Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.102978748G>ACA341163061COL11A1c.2714C>T (p.Thr905Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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n.3073A>G
 gnomAD v4
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c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.3127A>C
n.3047A>C
c.2866A>C (p.Thr956Pro)
c.2860A>C (p.Thr954Pro)
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n.3073A>C
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1g.102978750G>CCA419200021COL11A1c.2712C>G (p.Gly904=)
c.2595C>G (p.Gly865=)
c.2748C>G (p.Gly916=)
c.2364C>G (p.Gly788=)
c.2046C>G
c.945C>G (p.Gly315=)
c.300C>G (p.Gly100=)
n.3126C>G
n.3046C>G
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n.3072C>G
1g.102978750G>TCA419200022COL11A1c.2712C>A (p.Gly904=)
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n.3072C>A
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 ClinVar dbSNP
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c.299G>C (p.Gly100Ala)
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n.3071G>A
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c.298G>A (p.Gly100Ser)
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n.3070G>A
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n.3070-1G>T
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 gnomAD v4
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n.3070-2A>T
1g.102978754T>CCA341163119COL11A1c.2710-2A>G (n.2710-2A>G)
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n.3070-2A>G
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c.2044-2A>C
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n.3124-2A>C
n.3044-2A>C
c.2863-2A>C (n.2863-2A>C)
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n.3070-2A>C
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n.3124-5G>T
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n.3070-5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978757C=CA1185271912COL11A1c.2710-5G= (n.2710-5G=)
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c.943-6T= (n.943-6T=)
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n.3044-6T=
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n.3070-6T=
1g.102978758A>GCA974302COL11A1c.2710-6T>C (n.2710-6T>C)
c.2593-6T>C (n.2593-6T>C)
c.2746-6T>C (n.2746-6T>C)
c.2362-6T>C (n.2362-6T>C)
c.2044-6T>C
c.943-6T>C (n.943-6T>C)
c.298-6T>C (n.298-6T>C)
n.3124-6T>C
n.3044-6T>C
c.2863-6T>C (n.2863-6T>C)
c.2857-6T>C (n.2857-6T>C)
c.1261-6T>C (n.1261-6T>C)
n.3070-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978759C=CA1185271913COL11A1c.2710-7G= (n.2710-7G=)
c.2593-7G= (n.2593-7G=)
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c.2863-7G= (n.2863-7G=)
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n.3070-7G=
1g.102978759C>GCA524898483COL11A1c.2710-7G>C (n.2710-7G>C)
c.2593-7G>C (n.2593-7G>C)
c.2746-7G>C (n.2746-7G>C)
c.2362-7G>C (n.2362-7G>C)
c.2044-7G>C
c.943-7G>C (n.943-7G>C)
c.298-7G>C (n.298-7G>C)
n.3124-7G>C
n.3044-7G>C
c.2863-7G>C (n.2863-7G>C)
c.2857-7G>C (n.2857-7G>C)
c.1261-7G>C (n.1261-7G>C)
n.3070-7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978759C>TCA2646804913COL11A1c.2710-7G>A (n.2710-7G>A)
c.2593-7G>A (n.2593-7G>A)
c.2746-7G>A (n.2746-7G>A)
c.2362-7G>A (n.2362-7G>A)
c.2044-7G>A
c.943-7G>A (n.943-7G>A)
c.298-7G>A (n.298-7G>A)
n.3124-7G>A
n.3044-7G>A
c.2863-7G>A (n.2863-7G>A)
c.2857-7G>A (n.2857-7G>A)
c.1261-7G>A (n.1261-7G>A)
n.3070-7G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.102978760C>ACA2574449709COL11A1c.2710-8G>T (n.2710-8G>T)
c.2593-8G>T (n.2593-8G>T)
c.2746-8G>T (n.2746-8G>T)
c.2362-8G>T (n.2362-8G>T)
c.2044-8G>T
c.943-8G>T (n.943-8G>T)
c.298-8G>T (n.298-8G>T)
n.3124-8G>T
n.3044-8G>T
c.2863-8G>T (n.2863-8G>T)
c.2857-8G>T (n.2857-8G>T)
c.1261-8G>T (n.1261-8G>T)
n.3070-8G>T
1g.102978760_102978765delinsCAAGAACA1185271914COL11A1c.2710-13_2710-8delinsTTCTTG (n.2710-13_2710-8delinsTTCTTG)
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c.2362-13_2362-8delinsTTCTTG (n.2362-13_2362-8delinsTTCTTG)
c.2044-13_2044-8delinsTTCTTG
c.943-13_943-8delinsTTCTTG (n.943-13_943-8delinsTTCTTG)
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n.3124-13_3124-8delinsTTCTTG
n.3044-13_3044-8delinsTTCTTG
c.2863-13_2863-8delinsTTCTTG (n.2863-13_2863-8delinsTTCTTG)
c.2857-13_2857-8delinsTTCTTG (n.2857-13_2857-8delinsTTCTTG)
c.1261-13_1261-8delinsTTCTTG (n.1261-13_1261-8delinsTTCTTG)
n.3070-13_3070-8delinsTTCTTG
1g.102978773_102978777dupCA1185271915COL11A1c.2710-13_2710-9dup (n.2710-13_2710-9dup)
c.2593-13_2593-9dup (n.2593-13_2593-9dup)
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c.2044-13_2044-9dup
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n.3124-13_3124-9dup
n.3044-13_3044-9dup
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c.1261-13_1261-9dup (n.1261-13_1261-9dup)
n.3070-13_3070-9dup
 dbSNP
1g.102978773_102978777delCA524898485COL11A1c.2710-13_2710-9del (n.2710-13_2710-9del)
c.2593-13_2593-9del (n.2593-13_2593-9del)
c.2746-13_2746-9del (n.2746-13_2746-9del)
c.2362-13_2362-9del (n.2362-13_2362-9del)
c.2044-13_2044-9del
c.943-13_943-9del (n.943-13_943-9del)
c.298-13_298-9del (n.298-13_298-9del)
n.3124-13_3124-9del
n.3044-13_3044-9del
c.2863-13_2863-9del (n.2863-13_2863-9del)
c.2857-13_2857-9del (n.2857-13_2857-9del)
c.1261-13_1261-9del (n.1261-13_1261-9del)
n.3070-13_3070-9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978762A=CA1185271916COL11A1c.2710-10T= (n.2710-10T=)
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n.3124-10T=
n.3044-10T=
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n.3070-10T=
1g.102978762A>GCA524898486COL11A1c.2710-10T>C (n.2710-10T>C)
c.2593-10T>C (n.2593-10T>C)
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c.2044-10T>C
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n.3124-10T>C
n.3044-10T>C
c.2863-10T>C (n.2863-10T>C)
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c.1261-10T>C (n.1261-10T>C)
n.3070-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978766A>GCA2646804914COL11A1c.2710-14T>C (n.2710-14T>C)
c.2593-14T>C (n.2593-14T>C)
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c.2044-14T>C
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n.3124-14T>C
n.3044-14T>C
c.2863-14T>C (n.2863-14T>C)
c.2857-14T>C (n.2857-14T>C)
c.1261-14T>C (n.1261-14T>C)
n.3070-14T>C
 gnomAD v4
1g.102978768_102978770delCA2744832072COL11A1c.2710-16_2710-14del (n.2710-16_2710-14del)
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c.2044-16_2044-14del
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n.3124-16_3124-14del
n.3044-16_3044-14del
c.2863-16_2863-14del (n.2863-16_2863-14del)
c.2857-16_2857-14del (n.2857-16_2857-14del)
c.1261-16_1261-14del (n.1261-16_1261-14del)
n.3070-16_3070-14del
1g.102978767A=CA1185271917COL11A1c.2710-15T= (n.2710-15T=)
c.2593-15T= (n.2593-15T=)
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c.2044-15T=
c.943-15T= (n.943-15T=)
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n.3124-15T=
n.3044-15T=
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c.1261-15T= (n.1261-15T=)
n.3070-15T=
1g.102978767A>CCA1185271918COL11A1c.2710-15T>G (n.2710-15T>G)
c.2593-15T>G (n.2593-15T>G)
c.2746-15T>G (n.2746-15T>G)
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c.2044-15T>G
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n.3124-15T>G
n.3044-15T>G
c.2863-15T>G (n.2863-15T>G)
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c.1261-15T>G (n.1261-15T>G)
n.3070-15T>G
 dbSNP
1g.102978767A>GCA974303COL11A1c.2710-15T>C (n.2710-15T>C)
c.2593-15T>C (n.2593-15T>C)
c.2746-15T>C (n.2746-15T>C)
c.2362-15T>C (n.2362-15T>C)
c.2044-15T>C
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n.3124-15T>C
n.3044-15T>C
c.2863-15T>C (n.2863-15T>C)
c.2857-15T>C (n.2857-15T>C)
c.1261-15T>C (n.1261-15T>C)
n.3070-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978767A>TCA2646804915COL11A1c.2710-15T>A (n.2710-15T>A)
c.2593-15T>A (n.2593-15T>A)
c.2746-15T>A (n.2746-15T>A)
c.2362-15T>A (n.2362-15T>A)
c.2044-15T>A
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n.3124-15T>A
n.3044-15T>A
c.2863-15T>A (n.2863-15T>A)
c.2857-15T>A (n.2857-15T>A)
c.1261-15T>A (n.1261-15T>A)
n.3070-15T>A
 gnomAD v4
1g.102978768G>ACA2574449710COL11A1c.2710-16C>T (n.2710-16C>T)
c.2593-16C>T (n.2593-16C>T)
c.2746-16C>T (n.2746-16C>T)
c.2362-16C>T (n.2362-16C>T)
c.2044-16C>T
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n.3124-16C>T
n.3044-16C>T
c.2863-16C>T (n.2863-16C>T)
c.2857-16C>T (n.2857-16C>T)
c.1261-16C>T (n.1261-16C>T)
n.3070-16C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.102978768G=CA1185271920COL11A1c.2710-16C= (n.2710-16C=)
c.2593-16C= (n.2593-16C=)
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n.3124-16C=
n.3044-16C=
c.2863-16C= (n.2863-16C=)
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c.1261-16C= (n.1261-16C=)
n.3070-16C=
1g.102978768G>TCA974304COL11A1c.2710-16C>A (n.2710-16C>A)
c.2593-16C>A (n.2593-16C>A)
c.2746-16C>A (n.2746-16C>A)
c.2362-16C>A (n.2362-16C>A)
c.2044-16C>A
c.943-16C>A (n.943-16C>A)
c.298-16C>A (n.298-16C>A)
n.3124-16C>A
n.3044-16C>A
c.2863-16C>A (n.2863-16C>A)
c.2857-16C>A (n.2857-16C>A)
c.1261-16C>A (n.1261-16C>A)
n.3070-16C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978768_102978769delinsGACA1185271919COL11A1c.2710-17_2710-16delinsTC (n.2710-17_2710-16delinsTC)
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c.2746-17_2746-16delinsTC (n.2746-17_2746-16delinsTC)
c.2362-17_2362-16delinsTC (n.2362-17_2362-16delinsTC)
c.2044-17_2044-16delinsTC
c.943-17_943-16delinsTC (n.943-17_943-16delinsTC)
c.298-17_298-16delinsTC (n.298-17_298-16delinsTC)
n.3124-17_3124-16delinsTC
n.3044-17_3044-16delinsTC
c.2863-17_2863-16delinsTC (n.2863-17_2863-16delinsTC)
c.2857-17_2857-16delinsTC (n.2857-17_2857-16delinsTC)
c.1261-17_1261-16delinsTC (n.1261-17_1261-16delinsTC)
n.3070-17_3070-16delinsTC
1g.102978769A=CA1185271921COL11A1c.2710-17T= (n.2710-17T=)
c.2593-17T= (n.2593-17T=)
c.2746-17T= (n.2746-17T=)
c.2362-17T= (n.2362-17T=)
c.2044-17T=
c.943-17T= (n.943-17T=)
c.298-17T= (n.298-17T=)
n.3124-17T=
n.3044-17T=
c.2863-17T= (n.2863-17T=)
c.2857-17T= (n.2857-17T=)
c.1261-17T= (n.1261-17T=)
n.3070-17T=
1g.102978769A>GCA974306COL11A1c.2710-17T>C (n.2710-17T>C)
c.2593-17T>C (n.2593-17T>C)
c.2746-17T>C (n.2746-17T>C)
c.2362-17T>C (n.2362-17T>C)
c.2044-17T>C
c.943-17T>C (n.943-17T>C)
c.298-17T>C (n.298-17T>C)
n.3124-17T>C
n.3044-17T>C
c.2863-17T>C (n.2863-17T>C)
c.2857-17T>C (n.2857-17T>C)
c.1261-17T>C (n.1261-17T>C)
n.3070-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978769A>TCA2646804916COL11A1c.2710-17T>A (n.2710-17T>A)
c.2593-17T>A (n.2593-17T>A)
c.2746-17T>A (n.2746-17T>A)
c.2362-17T>A (n.2362-17T>A)
c.2044-17T>A
c.943-17T>A (n.943-17T>A)
c.298-17T>A (n.298-17T>A)
n.3124-17T>A
n.3044-17T>A
c.2863-17T>A (n.2863-17T>A)
c.2857-17T>A (n.2857-17T>A)
c.1261-17T>A (n.1261-17T>A)
n.3070-17T>A
 gnomAD v4
1g.102978772delCA974305COL11A1c.2710-17del (n.2710-17del)
c.2593-17del (n.2593-17del)
c.2746-17del (n.2746-17del)
c.2362-17del (n.2362-17del)
c.2044-17del
c.943-17del (n.943-17del)
c.298-17del (n.298-17del)
n.3124-17del
n.3044-17del
c.2863-17del (n.2863-17del)
c.2857-17del (n.2857-17del)
c.1261-17del (n.1261-17del)
n.3070-17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978770A=CA1185271922COL11A1c.2710-18T= (n.2710-18T=)
c.2593-18T= (n.2593-18T=)
c.2746-18T= (n.2746-18T=)
c.2362-18T= (n.2362-18T=)
c.2044-18T=
c.943-18T= (n.943-18T=)
c.298-18T= (n.298-18T=)
n.3124-18T=
n.3044-18T=
c.2863-18T= (n.2863-18T=)
c.2857-18T= (n.2857-18T=)
c.1261-18T= (n.1261-18T=)
n.3070-18T=
1g.102978770A>GCA524898489COL11A1c.2710-18T>C (n.2710-18T>C)
c.2593-18T>C (n.2593-18T>C)
c.2746-18T>C (n.2746-18T>C)
c.2362-18T>C (n.2362-18T>C)
c.2044-18T>C
c.943-18T>C (n.943-18T>C)
c.298-18T>C (n.298-18T>C)
n.3124-18T>C
n.3044-18T>C
c.2863-18T>C (n.2863-18T>C)
c.2857-18T>C (n.2857-18T>C)
c.1261-18T>C (n.1261-18T>C)
n.3070-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978771A>GCA2574449711COL11A1c.2710-19T>C (n.2710-19T>C)
c.2593-19T>C (n.2593-19T>C)
c.2746-19T>C (n.2746-19T>C)
c.2362-19T>C (n.2362-19T>C)
c.2044-19T>C
c.943-19T>C (n.943-19T>C)
c.298-19T>C (n.298-19T>C)
n.3124-19T>C
n.3044-19T>C
c.2863-19T>C (n.2863-19T>C)
c.2857-19T>C (n.2857-19T>C)
c.1261-19T>C (n.1261-19T>C)
n.3070-19T>C
1g.102978772A=CA1185271923COL11A1c.2710-20T= (n.2710-20T=)
c.2593-20T= (n.2593-20T=)
c.2746-20T= (n.2746-20T=)
c.2362-20T= (n.2362-20T=)
c.2044-20T=
c.943-20T= (n.943-20T=)
c.298-20T= (n.298-20T=)
n.3124-20T=
n.3044-20T=
c.2863-20T= (n.2863-20T=)
c.2857-20T= (n.2857-20T=)
c.1261-20T= (n.1261-20T=)
n.3070-20T=
1g.102978772A>CCA2602691008COL11A1c.2710-20T>G (n.2710-20T>G)
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c.2044-20T>G
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n.3124-20T>G
n.3044-20T>G
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n.3070-20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978772A>GCA2646804917COL11A1c.2710-20T>C (n.2710-20T>C)
c.2593-20T>C (n.2593-20T>C)
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n.3124-20T>C
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n.3070-20T>C
 gnomAD v4
1g.102978772A>TCA884733611COL11A1c.2710-20T>A (n.2710-20T>A)
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n.3070-20T>A
 dbSNP
1g.102978773G=CA1144138869COL11A1c.2710-21C= (n.2710-21C=)
c.2593-21C= (n.2593-21C=)
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n.3070-21C=
1g.102978773G>TCA974307COL11A1c.2710-21C>A (n.2710-21C>A)
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c.2044-21C>A
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n.3070-21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978774A=CA1185271924COL11A1c.2710-22T= (n.2710-22T=)
c.2593-22T= (n.2593-22T=)
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n.3044-22T=
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n.3070-22T=
1g.102978774A>TCA524898491COL11A1c.2710-22T>A (n.2710-22T>A)
c.2593-22T>A (n.2593-22T>A)
c.2746-22T>A (n.2746-22T>A)
c.2362-22T>A (n.2362-22T>A)
c.2044-22T>A
c.943-22T>A (n.943-22T>A)
c.298-22T>A (n.298-22T>A)
n.3124-22T>A
n.3044-22T>A
c.2863-22T>A (n.2863-22T>A)
c.2857-22T>A (n.2857-22T>A)
c.1261-22T>A (n.1261-22T>A)
n.3070-22T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.102978777A=CA1143475583COL11A1c.2710-25T= (n.2710-25T=)
c.2593-25T= (n.2593-25T=)
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n.3044-25T=
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n.3070-25T=
1g.102978777A>TCA974308COL11A1c.2710-25T>A (n.2710-25T>A)
c.2593-25T>A (n.2593-25T>A)
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c.2044-25T>A
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n.3124-25T>A
n.3044-25T>A
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c.2857-25T>A (n.2857-25T>A)
c.1261-25T>A (n.1261-25T>A)
n.3070-25T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978778A=CA1185271925COL11A1c.2710-26T= (n.2710-26T=)
c.2593-26T= (n.2593-26T=)
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n.3044-26T=
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n.3070-26T=
1g.102978778A>CCA27703152COL11A1c.2710-26T>G (n.2710-26T>G)
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c.2044-26T>G
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n.3124-26T>G
n.3044-26T>G
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n.3070-26T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.102978779T>CCA524898493COL11A1c.2710-27A>G (n.2710-27A>G)
c.2593-27A>G (n.2593-27A>G)
c.2746-27A>G (n.2746-27A>G)
c.2362-27A>G (n.2362-27A>G)
c.2044-27A>G
c.943-27A>G (n.943-27A>G)
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n.3124-27A>G
n.3044-27A>G
c.2863-27A>G (n.2863-27A>G)
c.2857-27A>G (n.2857-27A>G)
c.1261-27A>G (n.1261-27A>G)
n.3070-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978779T=CA1185271926COL11A1c.2710-27A= (n.2710-27A=)
c.2593-27A= (n.2593-27A=)
c.2746-27A= (n.2746-27A=)
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c.2044-27A=
c.943-27A= (n.943-27A=)
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n.3124-27A=
n.3044-27A=
c.2863-27A= (n.2863-27A=)
c.2857-27A= (n.2857-27A=)
c.1261-27A= (n.1261-27A=)
n.3070-27A=
1g.102978780C>TCA2646804918COL11A1c.2710-28G>A (n.2710-28G>A)
c.2593-28G>A (n.2593-28G>A)
c.2746-28G>A (n.2746-28G>A)
c.2362-28G>A (n.2362-28G>A)
c.2044-28G>A
c.943-28G>A (n.943-28G>A)
c.298-28G>A (n.298-28G>A)
n.3124-28G>A
n.3044-28G>A
c.2863-28G>A (n.2863-28G>A)
c.2857-28G>A (n.2857-28G>A)
c.1261-28G>A (n.1261-28G>A)
n.3070-28G>A
 gnomAD v4
1g.102978785T>GCA1185271928COL11A1c.2710-33A>C (n.2710-33A>C)
c.2593-33A>C (n.2593-33A>C)
c.2746-33A>C (n.2746-33A>C)
c.2362-33A>C (n.2362-33A>C)
c.2044-33A>C
c.943-33A>C (n.943-33A>C)
c.298-33A>C (n.298-33A>C)
n.3124-33A>C
n.3044-33A>C
c.2863-33A>C (n.2863-33A>C)
c.2857-33A>C (n.2857-33A>C)
c.1261-33A>C (n.1261-33A>C)
n.3070-33A>C
 dbSNP
1g.102978785T=CA1185271927COL11A1c.2710-33A= (n.2710-33A=)
c.2593-33A= (n.2593-33A=)
c.2746-33A= (n.2746-33A=)
c.2362-33A= (n.2362-33A=)
c.2044-33A=
c.943-33A= (n.943-33A=)
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n.3124-33A=
n.3044-33A=
c.2863-33A= (n.2863-33A=)
c.2857-33A= (n.2857-33A=)
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n.3070-33A=
1g.102978785_102978787delCA2744832073COL11A1c.2710-35_2710-33del (n.2710-35_2710-33del)
c.2593-35_2593-33del (n.2593-35_2593-33del)
c.2746-35_2746-33del (n.2746-35_2746-33del)
c.2362-35_2362-33del (n.2362-35_2362-33del)
c.2044-35_2044-33del
c.943-35_943-33del (n.943-35_943-33del)
c.298-35_298-33del (n.298-35_298-33del)
n.3124-35_3124-33del
n.3044-35_3044-33del
c.2863-35_2863-33del (n.2863-35_2863-33del)
c.2857-35_2857-33del (n.2857-35_2857-33del)
c.1261-35_1261-33del (n.1261-35_1261-33del)
n.3070-35_3070-33del
1g.102978786G>CCA884733616COL11A1c.2710-34C>G (n.2710-34C>G)
c.2593-34C>G (n.2593-34C>G)
c.2746-34C>G (n.2746-34C>G)
c.2362-34C>G (n.2362-34C>G)
c.2044-34C>G
c.943-34C>G (n.943-34C>G)
c.298-34C>G (n.298-34C>G)
n.3124-34C>G
n.3044-34C>G
c.2863-34C>G (n.2863-34C>G)
c.2857-34C>G (n.2857-34C>G)
c.1261-34C>G (n.1261-34C>G)
n.3070-34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978786G=CA1185271929COL11A1c.2710-34C= (n.2710-34C=)
c.2593-34C= (n.2593-34C=)
c.2746-34C= (n.2746-34C=)
c.2362-34C= (n.2362-34C=)
c.2044-34C=
c.943-34C= (n.943-34C=)
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n.3044-34C=
c.2863-34C= (n.2863-34C=)
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n.3070-34C=
1g.102978787A=CA1185271930COL11A1c.2710-35T= (n.2710-35T=)
c.2593-35T= (n.2593-35T=)
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c.2362-35T= (n.2362-35T=)
c.2044-35T=
c.943-35T= (n.943-35T=)
c.298-35T= (n.298-35T=)
n.3124-35T=
n.3044-35T=
c.2863-35T= (n.2863-35T=)
c.2857-35T= (n.2857-35T=)
c.1261-35T= (n.1261-35T=)
n.3070-35T=
1g.102978787A>TCA1005172398COL11A1c.2710-35T>A (n.2710-35T>A)
c.2593-35T>A (n.2593-35T>A)
c.2746-35T>A (n.2746-35T>A)
c.2362-35T>A (n.2362-35T>A)
c.2044-35T>A
c.943-35T>A (n.943-35T>A)
c.298-35T>A (n.298-35T>A)
n.3124-35T>A
n.3044-35T>A
c.2863-35T>A (n.2863-35T>A)
c.2857-35T>A (n.2857-35T>A)
c.1261-35T>A (n.1261-35T>A)
n.3070-35T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978789T>CCA645745767COL11A1c.2710-37A>G (n.2710-37A>G)
c.2593-37A>G (n.2593-37A>G)
c.2746-37A>G (n.2746-37A>G)
c.2362-37A>G (n.2362-37A>G)
c.2044-37A>G
c.943-37A>G (n.943-37A>G)
c.298-37A>G (n.298-37A>G)
n.3124-37A>G
n.3044-37A>G
c.2863-37A>G (n.2863-37A>G)
c.2857-37A>G (n.2857-37A>G)
c.1261-37A>G (n.1261-37A>G)
n.3070-37A>G
 COSMIC COSMIC
1g.102978790T>CCA1185271932COL11A1c.2710-38A>G (n.2710-38A>G)
c.2593-38A>G (n.2593-38A>G)
c.2746-38A>G (n.2746-38A>G)
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c.2044-38A>G
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n.3124-38A>G
n.3044-38A>G
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c.2857-38A>G (n.2857-38A>G)
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n.3070-38A=
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n.3070-39G>T
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n.3070-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3070-44A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.3044-45G=
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n.3070-45G=
1g.102978797C>GCA974311COL11A1c.2710-45G>C (n.2710-45G>C)
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n.3124-45G>C
n.3044-45G>C
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n.3070-45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978798A=CA1185271936COL11A1c.2710-46T= (n.2710-46T=)
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n.3070-46T=
1g.102978798A>GCA974312COL11A1c.2710-46T>C (n.2710-46T>C)
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n.3070-46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978799T>CCA524898496COL11A1c.2710-47A>G (n.2710-47A>G)
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n.3070-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978799T>GCA524898497COL11A1c.2710-47A>C (n.2710-47A>C)
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n.3124-47A>C
n.3044-47A>C
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c.1261-47A>C (n.1261-47A>C)
n.3070-47A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978799T=CA1185271937COL11A1c.2710-47A= (n.2710-47A=)
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n.3070-47A=
1g.102978800A=CA1142679773COL11A1c.2710-48T= (n.2710-48T=)
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c.2044-48T=
c.943-48T= (n.943-48T=)
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n.3044-48T=
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n.3070-48T=
1g.102978800A>CCA2646804919COL11A1c.2710-48T>G (n.2710-48T>G)
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c.2044-48T>G
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n.3124-48T>G
n.3044-48T>G
c.2863-48T>G (n.2863-48T>G)
c.2857-48T>G (n.2857-48T>G)
c.1261-48T>G (n.1261-48T>G)
n.3070-48T>G
 gnomAD v4
1g.102978800A>GCA974313COL11A1c.2710-48T>C (n.2710-48T>C)
c.2593-48T>C (n.2593-48T>C)
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c.2044-48T>C
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n.3124-48T>C
n.3044-48T>C
c.2863-48T>C (n.2863-48T>C)
c.2857-48T>C (n.2857-48T>C)
c.1261-48T>C (n.1261-48T>C)
n.3070-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978801G>ACA884733629COL11A1c.2710-49C>T (n.2710-49C>T)
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n.3044-49C>T
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n.3070-49C>T
 dbSNP
1g.102978801G=CA1185271938COL11A1c.2710-49C= (n.2710-49C=)
c.2593-49C= (n.2593-49C=)
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1g.102978803A=CA1185271939COL11A1c.2710-51T= (n.2710-51T=)
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n.3070-51T=
1g.102978803A>GCA2646804920COL11A1c.2710-51T>C (n.2710-51T>C)
c.2593-51T>C (n.2593-51T>C)
c.2746-51T>C (n.2746-51T>C)
c.2362-51T>C (n.2362-51T>C)
c.2044-51T>C
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c.298-51T>C (n.298-51T>C)
n.3124-51T>C
n.3044-51T>C
c.2863-51T>C (n.2863-51T>C)
c.2857-51T>C (n.2857-51T>C)
c.1261-51T>C (n.1261-51T>C)
n.3070-51T>C
 gnomAD v4
1g.102978803A>TCA1185271940COL11A1c.2710-51T>A (n.2710-51T>A)
c.2593-51T>A (n.2593-51T>A)
c.2746-51T>A (n.2746-51T>A)
c.2362-51T>A (n.2362-51T>A)
c.2044-51T>A
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c.298-51T>A (n.298-51T>A)
n.3124-51T>A
n.3044-51T>A
c.2863-51T>A (n.2863-51T>A)
c.2857-51T>A (n.2857-51T>A)
c.1261-51T>A (n.1261-51T>A)
n.3070-51T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.102978804T>CCA2646804921COL11A1c.2710-52A>G (n.2710-52A>G)
c.2593-52A>G (n.2593-52A>G)
c.2746-52A>G (n.2746-52A>G)
c.2362-52A>G (n.2362-52A>G)
c.2044-52A>G
c.943-52A>G (n.943-52A>G)
c.298-52A>G (n.298-52A>G)
n.3124-52A>G
n.3044-52A>G
c.2863-52A>G (n.2863-52A>G)
c.2857-52A>G (n.2857-52A>G)
c.1261-52A>G (n.1261-52A>G)
n.3070-52A>G
 gnomAD v4
1g.102978804T>GCA2646804922COL11A1c.2710-52A>C (n.2710-52A>C)
c.2593-52A>C (n.2593-52A>C)
c.2746-52A>C (n.2746-52A>C)
c.2362-52A>C (n.2362-52A>C)
c.2044-52A>C
c.943-52A>C (n.943-52A>C)
c.298-52A>C (n.298-52A>C)
n.3124-52A>C
n.3044-52A>C
c.2863-52A>C (n.2863-52A>C)
c.2857-52A>C (n.2857-52A>C)
c.1261-52A>C (n.1261-52A>C)
n.3070-52A>C
 gnomAD v4
1g.102978804_102978808delinsTCTGCCA1185271941COL11A1c.2709+52_2710-52delinsGCAGA (n.2709+52_2710-52delinsGCAGA)
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c.2862+52_2863-52delinsGCAGA (n.2862+52_2863-52delinsGCAGA)
c.2856+52_2857-52delinsGCAGA (n.2856+52_2857-52delinsGCAGA)
c.1260+52_1261-52delinsGCAGA (n.1260+52_1261-52delinsGCAGA)
n.3069+52_3070-52delinsGCAGA
1g.102978805C>ACA2574449712COL11A1c.2710-53G>T (n.2710-53G>T)
c.2593-53G>T (n.2593-53G>T)
c.2746-53G>T (n.2746-53G>T)
c.2362-53G>T (n.2362-53G>T)
c.2044-53G>T
c.943-53G>T (n.943-53G>T)
c.298-53G>T (n.298-53G>T)
n.3124-53G>T
n.3044-53G>T
c.2863-53G>T (n.2863-53G>T)
c.2857-53G>T (n.2857-53G>T)
c.1261-53G>T (n.1261-53G>T)
n.3070-53G>T
 gnomAD v4
1g.102978808_102978811delCA524898501COL11A1c.2709+52_2710-53del (n.2709+52_2710-53del)
c.2592+52_2593-53del (n.2592+52_2593-53del)
c.2745+52_2746-53del (n.2745+52_2746-53del)
c.2361+52_2362-53del (n.2361+52_2362-53del)
c.2043+52_2044-53del
c.942+52_943-53del (n.942+52_943-53del)
c.297+52_298-53del (n.297+52_298-53del)
n.3123+52_3124-53del
n.3043+52_3044-53del
c.2862+52_2863-53del (n.2862+52_2863-53del)
c.2856+52_2857-53del (n.2856+52_2857-53del)
c.1260+52_1261-53del (n.1260+52_1261-53del)
n.3069+52_3070-53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978807G>ACA1185271943COL11A1c.2709+53C>T (n.2709+53C>T)
c.2592+53C>T (n.2592+53C>T)
c.2745+53C>T (n.2745+53C>T)
c.2361+53C>T (n.2361+53C>T)
c.2043+53C>T
c.942+53C>T (n.942+53C>T)
c.297+53C>T (n.297+53C>T)
n.3123+53C>T
n.3043+53C>T
c.2862+53C>T (n.2862+53C>T)
c.2856+53C>T (n.2856+53C>T)
c.1260+53C>T (n.1260+53C>T)
n.3069+53C>T
 dbSNP
1g.102978807G>CCA1185271944COL11A1c.2709+53C>G (n.2709+53C>G)
c.2592+53C>G (n.2592+53C>G)
c.2745+53C>G (n.2745+53C>G)
c.2361+53C>G (n.2361+53C>G)
c.2043+53C>G
c.942+53C>G (n.942+53C>G)
c.297+53C>G (n.297+53C>G)
n.3123+53C>G
n.3043+53C>G
c.2862+53C>G (n.2862+53C>G)
c.2856+53C>G (n.2856+53C>G)
c.1260+53C>G (n.1260+53C>G)
n.3069+53C>G
 dbSNP
1g.102978807G=CA1185271942COL11A1c.2709+53C= (n.2709+53C=)
c.2592+53C= (n.2592+53C=)
c.2745+53C= (n.2745+53C=)
c.2361+53C= (n.2361+53C=)
c.2043+53C=
c.942+53C= (n.942+53C=)
c.297+53C= (n.297+53C=)
n.3123+53C=
n.3043+53C=
c.2862+53C= (n.2862+53C=)
c.2856+53C= (n.2856+53C=)
c.1260+53C= (n.1260+53C=)
n.3069+53C=
1g.102978807G>TCA27703164COL11A1c.2709+53C>A (n.2709+53C>A)
c.2592+53C>A (n.2592+53C>A)
c.2745+53C>A (n.2745+53C>A)
c.2361+53C>A (n.2361+53C>A)
c.2043+53C>A
c.942+53C>A (n.942+53C>A)
c.297+53C>A (n.297+53C>A)
n.3123+53C>A
n.3043+53C>A
c.2862+53C>A (n.2862+53C>A)
c.2856+53C>A (n.2856+53C>A)
c.1260+53C>A (n.1260+53C>A)
n.3069+53C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.102978809C>ACA974314COL11A1c.2709+51G>T (n.2709+51G>T)
c.2592+51G>T (n.2592+51G>T)
c.2745+51G>T (n.2745+51G>T)
c.2361+51G>T (n.2361+51G>T)
c.2043+51G>T
c.942+51G>T (n.942+51G>T)
c.297+51G>T (n.297+51G>T)
n.3123+51G>T
n.3043+51G>T
c.2862+51G>T (n.2862+51G>T)
c.2856+51G>T (n.2856+51G>T)
c.1260+51G>T (n.1260+51G>T)
n.3069+51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978809C=CA1144005501COL11A1c.2709+51G= (n.2709+51G=)
c.2592+51G= (n.2592+51G=)
c.2745+51G= (n.2745+51G=)
c.2361+51G= (n.2361+51G=)
c.2043+51G=
c.942+51G= (n.942+51G=)
c.297+51G= (n.297+51G=)
n.3123+51G=
n.3043+51G=
c.2862+51G= (n.2862+51G=)
c.2856+51G= (n.2856+51G=)
c.1260+51G= (n.1260+51G=)
n.3069+51G=
1g.102978810T>CCA27703169COL11A1c.2709+50A>G (n.2709+50A>G)
c.2592+50A>G (n.2592+50A>G)
c.2745+50A>G (n.2745+50A>G)
c.2361+50A>G (n.2361+50A>G)
c.2043+50A>G
c.942+50A>G (n.942+50A>G)
c.297+50A>G (n.297+50A>G)
n.3123+50A>G
n.3043+50A>G
c.2862+50A>G (n.2862+50A>G)
c.2856+50A>G (n.2856+50A>G)
c.1260+50A>G (n.1260+50A>G)
n.3069+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978810T=CA1185271946COL11A1c.2709+50A= (n.2709+50A=)
c.2592+50A= (n.2592+50A=)
c.2745+50A= (n.2745+50A=)
c.2361+50A= (n.2361+50A=)
c.2043+50A=
c.942+50A= (n.942+50A=)
c.297+50A= (n.297+50A=)
n.3123+50A=
n.3043+50A=
c.2862+50A= (n.2862+50A=)
c.2856+50A= (n.2856+50A=)
c.1260+50A= (n.1260+50A=)
n.3069+50A=
1g.102978810_102978811delinsTGCA1185271945COL11A1c.2709+49_2709+50delinsCA (n.2709+49_2709+50delinsCA)
c.2592+49_2592+50delinsCA (n.2592+49_2592+50delinsCA)
c.2745+49_2745+50delinsCA (n.2745+49_2745+50delinsCA)
c.2361+49_2361+50delinsCA (n.2361+49_2361+50delinsCA)
c.2043+49_2043+50delinsCA
c.942+49_942+50delinsCA (n.942+49_942+50delinsCA)
c.297+49_297+50delinsCA (n.297+49_297+50delinsCA)
n.3123+49_3123+50delinsCA
n.3043+49_3043+50delinsCA
c.2862+49_2862+50delinsCA (n.2862+49_2862+50delinsCA)
c.2856+49_2856+50delinsCA (n.2856+49_2856+50delinsCA)
c.1260+49_1260+50delinsCA (n.1260+49_1260+50delinsCA)
n.3069+49_3069+50delinsCA
1g.102978811G>ACA524898503COL11A1c.2709+49C>T (n.2709+49C>T)
c.2592+49C>T (n.2592+49C>T)
c.2745+49C>T (n.2745+49C>T)
c.2361+49C>T (n.2361+49C>T)
c.2043+49C>T
c.942+49C>T (n.942+49C>T)
c.297+49C>T (n.297+49C>T)
n.3123+49C>T
n.3043+49C>T
c.2862+49C>T (n.2862+49C>T)
c.2856+49C>T (n.2856+49C>T)
c.1260+49C>T (n.1260+49C>T)
n.3069+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978811G=CA1185271947COL11A1c.2709+49C= (n.2709+49C=)
c.2592+49C= (n.2592+49C=)
c.2745+49C= (n.2745+49C=)
c.2361+49C= (n.2361+49C=)
c.2043+49C=
c.942+49C= (n.942+49C=)
c.297+49C= (n.297+49C=)
n.3123+49C=
n.3043+49C=
c.2862+49C= (n.2862+49C=)
c.2856+49C= (n.2856+49C=)
c.1260+49C= (n.1260+49C=)
n.3069+49C=
1g.102978812delCA524898504COL11A1c.2709+49del (n.2709+49del)
c.2592+49del (n.2592+49del)
c.2745+49del (n.2745+49del)
c.2361+49del (n.2361+49del)
c.2043+49del
c.942+49del (n.942+49del)
c.297+49del (n.297+49del)
n.3123+49del
n.3043+49del
c.2862+49del (n.2862+49del)
c.2856+49del (n.2856+49del)
c.1260+49del (n.1260+49del)
n.3069+49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978812G>ACA974317COL11A1c.2709+48C>T (n.2709+48C>T)
c.2592+48C>T (n.2592+48C>T)
c.2745+48C>T (n.2745+48C>T)
c.2361+48C>T (n.2361+48C>T)
c.2043+48C>T
c.942+48C>T (n.942+48C>T)
c.297+48C>T (n.297+48C>T)
n.3123+48C>T
n.3043+48C>T
c.2862+48C>T (n.2862+48C>T)
c.2856+48C>T (n.2856+48C>T)
c.1260+48C>T (n.1260+48C>T)
n.3069+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978812G=CA1142289829COL11A1c.2709+48C= (n.2709+48C=)
c.2592+48C= (n.2592+48C=)
c.2745+48C= (n.2745+48C=)
c.2361+48C= (n.2361+48C=)
c.2043+48C=
c.942+48C= (n.942+48C=)
c.297+48C= (n.297+48C=)
n.3123+48C=
n.3043+48C=
c.2862+48C= (n.2862+48C=)
c.2856+48C= (n.2856+48C=)
c.1260+48C= (n.1260+48C=)
n.3069+48C=
1g.102978812G>TCA974315COL11A1c.2709+48C>A (n.2709+48C>A)
c.2592+48C>A (n.2592+48C>A)
c.2745+48C>A (n.2745+48C>A)
c.2361+48C>A (n.2361+48C>A)
c.2043+48C>A
c.942+48C>A (n.942+48C>A)
c.297+48C>A (n.297+48C>A)
n.3123+48C>A
n.3043+48C>A
c.2862+48C>A (n.2862+48C>A)
c.2856+48C>A (n.2856+48C>A)
c.1260+48C>A (n.1260+48C>A)
n.3069+48C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978812_102978813delinsGACA1185271948COL11A1c.2709+47_2709+48delinsTC (n.2709+47_2709+48delinsTC)
c.2592+47_2592+48delinsTC (n.2592+47_2592+48delinsTC)
c.2745+47_2745+48delinsTC (n.2745+47_2745+48delinsTC)
c.2361+47_2361+48delinsTC (n.2361+47_2361+48delinsTC)
c.2043+47_2043+48delinsTC
c.942+47_942+48delinsTC (n.942+47_942+48delinsTC)
c.297+47_297+48delinsTC (n.297+47_297+48delinsTC)
n.3123+47_3123+48delinsTC
n.3043+47_3043+48delinsTC
c.2862+47_2862+48delinsTC (n.2862+47_2862+48delinsTC)
c.2856+47_2856+48delinsTC (n.2856+47_2856+48delinsTC)
c.1260+47_1260+48delinsTC (n.1260+47_1260+48delinsTC)
n.3069+47_3069+48delinsTC
1g.102978813A=CA1185271949COL11A1c.2709+47T= (n.2709+47T=)
c.2592+47T= (n.2592+47T=)
c.2745+47T= (n.2745+47T=)
c.2361+47T= (n.2361+47T=)
c.2043+47T=
c.942+47T= (n.942+47T=)
c.297+47T= (n.297+47T=)
n.3123+47T=
n.3043+47T=
c.2862+47T= (n.2862+47T=)
c.2856+47T= (n.2856+47T=)
c.1260+47T= (n.1260+47T=)
n.3069+47T=
1g.102978813A>TCA524898505COL11A1c.2709+47T>A (n.2709+47T>A)
c.2592+47T>A (n.2592+47T>A)
c.2745+47T>A (n.2745+47T>A)
c.2361+47T>A (n.2361+47T>A)
c.2043+47T>A
c.942+47T>A (n.942+47T>A)
c.297+47T>A (n.297+47T>A)
n.3123+47T>A
n.3043+47T>A
c.2862+47T>A (n.2862+47T>A)
c.2856+47T>A (n.2856+47T>A)
c.1260+47T>A (n.1260+47T>A)
n.3069+47T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978820dupCA974318COL11A1c.2709+47dup (n.2709+47dup)
c.2592+47dup (n.2592+47dup)
c.2745+47dup (n.2745+47dup)
c.2361+47dup (n.2361+47dup)
c.2043+47dup
c.942+47dup (n.942+47dup)
c.297+47dup (n.297+47dup)
n.3123+47dup
n.3043+47dup
c.2862+47dup (n.2862+47dup)
c.2856+47dup (n.2856+47dup)
c.1260+47dup (n.1260+47dup)
n.3069+47dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978820delCA974316COL11A1c.2709+47del (n.2709+47del)
c.2592+47del (n.2592+47del)
c.2745+47del (n.2745+47del)
c.2361+47del (n.2361+47del)
c.2043+47del
c.942+47del (n.942+47del)
c.297+47del (n.297+47del)
n.3123+47del
n.3043+47del
c.2862+47del (n.2862+47del)
c.2856+47del (n.2856+47del)
c.1260+47del (n.1260+47del)
n.3069+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978815A=CA1185271950COL11A1c.2709+45T= (n.2709+45T=)
c.2592+45T= (n.2592+45T=)
c.2745+45T= (n.2745+45T=)
c.2361+45T= (n.2361+45T=)
c.2043+45T=
c.942+45T= (n.942+45T=)
c.297+45T= (n.297+45T=)
n.3123+45T=
n.3043+45T=
c.2862+45T= (n.2862+45T=)
c.2856+45T= (n.2856+45T=)
c.1260+45T= (n.1260+45T=)
n.3069+45T=
1g.102978815A>GCA1185271951COL11A1c.2709+45T>C (n.2709+45T>C)
c.2592+45T>C (n.2592+45T>C)
c.2745+45T>C (n.2745+45T>C)
c.2361+45T>C (n.2361+45T>C)
c.2043+45T>C
c.942+45T>C (n.942+45T>C)
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n.3123+45T>C
n.3043+45T>C
c.2862+45T>C (n.2862+45T>C)
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c.1260+45T>C (n.1260+45T>C)
n.3069+45T>C
 dbSNP
1g.102978816A=CA1145359895COL11A1c.2709+44T= (n.2709+44T=)
c.2592+44T= (n.2592+44T=)
c.2745+44T= (n.2745+44T=)
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n.3043+44T=
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c.1260+44T= (n.1260+44T=)
n.3069+44T=
1g.102978816A>CCA974319COL11A1c.2709+44T>G (n.2709+44T>G)
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c.2043+44T>G
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n.3069+44T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978817A>CCA2646804923COL11A1c.2709+43T>G (n.2709+43T>G)
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n.3069+43T>G
 gnomAD v4
1g.102978819A>TCA2646804924COL11A1c.2709+41T>A (n.2709+41T>A)
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c.2043+41T>A
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n.3069+41T>A
 gnomAD v4
1g.102978820A=CA1185271952COL11A1c.2709+40T= (n.2709+40T=)
c.2592+40T= (n.2592+40T=)
c.2745+40T= (n.2745+40T=)
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n.3069+40T=
1g.102978820A>GCA1005172409COL11A1c.2709+40T>C (n.2709+40T>C)
c.2592+40T>C (n.2592+40T>C)
c.2745+40T>C (n.2745+40T>C)
c.2361+40T>C (n.2361+40T>C)
c.2043+40T>C
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n.3123+40T>C
n.3043+40T>C
c.2862+40T>C (n.2862+40T>C)
c.2856+40T>C (n.2856+40T>C)
c.1260+40T>C (n.1260+40T>C)
n.3069+40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978820A>TCA2646804925COL11A1c.2709+40T>A (n.2709+40T>A)
c.2592+40T>A (n.2592+40T>A)
c.2745+40T>A (n.2745+40T>A)
c.2361+40T>A (n.2361+40T>A)
c.2043+40T>A
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c.297+40T>A (n.297+40T>A)
n.3123+40T>A
n.3043+40T>A
c.2862+40T>A (n.2862+40T>A)
c.2856+40T>A (n.2856+40T>A)
c.1260+40T>A (n.1260+40T>A)
n.3069+40T>A
 gnomAD v4
1g.102978821T>ACA524898506COL11A1c.2709+39A>T (n.2709+39A>T)
c.2592+39A>T (n.2592+39A>T)
c.2745+39A>T (n.2745+39A>T)
c.2361+39A>T (n.2361+39A>T)
c.2043+39A>T
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n.3123+39A>T
n.3043+39A>T
c.2862+39A>T (n.2862+39A>T)
c.2856+39A>T (n.2856+39A>T)
c.1260+39A>T (n.1260+39A>T)
n.3069+39A>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.102978821T>CCA2574449713COL11A1c.2709+39A>G (n.2709+39A>G)
c.2592+39A>G (n.2592+39A>G)
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c.2361+39A>G (n.2361+39A>G)
c.2043+39A>G
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c.1260+39A>G (n.1260+39A>G)
n.3069+39A>G
1g.102978821T=CA1185271953COL11A1c.2709+39A= (n.2709+39A=)
c.2592+39A= (n.2592+39A=)
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n.3043+39A=
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c.2856+39A= (n.2856+39A=)
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n.3069+39A=
1g.102978823T>ACA1185271955COL11A1c.2709+37A>T (n.2709+37A>T)
c.2592+37A>T (n.2592+37A>T)
c.2745+37A>T (n.2745+37A>T)
c.2361+37A>T (n.2361+37A>T)
c.2043+37A>T
c.942+37A>T (n.942+37A>T)
c.297+37A>T (n.297+37A>T)
n.3123+37A>T
n.3043+37A>T
c.2862+37A>T (n.2862+37A>T)
c.2856+37A>T (n.2856+37A>T)
c.1260+37A>T (n.1260+37A>T)
n.3069+37A>T
 dbSNP
1g.102978823T=CA1185271954COL11A1c.2709+37A= (n.2709+37A=)
c.2592+37A= (n.2592+37A=)
c.2745+37A= (n.2745+37A=)
c.2361+37A= (n.2361+37A=)
c.2043+37A=
c.942+37A= (n.942+37A=)
c.297+37A= (n.297+37A=)
n.3123+37A=
n.3043+37A=
c.2862+37A= (n.2862+37A=)
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c.1260+37A= (n.1260+37A=)
n.3069+37A=
1g.102978824A>GCA2646804926COL11A1c.2709+36T>C (n.2709+36T>C)
c.2592+36T>C (n.2592+36T>C)
c.2745+36T>C (n.2745+36T>C)
c.2361+36T>C (n.2361+36T>C)
c.2043+36T>C
c.942+36T>C (n.942+36T>C)
c.297+36T>C (n.297+36T>C)
n.3123+36T>C
n.3043+36T>C
c.2862+36T>C (n.2862+36T>C)
c.2856+36T>C (n.2856+36T>C)
c.1260+36T>C (n.1260+36T>C)
n.3069+36T>C
 gnomAD v4
1g.102978825C=CA1146787895COL11A1c.2709+35G= (n.2709+35G=)
c.2592+35G= (n.2592+35G=)
c.2745+35G= (n.2745+35G=)
c.2361+35G= (n.2361+35G=)
c.2043+35G=
c.942+35G= (n.942+35G=)
c.297+35G= (n.297+35G=)
n.3123+35G=
n.3043+35G=
c.2862+35G= (n.2862+35G=)
c.2856+35G= (n.2856+35G=)
c.1260+35G= (n.1260+35G=)
n.3069+35G=
1g.102978825C>GCA884733649COL11A1c.2709+35G>C (n.2709+35G>C)
c.2592+35G>C (n.2592+35G>C)
c.2745+35G>C (n.2745+35G>C)
c.2361+35G>C (n.2361+35G>C)
c.2043+35G>C
c.942+35G>C (n.942+35G>C)
c.297+35G>C (n.297+35G>C)
n.3123+35G>C
n.3043+35G>C
c.2862+35G>C (n.2862+35G>C)
c.2856+35G>C (n.2856+35G>C)
c.1260+35G>C (n.1260+35G>C)
n.3069+35G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.102978825C>TCA974320COL11A1c.2709+35G>A (n.2709+35G>A)
c.2592+35G>A (n.2592+35G>A)
c.2745+35G>A (n.2745+35G>A)
c.2361+35G>A (n.2361+35G>A)
c.2043+35G>A
c.942+35G>A (n.942+35G>A)
c.297+35G>A (n.297+35G>A)
n.3123+35G>A
n.3043+35G>A
c.2862+35G>A (n.2862+35G>A)
c.2856+35G>A (n.2856+35G>A)
c.1260+35G>A (n.1260+35G>A)
n.3069+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978826A=CA1143405603COL11A1c.2709+34T= (n.2709+34T=)
c.2592+34T= (n.2592+34T=)
c.2745+34T= (n.2745+34T=)
c.2361+34T= (n.2361+34T=)
c.2043+34T=
c.942+34T= (n.942+34T=)
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n.3123+34T=
n.3043+34T=
c.2862+34T= (n.2862+34T=)
c.2856+34T= (n.2856+34T=)
c.1260+34T= (n.1260+34T=)
n.3069+34T=
1g.102978826A>GCA27703176COL11A1c.2709+34T>C (n.2709+34T>C)
c.2592+34T>C (n.2592+34T>C)
c.2745+34T>C (n.2745+34T>C)
c.2361+34T>C (n.2361+34T>C)
c.2043+34T>C
c.942+34T>C (n.942+34T>C)
c.297+34T>C (n.297+34T>C)
n.3123+34T>C
n.3043+34T>C
c.2862+34T>C (n.2862+34T>C)
c.2856+34T>C (n.2856+34T>C)
c.1260+34T>C (n.1260+34T>C)
n.3069+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978828T>GCA974321COL11A1c.2709+32A>C (n.2709+32A>C)
c.2592+32A>C (n.2592+32A>C)
c.2745+32A>C (n.2745+32A>C)
c.2361+32A>C (n.2361+32A>C)
c.2043+32A>C
c.942+32A>C (n.942+32A>C)
c.297+32A>C (n.297+32A>C)
n.3123+32A>C
n.3043+32A>C
c.2862+32A>C (n.2862+32A>C)
c.2856+32A>C (n.2856+32A>C)
c.1260+32A>C (n.1260+32A>C)
n.3069+32A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978828T=CA1185271956COL11A1c.2709+32A= (n.2709+32A=)
c.2592+32A= (n.2592+32A=)
c.2745+32A= (n.2745+32A=)
c.2361+32A= (n.2361+32A=)
c.2043+32A=
c.942+32A= (n.942+32A=)
c.297+32A= (n.297+32A=)
n.3123+32A=
n.3043+32A=
c.2862+32A= (n.2862+32A=)
c.2856+32A= (n.2856+32A=)
c.1260+32A= (n.1260+32A=)
n.3069+32A=
1g.102978831C>GCA2646804927COL11A1c.2709+29G>C (n.2709+29G>C)
c.2592+29G>C (n.2592+29G>C)
c.2745+29G>C (n.2745+29G>C)
c.2361+29G>C (n.2361+29G>C)
c.2043+29G>C
c.942+29G>C (n.942+29G>C)
c.297+29G>C (n.297+29G>C)
n.3123+29G>C
n.3043+29G>C
c.2862+29G>C (n.2862+29G>C)
c.2856+29G>C (n.2856+29G>C)
c.1260+29G>C (n.1260+29G>C)
n.3069+29G>C
 gnomAD v4
1g.102978833T>CCA27703180COL11A1c.2709+27A>G (n.2709+27A>G)
c.2592+27A>G (n.2592+27A>G)
c.2745+27A>G (n.2745+27A>G)
c.2361+27A>G (n.2361+27A>G)
c.2043+27A>G
c.942+27A>G (n.942+27A>G)
c.297+27A>G (n.297+27A>G)
n.3123+27A>G
n.3043+27A>G
c.2862+27A>G (n.2862+27A>G)
c.2856+27A>G (n.2856+27A>G)
c.1260+27A>G (n.1260+27A>G)
n.3069+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.102978833T=CA1143683344COL11A1c.2709+27A= (n.2709+27A=)
c.2592+27A= (n.2592+27A=)
c.2745+27A= (n.2745+27A=)
c.2361+27A= (n.2361+27A=)
c.2043+27A=
c.942+27A= (n.942+27A=)
c.297+27A= (n.297+27A=)
n.3123+27A=
n.3043+27A=
c.2862+27A= (n.2862+27A=)
c.2856+27A= (n.2856+27A=)
c.1260+27A= (n.1260+27A=)
n.3069+27A=
1g.102978834C=CA1143942258COL11A1c.2709+26G= (n.2709+26G=)
c.2592+26G= (n.2592+26G=)
c.2745+26G= (n.2745+26G=)
c.2361+26G= (n.2361+26G=)
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c.942+26G= (n.942+26G=)
c.297+26G= (n.297+26G=)
n.3123+26G=
n.3043+26G=
c.2862+26G= (n.2862+26G=)
c.2856+26G= (n.2856+26G=)
c.1260+26G= (n.1260+26G=)
n.3069+26G=
1g.102978834C>TCA974322COL11A1c.2709+26G>A (n.2709+26G>A)
c.2592+26G>A (n.2592+26G>A)
c.2745+26G>A (n.2745+26G>A)
c.2361+26G>A (n.2361+26G>A)
c.2043+26G>A
c.942+26G>A (n.942+26G>A)
c.297+26G>A (n.297+26G>A)
n.3123+26G>A
n.3043+26G>A
c.2862+26G>A (n.2862+26G>A)
c.2856+26G>A (n.2856+26G>A)
c.1260+26G>A (n.1260+26G>A)
n.3069+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978835C=CA1185271957COL11A1c.2709+25G= (n.2709+25G=)
c.2592+25G= (n.2592+25G=)
c.2745+25G= (n.2745+25G=)
c.2361+25G= (n.2361+25G=)
c.2043+25G=
c.942+25G= (n.942+25G=)
c.297+25G= (n.297+25G=)
n.3123+25G=
n.3043+25G=
c.2862+25G= (n.2862+25G=)
c.2856+25G= (n.2856+25G=)
c.1260+25G= (n.1260+25G=)
n.3069+25G=
1g.102978835C>GCA974323COL11A1c.2709+25G>C (n.2709+25G>C)
c.2592+25G>C (n.2592+25G>C)
c.2745+25G>C (n.2745+25G>C)
c.2361+25G>C (n.2361+25G>C)
c.2043+25G>C
c.942+25G>C (n.942+25G>C)
c.297+25G>C (n.297+25G>C)
n.3123+25G>C
n.3043+25G>C
c.2862+25G>C (n.2862+25G>C)
c.2856+25G>C (n.2856+25G>C)
c.1260+25G>C (n.1260+25G>C)
n.3069+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978835C>TCA524898507COL11A1c.2709+25G>A (n.2709+25G>A)
c.2592+25G>A (n.2592+25G>A)
c.2745+25G>A (n.2745+25G>A)
c.2361+25G>A (n.2361+25G>A)
c.2043+25G>A
c.942+25G>A (n.942+25G>A)
c.297+25G>A (n.297+25G>A)
n.3123+25G>A
n.3043+25G>A
c.2862+25G>A (n.2862+25G>A)
c.2856+25G>A (n.2856+25G>A)
c.1260+25G>A (n.1260+25G>A)
n.3069+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978836A=CA1185271958COL11A1c.2709+24T= (n.2709+24T=)
c.2592+24T= (n.2592+24T=)
c.2745+24T= (n.2745+24T=)
c.2361+24T= (n.2361+24T=)
c.2043+24T=
c.942+24T= (n.942+24T=)
c.297+24T= (n.297+24T=)
n.3123+24T=
n.3043+24T=
c.2862+24T= (n.2862+24T=)
c.2856+24T= (n.2856+24T=)
c.1260+24T= (n.1260+24T=)
n.3069+24T=
1g.102978836A>GCA27703187COL11A1c.2709+24T>C (n.2709+24T>C)
c.2592+24T>C (n.2592+24T>C)
c.2745+24T>C (n.2745+24T>C)
c.2361+24T>C (n.2361+24T>C)
c.2043+24T>C
c.942+24T>C (n.942+24T>C)
c.297+24T>C (n.297+24T>C)
n.3123+24T>C
n.3043+24T>C
c.2862+24T>C (n.2862+24T>C)
c.2856+24T>C (n.2856+24T>C)
c.1260+24T>C (n.1260+24T>C)
n.3069+24T>C
 dbSNP
1g.102978837A>GCA2646804928COL11A1c.2709+23T>C (n.2709+23T>C)
c.2592+23T>C (n.2592+23T>C)
c.2745+23T>C (n.2745+23T>C)
c.2361+23T>C (n.2361+23T>C)
c.2043+23T>C
c.942+23T>C (n.942+23T>C)
c.297+23T>C (n.297+23T>C)
n.3123+23T>C
n.3043+23T>C
c.2862+23T>C (n.2862+23T>C)
c.2856+23T>C (n.2856+23T>C)
c.1260+23T>C (n.1260+23T>C)
n.3069+23T>C
 gnomAD v4
1g.102978838A=CA1185271959COL11A1c.2709+22T= (n.2709+22T=)
c.2592+22T= (n.2592+22T=)
c.2745+22T= (n.2745+22T=)
c.2361+22T= (n.2361+22T=)
c.2043+22T=
c.942+22T= (n.942+22T=)
c.297+22T= (n.297+22T=)
n.3123+22T=
n.3043+22T=
c.2862+22T= (n.2862+22T=)
c.2856+22T= (n.2856+22T=)
c.1260+22T= (n.1260+22T=)
n.3069+22T=
1g.102978838A>GCA1185271960COL11A1c.2709+22T>C (n.2709+22T>C)
c.2592+22T>C (n.2592+22T>C)
c.2745+22T>C (n.2745+22T>C)
c.2361+22T>C (n.2361+22T>C)
c.2043+22T>C
c.942+22T>C (n.942+22T>C)
c.297+22T>C (n.297+22T>C)
n.3123+22T>C
n.3043+22T>C
c.2862+22T>C (n.2862+22T>C)
c.2856+22T>C (n.2856+22T>C)
c.1260+22T>C (n.1260+22T>C)
n.3069+22T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.102978839C=CA1185271961COL11A1c.2709+21G= (n.2709+21G=)
c.2592+21G= (n.2592+21G=)
c.2745+21G= (n.2745+21G=)
c.2361+21G= (n.2361+21G=)
c.2043+21G=
c.942+21G= (n.942+21G=)
c.297+21G= (n.297+21G=)
n.3123+21G=
n.3043+21G=
c.2862+21G= (n.2862+21G=)
c.2856+21G= (n.2856+21G=)
c.1260+21G= (n.1260+21G=)
n.3069+21G=
1g.102978839C>GCA2646804929COL11A1c.2709+21G>C (n.2709+21G>C)
c.2592+21G>C (n.2592+21G>C)
c.2745+21G>C (n.2745+21G>C)
c.2361+21G>C (n.2361+21G>C)
c.2043+21G>C
c.942+21G>C (n.942+21G>C)
c.297+21G>C (n.297+21G>C)
n.3123+21G>C
n.3043+21G>C
c.2862+21G>C (n.2862+21G>C)
c.2856+21G>C (n.2856+21G>C)
c.1260+21G>C (n.1260+21G>C)
n.3069+21G>C
 gnomAD v4
1g.102978839C>TCA524898508COL11A1c.2709+21G>A (n.2709+21G>A)
c.2592+21G>A (n.2592+21G>A)
c.2745+21G>A (n.2745+21G>A)
c.2361+21G>A (n.2361+21G>A)
c.2043+21G>A
c.942+21G>A (n.942+21G>A)
c.297+21G>A (n.297+21G>A)
n.3123+21G>A
n.3043+21G>A
c.2862+21G>A (n.2862+21G>A)
c.2856+21G>A (n.2856+21G>A)
c.1260+21G>A (n.1260+21G>A)
n.3069+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978840delCA2697552575COL11A1c.2709+20del (n.2709+20del)
c.2592+20del (n.2592+20del)
c.2745+20del (n.2745+20del)
c.2361+20del (n.2361+20del)
c.2043+20del
c.942+20del (n.942+20del)
c.297+20del (n.297+20del)
n.3123+20del
n.3043+20del
c.2862+20del (n.2862+20del)
c.2856+20del (n.2856+20del)
c.1260+20del (n.1260+20del)
n.3069+20del
 ClinVar
1g.102978840A>GCA2646804930COL11A1c.2709+20T>C (n.2709+20T>C)
c.2592+20T>C (n.2592+20T>C)
c.2745+20T>C (n.2745+20T>C)
c.2361+20T>C (n.2361+20T>C)
c.2043+20T>C
c.942+20T>C (n.942+20T>C)
c.297+20T>C (n.297+20T>C)
n.3123+20T>C
n.3043+20T>C
c.2862+20T>C (n.2862+20T>C)
c.2856+20T>C (n.2856+20T>C)
c.1260+20T>C (n.1260+20T>C)
n.3069+20T>C
 gnomAD v4
1g.102978841_102978842delinsGACA1185271962COL11A1c.2709+18_2709+19delinsTC (n.2709+18_2709+19delinsTC)
c.2592+18_2592+19delinsTC (n.2592+18_2592+19delinsTC)
c.2745+18_2745+19delinsTC (n.2745+18_2745+19delinsTC)
c.2361+18_2361+19delinsTC (n.2361+18_2361+19delinsTC)
c.2043+18_2043+19delinsTC
c.942+18_942+19delinsTC (n.942+18_942+19delinsTC)
c.297+18_297+19delinsTC (n.297+18_297+19delinsTC)
n.3123+18_3123+19delinsTC
n.3043+18_3043+19delinsTC
c.2862+18_2862+19delinsTC (n.2862+18_2862+19delinsTC)
c.2856+18_2856+19delinsTC (n.2856+18_2856+19delinsTC)
c.1260+18_1260+19delinsTC (n.1260+18_1260+19delinsTC)
n.3069+18_3069+19delinsTC
1g.102978846delCA1185271963COL11A1c.2709+18del (n.2709+18del)
c.2592+18del (n.2592+18del)
c.2745+18del (n.2745+18del)
c.2361+18del (n.2361+18del)
c.2043+18del
c.942+18del (n.942+18del)
c.297+18del (n.297+18del)
n.3123+18del
n.3043+18del
c.2862+18del (n.2862+18del)
c.2856+18del (n.2856+18del)
c.1260+18del (n.1260+18del)
n.3069+18del
 dbSNP
1g.102978844A>TCA2580060738COL11A1c.2709+16T>A (n.2709+16T>A)
c.2592+16T>A (n.2592+16T>A)
c.2745+16T>A (n.2745+16T>A)
c.2361+16T>A (n.2361+16T>A)
c.2043+16T>A
c.942+16T>A (n.942+16T>A)
c.297+16T>A (n.297+16T>A)
n.3123+16T>A
n.3043+16T>A
c.2862+16T>A (n.2862+16T>A)
c.2856+16T>A (n.2856+16T>A)
c.1260+16T>A (n.1260+16T>A)
n.3069+16T>A
 ClinVar
1g.102978845A=CA1185271964COL11A1c.2709+15T= (n.2709+15T=)
c.2592+15T= (n.2592+15T=)
c.2745+15T= (n.2745+15T=)
c.2361+15T= (n.2361+15T=)
c.2043+15T=
c.942+15T= (n.942+15T=)
c.297+15T= (n.297+15T=)
n.3123+15T=
n.3043+15T=
c.2862+15T= (n.2862+15T=)
c.2856+15T= (n.2856+15T=)
c.1260+15T= (n.1260+15T=)
n.3069+15T=
1g.102978845A>GCA524898509COL11A1c.2709+15T>C (n.2709+15T>C)
c.2592+15T>C (n.2592+15T>C)
c.2745+15T>C (n.2745+15T>C)
c.2361+15T>C (n.2361+15T>C)
c.2043+15T>C
c.942+15T>C (n.942+15T>C)
c.297+15T>C (n.297+15T>C)
n.3123+15T>C
n.3043+15T>C
c.2862+15T>C (n.2862+15T>C)
c.2856+15T>C (n.2856+15T>C)
c.1260+15T>C (n.1260+15T>C)
n.3069+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978846A=CA1185271965COL11A1c.2709+14T= (n.2709+14T=)
c.2592+14T= (n.2592+14T=)
c.2745+14T= (n.2745+14T=)
c.2361+14T= (n.2361+14T=)
c.2043+14T=
c.942+14T= (n.942+14T=)
c.297+14T= (n.297+14T=)
n.3123+14T=
n.3043+14T=
c.2862+14T= (n.2862+14T=)
c.2856+14T= (n.2856+14T=)
c.1260+14T= (n.1260+14T=)
n.3069+14T=
1g.102978846A>CCA524898510COL11A1c.2709+14T>G (n.2709+14T>G)
c.2592+14T>G (n.2592+14T>G)
c.2745+14T>G (n.2745+14T>G)
c.2361+14T>G (n.2361+14T>G)
c.2043+14T>G
c.942+14T>G (n.942+14T>G)
c.297+14T>G (n.297+14T>G)
n.3123+14T>G
n.3043+14T>G
c.2862+14T>G (n.2862+14T>G)
c.2856+14T>G (n.2856+14T>G)
c.1260+14T>G (n.1260+14T>G)
n.3069+14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978846A>GCA1185271966COL11A1c.2709+14T>C (n.2709+14T>C)
c.2592+14T>C (n.2592+14T>C)
c.2745+14T>C (n.2745+14T>C)
c.2361+14T>C (n.2361+14T>C)
c.2043+14T>C
c.942+14T>C (n.942+14T>C)
c.297+14T>C (n.297+14T>C)
n.3123+14T>C
n.3043+14T>C
c.2862+14T>C (n.2862+14T>C)
c.2856+14T>C (n.2856+14T>C)
c.1260+14T>C (n.1260+14T>C)
n.3069+14T>C
 dbSNP
1g.102978847G>ACA524898511COL11A1c.2709+13C>T (n.2709+13C>T)
c.2592+13C>T (n.2592+13C>T)
c.2745+13C>T (n.2745+13C>T)
c.2361+13C>T (n.2361+13C>T)
c.2043+13C>T
c.942+13C>T (n.942+13C>T)
c.297+13C>T (n.297+13C>T)
n.3123+13C>T
n.3043+13C>T
c.2862+13C>T (n.2862+13C>T)
c.2856+13C>T (n.2856+13C>T)
c.1260+13C>T (n.1260+13C>T)
n.3069+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102978847G=CA1143791061COL11A1c.2709+13C= (n.2709+13C=)
c.2592+13C= (n.2592+13C=)
c.2745+13C= (n.2745+13C=)
c.2361+13C= (n.2361+13C=)
c.2043+13C=
c.942+13C= (n.942+13C=)
c.297+13C= (n.297+13C=)
n.3123+13C=
n.3043+13C=
c.2862+13C= (n.2862+13C=)
c.2856+13C= (n.2856+13C=)
c.1260+13C= (n.1260+13C=)
n.3069+13C=
1g.102978847G>TCA974324COL11A1c.2709+13C>A (n.2709+13C>A)
c.2592+13C>A (n.2592+13C>A)
c.2745+13C>A (n.2745+13C>A)
c.2361+13C>A (n.2361+13C>A)
c.2043+13C>A
c.942+13C>A (n.942+13C>A)
c.297+13C>A (n.297+13C>A)
n.3123+13C>A
n.3043+13C>A
c.2862+13C>A (n.2862+13C>A)
c.2856+13C>A (n.2856+13C>A)
c.1260+13C>A (n.1260+13C>A)
n.3069+13C>A
 ClinVar dbSNP ExAC
1g.102978848T>CCA974325COL11A1c.2709+12A>G (n.2709+12A>G)
c.2592+12A>G (n.2592+12A>G)
c.2745+12A>G (n.2745+12A>G)
c.2361+12A>G (n.2361+12A>G)
c.2043+12A>G
c.942+12A>G (n.942+12A>G)
c.297+12A>G (n.297+12A>G)
n.3123+12A>G
n.3043+12A>G
c.2862+12A>G (n.2862+12A>G)
c.2856+12A>G (n.2856+12A>G)
c.1260+12A>G (n.1260+12A>G)
n.3069+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.102978848T=CA1185271967COL11A1c.2709+12A= (n.2709+12A=)
c.2592+12A= (n.2592+12A=)
c.2745+12A= (n.2745+12A=)
c.2361+12A= (n.2361+12A=)
c.2043+12A=
c.942+12A= (n.942+12A=)
c.297+12A= (n.297+12A=)
n.3123+12A=
n.3043+12A=
c.2862+12A= (n.2862+12A=)
c.2856+12A= (n.2856+12A=)
c.1260+12A= (n.1260+12A=)
n.3069+12A=

Number of alleles fetched