Asn) c.2573C>A (p.Thr858Asn) c.2726C>A (p.Thr909Asn) c.2342C>A (p.Thr781Asn) c.2024C>A c.923C>A (p.Thr308Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) n.3104C>A n.3024C>A c.2843C>A (p.Thr948Asn) c.2837C>A (p.Thr946Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.3050C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978880T>A | CA341163247 | COL11A1 | c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.2023A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) n.3103A>T n.3023A>T c.2842A>T (p.Thr948Ser) c.2836A>T (p.Thr946Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.3049A>T | |
| 1 | g.102978880T>C | CA341163250 | COL11A1 | c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.2023A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) n.3103A>G n.3023A>G c.2842A>G (p.Thr948Ala) c.2836A>G (p.Thr946Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.3049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978880T>G | CA341163253 | COL11A1 | c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.2023A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) n.3103A>C n.3023A>C c.2842A>C (p.Thr948Pro) c.2836A>C (p.Thr946Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.3049A>C | |
| 1 | g.102978881G>A | CA974328 | COL11A1 | c.2688C>T (p.Pro896=) c.2571C>T (p.Pro857=) c.2724C>T (p.Pro908=) c.2340C>T (p.Pro780=) c.2022C>T c.921C>T (p.Pro307=) c.276C>T (p.Pro92=) n.3102C>T n.3022C>T c.2841C>T (p.Pro947=) c.2835C>T (p.Pro945=) c.1239C>T (p.Pro413=) n.3048C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.102978881G>C | CA419200227 | COL11A1 | c.2688C>G (p.Pro896=) c.2571C>G (p.Pro857=) c.2724C>G (p.Pro908=) c.2340C>G (p.Pro780=) c.2022C>G c.921C>G (p.Pro307=) c.276C>G (p.Pro92=) n.3102C>G n.3022C>G c.2841C>G (p.Pro947=) c.2835C>G (p.Pro945=) c.1239C>G (p.Pro413=) n.3048C>G | |
| 1 | g.102978881G= | CA1148294112 | COL11A1 | c.2688C= (p.Pro896=) c.2571C= (p.Pro857=) c.2724C= (p.Pro908=) c.2340C= (p.Pro780=) c.2022C= c.921C= (p.Pro307=) c.276C= (p.Pro92=) n.3102C= n.3022C= c.2841C= (p.Pro947=) c.2835C= (p.Pro945=) c.1239C= (p.Pro413=) n.3048C= | |
| 1 | g.102978881G>T | CA419200224 | COL11A1 | c.2688C>A (p.Pro896=) c.2571C>A (p.Pro857=) c.2724C>A (p.Pro908=) c.2340C>A (p.Pro780=) c.2022C>A c.921C>A (p.Pro307=) c.276C>A (p.Pro92=) n.3102C>A n.3022C>A c.2841C>A (p.Pro947=) c.2835C>A (p.Pro945=) c.1239C>A (p.Pro413=) n.3048C>A | |
| 1 | g.102978882G>A | CA341163260 | COL11A1 | c.2687C>T (p.Pro896Leu) c.2570C>T (p.Pro857Leu) c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.2021C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.3101C>T n.3021C>T c.2840C>T (p.Pro947Leu) c.2834C>T (p.Pro945Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.3047C>T | |
| 1 | g.102978882G>C | CA341163267 | COL11A1 | c.2687C>G (p.Pro896Arg) c.2570C>G (p.Pro857Arg) c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.2021C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.3101C>G n.3021C>G c.2840C>G (p.Pro947Arg) c.2834C>G (p.Pro945Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.3047C>G | |
| 1 | g.102978882G>T | CA341163269 | COL11A1 | c.2687C>A (p.Pro896His) c.2570C>A (p.Pro857His) c.2723C>A (p.Pro908His) c.2339C>A (p.Pro780His) c.2021C>A c.920C>A (p.Pro307His) c.275C>A (p.Pro92His) n.3101C>A n.3021C>A c.2840C>A (p.Pro947His) c.2834C>A (p.Pro945His) c.1238C>A (p.Pro413His) n.3047C>A | |
| 1 | g.102978883G>A | CA341163277 | COL11A1 | c.2686C>T (p.Pro896Ser) c.2569C>T (p.Pro857Ser) c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.2020C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.3100C>T n.3020C>T c.2839C>T (p.Pro947Ser) c.2833C>T (p.Pro945Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.3046C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978883G>C | CA341163276 | COL11A1 | c.2686C>G (p.Pro896Ala) c.2569C>G (p.Pro857Ala) c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.2020C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.3100C>G n.3020C>G c.2839C>G (p.Pro947Ala) c.2833C>G (p.Pro945Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.3046C>G | |
| 1 | g.102978883G= | CA1185271980 | COL11A1 | c.2686C= (p.Pro896=) c.2569C= (p.Pro857=) c.2722C= (p.Pro908=) c.2338C= (p.Pro780=) c.2020C= c.919C= (p.Pro307=) c.274C= (p.Pro92=) n.3100C= n.3020C= c.2839C= (p.Pro947=) c.2833C= (p.Pro945=) c.1237C= (p.Pro413=) n.3046C= | |
| 1 | g.102978883G>T | CA341163273 | COL11A1 | c.2686C>A (p.Pro896Thr) c.2569C>A (p.Pro857Thr) c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.2020C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.3100C>A n.3020C>A c.2839C>A (p.Pro947Thr) c.2833C>A (p.Pro945Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.3046C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978884A>C | CA419200240 | COL11A1 | c.2685T>G (p.Gly895=) c.2568T>G (p.Gly856=) c.2721T>G (p.Gly907=) c.2337T>G (p.Gly779=) c.2019T>G c.918T>G (p.Gly306=) c.273T>G (p.Gly91=) n.3099T>G n.3019T>G c.2838T>G (p.Gly946=) c.2832T>G (p.Gly944=) c.1236T>G (p.Gly412=) n.3045T>G | |
| 1 | g.102978884A>G | CA419200242 | COL11A1 | c.2685T>C (p.Gly895=) c.2568T>C (p.Gly856=) c.2721T>C (p.Gly907=) c.2337T>C (p.Gly779=) c.2019T>C c.918T>C (p.Gly306=) c.273T>C (p.Gly91=) n.3099T>C n.3019T>C c.2838T>C (p.Gly946=) c.2832T>C (p.Gly944=) c.1236T>C (p.Gly412=) n.3045T>C | |
| 1 | g.102978884A>T | CA419200241 | COL11A1 | c.2685T>A (p.Gly895=) c.2568T>A (p.Gly856=) c.2721T>A (p.Gly907=) c.2337T>A (p.Gly779=) c.2019T>A c.918T>A (p.Gly306=) c.273T>A (p.Gly91=) n.3099T>A n.3019T>A c.2838T>A (p.Gly946=) c.2832T>A (p.Gly944=) c.1236T>A (p.Gly412=) n.3045T>A | |
| 1 | g.102978885C>A | CA341163280 | COL11A1 | c.2684G>T (p.Gly895Val) c.2567G>T (p.Gly856Val) c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) c.2018G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.272G>T (p.Gly91Val) n.3098G>T n.3018G>T c.2837G>T (p.Gly946Val) c.2831G>T (p.Gly944Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) n.3044G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978885C>G | CA341163278 | COL11A1 | c.2684G>C (p.Gly895Ala) c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.2018G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.3098G>C n.3018G>C c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.2831G>C (p.Gly944Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.3044G>C | |
| 1 | g.102978885C>T | CA341163282 | COL11A1 | c.2684G>A (p.Gly895Asp) c.2567G>A (p.Gly856Asp) c.2720G>A (p.Gly907Asp) c.2336G>A (p.Gly779Asp) c.2018G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) n.3098G>A n.3018G>A c.2837G>A (p.Gly946Asp) c.2831G>A (p.Gly944Asp) c.1235G>A (p.Gly412Asp) n.3044G>A | |
| 1 | g.102978886C>A | CA341163286 | COL11A1 | c.2683G>T (p.Gly895Cys) c.2566G>T (p.Gly856Cys) c.2719G>T (p.Gly907Cys) c.2335G>T (p.Gly779Cys) c.2017G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) n.3097G>T n.3017G>T c.2836G>T (p.Gly946Cys) c.2830G>T (p.Gly944Cys) c.1234G>T (p.Gly412Cys) n.3043G>T | |
| 1 | g.102978886C>G | CA341163291 | COL11A1 | c.2683G>C (p.Gly895Arg) c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.2017G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.3097G>C n.3017G>C c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.3043G>C | |
| 1 | g.102978886C>T | CA341163288 | COL11A1 | c.2683G>A (p.Gly895Ser) c.2566G>A (p.Gly856Ser) c.2719G>A (p.Gly907Ser) c.2335G>A (p.Gly779Ser) c.2017G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) n.3097G>A n.3017G>A c.2836G>A (p.Gly946Ser) c.2830G>A (p.Gly944Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) n.3043G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978887T>A | CA341163294 | COL11A1 | c.2682A>T (p.Arg894Ser) c.2565A>T (p.Arg855Ser) c.2718A>T (p.Arg906Ser) c.2334A>T (p.Arg778Ser) c.2016A>T c.915A>T (p.Arg305Ser) c.270A>T (p.Arg90Ser) n.3096A>T n.3016A>T c.2835A>T (p.Arg945Ser) c.2829A>T (p.Arg943Ser) c.1233A>T (p.Arg411Ser) n.3042A>T | |
| 1 | g.102978887T>C | CA419200259 | COL11A1 | c.2682A>G (p.Arg894=) c.2565A>G (p.Arg855=) c.2718A>G (p.Arg906=) c.2334A>G (p.Arg778=) c.2016A>G c.915A>G (p.Arg305=) c.270A>G (p.Arg90=) n.3096A>G n.3016A>G c.2835A>G (p.Arg945=) c.2829A>G (p.Arg943=) c.1233A>G (p.Arg411=) n.3042A>G | |
| 1 | g.102978887T>G | CA341163297 | COL11A1 | c.2682A>C (p.Arg894Ser) c.2565A>C (p.Arg855Ser) c.2718A>C (p.Arg906Ser) c.2334A>C (p.Arg778Ser) c.2016A>C c.915A>C (p.Arg305Ser) c.270A>C (p.Arg90Ser) n.3096A>C n.3016A>C c.2835A>C (p.Arg945Ser) c.2829A>C (p.Arg943Ser) c.1233A>C (p.Arg411Ser) n.3042A>C | |
| 1 | g.102978888C>A | CA341163301 | COL11A1 | c.2681G>T (p.Arg894Ile) c.2564G>T (p.Arg855Ile) c.2717G>T (p.Arg906Ile) c.2333G>T (p.Arg778Ile) c.2015G>T c.914G>T (p.Arg305Ile) c.269G>T (p.Arg90Ile) n.3095G>T n.3015G>T c.2834G>T (p.Arg945Ile) c.2828G>T (p.Arg943Ile) c.1232G>T (p.Arg411Ile) n.3041G>T | |
| 1 | g.102978888C>G | CA341163303 | COL11A1 | c.2681G>C (p.Arg894Thr) c.2564G>C (p.Arg855Thr) c.2717G>C (p.Arg906Thr) c.2333G>C (p.Arg778Thr) c.2015G>C c.914G>C (p.Arg305Thr) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.3095G>C n.3015G>C c.2834G>C (p.Arg945Thr) c.2828G>C (p.Arg943Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.3041G>C | |
| 1 | g.102978888C>T | CA341163306 | COL11A1 | c.2681G>A (p.Arg894Lys) c.2564G>A (p.Arg855Lys) c.2717G>A (p.Arg906Lys) c.2333G>A (p.Arg778Lys) c.2015G>A c.914G>A (p.Arg305Lys) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.3095G>A n.3015G>A c.2834G>A (p.Arg945Lys) c.2828G>A (p.Arg943Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.3041G>A | |
| 1 | g.102978889T>A | CA341163315 | COL11A1 | c.2680A>T (p.Arg894Ter) c.2563A>T (p.Arg855Ter) c.2716A>T (p.Arg906Ter) c.2332A>T (p.Arg778Ter) c.2014A>T c.913A>T (p.Arg305Ter) c.268A>T (p.Arg90Ter) n.3094A>T n.3014A>T c.2833A>T (p.Arg945Ter) c.2827A>T (p.Arg943Ter) c.1231A>T (p.Arg411Ter) n.3040A>T | |
| 1 | g.102978889T>C | CA341163318 | COL11A1 | c.2680A>G (p.Arg894Gly) c.2563A>G (p.Arg855Gly) c.2716A>G (p.Arg906Gly) c.2332A>G (p.Arg778Gly) c.2014A>G c.913A>G (p.Arg305Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.3094A>G n.3014A>G c.2833A>G (p.Arg945Gly) c.2827A>G (p.Arg943Gly) c.1231A>G (p.Arg411Gly) n.3040A>G | |
| 1 | g.102978889T>G | CA419200266 | COL11A1 | c.2680A>C (p.Arg894=) c.2563A>C (p.Arg855=) c.2716A>C (p.Arg906=) c.2332A>C (p.Arg778=) c.2014A>C c.913A>C (p.Arg305=) c.268A>C (p.Arg90=) n.3094A>C n.3014A>C c.2833A>C (p.Arg945=) c.2827A>C (p.Arg943=) c.1231A>C (p.Arg411=) n.3040A>C | |
| 1 | g.102978890T>A | CA419200273 | COL11A1 | c.2679A>T (p.Ala893=) c.2562A>T (p.Ala854=) c.2715A>T (p.Ala905=) c.2331A>T (p.Ala777=) c.2013A>T c.912A>T (p.Ala304=) c.267A>T (p.Ala89=) n.3093A>T n.3013A>T c.2832A>T (p.Ala944=) c.2826A>T (p.Ala942=) c.1230A>T (p.Ala410=) n.3039A>T | |
| 1 | g.102978890T>C | CA419200275 | COL11A1 | c.2679A>G (p.Ala893=) c.2562A>G (p.Ala854=) c.2715A>G (p.Ala905=) c.2331A>G (p.Ala777=) c.2013A>G c.912A>G (p.Ala304=) c.267A>G (p.Ala89=) n.3093A>G n.3013A>G c.2832A>G (p.Ala944=) c.2826A>G (p.Ala942=) c.1230A>G (p.Ala410=) n.3039A>G | |
| 1 | g.102978890T>G | CA419200280 | COL11A1 | c.2679A>C (p.Ala893=) c.2562A>C (p.Ala854=) c.2715A>C (p.Ala905=) c.2331A>C (p.Ala777=) c.2013A>C c.912A>C (p.Ala304=) c.267A>C (p.Ala89=) n.3093A>C n.3013A>C c.2832A>C (p.Ala944=) c.2826A>C (p.Ala942=) c.1230A>C (p.Ala410=) n.3039A>C | |
| 1 | g.102978891G>A | CA341163322 | COL11A1 | c.2678C>T (p.Ala893Val) c.2561C>T (p.Ala854Val) c.2714C>T (p.Ala905Val) c.2330C>T (p.Ala777Val) c.2012C>T c.911C>T (p.Ala304Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.3092C>T n.3012C>T c.2831C>T (p.Ala944Val) c.2825C>T (p.Ala942Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.3038C>T | |
| 1 | g.102978891G>C | CA341163326 | COL11A1 | c.2678C>G (p.Ala893Gly) c.2561C>G (p.Ala854Gly) c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.2012C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.3092C>G n.3012C>G c.2831C>G (p.Ala944Gly) c.2825C>G (p.Ala942Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.3038C>G | |
| 1 | g.102978891G= | CA1185271981 | COL11A1 | c.2678C= (p.Ala893=) c.2561C= (p.Ala854=) c.2714C= (p.Ala905=) c.2330C= (p.Ala777=) c.2012C= c.911C= (p.Ala304=) c.266C= (p.Ala89=) n.3092C= n.3012C= c.2831C= (p.Ala944=) c.2825C= (p.Ala942=) c.1229C= (p.Ala410=) n.3038C= | |
| 1 | g.102978891G>T | CA27703202 | COL11A1 | c.2678C>A (p.Ala893Glu) c.2561C>A (p.Ala854Glu) c.2714C>A (p.Ala905Glu) c.2330C>A (p.Ala777Glu) c.2012C>A c.911C>A (p.Ala304Glu) c.266C>A (p.Ala89Glu) n.3092C>A n.3012C>A c.2831C>A (p.Ala944Glu) c.2825C>A (p.Ala942Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.3038C>A | dbSNP |
| 1 | g.102978892C>A | CA974329 | COL11A1 | c.2677G>T (p.Ala893Ser) c.2560G>T (p.Ala854Ser) c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.2011G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.3091G>T n.3011G>T c.2830G>T (p.Ala944Ser) c.2824G>T (p.Ala942Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.3037G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978892C= | CA1185271982 | COL11A1 | c.2677G= (p.Ala893=) c.2560G= (p.Ala854=) c.2713G= (p.Ala905=) c.2329G= (p.Ala777=) c.2011G= c.910G= (p.Ala304=) c.265G= (p.Ala89=) n.3091G= n.3011G= c.2830G= (p.Ala944=) c.2824G= (p.Ala942=) c.1228G= (p.Ala410=) n.3037G= | |
| 1 | g.102978892C>G | CA341163331 | COL11A1 | c.2677G>C (p.Ala893Pro) c.2560G>C (p.Ala854Pro) c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.2011G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.3091G>C n.3011G>C c.2830G>C (p.Ala944Pro) c.2824G>C (p.Ala942Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.3037G>C | |
| 1 | g.102978892C>T | CA341163332 | COL11A1 | c.2677G>A (p.Ala893Thr) c.2560G>A (p.Ala854Thr) c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.2011G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.3091G>A n.3011G>A c.2830G>A (p.Ala944Thr) c.2824G>A (p.Ala942Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.3037G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978893A>C | CA419200293 | COL11A1 | c.2676T>G (p.Gly892=) c.2559T>G (p.Gly853=) c.2712T>G (p.Gly904=) c.2328T>G (p.Gly776=) c.2010T>G c.909T>G (p.Gly303=) c.264T>G (p.Gly88=) n.3090T>G n.3010T>G c.2829T>G (p.Gly943=) c.2823T>G (p.Gly941=) c.1227T>G (p.Gly409=) n.3036T>G | ClinVar |
| 1 | g.102978893A>G | CA419200296 | COL11A1 | c.2676T>C (p.Gly892=) c.2559T>C (p.Gly853=) c.2712T>C (p.Gly904=) c.2328T>C (p.Gly776=) c.2010T>C c.909T>C (p.Gly303=) c.264T>C (p.Gly88=) n.3090T>C n.3010T>C c.2829T>C (p.Gly943=) c.2823T>C (p.Gly941=) c.1227T>C (p.Gly409=) n.3036T>C | |
| 1 | g.102978893A>T | CA419200297 | COL11A1 | c.2676T>A (p.Gly892=) c.2559T>A (p.Gly853=) c.2712T>A (p.Gly904=) c.2328T>A (p.Gly776=) c.2010T>A c.909T>A (p.Gly303=) c.264T>A (p.Gly88=) n.3090T>A n.3010T>A c.2829T>A (p.Gly943=) c.2823T>A (p.Gly941=) c.1227T>A (p.Gly409=) n.3036T>A | |
| 1 | g.102978893_102978894insTAAAAGTTTATGTATA | CA524898514 | COL11A1 | c.2676_2677insATACATAAACTTTTAT (p.Ala893IlefsTer30) c.2559_2560insATACATAAACTTTTAT (p.Ala854IlefsTer30) c.2712_2713insATACATAAACTTTTAT (p.Ala905IlefsTer30) c.2328_2329insATACATAAACTTTTAT (p.Ala777IlefsTer30) c.2010_2011insATACATAAACTTTTAT c.909_910insATACATAAACTTTTAT (p.Ala304IlefsTer30) c.264_265insATACATAAACTTTTAT (p.Ala89IlefsTer30) n.3090_3091insATACATAAACTTTTAT n.3010_3011insATACATAAACTTTTAT c.2829_2830insATACATAAACTTTTAT (p.Ala944IlefsTer30) c.2823_2824insATACATAAACTTTTAT (p.Ala942IlefsTer30) c.1227_1228insATACATAAACTTTTAT (p.Ala410IlefsTer30) n.3036_3037insATACATAAACTTTTAT | gnomAD v2 |
| 1 | g.102978894C>A | CA341163333 | COL11A1 | c.2675G>T (p.Gly892Val) c.2558G>T (p.Gly853Val) c.2711G>T (p.Gly904Val) c.2327G>T (p.Gly776Val) c.2009G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.3089G>T n.3009G>T c.2828G>T (p.Gly943Val) c.2822G>T (p.Gly941Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) n.3035G>T | |
| 1 | g.102978894C= | CA1185271983 | COL11A1 | c.2675G= (p.Gly892=) c.2558G= (p.Gly853=) c.2711G= (p.Gly904=) c.2327G= (p.Gly776=) c.2009G= c.908G= (p.Gly303=) c.263G= (p.Gly88=) n.3089G= n.3009G= c.2828G= (p.Gly943=) c.2822G= (p.Gly941=) c.1226G= (p.Gly409=) n.3035G= | |
| 1 | g.102978894C>G | CA341163338 | COL11A1 | c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.2558G>C (p.Gly853Ala) c.2711G>C (p.Gly904Ala) c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.2009G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.3089G>C n.3009G>C c.2828G>C (p.Gly943Ala) c.2822G>C (p.Gly941Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.3035G>C | |
| 1 | g.102978894C>T | CA341163335 | COL11A1 | c.2675G>A (p.Gly892Asp) c.2558G>A (p.Gly853Asp) c.2711G>A (p.Gly904Asp) c.2327G>A (p.Gly776Asp) c.2009G>A c.908G>A (p.Gly303Asp) c.263G>A (p.Gly88Asp) n.3089G>A n.3009G>A c.2828G>A (p.Gly943Asp) c.2822G>A (p.Gly941Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.3035G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978894_102978895insATATATATATGCATGCCATGTATAA | CA524898515 | COL11A1 | c.2674_2675insTTATACATGGCATGCATATATATAT (p.Gly892ValfsTer34) c.2557_2558insTTATACATGGCATGCATATATATAT (p.Gly853ValfsTer34) c.2710_2711insTTATACATGGCATGCATATATATAT (p.Gly904ValfsTer34) c.2326_2327insTTATACATGGCATGCATATATATAT (p.Gly776ValfsTer34) c.2008_2009insTTATACATGGCATGCATATATATAT c.907_908insTTATACATGGCATGCATATATATAT (p.Gly303ValfsTer34) c.262_263insTTATACATGGCATGCATATATATAT (p.Gly88ValfsTer34) n.3088_3089insTTATACATGGCATGCATATATATAT n.3008_3009insTTATACATGGCATGCATATATATAT c.2827_2828insTTATACATGGCATGCATATATATAT (p.Gly943ValfsTer34) c.2821_2822insTTATACATGGCATGCATATATATAT (p.Gly941ValfsTer34) c.1225_1226insTTATACATGGCATGCATATATATAT (p.Gly409ValfsTer34) n.3034_3035insTTATACATGGCATGCATATATATAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102978895C>A | CA341163343 | COL11A1 | c.2674G>T (p.Gly892Cys) c.2557G>T (p.Gly853Cys) c.2710G>T (p.Gly904Cys) c.2326G>T (p.Gly776Cys) c.2008G>T c.907G>T (p.Gly303Cys) c.262G>T (p.Gly88Cys) n.3088G>T n.3008G>T c.2827G>T (p.Gly943Cys) c.2821G>T (p.Gly941Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.3034G>T | |
| 1 | g.102978895C>G | CA341163346 | COL11A1 | c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.2557G>C (p.Gly853Arg) c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.2326G>C (p.Gly776Arg) c.2008G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.3088G>C n.3008G>C c.2827G>C (p.Gly943Arg) c.2821G>C (p.Gly941Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.3034G>C | ClinVar |
| 1 | g.102978895C>T | CA341163348 | COL11A1 | c.2674G>A (p.Gly892Ser) c.2557G>A (p.Gly853Ser) c.2710G>A (p.Gly904Ser) c.2326G>A (p.Gly776Ser) c.2008G>A c.907G>A (p.Gly303Ser) c.262G>A (p.Gly88Ser) n.3088G>A n.3008G>A c.2827G>A (p.Gly943Ser) c.2821G>A (p.Gly941Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.3034G>A | |
| 1 | g.102978896T>A | CA341163353 | COL11A1 | c.2673A>T (p.Arg891Ser) c.2556A>T (p.Arg852Ser) c.2709A>T (p.Arg903Ser) c.2325A>T (p.Arg775Ser) c.2007A>T c.906A>T (p.Arg302Ser) c.261A>T (p.Arg87Ser) n.3087A>T n.3007A>T c.2826A>T (p.Arg942Ser) c.2820A>T (p.Arg940Ser) c.1224A>T (p.Arg408Ser) n.3033A>T | |
| 1 | g.102978896T>C | CA419200300 | COL11A1 | c.2673A>G (p.Arg891=) c.2556A>G (p.Arg852=) c.2709A>G (p.Arg903=) c.2325A>G (p.Arg775=) c.2007A>G c.906A>G (p.Arg302=) c.261A>G (p.Arg87=) n.3087A>G n.3007A>G c.2826A>G (p.Arg942=) c.2820A>G (p.Arg940=) c.1224A>G (p.Arg408=) n.3033A>G | |
| 1 | g.102978896T>G | CA341163355 | COL11A1 | c.2673A>C (p.Arg891Ser) c.2556A>C (p.Arg852Ser) c.2709A>C (p.Arg903Ser) c.2325A>C (p.Arg775Ser) c.2007A>C c.906A>C (p.Arg302Ser) c.261A>C (p.Arg87Ser) n.3087A>C n.3007A>C c.2826A>C (p.Arg942Ser) c.2820A>C (p.Arg940Ser) c.1224A>C (p.Arg408Ser) n.3033A>C | |
| 1 | g.102978897C>A | CA341163357 | COL11A1 | c.2672G>T (p.Arg891Ile) c.2555G>T (p.Arg852Ile) c.2708G>T (p.Arg903Ile) c.2324G>T (p.Arg775Ile) c.2006G>T c.905G>T (p.Arg302Ile) c.260G>T (p.Arg87Ile) n.3086G>T n.3006G>T c.2825G>T (p.Arg942Ile) c.2819G>T (p.Arg940Ile) c.1223G>T (p.Arg408Ile) n.3032G>T | |
| 1 | g.102978897C>G | CA341163365 | COL11A1 | c.2672G>C (p.Arg891Thr) c.2555G>C (p.Arg852Thr) c.2708G>C (p.Arg903Thr) c.2324G>C (p.Arg775Thr) c.2006G>C c.905G>C (p.Arg302Thr) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.3086G>C n.3006G>C c.2825G>C (p.Arg942Thr) c.2819G>C (p.Arg940Thr) c.1223G>C (p.Arg408Thr) n.3032G>C | |
| 1 | g.102978897C>T | CA341163371 | COL11A1 | c.2672G>A (p.Arg891Lys) c.2555G>A (p.Arg852Lys) c.2708G>A (p.Arg903Lys) c.2324G>A (p.Arg775Lys) c.2006G>A c.905G>A (p.Arg302Lys) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.3086G>A n.3006G>A c.2825G>A (p.Arg942Lys) c.2819G>A (p.Arg940Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) n.3032G>A | |
| 1 | g.102978898T>A | CA341163373 | COL11A1 | c.2671A>T (p.Arg891Ter) c.2554A>T (p.Arg852Ter) c.2707A>T (p.Arg903Ter) c.2323A>T (p.Arg775Ter) c.2005A>T c.904A>T (p.Arg302Ter) c.259A>T (p.Arg87Ter) n.3085A>T n.3005A>T c.2824A>T (p.Arg942Ter) c.2818A>T (p.Arg940Ter) c.1222A>T (p.Arg408Ter) n.3031A>T | |
| 1 | g.102978898T>C | CA341163379 | COL11A1 | c.2671A>G (p.Arg891Gly) c.2554A>G (p.Arg852Gly) c.2707A>G (p.Arg903Gly) c.2323A>G (p.Arg775Gly) c.2005A>G c.904A>G (p.Arg302Gly) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.3085A>G n.3005A>G c.2824A>G (p.Arg942Gly) c.2818A>G (p.Arg940Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) n.3031A>G | |
| 1 | g.102978898T>G | CA419200304 | COL11A1 | c.2671A>C (p.Arg891=) c.2554A>C (p.Arg852=) c.2707A>C (p.Arg903=) c.2323A>C (p.Arg775=) c.2005A>C c.904A>C (p.Arg302=) c.259A>C (p.Arg87=) n.3085A>C n.3005A>C c.2824A>C (p.Arg942=) c.2818A>C (p.Arg940=) c.1222A>C (p.Arg408=) n.3031A>C | |
| 1 | g.102978899T>A | CA419200305 | COL11A1 | c.2670A>T (p.Ser890=) c.2553A>T (p.Ser851=) c.2706A>T (p.Ser902=) c.2322A>T (p.Ser774=) c.2004A>T c.903A>T (p.Ser301=) c.258A>T (p.Ser86=) n.3084A>T n.3004A>T c.2823A>T (p.Ser941=) c.2817A>T (p.Ser939=) c.1221A>T (p.Ser407=) n.3030A>T | |
| 1 | g.102978899T>C | CA419200307 | COL11A1 | c.2670A>G (p.Ser890=) c.2553A>G (p.Ser851=) c.2706A>G (p.Ser902=) c.2322A>G (p.Ser774=) c.2004A>G c.903A>G (p.Ser301=) c.258A>G (p.Ser86=) n.3084A>G n.3004A>G c.2823A>G (p.Ser941=) c.2817A>G (p.Ser939=) c.1221A>G (p.Ser407=) n.3030A>G | |
| 1 | g.102978899T>G | CA419200306 | COL11A1 | c.2670A>C (p.Ser890=) c.2553A>C (p.Ser851=) c.2706A>C (p.Ser902=) c.2322A>C (p.Ser774=) c.2004A>C c.903A>C (p.Ser301=) c.258A>C (p.Ser86=) n.3084A>C n.3004A>C c.2823A>C (p.Ser941=) c.2817A>C (p.Ser939=) c.1221A>C (p.Ser407=) n.3030A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978900G>A | CA341163397 | COL11A1 | c.2669C>T (p.Ser890Leu) c.2552C>T (p.Ser851Leu) c.2705C>T (p.Ser902Leu) c.2321C>T (p.Ser774Leu) c.2003C>T c.902C>T (p.Ser301Leu) c.257C>T (p.Ser86Leu) n.3083C>T n.3003C>T c.2822C>T (p.Ser941Leu) c.2816C>T (p.Ser939Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) n.3029C>T | |
| 1 | g.102978900G>C | CA341163385 | COL11A1 | c.2669C>G (p.Ser890Ter) c.2552C>G (p.Ser851Ter) c.2705C>G (p.Ser902Ter) c.2321C>G (p.Ser774Ter) c.2003C>G c.902C>G (p.Ser301Ter) c.257C>G (p.Ser86Ter) n.3083C>G n.3003C>G c.2822C>G (p.Ser941Ter) c.2816C>G (p.Ser939Ter) c.1220C>G (p.Ser407Ter) n.3029C>G | |
| 1 | g.102978900G>T | CA341163382 | COL11A1 | c.2669C>A (p.Ser890Ter) c.2552C>A (p.Ser851Ter) c.2705C>A (p.Ser902Ter) c.2321C>A (p.Ser774Ter) c.2003C>A c.902C>A (p.Ser301Ter) c.257C>A (p.Ser86Ter) n.3083C>A n.3003C>A c.2822C>A (p.Ser941Ter) c.2816C>A (p.Ser939Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) n.3029C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978901A>C | CA341163398 | COL11A1 | c.2668T>G (p.Ser890Ala) c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.2320T>G (p.Ser774Ala) c.2002T>G c.901T>G (p.Ser301Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.3082T>G n.3002T>G c.2821T>G (p.Ser941Ala) c.2815T>G (p.Ser939Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.3028T>G | |
| 1 | g.102978901A>G | CA341163399 | COL11A1 | c.2668T>C (p.Ser890Pro) c.2551T>C (p.Ser851Pro) c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.2320T>C (p.Ser774Pro) c.2002T>C c.901T>C (p.Ser301Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.3082T>C n.3002T>C c.2821T>C (p.Ser941Pro) c.2815T>C (p.Ser939Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.3028T>C | |
| 1 | g.102978901A>T | CA341163400 | COL11A1 | c.2668T>A (p.Ser890Thr) c.2551T>A (p.Ser851Thr) c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.2320T>A (p.Ser774Thr) c.2002T>A c.901T>A (p.Ser301Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.3082T>A n.3002T>A c.2821T>A (p.Ser941Thr) c.2815T>A (p.Ser939Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.3028T>A | |
| 1 | g.102978902A>C | CA419200311 | COL11A1 | c.2667T>G (p.Gly889=) c.2550T>G (p.Gly850=) c.2703T>G (p.Gly901=) c.2319T>G (p.Gly773=) c.2001T>G c.900T>G (p.Gly300=) c.255T>G (p.Gly85=) n.3081T>G n.3001T>G c.2820T>G (p.Gly940=) c.2814T>G (p.Gly938=) c.1218T>G (p.Gly406=) n.3027T>G | |
| 1 | g.102978902A>G | CA419200312 | COL11A1 | c.2667T>C (p.Gly889=) c.2550T>C (p.Gly850=) c.2703T>C (p.Gly901=) c.2319T>C (p.Gly773=) c.2001T>C c.900T>C (p.Gly300=) c.255T>C (p.Gly85=) n.3081T>C n.3001T>C c.2820T>C (p.Gly940=) c.2814T>C (p.Gly938=) c.1218T>C (p.Gly406=) n.3027T>C | |
| 1 | g.102978902A>T | CA419200313 | COL11A1 | c.2667T>A (p.Gly889=) c.2550T>A (p.Gly850=) c.2703T>A (p.Gly901=) c.2319T>A (p.Gly773=) c.2001T>A c.900T>A (p.Gly300=) c.255T>A (p.Gly85=) n.3081T>A n.3001T>A c.2820T>A (p.Gly940=) c.2814T>A (p.Gly938=) c.1218T>A (p.Gly406=) n.3027T>A | |
| 1 | g.102978903C>A | CA341163404 | COL11A1 | c.2666G>T (p.Gly889Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.2702G>T (p.Gly901Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2000G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.254G>T (p.Gly85Val) n.3080G>T n.3000G>T c.2819G>T (p.Gly940Val) c.2813G>T (p.Gly938Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) n.3026G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978903C= | CA1185271984 | COL11A1 | c.2666G= (p.Gly889=) c.2549G= (p.Gly850=) c.2702G= (p.Gly901=) c.2318G= (p.Gly773=) c.2000G= c.899G= (p.Gly300=) c.254G= (p.Gly85=) n.3080G= n.3000G= c.2819G= (p.Gly940=) c.2813G= (p.Gly938=) c.1217G= (p.Gly406=) n.3026G= | |
| 1 | g.102978903C>G | CA341163410 | COL11A1 | c.2666G>C (p.Gly889Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.2702G>C (p.Gly901Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2000G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.3080G>C n.3000G>C c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.2813G>C (p.Gly938Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.3026G>C | |
| 1 | g.102978903C>T | CA341163412 | COL11A1 | c.2666G>A (p.Gly889Asp) c.2549G>A (p.Gly850Asp) c.2702G>A (p.Gly901Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2000G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.254G>A (p.Gly85Asp) n.3080G>A n.3000G>A c.2819G>A (p.Gly940Asp) c.2813G>A (p.Gly938Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.3026G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978904del | CA2646804934 | COL11A1 | c.2666del (p.Gly889ValfsTer?) c.2549del (p.Gly850ValfsTer?) c.2702del (p.Gly901ValfsTer?) c.2318del (p.Gly773ValfsTer?) c.2000del c.899del (p.Gly300ValfsTer?) c.254del (p.Gly85ValfsTer?) n.3080del n.3000del c.2819del (p.Gly940ValfsTer?) c.2813del (p.Gly938ValfsTer?) c.1217del (p.Gly406ValfsTer?) n.3026del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978904C>A | CA341163413 | COL11A1 | c.2665G>T (p.Gly889Cys) c.2548G>T (p.Gly850Cys) c.2701G>T (p.Gly901Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.1999G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.253G>T (p.Gly85Cys) n.3079G>T n.2999G>T c.2818G>T (p.Gly940Cys) c.2812G>T (p.Gly938Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) n.3025G>T | |
| 1 | g.102978904C>G | CA341163414 | COL11A1 | c.2665G>C (p.Gly889Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.2701G>C (p.Gly901Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.1999G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.3079G>C n.2999G>C c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.2812G>C (p.Gly938Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.3025G>C | |
| 1 | g.102978904C>T | CA341163416 | COL11A1 | c.2665G>A (p.Gly889Ser) c.2548G>A (p.Gly850Ser) c.2701G>A (p.Gly901Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.1999G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.3079G>A n.2999G>A c.2818G>A (p.Gly940Ser) c.2812G>A (p.Gly938Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) n.3025G>A | |
| 1 | g.102978905T>A | CA419200314 | COL11A1 | c.2664A>T (p.Arg888=) c.2547A>T (p.Arg849=) c.2700A>T (p.Arg900=) c.2316A>T (p.Arg772=) c.1998A>T c.897A>T (p.Arg299=) c.252A>T (p.Arg84=) n.3078A>T n.2998A>T c.2817A>T (p.Arg939=) c.2811A>T (p.Arg937=) c.1215A>T (p.Arg405=) n.3024A>T | |
| 1 | g.102978905T>C | CA419200315 | COL11A1 | c.2664A>G (p.Arg888=) c.2547A>G (p.Arg849=) c.2700A>G (p.Arg900=) c.2316A>G (p.Arg772=) c.1998A>G c.897A>G (p.Arg299=) c.252A>G (p.Arg84=) n.3078A>G n.2998A>G c.2817A>G (p.Arg939=) c.2811A>G (p.Arg937=) c.1215A>G (p.Arg405=) n.3024A>G | |
| 1 | g.102978905T>G | CA419200316 | COL11A1 | c.2664A>C (p.Arg888=) c.2547A>C (p.Arg849=) c.2700A>C (p.Arg900=) c.2316A>C (p.Arg772=) c.1998A>C c.897A>C (p.Arg299=) c.252A>C (p.Arg84=) n.3078A>C n.2998A>C c.2817A>C (p.Arg939=) c.2811A>C (p.Arg937=) c.1215A>C (p.Arg405=) n.3024A>C | |
| 1 | g.102978906C>A | CA341163422 | COL11A1 | c.2663G>T (p.Arg888Leu) c.2546G>T (p.Arg849Leu) c.2699G>T (p.Arg900Leu) c.2315G>T (p.Arg772Leu) c.1997G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) n.3077G>T n.2997G>T c.2816G>T (p.Arg939Leu) c.2810G>T (p.Arg937Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) n.3023G>T | |
| 1 | g.102978906C= | CA1185271985 | COL11A1 | c.2663G= (p.Arg888=) c.2546G= (p.Arg849=) c.2699G= (p.Arg900=) c.2315G= (p.Arg772=) c.1997G= c.896G= (p.Arg299=) c.251G= (p.Arg84=) n.3077G= n.2997G= c.2816G= (p.Arg939=) c.2810G= (p.Arg937=) c.1214G= (p.Arg405=) n.3023G= | |
| 1 | g.102978906C>G | CA341163424 | COL11A1 | c.2663G>C (p.Arg888Pro) c.2546G>C (p.Arg849Pro) c.2699G>C (p.Arg900Pro) c.2315G>C (p.Arg772Pro) c.1997G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) n.3077G>C n.2997G>C c.2816G>C (p.Arg939Pro) c.2810G>C (p.Arg937Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) n.3023G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978906C>T | CA974330 | COL11A1 | c.2663G>A (p.Arg888Gln) c.2546G>A (p.Arg849Gln) c.2699G>A (p.Arg900Gln) c.2315G>A (p.Arg772Gln) c.1997G>A c.896G>A (p.Arg299Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) n.3077G>A n.2997G>A c.2816G>A (p.Arg939Gln) c.2810G>A (p.Arg937Gln) c.1214G>A (p.Arg405Gln) n.3023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978907G>A | CA974331 | COL11A1 | c.2662C>T (p.Arg888Ter) c.2545C>T (p.Arg849Ter) c.2698C>T (p.Arg900Ter) c.2314C>T (p.Arg772Ter) c.1996C>T c.895C>T (p.Arg299Ter) c.250C>T (p.Arg84Ter) n.3076C>T n.2996C>T c.2815C>T (p.Arg939Ter) c.2809C>T (p.Arg937Ter) c.1213C>T (p.Arg405Ter) n.3022C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978907G>C | CA341163427 | COL11A1 | c.2662C>G (p.Arg888Gly) c.2545C>G (p.Arg849Gly) c.2698C>G (p.Arg900Gly) c.2314C>G (p.Arg772Gly) c.1996C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) n.3076C>G n.2996C>G c.2815C>G (p.Arg939Gly) c.2809C>G (p.Arg937Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) n.3022C>G | |
| 1 | g.102978907G= | CA1149044023 | COL11A1 | c.2662C= (p.Arg888=) c.2545C= (p.Arg849=) c.2698C= (p.Arg900=) c.2314C= (p.Arg772=) c.1996C= c.895C= (p.Arg299=) c.250C= (p.Arg84=) n.3076C= n.2996C= c.2815C= (p.Arg939=) c.2809C= (p.Arg937=) c.1213C= (p.Arg405=) n.3022C= | |
| 1 | g.102978907G>T | CA419200317 | COL11A1 | c.2662C>A (p.Arg888=) c.2545C>A (p.Arg849=) c.2698C>A (p.Arg900=) c.2314C>A (p.Arg772=) c.1996C>A c.895C>A (p.Arg299=) c.250C>A (p.Arg84=) n.3076C>A n.2996C>A c.2815C>A (p.Arg939=) c.2809C>A (p.Arg937=) c.1213C>A (p.Arg405=) n.3022C>A | |
| 1 | g.102978908A= | CA1185271986 | COL11A1 | c.2661T= (p.Pro887=) c.2544T= (p.Pro848=) c.2697T= (p.Pro899=) c.2313T= (p.Pro771=) c.1995T= c.894T= (p.Pro298=) c.249T= (p.Pro83=) n.3075T= n.2995T= c.2814T= (p.Pro938=) c.2808T= (p.Pro936=) c.1212T= (p.Pro404=) n.3021T= | |
| 1 | g.102978908A>C | CA974332 | COL11A1 | c.2661T>G (p.Pro887=) c.2544T>G (p.Pro848=) c.2697T>G (p.Pro899=) c.2313T>G (p.Pro771=) c.1995T>G c.894T>G (p.Pro298=) c.249T>G (p.Pro83=) n.3075T>G n.2995T>G c.2814T>G (p.Pro938=) c.2808T>G (p.Pro936=) c.1212T>G (p.Pro404=) n.3021T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978908A>G | CA419200319 | COL11A1 | c.2661T>C (p.Pro887=) c.2544T>C (p.Pro848=) c.2697T>C (p.Pro899=) c.2313T>C (p.Pro771=) c.1995T>C c.894T>C (p.Pro298=) c.249T>C (p.Pro83=) n.3075T>C n.2995T>C c.2814T>C (p.Pro938=) c.2808T>C (p.Pro936=) c.1212T>C (p.Pro404=) n.3021T>C | |
| 1 | g.102978908A>T | CA419200318 | COL11A1 | c.2661T>A (p.Pro887=) c.2544T>A (p.Pro848=) c.2697T>A (p.Pro899=) c.2313T>A (p.Pro771=) c.1995T>A c.894T>A (p.Pro298=) c.249T>A (p.Pro83=) n.3075T>A n.2995T>A c.2814T>A (p.Pro938=) c.2808T>A (p.Pro936=) c.1212T>A (p.Pro404=) n.3021T>A | |
| 1 | g.102978909G>A | CA27703209 | COL11A1 | c.2660C>T (p.Pro887Leu) c.2543C>T (p.Pro848Leu) c.2696C>T (p.Pro899Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.1994C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.3074C>T n.2994C>T c.2813C>T (p.Pro938Leu) c.2807C>T (p.Pro936Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.3020C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978909G>C | CA341163431 | COL11A1 | c.2660C>G (p.Pro887Arg) c.2543C>G (p.Pro848Arg) c.2696C>G (p.Pro899Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.1994C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.3074C>G n.2994C>G c.2813C>G (p.Pro938Arg) c.2807C>G (p.Pro936Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.3020C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978909G= | CA1149136577 | COL11A1 | c.2660C= (p.Pro887=) c.2543C= (p.Pro848=) c.2696C= (p.Pro899=) c.2312C= (p.Pro771=) c.1994C= c.893C= (p.Pro298=) c.248C= (p.Pro83=) n.3074C= n.2994C= c.2813C= (p.Pro938=) c.2807C= (p.Pro936=) c.1211C= (p.Pro404=) n.3020C= | |
| 1 | g.102978909G>T | CA341163435 | COL11A1 | c.2660C>A (p.Pro887His) c.2543C>A (p.Pro848His) c.2696C>A (p.Pro899His) c.2312C>A (p.Pro771His) c.1994C>A c.893C>A (p.Pro298His) c.248C>A (p.Pro83His) n.3074C>A n.2994C>A c.2813C>A (p.Pro938His) c.2807C>A (p.Pro936His) c.1211C>A (p.Pro404His) n.3020C>A | |
| 1 | g.102978910G>A | CA341163439 | COL11A1 | c.2659C>T (p.Pro887Ser) c.2542C>T (p.Pro848Ser) c.2695C>T (p.Pro899Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.1993C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.3073C>T n.2993C>T c.2812C>T (p.Pro938Ser) c.2806C>T (p.Pro936Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.3019C>T | |
| 1 | g.102978910G>C | CA341163443 | COL11A1 | c.2659C>G (p.Pro887Ala) c.2542C>G (p.Pro848Ala) c.2695C>G (p.Pro899Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.1993C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.3073C>G n.2993C>G c.2812C>G (p.Pro938Ala) c.2806C>G (p.Pro936Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.3019C>G | |
| 1 | g.102978910G= | CA1185271987 | COL11A1 | c.2659C= (p.Pro887=) c.2542C= (p.Pro848=) c.2695C= (p.Pro899=) c.2311C= (p.Pro771=) c.1993C= c.892C= (p.Pro298=) c.247C= (p.Pro83=) n.3073C= n.2993C= c.2812C= (p.Pro938=) c.2806C= (p.Pro936=) c.1210C= (p.Pro404=) n.3019C= | |
| 1 | g.102978910G>T | CA27703210 | COL11A1 | c.2659C>A (p.Pro887Thr) c.2542C>A (p.Pro848Thr) c.2695C>A (p.Pro899Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.1993C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.3073C>A n.2993C>A c.2812C>A (p.Pro938Thr) c.2806C>A (p.Pro936Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.3019C>A | dbSNP |
| 1 | g.102978911A>C | CA419200321 | COL11A1 | c.2658T>G (p.Gly886=) c.2541T>G (p.Gly847=) c.2694T>G (p.Gly898=) c.2310T>G (p.Gly770=) c.1992T>G c.891T>G (p.Gly297=) c.246T>G (p.Gly82=) n.3072T>G n.2992T>G c.2811T>G (p.Gly937=) c.2805T>G (p.Gly935=) c.1209T>G (p.Gly403=) n.3018T>G | |
| 1 | g.102978911A>G | CA419200322 | COL11A1 | c.2658T>C (p.Gly886=) c.2541T>C (p.Gly847=) c.2694T>C (p.Gly898=) c.2310T>C (p.Gly770=) c.1992T>C c.891T>C (p.Gly297=) c.246T>C (p.Gly82=) n.3072T>C n.2992T>C c.2811T>C (p.Gly937=) c.2805T>C (p.Gly935=) c.1209T>C (p.Gly403=) n.3018T>C | |
| 1 | g.102978911A>T | CA419200323 | COL11A1 | c.2658T>A (p.Gly886=) c.2541T>A (p.Gly847=) c.2694T>A (p.Gly898=) c.2310T>A (p.Gly770=) c.1992T>A c.891T>A (p.Gly297=) c.246T>A (p.Gly82=) n.3072T>A n.2992T>A c.2811T>A (p.Gly937=) c.2805T>A (p.Gly935=) c.1209T>A (p.Gly403=) n.3018T>A | |
| 1 | g.102978912C>A | CA341163446 | COL11A1 | c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2540G>T (p.Gly847Val) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.1991G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.3071G>T n.2991G>T c.2810G>T (p.Gly937Val) c.2804G>T (p.Gly935Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) n.3017G>T | |
| 1 | g.102978912C>G | CA341163447 | COL11A1 | c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.1991G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.3071G>C n.2991G>C c.2810G>C (p.Gly937Ala) c.2804G>C (p.Gly935Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.3017G>C | |
| 1 | g.102978912C>T | CA341163449 | COL11A1 | c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.2540G>A (p.Gly847Asp) c.2693G>A (p.Gly898Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.1991G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.3071G>A n.2991G>A c.2810G>A (p.Gly937Asp) c.2804G>A (p.Gly935Asp) c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.3017G>A | |
| 1 | g.102978912_102978913delinsAA | CA645536831 | COL11A1 | c.2656_2657delinsTT (p.Gly886Phe) c.2539_2540delinsTT (p.Gly847Phe) c.2692_2693delinsTT (p.Gly898Phe) c.2308_2309delinsTT (p.Gly770Phe) c.1990_1991delinsTT c.889_890delinsTT (p.Gly297Phe) c.244_245delinsTT (p.Gly82Phe) n.3070_3071delinsTT n.2990_2991delinsTT c.2809_2810delinsTT (p.Gly937Phe) c.2803_2804delinsTT (p.Gly935Phe) c.1207_1208delinsTT (p.Gly403Phe) n.3016_3017delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978913C>A | CA341163452 | COL11A1 | c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.2539G>T (p.Gly847Cys) c.2692G>T (p.Gly898Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.1990G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.3070G>T n.2990G>T c.2809G>T (p.Gly937Cys) c.2803G>T (p.Gly935Cys) c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.3016G>T | |
| 1 | g.102978913C>G | CA341163453 | COL11A1 | c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2539G>C (p.Gly847Arg) c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.1990G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.3070G>C n.2990G>C c.2809G>C (p.Gly937Arg) c.2803G>C (p.Gly935Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.3016G>C | |
| 1 | g.102978913C>T | CA341163455 | COL11A1 | c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.2539G>A (p.Gly847Ser) c.2692G>A (p.Gly898Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.1990G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.3070G>A n.2990G>A c.2809G>A (p.Gly937Ser) c.2803G>A (p.Gly935Ser) c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.3016G>A | |
| 1 | g.102978914C>A | CA341163468 | COL11A1 | c.2656-1G>T (n.2656-1G>T) c.2539-1G>T (n.2539-1G>T) c.2692-1G>T (n.2692-1G>T) c.2308-1G>T (n.2308-1G>T) c.1990-1G>T c.889-1G>T (n.889-1G>T) c.244-1G>T (n.244-1G>T) n.3070-1G>T n.2990-1G>T c.2809-1G>T (n.2809-1G>T) c.2803-1G>T (n.2803-1G>T) c.1207-1G>T (n.1207-1G>T) n.3016-1G>T | |
| 1 | g.102978914C>G | CA341163467 | COL11A1 | c.2656-1G>C (n.2656-1G>C) c.2539-1G>C (n.2539-1G>C) c.2692-1G>C (n.2692-1G>C) c.2308-1G>C (n.2308-1G>C) c.1990-1G>C c.889-1G>C (n.889-1G>C) c.244-1G>C (n.244-1G>C) n.3070-1G>C n.2990-1G>C c.2809-1G>C (n.2809-1G>C) c.2803-1G>C (n.2803-1G>C) c.1207-1G>C (n.1207-1G>C) n.3016-1G>C | |
| 1 | g.102978914C>T | CA341163457 | COL11A1 | c.2656-1G>A (n.2656-1G>A) c.2539-1G>A (n.2539-1G>A) c.2692-1G>A (n.2692-1G>A) c.2308-1G>A (n.2308-1G>A) c.1990-1G>A c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.244-1G>A (n.244-1G>A) n.3070-1G>A n.2990-1G>A c.2809-1G>A (n.2809-1G>A) c.2803-1G>A (n.2803-1G>A) c.1207-1G>A (n.1207-1G>A) n.3016-1G>A | |
| 1 | g.102978915T>A | CA341163473 | COL11A1 | c.2656-2A>T (n.2656-2A>T) c.2539-2A>T (n.2539-2A>T) c.2692-2A>T (n.2692-2A>T) c.2308-2A>T (n.2308-2A>T) c.1990-2A>T c.889-2A>T (n.889-2A>T) c.244-2A>T (n.244-2A>T) n.3070-2A>T n.2990-2A>T c.2809-2A>T (n.2809-2A>T) c.2803-2A>T (n.2803-2A>T) c.1207-2A>T (n.1207-2A>T) n.3016-2A>T | |
| 1 | g.102978915T>C | CA341163478 | COL11A1 | c.2656-2A>G (n.2656-2A>G) c.2539-2A>G (n.2539-2A>G) c.2692-2A>G (n.2692-2A>G) c.2308-2A>G (n.2308-2A>G) c.1990-2A>G c.889-2A>G (n.889-2A>G) c.244-2A>G (n.244-2A>G) n.3070-2A>G n.2990-2A>G c.2809-2A>G (n.2809-2A>G) c.2803-2A>G (n.2803-2A>G) c.1207-2A>G (n.1207-2A>G) n.3016-2A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978915T>G | CA341163475 | COL11A1 | c.2656-2A>C (n.2656-2A>C) c.2539-2A>C (n.2539-2A>C) c.2692-2A>C (n.2692-2A>C) c.2308-2A>C (n.2308-2A>C) c.1990-2A>C c.889-2A>C (n.889-2A>C) c.244-2A>C (n.244-2A>C) n.3070-2A>C n.2990-2A>C c.2809-2A>C (n.2809-2A>C) c.2803-2A>C (n.2803-2A>C) c.1207-2A>C (n.1207-2A>C) n.3016-2A>C | |
| 1 | g.102978917C>A | CA658795494 | COL11A1 | c.2656-4G>T (n.2656-4G>T) c.2539-4G>T (n.2539-4G>T) c.2692-4G>T (n.2692-4G>T) c.2308-4G>T (n.2308-4G>T) c.1990-4G>T c.889-4G>T (n.889-4G>T) c.244-4G>T (n.244-4G>T) n.3070-4G>T n.2990-4G>T c.2809-4G>T (n.2809-4G>T) c.2803-4G>T (n.2803-4G>T) c.1207-4G>T (n.1207-4G>T) n.3016-4G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102978917C= | CA1185271988 | COL11A1 | c.2656-4G= (n.2656-4G=) c.2539-4G= (n.2539-4G=) c.2692-4G= (n.2692-4G=) c.2308-4G= (n.2308-4G=) c.1990-4G= c.889-4G= (n.889-4G=) c.244-4G= (n.244-4G=) n.3070-4G= n.2990-4G= c.2809-4G= (n.2809-4G=) c.2803-4G= (n.2803-4G=) c.1207-4G= (n.1207-4G=) n.3016-4G= | |
| 1 | g.102978918A>G | CA2646804935 | COL11A1 | c.2656-5T>C (n.2656-5T>C) c.2539-5T>C (n.2539-5T>C) c.2692-5T>C (n.2692-5T>C) c.2308-5T>C (n.2308-5T>C) c.1990-5T>C c.889-5T>C (n.889-5T>C) c.244-5T>C (n.244-5T>C) n.3070-5T>C n.2990-5T>C c.2809-5T>C (n.2809-5T>C) c.2803-5T>C (n.2803-5T>C) c.1207-5T>C (n.1207-5T>C) n.3016-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978920A>G | CA2646804936 | COL11A1 | c.2656-7T>C (n.2656-7T>C) c.2539-7T>C (n.2539-7T>C) c.2692-7T>C (n.2692-7T>C) c.2308-7T>C (n.2308-7T>C) c.1990-7T>C c.889-7T>C (n.889-7T>C) c.244-7T>C (n.244-7T>C) n.3070-7T>C n.2990-7T>C c.2809-7T>C (n.2809-7T>C) c.2803-7T>C (n.2803-7T>C) c.1207-7T>C (n.1207-7T>C) n.3016-7T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978921T>G | CA1185271990 | COL11A1 | c.2656-8A>C (n.2656-8A>C) c.2539-8A>C (n.2539-8A>C) c.2692-8A>C (n.2692-8A>C) c.2308-8A>C (n.2308-8A>C) c.1990-8A>C c.889-8A>C (n.889-8A>C) c.244-8A>C (n.244-8A>C) n.3070-8A>C n.2990-8A>C c.2809-8A>C (n.2809-8A>C) c.2803-8A>C (n.2803-8A>C) c.1207-8A>C (n.1207-8A>C) n.3016-8A>C | dbSNP |
| 1 | g.102978921T= | CA1185271989 | COL11A1 | c.2656-8A= (n.2656-8A=) c.2539-8A= (n.2539-8A=) c.2692-8A= (n.2692-8A=) c.2308-8A= (n.2308-8A=) c.1990-8A= c.889-8A= (n.889-8A=) c.244-8A= (n.244-8A=) n.3070-8A= n.2990-8A= c.2809-8A= (n.2809-8A=) c.2803-8A= (n.2803-8A=) c.1207-8A= (n.1207-8A=) n.3016-8A= | |
| 1 | g.102978923A>T | CA2602691015 | COL11A1 | c.2656-10T>A (n.2656-10T>A) c.2539-10T>A (n.2539-10T>A) c.2692-10T>A (n.2692-10T>A) c.2308-10T>A (n.2308-10T>A) c.1990-10T>A c.889-10T>A (n.889-10T>A) c.244-10T>A (n.244-10T>A) n.3070-10T>A n.2990-10T>A c.2809-10T>A (n.2809-10T>A) c.2803-10T>A (n.2803-10T>A) c.1207-10T>A (n.1207-10T>A) n.3016-10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978925A= | CA1185271991 | COL11A1 | c.2656-12T= (n.2656-12T=) c.2539-12T= (n.2539-12T=) c.2692-12T= (n.2692-12T=) c.2308-12T= (n.2308-12T=) c.1990-12T= c.889-12T= (n.889-12T=) c.244-12T= (n.244-12T=) n.3070-12T= n.2990-12T= c.2809-12T= (n.2809-12T=) c.2803-12T= (n.2803-12T=) c.1207-12T= (n.1207-12T=) n.3016-12T= | |
| 1 | g.102978925A>G | CA10586703 | COL11A1 | c.2656-12T>C (n.2656-12T>C) c.2539-12T>C (n.2539-12T>C) c.2692-12T>C (n.2692-12T>C) c.2308-12T>C (n.2308-12T>C) c.1990-12T>C c.889-12T>C (n.889-12T>C) c.244-12T>C (n.244-12T>C) n.3070-12T>C n.2990-12T>C c.2809-12T>C (n.2809-12T>C) c.2803-12T>C (n.2803-12T>C) c.1207-12T>C (n.1207-12T>C) n.3016-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978926A= | CA1185271992 | COL11A1 | c.2656-13T= (n.2656-13T=) c.2539-13T= (n.2539-13T=) c.2692-13T= (n.2692-13T=) c.2308-13T= (n.2308-13T=) c.1990-13T= c.889-13T= (n.889-13T=) c.244-13T= (n.244-13T=) n.3070-13T= n.2990-13T= c.2809-13T= (n.2809-13T=) c.2803-13T= (n.2803-13T=) c.1207-13T= (n.1207-13T=) n.3016-13T= | |
| 1 | g.102978926A>G | CA1185271993 | COL11A1 | c.2656-13T>C (n.2656-13T>C) c.2539-13T>C (n.2539-13T>C) c.2692-13T>C (n.2692-13T>C) c.2308-13T>C (n.2308-13T>C) c.1990-13T>C c.889-13T>C (n.889-13T>C) c.244-13T>C (n.244-13T>C) n.3070-13T>C n.2990-13T>C c.2809-13T>C (n.2809-13T>C) c.2803-13T>C (n.2803-13T>C) c.1207-13T>C (n.1207-13T>C) n.3016-13T>C | dbSNP |
| 1 | g.102978927C>A | CA884733794 | COL11A1 | c.2656-14G>T (n.2656-14G>T) c.2539-14G>T (n.2539-14G>T) c.2692-14G>T (n.2692-14G>T) c.2308-14G>T (n.2308-14G>T) c.1990-14G>T c.889-14G>T (n.889-14G>T) c.244-14G>T (n.244-14G>T) n.3070-14G>T n.2990-14G>T c.2809-14G>T (n.2809-14G>T) c.2803-14G>T (n.2803-14G>T) c.1207-14G>T (n.1207-14G>T) n.3016-14G>T | dbSNP |
| 1 | g.102978927C= | CA1185271994 | COL11A1 | c.2656-14G= (n.2656-14G=) c.2539-14G= (n.2539-14G=) c.2692-14G= (n.2692-14G=) c.2308-14G= (n.2308-14G=) c.1990-14G= c.889-14G= (n.889-14G=) c.244-14G= (n.244-14G=) n.3070-14G= n.2990-14G= c.2809-14G= (n.2809-14G=) c.2803-14G= (n.2803-14G=) c.1207-14G= (n.1207-14G=) n.3016-14G= | |
| 1 | g.102978927C>G | CA2574449715 | COL11A1 | c.2656-14G>C (n.2656-14G>C) c.2539-14G>C (n.2539-14G>C) c.2692-14G>C (n.2692-14G>C) c.2308-14G>C (n.2308-14G>C) c.1990-14G>C c.889-14G>C (n.889-14G>C) c.244-14G>C (n.244-14G>C) n.3070-14G>C n.2990-14G>C c.2809-14G>C (n.2809-14G>C) c.2803-14G>C (n.2803-14G>C) c.1207-14G>C (n.1207-14G>C) n.3016-14G>C | |
| 1 | g.102978927C>T | CA974333 | COL11A1 | c.2656-14G>A (n.2656-14G>A) c.2539-14G>A (n.2539-14G>A) c.2692-14G>A (n.2692-14G>A) c.2308-14G>A (n.2308-14G>A) c.1990-14G>A c.889-14G>A (n.889-14G>A) c.244-14G>A (n.244-14G>A) n.3070-14G>A n.2990-14G>A c.2809-14G>A (n.2809-14G>A) c.2803-14G>A (n.2803-14G>A) c.1207-14G>A (n.1207-14G>A) n.3016-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978928A>G | CA2697552576 | COL11A1 | c.2656-15T>C (n.2656-15T>C) c.2539-15T>C (n.2539-15T>C) c.2692-15T>C (n.2692-15T>C) c.2308-15T>C (n.2308-15T>C) c.1990-15T>C c.889-15T>C (n.889-15T>C) c.244-15T>C (n.244-15T>C) n.3070-15T>C n.2990-15T>C c.2809-15T>C (n.2809-15T>C) c.2803-15T>C (n.2803-15T>C) c.1207-15T>C (n.1207-15T>C) n.3016-15T>C | ClinVar |
| 1 | g.102978932G>A | CA524898516 | COL11A1 | c.2656-19C>T (n.2656-19C>T) c.2539-19C>T (n.2539-19C>T) c.2692-19C>T (n.2692-19C>T) c.2308-19C>T (n.2308-19C>T) c.1990-19C>T c.889-19C>T (n.889-19C>T) c.244-19C>T (n.244-19C>T) n.3070-19C>T n.2990-19C>T c.2809-19C>T (n.2809-19C>T) c.2803-19C>T (n.2803-19C>T) c.1207-19C>T (n.1207-19C>T) n.3016-19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102978932G>C | CA1185271996 | COL11A1 | c.2656-19C>G (n.2656-19C>G) c.2539-19C>G (n.2539-19C>G) c.2692-19C>G (n.2692-19C>G) c.2308-19C>G (n.2308-19C>G) c.1990-19C>G c.889-19C>G (n.889-19C>G) c.244-19C>G (n.244-19C>G) n.3070-19C>G n.2990-19C>G c.2809-19C>G (n.2809-19C>G) c.2803-19C>G (n.2803-19C>G) c.1207-19C>G (n.1207-19C>G) n.3016-19C>G | dbSNP |
| 1 | g.102978932G= | CA1185271995 | COL11A1 | c.2656-19C= (n.2656-19C=) c.2539-19C= (n.2539-19C=) c.2692-19C= (n.2692-19C=) c.2308-19C= (n.2308-19C=) c.1990-19C= c.889-19C= (n.889-19C=) c.244-19C= (n.244-19C=) n.3070-19C= n.2990-19C= c.2809-19C= (n.2809-19C=) c.2803-19C= (n.2803-19C=) c.1207-19C= (n.1207-19C=) n.3016-19C= | |
| 1 | g.102978933A= | CA1185271997 | COL11A1 | c.2656-20T= (n.2656-20T=) c.2539-20T= (n.2539-20T=) c.2692-20T= (n.2692-20T=) c.2308-20T= (n.2308-20T=) c.1990-20T= c.889-20T= (n.889-20T=) c.244-20T= (n.244-20T=) n.3070-20T= n.2990-20T= c.2809-20T= (n.2809-20T=) c.2803-20T= (n.2803-20T=) c.1207-20T= (n.1207-20T=) n.3016-20T= | |
| 1 | g.102978933A>G | CA10586704 | COL11A1 | c.2656-20T>C (n.2656-20T>C) c.2539-20T>C (n.2539-20T>C) c.2692-20T>C (n.2692-20T>C) c.2308-20T>C (n.2308-20T>C) c.1990-20T>C c.889-20T>C (n.889-20T>C) c.244-20T>C (n.244-20T>C) n.3070-20T>C n.2990-20T>C c.2809-20T>C (n.2809-20T>C) c.2803-20T>C (n.2803-20T>C) c.1207-20T>C (n.1207-20T>C) n.3016-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978934T>C | CA645745779 | COL11A1 | c.2656-21A>G (n.2656-21A>G) c.2539-21A>G (n.2539-21A>G) c.2692-21A>G (n.2692-21A>G) c.2308-21A>G (n.2308-21A>G) c.1990-21A>G c.889-21A>G (n.889-21A>G) c.244-21A>G (n.244-21A>G) n.3070-21A>G n.2990-21A>G c.2809-21A>G (n.2809-21A>G) c.2803-21A>G (n.2803-21A>G) c.1207-21A>G (n.1207-21A>G) n.3016-21A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978936A= | CA1185271998 | COL11A1 | c.2656-23T= (n.2656-23T=) c.2539-23T= (n.2539-23T=) c.2692-23T= (n.2692-23T=) c.2308-23T= (n.2308-23T=) c.1990-23T= c.889-23T= (n.889-23T=) c.244-23T= (n.244-23T=) n.3070-23T= n.2990-23T= c.2809-23T= (n.2809-23T=) c.2803-23T= (n.2803-23T=) c.1207-23T= (n.1207-23T=) n.3016-23T= | |
| 1 | g.102978936A>G | CA1185271999 | COL11A1 | c.2656-23T>C (n.2656-23T>C) c.2539-23T>C (n.2539-23T>C) c.2692-23T>C (n.2692-23T>C) c.2308-23T>C (n.2308-23T>C) c.1990-23T>C c.889-23T>C (n.889-23T>C) c.244-23T>C (n.244-23T>C) n.3070-23T>C n.2990-23T>C c.2809-23T>C (n.2809-23T>C) c.2803-23T>C (n.2803-23T>C) c.1207-23T>C (n.1207-23T>C) n.3016-23T>C | dbSNP |
| 1 | g.102978937A= | CA1148728772 | COL11A1 | c.2656-24T= (n.2656-24T=) c.2539-24T= (n.2539-24T=) c.2692-24T= (n.2692-24T=) c.2308-24T= (n.2308-24T=) c.1990-24T= c.889-24T= (n.889-24T=) c.244-24T= (n.244-24T=) n.3070-24T= n.2990-24T= c.2809-24T= (n.2809-24T=) c.2803-24T= (n.2803-24T=) c.1207-24T= (n.1207-24T=) n.3016-24T= | |
| 1 | g.102978937A>G | CA974334 | COL11A1 | c.2656-24T>C (n.2656-24T>C) c.2539-24T>C (n.2539-24T>C) c.2692-24T>C (n.2692-24T>C) c.2308-24T>C (n.2308-24T>C) c.1990-24T>C c.889-24T>C (n.889-24T>C) c.244-24T>C (n.244-24T>C) n.3070-24T>C n.2990-24T>C c.2809-24T>C (n.2809-24T>C) c.2803-24T>C (n.2803-24T>C) c.1207-24T>C (n.1207-24T>C) n.3016-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978938C>A | CA1005172435 | COL11A1 | c.2656-25G>T (n.2656-25G>T) c.2539-25G>T (n.2539-25G>T) c.2692-25G>T (n.2692-25G>T) c.2308-25G>T (n.2308-25G>T) c.1990-25G>T c.889-25G>T (n.889-25G>T) c.244-25G>T (n.244-25G>T) n.3070-25G>T n.2990-25G>T c.2809-25G>T (n.2809-25G>T) c.2803-25G>T (n.2803-25G>T) c.1207-25G>T (n.1207-25G>T) n.3016-25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978938C= | CA1185272000 | COL11A1 | c.2656-25G= (n.2656-25G=) c.2539-25G= (n.2539-25G=) c.2692-25G= (n.2692-25G=) c.2308-25G= (n.2308-25G=) c.1990-25G= c.889-25G= (n.889-25G=) c.244-25G= (n.244-25G=) n.3070-25G= n.2990-25G= c.2809-25G= (n.2809-25G=) c.2803-25G= (n.2803-25G=) c.1207-25G= (n.1207-25G=) n.3016-25G= | |
| 1 | g.102978938C>G | CA2646804937 | COL11A1 | c.2656-25G>C (n.2656-25G>C) c.2539-25G>C (n.2539-25G>C) c.2692-25G>C (n.2692-25G>C) c.2308-25G>C (n.2308-25G>C) c.1990-25G>C c.889-25G>C (n.889-25G>C) c.244-25G>C (n.244-25G>C) n.3070-25G>C n.2990-25G>C c.2809-25G>C (n.2809-25G>C) c.2803-25G>C (n.2803-25G>C) c.1207-25G>C (n.1207-25G>C) n.3016-25G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978938C>T | CA2646804938 | COL11A1 | c.2656-25G>A (n.2656-25G>A) c.2539-25G>A (n.2539-25G>A) c.2692-25G>A (n.2692-25G>A) c.2308-25G>A (n.2308-25G>A) c.1990-25G>A c.889-25G>A (n.889-25G>A) c.244-25G>A (n.244-25G>A) n.3070-25G>A n.2990-25G>A c.2809-25G>A (n.2809-25G>A) c.2803-25G>A (n.2803-25G>A) c.1207-25G>A (n.1207-25G>A) n.3016-25G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978939C>A | CA2740167068 | COL11A1 | c.2656-26G>T (n.2656-26G>T) c.2539-26G>T (n.2539-26G>T) c.2692-26G>T (n.2692-26G>T) c.2308-26G>T (n.2308-26G>T) c.1990-26G>T c.889-26G>T (n.889-26G>T) c.244-26G>T (n.244-26G>T) n.3070-26G>T n.2990-26G>T c.2809-26G>T (n.2809-26G>T) c.2803-26G>T (n.2803-26G>T) c.1207-26G>T (n.1207-26G>T) n.3016-26G>T | |
| 1 | g.102978939C= | CA1185272001 | COL11A1 | c.2656-26G= (n.2656-26G=) c.2539-26G= (n.2539-26G=) c.2692-26G= (n.2692-26G=) c.2308-26G= (n.2308-26G=) c.1990-26G= c.889-26G= (n.889-26G=) c.244-26G= (n.244-26G=) n.3070-26G= n.2990-26G= c.2809-26G= (n.2809-26G=) c.2803-26G= (n.2803-26G=) c.1207-26G= (n.1207-26G=) n.3016-26G= | |
| 1 | g.102978939C>T | CA974335 | COL11A1 | c.2656-26G>A (n.2656-26G>A) c.2539-26G>A (n.2539-26G>A) c.2692-26G>A (n.2692-26G>A) c.2308-26G>A (n.2308-26G>A) c.1990-26G>A c.889-26G>A (n.889-26G>A) c.244-26G>A (n.244-26G>A) n.3070-26G>A n.2990-26G>A c.2809-26G>A (n.2809-26G>A) c.2803-26G>A (n.2803-26G>A) c.1207-26G>A (n.1207-26G>A) n.3016-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.102978940C= | CA1185272002 | COL11A1 | c.2656-27G= (n.2656-27G=) c.2539-27G= (n.2539-27G=) c.2692-27G= (n.2692-27G=) c.2308-27G= (n.2308-27G=) c.1990-27G= c.889-27G= (n.889-27G=) c.244-27G= (n.244-27G=) n.3070-27G= n.2990-27G= c.2809-27G= (n.2809-27G=) c.2803-27G= (n.2803-27G=) c.1207-27G= (n.1207-27G=) n.3016-27G= | |
| 1 | g.102978940C>T | CA524898517 | COL11A1 | c.2656-27G>A (n.2656-27G>A) c.2539-27G>A (n.2539-27G>A) c.2692-27G>A (n.2692-27G>A) c.2308-27G>A (n.2308-27G>A) c.1990-27G>A c.889-27G>A (n.889-27G>A) c.244-27G>A (n.244-27G>A) n.3070-27G>A n.2990-27G>A c.2809-27G>A (n.2809-27G>A) c.2803-27G>A (n.2803-27G>A) c.1207-27G>A (n.1207-27G>A) n.3016-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978941A= | CA1139900643 | COL11A1 | c.2656-28T= (n.2656-28T=) c.2539-28T= (n.2539-28T=) c.2692-28T= (n.2692-28T=) c.2308-28T= (n.2308-28T=) c.1990-28T= c.889-28T= (n.889-28T=) c.244-28T= (n.244-28T=) n.3070-28T= n.2990-28T= c.2809-28T= (n.2809-28T=) c.2803-28T= (n.2803-28T=) c.1207-28T= (n.1207-28T=) n.3016-28T= | |
| 1 | g.102978941A>C | CA2581685310 | COL11A1 | c.2656-28T>G (n.2656-28T>G) c.2539-28T>G (n.2539-28T>G) c.2692-28T>G (n.2692-28T>G) c.2308-28T>G (n.2308-28T>G) c.1990-28T>G c.889-28T>G (n.889-28T>G) c.244-28T>G (n.244-28T>G) n.3070-28T>G n.2990-28T>G c.2809-28T>G (n.2809-28T>G) c.2803-28T>G (n.2803-28T>G) c.1207-28T>G (n.1207-28T>G) n.3016-28T>G | |
| 1 | g.102978941A>G | CA974336 | COL11A1 | c.2656-28T>C (n.2656-28T>C) c.2539-28T>C (n.2539-28T>C) c.2692-28T>C (n.2692-28T>C) c.2308-28T>C (n.2308-28T>C) c.1990-28T>C c.889-28T>C (n.889-28T>C) c.244-28T>C (n.244-28T>C) n.3070-28T>C n.2990-28T>C c.2809-28T>C (n.2809-28T>C) c.2803-28T>C (n.2803-28T>C) c.1207-28T>C (n.1207-28T>C) n.3016-28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978941A>T | CA2581685309 | COL11A1 | c.2656-28T>A (n.2656-28T>A) c.2539-28T>A (n.2539-28T>A) c.2692-28T>A (n.2692-28T>A) c.2308-28T>A (n.2308-28T>A) c.1990-28T>A c.889-28T>A (n.889-28T>A) c.244-28T>A (n.244-28T>A) n.3070-28T>A n.2990-28T>A c.2809-28T>A (n.2809-28T>A) c.2803-28T>A (n.2803-28T>A) c.1207-28T>A (n.1207-28T>A) n.3016-28T>A | |
| 1 | g.102978942A= | CA1185272004 | COL11A1 | c.2656-29T= (n.2656-29T=) c.2539-29T= (n.2539-29T=) c.2692-29T= (n.2692-29T=) c.2308-29T= (n.2308-29T=) c.1990-29T= c.889-29T= (n.889-29T=) c.244-29T= (n.244-29T=) n.3070-29T= n.2990-29T= c.2809-29T= (n.2809-29T=) c.2803-29T= (n.2803-29T=) c.1207-29T= (n.1207-29T=) n.3016-29T= | |
| 1 | g.102978942A>C | CA1185272003 | COL11A1 | c.2656-29T>G (n.2656-29T>G) c.2539-29T>G (n.2539-29T>G) c.2692-29T>G (n.2692-29T>G) c.2308-29T>G (n.2308-29T>G) c.1990-29T>G c.889-29T>G (n.889-29T>G) c.244-29T>G (n.244-29T>G) n.3070-29T>G n.2990-29T>G c.2809-29T>G (n.2809-29T>G) c.2803-29T>G (n.2803-29T>G) c.1207-29T>G (n.1207-29T>G) n.3016-29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978942A>T | CA2646804939 | COL11A1 | c.2656-29T>A (n.2656-29T>A) c.2539-29T>A (n.2539-29T>A) c.2692-29T>A (n.2692-29T>A) c.2308-29T>A (n.2308-29T>A) c.1990-29T>A c.889-29T>A (n.889-29T>A) c.244-29T>A (n.244-29T>A) n.3070-29T>A n.2990-29T>A c.2809-29T>A (n.2809-29T>A) c.2803-29T>A (n.2803-29T>A) c.1207-29T>A (n.1207-29T>A) n.3016-29T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978943A>T | CA2646804940 | COL11A1 | c.2656-30T>A (n.2656-30T>A) c.2539-30T>A (n.2539-30T>A) c.2692-30T>A (n.2692-30T>A) c.2308-30T>A (n.2308-30T>A) c.1990-30T>A c.889-30T>A (n.889-30T>A) c.244-30T>A (n.244-30T>A) n.3070-30T>A n.2990-30T>A c.2809-30T>A (n.2809-30T>A) c.2803-30T>A (n.2803-30T>A) c.1207-30T>A (n.1207-30T>A) n.3016-30T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978945T>A | CA524898518 | COL11A1 | c.2656-32A>T (n.2656-32A>T) c.2539-32A>T (n.2539-32A>T) c.2692-32A>T (n.2692-32A>T) c.2308-32A>T (n.2308-32A>T) c.1990-32A>T c.889-32A>T (n.889-32A>T) c.244-32A>T (n.244-32A>T) n.3070-32A>T n.2990-32A>T c.2809-32A>T (n.2809-32A>T) c.2803-32A>T (n.2803-32A>T) c.1207-32A>T (n.1207-32A>T) n.3016-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978945T= | CA1185272005 | COL11A1 | c.2656-32A= (n.2656-32A=) c.2539-32A= (n.2539-32A=) c.2692-32A= (n.2692-32A=) c.2308-32A= (n.2308-32A=) c.1990-32A= c.889-32A= (n.889-32A=) c.244-32A= (n.244-32A=) n.3070-32A= n.2990-32A= c.2809-32A= (n.2809-32A=) c.2803-32A= (n.2803-32A=) c.1207-32A= (n.1207-32A=) n.3016-32A= | |
| 1 | g.102978946A= | CA1185272006 | COL11A1 | c.2656-33T= (n.2656-33T=) c.2539-33T= (n.2539-33T=) c.2692-33T= (n.2692-33T=) c.2308-33T= (n.2308-33T=) c.1990-33T= c.889-33T= (n.889-33T=) c.244-33T= (n.244-33T=) n.3070-33T= n.2990-33T= c.2809-33T= (n.2809-33T=) c.2803-33T= (n.2803-33T=) c.1207-33T= (n.1207-33T=) n.3016-33T= | |
| 1 | g.102978946A>G | CA27703222 | COL11A1 | c.2656-33T>C (n.2656-33T>C) c.2539-33T>C (n.2539-33T>C) c.2692-33T>C (n.2692-33T>C) c.2308-33T>C (n.2308-33T>C) c.1990-33T>C c.889-33T>C (n.889-33T>C) c.244-33T>C (n.244-33T>C) n.3070-33T>C n.2990-33T>C c.2809-33T>C (n.2809-33T>C) c.2803-33T>C (n.2803-33T>C) c.1207-33T>C (n.1207-33T>C) n.3016-33T>C | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.102978946A>T | CA1185272007 | COL11A1 | c.2656-33T>A (n.2656-33T>A) c.2539-33T>A (n.2539-33T>A) c.2692-33T>A (n.2692-33T>A) c.2308-33T>A (n.2308-33T>A) c.1990-33T>A c.889-33T>A (n.889-33T>A) c.244-33T>A (n.244-33T>A) n.3070-33T>A n.2990-33T>A c.2809-33T>A (n.2809-33T>A) c.2803-33T>A (n.2803-33T>A) c.1207-33T>A (n.1207-33T>A) n.3016-33T>A | dbSNP |
| 1 | g.102978948T>C | CA2646804941 | COL11A1 | c.2656-35A>G (n.2656-35A>G) c.2539-35A>G (n.2539-35A>G) c.2692-35A>G (n.2692-35A>G) c.2308-35A>G (n.2308-35A>G) c.1990-35A>G c.889-35A>G (n.889-35A>G) c.244-35A>G (n.244-35A>G) n.3070-35A>G n.2990-35A>G c.2809-35A>G (n.2809-35A>G) c.2803-35A>G (n.2803-35A>G) c.1207-35A>G (n.1207-35A>G) n.3016-35A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978949G>A | CA524898519 | COL11A1 | c.2656-36C>T (n.2656-36C>T) c.2539-36C>T (n.2539-36C>T) c.2692-36C>T (n.2692-36C>T) c.2308-36C>T (n.2308-36C>T) c.1990-36C>T c.889-36C>T (n.889-36C>T) c.244-36C>T (n.244-36C>T) n.3070-36C>T n.2990-36C>T c.2809-36C>T (n.2809-36C>T) c.2803-36C>T (n.2803-36C>T) c.1207-36C>T (n.1207-36C>T) n.3016-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978949G>C | CA2646804942 | COL11A1 | c.2656-36C>G (n.2656-36C>G) c.2539-36C>G (n.2539-36C>G) c.2692-36C>G (n.2692-36C>G) c.2308-36C>G (n.2308-36C>G) c.1990-36C>G c.889-36C>G (n.889-36C>G) c.244-36C>G (n.244-36C>G) n.3070-36C>G n.2990-36C>G c.2809-36C>G (n.2809-36C>G) c.2803-36C>G (n.2803-36C>G) c.1207-36C>G (n.1207-36C>G) n.3016-36C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978949G= | CA1185272008 | COL11A1 | c.2656-36C= (n.2656-36C=) c.2539-36C= (n.2539-36C=) c.2692-36C= (n.2692-36C=) c.2308-36C= (n.2308-36C=) c.1990-36C= c.889-36C= (n.889-36C=) c.244-36C= (n.244-36C=) n.3070-36C= n.2990-36C= c.2809-36C= (n.2809-36C=) c.2803-36C= (n.2803-36C=) c.1207-36C= (n.1207-36C=) n.3016-36C= | |
| 1 | g.102978949G>T | CA1185272009 | COL11A1 | c.2656-36C>A (n.2656-36C>A) c.2539-36C>A (n.2539-36C>A) c.2692-36C>A (n.2692-36C>A) c.2308-36C>A (n.2308-36C>A) c.1990-36C>A c.889-36C>A (n.889-36C>A) c.244-36C>A (n.244-36C>A) n.3070-36C>A n.2990-36C>A c.2809-36C>A (n.2809-36C>A) c.2803-36C>A (n.2803-36C>A) c.1207-36C>A (n.1207-36C>A) n.3016-36C>A | dbSNP |
| 1 | g.102978950C>A | CA27703226 | COL11A1 | c.2656-37G>T (n.2656-37G>T) c.2539-37G>T (n.2539-37G>T) c.2692-37G>T (n.2692-37G>T) c.2308-37G>T (n.2308-37G>T) c.1990-37G>T c.889-37G>T (n.889-37G>T) c.244-37G>T (n.244-37G>T) n.3070-37G>T n.2990-37G>T c.2809-37G>T (n.2809-37G>T) c.2803-37G>T (n.2803-37G>T) c.1207-37G>T (n.1207-37G>T) n.3016-37G>T | dbSNP |
| 1 | g.102978950C= | CA1185272010 | COL11A1 | c.2656-37G= (n.2656-37G=) c.2539-37G= (n.2539-37G=) c.2692-37G= (n.2692-37G=) c.2308-37G= (n.2308-37G=) c.1990-37G= c.889-37G= (n.889-37G=) c.244-37G= (n.244-37G=) n.3070-37G= n.2990-37G= c.2809-37G= (n.2809-37G=) c.2803-37G= (n.2803-37G=) c.1207-37G= (n.1207-37G=) n.3016-37G= | |
| 1 | g.102978950C>G | CA27703229 | COL11A1 | c.2656-37G>C (n.2656-37G>C) c.2539-37G>C (n.2539-37G>C) c.2692-37G>C (n.2692-37G>C) c.2308-37G>C (n.2308-37G>C) c.1990-37G>C c.889-37G>C (n.889-37G>C) c.244-37G>C (n.244-37G>C) n.3070-37G>C n.2990-37G>C c.2809-37G>C (n.2809-37G>C) c.2803-37G>C (n.2803-37G>C) c.1207-37G>C (n.1207-37G>C) n.3016-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978950C>T | CA974337 | COL11A1 | c.2656-37G>A (n.2656-37G>A) c.2539-37G>A (n.2539-37G>A) c.2692-37G>A (n.2692-37G>A) c.2308-37G>A (n.2308-37G>A) c.1990-37G>A c.889-37G>A (n.889-37G>A) c.244-37G>A (n.244-37G>A) n.3070-37G>A n.2990-37G>A c.2809-37G>A (n.2809-37G>A) c.2803-37G>A (n.2803-37G>A) c.1207-37G>A (n.1207-37G>A) n.3016-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978951C>A | CA1005172441 | COL11A1 | c.2656-38G>T (n.2656-38G>T) c.2539-38G>T (n.2539-38G>T) c.2692-38G>T (n.2692-38G>T) c.2308-38G>T (n.2308-38G>T) c.1990-38G>T c.889-38G>T (n.889-38G>T) c.244-38G>T (n.244-38G>T) n.3070-38G>T n.2990-38G>T c.2809-38G>T (n.2809-38G>T) c.2803-38G>T (n.2803-38G>T) c.1207-38G>T (n.1207-38G>T) n.3016-38G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978951C= | CA1185272012 | COL11A1 | c.2656-38G= (n.2656-38G=) c.2539-38G= (n.2539-38G=) c.2692-38G= (n.2692-38G=) c.2308-38G= (n.2308-38G=) c.1990-38G= c.889-38G= (n.889-38G=) c.244-38G= (n.244-38G=) n.3070-38G= n.2990-38G= c.2809-38G= (n.2809-38G=) c.2803-38G= (n.2803-38G=) c.1207-38G= (n.1207-38G=) n.3016-38G= | |
| 1 | g.102978951C>T | CA1185272011 | COL11A1 | c.2656-38G>A (n.2656-38G>A) c.2539-38G>A (n.2539-38G>A) c.2692-38G>A (n.2692-38G>A) c.2308-38G>A (n.2308-38G>A) c.1990-38G>A c.889-38G>A (n.889-38G>A) c.244-38G>A (n.244-38G>A) n.3070-38G>A n.2990-38G>A c.2809-38G>A (n.2809-38G>A) c.2803-38G>A (n.2803-38G>A) c.1207-38G>A (n.1207-38G>A) n.3016-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978953G>C | CA1185272014 | COL11A1 | c.2656-40C>G (n.2656-40C>G) c.2539-40C>G (n.2539-40C>G) c.2692-40C>G (n.2692-40C>G) c.2308-40C>G (n.2308-40C>G) c.1990-40C>G c.889-40C>G (n.889-40C>G) c.244-40C>G (n.244-40C>G) n.3070-40C>G n.2990-40C>G c.2809-40C>G (n.2809-40C>G) c.2803-40C>G (n.2803-40C>G) c.1207-40C>G (n.1207-40C>G) n.3016-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978953G= | CA1185272013 | COL11A1 | c.2656-40C= (n.2656-40C=) c.2539-40C= (n.2539-40C=) c.2692-40C= (n.2692-40C=) c.2308-40C= (n.2308-40C=) c.1990-40C= c.889-40C= (n.889-40C=) c.244-40C= (n.244-40C=) n.3070-40C= n.2990-40C= c.2809-40C= (n.2809-40C=) c.2803-40C= (n.2803-40C=) c.1207-40C= (n.1207-40C=) n.3016-40C= | |
| 1 | g.102978954A>G | CA2696679004 | COL11A1 | c.2656-41T>C (n.2656-41T>C) c.2539-41T>C (n.2539-41T>C) c.2692-41T>C (n.2692-41T>C) c.2308-41T>C (n.2308-41T>C) c.1990-41T>C c.889-41T>C (n.889-41T>C) c.244-41T>C (n.244-41T>C) n.3070-41T>C n.2990-41T>C c.2809-41T>C (n.2809-41T>C) c.2803-41T>C (n.2803-41T>C) c.1207-41T>C (n.1207-41T>C) n.3016-41T>C | dbSNP |
| 1 | g.102978955C>A | CA2646804943 | COL11A1 | c.2656-42G>T (n.2656-42G>T) c.2539-42G>T (n.2539-42G>T) c.2692-42G>T (n.2692-42G>T) c.2308-42G>T (n.2308-42G>T) c.1990-42G>T c.889-42G>T (n.889-42G>T) c.244-42G>T (n.244-42G>T) n.3070-42G>T n.2990-42G>T c.2809-42G>T (n.2809-42G>T) c.2803-42G>T (n.2803-42G>T) c.1207-42G>T (n.1207-42G>T) n.3016-42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978955C>T | CA2646804944 | COL11A1 | c.2656-42G>A (n.2656-42G>A) c.2539-42G>A (n.2539-42G>A) c.2692-42G>A (n.2692-42G>A) c.2308-42G>A (n.2308-42G>A) c.1990-42G>A c.889-42G>A (n.889-42G>A) c.244-42G>A (n.244-42G>A) n.3070-42G>A n.2990-42G>A c.2809-42G>A (n.2809-42G>A) c.2803-42G>A (n.2803-42G>A) c.1207-42G>A (n.1207-42G>A) n.3016-42G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978956A= | CA1185272015 | COL11A1 | c.2656-43T= (n.2656-43T=) c.2539-43T= (n.2539-43T=) c.2692-43T= (n.2692-43T=) c.2308-43T= (n.2308-43T=) c.1990-43T= c.889-43T= (n.889-43T=) c.244-43T= (n.244-43T=) n.3070-43T= n.2990-43T= c.2809-43T= (n.2809-43T=) c.2803-43T= (n.2803-43T=) c.1207-43T= (n.1207-43T=) n.3016-43T= | |
| 1 | g.102978956A>G | CA884733820 | COL11A1 | c.2656-43T>C (n.2656-43T>C) c.2539-43T>C (n.2539-43T>C) c.2692-43T>C (n.2692-43T>C) c.2308-43T>C (n.2308-43T>C) c.1990-43T>C c.889-43T>C (n.889-43T>C) c.244-43T>C (n.244-43T>C) n.3070-43T>C n.2990-43T>C c.2809-43T>C (n.2809-43T>C) c.2803-43T>C (n.2803-43T>C) c.1207-43T>C (n.1207-43T>C) n.3016-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978957A>G | CA2646804945 | COL11A1 | c.2656-44T>C (n.2656-44T>C) c.2539-44T>C (n.2539-44T>C) c.2692-44T>C (n.2692-44T>C) c.2308-44T>C (n.2308-44T>C) c.1990-44T>C c.889-44T>C (n.889-44T>C) c.244-44T>C (n.244-44T>C) n.3070-44T>C n.2990-44T>C c.2809-44T>C (n.2809-44T>C) c.2803-44T>C (n.2803-44T>C) c.1207-44T>C (n.1207-44T>C) n.3016-44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978960C>A | CA2744832074 | COL11A1 | c.2656-47G>T (n.2656-47G>T) c.2539-47G>T (n.2539-47G>T) c.2692-47G>T (n.2692-47G>T) c.2308-47G>T (n.2308-47G>T) c.1990-47G>T c.889-47G>T (n.889-47G>T) c.244-47G>T (n.244-47G>T) n.3070-47G>T n.2990-47G>T c.2809-47G>T (n.2809-47G>T) c.2803-47G>T (n.2803-47G>T) c.1207-47G>T (n.1207-47G>T) n.3016-47G>T | |
| 1 | g.102978960C= | CA1185272016 | COL11A1 | c.2656-47G= (n.2656-47G=) c.2539-47G= (n.2539-47G=) c.2692-47G= (n.2692-47G=) c.2308-47G= (n.2308-47G=) c.1990-47G= c.889-47G= (n.889-47G=) c.244-47G= (n.244-47G=) n.3070-47G= n.2990-47G= c.2809-47G= (n.2809-47G=) c.2803-47G= (n.2803-47G=) c.1207-47G= (n.1207-47G=) n.3016-47G= | |
| 1 | g.102978960C>G | CA974338 | COL11A1 | c.2656-47G>C (n.2656-47G>C) c.2539-47G>C (n.2539-47G>C) c.2692-47G>C (n.2692-47G>C) c.2308-47G>C (n.2308-47G>C) c.1990-47G>C c.889-47G>C (n.889-47G>C) c.244-47G>C (n.244-47G>C) n.3070-47G>C n.2990-47G>C c.2809-47G>C (n.2809-47G>C) c.2803-47G>C (n.2803-47G>C) c.1207-47G>C (n.1207-47G>C) n.3016-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.102978961C>A | CA645745793 | COL11A1 | c.2656-48G>T (n.2656-48G>T) c.2539-48G>T (n.2539-48G>T) c.2692-48G>T (n.2692-48G>T) c.2308-48G>T (n.2308-48G>T) c.1990-48G>T c.889-48G>T (n.889-48G>T) c.244-48G>T (n.244-48G>T) n.3070-48G>T n.2990-48G>T c.2809-48G>T (n.2809-48G>T) c.2803-48G>T (n.2803-48G>T) c.1207-48G>T (n.1207-48G>T) n.3016-48G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.102978964A>G | CA645745797 | COL11A1 | c.2656-51T>C (n.2656-51T>C) c.2539-51T>C (n.2539-51T>C) c.2692-51T>C (n.2692-51T>C) c.2308-51T>C (n.2308-51T>C) c.1990-51T>C c.889-51T>C (n.889-51T>C) c.244-51T>C (n.244-51T>C) n.3070-51T>C n.2990-51T>C c.2809-51T>C (n.2809-51T>C) c.2803-51T>C (n.2803-51T>C) c.1207-51T>C (n.1207-51T>C) n.3016-51T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978965G>T | CA2646804946 | COL11A1 | c.2656-52C>A (n.2656-52C>A) c.2539-52C>A (n.2539-52C>A) c.2692-52C>A (n.2692-52C>A) c.2308-52C>A (n.2308-52C>A) c.1990-52C>A c.889-52C>A (n.889-52C>A) c.244-52C>A (n.244-52C>A) n.3070-52C>A n.2990-52C>A c.2809-52C>A (n.2809-52C>A) c.2803-52C>A (n.2803-52C>A) c.1207-52C>A (n.1207-52C>A) n.3016-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978966A>T | CA2744832075 | COL11A1 | c.2656-53T>A (n.2656-53T>A) c.2539-53T>A (n.2539-53T>A) c.2692-53T>A (n.2692-53T>A) c.2308-53T>A (n.2308-53T>A) c.1990-53T>A c.889-53T>A (n.889-53T>A) c.244-53T>A (n.244-53T>A) n.3070-53T>A n.2990-53T>A c.2809-53T>A (n.2809-53T>A) c.2803-53T>A (n.2803-53T>A) c.1207-53T>A (n.1207-53T>A) n.3016-53T>A | |
| 1 | g.102978967C>A | CA1185272017 | COL11A1 | c.2656-54G>T (n.2656-54G>T) c.2539-54G>T (n.2539-54G>T) c.2692-54G>T (n.2692-54G>T) c.2308-54G>T (n.2308-54G>T) c.1990-54G>T c.889-54G>T (n.889-54G>T) c.244-54G>T (n.244-54G>T) n.3070-54G>T n.2990-54G>T c.2809-54G>T (n.2809-54G>T) c.2803-54G>T (n.2803-54G>T) c.1207-54G>T (n.1207-54G>T) n.3016-54G>T | dbSNP |
| 1 | g.102978967C= | CA1185272018 | COL11A1 | c.2656-54G= (n.2656-54G=) c.2539-54G= (n.2539-54G=) c.2692-54G= (n.2692-54G=) c.2308-54G= (n.2308-54G=) c.1990-54G= c.889-54G= (n.889-54G=) c.244-54G= (n.244-54G=) n.3070-54G= n.2990-54G= c.2809-54G= (n.2809-54G=) c.2803-54G= (n.2803-54G=) c.1207-54G= (n.1207-54G=) n.3016-54G= | |
| 1 | g.102978967C>T | CA884733821 | COL11A1 | c.2656-54G>A (n.2656-54G>A) c.2539-54G>A (n.2539-54G>A) c.2692-54G>A (n.2692-54G>A) c.2308-54G>A (n.2308-54G>A) c.1990-54G>A c.889-54G>A (n.889-54G>A) c.244-54G>A (n.244-54G>A) n.3070-54G>A n.2990-54G>A c.2809-54G>A (n.2809-54G>A) c.2803-54G>A (n.2803-54G>A) c.1207-54G>A (n.1207-54G>A) n.3016-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978968A= | CA1185272019 | COL11A1 | c.2656-55T= (n.2656-55T=) c.2539-55T= (n.2539-55T=) c.2692-55T= (n.2692-55T=) c.2308-55T= (n.2308-55T=) c.1990-55T= c.889-55T= (n.889-55T=) c.244-55T= (n.244-55T=) n.3070-55T= n.2990-55T= c.2809-55T= (n.2809-55T=) c.2803-55T= (n.2803-55T=) c.1207-55T= (n.1207-55T=) n.3016-55T= | |
| 1 | g.102978968A>G | CA1185272020 | COL11A1 | c.2656-55T>C (n.2656-55T>C) c.2539-55T>C (n.2539-55T>C) c.2692-55T>C (n.2692-55T>C) c.2308-55T>C (n.2308-55T>C) c.1990-55T>C c.889-55T>C (n.889-55T>C) c.244-55T>C (n.244-55T>C) n.3070-55T>C n.2990-55T>C c.2809-55T>C (n.2809-55T>C) c.2803-55T>C (n.2803-55T>C) c.1207-55T>C (n.1207-55T>C) n.3016-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978969_102978972del | CA2646804947 | COL11A1 | c.2656-58_2656-55del (n.2656-58_2656-55del) c.2539-58_2539-55del (n.2539-58_2539-55del) c.2692-58_2692-55del (n.2692-58_2692-55del) c.2308-58_2308-55del (n.2308-58_2308-55del) c.1990-58_1990-55del c.889-58_889-55del (n.889-58_889-55del) c.244-58_244-55del (n.244-58_244-55del) n.3070-58_3070-55del n.2990-58_2990-55del c.2809-58_2809-55del (n.2809-58_2809-55del) c.2803-58_2803-55del (n.2803-58_2803-55del) c.1207-58_1207-55del (n.1207-58_1207-55del) n.3016-58_3016-55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978969C= | CA1185272021 | COL11A1 | c.2656-56G= (n.2656-56G=) c.2539-56G= (n.2539-56G=) c.2692-56G= (n.2692-56G=) c.2308-56G= (n.2308-56G=) c.1990-56G= c.889-56G= (n.889-56G=) c.244-56G= (n.244-56G=) n.3070-56G= n.2990-56G= c.2809-56G= (n.2809-56G=) c.2803-56G= (n.2803-56G=) c.1207-56G= (n.1207-56G=) n.3016-56G= | |
| 1 | g.102978969C>G | CA524898521 | COL11A1 | c.2656-56G>C (n.2656-56G>C) c.2539-56G>C (n.2539-56G>C) c.2692-56G>C (n.2692-56G>C) c.2308-56G>C (n.2308-56G>C) c.1990-56G>C c.889-56G>C (n.889-56G>C) c.244-56G>C (n.244-56G>C) n.3070-56G>C n.2990-56G>C c.2809-56G>C (n.2809-56G>C) c.2803-56G>C (n.2803-56G>C) c.1207-56G>C (n.1207-56G>C) n.3016-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978969C>T | CA1185272022 | COL11A1 | c.2656-56G>A (n.2656-56G>A) c.2539-56G>A (n.2539-56G>A) c.2692-56G>A (n.2692-56G>A) c.2308-56G>A (n.2308-56G>A) c.1990-56G>A c.889-56G>A (n.889-56G>A) c.244-56G>A (n.244-56G>A) n.3070-56G>A n.2990-56G>A c.2809-56G>A (n.2809-56G>A) c.2803-56G>A (n.2803-56G>A) c.1207-56G>A (n.1207-56G>A) n.3016-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978969_102978970insAGT | CA2744832076 | COL11A1 | c.2656-57_2656-56insACT (n.2656-57_2656-56insACT) c.2539-57_2539-56insACT (n.2539-57_2539-56insACT) c.2692-57_2692-56insACT (n.2692-57_2692-56insACT) c.2308-57_2308-56insACT (n.2308-57_2308-56insACT) c.1990-57_1990-56insACT c.889-57_889-56insACT (n.889-57_889-56insACT) c.244-57_244-56insACT (n.244-57_244-56insACT) n.3070-57_3070-56insACT n.2990-57_2990-56insACT c.2809-57_2809-56insACT (n.2809-57_2809-56insACT) c.2803-57_2803-56insACT (n.2803-57_2803-56insACT) c.1207-57_1207-56insACT (n.1207-57_1207-56insACT) n.3016-57_3016-56insACT | |
| 1 | g.102978970T>C | CA2646804948 | COL11A1 | c.2656-57A>G (n.2656-57A>G) c.2539-57A>G (n.2539-57A>G) c.2692-57A>G (n.2692-57A>G) c.2308-57A>G (n.2308-57A>G) c.1990-57A>G c.889-57A>G (n.889-57A>G) c.244-57A>G (n.244-57A>G) n.3070-57A>G n.2990-57A>G c.2809-57A>G (n.2809-57A>G) c.2803-57A>G (n.2803-57A>G) c.1207-57A>G (n.1207-57A>G) n.3016-57A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978971A= | CA1185272023 | COL11A1 | c.2656-58T= (n.2656-58T=) c.2539-58T= (n.2539-58T=) c.2692-58T= (n.2692-58T=) c.2308-58T= (n.2308-58T=) c.1990-58T= c.889-58T= (n.889-58T=) c.244-58T= (n.244-58T=) n.3070-58T= n.2990-58T= c.2809-58T= (n.2809-58T=) c.2803-58T= (n.2803-58T=) c.1207-58T= (n.1207-58T=) n.3016-58T= | |
| 1 | g.102978971A>G | CA884733826 | COL11A1 | c.2656-58T>C (n.2656-58T>C) c.2539-58T>C (n.2539-58T>C) c.2692-58T>C (n.2692-58T>C) c.2308-58T>C (n.2308-58T>C) c.1990-58T>C c.889-58T>C (n.889-58T>C) c.244-58T>C (n.244-58T>C) n.3070-58T>C n.2990-58T>C c.2809-58T>C (n.2809-58T>C) c.2803-58T>C (n.2803-58T>C) c.1207-58T>C (n.1207-58T>C) n.3016-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978971A>T | CA2646804949 | COL11A1 | c.2656-58T>A (n.2656-58T>A) c.2539-58T>A (n.2539-58T>A) c.2692-58T>A (n.2692-58T>A) c.2308-58T>A (n.2308-58T>A) c.1990-58T>A c.889-58T>A (n.889-58T>A) c.244-58T>A (n.244-58T>A) n.3070-58T>A n.2990-58T>A c.2809-58T>A (n.2809-58T>A) c.2803-58T>A (n.2803-58T>A) c.1207-58T>A (n.1207-58T>A) n.3016-58T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978972A= | CA1185272024 | COL11A1 | c.2656-59T= (n.2656-59T=) c.2539-59T= (n.2539-59T=) c.2692-59T= (n.2692-59T=) c.2308-59T= (n.2308-59T=) c.1990-59T= c.889-59T= (n.889-59T=) c.244-59T= (n.244-59T=) n.3070-59T= n.2990-59T= c.2809-59T= (n.2809-59T=) c.2803-59T= (n.2803-59T=) c.1207-59T= (n.1207-59T=) n.3016-59T= | |
| 1 | g.102978972A>G | CA1005172449 | COL11A1 | c.2656-59T>C (n.2656-59T>C) c.2539-59T>C (n.2539-59T>C) c.2692-59T>C (n.2692-59T>C) c.2308-59T>C (n.2308-59T>C) c.1990-59T>C c.889-59T>C (n.889-59T>C) c.244-59T>C (n.244-59T>C) n.3070-59T>C n.2990-59T>C c.2809-59T>C (n.2809-59T>C) c.2803-59T>C (n.2803-59T>C) c.1207-59T>C (n.1207-59T>C) n.3016-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978972A>T | CA884733840 | COL11A1 | c.2656-59T>A (n.2656-59T>A) c.2539-59T>A (n.2539-59T>A) c.2692-59T>A (n.2692-59T>A) c.2308-59T>A (n.2308-59T>A) c.1990-59T>A c.889-59T>A (n.889-59T>A) c.244-59T>A (n.244-59T>A) n.3070-59T>A n.2990-59T>A c.2809-59T>A (n.2809-59T>A) c.2803-59T>A (n.2803-59T>A) c.1207-59T>A (n.1207-59T>A) n.3016-59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978972_102978974del | CA2744832077 | COL11A1 | c.2656-61_2656-59del (n.2656-61_2656-59del) c.2539-61_2539-59del (n.2539-61_2539-59del) c.2692-61_2692-59del (n.2692-61_2692-59del) c.2308-61_2308-59del (n.2308-61_2308-59del) c.1990-61_1990-59del c.889-61_889-59del (n.889-61_889-59del) c.244-61_244-59del (n.244-61_244-59del) n.3070-61_3070-59del n.2990-61_2990-59del c.2809-61_2809-59del (n.2809-61_2809-59del) c.2803-61_2803-59del (n.2803-61_2803-59del) c.1207-61_1207-59del (n.1207-61_1207-59del) n.3016-61_3016-59del |