Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.102978741A>C | CA419199982 | COL11A1 | c.2721T>G (p.Gly907=) c.2604T>G (p.Gly868=) c.2757T>G (p.Gly919=) c.2373T>G (p.Gly791=) c.2055T>G c.954T>G (p.Gly318=) c.309T>G (p.Gly103=) n.3135T>G n.3055T>G c.2874T>G (p.Gly958=) c.2868T>G (p.Gly956=) c.1272T>G (p.Gly424=) n.3081T>G | |
1 | g.102978741A>G | CA419199983 | COL11A1 | c.2721T>C (p.Gly907=) c.2604T>C (p.Gly868=) c.2757T>C (p.Gly919=) c.2373T>C (p.Gly791=) c.2055T>C c.954T>C (p.Gly318=) c.309T>C (p.Gly103=) n.3135T>C n.3055T>C c.2874T>C (p.Gly958=) c.2868T>C (p.Gly956=) c.1272T>C (p.Gly424=) n.3081T>C | |
1 | g.102978741A>T | CA419199985 | COL11A1 | c.2721T>A (p.Gly907=) c.2604T>A (p.Gly868=) c.2757T>A (p.Gly919=) c.2373T>A (p.Gly791=) c.2055T>A c.954T>A (p.Gly318=) c.309T>A (p.Gly103=) n.3135T>A n.3055T>A c.2874T>A (p.Gly958=) c.2868T>A (p.Gly956=) c.1272T>A (p.Gly424=) n.3081T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978742C>A | CA341163010 | COL11A1 | c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.2372G>T (p.Gly791Val) c.2054G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.3134G>T n.3054G>T c.2873G>T (p.Gly958Val) c.2867G>T (p.Gly956Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) n.3080G>T | |
1 | g.102978742C>G | CA341163011 | COL11A1 | c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.2054G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.3134G>C n.3054G>C c.2873G>C (p.Gly958Ala) c.2867G>C (p.Gly956Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) n.3080G>C | |
1 | g.102978742C>T | CA341163013 | COL11A1 | c.2720G>A (p.Gly907Asp) c.2603G>A (p.Gly868Asp) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.2372G>A (p.Gly791Asp) c.2054G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) n.3134G>A n.3054G>A c.2873G>A (p.Gly958Asp) c.2867G>A (p.Gly956Asp) c.1271G>A (p.Gly424Asp) n.3080G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978743C>A | CA341163026 | COL11A1 | c.2719G>T (p.Gly907Cys) c.2602G>T (p.Gly868Cys) c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.2371G>T (p.Gly791Cys) c.2053G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.3133G>T n.3053G>T c.2872G>T (p.Gly958Cys) c.2866G>T (p.Gly956Cys) c.1270G>T (p.Gly424Cys) n.3079G>T | |
1 | g.102978743C>G | CA341163030 | COL11A1 | c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.2053G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.3133G>C n.3053G>C c.2872G>C (p.Gly958Arg) c.2866G>C (p.Gly956Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) n.3079G>C | |
1 | g.102978743C>T | CA341163033 | COL11A1 | c.2719G>A (p.Gly907Ser) c.2602G>A (p.Gly868Ser) c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.2371G>A (p.Gly791Ser) c.2053G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.3133G>A n.3053G>A c.2872G>A (p.Gly958Ser) c.2866G>A (p.Gly956Ser) c.1270G>A (p.Gly424Ser) n.3079G>A | |
1 | g.102978744T>A | CA419199990 | COL11A1 | c.2718A>T (p.Ser906=) c.2601A>T (p.Ser867=) c.2754A>T (p.Ser918=) c.2370A>T (p.Ser790=) c.2052A>T c.951A>T (p.Ser317=) c.306A>T (p.Ser102=) n.3132A>T n.3052A>T c.2871A>T (p.Ser957=) c.2865A>T (p.Ser955=) c.1269A>T (p.Ser423=) n.3078A>T | |
1 | g.102978744T>C | CA419199992 | COL11A1 | c.2718A>G (p.Ser906=) c.2601A>G (p.Ser867=) c.2754A>G (p.Ser918=) c.2370A>G (p.Ser790=) c.2052A>G c.951A>G (p.Ser317=) c.306A>G (p.Ser102=) n.3132A>G n.3052A>G c.2871A>G (p.Ser957=) c.2865A>G (p.Ser955=) c.1269A>G (p.Ser423=) n.3078A>G | |
1 | g.102978744T>G | CA419199994 | COL11A1 | c.2718A>C (p.Ser906=) c.2601A>C (p.Ser867=) c.2754A>C (p.Ser918=) c.2370A>C (p.Ser790=) c.2052A>C c.951A>C (p.Ser317=) c.306A>C (p.Ser102=) n.3132A>C n.3052A>C c.2871A>C (p.Ser957=) c.2865A>C (p.Ser955=) c.1269A>C (p.Ser423=) n.3078A>C | |
1 | g.102978745del | CA2646804912 | COL11A1 | c.2717del (p.Ser906Ter) c.2600del (p.Ser867Ter) c.2753del (p.Ser918Ter) c.2369del (p.Ser790Ter) c.2051del c.950del (p.Ser317Ter) c.305del (p.Ser102Ter) n.3131del n.3051del c.2870del (p.Ser957Ter) c.2864del (p.Ser955Ter) c.1268del (p.Ser423Ter) n.3077del | gnomAD v4 |
1 | g.102978745G>A | CA341163041 | COL11A1 | c.2717C>T (p.Ser906Leu) c.2600C>T (p.Ser867Leu) c.2753C>T (p.Ser918Leu) c.2369C>T (p.Ser790Leu) c.2051C>T c.950C>T (p.Ser317Leu) c.305C>T (p.Ser102Leu) n.3131C>T n.3051C>T c.2870C>T (p.Ser957Leu) c.2864C>T (p.Ser955Leu) c.1268C>T (p.Ser423Leu) n.3077C>T | |
1 | g.102978745G>C | CA341163039 | COL11A1 | c.2717C>G (p.Ser906Ter) c.2600C>G (p.Ser867Ter) c.2753C>G (p.Ser918Ter) c.2369C>G (p.Ser790Ter) c.2051C>G c.950C>G (p.Ser317Ter) c.305C>G (p.Ser102Ter) n.3131C>G n.3051C>G c.2870C>G (p.Ser957Ter) c.2864C>G (p.Ser955Ter) c.1268C>G (p.Ser423Ter) n.3077C>G | |
1 | g.102978745G>T | CA341163037 | COL11A1 | c.2717C>A (p.Ser906Ter) c.2600C>A (p.Ser867Ter) c.2753C>A (p.Ser918Ter) c.2369C>A (p.Ser790Ter) c.2051C>A c.950C>A (p.Ser317Ter) c.305C>A (p.Ser102Ter) n.3131C>A n.3051C>A c.2870C>A (p.Ser957Ter) c.2864C>A (p.Ser955Ter) c.1268C>A (p.Ser423Ter) n.3077C>A | |
1 | g.102978746A>C | CA341163046 | COL11A1 | c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.2599T>G (p.Ser867Ala) c.2752T>G (p.Ser918Ala) c.2368T>G (p.Ser790Ala) c.2050T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.3130T>G n.3050T>G c.2869T>G (p.Ser957Ala) c.2863T>G (p.Ser955Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.3076T>G | |
1 | g.102978746A>G | CA341163052 | COL11A1 | c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.2599T>C (p.Ser867Pro) c.2752T>C (p.Ser918Pro) c.2368T>C (p.Ser790Pro) c.2050T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.3130T>C n.3050T>C c.2869T>C (p.Ser957Pro) c.2863T>C (p.Ser955Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.3076T>C | |
1 | g.102978746A>T | CA341163057 | COL11A1 | c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.2599T>A (p.Ser867Thr) c.2752T>A (p.Ser918Thr) c.2368T>A (p.Ser790Thr) c.2050T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.3130T>A n.3050T>A c.2869T>A (p.Ser957Thr) c.2863T>A (p.Ser955Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.3076T>A | |
1 | g.102978747A>C | CA419200005 | COL11A1 | c.2715T>G (p.Thr905=) c.2598T>G (p.Thr866=) c.2751T>G (p.Thr917=) c.2367T>G (p.Thr789=) c.2049T>G c.948T>G (p.Thr316=) c.303T>G (p.Thr101=) n.3129T>G n.3049T>G c.2868T>G (p.Thr956=) c.2862T>G (p.Thr954=) c.1266T>G (p.Thr422=) n.3075T>G | |
1 | g.102978747A>G | CA419200007 | COL11A1 | c.2715T>C (p.Thr905=) c.2598T>C (p.Thr866=) c.2751T>C (p.Thr917=) c.2367T>C (p.Thr789=) c.2049T>C c.948T>C (p.Thr316=) c.303T>C (p.Thr101=) n.3129T>C n.3049T>C c.2868T>C (p.Thr956=) c.2862T>C (p.Thr954=) c.1266T>C (p.Thr422=) n.3075T>C | |
1 | g.102978747A>T | CA419200006 | COL11A1 | c.2715T>A (p.Thr905=) c.2598T>A (p.Thr866=) c.2751T>A (p.Thr917=) c.2367T>A (p.Thr789=) c.2049T>A c.948T>A (p.Thr316=) c.303T>A (p.Thr101=) n.3129T>A n.3049T>A c.2868T>A (p.Thr956=) c.2862T>A (p.Thr954=) c.1266T>A (p.Thr422=) n.3075T>A | |
1 | g.102978748G>A | CA341163061 | COL11A1 | c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.2597C>T (p.Thr866Ile) c.2750C>T (p.Thr917Ile) c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.2048C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.3128C>T n.3048C>T c.2867C>T (p.Thr956Ile) c.2861C>T (p.Thr954Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.3074C>T | |
1 | g.102978748G>C | CA341163062 | COL11A1 | c.2714C>G (p.Thr905Ser) c.2597C>G (p.Thr866Ser) c.2750C>G (p.Thr917Ser) c.2366C>G (p.Thr789Ser) c.2048C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.3128C>G n.3048C>G c.2867C>G (p.Thr956Ser) c.2861C>G (p.Thr954Ser) c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.3074C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978748G= | CA1185271911 | COL11A1 | c.2714C= (p.Thr905=) c.2597C= (p.Thr866=) c.2750C= (p.Thr917=) c.2366C= (p.Thr789=) c.2048C= c.947C= (p.Thr316=) c.302C= (p.Thr101=) n.3128C= n.3048C= c.2867C= (p.Thr956=) c.2861C= (p.Thr954=) c.1265C= (p.Thr422=) n.3074C= | |
1 | g.102978748G>T | CA341163071 | COL11A1 | c.2714C>A (p.Thr905Asn) c.2597C>A (p.Thr866Asn) c.2750C>A (p.Thr917Asn) c.2366C>A (p.Thr789Asn) c.2048C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.3128C>A n.3048C>A c.2867C>A (p.Thr956Asn) c.2861C>A (p.Thr954Asn) c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.3074C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.102978749T>A | CA341163075 | COL11A1 | c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.2596A>T (p.Thr866Ser) c.2749A>T (p.Thr917Ser) c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.2047A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.3127A>T n.3047A>T c.2866A>T (p.Thr956Ser) c.2860A>T (p.Thr954Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.3073A>T | |
1 | g.102978749T>C | CA341163077 | COL11A1 | c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.2596A>G (p.Thr866Ala) c.2749A>G (p.Thr917Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.2047A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.3127A>G n.3047A>G c.2866A>G (p.Thr956Ala) c.2860A>G (p.Thr954Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.3073A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978749T>G | CA341163080 | COL11A1 | c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.2596A>C (p.Thr866Pro) c.2749A>C (p.Thr917Pro) c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.2047A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.3127A>C n.3047A>C c.2866A>C (p.Thr956Pro) c.2860A>C (p.Thr954Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.3073A>C | |
1 | g.102978750G>A | CA419200018 | COL11A1 | c.2712C>T (p.Gly904=) c.2595C>T (p.Gly865=) c.2748C>T (p.Gly916=) c.2364C>T (p.Gly788=) c.2046C>T c.945C>T (p.Gly315=) c.300C>T (p.Gly100=) n.3126C>T n.3046C>T c.2865C>T (p.Gly955=) c.2859C>T (p.Gly953=) c.1263C>T (p.Gly421=) n.3072C>T | |
1 | g.102978750G>C | CA419200021 | COL11A1 | c.2712C>G (p.Gly904=) c.2595C>G (p.Gly865=) c.2748C>G (p.Gly916=) c.2364C>G (p.Gly788=) c.2046C>G c.945C>G (p.Gly315=) c.300C>G (p.Gly100=) n.3126C>G n.3046C>G c.2865C>G (p.Gly955=) c.2859C>G (p.Gly953=) c.1263C>G (p.Gly421=) n.3072C>G | |
1 | g.102978750G>T | CA419200022 | COL11A1 | c.2712C>A (p.Gly904=) c.2595C>A (p.Gly865=) c.2748C>A (p.Gly916=) c.2364C>A (p.Gly788=) c.2046C>A c.945C>A (p.Gly315=) c.300C>A (p.Gly100=) n.3126C>A n.3046C>A c.2865C>A (p.Gly955=) c.2859C>A (p.Gly953=) c.1263C>A (p.Gly421=) n.3072C>A | |
1 | g.102978751C>A | CA341163087 | COL11A1 | c.2711G>T (p.Gly904Val) c.2594G>T (p.Gly865Val) c.2747G>T (p.Gly916Val) c.2363G>T (p.Gly788Val) c.2045G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.299G>T (p.Gly100Val) n.3125G>T n.3045G>T c.2864G>T (p.Gly955Val) c.2858G>T (p.Gly953Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) n.3071G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.102978751C>G | CA341163088 | COL11A1 | c.2711G>C (p.Gly904Ala) c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.2363G>C (p.Gly788Ala) c.2045G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.3125G>C n.3045G>C c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.2858G>C (p.Gly953Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.3071G>C | |
1 | g.102978751C>T | CA341163095 | COL11A1 | c.2711G>A (p.Gly904Asp) c.2594G>A (p.Gly865Asp) c.2747G>A (p.Gly916Asp) c.2363G>A (p.Gly788Asp) c.2045G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) c.299G>A (p.Gly100Asp) n.3125G>A n.3045G>A c.2864G>A (p.Gly955Asp) c.2858G>A (p.Gly953Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.3071G>A | |
1 | g.102978752C>A | CA341163102 | COL11A1 | c.2710G>T (p.Gly904Cys) c.2593G>T (p.Gly865Cys) c.2746G>T (p.Gly916Cys) c.2362G>T (p.Gly788Cys) c.2044G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) c.298G>T (p.Gly100Cys) n.3124G>T n.3044G>T c.2863G>T (p.Gly955Cys) c.2857G>T (p.Gly953Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.3070G>T | |
1 | g.102978752C>G | CA341163100 | COL11A1 | c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.2362G>C (p.Gly788Arg) c.2044G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.3124G>C n.3044G>C c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.2857G>C (p.Gly953Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.3070G>C | |
1 | g.102978752C>T | CA341163098 | COL11A1 | c.2710G>A (p.Gly904Ser) c.2593G>A (p.Gly865Ser) c.2746G>A (p.Gly916Ser) c.2362G>A (p.Gly788Ser) c.2044G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) c.298G>A (p.Gly100Ser) n.3124G>A n.3044G>A c.2863G>A (p.Gly955Ser) c.2857G>A (p.Gly953Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.3070G>A | |
1 | g.102978753C>A | CA341163108 | COL11A1 | c.2710-1G>T (n.2710-1G>T) c.2593-1G>T (n.2593-1G>T) c.2746-1G>T (n.2746-1G>T) c.2362-1G>T (n.2362-1G>T) c.2044-1G>T c.943-1G>T (n.943-1G>T) c.298-1G>T (n.298-1G>T) n.3124-1G>T n.3044-1G>T c.2863-1G>T (n.2863-1G>T) c.2857-1G>T (n.2857-1G>T) c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) n.3070-1G>T | |
1 | g.102978753C>G | CA341163115 | COL11A1 | c.2710-1G>C (n.2710-1G>C) c.2593-1G>C (n.2593-1G>C) c.2746-1G>C (n.2746-1G>C) c.2362-1G>C (n.2362-1G>C) c.2044-1G>C c.943-1G>C (n.943-1G>C) c.298-1G>C (n.298-1G>C) n.3124-1G>C n.3044-1G>C c.2863-1G>C (n.2863-1G>C) c.2857-1G>C (n.2857-1G>C) c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) n.3070-1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978753C>T | CA341163117 | COL11A1 | c.2710-1G>A (n.2710-1G>A) c.2593-1G>A (n.2593-1G>A) c.2746-1G>A (n.2746-1G>A) c.2362-1G>A (n.2362-1G>A) c.2044-1G>A c.943-1G>A (n.943-1G>A) c.298-1G>A (n.298-1G>A) n.3124-1G>A n.3044-1G>A c.2863-1G>A (n.2863-1G>A) c.2857-1G>A (n.2857-1G>A) c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) n.3070-1G>A | |
1 | g.102978754T>A | CA341163118 | COL11A1 | c.2710-2A>T (n.2710-2A>T) c.2593-2A>T (n.2593-2A>T) c.2746-2A>T (n.2746-2A>T) c.2362-2A>T (n.2362-2A>T) c.2044-2A>T c.943-2A>T (n.943-2A>T) c.298-2A>T (n.298-2A>T) n.3124-2A>T n.3044-2A>T c.2863-2A>T (n.2863-2A>T) c.2857-2A>T (n.2857-2A>T) c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) n.3070-2A>T | |
1 | g.102978754T>C | CA341163119 | COL11A1 | c.2710-2A>G (n.2710-2A>G) c.2593-2A>G (n.2593-2A>G) c.2746-2A>G (n.2746-2A>G) c.2362-2A>G (n.2362-2A>G) c.2044-2A>G c.943-2A>G (n.943-2A>G) c.298-2A>G (n.298-2A>G) n.3124-2A>G n.3044-2A>G c.2863-2A>G (n.2863-2A>G) c.2857-2A>G (n.2857-2A>G) c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.3070-2A>G | |
1 | g.102978754T>G | CA341163121 | COL11A1 | c.2710-2A>C (n.2710-2A>C) c.2593-2A>C (n.2593-2A>C) c.2746-2A>C (n.2746-2A>C) c.2362-2A>C (n.2362-2A>C) c.2044-2A>C c.943-2A>C (n.943-2A>C) c.298-2A>C (n.298-2A>C) n.3124-2A>C n.3044-2A>C c.2863-2A>C (n.2863-2A>C) c.2857-2A>C (n.2857-2A>C) c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.3070-2A>C | |
1 | g.102978757C>A | CA974301 | COL11A1 | c.2710-5G>T (n.2710-5G>T) c.2593-5G>T (n.2593-5G>T) c.2746-5G>T (n.2746-5G>T) c.2362-5G>T (n.2362-5G>T) c.2044-5G>T c.943-5G>T (n.943-5G>T) c.298-5G>T (n.298-5G>T) n.3124-5G>T n.3044-5G>T c.2863-5G>T (n.2863-5G>T) c.2857-5G>T (n.2857-5G>T) c.1261-5G>T (n.1261-5G>T) n.3070-5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978757C= | CA1185271912 | COL11A1 | c.2710-5G= (n.2710-5G=) c.2593-5G= (n.2593-5G=) c.2746-5G= (n.2746-5G=) c.2362-5G= (n.2362-5G=) c.2044-5G= c.943-5G= (n.943-5G=) c.298-5G= (n.298-5G=) n.3124-5G= n.3044-5G= c.2863-5G= (n.2863-5G=) c.2857-5G= (n.2857-5G=) c.1261-5G= (n.1261-5G=) n.3070-5G= | |
1 | g.102978758A= | CA1148455932 | COL11A1 | c.2710-6T= (n.2710-6T=) c.2593-6T= (n.2593-6T=) c.2746-6T= (n.2746-6T=) c.2362-6T= (n.2362-6T=) c.2044-6T= c.943-6T= (n.943-6T=) c.298-6T= (n.298-6T=) n.3124-6T= n.3044-6T= c.2863-6T= (n.2863-6T=) c.2857-6T= (n.2857-6T=) c.1261-6T= (n.1261-6T=) n.3070-6T= | |
1 | g.102978758A>G | CA974302 | COL11A1 | c.2710-6T>C (n.2710-6T>C) c.2593-6T>C (n.2593-6T>C) c.2746-6T>C (n.2746-6T>C) c.2362-6T>C (n.2362-6T>C) c.2044-6T>C c.943-6T>C (n.943-6T>C) c.298-6T>C (n.298-6T>C) n.3124-6T>C n.3044-6T>C c.2863-6T>C (n.2863-6T>C) c.2857-6T>C (n.2857-6T>C) c.1261-6T>C (n.1261-6T>C) n.3070-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978759C= | CA1185271913 | COL11A1 | c.2710-7G= (n.2710-7G=) c.2593-7G= (n.2593-7G=) c.2746-7G= (n.2746-7G=) c.2362-7G= (n.2362-7G=) c.2044-7G= c.943-7G= (n.943-7G=) c.298-7G= (n.298-7G=) n.3124-7G= n.3044-7G= c.2863-7G= (n.2863-7G=) c.2857-7G= (n.2857-7G=) c.1261-7G= (n.1261-7G=) n.3070-7G= | |
1 | g.102978759C>G | CA524898483 | COL11A1 | c.2710-7G>C (n.2710-7G>C) c.2593-7G>C (n.2593-7G>C) c.2746-7G>C (n.2746-7G>C) c.2362-7G>C (n.2362-7G>C) c.2044-7G>C c.943-7G>C (n.943-7G>C) c.298-7G>C (n.298-7G>C) n.3124-7G>C n.3044-7G>C c.2863-7G>C (n.2863-7G>C) c.2857-7G>C (n.2857-7G>C) c.1261-7G>C (n.1261-7G>C) n.3070-7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978759C>T | CA2646804913 | COL11A1 | c.2710-7G>A (n.2710-7G>A) c.2593-7G>A (n.2593-7G>A) c.2746-7G>A (n.2746-7G>A) c.2362-7G>A (n.2362-7G>A) c.2044-7G>A c.943-7G>A (n.943-7G>A) c.298-7G>A (n.298-7G>A) n.3124-7G>A n.3044-7G>A c.2863-7G>A (n.2863-7G>A) c.2857-7G>A (n.2857-7G>A) c.1261-7G>A (n.1261-7G>A) n.3070-7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.102978760C>A | CA2574449709 | COL11A1 | c.2710-8G>T (n.2710-8G>T) c.2593-8G>T (n.2593-8G>T) c.2746-8G>T (n.2746-8G>T) c.2362-8G>T (n.2362-8G>T) c.2044-8G>T c.943-8G>T (n.943-8G>T) c.298-8G>T (n.298-8G>T) n.3124-8G>T n.3044-8G>T c.2863-8G>T (n.2863-8G>T) c.2857-8G>T (n.2857-8G>T) c.1261-8G>T (n.1261-8G>T) n.3070-8G>T | |
1 | g.102978760_102978765delinsCAAGAA | CA1185271914 | COL11A1 | c.2710-13_2710-8delinsTTCTTG (n.2710-13_2710-8delinsTTCTTG) c.2593-13_2593-8delinsTTCTTG (n.2593-13_2593-8delinsTTCTTG) c.2746-13_2746-8delinsTTCTTG (n.2746-13_2746-8delinsTTCTTG) c.2362-13_2362-8delinsTTCTTG (n.2362-13_2362-8delinsTTCTTG) c.2044-13_2044-8delinsTTCTTG c.943-13_943-8delinsTTCTTG (n.943-13_943-8delinsTTCTTG) c.298-13_298-8delinsTTCTTG (n.298-13_298-8delinsTTCTTG) n.3124-13_3124-8delinsTTCTTG n.3044-13_3044-8delinsTTCTTG c.2863-13_2863-8delinsTTCTTG (n.2863-13_2863-8delinsTTCTTG) c.2857-13_2857-8delinsTTCTTG (n.2857-13_2857-8delinsTTCTTG) c.1261-13_1261-8delinsTTCTTG (n.1261-13_1261-8delinsTTCTTG) n.3070-13_3070-8delinsTTCTTG | |
1 | g.102978773_102978777dup | CA1185271915 | COL11A1 | c.2710-13_2710-9dup (n.2710-13_2710-9dup) c.2593-13_2593-9dup (n.2593-13_2593-9dup) c.2746-13_2746-9dup (n.2746-13_2746-9dup) c.2362-13_2362-9dup (n.2362-13_2362-9dup) c.2044-13_2044-9dup c.943-13_943-9dup (n.943-13_943-9dup) c.298-13_298-9dup (n.298-13_298-9dup) n.3124-13_3124-9dup n.3044-13_3044-9dup c.2863-13_2863-9dup (n.2863-13_2863-9dup) c.2857-13_2857-9dup (n.2857-13_2857-9dup) c.1261-13_1261-9dup (n.1261-13_1261-9dup) n.3070-13_3070-9dup | dbSNP |
1 | g.102978773_102978777del | CA524898485 | COL11A1 | c.2710-13_2710-9del (n.2710-13_2710-9del) c.2593-13_2593-9del (n.2593-13_2593-9del) c.2746-13_2746-9del (n.2746-13_2746-9del) c.2362-13_2362-9del (n.2362-13_2362-9del) c.2044-13_2044-9del c.943-13_943-9del (n.943-13_943-9del) c.298-13_298-9del (n.298-13_298-9del) n.3124-13_3124-9del n.3044-13_3044-9del c.2863-13_2863-9del (n.2863-13_2863-9del) c.2857-13_2857-9del (n.2857-13_2857-9del) c.1261-13_1261-9del (n.1261-13_1261-9del) n.3070-13_3070-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978762A= | CA1185271916 | COL11A1 | c.2710-10T= (n.2710-10T=) c.2593-10T= (n.2593-10T=) c.2746-10T= (n.2746-10T=) c.2362-10T= (n.2362-10T=) c.2044-10T= c.943-10T= (n.943-10T=) c.298-10T= (n.298-10T=) n.3124-10T= n.3044-10T= c.2863-10T= (n.2863-10T=) c.2857-10T= (n.2857-10T=) c.1261-10T= (n.1261-10T=) n.3070-10T= | |
1 | g.102978762A>G | CA524898486 | COL11A1 | c.2710-10T>C (n.2710-10T>C) c.2593-10T>C (n.2593-10T>C) c.2746-10T>C (n.2746-10T>C) c.2362-10T>C (n.2362-10T>C) c.2044-10T>C c.943-10T>C (n.943-10T>C) c.298-10T>C (n.298-10T>C) n.3124-10T>C n.3044-10T>C c.2863-10T>C (n.2863-10T>C) c.2857-10T>C (n.2857-10T>C) c.1261-10T>C (n.1261-10T>C) n.3070-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978766A>G | CA2646804914 | COL11A1 | c.2710-14T>C (n.2710-14T>C) c.2593-14T>C (n.2593-14T>C) c.2746-14T>C (n.2746-14T>C) c.2362-14T>C (n.2362-14T>C) c.2044-14T>C c.943-14T>C (n.943-14T>C) c.298-14T>C (n.298-14T>C) n.3124-14T>C n.3044-14T>C c.2863-14T>C (n.2863-14T>C) c.2857-14T>C (n.2857-14T>C) c.1261-14T>C (n.1261-14T>C) n.3070-14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978768_102978770del | CA2744832072 | COL11A1 | c.2710-16_2710-14del (n.2710-16_2710-14del) c.2593-16_2593-14del (n.2593-16_2593-14del) c.2746-16_2746-14del (n.2746-16_2746-14del) c.2362-16_2362-14del (n.2362-16_2362-14del) c.2044-16_2044-14del c.943-16_943-14del (n.943-16_943-14del) c.298-16_298-14del (n.298-16_298-14del) n.3124-16_3124-14del n.3044-16_3044-14del c.2863-16_2863-14del (n.2863-16_2863-14del) c.2857-16_2857-14del (n.2857-16_2857-14del) c.1261-16_1261-14del (n.1261-16_1261-14del) n.3070-16_3070-14del | |
1 | g.102978767A= | CA1185271917 | COL11A1 | c.2710-15T= (n.2710-15T=) c.2593-15T= (n.2593-15T=) c.2746-15T= (n.2746-15T=) c.2362-15T= (n.2362-15T=) c.2044-15T= c.943-15T= (n.943-15T=) c.298-15T= (n.298-15T=) n.3124-15T= n.3044-15T= c.2863-15T= (n.2863-15T=) c.2857-15T= (n.2857-15T=) c.1261-15T= (n.1261-15T=) n.3070-15T= | |
1 | g.102978767A>C | CA1185271918 | COL11A1 | c.2710-15T>G (n.2710-15T>G) c.2593-15T>G (n.2593-15T>G) c.2746-15T>G (n.2746-15T>G) c.2362-15T>G (n.2362-15T>G) c.2044-15T>G c.943-15T>G (n.943-15T>G) c.298-15T>G (n.298-15T>G) n.3124-15T>G n.3044-15T>G c.2863-15T>G (n.2863-15T>G) c.2857-15T>G (n.2857-15T>G) c.1261-15T>G (n.1261-15T>G) n.3070-15T>G | dbSNP |
1 | g.102978767A>G | CA974303 | COL11A1 | c.2710-15T>C (n.2710-15T>C) c.2593-15T>C (n.2593-15T>C) c.2746-15T>C (n.2746-15T>C) c.2362-15T>C (n.2362-15T>C) c.2044-15T>C c.943-15T>C (n.943-15T>C) c.298-15T>C (n.298-15T>C) n.3124-15T>C n.3044-15T>C c.2863-15T>C (n.2863-15T>C) c.2857-15T>C (n.2857-15T>C) c.1261-15T>C (n.1261-15T>C) n.3070-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978767A>T | CA2646804915 | COL11A1 | c.2710-15T>A (n.2710-15T>A) c.2593-15T>A (n.2593-15T>A) c.2746-15T>A (n.2746-15T>A) c.2362-15T>A (n.2362-15T>A) c.2044-15T>A c.943-15T>A (n.943-15T>A) c.298-15T>A (n.298-15T>A) n.3124-15T>A n.3044-15T>A c.2863-15T>A (n.2863-15T>A) c.2857-15T>A (n.2857-15T>A) c.1261-15T>A (n.1261-15T>A) n.3070-15T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978768G>A | CA2574449710 | COL11A1 | c.2710-16C>T (n.2710-16C>T) c.2593-16C>T (n.2593-16C>T) c.2746-16C>T (n.2746-16C>T) c.2362-16C>T (n.2362-16C>T) c.2044-16C>T c.943-16C>T (n.943-16C>T) c.298-16C>T (n.298-16C>T) n.3124-16C>T n.3044-16C>T c.2863-16C>T (n.2863-16C>T) c.2857-16C>T (n.2857-16C>T) c.1261-16C>T (n.1261-16C>T) n.3070-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.102978768G= | CA1185271920 | COL11A1 | c.2710-16C= (n.2710-16C=) c.2593-16C= (n.2593-16C=) c.2746-16C= (n.2746-16C=) c.2362-16C= (n.2362-16C=) c.2044-16C= c.943-16C= (n.943-16C=) c.298-16C= (n.298-16C=) n.3124-16C= n.3044-16C= c.2863-16C= (n.2863-16C=) c.2857-16C= (n.2857-16C=) c.1261-16C= (n.1261-16C=) n.3070-16C= | |
1 | g.102978768G>T | CA974304 | COL11A1 | c.2710-16C>A (n.2710-16C>A) c.2593-16C>A (n.2593-16C>A) c.2746-16C>A (n.2746-16C>A) c.2362-16C>A (n.2362-16C>A) c.2044-16C>A c.943-16C>A (n.943-16C>A) c.298-16C>A (n.298-16C>A) n.3124-16C>A n.3044-16C>A c.2863-16C>A (n.2863-16C>A) c.2857-16C>A (n.2857-16C>A) c.1261-16C>A (n.1261-16C>A) n.3070-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978768_102978769delinsGA | CA1185271919 | COL11A1 | c.2710-17_2710-16delinsTC (n.2710-17_2710-16delinsTC) c.2593-17_2593-16delinsTC (n.2593-17_2593-16delinsTC) c.2746-17_2746-16delinsTC (n.2746-17_2746-16delinsTC) c.2362-17_2362-16delinsTC (n.2362-17_2362-16delinsTC) c.2044-17_2044-16delinsTC c.943-17_943-16delinsTC (n.943-17_943-16delinsTC) c.298-17_298-16delinsTC (n.298-17_298-16delinsTC) n.3124-17_3124-16delinsTC n.3044-17_3044-16delinsTC c.2863-17_2863-16delinsTC (n.2863-17_2863-16delinsTC) c.2857-17_2857-16delinsTC (n.2857-17_2857-16delinsTC) c.1261-17_1261-16delinsTC (n.1261-17_1261-16delinsTC) n.3070-17_3070-16delinsTC | |
1 | g.102978769A= | CA1185271921 | COL11A1 | c.2710-17T= (n.2710-17T=) c.2593-17T= (n.2593-17T=) c.2746-17T= (n.2746-17T=) c.2362-17T= (n.2362-17T=) c.2044-17T= c.943-17T= (n.943-17T=) c.298-17T= (n.298-17T=) n.3124-17T= n.3044-17T= c.2863-17T= (n.2863-17T=) c.2857-17T= (n.2857-17T=) c.1261-17T= (n.1261-17T=) n.3070-17T= | |
1 | g.102978769A>G | CA974306 | COL11A1 | c.2710-17T>C (n.2710-17T>C) c.2593-17T>C (n.2593-17T>C) c.2746-17T>C (n.2746-17T>C) c.2362-17T>C (n.2362-17T>C) c.2044-17T>C c.943-17T>C (n.943-17T>C) c.298-17T>C (n.298-17T>C) n.3124-17T>C n.3044-17T>C c.2863-17T>C (n.2863-17T>C) c.2857-17T>C (n.2857-17T>C) c.1261-17T>C (n.1261-17T>C) n.3070-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978769A>T | CA2646804916 | COL11A1 | c.2710-17T>A (n.2710-17T>A) c.2593-17T>A (n.2593-17T>A) c.2746-17T>A (n.2746-17T>A) c.2362-17T>A (n.2362-17T>A) c.2044-17T>A c.943-17T>A (n.943-17T>A) c.298-17T>A (n.298-17T>A) n.3124-17T>A n.3044-17T>A c.2863-17T>A (n.2863-17T>A) c.2857-17T>A (n.2857-17T>A) c.1261-17T>A (n.1261-17T>A) n.3070-17T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978772del | CA974305 | COL11A1 | c.2710-17del (n.2710-17del) c.2593-17del (n.2593-17del) c.2746-17del (n.2746-17del) c.2362-17del (n.2362-17del) c.2044-17del c.943-17del (n.943-17del) c.298-17del (n.298-17del) n.3124-17del n.3044-17del c.2863-17del (n.2863-17del) c.2857-17del (n.2857-17del) c.1261-17del (n.1261-17del) n.3070-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978770A= | CA1185271922 | COL11A1 | c.2710-18T= (n.2710-18T=) c.2593-18T= (n.2593-18T=) c.2746-18T= (n.2746-18T=) c.2362-18T= (n.2362-18T=) c.2044-18T= c.943-18T= (n.943-18T=) c.298-18T= (n.298-18T=) n.3124-18T= n.3044-18T= c.2863-18T= (n.2863-18T=) c.2857-18T= (n.2857-18T=) c.1261-18T= (n.1261-18T=) n.3070-18T= | |
1 | g.102978770A>G | CA524898489 | COL11A1 | c.2710-18T>C (n.2710-18T>C) c.2593-18T>C (n.2593-18T>C) c.2746-18T>C (n.2746-18T>C) c.2362-18T>C (n.2362-18T>C) c.2044-18T>C c.943-18T>C (n.943-18T>C) c.298-18T>C (n.298-18T>C) n.3124-18T>C n.3044-18T>C c.2863-18T>C (n.2863-18T>C) c.2857-18T>C (n.2857-18T>C) c.1261-18T>C (n.1261-18T>C) n.3070-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978771A>G | CA2574449711 | COL11A1 | c.2710-19T>C (n.2710-19T>C) c.2593-19T>C (n.2593-19T>C) c.2746-19T>C (n.2746-19T>C) c.2362-19T>C (n.2362-19T>C) c.2044-19T>C c.943-19T>C (n.943-19T>C) c.298-19T>C (n.298-19T>C) n.3124-19T>C n.3044-19T>C c.2863-19T>C (n.2863-19T>C) c.2857-19T>C (n.2857-19T>C) c.1261-19T>C (n.1261-19T>C) n.3070-19T>C | |
1 | g.102978772A= | CA1185271923 | COL11A1 | c.2710-20T= (n.2710-20T=) c.2593-20T= (n.2593-20T=) c.2746-20T= (n.2746-20T=) c.2362-20T= (n.2362-20T=) c.2044-20T= c.943-20T= (n.943-20T=) c.298-20T= (n.298-20T=) n.3124-20T= n.3044-20T= c.2863-20T= (n.2863-20T=) c.2857-20T= (n.2857-20T=) c.1261-20T= (n.1261-20T=) n.3070-20T= | |
1 | g.102978772A>C | CA2602691008 | COL11A1 | c.2710-20T>G (n.2710-20T>G) c.2593-20T>G (n.2593-20T>G) c.2746-20T>G (n.2746-20T>G) c.2362-20T>G (n.2362-20T>G) c.2044-20T>G c.943-20T>G (n.943-20T>G) c.298-20T>G (n.298-20T>G) n.3124-20T>G n.3044-20T>G c.2863-20T>G (n.2863-20T>G) c.2857-20T>G (n.2857-20T>G) c.1261-20T>G (n.1261-20T>G) n.3070-20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978772A>G | CA2646804917 | COL11A1 | c.2710-20T>C (n.2710-20T>C) c.2593-20T>C (n.2593-20T>C) c.2746-20T>C (n.2746-20T>C) c.2362-20T>C (n.2362-20T>C) c.2044-20T>C c.943-20T>C (n.943-20T>C) c.298-20T>C (n.298-20T>C) n.3124-20T>C n.3044-20T>C c.2863-20T>C (n.2863-20T>C) c.2857-20T>C (n.2857-20T>C) c.1261-20T>C (n.1261-20T>C) n.3070-20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978772A>T | CA884733611 | COL11A1 | c.2710-20T>A (n.2710-20T>A) c.2593-20T>A (n.2593-20T>A) c.2746-20T>A (n.2746-20T>A) c.2362-20T>A (n.2362-20T>A) c.2044-20T>A c.943-20T>A (n.943-20T>A) c.298-20T>A (n.298-20T>A) n.3124-20T>A n.3044-20T>A c.2863-20T>A (n.2863-20T>A) c.2857-20T>A (n.2857-20T>A) c.1261-20T>A (n.1261-20T>A) n.3070-20T>A | dbSNP |
1 | g.102978773G= | CA1144138869 | COL11A1 | c.2710-21C= (n.2710-21C=) c.2593-21C= (n.2593-21C=) c.2746-21C= (n.2746-21C=) c.2362-21C= (n.2362-21C=) c.2044-21C= c.943-21C= (n.943-21C=) c.298-21C= (n.298-21C=) n.3124-21C= n.3044-21C= c.2863-21C= (n.2863-21C=) c.2857-21C= (n.2857-21C=) c.1261-21C= (n.1261-21C=) n.3070-21C= | |
1 | g.102978773G>T | CA974307 | COL11A1 | c.2710-21C>A (n.2710-21C>A) c.2593-21C>A (n.2593-21C>A) c.2746-21C>A (n.2746-21C>A) c.2362-21C>A (n.2362-21C>A) c.2044-21C>A c.943-21C>A (n.943-21C>A) c.298-21C>A (n.298-21C>A) n.3124-21C>A n.3044-21C>A c.2863-21C>A (n.2863-21C>A) c.2857-21C>A (n.2857-21C>A) c.1261-21C>A (n.1261-21C>A) n.3070-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978774A= | CA1185271924 | COL11A1 | c.2710-22T= (n.2710-22T=) c.2593-22T= (n.2593-22T=) c.2746-22T= (n.2746-22T=) c.2362-22T= (n.2362-22T=) c.2044-22T= c.943-22T= (n.943-22T=) c.298-22T= (n.298-22T=) n.3124-22T= n.3044-22T= c.2863-22T= (n.2863-22T=) c.2857-22T= (n.2857-22T=) c.1261-22T= (n.1261-22T=) n.3070-22T= | |
1 | g.102978774A>T | CA524898491 | COL11A1 | c.2710-22T>A (n.2710-22T>A) c.2593-22T>A (n.2593-22T>A) c.2746-22T>A (n.2746-22T>A) c.2362-22T>A (n.2362-22T>A) c.2044-22T>A c.943-22T>A (n.943-22T>A) c.298-22T>A (n.298-22T>A) n.3124-22T>A n.3044-22T>A c.2863-22T>A (n.2863-22T>A) c.2857-22T>A (n.2857-22T>A) c.1261-22T>A (n.1261-22T>A) n.3070-22T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.102978777A= | CA1143475583 | COL11A1 | c.2710-25T= (n.2710-25T=) c.2593-25T= (n.2593-25T=) c.2746-25T= (n.2746-25T=) c.2362-25T= (n.2362-25T=) c.2044-25T= c.943-25T= (n.943-25T=) c.298-25T= (n.298-25T=) n.3124-25T= n.3044-25T= c.2863-25T= (n.2863-25T=) c.2857-25T= (n.2857-25T=) c.1261-25T= (n.1261-25T=) n.3070-25T= | |
1 | g.102978777A>T | CA974308 | COL11A1 | c.2710-25T>A (n.2710-25T>A) c.2593-25T>A (n.2593-25T>A) c.2746-25T>A (n.2746-25T>A) c.2362-25T>A (n.2362-25T>A) c.2044-25T>A c.943-25T>A (n.943-25T>A) c.298-25T>A (n.298-25T>A) n.3124-25T>A n.3044-25T>A c.2863-25T>A (n.2863-25T>A) c.2857-25T>A (n.2857-25T>A) c.1261-25T>A (n.1261-25T>A) n.3070-25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978778A= | CA1185271925 | COL11A1 | c.2710-26T= (n.2710-26T=) c.2593-26T= (n.2593-26T=) c.2746-26T= (n.2746-26T=) c.2362-26T= (n.2362-26T=) c.2044-26T= c.943-26T= (n.943-26T=) c.298-26T= (n.298-26T=) n.3124-26T= n.3044-26T= c.2863-26T= (n.2863-26T=) c.2857-26T= (n.2857-26T=) c.1261-26T= (n.1261-26T=) n.3070-26T= | |
1 | g.102978778A>C | CA27703152 | COL11A1 | c.2710-26T>G (n.2710-26T>G) c.2593-26T>G (n.2593-26T>G) c.2746-26T>G (n.2746-26T>G) c.2362-26T>G (n.2362-26T>G) c.2044-26T>G c.943-26T>G (n.943-26T>G) c.298-26T>G (n.298-26T>G) n.3124-26T>G n.3044-26T>G c.2863-26T>G (n.2863-26T>G) c.2857-26T>G (n.2857-26T>G) c.1261-26T>G (n.1261-26T>G) n.3070-26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978779T>C | CA524898493 | COL11A1 | c.2710-27A>G (n.2710-27A>G) c.2593-27A>G (n.2593-27A>G) c.2746-27A>G (n.2746-27A>G) c.2362-27A>G (n.2362-27A>G) c.2044-27A>G c.943-27A>G (n.943-27A>G) c.298-27A>G (n.298-27A>G) n.3124-27A>G n.3044-27A>G c.2863-27A>G (n.2863-27A>G) c.2857-27A>G (n.2857-27A>G) c.1261-27A>G (n.1261-27A>G) n.3070-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978779T= | CA1185271926 | COL11A1 | c.2710-27A= (n.2710-27A=) c.2593-27A= (n.2593-27A=) c.2746-27A= (n.2746-27A=) c.2362-27A= (n.2362-27A=) c.2044-27A= c.943-27A= (n.943-27A=) c.298-27A= (n.298-27A=) n.3124-27A= n.3044-27A= c.2863-27A= (n.2863-27A=) c.2857-27A= (n.2857-27A=) c.1261-27A= (n.1261-27A=) n.3070-27A= | |
1 | g.102978780C>T | CA2646804918 | COL11A1 | c.2710-28G>A (n.2710-28G>A) c.2593-28G>A (n.2593-28G>A) c.2746-28G>A (n.2746-28G>A) c.2362-28G>A (n.2362-28G>A) c.2044-28G>A c.943-28G>A (n.943-28G>A) c.298-28G>A (n.298-28G>A) n.3124-28G>A n.3044-28G>A c.2863-28G>A (n.2863-28G>A) c.2857-28G>A (n.2857-28G>A) c.1261-28G>A (n.1261-28G>A) n.3070-28G>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978785T>G | CA1185271928 | COL11A1 | c.2710-33A>C (n.2710-33A>C) c.2593-33A>C (n.2593-33A>C) c.2746-33A>C (n.2746-33A>C) c.2362-33A>C (n.2362-33A>C) c.2044-33A>C c.943-33A>C (n.943-33A>C) c.298-33A>C (n.298-33A>C) n.3124-33A>C n.3044-33A>C c.2863-33A>C (n.2863-33A>C) c.2857-33A>C (n.2857-33A>C) c.1261-33A>C (n.1261-33A>C) n.3070-33A>C | dbSNP |
1 | g.102978785T= | CA1185271927 | COL11A1 | c.2710-33A= (n.2710-33A=) c.2593-33A= (n.2593-33A=) c.2746-33A= (n.2746-33A=) c.2362-33A= (n.2362-33A=) c.2044-33A= c.943-33A= (n.943-33A=) c.298-33A= (n.298-33A=) n.3124-33A= n.3044-33A= c.2863-33A= (n.2863-33A=) c.2857-33A= (n.2857-33A=) c.1261-33A= (n.1261-33A=) n.3070-33A= | |
1 | g.102978785_102978787del | CA2744832073 | COL11A1 | c.2710-35_2710-33del (n.2710-35_2710-33del) c.2593-35_2593-33del (n.2593-35_2593-33del) c.2746-35_2746-33del (n.2746-35_2746-33del) c.2362-35_2362-33del (n.2362-35_2362-33del) c.2044-35_2044-33del c.943-35_943-33del (n.943-35_943-33del) c.298-35_298-33del (n.298-35_298-33del) n.3124-35_3124-33del n.3044-35_3044-33del c.2863-35_2863-33del (n.2863-35_2863-33del) c.2857-35_2857-33del (n.2857-35_2857-33del) c.1261-35_1261-33del (n.1261-35_1261-33del) n.3070-35_3070-33del | |
1 | g.102978786G>C | CA884733616 | COL11A1 | c.2710-34C>G (n.2710-34C>G) c.2593-34C>G (n.2593-34C>G) c.2746-34C>G (n.2746-34C>G) c.2362-34C>G (n.2362-34C>G) c.2044-34C>G c.943-34C>G (n.943-34C>G) c.298-34C>G (n.298-34C>G) n.3124-34C>G n.3044-34C>G c.2863-34C>G (n.2863-34C>G) c.2857-34C>G (n.2857-34C>G) c.1261-34C>G (n.1261-34C>G) n.3070-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978786G= | CA1185271929 | COL11A1 | c.2710-34C= (n.2710-34C=) c.2593-34C= (n.2593-34C=) c.2746-34C= (n.2746-34C=) c.2362-34C= (n.2362-34C=) c.2044-34C= c.943-34C= (n.943-34C=) c.298-34C= (n.298-34C=) n.3124-34C= n.3044-34C= c.2863-34C= (n.2863-34C=) c.2857-34C= (n.2857-34C=) c.1261-34C= (n.1261-34C=) n.3070-34C= | |
1 | g.102978787A= | CA1185271930 | COL11A1 | c.2710-35T= (n.2710-35T=) c.2593-35T= (n.2593-35T=) c.2746-35T= (n.2746-35T=) c.2362-35T= (n.2362-35T=) c.2044-35T= c.943-35T= (n.943-35T=) c.298-35T= (n.298-35T=) n.3124-35T= n.3044-35T= c.2863-35T= (n.2863-35T=) c.2857-35T= (n.2857-35T=) c.1261-35T= (n.1261-35T=) n.3070-35T= | |
1 | g.102978787A>T | CA1005172398 | COL11A1 | c.2710-35T>A (n.2710-35T>A) c.2593-35T>A (n.2593-35T>A) c.2746-35T>A (n.2746-35T>A) c.2362-35T>A (n.2362-35T>A) c.2044-35T>A c.943-35T>A (n.943-35T>A) c.298-35T>A (n.298-35T>A) n.3124-35T>A n.3044-35T>A c.2863-35T>A (n.2863-35T>A) c.2857-35T>A (n.2857-35T>A) c.1261-35T>A (n.1261-35T>A) n.3070-35T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978789T>C | CA645745767 | COL11A1 | c.2710-37A>G (n.2710-37A>G) c.2593-37A>G (n.2593-37A>G) c.2746-37A>G (n.2746-37A>G) c.2362-37A>G (n.2362-37A>G) c.2044-37A>G c.943-37A>G (n.943-37A>G) c.298-37A>G (n.298-37A>G) n.3124-37A>G n.3044-37A>G c.2863-37A>G (n.2863-37A>G) c.2857-37A>G (n.2857-37A>G) c.1261-37A>G (n.1261-37A>G) n.3070-37A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.102978790T>C | CA1185271932 | COL11A1 | c.2710-38A>G (n.2710-38A>G) c.2593-38A>G (n.2593-38A>G) c.2746-38A>G (n.2746-38A>G) c.2362-38A>G (n.2362-38A>G) c.2044-38A>G c.943-38A>G (n.943-38A>G) c.298-38A>G (n.298-38A>G) n.3124-38A>G n.3044-38A>G c.2863-38A>G (n.2863-38A>G) c.2857-38A>G (n.2857-38A>G) c.1261-38A>G (n.1261-38A>G) n.3070-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978790T= | CA1185271931 | COL11A1 | c.2710-38A= (n.2710-38A=) c.2593-38A= (n.2593-38A=) c.2746-38A= (n.2746-38A=) c.2362-38A= (n.2362-38A=) c.2044-38A= c.943-38A= (n.943-38A=) c.298-38A= (n.298-38A=) n.3124-38A= n.3044-38A= c.2863-38A= (n.2863-38A=) c.2857-38A= (n.2857-38A=) c.1261-38A= (n.1261-38A=) n.3070-38A= | |
1 | g.102978791C>A | CA974309 | COL11A1 | c.2710-39G>T (n.2710-39G>T) c.2593-39G>T (n.2593-39G>T) c.2746-39G>T (n.2746-39G>T) c.2362-39G>T (n.2362-39G>T) c.2044-39G>T c.943-39G>T (n.943-39G>T) c.298-39G>T (n.298-39G>T) n.3124-39G>T n.3044-39G>T c.2863-39G>T (n.2863-39G>T) c.2857-39G>T (n.2857-39G>T) c.1261-39G>T (n.1261-39G>T) n.3070-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978791C= | CA1185271933 | COL11A1 | c.2710-39G= (n.2710-39G=) c.2593-39G= (n.2593-39G=) c.2746-39G= (n.2746-39G=) c.2362-39G= (n.2362-39G=) c.2044-39G= c.943-39G= (n.943-39G=) c.298-39G= (n.298-39G=) n.3124-39G= n.3044-39G= c.2863-39G= (n.2863-39G=) c.2857-39G= (n.2857-39G=) c.1261-39G= (n.1261-39G=) n.3070-39G= | |
1 | g.102978791C>T | CA524898495 | COL11A1 | c.2710-39G>A (n.2710-39G>A) c.2593-39G>A (n.2593-39G>A) c.2746-39G>A (n.2746-39G>A) c.2362-39G>A (n.2362-39G>A) c.2044-39G>A c.943-39G>A (n.943-39G>A) c.298-39G>A (n.298-39G>A) n.3124-39G>A n.3044-39G>A c.2863-39G>A (n.2863-39G>A) c.2857-39G>A (n.2857-39G>A) c.1261-39G>A (n.1261-39G>A) n.3070-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978796T>G | CA974310 | COL11A1 | c.2710-44A>C (n.2710-44A>C) c.2593-44A>C (n.2593-44A>C) c.2746-44A>C (n.2746-44A>C) c.2362-44A>C (n.2362-44A>C) c.2044-44A>C c.943-44A>C (n.943-44A>C) c.298-44A>C (n.298-44A>C) n.3124-44A>C n.3044-44A>C c.2863-44A>C (n.2863-44A>C) c.2857-44A>C (n.2857-44A>C) c.1261-44A>C (n.1261-44A>C) n.3070-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.102978796T= | CA1185271934 | COL11A1 | c.2710-44A= (n.2710-44A=) c.2593-44A= (n.2593-44A=) c.2746-44A= (n.2746-44A=) c.2362-44A= (n.2362-44A=) c.2044-44A= c.943-44A= (n.943-44A=) c.298-44A= (n.298-44A=) n.3124-44A= n.3044-44A= c.2863-44A= (n.2863-44A=) c.2857-44A= (n.2857-44A=) c.1261-44A= (n.1261-44A=) n.3070-44A= | |
1 | g.102978797C= | CA1185271935 | COL11A1 | c.2710-45G= (n.2710-45G=) c.2593-45G= (n.2593-45G=) c.2746-45G= (n.2746-45G=) c.2362-45G= (n.2362-45G=) c.2044-45G= c.943-45G= (n.943-45G=) c.298-45G= (n.298-45G=) n.3124-45G= n.3044-45G= c.2863-45G= (n.2863-45G=) c.2857-45G= (n.2857-45G=) c.1261-45G= (n.1261-45G=) n.3070-45G= | |
1 | g.102978797C>G | CA974311 | COL11A1 | c.2710-45G>C (n.2710-45G>C) c.2593-45G>C (n.2593-45G>C) c.2746-45G>C (n.2746-45G>C) c.2362-45G>C (n.2362-45G>C) c.2044-45G>C c.943-45G>C (n.943-45G>C) c.298-45G>C (n.298-45G>C) n.3124-45G>C n.3044-45G>C c.2863-45G>C (n.2863-45G>C) c.2857-45G>C (n.2857-45G>C) c.1261-45G>C (n.1261-45G>C) n.3070-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978798A= | CA1185271936 | COL11A1 | c.2710-46T= (n.2710-46T=) c.2593-46T= (n.2593-46T=) c.2746-46T= (n.2746-46T=) c.2362-46T= (n.2362-46T=) c.2044-46T= c.943-46T= (n.943-46T=) c.298-46T= (n.298-46T=) n.3124-46T= n.3044-46T= c.2863-46T= (n.2863-46T=) c.2857-46T= (n.2857-46T=) c.1261-46T= (n.1261-46T=) n.3070-46T= | |
1 | g.102978798A>G | CA974312 | COL11A1 | c.2710-46T>C (n.2710-46T>C) c.2593-46T>C (n.2593-46T>C) c.2746-46T>C (n.2746-46T>C) c.2362-46T>C (n.2362-46T>C) c.2044-46T>C c.943-46T>C (n.943-46T>C) c.298-46T>C (n.298-46T>C) n.3124-46T>C n.3044-46T>C c.2863-46T>C (n.2863-46T>C) c.2857-46T>C (n.2857-46T>C) c.1261-46T>C (n.1261-46T>C) n.3070-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978799T>C | CA524898496 | COL11A1 | c.2710-47A>G (n.2710-47A>G) c.2593-47A>G (n.2593-47A>G) c.2746-47A>G (n.2746-47A>G) c.2362-47A>G (n.2362-47A>G) c.2044-47A>G c.943-47A>G (n.943-47A>G) c.298-47A>G (n.298-47A>G) n.3124-47A>G n.3044-47A>G c.2863-47A>G (n.2863-47A>G) c.2857-47A>G (n.2857-47A>G) c.1261-47A>G (n.1261-47A>G) n.3070-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978799T>G | CA524898497 | COL11A1 | c.2710-47A>C (n.2710-47A>C) c.2593-47A>C (n.2593-47A>C) c.2746-47A>C (n.2746-47A>C) c.2362-47A>C (n.2362-47A>C) c.2044-47A>C c.943-47A>C (n.943-47A>C) c.298-47A>C (n.298-47A>C) n.3124-47A>C n.3044-47A>C c.2863-47A>C (n.2863-47A>C) c.2857-47A>C (n.2857-47A>C) c.1261-47A>C (n.1261-47A>C) n.3070-47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978799T= | CA1185271937 | COL11A1 | c.2710-47A= (n.2710-47A=) c.2593-47A= (n.2593-47A=) c.2746-47A= (n.2746-47A=) c.2362-47A= (n.2362-47A=) c.2044-47A= c.943-47A= (n.943-47A=) c.298-47A= (n.298-47A=) n.3124-47A= n.3044-47A= c.2863-47A= (n.2863-47A=) c.2857-47A= (n.2857-47A=) c.1261-47A= (n.1261-47A=) n.3070-47A= | |
1 | g.102978800A= | CA1142679773 | COL11A1 | c.2710-48T= (n.2710-48T=) c.2593-48T= (n.2593-48T=) c.2746-48T= (n.2746-48T=) c.2362-48T= (n.2362-48T=) c.2044-48T= c.943-48T= (n.943-48T=) c.298-48T= (n.298-48T=) n.3124-48T= n.3044-48T= c.2863-48T= (n.2863-48T=) c.2857-48T= (n.2857-48T=) c.1261-48T= (n.1261-48T=) n.3070-48T= | |
1 | g.102978800A>C | CA2646804919 | COL11A1 | c.2710-48T>G (n.2710-48T>G) c.2593-48T>G (n.2593-48T>G) c.2746-48T>G (n.2746-48T>G) c.2362-48T>G (n.2362-48T>G) c.2044-48T>G c.943-48T>G (n.943-48T>G) c.298-48T>G (n.298-48T>G) n.3124-48T>G n.3044-48T>G c.2863-48T>G (n.2863-48T>G) c.2857-48T>G (n.2857-48T>G) c.1261-48T>G (n.1261-48T>G) n.3070-48T>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978800A>G | CA974313 | COL11A1 | c.2710-48T>C (n.2710-48T>C) c.2593-48T>C (n.2593-48T>C) c.2746-48T>C (n.2746-48T>C) c.2362-48T>C (n.2362-48T>C) c.2044-48T>C c.943-48T>C (n.943-48T>C) c.298-48T>C (n.298-48T>C) n.3124-48T>C n.3044-48T>C c.2863-48T>C (n.2863-48T>C) c.2857-48T>C (n.2857-48T>C) c.1261-48T>C (n.1261-48T>C) n.3070-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978801G>A | CA884733629 | COL11A1 | c.2710-49C>T (n.2710-49C>T) c.2593-49C>T (n.2593-49C>T) c.2746-49C>T (n.2746-49C>T) c.2362-49C>T (n.2362-49C>T) c.2044-49C>T c.943-49C>T (n.943-49C>T) c.298-49C>T (n.298-49C>T) n.3124-49C>T n.3044-49C>T c.2863-49C>T (n.2863-49C>T) c.2857-49C>T (n.2857-49C>T) c.1261-49C>T (n.1261-49C>T) n.3070-49C>T | dbSNP |
1 | g.102978801G= | CA1185271938 | COL11A1 | c.2710-49C= (n.2710-49C=) c.2593-49C= (n.2593-49C=) c.2746-49C= (n.2746-49C=) c.2362-49C= (n.2362-49C=) c.2044-49C= c.943-49C= (n.943-49C=) c.298-49C= (n.298-49C=) n.3124-49C= n.3044-49C= c.2863-49C= (n.2863-49C=) c.2857-49C= (n.2857-49C=) c.1261-49C= (n.1261-49C=) n.3070-49C= | |
1 | g.102978803A= | CA1185271939 | COL11A1 | c.2710-51T= (n.2710-51T=) c.2593-51T= (n.2593-51T=) c.2746-51T= (n.2746-51T=) c.2362-51T= (n.2362-51T=) c.2044-51T= c.943-51T= (n.943-51T=) c.298-51T= (n.298-51T=) n.3124-51T= n.3044-51T= c.2863-51T= (n.2863-51T=) c.2857-51T= (n.2857-51T=) c.1261-51T= (n.1261-51T=) n.3070-51T= | |
1 | g.102978803A>G | CA2646804920 | COL11A1 | c.2710-51T>C (n.2710-51T>C) c.2593-51T>C (n.2593-51T>C) c.2746-51T>C (n.2746-51T>C) c.2362-51T>C (n.2362-51T>C) c.2044-51T>C c.943-51T>C (n.943-51T>C) c.298-51T>C (n.298-51T>C) n.3124-51T>C n.3044-51T>C c.2863-51T>C (n.2863-51T>C) c.2857-51T>C (n.2857-51T>C) c.1261-51T>C (n.1261-51T>C) n.3070-51T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978803A>T | CA1185271940 | COL11A1 | c.2710-51T>A (n.2710-51T>A) c.2593-51T>A (n.2593-51T>A) c.2746-51T>A (n.2746-51T>A) c.2362-51T>A (n.2362-51T>A) c.2044-51T>A c.943-51T>A (n.943-51T>A) c.298-51T>A (n.298-51T>A) n.3124-51T>A n.3044-51T>A c.2863-51T>A (n.2863-51T>A) c.2857-51T>A (n.2857-51T>A) c.1261-51T>A (n.1261-51T>A) n.3070-51T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978804T>C | CA2646804921 | COL11A1 | c.2710-52A>G (n.2710-52A>G) c.2593-52A>G (n.2593-52A>G) c.2746-52A>G (n.2746-52A>G) c.2362-52A>G (n.2362-52A>G) c.2044-52A>G c.943-52A>G (n.943-52A>G) c.298-52A>G (n.298-52A>G) n.3124-52A>G n.3044-52A>G c.2863-52A>G (n.2863-52A>G) c.2857-52A>G (n.2857-52A>G) c.1261-52A>G (n.1261-52A>G) n.3070-52A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978804T>G | CA2646804922 | COL11A1 | c.2710-52A>C (n.2710-52A>C) c.2593-52A>C (n.2593-52A>C) c.2746-52A>C (n.2746-52A>C) c.2362-52A>C (n.2362-52A>C) c.2044-52A>C c.943-52A>C (n.943-52A>C) c.298-52A>C (n.298-52A>C) n.3124-52A>C n.3044-52A>C c.2863-52A>C (n.2863-52A>C) c.2857-52A>C (n.2857-52A>C) c.1261-52A>C (n.1261-52A>C) n.3070-52A>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978804_102978808delinsTCTGC | CA1185271941 | COL11A1 | c.2709+52_2710-52delinsGCAGA (n.2709+52_2710-52delinsGCAGA) c.2592+52_2593-52delinsGCAGA (n.2592+52_2593-52delinsGCAGA) c.2745+52_2746-52delinsGCAGA (n.2745+52_2746-52delinsGCAGA) c.2361+52_2362-52delinsGCAGA (n.2361+52_2362-52delinsGCAGA) c.2043+52_2044-52delinsGCAGA c.942+52_943-52delinsGCAGA (n.942+52_943-52delinsGCAGA) c.297+52_298-52delinsGCAGA (n.297+52_298-52delinsGCAGA) n.3123+52_3124-52delinsGCAGA n.3043+52_3044-52delinsGCAGA c.2862+52_2863-52delinsGCAGA (n.2862+52_2863-52delinsGCAGA) c.2856+52_2857-52delinsGCAGA (n.2856+52_2857-52delinsGCAGA) c.1260+52_1261-52delinsGCAGA (n.1260+52_1261-52delinsGCAGA) n.3069+52_3070-52delinsGCAGA | |
1 | g.102978805C>A | CA2574449712 | COL11A1 | c.2710-53G>T (n.2710-53G>T) c.2593-53G>T (n.2593-53G>T) c.2746-53G>T (n.2746-53G>T) c.2362-53G>T (n.2362-53G>T) c.2044-53G>T c.943-53G>T (n.943-53G>T) c.298-53G>T (n.298-53G>T) n.3124-53G>T n.3044-53G>T c.2863-53G>T (n.2863-53G>T) c.2857-53G>T (n.2857-53G>T) c.1261-53G>T (n.1261-53G>T) n.3070-53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.102978808_102978811del | CA524898501 | COL11A1 | c.2709+52_2710-53del (n.2709+52_2710-53del) c.2592+52_2593-53del (n.2592+52_2593-53del) c.2745+52_2746-53del (n.2745+52_2746-53del) c.2361+52_2362-53del (n.2361+52_2362-53del) c.2043+52_2044-53del c.942+52_943-53del (n.942+52_943-53del) c.297+52_298-53del (n.297+52_298-53del) n.3123+52_3124-53del n.3043+52_3044-53del c.2862+52_2863-53del (n.2862+52_2863-53del) c.2856+52_2857-53del (n.2856+52_2857-53del) c.1260+52_1261-53del (n.1260+52_1261-53del) n.3069+52_3070-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978807G>A | CA1185271943 | COL11A1 | c.2709+53C>T (n.2709+53C>T) c.2592+53C>T (n.2592+53C>T) c.2745+53C>T (n.2745+53C>T) c.2361+53C>T (n.2361+53C>T) c.2043+53C>T c.942+53C>T (n.942+53C>T) c.297+53C>T (n.297+53C>T) n.3123+53C>T n.3043+53C>T c.2862+53C>T (n.2862+53C>T) c.2856+53C>T (n.2856+53C>T) c.1260+53C>T (n.1260+53C>T) n.3069+53C>T | dbSNP |
1 | g.102978807G>C | CA1185271944 | COL11A1 | c.2709+53C>G (n.2709+53C>G) c.2592+53C>G (n.2592+53C>G) c.2745+53C>G (n.2745+53C>G) c.2361+53C>G (n.2361+53C>G) c.2043+53C>G c.942+53C>G (n.942+53C>G) c.297+53C>G (n.297+53C>G) n.3123+53C>G n.3043+53C>G c.2862+53C>G (n.2862+53C>G) c.2856+53C>G (n.2856+53C>G) c.1260+53C>G (n.1260+53C>G) n.3069+53C>G | dbSNP |
1 | g.102978807G= | CA1185271942 | COL11A1 | c.2709+53C= (n.2709+53C=) c.2592+53C= (n.2592+53C=) c.2745+53C= (n.2745+53C=) c.2361+53C= (n.2361+53C=) c.2043+53C= c.942+53C= (n.942+53C=) c.297+53C= (n.297+53C=) n.3123+53C= n.3043+53C= c.2862+53C= (n.2862+53C=) c.2856+53C= (n.2856+53C=) c.1260+53C= (n.1260+53C=) n.3069+53C= | |
1 | g.102978807G>T | CA27703164 | COL11A1 | c.2709+53C>A (n.2709+53C>A) c.2592+53C>A (n.2592+53C>A) c.2745+53C>A (n.2745+53C>A) c.2361+53C>A (n.2361+53C>A) c.2043+53C>A c.942+53C>A (n.942+53C>A) c.297+53C>A (n.297+53C>A) n.3123+53C>A n.3043+53C>A c.2862+53C>A (n.2862+53C>A) c.2856+53C>A (n.2856+53C>A) c.1260+53C>A (n.1260+53C>A) n.3069+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978809C>A | CA974314 | COL11A1 | c.2709+51G>T (n.2709+51G>T) c.2592+51G>T (n.2592+51G>T) c.2745+51G>T (n.2745+51G>T) c.2361+51G>T (n.2361+51G>T) c.2043+51G>T c.942+51G>T (n.942+51G>T) c.297+51G>T (n.297+51G>T) n.3123+51G>T n.3043+51G>T c.2862+51G>T (n.2862+51G>T) c.2856+51G>T (n.2856+51G>T) c.1260+51G>T (n.1260+51G>T) n.3069+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978809C= | CA1144005501 | COL11A1 | c.2709+51G= (n.2709+51G=) c.2592+51G= (n.2592+51G=) c.2745+51G= (n.2745+51G=) c.2361+51G= (n.2361+51G=) c.2043+51G= c.942+51G= (n.942+51G=) c.297+51G= (n.297+51G=) n.3123+51G= n.3043+51G= c.2862+51G= (n.2862+51G=) c.2856+51G= (n.2856+51G=) c.1260+51G= (n.1260+51G=) n.3069+51G= | |
1 | g.102978810T>C | CA27703169 | COL11A1 | c.2709+50A>G (n.2709+50A>G) c.2592+50A>G (n.2592+50A>G) c.2745+50A>G (n.2745+50A>G) c.2361+50A>G (n.2361+50A>G) c.2043+50A>G c.942+50A>G (n.942+50A>G) c.297+50A>G (n.297+50A>G) n.3123+50A>G n.3043+50A>G c.2862+50A>G (n.2862+50A>G) c.2856+50A>G (n.2856+50A>G) c.1260+50A>G (n.1260+50A>G) n.3069+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978810T= | CA1185271946 | COL11A1 | c.2709+50A= (n.2709+50A=) c.2592+50A= (n.2592+50A=) c.2745+50A= (n.2745+50A=) c.2361+50A= (n.2361+50A=) c.2043+50A= c.942+50A= (n.942+50A=) c.297+50A= (n.297+50A=) n.3123+50A= n.3043+50A= c.2862+50A= (n.2862+50A=) c.2856+50A= (n.2856+50A=) c.1260+50A= (n.1260+50A=) n.3069+50A= | |
1 | g.102978810_102978811delinsTG | CA1185271945 | COL11A1 | c.2709+49_2709+50delinsCA (n.2709+49_2709+50delinsCA) c.2592+49_2592+50delinsCA (n.2592+49_2592+50delinsCA) c.2745+49_2745+50delinsCA (n.2745+49_2745+50delinsCA) c.2361+49_2361+50delinsCA (n.2361+49_2361+50delinsCA) c.2043+49_2043+50delinsCA c.942+49_942+50delinsCA (n.942+49_942+50delinsCA) c.297+49_297+50delinsCA (n.297+49_297+50delinsCA) n.3123+49_3123+50delinsCA n.3043+49_3043+50delinsCA c.2862+49_2862+50delinsCA (n.2862+49_2862+50delinsCA) c.2856+49_2856+50delinsCA (n.2856+49_2856+50delinsCA) c.1260+49_1260+50delinsCA (n.1260+49_1260+50delinsCA) n.3069+49_3069+50delinsCA | |
1 | g.102978811G>A | CA524898503 | COL11A1 | c.2709+49C>T (n.2709+49C>T) c.2592+49C>T (n.2592+49C>T) c.2745+49C>T (n.2745+49C>T) c.2361+49C>T (n.2361+49C>T) c.2043+49C>T c.942+49C>T (n.942+49C>T) c.297+49C>T (n.297+49C>T) n.3123+49C>T n.3043+49C>T c.2862+49C>T (n.2862+49C>T) c.2856+49C>T (n.2856+49C>T) c.1260+49C>T (n.1260+49C>T) n.3069+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978811G= | CA1185271947 | COL11A1 | c.2709+49C= (n.2709+49C=) c.2592+49C= (n.2592+49C=) c.2745+49C= (n.2745+49C=) c.2361+49C= (n.2361+49C=) c.2043+49C= c.942+49C= (n.942+49C=) c.297+49C= (n.297+49C=) n.3123+49C= n.3043+49C= c.2862+49C= (n.2862+49C=) c.2856+49C= (n.2856+49C=) c.1260+49C= (n.1260+49C=) n.3069+49C= | |
1 | g.102978812del | CA524898504 | COL11A1 | c.2709+49del (n.2709+49del) c.2592+49del (n.2592+49del) c.2745+49del (n.2745+49del) c.2361+49del (n.2361+49del) c.2043+49del c.942+49del (n.942+49del) c.297+49del (n.297+49del) n.3123+49del n.3043+49del c.2862+49del (n.2862+49del) c.2856+49del (n.2856+49del) c.1260+49del (n.1260+49del) n.3069+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978812G>A | CA974317 | COL11A1 | c.2709+48C>T (n.2709+48C>T) c.2592+48C>T (n.2592+48C>T) c.2745+48C>T (n.2745+48C>T) c.2361+48C>T (n.2361+48C>T) c.2043+48C>T c.942+48C>T (n.942+48C>T) c.297+48C>T (n.297+48C>T) n.3123+48C>T n.3043+48C>T c.2862+48C>T (n.2862+48C>T) c.2856+48C>T (n.2856+48C>T) c.1260+48C>T (n.1260+48C>T) n.3069+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978812G= | CA1142289829 | COL11A1 | c.2709+48C= (n.2709+48C=) c.2592+48C= (n.2592+48C=) c.2745+48C= (n.2745+48C=) c.2361+48C= (n.2361+48C=) c.2043+48C= c.942+48C= (n.942+48C=) c.297+48C= (n.297+48C=) n.3123+48C= n.3043+48C= c.2862+48C= (n.2862+48C=) c.2856+48C= (n.2856+48C=) c.1260+48C= (n.1260+48C=) n.3069+48C= | |
1 | g.102978812G>T | CA974315 | COL11A1 | c.2709+48C>A (n.2709+48C>A) c.2592+48C>A (n.2592+48C>A) c.2745+48C>A (n.2745+48C>A) c.2361+48C>A (n.2361+48C>A) c.2043+48C>A c.942+48C>A (n.942+48C>A) c.297+48C>A (n.297+48C>A) n.3123+48C>A n.3043+48C>A c.2862+48C>A (n.2862+48C>A) c.2856+48C>A (n.2856+48C>A) c.1260+48C>A (n.1260+48C>A) n.3069+48C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978812_102978813delinsGA | CA1185271948 | COL11A1 | c.2709+47_2709+48delinsTC (n.2709+47_2709+48delinsTC) c.2592+47_2592+48delinsTC (n.2592+47_2592+48delinsTC) c.2745+47_2745+48delinsTC (n.2745+47_2745+48delinsTC) c.2361+47_2361+48delinsTC (n.2361+47_2361+48delinsTC) c.2043+47_2043+48delinsTC c.942+47_942+48delinsTC (n.942+47_942+48delinsTC) c.297+47_297+48delinsTC (n.297+47_297+48delinsTC) n.3123+47_3123+48delinsTC n.3043+47_3043+48delinsTC c.2862+47_2862+48delinsTC (n.2862+47_2862+48delinsTC) c.2856+47_2856+48delinsTC (n.2856+47_2856+48delinsTC) c.1260+47_1260+48delinsTC (n.1260+47_1260+48delinsTC) n.3069+47_3069+48delinsTC | |
1 | g.102978813A= | CA1185271949 | COL11A1 | c.2709+47T= (n.2709+47T=) c.2592+47T= (n.2592+47T=) c.2745+47T= (n.2745+47T=) c.2361+47T= (n.2361+47T=) c.2043+47T= c.942+47T= (n.942+47T=) c.297+47T= (n.297+47T=) n.3123+47T= n.3043+47T= c.2862+47T= (n.2862+47T=) c.2856+47T= (n.2856+47T=) c.1260+47T= (n.1260+47T=) n.3069+47T= | |
1 | g.102978813A>T | CA524898505 | COL11A1 | c.2709+47T>A (n.2709+47T>A) c.2592+47T>A (n.2592+47T>A) c.2745+47T>A (n.2745+47T>A) c.2361+47T>A (n.2361+47T>A) c.2043+47T>A c.942+47T>A (n.942+47T>A) c.297+47T>A (n.297+47T>A) n.3123+47T>A n.3043+47T>A c.2862+47T>A (n.2862+47T>A) c.2856+47T>A (n.2856+47T>A) c.1260+47T>A (n.1260+47T>A) n.3069+47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978820dup | CA974318 | COL11A1 | c.2709+47dup (n.2709+47dup) c.2592+47dup (n.2592+47dup) c.2745+47dup (n.2745+47dup) c.2361+47dup (n.2361+47dup) c.2043+47dup c.942+47dup (n.942+47dup) c.297+47dup (n.297+47dup) n.3123+47dup n.3043+47dup c.2862+47dup (n.2862+47dup) c.2856+47dup (n.2856+47dup) c.1260+47dup (n.1260+47dup) n.3069+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978820del | CA974316 | COL11A1 | c.2709+47del (n.2709+47del) c.2592+47del (n.2592+47del) c.2745+47del (n.2745+47del) c.2361+47del (n.2361+47del) c.2043+47del c.942+47del (n.942+47del) c.297+47del (n.297+47del) n.3123+47del n.3043+47del c.2862+47del (n.2862+47del) c.2856+47del (n.2856+47del) c.1260+47del (n.1260+47del) n.3069+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978815A= | CA1185271950 | COL11A1 | c.2709+45T= (n.2709+45T=) c.2592+45T= (n.2592+45T=) c.2745+45T= (n.2745+45T=) c.2361+45T= (n.2361+45T=) c.2043+45T= c.942+45T= (n.942+45T=) c.297+45T= (n.297+45T=) n.3123+45T= n.3043+45T= c.2862+45T= (n.2862+45T=) c.2856+45T= (n.2856+45T=) c.1260+45T= (n.1260+45T=) n.3069+45T= | |
1 | g.102978815A>G | CA1185271951 | COL11A1 | c.2709+45T>C (n.2709+45T>C) c.2592+45T>C (n.2592+45T>C) c.2745+45T>C (n.2745+45T>C) c.2361+45T>C (n.2361+45T>C) c.2043+45T>C c.942+45T>C (n.942+45T>C) c.297+45T>C (n.297+45T>C) n.3123+45T>C n.3043+45T>C c.2862+45T>C (n.2862+45T>C) c.2856+45T>C (n.2856+45T>C) c.1260+45T>C (n.1260+45T>C) n.3069+45T>C | dbSNP |
1 | g.102978816A= | CA1145359895 | COL11A1 | c.2709+44T= (n.2709+44T=) c.2592+44T= (n.2592+44T=) c.2745+44T= (n.2745+44T=) c.2361+44T= (n.2361+44T=) c.2043+44T= c.942+44T= (n.942+44T=) c.297+44T= (n.297+44T=) n.3123+44T= n.3043+44T= c.2862+44T= (n.2862+44T=) c.2856+44T= (n.2856+44T=) c.1260+44T= (n.1260+44T=) n.3069+44T= | |
1 | g.102978816A>C | CA974319 | COL11A1 | c.2709+44T>G (n.2709+44T>G) c.2592+44T>G (n.2592+44T>G) c.2745+44T>G (n.2745+44T>G) c.2361+44T>G (n.2361+44T>G) c.2043+44T>G c.942+44T>G (n.942+44T>G) c.297+44T>G (n.297+44T>G) n.3123+44T>G n.3043+44T>G c.2862+44T>G (n.2862+44T>G) c.2856+44T>G (n.2856+44T>G) c.1260+44T>G (n.1260+44T>G) n.3069+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978817A>C | CA2646804923 | COL11A1 | c.2709+43T>G (n.2709+43T>G) c.2592+43T>G (n.2592+43T>G) c.2745+43T>G (n.2745+43T>G) c.2361+43T>G (n.2361+43T>G) c.2043+43T>G c.942+43T>G (n.942+43T>G) c.297+43T>G (n.297+43T>G) n.3123+43T>G n.3043+43T>G c.2862+43T>G (n.2862+43T>G) c.2856+43T>G (n.2856+43T>G) c.1260+43T>G (n.1260+43T>G) n.3069+43T>G | gnomAD v4 |
1 | g.102978819A>T | CA2646804924 | COL11A1 | c.2709+41T>A (n.2709+41T>A) c.2592+41T>A (n.2592+41T>A) c.2745+41T>A (n.2745+41T>A) c.2361+41T>A (n.2361+41T>A) c.2043+41T>A c.942+41T>A (n.942+41T>A) c.297+41T>A (n.297+41T>A) n.3123+41T>A n.3043+41T>A c.2862+41T>A (n.2862+41T>A) c.2856+41T>A (n.2856+41T>A) c.1260+41T>A (n.1260+41T>A) n.3069+41T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978820A= | CA1185271952 | COL11A1 | c.2709+40T= (n.2709+40T=) c.2592+40T= (n.2592+40T=) c.2745+40T= (n.2745+40T=) c.2361+40T= (n.2361+40T=) c.2043+40T= c.942+40T= (n.942+40T=) c.297+40T= (n.297+40T=) n.3123+40T= n.3043+40T= c.2862+40T= (n.2862+40T=) c.2856+40T= (n.2856+40T=) c.1260+40T= (n.1260+40T=) n.3069+40T= | |
1 | g.102978820A>G | CA1005172409 | COL11A1 | c.2709+40T>C (n.2709+40T>C) c.2592+40T>C (n.2592+40T>C) c.2745+40T>C (n.2745+40T>C) c.2361+40T>C (n.2361+40T>C) c.2043+40T>C c.942+40T>C (n.942+40T>C) c.297+40T>C (n.297+40T>C) n.3123+40T>C n.3043+40T>C c.2862+40T>C (n.2862+40T>C) c.2856+40T>C (n.2856+40T>C) c.1260+40T>C (n.1260+40T>C) n.3069+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978820A>T | CA2646804925 | COL11A1 | c.2709+40T>A (n.2709+40T>A) c.2592+40T>A (n.2592+40T>A) c.2745+40T>A (n.2745+40T>A) c.2361+40T>A (n.2361+40T>A) c.2043+40T>A c.942+40T>A (n.942+40T>A) c.297+40T>A (n.297+40T>A) n.3123+40T>A n.3043+40T>A c.2862+40T>A (n.2862+40T>A) c.2856+40T>A (n.2856+40T>A) c.1260+40T>A (n.1260+40T>A) n.3069+40T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102978821T>A | CA524898506 | COL11A1 | c.2709+39A>T (n.2709+39A>T) c.2592+39A>T (n.2592+39A>T) c.2745+39A>T (n.2745+39A>T) c.2361+39A>T (n.2361+39A>T) c.2043+39A>T c.942+39A>T (n.942+39A>T) c.297+39A>T (n.297+39A>T) n.3123+39A>T n.3043+39A>T c.2862+39A>T (n.2862+39A>T) c.2856+39A>T (n.2856+39A>T) c.1260+39A>T (n.1260+39A>T) n.3069+39A>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.102978821T>C | CA2574449713 | COL11A1 | c.2709+39A>G (n.2709+39A>G) c.2592+39A>G (n.2592+39A>G) c.2745+39A>G (n.2745+39A>G) c.2361+39A>G (n.2361+39A>G) c.2043+39A>G c.942+39A>G (n.942+39A>G) c.297+39A>G (n.297+39A>G) n.3123+39A>G n.3043+39A>G c.2862+39A>G (n.2862+39A>G) c.2856+39A>G (n.2856+39A>G) c.1260+39A>G (n.1260+39A>G) n.3069+39A>G | |
1 | g.102978821T= | CA1185271953 | COL11A1 | c.2709+39A= (n.2709+39A=) c.2592+39A= (n.2592+39A=) c.2745+39A= (n.2745+39A=) c.2361+39A= (n.2361+39A=) c.2043+39A= c.942+39A= (n.942+39A=) c.297+39A= (n.297+39A=) n.3123+39A= n.3043+39A= c.2862+39A= (n.2862+39A=) c.2856+39A= (n.2856+39A=) c.1260+39A= (n.1260+39A=) n.3069+39A= | |
1 | g.102978823T>A | CA1185271955 | COL11A1 | c.2709+37A>T (n.2709+37A>T) c.2592+37A>T (n.2592+37A>T) c.2745+37A>T (n.2745+37A>T) c.2361+37A>T (n.2361+37A>T) c.2043+37A>T c.942+37A>T (n.942+37A>T) c.297+37A>T (n.297+37A>T) n.3123+37A>T n.3043+37A>T c.2862+37A>T (n.2862+37A>T) c.2856+37A>T (n.2856+37A>T) c.1260+37A>T (n.1260+37A>T) n.3069+37A>T | dbSNP |
1 | g.102978823T= | CA1185271954 | COL11A1 | c.2709+37A= (n.2709+37A=) c.2592+37A= (n.2592+37A=) c.2745+37A= (n.2745+37A=) c.2361+37A= (n.2361+37A=) c.2043+37A= c.942+37A= (n.942+37A=) c.297+37A= (n.297+37A=) n.3123+37A= n.3043+37A= c.2862+37A= (n.2862+37A=) c.2856+37A= (n.2856+37A=) c.1260+37A= (n.1260+37A=) n.3069+37A= | |
1 | g.102978824A>G | CA2646804926 | COL11A1 | c.2709+36T>C (n.2709+36T>C) c.2592+36T>C (n.2592+36T>C) c.2745+36T>C (n.2745+36T>C) c.2361+36T>C (n.2361+36T>C) c.2043+36T>C c.942+36T>C (n.942+36T>C) c.297+36T>C (n.297+36T>C) n.3123+36T>C n.3043+36T>C c.2862+36T>C (n.2862+36T>C) c.2856+36T>C (n.2856+36T>C) c.1260+36T>C (n.1260+36T>C) n.3069+36T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978825C= | CA1146787895 | COL11A1 | c.2709+35G= (n.2709+35G=) c.2592+35G= (n.2592+35G=) c.2745+35G= (n.2745+35G=) c.2361+35G= (n.2361+35G=) c.2043+35G= c.942+35G= (n.942+35G=) c.297+35G= (n.297+35G=) n.3123+35G= n.3043+35G= c.2862+35G= (n.2862+35G=) c.2856+35G= (n.2856+35G=) c.1260+35G= (n.1260+35G=) n.3069+35G= | |
1 | g.102978825C>G | CA884733649 | COL11A1 | c.2709+35G>C (n.2709+35G>C) c.2592+35G>C (n.2592+35G>C) c.2745+35G>C (n.2745+35G>C) c.2361+35G>C (n.2361+35G>C) c.2043+35G>C c.942+35G>C (n.942+35G>C) c.297+35G>C (n.297+35G>C) n.3123+35G>C n.3043+35G>C c.2862+35G>C (n.2862+35G>C) c.2856+35G>C (n.2856+35G>C) c.1260+35G>C (n.1260+35G>C) n.3069+35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978825C>T | CA974320 | COL11A1 | c.2709+35G>A (n.2709+35G>A) c.2592+35G>A (n.2592+35G>A) c.2745+35G>A (n.2745+35G>A) c.2361+35G>A (n.2361+35G>A) c.2043+35G>A c.942+35G>A (n.942+35G>A) c.297+35G>A (n.297+35G>A) n.3123+35G>A n.3043+35G>A c.2862+35G>A (n.2862+35G>A) c.2856+35G>A (n.2856+35G>A) c.1260+35G>A (n.1260+35G>A) n.3069+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978826A= | CA1143405603 | COL11A1 | c.2709+34T= (n.2709+34T=) c.2592+34T= (n.2592+34T=) c.2745+34T= (n.2745+34T=) c.2361+34T= (n.2361+34T=) c.2043+34T= c.942+34T= (n.942+34T=) c.297+34T= (n.297+34T=) n.3123+34T= n.3043+34T= c.2862+34T= (n.2862+34T=) c.2856+34T= (n.2856+34T=) c.1260+34T= (n.1260+34T=) n.3069+34T= | |
1 | g.102978826A>G | CA27703176 | COL11A1 | c.2709+34T>C (n.2709+34T>C) c.2592+34T>C (n.2592+34T>C) c.2745+34T>C (n.2745+34T>C) c.2361+34T>C (n.2361+34T>C) c.2043+34T>C c.942+34T>C (n.942+34T>C) c.297+34T>C (n.297+34T>C) n.3123+34T>C n.3043+34T>C c.2862+34T>C (n.2862+34T>C) c.2856+34T>C (n.2856+34T>C) c.1260+34T>C (n.1260+34T>C) n.3069+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978828T>G | CA974321 | COL11A1 | c.2709+32A>C (n.2709+32A>C) c.2592+32A>C (n.2592+32A>C) c.2745+32A>C (n.2745+32A>C) c.2361+32A>C (n.2361+32A>C) c.2043+32A>C c.942+32A>C (n.942+32A>C) c.297+32A>C (n.297+32A>C) n.3123+32A>C n.3043+32A>C c.2862+32A>C (n.2862+32A>C) c.2856+32A>C (n.2856+32A>C) c.1260+32A>C (n.1260+32A>C) n.3069+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978828T= | CA1185271956 | COL11A1 | c.2709+32A= (n.2709+32A=) c.2592+32A= (n.2592+32A=) c.2745+32A= (n.2745+32A=) c.2361+32A= (n.2361+32A=) c.2043+32A= c.942+32A= (n.942+32A=) c.297+32A= (n.297+32A=) n.3123+32A= n.3043+32A= c.2862+32A= (n.2862+32A=) c.2856+32A= (n.2856+32A=) c.1260+32A= (n.1260+32A=) n.3069+32A= | |
1 | g.102978831C>G | CA2646804927 | COL11A1 | c.2709+29G>C (n.2709+29G>C) c.2592+29G>C (n.2592+29G>C) c.2745+29G>C (n.2745+29G>C) c.2361+29G>C (n.2361+29G>C) c.2043+29G>C c.942+29G>C (n.942+29G>C) c.297+29G>C (n.297+29G>C) n.3123+29G>C n.3043+29G>C c.2862+29G>C (n.2862+29G>C) c.2856+29G>C (n.2856+29G>C) c.1260+29G>C (n.1260+29G>C) n.3069+29G>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978833T>C | CA27703180 | COL11A1 | c.2709+27A>G (n.2709+27A>G) c.2592+27A>G (n.2592+27A>G) c.2745+27A>G (n.2745+27A>G) c.2361+27A>G (n.2361+27A>G) c.2043+27A>G c.942+27A>G (n.942+27A>G) c.297+27A>G (n.297+27A>G) n.3123+27A>G n.3043+27A>G c.2862+27A>G (n.2862+27A>G) c.2856+27A>G (n.2856+27A>G) c.1260+27A>G (n.1260+27A>G) n.3069+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978833T= | CA1143683344 | COL11A1 | c.2709+27A= (n.2709+27A=) c.2592+27A= (n.2592+27A=) c.2745+27A= (n.2745+27A=) c.2361+27A= (n.2361+27A=) c.2043+27A= c.942+27A= (n.942+27A=) c.297+27A= (n.297+27A=) n.3123+27A= n.3043+27A= c.2862+27A= (n.2862+27A=) c.2856+27A= (n.2856+27A=) c.1260+27A= (n.1260+27A=) n.3069+27A= | |
1 | g.102978834C= | CA1143942258 | COL11A1 | c.2709+26G= (n.2709+26G=) c.2592+26G= (n.2592+26G=) c.2745+26G= (n.2745+26G=) c.2361+26G= (n.2361+26G=) c.2043+26G= c.942+26G= (n.942+26G=) c.297+26G= (n.297+26G=) n.3123+26G= n.3043+26G= c.2862+26G= (n.2862+26G=) c.2856+26G= (n.2856+26G=) c.1260+26G= (n.1260+26G=) n.3069+26G= | |
1 | g.102978834C>T | CA974322 | COL11A1 | c.2709+26G>A (n.2709+26G>A) c.2592+26G>A (n.2592+26G>A) c.2745+26G>A (n.2745+26G>A) c.2361+26G>A (n.2361+26G>A) c.2043+26G>A c.942+26G>A (n.942+26G>A) c.297+26G>A (n.297+26G>A) n.3123+26G>A n.3043+26G>A c.2862+26G>A (n.2862+26G>A) c.2856+26G>A (n.2856+26G>A) c.1260+26G>A (n.1260+26G>A) n.3069+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978835C= | CA1185271957 | COL11A1 | c.2709+25G= (n.2709+25G=) c.2592+25G= (n.2592+25G=) c.2745+25G= (n.2745+25G=) c.2361+25G= (n.2361+25G=) c.2043+25G= c.942+25G= (n.942+25G=) c.297+25G= (n.297+25G=) n.3123+25G= n.3043+25G= c.2862+25G= (n.2862+25G=) c.2856+25G= (n.2856+25G=) c.1260+25G= (n.1260+25G=) n.3069+25G= | |
1 | g.102978835C>G | CA974323 | COL11A1 | c.2709+25G>C (n.2709+25G>C) c.2592+25G>C (n.2592+25G>C) c.2745+25G>C (n.2745+25G>C) c.2361+25G>C (n.2361+25G>C) c.2043+25G>C c.942+25G>C (n.942+25G>C) c.297+25G>C (n.297+25G>C) n.3123+25G>C n.3043+25G>C c.2862+25G>C (n.2862+25G>C) c.2856+25G>C (n.2856+25G>C) c.1260+25G>C (n.1260+25G>C) n.3069+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978835C>T | CA524898507 | COL11A1 | c.2709+25G>A (n.2709+25G>A) c.2592+25G>A (n.2592+25G>A) c.2745+25G>A (n.2745+25G>A) c.2361+25G>A (n.2361+25G>A) c.2043+25G>A c.942+25G>A (n.942+25G>A) c.297+25G>A (n.297+25G>A) n.3123+25G>A n.3043+25G>A c.2862+25G>A (n.2862+25G>A) c.2856+25G>A (n.2856+25G>A) c.1260+25G>A (n.1260+25G>A) n.3069+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102978836A= | CA1185271958 | COL11A1 | c.2709+24T= (n.2709+24T=) c.2592+24T= (n.2592+24T=) c.2745+24T= (n.2745+24T=) c.2361+24T= (n.2361+24T=) c.2043+24T= c.942+24T= (n.942+24T=) c.297+24T= (n.297+24T=) n.3123+24T= n.3043+24T= c.2862+24T= (n.2862+24T=) c.2856+24T= (n.2856+24T=) c.1260+24T= (n.1260+24T=) n.3069+24T= | |
1 | g.102978836A>G | CA27703187 | COL11A1 | c.2709+24T>C (n.2709+24T>C) c.2592+24T>C (n.2592+24T>C) c.2745+24T>C (n.2745+24T>C) c.2361+24T>C (n.2361+24T>C) c.2043+24T>C c.942+24T>C (n.942+24T>C) c.297+24T>C (n.297+24T>C) n.3123+24T>C n.3043+24T>C c.2862+24T>C (n.2862+24T>C) c.2856+24T>C (n.2856+24T>C) c.1260+24T>C (n.1260+24T>C) n.3069+24T>C | dbSNP |
1 | g.102978837A>G | CA2646804928 | COL11A1 | c.2709+23T>C (n.2709+23T>C) c.2592+23T>C (n.2592+23T>C) c.2745+23T>C (n.2745+23T>C) c.2361+23T>C (n.2361+23T>C) c.2043+23T>C c.942+23T>C (n.942+23T>C) c.297+23T>C (n.297+23T>C) n.3123+23T>C n.3043+23T>C c.2862+23T>C (n.2862+23T>C) c.2856+23T>C (n.2856+23T>C) c.1260+23T>C (n.1260+23T>C) n.3069+23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978838A= | CA1185271959 | COL11A1 | c.2709+22T= (n.2709+22T=) c.2592+22T= (n.2592+22T=) c.2745+22T= (n.2745+22T=) c.2361+22T= (n.2361+22T=) c.2043+22T= c.942+22T= (n.942+22T=) c.297+22T= (n.297+22T=) n.3123+22T= n.3043+22T= c.2862+22T= (n.2862+22T=) c.2856+22T= (n.2856+22T=) c.1260+22T= (n.1260+22T=) n.3069+22T= | |
1 | g.102978838A>G | CA1185271960 | COL11A1 | c.2709+22T>C (n.2709+22T>C) c.2592+22T>C (n.2592+22T>C) c.2745+22T>C (n.2745+22T>C) c.2361+22T>C (n.2361+22T>C) c.2043+22T>C c.942+22T>C (n.942+22T>C) c.297+22T>C (n.297+22T>C) n.3123+22T>C n.3043+22T>C c.2862+22T>C (n.2862+22T>C) c.2856+22T>C (n.2856+22T>C) c.1260+22T>C (n.1260+22T>C) n.3069+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.102978839C= | CA1185271961 | COL11A1 | c.2709+21G= (n.2709+21G=) c.2592+21G= (n.2592+21G=) c.2745+21G= (n.2745+21G=) c.2361+21G= (n.2361+21G=) c.2043+21G= c.942+21G= (n.942+21G=) c.297+21G= (n.297+21G=) n.3123+21G= n.3043+21G= c.2862+21G= (n.2862+21G=) c.2856+21G= (n.2856+21G=) c.1260+21G= (n.1260+21G=) n.3069+21G= | |
1 | g.102978839C>G | CA2646804929 | COL11A1 | c.2709+21G>C (n.2709+21G>C) c.2592+21G>C (n.2592+21G>C) c.2745+21G>C (n.2745+21G>C) c.2361+21G>C (n.2361+21G>C) c.2043+21G>C c.942+21G>C (n.942+21G>C) c.297+21G>C (n.297+21G>C) n.3123+21G>C n.3043+21G>C c.2862+21G>C (n.2862+21G>C) c.2856+21G>C (n.2856+21G>C) c.1260+21G>C (n.1260+21G>C) n.3069+21G>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978839C>T | CA524898508 | COL11A1 | c.2709+21G>A (n.2709+21G>A) c.2592+21G>A (n.2592+21G>A) c.2745+21G>A (n.2745+21G>A) c.2361+21G>A (n.2361+21G>A) c.2043+21G>A c.942+21G>A (n.942+21G>A) c.297+21G>A (n.297+21G>A) n.3123+21G>A n.3043+21G>A c.2862+21G>A (n.2862+21G>A) c.2856+21G>A (n.2856+21G>A) c.1260+21G>A (n.1260+21G>A) n.3069+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102978840del | CA2697552575 | COL11A1 | c.2709+20del (n.2709+20del) c.2592+20del (n.2592+20del) c.2745+20del (n.2745+20del) c.2361+20del (n.2361+20del) c.2043+20del c.942+20del (n.942+20del) c.297+20del (n.297+20del) n.3123+20del n.3043+20del c.2862+20del (n.2862+20del) c.2856+20del (n.2856+20del) c.1260+20del (n.1260+20del) n.3069+20del | ClinVar |
1 | g.102978840A>G | CA2646804930 | COL11A1 | c.2709+20T>C (n.2709+20T>C) c.2592+20T>C (n.2592+20T>C) c.2745+20T>C (n.2745+20T>C) c.2361+20T>C (n.2361+20T>C) c.2043+20T>C c.942+20T>C (n.942+20T>C) c.297+20T>C (n.297+20T>C) n.3123+20T>C n.3043+20T>C c.2862+20T>C (n.2862+20T>C) c.2856+20T>C (n.2856+20T>C) c.1260+20T>C (n.1260+20T>C) n.3069+20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102978841_102978842delinsGA | CA1185271962 | COL11A1 | c.2709+18_2709+19delinsTC (n.2709+18_2709+19delinsTC) c.2592+18_2592+19delinsTC (n.2592+18_2592+19delinsTC) c.2745+18_2745+19delinsTC (n.2745+18_2745+19delinsTC) c.2361+18_2361+19delinsTC (n.2361+18_2361+19delinsTC) c.2043+18_2043+19delinsTC c.942+18_942+19delinsTC (n.942+18_942+19delinsTC) c.297+18_297+19delinsTC (n.297+18_297+19delinsTC) n.3123+18_3123+19delinsTC n.3043+18_3043+19delinsTC c.2862+18_2862+19delinsTC (n.2862+18_2862+19delinsTC) c.2856+18_2856+19delinsTC (n.2856+18_2856+19delinsTC) c.1260+18_1260+19delinsTC (n.1260+18_1260+19delinsTC) n.3069+18_3069+19delinsTC |