Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.102961856_102961866delCA915941371COL11A1c.3168+2_3168+12del
c.3051+2_3051+12del
c.3204+2_3204+12del
n.178_188del
c.2820+2_2820+12del
c.2502+2_2502+12del
c.1401+2_1401+12del
c.756+2_756+12del
n.3502+2_3502+12del
c.3321+2_3321+12del
c.3315+2_3315+12del
c.1719+2_1719+12del
n.3528+2_3528+12del
 ClinVar dbSNP
1g.102961865C>ACA10604524COL11A1c.3168+1G>T (n.3168+1G>T)
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n.3528+1G>T
 ClinVar dbSNP
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n.3528+1G=
1g.102961865C>GCA341156013COL11A1c.3168+1G>C (n.3168+1G>C)
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c.2502+1G>C
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n.3528+1G>C
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n.3528+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.102961866A>CCA419197253COL11A1c.3168T>G (p.Val1056=)
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n.3528T>G
1g.102961866A>GCA419197254COL11A1c.3168T>C (p.Val1056=)
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n.176T>C
c.2820T>C (p.Val940=)
c.2502T>C
c.1401T>C (p.Val467=)
c.756T>C (p.Val252=)
n.3502T>C
c.3321T>C (p.Val1107=)
c.3315T>C (p.Val1105=)
c.1719T>C (p.Val573=)
n.3528T>C
1g.102961866A>TCA419197257COL11A1c.3168T>A (p.Val1056=)
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n.3502T>A
c.3321T>A (p.Val1107=)
c.3315T>A (p.Val1105=)
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n.3528T>A
1g.102961867A>CCA341156020COL11A1c.3167T>G (p.Val1056Gly)
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n.3527T>G
1g.102961867A>GCA341156021COL11A1c.3167T>C (p.Val1056Ala)
c.3050T>C (p.Val1017Ala)
c.3203T>C (p.Val1068Ala)
n.175T>C
c.2819T>C (p.Val940Ala)
c.2501T>C
c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
n.3501T>C
c.3320T>C (p.Val1107Ala)
c.3314T>C (p.Val1105Ala)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
n.3527T>C
1g.102961867A>TCA341156029COL11A1c.3167T>A (p.Val1056Asp)
c.3050T>A (p.Val1017Asp)
c.3203T>A (p.Val1068Asp)
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c.1400T>A (p.Val467Asp)
c.755T>A (p.Val252Asp)
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c.3320T>A (p.Val1107Asp)
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n.3527T>A
1g.102961868C>ACA341156032COL11A1c.3166G>T (p.Val1056Phe)
c.3049G>T (p.Val1017Phe)
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n.3500G>T
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n.3526G>T
 gnomAD v4
1g.102961868C>GCA341156033COL11A1c.3166G>C (p.Val1056Leu)
c.3049G>C (p.Val1017Leu)
c.3202G>C (p.Val1068Leu)
n.174G>C
c.2818G>C (p.Val940Leu)
c.2500G>C
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
n.3500G>C
c.3319G>C (p.Val1107Leu)
c.3313G>C (p.Val1105Leu)
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n.3526G>C
1g.102961868C>TCA341156034COL11A1c.3166G>A (p.Val1056Ile)
c.3049G>A (p.Val1017Ile)
c.3202G>A (p.Val1068Ile)
n.174G>A
c.2818G>A (p.Val940Ile)
c.2500G>A
c.1399G>A (p.Val467Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
n.3500G>A
c.3319G>A (p.Val1107Ile)
c.3313G>A (p.Val1105Ile)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
n.3526G>A
1g.102961869T>ACA419197265COL11A1c.3165A>T (p.Pro1055=)
c.3048A>T (p.Pro1016=)
c.3201A>T (p.Pro1067=)
n.173A>T
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c.2499A>T
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c.753A>T (p.Pro251=)
n.3499A>T
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n.3525A>T
 COSMIC COSMIC
1g.102961869T>CCA419197267COL11A1c.3165A>G (p.Pro1055=)
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c.2817A>G (p.Pro939=)
c.2499A>G
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c.3312A>G (p.Pro1104=)
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n.3525A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102961869T>GCA419197273COL11A1c.3165A>C (p.Pro1055=)
c.3048A>C (p.Pro1016=)
c.3201A>C (p.Pro1067=)
n.173A>C
c.2817A>C (p.Pro939=)
c.2499A>C
c.1398A>C (p.Pro466=)
c.753A>C (p.Pro251=)
n.3499A>C
c.3318A>C (p.Pro1106=)
c.3312A>C (p.Pro1104=)
c.1716A>C (p.Pro572=)
n.3525A>C
1g.102961869T=CA1185260603COL11A1c.3165A= (p.Pro1055=)
c.3048A= (p.Pro1016=)
c.3201A= (p.Pro1067=)
n.173A=
c.2817A= (p.Pro939=)
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c.1398A= (p.Pro466=)
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n.3499A=
c.3318A= (p.Pro1106=)
c.3312A= (p.Pro1104=)
c.1716A= (p.Pro572=)
n.3525A=
1g.102961870G>ACA341156038COL11A1c.3164C>T (p.Pro1055Leu)
c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
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n.172C>T
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c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.3498C>T
c.3317C>T (p.Pro1106Leu)
c.3311C>T (p.Pro1104Leu)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
n.3524C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.102961870G>CCA341156040COL11A1c.3164C>G (p.Pro1055Arg)
c.3047C>G (p.Pro1016Arg)
c.3200C>G (p.Pro1067Arg)
n.172C>G
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c.2498C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.3498C>G
c.3317C>G (p.Pro1106Arg)
c.3311C>G (p.Pro1104Arg)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
n.3524C>G
1g.102961870G>TCA341156041COL11A1c.3164C>A (p.Pro1055Gln)
c.3047C>A (p.Pro1016Gln)
c.3200C>A (p.Pro1067Gln)
n.172C>A
c.2816C>A (p.Pro939Gln)
c.2498C>A
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
n.3498C>A
c.3317C>A (p.Pro1106Gln)
c.3311C>A (p.Pro1104Gln)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
n.3524C>A
1g.102961871G>ACA341156054COL11A1c.3163C>T (p.Pro1055Ser)
c.3046C>T (p.Pro1016Ser)
c.3199C>T (p.Pro1067Ser)
n.171C>T
c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.2497C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.3497C>T
c.3316C>T (p.Pro1106Ser)
c.3310C>T (p.Pro1104Ser)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
n.3523C>T
1g.102961871G>CCA341156044COL11A1c.3163C>G (p.Pro1055Ala)
c.3046C>G (p.Pro1016Ala)
c.3199C>G (p.Pro1067Ala)
n.171C>G
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c.2497C>G
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n.3497C>G
c.3316C>G (p.Pro1106Ala)
c.3310C>G (p.Pro1104Ala)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
n.3523C>G
1g.102961871G>TCA341156050COL11A1c.3163C>A (p.Pro1055Thr)
c.3046C>A (p.Pro1016Thr)
c.3199C>A (p.Pro1067Thr)
n.171C>A
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.2497C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.3497C>A
c.3316C>A (p.Pro1106Thr)
c.3310C>A (p.Pro1104Thr)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
n.3523C>A
 gnomAD v4
1g.102961872A>CCA419197279COL11A1c.3162T>G (p.Gly1054=)
c.3045T>G (p.Gly1015=)
c.3198T>G (p.Gly1066=)
n.170T>G
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c.750T>G (p.Gly250=)
n.3496T>G
c.3315T>G (p.Gly1105=)
c.3309T>G (p.Gly1103=)
c.1713T>G (p.Gly571=)
n.3522T>G
1g.102961872A>GCA419197278COL11A1c.3162T>C (p.Gly1054=)
c.3045T>C (p.Gly1015=)
c.3198T>C (p.Gly1066=)
n.170T>C
c.2814T>C (p.Gly938=)
c.2496T>C
c.1395T>C (p.Gly465=)
c.750T>C (p.Gly250=)
n.3496T>C
c.3315T>C (p.Gly1105=)
c.3309T>C (p.Gly1103=)
c.1713T>C (p.Gly571=)
n.3522T>C
 gnomAD v4
1g.102961872A>TCA419197277COL11A1c.3162T>A (p.Gly1054=)
c.3045T>A (p.Gly1015=)
c.3198T>A (p.Gly1066=)
n.170T>A
c.2814T>A (p.Gly938=)
c.2496T>A
c.1395T>A (p.Gly465=)
c.750T>A (p.Gly250=)
n.3496T>A
c.3315T>A (p.Gly1105=)
c.3309T>A (p.Gly1103=)
c.1713T>A (p.Gly571=)
n.3522T>A
1g.102961873C>ACA341156056COL11A1c.3161G>T (p.Gly1054Val)
c.3044G>T (p.Gly1015Val)
c.3197G>T (p.Gly1066Val)
n.169G>T
c.2813G>T (p.Gly938Val)
c.2495G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.3495G>T
c.3314G>T (p.Gly1105Val)
c.3308G>T (p.Gly1103Val)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
n.3521G>T
1g.102961873C>GCA341156063COL11A1c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
c.3044G>C (p.Gly1015Ala)
c.3197G>C (p.Gly1066Ala)
n.169G>C
c.2813G>C (p.Gly938Ala)
c.2495G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.3495G>C
c.3314G>C (p.Gly1105Ala)
c.3308G>C (p.Gly1103Ala)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
n.3521G>C
1g.102961873C>TCA341156065COL11A1c.3161G>A (p.Gly1054Asp)
c.3044G>A (p.Gly1015Asp)
c.3197G>A (p.Gly1066Asp)
n.169G>A
c.2813G>A (p.Gly938Asp)
c.2495G>A
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
n.3495G>A
c.3314G>A (p.Gly1105Asp)
c.3308G>A (p.Gly1103Asp)
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
n.3521G>A
1g.102961874C>ACA341156069COL11A1c.3160G>T (p.Gly1054Cys)
c.3043G>T (p.Gly1015Cys)
c.3196G>T (p.Gly1066Cys)
n.168G>T
c.2812G>T (p.Gly938Cys)
c.2494G>T
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
n.3494G>T
c.3313G>T (p.Gly1105Cys)
c.3307G>T (p.Gly1103Cys)
c.1711G>T (p.Gly571Cys)
n.3520G>T
1g.102961874C>GCA341156071COL11A1c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
c.3196G>C (p.Gly1066Arg)
n.168G>C
c.2812G>C (p.Gly938Arg)
c.2494G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.3494G>C
c.3313G>C (p.Gly1105Arg)
c.3307G>C (p.Gly1103Arg)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
n.3520G>C
1g.102961874C>TCA341156076COL11A1c.3160G>A (p.Gly1054Ser)
c.3043G>A (p.Gly1015Ser)
c.3196G>A (p.Gly1066Ser)
n.168G>A
c.2812G>A (p.Gly938Ser)
c.2494G>A
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
n.3494G>A
c.3313G>A (p.Gly1105Ser)
c.3307G>A (p.Gly1103Ser)
c.1711G>A (p.Gly571Ser)
n.3520G>A
1g.102961875T>ACA419197280COL11A1c.3159A>T (p.Pro1053=)
c.3042A>T (p.Pro1014=)
c.3195A>T (p.Pro1065=)
n.167A>T
c.2811A>T (p.Pro937=)
c.2493A>T
c.1392A>T (p.Pro464=)
c.747A>T (p.Pro249=)
n.3493A>T
c.3312A>T (p.Pro1104=)
c.3306A>T (p.Pro1102=)
c.1710A>T (p.Pro570=)
n.3519A>T
1g.102961875T>CCA419197281COL11A1c.3159A>G (p.Pro1053=)
c.3042A>G (p.Pro1014=)
c.3195A>G (p.Pro1065=)
n.167A>G
c.2811A>G (p.Pro937=)
c.2493A>G
c.1392A>G (p.Pro464=)
c.747A>G (p.Pro249=)
n.3493A>G
c.3312A>G (p.Pro1104=)
c.3306A>G (p.Pro1102=)
c.1710A>G (p.Pro570=)
n.3519A>G
 COSMIC COSMIC
1g.102961875T>GCA27693102COL11A1c.3159A>C (p.Pro1053=)
c.3042A>C (p.Pro1014=)
c.3195A>C (p.Pro1065=)
n.167A>C
c.2811A>C (p.Pro937=)
c.2493A>C
c.1392A>C (p.Pro464=)
c.747A>C (p.Pro249=)
n.3493A>C
c.3312A>C (p.Pro1104=)
c.3306A>C (p.Pro1102=)
c.1710A>C (p.Pro570=)
n.3519A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961875T=CA1185260607COL11A1c.3159A= (p.Pro1053=)
c.3042A= (p.Pro1014=)
c.3195A= (p.Pro1065=)
n.167A=
c.2811A= (p.Pro937=)
c.2493A=
c.1392A= (p.Pro464=)
c.747A= (p.Pro249=)
n.3493A=
c.3312A= (p.Pro1104=)
c.3306A= (p.Pro1102=)
c.1710A= (p.Pro570=)
n.3519A=
1g.102961876G>ACA341156079COL11A1c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
c.3041C>T (p.Pro1014Leu)
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
n.166C>T
c.2810C>T (p.Pro937Leu)
c.2492C>T
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c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.3492C>T
c.3311C>T (p.Pro1104Leu)
c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
n.3518C>T
1g.102961876G>CCA341156080COL11A1c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
n.166C>G
c.2810C>G (p.Pro937Arg)
c.2492C>G
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c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.3492C>G
c.3311C>G (p.Pro1104Arg)
c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
n.3518C>G
1g.102961876G=CA1185260611COL11A1c.3158C= (p.Pro1053=)
c.3041C= (p.Pro1014=)
c.3194C= (p.Pro1065=)
n.166C=
c.2810C= (p.Pro937=)
c.2492C=
c.1391C= (p.Pro464=)
c.746C= (p.Pro249=)
n.3492C=
c.3311C= (p.Pro1104=)
c.3305C= (p.Pro1102=)
c.1709C= (p.Pro570=)
n.3518C=
1g.102961876G>TCA341156081COL11A1c.3158C>A (p.Pro1053Gln)
c.3041C>A (p.Pro1014Gln)
c.3194C>A (p.Pro1065Gln)
n.166C>A
c.2810C>A (p.Pro937Gln)
c.2492C>A
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
n.3492C>A
c.3311C>A (p.Pro1104Gln)
c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
c.1709C>A (p.Pro570Gln)
n.3518C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961877G>ACA341156083COL11A1c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
n.165C>T
c.2809C>T (p.Pro937Ser)
c.2491C>T
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.3491C>T
c.3310C>T (p.Pro1104Ser)
c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
n.3517C>T
1g.102961877G>CCA341156086COL11A1c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
n.165C>G
c.2809C>G (p.Pro937Ala)
c.2491C>G
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.3491C>G
c.3310C>G (p.Pro1104Ala)
c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
n.3517C>G
1g.102961877G>TCA341156099COL11A1c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
n.165C>A
c.2809C>A (p.Pro937Thr)
c.2491C>A
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.3491C>A
c.3310C>A (p.Pro1104Thr)
c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
n.3517C>A
1g.102961878T>ACA419197282COL11A1c.3156A>T (p.Pro1052=)
c.3039A>T (p.Pro1013=)
c.3192A>T (p.Pro1064=)
n.164A>T
c.2808A>T (p.Pro936=)
c.2490A>T
c.1389A>T (p.Pro463=)
c.744A>T (p.Pro248=)
n.3490A>T
c.3309A>T (p.Pro1103=)
c.3303A>T (p.Pro1101=)
c.1707A>T (p.Pro569=)
n.3516A>T
1g.102961878T>CCA419197283COL11A1c.3156A>G (p.Pro1052=)
c.3039A>G (p.Pro1013=)
c.3192A>G (p.Pro1064=)
n.164A>G
c.2808A>G (p.Pro936=)
c.2490A>G
c.1389A>G (p.Pro463=)
c.744A>G (p.Pro248=)
n.3490A>G
c.3309A>G (p.Pro1103=)
c.3303A>G (p.Pro1101=)
c.1707A>G (p.Pro569=)
n.3516A>G
1g.102961878T>GCA419197284COL11A1c.3156A>C (p.Pro1052=)
c.3039A>C (p.Pro1013=)
c.3192A>C (p.Pro1064=)
n.164A>C
c.2808A>C (p.Pro936=)
c.2490A>C
c.1389A>C (p.Pro463=)
c.744A>C (p.Pro248=)
n.3490A>C
c.3309A>C (p.Pro1103=)
c.3303A>C (p.Pro1101=)
c.1707A>C (p.Pro569=)
n.3516A>C
1g.102961879G>ACA341156103COL11A1c.3155C>T (p.Pro1052Leu)
c.3038C>T (p.Pro1013Leu)
c.3191C>T (p.Pro1064Leu)
n.163C>T
c.2807C>T (p.Pro936Leu)
c.2489C>T
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.3489C>T
c.3308C>T (p.Pro1103Leu)
c.3302C>T (p.Pro1101Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
n.3515C>T
 gnomAD v4
1g.102961879G>CCA341156105COL11A1c.3155C>G (p.Pro1052Arg)
c.3038C>G (p.Pro1013Arg)
c.3191C>G (p.Pro1064Arg)
n.163C>G
c.2807C>G (p.Pro936Arg)
c.2489C>G
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.3489C>G
c.3308C>G (p.Pro1103Arg)
c.3302C>G (p.Pro1101Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
n.3515C>G
1g.102961879G>TCA341156101COL11A1c.3155C>A (p.Pro1052Gln)
c.3038C>A (p.Pro1013Gln)
c.3191C>A (p.Pro1064Gln)
n.163C>A
c.2807C>A (p.Pro936Gln)
c.2489C>A
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
n.3489C>A
c.3308C>A (p.Pro1103Gln)
c.3302C>A (p.Pro1101Gln)
c.1706C>A (p.Pro569Gln)
n.3515C>A
 COSMIC COSMIC
1g.102961880G>ACA974129COL11A1c.3154C>T (p.Pro1052Ser)
c.3037C>T (p.Pro1013Ser)
c.3190C>T (p.Pro1064Ser)
n.162C>T
c.2806C>T (p.Pro936Ser)
c.2488C>T
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.3488C>T
c.3307C>T (p.Pro1103Ser)
c.3301C>T (p.Pro1101Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
n.3514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961880G>CCA341156127COL11A1c.3154C>G (p.Pro1052Ala)
c.3037C>G (p.Pro1013Ala)
c.3190C>G (p.Pro1064Ala)
n.162C>G
c.2806C>G (p.Pro936Ala)
c.2488C>G
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.3488C>G
c.3307C>G (p.Pro1103Ala)
c.3301C>G (p.Pro1101Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
n.3514C>G
1g.102961880G=CA1185260613COL11A1c.3154C= (p.Pro1052=)
c.3037C= (p.Pro1013=)
c.3190C= (p.Pro1064=)
n.162C=
c.2806C= (p.Pro936=)
c.2488C=
c.1387C= (p.Pro463=)
c.742C= (p.Pro248=)
n.3488C=
c.3307C= (p.Pro1103=)
c.3301C= (p.Pro1101=)
c.1705C= (p.Pro569=)
n.3514C=
1g.102961880G>TCA341156130COL11A1c.3154C>A (p.Pro1052Thr)
c.3037C>A (p.Pro1013Thr)
c.3190C>A (p.Pro1064Thr)
n.162C>A
c.2806C>A (p.Pro936Thr)
c.2488C>A
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.3488C>A
c.3307C>A (p.Pro1103Thr)
c.3301C>A (p.Pro1101Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
n.3514C>A
 gnomAD v4
1g.102961881G>ACA419197285COL11A1c.3153C>T (p.Gly1051=)
c.3036C>T (p.Gly1012=)
c.3189C>T (p.Gly1063=)
n.161C>T
c.2805C>T (p.Gly935=)
c.2487C>T
c.1386C>T (p.Gly462=)
c.741C>T (p.Gly247=)
n.3487C>T
c.3306C>T (p.Gly1102=)
c.3300C>T (p.Gly1100=)
c.1704C>T (p.Gly568=)
n.3513C>T
 COSMIC COSMIC
1g.102961881G>CCA419197286COL11A1c.3153C>G (p.Gly1051=)
c.3036C>G (p.Gly1012=)
c.3189C>G (p.Gly1063=)
n.161C>G
c.2805C>G (p.Gly935=)
c.2487C>G
c.1386C>G (p.Gly462=)
c.741C>G (p.Gly247=)
n.3487C>G
c.3306C>G (p.Gly1102=)
c.3300C>G (p.Gly1100=)
c.1704C>G (p.Gly568=)
n.3513C>G
1g.102961881G>TCA419197287COL11A1c.3153C>A (p.Gly1051=)
c.3036C>A (p.Gly1012=)
c.3189C>A (p.Gly1063=)
n.161C>A
c.2805C>A (p.Gly935=)
c.2487C>A
c.1386C>A (p.Gly462=)
c.741C>A (p.Gly247=)
n.3487C>A
c.3306C>A (p.Gly1102=)
c.3300C>A (p.Gly1100=)
c.1704C>A (p.Gly568=)
n.3513C>A
 gnomAD v4
1g.102961882C>ACA341156137COL11A1c.3152G>T (p.Gly1051Val)
c.3035G>T (p.Gly1012Val)
c.3188G>T (p.Gly1063Val)
n.160G>T
c.2804G>T (p.Gly935Val)
c.2486G>T
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.3486G>T
c.3305G>T (p.Gly1102Val)
c.3299G>T (p.Gly1100Val)
c.1703G>T (p.Gly568Val)
n.3512G>T
 COSMIC COSMIC
1g.102961882C>GCA341156142COL11A1c.3152G>C (p.Gly1051Ala)
c.3035G>C (p.Gly1012Ala)
c.3188G>C (p.Gly1063Ala)
n.160G>C
c.2804G>C (p.Gly935Ala)
c.2486G>C
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.3486G>C
c.3305G>C (p.Gly1102Ala)
c.3299G>C (p.Gly1100Ala)
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
n.3512G>C
1g.102961882C>TCA341156145COL11A1c.3152G>A (p.Gly1051Asp)
c.3035G>A (p.Gly1012Asp)
c.3188G>A (p.Gly1063Asp)
n.160G>A
c.2804G>A (p.Gly935Asp)
c.2486G>A
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.3486G>A
c.3305G>A (p.Gly1102Asp)
c.3299G>A (p.Gly1100Asp)
c.1703G>A (p.Gly568Asp)
n.3512G>A
1g.102961889_102961924delCA2586967056COL11A1c.3117_3152del
c.3000_3035del
c.3153_3188del
n.125_160del
c.2769_2804del
c.2451_2486del
c.1350_1385del
c.705_740del
n.3451_3486del
c.3270_3305del
c.3264_3299del
c.1668_1703del
n.3477_3512del
1g.102961883C>ACA341156149COL11A1c.3151G>T (p.Gly1051Cys)
c.3034G>T (p.Gly1012Cys)
c.3187G>T (p.Gly1063Cys)
n.159G>T
c.2803G>T (p.Gly935Cys)
c.2485G>T
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.3485G>T
c.3304G>T (p.Gly1102Cys)
c.3298G>T (p.Gly1100Cys)
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
n.3511G>T
1g.102961883C>GCA341156152COL11A1c.3151G>C (p.Gly1051Arg)
c.3034G>C (p.Gly1012Arg)
c.3187G>C (p.Gly1063Arg)
n.159G>C
c.2803G>C (p.Gly935Arg)
c.2485G>C
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.3485G>C
c.3304G>C (p.Gly1102Arg)
c.3298G>C (p.Gly1100Arg)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
n.3511G>C
1g.102961883C>TCA341156156COL11A1c.3151G>A (p.Gly1051Ser)
c.3034G>A (p.Gly1012Ser)
c.3187G>A (p.Gly1063Ser)
n.159G>A
c.2803G>A (p.Gly935Ser)
c.2485G>A
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.3485G>A
c.3304G>A (p.Gly1102Ser)
c.3298G>A (p.Gly1100Ser)
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
n.3511G>A
 COSMIC COSMIC
1g.102961884C>ACA341156158COL11A1c.3150G>T (p.Gln1050His)
c.3033G>T (p.Gln1011His)
c.3186G>T (p.Gln1062His)
n.158G>T
c.2802G>T (p.Gln934His)
c.2484G>T
c.1383G>T (p.Gln461His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.3484G>T
c.3303G>T (p.Gln1101His)
c.3297G>T (p.Gln1099His)
c.1701G>T (p.Gln567His)
n.3510G>T
1g.102961884C>GCA341156174COL11A1c.3150G>C (p.Gln1050His)
c.3033G>C (p.Gln1011His)
c.3186G>C (p.Gln1062His)
n.158G>C
c.2802G>C (p.Gln934His)
c.2484G>C
c.1383G>C (p.Gln461His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.3484G>C
c.3303G>C (p.Gln1101His)
c.3297G>C (p.Gln1099His)
c.1701G>C (p.Gln567His)
n.3510G>C
1g.102961884C>TCA419197288COL11A1c.3150G>A (p.Gln1050=)
c.3033G>A (p.Gln1011=)
c.3186G>A (p.Gln1062=)
n.158G>A
c.2802G>A (p.Gln934=)
c.2484G>A
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.3484G>A
c.3303G>A (p.Gln1101=)
c.3297G>A (p.Gln1099=)
c.1701G>A (p.Gln567=)
n.3510G>A
1g.102961885T>ACA341156178COL11A1c.3149A>T (p.Gln1050Leu)
c.3032A>T (p.Gln1011Leu)
c.3185A>T (p.Gln1062Leu)
n.157A>T
c.2801A>T (p.Gln934Leu)
c.2483A>T
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.3483A>T
c.3302A>T (p.Gln1101Leu)
c.3296A>T (p.Gln1099Leu)
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
n.3509A>T
1g.102961885T>CCA341156182COL11A1c.3149A>G (p.Gln1050Arg)
c.3032A>G (p.Gln1011Arg)
c.3185A>G (p.Gln1062Arg)
n.157A>G
c.2801A>G (p.Gln934Arg)
c.2483A>G
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.3483A>G
c.3302A>G (p.Gln1101Arg)
c.3296A>G (p.Gln1099Arg)
c.1700A>G (p.Gln567Arg)
n.3509A>G
1g.102961885T>GCA341156185COL11A1c.3149A>C (p.Gln1050Pro)
c.3032A>C (p.Gln1011Pro)
c.3185A>C (p.Gln1062Pro)
n.157A>C
c.2801A>C (p.Gln934Pro)
c.2483A>C
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.3483A>C
c.3302A>C (p.Gln1101Pro)
c.3296A>C (p.Gln1099Pro)
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
n.3509A>C
1g.102961886G>ACA341156196COL11A1c.3148C>T (p.Gln1050Ter)
c.3031C>T (p.Gln1011Ter)
c.3184C>T (p.Gln1062Ter)
n.156C>T
c.2800C>T (p.Gln934Ter)
c.2482C>T
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.3482C>T
c.3301C>T (p.Gln1101Ter)
c.3295C>T (p.Gln1099Ter)
c.1699C>T (p.Gln567Ter)
n.3508C>T
1g.102961886G>CCA341156189COL11A1c.3148C>G (p.Gln1050Glu)
c.3031C>G (p.Gln1011Glu)
c.3184C>G (p.Gln1062Glu)
n.156C>G
c.2800C>G (p.Gln934Glu)
c.2482C>G
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.3482C>G
c.3301C>G (p.Gln1101Glu)
c.3295C>G (p.Gln1099Glu)
c.1699C>G (p.Gln567Glu)
n.3508C>G
1g.102961886G>TCA341156193COL11A1c.3148C>A (p.Gln1050Lys)
c.3031C>A (p.Gln1011Lys)
c.3184C>A (p.Gln1062Lys)
n.156C>A
c.2800C>A (p.Gln934Lys)
c.2482C>A
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.3482C>A
c.3301C>A (p.Gln1101Lys)
c.3295C>A (p.Gln1099Lys)
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
n.3508C>A
1g.102961887G>ACA419197289COL11A1c.3147C>T (p.Pro1049=)
c.3030C>T (p.Pro1010=)
c.3183C>T (p.Pro1061=)
n.155C>T
c.2799C>T (p.Pro933=)
c.2481C>T
c.1380C>T (p.Pro460=)
c.735C>T (p.Pro245=)
n.3481C>T
c.3300C>T (p.Pro1100=)
c.3294C>T (p.Pro1098=)
c.1698C>T (p.Pro566=)
n.3507C>T
 gnomAD v4
1g.102961887G>CCA974130COL11A1c.3147C>G (p.Pro1049=)
c.3030C>G (p.Pro1010=)
c.3183C>G (p.Pro1061=)
n.155C>G
c.2799C>G (p.Pro933=)
c.2481C>G
c.1380C>G (p.Pro460=)
c.735C>G (p.Pro245=)
n.3481C>G
c.3300C>G (p.Pro1100=)
c.3294C>G (p.Pro1098=)
c.1698C>G (p.Pro566=)
n.3507C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961887G=CA1145151291COL11A1c.3147C= (p.Pro1049=)
c.3030C= (p.Pro1010=)
c.3183C= (p.Pro1061=)
n.155C=
c.2799C= (p.Pro933=)
c.2481C=
c.1380C= (p.Pro460=)
c.735C= (p.Pro245=)
n.3481C=
c.3300C= (p.Pro1100=)
c.3294C= (p.Pro1098=)
c.1698C= (p.Pro566=)
n.3507C=
1g.102961887G>TCA419197290COL11A1c.3147C>A (p.Pro1049=)
c.3030C>A (p.Pro1010=)
c.3183C>A (p.Pro1061=)
n.155C>A
c.2799C>A (p.Pro933=)
c.2481C>A
c.1380C>A (p.Pro460=)
c.735C>A (p.Pro245=)
n.3481C>A
c.3300C>A (p.Pro1100=)
c.3294C>A (p.Pro1098=)
c.1698C>A (p.Pro566=)
n.3507C>A
1g.102961887_102961888delinsAACA645522726COL11A1c.3146_3147delinsTT (p.Pro1049Leu)
c.3029_3030delinsTT (p.Pro1010Leu)
c.3182_3183delinsTT (p.Pro1061Leu)
n.154_155delinsTT
c.2798_2799delinsTT (p.Pro933Leu)
c.2480_2481delinsTT
c.1379_1380delinsTT (p.Pro460Leu)
c.734_735delinsTT (p.Pro245Leu)
n.3480_3481delinsTT
c.3299_3300delinsTT (p.Pro1100Leu)
c.3293_3294delinsTT (p.Pro1098Leu)
c.1697_1698delinsTT (p.Pro566Leu)
n.3506_3507delinsTT
 COSMIC
1g.102961888G>ACA341156198COL11A1c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.3182C>T (p.Pro1061Leu)
n.154C>T
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
c.2480C>T
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.3480C>T
c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
c.3293C>T (p.Pro1098Leu)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
n.3506C>T
1g.102961888G>CCA341156200COL11A1c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.3182C>G (p.Pro1061Arg)
n.154C>G
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
c.2480C>G
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.3480C>G
c.3299C>G (p.Pro1100Arg)
c.3293C>G (p.Pro1098Arg)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
n.3506C>G
 gnomAD v4
1g.102961888G>TCA341156201COL11A1c.3146C>A (p.Pro1049His)
c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.3182C>A (p.Pro1061His)
n.154C>A
c.2798C>A (p.Pro933His)
c.2480C>A
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.734C>A (p.Pro245His)
n.3480C>A
c.3299C>A (p.Pro1100His)
c.3293C>A (p.Pro1098His)
c.1697C>A (p.Pro566His)
n.3506C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.102961889G>ACA341156205COL11A1c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.3181C>T (p.Pro1061Ser)
n.153C>T
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
c.2479C>T
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.3479C>T
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.3292C>T (p.Pro1098Ser)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
n.3505C>T
 ClinVar
1g.102961889G>CCA341156212COL11A1c.3145C>G (p.Pro1049Ala)
c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.3181C>G (p.Pro1061Ala)
n.153C>G
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
c.2479C>G
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.3479C>G
c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
c.3292C>G (p.Pro1098Ala)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
n.3505C>G
1g.102961889G>TCA341156213COL11A1c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.3181C>A (p.Pro1061Thr)
n.153C>A
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
c.2479C>A
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.3479C>A
c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.3292C>A (p.Pro1098Thr)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
n.3505C>A
1g.102961890A=CA1185260619COL11A1c.3144T= (p.Gly1048=)
c.3027T= (p.Gly1009=)
c.3180T= (p.Gly1060=)
n.152T=
c.2796T= (p.Gly932=)
c.2478T=
c.1377T= (p.Gly459=)
c.732T= (p.Gly244=)
n.3478T=
c.3297T= (p.Gly1099=)
c.3291T= (p.Gly1097=)
c.1695T= (p.Gly565=)
n.3504T=
1g.102961890A>CCA419197291COL11A1c.3144T>G (p.Gly1048=)
c.3027T>G (p.Gly1009=)
c.3180T>G (p.Gly1060=)
n.152T>G
c.2796T>G (p.Gly932=)
c.2478T>G
c.1377T>G (p.Gly459=)
c.732T>G (p.Gly244=)
n.3478T>G
c.3297T>G (p.Gly1099=)
c.3291T>G (p.Gly1097=)
c.1695T>G (p.Gly565=)
n.3504T>G
 dbSNP
1g.102961890A>GCA419197292COL11A1c.3144T>C (p.Gly1048=)
c.3027T>C (p.Gly1009=)
c.3180T>C (p.Gly1060=)
n.152T>C
c.2796T>C (p.Gly932=)
c.2478T>C
c.1377T>C (p.Gly459=)
c.732T>C (p.Gly244=)
n.3478T>C
c.3297T>C (p.Gly1099=)
c.3291T>C (p.Gly1097=)
c.1695T>C (p.Gly565=)
n.3504T>C
1g.102961890A>TCA419197293COL11A1c.3144T>A (p.Gly1048=)
c.3027T>A (p.Gly1009=)
c.3180T>A (p.Gly1060=)
n.152T>A
c.2796T>A (p.Gly932=)
c.2478T>A
c.1377T>A (p.Gly459=)
c.732T>A (p.Gly244=)
n.3478T>A
c.3297T>A (p.Gly1099=)
c.3291T>A (p.Gly1097=)
c.1695T>A (p.Gly565=)
n.3504T>A
1g.102961891C>ACA341156215COL11A1c.3143G>T (p.Gly1048Val)
c.3026G>T (p.Gly1009Val)
c.3179G>T (p.Gly1060Val)
n.151G>T
c.2795G>T (p.Gly932Val)
c.2477G>T
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
n.3477G>T
c.3296G>T (p.Gly1099Val)
c.3290G>T (p.Gly1097Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
n.3503G>T
 gnomAD v4
1g.102961891C>GCA341156217COL11A1c.3143G>C (p.Gly1048Ala)
c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.3179G>C (p.Gly1060Ala)
n.151G>C
c.2795G>C (p.Gly932Ala)
c.2477G>C
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
n.3477G>C
c.3296G>C (p.Gly1099Ala)
c.3290G>C (p.Gly1097Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
n.3503G>C
1g.102961891C>TCA341156219COL11A1c.3143G>A (p.Gly1048Asp)
c.3026G>A (p.Gly1009Asp)
c.3179G>A (p.Gly1060Asp)
n.151G>A
c.2795G>A (p.Gly932Asp)
c.2477G>A
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
n.3477G>A
c.3296G>A (p.Gly1099Asp)
c.3290G>A (p.Gly1097Asp)
c.1694G>A (p.Gly565Asp)
n.3503G>A
1g.102961892C>ACA341156227COL11A1c.3142G>T (p.Gly1048Cys)
c.3025G>T (p.Gly1009Cys)
c.3178G>T (p.Gly1060Cys)
n.150G>T
c.2794G>T (p.Gly932Cys)
c.2476G>T
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
n.3476G>T
c.3295G>T (p.Gly1099Cys)
c.3289G>T (p.Gly1097Cys)
c.1693G>T (p.Gly565Cys)
n.3502G>T
1g.102961892C>GCA341156228COL11A1c.3142G>C (p.Gly1048Arg)
c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
c.3178G>C (p.Gly1060Arg)
n.150G>C
c.2794G>C (p.Gly932Arg)
c.2476G>C
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
n.3476G>C
c.3295G>C (p.Gly1099Arg)
c.3289G>C (p.Gly1097Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
n.3502G>C
1g.102961892C>TCA341156233COL11A1c.3142G>A (p.Gly1048Ser)
c.3025G>A (p.Gly1009Ser)
c.3178G>A (p.Gly1060Ser)
n.150G>A
c.2794G>A (p.Gly932Ser)
c.2476G>A
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
n.3476G>A
c.3295G>A (p.Gly1099Ser)
c.3289G>A (p.Gly1097Ser)
c.1693G>A (p.Gly565Ser)
n.3502G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3496G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3495A>C
1g.102961899T=CA1185260629COL11A1c.3135A= (p.Gly1045=)
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n.142G>T
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c.3287G>T (p.Gly1096Val)
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n.3494G>T
1g.102961900C=CA1142275918COL11A1c.3134G= (p.Gly1045=)
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n.142G=
c.2786G= (p.Gly929=)
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n.3468G=
c.3287G= (p.Gly1096=)
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n.3494G=
1g.102961900C>GCA27693136COL11A1c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.3017G>C (p.Gly1006Ala)
c.3170G>C (p.Gly1057Ala)
n.142G>C
c.2786G>C (p.Gly929Ala)
c.2468G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.3468G>C
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.3494G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961900C>TCA341156284COL11A1c.3134G>A (p.Gly1045Glu)
c.3017G>A (p.Gly1006Glu)
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c.2468G>A
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
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c.3287G>A (p.Gly1096Glu)
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1g.102961901C>ACA341156290COL11A1c.3133G>T (p.Gly1045Ter)
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c.3280G>T (p.Gly1094Ter)
c.1684G>T (p.Gly562Ter)
n.3493G>T
1g.102961901C>GCA341156291COL11A1c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
c.3016G>C (p.Gly1006Arg)
c.3169G>C (p.Gly1057Arg)
n.141G>C
c.2785G>C (p.Gly929Arg)
c.2467G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.3467G>C
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
c.3280G>C (p.Gly1094Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.3493G>C
1g.102961901C>TCA341156294COL11A1c.3133G>A (p.Gly1045Arg)
c.3016G>A (p.Gly1006Arg)
c.3169G>A (p.Gly1057Arg)
n.141G>A
c.2785G>A (p.Gly929Arg)
c.2467G>A
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.3467G>A
c.3286G>A (p.Gly1096Arg)
c.3280G>A (p.Gly1094Arg)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
n.3493G>A
 gnomAD v4
1g.102961902T>ACA341156299COL11A1c.3132A>T (p.Lys1044Asn)
c.3015A>T (p.Lys1005Asn)
c.3168A>T (p.Lys1056Asn)
n.140A>T
c.2784A>T (p.Lys928Asn)
c.2466A>T
c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
n.3466A>T
c.3285A>T (p.Lys1095Asn)
c.3279A>T (p.Lys1093Asn)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
n.3492A>T
 gnomAD v4
1g.102961902T>CCA419197301COL11A1c.3132A>G (p.Lys1044=)
c.3015A>G (p.Lys1005=)
c.3168A>G (p.Lys1056=)
n.140A>G
c.2784A>G (p.Lys928=)
c.2466A>G
c.1365A>G (p.Lys455=)
c.720A>G (p.Lys240=)
n.3466A>G
c.3285A>G (p.Lys1095=)
c.3279A>G (p.Lys1093=)
c.1683A>G (p.Lys561=)
n.3492A>G
1g.102961902T>GCA341156302COL11A1c.3132A>C (p.Lys1044Asn)
c.3015A>C (p.Lys1005Asn)
c.3168A>C (p.Lys1056Asn)
n.140A>C
c.2784A>C (p.Lys928Asn)
c.2466A>C
c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
n.3466A>C
c.3285A>C (p.Lys1095Asn)
c.3279A>C (p.Lys1093Asn)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
n.3492A>C
1g.102961903T>ACA341156305COL11A1c.3131A>T (p.Lys1044Ile)
c.3014A>T (p.Lys1005Ile)
c.3167A>T (p.Lys1056Ile)
n.139A>T
c.2783A>T (p.Lys928Ile)
c.2465A>T
c.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
n.3465A>T
c.3284A>T (p.Lys1095Ile)
c.3278A>T (p.Lys1093Ile)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
n.3491A>T
1g.102961903T>CCA341156308COL11A1c.3131A>G (p.Lys1044Arg)
c.3014A>G (p.Lys1005Arg)
c.3167A>G (p.Lys1056Arg)
n.139A>G
c.2783A>G (p.Lys928Arg)
c.2465A>G
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.3465A>G
c.3284A>G (p.Lys1095Arg)
c.3278A>G (p.Lys1093Arg)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
n.3491A>G
1g.102961903T>GCA341156309COL11A1c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
c.3167A>C (p.Lys1056Thr)
n.139A>C
c.2783A>C (p.Lys928Thr)
c.2465A>C
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.3465A>C
c.3284A>C (p.Lys1095Thr)
c.3278A>C (p.Lys1093Thr)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
n.3491A>C
1g.102961904T>ACA341156310COL11A1c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
c.3166A>T (p.Lys1056Ter)
n.138A>T
c.2782A>T (p.Lys928Ter)
c.2464A>T
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.3464A>T
c.3283A>T (p.Lys1095Ter)
c.3277A>T (p.Lys1093Ter)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
n.3490A>T
1g.102961904T>CCA341156311COL11A1c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
c.3166A>G (p.Lys1056Glu)
n.138A>G
c.2782A>G (p.Lys928Glu)
c.2464A>G
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.3464A>G
c.3283A>G (p.Lys1095Glu)
c.3277A>G (p.Lys1093Glu)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
n.3490A>G
1g.102961904T>GCA341156312COL11A1c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
c.3166A>C (p.Lys1056Gln)
n.138A>C
c.2782A>C (p.Lys928Gln)
c.2464A>C
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.3464A>C
c.3283A>C (p.Lys1095Gln)
c.3277A>C (p.Lys1093Gln)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
n.3490A>C
1g.102961905C>ACA419197302COL11A1c.3129G>T (p.Leu1043=)
c.3012G>T (p.Leu1004=)
c.3165G>T (p.Leu1055=)
n.137G>T
c.2781G>T (p.Leu927=)
c.2463G>T
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.717G>T (p.Leu239=)
n.3463G>T
c.3282G>T (p.Leu1094=)
c.3276G>T (p.Leu1092=)
c.1680G>T (p.Leu560=)
n.3489G>T
1g.102961905C>GCA419197303COL11A1c.3129G>C (p.Leu1043=)
c.3012G>C (p.Leu1004=)
c.3165G>C (p.Leu1055=)
n.137G>C
c.2781G>C (p.Leu927=)
c.2463G>C
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.717G>C (p.Leu239=)
n.3463G>C
c.3282G>C (p.Leu1094=)
c.3276G>C (p.Leu1092=)
c.1680G>C (p.Leu560=)
n.3489G>C
1g.102961905C>TCA419197304COL11A1c.3129G>A (p.Leu1043=)
c.3012G>A (p.Leu1004=)
c.3165G>A (p.Leu1055=)
n.137G>A
c.2781G>A (p.Leu927=)
c.2463G>A
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.717G>A (p.Leu239=)
n.3463G>A
c.3282G>A (p.Leu1094=)
c.3276G>A (p.Leu1092=)
c.1680G>A (p.Leu560=)
n.3489G>A
1g.102961906A=CA1185260634COL11A1c.3128T= (p.Leu1043=)
c.3011T= (p.Leu1004=)
c.3164T= (p.Leu1055=)
n.136T=
c.2780T= (p.Leu927=)
c.2462T=
c.1361T= (p.Leu454=)
c.716T= (p.Leu239=)
n.3462T=
c.3281T= (p.Leu1094=)
c.3275T= (p.Leu1092=)
c.1679T= (p.Leu560=)
n.3488T=
1g.102961906A>CCA341156314COL11A1c.3128T>G (p.Leu1043Arg)
c.3011T>G (p.Leu1004Arg)
c.3164T>G (p.Leu1055Arg)
n.136T>G
c.2780T>G (p.Leu927Arg)
c.2462T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.3462T>G
c.3281T>G (p.Leu1094Arg)
c.3275T>G (p.Leu1092Arg)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
n.3488T>G
1g.102961906A>GCA10606442COL11A1c.3128T>C (p.Leu1043Pro)
c.3011T>C (p.Leu1004Pro)
c.3164T>C (p.Leu1055Pro)
n.136T>C
c.2780T>C (p.Leu927Pro)
c.2462T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.3462T>C
c.3281T>C (p.Leu1094Pro)
c.3275T>C (p.Leu1092Pro)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
n.3488T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.102961906A>TCA341156315COL11A1c.3128T>A (p.Leu1043Gln)
c.3011T>A (p.Leu1004Gln)
c.3164T>A (p.Leu1055Gln)
n.136T>A
c.2780T>A (p.Leu927Gln)
c.2462T>A
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
n.3462T>A
c.3281T>A (p.Leu1094Gln)
c.3275T>A (p.Leu1092Gln)
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
n.3488T>A
1g.102961907G>ACA27693150COL11A1c.3127C>T (p.Leu1043=)
c.3010C>T (p.Leu1004=)
c.3163C>T (p.Leu1055=)
n.135C>T
c.2779C>T (p.Leu927=)
c.2461C>T
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.715C>T (p.Leu239=)
n.3461C>T
c.3280C>T (p.Leu1094=)
c.3274C>T (p.Leu1092=)
c.1678C>T (p.Leu560=)
n.3487C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961907G>CCA341156325COL11A1c.3127C>G (p.Leu1043Val)
c.3010C>G (p.Leu1004Val)
c.3163C>G (p.Leu1055Val)
n.135C>G
c.2779C>G (p.Leu927Val)
c.2461C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.3461C>G
c.3280C>G (p.Leu1094Val)
c.3274C>G (p.Leu1092Val)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
n.3487C>G
1g.102961907G=CA1185260637COL11A1c.3127C= (p.Leu1043=)
c.3010C= (p.Leu1004=)
c.3163C= (p.Leu1055=)
n.135C=
c.2779C= (p.Leu927=)
c.2461C=
c.1360C= (p.Leu454=)
c.715C= (p.Leu239=)
n.3461C=
c.3280C= (p.Leu1094=)
c.3274C= (p.Leu1092=)
c.1678C= (p.Leu560=)
n.3487C=
1g.102961907G>TCA974134COL11A1c.3127C>A (p.Leu1043Met)
c.3010C>A (p.Leu1004Met)
c.3163C>A (p.Leu1055Met)
n.135C>A
c.2779C>A (p.Leu927Met)
c.2461C>A
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
n.3461C>A
c.3280C>A (p.Leu1094Met)
c.3274C>A (p.Leu1092Met)
c.1678C>A (p.Leu560Met)
n.3487C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961908T>ACA419197305COL11A1c.3126A>T (p.Gly1042=)
c.3009A>T (p.Gly1003=)
c.3162A>T (p.Gly1054=)
n.134A>T
c.2778A>T (p.Gly926=)
c.2460A>T
c.1359A>T (p.Gly453=)
c.714A>T (p.Gly238=)
n.3460A>T
c.3279A>T (p.Gly1093=)
c.3273A>T (p.Gly1091=)
c.1677A>T (p.Gly559=)
n.3486A>T
1g.102961908T>CCA419197306COL11A1c.3126A>G (p.Gly1042=)
c.3009A>G (p.Gly1003=)
c.3162A>G (p.Gly1054=)
n.134A>G
c.2778A>G (p.Gly926=)
c.2460A>G
c.1359A>G (p.Gly453=)
c.714A>G (p.Gly238=)
n.3460A>G
c.3279A>G (p.Gly1093=)
c.3273A>G (p.Gly1091=)
c.1677A>G (p.Gly559=)
n.3486A>G
1g.102961908T>GCA419197307COL11A1c.3126A>C (p.Gly1042=)
c.3009A>C (p.Gly1003=)
c.3162A>C (p.Gly1054=)
n.134A>C
c.2778A>C (p.Gly926=)
c.2460A>C
c.1359A>C (p.Gly453=)
c.714A>C (p.Gly238=)
n.3460A>C
c.3279A>C (p.Gly1093=)
c.3273A>C (p.Gly1091=)
c.1677A>C (p.Gly559=)
n.3486A>C
1g.102961909C>ACA341156344COL11A1c.3125G>T (p.Gly1042Val)
c.3008G>T (p.Gly1003Val)
c.3161G>T (p.Gly1054Val)
n.133G>T
c.2777G>T (p.Gly926Val)
c.2459G>T
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.3459G>T
c.3278G>T (p.Gly1093Val)
c.3272G>T (p.Gly1091Val)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
n.3485G>T
1g.102961909C=CA1185260639COL11A1c.3125G= (p.Gly1042=)
c.3008G= (p.Gly1003=)
c.3161G= (p.Gly1054=)
n.133G=
c.2777G= (p.Gly926=)
c.2459G=
c.1358G= (p.Gly453=)
c.713G= (p.Gly238=)
n.3459G=
c.3278G= (p.Gly1093=)
c.3272G= (p.Gly1091=)
c.1676G= (p.Gly559=)
n.3485G=
1g.102961909C>GCA341156353COL11A1c.3125G>C (p.Gly1042Ala)
c.3008G>C (p.Gly1003Ala)
c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
n.133G>C
c.2777G>C (p.Gly926Ala)
c.2459G>C
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.3459G>C
c.3278G>C (p.Gly1093Ala)
c.3272G>C (p.Gly1091Ala)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.3485G>C
 dbSNP
1g.102961909C>TCA341156349COL11A1c.3125G>A (p.Gly1042Glu)
c.3008G>A (p.Gly1003Glu)
c.3161G>A (p.Gly1054Glu)
n.133G>A
c.2777G>A (p.Gly926Glu)
c.2459G>A
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.3459G>A
c.3278G>A (p.Gly1093Glu)
c.3272G>A (p.Gly1091Glu)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
n.3485G>A
 COSMIC COSMIC
1g.102961910C>ACA341156355COL11A1c.3124G>T (p.Gly1042Ter)
c.3007G>T (p.Gly1003Ter)
c.3160G>T (p.Gly1054Ter)
n.132G>T
c.2776G>T (p.Gly926Ter)
c.2458G>T
c.1357G>T (p.Gly453Ter)
c.712G>T (p.Gly238Ter)
n.3458G>T
c.3277G>T (p.Gly1093Ter)
c.3271G>T (p.Gly1091Ter)
c.1675G>T (p.Gly559Ter)
n.3484G>T
 gnomAD v4
1g.102961910C>GCA341156357COL11A1c.3124G>C (p.Gly1042Arg)
c.3007G>C (p.Gly1003Arg)
c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
n.132G>C
c.2776G>C (p.Gly926Arg)
c.2458G>C
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.3458G>C
c.3277G>C (p.Gly1093Arg)
c.3271G>C (p.Gly1091Arg)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.3484G>C
1g.102961910C>TCA341156359COL11A1c.3124G>A (p.Gly1042Arg)
c.3007G>A (p.Gly1003Arg)
c.3160G>A (p.Gly1054Arg)
n.132G>A
c.2776G>A (p.Gly926Arg)
c.2458G>A
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.3458G>A
c.3277G>A (p.Gly1093Arg)
c.3271G>A (p.Gly1091Arg)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
n.3484G>A
 gnomAD v4
1g.102961911A>CCA419197308COL11A1c.3123T>G (p.Pro1041=)
c.3006T>G (p.Pro1002=)
c.3159T>G (p.Pro1053=)
n.131T>G
c.2775T>G (p.Pro925=)
c.2457T>G
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.711T>G (p.Pro237=)
n.3457T>G
c.3276T>G (p.Pro1092=)
c.3270T>G (p.Pro1090=)
c.1674T>G (p.Pro558=)
n.3483T>G
1g.102961911A>GCA419197309COL11A1c.3123T>C (p.Pro1041=)
c.3006T>C (p.Pro1002=)
c.3159T>C (p.Pro1053=)
n.131T>C
c.2775T>C (p.Pro925=)
c.2457T>C
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.711T>C (p.Pro237=)
n.3457T>C
c.3276T>C (p.Pro1092=)
c.3270T>C (p.Pro1090=)
c.1674T>C (p.Pro558=)
n.3483T>C
 gnomAD v4
1g.102961911A>TCA419197310COL11A1c.3123T>A (p.Pro1041=)
c.3006T>A (p.Pro1002=)
c.3159T>A (p.Pro1053=)
n.131T>A
c.2775T>A (p.Pro925=)
c.2457T>A
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.711T>A (p.Pro237=)
n.3457T>A
c.3276T>A (p.Pro1092=)
c.3270T>A (p.Pro1090=)
c.1674T>A (p.Pro558=)
n.3483T>A
1g.102961912G>ACA341156363COL11A1c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.3005C>T (p.Pro1002Leu)
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
n.130C>T
c.2774C>T (p.Pro925Leu)
c.2456C>T
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c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.3456C>T
c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
c.3269C>T (p.Pro1090Leu)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
n.3482C>T
1g.102961912G>CCA341156367COL11A1c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.3005C>G (p.Pro1002Arg)
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
n.130C>G
c.2774C>G (p.Pro925Arg)
c.2456C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.3456C>G
c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
n.3482C>G
1g.102961912G>TCA341156369COL11A1c.3122C>A (p.Pro1041His)
c.3005C>A (p.Pro1002His)
c.3158C>A (p.Pro1053His)
n.130C>A
c.2774C>A (p.Pro925His)
c.2456C>A
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.710C>A (p.Pro237His)
n.3456C>A
c.3275C>A (p.Pro1092His)
c.3269C>A (p.Pro1090His)
c.1673C>A (p.Pro558His)
n.3482C>A
1g.102961913G>ACA341156375COL11A1c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.3004C>T (p.Pro1002Ser)
c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
n.129C>T
c.2773C>T (p.Pro925Ser)
c.2455C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.3455C>T
c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
c.3268C>T (p.Pro1090Ser)
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
n.3481C>T
 dbSNP
1g.102961913G>CCA341156378COL11A1c.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.3004C>G (p.Pro1002Ala)
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
n.129C>G
c.2773C>G (p.Pro925Ala)
c.2455C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.3455C>G
c.3274C>G (p.Pro1092Ala)
c.3268C>G (p.Pro1090Ala)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
n.3481C>G
 gnomAD v4
1g.102961913G>TCA341156380COL11A1c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.3004C>A (p.Pro1002Thr)
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
n.129C>A
c.2773C>A (p.Pro925Thr)
c.2455C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.3455C>A
c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
n.3481C>A
1g.102961914T>ACA419197311COL11A1c.3120A>T (p.Ala1040=)
c.3003A>T (p.Ala1001=)
c.3156A>T (p.Ala1052=)
n.128A>T
c.2772A>T (p.Ala924=)
c.2454A>T
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c.708A>T (p.Ala236=)
n.3454A>T
c.3273A>T (p.Ala1091=)
c.3267A>T (p.Ala1089=)
c.1671A>T (p.Ala557=)
n.3480A>T
1g.102961914T>CCA419197313COL11A1c.3120A>G (p.Ala1040=)
c.3003A>G (p.Ala1001=)
c.3156A>G (p.Ala1052=)
n.128A>G
c.2772A>G (p.Ala924=)
c.2454A>G
c.1353A>G (p.Ala451=)
c.708A>G (p.Ala236=)
n.3454A>G
c.3273A>G (p.Ala1091=)
c.3267A>G (p.Ala1089=)
c.1671A>G (p.Ala557=)
n.3480A>G
 COSMIC COSMIC
1g.102961914T>GCA419197312COL11A1c.3120A>C (p.Ala1040=)
c.3003A>C (p.Ala1001=)
c.3156A>C (p.Ala1052=)
n.128A>C
c.2772A>C (p.Ala924=)
c.2454A>C
c.1353A>C (p.Ala451=)
c.708A>C (p.Ala236=)
n.3454A>C
c.3273A>C (p.Ala1091=)
c.3267A>C (p.Ala1089=)
c.1671A>C (p.Ala557=)
n.3480A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961914T=CA1185260641COL11A1c.3120A= (p.Ala1040=)
c.3003A= (p.Ala1001=)
c.3156A= (p.Ala1052=)
n.128A=
c.2772A= (p.Ala924=)
c.2454A=
c.1353A= (p.Ala451=)
c.708A= (p.Ala236=)
n.3454A=
c.3273A= (p.Ala1091=)
c.3267A= (p.Ala1089=)
c.1671A= (p.Ala557=)
n.3480A=
1g.102961915G>ACA974135COL11A1c.3119C>T (p.Ala1040Val)
c.3002C>T (p.Ala1001Val)
c.3155C>T (p.Ala1052Val)
n.127C>T
c.2771C>T (p.Ala924Val)
c.2453C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.3453C>T
c.3272C>T (p.Ala1091Val)
c.3266C>T (p.Ala1089Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
n.3479C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.102961915G>CCA341156389COL11A1c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
c.3002C>G (p.Ala1001Gly)
c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
n.127C>G
c.2771C>G (p.Ala924Gly)
c.2453C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.3453C>G
c.3272C>G (p.Ala1091Gly)
c.3266C>G (p.Ala1089Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
n.3479C>G
1g.102961915G=CA1185260643COL11A1c.3119C= (p.Ala1040=)
c.3002C= (p.Ala1001=)
c.3155C= (p.Ala1052=)
n.127C=
c.2771C= (p.Ala924=)
c.2453C=
c.1352C= (p.Ala451=)
c.707C= (p.Ala236=)
n.3453C=
c.3272C= (p.Ala1091=)
c.3266C= (p.Ala1089=)
c.1670C= (p.Ala557=)
n.3479C=
1g.102961915G>TCA341156391COL11A1c.3119C>A (p.Ala1040Glu)
c.3002C>A (p.Ala1001Glu)
c.3155C>A (p.Ala1052Glu)
n.127C>A
c.2771C>A (p.Ala924Glu)
c.2453C>A
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
n.3453C>A
c.3272C>A (p.Ala1091Glu)
c.3266C>A (p.Ala1089Glu)
c.1670C>A (p.Ala557Glu)
n.3479C>A
1g.102961916C>ACA341156394COL11A1c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
c.3001G>T (p.Ala1001Ser)
c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
n.126G>T
c.2770G>T (p.Ala924Ser)
c.2452G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.3452G>T
c.3271G>T (p.Ala1091Ser)
c.3265G>T (p.Ala1089Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
n.3478G>T
 COSMIC COSMIC
1g.102961916C=CA1185260646COL11A1c.3118G= (p.Ala1040=)
c.3001G= (p.Ala1001=)
c.3154G= (p.Ala1052=)
n.126G=
c.2770G= (p.Ala924=)
c.2452G=
c.1351G= (p.Ala451=)
c.706G= (p.Ala236=)
n.3452G=
c.3271G= (p.Ala1091=)
c.3265G= (p.Ala1089=)
c.1669G= (p.Ala557=)
n.3478G=
1g.102961916C>GCA341156400COL11A1c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
c.3001G>C (p.Ala1001Pro)
c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
n.126G>C
c.2770G>C (p.Ala924Pro)
c.2452G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.3452G>C
c.3271G>C (p.Ala1091Pro)
c.3265G>C (p.Ala1089Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
n.3478G>C
1g.102961916C>TCA341156396COL11A1c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
c.3001G>A (p.Ala1001Thr)
c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
n.126G>A
c.2770G>A (p.Ala924Thr)
c.2452G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.3452G>A
c.3271G>A (p.Ala1091Thr)
c.3265G>A (p.Ala1089Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
n.3478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102961917A=CA1185260648COL11A1c.3117T= (p.Gly1039=)
c.3000T= (p.Gly1000=)
c.3153T= (p.Gly1051=)
n.125T=
c.2769T= (p.Gly923=)
c.2451T=
c.1350T= (p.Gly450=)
c.705T= (p.Gly235=)
n.3451T=
c.3270T= (p.Gly1090=)
c.3264T= (p.Gly1088=)
c.1668T= (p.Gly556=)
n.3477T=
1g.102961917A>CCA419197314COL11A1c.3117T>G (p.Gly1039=)
c.3000T>G (p.Gly1000=)
c.3153T>G (p.Gly1051=)
n.125T>G
c.2769T>G (p.Gly923=)
c.2451T>G
c.1350T>G (p.Gly450=)
c.705T>G (p.Gly235=)
n.3451T>G
c.3270T>G (p.Gly1090=)
c.3264T>G (p.Gly1088=)
c.1668T>G (p.Gly556=)
n.3477T>G
 gnomAD v4
1g.102961917A>GCA974136COL11A1c.3117T>C (p.Gly1039=)
c.3000T>C (p.Gly1000=)
c.3153T>C (p.Gly1051=)
n.125T>C
c.2769T>C (p.Gly923=)
c.2451T>C
c.1350T>C (p.Gly450=)
c.705T>C (p.Gly235=)
n.3451T>C
c.3270T>C (p.Gly1090=)
c.3264T>C (p.Gly1088=)
c.1668T>C (p.Gly556=)
n.3477T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961917A>TCA419197315COL11A1c.3117T>A (p.Gly1039=)
c.3000T>A (p.Gly1000=)
c.3153T>A (p.Gly1051=)
n.125T>A
c.2769T>A (p.Gly923=)
c.2451T>A
c.1350T>A (p.Gly450=)
c.705T>A (p.Gly235=)
n.3451T>A
c.3270T>A (p.Gly1090=)
c.3264T>A (p.Gly1088=)
c.1668T>A (p.Gly556=)
n.3477T>A
1g.102961918C>ACA341156408COL11A1c.3116G>T (p.Gly1039Val)
c.2999G>T (p.Gly1000Val)
c.3152G>T (p.Gly1051Val)
n.124G>T
c.2768G>T (p.Gly923Val)
c.2450G>T
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.3450G>T
c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
n.3476G>T
1g.102961918C>GCA341156409COL11A1c.3116G>C (p.Gly1039Ala)
c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
c.3152G>C (p.Gly1051Ala)
n.124G>C
c.2768G>C (p.Gly923Ala)
c.2450G>C
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.3450G>C
c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
n.3476G>C
1g.102961918C>TCA341156414COL11A1c.3116G>A (p.Gly1039Asp)
c.2999G>A (p.Gly1000Asp)
c.3152G>A (p.Gly1051Asp)
n.124G>A
c.2768G>A (p.Gly923Asp)
c.2450G>A
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.3450G>A
c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
c.3263G>A (p.Gly1088Asp)
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
n.3476G>A
 gnomAD v4
1g.102961919C>ACA974138COL11A1c.3115G>T (p.Gly1039Cys)
c.2998G>T (p.Gly1000Cys)
c.3151G>T (p.Gly1051Cys)
n.123G>T
c.2767G>T (p.Gly923Cys)
c.2449G>T
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.3449G>T
c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
c.3262G>T (p.Gly1088Cys)
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
n.3475G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961919C=CA1185260652COL11A1c.3115G= (p.Gly1039=)
c.2998G= (p.Gly1000=)
c.3151G= (p.Gly1051=)
n.123G=
c.2767G= (p.Gly923=)
c.2449G=
c.1348G= (p.Gly450=)
c.703G= (p.Gly235=)
n.3449G=
c.3268G= (p.Gly1090=)
c.3262G= (p.Gly1088=)
c.1666G= (p.Gly556=)
n.3475G=
1g.102961919C>GCA341156424COL11A1c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
c.3151G>C (p.Gly1051Arg)
n.123G>C
c.2767G>C (p.Gly923Arg)
c.2449G>C
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.3449G>C
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
n.3475G>C
1g.102961919C>TCA974137COL11A1c.3115G>A (p.Gly1039Ser)
c.2998G>A (p.Gly1000Ser)
c.3151G>A (p.Gly1051Ser)
n.123G>A
c.2767G>A (p.Gly923Ser)
c.2449G>A
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.3449G>A
c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
c.3262G>A (p.Gly1088Ser)
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
n.3475G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102961920C>ACA341156427COL11A1c.3115-1G>T (n.3115-1G>T)
c.2998-1G>T (n.2998-1G>T)
c.3151-1G>T (n.3151-1G>T)
n.123-1G>T
c.2767-1G>T (n.2767-1G>T)
c.2449-1G>T
c.1348-1G>T (n.1348-1G>T)
c.703-1G>T (n.703-1G>T)
n.3449-1G>T
c.3268-1G>T (n.3268-1G>T)
c.3262-1G>T (n.3262-1G>T)
c.1666-1G>T (n.1666-1G>T)
n.3475-1G>T
 COSMIC COSMIC
1g.102961920C>GCA341156428COL11A1c.3115-1G>C (n.3115-1G>C)
c.2998-1G>C (n.2998-1G>C)
c.3151-1G>C (n.3151-1G>C)
n.123-1G>C
c.2767-1G>C (n.2767-1G>C)
c.2449-1G>C
c.1348-1G>C (n.1348-1G>C)
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
n.3449-1G>C
c.3268-1G>C (n.3268-1G>C)
c.3262-1G>C (n.3262-1G>C)
c.1666-1G>C (n.1666-1G>C)
n.3475-1G>C
1g.102961920C>TCA341156429COL11A1c.3115-1G>A (n.3115-1G>A)
c.2998-1G>A (n.2998-1G>A)
c.3151-1G>A (n.3151-1G>A)
n.123-1G>A
c.2767-1G>A (n.2767-1G>A)
c.2449-1G>A
c.1348-1G>A (n.1348-1G>A)
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
n.3449-1G>A
c.3268-1G>A (n.3268-1G>A)
c.3262-1G>A (n.3262-1G>A)
c.1666-1G>A (n.1666-1G>A)
n.3475-1G>A
1g.102961921T>ACA341156434COL11A1c.3115-2A>T (n.3115-2A>T)
c.2998-2A>T (n.2998-2A>T)
c.3151-2A>T (n.3151-2A>T)
n.123-2A>T
c.2767-2A>T (n.2767-2A>T)
c.2449-2A>T
c.1348-2A>T (n.1348-2A>T)
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
n.3449-2A>T
c.3268-2A>T (n.3268-2A>T)
c.3262-2A>T (n.3262-2A>T)
c.1666-2A>T (n.1666-2A>T)
n.3475-2A>T
1g.102961921T>CCA341156438COL11A1c.3115-2A>G (n.3115-2A>G)
c.2998-2A>G (n.2998-2A>G)
c.3151-2A>G (n.3151-2A>G)
n.123-2A>G
c.2767-2A>G (n.2767-2A>G)
c.2449-2A>G
c.1348-2A>G (n.1348-2A>G)
c.703-2A>G (n.703-2A>G)
n.3449-2A>G
c.3268-2A>G (n.3268-2A>G)
c.3262-2A>G (n.3262-2A>G)
c.1666-2A>G (n.1666-2A>G)
n.3475-2A>G
1g.102961921T>GCA341156432COL11A1c.3115-2A>C (n.3115-2A>C)
c.2998-2A>C (n.2998-2A>C)
c.3151-2A>C (n.3151-2A>C)
n.123-2A>C
c.2767-2A>C (n.2767-2A>C)
c.2449-2A>C
c.1348-2A>C (n.1348-2A>C)
c.703-2A>C (n.703-2A>C)
n.3449-2A>C
c.3268-2A>C (n.3268-2A>C)
c.3262-2A>C (n.3262-2A>C)
c.1666-2A>C (n.1666-2A>C)
n.3475-2A>C
1g.102961923G>TCA2646803973COL11A1c.3115-4C>A (n.3115-4C>A)
c.2998-4C>A (n.2998-4C>A)
c.3151-4C>A (n.3151-4C>A)
n.123-4C>A
c.2767-4C>A (n.2767-4C>A)
c.2449-4C>A
c.1348-4C>A (n.1348-4C>A)
c.703-4C>A (n.703-4C>A)
n.3449-4C>A
c.3268-4C>A (n.3268-4C>A)
c.3262-4C>A (n.3262-4C>A)
c.1666-4C>A (n.1666-4C>A)
n.3475-4C>A
 gnomAD v4
1g.102961924G>ACA974139COL11A1c.3115-5C>T (n.3115-5C>T)
c.2998-5C>T (n.2998-5C>T)
c.3151-5C>T (n.3151-5C>T)
n.123-5C>T
c.2767-5C>T (n.2767-5C>T)
c.2449-5C>T
c.1348-5C>T (n.1348-5C>T)
c.703-5C>T (n.703-5C>T)
n.3449-5C>T
c.3268-5C>T (n.3268-5C>T)
c.3262-5C>T (n.3262-5C>T)
c.1666-5C>T (n.1666-5C>T)
n.3475-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961924G=CA1185260654COL11A1c.3115-5C= (n.3115-5C=)
c.2998-5C= (n.2998-5C=)
c.3151-5C= (n.3151-5C=)
n.123-5C=
c.2767-5C= (n.2767-5C=)
c.2449-5C=
c.1348-5C= (n.1348-5C=)
c.703-5C= (n.703-5C=)
n.3449-5C=
c.3268-5C= (n.3268-5C=)
c.3262-5C= (n.3262-5C=)
c.1666-5C= (n.1666-5C=)
n.3475-5C=
1g.102961924_102961925delinsGACA1185260656COL11A1c.3115-6_3115-5delinsTC (n.3115-6_3115-5delinsTC)
c.2998-6_2998-5delinsTC (n.2998-6_2998-5delinsTC)
c.3151-6_3151-5delinsTC (n.3151-6_3151-5delinsTC)
n.123-6_123-5delinsTC
c.2767-6_2767-5delinsTC (n.2767-6_2767-5delinsTC)
c.2449-6_2449-5delinsTC
c.1348-6_1348-5delinsTC (n.1348-6_1348-5delinsTC)
c.703-6_703-5delinsTC (n.703-6_703-5delinsTC)
n.3449-6_3449-5delinsTC
c.3268-6_3268-5delinsTC (n.3268-6_3268-5delinsTC)
c.3262-6_3262-5delinsTC (n.3262-6_3262-5delinsTC)
c.1666-6_1666-5delinsTC (n.1666-6_1666-5delinsTC)
n.3475-6_3475-5delinsTC
1g.102961928delCA524896316COL11A1c.3115-6del (n.3115-6del)
c.2998-6del (n.2998-6del)
c.3151-6del (n.3151-6del)
n.123-6del
c.2767-6del (n.2767-6del)
c.2449-6del
c.1348-6del (n.1348-6del)
c.703-6del (n.703-6del)
n.3449-6del
c.3268-6del (n.3268-6del)
c.3262-6del (n.3262-6del)
c.1666-6del (n.1666-6del)
n.3475-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961927A=CA1185260659COL11A1c.3115-8T= (n.3115-8T=)
c.2998-8T= (n.2998-8T=)
c.3151-8T= (n.3151-8T=)
n.123-8T=
c.2767-8T= (n.2767-8T=)
c.2449-8T=
c.1348-8T= (n.1348-8T=)
c.703-8T= (n.703-8T=)
n.3449-8T=
c.3268-8T= (n.3268-8T=)
c.3262-8T= (n.3262-8T=)
c.1666-8T= (n.1666-8T=)
n.3475-8T=
1g.102961927A>CCA1185260658COL11A1c.3115-8T>G (n.3115-8T>G)
c.2998-8T>G (n.2998-8T>G)
c.3151-8T>G (n.3151-8T>G)
n.123-8T>G
c.2767-8T>G (n.2767-8T>G)
c.2449-8T>G
c.1348-8T>G (n.1348-8T>G)
c.703-8T>G (n.703-8T>G)
n.3449-8T>G
c.3268-8T>G (n.3268-8T>G)
c.3262-8T>G (n.3262-8T>G)
c.1666-8T>G (n.1666-8T>G)
n.3475-8T>G
 dbSNP
1g.102961929G>ACA884756873COL11A1c.3115-10C>T (n.3115-10C>T)
c.2998-10C>T (n.2998-10C>T)
c.3151-10C>T (n.3151-10C>T)
n.123-10C>T
c.2767-10C>T (n.2767-10C>T)
c.2449-10C>T
c.1348-10C>T (n.1348-10C>T)
c.703-10C>T (n.703-10C>T)
n.3449-10C>T
c.3268-10C>T (n.3268-10C>T)
c.3262-10C>T (n.3262-10C>T)
c.1666-10C>T (n.1666-10C>T)
n.3475-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961929G=CA1185260660COL11A1c.3115-10C= (n.3115-10C=)
c.2998-10C= (n.2998-10C=)
c.3151-10C= (n.3151-10C=)
n.123-10C=
c.2767-10C= (n.2767-10C=)
c.2449-10C=
c.1348-10C= (n.1348-10C=)
c.703-10C= (n.703-10C=)
n.3449-10C=
c.3268-10C= (n.3268-10C=)
c.3262-10C= (n.3262-10C=)
c.1666-10C= (n.1666-10C=)
n.3475-10C=
1g.102961929G>TCA2646803974COL11A1c.3115-10C>A (n.3115-10C>A)
c.2998-10C>A (n.2998-10C>A)
c.3151-10C>A (n.3151-10C>A)
n.123-10C>A
c.2767-10C>A (n.2767-10C>A)
c.2449-10C>A
c.1348-10C>A (n.1348-10C>A)
c.703-10C>A (n.703-10C>A)
n.3449-10C>A
c.3268-10C>A (n.3268-10C>A)
c.3262-10C>A (n.3262-10C>A)
c.1666-10C>A (n.1666-10C>A)
n.3475-10C>A
 gnomAD v4
1g.102961930T>ACA524896317COL11A1c.3115-11A>T (n.3115-11A>T)
c.2998-11A>T (n.2998-11A>T)
c.3151-11A>T (n.3151-11A>T)
n.123-11A>T
c.2767-11A>T (n.2767-11A>T)
c.2449-11A>T
c.1348-11A>T (n.1348-11A>T)
c.703-11A>T (n.703-11A>T)
n.3449-11A>T
c.3268-11A>T (n.3268-11A>T)
c.3262-11A>T (n.3262-11A>T)
c.1666-11A>T (n.1666-11A>T)
n.3475-11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.102961930T>CCA2646803975COL11A1c.3115-11A>G (n.3115-11A>G)
c.2998-11A>G (n.2998-11A>G)
c.3151-11A>G (n.3151-11A>G)
n.123-11A>G
c.2767-11A>G (n.2767-11A>G)
c.2449-11A>G
c.1348-11A>G (n.1348-11A>G)
c.703-11A>G (n.703-11A>G)
n.3449-11A>G
c.3268-11A>G (n.3268-11A>G)
c.3262-11A>G (n.3262-11A>G)
c.1666-11A>G (n.1666-11A>G)
n.3475-11A>G
 gnomAD v4
1g.102961930T=CA1185260662COL11A1c.3115-11A= (n.3115-11A=)
c.2998-11A= (n.2998-11A=)
c.3151-11A= (n.3151-11A=)
n.123-11A=
c.2767-11A= (n.2767-11A=)
c.2449-11A=
c.1348-11A= (n.1348-11A=)
c.703-11A= (n.703-11A=)
n.3449-11A=
c.3268-11A= (n.3268-11A=)
c.3262-11A= (n.3262-11A=)
c.1666-11A= (n.1666-11A=)
n.3475-11A=
1g.102961931G>ACA974140COL11A1c.3115-12C>T (n.3115-12C>T)
c.2998-12C>T (n.2998-12C>T)
c.3151-12C>T (n.3151-12C>T)
n.123-12C>T
c.2767-12C>T (n.2767-12C>T)
c.2449-12C>T
c.1348-12C>T (n.1348-12C>T)
c.703-12C>T (n.703-12C>T)
n.3449-12C>T
c.3268-12C>T (n.3268-12C>T)
c.3262-12C>T (n.3262-12C>T)
c.1666-12C>T (n.1666-12C>T)
n.3475-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961931G=CA1185260666COL11A1c.3115-12C= (n.3115-12C=)
c.2998-12C= (n.2998-12C=)
c.3151-12C= (n.3151-12C=)
n.123-12C=
c.2767-12C= (n.2767-12C=)
c.2449-12C=
c.1348-12C= (n.1348-12C=)
c.703-12C= (n.703-12C=)
n.3449-12C=
c.3268-12C= (n.3268-12C=)
c.3262-12C= (n.3262-12C=)
c.1666-12C= (n.1666-12C=)
n.3475-12C=
1g.102961931_102961932delinsGACA1185260665COL11A1c.3115-13_3115-12delinsTC (n.3115-13_3115-12delinsTC)
c.2998-13_2998-12delinsTC (n.2998-13_2998-12delinsTC)
c.3151-13_3151-12delinsTC (n.3151-13_3151-12delinsTC)
n.123-13_123-12delinsTC
c.2767-13_2767-12delinsTC (n.2767-13_2767-12delinsTC)
c.2449-13_2449-12delinsTC
c.1348-13_1348-12delinsTC (n.1348-13_1348-12delinsTC)
c.703-13_703-12delinsTC (n.703-13_703-12delinsTC)
n.3449-13_3449-12delinsTC
c.3268-13_3268-12delinsTC (n.3268-13_3268-12delinsTC)
c.3262-13_3262-12delinsTC (n.3262-13_3262-12delinsTC)
c.1666-13_1666-12delinsTC (n.1666-13_1666-12delinsTC)
n.3475-13_3475-12delinsTC
1g.102961938dupCA974141COL11A1c.3115-13dup (n.3115-13dup)
c.2998-13dup (n.2998-13dup)
c.3151-13dup (n.3151-13dup)
n.123-13dup
c.2767-13dup (n.2767-13dup)
c.2449-13dup
c.1348-13dup (n.1348-13dup)
c.703-13dup (n.703-13dup)
n.3449-13dup
c.3268-13dup (n.3268-13dup)
c.3262-13dup (n.3262-13dup)
c.1666-13dup (n.1666-13dup)
n.3475-13dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102961938delCA974142COL11A1c.3115-13del (n.3115-13del)
c.2998-13del (n.2998-13del)
c.3151-13del (n.3151-13del)
n.123-13del
c.2767-13del (n.2767-13del)
c.2449-13del
c.1348-13del (n.1348-13del)
c.703-13del (n.703-13del)
n.3449-13del
c.3268-13del (n.3268-13del)
c.3262-13del (n.3262-13del)
c.1666-13del (n.1666-13del)
n.3475-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102961933A=CA1185260672COL11A1c.3115-14T= (n.3115-14T=)
c.2998-14T= (n.2998-14T=)
c.3151-14T= (n.3151-14T=)
n.123-14T=
c.2767-14T= (n.2767-14T=)
c.2449-14T=
c.1348-14T= (n.1348-14T=)
c.703-14T= (n.703-14T=)
n.3449-14T=
c.3268-14T= (n.3268-14T=)
c.3262-14T= (n.3262-14T=)
c.1666-14T= (n.1666-14T=)
n.3475-14T=
1g.102961933A>GCA1185260674COL11A1c.3115-14T>C (n.3115-14T>C)
c.2998-14T>C (n.2998-14T>C)
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n.123-14T>C
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c.2449-14T>C
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n.3449-14T>C
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c.1666-14T>C (n.1666-14T>C)
n.3475-14T>C
 dbSNP
1g.102961936A=CA1185260675COL11A1c.3115-17T= (n.3115-17T=)
c.2998-17T= (n.2998-17T=)
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n.123-17T=
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c.2449-17T=
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n.3449-17T=
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c.3262-17T= (n.3262-17T=)
c.1666-17T= (n.1666-17T=)
n.3475-17T=
1g.102961936A>TCA974143COL11A1c.3115-17T>A (n.3115-17T>A)
c.2998-17T>A (n.2998-17T>A)
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n.123-17T>A
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c.2449-17T>A
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n.3449-17T>A
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c.3262-17T>A (n.3262-17T>A)
c.1666-17T>A (n.1666-17T>A)
n.3475-17T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.102961937A=CA1185260679COL11A1c.3115-18T= (n.3115-18T=)
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n.3449-18T=
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n.3475-18T=
1g.102961937A>CCA913300397COL11A1c.3115-18T>G (n.3115-18T>G)
c.2998-18T>G (n.2998-18T>G)
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n.123-18T>G
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n.3449-18T>G
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n.3475-18T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102961937A>TCA2646803976COL11A1c.3115-18T>A (n.3115-18T>A)
c.2998-18T>A (n.2998-18T>A)
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n.123-18T>A
c.2767-18T>A (n.2767-18T>A)
c.2449-18T>A
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n.3449-18T>A
c.3268-18T>A (n.3268-18T>A)
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c.1666-18T>A (n.1666-18T>A)
n.3475-18T>A
 gnomAD v4
1g.102961938A>TCA2739275153COL11A1c.3115-19T>A (n.3115-19T>A)
c.2998-19T>A (n.2998-19T>A)
c.3151-19T>A (n.3151-19T>A)
n.123-19T>A
c.2767-19T>A (n.2767-19T>A)
c.2449-19T>A
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n.3449-19T>A
c.3268-19T>A (n.3268-19T>A)
c.3262-19T>A (n.3262-19T>A)
c.1666-19T>A (n.1666-19T>A)
n.3475-19T>A
 ClinVar
1g.102961939T>ACA2574449539COL11A1c.3115-20A>T (n.3115-20A>T)
c.2998-20A>T (n.2998-20A>T)
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n.123-20A>T
c.2767-20A>T (n.2767-20A>T)
c.2449-20A>T
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n.3449-20A>T
c.3268-20A>T (n.3268-20A>T)
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c.1666-20A>T (n.1666-20A>T)
n.3475-20A>T
1g.102961939T>CCA974144COL11A1c.3115-20A>G (n.3115-20A>G)
c.2998-20A>G (n.2998-20A>G)
c.3151-20A>G (n.3151-20A>G)
n.123-20A>G
c.2767-20A>G (n.2767-20A>G)
c.2449-20A>G
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n.3449-20A>G
c.3268-20A>G (n.3268-20A>G)
c.3262-20A>G (n.3262-20A>G)
c.1666-20A>G (n.1666-20A>G)
n.3475-20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102961939T=CA1185260684COL11A1c.3115-20A= (n.3115-20A=)
c.2998-20A= (n.2998-20A=)
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n.123-20A=
c.2767-20A= (n.2767-20A=)
c.2449-20A=
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n.3449-20A=
c.3268-20A= (n.3268-20A=)
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n.3475-20A=
1g.102961939_102961940delinsTACA1185260683COL11A1c.3115-21_3115-20delinsTA (n.3115-21_3115-20delinsTA)
c.2998-21_2998-20delinsTA (n.2998-21_2998-20delinsTA)
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n.123-21_123-20delinsTA
c.2767-21_2767-20delinsTA (n.2767-21_2767-20delinsTA)
c.2449-21_2449-20delinsTA
c.1348-21_1348-20delinsTA (n.1348-21_1348-20delinsTA)
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n.3449-21_3449-20delinsTA
c.3268-21_3268-20delinsTA (n.3268-21_3268-20delinsTA)
c.3262-21_3262-20delinsTA (n.3262-21_3262-20delinsTA)
c.1666-21_1666-20delinsTA (n.1666-21_1666-20delinsTA)
n.3475-21_3475-20delinsTA
1g.102961940A=CA1185260687COL11A1c.3115-21T= (n.3115-21T=)
c.2998-21T= (n.2998-21T=)
c.3151-21T= (n.3151-21T=)
n.123-21T=
c.2767-21T= (n.2767-21T=)
c.2449-21T=
c.1348-21T= (n.1348-21T=)
c.703-21T= (n.703-21T=)
n.3449-21T=
c.3268-21T= (n.3268-21T=)
c.3262-21T= (n.3262-21T=)
c.1666-21T= (n.1666-21T=)
n.3475-21T=
1g.102961940A>GCA2646803978COL11A1c.3115-21T>C (n.3115-21T>C)
c.2998-21T>C (n.2998-21T>C)
c.3151-21T>C (n.3151-21T>C)
n.123-21T>C
c.2767-21T>C (n.2767-21T>C)
c.2449-21T>C
c.1348-21T>C (n.1348-21T>C)
c.703-21T>C (n.703-21T>C)
n.3449-21T>C
c.3268-21T>C (n.3268-21T>C)
c.3262-21T>C (n.3262-21T>C)
c.1666-21T>C (n.1666-21T>C)
n.3475-21T>C
 gnomAD v4
1g.102961940A>TCA974146COL11A1c.3115-21T>A (n.3115-21T>A)
c.2998-21T>A (n.2998-21T>A)
c.3151-21T>A (n.3151-21T>A)
n.123-21T>A
c.2767-21T>A (n.2767-21T>A)
c.2449-21T>A
c.1348-21T>A (n.1348-21T>A)
c.703-21T>A (n.703-21T>A)
n.3449-21T>A
c.3268-21T>A (n.3268-21T>A)
c.3262-21T>A (n.3262-21T>A)
c.1666-21T>A (n.1666-21T>A)
n.3475-21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961942delCA974145COL11A1c.3115-21del (n.3115-21del)
c.2998-21del (n.2998-21del)
c.3151-21del (n.3151-21del)
n.123-21del
c.2767-21del (n.2767-21del)
c.2449-21del
c.1348-21del (n.1348-21del)
c.703-21del (n.703-21del)
n.3449-21del
c.3268-21del (n.3268-21del)
c.3262-21del (n.3262-21del)
c.1666-21del (n.1666-21del)
n.3475-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961943_102961946delCA2646803977COL11A1c.3115-24_3115-21del (n.3115-24_3115-21del)
c.2998-24_2998-21del (n.2998-24_2998-21del)
c.3151-24_3151-21del (n.3151-24_3151-21del)
n.123-24_123-21del
c.2767-24_2767-21del (n.2767-24_2767-21del)
c.2449-24_2449-21del
c.1348-24_1348-21del (n.1348-24_1348-21del)
c.703-24_703-21del (n.703-24_703-21del)
n.3449-24_3449-21del
c.3268-24_3268-21del (n.3268-24_3268-21del)
c.3262-24_3262-21del (n.3262-24_3262-21del)
c.1666-24_1666-21del (n.1666-24_1666-21del)
n.3475-24_3475-21del
 gnomAD v4
1g.102961941A>CCA2574449540COL11A1c.3115-22T>G (n.3115-22T>G)
c.2998-22T>G (n.2998-22T>G)
c.3151-22T>G (n.3151-22T>G)
n.123-22T>G
c.2767-22T>G (n.2767-22T>G)
c.2449-22T>G
c.1348-22T>G (n.1348-22T>G)
c.703-22T>G (n.703-22T>G)
n.3449-22T>G
c.3268-22T>G (n.3268-22T>G)
c.3262-22T>G (n.3262-22T>G)
c.1666-22T>G (n.1666-22T>G)
n.3475-22T>G
1g.102961941A>TCA2541242850COL11A1c.3115-22T>A (n.3115-22T>A)
c.2998-22T>A (n.2998-22T>A)
c.3151-22T>A (n.3151-22T>A)
n.123-22T>A
c.2767-22T>A (n.2767-22T>A)
c.2449-22T>A
c.1348-22T>A (n.1348-22T>A)
c.703-22T>A (n.703-22T>A)
n.3449-22T>A
c.3268-22T>A (n.3268-22T>A)
c.3262-22T>A (n.3262-22T>A)
c.1666-22T>A (n.1666-22T>A)
n.3475-22T>A
1g.102961942A>CCA2744830832COL11A1c.3115-23T>G (n.3115-23T>G)
c.2998-23T>G (n.2998-23T>G)
c.3151-23T>G (n.3151-23T>G)
n.123-23T>G
c.2767-23T>G (n.2767-23T>G)
c.2449-23T>G
c.1348-23T>G (n.1348-23T>G)
c.703-23T>G (n.703-23T>G)
n.3449-23T>G
c.3268-23T>G (n.3268-23T>G)
c.3262-23T>G (n.3262-23T>G)
c.1666-23T>G (n.1666-23T>G)
n.3475-23T>G
1g.102961943G>ACA2744830833COL11A1c.3115-24C>T (n.3115-24C>T)
c.2998-24C>T (n.2998-24C>T)
c.3151-24C>T (n.3151-24C>T)
n.123-24C>T
c.2767-24C>T (n.2767-24C>T)
c.2449-24C>T
c.1348-24C>T (n.1348-24C>T)
c.703-24C>T (n.703-24C>T)
n.3449-24C>T
c.3268-24C>T (n.3268-24C>T)
c.3262-24C>T (n.3262-24C>T)
c.1666-24C>T (n.1666-24C>T)
n.3475-24C>T
1g.102961943G>CCA974147COL11A1c.3115-24C>G (n.3115-24C>G)
c.2998-24C>G (n.2998-24C>G)
c.3151-24C>G (n.3151-24C>G)
n.123-24C>G
c.2767-24C>G (n.2767-24C>G)
c.2449-24C>G
c.1348-24C>G (n.1348-24C>G)
c.703-24C>G (n.703-24C>G)
n.3449-24C>G
c.3268-24C>G (n.3268-24C>G)
c.3262-24C>G (n.3262-24C>G)
c.1666-24C>G (n.1666-24C>G)
n.3475-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961943G=CA1146064433COL11A1c.3115-24C= (n.3115-24C=)
c.2998-24C= (n.2998-24C=)
c.3151-24C= (n.3151-24C=)
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c.2767-24C= (n.2767-24C=)
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c.1348-24C= (n.1348-24C=)
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n.3449-24C=
c.3268-24C= (n.3268-24C=)
c.3262-24C= (n.3262-24C=)
c.1666-24C= (n.1666-24C=)
n.3475-24C=
1g.102961943G>TCA2646803979COL11A1c.3115-24C>A (n.3115-24C>A)
c.2998-24C>A (n.2998-24C>A)
c.3151-24C>A (n.3151-24C>A)
n.123-24C>A
c.2767-24C>A (n.2767-24C>A)
c.2449-24C>A
c.1348-24C>A (n.1348-24C>A)
c.703-24C>A (n.703-24C>A)
n.3449-24C>A
c.3268-24C>A (n.3268-24C>A)
c.3262-24C>A (n.3262-24C>A)
c.1666-24C>A (n.1666-24C>A)
n.3475-24C>A
 gnomAD v4
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n.3449-25del
c.3268-25del (n.3268-25del)
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c.1666-25del (n.1666-25del)
n.3475-25del
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n.3475-26_3475-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG
1g.102961945A>CCA2744830835COL11A1c.3115-26T>G (n.3115-26T>G)
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1g.102961946A>GCA2646803980COL11A1c.3115-27T>C (n.3115-27T>C)
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n.123-27T>C
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n.3475-27T>C
 gnomAD v4
1g.102961946A>TCA2744830836COL11A1c.3115-27T>A (n.3115-27T>A)
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n.123-27T>A
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n.3475-27T>A
1g.102961946_102961947insCACACCCAACACCA2744830837COL11A1c.3115-28_3115-27insGTGTTGGGTGTG (n.3115-28_3115-27insGTGTTGGGTGTG)
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n.3475-28_3475-27insGTGTTGGGTGTG
1g.102961947A>GCA2646803981COL11A1c.3115-28T>C (n.3115-28T>C)
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n.123-28T>C
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c.1666-28T>C (n.1666-28T>C)
n.3475-28T>C
 gnomAD v4
1g.102961948delCA2646803982COL11A1c.3115-29del (n.3115-29del)
c.2998-29del (n.2998-29del)
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n.3449-29del
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c.1666-29del (n.1666-29del)
n.3475-29del
 gnomAD v4
1g.102961948T>GCA2646803983COL11A1c.3115-29A>C (n.3115-29A>C)
c.2998-29A>C (n.2998-29A>C)
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n.123-29A>C
c.2767-29A>C (n.2767-29A>C)
c.2449-29A>C
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n.3449-29A>C
c.3268-29A>C (n.3268-29A>C)
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c.1666-29A>C (n.1666-29A>C)
n.3475-29A>C
 gnomAD v4
1g.102961949G>ACA974148COL11A1c.3115-30C>T (n.3115-30C>T)
c.2998-30C>T (n.2998-30C>T)
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n.123-30C>T
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n.3449-30C>T
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n.3475-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961949G=CA1143702100COL11A1c.3115-30C= (n.3115-30C=)
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n.3475-30C=
1g.102961949G>TCA2646803984COL11A1c.3115-30C>A (n.3115-30C>A)
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n.123-30C>A
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n.3449-30C>A
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n.3475-30C>A
 gnomAD v4
1g.102961951A=CA1185260692COL11A1c.3115-32T= (n.3115-32T=)
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n.3475-32T=
1g.102961951A>GCA524896318COL11A1c.3115-32T>C (n.3115-32T>C)
c.2998-32T>C (n.2998-32T>C)
c.3151-32T>C (n.3151-32T>C)
n.123-32T>C
c.2767-32T>C (n.2767-32T>C)
c.2449-32T>C
c.1348-32T>C (n.1348-32T>C)
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n.3449-32T>C
c.3268-32T>C (n.3268-32T>C)
c.3262-32T>C (n.3262-32T>C)
c.1666-32T>C (n.1666-32T>C)
n.3475-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102961952T>GCA974149COL11A1c.3115-33A>C (n.3115-33A>C)
c.2998-33A>C (n.2998-33A>C)
c.3151-33A>C (n.3151-33A>C)
n.123-33A>C
c.2767-33A>C (n.2767-33A>C)
c.2449-33A>C
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n.3449-33A>C
c.3268-33A>C (n.3268-33A>C)
c.3262-33A>C (n.3262-33A>C)
c.1666-33A>C (n.1666-33A>C)
n.3475-33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102961952T=CA1149132683COL11A1c.3115-33A= (n.3115-33A=)
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n.3449-33A=
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c.3262-33A= (n.3262-33A=)
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n.3475-33A=
1g.102961953C>ACA2646803985COL11A1c.3115-34G>T (n.3115-34G>T)
c.2998-34G>T (n.2998-34G>T)
c.3151-34G>T (n.3151-34G>T)
n.123-34G>T
c.2767-34G>T (n.2767-34G>T)
c.2449-34G>T
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c.703-34G>T (n.703-34G>T)
n.3449-34G>T
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c.1666-34G>T (n.1666-34G>T)
n.3475-34G>T
 gnomAD v4
1g.102961954C>ACA974150COL11A1c.3115-35G>T (n.3115-35G>T)
c.2998-35G>T (n.2998-35G>T)
c.3151-35G>T (n.3151-35G>T)
n.123-35G>T
c.2767-35G>T (n.2767-35G>T)
c.2449-35G>T
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n.3449-35G>T
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n.3475-35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102961954C=CA1185260702COL11A1c.3115-35G= (n.3115-35G=)
c.2998-35G= (n.2998-35G=)
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c.3262-35G= (n.3262-35G=)
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n.3475-35G=
1g.102961954C>TCA524896320COL11A1c.3115-35G>A (n.3115-35G>A)
c.2998-35G>A (n.2998-35G>A)
c.3151-35G>A (n.3151-35G>A)
n.123-35G>A
c.2767-35G>A (n.2767-35G>A)
c.2449-35G>A
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c.703-35G>A (n.703-35G>A)
n.3449-35G>A
c.3268-35G>A (n.3268-35G>A)
c.3262-35G>A (n.3262-35G>A)
c.1666-35G>A (n.1666-35G>A)
n.3475-35G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.102961955A=CA1185260703COL11A1c.3115-36T= (n.3115-36T=)
c.2998-36T= (n.2998-36T=)
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c.2449-36T=
c.1348-36T= (n.1348-36T=)
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n.3449-36T=
c.3268-36T= (n.3268-36T=)
c.3262-36T= (n.3262-36T=)
c.1666-36T= (n.1666-36T=)
n.3475-36T=
1g.102961955A>CCA974151COL11A1c.3115-36T>G (n.3115-36T>G)
c.2998-36T>G (n.2998-36T>G)
c.3151-36T>G (n.3151-36T>G)
n.123-36T>G
c.2767-36T>G (n.2767-36T>G)
c.2449-36T>G
c.1348-36T>G (n.1348-36T>G)
c.703-36T>G (n.703-36T>G)
n.3449-36T>G
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c.1666-36T>G (n.1666-36T>G)
n.3475-36T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961955A>GCA1185260704COL11A1c.3115-36T>C (n.3115-36T>C)
c.2998-36T>C (n.2998-36T>C)
c.3151-36T>C (n.3151-36T>C)
n.123-36T>C
c.2767-36T>C (n.2767-36T>C)
c.2449-36T>C
c.1348-36T>C (n.1348-36T>C)
c.703-36T>C (n.703-36T>C)
n.3449-36T>C
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c.3262-36T>C (n.3262-36T>C)
c.1666-36T>C (n.1666-36T>C)
n.3475-36T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.102961957A>GCA2646803987COL11A1c.3115-38T>C (n.3115-38T>C)
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n.123-38T>C
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c.2449-38T>C
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n.3449-38T>C
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n.3475-38T>C
 gnomAD v4
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n.3475-46_3475-38del
1g.102961958T>CCA2646803988COL11A1c.3115-39A>G (n.3115-39A>G)
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 gnomAD v4
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n.3475-40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3475-42T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102961963T>GCA2646803989COL11A1c.3115-44A>C (n.3115-44A>C)
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n.3475-44A>C
 gnomAD v4
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n.3449-46_3449-44del
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n.3475-46_3475-44del
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c.2998-45del (n.2998-45del)
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n.123-45del
c.2767-45del (n.2767-45del)
c.2449-45del
c.1348-45del (n.1348-45del)
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n.3449-45del
c.3268-45del (n.3268-45del)
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n.3475-45del
1g.102961964G>TCA2646803990COL11A1c.3115-45C>A (n.3115-45C>A)
c.2998-45C>A (n.2998-45C>A)
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n.123-45C>A
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c.1666-45C>A (n.1666-45C>A)
n.3475-45C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched