Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.10291841G>CCA579991529MSRAc.332-9693G>C (n.332-9693G>C)
c.203-9693G>C (n.203-9693G>C)
c.212-9693G>C (n.212-9693G>C)
c.134-9693G>C (n.134-9693G>C)
n.507-9693G>C
c.332-28042G>C (n.332-28042G>C)
gnomAD v2
8g.10291844A=CA1763170409MSRAc.332-9690A= (n.332-9690A=)
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n.507-9690A=
c.332-28039A= (n.332-28039A=)
8g.10291844A>CCA172297726MSRAc.332-9690A>C (n.332-9690A>C)
c.203-9690A>C (n.203-9690A>C)
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n.507-9690A>C
c.332-28039A>C (n.332-28039A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.507-9690A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291845A=CA1763170410MSRAc.332-9689A= (n.332-9689A=)
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8g.10291845A>GCA1110622956MSRAc.332-9689A>G (n.332-9689A>G)
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n.507-9689A>G
c.332-28038A>G (n.332-28038A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.10291847T>CCA1110622957MSRAc.332-9687T>C (n.332-9687T>C)
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n.507-9687T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291847T=CA1763170413MSRAc.332-9687T= (n.332-9687T=)
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c.134-9687T= (n.134-9687T=)
n.507-9687T=
c.332-28036T= (n.332-28036T=)
8g.10291850_10291854delCA1763170412MSRAc.332-9684_332-9680del (n.332-9684_332-9680del)
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n.507-9684_507-9680del
c.332-28033_332-28029del (n.332-28033_332-28029del)
dbSNP
8g.10291851C=CA1763170414MSRAc.332-9683C= (n.332-9683C=)
c.203-9683C= (n.203-9683C=)
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c.332-28032C= (n.332-28032C=)
8g.10291851C>GCA844784230MSRAc.332-9683C>G (n.332-9683C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291851C>TCA1110622958MSRAc.332-9683C>T (n.332-9683C>T)
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n.507-9683C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291855G>ACA2592505286MSRAc.332-9679G>A (n.332-9679G>A)
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n.507-9679G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291856T>CCA2592505287MSRAc.332-9678T>C (n.332-9678T>C)
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dbSNP gnomAD v3
8g.10291857C=CA1763170415MSRAc.332-9677C= (n.332-9677C=)
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8g.10291857C>GCA844784233MSRAc.332-9677C>G (n.332-9677C>G)
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n.507-9677C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.10291860G>CCA1763170417MSRAc.332-9674G>C (n.332-9674G>C)
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dbSNP
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c.212-9673T>C (n.212-9673T>C)
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n.507-9673T>C
c.332-28022T>C (n.332-28022T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291861T=CA1763170418MSRAc.332-9673T= (n.332-9673T=)
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8g.10291862C>ACA172297728MSRAc.332-9672C>A (n.332-9672C>A)
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c.212-9672C>A (n.212-9672C>A)
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n.507-9672C>A
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dbSNP
8g.10291862C=CA1763170419MSRAc.332-9672C= (n.332-9672C=)
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n.507-9670T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291864T=CA1763170420MSRAc.332-9670T= (n.332-9670T=)
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8g.10291865T>CCA1763170422MSRAc.332-9669T>C (n.332-9669T>C)
c.203-9669T>C (n.203-9669T>C)
c.212-9669T>C (n.212-9669T>C)
c.134-9669T>C (n.134-9669T>C)
n.507-9669T>C
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dbSNP
8g.10291865T>GCA844784241MSRAc.332-9669T>G (n.332-9669T>G)
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n.507-9669T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291865T=CA1763170421MSRAc.332-9669T= (n.332-9669T=)
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8g.10291867T>GCA844784242MSRAc.332-9667T>G (n.332-9667T>G)
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n.507-9667T>G
c.332-28016T>G (n.332-28016T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291867T=CA1763170423MSRAc.332-9667T= (n.332-9667T=)
c.203-9667T= (n.203-9667T=)
c.212-9667T= (n.212-9667T=)
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n.507-9667T=
c.332-28016T= (n.332-28016T=)
8g.10291873A=CA1763170424MSRAc.332-9661A= (n.332-9661A=)
c.203-9661A= (n.203-9661A=)
c.212-9661A= (n.212-9661A=)
c.134-9661A= (n.134-9661A=)
n.507-9661A=
c.332-28010A= (n.332-28010A=)
8g.10291873A>GCA172297730MSRAc.332-9661A>G (n.332-9661A>G)
c.203-9661A>G (n.203-9661A>G)
c.212-9661A>G (n.212-9661A>G)
c.134-9661A>G (n.134-9661A>G)
n.507-9661A>G
c.332-28010A>G (n.332-28010A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291873_10291874insTCA844784245MSRAc.332-9661_332-9660insT (n.332-9661_332-9660insT)
c.203-9661_203-9660insT (n.203-9661_203-9660insT)
c.212-9661_212-9660insT (n.212-9661_212-9660insT)
c.134-9661_134-9660insT (n.134-9661_134-9660insT)
n.507-9661_507-9660insT
c.332-28010_332-28009insT (n.332-28010_332-28009insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291876G>CCA172297731MSRAc.332-9658G>C (n.332-9658G>C)
c.203-9658G>C (n.203-9658G>C)
c.212-9658G>C (n.212-9658G>C)
c.134-9658G>C (n.134-9658G>C)
n.507-9658G>C
c.332-28007G>C (n.332-28007G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291876G=CA1763170425MSRAc.332-9658G= (n.332-9658G=)
c.203-9658G= (n.203-9658G=)
c.212-9658G= (n.212-9658G=)
c.134-9658G= (n.134-9658G=)
n.507-9658G=
c.332-28007G= (n.332-28007G=)
8g.10291876G>TCA172297732MSRAc.332-9658G>T (n.332-9658G>T)
c.203-9658G>T (n.203-9658G>T)
c.212-9658G>T (n.212-9658G>T)
c.134-9658G>T (n.134-9658G>T)
n.507-9658G>T
c.332-28007G>T (n.332-28007G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291879C=CA1763170426MSRAc.332-9655C= (n.332-9655C=)
c.203-9655C= (n.203-9655C=)
c.212-9655C= (n.212-9655C=)
c.134-9655C= (n.134-9655C=)
n.507-9655C=
c.332-28004C= (n.332-28004C=)
8g.10291879C>GCA1763170427MSRAc.332-9655C>G (n.332-9655C>G)
c.203-9655C>G (n.203-9655C>G)
c.212-9655C>G (n.212-9655C>G)
c.134-9655C>G (n.134-9655C>G)
n.507-9655C>G
c.332-28004C>G (n.332-28004C>G)
dbSNP
8g.10291880A=CA1763170428MSRAc.332-9654A= (n.332-9654A=)
c.203-9654A= (n.203-9654A=)
c.212-9654A= (n.212-9654A=)
c.134-9654A= (n.134-9654A=)
n.507-9654A=
c.332-28003A= (n.332-28003A=)
8g.10291880A>GCA172297733MSRAc.332-9654A>G (n.332-9654A>G)
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c.212-9654A>G (n.212-9654A>G)
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n.507-9654A>G
c.332-28003A>G (n.332-28003A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291880A>TCA172297734MSRAc.332-9654A>T (n.332-9654A>T)
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c.212-9654A>T (n.212-9654A>T)
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n.507-9654A>T
c.332-28003A>T (n.332-28003A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291881G>CCA172297735MSRAc.332-9653G>C (n.332-9653G>C)
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n.507-9653G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291881G=CA1763170429MSRAc.332-9653G= (n.332-9653G=)
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n.507-9653G=
c.332-28002G= (n.332-28002G=)
8g.10291882T>CCA1110622967MSRAc.332-9652T>C (n.332-9652T>C)
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n.507-9652T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291882T=CA1763170430MSRAc.332-9652T= (n.332-9652T=)
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n.507-9652T=
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n.507-9649C>A
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8g.10291885C=CA1763170431MSRAc.332-9649C= (n.332-9649C=)
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n.507-9649C=
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8g.10291885C>GCA844784260MSRAc.332-9649C>G (n.332-9649C>G)
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n.507-9649C>G
c.332-27998C>G (n.332-27998C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291887T>ACA844784261MSRAc.332-9647T>A (n.332-9647T>A)
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c.212-9647T>A (n.212-9647T>A)
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n.507-9647T>A
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dbSNP
8g.10291887T=CA1763170432MSRAc.332-9647T= (n.332-9647T=)
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8g.10291889C=CA1763170433MSRAc.332-9645C= (n.332-9645C=)
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n.507-9645C=
c.332-27994C= (n.332-27994C=)
8g.10291889C>GCA172297736MSRAc.332-9645C>G (n.332-9645C>G)
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n.507-9645C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.10291890C>GCA1763170435MSRAc.332-9644C>G (n.332-9644C>G)
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n.507-9644C>G
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dbSNP
8g.10291890C>TCA1763170436MSRAc.332-9644C>T (n.332-9644C>T)
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n.507-9644C>T
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dbSNP
8g.10291892G>ACA172297737MSRAc.332-9642G>A (n.332-9642G>A)
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n.507-9642G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291892G=CA1763170437MSRAc.332-9642G= (n.332-9642G=)
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8g.10291893G>ACA579991532MSRAc.332-9641G>A (n.332-9641G>A)
c.203-9641G>A (n.203-9641G>A)
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n.507-9641G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291893G>CCA1763170439MSRAc.332-9641G>C (n.332-9641G>C)
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n.507-9641G>C
c.332-27990G>C (n.332-27990G>C)
dbSNP
8g.10291893G=CA1763170438MSRAc.332-9641G= (n.332-9641G=)
c.203-9641G= (n.203-9641G=)
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n.507-9641G=
c.332-27990G= (n.332-27990G=)
8g.10291893G>TCA844784266MSRAc.332-9641G>T (n.332-9641G>T)
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n.507-9641G>T
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dbSNP
8g.10291894A>CCA2592505288MSRAc.332-9640A>C (n.332-9640A>C)
c.203-9640A>C (n.203-9640A>C)
c.212-9640A>C (n.212-9640A>C)
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n.507-9640A>C
c.332-27989A>C (n.332-27989A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291895C=CA1763170441MSRAc.332-9639C= (n.332-9639C=)
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8g.10291895C>TCA1763170440MSRAc.332-9639C>T (n.332-9639C>T)
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n.507-9639C>T
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dbSNP
8g.10291897C=CA1763170442MSRAc.332-9637C= (n.332-9637C=)
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8g.10291897C>GCA2716415447MSRAc.332-9637C>G (n.332-9637C>G)
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n.507-9637C>G
c.332-27986C>G (n.332-27986C>G)
dbSNP
8g.10291897C>TCA844784270MSRAc.332-9637C>T (n.332-9637C>T)
c.203-9637C>T (n.203-9637C>T)
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n.507-9637C>T
c.332-27986C>T (n.332-27986C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291898G>ACA172297738MSRAc.332-9636G>A (n.332-9636G>A)
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c.212-9636G>A (n.212-9636G>A)
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n.507-9636G>A
c.332-27985G>A (n.332-27985G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291898G=CA1763170443MSRAc.332-9636G= (n.332-9636G=)
c.203-9636G= (n.203-9636G=)
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8g.10291899G>ACA172297739MSRAc.332-9635G>A (n.332-9635G>A)
c.203-9635G>A (n.203-9635G>A)
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n.507-9635G>A
c.332-27984G>A (n.332-27984G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291899G=CA1763170444MSRAc.332-9635G= (n.332-9635G=)
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8g.10291899G>TCA844784271MSRAc.332-9635G>T (n.332-9635G>T)
c.203-9635G>T (n.203-9635G>T)
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n.507-9635G>T
c.332-27984G>T (n.332-27984G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291903C=CA1763170445MSRAc.332-9631C= (n.332-9631C=)
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n.507-9631C=
c.332-27980C= (n.332-27980C=)
8g.10291903C>GCA579991534MSRAc.332-9631C>G (n.332-9631C>G)
c.203-9631C>G (n.203-9631C>G)
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n.507-9631C>G
c.332-27980C>G (n.332-27980C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291903C>TCA652243803MSRAc.332-9631C>T (n.332-9631C>T)
c.203-9631C>T (n.203-9631C>T)
c.212-9631C>T (n.212-9631C>T)
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n.507-9631C>T
c.332-27980C>T (n.332-27980C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.10291906G>ACA1110622978MSRAc.332-9628G>A (n.332-9628G>A)
c.203-9628G>A (n.203-9628G>A)
c.212-9628G>A (n.212-9628G>A)
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n.507-9628G>A
c.332-27977G>A (n.332-27977G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291906G=CA1763170446MSRAc.332-9628G= (n.332-9628G=)
c.203-9628G= (n.203-9628G=)
c.212-9628G= (n.212-9628G=)
c.134-9628G= (n.134-9628G=)
n.507-9628G=
c.332-27977G= (n.332-27977G=)
8g.10291907G>ACA1763170447MSRAc.332-9627G>A (n.332-9627G>A)
c.203-9627G>A (n.203-9627G>A)
c.212-9627G>A (n.212-9627G>A)
c.134-9627G>A (n.134-9627G>A)
n.507-9627G>A
c.332-27976G>A (n.332-27976G>A)
dbSNP
8g.10291907G=CA1763170448MSRAc.332-9627G= (n.332-9627G=)
c.203-9627G= (n.203-9627G=)
c.212-9627G= (n.212-9627G=)
c.134-9627G= (n.134-9627G=)
n.507-9627G=
c.332-27976G= (n.332-27976G=)
8g.10291907G>TCA172297740MSRAc.332-9627G>T (n.332-9627G>T)
c.203-9627G>T (n.203-9627G>T)
c.212-9627G>T (n.212-9627G>T)
c.134-9627G>T (n.134-9627G>T)
n.507-9627G>T
c.332-27976G>T (n.332-27976G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291908C>ACA172297741MSRAc.332-9626C>A (n.332-9626C>A)
c.203-9626C>A (n.203-9626C>A)
c.212-9626C>A (n.212-9626C>A)
c.134-9626C>A (n.134-9626C>A)
n.507-9626C>A
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dbSNP
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n.507-9626C=
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n.507-9625A=
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n.507-9625A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
8g.10291914C=CA1763170453MSRAc.332-9620C= (n.332-9620C=)
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dbSNP gnomAD v2
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8g.10291915C>TCA1763170456MSRAc.332-9619C>T (n.332-9619C>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291916G=CA1763170457MSRAc.332-9618G= (n.332-9618G=)
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n.507-9616G>A
c.332-27965G>A (n.332-27965G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291918G=CA1763170458MSRAc.332-9616G= (n.332-9616G=)
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8g.10291919G>TCA1763170460MSRAc.332-9615G>T (n.332-9615G>T)
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dbSNP
8g.10291920C=CA1763170461MSRAc.332-9614C= (n.332-9614C=)
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8g.10291920C>TCA844784301MSRAc.332-9614C>T (n.332-9614C>T)
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dbSNP
8g.10291921A=CA1763170462MSRAc.332-9613A= (n.332-9613A=)
c.203-9613A= (n.203-9613A=)
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n.507-9613A=
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8g.10291921A>CCA1110622987MSRAc.332-9613A>C (n.332-9613A>C)
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c.212-9613A>C (n.212-9613A>C)
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n.507-9613A>C
c.332-27962A>C (n.332-27962A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.10291922C>GCA1763170464MSRAc.332-9612C>G (n.332-9612C>G)
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n.507-9612C>G
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dbSNP
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8g.10291924A>GCA1763170466MSRAc.332-9610A>G (n.332-9610A>G)
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dbSNP
8g.10291925G>ACA1110622988MSRAc.332-9609G>A (n.332-9609G>A)
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n.507-9609G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291925G>CCA1763170468MSRAc.332-9609G>C (n.332-9609G>C)
c.203-9609G>C (n.203-9609G>C)
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n.507-9609G>C
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dbSNP
8g.10291925G=CA1763170467MSRAc.332-9609G= (n.332-9609G=)
c.203-9609G= (n.203-9609G=)
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8g.10291926_10291929delinsGGTTCA1763170469MSRAc.332-9608_332-9605delinsGGTT (n.332-9608_332-9605delinsGGTT)
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n.507-9608_507-9605delinsGGTT
c.332-27957_332-27954delinsGGTT (n.332-27957_332-27954delinsGGTT)
8g.10291927G>ACA1763170471MSRAc.332-9607G>A (n.332-9607G>A)
c.203-9607G>A (n.203-9607G>A)
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n.507-9607G>A
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dbSNP
8g.10291927G=CA1763170470MSRAc.332-9607G= (n.332-9607G=)
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8g.10291930_10291932delCA844784303MSRAc.332-9604_332-9602del (n.332-9604_332-9602del)
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c.212-9604_212-9602del (n.212-9604_212-9602del)
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n.507-9604_507-9602del
c.332-27953_332-27951del (n.332-27953_332-27951del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291930G>ACA172297743MSRAc.332-9604G>A (n.332-9604G>A)
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n.507-9604G>A
c.332-27953G>A (n.332-27953G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291930G=CA1763170472MSRAc.332-9604G= (n.332-9604G=)
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8g.10291937G>CCA172297744MSRAc.332-9597G>C (n.332-9597G>C)
c.203-9597G>C (n.203-9597G>C)
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c.134-9597G>C (n.134-9597G>C)
n.507-9597G>C
c.332-27946G>C (n.332-27946G>C)
dbSNP
8g.10291937G=CA1763170473MSRAc.332-9597G= (n.332-9597G=)
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8g.10291937G>TCA844784311MSRAc.332-9597G>T (n.332-9597G>T)
c.203-9597G>T (n.203-9597G>T)
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n.507-9597G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.10291938T>CCA844784313MSRAc.332-9596T>C (n.332-9596T>C)
c.203-9596T>C (n.203-9596T>C)
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c.134-9596T>C (n.134-9596T>C)
n.507-9596T>C
c.332-27945T>C (n.332-27945T>C)
dbSNP
8g.10291938T=CA1763170474MSRAc.332-9596T= (n.332-9596T=)
c.203-9596T= (n.203-9596T=)
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c.332-27945T= (n.332-27945T=)
8g.10291941C=CA1763170475MSRAc.332-9593C= (n.332-9593C=)
c.203-9593C= (n.203-9593C=)
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8g.10291941C>GCA844784314MSRAc.332-9593C>G (n.332-9593C>G)
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dbSNP

Number of alleles fetched