Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102917137T>CCA2620510045PAHc.-7A>G (n.-7A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.305A>G
n.90A>G
n.83A>G
n.29-4239A>G
 gnomAD v4
12g.102917138C>TCA2620510047PAHc.-8G>A (n.-8G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.304G>A
n.89G>A
n.82G>A
n.29-4240G>A
 gnomAD v4
12g.102917139C=CA2059476188PAHc.-9G= (n.-9G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.303G=
n.88G=
n.81G=
n.29-4241G=
12g.102917139C>GCA6749071PAHc.-9G>C (n.-9G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.303G>C
n.88G>C
n.81G>C
n.29-4241G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917140C=CA2059476189PAHc.-10G= (n.-10G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.302G=
n.87G=
n.80G=
n.29-4242G=
12g.102917140C>TCA6749072PAHc.-10G>A (n.-10G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.302G>A
n.87G>A
n.80G>A
n.29-4242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917141C>ACA2575267213PAHc.-11G>T (n.-11G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.301G>T
n.86G>T
n.79G>T
n.29-4243G>T
12g.102917141C=CA2059476190PAHc.-11G= (n.-11G=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.301G=
n.86G=
n.79G=
n.29-4243G=
12g.102917141C>GCA2620510056PAHc.-11G>C (n.-11G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.301G>C
n.86G>C
n.79G>C
n.29-4243G>C
 gnomAD v4
12g.102917141C>TCA607148737PAHc.-11G>A (n.-11G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.301G>A
n.86G>A
n.79G>A
n.29-4243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917142G>ACA607148738PAHc.-12C>T (n.-12C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.300C>T
n.85C>T
n.78C>T
n.29-4244C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917142G=CA2059476191PAHc.-12C= (n.-12C=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.300C=
n.85C=
n.78C=
n.29-4244C=
12g.102917143G>ACA2575267214PAHc.-13C>T (n.-13C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.299C>T
n.84C>T
n.77C>T
n.29-4245C>T
 gnomAD v4
12g.102917144G>ACA242472017PAHc.-14C>T (n.-14C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.298C>T
n.83C>T
n.76C>T
n.29-4246C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917144G>CCA2575267215PAHc.-14C>G (n.-14C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.298C>G
n.83C>G
n.76C>G
n.29-4246C>G
12g.102917144G=CA2059476192PAHc.-14C= (n.-14C=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.298C=
n.83C=
n.76C=
n.29-4246C=
12g.102917145A=CA2059476193PAHc.-15T= (n.-15T=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.297T=
n.82T=
n.75T=
n.29-4247T=
12g.102917145A>CCA2059476194PAHc.-15T>G (n.-15T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.297T>G
n.82T>G
n.75T>G
n.29-4247T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917145A>GCA682819086PAHc.-15T>C (n.-15T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.297T>C
n.82T>C
n.75T>C
n.29-4247T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917147T>GCA607148739PAHc.-17A>C (n.-17A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.295A>C
n.80A>C
n.73A>C
n.29-4249A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917147T=CA2059476195PAHc.-17A= (n.-17A=)
c.-164A= (n.-164A=)
n.295A=
n.80A=
n.73A=
n.29-4249A=
12g.102917148G>CCA2620510111PAHc.-18C>G (n.-18C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.294C>G
n.79C>G
n.72C>G
n.29-4250C>G
 gnomAD v4
12g.102917149A>GCA2516024195PAHc.-19T>C (n.-19T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.293T>C
n.78T>C
n.71T>C
n.29-4251T>C
12g.102917151G>ACA682819092PAHc.-21C>T (n.-21C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.291C>T
n.76C>T
n.69C>T
n.29-4253C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917151G=CA2059476196PAHc.-21C= (n.-21C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.291C=
n.76C=
n.69C=
n.29-4253C=
12g.102917152T>CCA6749073PAHc.-22A>G (n.-22A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.290A>G
n.75A>G
n.68A>G
n.29-4254A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917152T>GCA682819093PAHc.-22A>C (n.-22A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.290A>C
n.75A>C
n.68A>C
n.29-4254A>C
 dbSNP
12g.102917152T=CA2059476197PAHc.-22A= (n.-22A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.290A=
n.75A=
n.68A=
n.29-4254A=
12g.102917153C>TCA2620510121PAHc.-23G>A (n.-23G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.289G>A
n.74G>A
n.67G>A
n.29-4255G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917154T>GCA2620510124PAHc.-24A>C (n.-24A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.288A>C
n.73A>C
n.66A>C
n.29-4256A>C
 gnomAD v4
12g.102917155C>TCA2575267216PAHc.-25G>A (n.-25G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.287G>A
n.72G>A
n.65G>A
n.29-4257G>A
 gnomAD v4
12g.102917156T>CCA2620510144PAHc.-26A>G (n.-26A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.286A>G
n.71A>G
n.64A>G
n.29-4258A>G
 gnomAD v4
12g.102917158G>CCA6749074PAHc.-28C>G (n.-28C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.284C>G
n.69C>G
n.62C>G
n.29-4260C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917158G=CA2059476198PAHc.-28C= (n.-28C=)
c.-175C= (n.-175C=)
n.284C=
n.69C=
n.62C=
n.29-4260C=
12g.102917158G>TCA951260842PAHc.-28C>A (n.-28C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.284C>A
n.69C>A
n.62C>A
n.29-4260C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917159C=CA2059476199PAHc.-29G= (n.-29G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.283G=
n.68G=
n.61G=
n.29-4261G=
12g.102917159C>TCA242472031PAHc.-29G>A (n.-29G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.283G>A
n.68G>A
n.61G>A
n.29-4261G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917163T>CCA2620510150PAHc.-33A>G (n.-33A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.279A>G
n.64A>G
n.57A>G
n.29-4265A>G
 gnomAD v4
12g.102917163T>GCA2620510156PAHc.-33A>C (n.-33A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.279A>C
n.64A>C
n.57A>C
n.29-4265A>C
 gnomAD v4
12g.102917164T>GCA2620510187PAHc.-34A>C (n.-34A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.278A>C
n.63A>C
n.56A>C
n.29-4266A>C
 gnomAD v4
12g.102917166G>ACA2620510190PAHc.-36C>T (n.-36C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.276C>T
n.61C>T
n.54C>T
n.29-4268C>T
 gnomAD v4
12g.102917166G>CCA607148740PAHc.-36C>G (n.-36C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.276C>G
n.61C>G
n.54C>G
n.29-4268C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917166G=CA2059476200PAHc.-36C= (n.-36C=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.276C=
n.61C=
n.54C=
n.29-4268C=
12g.102917167G>TCA2620510199PAHc.-37C>A (n.-37C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.275C>A
n.60C>A
n.53C>A
n.29-4269C>A
 gnomAD v4
12g.102917168G>ACA2620510202PAHc.-38C>T (n.-38C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.274C>T
n.59C>T
n.52C>T
n.29-4270C>T
 gnomAD v4
12g.102917168G>CCA2620510205PAHc.-38C>G (n.-38C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.274C>G
n.59C>G
n.52C>G
n.29-4270C>G
 gnomAD v4
12g.102917168G>TCA913187280PAHc.-38C>A (n.-38C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.274C>A
n.59C>A
n.52C>A
n.29-4270C>A
 gnomAD v4
12g.102917169C>ACA6749075PAHc.-39G>T (n.-39G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.273G>T
n.58G>T
n.51G>T
n.29-4271G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917169C=CA2059476201PAHc.-39G= (n.-39G=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.273G=
n.58G=
n.51G=
n.29-4271G=
12g.102917169C>GCA2620510254PAHc.-39G>C (n.-39G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.273G>C
n.58G>C
n.51G>C
n.29-4271G>C
 gnomAD v4
12g.102917170C>GCA2620510258PAHc.-40G>C (n.-40G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.272G>C
n.57G>C
n.50G>C
n.29-4272G>C
 gnomAD v4
12g.102917170C>TCA2620510260PAHc.-40G>A (n.-40G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.272G>A
n.57G>A
n.50G>A
n.29-4272G>A
 gnomAD v4
12g.102917173A>GCA2620510262PAHc.-43T>C (n.-43T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.545T>C
n.269T>C
n.54T>C
n.47T>C
n.29-4275T>C
 gnomAD v4
12g.102917174G>ACA2620510269PAHc.-44C>T (n.-44C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.544C>T
n.268C>T
n.53C>T
n.46C>T
n.29-4276C>T
 gnomAD v4
12g.102917174G>TCA2620510268PAHc.-44C>A (n.-44C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.544C>A
n.268C>A
n.53C>A
n.46C>A
n.29-4276C>A
 gnomAD v4
12g.102917175G>ACA6749076PAHc.-45C>T (n.-45C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.543C>T
n.267C>T
n.52C>T
n.45C>T
n.29-4277C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917175G>CCA2726717529PAHc.-45C>G (n.-45C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.543C>G
n.267C>G
n.52C>G
n.45C>G
n.29-4277C>G
 dbSNP
12g.102917175G=CA2059476202PAHc.-45C= (n.-45C=)
c.-192C= (n.-192C=)
n.543C=
n.267C=
n.52C=
n.45C=
n.29-4277C=
12g.102917175G>TCA2620510272PAHc.-45C>A (n.-45C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.543C>A
n.267C>A
n.52C>A
n.45C>A
n.29-4277C>A
 gnomAD v4
12g.102917176T>CCA2620510276PAHc.-46A>G (n.-46A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.542A>G
n.266A>G
n.51A>G
n.44A>G
n.29-4278A>G
 gnomAD v4
12g.102917177A=CA2059476204PAHc.-47T= (n.-47T=)
c.-194T= (n.-194T=)
n.541T=
n.265T=
n.50T=
n.43T=
n.29-4279T=
12g.102917177A>GCA2727008130PAHc.-47T>C (n.-47T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.541T>C
n.265T>C
n.50T>C
n.43T>C
n.29-4279T>C
 dbSNP
12g.102917177_102917178delinsACCA2059476203PAHc.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT)
c.-195_-194delinsGT (n.-195_-194delinsGT)
n.540_541delinsGT
n.264_265delinsGT
n.49_50delinsGT
n.42_43delinsGT
n.29-4280_29-4279delinsGT
12g.102917178delCA6749077PAHc.-48del (n.-48del)
c.-195del (n.-195del)
n.540del
n.264del
n.49del
n.42del
n.29-4280del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917178C>TCA2620510305PAHc.-48G>A (n.-48G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.540G>A
n.264G>A
n.49G>A
n.42G>A
n.29-4280G>A
 gnomAD v4
12g.102917182_102917185dupCA607148741PAHc.-51_-48dup (n.-51_-48dup)
c.-198_-195dup (n.-198_-195dup)
n.537_540dup
n.261_264dup
n.46_49dup
n.39_42dup
n.29-4283_29-4280dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917179delCA386303912PAHc.-49del (n.-49del)
c.-196del (n.-196del)
n.539del
n.263del
n.48del
n.41del
n.29-4281del
12g.102917179A>TCA2620510310PAHc.-49T>A (n.-49T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.539T>A
n.263T>A
n.48T>A
n.41T>A
n.29-4281T>A
 gnomAD v4
12g.102917180G>CCA6749078PAHc.-50C>G (n.-50C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.538C>G
n.262C>G
n.47C>G
n.40C>G
n.29-4282C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917180G=CA2059476205PAHc.-50C= (n.-50C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.538C=
n.262C=
n.47C=
n.40C=
n.29-4282C=
12g.102917180G>TCA2620510333PAHc.-50C>A (n.-50C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.538C>A
n.262C>A
n.47C>A
n.40C>A
n.29-4282C>A
 gnomAD v4
12g.102917181G>ACA607148742PAHc.-51C>T (n.-51C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.537C>T
n.261C>T
n.46C>T
n.39C>T
n.29-4283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917181G=CA2059476206PAHc.-51C= (n.-51C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.537C=
n.261C=
n.46C=
n.39C=
n.29-4283C=
12g.102917181G>TCA2620510336PAHc.-51C>A (n.-51C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.537C>A
n.261C>A
n.46C>A
n.39C>A
n.29-4283C>A
 gnomAD v4
12g.102917182C>TCA2620510340PAHc.-52G>A (n.-52G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.536G>A
n.260G>A
n.45G>A
n.38G>A
n.29-4284G>A
 gnomAD v4
12g.102917184G>ACA2059476208PAHc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.534C>T
n.258C>T
n.43C>T
n.36C>T
n.29-4286C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917184G=CA2059476207PAHc.-54C= (n.-54C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.534C=
n.258C=
n.43C=
n.36C=
n.29-4286C=
12g.102917184G>TCA2620510344PAHc.-54C>A (n.-54C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.534C>A
n.258C>A
n.43C>A
n.36C>A
n.29-4286C>A
 gnomAD v4
12g.102917185G=CA2059476209PAHc.-55C= (n.-55C=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.533C=
n.257C=
n.42C=
n.35C=
n.29-4287C=
12g.102917185G>TCA682819104PAHc.-55C>A (n.-55C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.533C>A
n.257C>A
n.42C>A
n.35C>A
n.29-4287C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917186T>GCA951260852PAHc.-56A>C (n.-56A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.532A>C
n.256A>C
n.41A>C
n.34A>C
n.29-4288A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917188delCA2575267217PAHc.-56del (n.-56del)
c.-203del (n.-203del)
n.532del
n.256del
n.41del
n.34del
n.29-4288del
12g.102917187T>GCA951260866PAHc.-57A>C (n.-57A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.531A>C
n.255A>C
n.40A>C
n.33A>C
n.29-4289A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917188T>CCA481334078PAHc.-58A>G (n.-58A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.530A>G
n.254A>G
n.39A>G
n.32A>G
n.29-4290A>G
12g.102917189G>ACA2620510352PAHc.-59C>T (n.-59C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.529C>T
n.253C>T
n.38C>T
n.31C>T
n.29-4291C>T
 gnomAD v4
12g.102917189G>TCA2620510355PAHc.-59C>A (n.-59C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.529C>A
n.253C>A
n.38C>A
n.31C>A
n.29-4291C>A
 gnomAD v4
12g.102917190C=CA2059476210PAHc.-60G= (n.-60G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.528G=
n.252G=
n.37G=
n.30G=
n.29-4292G=
12g.102917190C>TCA607148743PAHc.-60G>A (n.-60G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.528G>A
n.252G>A
n.37G>A
n.30G>A
n.29-4292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917192_102917193delCA2620510363PAHc.-62_-61del (n.-62_-61del)
c.-209_-208del (n.-209_-208del)
n.526_527del
n.250_251del
n.35_36del
n.28_29del
n.29-4294_29-4293del
 gnomAD v4
12g.102917193A>CCA2620510390PAHc.-63T>G (n.-63T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.525T>G
n.249T>G
n.34T>G
n.27T>G
n.29-4295T>G
 gnomAD v4
12g.102917194_102917196delinsCAGCA2059476211PAHc.-66_-64delinsCTG (n.-66_-64delinsCTG)
c.-213_-211delinsCTG (n.-213_-211delinsCTG)
n.522_524delinsCTG
n.246_248delinsCTG
n.31_33delinsCTG
n.24_26delinsCTG
n.29-4298_29-4296delinsCTG
12g.102917196_102917198delCA912973344PAHc.-66_-64del (n.-66_-64del)
c.-213_-211del (n.-213_-211del)
n.522_524del
n.246_248del
n.31_33del
n.24_26del
n.29-4298_29-4296del
12g.102917195A>TCA2620510396PAHc.-65T>A (n.-65T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.523T>A
n.247T>A
n.32T>A
n.25T>A
n.29-4297T>A
 gnomAD v4
12g.102917195_102917196delCA242472089PAHc.-66_-65del (n.-66_-65del)
c.-213_-212del (n.-213_-212del)
n.522_523del
n.246_247del
n.31_32del
n.24_25del
n.29-4298_29-4297del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917195_102917196insCACCCAACCA2797244087PAHc.-66_-65insGTTGGGTG (n.-66_-65insGTTGGGTG)
c.-213_-212insGTTGGGTG (n.-213_-212insGTTGGGTG)
n.522_523insGTTGGGTG
n.246_247insGTTGGGTG
n.31_32insGTTGGGTG
n.24_25insGTTGGGTG
n.29-4298_29-4297insGTTGGGTG
12g.102917196G>ACA2797244088PAHc.-66C>T (n.-66C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.522C>T
n.246C>T
n.31C>T
n.24C>T
n.29-4298C>T
12g.102917196G>CCA2620510399PAHc.-66C>G (n.-66C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.522C>G
n.246C>G
n.31C>G
n.24C>G
n.29-4298C>G
 gnomAD v4
12g.102917196G>TCA2620510403PAHc.-66C>A (n.-66C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.522C>A
n.246C>A
n.31C>A
n.24C>A
n.29-4298C>A
 gnomAD v4
12g.102917196_102917197delCA386303913PAHc.-67_-66del (n.-67_-66del)
c.-214_-213del (n.-214_-213del)
n.521_522del
n.245_246del
n.30_31del
n.23_24del
n.29-4299_29-4298del
12g.102917198A=CA2059476212PAHc.-68T= (n.-68T=)
c.-215T= (n.-215T=)
n.520T=
n.244T=
n.29T=
n.22T=
n.29-4300T=
12g.102917198A>CCA2620510406PAHc.-68T>G (n.-68T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.520T>G
n.244T>G
n.29T>G
n.22T>G
n.29-4300T>G
 gnomAD v4
12g.102917198A>TCA607148744PAHc.-68T>A (n.-68T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.520T>A
n.244T>A
n.29T>A
n.22T>A
n.29-4300T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917199C>ACA2059476214PAHc.-69G>T (n.-69G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.519G>T
n.243G>T
n.28G>T
n.21G>T
n.29-4301G>T
 dbSNP
12g.102917199C=CA2059476213PAHc.-69G= (n.-69G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.519G=
n.243G=
n.28G=
n.21G=
n.29-4301G=
12g.102917199C>TCA242472094PAHc.-69G>A (n.-69G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.519G>A
n.243G>A
n.28G>A
n.21G>A
n.29-4301G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917200G>ACA2575267218PAHc.-70C>T (n.-70C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.518C>T
n.242C>T
n.27C>T
n.20C>T
n.29-4302C>T
 gnomAD v4
12g.102917200G>CCA2620510418PAHc.-70C>G (n.-70C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.518C>G
n.242C>G
n.27C>G
n.20C>G
n.29-4302C>G
 gnomAD v4
12g.102917200G>TCA2620510415PAHc.-70C>A (n.-70C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.518C>A
n.242C>A
n.27C>A
n.20C>A
n.29-4302C>A
 gnomAD v4
12g.102917200dupCA682819121PAHc.-70dup (n.-70dup)
c.-217dup (n.-217dup)
n.518dup
n.242dup
n.27dup
n.20dup
n.29-4302dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917200_102917201delinsGTCA2059476215PAHc.-71_-70delinsAC (n.-71_-70delinsAC)
c.-218_-217delinsAC (n.-218_-217delinsAC)
n.517_518delinsAC
n.241_242delinsAC
n.26_27delinsAC
n.19_20delinsAC
n.29-4303_29-4302delinsAC
12g.102917201delCA607148745PAHc.-71del (n.-71del)
c.-218del (n.-218del)
n.517del
n.241del
n.26del
n.19del
n.29-4303del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917201T>ACA2581119099PAHc.-71A>T (n.-71A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.517A>T
n.241A>T
n.26A>T
n.19A>T
n.29-4303A>T
 gnomAD v4
12g.102917201T>CCA2581119100PAHc.-71A>G (n.-71A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.517A>G
n.241A>G
n.26A>G
n.19A>G
n.29-4303A>G
12g.102917201T>GCA229262PAHc.-71A>C (n.-71A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.517A>C
n.241A>C
n.26A>C
n.19A>C
n.29-4303A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917201T=CA2059476216PAHc.-71A= (n.-71A=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.517A=
n.241A=
n.26A=
n.19A=
n.29-4303A=
12g.102917202G>ACA2620510438PAHc.-72C>T (n.-72C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.516C>T
n.240C>T
n.25C>T
n.18C>T
n.29-4304C>T
 gnomAD v4
12g.102917202G>TCA2797244089PAHc.-72C>A (n.-72C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.516C>A
n.240C>A
n.25C>A
n.18C>A
n.29-4304C>A
12g.102917203G>ACA242472115PAHc.-73C>T (n.-73C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.515C>T
n.239C>T
n.24C>T
n.17C>T
n.29-4305C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917203G>CCA10639981PAHc.-73C>G (n.-73C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.515C>G
n.239C>G
n.24C>G
n.17C>G
n.29-4305C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917203G=CA2059476217PAHc.-73C= (n.-73C=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.515C=
n.239C=
n.24C=
n.17C=
n.29-4305C=
12g.102917203G>TCA2620510486PAHc.-73C>A (n.-73C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.515C>A
n.239C>A
n.24C>A
n.17C>A
n.29-4305C>A
 gnomAD v4
12g.102917205G>ACA2620510490PAHc.-75C>T (n.-75C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.513C>T
n.237C>T
n.22C>T
n.15C>T
n.29-4307C>T
 gnomAD v4
12g.102917205G>TCA2620510493PAHc.-75C>A (n.-75C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.513C>A
n.237C>A
n.22C>A
n.15C>A
n.29-4307C>A
 gnomAD v4
12g.102917207T>CCA242472124PAHc.-77A>G (n.-77A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.511A>G
n.235A>G
n.20A>G
n.13A>G
n.29-4309A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917207T=CA2059476218PAHc.-77A= (n.-77A=)
c.-224A= (n.-224A=)
n.511A=
n.235A=
n.20A=
n.13A=
n.29-4309A=
12g.102917208G>ACA682819148PAHc.-78C>T (n.-78C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.510C>T
n.234C>T
n.19C>T
n.12C>T
n.29-4310C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917208G=CA2059476219PAHc.-78C= (n.-78C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.510C=
n.234C=
n.19C=
n.12C=
n.29-4310C=
12g.102917208G>TCA2620510525PAHc.-78C>A (n.-78C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.510C>A
n.234C>A
n.19C>A
n.12C>A
n.29-4310C>A
 gnomAD v4
12g.102917211G>ACA10639987PAHc.-81C>T (n.-81C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.507C>T
n.231C>T
n.16C>T
n.9C>T
n.29-4313C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917211G>CCA2575267219PAHc.-81C>G (n.-81C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.507C>G
n.231C>G
n.16C>G
n.9C>G
n.29-4313C>G
 gnomAD v4
12g.102917211G=CA2059476220PAHc.-81C= (n.-81C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.507C=
n.231C=
n.16C=
n.9C=
n.29-4313C=
12g.102917211G>TCA2581119101PAHc.-81C>A (n.-81C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.507C>A
n.231C>A
n.16C>A
n.9C>A
n.29-4313C>A
 gnomAD v4
12g.102917212G>ACA2620510541PAHc.-82C>T (n.-82C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.506C>T
n.230C>T
n.15C>T
n.8C>T
n.29-4314C>T
 gnomAD v4
12g.102917212G=CA2059476221PAHc.-82C= (n.-82C=)
c.-229C= (n.-229C=)
n.506C=
n.230C=
n.15C=
n.8C=
n.29-4314C=
12g.102917212G>TCA2059476222PAHc.-82C>A (n.-82C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.506C>A
n.230C>A
n.15C>A
n.8C>A
n.29-4314C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917213T>CCA2575267220PAHc.-83A>G (n.-83A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.505A>G
n.229A>G
n.14A>G
n.7A>G
n.29-4315A>G
12g.102917215_102917216delCA2620510546PAHc.-84_-83del (n.-84_-83del)
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
n.504_505del
n.228_229del
n.13_14del
n.6_7del
n.29-4316_29-4315del
 gnomAD v4
12g.102917214T>CCA2620510548PAHc.-84A>G (n.-84A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.504A>G
n.228A>G
n.13A>G
n.6A>G
n.29-4316A>G
 gnomAD v4
12g.102917216T>ACA2575267221PAHc.-86A>T (n.-86A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.502A>T
n.226A>T
n.11A>T
n.4A>T
n.29-4318A>T
 gnomAD v4
12g.102917218A>GCA2797244091PAHc.-88T>C (n.-88T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.500T>C
n.224T>C
n.9T>C
n.2T>C
n.29-4320T>C
12g.102917219C>ACA2620510553PAHc.-89G>T (n.-89G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.499G>T
n.223G>T
n.8G>T
n.1G>T
n.29-4321G>T
 gnomAD v4
12g.102917219C>TCA2620510555PAHc.-89G>A (n.-89G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.499G>A
n.223G>A
n.8G>A
n.1G>A
n.29-4321G>A
 gnomAD v4
12g.102917220C>ACA2620510582PAHc.-90G>T (n.-90G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.498G>T
n.222G>T
n.7G>T
n.29-4322G>T
 gnomAD v4
12g.102917220C>TCA2620510587PAHc.-90G>A (n.-90G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.498G>A
n.222G>A
n.7G>A
n.29-4322G>A
 gnomAD v4
12g.102917222C>ACA2575267222PAHc.-92G>T (n.-92G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.496G>T
n.220G>T
n.5G>T
n.29-4324G>T
 gnomAD v4
12g.102917222C>TCA2620510591PAHc.-92G>A (n.-92G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.496G>A
n.220G>A
n.5G>A
n.29-4324G>A
 gnomAD v4
12g.102917222_102917223insCCTAGTCA2620510598PAHc.-93_-92insACTAGG (n.-93_-92insACTAGG)
c.-240_-239insACTAGG (n.-240_-239insACTAGG)
n.495_496insACTAGG
n.219_220insACTAGG
n.4_5insACTAGG
n.29-4325_29-4324insACTAGG
 gnomAD v4
12g.102917223G>ACA2575267223PAHc.-93C>T (n.-93C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.495C>T
n.219C>T
n.4C>T
n.29-4325C>T
 gnomAD v4
12g.102917223G>CCA2727008162PAHc.-93C>G (n.-93C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.495C>G
n.219C>G
n.4C>G
n.29-4325C>G
 dbSNP
12g.102917223G>TCA2620510596PAHc.-93C>A (n.-93C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.495C>A
n.219C>A
n.4C>A
n.29-4325C>A
 gnomAD v4
12g.102917224C>ACA2620510602PAHc.-94G>T (n.-94G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.494G>T
n.218G>T
n.3G>T
n.29-4326G>T
 gnomAD v4
12g.102917225A>CCA2620510604PAHc.-95T>G (n.-95T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.493T>G
n.217T>G
n.2T>G
n.29-4327T>G
 gnomAD v4
12g.102917226C>ACA2620510607PAHc.-96G>T (n.-96G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.493-1G>T
c.-95-1G>T (n.-95-1G>T)
n.217-1G>T
n.1G>T
n.29-4328G>T
 gnomAD v4
12g.102917226C=CA2059476223PAHc.-96G= (n.-96G=)
c.-243G= (n.-243G=)
n.493-1G=
c.-95-1G= (n.-95-1G=)
n.217-1G=
n.1G=
n.29-4328G=
12g.102917226C>GCA2797244092PAHc.-96G>C (n.-96G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.493-1G>C
c.-95-1G>C (n.-95-1G>C)
n.217-1G>C
n.1G>C
n.29-4328G>C
12g.102917226C>TCA2620510608PAHc.-96G>A (n.-96G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.493-1G>A
c.-95-1G>A (n.-95-1G>A)
n.217-1G>A
n.1G>A
n.29-4328G>A
 gnomAD v4
12g.102917227T>ACA2620510612PAHc.-97A>T (n.-97A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.493-2A>T
c.-95-2A>T (n.-95-2A>T)
n.217-2A>T
n.29-4329A>T
 gnomAD v4
12g.102917227T=CA2059476224PAHc.-97A= (n.-97A=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.493-2A=
c.-95-2A= (n.-95-2A=)
n.217-2A=
n.29-4329A=
12g.102917227dupCA607148746PAHc.-97dup (n.-97dup)
c.-244dup (n.-244dup)
n.493-2dup
c.-95-2dup (n.-95-2dup)
n.217-2dup
n.29-4329dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917228A>TCA2620510616PAHc.-98T>A (n.-98T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.493-3T>A
c.-95-3T>A (n.-95-3T>A)
n.217-3T>A
n.29-4330T>A
 gnomAD v4
12g.102917228dupCA2059476225PAHc.-98dup (n.-98dup)
c.-245dup (n.-245dup)
n.493-3dup
c.-95-3dup (n.-95-3dup)
n.217-3dup
n.29-4330dup
 dbSNP
12g.102917229G>CCA2522785842PAHc.-99C>G (n.-99C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.493-4C>G
c.-95-4C>G (n.-95-4C>G)
n.217-4C>G
n.29-4331C>G
 gnomAD v4
12g.102917229G>TCA2575267224PAHc.-99C>A (n.-99C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.493-4C>A
c.-95-4C>A (n.-95-4C>A)
n.217-4C>A
n.29-4331C>A
 gnomAD v4
12g.102917229_102917232delinsGGGACA2059476226PAHc.-102_-99delinsTCCC (n.-102_-99delinsTCCC)
c.-249_-246delinsTCCC (n.-249_-246delinsTCCC)
n.493-7_493-4delinsTCCC
c.-95-7_-95-4delinsTCCC (n.-95-7_-95-4delinsTCCC)
n.217-7_217-4delinsTCCC
n.29-4334_29-4331delinsTCCC
12g.102917230G>ACA2620510621PAHc.-100C>T (n.-100C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.493-5C>T
c.-95-5C>T (n.-95-5C>T)
n.217-5C>T
n.29-4332C>T
 gnomAD v4
12g.102917230G>TCA2620510623PAHc.-100C>A (n.-100C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.493-5C>A
c.-95-5C>A (n.-95-5C>A)
n.217-5C>A
n.29-4332C>A
 gnomAD v4
12g.102917234_102917236delCA2059476227PAHc.-102_-100del (n.-102_-100del)
c.-249_-247del (n.-249_-247del)
n.493-7_493-5del
c.-95-7_-95-5del (n.-95-7_-95-5del)
n.217-7_217-5del
n.29-4334_29-4332del
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917231G>ACA2620510630PAHc.-101C>T (n.-101C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.493-6C>T
c.-95-6C>T (n.-95-6C>T)
n.217-6C>T
n.29-4333C>T
 gnomAD v4
12g.102917232A>GCA2559376163PAHc.-102T>C (n.-102T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.493-7T>C
c.-95-7T>C (n.-95-7T>C)
n.217-7T>C
n.29-4334T>C
 gnomAD v4
12g.102917233G>ACA242472137PAHc.-103C>T (n.-103C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.493-8C>T
c.-95-8C>T (n.-95-8C>T)
n.217-8C>T
n.29-4335C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917233G=CA2059476228PAHc.-103C= (n.-103C=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.493-8C=
c.-95-8C= (n.-95-8C=)
n.217-8C=
n.29-4335C=
12g.102917233G>TCA2620510633PAHc.-103C>A (n.-103C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.493-8C>A
c.-95-8C>A (n.-95-8C>A)
n.217-8C>A
n.29-4335C>A
 gnomAD v4
12g.102917234G>ACA242472138PAHc.-104C>T (n.-104C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.493-9C>T
c.-95-9C>T (n.-95-9C>T)
n.217-9C>T
n.29-4336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917234G>CCA2620510660PAHc.-104C>G (n.-104C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.493-9C>G
c.-95-9C>G (n.-95-9C>G)
n.217-9C>G
n.29-4336C>G
 gnomAD v4
12g.102917234G=CA2059476229PAHc.-104C= (n.-104C=)
c.-251C= (n.-251C=)
n.493-9C=
c.-95-9C= (n.-95-9C=)
n.217-9C=
n.29-4336C=
12g.102917234G>TCA2620510664PAHc.-104C>A (n.-104C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.493-9C>A
c.-95-9C>A (n.-95-9C>A)
n.217-9C>A
n.29-4336C>A
 gnomAD v4
12g.102917235A>GCA2620510669PAHc.-105T>C (n.-105T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.493-10T>C
c.-95-10T>C (n.-95-10T>C)
n.217-10T>C
n.29-4337T>C
 gnomAD v4
12g.102917236G>TCA2620510671PAHc.-106C>A (n.-106C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.493-11C>A
c.-95-11C>A (n.-95-11C>A)
n.217-11C>A
n.29-4338C>A
 gnomAD v4
12g.102917237A>GCA2620510676PAHc.-107T>C (n.-107T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.493-12T>C
c.-95-12T>C (n.-95-12T>C)
n.217-12T>C
n.29-4339T>C
 gnomAD v4
12g.102917237_102917241delinsAAGAGCA2059476230PAHc.-111_-107delinsCTCTT (n.-111_-107delinsCTCTT)
c.-258_-254delinsCTCTT (n.-258_-254delinsCTCTT)
n.493-16_493-12delinsCTCTT
c.-95-16_-95-12delinsCTCTT (n.-95-16_-95-12delinsCTCTT)
n.217-16_217-12delinsCTCTT
n.29-4343_29-4339delinsCTCTT

Number of alleles fetched