Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102912881T>ACA386302720PAHc.78A>T (p.Glu26Asp)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
n.165A>T
n.174A>T
c.62A>T
n.167A>T
n.46A>T
12g.102912881T>CCA481333670PAHc.78A>G (p.Glu26=)
c.63A>G (p.Glu21=)
n.165A>G
n.174A>G
c.62A>G
n.167A>G
n.46A>G
12g.102912881T>GCA386302723PAHc.78A>C (p.Glu26Asp)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
n.165A>C
n.174A>C
c.62A>C
n.167A>C
n.46A>C
12g.102912882delCA2697551518PAHc.78del (p.Asp27ThrfsTer11)
c.63del (p.Asp22ThrfsTer11)
n.165del
n.174del
c.62del
n.167del
n.46del
 ClinVar
12g.102912882T>ACA386302728PAHc.77A>T (p.Glu26Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.164A>T
n.173A>T
c.61A>T
n.166A>T
n.45A>T
12g.102912882T>CCA386302731PAHc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.164A>G
n.173A>G
c.61A>G
n.166A>G
n.45A>G
12g.102912882T>GCA386302734PAHc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.164A>C
n.173A>C
c.61A>C
n.166A>C
n.45A>C
12g.102912883C>ACA386302741PAHc.76G>T (p.Glu26Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.163G>T
n.172G>T
c.60G>T
n.165G>T
n.44G>T
12g.102912883C=CA2059473492PAHc.76G= (p.Glu26=)
c.61G= (p.Glu21=)
n.163G=
n.172G=
c.60G=
n.165G=
n.44G=
12g.102912883C>GCA386302737PAHc.76G>C (p.Glu26Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.163G>C
n.172G>C
c.60G>C
n.165G>C
n.44G>C
 gnomAD v4
12g.102912883C>TCA386302739PAHc.76G>A (p.Glu26Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.163G>A
n.172G>A
c.60G>A
n.165G>A
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912884A=CA2059473493PAHc.75T= (p.Ile25=)
c.60T= (p.Ile20=)
n.162T=
n.171T=
c.59T=
n.164T=
n.43T=
12g.102912884A>CCA386302743PAHc.75T>G (p.Ile25Met)
c.60T>G (p.Ile20Met)
n.162T>G
n.171T>G
c.59T>G
n.164T>G
n.43T>G
12g.102912884A>GCA481333673PAHc.75T>C (p.Ile25=)
c.60T>C (p.Ile20=)
n.162T>C
n.171T>C
c.59T>C
n.164T>C
n.43T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912884A>TCA481333672PAHc.75T>A (p.Ile25=)
c.60T>A (p.Ile20=)
n.162T>A
n.171T>A
c.59T>A
n.164T>A
n.43T>A
12g.102912885delCA16020726PAHc.75del (p.Ile25MetfsTer13)
c.60del (p.Ile20MetfsTer13)
n.162del
n.171del
c.59del
n.164del
n.43del
 ClinVar
12g.102912885A=CA2059473502PAHc.74T= (p.Ile25=)
c.59T= (p.Ile20=)
n.161T=
n.170T=
c.58T=
n.163T=
n.42T=
12g.102912885A>CCA386302747PAHc.74T>G (p.Ile25Ser)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.161T>G
n.170T>G
c.58T>G
n.163T>G
n.42T>G
12g.102912885A>GCA386302749PAHc.74T>C (p.Ile25Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.161T>C
n.170T>C
c.58T>C
n.163T>C
n.42T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912885A>TCA386302752PAHc.74T>A (p.Ile25Asn)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.161T>A
n.170T>A
c.58T>A
n.163T>A
n.42T>A
12g.102912888_102912889dupCA2695217175PAHc.73_74dup (p.Glu26LeufsTer13)
c.58_59dup (p.Glu21LeufsTer13)
n.160_161dup
n.169_170dup
c.57_58dup
n.162_163dup
n.41_42dup
12g.102912886T>ACA386302754PAHc.73A>T (p.Ile25Phe)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.160A>T
n.169A>T
c.57A>T
n.162A>T
n.41A>T
12g.102912886T>CCA386302757PAHc.73A>G (p.Ile25Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.160A>G
n.169A>G
c.57A>G
n.162A>G
n.41A>G
 dbSNP
12g.102912886T>GCA386302760PAHc.73A>C (p.Ile25Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.160A>C
n.169A>C
c.57A>C
n.162A>C
n.41A>C
 gnomAD v4
12g.102912886T=CA2059473507PAHc.73A= (p.Ile25=)
c.58A= (p.Ile20=)
n.160A=
n.169A=
c.57A=
n.162A=
n.41A=
12g.102912887A>CCA386302762PAHc.72T>G (p.Tyr24Ter)
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
n.159T>G
n.168T>G
c.56T>G
n.161T>G
n.40T>G
12g.102912887A>GCA481333675PAHc.72T>C (p.Tyr24=)
c.57T>C (p.Tyr19=)
n.159T>C
n.168T>C
c.56T>C
n.161T>C
n.40T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912887A>TCA386302770PAHc.72T>A (p.Tyr24Ter)
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
n.159T>A
n.168T>A
c.56T>A
n.161T>A
n.40T>A
 ClinVar
12g.102912888T>ACA6749048PAHc.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.158A>T
n.167A>T
c.55A>T
n.160A>T
n.39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912888T>CCA6749047PAHc.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.158A>G
n.167A>G
c.55A>G
n.160A>G
n.39A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912888T>GCA386302777PAHc.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.158A>C
n.167A>C
c.55A>C
n.160A>C
n.39A>C
12g.102912888T=CA2059473512PAHc.71A= (p.Tyr24=)
c.56A= (p.Tyr19=)
n.158A=
n.167A=
c.55A=
n.160A=
n.39A=
12g.102912889A>CCA386302782PAHc.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.157T>G
n.166T>G
c.54T>G
n.159T>G
n.38T>G
12g.102912889A>GCA386302785PAHc.70T>C (p.Tyr24His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
n.157T>C
n.166T>C
c.54T>C
n.159T>C
n.38T>C
12g.102912889A>TCA386302780PAHc.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.157T>A
n.166T>A
c.54T>A
n.159T>A
n.38T>A
12g.102912890G>ACA481333677PAHc.69C>T (p.Ser23=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.156C>T
n.165C>T
c.53C>T
n.158C>T
n.37C>T
12g.102912890G>CCA386302790PAHc.69C>G (p.Ser23Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.156C>G
n.165C>G
c.53C>G
n.158C>G
n.37C>G
12g.102912890G=CA2059473520PAHc.69C= (p.Ser23=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.156C=
n.165C=
c.53C=
n.158C=
n.37C=
12g.102912890G>TCA242469338PAHc.69C>A (p.Ser23Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.156C>A
n.165C>A
c.53C>A
n.158C>A
n.37C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912891C>ACA386302799PAHc.68G>T (p.Ser23Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.155G>T
n.164G>T
c.52G>T
n.157G>T
n.36G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102912891C>GCA386302793PAHc.68G>C (p.Ser23Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.155G>C
n.164G>C
c.52G>C
n.157G>C
n.36G>C
12g.102912891C>TCA386302796PAHc.68G>A (p.Ser23Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.155G>A
n.164G>A
c.52G>A
n.157G>A
n.36G>A
12g.102912892T>ACA386302803PAHc.67A>T (p.Ser23Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.154A>T
n.163A>T
c.51A>T
n.156A>T
n.35A>T
12g.102912892T>CCA386302806PAHc.67A>G (p.Ser23Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.154A>G
n.163A>G
c.51A>G
n.156A>G
n.35A>G
 gnomAD v4
12g.102912892T>GCA386302808PAHc.67A>C (p.Ser23Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.154A>C
n.163A>C
c.51A>C
n.156A>C
n.35A>C
12g.102912893T>ACA481333678PAHc.66A>T (p.Thr22=)
c.51A>T (p.Thr17=)
n.153A>T
n.162A>T
c.50A>T
n.155A>T
n.34A>T
12g.102912893T>CCA481333679PAHc.66A>G (p.Thr22=)
c.51A>G (p.Thr17=)
n.153A>G
n.162A>G
c.50A>G
n.155A>G
n.34A>G
12g.102912893T>GCA481333680PAHc.66A>C (p.Thr22=)
c.51A>C (p.Thr17=)
n.153A>C
n.162A>C
c.50A>C
n.155A>C
n.34A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912894G>ACA386302810PAHc.65C>T (p.Thr22Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.152C>T
n.161C>T
c.49C>T
n.154C>T
n.33C>T
12g.102912894G>CCA386302812PAHc.65C>G (p.Thr22Arg)
c.50C>G (p.Thr17Arg)
n.152C>G
n.161C>G
c.49C>G
n.154C>G
n.33C>G
12g.102912894G=CA2059473527PAHc.65C= (p.Thr22=)
c.50C= (p.Thr17=)
n.152C=
n.161C=
c.49C=
n.154C=
n.33C=
12g.102912894G>TCA6749049PAHc.65C>A (p.Thr22Lys)
c.50C>A (p.Thr17Lys)
n.152C>A
n.161C>A
c.49C>A
n.154C>A
n.33C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912895T>ACA386302815PAHc.64A>T (p.Thr22Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.151A>T
n.160A>T
c.48A>T
n.153A>T
n.32A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912895T>CCA386302817PAHc.64A>G (p.Thr22Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.151A>G
n.160A>G
c.48A>G
n.153A>G
n.32A>G
12g.102912895T>GCA386302820PAHc.64A>C (p.Thr22Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.151A>C
n.160A>C
c.48A>C
n.153A>C
n.32A>C
12g.102912895T=CA2059473529PAHc.64A= (p.Thr22=)
c.49A= (p.Thr17=)
n.151A=
n.160A=
c.48A=
n.153A=
n.32A=
12g.102912896T>ACA386302823PAHc.63A>T (p.Glu21Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.150A>T
n.159A>T
c.47A>T
n.152A>T
n.31A>T
12g.102912896T>CCA481333681PAHc.63A>G (p.Glu21=)
c.48A>G (p.Glu16=)
n.150A>G
n.159A>G
c.47A>G
n.152A>G
n.31A>G
12g.102912896T>GCA6749050PAHc.63A>C (p.Glu21Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.150A>C
n.159A>C
c.47A>C
n.152A>C
n.31A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912896T=CA2059473532PAHc.63A= (p.Glu21=)
c.48A= (p.Glu16=)
n.150A=
n.159A=
c.47A=
n.152A=
n.31A=
12g.102912897T>ACA386302835PAHc.62A>T (p.Glu21Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.149A>T
n.158A>T
c.46A>T
n.151A>T
n.30A>T
12g.102912897T>CCA386302829PAHc.62A>G (p.Glu21Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.149A>G
n.158A>G
c.46A>G
n.151A>G
n.30A>G
 gnomAD v4
12g.102912897T>GCA386302832PAHc.62A>C (p.Glu21Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.149A>C
n.158A>C
c.46A>C
n.151A>C
n.30A>C
12g.102912898C>ACA386302838PAHc.61G>T (p.Glu21Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.148G>T
n.157G>T
c.45G>T
n.150G>T
n.29G>T
12g.102912898C>GCA386302841PAHc.61G>C (p.Glu21Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.148G>C
n.157G>C
c.45G>C
n.150G>C
n.29G>C
12g.102912898C>TCA386302843PAHc.61G>A (p.Glu21Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.148G>A
n.157G>A
c.45G>A
n.150G>A
n.29G>A
12g.102912899C>ACA386302847PAHc.61-1G>T (n.61-1G>T)
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.148-1G>T
n.157-1G>T
c.45-1G>T
n.150-1G>T
n.29-1G>T
12g.102912899C>GCA386302850PAHc.61-1G>C (n.61-1G>C)
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.148-1G>C
n.157-1G>C
c.45-1G>C
n.150-1G>C
n.29-1G>C
12g.102912899C>TCA386302852PAHc.61-1G>A (n.61-1G>A)
c.46-1G>A (n.46-1G>A)
n.148-1G>A
n.157-1G>A
c.45-1G>A
n.150-1G>A
n.29-1G>A
 gnomAD v4
12g.102912900T>ACA386302856PAHc.61-2A>T (n.61-2A>T)
c.46-2A>T (n.46-2A>T)
n.148-2A>T
n.157-2A>T
c.45-2A>T
n.150-2A>T
n.29-2A>T
12g.102912900T>CCA386302859PAHc.61-2A>G (n.61-2A>G)
c.46-2A>G (n.46-2A>G)
n.148-2A>G
n.157-2A>G
c.45-2A>G
n.150-2A>G
n.29-2A>G
12g.102912900T>GCA386302861PAHc.61-2A>C (n.61-2A>C)
c.46-2A>C (n.46-2A>C)
n.148-2A>C
n.157-2A>C
c.45-2A>C
n.150-2A>C
n.29-2A>C
12g.102912901A=CA2059473536PAHc.61-3T= (n.61-3T=)
c.46-3T= (n.46-3T=)
n.148-3T=
n.157-3T=
c.45-3T=
n.150-3T=
n.29-3T=
12g.102912901A>GCA16020725PAHc.61-3T>C (n.61-3T>C)
c.46-3T>C (n.46-3T>C)
n.148-3T>C
n.157-3T>C
c.45-3T>C
n.150-3T>C
n.29-3T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912902delCA2620508033PAHc.61-4del (n.61-4del)
c.46-4del (n.46-4del)
n.148-4del
n.157-4del
c.45-4del
n.150-4del
n.29-4del
 ClinVar gnomAD v4
12g.102912902C>TCA2517113277PAHc.61-4G>A (n.61-4G>A)
c.46-4G>A (n.46-4G>A)
n.148-4G>A
n.157-4G>A
c.45-4G>A
n.150-4G>A
n.29-4G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.102912903_102912911delCA2695217176PAHc.61-13_61-5del (n.61-13_61-5del)
c.46-13_46-5del (n.46-13_46-5del)
n.148-13_148-5del
n.157-13_157-5del
c.45-13_45-5del
n.150-13_150-5del
n.29-13_29-5del
12g.102912904G>ACA2573147926PAHc.61-6C>T (n.61-6C>T)
c.46-6C>T (n.46-6C>T)
n.148-6C>T
n.157-6C>T
c.45-6C>T
n.150-6C>T
n.29-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912904G>TCA2620508038PAHc.61-6C>A (n.61-6C>A)
c.46-6C>A (n.46-6C>A)
n.148-6C>A
n.157-6C>A
c.45-6C>A
n.150-6C>A
n.29-6C>A
 gnomAD v4
12g.102912905G>ACA607148594PAHc.61-7C>T (n.61-7C>T)
c.46-7C>T (n.46-7C>T)
n.148-7C>T
n.157-7C>T
c.45-7C>T
n.150-7C>T
n.29-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912905G=CA2059473539PAHc.61-7C= (n.61-7C=)
c.46-7C= (n.46-7C=)
n.148-7C=
n.157-7C=
c.45-7C=
n.150-7C=
n.29-7C=
12g.102912905G>TCA2620508065PAHc.61-7C>A (n.61-7C>A)
c.46-7C>A (n.46-7C>A)
n.148-7C>A
n.157-7C>A
c.45-7C>A
n.150-7C>A
n.29-7C>A
 gnomAD v4
12g.102912906A>GCA2519364663PAHc.61-8T>C (n.61-8T>C)
c.46-8T>C (n.46-8T>C)
n.148-8T>C
n.157-8T>C
c.45-8T>C
n.150-8T>C
n.29-8T>C
12g.102912907T>ACA2499221408PAHc.61-9A>T (n.61-9A>T)
c.46-9A>T (n.46-9A>T)
n.148-9A>T
n.157-9A>T
c.45-9A>T
n.150-9A>T
n.29-9A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102912907T>GCA2580085695PAHc.61-9A>C (n.61-9A>C)
c.46-9A>C (n.46-9A>C)
n.148-9A>C
n.157-9A>C
c.45-9A>C
n.150-9A>C
n.29-9A>C
 ClinVar
12g.102912908A=CA2059473541PAHc.61-10T= (n.61-10T=)
c.46-10T= (n.46-10T=)
n.148-10T=
n.157-10T=
c.45-10T=
n.150-10T=
n.29-10T=
12g.102912908A>GCA242469342PAHc.61-10T>C (n.61-10T>C)
c.46-10T>C (n.46-10T>C)
n.148-10T>C
n.157-10T>C
c.45-10T>C
n.150-10T>C
n.29-10T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912910G>TCA2620508067PAHc.61-12C>A (n.61-12C>A)
c.46-12C>A (n.46-12C>A)
n.148-12C>A
n.157-12C>A
c.45-12C>A
n.150-12C>A
n.29-12C>A
 gnomAD v4
12g.102912911delCA16020724PAHc.61-13del (n.61-13del)
c.46-13del (n.46-13del)
n.148-13del
n.157-13del
c.45-13del
n.150-13del
n.29-13del
12g.102912911A>CCA2620508070PAHc.61-13T>G (n.61-13T>G)
c.46-13T>G (n.46-13T>G)
n.148-13T>G
n.157-13T>G
c.45-13T>G
n.150-13T>G
n.29-13T>G
 gnomAD v4
12g.102912911A>GCA2620508072PAHc.61-13T>C (n.61-13T>C)
c.46-13T>C (n.46-13T>C)
n.148-13T>C
n.157-13T>C
c.45-13T>C
n.150-13T>C
n.29-13T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.102912911A>TCA2620508074PAHc.61-13T>A (n.61-13T>A)
c.46-13T>A (n.46-13T>A)
n.148-13T>A
n.157-13T>A
c.45-13T>A
n.150-13T>A
n.29-13T>A
 gnomAD v4
12g.102912912T>CCA2620508075PAHc.61-14A>G (n.61-14A>G)
c.46-14A>G (n.46-14A>G)
n.148-14A>G
n.157-14A>G
c.45-14A>G
n.150-14A>G
n.29-14A>G
 gnomAD v4
12g.102912913G>ACA2620508080PAHc.61-15C>T (n.61-15C>T)
c.46-15C>T (n.46-15C>T)
n.148-15C>T
n.157-15C>T
c.45-15C>T
n.150-15C>T
n.29-15C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.102912913G=CA2059473544PAHc.61-15C= (n.61-15C=)
c.46-15C= (n.46-15C=)
n.148-15C=
n.157-15C=
c.45-15C=
n.150-15C=
n.29-15C=
12g.102912913G>TCA607148595PAHc.61-15C>A (n.61-15C>A)
c.46-15C>A (n.46-15C>A)
n.148-15C>A
n.157-15C>A
c.45-15C>A
n.150-15C>A
n.29-15C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912914C>TCA2620508081PAHc.61-16G>A (n.61-16G>A)
c.46-16G>A (n.46-16G>A)
n.148-16G>A
n.157-16G>A
c.45-16G>A
n.150-16G>A
n.29-16G>A
 gnomAD v4
12g.102912915A=CA2059473546PAHc.61-17T= (n.61-17T=)
c.46-17T= (n.46-17T=)
n.148-17T=
n.157-17T=
c.45-17T=
n.150-17T=
n.29-17T=
12g.102912915A>GCA2059473547PAHc.61-17T>C (n.61-17T>C)
c.46-17T>C (n.46-17T>C)
n.148-17T>C
n.157-17T>C
c.45-17T>C
n.150-17T>C
n.29-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912916T>CCA2620508083PAHc.61-18A>G (n.61-18A>G)
c.46-18A>G (n.46-18A>G)
n.148-18A>G
n.157-18A>G
c.45-18A>G
n.150-18A>G
n.29-18A>G
 gnomAD v4
12g.102912917T>CCA6749051PAHc.61-19A>G (n.61-19A>G)
c.46-19A>G (n.46-19A>G)
n.148-19A>G
n.157-19A>G
c.45-19A>G
n.150-19A>G
n.29-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912917T=CA2059473548PAHc.61-19A= (n.61-19A=)
c.46-19A= (n.46-19A=)
n.148-19A=
n.157-19A=
c.45-19A=
n.150-19A=
n.29-19A=
12g.102912918T>ACA655298506PAHc.61-20A>T (n.61-20A>T)
c.46-20A>T (n.46-20A>T)
n.148-20A>T
n.157-20A>T
c.45-20A>T
n.150-20A>T
n.29-20A>T
 COSMIC
12g.102912918T>CCA951258593PAHc.61-20A>G (n.61-20A>G)
c.46-20A>G (n.46-20A>G)
n.148-20A>G
n.157-20A>G
c.45-20A>G
n.150-20A>G
n.29-20A>G
 dbSNP
12g.102912918T=CA2059473550PAHc.61-20A= (n.61-20A=)
c.46-20A= (n.46-20A=)
n.148-20A=
n.157-20A=
c.45-20A=
n.150-20A=
n.29-20A=
12g.102912919G>TCA2620508090PAHc.61-21C>A (n.61-21C>A)
c.46-21C>A (n.46-21C>A)
n.148-21C>A
n.157-21C>A
c.45-21C>A
n.150-21C>A
n.29-21C>A
 gnomAD v4
12g.102912920T>ACA2522139429PAHc.61-22A>T (n.61-22A>T)
c.46-22A>T (n.46-22A>T)
n.148-22A>T
n.157-22A>T
c.45-22A>T
n.150-22A>T
n.29-22A>T
12g.102912922T>ACA2575267191PAHc.61-24A>T (n.61-24A>T)
c.46-24A>T (n.46-24A>T)
n.148-24A>T
n.157-24A>T
c.45-24A>T
n.150-24A>T
n.29-24A>T
 gnomAD v4
12g.102912925A>CCA2620508091PAHc.61-27T>G (n.61-27T>G)
c.46-27T>G (n.46-27T>G)
n.148-27T>G
n.157-27T>G
c.45-27T>G
n.150-27T>G
n.29-27T>G
 gnomAD v4
12g.102912927C>ACA951258615PAHc.61-29G>T (n.61-29G>T)
c.46-29G>T (n.46-29G>T)
n.148-29G>T
n.157-29G>T
c.45-29G>T
n.150-29G>T
n.29-29G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912927C=CA2059473552PAHc.61-29G= (n.61-29G=)
c.46-29G= (n.46-29G=)
n.148-29G=
n.157-29G=
c.45-29G=
n.150-29G=
n.29-29G=
12g.102912928A=CA2059473554PAHc.61-30T= (n.61-30T=)
c.46-30T= (n.46-30T=)
n.148-30T=
n.157-30T=
c.45-30T=
n.150-30T=
n.29-30T=
12g.102912928A>GCA242469343PAHc.61-30T>C (n.61-30T>C)
c.46-30T>C (n.46-30T>C)
n.148-30T>C
n.157-30T>C
c.45-30T>C
n.150-30T>C
n.29-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912929T>ACA2741283842PAHc.61-31A>T (n.61-31A>T)
c.46-31A>T (n.46-31A>T)
n.148-31A>T
n.157-31A>T
c.45-31A>T
n.150-31A>T
n.29-31A>T
12g.102912932delCA2620508093PAHc.61-31del (n.61-31del)
c.46-31del (n.46-31del)
n.148-31del
n.157-31del
c.45-31del
n.150-31del
n.29-31del
 gnomAD v4
12g.102912932T>ACA607148597PAHc.61-34A>T (n.61-34A>T)
c.46-34A>T (n.46-34A>T)
n.148-34A>T
n.157-34A>T
c.45-34A>T
n.150-34A>T
n.29-34A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912932T>CCA607148596PAHc.61-34A>G (n.61-34A>G)
c.46-34A>G (n.46-34A>G)
n.148-34A>G
n.157-34A>G
c.45-34A>G
n.150-34A>G
n.29-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912932T=CA2059473558PAHc.61-34A= (n.61-34A=)
c.46-34A= (n.46-34A=)
n.148-34A=
n.157-34A=
c.45-34A=
n.150-34A=
n.29-34A=
12g.102912933C>ACA2620508097PAHc.61-35G>T (n.61-35G>T)
c.46-35G>T (n.46-35G>T)
n.148-35G>T
n.157-35G>T
c.45-35G>T
n.150-35G>T
n.29-35G>T
 gnomAD v4
12g.102912933C>GCA2620508098PAHc.61-35G>C (n.61-35G>C)
c.46-35G>C (n.46-35G>C)
n.148-35G>C
n.157-35G>C
c.45-35G>C
n.150-35G>C
n.29-35G>C
 gnomAD v4
12g.102912934C=CA2059473562PAHc.61-36G= (n.61-36G=)
c.46-36G= (n.46-36G=)
n.148-36G=
n.157-36G=
c.45-36G=
n.150-36G=
n.29-36G=
12g.102912934C>TCA607148598PAHc.61-36G>A (n.61-36G>A)
c.46-36G>A (n.46-36G>A)
n.148-36G>A
n.157-36G>A
c.45-36G>A
n.150-36G>A
n.29-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912936C>TCA2540171840PAHc.61-38G>A (n.61-38G>A)
c.46-38G>A (n.46-38G>A)
n.148-38G>A
n.157-38G>A
c.45-38G>A
n.150-38G>A
n.29-38G>A
 gnomAD v4
12g.102912938G>TCA2620508102PAHc.61-40C>A (n.61-40C>A)
c.46-40C>A (n.46-40C>A)
n.148-40C>A
n.157-40C>A
c.45-40C>A
n.150-40C>A
n.29-40C>A
 gnomAD v4
12g.102912939T>CCA2571540787PAHc.61-41A>G (n.61-41A>G)
c.46-41A>G (n.46-41A>G)
n.148-41A>G
n.157-41A>G
c.45-41A>G
n.150-41A>G
n.29-41A>G
12g.102912941T>CCA242469345PAHc.61-43A>G (n.61-43A>G)
c.46-43A>G (n.46-43A>G)
n.148-43A>G
n.157-43A>G
c.45-43A>G
n.150-43A>G
n.29-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912941T=CA2059473564PAHc.61-43A= (n.61-43A=)
c.46-43A= (n.46-43A=)
n.148-43A=
n.157-43A=
c.45-43A=
n.150-43A=
n.29-43A=
12g.102912942A>CCA2575267192PAHc.61-44T>G (n.61-44T>G)
c.46-44T>G (n.46-44T>G)
n.148-44T>G
n.157-44T>G
c.45-44T>G
n.150-44T>G
n.29-44T>G
12g.102912942_102912943insACAGGAATGAATTGCTAAACTGTCA2620508106PAHc.61-45_61-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT (n.61-45_61-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT)
c.46-45_46-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT (n.46-45_46-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT)
n.148-45_148-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT
n.157-45_157-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT
c.45-45_45-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT
n.150-45_150-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT
n.29-45_29-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT
 gnomAD v4
12g.102912943G>ACA2620508109PAHc.61-45C>T (n.61-45C>T)
c.46-45C>T (n.46-45C>T)
n.148-45C>T
n.157-45C>T
c.45-45C>T
n.150-45C>T
n.29-45C>T
 gnomAD v4
12g.102912943G=CA2059473566PAHc.61-45C= (n.61-45C=)
c.46-45C= (n.46-45C=)
n.148-45C=
n.157-45C=
c.45-45C=
n.150-45C=
n.29-45C=
12g.102912943G>TCA242469346PAHc.61-45C>A (n.61-45C>A)
c.46-45C>A (n.46-45C>A)
n.148-45C>A
n.157-45C>A
c.45-45C>A
n.150-45C>A
n.29-45C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912946A=CA2059473568PAHc.61-48T= (n.61-48T=)
c.46-48T= (n.46-48T=)
n.148-48T=
n.157-48T=
c.45-48T=
n.150-48T=
n.29-48T=
12g.102912946A>GCA6749052PAHc.61-48T>C (n.61-48T>C)
c.46-48T>C (n.46-48T>C)
n.148-48T>C
n.157-48T>C
c.45-48T>C
n.150-48T>C
n.29-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912949C>ACA2575267193PAHc.61-51G>T (n.61-51G>T)
c.46-51G>T (n.46-51G>T)
n.148-51G>T
n.157-51G>T
c.45-51G>T
n.150-51G>T
n.29-51G>T
 gnomAD v4
12g.102912951T>ACA2575267194PAHc.61-53A>T (n.61-53A>T)
c.46-53A>T (n.46-53A>T)
n.148-53A>T
n.157-53A>T
c.45-53A>T
n.150-53A>T
n.29-53A>T
12g.102912951T>CCA242469367PAHc.61-53A>G (n.61-53A>G)
c.46-53A>G (n.46-53A>G)
n.148-53A>G
n.157-53A>G
c.45-53A>G
n.150-53A>G
n.29-53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912951T=CA2059473570PAHc.61-53A= (n.61-53A=)
c.46-53A= (n.46-53A=)
n.148-53A=
n.157-53A=
c.45-53A=
n.150-53A=
n.29-53A=
12g.102912954C>ACA2620508119PAHc.61-56G>T (n.61-56G>T)
c.46-56G>T (n.46-56G>T)
n.148-56G>T
n.157-56G>T
c.45-56G>T
n.150-56G>T
n.29-56G>T
 gnomAD v4
12g.102912955delCA2620508121PAHc.61-57del (n.61-57del)
c.46-57del (n.46-57del)
n.148-57del
n.157-57del
c.45-57del
n.150-57del
n.29-57del
 gnomAD v4
12g.102912956G>TCA2620508124PAHc.61-58C>A (n.61-58C>A)
c.46-58C>A (n.46-58C>A)
n.148-58C>A
n.157-58C>A
c.45-58C>A
n.150-58C>A
n.29-58C>A
 gnomAD v4
12g.102912957T>GCA2797243775PAHc.61-59A>C (n.61-59A>C)
c.46-59A>C (n.46-59A>C)
n.148-59A>C
n.157-59A>C
c.45-59A>C
n.150-59A>C
n.29-59A>C
12g.102912958T>ACA2620508125PAHc.61-60A>T (n.61-60A>T)
c.46-60A>T (n.46-60A>T)
n.148-60A>T
n.157-60A>T
c.45-60A>T
n.150-60A>T
n.29-60A>T
 gnomAD v4
12g.102912958T>CCA242469381PAHc.61-60A>G (n.61-60A>G)
c.46-60A>G (n.46-60A>G)
n.148-60A>G
n.157-60A>G
c.45-60A>G
n.150-60A>G
n.29-60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912958T=CA2059473572PAHc.61-60A= (n.61-60A=)
c.46-60A= (n.46-60A=)
n.148-60A=
n.157-60A=
c.45-60A=
n.150-60A=
n.29-60A=
12g.102912962C>ACA682816799PAHc.61-64G>T (n.61-64G>T)
c.46-64G>T (n.46-64G>T)
n.148-64G>T
n.157-64G>T
c.45-64G>T
n.150-64G>T
n.29-64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912962C=CA2059473575PAHc.61-64G= (n.61-64G=)
c.46-64G= (n.46-64G=)
n.148-64G=
n.157-64G=
c.45-64G=
n.150-64G=
n.29-64G=
12g.102912962C>TCA2059473574PAHc.61-64G>A (n.61-64G>A)
c.46-64G>A (n.46-64G>A)
n.148-64G>A
n.157-64G>A
c.45-64G>A
n.150-64G>A
n.29-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912963C>TCA2575267195PAHc.61-65G>A (n.61-65G>A)
c.46-65G>A (n.46-65G>A)
n.148-65G>A
n.157-65G>A
c.45-65G>A
n.150-65G>A
n.29-65G>A
12g.102912964T>CCA682816811PAHc.61-66A>G (n.61-66A>G)
c.46-66A>G (n.46-66A>G)
n.148-66A>G
n.157-66A>G
c.45-66A>G
n.150-66A>G
n.29-66A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912964T=CA2059473578PAHc.61-66A= (n.61-66A=)
c.46-66A= (n.46-66A=)
n.148-66A=
n.157-66A=
c.45-66A=
n.150-66A=
n.29-66A=
12g.102912967A=CA2059473580PAHc.61-69T= (n.61-69T=)
c.46-69T= (n.46-69T=)
n.148-69T=
n.157-69T=
c.45-69T=
n.150-69T=
n.29-69T=
12g.102912967A>GCA242469384PAHc.61-69T>C (n.61-69T>C)
c.46-69T>C (n.46-69T>C)
n.148-69T>C
n.157-69T>C
c.45-69T>C
n.150-69T>C
n.29-69T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912968T>CCA2620508131PAHc.61-70A>G (n.61-70A>G)
c.46-70A>G (n.46-70A>G)
n.148-70A>G
n.157-70A>G
c.45-70A>G
n.150-70A>G
n.29-70A>G
 gnomAD v4
12g.102912969G>ACA2575267196PAHc.61-71C>T (n.61-71C>T)
c.46-71C>T (n.46-71C>T)
n.148-71C>T
n.157-71C>T
c.45-71C>T
n.150-71C>T
n.29-71C>T
 gnomAD v4
12g.102912969G>TCA2620508133PAHc.61-71C>A (n.61-71C>A)
c.46-71C>A (n.46-71C>A)
n.148-71C>A
n.157-71C>A
c.45-71C>A
n.150-71C>A
n.29-71C>A
 gnomAD v4
12g.102912970G>TCA2524454484PAHc.61-72C>A (n.61-72C>A)
c.46-72C>A (n.46-72C>A)
n.148-72C>A
n.157-72C>A
c.45-72C>A
n.150-72C>A
n.29-72C>A
 gnomAD v4
12g.102912971A>GCA2620508136PAHc.61-73T>C (n.61-73T>C)
c.46-73T>C (n.46-73T>C)
n.148-73T>C
n.157-73T>C
c.45-73T>C
n.150-73T>C
n.29-73T>C
 gnomAD v4
12g.102912971A>TCA2620508135PAHc.61-73T>A (n.61-73T>A)
c.46-73T>A (n.46-73T>A)
n.148-73T>A
n.157-73T>A
c.45-73T>A
n.150-73T>A
n.29-73T>A
 gnomAD v4
12g.102912972C>ACA2620508137PAHc.61-74G>T (n.61-74G>T)
c.46-74G>T (n.46-74G>T)
n.148-74G>T
n.157-74G>T
c.45-74G>T
n.150-74G>T
n.29-74G>T
 gnomAD v4
12g.102912972C>TCA2797243779PAHc.61-74G>A (n.61-74G>A)
c.46-74G>A (n.46-74G>A)
n.148-74G>A
n.157-74G>A
c.45-74G>A
n.150-74G>A
n.29-74G>A
12g.102912973A>GCA2620508138PAHc.61-75T>C (n.61-75T>C)
c.46-75T>C (n.46-75T>C)
n.148-75T>C
n.157-75T>C
c.45-75T>C
n.150-75T>C
n.29-75T>C
 gnomAD v4
12g.102912975A>GCA2797243825PAHc.61-77T>C (n.61-77T>C)
c.46-77T>C (n.46-77T>C)
n.148-77T>C
n.157-77T>C
c.45-77T>C
n.150-77T>C
n.29-77T>C
12g.102912976G>ACA2620508142PAHc.61-78C>T (n.61-78C>T)
c.46-78C>T (n.46-78C>T)
n.148-78C>T
n.157-78C>T
c.45-78C>T
n.150-78C>T
n.29-78C>T
 gnomAD v4
12g.102912976G>TCA655298510PAHc.61-78C>A (n.61-78C>A)
c.46-78C>A (n.46-78C>A)
n.148-78C>A
n.157-78C>A
c.45-78C>A
n.150-78C>A
n.29-78C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102912977C>GCA2830619192PAHc.61-79G>C (n.61-79G>C)
c.46-79G>C (n.46-79G>C)
n.148-79G>C
n.157-79G>C
c.45-79G>C
n.150-79G>C
n.29-79G>C
12g.102912979delCA2620508144PAHc.61-80del (n.61-80del)
c.46-80del (n.46-80del)
n.148-80del
n.157-80del
c.45-80del
n.150-80del
n.29-80del
 gnomAD v4
12g.102912979A=CA2059473581PAHc.61-81T= (n.61-81T=)
c.46-81T= (n.46-81T=)
n.148-81T=
n.157-81T=
c.45-81T=
n.150-81T=
n.29-81T=
12g.102912979A>GCA2059473583PAHc.61-81T>C (n.61-81T>C)
c.46-81T>C (n.46-81T>C)
n.148-81T>C
n.157-81T>C
c.45-81T>C
n.150-81T>C
n.29-81T>C
 dbSNP
12g.102912980G>TCA2575267197PAHc.61-82C>A (n.61-82C>A)
c.46-82C>A (n.46-82C>A)
n.148-82C>A
n.157-82C>A
c.45-82C>A
n.150-82C>A
n.29-82C>A
 gnomAD v4
12g.102912981C>ACA2620508147PAHc.61-83G>T (n.61-83G>T)
c.46-83G>T (n.46-83G>T)
n.148-83G>T
n.157-83G>T
c.45-83G>T
n.150-83G>T
n.29-83G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched