Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102922704_102922705del | CA645574467 | AMN | c.16_17del (p.Arg6GlyfsTer?) c.-166_-165del (n.-166_-165del) c.112_113del (p.Arg38GlyfsTer?) | COSMIC |
14 | g.102922705G>A | CA391078933 | AMN | c.17G>A (p.Arg6Gln) c.-165G>A (n.-165G>A) c.113G>A (p.Arg38Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922705G>C | CA391078935 | AMN | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.-165G>C (n.-165G>C) c.113G>C (p.Arg38Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922705G= | CA2160048517 | AMN | c.17G= (p.Arg6=) c.-165G= (n.-165G=) c.113G= (p.Arg38=) | |
14 | g.102922705G>T | CA391078934 | AMN | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-165G>T (n.-165G>T) c.113G>T (p.Arg38Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922707dup | CA2626675192 | AMN | c.19dup (p.Val7GlyfsTer?) c.-163dup (n.-163dup) c.115dup (p.Val39GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.102922707del | CA2626675190 | AMN | c.19del (p.Val7SerfsTer10) c.-163del (n.-163del) c.115del (p.Val39SerfsTer10) | gnomAD v4 |
14 | g.102922706G>A | CA267172474 | AMN | c.18G>A (p.Arg6=) c.-164G>A (n.-164G>A) c.114G>A (p.Arg38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922706G>C | CA267172475 | AMN | c.18G>C (p.Arg6=) c.-164G>C (n.-164G>C) c.114G>C (p.Arg38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922706G= | CA2160048518 | AMN | c.18G= (p.Arg6=) c.-164G= (n.-164G=) c.114G= (p.Arg38=) | |
14 | g.102922706G>T | CA7359678 | AMN | c.18G>T (p.Arg6=) c.-164G>T (n.-164G>T) c.114G>T (p.Arg38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922707G>A | CA391078936 | AMN | c.19G>A (p.Val7Ile) c.-163G>A (n.-163G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.102922707G>C | CA391078937 | AMN | c.19G>C (p.Val7Leu) c.-163G>C (n.-163G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) | |
14 | g.102922707G>T | CA391078938 | AMN | c.19G>T (p.Val7Phe) c.-163G>T (n.-163G>T) c.115G>T (p.Val39Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.102922708T>A | CA391078939 | AMN | c.20T>A (p.Val7Asp) c.-162T>A (n.-162T>A) c.116T>A (p.Val39Asp) | |
14 | g.102922708T>C | CA391078940 | AMN | c.20T>C (p.Val7Ala) c.-162T>C (n.-162T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102922708T>G | CA391078941 | AMN | c.20T>G (p.Val7Gly) c.-162T>G (n.-162T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) | |
14 | g.102922709C>A | CA7359679 | AMN | c.21C>A (p.Val7=) c.-161C>A (n.-161C>A) c.117C>A (p.Val39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922709C= | CA2160048519 | AMN | c.21C= (p.Val7=) c.-161C= (n.-161C=) c.117C= (p.Val39=) | |
14 | g.102922709C>G | CA487995842 | AMN | c.21C>G (p.Val7=) c.-161C>G (n.-161C>G) c.117C>G (p.Val39=) | |
14 | g.102922709C>T | CA7359680 | AMN | c.21C>T (p.Val7=) c.-161C>T (n.-161C>T) c.117C>T (p.Val39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922710C>A | CA391078942 | AMN | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-160C>A (n.-160C>A) c.118C>A (p.Leu40Met) | gnomAD v4 |
14 | g.102922710C>G | CA391078943 | AMN | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-160C>G (n.-160C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) | |
14 | g.102922710C>T | CA487995855 | AMN | c.22C>T (p.Leu8=) c.-160C>T (n.-160C>T) c.118C>T (p.Leu40=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922711T>A | CA391078946 | AMN | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-159T>A (n.-159T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922711T>C | CA391078944 | AMN | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-159T>C (n.-159T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) | |
14 | g.102922711T>G | CA391078945 | AMN | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-159T>G (n.-159T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) | |
14 | g.102922711T= | CA2160048520 | AMN | c.23T= (p.Leu8=) c.-159T= (n.-159T=) c.119T= (p.Leu40=) | |
14 | g.102922712G>A | CA487995867 | AMN | c.24G>A (p.Leu8=) c.-158G>A (n.-158G>A) c.120G>A (p.Leu40=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922712G>C | CA487995869 | AMN | c.24G>C (p.Leu8=) c.-158G>C (n.-158G>C) c.120G>C (p.Leu40=) | |
14 | g.102922712G= | CA2160048521 | AMN | c.24G= (p.Leu8=) c.-158G= (n.-158G=) c.120G= (p.Leu40=) | |
14 | g.102922712G>T | CA487995868 | AMN | c.24G>T (p.Leu8=) c.-158G>T (n.-158G>T) c.120G>T (p.Leu40=) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102922713C>A | CA391078947 | AMN | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-157C>A (n.-157C>A) c.121C>A (p.Leu41Met) | gnomAD v4 |
14 | g.102922713C>G | CA391078948 | AMN | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-157C>G (n.-157C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) | gnomAD v4 |
14 | g.102922713C>T | CA487995874 | AMN | c.25C>T (p.Leu9=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.121C>T (p.Leu41=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922714T>A | CA391078949 | AMN | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-156T>A (n.-156T>A) c.122T>A (p.Leu41Gln) | |
14 | g.102922714T>C | CA391078950 | AMN | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-156T>C (n.-156T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.102922714T>G | CA391078951 | AMN | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-156T>G (n.-156T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) | |
14 | g.102922715G>A | CA487995881 | AMN | c.27G>A (p.Leu9=) c.-155G>A (n.-155G>A) c.123G>A (p.Leu41=) | dbSNP |
14 | g.102922715G>C | CA487995882 | AMN | c.27G>C (p.Leu9=) c.-155G>C (n.-155G>C) c.123G>C (p.Leu41=) | |
14 | g.102922715G>T | CA487995884 | AMN | c.27G>T (p.Leu9=) c.-155G>T (n.-155G>T) c.123G>T (p.Leu41=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922716T>A | CA391078952 | AMN | c.28T>A (p.Trp10Arg) c.-154T>A (n.-154T>A) c.124T>A (p.Trp42Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922716T>C | CA391078953 | AMN | c.28T>C (p.Trp10Arg) c.-154T>C (n.-154T>C) c.124T>C (p.Trp42Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922716T>G | CA391078954 | AMN | c.28T>G (p.Trp10Gly) c.-154T>G (n.-154T>G) c.124T>G (p.Trp42Gly) | |
14 | g.102922717G>A | CA391078955 | AMN | c.29G>A (p.Trp10Ter) c.-153G>A (n.-153G>A) c.125G>A (p.Trp42Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922717G>C | CA391078956 | AMN | c.29G>C (p.Trp10Ser) c.-153G>C (n.-153G>C) c.125G>C (p.Trp42Ser) | |
14 | g.102922717G>T | CA391078957 | AMN | c.29G>T (p.Trp10Leu) c.-153G>T (n.-153G>T) c.125G>T (p.Trp42Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922718G>A | CA391078960 | AMN | c.30G>A (p.Trp10Ter) c.-152G>A (n.-152G>A) c.126G>A (p.Trp42Ter) | |
14 | g.102922718G>C | CA391078959 | AMN | c.30G>C (p.Trp10Cys) c.-152G>C (n.-152G>C) c.126G>C (p.Trp42Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922718G>T | CA391078958 | AMN | c.30G>T (p.Trp10Cys) c.-152G>T (n.-152G>T) c.126G>T (p.Trp42Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922719C>A | CA391078962 | AMN | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-151C>A (n.-151C>A) c.127C>A (p.Leu43Met) | gnomAD v4 |
14 | g.102922719C>G | CA391078961 | AMN | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-151C>G (n.-151C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) | |
14 | g.102922719C>T | CA487995904 | AMN | c.31C>T (p.Leu11=) c.-151C>T (n.-151C>T) c.127C>T (p.Leu43=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922720T>A | CA391078963 | AMN | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-150T>A (n.-150T>A) c.128T>A (p.Leu43Gln) | |
14 | g.102922720T>C | CA391078964 | AMN | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-150T>C (n.-150T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.102922720T>G | CA391078965 | AMN | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-150T>G (n.-150T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) | |
14 | g.102922721G>A | CA487995913 | AMN | c.33G>A (p.Leu11=) c.-149G>A (n.-149G>A) c.129G>A (p.Leu43=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922721G>C | CA487995915 | AMN | c.33G>C (p.Leu11=) c.-149G>C (n.-149G>C) c.129G>C (p.Leu43=) | |
14 | g.102922721G= | CA2160048522 | AMN | c.33G= (p.Leu11=) c.-149G= (n.-149G=) c.129G= (p.Leu43=) | |
14 | g.102922721G>T | CA487995917 | AMN | c.33G>T (p.Leu11=) c.-149G>T (n.-149G>T) c.129G>T (p.Leu43=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922722C>A | CA391078966 | AMN | c.34C>A (p.Gln12Lys) c.-148C>A (n.-148C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922722C= | CA2160048524 | AMN | c.34C= (p.Gln12=) c.-148C= (n.-148C=) c.130C= (p.Gln44=) | |
14 | g.102922722C>G | CA391078967 | AMN | c.34C>G (p.Gln12Glu) c.-148C>G (n.-148C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) | |
14 | g.102922722C>T | CA391078968 | AMN | c.34C>T (p.Gln12Ter) c.-148C>T (n.-148C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922722_102922723delinsCA | CA2160048523 | AMN | c.34_35delinsCA (p.Gln12=) c.-148_-147delinsCA (n.-148_-147delinsCA) c.130_131delinsCA (p.Gln44=) | |
14 | g.102922723del | CA7359681 | AMN | c.35del (p.Gln12ArgfsTer5) c.-147del (n.-147del) c.131del (p.Gln44ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922723A= | CA2160048525 | AMN | c.35A= (p.Gln12=) c.-147A= (n.-147A=) c.131A= (p.Gln44=) | |
14 | g.102922723A>C | CA391078969 | AMN | c.35A>C (p.Gln12Pro) c.-147A>C (n.-147A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) | |
14 | g.102922723A>G | CA391078970 | AMN | c.35A>G (p.Gln12Arg) c.-147A>G (n.-147A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922723A>T | CA391078971 | AMN | c.35A>T (p.Gln12Leu) c.-147A>T (n.-147A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922724G>A | CA487995930 | AMN | c.36G>A (p.Gln12=) c.-146G>A (n.-146G>A) c.132G>A (p.Gln44=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922724G>C | CA391078972 | AMN | c.36G>C (p.Gln12His) c.-146G>C (n.-146G>C) c.132G>C (p.Gln44His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922724G= | CA2160048526 | AMN | c.36G= (p.Gln12=) c.-146G= (n.-146G=) c.132G= (p.Gln44=) | |
14 | g.102922724G>T | CA391078973 | AMN | c.36G>T (p.Gln12His) c.-146G>T (n.-146G>T) c.132G>T (p.Gln44His) | gnomAD v4 |
14 | g.102922725C>A | CA391078976 | AMN | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-145C>A (n.-145C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.102922725C= | CA2160048527 | AMN | c.37C= (p.Leu13=) c.-145C= (n.-145C=) c.133C= (p.Leu45=) | |
14 | g.102922725C>G | CA391078974 | AMN | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-145C>G (n.-145C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) | |
14 | g.102922725C>T | CA391078975 | AMN | c.37C>T (p.Leu13Phe) c.-145C>T (n.-145C>T) c.133C>T (p.Leu45Phe) | dbSNP |
14 | g.102922726T>A | CA391078977 | AMN | c.38T>A (p.Leu13His) c.-144T>A (n.-144T>A) c.134T>A (p.Leu45His) | |
14 | g.102922726T>C | CA391078978 | AMN | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-144T>C (n.-144T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.102922726T>G | CA391078979 | AMN | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-144T>G (n.-144T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
14 | g.102922727C>A | CA487995945 | AMN | c.39C>A (p.Leu13=) c.-143C>A (n.-143C>A) c.135C>A (p.Leu45=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922727C>G | CA487995946 | AMN | c.39C>G (p.Leu13=) c.-143C>G (n.-143C>G) c.135C>G (p.Leu45=) | |
14 | g.102922727C>T | CA487995948 | AMN | c.39C>T (p.Leu13=) c.-143C>T (n.-143C>T) c.135C>T (p.Leu45=) | |
14 | g.102922728T>A | CA391078980 | AMN | c.40T>A (p.Cys14Ser) c.-142T>A (n.-142T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) | |
14 | g.102922728T>C | CA391078981 | AMN | c.40T>C (p.Cys14Arg) c.-142T>C (n.-142T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922728T>G | CA391078982 | AMN | c.40T>G (p.Cys14Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) | |
14 | g.102922729G>A | CA391078983 | AMN | c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.-141G>A (n.-141G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922729G>C | CA391078984 | AMN | c.41G>C (p.Cys14Ser) c.-141G>C (n.-141G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) | |
14 | g.102922729G= | CA2160048528 | AMN | c.41G= (p.Cys14=) c.-141G= (n.-141G=) c.137G= (p.Cys46=) | |
14 | g.102922729G>T | CA391078985 | AMN | c.41G>T (p.Cys14Phe) c.-141G>T (n.-141G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.102922730C>A | CA391078986 | AMN | c.42C>A (p.Cys14Ter) c.-140C>A (n.-140C>A) c.138C>A (p.Cys46Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922730C= | CA2160048529 | AMN | c.42C= (p.Cys14=) c.-140C= (n.-140C=) c.138C= (p.Cys46=) | |
14 | g.102922730C>G | CA391078987 | AMN | c.42C>G (p.Cys14Trp) c.-140C>G (n.-140C>G) c.138C>G (p.Cys46Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922730C>T | CA7359682 | AMN | c.42C>T (p.Cys14=) c.-140C>T (n.-140C>T) c.138C>T (p.Cys46=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102922731G>A | CA391078989 | AMN | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-139G>A (n.-139G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922731G>C | CA391078990 | AMN | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-139G>C (n.-139G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) | |
14 | g.102922731G= | CA2160048530 | AMN | c.43G= (p.Ala15=) c.-139G= (n.-139G=) c.139G= (p.Ala47=) | |
14 | g.102922731G>T | CA391078988 | AMN | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-139G>T (n.-139G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102922732G>A | CA391078991 | AMN | c.43+1G>A (n.43+1G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.139+1G>A (n.139+1G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922732G>C | CA391078992 | AMN | c.43+1G>C (n.43+1G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.139+1G>C (n.139+1G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102922732G= | CA2160048531 | AMN | c.43+1G= (n.43+1G=) c.-138G= (n.-138G=) c.139+1G= (n.139+1G=) | |
14 | g.102922732G>T | CA144411 | AMN | c.43+1G>T (n.43+1G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.139+1G>T (n.139+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922733T>A | CA391078993 | AMN | c.43+2T>A (n.43+2T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.139+2T>A (n.139+2T>A) | |
14 | g.102922733T>C | CA391078994 | AMN | c.43+2T>C (n.43+2T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.139+2T>C (n.139+2T>C) | |
14 | g.102922733T>G | CA391078995 | AMN | c.43+2T>G (n.43+2T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.139+2T>G (n.139+2T>G) | |
14 | g.102922734G>A | CA2626675267 | AMN | c.43+3G>A (n.43+3G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.139+3G>A (n.139+3G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922734G>T | CA2626675269 | AMN | c.43+3G>T (n.43+3G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.139+3G>T (n.139+3G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922735A= | CA2160048532 | AMN | c.43+4A= (n.43+4A=) c.-135A= (n.-135A=) c.139+4A= (n.139+4A=) | |
14 | g.102922735A>C | CA703261519 | AMN | c.43+4A>C (n.43+4A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) c.139+4A>C (n.139+4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922735A>G | CA2575630672 | AMN | c.43+4A>G (n.43+4A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.139+4A>G (n.139+4A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102922736G>A | CA2626675273 | AMN | c.43+5G>A (n.43+5G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.139+5G>A (n.139+5G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922736G>T | CA2626675274 | AMN | c.43+5G>T (n.43+5G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.139+5G>T (n.139+5G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922737C>A | CA2626675276 | AMN | c.43+6C>A (n.43+6C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.139+6C>A (n.139+6C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922737C= | CA2160048533 | AMN | c.43+6C= (n.43+6C=) c.-133C= (n.-133C=) c.139+6C= (n.139+6C=) | |
14 | g.102922737C>G | CA7359683 | AMN | c.43+6C>G (n.43+6C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.139+6C>G (n.139+6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922737C>T | CA2626675278 | AMN | c.43+6C>T (n.43+6C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.139+6C>T (n.139+6C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922738C>A | CA2626675281 | AMN | c.43+7C>A (n.43+7C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.139+7C>A (n.139+7C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922738C= | CA2160048534 | AMN | c.43+7C= (n.43+7C=) c.-132C= (n.-132C=) c.139+7C= (n.139+7C=) | |
14 | g.102922738C>T | CA7359684 | AMN | c.43+7C>T (n.43+7C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.139+7C>T (n.139+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922739G>A | CA2160048536 | AMN | c.43+8G>A (n.43+8G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.139+8G>A (n.139+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922739G>C | CA2626675286 | AMN | c.43+8G>C (n.43+8G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.139+8G>C (n.139+8G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102922739G= | CA2160048535 | AMN | c.43+8G= (n.43+8G=) c.-131G= (n.-131G=) c.139+8G= (n.139+8G=) | |
14 | g.102922739G>T | CA2626675285 | AMN | c.43+8G>T (n.43+8G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.139+8G>T (n.139+8G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922741del | CA2626675287 | AMN | c.43+10del (n.43+10del) c.-129del (n.-129del) c.139+10del (n.139+10del) | gnomAD v4 |
14 | g.102922740G>A | CA7359685 | AMN | c.43+9G>A (n.43+9G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.139+9G>A (n.139+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922740G>C | CA616397852 | AMN | c.43+9G>C (n.43+9G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.139+9G>C (n.139+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922740G= | CA2160048537 | AMN | c.43+9G= (n.43+9G=) c.-130G= (n.-130G=) c.139+9G= (n.139+9G=) | |
14 | g.102922740G>T | CA2626675294 | AMN | c.43+9G>T (n.43+9G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.139+9G>T (n.139+9G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922741G>A | CA267172541 | AMN | c.43+10G>A (n.43+10G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.139+10G>A (n.139+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922741G>C | CA2626675298 | AMN | c.43+10G>C (n.43+10G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.139+10G>C (n.139+10G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102922741G= | CA2160048538 | AMN | c.43+10G= (n.43+10G=) c.-129G= (n.-129G=) c.139+10G= (n.139+10G=) | |
14 | g.102922741G>T | CA2160048539 | AMN | c.43+10G>T (n.43+10G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.139+10G>T (n.139+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922742A= | CA2160048540 | AMN | c.43+11A= (n.43+11A=) c.-128A= (n.-128A=) c.139+11A= (n.139+11A=) | |
14 | g.102922742A>C | CA2575630673 | AMN | c.43+11A>C (n.43+11A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.139+11A>C (n.139+11A>C) | |
14 | g.102922742A>G | CA7359686 | AMN | c.43+11A>G (n.43+11A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.139+11A>G (n.139+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922743C>A | CA2626675311 | AMN | c.43+12C>A (n.43+12C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.139+12C>A (n.139+12C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922743C>T | CA2626675312 | AMN | c.43+12C>T (n.43+12C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.139+12C>T (n.139+12C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922744dup | CA2839254625 | AMN | c.43+13dup (n.43+13dup) c.-126dup (n.-126dup) c.139+13dup (n.139+13dup) | |
14 | g.102922744C>A | CA2626675314 | AMN | c.43+13C>A (n.43+13C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.139+13C>A (n.139+13C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922744C= | CA2160048541 | AMN | c.43+13C= (n.43+13C=) c.-126C= (n.-126C=) c.139+13C= (n.139+13C=) | |
14 | g.102922744C>T | CA267172545 | AMN | c.43+13C>T (n.43+13C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.139+13C>T (n.139+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922745A>G | CA2575630674 | AMN | c.43+14A>G (n.43+14A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.139+14A>G (n.139+14A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102922746C>A | CA2626675318 | AMN | c.43+15C>A (n.43+15C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.139+15C>A (n.139+15C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922746C= | CA2160048542 | AMN | c.43+15C= (n.43+15C=) c.-124C= (n.-124C=) c.139+15C= (n.139+15C=) | |
14 | g.102922746C>T | CA616397854 | AMN | c.43+15C>T (n.43+15C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.139+15C>T (n.139+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922747del | CA487995983 | AMN | c.43+16del (n.43+16del) c.-123del (n.-123del) c.139+16del (n.139+16del) | |
14 | g.102922747A>G | CA2740097212 | AMN | c.43+16A>G (n.43+16A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.139+16A>G (n.139+16A>G) | ClinVar |
14 | g.102922747_102922748delinsAC | CA2160048543 | AMN | c.43+16_43+17delinsAC (n.43+16_43+17delinsAC) c.-123_-122delinsAC (n.-123_-122delinsAC) c.139+16_139+17delinsAC (n.139+16_139+17delinsAC) | |
14 | g.102922748_102922768del | CA2739279798 | AMN | c.43+17_43+37del (n.43+17_43+37del) c.-122_-120+18del c.139+17_139+37del (n.139+17_139+37del) | ClinVar |
14 | g.102922748C>A | CA2626675320 | AMN | c.43+17C>A (n.43+17C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.139+17C>A (n.139+17C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922748C>G | CA2575630675 | AMN | c.43+17C>G (n.43+17C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.139+17C>G (n.139+17C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102922748C>T | CA2626675324 | AMN | c.43+17C>T (n.43+17C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.139+17C>T (n.139+17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102922749del | CA616397855 | AMN | c.43+18del (n.43+18del) c.-121del (n.-121del) c.139+18del (n.139+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922749C>A | CA2626675326 | AMN | c.43+18C>A (n.43+18C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.139+18C>A (n.139+18C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922749C>T | CA2626675328 | AMN | c.43+18C>T (n.43+18C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.139+18C>T (n.139+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102922750G>A | CA2626675331 | AMN | c.43+19G>A (n.43+19G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.139+19G>A (n.139+19G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922750G>T | CA2626675329 | AMN | c.43+19G>T (n.43+19G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.139+19G>T (n.139+19G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922751G>A | CA2575630676 | AMN | c.43+20G>A (n.43+20G>A) c.-120+1G>A (n.-120+1G>A) c.139+20G>A (n.139+20G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922751G>T | CA2626675332 | AMN | c.43+20G>T (n.43+20G>T) c.-120+1G>T (n.-120+1G>T) c.139+20G>T (n.139+20G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922752T>C | CA2626675335 | AMN | c.43+21T>C (n.43+21T>C) c.-120+2T>C (n.-120+2T>C) c.139+21T>C (n.139+21T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102922752T>G | CA703261568 | AMN | c.43+21T>G (n.43+21T>G) c.-120+2T>G (n.-120+2T>G) c.139+21T>G (n.139+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922752T= | CA2160048544 | AMN | c.43+21T= (n.43+21T=) c.-120+2T= (n.-120+2T=) c.139+21T= (n.139+21T=) | |
14 | g.102922753G>A | CA703261573 | AMN | c.43+22G>A (n.43+22G>A) c.-120+3G>A (n.-120+3G>A) c.139+22G>A (n.139+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922753G= | CA2160048545 | AMN | c.43+22G= (n.43+22G=) c.-120+3G= (n.-120+3G=) c.139+22G= (n.139+22G=) | |
14 | g.102922753G>T | CA2626675337 | AMN | c.43+22G>T (n.43+22G>T) c.-120+3G>T (n.-120+3G>T) c.139+22G>T (n.139+22G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922754C>A | CA2626675338 | AMN | c.43+23C>A (n.43+23C>A) c.-120+4C>A (n.-120+4C>A) c.139+23C>A (n.139+23C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922754C= | CA2160048546 | AMN | c.43+23C= (n.43+23C=) c.-120+4C= (n.-120+4C=) c.139+23C= (n.139+23C=) | |
14 | g.102922754C>T | CA7359687 | AMN | c.43+23C>T (n.43+23C>T) c.-120+4C>T (n.-120+4C>T) c.139+23C>T (n.139+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922755G>A | CA7359688 | AMN | c.43+24G>A (n.43+24G>A) c.-120+5G>A (n.-120+5G>A) c.139+24G>A (n.139+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922755G>C | CA7359689 | AMN | c.43+24G>C (n.43+24G>C) c.-120+5G>C (n.-120+5G>C) c.139+24G>C (n.139+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922755G= | CA2160048547 | AMN | c.43+24G= (n.43+24G=) c.-120+5G= (n.-120+5G=) c.139+24G= (n.139+24G=) | |
14 | g.102922755G>T | CA2626672535 | AMN | c.43+24G>T (n.43+24G>T) c.-120+5G>T (n.-120+5G>T) c.139+24G>T (n.139+24G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922757del | CA2626672525 | AMN | c.43+26del (n.43+26del) c.-120+7del (n.-120+7del) c.139+26del (n.139+26del) | gnomAD v4 |
14 | g.102922756G>A | CA7359690 | AMN | c.43+25G>A (n.43+25G>A) c.-120+6G>A (n.-120+6G>A) c.139+25G>A (n.139+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922756G= | CA2160048548 | AMN | c.43+25G= (n.43+25G=) c.-120+6G= (n.-120+6G=) c.139+25G= (n.139+25G=) | |
14 | g.102922756G>T | CA2626672540 | AMN | c.43+25G>T (n.43+25G>T) c.-120+6G>T (n.-120+6G>T) c.139+25G>T (n.139+25G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922757G>A | CA267172563 | AMN | c.43+26G>A (n.43+26G>A) c.-120+7G>A (n.-120+7G>A) c.139+26G>A (n.139+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922757G>C | CA2626672547 | AMN | c.43+26G>C (n.43+26G>C) c.-120+7G>C (n.-120+7G>C) c.139+26G>C (n.139+26G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102922757G= | CA2160048549 | AMN | c.43+26G= (n.43+26G=) c.-120+7G= (n.-120+7G=) c.139+26G= (n.139+26G=) | |
14 | g.102922757G>T | CA2575630677 | AMN | c.43+26G>T (n.43+26G>T) c.-120+7G>T (n.-120+7G>T) c.139+26G>T (n.139+26G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922757_102922758delinsGC | CA2160048550 | AMN | c.43+26_43+27delinsGC (n.43+26_43+27delinsGC) c.-120+7_-120+8delinsGC (n.-120+7_-120+8delinsGC) c.139+26_139+27delinsGC (n.139+26_139+27delinsGC) | |
14 | g.102922758C>A | CA616397859 | AMN | c.43+27C>A (n.43+27C>A) c.-120+8C>A (n.-120+8C>A) c.139+27C>A (n.139+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922758C= | CA2160048551 | AMN | c.43+27C= (n.43+27C=) c.-120+8C= (n.-120+8C=) c.139+27C= (n.139+27C=) | |
14 | g.102922758C>G | CA2626672558 | AMN | c.43+27C>G (n.43+27C>G) c.-120+8C>G (n.-120+8C>G) c.139+27C>G (n.139+27C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102922758C>T | CA2626672560 | AMN | c.43+27C>T (n.43+27C>T) c.-120+8C>T (n.-120+8C>T) c.139+27C>T (n.139+27C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922760dup | CA2841429626 | AMN | c.43+29dup (n.43+29dup) c.-120+10dup (n.-120+10dup) c.139+29dup (n.139+29dup) | |
14 | g.102922760del | CA912975336 | AMN | c.43+29del (n.43+29del) c.-120+10del (n.-120+10del) c.139+29del (n.139+29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922759C>A | CA2626672562 | AMN | c.43+28C>A (n.43+28C>A) c.-120+9C>A (n.-120+9C>A) c.139+28C>A (n.139+28C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922759C>T | CA2626672563 | AMN | c.43+28C>T (n.43+28C>T) c.-120+9C>T (n.-120+9C>T) c.139+28C>T (n.139+28C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922760C>A | CA2626672564 | AMN | c.43+29C>A (n.43+29C>A) c.-120+10C>A (n.-120+10C>A) c.139+29C>A (n.139+29C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922760C= | CA2160048552 | AMN | c.43+29C= (n.43+29C=) c.-120+10C= (n.-120+10C=) c.139+29C= (n.139+29C=) | |
14 | g.102922760C>G | CA2626672565 | AMN | c.43+29C>G (n.43+29C>G) c.-120+10C>G (n.-120+10C>G) c.139+29C>G (n.139+29C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102922760C>T | CA487995995 | AMN | c.43+29C>T (n.43+29C>T) c.-120+10C>T (n.-120+10C>T) c.139+29C>T (n.139+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922761G>A | CA267172567 | AMN | c.43+30G>A (n.43+30G>A) c.-120+11G>A (n.-120+11G>A) c.139+30G>A (n.139+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922761G= | CA2160048553 | AMN | c.43+30G= (n.43+30G=) c.-120+11G= (n.-120+11G=) c.139+30G= (n.139+30G=) | |
14 | g.102922761G>T | CA2626672569 | AMN | c.43+30G>T (n.43+30G>T) c.-120+11G>T (n.-120+11G>T) c.139+30G>T (n.139+30G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922762G>A | CA703261589 | AMN | c.43+31G>A (n.43+31G>A) c.-120+12G>A (n.-120+12G>A) c.139+31G>A (n.139+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922762G>C | CA2626672577 | AMN | c.43+31G>C (n.43+31G>C) c.-120+12G>C (n.-120+12G>C) c.139+31G>C (n.139+31G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102922762G= | CA2160048554 | AMN | c.43+31G= (n.43+31G=) c.-120+12G= (n.-120+12G=) c.139+31G= (n.139+31G=) | |
14 | g.102922762G>T | CA2626672578 | AMN | c.43+31G>T (n.43+31G>T) c.-120+12G>T (n.-120+12G>T) c.139+31G>T (n.139+31G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922764C>A | CA7359691 | AMN | c.43+33C>A (n.43+33C>A) c.-120+14C>A (n.-120+14C>A) c.139+33C>A (n.139+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922764C= | CA2160048555 | AMN | c.43+33C= (n.43+33C=) c.-120+14C= (n.-120+14C=) c.139+33C= (n.139+33C=) | |
14 | g.102922764C>T | CA7359692 | AMN | c.43+33C>T (n.43+33C>T) c.-120+14C>T (n.-120+14C>T) c.139+33C>T (n.139+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922765G>A | CA7359693 | AMN | c.43+34G>A (n.43+34G>A) c.-120+15G>A (n.-120+15G>A) c.139+34G>A (n.139+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922765G>C | CA2626672590 | AMN | c.43+34G>C (n.43+34G>C) c.-120+15G>C (n.-120+15G>C) c.139+34G>C (n.139+34G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102922765G= | CA2160048556 | AMN | c.43+34G= (n.43+34G=) c.-120+15G= (n.-120+15G=) c.139+34G= (n.139+34G=) | |
14 | g.102922765G>T | CA2626672591 | AMN | c.43+34G>T (n.43+34G>T) c.-120+15G>T (n.-120+15G>T) c.139+34G>T (n.139+34G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922766G>A | CA616397861 | AMN | c.43+35G>A (n.43+35G>A) c.-120+16G>A (n.-120+16G>A) c.139+35G>A (n.139+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922766G= | CA2160048557 | AMN | c.43+35G= (n.43+35G=) c.-120+16G= (n.-120+16G=) c.139+35G= (n.139+35G=) | |
14 | g.102922766G>T | CA2626672595 | AMN | c.43+35G>T (n.43+35G>T) c.-120+16G>T (n.-120+16G>T) c.139+35G>T (n.139+35G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922767T>C | CA2160048559 | AMN | c.43+36T>C (n.43+36T>C) c.-120+17T>C (n.-120+17T>C) c.139+36T>C (n.139+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922767T= | CA2160048558 | AMN | c.43+36T= (n.43+36T=) c.-120+17T= (n.-120+17T=) c.139+36T= (n.139+36T=) | |
14 | g.102922768A= | CA2160048560 | AMN | c.43+37A= (n.43+37A=) c.-120+18A= (n.-120+18A=) c.139+37A= (n.139+37A=) | |
14 | g.102922768A>G | CA7359694 | AMN | c.43+37A>G (n.43+37A>G) c.-120+18A>G (n.-120+18A>G) c.139+37A>G (n.139+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922769G>A | CA267172569 | AMN | c.43+38G>A (n.43+38G>A) c.-120+19G>A (n.-120+19G>A) c.139+38G>A (n.139+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922769G= | CA2160048561 | AMN | c.43+38G= (n.43+38G=) c.-120+19G= (n.-120+19G=) c.139+38G= (n.139+38G=) | |
14 | g.102922769G>T | CA2626672611 | AMN | c.43+38G>T (n.43+38G>T) c.-120+19G>T (n.-120+19G>T) c.139+38G>T (n.139+38G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922770C>A | CA2626672614 | AMN | c.43+39C>A (n.43+39C>A) c.-120+20C>A (n.-120+20C>A) c.139+39C>A (n.139+39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922770C= | CA2160048562 | AMN | c.43+39C= (n.43+39C=) c.-120+20C= (n.-120+20C=) c.139+39C= (n.139+39C=) | |
14 | g.102922770C>T | CA616397862 | AMN | c.43+39C>T (n.43+39C>T) c.-120+20C>T (n.-120+20C>T) c.139+39C>T (n.139+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922771G>A | CA267172571 | AMN | c.43+40G>A (n.43+40G>A) c.-120+21G>A (n.-120+21G>A) c.139+40G>A (n.139+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922771G>C | CA966745719 | AMN | c.43+40G>C (n.43+40G>C) c.-120+21G>C (n.-120+21G>C) c.139+40G>C (n.139+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922771G= | CA2160048563 | AMN | c.43+40G= (n.43+40G=) c.-120+21G= (n.-120+21G=) c.139+40G= (n.139+40G=) | |
14 | g.102922771G>T | CA2626672620 | AMN | c.43+40G>T (n.43+40G>T) c.-120+21G>T (n.-120+21G>T) c.139+40G>T (n.139+40G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922772G>A | CA966745720 | AMN | c.43+41G>A (n.43+41G>A) c.-120+22G>A (n.-120+22G>A) c.139+41G>A (n.139+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922772G>C | CA2626672626 | AMN | c.43+41G>C (n.43+41G>C) c.-120+22G>C (n.-120+22G>C) c.139+41G>C (n.139+41G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102922772G= | CA2160048564 | AMN | c.43+41G= (n.43+41G=) c.-120+22G= (n.-120+22G=) c.139+41G= (n.139+41G=) | |
14 | g.102922772G>T | CA2626672623 | AMN | c.43+41G>T (n.43+41G>T) c.-120+22G>T (n.-120+22G>T) c.139+41G>T (n.139+41G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922773T>C | CA2575630678 | AMN | c.43+42T>C (n.43+42T>C) c.-120+23T>C (n.-120+23T>C) c.139+42T>C (n.139+42T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102922774C>A | CA2626672631 | AMN | c.43+43C>A (n.43+43C>A) c.-120+24C>A (n.-120+24C>A) c.139+43C>A (n.139+43C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922774C= | CA2160048565 | AMN | c.43+43C= (n.43+43C=) c.-120+24C= (n.-120+24C=) c.139+43C= (n.139+43C=) | |
14 | g.102922774C>G | CA616397864 | AMN | c.43+43C>G (n.43+43C>G) c.-120+24C>G (n.-120+24C>G) c.139+43C>G (n.139+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922774C>T | CA2626672632 | AMN | c.43+43C>T (n.43+43C>T) c.-120+24C>T (n.-120+24C>T) c.139+43C>T (n.139+43C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922775T>C | CA2575630679 | AMN | c.43+44T>C (n.43+44T>C) c.-120+25T>C (n.-120+25T>C) c.139+44T>C (n.139+44T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102922775T>G | CA2575630680 | AMN | c.43+44T>G (n.43+44T>G) c.-120+25T>G (n.-120+25T>G) c.139+44T>G (n.139+44T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102922776G>A | CA2626672640 | AMN | c.43+45G>A (n.43+45G>A) c.-120+26G>A (n.-120+26G>A) c.139+45G>A (n.139+45G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922776G= | CA2160048566 | AMN | c.43+45G= (n.43+45G=) c.-120+26G= (n.-120+26G=) c.139+45G= (n.139+45G=) | |
14 | g.102922776G>T | CA7359695 | AMN | c.43+45G>T (n.43+45G>T) c.-120+26G>T (n.-120+26G>T) c.139+45G>T (n.139+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922778C>A | CA2626672677 | AMN | c.43+47C>A (n.43+47C>A) c.-120+28C>A (n.-120+28C>A) c.139+47C>A (n.139+47C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922778C= | CA2160048567 | AMN | c.43+47C= (n.43+47C=) c.-120+28C= (n.-120+28C=) c.139+47C= (n.139+47C=) | |
14 | g.102922778C>G | CA2160048568 | AMN | c.43+47C>G (n.43+47C>G) c.-120+28C>G (n.-120+28C>G) c.139+47C>G (n.139+47C>G) | dbSNP |
14 | g.102922778C>T | CA616397866 | AMN | c.43+47C>T (n.43+47C>T) c.-120+28C>T (n.-120+28C>T) c.139+47C>T (n.139+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922779A= | CA2160048569 | AMN | c.43+48A= (n.43+48A=) c.-120+29A= (n.-120+29A=) c.139+48A= (n.139+48A=) | |
14 | g.102922779A>G | CA2160048570 | AMN | c.43+48A>G (n.43+48A>G) c.-120+29A>G (n.-120+29A>G) c.139+48A>G (n.139+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922779A>T | CA616397867 | AMN | c.43+48A>T (n.43+48A>T) c.-120+29A>T (n.-120+29A>T) c.139+48A>T (n.139+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922780G>A | CA2160048572 | AMN | c.43+49G>A (n.43+49G>A) c.-120+30G>A (n.-120+30G>A) c.139+49G>A (n.139+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922780G= | CA2160048571 | AMN | c.43+49G= (n.43+49G=) c.-120+30G= (n.-120+30G=) c.139+49G= (n.139+49G=) | |
14 | g.102922780G>T | CA2626672680 | AMN | c.43+49G>T (n.43+49G>T) c.-120+30G>T (n.-120+30G>T) c.139+49G>T (n.139+49G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922781G>A | CA2626672681 | AMN | c.43+50G>A (n.43+50G>A) c.-120+31G>A (n.-120+31G>A) c.139+50G>A (n.139+50G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922781G>C | CA2839515303 | AMN | c.43+50G>C (n.43+50G>C) c.-120+31G>C (n.-120+31G>C) c.139+50G>C (n.139+50G>C) | |
14 | g.102922781G>T | CA2626672682 | AMN | c.43+50G>T (n.43+50G>T) c.-120+31G>T (n.-120+31G>T) c.139+50G>T (n.139+50G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922782A= | CA2160048573 | AMN | c.43+51A= (n.43+51A=) c.-120+32A= (n.-120+32A=) c.139+51A= (n.139+51A=) | |
14 | g.102922782A>G | CA267172581 | AMN | c.43+51A>G (n.43+51A>G) c.-120+32A>G (n.-120+32A>G) c.139+51A>G (n.139+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922783C>A | CA2626672683 | AMN | c.43+52C>A (n.43+52C>A) c.-120+33C>A (n.-120+33C>A) c.139+52C>A (n.139+52C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922783C= | CA2160048574 | AMN | c.43+52C= (n.43+52C=) c.-120+33C= (n.-120+33C=) c.139+52C= (n.139+52C=) | |
14 | g.102922783C>T | CA703261614 | AMN | c.43+52C>T (n.43+52C>T) c.-120+33C>T (n.-120+33C>T) c.139+52C>T (n.139+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922784C>A | CA2626672684 | AMN | c.43+53C>A (n.43+53C>A) c.-120+34C>A (n.-120+34C>A) c.139+53C>A (n.139+53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922784C= | CA2160048575 | AMN | c.43+53C= (n.43+53C=) c.-120+34C= (n.-120+34C=) c.139+53C= (n.139+53C=) | |
14 | g.102922784C>T | CA2160048576 | AMN | c.43+53C>T (n.43+53C>T) c.-120+34C>T (n.-120+34C>T) c.139+53C>T (n.139+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922785C>A | CA2626672685 | AMN | c.43+54C>A (n.43+54C>A) c.-120+35C>A (n.-120+35C>A) c.139+54C>A (n.139+54C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922785C>G | CA2626672686 | AMN | c.43+54C>G (n.43+54C>G) c.-120+35C>G (n.-120+35C>G) c.139+54C>G (n.139+54C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102922785C>T | CA2626672687 | AMN | c.43+54C>T (n.43+54C>T) c.-120+35C>T (n.-120+35C>T) c.139+54C>T (n.139+54C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922786A= | CA2160048577 | AMN | c.43+55A= (n.43+55A=) c.-120+36A= (n.-120+36A=) c.139+55A= (n.139+55A=) | |
14 | g.102922786A>G | CA267172586 | AMN | c.43+55A>G (n.43+55A>G) c.-120+36A>G (n.-120+36A>G) c.139+55A>G (n.139+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922787G>C | CA267172599 | AMN | c.43+56G>C (n.43+56G>C) c.-120+37G>C (n.-120+37G>C) c.139+56G>C (n.139+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922787G= | CA2160048578 | AMN | c.43+56G= (n.43+56G=) c.-120+37G= (n.-120+37G=) c.139+56G= (n.139+56G=) | |
14 | g.102922787G>T | CA2626672688 | AMN | c.43+56G>T (n.43+56G>T) c.-120+37G>T (n.-120+37G>T) c.139+56G>T (n.139+56G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922789del | CA2626672689 | AMN | c.43+58del (n.43+58del) c.-120+39del (n.-120+39del) c.139+58del (n.139+58del) | gnomAD v4 |
14 | g.102922788G>A | CA2626672690 | AMN | c.43+57G>A (n.43+57G>A) c.-120+38G>A (n.-120+38G>A) c.139+57G>A (n.139+57G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922788G>T | CA2575630681 | AMN | c.43+57G>T (n.43+57G>T) c.-120+38G>T (n.-120+38G>T) c.139+57G>T (n.139+57G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922789G>A | CA267172608 | AMN | c.43+58G>A (n.43+58G>A) c.-120+39G>A (n.-120+39G>A) c.139+58G>A (n.139+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922789G= | CA2160048579 | AMN | c.43+58G= (n.43+58G=) c.-120+39G= (n.-120+39G=) c.139+58G= (n.139+58G=) | |
14 | g.102922789G>T | CA2626672691 | AMN | c.43+58G>T (n.43+58G>T) c.-120+39G>T (n.-120+39G>T) c.139+58G>T (n.139+58G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922790C>A | CA2626672693 | AMN | c.43+59C>A (n.43+59C>A) c.-120+40C>A (n.-120+40C>A) c.139+59C>A (n.139+59C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922790C= | CA2160048580 | AMN | c.43+59C= (n.43+59C=) c.-120+40C= (n.-120+40C=) c.139+59C= (n.139+59C=) | |
14 | g.102922790C>T | CA2160048581 | AMN | c.43+59C>T (n.43+59C>T) c.-120+40C>T (n.-120+40C>T) c.139+59C>T (n.139+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922791C>A | CA2626672696 | AMN | c.43+60C>A (n.43+60C>A) c.-120+41C>A (n.-120+41C>A) c.139+60C>A (n.139+60C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922791C= | CA2160048582 | AMN | c.43+60C= (n.43+60C=) c.-120+41C= (n.-120+41C=) c.139+60C= (n.139+60C=) | |
14 | g.102922791C>G | CA2802892568 | AMN | c.43+60C>G (n.43+60C>G) c.-120+41C>G (n.-120+41C>G) c.139+60C>G (n.139+60C>G) | |
14 | g.102922791C>T | CA267172611 | AMN | c.43+60C>T (n.43+60C>T) c.-120+41C>T (n.-120+41C>T) c.139+60C>T (n.139+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922791_102922792insTA | CA2626672700 | AMN | c.43+60_43+61insTA (n.43+60_43+61insTA) c.-120+41_-120+42insTA (n.-120+41_-120+42insTA) c.139+60_139+61insTA (n.139+60_139+61insTA) | gnomAD v4 |
14 | g.102922792G>A | CA2575630682 | AMN | c.43+61G>A (n.43+61G>A) c.-120+42G>A (n.-120+42G>A) c.139+61G>A (n.139+61G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922792G>C | CA703261621 | AMN | c.43+61G>C (n.43+61G>C) c.-120+42G>C (n.-120+42G>C) c.139+61G>C (n.139+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922792G= | CA2160048583 | AMN | c.43+61G= (n.43+61G=) c.-120+42G= (n.-120+42G=) c.139+61G= (n.139+61G=) | |
14 | g.102922792G>T | CA2626672701 | AMN | c.43+61G>T (n.43+61G>T) c.-120+42G>T (n.-120+42G>T) c.139+61G>T (n.139+61G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922793A>G | CA2626672705 | AMN | c.43+62A>G (n.43+62A>G) c.-120+43A>G (n.-120+43A>G) c.139+62A>G (n.139+62A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102922793A>T | CA2626672707 | AMN | c.43+62A>T (n.43+62A>T) c.-120+43A>T (n.-120+43A>T) c.139+62A>T (n.139+62A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922794G>A | CA267172613 | AMN | c.43+63G>A (n.43+63G>A) c.-120+44G>A (n.-120+44G>A) c.139+63G>A (n.139+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922794G= | CA2160048584 | AMN | c.43+63G= (n.43+63G=) c.-120+44G= (n.-120+44G=) c.139+63G= (n.139+63G=) | |
14 | g.102922794G>T | CA2626672711 | AMN | c.43+63G>T (n.43+63G>T) c.-120+44G>T (n.-120+44G>T) c.139+63G>T (n.139+63G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922795G>A | CA2160048586 | AMN | c.43+64G>A (n.43+64G>A) c.-120+45G>A (n.-120+45G>A) c.139+64G>A (n.139+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922795G= | CA2160048585 | AMN | c.43+64G= (n.43+64G=) c.-120+45G= (n.-120+45G=) c.139+64G= (n.139+64G=) | |
14 | g.102922795G>T | CA2626672715 | AMN | c.43+64G>T (n.43+64G>T) c.-120+45G>T (n.-120+45G>T) c.139+64G>T (n.139+64G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922795_102922796del | CA2626672714 | AMN | c.43+64_43+65del (n.43+64_43+65del) c.-120+45_-120+46del (n.-120+45_-120+46del) c.139+64_139+65del (n.139+64_139+65del) | gnomAD v4 |
14 | g.102922796T>A | CA2626672718 | AMN | c.43+65T>A (n.43+65T>A) c.-120+46T>A (n.-120+46T>A) c.139+65T>A (n.139+65T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922796_102922798delinsTCG | CA2160048587 | AMN | c.43+65_43+67delinsTCG (n.43+65_43+67delinsTCG) c.-120+46_-120+48delinsTCG (n.-120+46_-120+48delinsTCG) c.139+65_139+67delinsTCG (n.139+65_139+67delinsTCG) | |
14 | g.102922797C>A | CA2626672721 | AMN | c.43+66C>A (n.43+66C>A) c.-120+47C>A (n.-120+47C>A) c.139+66C>A (n.139+66C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922797C= | CA2160048589 | AMN | c.43+66C= (n.43+66C=) c.-120+47C= (n.-120+47C=) c.139+66C= (n.139+66C=) | |
14 | g.102922797C>G | CA2160048590 | AMN | c.43+66C>G (n.43+66C>G) c.-120+47C>G (n.-120+47C>G) c.139+66C>G (n.139+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922797C>T | CA2575630683 | AMN | c.43+66C>T (n.43+66C>T) c.-120+47C>T (n.-120+47C>T) c.139+66C>T (n.139+66C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922798_102922799del | CA2160048588 | AMN | c.43+67_43+68del (n.43+67_43+68del) c.-120+48_-120+49del (n.-120+48_-120+49del) c.139+67_139+68del (n.139+67_139+68del) | dbSNP |
14 | g.102922798G>A | CA2575630684 | AMN | c.43+67G>A (n.43+67G>A) c.-120+48G>A (n.-120+48G>A) c.139+67G>A (n.139+67G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922798G>T | CA2626672723 | AMN | c.43+67G>T (n.43+67G>T) c.-120+48G>T (n.-120+48G>T) c.139+67G>T (n.139+67G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922798_102922799insAC | CA2626672726 | AMN | c.43+67_43+68insAC (n.43+67_43+68insAC) c.-120+48_-120+49insAC (n.-120+48_-120+49insAC) c.139+67_139+68insAC (n.139+67_139+68insAC) | gnomAD v4 |
14 | g.102922799C>A | CA703261624 | AMN | c.43+68C>A (n.43+68C>A) c.-120+49C>A (n.-120+49C>A) c.139+68C>A (n.139+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922799C= | CA2160048592 | AMN | c.43+68C= (n.43+68C=) c.-120+49C= (n.-120+49C=) c.139+68C= (n.139+68C=) | |
14 | g.102922799C>T | CA2160048591 | AMN | c.43+68C>T (n.43+68C>T) c.-120+49C>T (n.-120+49C>T) c.139+68C>T (n.139+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922801_102922802del | CA2626672729 | AMN | c.43+70_43+71del (n.43+70_43+71del) c.-120+51_-120+52del (n.-120+51_-120+52del) c.139+70_139+71del (n.139+70_139+71del) | gnomAD v4 |
14 | g.102922800T>A | CA2626672731 | AMN | c.43+69T>A (n.43+69T>A) c.-120+50T>A (n.-120+50T>A) c.139+69T>A (n.139+69T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922800T>C | CA2626672730 | AMN | c.43+69T>C (n.43+69T>C) c.-120+50T>C (n.-120+50T>C) c.139+69T>C (n.139+69T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102922801C>A | CA2626672732 | AMN | c.43+70C>A (n.43+70C>A) c.-120+51C>A (n.-120+51C>A) c.139+70C>A (n.139+70C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922801C= | CA2160048593 | AMN | c.43+70C= (n.43+70C=) c.-120+51C= (n.-120+51C=) c.139+70C= (n.139+70C=) | |
14 | g.102922801C>G | CA2626672733 | AMN | c.43+70C>G (n.43+70C>G) c.-120+51C>G (n.-120+51C>G) c.139+70C>G (n.139+70C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102922801C>T | CA703261627 | AMN | c.43+70C>T (n.43+70C>T) c.-120+51C>T (n.-120+51C>T) c.139+70C>T (n.139+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922802T>C | CA703261640 | AMN | c.43+71T>C (n.43+71T>C) c.-120+52T>C (n.-120+52T>C) c.139+71T>C (n.139+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922802T= | CA2160048594 | AMN | c.43+71T= (n.43+71T=) c.-120+52T= (n.-120+52T=) c.139+71T= (n.139+71T=) | |
14 | g.102922803A= | CA2160048595 | AMN | c.43+72A= (n.43+72A=) c.-120+53A= (n.-120+53A=) c.139+72A= (n.139+72A=) | |
14 | g.102922803A>G | CA703261641 | AMN | c.43+72A>G (n.43+72A>G) c.-120+53A>G (n.-120+53A>G) c.139+72A>G (n.139+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922804G>A | CA2575630685 | AMN | c.43+73G>A (n.43+73G>A) c.-120+54G>A (n.-120+54G>A) c.139+73G>A (n.139+73G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102922804G>C | CA2626672734 | AMN | c.43+73G>C (n.43+73G>C) c.-120+54G>C (n.-120+54G>C) c.139+73G>C (n.139+73G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102922804G>T | CA2626672735 | AMN | c.43+73G>T (n.43+73G>T) c.-120+54G>T (n.-120+54G>T) c.139+73G>T (n.139+73G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102922805G>A | CA2575630686 | AMN | c.43+74G>A (n.43+74G>A) c.-120+55G>A (n.-120+55G>A) c.139+74G>A (n.139+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922805G>T | CA2626672736 | AMN | c.43+74G>T (n.43+74G>T) c.-120+55G>T (n.-120+55G>T) c.139+74G>T (n.139+74G>T) | gnomAD v4 |