Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102922569_102922616del | CA2626674484 | AMN | c.-301_-254del (n.-301_-254del) c.-24_24del | gnomAD v4 |
14 | g.102922609G>A | CA2160048446 | AMN | c.-261G>A (n.-261G>A) c.17G>A (p.Trp6Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922609G= | CA2160048445 | AMN | c.-261G= (n.-261G=) c.17G= (p.Trp6=) | |
14 | g.102922609G>T | CA2626674698 | AMN | c.-261G>T (n.-261G>T) c.17G>T (p.Trp6Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922610G>A | CA2626674699 | AMN | c.-260G>A (n.-260G>A) c.18G>A (p.Trp6Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922610G>C | CA703261294 | AMN | c.-260G>C (n.-260G>C) c.18G>C (p.Trp6Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922610G= | CA2160048447 | AMN | c.-260G= (n.-260G=) c.18G= (p.Trp6=) | |
14 | g.102922610G>T | CA2599367047 | AMN | c.-260G>T (n.-260G>T) c.18G>T (p.Trp6Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922611T>A | CA2626674705 | AMN | c.-259T>A (n.-259T>A) c.19T>A (p.Cys7Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.102922611T>C | CA2626674709 | AMN | c.-259T>C (n.-259T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922611T>G | CA966745608 | AMN | c.-259T>G (n.-259T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922611T= | CA2160048448 | AMN | c.-259T= (n.-259T=) c.19T= (p.Cys7=) | |
14 | g.102922612G>A | CA267172302 | AMN | c.-258G>A (n.-258G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922612G= | CA2160048449 | AMN | c.-258G= (n.-258G=) c.20G= (p.Cys7=) | |
14 | g.102922612G>T | CA2626674713 | AMN | c.-258G>T (n.-258G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.102922613C>A | CA2626674719 | AMN | c.-257C>A (n.-257C>A) c.21C>A (p.Cys7Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922613C= | CA2160048450 | AMN | c.-257C= (n.-257C=) c.21C= (p.Cys7=) | |
14 | g.102922613C>G | CA703261295 | AMN | c.-257C>G (n.-257C>G) c.21C>G (p.Cys7Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922613C>T | CA616397805 | AMN | c.-257C>T (n.-257C>T) c.21C>T (p.Cys7=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922617dup | CA2626674718 | AMN | c.-253dup (n.-253dup) c.25dup (p.His9ProfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.102922617del | CA966745625 | AMN | c.-253del (n.-253del) c.25del (p.His9ThrfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922614C>A | CA2626674725 | AMN | c.-256C>A (n.-256C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.102922614C= | CA2160048451 | AMN | c.-256C= (n.-256C=) c.22C= (p.Pro8=) | |
14 | g.102922614C>T | CA703261298 | AMN | c.-256C>T (n.-256C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922614_102922615insT | CA2626674731 | AMN | c.-256_-255insT (n.-256_-255insT) c.22_23insT (p.Pro8LeufsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.102922615C>A | CA2581197107 | AMN | c.-255C>A (n.-255C>A) c.23C>A (p.Pro8His) | gnomAD v4 |
14 | g.102922615C= | CA2160048452 | AMN | c.-255C= (n.-255C=) c.23C= (p.Pro8=) | |
14 | g.102922615C>G | CA2581197106 | AMN | c.-255C>G (n.-255C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) | |
14 | g.102922615C>T | CA13951153 | AMN | c.-255C>T (n.-255C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922615_102922616insT | CA2626674740 | AMN | c.-255_-254insT (n.-255_-254insT) c.23_24insT (p.His9ProfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.102922616C>A | CA2570794969 | AMN | c.-254C>A (n.-254C>A) c.24C>A (p.Pro8=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922616C= | CA2160048453 | AMN | c.-254C= (n.-254C=) c.24C= (p.Pro8=) | |
14 | g.102922616C>G | CA703261302 | AMN | c.-254C>G (n.-254C>G) c.24C>G (p.Pro8=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922616C>T | CA966745635 | AMN | c.-254C>T (n.-254C>T) c.24C>T (p.Pro8=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922617C>A | CA2626674744 | AMN | c.-253C>A (n.-253C>A) c.25C>A (p.His9Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.102922617C= | CA2160048454 | AMN | c.-253C= (n.-253C=) c.25C= (p.His9=) | |
14 | g.102922617C>G | CA267172324 | AMN | c.-253C>G (n.-253C>G) c.25C>G (p.His9Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922617C>T | CA267172327 | AMN | c.-253C>T (n.-253C>T) c.25C>T (p.His9Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922618A= | CA2160048455 | AMN | c.-252A= (n.-252A=) c.26A= (p.His9=) | |
14 | g.102922618A>C | CA2160048456 | AMN | c.-252A>C (n.-252A>C) c.26A>C (p.His9Pro) | dbSNP |
14 | g.102922618A>G | CA616397808 | AMN | c.-252A>G (n.-252A>G) c.26A>G (p.His9Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922618A>T | CA2626674749 | AMN | c.-252A>T (n.-252A>T) c.26A>T (p.His9Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922619C>A | CA2543387766 | AMN | c.-251C>A (n.-251C>A) c.27C>A (p.His9Gln) | |
14 | g.102922619C>T | CA2626674753 | AMN | c.-251C>T (n.-251C>T) c.27C>T (p.His9=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922620C>A | CA2626674759 | AMN | c.-250C>A (n.-250C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.102922620C= | CA2160048457 | AMN | c.-250C= (n.-250C=) c.28C= (p.Pro10=) | |
14 | g.102922620C>G | CA2626674757 | AMN | c.-250C>G (n.-250C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.102922620C>T | CA703261321 | AMN | c.-250C>T (n.-250C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922621C>A | CA2575630665 | AMN | c.-249C>A (n.-249C>A) c.29C>A (p.Pro10Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.102922621C= | CA2160048458 | AMN | c.-249C= (n.-249C=) c.29C= (p.Pro10=) | |
14 | g.102922621C>G | CA703261324 | AMN | c.-249C>G (n.-249C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922621C>T | CA2626674762 | AMN | c.-249C>T (n.-249C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922622G>A | CA2626674768 | AMN | c.-248G>A (n.-248G>A) c.30G>A (p.Pro10=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922622G>T | CA2626674769 | AMN | c.-248G>T (n.-248G>T) c.30G>T (p.Pro10=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922623A= | CA2160048459 | AMN | c.-247A= (n.-247A=) c.31A= (p.Thr11=) | |
14 | g.102922623A>G | CA267172339 | AMN | c.-247A>G (n.-247A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922623A>T | CA2626674773 | AMN | c.-247A>T (n.-247A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.102922624C>A | CA2626674778 | AMN | c.-246C>A (n.-246C>A) c.32C>A (p.Thr11Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.102922624C>G | CA2626674779 | AMN | c.-246C>G (n.-246C>G) c.32C>G (p.Thr11Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.102922624C>T | CA2626674780 | AMN | c.-246C>T (n.-246C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.102922625C>A | CA2517035624 | AMN | c.-245C>A (n.-245C>A) c.33C>A (p.Thr11=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922625C>G | CA2626674783 | AMN | c.-245C>G (n.-245C>G) c.33C>G (p.Thr11=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922625C>T | CA2575630666 | AMN | c.-245C>T (n.-245C>T) c.33C>T (p.Thr11=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922626T>C | CA2626674786 | AMN | c.-244T>C (n.-244T>C) c.34T>C (p.Cys12Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922627G>A | CA966745640 | AMN | c.-243G>A (n.-243G>A) c.35G>A (p.Cys12Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922627G= | CA2160048460 | AMN | c.-243G= (n.-243G=) c.35G= (p.Cys12=) | |
14 | g.102922627G>T | CA2626674787 | AMN | c.-243G>T (n.-243G>T) c.35G>T (p.Cys12Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.102922628C>A | CA2626674789 | AMN | c.-242C>A (n.-242C>A) c.36C>A (p.Cys12Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922628C= | CA2160048461 | AMN | c.-242C= (n.-242C=) c.36C= (p.Cys12=) | |
14 | g.102922628C>T | CA2160048462 | AMN | c.-242C>T (n.-242C>T) c.36C>T (p.Cys12=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922629C>A | CA2626674795 | AMN | c.-241C>A (n.-241C>A) c.37C>A (p.Leu13Met) | gnomAD v4 |
14 | g.102922629C= | CA2160048463 | AMN | c.-241C= (n.-241C=) c.37C= (p.Leu13=) | |
14 | g.102922629C>G | CA616397809 | AMN | c.-241C>G (n.-241C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922629C>T | CA2626674794 | AMN | c.-241C>T (n.-241C>T) c.37C>T (p.Leu13=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922630del | CA2839515301 | AMN | c.-240del (n.-240del) c.38del (p.Leu13ArgfsTer?) | |
14 | g.102922630T>A | CA2626674797 | AMN | c.-240T>A (n.-240T>A) c.38T>A (p.Leu13Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.102922630T>C | CA2626674800 | AMN | c.-240T>C (n.-240T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.102922630T>G | CA2160048465 | AMN | c.-240T>G (n.-240T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) | dbSNP |
14 | g.102922630T= | CA2160048464 | AMN | c.-240T= (n.-240T=) c.38T= (p.Leu13=) | |
14 | g.102922631G>A | CA2626674804 | AMN | c.-239G>A (n.-239G>A) c.39G>A (p.Leu13=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922631G>C | CA2626674805 | AMN | c.-239G>C (n.-239G>C) c.39G>C (p.Leu13=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922631G>T | CA2626674807 | AMN | c.-239G>T (n.-239G>T) c.39G>T (p.Leu13=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922632del | CA2626674803 | AMN | c.-238del (n.-238del) c.40del (p.Val14SerfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.102922632G>A | CA2626674810 | AMN | c.-238G>A (n.-238G>A) c.40G>A (p.Val14Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.102922632G>C | CA2626674811 | AMN | c.-238G>C (n.-238G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922632G>T | CA2626674812 | AMN | c.-238G>T (n.-238G>T) c.40G>T (p.Val14Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.102922633T>A | CA616397810 | AMN | c.-237T>A (n.-237T>A) c.41T>A (p.Val14Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922633T>C | CA2802892563 | AMN | c.-237T>C (n.-237T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) | |
14 | g.102922633T>G | CA2626674815 | AMN | c.-237T>G (n.-237T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.102922633T= | CA2160048466 | AMN | c.-237T= (n.-237T=) c.41T= (p.Val14=) | |
14 | g.102922634C>A | CA2626674817 | AMN | c.-236C>A (n.-236C>A) c.42C>A (p.Val14=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922634C>T | CA2575630667 | AMN | c.-236C>T (n.-236C>T) c.42C>T (p.Val14=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922635A= | CA2160048467 | AMN | c.-235A= (n.-235A=) c.43A= (p.Thr15=) | |
14 | g.102922635A>G | CA267172348 | AMN | c.-235A>G (n.-235A>G) c.43A>G (p.Thr15Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922635A>T | CA2626674821 | AMN | c.-235A>T (n.-235A>T) c.43A>T (p.Thr15Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.102922636C>A | CA2626674826 | AMN | c.-234C>A (n.-234C>A) c.44C>A (p.Thr15Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922636C= | CA2160048468 | AMN | c.-234C= (n.-234C=) c.44C= (p.Thr15=) | |
14 | g.102922636C>G | CA2575630668 | AMN | c.-234C>G (n.-234C>G) c.44C>G (p.Thr15Arg) | |
14 | g.102922636C>T | CA2160048469 | AMN | c.-234C>T (n.-234C>T) c.44C>T (p.Thr15Met) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922637G>A | CA267172352 | AMN | c.-233G>A (n.-233G>A) c.45G>A (p.Thr15=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922637G= | CA2160048470 | AMN | c.-233G= (n.-233G=) c.45G= (p.Thr15=) | |
14 | g.102922637G>T | CA2626674831 | AMN | c.-233G>T (n.-233G>T) c.45G>T (p.Thr15=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922638T>C | CA2626674836 | AMN | c.-232T>C (n.-232T>C) c.46T>C (p.Trp16Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922638T= | CA2160048471 | AMN | c.-232T= (n.-232T=) c.46T= (p.Trp16=) | |
14 | g.102922639G>A | CA2626674843 | AMN | c.-231G>A (n.-231G>A) c.47G>A (p.Trp16Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922639G>T | CA2626674842 | AMN | c.-231G>T (n.-231G>T) c.47G>T (p.Trp16Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922641dup | CA616397811 | AMN | c.-229dup (n.-229dup) c.49dup (p.Val17GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922641del | CA2626674845 | AMN | c.-229del (n.-229del) c.49del (p.Val17SerfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.102922640G>T | CA2626674846 | AMN | c.-230G>T (n.-230G>T) c.48G>T (p.Trp16Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922641G>A | CA2626674847 | AMN | c.-229G>A (n.-229G>A) c.49G>A (p.Val17Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.102922641G>T | CA2626674848 | AMN | c.-229G>T (n.-229G>T) c.49G>T (p.Val17Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.102922642T>A | CA2626674849 | AMN | c.-228T>A (n.-228T>A) c.50T>A (p.Val17Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.102922642T>C | CA2626674852 | AMN | c.-228T>C (n.-228T>C) c.50T>C (p.Val17Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.102922642T>G | CA2626674850 | AMN | c.-228T>G (n.-228T>G) c.50T>G (p.Val17Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.102922643C>A | CA2543387605 | AMN | c.-227C>A (n.-227C>A) c.51C>A (p.Val17=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922643C>T | CA2626674857 | AMN | c.-227C>T (n.-227C>T) c.51C>T (p.Val17=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922644C>A | CA2626674859 | AMN | c.-226C>A (n.-226C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922644C= | CA2160048472 | AMN | c.-226C= (n.-226C=) c.52C= (p.Gln18=) | |
14 | g.102922644C>T | CA7359653 | AMN | c.-226C>T (n.-226C>T) c.52C>T (p.Gln18Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922645A>G | CA2626674862 | AMN | c.-225A>G (n.-225A>G) c.53A>G (p.Gln18Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922645A>T | CA2626674864 | AMN | c.-225A>T (n.-225A>T) c.53A>T (p.Gln18Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922646G>A | CA2626674865 | AMN | c.-224G>A (n.-224G>A) c.54G>A (p.Gln18=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922646G>C | CA616397814 | AMN | c.-224G>C (n.-224G>C) c.54G>C (p.Gln18His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922646G= | CA2160048473 | AMN | c.-224G= (n.-224G=) c.54G= (p.Gln18=) | |
14 | g.102922646G>T | CA2626674867 | AMN | c.-224G>T (n.-224G>T) c.54G>T (p.Gln18His) | gnomAD v4 |
14 | g.102922647T>C | CA2626674870 | AMN | c.-223T>C (n.-223T>C) c.55T>C (p.Trp19Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922647T>G | CA2626674871 | AMN | c.-223T>G (n.-223T>G) c.55T>G (p.Trp19Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.102922648G>A | CA2626674874 | AMN | c.-222G>A (n.-222G>A) c.56G>A (p.Trp19Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922648G>T | CA2626674872 | AMN | c.-222G>T (n.-222G>T) c.56G>T (p.Trp19Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922651dup | CA2839515302 | AMN | c.-219dup (n.-219dup) c.59dup (p.Lys21GlnfsTer?) | |
14 | g.102922651del | CA2626674873 | AMN | c.-219del (n.-219del) c.59del (p.Gly20AlafsTer29) | gnomAD v4 |
14 | g.102922649G>A | CA7359654 | AMN | c.-221G>A (n.-221G>A) c.57G>A (p.Trp19Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922649G>C | CA2626674879 | AMN | c.-221G>C (n.-221G>C) c.57G>C (p.Trp19Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922649G= | CA2160048474 | AMN | c.-221G= (n.-221G=) c.57G= (p.Trp19=) | |
14 | g.102922649G>T | CA2626674880 | AMN | c.-221G>T (n.-221G>T) c.57G>T (p.Trp19Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922650G>A | CA7359655 | AMN | c.-220G>A (n.-220G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922650G= | CA2160048475 | AMN | c.-220G= (n.-220G=) c.58G= (p.Gly20=) | |
14 | g.102922650G>T | CA2626674883 | AMN | c.-220G>T (n.-220G>T) c.58G>T (p.Gly20Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922651G>A | CA703261341 | AMN | c.-219G>A (n.-219G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922651G= | CA2160048476 | AMN | c.-219G= (n.-219G=) c.59G= (p.Gly20=) | |
14 | g.102922651G>T | CA2626674889 | AMN | c.-219G>T (n.-219G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) | gnomAD v4 |
14 | g.102922652C>A | CA2626674891 | AMN | c.-218C>A (n.-218C>A) c.60C>A (p.Gly20=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922652C>T | CA2626674894 | AMN | c.-218C>T (n.-218C>T) c.60C>T (p.Gly20=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922652_102922654delinsCAA | CA2160048477 | AMN | c.-218_-216delinsCAA (n.-218_-216delinsCAA) c.60_62delinsCAA (p.Gly20=) | |
14 | g.102922654_102922655del | CA7359656 | AMN | c.-216_-215del (n.-216_-215del) c.62_63del (p.Lys21SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922654A= | CA2160048478 | AMN | c.-216A= (n.-216A=) c.62A= (p.Lys21=) | |
14 | g.102922654A>C | CA7359657 | AMN | c.-216A>C (n.-216A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922654A>G | CA2626674897 | AMN | c.-216A>G (n.-216A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922654A>T | CA7359658 | AMN | c.-216A>T (n.-216A>T) c.62A>T (p.Lys21Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.102922655A= | CA2160048479 | AMN | c.-215A= (n.-215A=) c.63A= (p.Lys21=) | |
14 | g.102922655A>C | CA7359659 | AMN | c.-215A>C (n.-215A>C) c.63A>C (p.Lys21Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922655A>G | CA2626674899 | AMN | c.-215A>G (n.-215A>G) c.63A>G (p.Lys21=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922656G>A | CA7359660 | AMN | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.64G>A (p.Val22Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.102922656G>C | CA616397817 | AMN | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) c.64G>C (p.Val22Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.102922656G= | CA2160048480 | AMN | c.-33G= (n.-33G=) c.-214G= (n.-214G=) c.64G= (p.Val22=) | |
14 | g.102922656G>T | CA2626674903 | AMN | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.64G>T (p.Val22Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.102922657T>A | CA2626674904 | AMN | c.-32T>A (n.-32T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) c.65T>A (p.Val22Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.102922657T>C | CA2505782767 | AMN | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.65T>C (p.Val22Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.102922658C>A | CA2626674905 | AMN | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.66C>A (p.Val22=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922659T>C | CA616397819 | AMN | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.67T>C (p.Ser23Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922659T= | CA2160048482 | AMN | c.-30T= (n.-30T=) c.-211T= (n.-211T=) c.67T= (p.Ser23=) | |
14 | g.102922659_102922660delinsTC | CA2160048481 | AMN | c.-30_-29delinsTC (n.-30_-29delinsTC) c.-211_-210delinsTC (n.-211_-210delinsTC) c.67_68delinsTC (p.Ser23=) | |
14 | g.102922660C>A | CA2626674909 | AMN | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.68C>A (p.Ser23Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.102922660C>T | CA2626674923 | AMN | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.68C>T (p.Ser23Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.102922661del | CA7359661 | AMN | c.-28del (n.-28del) c.-209del (n.-209del) c.69del (p.Trp24GlyfsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922661C>A | CA616397821 | AMN | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.69C>A (p.Ser23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922661C= | CA2160048483 | AMN | c.-28C= (n.-28C=) c.-209C= (n.-209C=) c.69C= (p.Ser23=) | |
14 | g.102922661C>G | CA2626674926 | AMN | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.69C>G (p.Ser23=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922661C>T | CA616397822 | AMN | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.69C>T (p.Ser23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922662del | CA2626674933 | AMN | c.-27del (n.-27del) c.-208del (n.-208del) c.70del (p.Trp24GlyfsTer25) | gnomAD v4 |
14 | g.102922662T>A | CA7359663 | AMN | c.-27T>A (n.-27T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) c.70T>A (p.Trp24Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922662T>C | CA7359662 | AMN | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.70T>C (p.Trp24Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922662T>G | CA7359664 | AMN | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.70T>G (p.Trp24Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922662T= | CA2160048484 | AMN | c.-27T= (n.-27T=) c.-208T= (n.-208T=) c.70T= (p.Trp24=) | |
14 | g.102922663G>A | CA2626674935 | AMN | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.71G>A (p.Trp24Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922663G= | CA2160048485 | AMN | c.-26G= (n.-26G=) c.-207G= (n.-207G=) c.71G= (p.Trp24=) | |
14 | g.102922663G>T | CA7359665 | AMN | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.71G>T (p.Trp24Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922664G>A | CA2626674942 | AMN | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.72G>A (p.Trp24Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922664G>T | CA2626674943 | AMN | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.72G>T (p.Trp24Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922665T>C | CA7359666 | AMN | c.-24T>C (n.-24T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) c.73T>C (p.Trp25Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922665T= | CA2160048486 | AMN | c.-24T= (n.-24T=) c.-205T= (n.-205T=) c.73T= (p.Trp25=) | |
14 | g.102922665dup | CA2841429624 | AMN | c.-24dup (n.-24dup) c.-205dup (n.-205dup) c.73dup (p.Trp25LeufsTer?) | |
14 | g.102922665_102922666delinsTG | CA2160048487 | AMN | c.-24_-23delinsTG (n.-24_-23delinsTG) c.-205_-204delinsTG (n.-205_-204delinsTG) c.73_74delinsTG (p.Trp25=) | |
14 | g.102922665_102922677delinsTGGGGTGCAAGGA | CA2160048488 | AMN | c.-24_-12delinsTGGGGTGCAAGGA (n.-24_-12delinsTGGGGTGCAAGGA) c.-205_-193delinsTGGGGTGCAAGGA (n.-205_-193delinsTGGGGTGCAAGGA) c.73_85delinsTGGGGTGCAAGGA (p.Trp25=) | |
14 | g.102922665_102922666insC | CA487995757 | AMN | c.-24_-23insC (n.-24_-23insC) c.-205_-204insC (n.-205_-204insC) c.73_74insC (p.Trp25SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922666G>A | CA2581197108 | AMN | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.74G>A (p.Trp25Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922666G>C | CA7359667 | AMN | c.-23G>C (n.-23G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.74G>C (p.Trp25Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922666G= | CA2160048490 | AMN | c.-23G= (n.-23G=) c.-204G= (n.-204G=) c.74G= (p.Trp25=) | |
14 | g.102922666G>T | CA7359668 | AMN | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.74G>T (p.Trp25Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922669del | CA703261374 | AMN | c.-20del (n.-20del) c.-201del (n.-201del) c.77del (p.Gly26ValfsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922667_102922678del | CA2160048489 | AMN | c.-22_-11del (n.-22_-11del) c.-203_-192del (n.-203_-192del) c.75_86del (p.Trp25_Ser29delinsCys) | dbSNP |
14 | g.102922667G>A | CA2575630669 | AMN | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.75G>A (p.Trp25Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922667G= | CA2160048491 | AMN | c.-22G= (n.-22G=) c.-203G= (n.-203G=) c.75G= (p.Trp25=) | |
14 | g.102922667G>T | CA616397827 | AMN | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.75G>T (p.Trp25Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922668G>A | CA2626674970 | AMN | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.76G>A (p.Gly26Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.102922668G>C | CA2626674971 | AMN | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922668G>T | CA2626674965 | AMN | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.76G>T (p.Gly26Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922670_102922676dup | CA703261378 | AMN | c.-19_-13dup (n.-19_-13dup) c.-200_-194dup (n.-200_-194dup) c.78_84dup (p.Ser29CysfsTer?) | dbSNP |
14 | g.102922669G>A | CA2626674974 | AMN | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.77G>A (p.Gly26Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.102922669G>T | CA2626674976 | AMN | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) | gnomAD v4 |
14 | g.102922669_102922672delinsGTGC | CA2160048492 | AMN | c.-20_-17delinsGTGC (n.-20_-17delinsGTGC) c.-201_-198delinsGTGC (n.-201_-198delinsGTGC) c.77_80delinsGTGC (p.Gly26=) | |
14 | g.102922670T>C | CA2626674977 | AMN | c.-19T>C (n.-19T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.78T>C (p.Gly26=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922670T>G | CA2802892565 | AMN | c.-19T>G (n.-19T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.78T>G (p.Gly26=) | |
14 | g.102922670_102922672del | CA7359669 | AMN | c.-19_-17del (n.-19_-17del) c.-200_-198del (n.-200_-198del) c.78_80del (p.Ala27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922671G>A | CA616397828 | AMN | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922671G= | CA2160048493 | AMN | c.-18G= (n.-18G=) c.-199G= (n.-199G=) c.79G= (p.Ala27=) | |
14 | g.102922671G>T | CA2626674981 | AMN | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.102922672C>A | CA616397829 | AMN | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922672C= | CA2160048494 | AMN | c.-17C= (n.-17C=) c.-198C= (n.-198C=) c.80C= (p.Ala27=) | |
14 | g.102922672C>G | CA2626674986 | AMN | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.102922672C>T | CA2626674983 | AMN | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) | gnomAD v4 |
14 | g.102922673A>C | CA2626674992 | AMN | c.-16A>C (n.-16A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.81A>C (p.Ala27=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922673A>G | CA2626674994 | AMN | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.81A>G (p.Ala27=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922674del | CA2626674990 | AMN | c.-15del (n.-15del) c.-196del (n.-196del) c.82del (p.Arg28GlyfsTer21) | gnomAD v4 |
14 | g.102922674A= | CA2160048495 | AMN | c.-15A= (n.-15A=) c.-196A= (n.-196A=) c.82A= (p.Arg28=) | |
14 | g.102922674A>G | CA703261390 | AMN | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.82A>G (p.Arg28Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922674A>T | CA616397831 | AMN | c.-15A>T (n.-15A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.82A>T (p.Arg28Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922675G>A | CA2626674998 | AMN | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.83G>A (p.Arg28Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922675G>T | CA2626675001 | AMN | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.83G>T (p.Arg28Met) | gnomAD v4 |
14 | g.102922676G>A | CA267172414 | AMN | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.84G>A (p.Arg28=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922676G= | CA2160048496 | AMN | c.-13G= (n.-13G=) c.-194G= (n.-194G=) c.84G= (p.Arg28=) | |
14 | g.102922676G>T | CA2626675006 | AMN | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.84G>T (p.Arg28Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.102922677A= | CA2160048497 | AMN | c.-12A= (n.-12A=) c.-193A= (n.-193A=) c.85A= (p.Ser29=) | |
14 | g.102922677A>G | CA966745664 | AMN | c.-12A>G (n.-12A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.85A>G (p.Ser29Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922678G>A | CA616397832 | AMN | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.86G>A (p.Ser29Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922678G= | CA2160048498 | AMN | c.-11G= (n.-11G=) c.-192G= (n.-192G=) c.86G= (p.Ser29=) | |
14 | g.102922678G>T | CA2626675010 | AMN | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.86G>T (p.Ser29Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.102922679C>A | CA2575630670 | AMN | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.87C>A (p.Ser29Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922679C= | CA2160048499 | AMN | c.-10C= (n.-10C=) c.-191C= (n.-191C=) c.87C= (p.Ser29=) | |
14 | g.102922679C>T | CA7359670 | AMN | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.87C>T (p.Ser29=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922680C>A | CA2626675018 | AMN | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.88C>A (p.Arg30=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922680C= | CA2160048500 | AMN | c.-9C= (n.-9C=) c.-190C= (n.-190C=) c.88C= (p.Arg30=) | |
14 | g.102922680C>G | CA2802892566 | AMN | c.-9C>G (n.-9C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) c.88C>G (p.Arg30Gly) | |
14 | g.102922680C>T | CA616397834 | AMN | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.88C>T (p.Arg30Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922681G>A | CA7359671 | AMN | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.89G>A (p.Arg30Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922681G>C | CA2575630671 | AMN | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.89G>C (p.Arg30Pro) | |
14 | g.102922681G= | CA2160048501 | AMN | c.-8G= (n.-8G=) c.-189G= (n.-189G=) c.89G= (p.Arg30=) | |
14 | g.102922681G>T | CA2626675029 | AMN | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.89G>T (p.Arg30Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922682_102922692dup | CA267172422 | AMN | c.-7_4dup (p.Gly2GlufsTer19) c.-188_-178dup (n.-188_-178dup) c.90_100dup (p.Gly34GlufsTer19) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922682A>T | CA2626675032 | AMN | c.-7A>T (n.-7A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.90A>T (p.Arg30=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922683G>A | CA267172431 | AMN | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922683G>C | CA2626675035 | AMN | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.91G>C (p.Gly31Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922683G= | CA2160048502 | AMN | c.-6G= (n.-6G=) c.-187G= (n.-187G=) c.91G= (p.Gly31=) | |
14 | g.102922683G>T | CA2626675037 | AMN | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922684G>A | CA7359672 | AMN | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922684G= | CA2160048503 | AMN | c.-5G= (n.-5G=) c.-186G= (n.-186G=) c.92G= (p.Gly31=) | |
14 | g.102922684G>T | CA2626675044 | AMN | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) | gnomAD v4 |
14 | g.102922685C>A | CA7359674 | AMN | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.93C>A (p.Gly31=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922685C= | CA2160048505 | AMN | c.-4C= (n.-4C=) c.-185C= (n.-185C=) c.93C= (p.Gly31=) | |
14 | g.102922685C>T | CA7359673 | AMN | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.93C>T (p.Gly31=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922685_102922689dup | CA2160048504 | AMN | c.-4_1dup (p.Met1ThrfsTer18) c.-185_-181dup (n.-185_-181dup) c.93_97dup (p.Met33ThrfsTer18) | dbSNP |
14 | g.102922686G>A | CA2626675052 | AMN | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.94G>A (p.Glu32Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922686G>T | CA2626675055 | AMN | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.94G>T (p.Glu32Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922686dup | CA2841429625 | AMN | c.-3dup (n.-3dup) c.-184dup (n.-184dup) c.94dup (p.Glu32GlyfsTer?) | |
14 | g.102922687A>G | CA2626675056 | AMN | c.-2A>G (n.-2A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.95A>G (p.Glu32Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.102922687A>T | CA2626675061 | AMN | c.-2A>T (n.-2A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.95A>T (p.Glu32Val) | gnomAD v4 |
14 | g.102922688G>A | CA2626675062 | AMN | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.96G>A (p.Glu32=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922688G>C | CA2626675063 | AMN | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.96G>C (p.Glu32Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.102922688G>T | CA2626675064 | AMN | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.96G>T (p.Glu32Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.102922688dup | CA2838593018 | AMN | c.-1dup (p.Met1AspfsTer?) c.-182dup (n.-182dup) c.96dup (p.Met33AspfsTer?) | |
14 | g.102922689A= | CA2160048506 | AMN | c.1A= (p.Met1=) c.-181A= (n.-181A=) c.97A= (p.Met33=) | |
14 | g.102922689A>C | CA391078902 | AMN | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-181A>C (n.-181A>C) c.97A>C (p.Met33Leu) | |
14 | g.102922689A>G | CA391078903 | AMN | c.1A>G (p.Met1Val) c.-181A>G (n.-181A>G) c.97A>G (p.Met33Val) | |
14 | g.102922689A>T | CA391078904 | AMN | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-181A>T (n.-181A>T) c.97A>T (p.Met33Leu) | |
14 | g.102922690T>A | CA391078905 | AMN | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-180T>A (n.-180T>A) c.98T>A (p.Met33Lys) | |
14 | g.102922690T>C | CA391078906 | AMN | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-180T>C (n.-180T>C) c.98T>C (p.Met33Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922690T>G | CA391078907 | AMN | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-180T>G (n.-180T>G) c.98T>G (p.Met33Arg) | |
14 | g.102922690T= | CA2160048507 | AMN | c.2T= (p.Met1=) c.-180T= (n.-180T=) c.98T= (p.Met33=) | |
14 | g.102922695_102922703dup | CA616397837 | AMN | c.7_15dup (p.Gly5_Arg6insValLeuGly) c.-175_-167dup (n.-175_-167dup) c.103_111dup (p.Gly37_Arg38insValLeuGly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922691G>A | CA391078908 | AMN | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-179G>A (n.-179G>A) c.99G>A (p.Met33Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.102922691G>C | CA391078910 | AMN | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-179G>C (n.-179G>C) c.99G>C (p.Met33Ile) | |
14 | g.102922691G>T | CA391078909 | AMN | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-179G>T (n.-179G>T) c.99G>T (p.Met33Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.102922693del | CA2626675074 | AMN | c.5del (p.Gly2AlafsTer15) c.-177del (n.-177del) c.101del (p.Gly34AlafsTer15) | gnomAD v4 |
14 | g.102922692G>A | CA391078911 | AMN | c.4G>A (p.Gly2Ser) c.-178G>A (n.-178G>A) c.100G>A (p.Gly34Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922692G>C | CA391078912 | AMN | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-178G>C (n.-178G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) | |
14 | g.102922692G= | CA2160048508 | AMN | c.4G= (p.Gly2=) c.-178G= (n.-178G=) c.100G= (p.Gly34=) | |
14 | g.102922692G>T | CA391078913 | AMN | c.4G>T (p.Gly2Cys) c.-178G>T (n.-178G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922693G>A | CA391078914 | AMN | c.5G>A (p.Gly2Asp) c.-177G>A (n.-177G>A) c.101G>A (p.Gly34Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.102922693G>C | CA391078915 | AMN | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-177G>C (n.-177G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) | |
14 | g.102922693G= | CA2160048509 | AMN | c.5G= (p.Gly2=) c.-177G= (n.-177G=) c.101G= (p.Gly34=) | |
14 | g.102922693G>T | CA391078916 | AMN | c.5G>T (p.Gly2Val) c.-177G>T (n.-177G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922694C>A | CA487995790 | AMN | c.6C>A (p.Gly2=) c.-176C>A (n.-176C>A) c.102C>A (p.Gly34=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922694C= | CA2160048510 | AMN | c.6C= (p.Gly2=) c.-176C= (n.-176C=) c.102C= (p.Gly34=) | |
14 | g.102922694C>G | CA487995791 | AMN | c.6C>G (p.Gly2=) c.-176C>G (n.-176C>G) c.102C>G (p.Gly34=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922694C>T | CA7359675 | AMN | c.6C>T (p.Gly2=) c.-176C>T (n.-176C>T) c.102C>T (p.Gly34=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922695G>A | CA391078917 | AMN | c.7G>A (p.Val3Ile) c.-175G>A (n.-175G>A) c.103G>A (p.Val35Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922695G>C | CA267172447 | AMN | c.7G>C (p.Val3Leu) c.-175G>C (n.-175G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922695G= | CA2160048511 | AMN | c.7G= (p.Val3=) c.-175G= (n.-175G=) c.103G= (p.Val35=) | |
14 | g.102922695G>T | CA391078918 | AMN | c.7G>T (p.Val3Phe) c.-175G>T (n.-175G>T) c.103G>T (p.Val35Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922696T>A | CA391078919 | AMN | c.8T>A (p.Val3Asp) c.-174T>A (n.-174T>A) c.104T>A (p.Val35Asp) | |
14 | g.102922696T>C | CA391078920 | AMN | c.8T>C (p.Val3Ala) c.-174T>C (n.-174T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.102922696T>G | CA391078921 | AMN | c.8T>G (p.Val3Gly) c.-174T>G (n.-174T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) | |
14 | g.102922697C>A | CA487995800 | AMN | c.9C>A (p.Val3=) c.-173C>A (n.-173C>A) c.105C>A (p.Val35=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922697C= | CA2160048512 | AMN | c.9C= (p.Val3=) c.-173C= (n.-173C=) c.105C= (p.Val35=) | |
14 | g.102922697C>G | CA487995801 | AMN | c.9C>G (p.Val3=) c.-173C>G (n.-173C>G) c.105C>G (p.Val35=) | COSMIC |
14 | g.102922697C>T | CA267172450 | AMN | c.9C>T (p.Val3=) c.-173C>T (n.-173C>T) c.105C>T (p.Val35=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922698C>A | CA391078922 | AMN | c.10C>A (p.Leu4Met) c.-172C>A (n.-172C>A) c.106C>A (p.Leu36Met) | gnomAD v4 |
14 | g.102922698C>G | CA391078923 | AMN | c.10C>G (p.Leu4Val) c.-172C>G (n.-172C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) | gnomAD v4 |
14 | g.102922698C>T | CA487995804 | AMN | c.10C>T (p.Leu4=) c.-172C>T (n.-172C>T) c.106C>T (p.Leu36=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922699T>A | CA391078924 | AMN | c.11T>A (p.Leu4Gln) c.-171T>A (n.-171T>A) c.107T>A (p.Leu36Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.102922699T>C | CA391078925 | AMN | c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-171T>C (n.-171T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.102922699T>G | CA391078926 | AMN | c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-171T>G (n.-171T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) | |
14 | g.102922699_102922700delinsTG | CA2160048513 | AMN | c.11_12delinsTG (p.Leu4=) c.-171_-170delinsTG (n.-171_-170delinsTG) c.107_108delinsTG (p.Leu36=) | |
14 | g.102922700G>A | CA487995814 | AMN | c.12G>A (p.Leu4=) c.-170G>A (n.-170G>A) c.108G>A (p.Leu36=) | |
14 | g.102922700G>C | CA487995811 | AMN | c.12G>C (p.Leu4=) c.-170G>C (n.-170G>C) c.108G>C (p.Leu36=) | |
14 | g.102922700G>T | CA487995812 | AMN | c.12G>T (p.Leu4=) c.-170G>T (n.-170G>T) c.108G>T (p.Leu36=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922702dup | CA2802892567 | AMN | c.14dup (p.Arg6ProfsTer?) c.-168dup (n.-168dup) c.110dup (p.Arg38ProfsTer?) | |
14 | g.102922702del | CA144407 | AMN | c.14del (p.Gly5AlafsTer12) c.-168del (n.-168del) c.110del (p.Gly37AlafsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922701G>A | CA391078927 | AMN | c.13G>A (p.Gly5Ser) c.-169G>A (n.-169G>A) c.109G>A (p.Gly37Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.102922701G>C | CA391078928 | AMN | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-169G>C (n.-169G>C) c.109G>C (p.Gly37Arg) | |
14 | g.102922701G>T | CA391078929 | AMN | c.13G>T (p.Gly5Cys) c.-169G>T (n.-169G>T) c.109G>T (p.Gly37Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.102922701_102922702insAT | CA645574466 | AMN | c.13_14insAT (p.Gly5AspfsTer13) c.-169_-168insAT (n.-169_-168insAT) c.109_110insAT (p.Gly37AspfsTer13) | COSMIC |
14 | g.102922702G>A | CA7359676 | AMN | c.14G>A (p.Gly5Asp) c.-168G>A (n.-168G>A) c.110G>A (p.Gly37Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922702G>C | CA391078930 | AMN | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-168G>C (n.-168G>C) c.110G>C (p.Gly37Ala) | |
14 | g.102922702G= | CA2160048514 | AMN | c.14G= (p.Gly5=) c.-168G= (n.-168G=) c.110G= (p.Gly37=) | |
14 | g.102922702G>T | CA391078931 | AMN | c.14G>T (p.Gly5Val) c.-168G>T (n.-168G>T) c.110G>T (p.Gly37Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922703C>A | CA487995820 | AMN | c.15C>A (p.Gly5=) c.-167C>A (n.-167C>A) c.111C>A (p.Gly37=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922703C= | CA2160048515 | AMN | c.15C= (p.Gly5=) c.-167C= (n.-167C=) c.111C= (p.Gly37=) | |
14 | g.102922703C>G | CA487995822 | AMN | c.15C>G (p.Gly5=) c.-167C>G (n.-167C>G) c.111C>G (p.Gly37=) | |
14 | g.102922703C>T | CA487995823 | AMN | c.15C>T (p.Gly5=) c.-167C>T (n.-167C>T) c.111C>T (p.Gly37=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922704C>A | CA487995825 | AMN | c.16C>A (p.Arg6=) c.-166C>A (n.-166C>A) c.112C>A (p.Arg38=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922704C= | CA2160048516 | AMN | c.16C= (p.Arg6=) c.-166C= (n.-166C=) c.112C= (p.Arg38=) | |
14 | g.102922704C>G | CA7359677 | AMN | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.-166C>G (n.-166C>G) c.112C>G (p.Arg38Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922704C>T | CA391078932 | AMN | c.16C>T (p.Arg6Trp) c.-166C>T (n.-166C>T) c.112C>T (p.Arg38Trp) | gnomAD v4 |
14 | g.102922704_102922705del | CA645574467 | AMN | c.16_17del (p.Arg6GlyfsTer?) c.-166_-165del (n.-166_-165del) c.112_113del (p.Arg38GlyfsTer?) | COSMIC |
14 | g.102922705G>A | CA391078933 | AMN | c.17G>A (p.Arg6Gln) c.-165G>A (n.-165G>A) c.113G>A (p.Arg38Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922705G>C | CA391078935 | AMN | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.-165G>C (n.-165G>C) c.113G>C (p.Arg38Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922705G= | CA2160048517 | AMN | c.17G= (p.Arg6=) c.-165G= (n.-165G=) c.113G= (p.Arg38=) | |
14 | g.102922705G>T | CA391078934 | AMN | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-165G>T (n.-165G>T) c.113G>T (p.Arg38Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922707dup | CA2626675192 | AMN | c.19dup (p.Val7GlyfsTer?) c.-163dup (n.-163dup) c.115dup (p.Val39GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.102922707del | CA2626675190 | AMN | c.19del (p.Val7SerfsTer10) c.-163del (n.-163del) c.115del (p.Val39SerfsTer10) | gnomAD v4 |
14 | g.102922706G>A | CA267172474 | AMN | c.18G>A (p.Arg6=) c.-164G>A (n.-164G>A) c.114G>A (p.Arg38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922706G>C | CA267172475 | AMN | c.18G>C (p.Arg6=) c.-164G>C (n.-164G>C) c.114G>C (p.Arg38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922706G= | CA2160048518 | AMN | c.18G= (p.Arg6=) c.-164G= (n.-164G=) c.114G= (p.Arg38=) | |
14 | g.102922706G>T | CA7359678 | AMN | c.18G>T (p.Arg6=) c.-164G>T (n.-164G>T) c.114G>T (p.Arg38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922707G>A | CA391078936 | AMN | c.19G>A (p.Val7Ile) c.-163G>A (n.-163G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.102922707G>C | CA391078937 | AMN | c.19G>C (p.Val7Leu) c.-163G>C (n.-163G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) | |
14 | g.102922707G>T | CA391078938 | AMN | c.19G>T (p.Val7Phe) c.-163G>T (n.-163G>T) c.115G>T (p.Val39Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.102922708T>A | CA391078939 | AMN | c.20T>A (p.Val7Asp) c.-162T>A (n.-162T>A) c.116T>A (p.Val39Asp) | |
14 | g.102922708T>C | CA391078940 | AMN | c.20T>C (p.Val7Ala) c.-162T>C (n.-162T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102922708T>G | CA391078941 | AMN | c.20T>G (p.Val7Gly) c.-162T>G (n.-162T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) | |
14 | g.102922709C>A | CA7359679 | AMN | c.21C>A (p.Val7=) c.-161C>A (n.-161C>A) c.117C>A (p.Val39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922709C= | CA2160048519 | AMN | c.21C= (p.Val7=) c.-161C= (n.-161C=) c.117C= (p.Val39=) | |
14 | g.102922709C>G | CA487995842 | AMN | c.21C>G (p.Val7=) c.-161C>G (n.-161C>G) c.117C>G (p.Val39=) | |
14 | g.102922709C>T | CA7359680 | AMN | c.21C>T (p.Val7=) c.-161C>T (n.-161C>T) c.117C>T (p.Val39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |