| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102961765T>C | CA524896307 | COL11A1 | c.3168+101A>G (n.3168+101A>G) c.3051+101A>G (n.3051+101A>G) c.3204+101A>G (n.3204+101A>G) n.277A>G c.2820+101A>G (n.2820+101A>G) c.2502+101A>G c.1401+101A>G (n.1401+101A>G) c.756+101A>G (n.756+101A>G) n.3502+101A>G c.3321+101A>G (n.3321+101A>G) c.3315+101A>G (n.3315+101A>G) c.1719+101A>G (n.1719+101A>G) n.3528+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961765T= | CA1185260506 | COL11A1 | c.3168+101A= (n.3168+101A=) c.3051+101A= (n.3051+101A=) c.3204+101A= (n.3204+101A=) n.277A= c.2820+101A= (n.2820+101A=) c.2502+101A= c.1401+101A= (n.1401+101A=) c.756+101A= (n.756+101A=) n.3502+101A= c.3321+101A= (n.3321+101A=) c.3315+101A= (n.3315+101A=) c.1719+101A= (n.1719+101A=) n.3528+101A= | |
| 1 | g.102961767T>C | CA2646803921 | COL11A1 | c.3168+99A>G (n.3168+99A>G) c.3051+99A>G (n.3051+99A>G) c.3204+99A>G (n.3204+99A>G) n.275A>G c.2820+99A>G (n.2820+99A>G) c.2502+99A>G c.1401+99A>G (n.1401+99A>G) c.756+99A>G (n.756+99A>G) n.3502+99A>G c.3321+99A>G (n.3321+99A>G) c.3315+99A>G (n.3315+99A>G) c.1719+99A>G (n.1719+99A>G) n.3528+99A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961768C>A | CA2646803922 | COL11A1 | c.3168+98G>T (n.3168+98G>T) c.3051+98G>T (n.3051+98G>T) c.3204+98G>T (n.3204+98G>T) n.274G>T c.2820+98G>T (n.2820+98G>T) c.2502+98G>T c.1401+98G>T (n.1401+98G>T) c.756+98G>T (n.756+98G>T) n.3502+98G>T c.3321+98G>T (n.3321+98G>T) c.3315+98G>T (n.3315+98G>T) c.1719+98G>T (n.1719+98G>T) n.3528+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961768C>T | CA2744830825 | COL11A1 | c.3168+98G>A (n.3168+98G>A) c.3051+98G>A (n.3051+98G>A) c.3204+98G>A (n.3204+98G>A) n.274G>A c.2820+98G>A (n.2820+98G>A) c.2502+98G>A c.1401+98G>A (n.1401+98G>A) c.756+98G>A (n.756+98G>A) n.3502+98G>A c.3321+98G>A (n.3321+98G>A) c.3315+98G>A (n.3315+98G>A) c.1719+98G>A (n.1719+98G>A) n.3528+98G>A | |
| 1 | g.102961770C= | CA1185260507 | COL11A1 | c.3168+96G= (n.3168+96G=) c.3051+96G= (n.3051+96G=) c.3204+96G= (n.3204+96G=) n.272G= c.2820+96G= (n.2820+96G=) c.2502+96G= c.1401+96G= (n.1401+96G=) c.756+96G= (n.756+96G=) n.3502+96G= c.3321+96G= (n.3321+96G=) c.3315+96G= (n.3315+96G=) c.1719+96G= (n.1719+96G=) n.3528+96G= | |
| 1 | g.102961770C>T | CA27693003 | COL11A1 | c.3168+96G>A (n.3168+96G>A) c.3051+96G>A (n.3051+96G>A) c.3204+96G>A (n.3204+96G>A) n.272G>A c.2820+96G>A (n.2820+96G>A) c.2502+96G>A c.1401+96G>A (n.1401+96G>A) c.756+96G>A (n.756+96G>A) n.3502+96G>A c.3321+96G>A (n.3321+96G>A) c.3315+96G>A (n.3315+96G>A) c.1719+96G>A (n.1719+96G>A) n.3528+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961771T>C | CA2574449514 | COL11A1 | c.3168+95A>G (n.3168+95A>G) c.3051+95A>G (n.3051+95A>G) c.3204+95A>G (n.3204+95A>G) n.271A>G c.2820+95A>G (n.2820+95A>G) c.2502+95A>G c.1401+95A>G (n.1401+95A>G) c.756+95A>G (n.756+95A>G) n.3502+95A>G c.3321+95A>G (n.3321+95A>G) c.3315+95A>G (n.3315+95A>G) c.1719+95A>G (n.1719+95A>G) n.3528+95A>G | |
| 1 | g.102961772C>A | CA2646803923 | COL11A1 | c.3168+94G>T (n.3168+94G>T) c.3051+94G>T (n.3051+94G>T) c.3204+94G>T (n.3204+94G>T) n.270G>T c.2820+94G>T (n.2820+94G>T) c.2502+94G>T c.1401+94G>T (n.1401+94G>T) c.756+94G>T (n.756+94G>T) n.3502+94G>T c.3321+94G>T (n.3321+94G>T) c.3315+94G>T (n.3315+94G>T) c.1719+94G>T (n.1719+94G>T) n.3528+94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961774C>A | CA2646803924 | COL11A1 | c.3168+92G>T (n.3168+92G>T) c.3051+92G>T (n.3051+92G>T) c.3204+92G>T (n.3204+92G>T) n.268G>T c.2820+92G>T (n.2820+92G>T) c.2502+92G>T c.1401+92G>T (n.1401+92G>T) c.756+92G>T (n.756+92G>T) n.3502+92G>T c.3321+92G>T (n.3321+92G>T) c.3315+92G>T (n.3315+92G>T) c.1719+92G>T (n.1719+92G>T) n.3528+92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961774C= | CA1185260509 | COL11A1 | c.3168+92G= (n.3168+92G=) c.3051+92G= (n.3051+92G=) c.3204+92G= (n.3204+92G=) n.268G= c.2820+92G= (n.2820+92G=) c.2502+92G= c.1401+92G= (n.1401+92G=) c.756+92G= (n.756+92G=) n.3502+92G= c.3321+92G= (n.3321+92G=) c.3315+92G= (n.3315+92G=) c.1719+92G= (n.1719+92G=) n.3528+92G= | |
| 1 | g.102961774C>T | CA1005165104 | COL11A1 | c.3168+92G>A (n.3168+92G>A) c.3051+92G>A (n.3051+92G>A) c.3204+92G>A (n.3204+92G>A) n.268G>A c.2820+92G>A (n.2820+92G>A) c.2502+92G>A c.1401+92G>A (n.1401+92G>A) c.756+92G>A (n.756+92G>A) n.3502+92G>A c.3321+92G>A (n.3321+92G>A) c.3315+92G>A (n.3315+92G>A) c.1719+92G>A (n.1719+92G>A) n.3528+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961775A= | CA1185260512 | COL11A1 | c.3168+91T= (n.3168+91T=) c.3051+91T= (n.3051+91T=) c.3204+91T= (n.3204+91T=) n.267T= c.2820+91T= (n.2820+91T=) c.2502+91T= c.1401+91T= (n.1401+91T=) c.756+91T= (n.756+91T=) n.3502+91T= c.3321+91T= (n.3321+91T=) c.3315+91T= (n.3315+91T=) c.1719+91T= (n.1719+91T=) n.3528+91T= | |
| 1 | g.102961775A>C | CA1185260513 | COL11A1 | c.3168+91T>G (n.3168+91T>G) c.3051+91T>G (n.3051+91T>G) c.3204+91T>G (n.3204+91T>G) n.267T>G c.2820+91T>G (n.2820+91T>G) c.2502+91T>G c.1401+91T>G (n.1401+91T>G) c.756+91T>G (n.756+91T>G) n.3502+91T>G c.3321+91T>G (n.3321+91T>G) c.3315+91T>G (n.3315+91T>G) c.1719+91T>G (n.1719+91T>G) n.3528+91T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102961775A>T | CA884756652 | COL11A1 | c.3168+91T>A (n.3168+91T>A) c.3051+91T>A (n.3051+91T>A) c.3204+91T>A (n.3204+91T>A) n.267T>A c.2820+91T>A (n.2820+91T>A) c.2502+91T>A c.1401+91T>A (n.1401+91T>A) c.756+91T>A (n.756+91T>A) n.3502+91T>A c.3321+91T>A (n.3321+91T>A) c.3315+91T>A (n.3315+91T>A) c.1719+91T>A (n.1719+91T>A) n.3528+91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961776C>A | CA1185260518 | COL11A1 | c.3168+90G>T (n.3168+90G>T) c.3051+90G>T (n.3051+90G>T) c.3204+90G>T (n.3204+90G>T) n.266G>T c.2820+90G>T (n.2820+90G>T) c.2502+90G>T c.1401+90G>T (n.1401+90G>T) c.756+90G>T (n.756+90G>T) n.3502+90G>T c.3321+90G>T (n.3321+90G>T) c.3315+90G>T (n.3315+90G>T) c.1719+90G>T (n.1719+90G>T) n.3528+90G>T | dbSNP |
| 1 | g.102961776C= | CA1185260517 | COL11A1 | c.3168+90G= (n.3168+90G=) c.3051+90G= (n.3051+90G=) c.3204+90G= (n.3204+90G=) n.266G= c.2820+90G= (n.2820+90G=) c.2502+90G= c.1401+90G= (n.1401+90G=) c.756+90G= (n.756+90G=) n.3502+90G= c.3321+90G= (n.3321+90G=) c.3315+90G= (n.3315+90G=) c.1719+90G= (n.1719+90G=) n.3528+90G= | |
| 1 | g.102961776C>T | CA2696484103 | COL11A1 | c.3168+90G>A (n.3168+90G>A) c.3051+90G>A (n.3051+90G>A) c.3204+90G>A (n.3204+90G>A) n.266G>A c.2820+90G>A (n.2820+90G>A) c.2502+90G>A c.1401+90G>A (n.1401+90G>A) c.756+90G>A (n.756+90G>A) n.3502+90G>A c.3321+90G>A (n.3321+90G>A) c.3315+90G>A (n.3315+90G>A) c.1719+90G>A (n.1719+90G>A) n.3528+90G>A | dbSNP |
| 1 | g.102961777A>G | CA2744830826 | COL11A1 | c.3168+89T>C (n.3168+89T>C) c.3051+89T>C (n.3051+89T>C) c.3204+89T>C (n.3204+89T>C) n.265T>C c.2820+89T>C (n.2820+89T>C) c.2502+89T>C c.1401+89T>C (n.1401+89T>C) c.756+89T>C (n.756+89T>C) n.3502+89T>C c.3321+89T>C (n.3321+89T>C) c.3315+89T>C (n.3315+89T>C) c.1719+89T>C (n.1719+89T>C) n.3528+89T>C | |
| 1 | g.102961777dup | CA524896308 | COL11A1 | c.3168+89dup (n.3168+89dup) c.3051+89dup (n.3051+89dup) c.3204+89dup (n.3204+89dup) n.265dup c.2820+89dup (n.2820+89dup) c.2502+89dup c.1401+89dup (n.1401+89dup) c.756+89dup (n.756+89dup) n.3502+89dup c.3321+89dup (n.3321+89dup) c.3315+89dup (n.3315+89dup) c.1719+89dup (n.1719+89dup) n.3528+89dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961780C>T | CA2744830827 | COL11A1 | c.3168+86G>A (n.3168+86G>A) c.3051+86G>A (n.3051+86G>A) c.3204+86G>A (n.3204+86G>A) n.262G>A c.2820+86G>A (n.2820+86G>A) c.2502+86G>A c.1401+86G>A (n.1401+86G>A) c.756+86G>A (n.756+86G>A) n.3502+86G>A c.3321+86G>A (n.3321+86G>A) c.3315+86G>A (n.3315+86G>A) c.1719+86G>A (n.1719+86G>A) n.3528+86G>A | |
| 1 | g.102961780_102961782delinsCTG | CA1185260520 | COL11A1 | c.3168+84_3168+86delinsCAG (n.3168+84_3168+86delinsCAG) c.3051+84_3051+86delinsCAG (n.3051+84_3051+86delinsCAG) c.3204+84_3204+86delinsCAG (n.3204+84_3204+86delinsCAG) n.260_262delinsCAG c.2820+84_2820+86delinsCAG (n.2820+84_2820+86delinsCAG) c.2502+84_2502+86delinsCAG c.1401+84_1401+86delinsCAG (n.1401+84_1401+86delinsCAG) c.756+84_756+86delinsCAG (n.756+84_756+86delinsCAG) n.3502+84_3502+86delinsCAG c.3321+84_3321+86delinsCAG (n.3321+84_3321+86delinsCAG) c.3315+84_3315+86delinsCAG (n.3315+84_3315+86delinsCAG) c.1719+84_1719+86delinsCAG (n.1719+84_1719+86delinsCAG) n.3528+84_3528+86delinsCAG | |
| 1 | g.102961781T>C | CA2646803925 | COL11A1 | c.3168+85A>G (n.3168+85A>G) c.3051+85A>G (n.3051+85A>G) c.3204+85A>G (n.3204+85A>G) n.261A>G c.2820+85A>G (n.2820+85A>G) c.2502+85A>G c.1401+85A>G (n.1401+85A>G) c.756+85A>G (n.756+85A>G) n.3502+85A>G c.3321+85A>G (n.3321+85A>G) c.3315+85A>G (n.3315+85A>G) c.1719+85A>G (n.1719+85A>G) n.3528+85A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961783_102961784del | CA1185260522 | COL11A1 | c.3168+84_3168+85del (n.3168+84_3168+85del) c.3051+84_3051+85del (n.3051+84_3051+85del) c.3204+84_3204+85del (n.3204+84_3204+85del) n.260_261del c.2820+84_2820+85del (n.2820+84_2820+85del) c.2502+84_2502+85del c.1401+84_1401+85del (n.1401+84_1401+85del) c.756+84_756+85del (n.756+84_756+85del) n.3502+84_3502+85del c.3321+84_3321+85del (n.3321+84_3321+85del) c.3315+84_3315+85del (n.3315+84_3315+85del) c.1719+84_1719+85del (n.1719+84_1719+85del) n.3528+84_3528+85del | dbSNP |
| 1 | g.102961782G>A | CA2646803926 | COL11A1 | c.3168+84C>T (n.3168+84C>T) c.3051+84C>T (n.3051+84C>T) c.3204+84C>T (n.3204+84C>T) n.260C>T c.2820+84C>T (n.2820+84C>T) c.2502+84C>T c.1401+84C>T (n.1401+84C>T) c.756+84C>T (n.756+84C>T) n.3502+84C>T c.3321+84C>T (n.3321+84C>T) c.3315+84C>T (n.3315+84C>T) c.1719+84C>T (n.1719+84C>T) n.3528+84C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961782G>T | CA2574449515 | COL11A1 | c.3168+84C>A (n.3168+84C>A) c.3051+84C>A (n.3051+84C>A) c.3204+84C>A (n.3204+84C>A) n.260C>A c.2820+84C>A (n.2820+84C>A) c.2502+84C>A c.1401+84C>A (n.1401+84C>A) c.756+84C>A (n.756+84C>A) n.3502+84C>A c.3321+84C>A (n.3321+84C>A) c.3315+84C>A (n.3315+84C>A) c.1719+84C>A (n.1719+84C>A) n.3528+84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961784G>T | CA2646803928 | COL11A1 | c.3168+82C>A (n.3168+82C>A) c.3051+82C>A (n.3051+82C>A) c.3204+82C>A (n.3204+82C>A) n.258C>A c.2820+82C>A (n.2820+82C>A) c.2502+82C>A c.1401+82C>A (n.1401+82C>A) c.756+82C>A (n.756+82C>A) n.3502+82C>A c.3321+82C>A (n.3321+82C>A) c.3315+82C>A (n.3315+82C>A) c.1719+82C>A (n.1719+82C>A) n.3528+82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961785del | CA2646803927 | COL11A1 | c.3168+82del (n.3168+82del) c.3051+82del (n.3051+82del) c.3204+82del (n.3204+82del) n.258del c.2820+82del (n.2820+82del) c.2502+82del c.1401+82del (n.1401+82del) c.756+82del (n.756+82del) n.3502+82del c.3321+82del (n.3321+82del) c.3315+82del (n.3315+82del) c.1719+82del (n.1719+82del) n.3528+82del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961785G>A | CA2646803929 | COL11A1 | c.3168+81C>T (n.3168+81C>T) c.3051+81C>T (n.3051+81C>T) c.3204+81C>T (n.3204+81C>T) n.257C>T c.2820+81C>T (n.2820+81C>T) c.2502+81C>T c.1401+81C>T (n.1401+81C>T) c.756+81C>T (n.756+81C>T) n.3502+81C>T c.3321+81C>T (n.3321+81C>T) c.3315+81C>T (n.3315+81C>T) c.1719+81C>T (n.1719+81C>T) n.3528+81C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961785G>C | CA27693027 | COL11A1 | c.3168+81C>G (n.3168+81C>G) c.3051+81C>G (n.3051+81C>G) c.3204+81C>G (n.3204+81C>G) n.257C>G c.2820+81C>G (n.2820+81C>G) c.2502+81C>G c.1401+81C>G (n.1401+81C>G) c.756+81C>G (n.756+81C>G) n.3502+81C>G c.3321+81C>G (n.3321+81C>G) c.3315+81C>G (n.3315+81C>G) c.1719+81C>G (n.1719+81C>G) n.3528+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961785G= | CA1185260523 | COL11A1 | c.3168+81C= (n.3168+81C=) c.3051+81C= (n.3051+81C=) c.3204+81C= (n.3204+81C=) n.257C= c.2820+81C= (n.2820+81C=) c.2502+81C= c.1401+81C= (n.1401+81C=) c.756+81C= (n.756+81C=) n.3502+81C= c.3321+81C= (n.3321+81C=) c.3315+81C= (n.3315+81C=) c.1719+81C= (n.1719+81C=) n.3528+81C= | |
| 1 | g.102961785G>T | CA2646803930 | COL11A1 | c.3168+81C>A (n.3168+81C>A) c.3051+81C>A (n.3051+81C>A) c.3204+81C>A (n.3204+81C>A) n.257C>A c.2820+81C>A (n.2820+81C>A) c.2502+81C>A c.1401+81C>A (n.1401+81C>A) c.756+81C>A (n.756+81C>A) n.3502+81C>A c.3321+81C>A (n.3321+81C>A) c.3315+81C>A (n.3315+81C>A) c.1719+81C>A (n.1719+81C>A) n.3528+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961786A= | CA1185260525 | COL11A1 | c.3168+80T= (n.3168+80T=) c.3051+80T= (n.3051+80T=) c.3204+80T= (n.3204+80T=) n.256T= c.2820+80T= (n.2820+80T=) c.2502+80T= c.1401+80T= (n.1401+80T=) c.756+80T= (n.756+80T=) n.3502+80T= c.3321+80T= (n.3321+80T=) c.3315+80T= (n.3315+80T=) c.1719+80T= (n.1719+80T=) n.3528+80T= | |
| 1 | g.102961786A>C | CA1185260526 | COL11A1 | c.3168+80T>G (n.3168+80T>G) c.3051+80T>G (n.3051+80T>G) c.3204+80T>G (n.3204+80T>G) n.256T>G c.2820+80T>G (n.2820+80T>G) c.2502+80T>G c.1401+80T>G (n.1401+80T>G) c.756+80T>G (n.756+80T>G) n.3502+80T>G c.3321+80T>G (n.3321+80T>G) c.3315+80T>G (n.3315+80T>G) c.1719+80T>G (n.1719+80T>G) n.3528+80T>G | dbSNP |
| 1 | g.102961787del | CA2646803931 | COL11A1 | c.3168+80del (n.3168+80del) c.3051+80del (n.3051+80del) c.3204+80del (n.3204+80del) n.256del c.2820+80del (n.2820+80del) c.2502+80del c.1401+80del (n.1401+80del) c.756+80del (n.756+80del) n.3502+80del c.3321+80del (n.3321+80del) c.3315+80del (n.3315+80del) c.1719+80del (n.1719+80del) n.3528+80del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961788T>A | CA884756668 | COL11A1 | c.3168+78A>T (n.3168+78A>T) c.3051+78A>T (n.3051+78A>T) c.3204+78A>T (n.3204+78A>T) n.254A>T c.2820+78A>T (n.2820+78A>T) c.2502+78A>T c.1401+78A>T (n.1401+78A>T) c.756+78A>T (n.756+78A>T) n.3502+78A>T c.3321+78A>T (n.3321+78A>T) c.3315+78A>T (n.3315+78A>T) c.1719+78A>T (n.1719+78A>T) n.3528+78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961788T= | CA1185260528 | COL11A1 | c.3168+78A= (n.3168+78A=) c.3051+78A= (n.3051+78A=) c.3204+78A= (n.3204+78A=) n.254A= c.2820+78A= (n.2820+78A=) c.2502+78A= c.1401+78A= (n.1401+78A=) c.756+78A= (n.756+78A=) n.3502+78A= c.3321+78A= (n.3321+78A=) c.3315+78A= (n.3315+78A=) c.1719+78A= (n.1719+78A=) n.3528+78A= | |
| 1 | g.102961788_102961790delinsTCA | CA1185260529 | COL11A1 | c.3168+76_3168+78delinsTGA (n.3168+76_3168+78delinsTGA) c.3051+76_3051+78delinsTGA (n.3051+76_3051+78delinsTGA) c.3204+76_3204+78delinsTGA (n.3204+76_3204+78delinsTGA) n.252_254delinsTGA c.2820+76_2820+78delinsTGA (n.2820+76_2820+78delinsTGA) c.2502+76_2502+78delinsTGA c.1401+76_1401+78delinsTGA (n.1401+76_1401+78delinsTGA) c.756+76_756+78delinsTGA (n.756+76_756+78delinsTGA) n.3502+76_3502+78delinsTGA c.3321+76_3321+78delinsTGA (n.3321+76_3321+78delinsTGA) c.3315+76_3315+78delinsTGA (n.3315+76_3315+78delinsTGA) c.1719+76_1719+78delinsTGA (n.1719+76_1719+78delinsTGA) n.3528+76_3528+78delinsTGA | |
| 1 | g.102961789del | CA2646803932 | COL11A1 | c.3168+77del (n.3168+77del) c.3051+77del (n.3051+77del) c.3204+77del (n.3204+77del) n.253del c.2820+77del (n.2820+77del) c.2502+77del c.1401+77del (n.1401+77del) c.756+77del (n.756+77del) n.3502+77del c.3321+77del (n.3321+77del) c.3315+77del (n.3315+77del) c.1719+77del (n.1719+77del) n.3528+77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961789C>A | CA2646803933 | COL11A1 | c.3168+77G>T (n.3168+77G>T) c.3051+77G>T (n.3051+77G>T) c.3204+77G>T (n.3204+77G>T) n.253G>T c.2820+77G>T (n.2820+77G>T) c.2502+77G>T c.1401+77G>T (n.1401+77G>T) c.756+77G>T (n.756+77G>T) n.3502+77G>T c.3321+77G>T (n.3321+77G>T) c.3315+77G>T (n.3315+77G>T) c.1719+77G>T (n.1719+77G>T) n.3528+77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961791_102961792del | CA1005165108 | COL11A1 | c.3168+76_3168+77del (n.3168+76_3168+77del) c.3051+76_3051+77del (n.3051+76_3051+77del) c.3204+76_3204+77del (n.3204+76_3204+77del) n.252_253del c.2820+76_2820+77del (n.2820+76_2820+77del) c.2502+76_2502+77del c.1401+76_1401+77del (n.1401+76_1401+77del) c.756+76_756+77del (n.756+76_756+77del) n.3502+76_3502+77del c.3321+76_3321+77del (n.3321+76_3321+77del) c.3315+76_3315+77del (n.3315+76_3315+77del) c.1719+76_1719+77del (n.1719+76_1719+77del) n.3528+76_3528+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961790A>C | CA2574449516 | COL11A1 | c.3168+76T>G (n.3168+76T>G) c.3051+76T>G (n.3051+76T>G) c.3204+76T>G (n.3204+76T>G) n.252T>G c.2820+76T>G (n.2820+76T>G) c.2502+76T>G c.1401+76T>G (n.1401+76T>G) c.756+76T>G (n.756+76T>G) n.3502+76T>G c.3321+76T>G (n.3321+76T>G) c.3315+76T>G (n.3315+76T>G) c.1719+76T>G (n.1719+76T>G) n.3528+76T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961790A>G | CA2744830828 | COL11A1 | c.3168+76T>C (n.3168+76T>C) c.3051+76T>C (n.3051+76T>C) c.3204+76T>C (n.3204+76T>C) n.252T>C c.2820+76T>C (n.2820+76T>C) c.2502+76T>C c.1401+76T>C (n.1401+76T>C) c.756+76T>C (n.756+76T>C) n.3502+76T>C c.3321+76T>C (n.3321+76T>C) c.3315+76T>C (n.3315+76T>C) c.1719+76T>C (n.1719+76T>C) n.3528+76T>C | |
| 1 | g.102961792A= | CA1185260533 | COL11A1 | c.3168+74T= (n.3168+74T=) c.3051+74T= (n.3051+74T=) c.3204+74T= (n.3204+74T=) n.250T= c.2820+74T= (n.2820+74T=) c.2502+74T= c.1401+74T= (n.1401+74T=) c.756+74T= (n.756+74T=) n.3502+74T= c.3321+74T= (n.3321+74T=) c.3315+74T= (n.3315+74T=) c.1719+74T= (n.1719+74T=) n.3528+74T= | |
| 1 | g.102961792A>C | CA524896309 | COL11A1 | c.3168+74T>G (n.3168+74T>G) c.3051+74T>G (n.3051+74T>G) c.3204+74T>G (n.3204+74T>G) n.250T>G c.2820+74T>G (n.2820+74T>G) c.2502+74T>G c.1401+74T>G (n.1401+74T>G) c.756+74T>G (n.756+74T>G) n.3502+74T>G c.3321+74T>G (n.3321+74T>G) c.3315+74T>G (n.3315+74T>G) c.1719+74T>G (n.1719+74T>G) n.3528+74T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961792A>G | CA2646803934 | COL11A1 | c.3168+74T>C (n.3168+74T>C) c.3051+74T>C (n.3051+74T>C) c.3204+74T>C (n.3204+74T>C) n.250T>C c.2820+74T>C (n.2820+74T>C) c.2502+74T>C c.1401+74T>C (n.1401+74T>C) c.756+74T>C (n.756+74T>C) n.3502+74T>C c.3321+74T>C (n.3321+74T>C) c.3315+74T>C (n.3315+74T>C) c.1719+74T>C (n.1719+74T>C) n.3528+74T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961792_102961793delinsAG | CA1185260532 | COL11A1 | c.3168+73_3168+74delinsCT (n.3168+73_3168+74delinsCT) c.3051+73_3051+74delinsCT (n.3051+73_3051+74delinsCT) c.3204+73_3204+74delinsCT (n.3204+73_3204+74delinsCT) n.249_250delinsCT c.2820+73_2820+74delinsCT (n.2820+73_2820+74delinsCT) c.2502+73_2502+74delinsCT c.1401+73_1401+74delinsCT (n.1401+73_1401+74delinsCT) c.756+73_756+74delinsCT (n.756+73_756+74delinsCT) n.3502+73_3502+74delinsCT c.3321+73_3321+74delinsCT (n.3321+73_3321+74delinsCT) c.3315+73_3315+74delinsCT (n.3315+73_3315+74delinsCT) c.1719+73_1719+74delinsCT (n.1719+73_1719+74delinsCT) n.3528+73_3528+74delinsCT | |
| 1 | g.102961793del | CA524896310 | COL11A1 | c.3168+73del (n.3168+73del) c.3051+73del (n.3051+73del) c.3204+73del (n.3204+73del) n.249del c.2820+73del (n.2820+73del) c.2502+73del c.1401+73del (n.1401+73del) c.756+73del (n.756+73del) n.3502+73del c.3321+73del (n.3321+73del) c.3315+73del (n.3315+73del) c.1719+73del (n.1719+73del) n.3528+73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961793G>T | CA2646803935 | COL11A1 | c.3168+73C>A (n.3168+73C>A) c.3051+73C>A (n.3051+73C>A) c.3204+73C>A (n.3204+73C>A) n.249C>A c.2820+73C>A (n.2820+73C>A) c.2502+73C>A c.1401+73C>A (n.1401+73C>A) c.756+73C>A (n.756+73C>A) n.3502+73C>A c.3321+73C>A (n.3321+73C>A) c.3315+73C>A (n.3315+73C>A) c.1719+73C>A (n.1719+73C>A) n.3528+73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961794C>A | CA2646803936 | COL11A1 | c.3168+72G>T (n.3168+72G>T) c.3051+72G>T (n.3051+72G>T) c.3204+72G>T (n.3204+72G>T) n.248G>T c.2820+72G>T (n.2820+72G>T) c.2502+72G>T c.1401+72G>T (n.1401+72G>T) c.756+72G>T (n.756+72G>T) n.3502+72G>T c.3321+72G>T (n.3321+72G>T) c.3315+72G>T (n.3315+72G>T) c.1719+72G>T (n.1719+72G>T) n.3528+72G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961795A>G | CA2646803937 | COL11A1 | c.3168+71T>C (n.3168+71T>C) c.3051+71T>C (n.3051+71T>C) c.3204+71T>C (n.3204+71T>C) n.247T>C c.2820+71T>C (n.2820+71T>C) c.2502+71T>C c.1401+71T>C (n.1401+71T>C) c.756+71T>C (n.756+71T>C) n.3502+71T>C c.3321+71T>C (n.3321+71T>C) c.3315+71T>C (n.3315+71T>C) c.1719+71T>C (n.1719+71T>C) n.3528+71T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961796T>C | CA1005165111 | COL11A1 | c.3168+70A>G (n.3168+70A>G) c.3051+70A>G (n.3051+70A>G) c.3204+70A>G (n.3204+70A>G) n.246A>G c.2820+70A>G (n.2820+70A>G) c.2502+70A>G c.1401+70A>G (n.1401+70A>G) c.756+70A>G (n.756+70A>G) n.3502+70A>G c.3321+70A>G (n.3321+70A>G) c.3315+70A>G (n.3315+70A>G) c.1719+70A>G (n.1719+70A>G) n.3528+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961796T>G | CA2574449517 | COL11A1 | c.3168+70A>C (n.3168+70A>C) c.3051+70A>C (n.3051+70A>C) c.3204+70A>C (n.3204+70A>C) n.246A>C c.2820+70A>C (n.2820+70A>C) c.2502+70A>C c.1401+70A>C (n.1401+70A>C) c.756+70A>C (n.756+70A>C) n.3502+70A>C c.3321+70A>C (n.3321+70A>C) c.3315+70A>C (n.3315+70A>C) c.1719+70A>C (n.1719+70A>C) n.3528+70A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961796T= | CA1185260535 | COL11A1 | c.3168+70A= (n.3168+70A=) c.3051+70A= (n.3051+70A=) c.3204+70A= (n.3204+70A=) n.246A= c.2820+70A= (n.2820+70A=) c.2502+70A= c.1401+70A= (n.1401+70A=) c.756+70A= (n.756+70A=) n.3502+70A= c.3321+70A= (n.3321+70A=) c.3315+70A= (n.3315+70A=) c.1719+70A= (n.1719+70A=) n.3528+70A= | |
| 1 | g.102961797G>A | CA1185260539 | COL11A1 | c.3168+69C>T (n.3168+69C>T) c.3051+69C>T (n.3051+69C>T) c.3204+69C>T (n.3204+69C>T) n.245C>T c.2820+69C>T (n.2820+69C>T) c.2502+69C>T c.1401+69C>T (n.1401+69C>T) c.756+69C>T (n.756+69C>T) n.3502+69C>T c.3321+69C>T (n.3321+69C>T) c.3315+69C>T (n.3315+69C>T) c.1719+69C>T (n.1719+69C>T) n.3528+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102961797G= | CA1185260537 | COL11A1 | c.3168+69C= (n.3168+69C=) c.3051+69C= (n.3051+69C=) c.3204+69C= (n.3204+69C=) n.245C= c.2820+69C= (n.2820+69C=) c.2502+69C= c.1401+69C= (n.1401+69C=) c.756+69C= (n.756+69C=) n.3502+69C= c.3321+69C= (n.3321+69C=) c.3315+69C= (n.3315+69C=) c.1719+69C= (n.1719+69C=) n.3528+69C= | |
| 1 | g.102961797G>T | CA2646803938 | COL11A1 | c.3168+69C>A (n.3168+69C>A) c.3051+69C>A (n.3051+69C>A) c.3204+69C>A (n.3204+69C>A) n.245C>A c.2820+69C>A (n.2820+69C>A) c.2502+69C>A c.1401+69C>A (n.1401+69C>A) c.756+69C>A (n.756+69C>A) n.3502+69C>A c.3321+69C>A (n.3321+69C>A) c.3315+69C>A (n.3315+69C>A) c.1719+69C>A (n.1719+69C>A) n.3528+69C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961798A= | CA1185260540 | COL11A1 | c.3168+68T= (n.3168+68T=) c.3051+68T= (n.3051+68T=) c.3204+68T= (n.3204+68T=) n.244T= c.2820+68T= (n.2820+68T=) c.2502+68T= c.1401+68T= (n.1401+68T=) c.756+68T= (n.756+68T=) n.3502+68T= c.3321+68T= (n.3321+68T=) c.3315+68T= (n.3315+68T=) c.1719+68T= (n.1719+68T=) n.3528+68T= | |
| 1 | g.102961798A>G | CA27693028 | COL11A1 | c.3168+68T>C (n.3168+68T>C) c.3051+68T>C (n.3051+68T>C) c.3204+68T>C (n.3204+68T>C) n.244T>C c.2820+68T>C (n.2820+68T>C) c.2502+68T>C c.1401+68T>C (n.1401+68T>C) c.756+68T>C (n.756+68T>C) n.3502+68T>C c.3321+68T>C (n.3321+68T>C) c.3315+68T>C (n.3315+68T>C) c.1719+68T>C (n.1719+68T>C) n.3528+68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961799G>A | CA2574449518 | COL11A1 | c.3168+67C>T (n.3168+67C>T) c.3051+67C>T (n.3051+67C>T) c.3204+67C>T (n.3204+67C>T) n.243C>T c.2820+67C>T (n.2820+67C>T) c.2502+67C>T c.1401+67C>T (n.1401+67C>T) c.756+67C>T (n.756+67C>T) n.3502+67C>T c.3321+67C>T (n.3321+67C>T) c.3315+67C>T (n.3315+67C>T) c.1719+67C>T (n.1719+67C>T) n.3528+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961799G>T | CA2646803939 | COL11A1 | c.3168+67C>A (n.3168+67C>A) c.3051+67C>A (n.3051+67C>A) c.3204+67C>A (n.3204+67C>A) n.243C>A c.2820+67C>A (n.2820+67C>A) c.2502+67C>A c.1401+67C>A (n.1401+67C>A) c.756+67C>A (n.756+67C>A) n.3502+67C>A c.3321+67C>A (n.3321+67C>A) c.3315+67C>A (n.3315+67C>A) c.1719+67C>A (n.1719+67C>A) n.3528+67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961800A= | CA1185260542 | COL11A1 | c.3168+66T= (n.3168+66T=) c.3051+66T= (n.3051+66T=) c.3204+66T= (n.3204+66T=) n.242T= c.2820+66T= (n.2820+66T=) c.2502+66T= c.1401+66T= (n.1401+66T=) c.756+66T= (n.756+66T=) n.3502+66T= c.3321+66T= (n.3321+66T=) c.3315+66T= (n.3315+66T=) c.1719+66T= (n.1719+66T=) n.3528+66T= | |
| 1 | g.102961800A>C | CA1185260544 | COL11A1 | c.3168+66T>G (n.3168+66T>G) c.3051+66T>G (n.3051+66T>G) c.3204+66T>G (n.3204+66T>G) n.242T>G c.2820+66T>G (n.2820+66T>G) c.2502+66T>G c.1401+66T>G (n.1401+66T>G) c.756+66T>G (n.756+66T>G) n.3502+66T>G c.3321+66T>G (n.3321+66T>G) c.3315+66T>G (n.3315+66T>G) c.1719+66T>G (n.1719+66T>G) n.3528+66T>G | dbSNP |
| 1 | g.102961800A>G | CA2646803940 | COL11A1 | c.3168+66T>C (n.3168+66T>C) c.3051+66T>C (n.3051+66T>C) c.3204+66T>C (n.3204+66T>C) n.242T>C c.2820+66T>C (n.2820+66T>C) c.2502+66T>C c.1401+66T>C (n.1401+66T>C) c.756+66T>C (n.756+66T>C) n.3502+66T>C c.3321+66T>C (n.3321+66T>C) c.3315+66T>C (n.3315+66T>C) c.1719+66T>C (n.1719+66T>C) n.3528+66T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961801G>A | CA524896311 | COL11A1 | c.3168+65C>T (n.3168+65C>T) c.3051+65C>T (n.3051+65C>T) c.3204+65C>T (n.3204+65C>T) n.241C>T c.2820+65C>T (n.2820+65C>T) c.2502+65C>T c.1401+65C>T (n.1401+65C>T) c.756+65C>T (n.756+65C>T) n.3502+65C>T c.3321+65C>T (n.3321+65C>T) c.3315+65C>T (n.3315+65C>T) c.1719+65C>T (n.1719+65C>T) n.3528+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961801G>C | CA2646803941 | COL11A1 | c.3168+65C>G (n.3168+65C>G) c.3051+65C>G (n.3051+65C>G) c.3204+65C>G (n.3204+65C>G) n.241C>G c.2820+65C>G (n.2820+65C>G) c.2502+65C>G c.1401+65C>G (n.1401+65C>G) c.756+65C>G (n.756+65C>G) n.3502+65C>G c.3321+65C>G (n.3321+65C>G) c.3315+65C>G (n.3315+65C>G) c.1719+65C>G (n.1719+65C>G) n.3528+65C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961801G= | CA1185260546 | COL11A1 | c.3168+65C= (n.3168+65C=) c.3051+65C= (n.3051+65C=) c.3204+65C= (n.3204+65C=) n.241C= c.2820+65C= (n.2820+65C=) c.2502+65C= c.1401+65C= (n.1401+65C=) c.756+65C= (n.756+65C=) n.3502+65C= c.3321+65C= (n.3321+65C=) c.3315+65C= (n.3315+65C=) c.1719+65C= (n.1719+65C=) n.3528+65C= | |
| 1 | g.102961801G>T | CA2646803942 | COL11A1 | c.3168+65C>A (n.3168+65C>A) c.3051+65C>A (n.3051+65C>A) c.3204+65C>A (n.3204+65C>A) n.241C>A c.2820+65C>A (n.2820+65C>A) c.2502+65C>A c.1401+65C>A (n.1401+65C>A) c.756+65C>A (n.756+65C>A) n.3502+65C>A c.3321+65C>A (n.3321+65C>A) c.3315+65C>A (n.3315+65C>A) c.1719+65C>A (n.1719+65C>A) n.3528+65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961804A>C | CA2574449519 | COL11A1 | c.3168+62T>G (n.3168+62T>G) c.3051+62T>G (n.3051+62T>G) c.3204+62T>G (n.3204+62T>G) n.238T>G c.2820+62T>G (n.2820+62T>G) c.2502+62T>G c.1401+62T>G (n.1401+62T>G) c.756+62T>G (n.756+62T>G) n.3502+62T>G c.3321+62T>G (n.3321+62T>G) c.3315+62T>G (n.3315+62T>G) c.1719+62T>G (n.1719+62T>G) n.3528+62T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961804A>G | CA2646803943 | COL11A1 | c.3168+62T>C (n.3168+62T>C) c.3051+62T>C (n.3051+62T>C) c.3204+62T>C (n.3204+62T>C) n.238T>C c.2820+62T>C (n.2820+62T>C) c.2502+62T>C c.1401+62T>C (n.1401+62T>C) c.756+62T>C (n.756+62T>C) n.3502+62T>C c.3321+62T>C (n.3321+62T>C) c.3315+62T>C (n.3315+62T>C) c.1719+62T>C (n.1719+62T>C) n.3528+62T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961805T>G | CA645753691 | COL11A1 | c.3168+61A>C (n.3168+61A>C) c.3051+61A>C (n.3051+61A>C) c.3204+61A>C (n.3204+61A>C) n.237A>C c.2820+61A>C (n.2820+61A>C) c.2502+61A>C c.1401+61A>C (n.1401+61A>C) c.756+61A>C (n.756+61A>C) n.3502+61A>C c.3321+61A>C (n.3321+61A>C) c.3315+61A>C (n.3315+61A>C) c.1719+61A>C (n.1719+61A>C) n.3528+61A>C | COSMIC |
| 1 | g.102961806G>C | CA2744830829 | COL11A1 | c.3168+60C>G (n.3168+60C>G) c.3051+60C>G (n.3051+60C>G) c.3204+60C>G (n.3204+60C>G) n.236C>G c.2820+60C>G (n.2820+60C>G) c.2502+60C>G c.1401+60C>G (n.1401+60C>G) c.756+60C>G (n.756+60C>G) n.3502+60C>G c.3321+60C>G (n.3321+60C>G) c.3315+60C>G (n.3315+60C>G) c.1719+60C>G (n.1719+60C>G) n.3528+60C>G | |
| 1 | g.102961806G>T | CA2646803944 | COL11A1 | c.3168+60C>A (n.3168+60C>A) c.3051+60C>A (n.3051+60C>A) c.3204+60C>A (n.3204+60C>A) n.236C>A c.2820+60C>A (n.2820+60C>A) c.2502+60C>A c.1401+60C>A (n.1401+60C>A) c.756+60C>A (n.756+60C>A) n.3502+60C>A c.3321+60C>A (n.3321+60C>A) c.3315+60C>A (n.3315+60C>A) c.1719+60C>A (n.1719+60C>A) n.3528+60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961807A>G | CA2646803945 | COL11A1 | c.3168+59T>C (n.3168+59T>C) c.3051+59T>C (n.3051+59T>C) c.3204+59T>C (n.3204+59T>C) n.235T>C c.2820+59T>C (n.2820+59T>C) c.2502+59T>C c.1401+59T>C (n.1401+59T>C) c.756+59T>C (n.756+59T>C) n.3502+59T>C c.3321+59T>C (n.3321+59T>C) c.3315+59T>C (n.3315+59T>C) c.1719+59T>C (n.1719+59T>C) n.3528+59T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961807A>T | CA2646803946 | COL11A1 | c.3168+59T>A (n.3168+59T>A) c.3051+59T>A (n.3051+59T>A) c.3204+59T>A (n.3204+59T>A) n.235T>A c.2820+59T>A (n.2820+59T>A) c.2502+59T>A c.1401+59T>A (n.1401+59T>A) c.756+59T>A (n.756+59T>A) n.3502+59T>A c.3321+59T>A (n.3321+59T>A) c.3315+59T>A (n.3315+59T>A) c.1719+59T>A (n.1719+59T>A) n.3528+59T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961807_102961810delinsAAAG | CA1185260547 | COL11A1 | c.3168+56_3168+59delinsCTTT (n.3168+56_3168+59delinsCTTT) c.3051+56_3051+59delinsCTTT (n.3051+56_3051+59delinsCTTT) c.3204+56_3204+59delinsCTTT (n.3204+56_3204+59delinsCTTT) n.232_235delinsCTTT c.2820+56_2820+59delinsCTTT (n.2820+56_2820+59delinsCTTT) c.2502+56_2502+59delinsCTTT c.1401+56_1401+59delinsCTTT (n.1401+56_1401+59delinsCTTT) c.756+56_756+59delinsCTTT (n.756+56_756+59delinsCTTT) n.3502+56_3502+59delinsCTTT c.3321+56_3321+59delinsCTTT (n.3321+56_3321+59delinsCTTT) c.3315+56_3315+59delinsCTTT (n.3315+56_3315+59delinsCTTT) c.1719+56_1719+59delinsCTTT (n.1719+56_1719+59delinsCTTT) n.3528+56_3528+59delinsCTTT | |
| 1 | g.102961812_102961814del | CA524896312 | COL11A1 | c.3168+56_3168+58del (n.3168+56_3168+58del) c.3051+56_3051+58del (n.3051+56_3051+58del) c.3204+56_3204+58del (n.3204+56_3204+58del) n.232_234del c.2820+56_2820+58del (n.2820+56_2820+58del) c.2502+56_2502+58del c.1401+56_1401+58del (n.1401+56_1401+58del) c.756+56_756+58del (n.756+56_756+58del) n.3502+56_3502+58del c.3321+56_3321+58del (n.3321+56_3321+58del) c.3315+56_3315+58del (n.3315+56_3315+58del) c.1719+56_1719+58del (n.1719+56_1719+58del) n.3528+56_3528+58del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102961810G>A | CA2646803947 | COL11A1 | c.3168+56C>T (n.3168+56C>T) c.3051+56C>T (n.3051+56C>T) c.3204+56C>T (n.3204+56C>T) n.232C>T c.2820+56C>T (n.2820+56C>T) c.2502+56C>T c.1401+56C>T (n.1401+56C>T) c.756+56C>T (n.756+56C>T) n.3502+56C>T c.3321+56C>T (n.3321+56C>T) c.3315+56C>T (n.3315+56C>T) c.1719+56C>T (n.1719+56C>T) n.3528+56C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961810G>T | CA2646803948 | COL11A1 | c.3168+56C>A (n.3168+56C>A) c.3051+56C>A (n.3051+56C>A) c.3204+56C>A (n.3204+56C>A) n.232C>A c.2820+56C>A (n.2820+56C>A) c.2502+56C>A c.1401+56C>A (n.1401+56C>A) c.756+56C>A (n.756+56C>A) n.3502+56C>A c.3321+56C>A (n.3321+56C>A) c.3315+56C>A (n.3315+56C>A) c.1719+56C>A (n.1719+56C>A) n.3528+56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961812A>C | CA2646803949 | COL11A1 | c.3168+54T>G (n.3168+54T>G) c.3051+54T>G (n.3051+54T>G) c.3204+54T>G (n.3204+54T>G) n.230T>G c.2820+54T>G (n.2820+54T>G) c.2502+54T>G c.1401+54T>G (n.1401+54T>G) c.756+54T>G (n.756+54T>G) n.3502+54T>G c.3321+54T>G (n.3321+54T>G) c.3315+54T>G (n.3315+54T>G) c.1719+54T>G (n.1719+54T>G) n.3528+54T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961813G>T | CA2646803950 | COL11A1 | c.3168+53C>A (n.3168+53C>A) c.3051+53C>A (n.3051+53C>A) c.3204+53C>A (n.3204+53C>A) n.229C>A c.2820+53C>A (n.2820+53C>A) c.2502+53C>A c.1401+53C>A (n.1401+53C>A) c.756+53C>A (n.756+53C>A) n.3502+53C>A c.3321+53C>A (n.3321+53C>A) c.3315+53C>A (n.3315+53C>A) c.1719+53C>A (n.1719+53C>A) n.3528+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961814A>G | CA2646803951 | COL11A1 | c.3168+52T>C (n.3168+52T>C) c.3051+52T>C (n.3051+52T>C) c.3204+52T>C (n.3204+52T>C) n.228T>C c.2820+52T>C (n.2820+52T>C) c.2502+52T>C c.1401+52T>C (n.1401+52T>C) c.756+52T>C (n.756+52T>C) n.3502+52T>C c.3321+52T>C (n.3321+52T>C) c.3315+52T>C (n.3315+52T>C) c.1719+52T>C (n.1719+52T>C) n.3528+52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961814_102961815insAACAGAAGG | CA2546371880 | COL11A1 | c.3168+51_3168+52insCCTTCTGTT (n.3168+51_3168+52insCCTTCTGTT) c.3051+51_3051+52insCCTTCTGTT (n.3051+51_3051+52insCCTTCTGTT) c.3204+51_3204+52insCCTTCTGTT (n.3204+51_3204+52insCCTTCTGTT) n.227_228insCCTTCTGTT c.2820+51_2820+52insCCTTCTGTT (n.2820+51_2820+52insCCTTCTGTT) c.2502+51_2502+52insCCTTCTGTT c.1401+51_1401+52insCCTTCTGTT (n.1401+51_1401+52insCCTTCTGTT) c.756+51_756+52insCCTTCTGTT (n.756+51_756+52insCCTTCTGTT) n.3502+51_3502+52insCCTTCTGTT c.3321+51_3321+52insCCTTCTGTT (n.3321+51_3321+52insCCTTCTGTT) c.3315+51_3315+52insCCTTCTGTT (n.3315+51_3315+52insCCTTCTGTT) c.1719+51_1719+52insCCTTCTGTT (n.1719+51_1719+52insCCTTCTGTT) n.3528+51_3528+52insCCTTCTGTT | |
| 1 | g.102961814_102961815insAACAGAAGGGTTT | CA2565590357 | COL11A1 | c.3168+51_3168+52insAAACCCTTCTGTT (n.3168+51_3168+52insAAACCCTTCTGTT) c.3051+51_3051+52insAAACCCTTCTGTT (n.3051+51_3051+52insAAACCCTTCTGTT) c.3204+51_3204+52insAAACCCTTCTGTT (n.3204+51_3204+52insAAACCCTTCTGTT) n.227_228insAAACCCTTCTGTT c.2820+51_2820+52insAAACCCTTCTGTT (n.2820+51_2820+52insAAACCCTTCTGTT) c.2502+51_2502+52insAAACCCTTCTGTT c.1401+51_1401+52insAAACCCTTCTGTT (n.1401+51_1401+52insAAACCCTTCTGTT) c.756+51_756+52insAAACCCTTCTGTT (n.756+51_756+52insAAACCCTTCTGTT) n.3502+51_3502+52insAAACCCTTCTGTT c.3321+51_3321+52insAAACCCTTCTGTT (n.3321+51_3321+52insAAACCCTTCTGTT) c.3315+51_3315+52insAAACCCTTCTGTT (n.3315+51_3315+52insAAACCCTTCTGTT) c.1719+51_1719+52insAAACCCTTCTGTT (n.1719+51_1719+52insAAACCCTTCTGTT) n.3528+51_3528+52insAAACCCTTCTGTT | |
| 1 | g.102961815G>T | CA2646803952 | COL11A1 | c.3168+51C>A (n.3168+51C>A) c.3051+51C>A (n.3051+51C>A) c.3204+51C>A (n.3204+51C>A) n.227C>A c.2820+51C>A (n.2820+51C>A) c.2502+51C>A c.1401+51C>A (n.1401+51C>A) c.756+51C>A (n.756+51C>A) n.3502+51C>A c.3321+51C>A (n.3321+51C>A) c.3315+51C>A (n.3315+51C>A) c.1719+51C>A (n.1719+51C>A) n.3528+51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961816C>T | CA2646803953 | COL11A1 | c.3168+50G>A (n.3168+50G>A) c.3051+50G>A (n.3051+50G>A) c.3204+50G>A (n.3204+50G>A) n.226G>A c.2820+50G>A (n.2820+50G>A) c.2502+50G>A c.1401+50G>A (n.1401+50G>A) c.756+50G>A (n.756+50G>A) n.3502+50G>A c.3321+50G>A (n.3321+50G>A) c.3315+50G>A (n.3315+50G>A) c.1719+50G>A (n.1719+50G>A) n.3528+50G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961817T>A | CA2574449520 | COL11A1 | c.3168+49A>T (n.3168+49A>T) c.3051+49A>T (n.3051+49A>T) c.3204+49A>T (n.3204+49A>T) n.225A>T c.2820+49A>T (n.2820+49A>T) c.2502+49A>T c.1401+49A>T (n.1401+49A>T) c.756+49A>T (n.756+49A>T) n.3502+49A>T c.3321+49A>T (n.3321+49A>T) c.3315+49A>T (n.3315+49A>T) c.1719+49A>T (n.1719+49A>T) n.3528+49A>T | |
| 1 | g.102961817T>C | CA2574449521 | COL11A1 | c.3168+49A>G (n.3168+49A>G) c.3051+49A>G (n.3051+49A>G) c.3204+49A>G (n.3204+49A>G) n.225A>G c.2820+49A>G (n.2820+49A>G) c.2502+49A>G c.1401+49A>G (n.1401+49A>G) c.756+49A>G (n.756+49A>G) n.3502+49A>G c.3321+49A>G (n.3321+49A>G) c.3315+49A>G (n.3315+49A>G) c.1719+49A>G (n.1719+49A>G) n.3528+49A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961818G>A | CA974116 | COL11A1 | c.3168+48C>T (n.3168+48C>T) c.3051+48C>T (n.3051+48C>T) c.3204+48C>T (n.3204+48C>T) n.224C>T c.2820+48C>T (n.2820+48C>T) c.2502+48C>T c.1401+48C>T (n.1401+48C>T) c.756+48C>T (n.756+48C>T) n.3502+48C>T c.3321+48C>T (n.3321+48C>T) c.3315+48C>T (n.3315+48C>T) c.1719+48C>T (n.1719+48C>T) n.3528+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961818G= | CA1185260550 | COL11A1 | c.3168+48C= (n.3168+48C=) c.3051+48C= (n.3051+48C=) c.3204+48C= (n.3204+48C=) n.224C= c.2820+48C= (n.2820+48C=) c.2502+48C= c.1401+48C= (n.1401+48C=) c.756+48C= (n.756+48C=) n.3502+48C= c.3321+48C= (n.3321+48C=) c.3315+48C= (n.3315+48C=) c.1719+48C= (n.1719+48C=) n.3528+48C= | |
| 1 | g.102961818G>T | CA2646803954 | COL11A1 | c.3168+48C>A (n.3168+48C>A) c.3051+48C>A (n.3051+48C>A) c.3204+48C>A (n.3204+48C>A) n.224C>A c.2820+48C>A (n.2820+48C>A) c.2502+48C>A c.1401+48C>A (n.1401+48C>A) c.756+48C>A (n.756+48C>A) n.3502+48C>A c.3321+48C>A (n.3321+48C>A) c.3315+48C>A (n.3315+48C>A) c.1719+48C>A (n.1719+48C>A) n.3528+48C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961819T>A | CA2646803955 | COL11A1 | c.3168+47A>T (n.3168+47A>T) c.3051+47A>T (n.3051+47A>T) c.3204+47A>T (n.3204+47A>T) n.223A>T c.2820+47A>T (n.2820+47A>T) c.2502+47A>T c.1401+47A>T (n.1401+47A>T) c.756+47A>T (n.756+47A>T) n.3502+47A>T c.3321+47A>T (n.3321+47A>T) c.3315+47A>T (n.3315+47A>T) c.1719+47A>T (n.1719+47A>T) n.3528+47A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961819T>C | CA2646803956 | COL11A1 | c.3168+47A>G (n.3168+47A>G) c.3051+47A>G (n.3051+47A>G) c.3204+47A>G (n.3204+47A>G) n.223A>G c.2820+47A>G (n.2820+47A>G) c.2502+47A>G c.1401+47A>G (n.1401+47A>G) c.756+47A>G (n.756+47A>G) n.3502+47A>G c.3321+47A>G (n.3321+47A>G) c.3315+47A>G (n.3315+47A>G) c.1719+47A>G (n.1719+47A>G) n.3528+47A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961820A= | CA1185260553 | COL11A1 | c.3168+46T= (n.3168+46T=) c.3051+46T= (n.3051+46T=) c.3204+46T= (n.3204+46T=) n.222T= c.2820+46T= (n.2820+46T=) c.2502+46T= c.1401+46T= (n.1401+46T=) c.756+46T= (n.756+46T=) n.3502+46T= c.3321+46T= (n.3321+46T=) c.3315+46T= (n.3315+46T=) c.1719+46T= (n.1719+46T=) n.3528+46T= | |
| 1 | g.102961820A>G | CA2560740979 | COL11A1 | c.3168+46T>C (n.3168+46T>C) c.3051+46T>C (n.3051+46T>C) c.3204+46T>C (n.3204+46T>C) n.222T>C c.2820+46T>C (n.2820+46T>C) c.2502+46T>C c.1401+46T>C (n.1401+46T>C) c.756+46T>C (n.756+46T>C) n.3502+46T>C c.3321+46T>C (n.3321+46T>C) c.3315+46T>C (n.3315+46T>C) c.1719+46T>C (n.1719+46T>C) n.3528+46T>C | |
| 1 | g.102961820A>T | CA524896313 | COL11A1 | c.3168+46T>A (n.3168+46T>A) c.3051+46T>A (n.3051+46T>A) c.3204+46T>A (n.3204+46T>A) n.222T>A c.2820+46T>A (n.2820+46T>A) c.2502+46T>A c.1401+46T>A (n.1401+46T>A) c.756+46T>A (n.756+46T>A) n.3502+46T>A c.3321+46T>A (n.3321+46T>A) c.3315+46T>A (n.3315+46T>A) c.1719+46T>A (n.1719+46T>A) n.3528+46T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102961821A>T | CA2646803957 | COL11A1 | c.3168+45T>A (n.3168+45T>A) c.3051+45T>A (n.3051+45T>A) c.3204+45T>A (n.3204+45T>A) n.221T>A c.2820+45T>A (n.2820+45T>A) c.2502+45T>A c.1401+45T>A (n.1401+45T>A) c.756+45T>A (n.756+45T>A) n.3502+45T>A c.3321+45T>A (n.3321+45T>A) c.3315+45T>A (n.3315+45T>A) c.1719+45T>A (n.1719+45T>A) n.3528+45T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961822T>A | CA1005165115 | COL11A1 | c.3168+44A>T (n.3168+44A>T) c.3051+44A>T (n.3051+44A>T) c.3204+44A>T (n.3204+44A>T) n.220A>T c.2820+44A>T (n.2820+44A>T) c.2502+44A>T c.1401+44A>T (n.1401+44A>T) c.756+44A>T (n.756+44A>T) n.3502+44A>T c.3321+44A>T (n.3321+44A>T) c.3315+44A>T (n.3315+44A>T) c.1719+44A>T (n.1719+44A>T) n.3528+44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961822T= | CA1185260554 | COL11A1 | c.3168+44A= (n.3168+44A=) c.3051+44A= (n.3051+44A=) c.3204+44A= (n.3204+44A=) n.220A= c.2820+44A= (n.2820+44A=) c.2502+44A= c.1401+44A= (n.1401+44A=) c.756+44A= (n.756+44A=) n.3502+44A= c.3321+44A= (n.3321+44A=) c.3315+44A= (n.3315+44A=) c.1719+44A= (n.1719+44A=) n.3528+44A= | |
| 1 | g.102961824C>A | CA2646803958 | COL11A1 | c.3168+42G>T (n.3168+42G>T) c.3051+42G>T (n.3051+42G>T) c.3204+42G>T (n.3204+42G>T) n.218G>T c.2820+42G>T (n.2820+42G>T) c.2502+42G>T c.1401+42G>T (n.1401+42G>T) c.756+42G>T (n.756+42G>T) n.3502+42G>T c.3321+42G>T (n.3321+42G>T) c.3315+42G>T (n.3315+42G>T) c.1719+42G>T (n.1719+42G>T) n.3528+42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961824C= | CA1185260556 | COL11A1 | c.3168+42G= (n.3168+42G=) c.3051+42G= (n.3051+42G=) c.3204+42G= (n.3204+42G=) n.218G= c.2820+42G= (n.2820+42G=) c.2502+42G= c.1401+42G= (n.1401+42G=) c.756+42G= (n.756+42G=) n.3502+42G= c.3321+42G= (n.3321+42G=) c.3315+42G= (n.3315+42G=) c.1719+42G= (n.1719+42G=) n.3528+42G= | |
| 1 | g.102961824C>T | CA974117 | COL11A1 | c.3168+42G>A (n.3168+42G>A) c.3051+42G>A (n.3051+42G>A) c.3204+42G>A (n.3204+42G>A) n.218G>A c.2820+42G>A (n.2820+42G>A) c.2502+42G>A c.1401+42G>A (n.1401+42G>A) c.756+42G>A (n.756+42G>A) n.3502+42G>A c.3321+42G>A (n.3321+42G>A) c.3315+42G>A (n.3315+42G>A) c.1719+42G>A (n.1719+42G>A) n.3528+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961825A= | CA1139847158 | COL11A1 | c.3168+41T= (n.3168+41T=) c.3051+41T= (n.3051+41T=) c.3204+41T= (n.3204+41T=) n.217T= c.2820+41T= (n.2820+41T=) c.2502+41T= c.1401+41T= (n.1401+41T=) c.756+41T= (n.756+41T=) n.3502+41T= c.3321+41T= (n.3321+41T=) c.3315+41T= (n.3315+41T=) c.1719+41T= (n.1719+41T=) n.3528+41T= | |
| 1 | g.102961825A>C | CA2580583911 | COL11A1 | c.3168+41T>G (n.3168+41T>G) c.3051+41T>G (n.3051+41T>G) c.3204+41T>G (n.3204+41T>G) n.217T>G c.2820+41T>G (n.2820+41T>G) c.2502+41T>G c.1401+41T>G (n.1401+41T>G) c.756+41T>G (n.756+41T>G) n.3502+41T>G c.3321+41T>G (n.3321+41T>G) c.3315+41T>G (n.3315+41T>G) c.1719+41T>G (n.1719+41T>G) n.3528+41T>G | |
| 1 | g.102961825A>G | CA974118 | COL11A1 | c.3168+41T>C (n.3168+41T>C) c.3051+41T>C (n.3051+41T>C) c.3204+41T>C (n.3204+41T>C) n.217T>C c.2820+41T>C (n.2820+41T>C) c.2502+41T>C c.1401+41T>C (n.1401+41T>C) c.756+41T>C (n.756+41T>C) n.3502+41T>C c.3321+41T>C (n.3321+41T>C) c.3315+41T>C (n.3315+41T>C) c.1719+41T>C (n.1719+41T>C) n.3528+41T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961825A>T | CA2580583910 | COL11A1 | c.3168+41T>A (n.3168+41T>A) c.3051+41T>A (n.3051+41T>A) c.3204+41T>A (n.3204+41T>A) n.217T>A c.2820+41T>A (n.2820+41T>A) c.2502+41T>A c.1401+41T>A (n.1401+41T>A) c.756+41T>A (n.756+41T>A) n.3502+41T>A c.3321+41T>A (n.3321+41T>A) c.3315+41T>A (n.3315+41T>A) c.1719+41T>A (n.1719+41T>A) n.3528+41T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961826C>T | CA2646803959 | COL11A1 | c.3168+40G>A (n.3168+40G>A) c.3051+40G>A (n.3051+40G>A) c.3204+40G>A (n.3204+40G>A) n.216G>A c.2820+40G>A (n.2820+40G>A) c.2502+40G>A c.1401+40G>A (n.1401+40G>A) c.756+40G>A (n.756+40G>A) n.3502+40G>A c.3321+40G>A (n.3321+40G>A) c.3315+40G>A (n.3315+40G>A) c.1719+40G>A (n.1719+40G>A) n.3528+40G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961828A= | CA1185260562 | COL11A1 | c.3168+38T= (n.3168+38T=) c.3051+38T= (n.3051+38T=) c.3204+38T= (n.3204+38T=) n.214T= c.2820+38T= (n.2820+38T=) c.2502+38T= c.1401+38T= (n.1401+38T=) c.756+38T= (n.756+38T=) n.3502+38T= c.3321+38T= (n.3321+38T=) c.3315+38T= (n.3315+38T=) c.1719+38T= (n.1719+38T=) n.3528+38T= | |
| 1 | g.102961828A>G | CA974119 | COL11A1 | c.3168+38T>C (n.3168+38T>C) c.3051+38T>C (n.3051+38T>C) c.3204+38T>C (n.3204+38T>C) n.214T>C c.2820+38T>C (n.2820+38T>C) c.2502+38T>C c.1401+38T>C (n.1401+38T>C) c.756+38T>C (n.756+38T>C) n.3502+38T>C c.3321+38T>C (n.3321+38T>C) c.3315+38T>C (n.3315+38T>C) c.1719+38T>C (n.1719+38T>C) n.3528+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961829C>A | CA974120 | COL11A1 | c.3168+37G>T (n.3168+37G>T) c.3051+37G>T (n.3051+37G>T) c.3204+37G>T (n.3204+37G>T) n.213G>T c.2820+37G>T (n.2820+37G>T) c.2502+37G>T c.1401+37G>T (n.1401+37G>T) c.756+37G>T (n.756+37G>T) n.3502+37G>T c.3321+37G>T (n.3321+37G>T) c.3315+37G>T (n.3315+37G>T) c.1719+37G>T (n.1719+37G>T) n.3528+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961829C= | CA1143807854 | COL11A1 | c.3168+37G= (n.3168+37G=) c.3051+37G= (n.3051+37G=) c.3204+37G= (n.3204+37G=) n.213G= c.2820+37G= (n.2820+37G=) c.2502+37G= c.1401+37G= (n.1401+37G=) c.756+37G= (n.756+37G=) n.3502+37G= c.3321+37G= (n.3321+37G=) c.3315+37G= (n.3315+37G=) c.1719+37G= (n.1719+37G=) n.3528+37G= | |
| 1 | g.102961829C>G | CA2646803960 | COL11A1 | c.3168+37G>C (n.3168+37G>C) c.3051+37G>C (n.3051+37G>C) c.3204+37G>C (n.3204+37G>C) n.213G>C c.2820+37G>C (n.2820+37G>C) c.2502+37G>C c.1401+37G>C (n.1401+37G>C) c.756+37G>C (n.756+37G>C) n.3502+37G>C c.3321+37G>C (n.3321+37G>C) c.3315+37G>C (n.3315+37G>C) c.1719+37G>C (n.1719+37G>C) n.3528+37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961829C>T | CA524896314 | COL11A1 | c.3168+37G>A (n.3168+37G>A) c.3051+37G>A (n.3051+37G>A) c.3204+37G>A (n.3204+37G>A) n.213G>A c.2820+37G>A (n.2820+37G>A) c.2502+37G>A c.1401+37G>A (n.1401+37G>A) c.756+37G>A (n.756+37G>A) n.3502+37G>A c.3321+37G>A (n.3321+37G>A) c.3315+37G>A (n.3315+37G>A) c.1719+37G>A (n.1719+37G>A) n.3528+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961830C>A | CA974121 | COL11A1 | c.3168+36G>T (n.3168+36G>T) c.3051+36G>T (n.3051+36G>T) c.3204+36G>T (n.3204+36G>T) n.212G>T c.2820+36G>T (n.2820+36G>T) c.2502+36G>T c.1401+36G>T (n.1401+36G>T) c.756+36G>T (n.756+36G>T) n.3502+36G>T c.3321+36G>T (n.3321+36G>T) c.3315+36G>T (n.3315+36G>T) c.1719+36G>T (n.1719+36G>T) n.3528+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961830C= | CA1148433136 | COL11A1 | c.3168+36G= (n.3168+36G=) c.3051+36G= (n.3051+36G=) c.3204+36G= (n.3204+36G=) n.212G= c.2820+36G= (n.2820+36G=) c.2502+36G= c.1401+36G= (n.1401+36G=) c.756+36G= (n.756+36G=) n.3502+36G= c.3321+36G= (n.3321+36G=) c.3315+36G= (n.3315+36G=) c.1719+36G= (n.1719+36G=) n.3528+36G= | |
| 1 | g.102961830C>T | CA2580611955 | COL11A1 | c.3168+36G>A (n.3168+36G>A) c.3051+36G>A (n.3051+36G>A) c.3204+36G>A (n.3204+36G>A) n.212G>A c.2820+36G>A (n.2820+36G>A) c.2502+36G>A c.1401+36G>A (n.1401+36G>A) c.756+36G>A (n.756+36G>A) n.3502+36G>A c.3321+36G>A (n.3321+36G>A) c.3315+36G>A (n.3315+36G>A) c.1719+36G>A (n.1719+36G>A) n.3528+36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961831A= | CA1185260570 | COL11A1 | c.3168+35T= (n.3168+35T=) c.3051+35T= (n.3051+35T=) c.3204+35T= (n.3204+35T=) n.211T= c.2820+35T= (n.2820+35T=) c.2502+35T= c.1401+35T= (n.1401+35T=) c.756+35T= (n.756+35T=) n.3502+35T= c.3321+35T= (n.3321+35T=) c.3315+35T= (n.3315+35T=) c.1719+35T= (n.1719+35T=) n.3528+35T= | |
| 1 | g.102961831A>C | CA2646803961 | COL11A1 | c.3168+35T>G (n.3168+35T>G) c.3051+35T>G (n.3051+35T>G) c.3204+35T>G (n.3204+35T>G) n.211T>G c.2820+35T>G (n.2820+35T>G) c.2502+35T>G c.1401+35T>G (n.1401+35T>G) c.756+35T>G (n.756+35T>G) n.3502+35T>G c.3321+35T>G (n.3321+35T>G) c.3315+35T>G (n.3315+35T>G) c.1719+35T>G (n.1719+35T>G) n.3528+35T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961831A>G | CA974122 | COL11A1 | c.3168+35T>C (n.3168+35T>C) c.3051+35T>C (n.3051+35T>C) c.3204+35T>C (n.3204+35T>C) n.211T>C c.2820+35T>C (n.2820+35T>C) c.2502+35T>C c.1401+35T>C (n.1401+35T>C) c.756+35T>C (n.756+35T>C) n.3502+35T>C c.3321+35T>C (n.3321+35T>C) c.3315+35T>C (n.3315+35T>C) c.1719+35T>C (n.1719+35T>C) n.3528+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.102961832T>C | CA1005165120 | COL11A1 | c.3168+34A>G (n.3168+34A>G) c.3051+34A>G (n.3051+34A>G) c.3204+34A>G (n.3204+34A>G) n.210A>G c.2820+34A>G (n.2820+34A>G) c.2502+34A>G c.1401+34A>G (n.1401+34A>G) c.756+34A>G (n.756+34A>G) n.3502+34A>G c.3321+34A>G (n.3321+34A>G) c.3315+34A>G (n.3315+34A>G) c.1719+34A>G (n.1719+34A>G) n.3528+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961832T= | CA1185260572 | COL11A1 | c.3168+34A= (n.3168+34A=) c.3051+34A= (n.3051+34A=) c.3204+34A= (n.3204+34A=) n.210A= c.2820+34A= (n.2820+34A=) c.2502+34A= c.1401+34A= (n.1401+34A=) c.756+34A= (n.756+34A=) n.3502+34A= c.3321+34A= (n.3321+34A=) c.3315+34A= (n.3315+34A=) c.1719+34A= (n.1719+34A=) n.3528+34A= | |
| 1 | g.102961833G>A | CA2646803962 | COL11A1 | c.3168+33C>T (n.3168+33C>T) c.3051+33C>T (n.3051+33C>T) c.3204+33C>T (n.3204+33C>T) n.209C>T c.2820+33C>T (n.2820+33C>T) c.2502+33C>T c.1401+33C>T (n.1401+33C>T) c.756+33C>T (n.756+33C>T) n.3502+33C>T c.3321+33C>T (n.3321+33C>T) c.3315+33C>T (n.3315+33C>T) c.1719+33C>T (n.1719+33C>T) n.3528+33C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961833G>T | CA2646803963 | COL11A1 | c.3168+33C>A (n.3168+33C>A) c.3051+33C>A (n.3051+33C>A) c.3204+33C>A (n.3204+33C>A) n.209C>A c.2820+33C>A (n.2820+33C>A) c.2502+33C>A c.1401+33C>A (n.1401+33C>A) c.756+33C>A (n.756+33C>A) n.3502+33C>A c.3321+33C>A (n.3321+33C>A) c.3315+33C>A (n.3315+33C>A) c.1719+33C>A (n.1719+33C>A) n.3528+33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961834A>G | CA2646803964 | COL11A1 | c.3168+32T>C (n.3168+32T>C) c.3051+32T>C (n.3051+32T>C) c.3204+32T>C (n.3204+32T>C) n.208T>C c.2820+32T>C (n.2820+32T>C) c.2502+32T>C c.1401+32T>C (n.1401+32T>C) c.756+32T>C (n.756+32T>C) n.3502+32T>C c.3321+32T>C (n.3321+32T>C) c.3315+32T>C (n.3315+32T>C) c.1719+32T>C (n.1719+32T>C) n.3528+32T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961835T>A | CA524896315 | COL11A1 | c.3168+31A>T (n.3168+31A>T) c.3051+31A>T (n.3051+31A>T) c.3204+31A>T (n.3204+31A>T) n.207A>T c.2820+31A>T (n.2820+31A>T) c.2502+31A>T c.1401+31A>T (n.1401+31A>T) c.756+31A>T (n.756+31A>T) n.3502+31A>T c.3321+31A>T (n.3321+31A>T) c.3315+31A>T (n.3315+31A>T) c.1719+31A>T (n.1719+31A>T) n.3528+31A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102961835T>C | CA974123 | COL11A1 | c.3168+31A>G (n.3168+31A>G) c.3051+31A>G (n.3051+31A>G) c.3204+31A>G (n.3204+31A>G) n.207A>G c.2820+31A>G (n.2820+31A>G) c.2502+31A>G c.1401+31A>G (n.1401+31A>G) c.756+31A>G (n.756+31A>G) n.3502+31A>G c.3321+31A>G (n.3321+31A>G) c.3315+31A>G (n.3315+31A>G) c.1719+31A>G (n.1719+31A>G) n.3528+31A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961835T= | CA1141526008 | COL11A1 | c.3168+31A= (n.3168+31A=) c.3051+31A= (n.3051+31A=) c.3204+31A= (n.3204+31A=) n.207A= c.2820+31A= (n.2820+31A=) c.2502+31A= c.1401+31A= (n.1401+31A=) c.756+31A= (n.756+31A=) n.3502+31A= c.3321+31A= (n.3321+31A=) c.3315+31A= (n.3315+31A=) c.1719+31A= (n.1719+31A=) n.3528+31A= | |
| 1 | g.102961836T>A | CA2646803965 | COL11A1 | c.3168+30A>T (n.3168+30A>T) c.3051+30A>T (n.3051+30A>T) c.3204+30A>T (n.3204+30A>T) n.206A>T c.2820+30A>T (n.2820+30A>T) c.2502+30A>T c.1401+30A>T (n.1401+30A>T) c.756+30A>T (n.756+30A>T) n.3502+30A>T c.3321+30A>T (n.3321+30A>T) c.3315+30A>T (n.3315+30A>T) c.1719+30A>T (n.1719+30A>T) n.3528+30A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961837G>A | CA1185260576 | COL11A1 | c.3168+29C>T (n.3168+29C>T) c.3051+29C>T (n.3051+29C>T) c.3204+29C>T (n.3204+29C>T) n.205C>T c.2820+29C>T (n.2820+29C>T) c.2502+29C>T c.1401+29C>T (n.1401+29C>T) c.756+29C>T (n.756+29C>T) n.3502+29C>T c.3321+29C>T (n.3321+29C>T) c.3315+29C>T (n.3315+29C>T) c.1719+29C>T (n.1719+29C>T) n.3528+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102961837G= | CA1185260575 | COL11A1 | c.3168+29C= (n.3168+29C=) c.3051+29C= (n.3051+29C=) c.3204+29C= (n.3204+29C=) n.205C= c.2820+29C= (n.2820+29C=) c.2502+29C= c.1401+29C= (n.1401+29C=) c.756+29C= (n.756+29C=) n.3502+29C= c.3321+29C= (n.3321+29C=) c.3315+29C= (n.3315+29C=) c.1719+29C= (n.1719+29C=) n.3528+29C= | |
| 1 | g.102961837G>T | CA2646803966 | COL11A1 | c.3168+29C>A (n.3168+29C>A) c.3051+29C>A (n.3051+29C>A) c.3204+29C>A (n.3204+29C>A) n.205C>A c.2820+29C>A (n.2820+29C>A) c.2502+29C>A c.1401+29C>A (n.1401+29C>A) c.756+29C>A (n.756+29C>A) n.3502+29C>A c.3321+29C>A (n.3321+29C>A) c.3315+29C>A (n.3315+29C>A) c.1719+29C>A (n.1719+29C>A) n.3528+29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961839C>T | CA2744830830 | COL11A1 | c.3168+27G>A (n.3168+27G>A) c.3051+27G>A (n.3051+27G>A) c.3204+27G>A (n.3204+27G>A) n.203G>A c.2820+27G>A (n.2820+27G>A) c.2502+27G>A c.1401+27G>A (n.1401+27G>A) c.756+27G>A (n.756+27G>A) n.3502+27G>A c.3321+27G>A (n.3321+27G>A) c.3315+27G>A (n.3315+27G>A) c.1719+27G>A (n.1719+27G>A) n.3528+27G>A | |
| 1 | g.102961841G>T | CA2646803968 | COL11A1 | c.3168+25C>A (n.3168+25C>A) c.3051+25C>A (n.3051+25C>A) c.3204+25C>A (n.3204+25C>A) n.201C>A c.2820+25C>A (n.2820+25C>A) c.2502+25C>A c.1401+25C>A (n.1401+25C>A) c.756+25C>A (n.756+25C>A) n.3502+25C>A c.3321+25C>A (n.3321+25C>A) c.3315+25C>A (n.3315+25C>A) c.1719+25C>A (n.1719+25C>A) n.3528+25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961842del | CA2646803967 | COL11A1 | c.3168+25del (n.3168+25del) c.3051+25del (n.3051+25del) c.3204+25del (n.3204+25del) n.201del c.2820+25del (n.2820+25del) c.2502+25del c.1401+25del (n.1401+25del) c.756+25del (n.756+25del) n.3502+25del c.3321+25del (n.3321+25del) c.3315+25del (n.3315+25del) c.1719+25del (n.1719+25del) n.3528+25del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961842G>T | CA2646803969 | COL11A1 | c.3168+24C>A (n.3168+24C>A) c.3051+24C>A (n.3051+24C>A) c.3204+24C>A (n.3204+24C>A) n.200C>A c.2820+24C>A (n.2820+24C>A) c.2502+24C>A c.1401+24C>A (n.1401+24C>A) c.756+24C>A (n.756+24C>A) n.3502+24C>A c.3321+24C>A (n.3321+24C>A) c.3315+24C>A (n.3315+24C>A) c.1719+24C>A (n.1719+24C>A) n.3528+24C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961843C>A | CA2574449522 | COL11A1 | c.3168+23G>T (n.3168+23G>T) c.3051+23G>T (n.3051+23G>T) c.3204+23G>T (n.3204+23G>T) n.199G>T c.2820+23G>T (n.2820+23G>T) c.2502+23G>T c.1401+23G>T (n.1401+23G>T) c.756+23G>T (n.756+23G>T) n.3502+23G>T c.3321+23G>T (n.3321+23G>T) c.3315+23G>T (n.3315+23G>T) c.1719+23G>T (n.1719+23G>T) n.3528+23G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961843C= | CA1148297078 | COL11A1 | c.3168+23G= (n.3168+23G=) c.3051+23G= (n.3051+23G=) c.3204+23G= (n.3204+23G=) n.199G= c.2820+23G= (n.2820+23G=) c.2502+23G= c.1401+23G= (n.1401+23G=) c.756+23G= (n.756+23G=) n.3502+23G= c.3321+23G= (n.3321+23G=) c.3315+23G= (n.3315+23G=) c.1719+23G= (n.1719+23G=) n.3528+23G= | |
| 1 | g.102961843C>G | CA974124 | COL11A1 | c.3168+23G>C (n.3168+23G>C) c.3051+23G>C (n.3051+23G>C) c.3204+23G>C (n.3204+23G>C) n.199G>C c.2820+23G>C (n.2820+23G>C) c.2502+23G>C c.1401+23G>C (n.1401+23G>C) c.756+23G>C (n.756+23G>C) n.3502+23G>C c.3321+23G>C (n.3321+23G>C) c.3315+23G>C (n.3315+23G>C) c.1719+23G>C (n.1719+23G>C) n.3528+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961843C>T | CA2646803970 | COL11A1 | c.3168+23G>A (n.3168+23G>A) c.3051+23G>A (n.3051+23G>A) c.3204+23G>A (n.3204+23G>A) n.199G>A c.2820+23G>A (n.2820+23G>A) c.2502+23G>A c.1401+23G>A (n.1401+23G>A) c.756+23G>A (n.756+23G>A) n.3502+23G>A c.3321+23G>A (n.3321+23G>A) c.3315+23G>A (n.3315+23G>A) c.1719+23G>A (n.1719+23G>A) n.3528+23G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961844T>A | CA27693066 | COL11A1 | c.3168+22A>T (n.3168+22A>T) c.3051+22A>T (n.3051+22A>T) c.3204+22A>T (n.3204+22A>T) n.198A>T c.2820+22A>T (n.2820+22A>T) c.2502+22A>T c.1401+22A>T (n.1401+22A>T) c.756+22A>T (n.756+22A>T) n.3502+22A>T c.3321+22A>T (n.3321+22A>T) c.3315+22A>T (n.3315+22A>T) c.1719+22A>T (n.1719+22A>T) n.3528+22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961844T= | CA1185260579 | COL11A1 | c.3168+22A= (n.3168+22A=) c.3051+22A= (n.3051+22A=) c.3204+22A= (n.3204+22A=) n.198A= c.2820+22A= (n.2820+22A=) c.2502+22A= c.1401+22A= (n.1401+22A=) c.756+22A= (n.756+22A=) n.3502+22A= c.3321+22A= (n.3321+22A=) c.3315+22A= (n.3315+22A=) c.1719+22A= (n.1719+22A=) n.3528+22A= | |
| 1 | g.102961848_102961851del | CA2646803971 | COL11A1 | c.3168+19_3168+22del (n.3168+19_3168+22del) c.3051+19_3051+22del (n.3051+19_3051+22del) c.3204+19_3204+22del (n.3204+19_3204+22del) n.195_198del c.2820+19_2820+22del (n.2820+19_2820+22del) c.2502+19_2502+22del c.1401+19_1401+22del (n.1401+19_1401+22del) c.756+19_756+22del (n.756+19_756+22del) n.3502+19_3502+22del c.3321+19_3321+22del (n.3321+19_3321+22del) c.3315+19_3315+22del (n.3315+19_3315+22del) c.1719+19_1719+22del (n.1719+19_1719+22del) n.3528+19_3528+22del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961845A= | CA1143652717 | COL11A1 | c.3168+21T= (n.3168+21T=) c.3051+21T= (n.3051+21T=) c.3204+21T= (n.3204+21T=) n.197T= c.2820+21T= (n.2820+21T=) c.2502+21T= c.1401+21T= (n.1401+21T=) c.756+21T= (n.756+21T=) n.3502+21T= c.3321+21T= (n.3321+21T=) c.3315+21T= (n.3315+21T=) c.1719+21T= (n.1719+21T=) n.3528+21T= | |
| 1 | g.102961845A>G | CA974125 | COL11A1 | c.3168+21T>C (n.3168+21T>C) c.3051+21T>C (n.3051+21T>C) c.3204+21T>C (n.3204+21T>C) n.197T>C c.2820+21T>C (n.2820+21T>C) c.2502+21T>C c.1401+21T>C (n.1401+21T>C) c.756+21T>C (n.756+21T>C) n.3502+21T>C c.3321+21T>C (n.3321+21T>C) c.3315+21T>C (n.3315+21T>C) c.1719+21T>C (n.1719+21T>C) n.3528+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961848del | CA2574449523 | COL11A1 | c.3168+20del (n.3168+20del) c.3051+20del (n.3051+20del) c.3204+20del (n.3204+20del) n.196del c.2820+20del (n.2820+20del) c.2502+20del c.1401+20del (n.1401+20del) c.756+20del (n.756+20del) n.3502+20del c.3321+20del (n.3321+20del) c.3315+20del (n.3315+20del) c.1719+20del (n.1719+20del) n.3528+20del | |
| 1 | g.102961851_102961853del | CA2574449524 | COL11A1 | c.3168+17_3168+19del (n.3168+17_3168+19del) c.3051+17_3051+19del (n.3051+17_3051+19del) c.3204+17_3204+19del (n.3204+17_3204+19del) n.193_195del c.2820+17_2820+19del (n.2820+17_2820+19del) c.2502+17_2502+19del c.1401+17_1401+19del (n.1401+17_1401+19del) c.756+17_756+19del (n.756+17_756+19del) n.3502+17_3502+19del c.3321+17_3321+19del (n.3321+17_3321+19del) c.3315+17_3315+19del (n.3315+17_3315+19del) c.1719+17_1719+19del (n.1719+17_1719+19del) n.3528+17_3528+19del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102961851T>A | CA2580583913 | COL11A1 | c.3168+15A>T (n.3168+15A>T) c.3051+15A>T (n.3051+15A>T) c.3204+15A>T (n.3204+15A>T) n.191A>T c.2820+15A>T (n.2820+15A>T) c.2502+15A>T c.1401+15A>T (n.1401+15A>T) c.756+15A>T (n.756+15A>T) n.3502+15A>T c.3321+15A>T (n.3321+15A>T) c.3315+15A>T (n.3315+15A>T) c.1719+15A>T (n.1719+15A>T) n.3528+15A>T | |
| 1 | g.102961851T>C | CA974126 | COL11A1 | c.3168+15A>G (n.3168+15A>G) c.3051+15A>G (n.3051+15A>G) c.3204+15A>G (n.3204+15A>G) n.191A>G c.2820+15A>G (n.2820+15A>G) c.2502+15A>G c.1401+15A>G (n.1401+15A>G) c.756+15A>G (n.756+15A>G) n.3502+15A>G c.3321+15A>G (n.3321+15A>G) c.3315+15A>G (n.3315+15A>G) c.1719+15A>G (n.1719+15A>G) n.3528+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961851T>G | CA2580583912 | COL11A1 | c.3168+15A>C (n.3168+15A>C) c.3051+15A>C (n.3051+15A>C) c.3204+15A>C (n.3204+15A>C) n.191A>C c.2820+15A>C (n.2820+15A>C) c.2502+15A>C c.1401+15A>C (n.1401+15A>C) c.756+15A>C (n.756+15A>C) n.3502+15A>C c.3321+15A>C (n.3321+15A>C) c.3315+15A>C (n.3315+15A>C) c.1719+15A>C (n.1719+15A>C) n.3528+15A>C | |
| 1 | g.102961851T= | CA1139847159 | COL11A1 | c.3168+15A= (n.3168+15A=) c.3051+15A= (n.3051+15A=) c.3204+15A= (n.3204+15A=) n.191A= c.2820+15A= (n.2820+15A=) c.2502+15A= c.1401+15A= (n.1401+15A=) c.756+15A= (n.756+15A=) n.3502+15A= c.3321+15A= (n.3321+15A=) c.3315+15A= (n.3315+15A=) c.1719+15A= (n.1719+15A=) n.3528+15A= | |
| 1 | g.102961853T>C | CA974127 | COL11A1 | c.3168+13A>G (n.3168+13A>G) c.3051+13A>G (n.3051+13A>G) c.3204+13A>G (n.3204+13A>G) n.189A>G c.2820+13A>G (n.2820+13A>G) c.2502+13A>G c.1401+13A>G (n.1401+13A>G) c.756+13A>G (n.756+13A>G) n.3502+13A>G c.3321+13A>G (n.3321+13A>G) c.3315+13A>G (n.3315+13A>G) c.1719+13A>G (n.1719+13A>G) n.3528+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961853T= | CA1149058777 | COL11A1 | c.3168+13A= (n.3168+13A=) c.3051+13A= (n.3051+13A=) c.3204+13A= (n.3204+13A=) n.189A= c.2820+13A= (n.2820+13A=) c.2502+13A= c.1401+13A= (n.1401+13A=) c.756+13A= (n.756+13A=) n.3502+13A= c.3321+13A= (n.3321+13A=) c.3315+13A= (n.3315+13A=) c.1719+13A= (n.1719+13A=) n.3528+13A= | |
| 1 | g.102961853_102961864delinsTCATCATACTTA | CA1185260587 | COL11A1 | c.3168+2_3168+13delinsTAAGTATGATGA (n.3168+2_3168+13delinsTAAGTATGATGA) c.3051+2_3051+13delinsTAAGTATGATGA (n.3051+2_3051+13delinsTAAGTATGATGA) c.3204+2_3204+13delinsTAAGTATGATGA (n.3204+2_3204+13delinsTAAGTATGATGA) n.178_189delinsTAAGTATGATGA c.2820+2_2820+13delinsTAAGTATGATGA (n.2820+2_2820+13delinsTAAGTATGATGA) c.2502+2_2502+13delinsTAAGTATGATGA c.1401+2_1401+13delinsTAAGTATGATGA (n.1401+2_1401+13delinsTAAGTATGATGA) c.756+2_756+13delinsTAAGTATGATGA (n.756+2_756+13delinsTAAGTATGATGA) n.3502+2_3502+13delinsTAAGTATGATGA c.3321+2_3321+13delinsTAAGTATGATGA (n.3321+2_3321+13delinsTAAGTATGATGA) c.3315+2_3315+13delinsTAAGTATGATGA (n.3315+2_3315+13delinsTAAGTATGATGA) c.1719+2_1719+13delinsTAAGTATGATGA (n.1719+2_1719+13delinsTAAGTATGATGA) n.3528+2_3528+13delinsTAAGTATGATGA | |
| 1 | g.102961856_102961866del | CA915941371 | COL11A1 | c.3168+2_3168+12del c.3051+2_3051+12del c.3204+2_3204+12del n.178_188del c.2820+2_2820+12del c.2502+2_2502+12del c.1401+2_1401+12del c.756+2_756+12del n.3502+2_3502+12del c.3321+2_3321+12del c.3315+2_3315+12del c.1719+2_1719+12del n.3528+2_3528+12del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102961857C= | CA1185260592 | COL11A1 | c.3168+9G= (n.3168+9G=) c.3051+9G= (n.3051+9G=) c.3204+9G= (n.3204+9G=) n.185G= c.2820+9G= (n.2820+9G=) c.2502+9G= c.1401+9G= (n.1401+9G=) c.756+9G= (n.756+9G=) n.3502+9G= c.3321+9G= (n.3321+9G=) c.3315+9G= (n.3315+9G=) c.1719+9G= (n.1719+9G=) n.3528+9G= | |
| 1 | g.102961857C>T | CA658795493 | COL11A1 | c.3168+9G>A (n.3168+9G>A) c.3051+9G>A (n.3051+9G>A) c.3204+9G>A (n.3204+9G>A) n.185G>A c.2820+9G>A (n.2820+9G>A) c.2502+9G>A c.1401+9G>A (n.1401+9G>A) c.756+9G>A (n.756+9G>A) n.3502+9G>A c.3321+9G>A (n.3321+9G>A) c.3315+9G>A (n.3315+9G>A) c.1719+9G>A (n.1719+9G>A) n.3528+9G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102961858A= | CA1185260593 | COL11A1 | c.3168+8T= (n.3168+8T=) c.3051+8T= (n.3051+8T=) c.3204+8T= (n.3204+8T=) n.184T= c.2820+8T= (n.2820+8T=) c.2502+8T= c.1401+8T= (n.1401+8T=) c.756+8T= (n.756+8T=) n.3502+8T= c.3321+8T= (n.3321+8T=) c.3315+8T= (n.3315+8T=) c.1719+8T= (n.1719+8T=) n.3528+8T= | |
| 1 | g.102961858A>G | CA1185260594 | COL11A1 | c.3168+8T>C (n.3168+8T>C) c.3051+8T>C (n.3051+8T>C) c.3204+8T>C (n.3204+8T>C) n.184T>C c.2820+8T>C (n.2820+8T>C) c.2502+8T>C c.1401+8T>C (n.1401+8T>C) c.756+8T>C (n.756+8T>C) n.3502+8T>C c.3321+8T>C (n.3321+8T>C) c.3315+8T>C (n.3315+8T>C) c.1719+8T>C (n.1719+8T>C) n.3528+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102961859T>A | CA974128 | COL11A1 | c.3168+7A>T (n.3168+7A>T) c.3051+7A>T (n.3051+7A>T) c.3204+7A>T (n.3204+7A>T) n.183A>T c.2820+7A>T (n.2820+7A>T) c.2502+7A>T c.1401+7A>T (n.1401+7A>T) c.756+7A>T (n.756+7A>T) n.3502+7A>T c.3321+7A>T (n.3321+7A>T) c.3315+7A>T (n.3315+7A>T) c.1719+7A>T (n.1719+7A>T) n.3528+7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102961859T>C | CA2744830831 | COL11A1 | c.3168+7A>G (n.3168+7A>G) c.3051+7A>G (n.3051+7A>G) c.3204+7A>G (n.3204+7A>G) n.183A>G c.2820+7A>G (n.2820+7A>G) c.2502+7A>G c.1401+7A>G (n.1401+7A>G) c.756+7A>G (n.756+7A>G) n.3502+7A>G c.3321+7A>G (n.3321+7A>G) c.3315+7A>G (n.3315+7A>G) c.1719+7A>G (n.1719+7A>G) n.3528+7A>G | |
| 1 | g.102961859T= | CA1144206943 | COL11A1 | c.3168+7A= (n.3168+7A=) c.3051+7A= (n.3051+7A=) c.3204+7A= (n.3204+7A=) n.183A= c.2820+7A= (n.2820+7A=) c.2502+7A= c.1401+7A= (n.1401+7A=) c.756+7A= (n.756+7A=) n.3502+7A= c.3321+7A= (n.3321+7A=) c.3315+7A= (n.3315+7A=) c.1719+7A= (n.1719+7A=) n.3528+7A= | |
| 1 | g.102961861del | CA2697552572 | COL11A1 | c.3168+5del (n.3168+5del) c.3051+5del (n.3051+5del) c.3204+5del (n.3204+5del) n.181del c.2820+5del (n.2820+5del) c.2502+5del c.1401+5del (n.1401+5del) c.756+5del (n.756+5del) n.3502+5del c.3321+5del (n.3321+5del) c.3315+5del (n.3315+5del) c.1719+5del (n.1719+5del) n.3528+5del | ClinVar |
| 1 | g.102961861C>G | CA2586967054 | COL11A1 | c.3168+5G>C (n.3168+5G>C) c.3051+5G>C (n.3051+5G>C) c.3204+5G>C (n.3204+5G>C) n.181G>C c.2820+5G>C (n.2820+5G>C) c.2502+5G>C c.1401+5G>C (n.1401+5G>C) c.756+5G>C (n.756+5G>C) n.3502+5G>C c.3321+5G>C (n.3321+5G>C) c.3315+5G>C (n.3315+5G>C) c.1719+5G>C (n.1719+5G>C) n.3528+5G>C | |
| 1 | g.102961861C>T | CA2586967053 | COL11A1 | c.3168+5G>A (n.3168+5G>A) c.3051+5G>A (n.3051+5G>A) c.3204+5G>A (n.3204+5G>A) n.181G>A c.2820+5G>A (n.2820+5G>A) c.2502+5G>A c.1401+5G>A (n.1401+5G>A) c.756+5G>A (n.756+5G>A) n.3502+5G>A c.3321+5G>A (n.3321+5G>A) c.3315+5G>A (n.3315+5G>A) c.1719+5G>A (n.1719+5G>A) n.3528+5G>A | |
| 1 | g.102961863_102961864insCT | CA2580060699 | COL11A1 | c.3168+3_3168+4insGA (n.3168+3_3168+4insGA) c.3051+3_3051+4insGA (n.3051+3_3051+4insGA) c.3204+3_3204+4insGA (n.3204+3_3204+4insGA) n.179_180insGA c.2820+3_2820+4insGA (n.2820+3_2820+4insGA) c.2502+3_2502+4insGA c.1401+3_1401+4insGA (n.1401+3_1401+4insGA) c.756+3_756+4insGA (n.756+3_756+4insGA) n.3502+3_3502+4insGA c.3321+3_3321+4insGA (n.3321+3_3321+4insGA) c.3315+3_3315+4insGA (n.3315+3_3315+4insGA) c.1719+3_1719+4insGA (n.1719+3_1719+4insGA) n.3528+3_3528+4insGA | ClinVar |
| 1 | g.102961864A>C | CA341156003 | COL11A1 | c.3168+2T>G (n.3168+2T>G) c.3051+2T>G (n.3051+2T>G) c.3204+2T>G (n.3204+2T>G) n.178T>G c.2820+2T>G (n.2820+2T>G) c.2502+2T>G c.1401+2T>G (n.1401+2T>G) c.756+2T>G (n.756+2T>G) n.3502+2T>G c.3321+2T>G (n.3321+2T>G) c.3315+2T>G (n.3315+2T>G) c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) n.3528+2T>G | |
| 1 | g.102961864A>G | CA341156008 | COL11A1 | c.3168+2T>C (n.3168+2T>C) c.3051+2T>C (n.3051+2T>C) c.3204+2T>C (n.3204+2T>C) n.178T>C c.2820+2T>C (n.2820+2T>C) c.2502+2T>C c.1401+2T>C (n.1401+2T>C) c.756+2T>C (n.756+2T>C) n.3502+2T>C c.3321+2T>C (n.3321+2T>C) c.3315+2T>C (n.3315+2T>C) c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) n.3528+2T>C | dbSNP |
| 1 | g.102961864A>T | CA341156006 | COL11A1 | c.3168+2T>A (n.3168+2T>A) c.3051+2T>A (n.3051+2T>A) c.3204+2T>A (n.3204+2T>A) n.178T>A c.2820+2T>A (n.2820+2T>A) c.2502+2T>A c.1401+2T>A (n.1401+2T>A) c.756+2T>A (n.756+2T>A) n.3502+2T>A c.3321+2T>A (n.3321+2T>A) c.3315+2T>A (n.3315+2T>A) c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) n.3528+2T>A | |
| 1 | g.102961864_102961865insAA | CA2586967055 | COL11A1 | c.3168+2_3168+3insTT (n.3168+2_3168+3insTT) c.3051+2_3051+3insTT (n.3051+2_3051+3insTT) c.3204+2_3204+3insTT (n.3204+2_3204+3insTT) n.178_179insTT c.2820+2_2820+3insTT (n.2820+2_2820+3insTT) c.2502+2_2502+3insTT c.1401+2_1401+3insTT (n.1401+2_1401+3insTT) c.756+2_756+3insTT (n.756+2_756+3insTT) n.3502+2_3502+3insTT c.3321+2_3321+3insTT (n.3321+2_3321+3insTT) c.3315+2_3315+3insTT (n.3315+2_3315+3insTT) c.1719+2_1719+3insTT (n.1719+2_1719+3insTT) n.3528+2_3528+3insTT | |
| 1 | g.102961865C>A | CA10604524 | COL11A1 | c.3168+1G>T (n.3168+1G>T) c.3051+1G>T (n.3051+1G>T) c.3204+1G>T (n.3204+1G>T) n.177G>T c.2820+1G>T (n.2820+1G>T) c.2502+1G>T c.1401+1G>T (n.1401+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) n.3502+1G>T c.3321+1G>T (n.3321+1G>T) c.3315+1G>T (n.3315+1G>T) c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) n.3528+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102961865C= | CA1185260600 | COL11A1 | c.3168+1G= (n.3168+1G=) c.3051+1G= (n.3051+1G=) c.3204+1G= (n.3204+1G=) n.177G= c.2820+1G= (n.2820+1G=) c.2502+1G= c.1401+1G= (n.1401+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) n.3502+1G= c.3321+1G= (n.3321+1G=) c.3315+1G= (n.3315+1G=) c.1719+1G= (n.1719+1G=) n.3528+1G= | |
| 1 | g.102961865C>G | CA341156013 | COL11A1 | c.3168+1G>C (n.3168+1G>C) c.3051+1G>C (n.3051+1G>C) c.3204+1G>C (n.3204+1G>C) n.177G>C c.2820+1G>C (n.2820+1G>C) c.2502+1G>C c.1401+1G>C (n.1401+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) n.3502+1G>C c.3321+1G>C (n.3321+1G>C) c.3315+1G>C (n.3315+1G>C) c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) n.3528+1G>C | |
| 1 | g.102961865C>T | CA341156016 | COL11A1 | c.3168+1G>A (n.3168+1G>A) c.3051+1G>A (n.3051+1G>A) c.3204+1G>A (n.3204+1G>A) n.177G>A c.2820+1G>A (n.2820+1G>A) c.2502+1G>A c.1401+1G>A (n.1401+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) n.3502+1G>A c.3321+1G>A (n.3321+1G>A) c.3315+1G>A (n.3315+1G>A) c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) n.3528+1G>A | ClinVar dbSNP |