Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102917173A>G | CA2620510262 | PAH | c.-43T>C (n.-43T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.545T>C n.269T>C n.54T>C n.47T>C n.29-4275T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917174G>A | CA2620510269 | PAH | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.544C>T n.268C>T n.53C>T n.46C>T n.29-4276C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917174G>T | CA2620510268 | PAH | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.544C>A n.268C>A n.53C>A n.46C>A n.29-4276C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917175G>A | CA6749076 | PAH | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.543C>T n.267C>T n.52C>T n.45C>T n.29-4277C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917175G>C | CA2726717529 | PAH | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.543C>G n.267C>G n.52C>G n.45C>G n.29-4277C>G | dbSNP |
12 | g.102917175G= | CA2059476202 | PAH | c.-45C= (n.-45C=) c.-192C= (n.-192C=) n.543C= n.267C= n.52C= n.45C= n.29-4277C= | |
12 | g.102917175G>T | CA2620510272 | PAH | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.543C>A n.267C>A n.52C>A n.45C>A n.29-4277C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917176T>C | CA2620510276 | PAH | c.-46A>G (n.-46A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.542A>G n.266A>G n.51A>G n.44A>G n.29-4278A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917177A= | CA2059476204 | PAH | c.-47T= (n.-47T=) c.-194T= (n.-194T=) n.541T= n.265T= n.50T= n.43T= n.29-4279T= | |
12 | g.102917177A>G | CA2727008130 | PAH | c.-47T>C (n.-47T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.541T>C n.265T>C n.50T>C n.43T>C n.29-4279T>C | dbSNP |
12 | g.102917177_102917178delinsAC | CA2059476203 | PAH | c.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT) c.-195_-194delinsGT (n.-195_-194delinsGT) n.540_541delinsGT n.264_265delinsGT n.49_50delinsGT n.42_43delinsGT n.29-4280_29-4279delinsGT | |
12 | g.102917178del | CA6749077 | PAH | c.-48del (n.-48del) c.-195del (n.-195del) n.540del n.264del n.49del n.42del n.29-4280del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917178C>T | CA2620510305 | PAH | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.540G>A n.264G>A n.49G>A n.42G>A n.29-4280G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917182_102917185dup | CA607148741 | PAH | c.-51_-48dup (n.-51_-48dup) c.-198_-195dup (n.-198_-195dup) n.537_540dup n.261_264dup n.46_49dup n.39_42dup n.29-4283_29-4280dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917179del | CA386303912 | PAH | c.-49del (n.-49del) c.-196del (n.-196del) n.539del n.263del n.48del n.41del n.29-4281del | |
12 | g.102917179A>T | CA2620510310 | PAH | c.-49T>A (n.-49T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) n.539T>A n.263T>A n.48T>A n.41T>A n.29-4281T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917180G>C | CA6749078 | PAH | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) n.538C>G n.262C>G n.47C>G n.40C>G n.29-4282C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917180G= | CA2059476205 | PAH | c.-50C= (n.-50C=) c.-197C= (n.-197C=) n.538C= n.262C= n.47C= n.40C= n.29-4282C= | |
12 | g.102917180G>T | CA2620510333 | PAH | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.538C>A n.262C>A n.47C>A n.40C>A n.29-4282C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917181G>A | CA607148742 | PAH | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.537C>T n.261C>T n.46C>T n.39C>T n.29-4283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917181G= | CA2059476206 | PAH | c.-51C= (n.-51C=) c.-198C= (n.-198C=) n.537C= n.261C= n.46C= n.39C= n.29-4283C= | |
12 | g.102917181G>T | CA2620510336 | PAH | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.537C>A n.261C>A n.46C>A n.39C>A n.29-4283C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917182C>T | CA2620510340 | PAH | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.536G>A n.260G>A n.45G>A n.38G>A n.29-4284G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917184G>A | CA2059476208 | PAH | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.534C>T n.258C>T n.43C>T n.36C>T n.29-4286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917184G= | CA2059476207 | PAH | c.-54C= (n.-54C=) c.-201C= (n.-201C=) n.534C= n.258C= n.43C= n.36C= n.29-4286C= | |
12 | g.102917184G>T | CA2620510344 | PAH | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.534C>A n.258C>A n.43C>A n.36C>A n.29-4286C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917185G= | CA2059476209 | PAH | c.-55C= (n.-55C=) c.-202C= (n.-202C=) n.533C= n.257C= n.42C= n.35C= n.29-4287C= | |
12 | g.102917185G>T | CA682819104 | PAH | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.533C>A n.257C>A n.42C>A n.35C>A n.29-4287C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917186T>G | CA951260852 | PAH | c.-56A>C (n.-56A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) n.532A>C n.256A>C n.41A>C n.34A>C n.29-4288A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917188del | CA2575267217 | PAH | c.-56del (n.-56del) c.-203del (n.-203del) n.532del n.256del n.41del n.34del n.29-4288del | |
12 | g.102917187T>G | CA951260866 | PAH | c.-57A>C (n.-57A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) n.531A>C n.255A>C n.40A>C n.33A>C n.29-4289A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917188T>C | CA481334078 | PAH | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.530A>G n.254A>G n.39A>G n.32A>G n.29-4290A>G | |
12 | g.102917189G>A | CA2620510352 | PAH | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.529C>T n.253C>T n.38C>T n.31C>T n.29-4291C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917189G>T | CA2620510355 | PAH | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.529C>A n.253C>A n.38C>A n.31C>A n.29-4291C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917190C= | CA2059476210 | PAH | c.-60G= (n.-60G=) c.-207G= (n.-207G=) n.528G= n.252G= n.37G= n.30G= n.29-4292G= | |
12 | g.102917190C>T | CA607148743 | PAH | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.528G>A n.252G>A n.37G>A n.30G>A n.29-4292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917192_102917193del | CA2620510363 | PAH | c.-62_-61del (n.-62_-61del) c.-209_-208del (n.-209_-208del) n.526_527del n.250_251del n.35_36del n.28_29del n.29-4294_29-4293del | gnomAD v4 |
12 | g.102917193A>C | CA2620510390 | PAH | c.-63T>G (n.-63T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) n.525T>G n.249T>G n.34T>G n.27T>G n.29-4295T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917194_102917196delinsCAG | CA2059476211 | PAH | c.-66_-64delinsCTG (n.-66_-64delinsCTG) c.-213_-211delinsCTG (n.-213_-211delinsCTG) n.522_524delinsCTG n.246_248delinsCTG n.31_33delinsCTG n.24_26delinsCTG n.29-4298_29-4296delinsCTG | |
12 | g.102917196_102917198del | CA912973344 | PAH | c.-66_-64del (n.-66_-64del) c.-213_-211del (n.-213_-211del) n.522_524del n.246_248del n.31_33del n.24_26del n.29-4298_29-4296del | |
12 | g.102917195A>T | CA2620510396 | PAH | c.-65T>A (n.-65T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) n.523T>A n.247T>A n.32T>A n.25T>A n.29-4297T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917195_102917196del | CA242472089 | PAH | c.-66_-65del (n.-66_-65del) c.-213_-212del (n.-213_-212del) n.522_523del n.246_247del n.31_32del n.24_25del n.29-4298_29-4297del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917195_102917196insCACCCAAC | CA2797244087 | PAH | c.-66_-65insGTTGGGTG (n.-66_-65insGTTGGGTG) c.-213_-212insGTTGGGTG (n.-213_-212insGTTGGGTG) n.522_523insGTTGGGTG n.246_247insGTTGGGTG n.31_32insGTTGGGTG n.24_25insGTTGGGTG n.29-4298_29-4297insGTTGGGTG | |
12 | g.102917196G>A | CA2797244088 | PAH | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.522C>T n.246C>T n.31C>T n.24C>T n.29-4298C>T | |
12 | g.102917196G>C | CA2620510399 | PAH | c.-66C>G (n.-66C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) n.522C>G n.246C>G n.31C>G n.24C>G n.29-4298C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917196G>T | CA2620510403 | PAH | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.522C>A n.246C>A n.31C>A n.24C>A n.29-4298C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917196_102917197del | CA386303913 | PAH | c.-67_-66del (n.-67_-66del) c.-214_-213del (n.-214_-213del) n.521_522del n.245_246del n.30_31del n.23_24del n.29-4299_29-4298del | |
12 | g.102917198A= | CA2059476212 | PAH | c.-68T= (n.-68T=) c.-215T= (n.-215T=) n.520T= n.244T= n.29T= n.22T= n.29-4300T= | |
12 | g.102917198A>C | CA2620510406 | PAH | c.-68T>G (n.-68T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) n.520T>G n.244T>G n.29T>G n.22T>G n.29-4300T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917198A>T | CA607148744 | PAH | c.-68T>A (n.-68T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) n.520T>A n.244T>A n.29T>A n.22T>A n.29-4300T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917199C>A | CA2059476214 | PAH | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.519G>T n.243G>T n.28G>T n.21G>T n.29-4301G>T | dbSNP |
12 | g.102917199C= | CA2059476213 | PAH | c.-69G= (n.-69G=) c.-216G= (n.-216G=) n.519G= n.243G= n.28G= n.21G= n.29-4301G= | |
12 | g.102917199C>T | CA242472094 | PAH | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.519G>A n.243G>A n.28G>A n.21G>A n.29-4301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917200G>A | CA2575267218 | PAH | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.518C>T n.242C>T n.27C>T n.20C>T n.29-4302C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917200G>C | CA2620510418 | PAH | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) n.518C>G n.242C>G n.27C>G n.20C>G n.29-4302C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917200G>T | CA2620510415 | PAH | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.518C>A n.242C>A n.27C>A n.20C>A n.29-4302C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917200dup | CA682819121 | PAH | c.-70dup (n.-70dup) c.-217dup (n.-217dup) n.518dup n.242dup n.27dup n.20dup n.29-4302dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917200_102917201delinsGT | CA2059476215 | PAH | c.-71_-70delinsAC (n.-71_-70delinsAC) c.-218_-217delinsAC (n.-218_-217delinsAC) n.517_518delinsAC n.241_242delinsAC n.26_27delinsAC n.19_20delinsAC n.29-4303_29-4302delinsAC | |
12 | g.102917201del | CA607148745 | PAH | c.-71del (n.-71del) c.-218del (n.-218del) n.517del n.241del n.26del n.19del n.29-4303del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917201T>A | CA2581119099 | PAH | c.-71A>T (n.-71A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) n.517A>T n.241A>T n.26A>T n.19A>T n.29-4303A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917201T>C | CA2581119100 | PAH | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) n.517A>G n.241A>G n.26A>G n.19A>G n.29-4303A>G | |
12 | g.102917201T>G | CA229262 | PAH | c.-71A>C (n.-71A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) n.517A>C n.241A>C n.26A>C n.19A>C n.29-4303A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917201T= | CA2059476216 | PAH | c.-71A= (n.-71A=) c.-218A= (n.-218A=) n.517A= n.241A= n.26A= n.19A= n.29-4303A= | |
12 | g.102917202G>A | CA2620510438 | PAH | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.516C>T n.240C>T n.25C>T n.18C>T n.29-4304C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917202G>T | CA2797244089 | PAH | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.516C>A n.240C>A n.25C>A n.18C>A n.29-4304C>A | |
12 | g.102917203G>A | CA242472115 | PAH | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.515C>T n.239C>T n.24C>T n.17C>T n.29-4305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917203G>C | CA10639981 | PAH | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) n.515C>G n.239C>G n.24C>G n.17C>G n.29-4305C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917203G= | CA2059476217 | PAH | c.-73C= (n.-73C=) c.-220C= (n.-220C=) n.515C= n.239C= n.24C= n.17C= n.29-4305C= | |
12 | g.102917203G>T | CA2620510486 | PAH | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.515C>A n.239C>A n.24C>A n.17C>A n.29-4305C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917205G>A | CA2620510490 | PAH | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.513C>T n.237C>T n.22C>T n.15C>T n.29-4307C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917205G>T | CA2620510493 | PAH | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.513C>A n.237C>A n.22C>A n.15C>A n.29-4307C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917207T>C | CA242472124 | PAH | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) n.511A>G n.235A>G n.20A>G n.13A>G n.29-4309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917207T= | CA2059476218 | PAH | c.-77A= (n.-77A=) c.-224A= (n.-224A=) n.511A= n.235A= n.20A= n.13A= n.29-4309A= | |
12 | g.102917208G>A | CA682819148 | PAH | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.510C>T n.234C>T n.19C>T n.12C>T n.29-4310C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917208G= | CA2059476219 | PAH | c.-78C= (n.-78C=) c.-225C= (n.-225C=) n.510C= n.234C= n.19C= n.12C= n.29-4310C= | |
12 | g.102917208G>T | CA2620510525 | PAH | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.510C>A n.234C>A n.19C>A n.12C>A n.29-4310C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917211G>A | CA10639987 | PAH | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.507C>T n.231C>T n.16C>T n.9C>T n.29-4313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917211G>C | CA2575267219 | PAH | c.-81C>G (n.-81C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) n.507C>G n.231C>G n.16C>G n.9C>G n.29-4313C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917211G= | CA2059476220 | PAH | c.-81C= (n.-81C=) c.-228C= (n.-228C=) n.507C= n.231C= n.16C= n.9C= n.29-4313C= | |
12 | g.102917211G>T | CA2581119101 | PAH | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.507C>A n.231C>A n.16C>A n.9C>A n.29-4313C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917212G>A | CA2620510541 | PAH | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.506C>T n.230C>T n.15C>T n.8C>T n.29-4314C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917212G= | CA2059476221 | PAH | c.-82C= (n.-82C=) c.-229C= (n.-229C=) n.506C= n.230C= n.15C= n.8C= n.29-4314C= | |
12 | g.102917212G>T | CA2059476222 | PAH | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.506C>A n.230C>A n.15C>A n.8C>A n.29-4314C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917213T>C | CA2575267220 | PAH | c.-83A>G (n.-83A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.505A>G n.229A>G n.14A>G n.7A>G n.29-4315A>G | |
12 | g.102917215_102917216del | CA2620510546 | PAH | c.-84_-83del (n.-84_-83del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.504_505del n.228_229del n.13_14del n.6_7del n.29-4316_29-4315del | gnomAD v4 |
12 | g.102917214T>C | CA2620510548 | PAH | c.-84A>G (n.-84A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) n.504A>G n.228A>G n.13A>G n.6A>G n.29-4316A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917216T>A | CA2575267221 | PAH | c.-86A>T (n.-86A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) n.502A>T n.226A>T n.11A>T n.4A>T n.29-4318A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917218A>G | CA2797244091 | PAH | c.-88T>C (n.-88T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) n.500T>C n.224T>C n.9T>C n.2T>C n.29-4320T>C | |
12 | g.102917219C>A | CA2620510553 | PAH | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.499G>T n.223G>T n.8G>T n.1G>T n.29-4321G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917219C>T | CA2620510555 | PAH | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.499G>A n.223G>A n.8G>A n.1G>A n.29-4321G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917220C>A | CA2620510582 | PAH | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.498G>T n.222G>T n.7G>T n.29-4322G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917220C>T | CA2620510587 | PAH | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.498G>A n.222G>A n.7G>A n.29-4322G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917222C>A | CA2575267222 | PAH | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.496G>T n.220G>T n.5G>T n.29-4324G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917222C>T | CA2620510591 | PAH | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.496G>A n.220G>A n.5G>A n.29-4324G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917222_102917223insCCTAGT | CA2620510598 | PAH | c.-93_-92insACTAGG (n.-93_-92insACTAGG) c.-240_-239insACTAGG (n.-240_-239insACTAGG) n.495_496insACTAGG n.219_220insACTAGG n.4_5insACTAGG n.29-4325_29-4324insACTAGG | gnomAD v4 |
12 | g.102917223G>A | CA2575267223 | PAH | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.495C>T n.219C>T n.4C>T n.29-4325C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917223G>C | CA2727008162 | PAH | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.495C>G n.219C>G n.4C>G n.29-4325C>G | dbSNP |
12 | g.102917223G>T | CA2620510596 | PAH | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.495C>A n.219C>A n.4C>A n.29-4325C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917224C>A | CA2620510602 | PAH | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.494G>T n.218G>T n.3G>T n.29-4326G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917225A>C | CA2620510604 | PAH | c.-95T>G (n.-95T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.493T>G n.217T>G n.2T>G n.29-4327T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917226C>A | CA2620510607 | PAH | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) n.493-1G>T c.-95-1G>T (n.-95-1G>T) n.217-1G>T n.1G>T n.29-4328G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917226C= | CA2059476223 | PAH | c.-96G= (n.-96G=) c.-243G= (n.-243G=) n.493-1G= c.-95-1G= (n.-95-1G=) n.217-1G= n.1G= n.29-4328G= | |
12 | g.102917226C>G | CA2797244092 | PAH | c.-96G>C (n.-96G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) n.493-1G>C c.-95-1G>C (n.-95-1G>C) n.217-1G>C n.1G>C n.29-4328G>C | |
12 | g.102917226C>T | CA2620510608 | PAH | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.493-1G>A c.-95-1G>A (n.-95-1G>A) n.217-1G>A n.1G>A n.29-4328G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917227T>A | CA2620510612 | PAH | c.-97A>T (n.-97A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) n.493-2A>T c.-95-2A>T (n.-95-2A>T) n.217-2A>T n.29-4329A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917227T= | CA2059476224 | PAH | c.-97A= (n.-97A=) c.-244A= (n.-244A=) n.493-2A= c.-95-2A= (n.-95-2A=) n.217-2A= n.29-4329A= | |
12 | g.102917227dup | CA607148746 | PAH | c.-97dup (n.-97dup) c.-244dup (n.-244dup) n.493-2dup c.-95-2dup (n.-95-2dup) n.217-2dup n.29-4329dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917228A>T | CA2620510616 | PAH | c.-98T>A (n.-98T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) n.493-3T>A c.-95-3T>A (n.-95-3T>A) n.217-3T>A n.29-4330T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917228dup | CA2059476225 | PAH | c.-98dup (n.-98dup) c.-245dup (n.-245dup) n.493-3dup c.-95-3dup (n.-95-3dup) n.217-3dup n.29-4330dup | dbSNP |
12 | g.102917229G>C | CA2522785842 | PAH | c.-99C>G (n.-99C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) n.493-4C>G c.-95-4C>G (n.-95-4C>G) n.217-4C>G n.29-4331C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917229G>T | CA2575267224 | PAH | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) n.493-4C>A c.-95-4C>A (n.-95-4C>A) n.217-4C>A n.29-4331C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917229_102917232delinsGGGA | CA2059476226 | PAH | c.-102_-99delinsTCCC (n.-102_-99delinsTCCC) c.-249_-246delinsTCCC (n.-249_-246delinsTCCC) n.493-7_493-4delinsTCCC c.-95-7_-95-4delinsTCCC (n.-95-7_-95-4delinsTCCC) n.217-7_217-4delinsTCCC n.29-4334_29-4331delinsTCCC | |
12 | g.102917230G>A | CA2620510621 | PAH | c.-100C>T (n.-100C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) n.493-5C>T c.-95-5C>T (n.-95-5C>T) n.217-5C>T n.29-4332C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917230G>T | CA2620510623 | PAH | c.-100C>A (n.-100C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) n.493-5C>A c.-95-5C>A (n.-95-5C>A) n.217-5C>A n.29-4332C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917234_102917236del | CA2059476227 | PAH | c.-102_-100del (n.-102_-100del) c.-249_-247del (n.-249_-247del) n.493-7_493-5del c.-95-7_-95-5del (n.-95-7_-95-5del) n.217-7_217-5del n.29-4334_29-4332del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917231G>A | CA2620510630 | PAH | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.493-6C>T c.-95-6C>T (n.-95-6C>T) n.217-6C>T n.29-4333C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917232A>G | CA2559376163 | PAH | c.-102T>C (n.-102T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.493-7T>C c.-95-7T>C (n.-95-7T>C) n.217-7T>C n.29-4334T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917233G>A | CA242472137 | PAH | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) n.493-8C>T c.-95-8C>T (n.-95-8C>T) n.217-8C>T n.29-4335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917233G= | CA2059476228 | PAH | c.-103C= (n.-103C=) c.-250C= (n.-250C=) n.493-8C= c.-95-8C= (n.-95-8C=) n.217-8C= n.29-4335C= | |
12 | g.102917233G>T | CA2620510633 | PAH | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.493-8C>A c.-95-8C>A (n.-95-8C>A) n.217-8C>A n.29-4335C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917234G>A | CA242472138 | PAH | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.493-9C>T c.-95-9C>T (n.-95-9C>T) n.217-9C>T n.29-4336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917234G>C | CA2620510660 | PAH | c.-104C>G (n.-104C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) n.493-9C>G c.-95-9C>G (n.-95-9C>G) n.217-9C>G n.29-4336C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917234G= | CA2059476229 | PAH | c.-104C= (n.-104C=) c.-251C= (n.-251C=) n.493-9C= c.-95-9C= (n.-95-9C=) n.217-9C= n.29-4336C= | |
12 | g.102917234G>T | CA2620510664 | PAH | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.493-9C>A c.-95-9C>A (n.-95-9C>A) n.217-9C>A n.29-4336C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917235A>G | CA2620510669 | PAH | c.-105T>C (n.-105T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) n.493-10T>C c.-95-10T>C (n.-95-10T>C) n.217-10T>C n.29-4337T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917236G>T | CA2620510671 | PAH | c.-106C>A (n.-106C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.493-11C>A c.-95-11C>A (n.-95-11C>A) n.217-11C>A n.29-4338C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917237A>G | CA2620510676 | PAH | c.-107T>C (n.-107T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) n.493-12T>C c.-95-12T>C (n.-95-12T>C) n.217-12T>C n.29-4339T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917237_102917241delinsAAGAG | CA2059476230 | PAH | c.-111_-107delinsCTCTT (n.-111_-107delinsCTCTT) c.-258_-254delinsCTCTT (n.-258_-254delinsCTCTT) n.493-16_493-12delinsCTCTT c.-95-16_-95-12delinsCTCTT (n.-95-16_-95-12delinsCTCTT) n.217-16_217-12delinsCTCTT n.29-4343_29-4339delinsCTCTT | |
12 | g.102917242_102917243del | CA2620510678 | PAH | c.-109_-108del (n.-109_-108del) c.-256_-255del (n.-256_-255del) n.493-14_493-13del c.-95-14_-95-13del (n.-95-14_-95-13del) n.217-14_217-13del n.29-4341_29-4340del | gnomAD v4 |
12 | g.102917240_102917243del | CA682819159 | PAH | c.-111_-108del (n.-111_-108del) c.-258_-255del (n.-258_-255del) n.493-16_493-13del c.-95-16_-95-13del (n.-95-16_-95-13del) n.217-16_217-13del n.29-4343_29-4340del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917239G>T | CA2620510707 | PAH | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.493-14C>A c.-95-14C>A (n.-95-14C>A) n.217-14C>A n.29-4341C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917239_102917240delinsGA | CA2059476231 | PAH | c.-110_-109delinsTC (n.-110_-109delinsTC) c.-257_-256delinsTC (n.-257_-256delinsTC) n.493-15_493-14delinsTC c.-95-15_-95-14delinsTC (n.-95-15_-95-14delinsTC) n.217-15_217-14delinsTC n.29-4342_29-4341delinsTC | |
12 | g.102917240del | CA2059476232 | PAH | c.-110del (n.-110del) c.-257del (n.-257del) n.493-15del c.-95-15del (n.-95-15del) n.217-15del n.29-4342del | dbSNP |
12 | g.102917241G>A | CA682819162 | PAH | c.-111C>T (n.-111C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) n.493-16C>T c.-95-16C>T (n.-95-16C>T) n.217-16C>T n.29-4343C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917241G= | CA2059476233 | PAH | c.-111C= (n.-111C=) c.-258C= (n.-258C=) n.493-16C= c.-95-16C= (n.-95-16C=) n.217-16C= n.29-4343C= | |
12 | g.102917241G>T | CA2620510712 | PAH | c.-111C>A (n.-111C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.493-16C>A c.-95-16C>A (n.-95-16C>A) n.217-16C>A n.29-4343C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917243_102917246dup | CA682819165 | PAH | c.-262_-259dup (n.-262_-259dup) n.493-20_493-17dup c.-95-20_-95-17dup (n.-95-20_-95-17dup) n.217-20_217-17dup c.-115_-112dup (n.-115_-112dup) n.29-4347_29-4344dup | dbSNP |
12 | g.102917243G>A | CA2620510715 | PAH | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) n.493-18C>T c.-95-18C>T (n.-95-18C>T) n.217-18C>T n.29-4345C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917243G>T | CA2620510716 | PAH | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.493-18C>A c.-95-18C>A (n.-95-18C>A) n.217-18C>A n.29-4345C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917244T>G | CA2620510719 | PAH | c.-114A>C (n.-114A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) n.493-19A>C c.-95-19A>C (n.-95-19A>C) n.217-19A>C n.29-4346A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917245T>C | CA2620510720 | PAH | c.-262A>G (n.-262A>G) n.493-20A>G c.-95-20A>G (n.-95-20A>G) n.217-20A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.29-4347A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917248A>G | CA2620510721 | PAH | c.-265T>C (n.-265T>C) n.493-23T>C c.-95-23T>C (n.-95-23T>C) n.217-23T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.29-4350T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917249A>C | CA2620510723 | PAH | c.-266T>G (n.-266T>G) n.493-24T>G c.-95-24T>G (n.-95-24T>G) n.217-24T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.29-4351T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917249A>G | CA2620510724 | PAH | c.-266T>C (n.-266T>C) n.493-24T>C c.-95-24T>C (n.-95-24T>C) n.217-24T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.29-4351T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917250A= | CA2059476235 | PAH | c.-267T= (n.-267T=) n.493-25T= c.-95-25T= (n.-95-25T=) n.217-25T= c.-120T= (n.-120T=) n.29-4352T= | |
12 | g.102917250A>G | CA2059476234 | PAH | c.-267T>C (n.-267T>C) n.493-25T>C c.-95-25T>C (n.-95-25T>C) n.217-25T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.29-4352T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917251G>C | CA242472139 | PAH | c.-268C>G (n.-268C>G) n.493-26C>G c.-95-26C>G (n.-95-26C>G) n.217-26C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.29-4353C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917251G= | CA2059476236 | PAH | c.-268C= (n.-268C=) n.493-26C= c.-95-26C= (n.-95-26C=) n.217-26C= c.-121C= (n.-121C=) n.29-4353C= | |
12 | g.102917251G>T | CA2620510728 | PAH | c.-268C>A (n.-268C>A) n.493-26C>A c.-95-26C>A (n.-95-26C>A) n.217-26C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.29-4353C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917252G>C | CA682819178 | PAH | c.-269C>G (n.-269C>G) n.493-27C>G c.-95-27C>G (n.-95-27C>G) n.217-27C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.29-4354C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917252G= | CA2059476237 | PAH | c.-269C= (n.-269C=) n.493-27C= c.-95-27C= (n.-95-27C=) n.217-27C= c.-122C= (n.-122C=) n.29-4354C= | |
12 | g.102917252G>T | CA2620510732 | PAH | c.-269C>A (n.-269C>A) n.493-27C>A c.-95-27C>A (n.-95-27C>A) n.217-27C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.29-4354C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917253G>A | CA951260903 | PAH | c.-270C>T (n.-270C>T) n.493-28C>T c.-95-28C>T (n.-95-28C>T) n.217-28C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.29-4355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917253G= | CA2059476238 | PAH | c.-270C= (n.-270C=) n.493-28C= c.-95-28C= (n.-95-28C=) n.217-28C= c.-123C= (n.-123C=) n.29-4355C= | |
12 | g.102917253G>T | CA2620510739 | PAH | c.-270C>A (n.-270C>A) n.493-28C>A c.-95-28C>A (n.-95-28C>A) n.217-28C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.29-4355C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917254T>A | CA2601918767 | PAH | c.-271A>T (n.-271A>T) n.493-29A>T c.-95-29A>T (n.-95-29A>T) n.217-29A>T c.-124A>T (n.-124A>T) n.29-4356A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917254T>C | CA2620510746 | PAH | c.-271A>G (n.-271A>G) n.493-29A>G c.-95-29A>G (n.-95-29A>G) n.217-29A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.29-4356A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917255G>A | CA2620510749 | PAH | n.493-30C>T c.-95-30C>T (n.-95-30C>T) n.217-30C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.29-4357C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917255G>T | CA2620510753 | PAH | n.493-30C>A c.-95-30C>A (n.-95-30C>A) n.217-30C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.29-4357C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917256T>A | CA2620510760 | PAH | n.493-31A>T c.-95-31A>T (n.-95-31A>T) n.217-31A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.29-4358A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917256T>C | CA2620510768 | PAH | n.493-31A>G c.-95-31A>G (n.-95-31A>G) n.217-31A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.29-4358A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917257C>A | CA2620510771 | PAH | n.493-32G>T c.-95-32G>T (n.-95-32G>T) n.217-32G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.29-4359G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917257C= | CA2059476239 | PAH | n.493-32G= c.-95-32G= (n.-95-32G=) n.217-32G= c.-127G= (n.-127G=) n.29-4359G= | |
12 | g.102917257C>G | CA242472141 | PAH | n.493-32G>C c.-95-32G>C (n.-95-32G>C) n.217-32G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.29-4359G>C | dbSNP |
12 | g.102917257C>T | CA682819188 | PAH | n.493-32G>A c.-95-32G>A (n.-95-32G>A) n.217-32G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.29-4359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917259C>A | CA2620510775 | PAH | n.493-34G>T c.-95-34G>T (n.-95-34G>T) n.217-34G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.29-4361G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917259C>T | CA2620510776 | PAH | n.493-34G>A c.-95-34G>A (n.-95-34G>A) n.217-34G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.29-4361G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917260T>C | CA2059476241 | PAH | n.493-35A>G c.-95-35A>G (n.-95-35A>G) n.217-35A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.29-4362A>G | dbSNP |
12 | g.102917260T>G | CA2620510778 | PAH | n.493-35A>C c.-95-35A>C (n.-95-35A>C) n.217-35A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.29-4362A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917260T= | CA2059476240 | PAH | n.493-35A= c.-95-35A= (n.-95-35A=) n.217-35A= c.-130A= (n.-130A=) n.29-4362A= | |
12 | g.102917261T>A | CA2620510780 | PAH | n.493-36A>T c.-95-36A>T (n.-95-36A>T) n.217-36A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.29-4363A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917261T>C | CA682819191 | PAH | n.493-36A>G c.-95-36A>G (n.-95-36A>G) n.217-36A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.29-4363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917261T= | CA2059476242 | PAH | n.493-36A= c.-95-36A= (n.-95-36A=) n.217-36A= c.-131A= (n.-131A=) n.29-4363A= | |
12 | g.102917262G>A | CA242472147 | PAH | n.493-37C>T c.-95-37C>T (n.-95-37C>T) n.217-37C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.29-4364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917262G= | CA2059476243 | PAH | n.493-37C= c.-95-37C= (n.-95-37C=) n.217-37C= c.-132C= (n.-132C=) n.29-4364C= | |
12 | g.102917262G>T | CA2620510793 | PAH | n.493-37C>A c.-95-37C>A (n.-95-37C>A) n.217-37C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.29-4364C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917262dup | CA2620510786 | PAH | n.493-37dup c.-95-37dup (n.-95-37dup) n.217-37dup c.-132dup (n.-132dup) n.29-4364dup | gnomAD v4 |
12 | g.102917263C>A | CA2059476246 | PAH | n.493-38G>T c.-95-38G>T (n.-95-38G>T) n.217-38G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.29-4365G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917263C= | CA2059476244 | PAH | n.493-38G= c.-95-38G= (n.-95-38G=) n.217-38G= c.-133G= (n.-133G=) n.29-4365G= | |
12 | g.102917263C>G | CA2620510797 | PAH | n.493-38G>C c.-95-38G>C (n.-95-38G>C) n.217-38G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.29-4365G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917263C>T | CA2059476245 | PAH | n.493-38G>A c.-95-38G>A (n.-95-38G>A) n.217-38G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.29-4365G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917264G>A | CA2059476248 | PAH | n.493-39C>T c.-95-39C>T (n.-95-39C>T) n.217-39C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.29-4366C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917264G= | CA2059476247 | PAH | n.493-39C= c.-95-39C= (n.-95-39C=) n.217-39C= c.-134C= (n.-134C=) n.29-4366C= | |
12 | g.102917264G>T | CA2620510810 | PAH | n.493-39C>A c.-95-39C>A (n.-95-39C>A) n.217-39C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.29-4366C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917265T>C | CA2727008165 | PAH | n.493-40A>G c.-95-40A>G (n.-95-40A>G) n.217-40A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.29-4367A>G | dbSNP |
12 | g.102917266G>A | CA242472150 | PAH | n.493-41C>T c.-95-41C>T (n.-95-41C>T) n.217-41C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.29-4368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917266G>C | CA2620510843 | PAH | n.493-41C>G c.-95-41C>G (n.-95-41C>G) n.217-41C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.29-4368C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917266G= | CA2059476249 | PAH | n.493-41C= c.-95-41C= (n.-95-41C=) n.217-41C= c.-136C= (n.-136C=) n.29-4368C= | |
12 | g.102917266G>T | CA2620510849 | PAH | n.493-41C>A c.-95-41C>A (n.-95-41C>A) n.217-41C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.29-4368C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917267G>A | CA2620510857 | PAH | n.493-42C>T c.-95-42C>T (n.-95-42C>T) n.217-42C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.29-4369C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917267G>C | CA2620510852 | PAH | n.493-42C>G c.-95-42C>G (n.-95-42C>G) n.217-42C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.29-4369C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917267G>T | CA2620510851 | PAH | n.493-42C>A c.-95-42C>A (n.-95-42C>A) n.217-42C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.29-4369C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917267_102917268insCTCTACCACCCTCTTTTCCGAGCTTCAGGAGCAGTTG | CA2513864609 | PAH | n.493-42_493-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC c.-95-42_-95-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC (n.-95-42_-95-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC) n.217-42_217-41insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC c.-137_-136insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC (n.-137_-136insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC) n.29-4369_29-4368insAACTGCTCCTGAAGCTCGGAAAAGAGGGTGGTAGAGC | |
12 | g.102917268T>A | CA2620510861 | PAH | n.493-43A>T c.-95-43A>T (n.-95-43A>T) n.217-43A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.29-4370A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917269G>A | CA242472157 | PAH | n.493-44C>T c.-95-44C>T (n.-95-44C>T) n.217-44C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.29-4371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917269G= | CA2059476250 | PAH | n.493-44C= c.-95-44C= (n.-95-44C=) n.217-44C= c.-139C= (n.-139C=) n.29-4371C= | |
12 | g.102917269G>T | CA607148747 | PAH | n.493-44C>A c.-95-44C>A (n.-95-44C>A) n.217-44C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.29-4371C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917270C>A | CA2620510873 | PAH | n.493-45G>T c.-95-45G>T (n.-95-45G>T) n.217-45G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.29-4372G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917270C>T | CA2620510878 | PAH | n.493-45G>A c.-95-45G>A (n.-95-45G>A) n.217-45G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.29-4372G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917270_102917271insGA | CA2569380440 | PAH | n.493-46_493-45insTC c.-95-46_-95-45insTC (n.-95-46_-95-45insTC) n.217-46_217-45insTC c.-141_-140insTC (n.-141_-140insTC) n.29-4373_29-4372insTC | |
12 | g.102917271A= | CA2059476251 | PAH | n.493-46T= c.-95-46T= (n.-95-46T=) n.217-46T= c.-141T= (n.-141T=) n.29-4373T= | |
12 | g.102917271A>C | CA682819196 | PAH | n.493-46T>G c.-95-46T>G (n.-95-46T>G) n.217-46T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.29-4373T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917271A>T | CA2059476252 | PAH | n.493-46T>A c.-95-46T>A (n.-95-46T>A) n.217-46T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.29-4373T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917272T>C | CA607148748 | PAH | n.493-47A>G c.-95-47A>G (n.-95-47A>G) n.217-47A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.29-4374A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917272T= | CA2059476253 | PAH | n.493-47A= c.-95-47A= (n.-95-47A=) n.217-47A= c.-142A= (n.-142A=) n.29-4374A= |