Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2088+224T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3168+223G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.102978487C>TCA27703067COL11A1c.2754+221G>A (n.2754+221G>A)
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c.2790+221G>A (n.2790+221G>A)
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c.2088+221G>A
c.987+221G>A (n.987+221G>A)
c.342+221G>A (n.342+221G>A)
n.3168+221G>A
n.3088+221G>A
c.2907+221G>A (n.2907+221G>A)
c.2901+221G>A (n.2901+221G>A)
c.1305+221G>A (n.1305+221G>A)
n.3114+221G>A
 dbSNP
1g.102978489C=CA1185271810COL11A1c.2754+219G= (n.2754+219G=)
c.2637+219G= (n.2637+219G=)
c.2790+219G= (n.2790+219G=)
c.2406+219G= (n.2406+219G=)
c.2088+219G=
c.987+219G= (n.987+219G=)
c.342+219G= (n.342+219G=)
n.3168+219G=
n.3088+219G=
c.2907+219G= (n.2907+219G=)
c.2901+219G= (n.2901+219G=)
c.1305+219G= (n.1305+219G=)
n.3114+219G=
1g.102978489C>TCA1005172266COL11A1c.2754+219G>A (n.2754+219G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3114+185G=
1g.102978523C>TCA884733394COL11A1c.2754+185G>A (n.2754+185G>A)
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c.2406+185G>A (n.2406+185G>A)
c.2088+185G>A
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n.3168+185G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3114+161_3114+163del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978549G=CA1185271834COL11A1c.2754+159C= (n.2754+159C=)
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n.3114+159C=
1g.102978549G>TCA884733398COL11A1c.2754+159C>A (n.2754+159C>A)
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n.3114+159C>A
 dbSNP
1g.102978551A=CA1185271835COL11A1c.2754+157T= (n.2754+157T=)
c.2637+157T= (n.2637+157T=)
c.2790+157T= (n.2790+157T=)
c.2406+157T= (n.2406+157T=)
c.2088+157T=
c.987+157T= (n.987+157T=)
c.342+157T= (n.342+157T=)
n.3168+157T=
n.3088+157T=
c.2907+157T= (n.2907+157T=)
c.2901+157T= (n.2901+157T=)
c.1305+157T= (n.1305+157T=)
n.3114+157T=
1g.102978551A>CCA1005172286COL11A1c.2754+157T>G (n.2754+157T>G)
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c.2088+157T>G
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n.3088+157T>G
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n.3114+157T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978551A>GCA27703076COL11A1c.2754+157T>C (n.2754+157T>C)
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c.2088+157T>C
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n.3114+157T>C
 dbSNP
1g.102978553A=CA1185271836COL11A1c.2754+155T= (n.2754+155T=)
c.2637+155T= (n.2637+155T=)
c.2790+155T= (n.2790+155T=)
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c.2088+155T=
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n.3088+155T=
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c.1305+155T= (n.1305+155T=)
n.3114+155T=
1g.102978553A>GCA1185271837COL11A1c.2754+155T>C (n.2754+155T>C)
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c.2088+155T>C
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n.3168+155T>C
n.3088+155T>C
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c.2901+155T>C (n.2901+155T>C)
c.1305+155T>C (n.1305+155T>C)
n.3114+155T>C
 dbSNP
1g.102978555G>ACA524898368COL11A1c.2754+153C>T (n.2754+153C>T)
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c.2088+153C>T
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n.3168+153C>T
n.3088+153C>T
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n.3114+153C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978555G=CA1185271838COL11A1c.2754+153C= (n.2754+153C=)
c.2637+153C= (n.2637+153C=)
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n.3168+153C=
n.3088+153C=
c.2907+153C= (n.2907+153C=)
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c.1305+153C= (n.1305+153C=)
n.3114+153C=
1g.102978558T>CCA2696678286COL11A1c.2754+150A>G (n.2754+150A>G)
c.2637+150A>G (n.2637+150A>G)
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c.2088+150A>G
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c.342+150A>G (n.342+150A>G)
n.3168+150A>G
n.3088+150A>G
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c.2901+150A>G (n.2901+150A>G)
c.1305+150A>G (n.1305+150A>G)
n.3114+150A>G
 dbSNP
1g.102978558_102978559insTATTCA2646804848COL11A1c.2754+150_2754+151insATAA (n.2754+150_2754+151insATAA)
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n.3114+150_3114+151insATAA
 gnomAD v4
1g.102978559A>GCA2646804849COL11A1c.2754+149T>C (n.2754+149T>C)
c.2637+149T>C (n.2637+149T>C)
c.2790+149T>C (n.2790+149T>C)
c.2406+149T>C (n.2406+149T>C)
c.2088+149T>C
c.987+149T>C (n.987+149T>C)
c.342+149T>C (n.342+149T>C)
n.3168+149T>C
n.3088+149T>C
c.2907+149T>C (n.2907+149T>C)
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c.1305+149T>C (n.1305+149T>C)
n.3114+149T>C
 gnomAD v4
1g.102978559A>TCA2646804850COL11A1c.2754+149T>A (n.2754+149T>A)
c.2637+149T>A (n.2637+149T>A)
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c.2088+149T>A
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n.3168+149T>A
n.3088+149T>A
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n.3114+149T>A
 gnomAD v4
1g.102978560A>CCA2646804851COL11A1c.2754+148T>G (n.2754+148T>G)
c.2637+148T>G (n.2637+148T>G)
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c.2088+148T>G
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n.3168+148T>G
n.3088+148T>G
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n.3114+148T>G
 gnomAD v4
1g.102978561_102978562insAATTACA2646804852COL11A1c.2754+147_2754+148insAATTT (n.2754+147_2754+148insAATTT)
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c.2088+147_2088+148insAATTT
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n.3168+147_3168+148insAATTT
n.3088+147_3088+148insAATTT
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n.3114+147_3114+148insAATTT
 gnomAD v4
1g.102978564A>TCA2646804854COL11A1c.2754+144T>A (n.2754+144T>A)
c.2637+144T>A (n.2637+144T>A)
c.2790+144T>A (n.2790+144T>A)
c.2406+144T>A (n.2406+144T>A)
c.2088+144T>A
c.987+144T>A (n.987+144T>A)
c.342+144T>A (n.342+144T>A)
n.3168+144T>A
n.3088+144T>A
c.2907+144T>A (n.2907+144T>A)
c.2901+144T>A (n.2901+144T>A)
c.1305+144T>A (n.1305+144T>A)
n.3114+144T>A
 gnomAD v4
1g.102978569delCA2646804853COL11A1c.2754+144del (n.2754+144del)
c.2637+144del (n.2637+144del)
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c.2088+144del
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n.3168+144del
n.3088+144del
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c.2901+144del (n.2901+144del)
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n.3114+144del
 gnomAD v4
1g.102978566_102978570delinsAAAATCA1185271839COL11A1c.2754+138_2754+142delinsATTTT (n.2754+138_2754+142delinsATTTT)
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c.2088+138_2088+142delinsATTTT
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n.3168+138_3168+142delinsATTTT
n.3088+138_3088+142delinsATTTT
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n.3114+138_3114+142delinsATTTT
1g.102978567A>GCA2646804855COL11A1c.2754+141T>C (n.2754+141T>C)
c.2637+141T>C (n.2637+141T>C)
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c.2088+141T>C
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n.3168+141T>C
n.3088+141T>C
c.2907+141T>C (n.2907+141T>C)
c.2901+141T>C (n.2901+141T>C)
c.1305+141T>C (n.1305+141T>C)
n.3114+141T>C
 gnomAD v4
1g.102978569_102978572delCA1185271840COL11A1c.2754+138_2754+141del (n.2754+138_2754+141del)
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c.2088+138_2088+141del
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c.342+138_342+141del (n.342+138_342+141del)
n.3168+138_3168+141del
n.3088+138_3088+141del
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c.1305+138_1305+141del (n.1305+138_1305+141del)
n.3114+138_3114+141del
 dbSNP
1g.102978568A>TCA2646804856COL11A1c.2754+140T>A (n.2754+140T>A)
c.2637+140T>A (n.2637+140T>A)
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c.2088+140T>A
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n.3168+140T>A
n.3088+140T>A
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c.1305+140T>A (n.1305+140T>A)
n.3114+140T>A
 gnomAD v4
1g.102978569A=CA1139946541COL11A1c.2754+139T= (n.2754+139T=)
c.2637+139T= (n.2637+139T=)
c.2790+139T= (n.2790+139T=)
c.2406+139T= (n.2406+139T=)
c.2088+139T=
c.987+139T= (n.987+139T=)
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n.3088+139T=
c.2907+139T= (n.2907+139T=)
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c.1305+139T= (n.1305+139T=)
n.3114+139T=
1g.102978569A>CCA10812311COL11A1c.2754+139T>G (n.2754+139T>G)
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n.3168+139T>G
n.3088+139T>G
c.2907+139T>G (n.2907+139T>G)
c.2901+139T>G (n.2901+139T>G)
c.1305+139T>G (n.1305+139T>G)
n.3114+139T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102978569A>TCA884733404COL11A1c.2754+139T>A (n.2754+139T>A)
c.2637+139T>A (n.2637+139T>A)
c.2790+139T>A (n.2790+139T>A)
c.2406+139T>A (n.2406+139T>A)
c.2088+139T>A
c.987+139T>A (n.987+139T>A)
c.342+139T>A (n.342+139T>A)
n.3168+139T>A
n.3088+139T>A
c.2907+139T>A (n.2907+139T>A)
c.2901+139T>A (n.2901+139T>A)
c.1305+139T>A (n.1305+139T>A)
n.3114+139T>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched