| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102916829C= | CA2059476034 | PAH | c.60+242G= (n.60+242G=) c.-88+242G= (n.-88+242G=) n.372-231G= n.156+242G= c.44+242G= n.149+242G= n.29-3931G= | |
| 12 | g.102916829C>T | CA2059476035 | PAH | c.60+242G>A (n.60+242G>A) c.-88+242G>A (n.-88+242G>A) n.372-231G>A n.156+242G>A c.44+242G>A n.149+242G>A n.29-3931G>A | dbSNP |
| 12 | g.102916830C= | CA2059476036 | PAH | c.60+241G= (n.60+241G=) c.-88+241G= (n.-88+241G=) n.372-232G= n.156+241G= c.44+241G= n.149+241G= n.29-3932G= | |
| 12 | g.102916830C>T | CA682818755 | PAH | c.60+241G>A (n.60+241G>A) c.-88+241G>A (n.-88+241G>A) n.372-232G>A n.156+241G>A c.44+241G>A n.149+241G>A n.29-3932G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916832A= | CA2059476037 | PAH | c.60+239T= (n.60+239T=) c.-88+239T= (n.-88+239T=) n.372-234T= n.156+239T= c.44+239T= n.149+239T= n.29-3934T= | |
| 12 | g.102916832A>C | CA951260495 | PAH | c.60+239T>G (n.60+239T>G) c.-88+239T>G (n.-88+239T>G) n.372-234T>G n.156+239T>G c.44+239T>G n.149+239T>G n.29-3934T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916832A>G | CA682818780 | PAH | c.60+239T>C (n.60+239T>C) c.-88+239T>C (n.-88+239T>C) n.372-234T>C n.156+239T>C c.44+239T>C n.149+239T>C n.29-3934T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916833_102916834delinsAC | CA2059476038 | PAH | c.60+237_60+238delinsGT (n.60+237_60+238delinsGT) c.-88+237_-88+238delinsGT (n.-88+237_-88+238delinsGT) n.372-236_372-235delinsGT n.156+237_156+238delinsGT c.44+237_44+238delinsGT n.149+237_149+238delinsGT n.29-3936_29-3935delinsGT | |
| 12 | g.102916834C= | CA2059476039 | PAH | c.60+237G= (n.60+237G=) c.-88+237G= (n.-88+237G=) n.372-236G= n.156+237G= c.44+237G= n.149+237G= n.29-3936G= | |
| 12 | g.102916834C>T | CA2059476040 | PAH | c.60+237G>A (n.60+237G>A) c.-88+237G>A (n.-88+237G>A) n.372-236G>A n.156+237G>A c.44+237G>A n.149+237G>A n.29-3936G>A | dbSNP |
| 12 | g.102916838del | CA919161775 | PAH | c.60+237del (n.60+237del) c.-88+237del (n.-88+237del) n.372-236del n.156+237del c.44+237del n.149+237del n.29-3936del | dbSNP |
| 12 | g.102916835C= | CA2059476041 | PAH | c.60+236G= (n.60+236G=) c.-88+236G= (n.-88+236G=) n.372-237G= n.156+236G= c.44+236G= n.149+236G= n.29-3937G= | |
| 12 | g.102916835C>T | CA242471656 | PAH | c.60+236G>A (n.60+236G>A) c.-88+236G>A (n.-88+236G>A) n.372-237G>A n.156+236G>A c.44+236G>A n.149+236G>A n.29-3937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916837C= | CA2059476042 | PAH | c.60+234G= (n.60+234G=) c.-88+234G= (n.-88+234G=) n.371+234G= n.156+234G= c.44+234G= n.149+234G= n.29-3939G= | |
| 12 | g.102916837C>T | CA242471661 | PAH | c.60+234G>A (n.60+234G>A) c.-88+234G>A (n.-88+234G>A) n.371+234G>A n.156+234G>A c.44+234G>A n.149+234G>A n.29-3939G>A | dbSNP |
| 12 | g.102916838C= | CA2059476043 | PAH | c.60+233G= (n.60+233G=) c.-88+233G= (n.-88+233G=) n.371+233G= n.156+233G= c.44+233G= n.149+233G= n.29-3940G= | |
| 12 | g.102916838C>T | CA2059476044 | PAH | c.60+233G>A (n.60+233G>A) c.-88+233G>A (n.-88+233G>A) n.371+233G>A n.156+233G>A c.44+233G>A n.149+233G>A n.29-3940G>A | dbSNP |
| 12 | g.102916840A= | CA2059476045 | PAH | c.60+231T= (n.60+231T=) c.-88+231T= (n.-88+231T=) n.371+231T= n.156+231T= c.44+231T= n.149+231T= n.29-3942T= | |
| 12 | g.102916840A>G | CA2059476046 | PAH | c.60+231T>C (n.60+231T>C) c.-88+231T>C (n.-88+231T>C) n.371+231T>C n.156+231T>C c.44+231T>C n.149+231T>C n.29-3942T>C | dbSNP |
| 12 | g.102916842A= | CA2059476048 | PAH | c.60+229T= (n.60+229T=) c.-88+229T= (n.-88+229T=) n.371+229T= n.156+229T= c.44+229T= n.149+229T= n.29-3944T= | |
| 12 | g.102916842A>G | CA2059476047 | PAH | c.60+229T>C (n.60+229T>C) c.-88+229T>C (n.-88+229T>C) n.371+229T>C n.156+229T>C c.44+229T>C n.149+229T>C n.29-3944T>C | dbSNP |
| 12 | g.102916843G>C | CA607148724 | PAH | c.60+228C>G (n.60+228C>G) c.-88+228C>G (n.-88+228C>G) n.371+228C>G n.156+228C>G c.44+228C>G n.149+228C>G n.29-3945C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916843G= | CA2059476049 | PAH | c.60+228C= (n.60+228C=) c.-88+228C= (n.-88+228C=) n.371+228C= n.156+228C= c.44+228C= n.149+228C= n.29-3945C= | |
| 12 | g.102916849G>A | CA2797244053 | PAH | c.60+222C>T (n.60+222C>T) c.-88+222C>T (n.-88+222C>T) n.371+222C>T n.156+222C>T c.44+222C>T n.149+222C>T n.29-3951C>T | |
| 12 | g.102916850T>A | CA242471670 | PAH | c.60+221A>T (n.60+221A>T) c.-88+221A>T (n.-88+221A>T) n.371+221A>T n.156+221A>T c.44+221A>T n.149+221A>T n.29-3952A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916850T= | CA2059476050 | PAH | c.60+221A= (n.60+221A=) c.-88+221A= (n.-88+221A=) n.371+221A= n.156+221A= c.44+221A= n.149+221A= n.29-3952A= | |
| 12 | g.102916851C= | CA2059476051 | PAH | c.60+220G= (n.60+220G=) c.-88+220G= (n.-88+220G=) n.371+220G= n.156+220G= c.44+220G= n.149+220G= n.29-3953G= | |
| 12 | g.102916851C>T | CA951260507 | PAH | c.60+220G>A (n.60+220G>A) c.-88+220G>A (n.-88+220G>A) n.371+220G>A n.156+220G>A c.44+220G>A n.149+220G>A n.29-3953G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916859C>A | CA242471680 | PAH | c.60+212G>T (n.60+212G>T) c.-88+212G>T (n.-88+212G>T) n.371+212G>T n.156+212G>T c.44+212G>T n.149+212G>T n.29-3961G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916859C= | CA2059476052 | PAH | c.60+212G= (n.60+212G=) c.-88+212G= (n.-88+212G=) n.371+212G= n.156+212G= c.44+212G= n.149+212G= n.29-3961G= | |
| 12 | g.102916860C= | CA2059476053 | PAH | c.60+211G= (n.60+211G=) c.-88+211G= (n.-88+211G=) n.371+211G= n.156+211G= c.44+211G= n.149+211G= n.29-3962G= | |
| 12 | g.102916860C>T | CA2059476054 | PAH | c.60+211G>A (n.60+211G>A) c.-88+211G>A (n.-88+211G>A) n.371+211G>A n.156+211G>A c.44+211G>A n.149+211G>A n.29-3962G>A | dbSNP |
| 12 | g.102916861T>C | CA2059476056 | PAH | c.60+210A>G (n.60+210A>G) c.-88+210A>G (n.-88+210A>G) n.371+210A>G n.156+210A>G c.44+210A>G n.149+210A>G n.29-3963A>G | dbSNP |
| 12 | g.102916861T= | CA2059476055 | PAH | c.60+210A= (n.60+210A=) c.-88+210A= (n.-88+210A=) n.371+210A= n.156+210A= c.44+210A= n.149+210A= n.29-3963A= | |
| 12 | g.102916868G>C | CA242471684 | PAH | c.60+203C>G (n.60+203C>G) c.-88+203C>G (n.-88+203C>G) n.371+203C>G n.156+203C>G c.44+203C>G n.149+203C>G n.29-3970C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916868G= | CA2059476057 | PAH | c.60+203C= (n.60+203C=) c.-88+203C= (n.-88+203C=) n.371+203C= n.156+203C= c.44+203C= n.149+203C= n.29-3970C= | |
| 12 | g.102916871A= | CA2059476058 | PAH | c.60+200T= (n.60+200T=) c.-88+200T= (n.-88+200T=) n.371+200T= n.156+200T= c.44+200T= n.149+200T= n.29-3973T= | |
| 12 | g.102916871A>C | CA682818785 | PAH | c.60+200T>G (n.60+200T>G) c.-88+200T>G (n.-88+200T>G) n.371+200T>G n.156+200T>G c.44+200T>G n.149+200T>G n.29-3973T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916871A>T | CA655298563 | PAH | c.60+200T>A (n.60+200T>A) c.-88+200T>A (n.-88+200T>A) n.371+200T>A n.156+200T>A c.44+200T>A n.149+200T>A n.29-3973T>A | COSMIC |
| 12 | g.102916873C= | CA2059476059 | PAH | c.60+198G= (n.60+198G=) c.-88+198G= (n.-88+198G=) n.371+198G= n.156+198G= c.44+198G= n.149+198G= n.29-3975G= | |
| 12 | g.102916873C>T | CA16454574 | PAH | c.60+198G>A (n.60+198G>A) c.-88+198G>A (n.-88+198G>A) n.371+198G>A n.156+198G>A c.44+198G>A n.149+198G>A n.29-3975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916874G>A | CA242471691 | PAH | c.60+197C>T (n.60+197C>T) c.-88+197C>T (n.-88+197C>T) n.371+197C>T n.156+197C>T c.44+197C>T n.149+197C>T n.29-3976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916874G>C | CA951260520 | PAH | c.60+197C>G (n.60+197C>G) c.-88+197C>G (n.-88+197C>G) n.371+197C>G n.156+197C>G c.44+197C>G n.149+197C>G n.29-3976C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916874G= | CA2059476060 | PAH | c.60+197C= (n.60+197C=) c.-88+197C= (n.-88+197C=) n.371+197C= n.156+197C= c.44+197C= n.149+197C= n.29-3976C= | |
| 12 | g.102916876G>T | CA2523351780 | PAH | c.60+195C>A (n.60+195C>A) c.-88+195C>A (n.-88+195C>A) n.371+195C>A n.156+195C>A c.44+195C>A n.149+195C>A n.29-3978C>A | |
| 12 | g.102916881G>A | CA951260526 | PAH | c.60+190C>T (n.60+190C>T) c.-88+190C>T (n.-88+190C>T) n.371+190C>T n.156+190C>T c.44+190C>T n.149+190C>T n.29-3983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916881G= | CA2059476061 | PAH | c.60+190C= (n.60+190C=) c.-88+190C= (n.-88+190C=) n.371+190C= n.156+190C= c.44+190C= n.149+190C= n.29-3983C= | |
| 12 | g.102916882A= | CA2059476062 | PAH | c.60+189T= (n.60+189T=) c.-88+189T= (n.-88+189T=) n.371+189T= n.156+189T= c.44+189T= n.149+189T= n.29-3984T= | |
| 12 | g.102916882A>T | CA2059476063 | PAH | c.60+189T>A (n.60+189T>A) c.-88+189T>A (n.-88+189T>A) n.371+189T>A n.156+189T>A c.44+189T>A n.149+189T>A n.29-3984T>A | dbSNP |
| 12 | g.102916883T>A | CA242471697 | PAH | c.60+188A>T (n.60+188A>T) c.-88+188A>T (n.-88+188A>T) n.371+188A>T n.156+188A>T c.44+188A>T n.149+188A>T n.29-3985A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916883T= | CA2059476065 | PAH | c.60+188A= (n.60+188A=) c.-88+188A= (n.-88+188A=) n.371+188A= n.156+188A= c.44+188A= n.149+188A= n.29-3985A= | |
| 12 | g.102916883dup | CA2059476064 | PAH | c.60+188dup (n.60+188dup) c.-88+188dup (n.-88+188dup) n.371+188dup n.156+188dup c.44+188dup n.149+188dup n.29-3985dup | dbSNP |
| 12 | g.102916887C= | CA2059476066 | PAH | c.60+184G= (n.60+184G=) c.-88+184G= (n.-88+184G=) n.371+184G= n.156+184G= c.44+184G= n.149+184G= n.29-3989G= | |
| 12 | g.102916887C>T | CA242471702 | PAH | c.60+184G>A (n.60+184G>A) c.-88+184G>A (n.-88+184G>A) n.371+184G>A n.156+184G>A c.44+184G>A n.149+184G>A n.29-3989G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916891T>C | CA2727007965 | PAH | c.60+180A>G (n.60+180A>G) c.-88+180A>G (n.-88+180A>G) n.371+180A>G n.156+180A>G c.44+180A>G n.149+180A>G n.29-3993A>G | dbSNP |
| 12 | g.102916892A= | CA2059476067 | PAH | c.60+179T= (n.60+179T=) c.-88+179T= (n.-88+179T=) n.371+179T= n.156+179T= c.44+179T= n.149+179T= n.29-3994T= | |
| 12 | g.102916892A>T | CA2059476068 | PAH | c.60+179T>A (n.60+179T>A) c.-88+179T>A (n.-88+179T>A) n.371+179T>A n.156+179T>A c.44+179T>A n.149+179T>A n.29-3994T>A | dbSNP |
| 12 | g.102916893C= | CA2059476069 | PAH | c.60+178G= (n.60+178G=) c.-88+178G= (n.-88+178G=) n.371+178G= n.156+178G= c.44+178G= n.149+178G= n.29-3995G= | |
| 12 | g.102916893C>T | CA242471709 | PAH | c.60+178G>A (n.60+178G>A) c.-88+178G>A (n.-88+178G>A) n.371+178G>A n.156+178G>A c.44+178G>A n.149+178G>A n.29-3995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916896A= | CA2059476070 | PAH | c.60+175T= (n.60+175T=) c.-88+175T= (n.-88+175T=) n.371+175T= n.156+175T= c.44+175T= n.149+175T= n.29-3998T= | |
| 12 | g.102916896A>G | CA2059476071 | PAH | c.60+175T>C (n.60+175T>C) c.-88+175T>C (n.-88+175T>C) n.371+175T>C n.156+175T>C c.44+175T>C n.149+175T>C n.29-3998T>C | dbSNP |
| 12 | g.102916907T>G | CA242471716 | PAH | c.60+164A>C (n.60+164A>C) c.-88+164A>C (n.-88+164A>C) n.371+164A>C n.156+164A>C c.44+164A>C n.149+164A>C n.29-4009A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916907T= | CA2059476072 | PAH | c.60+164A= (n.60+164A=) c.-88+164A= (n.-88+164A=) n.371+164A= n.156+164A= c.44+164A= n.149+164A= n.29-4009A= | |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCG | CA951260562 | PAH | c.60+162_60+163insGCCCGGCC (n.60+162_60+163insGCCCGGCC) c.-88+162_-88+163insGCCCGGCC (n.-88+162_-88+163insGCCCGGCC) n.371+162_371+163insGCCCGGCC n.156+162_156+163insGCCCGGCC c.44+162_44+163insGCCCGGCC n.149+162_149+163insGCCCGGCC n.29-4011_29-4010insGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGG | CA951260578 | PAH | c.60+162_60+163insCGCGCCCGGCC (n.60+162_60+163insCGCGCCCGGCC) c.-88+162_-88+163insCGCGCCCGGCC (n.-88+162_-88+163insCGCGCCCGGCC) n.371+162_371+163insCGCGCCCGGCC n.156+162_156+163insCGCGCCCGGCC c.44+162_44+163insCGCGCCCGGCC n.149+162_149+163insCGCGCCCGGCC n.29-4011_29-4010insCGCGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG | CA607148725 | PAH | c.60+162_60+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.60+162_60+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.-88+162_-88+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.-88+162_-88+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.371+162_371+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.156+162_156+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.44+162_44+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.149+162_149+163insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.29-4011_29-4010insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACG | CA951260565 | PAH | c.60+162_60+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.60+162_60+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.-88+162_-88+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.-88+162_-88+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.371+162_371+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.156+162_156+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.44+162_44+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.149+162_149+163insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.29-4011_29-4010insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGC | CA951260616 | PAH | c.60+161_60+162insGC (n.60+161_60+162insGC) c.-88+161_-88+162insGC (n.-88+161_-88+162insGC) n.371+161_371+162insGC n.156+161_156+162insGC c.44+161_44+162insGC n.149+161_149+162insGC n.29-4012_29-4011insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCC | CA951260588 | PAH | c.60+161_60+162insGGC (n.60+161_60+162insGGC) c.-88+161_-88+162insGGC (n.-88+161_-88+162insGGC) n.371+161_371+162insGGC n.156+161_156+162insGGC c.44+161_44+162insGGC n.149+161_149+162insGGC n.29-4012_29-4011insGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA607148726 | PAH | c.60+161_60+162insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.60+161_60+162insGAGCCACCGCGCCCGGC) c.-88+161_-88+162insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.-88+161_-88+162insGAGCCACCGCGCCCGGC) n.371+161_371+162insGAGCCACCGCGCCCGGC n.156+161_156+162insGAGCCACCGCGCCCGGC c.44+161_44+162insGAGCCACCGCGCCCGGC n.149+161_149+162insGAGCCACCGCGCCCGGC n.29-4012_29-4011insGAGCCACCGCGCCCGGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT | CA607148727 | PAH | c.60+161_60+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.60+161_60+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) c.-88+161_-88+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.-88+161_-88+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) n.371+161_371+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.156+161_156+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC c.44+161_44+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.149+161_149+162insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.29-4012_29-4011insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA | CA951260633 | PAH | c.60+161_60+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.60+161_60+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) c.-88+161_-88+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.-88+161_-88+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) n.371+161_371+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.156+161_156+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC c.44+161_44+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.149+161_149+162insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.29-4012_29-4011insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC | CA607148728 | PAH | c.60+161_60+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.60+161_60+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) c.-88+161_-88+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.-88+161_-88+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) n.371+161_371+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.156+161_156+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC c.44+161_44+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.149+161_149+162insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.29-4012_29-4011insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916909_102916910insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATC | CA607148729 | PAH | c.60+161_60+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.60+161_60+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) c.-88+161_-88+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.-88+161_-88+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) n.371+161_371+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.156+161_156+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC c.44+161_44+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.149+161_149+162insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.29-4012_29-4011insGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910A>C | CA951260626 | PAH | c.60+161T>G (n.60+161T>G) c.-88+161T>G (n.-88+161T>G) n.371+161T>G n.156+161T>G c.44+161T>G n.149+161T>G n.29-4012T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910A>G | CA951260622 | PAH | c.60+161T>C (n.60+161T>C) c.-88+161T>C (n.-88+161T>C) n.371+161T>C n.156+161T>C c.44+161T>C n.149+161T>C n.29-4012T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910A>T | CA951260621 | PAH | c.60+161T>A (n.60+161T>A) c.-88+161T>A (n.-88+161T>A) n.371+161T>A n.156+161T>A c.44+161T>A n.149+161T>A n.29-4012T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910_102916911insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTG | CA607148732 | PAH | c.60+160_60+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.60+160_60+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.-88+160_-88+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.-88+160_-88+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) n.371+160_371+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.156+160_156+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.44+160_44+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.149+160_149+161insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.29-4013_29-4012insCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910_102916911insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGC | CA607148730 | PAH | c.60+160_60+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.60+160_60+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.-88+160_-88+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.-88+160_-88+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) n.371+160_371+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.156+160_156+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.44+160_44+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.149+160_149+161insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.29-4013_29-4012insGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910_102916911insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCG | CA607148731 | PAH | c.60+160_60+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.60+160_60+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.-88+160_-88+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.-88+160_-88+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) n.371+160_371+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.156+160_156+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.44+160_44+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.149+160_149+161insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.29-4013_29-4012insCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916910_102916911insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGC | CA951260646 | PAH | c.60+160_60+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.60+160_60+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.-88+160_-88+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.-88+160_-88+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) n.371+160_371+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.156+160_156+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.44+160_44+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.149+160_149+161insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.29-4013_29-4012insGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916911G>C | CA951260642 | PAH | c.60+160C>G (n.60+160C>G) c.-88+160C>G (n.-88+160C>G) n.371+160C>G n.156+160C>G c.44+160C>G n.149+160C>G n.29-4013C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916911_102916912insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCAC | CA951260654 | PAH | c.60+159_60+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG (n.60+159_60+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG) c.-88+159_-88+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG (n.-88+159_-88+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG) n.371+159_371+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG n.156+159_156+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG c.44+159_44+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG n.149+159_149+160insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG n.29-4014_29-4013insGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916912G>C | CA951260655 | PAH | c.60+159C>G (n.60+159C>G) c.-88+159C>G (n.-88+159C>G) n.371+159C>G n.156+159C>G c.44+159C>G n.149+159C>G n.29-4014C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916913A= | CA2059476073 | PAH | c.60+158T= (n.60+158T=) c.-88+158T= (n.-88+158T=) n.371+158T= n.156+158T= c.44+158T= n.149+158T= n.29-4015T= | |
| 12 | g.102916913A>C | CA951260658 | PAH | c.60+158T>G (n.60+158T>G) c.-88+158T>G (n.-88+158T>G) n.371+158T>G n.156+158T>G c.44+158T>G n.149+158T>G n.29-4015T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916913A>G | CA682818805 | PAH | c.60+158T>C (n.60+158T>C) c.-88+158T>C (n.-88+158T>C) n.371+158T>C n.156+158T>C c.44+158T>C n.149+158T>C n.29-4015T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916913A>T | CA951260664 | PAH | c.60+158T>A (n.60+158T>A) c.-88+158T>A (n.-88+158T>A) n.371+158T>A n.156+158T>A c.44+158T>A n.149+158T>A n.29-4015T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916913_102916914insGGCCGAGGCGGG | CA607148733 | PAH | c.60+157_60+158insCCCGCCTCGGCC (n.60+157_60+158insCCCGCCTCGGCC) c.-88+157_-88+158insCCCGCCTCGGCC (n.-88+157_-88+158insCCCGCCTCGGCC) n.371+157_371+158insCCCGCCTCGGCC n.156+157_156+158insCCCGCCTCGGCC c.44+157_44+158insCCCGCCTCGGCC n.149+157_149+158insCCCGCCTCGGCC n.29-4016_29-4015insCCCGCCTCGGCC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916915A= | CA2059476074 | PAH | c.60+156T= (n.60+156T=) c.-88+156T= (n.-88+156T=) n.371+156T= n.156+156T= c.44+156T= n.149+156T= n.29-4017T= | |
| 12 | g.102916915A>G | CA682818812 | PAH | c.60+156T>C (n.60+156T>C) c.-88+156T>C (n.-88+156T>C) n.371+156T>C n.156+156T>C c.44+156T>C n.149+156T>C n.29-4017T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916915A>T | CA951260676 | PAH | c.60+156T>A (n.60+156T>A) c.-88+156T>A (n.-88+156T>A) n.371+156T>A n.156+156T>A c.44+156T>A n.149+156T>A n.29-4017T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916916T>C | CA2059476075 | PAH | c.60+155A>G (n.60+155A>G) c.-88+155A>G (n.-88+155A>G) n.371+155A>G n.156+155A>G c.44+155A>G n.149+155A>G n.29-4018A>G | dbSNP |
| 12 | g.102916916T= | CA2059476076 | PAH | c.60+155A= (n.60+155A=) c.-88+155A= (n.-88+155A=) n.371+155A= n.156+155A= c.44+155A= n.149+155A= n.29-4018A= | |
| 12 | g.102916917T>G | CA682818816 | PAH | c.60+154A>C (n.60+154A>C) c.-88+154A>C (n.-88+154A>C) n.371+154A>C n.156+154A>C c.44+154A>C n.149+154A>C n.29-4019A>C | dbSNP |
| 12 | g.102916917T= | CA2059476077 | PAH | c.60+154A= (n.60+154A=) c.-88+154A= (n.-88+154A=) n.371+154A= n.156+154A= c.44+154A= n.149+154A= n.29-4019A= | |
| 12 | g.102916918T>G | CA951260681 | PAH | c.60+153A>C (n.60+153A>C) c.-88+153A>C (n.-88+153A>C) n.371+153A>C n.156+153A>C c.44+153A>C n.149+153A>C n.29-4020A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916919G>A | CA2620509617 | PAH | c.60+152C>T (n.60+152C>T) c.-88+152C>T (n.-88+152C>T) n.371+152C>T n.156+152C>T c.44+152C>T n.149+152C>T n.29-4021C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916919G>T | CA2620509619 | PAH | c.60+152C>A (n.60+152C>A) c.-88+152C>A (n.-88+152C>A) n.371+152C>A n.156+152C>A c.44+152C>A n.149+152C>A n.29-4021C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916920T>C | CA951260687 | PAH | c.60+151A>G (n.60+151A>G) c.-88+151A>G (n.-88+151A>G) n.371+151A>G n.156+151A>G c.44+151A>G n.149+151A>G n.29-4022A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916920T= | CA2059476078 | PAH | c.60+151A= (n.60+151A=) c.-88+151A= (n.-88+151A=) n.371+151A= n.156+151A= c.44+151A= n.149+151A= n.29-4022A= | |
| 12 | g.102916921C>A | CA2620509624 | PAH | c.60+150G>T (n.60+150G>T) c.-88+150G>T (n.-88+150G>T) n.371+150G>T n.156+150G>T c.44+150G>T n.149+150G>T n.29-4023G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916921C>T | CA2620509622 | PAH | c.60+150G>A (n.60+150G>A) c.-88+150G>A (n.-88+150G>A) n.371+150G>A n.156+150G>A c.44+150G>A n.149+150G>A n.29-4023G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916922T>A | CA242471720 | PAH | c.60+149A>T (n.60+149A>T) c.-88+149A>T (n.-88+149A>T) n.371+149A>T n.156+149A>T c.44+149A>T n.149+149A>T n.29-4024A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916922T>C | CA2620509626 | PAH | c.60+149A>G (n.60+149A>G) c.-88+149A>G (n.-88+149A>G) n.371+149A>G n.156+149A>G c.44+149A>G n.149+149A>G n.29-4024A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916922T= | CA2059476079 | PAH | c.60+149A= (n.60+149A=) c.-88+149A= (n.-88+149A=) n.371+149A= n.156+149A= c.44+149A= n.149+149A= n.29-4024A= | |
| 12 | g.102916923G>A | CA2059476081 | PAH | c.60+148C>T (n.60+148C>T) c.-88+148C>T (n.-88+148C>T) n.371+148C>T n.156+148C>T c.44+148C>T n.149+148C>T n.29-4025C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916923G>C | CA242471723 | PAH | c.60+148C>G (n.60+148C>G) c.-88+148C>G (n.-88+148C>G) n.371+148C>G n.156+148C>G c.44+148C>G n.149+148C>G n.29-4025C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916923G= | CA2059476080 | PAH | c.60+148C= (n.60+148C=) c.-88+148C= (n.-88+148C=) n.371+148C= n.156+148C= c.44+148C= n.149+148C= n.29-4025C= | |
| 12 | g.102916923G>T | CA2620509629 | PAH | c.60+148C>A (n.60+148C>A) c.-88+148C>A (n.-88+148C>A) n.371+148C>A n.156+148C>A c.44+148C>A n.149+148C>A n.29-4025C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916924T>A | CA2620509631 | PAH | c.60+147A>T (n.60+147A>T) c.-88+147A>T (n.-88+147A>T) n.371+147A>T n.156+147A>T c.44+147A>T n.149+147A>T n.29-4026A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916924T>C | CA242471740 | PAH | c.60+147A>G (n.60+147A>G) c.-88+147A>G (n.-88+147A>G) n.371+147A>G n.156+147A>G c.44+147A>G n.149+147A>G n.29-4026A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916924T>G | CA2620509632 | PAH | c.60+147A>C (n.60+147A>C) c.-88+147A>C (n.-88+147A>C) n.371+147A>C n.156+147A>C c.44+147A>C n.149+147A>C n.29-4026A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916924T= | CA2059476082 | PAH | c.60+147A= (n.60+147A=) c.-88+147A= (n.-88+147A=) n.371+147A= n.156+147A= c.44+147A= n.149+147A= n.29-4026A= | |
| 12 | g.102916925T>C | CA2620509635 | PAH | c.60+146A>G (n.60+146A>G) c.-88+146A>G (n.-88+146A>G) n.371+146A>G n.156+146A>G c.44+146A>G n.149+146A>G n.29-4027A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916926G>T | CA2620509638 | PAH | c.60+145C>A (n.60+145C>A) c.-88+145C>A (n.-88+145C>A) n.371+145C>A n.156+145C>A c.44+145C>A n.149+145C>A n.29-4028C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916927A>C | CA2620509639 | PAH | c.60+144T>G (n.60+144T>G) c.-88+144T>G (n.-88+144T>G) n.371+144T>G n.156+144T>G c.44+144T>G n.149+144T>G n.29-4029T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916927A>G | CA2620509640 | PAH | c.60+144T>C (n.60+144T>C) c.-88+144T>C (n.-88+144T>C) n.371+144T>C n.156+144T>C c.44+144T>C n.149+144T>C n.29-4029T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916927A>T | CA2620509641 | PAH | c.60+144T>A (n.60+144T>A) c.-88+144T>A (n.-88+144T>A) n.371+144T>A n.156+144T>A c.44+144T>A n.149+144T>A n.29-4029T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916928C>A | CA2620509648 | PAH | c.60+143G>T (n.60+143G>T) c.-88+143G>T (n.-88+143G>T) n.371+143G>T n.156+143G>T c.44+143G>T n.149+143G>T n.29-4030G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916928C>T | CA2620509646 | PAH | c.60+143G>A (n.60+143G>A) c.-88+143G>A (n.-88+143G>A) n.371+143G>A n.156+143G>A c.44+143G>A n.149+143G>A n.29-4030G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916929T>A | CA682818821 | PAH | c.60+142A>T (n.60+142A>T) c.-88+142A>T (n.-88+142A>T) n.371+142A>T n.156+142A>T c.44+142A>T n.149+142A>T n.29-4031A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916929T>C | CA2620509652 | PAH | c.60+142A>G (n.60+142A>G) c.-88+142A>G (n.-88+142A>G) n.371+142A>G n.156+142A>G c.44+142A>G n.149+142A>G n.29-4031A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916929T= | CA2059476083 | PAH | c.60+142A= (n.60+142A=) c.-88+142A= (n.-88+142A=) n.371+142A= n.156+142A= c.44+142A= n.149+142A= n.29-4031A= |