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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.102978779T>C | CA524898493 | COL11A1 | c.2710-27A>G (n.2710-27A>G) c.2593-27A>G (n.2593-27A>G) c.2746-27A>G (n.2746-27A>G) c.2362-27A>G (n.2362-27A>G) c.2044-27A>G c.943-27A>G (n.943-27A>G) c.298-27A>G (n.298-27A>G) n.3124-27A>G n.3044-27A>G c.2863-27A>G (n.2863-27A>G) c.2857-27A>G (n.2857-27A>G) c.1261-27A>G (n.1261-27A>G) n.3070-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.102978780C>T | CA2646804918 | COL11A1 | c.2710-28G>A (n.2710-28G>A) c.2593-28G>A (n.2593-28G>A) c.2746-28G>A (n.2746-28G>A) c.2362-28G>A (n.2362-28G>A) c.2044-28G>A c.943-28G>A (n.943-28G>A) c.298-28G>A (n.298-28G>A) n.3124-28G>A n.3044-28G>A c.2863-28G>A (n.2863-28G>A) c.2857-28G>A (n.2857-28G>A) c.1261-28G>A (n.1261-28G>A) n.3070-28G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978785T>G | CA1185271928 | COL11A1 | c.2710-33A>C (n.2710-33A>C) c.2593-33A>C (n.2593-33A>C) c.2746-33A>C (n.2746-33A>C) c.2362-33A>C (n.2362-33A>C) c.2044-33A>C c.943-33A>C (n.943-33A>C) c.298-33A>C (n.298-33A>C) n.3124-33A>C n.3044-33A>C c.2863-33A>C (n.2863-33A>C) c.2857-33A>C (n.2857-33A>C) c.1261-33A>C (n.1261-33A>C) n.3070-33A>C | dbSNP |
| 1 | g.102978785T= | CA1185271927 | COL11A1 | c.2710-33A= (n.2710-33A=) c.2593-33A= (n.2593-33A=) c.2746-33A= (n.2746-33A=) c.2362-33A= (n.2362-33A=) c.2044-33A= c.943-33A= (n.943-33A=) c.298-33A= (n.298-33A=) n.3124-33A= n.3044-33A= c.2863-33A= (n.2863-33A=) c.2857-33A= (n.2857-33A=) c.1261-33A= (n.1261-33A=) n.3070-33A= | |
| 1 | g.102978785_102978787del | CA2744832073 | COL11A1 | c.2710-35_2710-33del (n.2710-35_2710-33del) c.2593-35_2593-33del (n.2593-35_2593-33del) c.2746-35_2746-33del (n.2746-35_2746-33del) c.2362-35_2362-33del (n.2362-35_2362-33del) c.2044-35_2044-33del c.943-35_943-33del (n.943-35_943-33del) c.298-35_298-33del (n.298-35_298-33del) n.3124-35_3124-33del n.3044-35_3044-33del c.2863-35_2863-33del (n.2863-35_2863-33del) c.2857-35_2857-33del (n.2857-35_2857-33del) c.1261-35_1261-33del (n.1261-35_1261-33del) n.3070-35_3070-33del | |
| 1 | g.102978786G>C | CA884733616 | COL11A1 | c.2710-34C>G (n.2710-34C>G) c.2593-34C>G (n.2593-34C>G) c.2746-34C>G (n.2746-34C>G) c.2362-34C>G (n.2362-34C>G) c.2044-34C>G c.943-34C>G (n.943-34C>G) c.298-34C>G (n.298-34C>G) n.3124-34C>G n.3044-34C>G c.2863-34C>G (n.2863-34C>G) c.2857-34C>G (n.2857-34C>G) c.1261-34C>G (n.1261-34C>G) n.3070-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978786G= | CA1185271929 | COL11A1 | c.2710-34C= (n.2710-34C=) c.2593-34C= (n.2593-34C=) c.2746-34C= (n.2746-34C=) c.2362-34C= (n.2362-34C=) c.2044-34C= c.943-34C= (n.943-34C=) c.298-34C= (n.298-34C=) n.3124-34C= n.3044-34C= c.2863-34C= (n.2863-34C=) c.2857-34C= (n.2857-34C=) c.1261-34C= (n.1261-34C=) n.3070-34C= | |
| 1 | g.102978787A= | CA1185271930 | COL11A1 | c.2710-35T= (n.2710-35T=) c.2593-35T= (n.2593-35T=) c.2746-35T= (n.2746-35T=) c.2362-35T= (n.2362-35T=) c.2044-35T= c.943-35T= (n.943-35T=) c.298-35T= (n.298-35T=) n.3124-35T= n.3044-35T= c.2863-35T= (n.2863-35T=) c.2857-35T= (n.2857-35T=) c.1261-35T= (n.1261-35T=) n.3070-35T= | |
| 1 | g.102978787A>T | CA1005172398 | COL11A1 | c.2710-35T>A (n.2710-35T>A) c.2593-35T>A (n.2593-35T>A) c.2746-35T>A (n.2746-35T>A) c.2362-35T>A (n.2362-35T>A) c.2044-35T>A c.943-35T>A (n.943-35T>A) c.298-35T>A (n.298-35T>A) n.3124-35T>A n.3044-35T>A c.2863-35T>A (n.2863-35T>A) c.2857-35T>A (n.2857-35T>A) c.1261-35T>A (n.1261-35T>A) n.3070-35T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978789T>C | CA645745767 | COL11A1 | c.2710-37A>G (n.2710-37A>G) c.2593-37A>G (n.2593-37A>G) c.2746-37A>G (n.2746-37A>G) c.2362-37A>G (n.2362-37A>G) c.2044-37A>G c.943-37A>G (n.943-37A>G) c.298-37A>G (n.298-37A>G) n.3124-37A>G n.3044-37A>G c.2863-37A>G (n.2863-37A>G) c.2857-37A>G (n.2857-37A>G) c.1261-37A>G (n.1261-37A>G) n.3070-37A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978790T>C | CA1185271932 | COL11A1 | c.2710-38A>G (n.2710-38A>G) c.2593-38A>G (n.2593-38A>G) c.2746-38A>G (n.2746-38A>G) c.2362-38A>G (n.2362-38A>G) c.2044-38A>G c.943-38A>G (n.943-38A>G) c.298-38A>G (n.298-38A>G) n.3124-38A>G n.3044-38A>G c.2863-38A>G (n.2863-38A>G) c.2857-38A>G (n.2857-38A>G) c.1261-38A>G (n.1261-38A>G) n.3070-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978790T= | CA1185271931 | COL11A1 | c.2710-38A= (n.2710-38A=) c.2593-38A= (n.2593-38A=) c.2746-38A= (n.2746-38A=) c.2362-38A= (n.2362-38A=) c.2044-38A= c.943-38A= (n.943-38A=) c.298-38A= (n.298-38A=) n.3124-38A= n.3044-38A= c.2863-38A= (n.2863-38A=) c.2857-38A= (n.2857-38A=) c.1261-38A= (n.1261-38A=) n.3070-38A= | |
| 1 | g.102978791C>A | CA974309 | COL11A1 | c.2710-39G>T (n.2710-39G>T) c.2593-39G>T (n.2593-39G>T) c.2746-39G>T (n.2746-39G>T) c.2362-39G>T (n.2362-39G>T) c.2044-39G>T c.943-39G>T (n.943-39G>T) c.298-39G>T (n.298-39G>T) n.3124-39G>T n.3044-39G>T c.2863-39G>T (n.2863-39G>T) c.2857-39G>T (n.2857-39G>T) c.1261-39G>T (n.1261-39G>T) n.3070-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978791C= | CA1185271933 | COL11A1 | c.2710-39G= (n.2710-39G=) c.2593-39G= (n.2593-39G=) c.2746-39G= (n.2746-39G=) c.2362-39G= (n.2362-39G=) c.2044-39G= c.943-39G= (n.943-39G=) c.298-39G= (n.298-39G=) n.3124-39G= n.3044-39G= c.2863-39G= (n.2863-39G=) c.2857-39G= (n.2857-39G=) c.1261-39G= (n.1261-39G=) n.3070-39G= | |
| 1 | g.102978791C>T | CA524898495 | COL11A1 | c.2710-39G>A (n.2710-39G>A) c.2593-39G>A (n.2593-39G>A) c.2746-39G>A (n.2746-39G>A) c.2362-39G>A (n.2362-39G>A) c.2044-39G>A c.943-39G>A (n.943-39G>A) c.298-39G>A (n.298-39G>A) n.3124-39G>A n.3044-39G>A c.2863-39G>A (n.2863-39G>A) c.2857-39G>A (n.2857-39G>A) c.1261-39G>A (n.1261-39G>A) n.3070-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978796T>G | CA974310 | COL11A1 | c.2710-44A>C (n.2710-44A>C) c.2593-44A>C (n.2593-44A>C) c.2746-44A>C (n.2746-44A>C) c.2362-44A>C (n.2362-44A>C) c.2044-44A>C c.943-44A>C (n.943-44A>C) c.298-44A>C (n.298-44A>C) n.3124-44A>C n.3044-44A>C c.2863-44A>C (n.2863-44A>C) c.2857-44A>C (n.2857-44A>C) c.1261-44A>C (n.1261-44A>C) n.3070-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.102978796T= | CA1185271934 | COL11A1 | c.2710-44A= (n.2710-44A=) c.2593-44A= (n.2593-44A=) c.2746-44A= (n.2746-44A=) c.2362-44A= (n.2362-44A=) c.2044-44A= c.943-44A= (n.943-44A=) c.298-44A= (n.298-44A=) n.3124-44A= n.3044-44A= c.2863-44A= (n.2863-44A=) c.2857-44A= (n.2857-44A=) c.1261-44A= (n.1261-44A=) n.3070-44A= | |
| 1 | g.102978797C= | CA1185271935 | COL11A1 | c.2710-45G= (n.2710-45G=) c.2593-45G= (n.2593-45G=) c.2746-45G= (n.2746-45G=) c.2362-45G= (n.2362-45G=) c.2044-45G= c.943-45G= (n.943-45G=) c.298-45G= (n.298-45G=) n.3124-45G= n.3044-45G= c.2863-45G= (n.2863-45G=) c.2857-45G= (n.2857-45G=) c.1261-45G= (n.1261-45G=) n.3070-45G= | |
| 1 | g.102978797C>G | CA974311 | COL11A1 | c.2710-45G>C (n.2710-45G>C) c.2593-45G>C (n.2593-45G>C) c.2746-45G>C (n.2746-45G>C) c.2362-45G>C (n.2362-45G>C) c.2044-45G>C c.943-45G>C (n.943-45G>C) c.298-45G>C (n.298-45G>C) n.3124-45G>C n.3044-45G>C c.2863-45G>C (n.2863-45G>C) c.2857-45G>C (n.2857-45G>C) c.1261-45G>C (n.1261-45G>C) n.3070-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978798A= | CA1185271936 | COL11A1 | c.2710-46T= (n.2710-46T=) c.2593-46T= (n.2593-46T=) c.2746-46T= (n.2746-46T=) c.2362-46T= (n.2362-46T=) c.2044-46T= c.943-46T= (n.943-46T=) c.298-46T= (n.298-46T=) n.3124-46T= n.3044-46T= c.2863-46T= (n.2863-46T=) c.2857-46T= (n.2857-46T=) c.1261-46T= (n.1261-46T=) n.3070-46T= | |
| 1 | g.102978798A>G | CA974312 | COL11A1 | c.2710-46T>C (n.2710-46T>C) c.2593-46T>C (n.2593-46T>C) c.2746-46T>C (n.2746-46T>C) c.2362-46T>C (n.2362-46T>C) c.2044-46T>C c.943-46T>C (n.943-46T>C) c.298-46T>C (n.298-46T>C) n.3124-46T>C n.3044-46T>C c.2863-46T>C (n.2863-46T>C) c.2857-46T>C (n.2857-46T>C) c.1261-46T>C (n.1261-46T>C) n.3070-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978799T>C | CA524898496 | COL11A1 | c.2710-47A>G (n.2710-47A>G) c.2593-47A>G (n.2593-47A>G) c.2746-47A>G (n.2746-47A>G) c.2362-47A>G (n.2362-47A>G) c.2044-47A>G c.943-47A>G (n.943-47A>G) c.298-47A>G (n.298-47A>G) n.3124-47A>G n.3044-47A>G c.2863-47A>G (n.2863-47A>G) c.2857-47A>G (n.2857-47A>G) c.1261-47A>G (n.1261-47A>G) n.3070-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978799T>G | CA524898497 | COL11A1 | c.2710-47A>C (n.2710-47A>C) c.2593-47A>C (n.2593-47A>C) c.2746-47A>C (n.2746-47A>C) c.2362-47A>C (n.2362-47A>C) c.2044-47A>C c.943-47A>C (n.943-47A>C) c.298-47A>C (n.298-47A>C) n.3124-47A>C n.3044-47A>C c.2863-47A>C (n.2863-47A>C) c.2857-47A>C (n.2857-47A>C) c.1261-47A>C (n.1261-47A>C) n.3070-47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978799T= | CA1185271937 | COL11A1 | c.2710-47A= (n.2710-47A=) c.2593-47A= (n.2593-47A=) c.2746-47A= (n.2746-47A=) c.2362-47A= (n.2362-47A=) c.2044-47A= c.943-47A= (n.943-47A=) c.298-47A= (n.298-47A=) n.3124-47A= n.3044-47A= c.2863-47A= (n.2863-47A=) c.2857-47A= (n.2857-47A=) c.1261-47A= (n.1261-47A=) n.3070-47A= | |
| 1 | g.102978800A= | CA1142679773 | COL11A1 | c.2710-48T= (n.2710-48T=) c.2593-48T= (n.2593-48T=) c.2746-48T= (n.2746-48T=) c.2362-48T= (n.2362-48T=) c.2044-48T= c.943-48T= (n.943-48T=) c.298-48T= (n.298-48T=) n.3124-48T= n.3044-48T= c.2863-48T= (n.2863-48T=) c.2857-48T= (n.2857-48T=) c.1261-48T= (n.1261-48T=) n.3070-48T= | |
| 1 | g.102978800A>C | CA2646804919 | COL11A1 | c.2710-48T>G (n.2710-48T>G) c.2593-48T>G (n.2593-48T>G) c.2746-48T>G (n.2746-48T>G) c.2362-48T>G (n.2362-48T>G) c.2044-48T>G c.943-48T>G (n.943-48T>G) c.298-48T>G (n.298-48T>G) n.3124-48T>G n.3044-48T>G c.2863-48T>G (n.2863-48T>G) c.2857-48T>G (n.2857-48T>G) c.1261-48T>G (n.1261-48T>G) n.3070-48T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978800A>G | CA974313 | COL11A1 | c.2710-48T>C (n.2710-48T>C) c.2593-48T>C (n.2593-48T>C) c.2746-48T>C (n.2746-48T>C) c.2362-48T>C (n.2362-48T>C) c.2044-48T>C c.943-48T>C (n.943-48T>C) c.298-48T>C (n.298-48T>C) n.3124-48T>C n.3044-48T>C c.2863-48T>C (n.2863-48T>C) c.2857-48T>C (n.2857-48T>C) c.1261-48T>C (n.1261-48T>C) n.3070-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978801G>A | CA884733629 | COL11A1 | c.2710-49C>T (n.2710-49C>T) c.2593-49C>T (n.2593-49C>T) c.2746-49C>T (n.2746-49C>T) c.2362-49C>T (n.2362-49C>T) c.2044-49C>T c.943-49C>T (n.943-49C>T) c.298-49C>T (n.298-49C>T) n.3124-49C>T n.3044-49C>T c.2863-49C>T (n.2863-49C>T) c.2857-49C>T (n.2857-49C>T) c.1261-49C>T (n.1261-49C>T) n.3070-49C>T | dbSNP |
| 1 | g.102978801G= | CA1185271938 | COL11A1 | c.2710-49C= (n.2710-49C=) c.2593-49C= (n.2593-49C=) c.2746-49C= (n.2746-49C=) c.2362-49C= (n.2362-49C=) c.2044-49C= c.943-49C= (n.943-49C=) c.298-49C= (n.298-49C=) n.3124-49C= n.3044-49C= c.2863-49C= (n.2863-49C=) c.2857-49C= (n.2857-49C=) c.1261-49C= (n.1261-49C=) n.3070-49C= | |
| 1 | g.102978803A= | CA1185271939 | COL11A1 | c.2710-51T= (n.2710-51T=) c.2593-51T= (n.2593-51T=) c.2746-51T= (n.2746-51T=) c.2362-51T= (n.2362-51T=) c.2044-51T= c.943-51T= (n.943-51T=) c.298-51T= (n.298-51T=) n.3124-51T= n.3044-51T= c.2863-51T= (n.2863-51T=) c.2857-51T= (n.2857-51T=) c.1261-51T= (n.1261-51T=) n.3070-51T= | |
| 1 | g.102978803A>G | CA2646804920 | COL11A1 | c.2710-51T>C (n.2710-51T>C) c.2593-51T>C (n.2593-51T>C) c.2746-51T>C (n.2746-51T>C) c.2362-51T>C (n.2362-51T>C) c.2044-51T>C c.943-51T>C (n.943-51T>C) c.298-51T>C (n.298-51T>C) n.3124-51T>C n.3044-51T>C c.2863-51T>C (n.2863-51T>C) c.2857-51T>C (n.2857-51T>C) c.1261-51T>C (n.1261-51T>C) n.3070-51T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978803A>T | CA1185271940 | COL11A1 | c.2710-51T>A (n.2710-51T>A) c.2593-51T>A (n.2593-51T>A) c.2746-51T>A (n.2746-51T>A) c.2362-51T>A (n.2362-51T>A) c.2044-51T>A c.943-51T>A (n.943-51T>A) c.298-51T>A (n.298-51T>A) n.3124-51T>A n.3044-51T>A c.2863-51T>A (n.2863-51T>A) c.2857-51T>A (n.2857-51T>A) c.1261-51T>A (n.1261-51T>A) n.3070-51T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978804T>C | CA2646804921 | COL11A1 | c.2710-52A>G (n.2710-52A>G) c.2593-52A>G (n.2593-52A>G) c.2746-52A>G (n.2746-52A>G) c.2362-52A>G (n.2362-52A>G) c.2044-52A>G c.943-52A>G (n.943-52A>G) c.298-52A>G (n.298-52A>G) n.3124-52A>G n.3044-52A>G c.2863-52A>G (n.2863-52A>G) c.2857-52A>G (n.2857-52A>G) c.1261-52A>G (n.1261-52A>G) n.3070-52A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978804T>G | CA2646804922 | COL11A1 | c.2710-52A>C (n.2710-52A>C) c.2593-52A>C (n.2593-52A>C) c.2746-52A>C (n.2746-52A>C) c.2362-52A>C (n.2362-52A>C) c.2044-52A>C c.943-52A>C (n.943-52A>C) c.298-52A>C (n.298-52A>C) n.3124-52A>C n.3044-52A>C c.2863-52A>C (n.2863-52A>C) c.2857-52A>C (n.2857-52A>C) c.1261-52A>C (n.1261-52A>C) n.3070-52A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978804_102978808delinsTCTGC | CA1185271941 | COL11A1 | c.2709+52_2710-52delinsGCAGA (n.2709+52_2710-52delinsGCAGA) c.2592+52_2593-52delinsGCAGA (n.2592+52_2593-52delinsGCAGA) c.2745+52_2746-52delinsGCAGA (n.2745+52_2746-52delinsGCAGA) c.2361+52_2362-52delinsGCAGA (n.2361+52_2362-52delinsGCAGA) c.2043+52_2044-52delinsGCAGA c.942+52_943-52delinsGCAGA (n.942+52_943-52delinsGCAGA) c.297+52_298-52delinsGCAGA (n.297+52_298-52delinsGCAGA) n.3123+52_3124-52delinsGCAGA n.3043+52_3044-52delinsGCAGA c.2862+52_2863-52delinsGCAGA (n.2862+52_2863-52delinsGCAGA) c.2856+52_2857-52delinsGCAGA (n.2856+52_2857-52delinsGCAGA) c.1260+52_1261-52delinsGCAGA (n.1260+52_1261-52delinsGCAGA) n.3069+52_3070-52delinsGCAGA | |
| 1 | g.102978805C>A | CA2574449712 | COL11A1 | c.2710-53G>T (n.2710-53G>T) c.2593-53G>T (n.2593-53G>T) c.2746-53G>T (n.2746-53G>T) c.2362-53G>T (n.2362-53G>T) c.2044-53G>T c.943-53G>T (n.943-53G>T) c.298-53G>T (n.298-53G>T) n.3124-53G>T n.3044-53G>T c.2863-53G>T (n.2863-53G>T) c.2857-53G>T (n.2857-53G>T) c.1261-53G>T (n.1261-53G>T) n.3070-53G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978808_102978811del | CA524898501 | COL11A1 | c.2709+52_2710-53del (n.2709+52_2710-53del) c.2592+52_2593-53del (n.2592+52_2593-53del) c.2745+52_2746-53del (n.2745+52_2746-53del) c.2361+52_2362-53del (n.2361+52_2362-53del) c.2043+52_2044-53del c.942+52_943-53del (n.942+52_943-53del) c.297+52_298-53del (n.297+52_298-53del) n.3123+52_3124-53del n.3043+52_3044-53del c.2862+52_2863-53del (n.2862+52_2863-53del) c.2856+52_2857-53del (n.2856+52_2857-53del) c.1260+52_1261-53del (n.1260+52_1261-53del) n.3069+52_3070-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978807G>A | CA1185271943 | COL11A1 | c.2709+53C>T (n.2709+53C>T) c.2592+53C>T (n.2592+53C>T) c.2745+53C>T (n.2745+53C>T) c.2361+53C>T (n.2361+53C>T) c.2043+53C>T c.942+53C>T (n.942+53C>T) c.297+53C>T (n.297+53C>T) n.3123+53C>T n.3043+53C>T c.2862+53C>T (n.2862+53C>T) c.2856+53C>T (n.2856+53C>T) c.1260+53C>T (n.1260+53C>T) n.3069+53C>T | dbSNP |
| 1 | g.102978807G>C | CA1185271944 | COL11A1 | c.2709+53C>G (n.2709+53C>G) c.2592+53C>G (n.2592+53C>G) c.2745+53C>G (n.2745+53C>G) c.2361+53C>G (n.2361+53C>G) c.2043+53C>G c.942+53C>G (n.942+53C>G) c.297+53C>G (n.297+53C>G) n.3123+53C>G n.3043+53C>G c.2862+53C>G (n.2862+53C>G) c.2856+53C>G (n.2856+53C>G) c.1260+53C>G (n.1260+53C>G) n.3069+53C>G | dbSNP |
| 1 | g.102978807G= | CA1185271942 | COL11A1 | c.2709+53C= (n.2709+53C=) c.2592+53C= (n.2592+53C=) c.2745+53C= (n.2745+53C=) c.2361+53C= (n.2361+53C=) c.2043+53C= c.942+53C= (n.942+53C=) c.297+53C= (n.297+53C=) n.3123+53C= n.3043+53C= c.2862+53C= (n.2862+53C=) c.2856+53C= (n.2856+53C=) c.1260+53C= (n.1260+53C=) n.3069+53C= | |
| 1 | g.102978807G>T | CA27703164 | COL11A1 | c.2709+53C>A (n.2709+53C>A) c.2592+53C>A (n.2592+53C>A) c.2745+53C>A (n.2745+53C>A) c.2361+53C>A (n.2361+53C>A) c.2043+53C>A c.942+53C>A (n.942+53C>A) c.297+53C>A (n.297+53C>A) n.3123+53C>A n.3043+53C>A c.2862+53C>A (n.2862+53C>A) c.2856+53C>A (n.2856+53C>A) c.1260+53C>A (n.1260+53C>A) n.3069+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978809C>A | CA974314 | COL11A1 | c.2709+51G>T (n.2709+51G>T) c.2592+51G>T (n.2592+51G>T) c.2745+51G>T (n.2745+51G>T) c.2361+51G>T (n.2361+51G>T) c.2043+51G>T c.942+51G>T (n.942+51G>T) c.297+51G>T (n.297+51G>T) n.3123+51G>T n.3043+51G>T c.2862+51G>T (n.2862+51G>T) c.2856+51G>T (n.2856+51G>T) c.1260+51G>T (n.1260+51G>T) n.3069+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978809C= | CA1144005501 | COL11A1 | c.2709+51G= (n.2709+51G=) c.2592+51G= (n.2592+51G=) c.2745+51G= (n.2745+51G=) c.2361+51G= (n.2361+51G=) c.2043+51G= c.942+51G= (n.942+51G=) c.297+51G= (n.297+51G=) n.3123+51G= n.3043+51G= c.2862+51G= (n.2862+51G=) c.2856+51G= (n.2856+51G=) c.1260+51G= (n.1260+51G=) n.3069+51G= | |
| 1 | g.102978810T>C | CA27703169 | COL11A1 | c.2709+50A>G (n.2709+50A>G) c.2592+50A>G (n.2592+50A>G) c.2745+50A>G (n.2745+50A>G) c.2361+50A>G (n.2361+50A>G) c.2043+50A>G c.942+50A>G (n.942+50A>G) c.297+50A>G (n.297+50A>G) n.3123+50A>G n.3043+50A>G c.2862+50A>G (n.2862+50A>G) c.2856+50A>G (n.2856+50A>G) c.1260+50A>G (n.1260+50A>G) n.3069+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978810T= | CA1185271946 | COL11A1 | c.2709+50A= (n.2709+50A=) c.2592+50A= (n.2592+50A=) c.2745+50A= (n.2745+50A=) c.2361+50A= (n.2361+50A=) c.2043+50A= c.942+50A= (n.942+50A=) c.297+50A= (n.297+50A=) n.3123+50A= n.3043+50A= c.2862+50A= (n.2862+50A=) c.2856+50A= (n.2856+50A=) c.1260+50A= (n.1260+50A=) n.3069+50A= | |
| 1 | g.102978810_102978811delinsTG | CA1185271945 | COL11A1 | c.2709+49_2709+50delinsCA (n.2709+49_2709+50delinsCA) c.2592+49_2592+50delinsCA (n.2592+49_2592+50delinsCA) c.2745+49_2745+50delinsCA (n.2745+49_2745+50delinsCA) c.2361+49_2361+50delinsCA (n.2361+49_2361+50delinsCA) c.2043+49_2043+50delinsCA c.942+49_942+50delinsCA (n.942+49_942+50delinsCA) c.297+49_297+50delinsCA (n.297+49_297+50delinsCA) n.3123+49_3123+50delinsCA n.3043+49_3043+50delinsCA c.2862+49_2862+50delinsCA (n.2862+49_2862+50delinsCA) c.2856+49_2856+50delinsCA (n.2856+49_2856+50delinsCA) c.1260+49_1260+50delinsCA (n.1260+49_1260+50delinsCA) n.3069+49_3069+50delinsCA | |
| 1 | g.102978811G>A | CA524898503 | COL11A1 | c.2709+49C>T (n.2709+49C>T) c.2592+49C>T (n.2592+49C>T) c.2745+49C>T (n.2745+49C>T) c.2361+49C>T (n.2361+49C>T) c.2043+49C>T c.942+49C>T (n.942+49C>T) c.297+49C>T (n.297+49C>T) n.3123+49C>T n.3043+49C>T c.2862+49C>T (n.2862+49C>T) c.2856+49C>T (n.2856+49C>T) c.1260+49C>T (n.1260+49C>T) n.3069+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978811G= | CA1185271947 | COL11A1 | c.2709+49C= (n.2709+49C=) c.2592+49C= (n.2592+49C=) c.2745+49C= (n.2745+49C=) c.2361+49C= (n.2361+49C=) c.2043+49C= c.942+49C= (n.942+49C=) c.297+49C= (n.297+49C=) n.3123+49C= n.3043+49C= c.2862+49C= (n.2862+49C=) c.2856+49C= (n.2856+49C=) c.1260+49C= (n.1260+49C=) n.3069+49C= | |
| 1 | g.102978812del | CA524898504 | COL11A1 | c.2709+49del (n.2709+49del) c.2592+49del (n.2592+49del) c.2745+49del (n.2745+49del) c.2361+49del (n.2361+49del) c.2043+49del c.942+49del (n.942+49del) c.297+49del (n.297+49del) n.3123+49del n.3043+49del c.2862+49del (n.2862+49del) c.2856+49del (n.2856+49del) c.1260+49del (n.1260+49del) n.3069+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978812G>A | CA974317 | COL11A1 | c.2709+48C>T (n.2709+48C>T) c.2592+48C>T (n.2592+48C>T) c.2745+48C>T (n.2745+48C>T) c.2361+48C>T (n.2361+48C>T) c.2043+48C>T c.942+48C>T (n.942+48C>T) c.297+48C>T (n.297+48C>T) n.3123+48C>T n.3043+48C>T c.2862+48C>T (n.2862+48C>T) c.2856+48C>T (n.2856+48C>T) c.1260+48C>T (n.1260+48C>T) n.3069+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978812G= | CA1142289829 | COL11A1 | c.2709+48C= (n.2709+48C=) c.2592+48C= (n.2592+48C=) c.2745+48C= (n.2745+48C=) c.2361+48C= (n.2361+48C=) c.2043+48C= c.942+48C= (n.942+48C=) c.297+48C= (n.297+48C=) n.3123+48C= n.3043+48C= c.2862+48C= (n.2862+48C=) c.2856+48C= (n.2856+48C=) c.1260+48C= (n.1260+48C=) n.3069+48C= | |
| 1 | g.102978812G>T | CA974315 | COL11A1 | c.2709+48C>A (n.2709+48C>A) c.2592+48C>A (n.2592+48C>A) c.2745+48C>A (n.2745+48C>A) c.2361+48C>A (n.2361+48C>A) c.2043+48C>A c.942+48C>A (n.942+48C>A) c.297+48C>A (n.297+48C>A) n.3123+48C>A n.3043+48C>A c.2862+48C>A (n.2862+48C>A) c.2856+48C>A (n.2856+48C>A) c.1260+48C>A (n.1260+48C>A) n.3069+48C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978812_102978813delinsGA | CA1185271948 | COL11A1 | c.2709+47_2709+48delinsTC (n.2709+47_2709+48delinsTC) c.2592+47_2592+48delinsTC (n.2592+47_2592+48delinsTC) c.2745+47_2745+48delinsTC (n.2745+47_2745+48delinsTC) c.2361+47_2361+48delinsTC (n.2361+47_2361+48delinsTC) c.2043+47_2043+48delinsTC c.942+47_942+48delinsTC (n.942+47_942+48delinsTC) c.297+47_297+48delinsTC (n.297+47_297+48delinsTC) n.3123+47_3123+48delinsTC n.3043+47_3043+48delinsTC c.2862+47_2862+48delinsTC (n.2862+47_2862+48delinsTC) c.2856+47_2856+48delinsTC (n.2856+47_2856+48delinsTC) c.1260+47_1260+48delinsTC (n.1260+47_1260+48delinsTC) n.3069+47_3069+48delinsTC | |
| 1 | g.102978813A= | CA1185271949 | COL11A1 | c.2709+47T= (n.2709+47T=) c.2592+47T= (n.2592+47T=) c.2745+47T= (n.2745+47T=) c.2361+47T= (n.2361+47T=) c.2043+47T= c.942+47T= (n.942+47T=) c.297+47T= (n.297+47T=) n.3123+47T= n.3043+47T= c.2862+47T= (n.2862+47T=) c.2856+47T= (n.2856+47T=) c.1260+47T= (n.1260+47T=) n.3069+47T= | |
| 1 | g.102978813A>T | CA524898505 | COL11A1 | c.2709+47T>A (n.2709+47T>A) c.2592+47T>A (n.2592+47T>A) c.2745+47T>A (n.2745+47T>A) c.2361+47T>A (n.2361+47T>A) c.2043+47T>A c.942+47T>A (n.942+47T>A) c.297+47T>A (n.297+47T>A) n.3123+47T>A n.3043+47T>A c.2862+47T>A (n.2862+47T>A) c.2856+47T>A (n.2856+47T>A) c.1260+47T>A (n.1260+47T>A) n.3069+47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978820dup | CA974318 | COL11A1 | c.2709+47dup (n.2709+47dup) c.2592+47dup (n.2592+47dup) c.2745+47dup (n.2745+47dup) c.2361+47dup (n.2361+47dup) c.2043+47dup c.942+47dup (n.942+47dup) c.297+47dup (n.297+47dup) n.3123+47dup n.3043+47dup c.2862+47dup (n.2862+47dup) c.2856+47dup (n.2856+47dup) c.1260+47dup (n.1260+47dup) n.3069+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978820del | CA974316 | COL11A1 | c.2709+47del (n.2709+47del) c.2592+47del (n.2592+47del) c.2745+47del (n.2745+47del) c.2361+47del (n.2361+47del) c.2043+47del c.942+47del (n.942+47del) c.297+47del (n.297+47del) n.3123+47del n.3043+47del c.2862+47del (n.2862+47del) c.2856+47del (n.2856+47del) c.1260+47del (n.1260+47del) n.3069+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978815A= | CA1185271950 | COL11A1 | c.2709+45T= (n.2709+45T=) c.2592+45T= (n.2592+45T=) c.2745+45T= (n.2745+45T=) c.2361+45T= (n.2361+45T=) c.2043+45T= c.942+45T= (n.942+45T=) c.297+45T= (n.297+45T=) n.3123+45T= n.3043+45T= c.2862+45T= (n.2862+45T=) c.2856+45T= (n.2856+45T=) c.1260+45T= (n.1260+45T=) n.3069+45T= | |
| 1 | g.102978815A>G | CA1185271951 | COL11A1 | c.2709+45T>C (n.2709+45T>C) c.2592+45T>C (n.2592+45T>C) c.2745+45T>C (n.2745+45T>C) c.2361+45T>C (n.2361+45T>C) c.2043+45T>C c.942+45T>C (n.942+45T>C) c.297+45T>C (n.297+45T>C) n.3123+45T>C n.3043+45T>C c.2862+45T>C (n.2862+45T>C) c.2856+45T>C (n.2856+45T>C) c.1260+45T>C (n.1260+45T>C) n.3069+45T>C | dbSNP |
| 1 | g.102978816A= | CA1145359895 | COL11A1 | c.2709+44T= (n.2709+44T=) c.2592+44T= (n.2592+44T=) c.2745+44T= (n.2745+44T=) c.2361+44T= (n.2361+44T=) c.2043+44T= c.942+44T= (n.942+44T=) c.297+44T= (n.297+44T=) n.3123+44T= n.3043+44T= c.2862+44T= (n.2862+44T=) c.2856+44T= (n.2856+44T=) c.1260+44T= (n.1260+44T=) n.3069+44T= | |
| 1 | g.102978816A>C | CA974319 | COL11A1 | c.2709+44T>G (n.2709+44T>G) c.2592+44T>G (n.2592+44T>G) c.2745+44T>G (n.2745+44T>G) c.2361+44T>G (n.2361+44T>G) c.2043+44T>G c.942+44T>G (n.942+44T>G) c.297+44T>G (n.297+44T>G) n.3123+44T>G n.3043+44T>G c.2862+44T>G (n.2862+44T>G) c.2856+44T>G (n.2856+44T>G) c.1260+44T>G (n.1260+44T>G) n.3069+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978817A>C | CA2646804923 | COL11A1 | c.2709+43T>G (n.2709+43T>G) c.2592+43T>G (n.2592+43T>G) c.2745+43T>G (n.2745+43T>G) c.2361+43T>G (n.2361+43T>G) c.2043+43T>G c.942+43T>G (n.942+43T>G) c.297+43T>G (n.297+43T>G) n.3123+43T>G n.3043+43T>G c.2862+43T>G (n.2862+43T>G) c.2856+43T>G (n.2856+43T>G) c.1260+43T>G (n.1260+43T>G) n.3069+43T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978819A>T | CA2646804924 | COL11A1 | c.2709+41T>A (n.2709+41T>A) c.2592+41T>A (n.2592+41T>A) c.2745+41T>A (n.2745+41T>A) c.2361+41T>A (n.2361+41T>A) c.2043+41T>A c.942+41T>A (n.942+41T>A) c.297+41T>A (n.297+41T>A) n.3123+41T>A n.3043+41T>A c.2862+41T>A (n.2862+41T>A) c.2856+41T>A (n.2856+41T>A) c.1260+41T>A (n.1260+41T>A) n.3069+41T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978820A= | CA1185271952 | COL11A1 | c.2709+40T= (n.2709+40T=) c.2592+40T= (n.2592+40T=) c.2745+40T= (n.2745+40T=) c.2361+40T= (n.2361+40T=) c.2043+40T= c.942+40T= (n.942+40T=) c.297+40T= (n.297+40T=) n.3123+40T= n.3043+40T= c.2862+40T= (n.2862+40T=) c.2856+40T= (n.2856+40T=) c.1260+40T= (n.1260+40T=) n.3069+40T= | |
| 1 | g.102978820A>G | CA1005172409 | COL11A1 | c.2709+40T>C (n.2709+40T>C) c.2592+40T>C (n.2592+40T>C) c.2745+40T>C (n.2745+40T>C) c.2361+40T>C (n.2361+40T>C) c.2043+40T>C c.942+40T>C (n.942+40T>C) c.297+40T>C (n.297+40T>C) n.3123+40T>C n.3043+40T>C c.2862+40T>C (n.2862+40T>C) c.2856+40T>C (n.2856+40T>C) c.1260+40T>C (n.1260+40T>C) n.3069+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978820A>T | CA2646804925 | COL11A1 | c.2709+40T>A (n.2709+40T>A) c.2592+40T>A (n.2592+40T>A) c.2745+40T>A (n.2745+40T>A) c.2361+40T>A (n.2361+40T>A) c.2043+40T>A c.942+40T>A (n.942+40T>A) c.297+40T>A (n.297+40T>A) n.3123+40T>A n.3043+40T>A c.2862+40T>A (n.2862+40T>A) c.2856+40T>A (n.2856+40T>A) c.1260+40T>A (n.1260+40T>A) n.3069+40T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978821T>A | CA524898506 | COL11A1 | c.2709+39A>T (n.2709+39A>T) c.2592+39A>T (n.2592+39A>T) c.2745+39A>T (n.2745+39A>T) c.2361+39A>T (n.2361+39A>T) c.2043+39A>T c.942+39A>T (n.942+39A>T) c.297+39A>T (n.297+39A>T) n.3123+39A>T n.3043+39A>T c.2862+39A>T (n.2862+39A>T) c.2856+39A>T (n.2856+39A>T) c.1260+39A>T (n.1260+39A>T) n.3069+39A>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.102978821T>C | CA2574449713 | COL11A1 | c.2709+39A>G (n.2709+39A>G) c.2592+39A>G (n.2592+39A>G) c.2745+39A>G (n.2745+39A>G) c.2361+39A>G (n.2361+39A>G) c.2043+39A>G c.942+39A>G (n.942+39A>G) c.297+39A>G (n.297+39A>G) n.3123+39A>G n.3043+39A>G c.2862+39A>G (n.2862+39A>G) c.2856+39A>G (n.2856+39A>G) c.1260+39A>G (n.1260+39A>G) n.3069+39A>G | |
| 1 | g.102978821T= | CA1185271953 | COL11A1 | c.2709+39A= (n.2709+39A=) c.2592+39A= (n.2592+39A=) c.2745+39A= (n.2745+39A=) c.2361+39A= (n.2361+39A=) c.2043+39A= c.942+39A= (n.942+39A=) c.297+39A= (n.297+39A=) n.3123+39A= n.3043+39A= c.2862+39A= (n.2862+39A=) c.2856+39A= (n.2856+39A=) c.1260+39A= (n.1260+39A=) n.3069+39A= | |
| 1 | g.102978823T>A | CA1185271955 | COL11A1 | c.2709+37A>T (n.2709+37A>T) c.2592+37A>T (n.2592+37A>T) c.2745+37A>T (n.2745+37A>T) c.2361+37A>T (n.2361+37A>T) c.2043+37A>T c.942+37A>T (n.942+37A>T) c.297+37A>T (n.297+37A>T) n.3123+37A>T n.3043+37A>T c.2862+37A>T (n.2862+37A>T) c.2856+37A>T (n.2856+37A>T) c.1260+37A>T (n.1260+37A>T) n.3069+37A>T | dbSNP |
| 1 | g.102978823T= | CA1185271954 | COL11A1 | c.2709+37A= (n.2709+37A=) c.2592+37A= (n.2592+37A=) c.2745+37A= (n.2745+37A=) c.2361+37A= (n.2361+37A=) c.2043+37A= c.942+37A= (n.942+37A=) c.297+37A= (n.297+37A=) n.3123+37A= n.3043+37A= c.2862+37A= (n.2862+37A=) c.2856+37A= (n.2856+37A=) c.1260+37A= (n.1260+37A=) n.3069+37A= | |
| 1 | g.102978824A>G | CA2646804926 | COL11A1 | c.2709+36T>C (n.2709+36T>C) c.2592+36T>C (n.2592+36T>C) c.2745+36T>C (n.2745+36T>C) c.2361+36T>C (n.2361+36T>C) c.2043+36T>C c.942+36T>C (n.942+36T>C) c.297+36T>C (n.297+36T>C) n.3123+36T>C n.3043+36T>C c.2862+36T>C (n.2862+36T>C) c.2856+36T>C (n.2856+36T>C) c.1260+36T>C (n.1260+36T>C) n.3069+36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978825C= | CA1146787895 | COL11A1 | c.2709+35G= (n.2709+35G=) c.2592+35G= (n.2592+35G=) c.2745+35G= (n.2745+35G=) c.2361+35G= (n.2361+35G=) c.2043+35G= c.942+35G= (n.942+35G=) c.297+35G= (n.297+35G=) n.3123+35G= n.3043+35G= c.2862+35G= (n.2862+35G=) c.2856+35G= (n.2856+35G=) c.1260+35G= (n.1260+35G=) n.3069+35G= | |
| 1 | g.102978825C>G | CA884733649 | COL11A1 | c.2709+35G>C (n.2709+35G>C) c.2592+35G>C (n.2592+35G>C) c.2745+35G>C (n.2745+35G>C) c.2361+35G>C (n.2361+35G>C) c.2043+35G>C c.942+35G>C (n.942+35G>C) c.297+35G>C (n.297+35G>C) n.3123+35G>C n.3043+35G>C c.2862+35G>C (n.2862+35G>C) c.2856+35G>C (n.2856+35G>C) c.1260+35G>C (n.1260+35G>C) n.3069+35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978825C>T | CA974320 | COL11A1 | c.2709+35G>A (n.2709+35G>A) c.2592+35G>A (n.2592+35G>A) c.2745+35G>A (n.2745+35G>A) c.2361+35G>A (n.2361+35G>A) c.2043+35G>A c.942+35G>A (n.942+35G>A) c.297+35G>A (n.297+35G>A) n.3123+35G>A n.3043+35G>A c.2862+35G>A (n.2862+35G>A) c.2856+35G>A (n.2856+35G>A) c.1260+35G>A (n.1260+35G>A) n.3069+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978826A= | CA1143405603 | COL11A1 | c.2709+34T= (n.2709+34T=) c.2592+34T= (n.2592+34T=) c.2745+34T= (n.2745+34T=) c.2361+34T= (n.2361+34T=) c.2043+34T= c.942+34T= (n.942+34T=) c.297+34T= (n.297+34T=) n.3123+34T= n.3043+34T= c.2862+34T= (n.2862+34T=) c.2856+34T= (n.2856+34T=) c.1260+34T= (n.1260+34T=) n.3069+34T= | |
| 1 | g.102978826A>G | CA27703176 | COL11A1 | c.2709+34T>C (n.2709+34T>C) c.2592+34T>C (n.2592+34T>C) c.2745+34T>C (n.2745+34T>C) c.2361+34T>C (n.2361+34T>C) c.2043+34T>C c.942+34T>C (n.942+34T>C) c.297+34T>C (n.297+34T>C) n.3123+34T>C n.3043+34T>C c.2862+34T>C (n.2862+34T>C) c.2856+34T>C (n.2856+34T>C) c.1260+34T>C (n.1260+34T>C) n.3069+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978828T>G | CA974321 | COL11A1 | c.2709+32A>C (n.2709+32A>C) c.2592+32A>C (n.2592+32A>C) c.2745+32A>C (n.2745+32A>C) c.2361+32A>C (n.2361+32A>C) c.2043+32A>C c.942+32A>C (n.942+32A>C) c.297+32A>C (n.297+32A>C) n.3123+32A>C n.3043+32A>C c.2862+32A>C (n.2862+32A>C) c.2856+32A>C (n.2856+32A>C) c.1260+32A>C (n.1260+32A>C) n.3069+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978828T= | CA1185271956 | COL11A1 | c.2709+32A= (n.2709+32A=) c.2592+32A= (n.2592+32A=) c.2745+32A= (n.2745+32A=) c.2361+32A= (n.2361+32A=) c.2043+32A= c.942+32A= (n.942+32A=) c.297+32A= (n.297+32A=) n.3123+32A= n.3043+32A= c.2862+32A= (n.2862+32A=) c.2856+32A= (n.2856+32A=) c.1260+32A= (n.1260+32A=) n.3069+32A= | |
| 1 | g.102978831C>G | CA2646804927 | COL11A1 | c.2709+29G>C (n.2709+29G>C) c.2592+29G>C (n.2592+29G>C) c.2745+29G>C (n.2745+29G>C) c.2361+29G>C (n.2361+29G>C) c.2043+29G>C c.942+29G>C (n.942+29G>C) c.297+29G>C (n.297+29G>C) n.3123+29G>C n.3043+29G>C c.2862+29G>C (n.2862+29G>C) c.2856+29G>C (n.2856+29G>C) c.1260+29G>C (n.1260+29G>C) n.3069+29G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978833T>C | CA27703180 | COL11A1 | c.2709+27A>G (n.2709+27A>G) c.2592+27A>G (n.2592+27A>G) c.2745+27A>G (n.2745+27A>G) c.2361+27A>G (n.2361+27A>G) c.2043+27A>G c.942+27A>G (n.942+27A>G) c.297+27A>G (n.297+27A>G) n.3123+27A>G n.3043+27A>G c.2862+27A>G (n.2862+27A>G) c.2856+27A>G (n.2856+27A>G) c.1260+27A>G (n.1260+27A>G) n.3069+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978833T= | CA1143683344 | COL11A1 | c.2709+27A= (n.2709+27A=) c.2592+27A= (n.2592+27A=) c.2745+27A= (n.2745+27A=) c.2361+27A= (n.2361+27A=) c.2043+27A= c.942+27A= (n.942+27A=) c.297+27A= (n.297+27A=) n.3123+27A= n.3043+27A= c.2862+27A= (n.2862+27A=) c.2856+27A= (n.2856+27A=) c.1260+27A= (n.1260+27A=) n.3069+27A= | |
| 1 | g.102978834C= | CA1143942258 | COL11A1 | c.2709+26G= (n.2709+26G=) c.2592+26G= (n.2592+26G=) c.2745+26G= (n.2745+26G=) c.2361+26G= (n.2361+26G=) c.2043+26G= c.942+26G= (n.942+26G=) c.297+26G= (n.297+26G=) n.3123+26G= n.3043+26G= c.2862+26G= (n.2862+26G=) c.2856+26G= (n.2856+26G=) c.1260+26G= (n.1260+26G=) n.3069+26G= | |
| 1 | g.102978834C>T | CA974322 | COL11A1 | c.2709+26G>A (n.2709+26G>A) c.2592+26G>A (n.2592+26G>A) c.2745+26G>A (n.2745+26G>A) c.2361+26G>A (n.2361+26G>A) c.2043+26G>A c.942+26G>A (n.942+26G>A) c.297+26G>A (n.297+26G>A) n.3123+26G>A n.3043+26G>A c.2862+26G>A (n.2862+26G>A) c.2856+26G>A (n.2856+26G>A) c.1260+26G>A (n.1260+26G>A) n.3069+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978835C= | CA1185271957 | COL11A1 | c.2709+25G= (n.2709+25G=) c.2592+25G= (n.2592+25G=) c.2745+25G= (n.2745+25G=) c.2361+25G= (n.2361+25G=) c.2043+25G= c.942+25G= (n.942+25G=) c.297+25G= (n.297+25G=) n.3123+25G= n.3043+25G= c.2862+25G= (n.2862+25G=) c.2856+25G= (n.2856+25G=) c.1260+25G= (n.1260+25G=) n.3069+25G= | |
| 1 | g.102978835C>G | CA974323 | COL11A1 | c.2709+25G>C (n.2709+25G>C) c.2592+25G>C (n.2592+25G>C) c.2745+25G>C (n.2745+25G>C) c.2361+25G>C (n.2361+25G>C) c.2043+25G>C c.942+25G>C (n.942+25G>C) c.297+25G>C (n.297+25G>C) n.3123+25G>C n.3043+25G>C c.2862+25G>C (n.2862+25G>C) c.2856+25G>C (n.2856+25G>C) c.1260+25G>C (n.1260+25G>C) n.3069+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978835C>T | CA524898507 | COL11A1 | c.2709+25G>A (n.2709+25G>A) c.2592+25G>A (n.2592+25G>A) c.2745+25G>A (n.2745+25G>A) c.2361+25G>A (n.2361+25G>A) c.2043+25G>A c.942+25G>A (n.942+25G>A) c.297+25G>A (n.297+25G>A) n.3123+25G>A n.3043+25G>A c.2862+25G>A (n.2862+25G>A) c.2856+25G>A (n.2856+25G>A) c.1260+25G>A (n.1260+25G>A) n.3069+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978836A= | CA1185271958 | COL11A1 | c.2709+24T= (n.2709+24T=) c.2592+24T= (n.2592+24T=) c.2745+24T= (n.2745+24T=) c.2361+24T= (n.2361+24T=) c.2043+24T= c.942+24T= (n.942+24T=) c.297+24T= (n.297+24T=) n.3123+24T= n.3043+24T= c.2862+24T= (n.2862+24T=) c.2856+24T= (n.2856+24T=) c.1260+24T= (n.1260+24T=) n.3069+24T= | |
| 1 | g.102978836A>G | CA27703187 | COL11A1 | c.2709+24T>C (n.2709+24T>C) c.2592+24T>C (n.2592+24T>C) c.2745+24T>C (n.2745+24T>C) c.2361+24T>C (n.2361+24T>C) c.2043+24T>C c.942+24T>C (n.942+24T>C) c.297+24T>C (n.297+24T>C) n.3123+24T>C n.3043+24T>C c.2862+24T>C (n.2862+24T>C) c.2856+24T>C (n.2856+24T>C) c.1260+24T>C (n.1260+24T>C) n.3069+24T>C | dbSNP |
| 1 | g.102978837A>G | CA2646804928 | COL11A1 | c.2709+23T>C (n.2709+23T>C) c.2592+23T>C (n.2592+23T>C) c.2745+23T>C (n.2745+23T>C) c.2361+23T>C (n.2361+23T>C) c.2043+23T>C c.942+23T>C (n.942+23T>C) c.297+23T>C (n.297+23T>C) n.3123+23T>C n.3043+23T>C c.2862+23T>C (n.2862+23T>C) c.2856+23T>C (n.2856+23T>C) c.1260+23T>C (n.1260+23T>C) n.3069+23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978838A= | CA1185271959 | COL11A1 | c.2709+22T= (n.2709+22T=) c.2592+22T= (n.2592+22T=) c.2745+22T= (n.2745+22T=) c.2361+22T= (n.2361+22T=) c.2043+22T= c.942+22T= (n.942+22T=) c.297+22T= (n.297+22T=) n.3123+22T= n.3043+22T= c.2862+22T= (n.2862+22T=) c.2856+22T= (n.2856+22T=) c.1260+22T= (n.1260+22T=) n.3069+22T= | |
| 1 | g.102978838A>G | CA1185271960 | COL11A1 | c.2709+22T>C (n.2709+22T>C) c.2592+22T>C (n.2592+22T>C) c.2745+22T>C (n.2745+22T>C) c.2361+22T>C (n.2361+22T>C) c.2043+22T>C c.942+22T>C (n.942+22T>C) c.297+22T>C (n.297+22T>C) n.3123+22T>C n.3043+22T>C c.2862+22T>C (n.2862+22T>C) c.2856+22T>C (n.2856+22T>C) c.1260+22T>C (n.1260+22T>C) n.3069+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978839C= | CA1185271961 | COL11A1 | c.2709+21G= (n.2709+21G=) c.2592+21G= (n.2592+21G=) c.2745+21G= (n.2745+21G=) c.2361+21G= (n.2361+21G=) c.2043+21G= c.942+21G= (n.942+21G=) c.297+21G= (n.297+21G=) n.3123+21G= n.3043+21G= c.2862+21G= (n.2862+21G=) c.2856+21G= (n.2856+21G=) c.1260+21G= (n.1260+21G=) n.3069+21G= | |
| 1 | g.102978839C>G | CA2646804929 | COL11A1 | c.2709+21G>C (n.2709+21G>C) c.2592+21G>C (n.2592+21G>C) c.2745+21G>C (n.2745+21G>C) c.2361+21G>C (n.2361+21G>C) c.2043+21G>C c.942+21G>C (n.942+21G>C) c.297+21G>C (n.297+21G>C) n.3123+21G>C n.3043+21G>C c.2862+21G>C (n.2862+21G>C) c.2856+21G>C (n.2856+21G>C) c.1260+21G>C (n.1260+21G>C) n.3069+21G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978839C>T | CA524898508 | COL11A1 | c.2709+21G>A (n.2709+21G>A) c.2592+21G>A (n.2592+21G>A) c.2745+21G>A (n.2745+21G>A) c.2361+21G>A (n.2361+21G>A) c.2043+21G>A c.942+21G>A (n.942+21G>A) c.297+21G>A (n.297+21G>A) n.3123+21G>A n.3043+21G>A c.2862+21G>A (n.2862+21G>A) c.2856+21G>A (n.2856+21G>A) c.1260+21G>A (n.1260+21G>A) n.3069+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978840del | CA2697552575 | COL11A1 | c.2709+20del (n.2709+20del) c.2592+20del (n.2592+20del) c.2745+20del (n.2745+20del) c.2361+20del (n.2361+20del) c.2043+20del c.942+20del (n.942+20del) c.297+20del (n.297+20del) n.3123+20del n.3043+20del c.2862+20del (n.2862+20del) c.2856+20del (n.2856+20del) c.1260+20del (n.1260+20del) n.3069+20del | ClinVar |
| 1 | g.102978840A>G | CA2646804930 | COL11A1 | c.2709+20T>C (n.2709+20T>C) c.2592+20T>C (n.2592+20T>C) c.2745+20T>C (n.2745+20T>C) c.2361+20T>C (n.2361+20T>C) c.2043+20T>C c.942+20T>C (n.942+20T>C) c.297+20T>C (n.297+20T>C) n.3123+20T>C n.3043+20T>C c.2862+20T>C (n.2862+20T>C) c.2856+20T>C (n.2856+20T>C) c.1260+20T>C (n.1260+20T>C) n.3069+20T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978841_102978842delinsGA | CA1185271962 | COL11A1 | c.2709+18_2709+19delinsTC (n.2709+18_2709+19delinsTC) c.2592+18_2592+19delinsTC (n.2592+18_2592+19delinsTC) c.2745+18_2745+19delinsTC (n.2745+18_2745+19delinsTC) c.2361+18_2361+19delinsTC (n.2361+18_2361+19delinsTC) c.2043+18_2043+19delinsTC c.942+18_942+19delinsTC (n.942+18_942+19delinsTC) c.297+18_297+19delinsTC (n.297+18_297+19delinsTC) n.3123+18_3123+19delinsTC n.3043+18_3043+19delinsTC c.2862+18_2862+19delinsTC (n.2862+18_2862+19delinsTC) c.2856+18_2856+19delinsTC (n.2856+18_2856+19delinsTC) c.1260+18_1260+19delinsTC (n.1260+18_1260+19delinsTC) n.3069+18_3069+19delinsTC | |
| 1 | g.102978846del | CA1185271963 | COL11A1 | c.2709+18del (n.2709+18del) c.2592+18del (n.2592+18del) c.2745+18del (n.2745+18del) c.2361+18del (n.2361+18del) c.2043+18del c.942+18del (n.942+18del) c.297+18del (n.297+18del) n.3123+18del n.3043+18del c.2862+18del (n.2862+18del) c.2856+18del (n.2856+18del) c.1260+18del (n.1260+18del) n.3069+18del | dbSNP |
| 1 | g.102978844A>T | CA2580060738 | COL11A1 | c.2709+16T>A (n.2709+16T>A) c.2592+16T>A (n.2592+16T>A) c.2745+16T>A (n.2745+16T>A) c.2361+16T>A (n.2361+16T>A) c.2043+16T>A c.942+16T>A (n.942+16T>A) c.297+16T>A (n.297+16T>A) n.3123+16T>A n.3043+16T>A c.2862+16T>A (n.2862+16T>A) c.2856+16T>A (n.2856+16T>A) c.1260+16T>A (n.1260+16T>A) n.3069+16T>A | ClinVar |
| 1 | g.102978845A= | CA1185271964 | COL11A1 | c.2709+15T= (n.2709+15T=) c.2592+15T= (n.2592+15T=) c.2745+15T= (n.2745+15T=) c.2361+15T= (n.2361+15T=) c.2043+15T= c.942+15T= (n.942+15T=) c.297+15T= (n.297+15T=) n.3123+15T= n.3043+15T= c.2862+15T= (n.2862+15T=) c.2856+15T= (n.2856+15T=) c.1260+15T= (n.1260+15T=) n.3069+15T= | |
| 1 | g.102978845A>G | CA524898509 | COL11A1 | c.2709+15T>C (n.2709+15T>C) c.2592+15T>C (n.2592+15T>C) c.2745+15T>C (n.2745+15T>C) c.2361+15T>C (n.2361+15T>C) c.2043+15T>C c.942+15T>C (n.942+15T>C) c.297+15T>C (n.297+15T>C) n.3123+15T>C n.3043+15T>C c.2862+15T>C (n.2862+15T>C) c.2856+15T>C (n.2856+15T>C) c.1260+15T>C (n.1260+15T>C) n.3069+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978846A= | CA1185271965 | COL11A1 | c.2709+14T= (n.2709+14T=) c.2592+14T= (n.2592+14T=) c.2745+14T= (n.2745+14T=) c.2361+14T= (n.2361+14T=) c.2043+14T= c.942+14T= (n.942+14T=) c.297+14T= (n.297+14T=) n.3123+14T= n.3043+14T= c.2862+14T= (n.2862+14T=) c.2856+14T= (n.2856+14T=) c.1260+14T= (n.1260+14T=) n.3069+14T= | |
| 1 | g.102978846A>C | CA524898510 | COL11A1 | c.2709+14T>G (n.2709+14T>G) c.2592+14T>G (n.2592+14T>G) c.2745+14T>G (n.2745+14T>G) c.2361+14T>G (n.2361+14T>G) c.2043+14T>G c.942+14T>G (n.942+14T>G) c.297+14T>G (n.297+14T>G) n.3123+14T>G n.3043+14T>G c.2862+14T>G (n.2862+14T>G) c.2856+14T>G (n.2856+14T>G) c.1260+14T>G (n.1260+14T>G) n.3069+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978846A>G | CA1185271966 | COL11A1 | c.2709+14T>C (n.2709+14T>C) c.2592+14T>C (n.2592+14T>C) c.2745+14T>C (n.2745+14T>C) c.2361+14T>C (n.2361+14T>C) c.2043+14T>C c.942+14T>C (n.942+14T>C) c.297+14T>C (n.297+14T>C) n.3123+14T>C n.3043+14T>C c.2862+14T>C (n.2862+14T>C) c.2856+14T>C (n.2856+14T>C) c.1260+14T>C (n.1260+14T>C) n.3069+14T>C | dbSNP |
| 1 | g.102978847G>A | CA524898511 | COL11A1 | c.2709+13C>T (n.2709+13C>T) c.2592+13C>T (n.2592+13C>T) c.2745+13C>T (n.2745+13C>T) c.2361+13C>T (n.2361+13C>T) c.2043+13C>T c.942+13C>T (n.942+13C>T) c.297+13C>T (n.297+13C>T) n.3123+13C>T n.3043+13C>T c.2862+13C>T (n.2862+13C>T) c.2856+13C>T (n.2856+13C>T) c.1260+13C>T (n.1260+13C>T) n.3069+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978847G= | CA1143791061 | COL11A1 | c.2709+13C= (n.2709+13C=) c.2592+13C= (n.2592+13C=) c.2745+13C= (n.2745+13C=) c.2361+13C= (n.2361+13C=) c.2043+13C= c.942+13C= (n.942+13C=) c.297+13C= (n.297+13C=) n.3123+13C= n.3043+13C= c.2862+13C= (n.2862+13C=) c.2856+13C= (n.2856+13C=) c.1260+13C= (n.1260+13C=) n.3069+13C= | |
| 1 | g.102978847G>T | CA974324 | COL11A1 | c.2709+13C>A (n.2709+13C>A) c.2592+13C>A (n.2592+13C>A) c.2745+13C>A (n.2745+13C>A) c.2361+13C>A (n.2361+13C>A) c.2043+13C>A c.942+13C>A (n.942+13C>A) c.297+13C>A (n.297+13C>A) n.3123+13C>A n.3043+13C>A c.2862+13C>A (n.2862+13C>A) c.2856+13C>A (n.2856+13C>A) c.1260+13C>A (n.1260+13C>A) n.3069+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 1 | g.102978848T>C | CA974325 | COL11A1 | c.2709+12A>G (n.2709+12A>G) c.2592+12A>G (n.2592+12A>G) c.2745+12A>G (n.2745+12A>G) c.2361+12A>G (n.2361+12A>G) c.2043+12A>G c.942+12A>G (n.942+12A>G) c.297+12A>G (n.297+12A>G) n.3123+12A>G n.3043+12A>G c.2862+12A>G (n.2862+12A>G) c.2856+12A>G (n.2856+12A>G) c.1260+12A>G (n.1260+12A>G) n.3069+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.102978848T= | CA1185271967 | COL11A1 | c.2709+12A= (n.2709+12A=) c.2592+12A= (n.2592+12A=) c.2745+12A= (n.2745+12A=) c.2361+12A= (n.2361+12A=) c.2043+12A= c.942+12A= (n.942+12A=) c.297+12A= (n.297+12A=) n.3123+12A= n.3043+12A= c.2862+12A= (n.2862+12A=) c.2856+12A= (n.2856+12A=) c.1260+12A= (n.1260+12A=) n.3069+12A= | |
| 1 | g.102978849A>G | CA2696678926 | COL11A1 | c.2709+11T>C (n.2709+11T>C) c.2592+11T>C (n.2592+11T>C) c.2745+11T>C (n.2745+11T>C) c.2361+11T>C (n.2361+11T>C) c.2043+11T>C c.942+11T>C (n.942+11T>C) c.297+11T>C (n.297+11T>C) n.3123+11T>C n.3043+11T>C c.2862+11T>C (n.2862+11T>C) c.2856+11T>C (n.2856+11T>C) c.1260+11T>C (n.1260+11T>C) n.3069+11T>C | dbSNP |
| 1 | g.102978850C>T | CA2646804931 | COL11A1 | c.2709+10G>A (n.2709+10G>A) c.2592+10G>A (n.2592+10G>A) c.2745+10G>A (n.2745+10G>A) c.2361+10G>A (n.2361+10G>A) c.2043+10G>A c.942+10G>A (n.942+10G>A) c.297+10G>A (n.297+10G>A) n.3123+10G>A n.3043+10G>A c.2862+10G>A (n.2862+10G>A) c.2856+10G>A (n.2856+10G>A) c.1260+10G>A (n.1260+10G>A) n.3069+10G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978851A>C | CA2739275158 | COL11A1 | c.2709+9T>G (n.2709+9T>G) c.2592+9T>G (n.2592+9T>G) c.2745+9T>G (n.2745+9T>G) c.2361+9T>G (n.2361+9T>G) c.2043+9T>G c.942+9T>G (n.942+9T>G) c.297+9T>G (n.297+9T>G) n.3123+9T>G n.3043+9T>G c.2862+9T>G (n.2862+9T>G) c.2856+9T>G (n.2856+9T>G) c.1260+9T>G (n.1260+9T>G) n.3069+9T>G | ClinVar |
| 1 | g.102978852G>A | CA2646804932 | COL11A1 | c.2709+8C>T (n.2709+8C>T) c.2592+8C>T (n.2592+8C>T) c.2745+8C>T (n.2745+8C>T) c.2361+8C>T (n.2361+8C>T) c.2043+8C>T c.942+8C>T (n.942+8C>T) c.297+8C>T (n.297+8C>T) n.3123+8C>T n.3043+8C>T c.2862+8C>T (n.2862+8C>T) c.2856+8C>T (n.2856+8C>T) c.1260+8C>T (n.1260+8C>T) n.3069+8C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978852G>C | CA974326 | COL11A1 | c.2709+8C>G (n.2709+8C>G) c.2592+8C>G (n.2592+8C>G) c.2745+8C>G (n.2745+8C>G) c.2361+8C>G (n.2361+8C>G) c.2043+8C>G c.942+8C>G (n.942+8C>G) c.297+8C>G (n.297+8C>G) n.3123+8C>G n.3043+8C>G c.2862+8C>G (n.2862+8C>G) c.2856+8C>G (n.2856+8C>G) c.1260+8C>G (n.1260+8C>G) n.3069+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978852G= | CA1185271968 | COL11A1 | c.2709+8C= (n.2709+8C=) c.2592+8C= (n.2592+8C=) c.2745+8C= (n.2745+8C=) c.2361+8C= (n.2361+8C=) c.2043+8C= c.942+8C= (n.942+8C=) c.297+8C= (n.297+8C=) n.3123+8C= n.3043+8C= c.2862+8C= (n.2862+8C=) c.2856+8C= (n.2856+8C=) c.1260+8C= (n.1260+8C=) n.3069+8C= | |
| 1 | g.102978853G>A | CA2646804933 | COL11A1 | c.2709+7C>T (n.2709+7C>T) c.2592+7C>T (n.2592+7C>T) c.2745+7C>T (n.2745+7C>T) c.2361+7C>T (n.2361+7C>T) c.2043+7C>T c.942+7C>T (n.942+7C>T) c.297+7C>T (n.297+7C>T) n.3123+7C>T n.3043+7C>T c.2862+7C>T (n.2862+7C>T) c.2856+7C>T (n.2856+7C>T) c.1260+7C>T (n.1260+7C>T) n.3069+7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978853G>C | CA2740090323 | COL11A1 | c.2709+7C>G (n.2709+7C>G) c.2592+7C>G (n.2592+7C>G) c.2745+7C>G (n.2745+7C>G) c.2361+7C>G (n.2361+7C>G) c.2043+7C>G c.942+7C>G (n.942+7C>G) c.297+7C>G (n.297+7C>G) n.3123+7C>G n.3043+7C>G c.2862+7C>G (n.2862+7C>G) c.2856+7C>G (n.2856+7C>G) c.1260+7C>G (n.1260+7C>G) n.3069+7C>G | ClinVar |
| 1 | g.102978853G= | CA1185271969 | COL11A1 | c.2709+7C= (n.2709+7C=) c.2592+7C= (n.2592+7C=) c.2745+7C= (n.2745+7C=) c.2361+7C= (n.2361+7C=) c.2043+7C= c.942+7C= (n.942+7C=) c.297+7C= (n.297+7C=) n.3123+7C= n.3043+7C= c.2862+7C= (n.2862+7C=) c.2856+7C= (n.2856+7C=) c.1260+7C= (n.1260+7C=) n.3069+7C= | |
| 1 | g.102978853G>T | CA524898512 | COL11A1 | c.2709+7C>A (n.2709+7C>A) c.2592+7C>A (n.2592+7C>A) c.2745+7C>A (n.2745+7C>A) c.2361+7C>A (n.2361+7C>A) c.2043+7C>A c.942+7C>A (n.942+7C>A) c.297+7C>A (n.297+7C>A) n.3123+7C>A n.3043+7C>A c.2862+7C>A (n.2862+7C>A) c.2856+7C>A (n.2856+7C>A) c.1260+7C>A (n.1260+7C>A) n.3069+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978855G>C | CA2574449714 | COL11A1 | c.2709+5C>G (n.2709+5C>G) c.2592+5C>G (n.2592+5C>G) c.2745+5C>G (n.2745+5C>G) c.2361+5C>G (n.2361+5C>G) c.2043+5C>G c.942+5C>G (n.942+5C>G) c.297+5C>G (n.297+5C>G) n.3123+5C>G n.3043+5C>G c.2862+5C>G (n.2862+5C>G) c.2856+5C>G (n.2856+5C>G) c.1260+5C>G (n.1260+5C>G) n.3069+5C>G | |
| 1 | g.102978857T>A | CA524898513 | COL11A1 | c.2709+3A>T (n.2709+3A>T) c.2592+3A>T (n.2592+3A>T) c.2745+3A>T (n.2745+3A>T) c.2361+3A>T (n.2361+3A>T) c.2043+3A>T c.942+3A>T (n.942+3A>T) c.297+3A>T (n.297+3A>T) n.3123+3A>T n.3043+3A>T c.2862+3A>T (n.2862+3A>T) c.2856+3A>T (n.2856+3A>T) c.1260+3A>T (n.1260+3A>T) n.3069+3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978857T>C | CA27703196 | COL11A1 | c.2709+3A>G (n.2709+3A>G) c.2592+3A>G (n.2592+3A>G) c.2745+3A>G (n.2745+3A>G) c.2361+3A>G (n.2361+3A>G) c.2043+3A>G c.942+3A>G (n.942+3A>G) c.297+3A>G (n.297+3A>G) n.3123+3A>G n.3043+3A>G c.2862+3A>G (n.2862+3A>G) c.2856+3A>G (n.2856+3A>G) c.1260+3A>G (n.1260+3A>G) n.3069+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978857T= | CA1185271970 | COL11A1 | c.2709+3A= (n.2709+3A=) c.2592+3A= (n.2592+3A=) c.2745+3A= (n.2745+3A=) c.2361+3A= (n.2361+3A=) c.2043+3A= c.942+3A= (n.942+3A=) c.297+3A= (n.297+3A=) n.3123+3A= n.3043+3A= c.2862+3A= (n.2862+3A=) c.2856+3A= (n.2856+3A=) c.1260+3A= (n.1260+3A=) n.3069+3A= | |
| 1 | g.102978858A>C | CA341163153 | COL11A1 | c.2709+2T>G (n.2709+2T>G) c.2592+2T>G (n.2592+2T>G) c.2745+2T>G (n.2745+2T>G) c.2361+2T>G (n.2361+2T>G) c.2043+2T>G c.942+2T>G (n.942+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.3123+2T>G n.3043+2T>G c.2862+2T>G (n.2862+2T>G) c.2856+2T>G (n.2856+2T>G) c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) n.3069+2T>G | |
| 1 | g.102978858A>G | CA341163154 | COL11A1 | c.2709+2T>C (n.2709+2T>C) c.2592+2T>C (n.2592+2T>C) c.2745+2T>C (n.2745+2T>C) c.2361+2T>C (n.2361+2T>C) c.2043+2T>C c.942+2T>C (n.942+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.3123+2T>C n.3043+2T>C c.2862+2T>C (n.2862+2T>C) c.2856+2T>C (n.2856+2T>C) c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) n.3069+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978858A>T | CA341163156 | COL11A1 | c.2709+2T>A (n.2709+2T>A) c.2592+2T>A (n.2592+2T>A) c.2745+2T>A (n.2745+2T>A) c.2361+2T>A (n.2361+2T>A) c.2043+2T>A c.942+2T>A (n.942+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.3123+2T>A n.3043+2T>A c.2862+2T>A (n.2862+2T>A) c.2856+2T>A (n.2856+2T>A) c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) n.3069+2T>A | |
| 1 | g.102978859C>A | CA341163163 | COL11A1 | c.2709+1G>T (n.2709+1G>T) c.2592+1G>T (n.2592+1G>T) c.2745+1G>T (n.2745+1G>T) c.2361+1G>T (n.2361+1G>T) c.2043+1G>T c.942+1G>T (n.942+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.3123+1G>T n.3043+1G>T c.2862+1G>T (n.2862+1G>T) c.2856+1G>T (n.2856+1G>T) c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) n.3069+1G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978859C= | CA1185271971 | COL11A1 | c.2709+1G= (n.2709+1G=) c.2592+1G= (n.2592+1G=) c.2745+1G= (n.2745+1G=) c.2361+1G= (n.2361+1G=) c.2043+1G= c.942+1G= (n.942+1G=) c.297+1G= (n.297+1G=) n.3123+1G= n.3043+1G= c.2862+1G= (n.2862+1G=) c.2856+1G= (n.2856+1G=) c.1260+1G= (n.1260+1G=) n.3069+1G= | |
| 1 | g.102978859C>G | CA341163157 | COL11A1 | c.2709+1G>C (n.2709+1G>C) c.2592+1G>C (n.2592+1G>C) c.2745+1G>C (n.2745+1G>C) c.2361+1G>C (n.2361+1G>C) c.2043+1G>C c.942+1G>C (n.942+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) n.3123+1G>C n.3043+1G>C c.2862+1G>C (n.2862+1G>C) c.2856+1G>C (n.2856+1G>C) c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) n.3069+1G>C | |
| 1 | g.102978859C>T | CA341163159 | COL11A1 | c.2709+1G>A (n.2709+1G>A) c.2592+1G>A (n.2592+1G>A) c.2745+1G>A (n.2745+1G>A) c.2361+1G>A (n.2361+1G>A) c.2043+1G>A c.942+1G>A (n.942+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.3123+1G>A n.3043+1G>A c.2862+1G>A (n.2862+1G>A) c.2856+1G>A (n.2856+1G>A) c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) n.3069+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102978859_102978860insAGCCACATAATATAAAATGAAAATTAGTATTT | CA1185271972 | COL11A1 | c.2709_2709+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT (n.2709_2709+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT) c.2592_2592+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT (n.2592_2592+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT) c.2745_2745+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT (n.2745_2745+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT) c.2361_2361+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT (n.2361_2361+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT) c.2043_2043+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT c.942_942+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT (n.942_942+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT) c.297_297+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT (n.297_297+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT) n.3123_3123+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT n.3043_3043+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT c.2862_2862+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT (n.2862_2862+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT) c.2856_2856+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT (n.2856_2856+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT) c.1260_1260+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT (n.1260_1260+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT) n.3069_3069+1insAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCT | dbSNP |
| 1 | g.102978860C>A | CA341163167 | COL11A1 | c.2709G>T (p.Lys903Asn) c.2592G>T (p.Lys864Asn) c.2745G>T (p.Lys915Asn) c.2361G>T (p.Lys787Asn) c.2043G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.3123G>T n.3043G>T c.2862G>T (p.Lys954Asn) c.2856G>T (p.Lys952Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) n.3069G>T | |
| 1 | g.102978860C>G | CA341163169 | COL11A1 | c.2709G>C (p.Lys903Asn) c.2592G>C (p.Lys864Asn) c.2745G>C (p.Lys915Asn) c.2361G>C (p.Lys787Asn) c.2043G>C c.942G>C (p.Lys314Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) n.3123G>C n.3043G>C c.2862G>C (p.Lys954Asn) c.2856G>C (p.Lys952Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) n.3069G>C | |
| 1 | g.102978860C>T | CA419200089 | COL11A1 | c.2709G>A (p.Lys903=) c.2592G>A (p.Lys864=) c.2745G>A (p.Lys915=) c.2361G>A (p.Lys787=) c.2043G>A c.942G>A (p.Lys314=) c.297G>A (p.Lys99=) n.3123G>A n.3043G>A c.2862G>A (p.Lys954=) c.2856G>A (p.Lys952=) c.1260G>A (p.Lys420=) n.3069G>A | |
| 1 | g.102978861T>A | CA341163174 | COL11A1 | c.2708A>T (p.Lys903Met) c.2591A>T (p.Lys864Met) c.2744A>T (p.Lys915Met) c.2360A>T (p.Lys787Met) c.2042A>T c.941A>T (p.Lys314Met) c.296A>T (p.Lys99Met) n.3122A>T n.3042A>T c.2861A>T (p.Lys954Met) c.2855A>T (p.Lys952Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) n.3068A>T | |
| 1 | g.102978861T>C | CA341163177 | COL11A1 | c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.2360A>G (p.Lys787Arg) c.2042A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.3122A>G n.3042A>G c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) n.3068A>G | |
| 1 | g.102978861T>G | CA341163178 | COL11A1 | c.2708A>C (p.Lys903Thr) c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.2360A>C (p.Lys787Thr) c.2042A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.3122A>C n.3042A>C c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) n.3068A>C | |
| 1 | g.102978862T>A | CA341163185 | COL11A1 | c.2707A>T (p.Lys903Ter) c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.2359A>T (p.Lys787Ter) c.2041A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.3121A>T n.3041A>T c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) n.3067A>T | ClinVar |
| 1 | g.102978862T>C | CA341163179 | COL11A1 | c.2707A>G (p.Lys903Glu) c.2590A>G (p.Lys864Glu) c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.2359A>G (p.Lys787Glu) c.2041A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.3121A>G n.3041A>G c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) n.3067A>G | |
| 1 | g.102978862T>G | CA341163181 | COL11A1 | c.2707A>C (p.Lys903Gln) c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.2359A>C (p.Lys787Gln) c.2041A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.3121A>C n.3041A>C c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) n.3067A>C | |
| 1 | g.102978863T>A | CA419200108 | COL11A1 | c.2706A>T (p.Pro902=) c.2589A>T (p.Pro863=) c.2742A>T (p.Pro914=) c.2358A>T (p.Pro786=) c.2040A>T c.939A>T (p.Pro313=) c.294A>T (p.Pro98=) n.3120A>T n.3040A>T c.2859A>T (p.Pro953=) c.2853A>T (p.Pro951=) c.1257A>T (p.Pro419=) n.3066A>T | |
| 1 | g.102978863T>C | CA419200104 | COL11A1 | c.2706A>G (p.Pro902=) c.2589A>G (p.Pro863=) c.2742A>G (p.Pro914=) c.2358A>G (p.Pro786=) c.2040A>G c.939A>G (p.Pro313=) c.294A>G (p.Pro98=) n.3120A>G n.3040A>G c.2859A>G (p.Pro953=) c.2853A>G (p.Pro951=) c.1257A>G (p.Pro419=) n.3066A>G | |
| 1 | g.102978863T>G | CA419200106 | COL11A1 | c.2706A>C (p.Pro902=) c.2589A>C (p.Pro863=) c.2742A>C (p.Pro914=) c.2358A>C (p.Pro786=) c.2040A>C c.939A>C (p.Pro313=) c.294A>C (p.Pro98=) n.3120A>C n.3040A>C c.2859A>C (p.Pro953=) c.2853A>C (p.Pro951=) c.1257A>C (p.Pro419=) n.3066A>C | dbSNP |
| 1 | g.102978863T= | CA1185271973 | COL11A1 | c.2706A= (p.Pro902=) c.2589A= (p.Pro863=) c.2742A= (p.Pro914=) c.2358A= (p.Pro786=) c.2040A= c.939A= (p.Pro313=) c.294A= (p.Pro98=) n.3120A= n.3040A= c.2859A= (p.Pro953=) c.2853A= (p.Pro951=) c.1257A= (p.Pro419=) n.3066A= | |
| 1 | g.102978864G>A | CA341163187 | COL11A1 | c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.2588C>T (p.Pro863Leu) c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.2357C>T (p.Pro786Leu) c.2039C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.3119C>T n.3039C>T c.2858C>T (p.Pro953Leu) c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.3065C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978864G>C | CA341163189 | COL11A1 | c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.2588C>G (p.Pro863Arg) c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.2357C>G (p.Pro786Arg) c.2039C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.3119C>G n.3039C>G c.2858C>G (p.Pro953Arg) c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.3065C>G | |
| 1 | g.102978864G>T | CA341163190 | COL11A1 | c.2705C>A (p.Pro902Gln) c.2588C>A (p.Pro863Gln) c.2741C>A (p.Pro914Gln) c.2357C>A (p.Pro786Gln) c.2039C>A c.938C>A (p.Pro313Gln) c.293C>A (p.Pro98Gln) n.3119C>A n.3039C>A c.2858C>A (p.Pro953Gln) c.2852C>A (p.Pro951Gln) c.1256C>A (p.Pro419Gln) n.3065C>A | |
| 1 | g.102978865G>A | CA341163191 | COL11A1 | c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.2587C>T (p.Pro863Ser) c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.2356C>T (p.Pro786Ser) c.2038C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.3118C>T n.3038C>T c.2857C>T (p.Pro953Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.3064C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978865G>C | CA341163192 | COL11A1 | c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.2587C>G (p.Pro863Ala) c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.2356C>G (p.Pro786Ala) c.2038C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.3118C>G n.3038C>G c.2857C>G (p.Pro953Ala) c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.3064C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978865G= | CA1185271974 | COL11A1 | c.2704C= (p.Pro902=) c.2587C= (p.Pro863=) c.2740C= (p.Pro914=) c.2356C= (p.Pro786=) c.2038C= c.937C= (p.Pro313=) c.292C= (p.Pro98=) n.3118C= n.3038C= c.2857C= (p.Pro953=) c.2851C= (p.Pro951=) c.1255C= (p.Pro419=) n.3064C= | |
| 1 | g.102978865G>T | CA341163193 | COL11A1 | c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.2587C>A (p.Pro863Thr) c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.2356C>A (p.Pro786Thr) c.2038C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.3118C>A n.3038C>A c.2857C>A (p.Pro953Thr) c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.3064C>A | |
| 1 | g.102978866C>A | CA27703198 | COL11A1 | c.2703G>T (p.Gly901=) c.2586G>T (p.Gly862=) c.2739G>T (p.Gly913=) c.2355G>T (p.Gly785=) c.2037G>T c.936G>T (p.Gly312=) c.291G>T (p.Gly97=) n.3117G>T n.3037G>T c.2856G>T (p.Gly952=) c.2850G>T (p.Gly950=) c.1254G>T (p.Gly418=) n.3063G>T | dbSNP |
| 1 | g.102978866C= | CA1185271975 | COL11A1 | c.2703G= (p.Gly901=) c.2586G= (p.Gly862=) c.2739G= (p.Gly913=) c.2355G= (p.Gly785=) c.2037G= c.936G= (p.Gly312=) c.291G= (p.Gly97=) n.3117G= n.3037G= c.2856G= (p.Gly952=) c.2850G= (p.Gly950=) c.1254G= (p.Gly418=) n.3063G= | |
| 1 | g.102978866C>G | CA419200122 | COL11A1 | c.2703G>C (p.Gly901=) c.2586G>C (p.Gly862=) c.2739G>C (p.Gly913=) c.2355G>C (p.Gly785=) c.2037G>C c.936G>C (p.Gly312=) c.291G>C (p.Gly97=) n.3117G>C n.3037G>C c.2856G>C (p.Gly952=) c.2850G>C (p.Gly950=) c.1254G>C (p.Gly418=) n.3063G>C | |
| 1 | g.102978866C>T | CA419200120 | COL11A1 | c.2703G>A (p.Gly901=) c.2586G>A (p.Gly862=) c.2739G>A (p.Gly913=) c.2355G>A (p.Gly785=) c.2037G>A c.936G>A (p.Gly312=) c.291G>A (p.Gly97=) n.3117G>A n.3037G>A c.2856G>A (p.Gly952=) c.2850G>A (p.Gly950=) c.1254G>A (p.Gly418=) n.3063G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978867C>A | CA341163195 | COL11A1 | c.2702G>T (p.Gly901Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) c.2738G>T (p.Gly913Val) c.2354G>T (p.Gly785Val) c.2036G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.290G>T (p.Gly97Val) n.3116G>T n.3036G>T c.2855G>T (p.Gly952Val) c.2849G>T (p.Gly950Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) n.3062G>T | |
| 1 | g.102978867C>G | CA341163196 | COL11A1 | c.2702G>C (p.Gly901Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.2036G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.3116G>C n.3036G>C c.2855G>C (p.Gly952Ala) c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) n.3062G>C | |
| 1 | g.102978867C>T | CA341163198 | COL11A1 | c.2702G>A (p.Gly901Glu) c.2585G>A (p.Gly862Glu) c.2738G>A (p.Gly913Glu) c.2354G>A (p.Gly785Glu) c.2036G>A c.935G>A (p.Gly312Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.3116G>A n.3036G>A c.2855G>A (p.Gly952Glu) c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) n.3062G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978868C>A | CA341163200 | COL11A1 | c.2701G>T (p.Gly901Trp) c.2584G>T (p.Gly862Trp) c.2737G>T (p.Gly913Trp) c.2353G>T (p.Gly785Trp) c.2035G>T c.934G>T (p.Gly312Trp) c.289G>T (p.Gly97Trp) n.3115G>T n.3035G>T c.2854G>T (p.Gly952Trp) c.2848G>T (p.Gly950Trp) c.1252G>T (p.Gly418Trp) n.3061G>T | |
| 1 | g.102978868C>G | CA341163202 | COL11A1 | c.2701G>C (p.Gly901Arg) c.2584G>C (p.Gly862Arg) c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.2035G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.3115G>C n.3035G>C c.2854G>C (p.Gly952Arg) c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.3061G>C | ClinVar |
| 1 | g.102978868C>T | CA341163204 | COL11A1 | c.2701G>A (p.Gly901Arg) c.2584G>A (p.Gly862Arg) c.2737G>A (p.Gly913Arg) c.2353G>A (p.Gly785Arg) c.2035G>A c.934G>A (p.Gly312Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.3115G>A n.3035G>A c.2854G>A (p.Gly952Arg) c.2848G>A (p.Gly950Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) n.3061G>A | |
| 1 | g.102978869A= | CA1185271976 | COL11A1 | c.2700T= (p.Pro900=) c.2583T= (p.Pro861=) c.2736T= (p.Pro912=) c.2352T= (p.Pro784=) c.2034T= c.933T= (p.Pro311=) c.288T= (p.Pro96=) n.3114T= n.3034T= c.2853T= (p.Pro951=) c.2847T= (p.Pro949=) c.1251T= (p.Pro417=) n.3060T= | |
| 1 | g.102978869A>C | CA419200139 | COL11A1 | c.2700T>G (p.Pro900=) c.2583T>G (p.Pro861=) c.2736T>G (p.Pro912=) c.2352T>G (p.Pro784=) c.2034T>G c.933T>G (p.Pro311=) c.288T>G (p.Pro96=) n.3114T>G n.3034T>G c.2853T>G (p.Pro951=) c.2847T>G (p.Pro949=) c.1251T>G (p.Pro417=) n.3060T>G | |
| 1 | g.102978869A>G | CA974327 | COL11A1 | c.2700T>C (p.Pro900=) c.2583T>C (p.Pro861=) c.2736T>C (p.Pro912=) c.2352T>C (p.Pro784=) c.2034T>C c.933T>C (p.Pro311=) c.288T>C (p.Pro96=) n.3114T>C n.3034T>C c.2853T>C (p.Pro951=) c.2847T>C (p.Pro949=) c.1251T>C (p.Pro417=) n.3060T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978869A>T | CA419200141 | COL11A1 | c.2700T>A (p.Pro900=) c.2583T>A (p.Pro861=) c.2736T>A (p.Pro912=) c.2352T>A (p.Pro784=) c.2034T>A c.933T>A (p.Pro311=) c.288T>A (p.Pro96=) n.3114T>A n.3034T>A c.2853T>A (p.Pro951=) c.2847T>A (p.Pro949=) c.1251T>A (p.Pro417=) n.3060T>A | |
| 1 | g.102978870G>A | CA341163207 | COL11A1 | c.2699C>T (p.Pro900Leu) c.2582C>T (p.Pro861Leu) c.2735C>T (p.Pro912Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.2033C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.3113C>T n.3033C>T c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.2846C>T (p.Pro949Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.3059C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978870G>C | CA341163209 | COL11A1 | c.2699C>G (p.Pro900Arg) c.2582C>G (p.Pro861Arg) c.2735C>G (p.Pro912Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.2033C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.3113C>G n.3033C>G c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.2846C>G (p.Pro949Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.3059C>G | |
| 1 | g.102978870G= | CA1185271977 | COL11A1 | c.2699C= (p.Pro900=) c.2582C= (p.Pro861=) c.2735C= (p.Pro912=) c.2351C= (p.Pro784=) c.2033C= c.932C= (p.Pro311=) c.287C= (p.Pro96=) n.3113C= n.3033C= c.2852C= (p.Pro951=) c.2846C= (p.Pro949=) c.1250C= (p.Pro417=) n.3059C= | |
| 1 | g.102978870G>T | CA341163208 | COL11A1 | c.2699C>A (p.Pro900His) c.2582C>A (p.Pro861His) c.2735C>A (p.Pro912His) c.2351C>A (p.Pro784His) c.2033C>A c.932C>A (p.Pro311His) c.287C>A (p.Pro96His) n.3113C>A n.3033C>A c.2852C>A (p.Pro951His) c.2846C>A (p.Pro949His) c.1250C>A (p.Pro417His) n.3059C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978871G>A | CA341163210 | COL11A1 | c.2698C>T (p.Pro900Ser) c.2581C>T (p.Pro861Ser) c.2734C>T (p.Pro912Ser) c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.2032C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.3112C>T n.3032C>T c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.3058C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978871G>C | CA341163211 | COL11A1 | c.2698C>G (p.Pro900Ala) c.2581C>G (p.Pro861Ala) c.2734C>G (p.Pro912Ala) c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.2032C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.3112C>G n.3032C>G c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.3058C>G | |
| 1 | g.102978871G>T | CA341163213 | COL11A1 | c.2698C>A (p.Pro900Thr) c.2581C>A (p.Pro861Thr) c.2734C>A (p.Pro912Thr) c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.2032C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.3112C>A n.3032C>A c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.3058C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978872T>A | CA341163215 | COL11A1 | c.2697A>T (p.Lys899Asn) c.2580A>T (p.Lys860Asn) c.2733A>T (p.Lys911Asn) c.2349A>T (p.Lys783Asn) c.2031A>T c.930A>T (p.Lys310Asn) c.285A>T (p.Lys95Asn) n.3111A>T n.3031A>T c.2850A>T (p.Lys950Asn) c.2844A>T (p.Lys948Asn) c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.3057A>T | |
| 1 | g.102978872T>C | CA419200157 | COL11A1 | c.2697A>G (p.Lys899=) c.2580A>G (p.Lys860=) c.2733A>G (p.Lys911=) c.2349A>G (p.Lys783=) c.2031A>G c.930A>G (p.Lys310=) c.285A>G (p.Lys95=) n.3111A>G n.3031A>G c.2850A>G (p.Lys950=) c.2844A>G (p.Lys948=) c.1248A>G (p.Lys416=) n.3057A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978872T>G | CA341163217 | COL11A1 | c.2697A>C (p.Lys899Asn) c.2580A>C (p.Lys860Asn) c.2733A>C (p.Lys911Asn) c.2349A>C (p.Lys783Asn) c.2031A>C c.930A>C (p.Lys310Asn) c.285A>C (p.Lys95Asn) n.3111A>C n.3031A>C c.2850A>C (p.Lys950Asn) c.2844A>C (p.Lys948Asn) c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.3057A>C | |
| 1 | g.102978873T>A | CA341163219 | COL11A1 | c.2696A>T (p.Lys899Ile) c.2579A>T (p.Lys860Ile) c.2732A>T (p.Lys911Ile) c.2348A>T (p.Lys783Ile) c.2030A>T c.929A>T (p.Lys310Ile) c.284A>T (p.Lys95Ile) n.3110A>T n.3030A>T c.2849A>T (p.Lys950Ile) c.2843A>T (p.Lys948Ile) c.1247A>T (p.Lys416Ile) n.3056A>T | |
| 1 | g.102978873T>C | CA341163221 | COL11A1 | c.2696A>G (p.Lys899Arg) c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.2732A>G (p.Lys911Arg) c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.2030A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) n.3110A>G n.3030A>G c.2849A>G (p.Lys950Arg) c.2843A>G (p.Lys948Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.3056A>G | |
| 1 | g.102978873T>G | CA341163226 | COL11A1 | c.2696A>C (p.Lys899Thr) c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.2732A>C (p.Lys911Thr) c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.2030A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) n.3110A>C n.3030A>C c.2849A>C (p.Lys950Thr) c.2843A>C (p.Lys948Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.3056A>C | |
| 1 | g.102978874T>A | CA341163228 | COL11A1 | c.2695A>T (p.Lys899Ter) c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.2731A>T (p.Lys911Ter) c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.2029A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.3109A>T n.3029A>T c.2848A>T (p.Lys950Ter) c.2842A>T (p.Lys948Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.3055A>T | |
| 1 | g.102978874T>C | CA341163229 | COL11A1 | c.2695A>G (p.Lys899Glu) c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.2731A>G (p.Lys911Glu) c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.2029A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) n.3109A>G n.3029A>G c.2848A>G (p.Lys950Glu) c.2842A>G (p.Lys948Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.3055A>G | |
| 1 | g.102978874T>G | CA341163230 | COL11A1 | c.2695A>C (p.Lys899Gln) c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.2731A>C (p.Lys911Gln) c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.2029A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) n.3109A>C n.3029A>C c.2848A>C (p.Lys950Gln) c.2842A>C (p.Lys948Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.3055A>C | |
| 1 | g.102978875C>A | CA419200182 | COL11A1 | c.2694G>T (p.Gly898=) c.2577G>T (p.Gly859=) c.2730G>T (p.Gly910=) c.2346G>T (p.Gly782=) c.2028G>T c.927G>T (p.Gly309=) c.282G>T (p.Gly94=) n.3108G>T n.3028G>T c.2847G>T (p.Gly949=) c.2841G>T (p.Gly947=) c.1245G>T (p.Gly415=) n.3054G>T | |
| 1 | g.102978875C= | CA1185271978 | COL11A1 | c.2694G= (p.Gly898=) c.2577G= (p.Gly859=) c.2730G= (p.Gly910=) c.2346G= (p.Gly782=) c.2028G= c.927G= (p.Gly309=) c.282G= (p.Gly94=) n.3108G= n.3028G= c.2847G= (p.Gly949=) c.2841G= (p.Gly947=) c.1245G= (p.Gly415=) n.3054G= | |
| 1 | g.102978875C>G | CA419200185 | COL11A1 | c.2694G>C (p.Gly898=) c.2577G>C (p.Gly859=) c.2730G>C (p.Gly910=) c.2346G>C (p.Gly782=) c.2028G>C c.927G>C (p.Gly309=) c.282G>C (p.Gly94=) n.3108G>C n.3028G>C c.2847G>C (p.Gly949=) c.2841G>C (p.Gly947=) c.1245G>C (p.Gly415=) n.3054G>C | |
| 1 | g.102978875C>T | CA419200187 | COL11A1 | c.2694G>A (p.Gly898=) c.2577G>A (p.Gly859=) c.2730G>A (p.Gly910=) c.2346G>A (p.Gly782=) c.2028G>A c.927G>A (p.Gly309=) c.282G>A (p.Gly94=) n.3108G>A n.3028G>A c.2847G>A (p.Gly949=) c.2841G>A (p.Gly947=) c.1245G>A (p.Gly415=) n.3054G>A | dbSNP |
| 1 | g.102978876C>A | CA341163233 | COL11A1 | c.2693G>T (p.Gly898Val) c.2576G>T (p.Gly859Val) c.2729G>T (p.Gly910Val) c.2345G>T (p.Gly782Val) c.2027G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.281G>T (p.Gly94Val) n.3107G>T n.3027G>T c.2846G>T (p.Gly949Val) c.2840G>T (p.Gly947Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) n.3053G>T | |
| 1 | g.102978876C= | CA1185271979 | COL11A1 | c.2693G= (p.Gly898=) c.2576G= (p.Gly859=) c.2729G= (p.Gly910=) c.2345G= (p.Gly782=) c.2027G= c.926G= (p.Gly309=) c.281G= (p.Gly94=) n.3107G= n.3027G= c.2846G= (p.Gly949=) c.2840G= (p.Gly947=) c.1244G= (p.Gly415=) n.3053G= | |
| 1 | g.102978876C>G | CA341163232 | COL11A1 | c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.2027G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.3107G>C n.3027G>C c.2846G>C (p.Gly949Ala) c.2840G>C (p.Gly947Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.3053G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978876C>T | CA341163231 | COL11A1 | c.2693G>A (p.Gly898Glu) c.2576G>A (p.Gly859Glu) c.2729G>A (p.Gly910Glu) c.2345G>A (p.Gly782Glu) c.2027G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.3107G>A n.3027G>A c.2846G>A (p.Gly949Glu) c.2840G>A (p.Gly947Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.3053G>A | |
| 1 | g.102978877C>A | CA341163235 | COL11A1 | c.2692G>T (p.Gly898Trp) c.2575G>T (p.Gly859Trp) c.2728G>T (p.Gly910Trp) c.2344G>T (p.Gly782Trp) c.2026G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) n.3106G>T n.3026G>T c.2845G>T (p.Gly949Trp) c.2839G>T (p.Gly947Trp) c.1243G>T (p.Gly415Trp) n.3052G>T | |
| 1 | g.102978877C>G | CA341163238 | COL11A1 | c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.2026G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.3106G>C n.3026G>C c.2845G>C (p.Gly949Arg) c.2839G>C (p.Gly947Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.3052G>C | |
| 1 | g.102978877C>T | CA341163241 | COL11A1 | c.2692G>A (p.Gly898Arg) c.2575G>A (p.Gly859Arg) c.2728G>A (p.Gly910Arg) c.2344G>A (p.Gly782Arg) c.2026G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.3106G>A n.3026G>A c.2845G>A (p.Gly949Arg) c.2839G>A (p.Gly947Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.3052G>A | |
| 1 | g.102978878A>C | CA419200205 | COL11A1 | c.2691T>G (p.Thr897=) c.2574T>G (p.Thr858=) c.2727T>G (p.Thr909=) c.2343T>G (p.Thr781=) c.2025T>G c.924T>G (p.Thr308=) c.279T>G (p.Thr93=) n.3105T>G n.3025T>G c.2844T>G (p.Thr948=) c.2838T>G (p.Thr946=) c.1242T>G (p.Thr414=) n.3051T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978878A>G | CA419200207 | COL11A1 | c.2691T>C (p.Thr897=) c.2574T>C (p.Thr858=) c.2727T>C (p.Thr909=) c.2343T>C (p.Thr781=) c.2025T>C c.924T>C (p.Thr308=) c.279T>C (p.Thr93=) n.3105T>C n.3025T>C c.2844T>C (p.Thr948=) c.2838T>C (p.Thr946=) c.1242T>C (p.Thr414=) n.3051T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978878A>T | CA419200210 | COL11A1 | c.2691T>A (p.Thr897=) c.2574T>A (p.Thr858=) c.2727T>A (p.Thr909=) c.2343T>A (p.Thr781=) c.2025T>A c.924T>A (p.Thr308=) c.279T>A (p.Thr93=) n.3105T>A n.3025T>A c.2844T>A (p.Thr948=) c.2838T>A (p.Thr946=) c.1242T>A (p.Thr414=) n.3051T>A | |
| 1 | g.102978879G>A | CA341163242 | COL11A1 | c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2024C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) n.3104C>T n.3024C>T c.2843C>T (p.Thr948Ile) c.2837C>T (p.Thr946Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.3050C>T | |
| 1 | g.102978879G>C | CA341163243 | COL11A1 | c.2690C>G (p.Thr897Ser) c.2573C>G (p.Thr858Ser) c.2726C>G (p.Thr909Ser) c.2342C>G (p.Thr781Ser) c.2024C>G c.923C>G (p.Thr308Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) n.3104C>G n.3024C>G c.2843C>G (p.Thr948Ser) c.2837C>G (p.Thr946Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.3050C>G | |
| 1 | g.102978879G>T | CA341163244 | COL11A1 | c.2690C>A (p.Thr897Asn) c.2573C>A (p.Thr858Asn) c.2726C>A (p.Thr909Asn) c.2342C>A (p.Thr781Asn) c.2024C>A c.923C>A (p.Thr308Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) n.3104C>A n.3024C>A c.2843C>A (p.Thr948Asn) c.2837C>A (p.Thr946Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.3050C>A | gnomAD v4 |