| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102917280C= | CA2059476261 | PAH | n.493-55G= c.-95-55G= (n.-95-55G=) n.217-55G= c.-150G= (n.-150G=) n.29-4382G= | |
| 12 | g.102917280C>T | CA242472198 | PAH | n.493-55G>A c.-95-55G>A (n.-95-55G>A) n.217-55G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.29-4382G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917281A= | CA2059476262 | PAH | n.493-56T= c.-95-56T= (n.-95-56T=) n.217-56T= c.-151T= (n.-151T=) n.29-4383T= | |
| 12 | g.102917281A>C | CA242472199 | PAH | n.493-56T>G c.-95-56T>G (n.-95-56T>G) n.217-56T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.29-4383T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917281A>G | CA2549683714 | PAH | n.493-56T>C c.-95-56T>C (n.-95-56T>C) n.217-56T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.29-4383T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917281A>T | CA242472200 | PAH | n.493-56T>A c.-95-56T>A (n.-95-56T>A) n.217-56T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.29-4383T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917281_102917282delinsAG | CA2059476263 | PAH | n.493-57_493-56delinsCT c.-95-57_-95-56delinsCT (n.-95-57_-95-56delinsCT) n.217-57_217-56delinsCT c.-152_-151delinsCT (n.-152_-151delinsCT) n.29-4384_29-4383delinsCT | |
| 12 | g.102917282del | CA2059476264 | PAH | n.493-57del c.-95-57del (n.-95-57del) n.217-57del c.-152del (n.-152del) n.29-4384del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917282G>T | CA2620510996 | PAH | n.493-57C>A c.-95-57C>A (n.-95-57C>A) n.217-57C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.29-4384C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917283T>A | CA2620511007 | PAH | n.493-58A>T c.-95-58A>T (n.-95-58A>T) n.217-58A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.29-4385A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917284A>G | CA2620511011 | PAH | n.493-59T>C c.-95-59T>C (n.-95-59T>C) n.217-59T>C c.-154T>C (n.-154T>C) n.29-4386T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917286C>A | CA682819227 | PAH | n.493-61G>T c.-95-61G>T (n.-95-61G>T) n.217-61G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.29-4388G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917286C= | CA2059476265 | PAH | n.493-61G= c.-95-61G= (n.-95-61G=) n.217-61G= c.-156G= (n.-156G=) n.29-4388G= | |
| 12 | g.102917286C>T | CA655298591 | PAH | n.493-61G>A c.-95-61G>A (n.-95-61G>A) n.217-61G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.29-4388G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102917287G>T | CA2620511021 | PAH | n.493-62C>A c.-95-62C>A (n.-95-62C>A) n.217-62C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.29-4389C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917287_102917288delinsGC | CA2059476266 | PAH | n.493-63_493-62delinsGC c.-95-63_-95-62delinsGC (n.-95-63_-95-62delinsGC) n.217-63_217-62delinsGC c.-158_-157delinsGC (n.-158_-157delinsGC) n.29-4390_29-4389delinsGC | |
| 12 | g.102917288C>A | CA242472201 | PAH | n.493-63G>T c.-95-63G>T (n.-95-63G>T) n.217-63G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.29-4390G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917288C= | CA2059476268 | PAH | n.493-63G= c.-95-63G= (n.-95-63G=) n.217-63G= c.-158G= (n.-158G=) n.29-4390G= | |
| 12 | g.102917288C>T | CA2620511028 | PAH | n.493-63G>A c.-95-63G>A (n.-95-63G>A) n.217-63G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.29-4390G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917291del | CA2059476267 | PAH | n.493-63del c.-95-63del (n.-95-63del) n.217-63del c.-158del (n.-158del) n.29-4390del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917290C>A | CA2620511034 | PAH | n.493-65G>T c.-95-65G>T (n.-95-65G>T) n.217-65G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.29-4392G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917290C= | CA2059476269 | PAH | n.493-65G= c.-95-65G= (n.-95-65G=) n.217-65G= c.-160G= (n.-160G=) n.29-4392G= | |
| 12 | g.102917290C>T | CA242472231 | PAH | n.493-65G>A c.-95-65G>A (n.-95-65G>A) n.217-65G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.29-4392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917290_102917291insACGAGGGGCGTTA | CA2620511045 | PAH | n.493-66_493-65insTAACGCCCCTCGT c.-95-66_-95-65insTAACGCCCCTCGT (n.-95-66_-95-65insTAACGCCCCTCGT) n.217-66_217-65insTAACGCCCCTCGT c.-161_-160insTAACGCCCCTCGT (n.-161_-160insTAACGCCCCTCGT) n.29-4393_29-4392insTAACGCCCCTCGT | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917291C= | CA2059476270 | PAH | n.493-66G= c.-95-66G= (n.-95-66G=) n.217-66G= c.-161G= (n.-161G=) n.29-4393G= | |
| 12 | g.102917291C>G | CA951260927 | PAH | n.493-66G>C c.-95-66G>C (n.-95-66G>C) n.217-66G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.29-4393G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917292T>A | CA2620511047 | PAH | n.493-67A>T c.-95-67A>T (n.-95-67A>T) n.217-67A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.29-4394A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917292T>C | CA2620511077 | PAH | n.493-67A>G c.-95-67A>G (n.-95-67A>G) n.217-67A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.29-4394A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917293C= | CA2059476271 | PAH | n.493-68G= c.-95-68G= (n.-95-68G=) n.217-68G= c.-163G= (n.-163G=) n.29-4395G= | |
| 12 | g.102917293C>G | CA242472235 | PAH | n.493-68G>C c.-95-68G>C (n.-95-68G>C) n.217-68G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.29-4395G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917294G>A | CA2620511082 | PAH | n.493-69C>T c.-95-69C>T (n.-95-69C>T) n.217-69C>T c.-164C>T (n.-164C>T) n.29-4396C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917294G>C | CA951260930 | PAH | n.493-69C>G c.-95-69C>G (n.-95-69C>G) n.217-69C>G c.-164C>G (n.-164C>G) n.29-4396C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917294G= | CA2059476272 | PAH | n.493-69C= c.-95-69C= (n.-95-69C=) n.217-69C= c.-164C= (n.-164C=) n.29-4396C= | |
| 12 | g.102917294_102917295insA | CA2620511089 | PAH | n.493-70_493-69insT c.-95-70_-95-69insT (n.-95-70_-95-69insT) n.217-70_217-69insT c.-165_-164insT (n.-165_-164insT) n.29-4397_29-4396insT | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917295T>A | CA2620511090 | PAH | n.493-70A>T c.-95-70A>T (n.-95-70A>T) n.217-70A>T c.-165A>T (n.-165A>T) n.29-4397A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917295T>C | CA607148750 | PAH | n.493-70A>G c.-95-70A>G (n.-95-70A>G) n.217-70A>G c.-165A>G (n.-165A>G) n.29-4397A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917295T>G | CA2620511091 | PAH | n.493-70A>C c.-95-70A>C (n.-95-70A>C) n.217-70A>C c.-165A>C (n.-165A>C) n.29-4397A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917295T= | CA2059476273 | PAH | n.493-70A= c.-95-70A= (n.-95-70A=) n.217-70A= c.-165A= (n.-165A=) n.29-4397A= | |
| 12 | g.102917296G>A | CA2620511095 | PAH | n.493-71C>T c.-95-71C>T (n.-95-71C>T) n.217-71C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.29-4398C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917296G>T | CA951260937 | PAH | n.493-71C>A c.-95-71C>A (n.-95-71C>A) n.217-71C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.29-4398C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917298G= | CA2059476274 | PAH | n.493-73C= c.-95-73C= (n.-95-73C=) n.217-73C= c.-168C= (n.-168C=) n.29-4400C= | |
| 12 | g.102917298G>T | CA951260944 | PAH | n.493-73C>A c.-95-73C>A (n.-95-73C>A) n.217-73C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.29-4400C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917299C>A | CA2620511106 | PAH | n.493-74G>T c.-95-74G>T (n.-95-74G>T) n.217-74G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.29-4401G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917299C>T | CA2620511108 | PAH | n.493-74G>A c.-95-74G>A (n.-95-74G>A) n.217-74G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.29-4401G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917300G>A | CA682819233 | PAH | n.493-75C>T c.-95-75C>T (n.-95-75C>T) n.217-75C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.29-4402C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917300G= | CA2059476275 | PAH | n.493-75C= c.-95-75C= (n.-95-75C=) n.217-75C= c.-170C= (n.-170C=) n.29-4402C= | |
| 12 | g.102917301T>A | CA242472236 | PAH | n.493-76A>T c.-95-76A>T (n.-95-76A>T) n.217-76A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.29-4403A>T c.-170A>T (n.-170A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102917301T>C | CA2620511112 | PAH | n.493-76A>G c.-95-76A>G (n.-95-76A>G) n.217-76A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.29-4403A>G c.-170A>G (n.-170A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917301T= | CA2059476276 | PAH | n.493-76A= c.-95-76A= (n.-95-76A=) n.217-76A= c.-171A= (n.-171A=) n.29-4403A= c.-170A= (n.-170A=) | |
| 12 | g.102917303_102917304del | CA2620511117 | PAH | n.493-78_493-77del c.-95-78_-95-77del (n.-95-78_-95-77del) n.217-78_217-77del c.-173_-172del (n.-173_-172del) n.29-4405_29-4404del c.-172_-171del (n.-172_-171del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917303G>C | CA2797244100 | PAH | n.493-78C>G c.-95-78C>G (n.-95-78C>G) n.217-78C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.29-4405C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | |
| 12 | g.102917304del | CA2620511120 | PAH | n.493-79del c.-95-79del (n.-95-79del) n.217-79del c.-174del (n.-174del) n.29-4406del c.-173del (n.-173del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917304T>C | CA2620511123 | PAH | n.493-79A>G c.-95-79A>G (n.-95-79A>G) n.217-79A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.29-4406A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917305C>A | CA2620511125 | PAH | n.493-80G>T c.-95-80G>T (n.-95-80G>T) n.217-80G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.29-4407G>T c.-174G>T (n.-174G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917305C= | CA2059476277 | PAH | n.493-80G= c.-95-80G= (n.-95-80G=) n.217-80G= c.-175G= (n.-175G=) n.29-4407G= c.-174G= (n.-174G=) | |
| 12 | g.102917305C>T | CA242472238 | PAH | n.493-80G>A c.-95-80G>A (n.-95-80G>A) n.217-80G>A c.-175G>A (n.-175G>A) n.29-4407G>A c.-174G>A (n.-174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917306C= | CA2059476278 | PAH | n.493-81G= c.-95-81G= (n.-95-81G=) n.217-81G= c.-176G= (n.-176G=) n.29-4408G= c.-175G= (n.-175G=) | |
| 12 | g.102917306C>G | CA951260947 | PAH | n.493-81G>C c.-95-81G>C (n.-95-81G>C) n.217-81G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.29-4408G>C c.-175G>C (n.-175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917308G>A | CA682819234 | PAH | n.493-83C>T c.-95-83C>T (n.-95-83C>T) n.217-83C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.29-4410C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917308G= | CA2059476279 | PAH | n.493-83C= c.-95-83C= (n.-95-83C=) n.217-83C= c.-178C= (n.-178C=) n.29-4410C= c.-177C= (n.-177C=) | |
| 12 | g.102917309A>G | CA2620511132 | PAH | n.493-84T>C c.-95-84T>C (n.-95-84T>C) n.217-84T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.29-4411T>C c.-178T>C (n.-178T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917310C>A | CA2620511138 | PAH | n.493-85G>T c.-95-85G>T (n.-95-85G>T) n.217-85G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.29-4412G>T c.-179G>T (n.-179G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917310C= | CA2059476280 | PAH | n.493-85G= c.-95-85G= (n.-95-85G=) n.217-85G= c.-180G= (n.-180G=) n.29-4412G= c.-179G= (n.-179G=) | |
| 12 | g.102917310C>T | CA242472242 | PAH | n.493-85G>A c.-95-85G>A (n.-95-85G>A) n.217-85G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.29-4412G>A c.-179G>A (n.-179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917311G>A | CA2620511142 | PAH | n.493-86C>T c.-95-86C>T (n.-95-86C>T) n.217-86C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.29-4413C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917311G>C | CA2620511143 | PAH | n.493-86C>G c.-95-86C>G (n.-95-86C>G) n.217-86C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.29-4413C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917311G= | CA2059476281 | PAH | n.493-86C= c.-95-86C= (n.-95-86C=) n.217-86C= c.-181C= (n.-181C=) n.29-4413C= c.-180C= (n.-180C=) | |
| 12 | g.102917311G>T | CA951260950 | PAH | n.493-86C>A c.-95-86C>A (n.-95-86C>A) n.217-86C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.29-4413C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917312C>A | CA2620511150 | PAH | n.493-87G>T c.-95-87G>T (n.-95-87G>T) n.217-87G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.29-4414G>T c.-181G>T (n.-181G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917312C= | CA2059476283 | PAH | n.493-87G= c.-95-87G= (n.-95-87G=) n.217-87G= c.-182G= (n.-182G=) n.29-4414G= c.-181G= (n.-181G=) | |
| 12 | g.102917312C>G | CA682819236 | PAH | n.493-87G>C c.-95-87G>C (n.-95-87G>C) n.217-87G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.29-4414G>C c.-181G>C (n.-181G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102917312C>T | CA682819237 | PAH | n.493-87G>A c.-95-87G>A (n.-95-87G>A) n.217-87G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.29-4414G>A c.-181G>A (n.-181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917312_102917315delinsCAGG | CA2059476282 | PAH | n.493-90_493-87delinsCCTG c.-95-90_-95-87delinsCCTG (n.-95-90_-95-87delinsCCTG) n.217-90_217-87delinsCCTG c.-185_-182delinsCCTG (n.-185_-182delinsCCTG) n.29-4417_29-4414delinsCCTG c.-184_-181delinsCCTG (n.-184_-181delinsCCTG) | |
| 12 | g.102917313A= | CA2059476284 | PAH | n.493-88T= c.-95-88T= (n.-95-88T=) n.217-88T= c.-183T= (n.-183T=) n.29-4415T= c.-182T= (n.-182T=) | |
| 12 | g.102917313A>G | CA242472257 | PAH | n.493-88T>C c.-95-88T>C (n.-95-88T>C) n.217-88T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.29-4415T>C c.-182T>C (n.-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917316_102917318del | CA242472253 | PAH | n.493-90_493-88del c.-95-90_-95-88del (n.-95-90_-95-88del) n.217-90_217-88del c.-185_-183del (n.-185_-183del) n.29-4417_29-4415del c.-184_-182del (n.-184_-182del) | dbSNP |
| 12 | g.102917314G>A | CA2620511167 | PAH | n.493-89C>T c.-95-89C>T (n.-95-89C>T) n.217-89C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.29-4416C>T c.-183C>T (n.-183C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917314G>T | CA2620511164 | PAH | n.493-89C>A c.-95-89C>A (n.-95-89C>A) n.217-89C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.29-4416C>A c.-183C>A (n.-183C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917316A>C | CA2620511173 | PAH | n.493-91T>G c.-95-91T>G (n.-95-91T>G) n.217-91T>G c.-186T>G (n.-186T>G) n.29-4418T>G c.-185T>G (n.-185T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917316A>G | CA2620511170 | PAH | n.493-91T>C c.-95-91T>C (n.-95-91T>C) n.217-91T>C c.-186T>C (n.-186T>C) n.29-4418T>C c.-185T>C (n.-185T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917317G>A | CA2620511183 | PAH | n.493-92C>T c.-95-92C>T (n.-95-92C>T) n.217-92C>T c.-187C>T (n.-187C>T) n.29-4419C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917317G>T | CA2620511178 | PAH | n.493-92C>A c.-95-92C>A (n.-95-92C>A) n.217-92C>A c.-187C>A (n.-187C>A) n.29-4419C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917318G>A | CA2620511186 | PAH | n.493-93C>T c.-95-93C>T (n.-95-93C>T) n.217-93C>T c.-188C>T (n.-188C>T) n.29-4420C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917318G>C | CA2620511188 | PAH | n.493-93C>G c.-95-93C>G (n.-95-93C>G) n.217-93C>G c.-188C>G (n.-188C>G) n.29-4420C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917319C>A | CA682819239 | PAH | n.493-94G>T c.-95-94G>T (n.-95-94G>T) n.217-94G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.29-4421G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917319C= | CA2059476285 | PAH | n.493-94G= c.-95-94G= (n.-95-94G=) n.217-94G= c.-189G= (n.-189G=) n.29-4421G= c.-188G= (n.-188G=) | |
| 12 | g.102917319C>T | CA2620511192 | PAH | n.493-94G>A c.-95-94G>A (n.-95-94G>A) n.217-94G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.29-4421G>A c.-188G>A (n.-188G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917320C>T | CA2620511194 | PAH | n.493-95G>A c.-95-95G>A (n.-95-95G>A) n.217-95G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.29-4422G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917321A>C | CA2620511206 | PAH | n.493-96T>G c.-95-96T>G (n.-95-96T>G) n.217-96T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.29-4423T>G c.-190T>G (n.-190T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917321A>G | CA2620511208 | PAH | n.493-96T>C c.-95-96T>C (n.-95-96T>C) n.217-96T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.29-4423T>C c.-190T>C (n.-190T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917322G>C | CA2620511211 | PAH | n.493-97C>G c.-95-97C>G (n.-95-97C>G) n.217-97C>G c.-192C>G (n.-192C>G) n.29-4424C>G c.-191C>G (n.-191C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917322G>T | CA2620511212 | PAH | n.493-97C>A c.-95-97C>A (n.-95-97C>A) n.217-97C>A c.-192C>A (n.-192C>A) n.29-4424C>A c.-191C>A (n.-191C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917323G= | CA2059476286 | PAH | n.493-98C= c.-95-98C= (n.-95-98C=) n.217-98C= c.-193C= (n.-193C=) n.29-4425C= c.-192C= (n.-192C=) | |
| 12 | g.102917323G>T | CA2620511214 | PAH | n.493-98C>A c.-95-98C>A (n.-95-98C>A) n.217-98C>A c.-193C>A (n.-193C>A) n.29-4425C>A c.-192C>A (n.-192C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917324G>A | CA682819242 | PAH | n.493-99C>T c.-95-99C>T (n.-95-99C>T) n.217-99C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.29-4426C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917324G= | CA2059476287 | PAH | n.493-99C= c.-95-99C= (n.-95-99C=) n.217-99C= c.-194C= (n.-194C=) n.29-4426C= c.-193C= (n.-193C=) | |
| 12 | g.102917324G>T | CA2620511217 | PAH | n.493-99C>A c.-95-99C>A (n.-95-99C>A) n.217-99C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.29-4426C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917326_102917332dup | CA607148751 | PAH | n.493-105_493-99dup c.-95-105_-95-99dup (n.-95-105_-95-99dup) n.217-105_217-99dup c.-200_-194dup (n.-200_-194dup) n.29-4432_29-4426dup c.-199_-193dup (n.-199_-193dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917325C>A | CA2620511224 | PAH | n.493-100G>T c.-95-100G>T (n.-95-100G>T) n.217-100G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.29-4427G>T c.-194G>T (n.-194G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917325C>T | CA2620511228 | PAH | n.493-100G>A c.-95-100G>A (n.-95-100G>A) n.217-100G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.29-4427G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917326A>C | CA2620511229 | PAH | n.493-101T>G c.-95-101T>G (n.-95-101T>G) n.217-101T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.29-4428T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917327G>A | CA682819243 | PAH | n.493-102C>T c.-95-102C>T (n.-95-102C>T) n.217-102C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.29-4429C>T c.-196C>T (n.-196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917327G= | CA2059476288 | PAH | n.493-102C= c.-95-102C= (n.-95-102C=) n.217-102C= c.-197C= (n.-197C=) n.29-4429C= c.-196C= (n.-196C=) | |
| 12 | g.102917327G>T | CA2620511231 | PAH | n.493-102C>A c.-95-102C>A (n.-95-102C>A) n.217-102C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.29-4429C>A c.-196C>A (n.-196C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917328C>A | CA2620511238 | PAH | n.493-103G>T c.-95-103G>T (n.-95-103G>T) n.217-103G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.29-4430G>T c.-197G>T (n.-197G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917328C>T | CA2620511239 | PAH | n.493-103G>A c.-95-103G>A (n.-95-103G>A) n.217-103G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.29-4430G>A c.-197G>A (n.-197G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917329C>A | CA2620511241 | PAH | n.493-104G>T c.-95-104G>T (n.-95-104G>T) n.217-104G>T c.-199G>T (n.-199G>T) n.29-4431G>T c.-198G>T (n.-198G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917329C>T | CA2620511242 | PAH | n.493-104G>A c.-95-104G>A (n.-95-104G>A) n.217-104G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.29-4431G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917330T>C | CA2620511245 | PAH | n.493-105A>G c.-95-105A>G (n.-95-105A>G) n.217-105A>G c.-200A>G (n.-200A>G) n.29-4432A>G c.-199A>G (n.-199A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917330T>G | CA2620511247 | PAH | n.493-105A>C c.-95-105A>C (n.-95-105A>C) n.217-105A>C c.-200A>C (n.-200A>C) n.29-4432A>C c.-199A>C (n.-199A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917331G>A | CA682819248 | PAH | n.493-106C>T c.-95-106C>T (n.-95-106C>T) n.217-106C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.29-4433C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917331G= | CA2059476289 | PAH | n.493-106C= c.-95-106C= (n.-95-106C=) n.217-106C= c.-201C= (n.-201C=) n.29-4433C= c.-200C= (n.-200C=) | |
| 12 | g.102917332C>A | CA682819250 | PAH | n.493-107G>T c.-95-107G>T (n.-95-107G>T) n.217-107G>T c.-202G>T (n.-202G>T) n.29-4434G>T c.-201G>T (n.-201G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917332C= | CA2059476290 | PAH | n.493-107G= c.-95-107G= (n.-95-107G=) n.217-107G= c.-202G= (n.-202G=) n.29-4434G= c.-201G= (n.-201G=) | |
| 12 | g.102917332C>G | CA951260955 | PAH | n.493-107G>C c.-95-107G>C (n.-95-107G>C) n.217-107G>C c.-202G>C (n.-202G>C) n.29-4434G>C c.-201G>C (n.-201G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917332C>T | CA2620511252 | PAH | n.493-107G>A c.-95-107G>A (n.-95-107G>A) n.217-107G>A c.-202G>A (n.-202G>A) n.29-4434G>A c.-201G>A (n.-201G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917332_102917333insGT | CA2620511258 | PAH | n.493-108_493-107insAC c.-95-108_-95-107insAC (n.-95-108_-95-107insAC) n.217-108_217-107insAC c.-203_-202insAC (n.-203_-202insAC) n.29-4435_29-4434insAC c.-202_-201insAC (n.-202_-201insAC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917333C>A | CA2552742874 | PAH | n.493-108G>T c.-95-108G>T (n.-95-108G>T) n.217-108G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.29-4435G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917333C= | CA2059476291 | PAH | n.493-108G= c.-95-108G= (n.-95-108G=) n.217-108G= c.-203G= (n.-203G=) n.29-4435G= c.-202G= (n.-202G=) | |
| 12 | g.102917333C>G | CA607148752 | PAH | n.493-108G>C c.-95-108G>C (n.-95-108G>C) n.217-108G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.29-4435G>C c.-202G>C (n.-202G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917333C>T | CA951260960 | PAH | n.493-108G>A c.-95-108G>A (n.-95-108G>A) n.217-108G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.29-4435G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917334G>A | CA682819251 | PAH | n.493-109C>T c.-95-109C>T (n.-95-109C>T) n.217-109C>T c.-204C>T (n.-204C>T) n.29-4436C>T c.-203C>T (n.-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917334G>C | CA2620511266 | PAH | n.493-109C>G c.-95-109C>G (n.-95-109C>G) n.217-109C>G c.-204C>G (n.-204C>G) n.29-4436C>G c.-203C>G (n.-203C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917334G= | CA2059476292 | PAH | n.493-109C= c.-95-109C= (n.-95-109C=) n.217-109C= c.-204C= (n.-204C=) n.29-4436C= c.-203C= (n.-203C=) | |
| 12 | g.102917334G>T | CA2620511277 | PAH | n.493-109C>A c.-95-109C>A (n.-95-109C>A) n.217-109C>A c.-204C>A (n.-204C>A) n.29-4436C>A c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917336del | CA2620511281 | PAH | n.493-111del c.-95-111del (n.-95-111del) n.217-111del c.-206del (n.-206del) n.29-4438del c.-205del (n.-205del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917336A= | CA2059476293 | PAH | n.493-111T= c.-95-111T= (n.-95-111T=) n.217-111T= c.-206T= (n.-206T=) n.29-4438T= c.-205T= (n.-205T=) | |
| 12 | g.102917336A>G | CA682819258 | PAH | n.493-111T>C c.-95-111T>C (n.-95-111T>C) n.217-111T>C c.-206T>C (n.-206T>C) n.29-4438T>C c.-205T>C (n.-205T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102917336A>T | CA2620511282 | PAH | n.493-111T>A c.-95-111T>A (n.-95-111T>A) n.217-111T>A c.-206T>A (n.-206T>A) n.29-4438T>A c.-205T>A (n.-205T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917337T>G | CA2620511284 | PAH | n.493-112A>C c.-95-112A>C (n.-95-112A>C) n.217-112A>C c.-207A>C (n.-207A>C) n.29-4439A>C c.-206A>C (n.-206A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917338G>A | CA2620511287 | PAH | n.493-113C>T c.-95-113C>T (n.-95-113C>T) n.217-113C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.29-4440C>T c.-207C>T (n.-207C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917338G>T | CA2620511291 | PAH | n.493-113C>A c.-95-113C>A (n.-95-113C>A) n.217-113C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.29-4440C>A c.-207C>A (n.-207C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917340T>A | CA2620511292 | PAH | n.493-115A>T c.-95-115A>T (n.-95-115A>T) n.217-115A>T c.-210A>T (n.-210A>T) n.29-4442A>T c.-209A>T (n.-209A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917340T>C | CA2501297353 | PAH | n.493-115A>G c.-95-115A>G (n.-95-115A>G) n.217-115A>G c.-210A>G (n.-210A>G) n.29-4442A>G c.-209A>G (n.-209A>G) | |
| 12 | g.102917340T>G | CA682819261 | PAH | n.493-115A>C c.-95-115A>C (n.-95-115A>C) n.217-115A>C c.-210A>C (n.-210A>C) n.29-4442A>C c.-209A>C (n.-209A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917340T= | CA2059476294 | PAH | n.493-115A= c.-95-115A= (n.-95-115A=) n.217-115A= c.-210A= (n.-210A=) n.29-4442A= c.-209A= (n.-209A=) | |
| 12 | g.102917341C>A | CA2620511296 | PAH | n.493-116G>T c.-95-116G>T (n.-95-116G>T) n.217-116G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.29-4443G>T c.-210G>T (n.-210G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917341C= | CA2059476295 | PAH | n.493-116G= c.-95-116G= (n.-95-116G=) n.217-116G= c.-211G= (n.-211G=) n.29-4443G= c.-210G= (n.-210G=) | |
| 12 | g.102917341C>G | CA682819262 | PAH | n.493-116G>C c.-95-116G>C (n.-95-116G>C) n.217-116G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.29-4443G>C c.-210G>C (n.-210G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917342C>A | CA2620511298 | PAH | n.493-117G>T c.-95-117G>T (n.-95-117G>T) n.217-117G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.29-4444G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917343A= | CA2059476296 | PAH | n.493-118T= c.-95-118T= (n.-95-118T=) n.217-118T= c.-213T= (n.-213T=) n.29-4445T= c.-212T= (n.-212T=) | |
| 12 | g.102917343A>C | CA682819264 | PAH | n.493-118T>G c.-95-118T>G (n.-95-118T>G) n.217-118T>G c.-213T>G (n.-213T>G) n.29-4445T>G c.-212T>G (n.-212T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917343A>G | CA2620511301 | PAH | n.493-118T>C c.-95-118T>C (n.-95-118T>C) n.217-118T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.29-4445T>C c.-212T>C (n.-212T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917344G>A | CA2620511302 | PAH | n.493-119C>T c.-95-119C>T (n.-95-119C>T) n.217-119C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.29-4446C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917344G>C | CA2620511304 | PAH | n.493-119C>G c.-95-119C>G (n.-95-119C>G) n.217-119C>G c.-214C>G (n.-214C>G) n.29-4446C>G c.-213C>G (n.-213C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917345G>A | CA2620511305 | PAH | n.493-120C>T c.-95-120C>T (n.-95-120C>T) n.217-120C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.29-4447C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917345G= | CA2059476297 | PAH | n.493-120C= c.-95-120C= (n.-95-120C=) n.217-120C= c.-215C= (n.-215C=) n.29-4447C= c.-214C= (n.-214C=) | |
| 12 | g.102917345G>T | CA2059476298 | PAH | n.493-120C>A c.-95-120C>A (n.-95-120C>A) n.217-120C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.29-4447C>A c.-214C>A (n.-214C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917346T>C | CA16040587 | PAH | n.493-121A>G c.-95-121A>G (n.-95-121A>G) n.217-121A>G c.-216A>G (n.-216A>G) n.29-4448A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917347del | CA2620511308 | PAH | n.493-122del c.-95-122del (n.-95-122del) n.217-122del c.-217del (n.-217del) n.29-4449del c.-216del (n.-216del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917347C>A | CA2620511311 | PAH | n.493-122G>T c.-95-122G>T (n.-95-122G>T) n.217-122G>T c.-217G>T (n.-217G>T) n.29-4449G>T c.-216G>T (n.-216G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917347C= | CA2059476299 | PAH | n.493-122G= c.-95-122G= (n.-95-122G=) n.217-122G= c.-217G= (n.-217G=) n.29-4449G= c.-216G= (n.-216G=) | |
| 12 | g.102917347C>T | CA2059476300 | PAH | n.493-122G>A c.-95-122G>A (n.-95-122G>A) n.217-122G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.29-4449G>A c.-216G>A (n.-216G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917348A= | CA2059476301 | PAH | n.493-123T= c.-95-123T= (n.-95-123T=) n.217-123T= c.-218T= (n.-218T=) n.29-4450T= c.-217T= (n.-217T=) | |
| 12 | g.102917348A>C | CA682819266 | PAH | n.493-123T>G c.-95-123T>G (n.-95-123T>G) n.217-123T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.29-4450T>G c.-217T>G (n.-217T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917348A>T | CA2620511319 | PAH | n.493-123T>A c.-95-123T>A (n.-95-123T>A) n.217-123T>A c.-218T>A (n.-218T>A) n.29-4450T>A c.-217T>A (n.-217T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917349C>T | CA2620511322 | PAH | n.493-124G>A c.-95-124G>A (n.-95-124G>A) n.217-124G>A c.-219G>A (n.-219G>A) n.29-4451G>A c.-218G>A (n.-218G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917350C>A | CA2620511323 | PAH | n.493-125G>T c.-95-125G>T (n.-95-125G>T) n.217-125G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.29-4452G>T c.-219G>T (n.-219G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917351T>G | CA2620511325 | PAH | n.493-126A>C c.-95-126A>C (n.-95-126A>C) n.217-126A>C c.-221A>C (n.-221A>C) n.29-4453A>C c.-220A>C (n.-220A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917352G>A | CA682819268 | PAH | n.493-127C>T c.-95-127C>T (n.-95-127C>T) n.217-127C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.29-4454C>T c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917352G= | CA2059476302 | PAH | n.493-127C= c.-95-127C= (n.-95-127C=) n.217-127C= c.-222C= (n.-222C=) n.29-4454C= c.-221C= (n.-221C=) | |
| 12 | g.102917352G>T | CA242472271 | PAH | n.493-127C>A c.-95-127C>A (n.-95-127C>A) n.217-127C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.29-4454C>A c.-221C>A (n.-221C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102917353C>A | CA2581119104 | PAH | n.493-128G>T c.-95-128G>T (n.-95-128G>T) n.217-128G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.29-4455G>T c.-222G>T (n.-222G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917353C= | CA2059476303 | PAH | n.493-128G= c.-95-128G= (n.-95-128G=) n.217-128G= c.-223G= (n.-223G=) n.29-4455G= c.-222G= (n.-222G=) | |
| 12 | g.102917353C>G | CA2581119103 | PAH | n.493-128G>C c.-95-128G>C (n.-95-128G>C) n.217-128G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.29-4455G>C c.-222G>C (n.-222G>C) | |
| 12 | g.102917353C>T | CA13748199 | PAH | n.493-128G>A c.-95-128G>A (n.-95-128G>A) n.217-128G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.29-4455G>A c.-222G>A (n.-222G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917354C>A | CA2620511337 | PAH | n.493-129G>T c.-95-129G>T (n.-95-129G>T) n.217-129G>T c.-224G>T (n.-224G>T) n.29-4456G>T c.-223G>T (n.-223G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917354C= | CA2059476304 | PAH | n.493-129G= c.-95-129G= (n.-95-129G=) n.217-129G= c.-224G= (n.-224G=) n.29-4456G= c.-223G= (n.-223G=) | |
| 12 | g.102917354C>T | CA10636259 | PAH | n.493-129G>A c.-95-129G>A (n.-95-129G>A) n.217-129G>A c.-224G>A (n.-224G>A) n.29-4456G>A c.-223G>A (n.-223G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917355C>A | CA2620511341 | PAH | n.493-130G>T c.-95-130G>T (n.-95-130G>T) n.217-130G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.29-4457G>T c.-224G>T (n.-224G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917355C= | CA2059476305 | PAH | n.493-130G= c.-95-130G= (n.-95-130G=) n.217-130G= c.-225G= (n.-225G=) n.29-4457G= c.-224G= (n.-224G=) | |
| 12 | g.102917355C>T | CA229260 | PAH | n.493-130G>A c.-95-130G>A (n.-95-130G>A) n.217-130G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.29-4457G>A c.-224G>A (n.-224G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917356A>G | CA2620511346 | PAH | n.493-131T>C c.-95-131T>C (n.-95-131T>C) n.217-131T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.29-4458T>C c.-225T>C (n.-225T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917357G>C | CA2620511350 | PAH | n.493-132C>G c.-95-132C>G (n.-95-132C>G) n.217-132C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.29-4459C>G c.-226C>G (n.-226C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917357G= | CA2059476306 | PAH | n.493-132C= c.-95-132C= (n.-95-132C=) n.217-132C= c.-227C= (n.-227C=) n.29-4459C= c.-226C= (n.-226C=) | |
| 12 | g.102917357G>T | CA2059476307 | PAH | n.493-132C>A c.-95-132C>A (n.-95-132C>A) n.217-132C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.29-4459C>A c.-226C>A (n.-226C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917358G>C | CA242472309 | PAH | n.493-133C>G c.-95-133C>G (n.-95-133C>G) n.217-133C>G c.-228C>G (n.-228C>G) n.29-4460C>G c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917358G= | CA2059476308 | PAH | n.493-133C= c.-95-133C= (n.-95-133C=) n.217-133C= c.-228C= (n.-228C=) n.29-4460C= c.-227C= (n.-227C=) | |
| 12 | g.102917360C>A | CA2620511356 | PAH | n.493-135G>T c.-95-135G>T (n.-95-135G>T) n.217-135G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.29-4462G>T c.-229G>T (n.-229G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917360C>T | CA2620511361 | PAH | n.493-135G>A c.-95-135G>A (n.-95-135G>A) n.217-135G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.29-4462G>A c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917361G>A | CA2620511365 | PAH | n.493-136C>T c.-95-136C>T (n.-95-136C>T) n.217-136C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.29-4463C>T c.-230C>T (n.-230C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917361G>C | CA242472310 | PAH | n.493-136C>G c.-95-136C>G (n.-95-136C>G) n.217-136C>G c.-231C>G (n.-231C>G) n.29-4463C>G c.-230C>G (n.-230C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917361G= | CA2059476309 | PAH | n.493-136C= c.-95-136C= (n.-95-136C=) n.217-136C= c.-231C= (n.-231C=) n.29-4463C= c.-230C= (n.-230C=) | |
| 12 | g.102917361G>T | CA2620511370 | PAH | n.493-136C>A c.-95-136C>A (n.-95-136C>A) n.217-136C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.29-4463C>A c.-230C>A (n.-230C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917362G>A | CA242472314 | PAH | n.493-137C>T c.-95-137C>T (n.-95-137C>T) n.217-137C>T c.-232C>T (n.-232C>T) n.29-4464C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917362G>C | CA10639988 | PAH | n.493-137C>G c.-95-137C>G (n.-95-137C>G) n.217-137C>G c.-232C>G (n.-232C>G) n.29-4464C>G c.-231C>G (n.-231C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917362G= | CA2059476310 | PAH | n.493-137C= c.-95-137C= (n.-95-137C=) n.217-137C= c.-232C= (n.-232C=) n.29-4464C= c.-231C= (n.-231C=) | |
| 12 | g.102917362G>T | CA2059476311 | PAH | n.493-137C>A c.-95-137C>A (n.-95-137C>A) n.217-137C>A c.-232C>A (n.-232C>A) n.29-4464C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917363G>A | CA2620511380 | PAH | n.493-138C>T c.-95-138C>T (n.-95-138C>T) n.217-138C>T c.-233C>T (n.-233C>T) n.29-4465C>T c.-232C>T (n.-232C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917363G= | CA2059476312 | PAH | n.493-138C= c.-95-138C= (n.-95-138C=) n.217-138C= c.-233C= (n.-233C=) n.29-4465C= c.-232C= (n.-232C=) | |
| 12 | g.102917363G>T | CA951260968 | PAH | n.493-138C>A c.-95-138C>A (n.-95-138C>A) n.217-138C>A c.-233C>A (n.-233C>A) n.29-4465C>A c.-232C>A (n.-232C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917364C>A | CA2620511397 | PAH | n.493-139G>T c.-95-139G>T (n.-95-139G>T) n.217-139G>T c.-234G>T (n.-234G>T) n.29-4466G>T c.-233G>T (n.-233G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917364C>T | CA2620511395 | PAH | n.493-139G>A c.-95-139G>A (n.-95-139G>A) n.217-139G>A c.-234G>A (n.-234G>A) n.29-4466G>A c.-233G>A (n.-233G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917365del | CA2620511389 | PAH | n.493-139del c.-95-139del (n.-95-139del) n.217-139del c.-234del (n.-234del) n.29-4466del c.-233del (n.-233del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917365C>A | CA2620511400 | PAH | n.493-140G>T c.-95-140G>T (n.-95-140G>T) n.217-140G>T c.-235G>T (n.-235G>T) n.29-4467G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917365C= | CA2059476314 | PAH | n.493-140G= c.-95-140G= (n.-95-140G=) n.217-140G= c.-235G= (n.-235G=) n.29-4467G= c.-234G= (n.-234G=) | |
| 12 | g.102917365C>G | CA682819297 | PAH | n.493-140G>C c.-95-140G>C (n.-95-140G>C) n.217-140G>C c.-235G>C (n.-235G>C) n.29-4467G>C c.-234G>C (n.-234G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917365C>T | CA682819296 | PAH | n.493-140G>A c.-95-140G>A (n.-95-140G>A) n.217-140G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.29-4467G>A c.-234G>A (n.-234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917365_102917370delinsCGGAGG | CA2059476313 | PAH | n.493-145_493-140delinsCCTCCG c.-95-145_-95-140delinsCCTCCG (n.-95-145_-95-140delinsCCTCCG) n.217-145_217-140delinsCCTCCG c.-240_-235delinsCCTCCG (n.-240_-235delinsCCTCCG) n.29-4472_29-4467delinsCCTCCG c.-239_-234delinsCCTCCG (n.-239_-234delinsCCTCCG) | |
| 12 | g.102917366G>A | CA2620511408 | PAH | n.493-141C>T c.-95-141C>T (n.-95-141C>T) n.217-141C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.29-4468C>T c.-235C>T (n.-235C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917366G>C | CA682819304 | PAH | n.493-141C>G c.-95-141C>G (n.-95-141C>G) n.217-141C>G c.-236C>G (n.-236C>G) n.29-4468C>G c.-235C>G (n.-235C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917366G= | CA2059476315 | PAH | n.493-141C= c.-95-141C= (n.-95-141C=) n.217-141C= c.-236C= (n.-236C=) n.29-4468C= c.-235C= (n.-235C=) | |
| 12 | g.102917366G>T | CA607148753 | PAH | n.493-141C>A c.-95-141C>A (n.-95-141C>A) n.217-141C>A c.-236C>A (n.-236C>A) n.29-4468C>A c.-235C>A (n.-235C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917373_102917377del | CA682819311 | PAH | n.493-145_493-141del c.-95-145_-95-141del (n.-95-145_-95-141del) n.217-145_217-141del c.-240_-236del (n.-240_-236del) n.29-4472_29-4468del c.-239_-235del (n.-239_-235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917367G>C | CA2059476317 | PAH | n.493-142C>G c.-95-142C>G (n.-95-142C>G) n.217-142C>G c.-237C>G (n.-237C>G) n.29-4469C>G c.-236C>G (n.-236C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102917367G= | CA2059476316 | PAH | n.493-142C= c.-95-142C= (n.-95-142C=) n.217-142C= c.-237C= (n.-237C=) n.29-4469C= c.-236C= (n.-236C=) | |
| 12 | g.102917367G>T | CA2620511416 | PAH | n.493-142C>A c.-95-142C>A (n.-95-142C>A) n.217-142C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.29-4469C>A c.-236C>A (n.-236C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917368A= | CA2059476318 | PAH | n.493-143T= c.-95-143T= (n.-95-143T=) n.217-143T= c.-238T= (n.-238T=) n.29-4470T= c.-237T= (n.-237T=) | |
| 12 | g.102917368A>G | CA682819318 | PAH | n.493-143T>C c.-95-143T>C (n.-95-143T>C) n.217-143T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.29-4470T>C c.-237T>C (n.-237T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917368A>T | CA2620511418 | PAH | n.493-143T>A c.-95-143T>A (n.-95-143T>A) n.217-143T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.29-4470T>A c.-237T>A (n.-237T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917369G>A | CA2059476320 | PAH | n.493-144C>T c.-95-144C>T (n.-95-144C>T) n.217-144C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.29-4471C>T c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917369G= | CA2059476319 | PAH | n.493-144C= c.-95-144C= (n.-95-144C=) n.217-144C= c.-239C= (n.-239C=) n.29-4471C= c.-238C= (n.-238C=) | |
| 12 | g.102917369G>T | CA2620511422 | PAH | n.493-144C>A c.-95-144C>A (n.-95-144C>A) n.217-144C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.29-4471C>A c.-238C>A (n.-238C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917370G>A | CA2620511426 | PAH | n.493-145C>T c.-95-145C>T (n.-95-145C>T) n.217-145C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.29-4472C>T c.-239C>T (n.-239C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917370G>T | CA2620511477 | PAH | n.493-145C>A c.-95-145C>A (n.-95-145C>A) n.217-145C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.29-4472C>A c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917372G>A | CA2059476322 | PAH | n.493-147C>T c.-95-147C>T (n.-95-147C>T) n.217-147C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.29-4474C>T c.-241C>T (n.-241C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917372G>C | CA242472344 | PAH | n.493-147C>G c.-95-147C>G (n.-95-147C>G) n.217-147C>G c.-242C>G (n.-242C>G) n.29-4474C>G c.-241C>G (n.-241C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917372G= | CA2059476321 | PAH | n.493-147C= c.-95-147C= (n.-95-147C=) n.217-147C= c.-242C= (n.-242C=) n.29-4474C= c.-241C= (n.-241C=) | |
| 12 | g.102917372G>T | CA951260972 | PAH | n.493-147C>A c.-95-147C>A (n.-95-147C>A) n.217-147C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.29-4474C>A c.-241C>A (n.-241C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917373A= | CA2059476323 | PAH | n.493-148T= c.-95-148T= (n.-95-148T=) n.217-148T= c.-243T= (n.-243T=) n.29-4475T= c.-242T= (n.-242T=) | |
| 12 | g.102917373A>G | CA607148754 | PAH | n.493-148T>C c.-95-148T>C (n.-95-148T>C) n.217-148T>C c.-243T>C (n.-243T>C) n.29-4475T>C c.-242T>C (n.-242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917373A>T | CA2797244103 | PAH | n.493-148T>A c.-95-148T>A (n.-95-148T>A) n.217-148T>A c.-243T>A (n.-243T>A) n.29-4475T>A c.-242T>A (n.-242T>A) | |
| 12 | g.102917374G>A | CA2620511494 | PAH | n.493-149C>T c.-95-149C>T (n.-95-149C>T) n.217-149C>T c.-244C>T (n.-244C>T) n.29-4476C>T c.-243C>T (n.-243C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917374G>C | CA2797244104 | PAH | n.493-149C>G c.-95-149C>G (n.-95-149C>G) n.217-149C>G c.-244C>G (n.-244C>G) n.29-4476C>G c.-243C>G (n.-243C>G) | |
| 12 | g.102917375G>A | CA242472346 | PAH | n.493-150C>T c.-95-150C>T (n.-95-150C>T) n.217-150C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.29-4477C>T c.-244C>T (n.-244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917375G>C | CA2620511506 | PAH | n.493-150C>G c.-95-150C>G (n.-95-150C>G) n.217-150C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.29-4477C>G c.-244C>G (n.-244C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917375G= | CA2059476324 | PAH | n.493-150C= c.-95-150C= (n.-95-150C=) n.217-150C= c.-245C= (n.-245C=) n.29-4477C= c.-244C= (n.-244C=) | |
| 12 | g.102917375G>T | CA2620511517 | PAH | n.493-150C>A c.-95-150C>A (n.-95-150C>A) n.217-150C>A c.-245C>A (n.-245C>A) n.29-4477C>A c.-244C>A (n.-244C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917376G>A | CA2620511521 | PAH | n.493-151C>T c.-95-151C>T (n.-95-151C>T) n.217-151C>T c.-246C>T (n.-246C>T) n.29-4478C>T c.-245C>T (n.-245C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917376G= | CA2059476325 | PAH | n.493-151C= c.-95-151C= (n.-95-151C=) n.217-151C= c.-246C= (n.-246C=) n.29-4478C= c.-245C= (n.-245C=) | |
| 12 | g.102917376G>T | CA242472350 | PAH | n.493-151C>A c.-95-151C>A (n.-95-151C>A) n.217-151C>A c.-246C>A (n.-246C>A) n.29-4478C>A c.-245C>A (n.-245C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917377G>A | CA242472364 | PAH | n.493-152C>T c.-95-152C>T (n.-95-152C>T) n.217-152C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.29-4479C>T c.-246C>T (n.-246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917377G>C | CA2620511528 | PAH | n.493-152C>G c.-95-152C>G (n.-95-152C>G) n.217-152C>G c.-247C>G (n.-247C>G) n.29-4479C>G c.-246C>G (n.-246C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917377G= | CA2059476326 | PAH | n.493-152C= c.-95-152C= (n.-95-152C=) n.217-152C= c.-247C= (n.-247C=) n.29-4479C= c.-246C= (n.-246C=) | |
| 12 | g.102917378C>A | CA242472366 | PAH | n.493-153G>T c.-95-153G>T (n.-95-153G>T) n.217-153G>T c.-248G>T (n.-248G>T) n.29-4480G>T c.-247G>T (n.-247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917378C= | CA2059476327 | PAH | n.493-153G= c.-95-153G= (n.-95-153G=) n.217-153G= c.-248G= (n.-248G=) n.29-4480G= c.-247G= (n.-247G=) | |
| 12 | g.102917379T>A | CA2620511535 | PAH | n.493-154A>T c.-95-154A>T (n.-95-154A>T) n.217-154A>T c.-249A>T (n.-249A>T) n.29-4481A>T c.-248A>T (n.-248A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917379T>C | CA2620511536 | PAH | n.493-154A>G c.-95-154A>G (n.-95-154A>G) n.217-154A>G c.-249A>G (n.-249A>G) n.29-4481A>G c.-248A>G (n.-248A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917380del | CA2620511537 | PAH | n.493-155del c.-95-155del (n.-95-155del) n.217-155del c.-250del (n.-250del) n.29-4482del c.-249del (n.-249del) | gnomAD v4 |