Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.102917262G>A	CA242472147	PAH	n.493-37C>T c.-95-37C>T (n.-95-37C>T) n.217-37C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.29-4364C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917262G=	CA2059476243	PAH	n.493-37C= c.-95-37C= (n.-95-37C=) n.217-37C= c.-132C= (n.-132C=) n.29-4364C=
12	g.102917262G>T	CA2620510793	PAH	n.493-37C>A c.-95-37C>A (n.-95-37C>A) n.217-37C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.29-4364C>A	gnomAD v4
12	g.102917262dup	CA2620510786	PAH	n.493-37dup c.-95-37dup (n.-95-37dup) n.217-37dup c.-132dup (n.-132dup) n.29-4364dup	gnomAD v4
12	g.102917263C>A	CA2059476246	PAH	n.493-38G>T c.-95-38G>T (n.-95-38G>T) n.217-38G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.29-4365G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917263C=	CA2059476244	PAH	n.493-38G= c.-95-38G= (n.-95-38G=) n.217-38G= c.-133G= (n.-133G=) n.29-4365G=
12	g.102917263C>G	CA2620510797	PAH	n.493-38G>C c.-95-38G>C (n.-95-38G>C) n.217-38G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.29-4365G>C	gnomAD v4
12	g.102917263C>T	CA2059476245	PAH	n.493-38G>A c.-95-38G>A (n.-95-38G>A) n.217-38G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.29-4365G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917264G>A	CA2059476248	PAH	n.493-39C>T c.-95-39C>T (n.-95-39C>T) n.217-39C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.29-4366C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917264G=	CA2059476247	PAH	n.493-39C= c.-95-39C= (n.-95-39C=) n.217-39C= c.-134C= (n.-134C=) n.29-4366C=
12	g.102917264G>T	CA2620510810	PAH	n.493-39C>A c.-95-39C>A (n.-95-39C>A) n.217-39C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.29-4366C>A	gnomAD v4
12	g.102917265T>C	CA2727008165	PAH	n.493-40A>G c.-95-40A>G (n.-95-40A>G) n.217-40A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.29-4367A>G	dbSNP
12	g.102917266G>A	CA242472150	PAH	n.493-41C>T c.-95-41C>T (n.-95-41C>T) n.217-41C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.29-4368C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917266G>C	CA2620510843	PAH	n.493-41C>G c.-95-41C>G (n.-95-41C>G) n.217-41C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.29-4368C>G	gnomAD v4
12	g.102917266G=	CA2059476249	PAH	n.493-41C= c.-95-41C= (n.-95-41C=) n.217-41C= c.-136C= (n.-136C=) n.29-4368C=
12	g.102917266G>T	CA2620510849	PAH	n.493-41C>A c.-95-41C>A (n.-95-41C>A) n.217-41C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.29-4368C>A	gnomAD v4
12	g.102917267G>A	CA2620510857	PAH	n.493-42C>T c.-95-42C>T (n.-95-42C>T) n.217-42C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.29-4369C>T	gnomAD v4
12	g.102917267G>C	CA2620510852	PAH	n.493-42C>G c.-95-42C>G (n.-95-42C>G) n.217-42C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.29-4369C>G	gnomAD v4
12	g.102917267G>T	CA2620510851	PAH	n.493-42C>A c.-95-42C>A (n.-95-42C>A) n.217-42C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.29-4369C>A	gnomAD v4
12	g.102917267_102917268insCTCTACCACCCTCTTTTCCGAGCTTCAGGAGCAGTTG	CA2513864609	PAH	n.493-42_493-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC c.-95-42_-95-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC (n.-95-42_-95-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC) n.217-42_217-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC c.-137_-136insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC (n.-137_-136insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC) n.29-4369_29-4368insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC
12	g.102917268T>A	CA2620510861	PAH	n.493-43A>T c.-95-43A>T (n.-95-43A>T) n.217-43A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.29-4370A>T	gnomAD v4
12	g.102917269G>A	CA242472157	PAH	n.493-44C>T c.-95-44C>T (n.-95-44C>T) n.217-44C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.29-4371C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917269G=	CA2059476250	PAH	n.493-44C= c.-95-44C= (n.-95-44C=) n.217-44C= c.-139C= (n.-139C=) n.29-4371C=
12	g.102917269G>T	CA607148747	PAH	n.493-44C>A c.-95-44C>A (n.-95-44C>A) n.217-44C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.29-4371C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917270C>A	CA2620510873	PAH	n.493-45G>T c.-95-45G>T (n.-95-45G>T) n.217-45G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.29-4372G>T	gnomAD v4
12	g.102917270C>T	CA2620510878	PAH	n.493-45G>A c.-95-45G>A (n.-95-45G>A) n.217-45G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.29-4372G>A	gnomAD v4
12	g.102917270_102917271insGA	CA2569380440	PAH	n.493-46_493-45insTC c.-95-46_-95-45insTC (n.-95-46_-95-45insTC) n.217-46_217-45insTC c.-141_-140insTC (n.-141_-140insTC) n.29-4373_29-4372insTC
12	g.102917271A=	CA2059476251	PAH	n.493-46T= c.-95-46T= (n.-95-46T=) n.217-46T= c.-141T= (n.-141T=) n.29-4373T=
12	g.102917271A>C	CA682819196	PAH	n.493-46T>G c.-95-46T>G (n.-95-46T>G) n.217-46T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.29-4373T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917271A>T	CA2059476252	PAH	n.493-46T>A c.-95-46T>A (n.-95-46T>A) n.217-46T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.29-4373T>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917272T>C	CA607148748	PAH	n.493-47A>G c.-95-47A>G (n.-95-47A>G) n.217-47A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.29-4374A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917272T=	CA2059476253	PAH	n.493-47A= c.-95-47A= (n.-95-47A=) n.217-47A= c.-142A= (n.-142A=) n.29-4374A=
12	g.102917272_102917273insAGCTGG	CA2542691230	PAH	n.493-48_493-47insCCAGCT c.-95-48_-95-47insCCAGCT (n.-95-48_-95-47insCCAGCT) n.217-48_217-47insCCAGCT c.-143_-142insCCAGCT (n.-143_-142insCCAGCT) n.29-4375_29-4374insCCAGCT
12	g.102917273C=	CA2059476254	PAH	n.493-48G= c.-95-48G= (n.-95-48G=) n.217-48G= c.-143G= (n.-143G=) n.29-4375G=
12	g.102917273C>T	CA242472167	PAH	n.493-48G>A c.-95-48G>A (n.-95-48G>A) n.217-48G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.29-4375G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917274T>G	CA682819203	PAH	n.493-49A>C c.-95-49A>C (n.-95-49A>C) n.217-49A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.29-4376A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917274T=	CA2059476255	PAH	n.493-49A= c.-95-49A= (n.-95-49A=) n.217-49A= c.-144A= (n.-144A=) n.29-4376A=
12	g.102917275C>A	CA951260911	PAH	n.493-50G>T c.-95-50G>T (n.-95-50G>T) n.217-50G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.29-4377G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917275C=	CA2059476256	PAH	n.493-50G= c.-95-50G= (n.-95-50G=) n.217-50G= c.-145G= (n.-145G=) n.29-4377G=
12	g.102917275C>T	CA2620510892	PAH	n.493-50G>A c.-95-50G>A (n.-95-50G>A) n.217-50G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.29-4377G>A	gnomAD v4
12	g.102917276C>A	CA242472189	PAH	n.493-51G>T c.-95-51G>T (n.-95-51G>T) n.217-51G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.29-4378G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917276C=	CA2059476257	PAH	n.493-51G= c.-95-51G= (n.-95-51G=) n.217-51G= c.-146G= (n.-146G=) n.29-4378G=
12	g.102917276C>T	CA242472192	PAH	n.493-51G>A c.-95-51G>A (n.-95-51G>A) n.217-51G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.29-4378G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917277G>A	CA229258	PAH	n.493-52C>T c.-95-52C>T (n.-95-52C>T) n.217-52C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.29-4379C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917277G>C	CA2581119102	PAH	n.493-52C>G c.-95-52C>G (n.-95-52C>G) n.217-52C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.29-4379C>G	gnomAD v4
12	g.102917277G=	CA2059476258	PAH	n.493-52C= c.-95-52C= (n.-95-52C=) n.217-52C= c.-147C= (n.-147C=) n.29-4379C=
12	g.102917277G>T	CA2059476259	PAH	n.493-52C>A c.-95-52C>A (n.-95-52C>A) n.217-52C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.29-4379C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917278C>T	CA2620510973	PAH	n.493-53G>A c.-95-53G>A (n.-95-53G>A) n.217-53G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.29-4380G>A	gnomAD v4
12	g.102917279A=	CA2059476260	PAH	n.493-54T= c.-95-54T= (n.-95-54T=) n.217-54T= c.-149T= (n.-149T=) n.29-4381T=
12	g.102917279A>C	CA607148749	PAH	n.493-54T>G c.-95-54T>G (n.-95-54T>G) n.217-54T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.29-4381T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917280C=	CA2059476261	PAH	n.493-55G= c.-95-55G= (n.-95-55G=) n.217-55G= c.-150G= (n.-150G=) n.29-4382G=
12	g.102917280C>T	CA242472198	PAH	n.493-55G>A c.-95-55G>A (n.-95-55G>A) n.217-55G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.29-4382G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917281A=	CA2059476262	PAH	n.493-56T= c.-95-56T= (n.-95-56T=) n.217-56T= c.-151T= (n.-151T=) n.29-4383T=
12	g.102917281A>C	CA242472199	PAH	n.493-56T>G c.-95-56T>G (n.-95-56T>G) n.217-56T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.29-4383T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917281A>G	CA2549683714	PAH	n.493-56T>C c.-95-56T>C (n.-95-56T>C) n.217-56T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.29-4383T>C	gnomAD v4
12	g.102917281A>T	CA242472200	PAH	n.493-56T>A c.-95-56T>A (n.-95-56T>A) n.217-56T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.29-4383T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917281_102917282delinsAG	CA2059476263	PAH	n.493-57_493-56delinsCT c.-95-57_-95-56delinsCT (n.-95-57_-95-56delinsCT) n.217-57_217-56delinsCT c.-152_-151delinsCT (n.-152_-151delinsCT) n.29-4384_29-4383delinsCT
12	g.102917282del	CA2059476264	PAH	n.493-57del c.-95-57del (n.-95-57del) n.217-57del c.-152del (n.-152del) n.29-4384del	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917282G>T	CA2620510996	PAH	n.493-57C>A c.-95-57C>A (n.-95-57C>A) n.217-57C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.29-4384C>A	gnomAD v4
12	g.102917283T>A	CA2620511007	PAH	n.493-58A>T c.-95-58A>T (n.-95-58A>T) n.217-58A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.29-4385A>T	gnomAD v4
12	g.102917284A>G	CA2620511011	PAH	n.493-59T>C c.-95-59T>C (n.-95-59T>C) n.217-59T>C c.-154T>C (n.-154T>C) n.29-4386T>C	gnomAD v4
12	g.102917286C>A	CA682819227	PAH	n.493-61G>T c.-95-61G>T (n.-95-61G>T) n.217-61G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.29-4388G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917286C=	CA2059476265	PAH	n.493-61G= c.-95-61G= (n.-95-61G=) n.217-61G= c.-156G= (n.-156G=) n.29-4388G=
12	g.102917286C>T	CA655298591	PAH	n.493-61G>A c.-95-61G>A (n.-95-61G>A) n.217-61G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.29-4388G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.102917287G>T	CA2620511021	PAH	n.493-62C>A c.-95-62C>A (n.-95-62C>A) n.217-62C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.29-4389C>A	gnomAD v4
12	g.102917287_102917288delinsGC	CA2059476266	PAH	n.493-63_493-62delinsGC c.-95-63_-95-62delinsGC (n.-95-63_-95-62delinsGC) n.217-63_217-62delinsGC c.-158_-157delinsGC (n.-158_-157delinsGC) n.29-4390_29-4389delinsGC
12	g.102917288C>A	CA242472201	PAH	n.493-63G>T c.-95-63G>T (n.-95-63G>T) n.217-63G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.29-4390G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917288C=	CA2059476268	PAH	n.493-63G= c.-95-63G= (n.-95-63G=) n.217-63G= c.-158G= (n.-158G=) n.29-4390G=
12	g.102917288C>T	CA2620511028	PAH	n.493-63G>A c.-95-63G>A (n.-95-63G>A) n.217-63G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.29-4390G>A	gnomAD v4
12	g.102917291del	CA2059476267	PAH	n.493-63del c.-95-63del (n.-95-63del) n.217-63del c.-158del (n.-158del) n.29-4390del	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917290C>A	CA2620511034	PAH	n.493-65G>T c.-95-65G>T (n.-95-65G>T) n.217-65G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.29-4392G>T	gnomAD v4
12	g.102917290C=	CA2059476269	PAH	n.493-65G= c.-95-65G= (n.-95-65G=) n.217-65G= c.-160G= (n.-160G=) n.29-4392G=
12	g.102917290C>T	CA242472231	PAH	n.493-65G>A c.-95-65G>A (n.-95-65G>A) n.217-65G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.29-4392G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917290_102917291insACGAGGGGCGTTA	CA2620511045	PAH	n.493-66_493-65insTAACGCCCCTCGT c.-95-66_-95-65insTAACGCCCCTCGT (n.-95-66_-95-65insTAACGCCCCTCGT) n.217-66_217-65insTAACGCCCCTCGT c.-161_-160insTAACGCCCCTCGT (n.-161_-160insTAACGCCCCTCGT) n.29-4393_29-4392insTAACGCCCCTCGT	gnomAD v4
12	g.102917291C=	CA2059476270	PAH	n.493-66G= c.-95-66G= (n.-95-66G=) n.217-66G= c.-161G= (n.-161G=) n.29-4393G=
12	g.102917291C>G	CA951260927	PAH	n.493-66G>C c.-95-66G>C (n.-95-66G>C) n.217-66G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.29-4393G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917292T>A	CA2620511047	PAH	n.493-67A>T c.-95-67A>T (n.-95-67A>T) n.217-67A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.29-4394A>T	gnomAD v4
12	g.102917292T>C	CA2620511077	PAH	n.493-67A>G c.-95-67A>G (n.-95-67A>G) n.217-67A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.29-4394A>G	gnomAD v4
12	g.102917293C=	CA2059476271	PAH	n.493-68G= c.-95-68G= (n.-95-68G=) n.217-68G= c.-163G= (n.-163G=) n.29-4395G=
12	g.102917293C>G	CA242472235	PAH	n.493-68G>C c.-95-68G>C (n.-95-68G>C) n.217-68G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.29-4395G>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917294G>A	CA2620511082	PAH	n.493-69C>T c.-95-69C>T (n.-95-69C>T) n.217-69C>T c.-164C>T (n.-164C>T) n.29-4396C>T	gnomAD v4
12	g.102917294G>C	CA951260930	PAH	n.493-69C>G c.-95-69C>G (n.-95-69C>G) n.217-69C>G c.-164C>G (n.-164C>G) n.29-4396C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917294G=	CA2059476272	PAH	n.493-69C= c.-95-69C= (n.-95-69C=) n.217-69C= c.-164C= (n.-164C=) n.29-4396C=
12	g.102917294_102917295insA	CA2620511089	PAH	n.493-70_493-69insT c.-95-70_-95-69insT (n.-95-70_-95-69insT) n.217-70_217-69insT c.-165_-164insT (n.-165_-164insT) n.29-4397_29-4396insT	gnomAD v4
12	g.102917295T>A	CA2620511090	PAH	n.493-70A>T c.-95-70A>T (n.-95-70A>T) n.217-70A>T c.-165A>T (n.-165A>T) n.29-4397A>T	gnomAD v4
12	g.102917295T>C	CA607148750	PAH	n.493-70A>G c.-95-70A>G (n.-95-70A>G) n.217-70A>G c.-165A>G (n.-165A>G) n.29-4397A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917295T>G	CA2620511091	PAH	n.493-70A>C c.-95-70A>C (n.-95-70A>C) n.217-70A>C c.-165A>C (n.-165A>C) n.29-4397A>C	gnomAD v4
12	g.102917295T=	CA2059476273	PAH	n.493-70A= c.-95-70A= (n.-95-70A=) n.217-70A= c.-165A= (n.-165A=) n.29-4397A=
12	g.102917296G>A	CA2620511095	PAH	n.493-71C>T c.-95-71C>T (n.-95-71C>T) n.217-71C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.29-4398C>T	gnomAD v4
12	g.102917296G>T	CA951260937	PAH	n.493-71C>A c.-95-71C>A (n.-95-71C>A) n.217-71C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.29-4398C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917298G=	CA2059476274	PAH	n.493-73C= c.-95-73C= (n.-95-73C=) n.217-73C= c.-168C= (n.-168C=) n.29-4400C=
12	g.102917298G>T	CA951260944	PAH	n.493-73C>A c.-95-73C>A (n.-95-73C>A) n.217-73C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.29-4400C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917299C>A	CA2620511106	PAH	n.493-74G>T c.-95-74G>T (n.-95-74G>T) n.217-74G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.29-4401G>T	gnomAD v4
12	g.102917299C>T	CA2620511108	PAH	n.493-74G>A c.-95-74G>A (n.-95-74G>A) n.217-74G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.29-4401G>A	gnomAD v4
12	g.102917300G>A	CA682819233	PAH	n.493-75C>T c.-95-75C>T (n.-95-75C>T) n.217-75C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.29-4402C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917300G=	CA2059476275	PAH	n.493-75C= c.-95-75C= (n.-95-75C=) n.217-75C= c.-170C= (n.-170C=) n.29-4402C=
12	g.102917301T>A	CA242472236	PAH	n.493-76A>T c.-95-76A>T (n.-95-76A>T) n.217-76A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.29-4403A>T c.-170A>T (n.-170A>T)	dbSNP
12	g.102917301T>C	CA2620511112	PAH	n.493-76A>G c.-95-76A>G (n.-95-76A>G) n.217-76A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.29-4403A>G c.-170A>G (n.-170A>G)	gnomAD v4
12	g.102917301T=	CA2059476276	PAH	n.493-76A= c.-95-76A= (n.-95-76A=) n.217-76A= c.-171A= (n.-171A=) n.29-4403A= c.-170A= (n.-170A=)
12	g.102917303_102917304del	CA2620511117	PAH	n.493-78_493-77del c.-95-78_-95-77del (n.-95-78_-95-77del) n.217-78_217-77del c.-173_-172del (n.-173_-172del) n.29-4405_29-4404del c.-172_-171del (n.-172_-171del)	gnomAD v4
12	g.102917303G>C	CA2797244100	PAH	n.493-78C>G c.-95-78C>G (n.-95-78C>G) n.217-78C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.29-4405C>G c.-172C>G (n.-172C>G)
12	g.102917304del	CA2620511120	PAH	n.493-79del c.-95-79del (n.-95-79del) n.217-79del c.-174del (n.-174del) n.29-4406del c.-173del (n.-173del)	gnomAD v4
12	g.102917304T>C	CA2620511123	PAH	n.493-79A>G c.-95-79A>G (n.-95-79A>G) n.217-79A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.29-4406A>G c.-173A>G (n.-173A>G)	gnomAD v4
12	g.102917305C>A	CA2620511125	PAH	n.493-80G>T c.-95-80G>T (n.-95-80G>T) n.217-80G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.29-4407G>T c.-174G>T (n.-174G>T)	gnomAD v4
12	g.102917305C=	CA2059476277	PAH	n.493-80G= c.-95-80G= (n.-95-80G=) n.217-80G= c.-175G= (n.-175G=) n.29-4407G= c.-174G= (n.-174G=)
12	g.102917305C>T	CA242472238	PAH	n.493-80G>A c.-95-80G>A (n.-95-80G>A) n.217-80G>A c.-175G>A (n.-175G>A) n.29-4407G>A c.-174G>A (n.-174G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917306C=	CA2059476278	PAH	n.493-81G= c.-95-81G= (n.-95-81G=) n.217-81G= c.-176G= (n.-176G=) n.29-4408G= c.-175G= (n.-175G=)
12	g.102917306C>G	CA951260947	PAH	n.493-81G>C c.-95-81G>C (n.-95-81G>C) n.217-81G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.29-4408G>C c.-175G>C (n.-175G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917308G>A	CA682819234	PAH	n.493-83C>T c.-95-83C>T (n.-95-83C>T) n.217-83C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.29-4410C>T c.-177C>T (n.-177C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917308G=	CA2059476279	PAH	n.493-83C= c.-95-83C= (n.-95-83C=) n.217-83C= c.-178C= (n.-178C=) n.29-4410C= c.-177C= (n.-177C=)
12	g.102917309A>G	CA2620511132	PAH	n.493-84T>C c.-95-84T>C (n.-95-84T>C) n.217-84T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.29-4411T>C c.-178T>C (n.-178T>C)	gnomAD v4
12	g.102917310C>A	CA2620511138	PAH	n.493-85G>T c.-95-85G>T (n.-95-85G>T) n.217-85G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.29-4412G>T c.-179G>T (n.-179G>T)	gnomAD v4
12	g.102917310C=	CA2059476280	PAH	n.493-85G= c.-95-85G= (n.-95-85G=) n.217-85G= c.-180G= (n.-180G=) n.29-4412G= c.-179G= (n.-179G=)
12	g.102917310C>T	CA242472242	PAH	n.493-85G>A c.-95-85G>A (n.-95-85G>A) n.217-85G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.29-4412G>A c.-179G>A (n.-179G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917311G>A	CA2620511142	PAH	n.493-86C>T c.-95-86C>T (n.-95-86C>T) n.217-86C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.29-4413C>T c.-180C>T (n.-180C>T)	gnomAD v4
12	g.102917311G>C	CA2620511143	PAH	n.493-86C>G c.-95-86C>G (n.-95-86C>G) n.217-86C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.29-4413C>G c.-180C>G (n.-180C>G)	gnomAD v4
12	g.102917311G=	CA2059476281	PAH	n.493-86C= c.-95-86C= (n.-95-86C=) n.217-86C= c.-181C= (n.-181C=) n.29-4413C= c.-180C= (n.-180C=)
12	g.102917311G>T	CA951260950	PAH	n.493-86C>A c.-95-86C>A (n.-95-86C>A) n.217-86C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.29-4413C>A c.-180C>A (n.-180C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917312C>A	CA2620511150	PAH	n.493-87G>T c.-95-87G>T (n.-95-87G>T) n.217-87G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.29-4414G>T c.-181G>T (n.-181G>T)	gnomAD v4
12	g.102917312C=	CA2059476283	PAH	n.493-87G= c.-95-87G= (n.-95-87G=) n.217-87G= c.-182G= (n.-182G=) n.29-4414G= c.-181G= (n.-181G=)
12	g.102917312C>G	CA682819236	PAH	n.493-87G>C c.-95-87G>C (n.-95-87G>C) n.217-87G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.29-4414G>C c.-181G>C (n.-181G>C)	dbSNP
12	g.102917312C>T	CA682819237	PAH	n.493-87G>A c.-95-87G>A (n.-95-87G>A) n.217-87G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.29-4414G>A c.-181G>A (n.-181G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917312_102917315delinsCAGG	CA2059476282	PAH	n.493-90_493-87delinsCCTG c.-95-90_-95-87delinsCCTG (n.-95-90_-95-87delinsCCTG) n.217-90_217-87delinsCCTG c.-185_-182delinsCCTG (n.-185_-182delinsCCTG) n.29-4417_29-4414delinsCCTG c.-184_-181delinsCCTG (n.-184_-181delinsCCTG)
12	g.102917313A=	CA2059476284	PAH	n.493-88T= c.-95-88T= (n.-95-88T=) n.217-88T= c.-183T= (n.-183T=) n.29-4415T= c.-182T= (n.-182T=)
12	g.102917313A>G	CA242472257	PAH	n.493-88T>C c.-95-88T>C (n.-95-88T>C) n.217-88T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.29-4415T>C c.-182T>C (n.-182T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917316_102917318del	CA242472253	PAH	n.493-90_493-88del c.-95-90_-95-88del (n.-95-90_-95-88del) n.217-90_217-88del c.-185_-183del (n.-185_-183del) n.29-4417_29-4415del c.-184_-182del (n.-184_-182del)	dbSNP
12	g.102917314G>A	CA2620511167	PAH	n.493-89C>T c.-95-89C>T (n.-95-89C>T) n.217-89C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.29-4416C>T c.-183C>T (n.-183C>T)	gnomAD v4
12	g.102917314G>T	CA2620511164	PAH	n.493-89C>A c.-95-89C>A (n.-95-89C>A) n.217-89C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.29-4416C>A c.-183C>A (n.-183C>A)	gnomAD v4
12	g.102917316A>C	CA2620511173	PAH	n.493-91T>G c.-95-91T>G (n.-95-91T>G) n.217-91T>G c.-186T>G (n.-186T>G) n.29-4418T>G c.-185T>G (n.-185T>G)	gnomAD v4
12	g.102917316A>G	CA2620511170	PAH	n.493-91T>C c.-95-91T>C (n.-95-91T>C) n.217-91T>C c.-186T>C (n.-186T>C) n.29-4418T>C c.-185T>C (n.-185T>C)	gnomAD v4
12	g.102917317G>A	CA2620511183	PAH	n.493-92C>T c.-95-92C>T (n.-95-92C>T) n.217-92C>T c.-187C>T (n.-187C>T) n.29-4419C>T c.-186C>T (n.-186C>T)	gnomAD v4
12	g.102917317G>T	CA2620511178	PAH	n.493-92C>A c.-95-92C>A (n.-95-92C>A) n.217-92C>A c.-187C>A (n.-187C>A) n.29-4419C>A c.-186C>A (n.-186C>A)	gnomAD v4
12	g.102917318G>A	CA2620511186	PAH	n.493-93C>T c.-95-93C>T (n.-95-93C>T) n.217-93C>T c.-188C>T (n.-188C>T) n.29-4420C>T c.-187C>T (n.-187C>T)	gnomAD v4
12	g.102917318G>C	CA2620511188	PAH	n.493-93C>G c.-95-93C>G (n.-95-93C>G) n.217-93C>G c.-188C>G (n.-188C>G) n.29-4420C>G c.-187C>G (n.-187C>G)	gnomAD v4
12	g.102917319C>A	CA682819239	PAH	n.493-94G>T c.-95-94G>T (n.-95-94G>T) n.217-94G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.29-4421G>T c.-188G>T (n.-188G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917319C=	CA2059476285	PAH	n.493-94G= c.-95-94G= (n.-95-94G=) n.217-94G= c.-189G= (n.-189G=) n.29-4421G= c.-188G= (n.-188G=)
12	g.102917319C>T	CA2620511192	PAH	n.493-94G>A c.-95-94G>A (n.-95-94G>A) n.217-94G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.29-4421G>A c.-188G>A (n.-188G>A)	gnomAD v4
12	g.102917320C>T	CA2620511194	PAH	n.493-95G>A c.-95-95G>A (n.-95-95G>A) n.217-95G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.29-4422G>A c.-189G>A (n.-189G>A)	gnomAD v4
12	g.102917321A>C	CA2620511206	PAH	n.493-96T>G c.-95-96T>G (n.-95-96T>G) n.217-96T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.29-4423T>G c.-190T>G (n.-190T>G)	gnomAD v4
12	g.102917321A>G	CA2620511208	PAH	n.493-96T>C c.-95-96T>C (n.-95-96T>C) n.217-96T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.29-4423T>C c.-190T>C (n.-190T>C)	gnomAD v4
12	g.102917322G>C	CA2620511211	PAH	n.493-97C>G c.-95-97C>G (n.-95-97C>G) n.217-97C>G c.-192C>G (n.-192C>G) n.29-4424C>G c.-191C>G (n.-191C>G)	gnomAD v4
12	g.102917322G>T	CA2620511212	PAH	n.493-97C>A c.-95-97C>A (n.-95-97C>A) n.217-97C>A c.-192C>A (n.-192C>A) n.29-4424C>A c.-191C>A (n.-191C>A)	gnomAD v4
12	g.102917323G=	CA2059476286	PAH	n.493-98C= c.-95-98C= (n.-95-98C=) n.217-98C= c.-193C= (n.-193C=) n.29-4425C= c.-192C= (n.-192C=)
12	g.102917323G>T	CA2620511214	PAH	n.493-98C>A c.-95-98C>A (n.-95-98C>A) n.217-98C>A c.-193C>A (n.-193C>A) n.29-4425C>A c.-192C>A (n.-192C>A)	gnomAD v4
12	g.102917324G>A	CA682819242	PAH	n.493-99C>T c.-95-99C>T (n.-95-99C>T) n.217-99C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.29-4426C>T c.-193C>T (n.-193C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917324G=	CA2059476287	PAH	n.493-99C= c.-95-99C= (n.-95-99C=) n.217-99C= c.-194C= (n.-194C=) n.29-4426C= c.-193C= (n.-193C=)
12	g.102917324G>T	CA2620511217	PAH	n.493-99C>A c.-95-99C>A (n.-95-99C>A) n.217-99C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.29-4426C>A c.-193C>A (n.-193C>A)	gnomAD v4
12	g.102917326_102917332dup	CA607148751	PAH	n.493-105_493-99dup c.-95-105_-95-99dup (n.-95-105_-95-99dup) n.217-105_217-99dup c.-200_-194dup (n.-200_-194dup) n.29-4432_29-4426dup c.-199_-193dup (n.-199_-193dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917325C>A	CA2620511224	PAH	n.493-100G>T c.-95-100G>T (n.-95-100G>T) n.217-100G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.29-4427G>T c.-194G>T (n.-194G>T)	gnomAD v4
12	g.102917325C>T	CA2620511228	PAH	n.493-100G>A c.-95-100G>A (n.-95-100G>A) n.217-100G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.29-4427G>A c.-194G>A (n.-194G>A)	gnomAD v4
12	g.102917326A>C	CA2620511229	PAH	n.493-101T>G c.-95-101T>G (n.-95-101T>G) n.217-101T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.29-4428T>G c.-195T>G (n.-195T>G)	gnomAD v4
12	g.102917327G>A	CA682819243	PAH	n.493-102C>T c.-95-102C>T (n.-95-102C>T) n.217-102C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.29-4429C>T c.-196C>T (n.-196C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917327G=	CA2059476288	PAH	n.493-102C= c.-95-102C= (n.-95-102C=) n.217-102C= c.-197C= (n.-197C=) n.29-4429C= c.-196C= (n.-196C=)
12	g.102917327G>T	CA2620511231	PAH	n.493-102C>A c.-95-102C>A (n.-95-102C>A) n.217-102C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.29-4429C>A c.-196C>A (n.-196C>A)	gnomAD v4
12	g.102917328C>A	CA2620511238	PAH	n.493-103G>T c.-95-103G>T (n.-95-103G>T) n.217-103G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.29-4430G>T c.-197G>T (n.-197G>T)	gnomAD v4
12	g.102917328C>T	CA2620511239	PAH	n.493-103G>A c.-95-103G>A (n.-95-103G>A) n.217-103G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.29-4430G>A c.-197G>A (n.-197G>A)	gnomAD v4
12	g.102917329C>A	CA2620511241	PAH	n.493-104G>T c.-95-104G>T (n.-95-104G>T) n.217-104G>T c.-199G>T (n.-199G>T) n.29-4431G>T c.-198G>T (n.-198G>T)	gnomAD v4
12	g.102917329C>T	CA2620511242	PAH	n.493-104G>A c.-95-104G>A (n.-95-104G>A) n.217-104G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.29-4431G>A c.-198G>A (n.-198G>A)	gnomAD v4
12	g.102917330T>C	CA2620511245	PAH	n.493-105A>G c.-95-105A>G (n.-95-105A>G) n.217-105A>G c.-200A>G (n.-200A>G) n.29-4432A>G c.-199A>G (n.-199A>G)	gnomAD v4
12	g.102917330T>G	CA2620511247	PAH	n.493-105A>C c.-95-105A>C (n.-95-105A>C) n.217-105A>C c.-200A>C (n.-200A>C) n.29-4432A>C c.-199A>C (n.-199A>C)	gnomAD v4
12	g.102917331G>A	CA682819248	PAH	n.493-106C>T c.-95-106C>T (n.-95-106C>T) n.217-106C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.29-4433C>T c.-200C>T (n.-200C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917331G=	CA2059476289	PAH	n.493-106C= c.-95-106C= (n.-95-106C=) n.217-106C= c.-201C= (n.-201C=) n.29-4433C= c.-200C= (n.-200C=)
12	g.102917332C>A	CA682819250	PAH	n.493-107G>T c.-95-107G>T (n.-95-107G>T) n.217-107G>T c.-202G>T (n.-202G>T) n.29-4434G>T c.-201G>T (n.-201G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917332C=	CA2059476290	PAH	n.493-107G= c.-95-107G= (n.-95-107G=) n.217-107G= c.-202G= (n.-202G=) n.29-4434G= c.-201G= (n.-201G=)
12	g.102917332C>G	CA951260955	PAH	n.493-107G>C c.-95-107G>C (n.-95-107G>C) n.217-107G>C c.-202G>C (n.-202G>C) n.29-4434G>C c.-201G>C (n.-201G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917332C>T	CA2620511252	PAH	n.493-107G>A c.-95-107G>A (n.-95-107G>A) n.217-107G>A c.-202G>A (n.-202G>A) n.29-4434G>A c.-201G>A (n.-201G>A)	gnomAD v4
12	g.102917332_102917333insGT	CA2620511258	PAH	n.493-108_493-107insAC c.-95-108_-95-107insAC (n.-95-108_-95-107insAC) n.217-108_217-107insAC c.-203_-202insAC (n.-203_-202insAC) n.29-4435_29-4434insAC c.-202_-201insAC (n.-202_-201insAC)	gnomAD v4
12	g.102917333C>A	CA2552742874	PAH	n.493-108G>T c.-95-108G>T (n.-95-108G>T) n.217-108G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.29-4435G>T c.-202G>T (n.-202G>T)	gnomAD v4
12	g.102917333C=	CA2059476291	PAH	n.493-108G= c.-95-108G= (n.-95-108G=) n.217-108G= c.-203G= (n.-203G=) n.29-4435G= c.-202G= (n.-202G=)
12	g.102917333C>G	CA607148752	PAH	n.493-108G>C c.-95-108G>C (n.-95-108G>C) n.217-108G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.29-4435G>C c.-202G>C (n.-202G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917333C>T	CA951260960	PAH	n.493-108G>A c.-95-108G>A (n.-95-108G>A) n.217-108G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.29-4435G>A c.-202G>A (n.-202G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917334G>A	CA682819251	PAH	n.493-109C>T c.-95-109C>T (n.-95-109C>T) n.217-109C>T c.-204C>T (n.-204C>T) n.29-4436C>T c.-203C>T (n.-203C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917334G>C	CA2620511266	PAH	n.493-109C>G c.-95-109C>G (n.-95-109C>G) n.217-109C>G c.-204C>G (n.-204C>G) n.29-4436C>G c.-203C>G (n.-203C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917334G=	CA2059476292	PAH	n.493-109C= c.-95-109C= (n.-95-109C=) n.217-109C= c.-204C= (n.-204C=) n.29-4436C= c.-203C= (n.-203C=)
12	g.102917334G>T	CA2620511277	PAH	n.493-109C>A c.-95-109C>A (n.-95-109C>A) n.217-109C>A c.-204C>A (n.-204C>A) n.29-4436C>A c.-203C>A (n.-203C>A)	gnomAD v4
12	g.102917336del	CA2620511281	PAH	n.493-111del c.-95-111del (n.-95-111del) n.217-111del c.-206del (n.-206del) n.29-4438del c.-205del (n.-205del)	gnomAD v4
12	g.102917336A=	CA2059476293	PAH	n.493-111T= c.-95-111T= (n.-95-111T=) n.217-111T= c.-206T= (n.-206T=) n.29-4438T= c.-205T= (n.-205T=)
12	g.102917336A>G	CA682819258	PAH	n.493-111T>C c.-95-111T>C (n.-95-111T>C) n.217-111T>C c.-206T>C (n.-206T>C) n.29-4438T>C c.-205T>C (n.-205T>C)	dbSNP
12	g.102917336A>T	CA2620511282	PAH	n.493-111T>A c.-95-111T>A (n.-95-111T>A) n.217-111T>A c.-206T>A (n.-206T>A) n.29-4438T>A c.-205T>A (n.-205T>A)	gnomAD v4
12	g.102917337T>G	CA2620511284	PAH	n.493-112A>C c.-95-112A>C (n.-95-112A>C) n.217-112A>C c.-207A>C (n.-207A>C) n.29-4439A>C c.-206A>C (n.-206A>C)	gnomAD v4
12	g.102917338G>A	CA2620511287	PAH	n.493-113C>T c.-95-113C>T (n.-95-113C>T) n.217-113C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.29-4440C>T c.-207C>T (n.-207C>T)	gnomAD v4
12	g.102917338G>T	CA2620511291	PAH	n.493-113C>A c.-95-113C>A (n.-95-113C>A) n.217-113C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.29-4440C>A c.-207C>A (n.-207C>A)	gnomAD v4
12	g.102917340T>A	CA2620511292	PAH	n.493-115A>T c.-95-115A>T (n.-95-115A>T) n.217-115A>T c.-210A>T (n.-210A>T) n.29-4442A>T c.-209A>T (n.-209A>T)	gnomAD v4
12	g.102917340T>C	CA2501297353	PAH	n.493-115A>G c.-95-115A>G (n.-95-115A>G) n.217-115A>G c.-210A>G (n.-210A>G) n.29-4442A>G c.-209A>G (n.-209A>G)
12	g.102917340T>G	CA682819261	PAH	n.493-115A>C c.-95-115A>C (n.-95-115A>C) n.217-115A>C c.-210A>C (n.-210A>C) n.29-4442A>C c.-209A>C (n.-209A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917340T=	CA2059476294	PAH	n.493-115A= c.-95-115A= (n.-95-115A=) n.217-115A= c.-210A= (n.-210A=) n.29-4442A= c.-209A= (n.-209A=)
12	g.102917341C>A	CA2620511296	PAH	n.493-116G>T c.-95-116G>T (n.-95-116G>T) n.217-116G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.29-4443G>T c.-210G>T (n.-210G>T)	gnomAD v4
12	g.102917341C=	CA2059476295	PAH	n.493-116G= c.-95-116G= (n.-95-116G=) n.217-116G= c.-211G= (n.-211G=) n.29-4443G= c.-210G= (n.-210G=)
12	g.102917341C>G	CA682819262	PAH	n.493-116G>C c.-95-116G>C (n.-95-116G>C) n.217-116G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.29-4443G>C c.-210G>C (n.-210G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917342C>A	CA2620511298	PAH	n.493-117G>T c.-95-117G>T (n.-95-117G>T) n.217-117G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.29-4444G>T c.-211G>T (n.-211G>T)	gnomAD v4
12	g.102917343A=	CA2059476296	PAH	n.493-118T= c.-95-118T= (n.-95-118T=) n.217-118T= c.-213T= (n.-213T=) n.29-4445T= c.-212T= (n.-212T=)
12	g.102917343A>C	CA682819264	PAH	n.493-118T>G c.-95-118T>G (n.-95-118T>G) n.217-118T>G c.-213T>G (n.-213T>G) n.29-4445T>G c.-212T>G (n.-212T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917343A>G	CA2620511301	PAH	n.493-118T>C c.-95-118T>C (n.-95-118T>C) n.217-118T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.29-4445T>C c.-212T>C (n.-212T>C)	gnomAD v4
12	g.102917344G>A	CA2620511302	PAH	n.493-119C>T c.-95-119C>T (n.-95-119C>T) n.217-119C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.29-4446C>T c.-213C>T (n.-213C>T)	gnomAD v4
12	g.102917344G>C	CA2620511304	PAH	n.493-119C>G c.-95-119C>G (n.-95-119C>G) n.217-119C>G c.-214C>G (n.-214C>G) n.29-4446C>G c.-213C>G (n.-213C>G)	gnomAD v4
12	g.102917345G>A	CA2620511305	PAH	n.493-120C>T c.-95-120C>T (n.-95-120C>T) n.217-120C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.29-4447C>T c.-214C>T (n.-214C>T)	gnomAD v4
12	g.102917345G=	CA2059476297	PAH	n.493-120C= c.-95-120C= (n.-95-120C=) n.217-120C= c.-215C= (n.-215C=) n.29-4447C= c.-214C= (n.-214C=)
12	g.102917345G>T	CA2059476298	PAH	n.493-120C>A c.-95-120C>A (n.-95-120C>A) n.217-120C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.29-4447C>A c.-214C>A (n.-214C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917346T>C	CA16040587	PAH	n.493-121A>G c.-95-121A>G (n.-95-121A>G) n.217-121A>G c.-216A>G (n.-216A>G) n.29-4448A>G c.-215A>G (n.-215A>G)	gnomAD v4
12	g.102917347del	CA2620511308	PAH	n.493-122del c.-95-122del (n.-95-122del) n.217-122del c.-217del (n.-217del) n.29-4449del c.-216del (n.-216del)	gnomAD v4
12	g.102917347C>A	CA2620511311	PAH	n.493-122G>T c.-95-122G>T (n.-95-122G>T) n.217-122G>T c.-217G>T (n.-217G>T) n.29-4449G>T c.-216G>T (n.-216G>T)	gnomAD v4
12	g.102917347C=	CA2059476299	PAH	n.493-122G= c.-95-122G= (n.-95-122G=) n.217-122G= c.-217G= (n.-217G=) n.29-4449G= c.-216G= (n.-216G=)
12	g.102917347C>T	CA2059476300	PAH	n.493-122G>A c.-95-122G>A (n.-95-122G>A) n.217-122G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.29-4449G>A c.-216G>A (n.-216G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917348A=	CA2059476301	PAH	n.493-123T= c.-95-123T= (n.-95-123T=) n.217-123T= c.-218T= (n.-218T=) n.29-4450T= c.-217T= (n.-217T=)
12	g.102917348A>C	CA682819266	PAH	n.493-123T>G c.-95-123T>G (n.-95-123T>G) n.217-123T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.29-4450T>G c.-217T>G (n.-217T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917348A>T	CA2620511319	PAH	n.493-123T>A c.-95-123T>A (n.-95-123T>A) n.217-123T>A c.-218T>A (n.-218T>A) n.29-4450T>A c.-217T>A (n.-217T>A)	gnomAD v4
12	g.102917349C>T	CA2620511322	PAH	n.493-124G>A c.-95-124G>A (n.-95-124G>A) n.217-124G>A c.-219G>A (n.-219G>A) n.29-4451G>A c.-218G>A (n.-218G>A)	gnomAD v4
12	g.102917350C>A	CA2620511323	PAH	n.493-125G>T c.-95-125G>T (n.-95-125G>T) n.217-125G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.29-4452G>T c.-219G>T (n.-219G>T)	gnomAD v4
12	g.102917351T>G	CA2620511325	PAH	n.493-126A>C c.-95-126A>C (n.-95-126A>C) n.217-126A>C c.-221A>C (n.-221A>C) n.29-4453A>C c.-220A>C (n.-220A>C)	gnomAD v4
12	g.102917352G>A	CA682819268	PAH	n.493-127C>T c.-95-127C>T (n.-95-127C>T) n.217-127C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.29-4454C>T c.-221C>T (n.-221C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917352G=	CA2059476302	PAH	n.493-127C= c.-95-127C= (n.-95-127C=) n.217-127C= c.-222C= (n.-222C=) n.29-4454C= c.-221C= (n.-221C=)
12	g.102917352G>T	CA242472271	PAH	n.493-127C>A c.-95-127C>A (n.-95-127C>A) n.217-127C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.29-4454C>A c.-221C>A (n.-221C>A)	dbSNP
12	g.102917353C>A	CA2581119104	PAH	n.493-128G>T c.-95-128G>T (n.-95-128G>T) n.217-128G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.29-4455G>T c.-222G>T (n.-222G>T)	gnomAD v4
12	g.102917353C=	CA2059476303	PAH	n.493-128G= c.-95-128G= (n.-95-128G=) n.217-128G= c.-223G= (n.-223G=) n.29-4455G= c.-222G= (n.-222G=)
12	g.102917353C>G	CA2581119103	PAH	n.493-128G>C c.-95-128G>C (n.-95-128G>C) n.217-128G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.29-4455G>C c.-222G>C (n.-222G>C)
12	g.102917353C>T	CA13748199	PAH	n.493-128G>A c.-95-128G>A (n.-95-128G>A) n.217-128G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.29-4455G>A c.-222G>A (n.-222G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917354C>A	CA2620511337	PAH	n.493-129G>T c.-95-129G>T (n.-95-129G>T) n.217-129G>T c.-224G>T (n.-224G>T) n.29-4456G>T c.-223G>T (n.-223G>T)	gnomAD v4
12	g.102917354C=	CA2059476304	PAH	n.493-129G= c.-95-129G= (n.-95-129G=) n.217-129G= c.-224G= (n.-224G=) n.29-4456G= c.-223G= (n.-223G=)
12	g.102917354C>T	CA10636259	PAH	n.493-129G>A c.-95-129G>A (n.-95-129G>A) n.217-129G>A c.-224G>A (n.-224G>A) n.29-4456G>A c.-223G>A (n.-223G>A)	ClinVar dbSNP
12	g.102917355C>A	CA2620511341	PAH	n.493-130G>T c.-95-130G>T (n.-95-130G>T) n.217-130G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.29-4457G>T c.-224G>T (n.-224G>T)	gnomAD v4
12	g.102917355C=	CA2059476305	PAH	n.493-130G= c.-95-130G= (n.-95-130G=) n.217-130G= c.-225G= (n.-225G=) n.29-4457G= c.-224G= (n.-224G=)
12	g.102917355C>T	CA229260	PAH	n.493-130G>A c.-95-130G>A (n.-95-130G>A) n.217-130G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.29-4457G>A c.-224G>A (n.-224G>A)	ClinVar dbSNP
12	g.102917356A>G	CA2620511346	PAH	n.493-131T>C c.-95-131T>C (n.-95-131T>C) n.217-131T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.29-4458T>C c.-225T>C (n.-225T>C)	gnomAD v4
12	g.102917357G>C	CA2620511350	PAH	n.493-132C>G c.-95-132C>G (n.-95-132C>G) n.217-132C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.29-4459C>G c.-226C>G (n.-226C>G)	gnomAD v4
12	g.102917357G=	CA2059476306	PAH	n.493-132C= c.-95-132C= (n.-95-132C=) n.217-132C= c.-227C= (n.-227C=) n.29-4459C= c.-226C= (n.-226C=)
12	g.102917357G>T	CA2059476307	PAH	n.493-132C>A c.-95-132C>A (n.-95-132C>A) n.217-132C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.29-4459C>A c.-226C>A (n.-226C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917358G>C	CA242472309	PAH	n.493-133C>G c.-95-133C>G (n.-95-133C>G) n.217-133C>G c.-228C>G (n.-228C>G) n.29-4460C>G c.-227C>G (n.-227C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917358G=	CA2059476308	PAH	n.493-133C= c.-95-133C= (n.-95-133C=) n.217-133C= c.-228C= (n.-228C=) n.29-4460C= c.-227C= (n.-227C=)
12	g.102917360C>A	CA2620511356	PAH	n.493-135G>T c.-95-135G>T (n.-95-135G>T) n.217-135G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.29-4462G>T c.-229G>T (n.-229G>T)	gnomAD v4
12	g.102917360C>T	CA2620511361	PAH	n.493-135G>A c.-95-135G>A (n.-95-135G>A) n.217-135G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.29-4462G>A c.-229G>A (n.-229G>A)	gnomAD v4
12	g.102917361G>A	CA2620511365	PAH	n.493-136C>T c.-95-136C>T (n.-95-136C>T) n.217-136C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.29-4463C>T c.-230C>T (n.-230C>T)	gnomAD v4
12	g.102917361G>C	CA242472310	PAH	n.493-136C>G c.-95-136C>G (n.-95-136C>G) n.217-136C>G c.-231C>G (n.-231C>G) n.29-4463C>G c.-230C>G (n.-230C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102917361G=	CA2059476309	PAH	n.493-136C= c.-95-136C= (n.-95-136C=) n.217-136C= c.-231C= (n.-231C=) n.29-4463C= c.-230C= (n.-230C=)
12	g.102917361G>T	CA2620511370	PAH	n.493-136C>A c.-95-136C>A (n.-95-136C>A) n.217-136C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.29-4463C>A c.-230C>A (n.-230C>A)	gnomAD v4
12	g.102917362G>A	CA242472314	PAH	n.493-137C>T c.-95-137C>T (n.-95-137C>T) n.217-137C>T c.-232C>T (n.-232C>T) n.29-4464C>T c.-231C>T (n.-231C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.102917362G>C	CA10639988	PAH	n.493-137C>G c.-95-137C>G (n.-95-137C>G) n.217-137C>G c.-232C>G (n.-232C>G) n.29-4464C>G c.-231C>G (n.-231C>G)	ClinVar dbSNP
12	g.102917362G=	CA2059476310	PAH	n.493-137C= c.-95-137C= (n.-95-137C=) n.217-137C= c.-232C= (n.-232C=) n.29-4464C= c.-231C= (n.-231C=)
12	g.102917362G>T	CA2059476311	PAH	n.493-137C>A c.-95-137C>A (n.-95-137C>A) n.217-137C>A c.-232C>A (n.-232C>A) n.29-4464C>A c.-231C>A (n.-231C>A)	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched