Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102912790C>A | CA16020732 | PAH | c.168+1G>T (n.168+1G>T) c.153+1G>T (n.153+1G>T) n.255+1G>T n.90+1G>T n.264+1G>T c.152+1G>T n.257+1G>T n.136+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912790C= | CA2059473238 | PAH | c.168+1G= (n.168+1G=) c.153+1G= (n.153+1G=) n.255+1G= n.90+1G= n.264+1G= c.152+1G= n.257+1G= n.136+1G= | |
12 | g.102912790C>G | CA386302276 | PAH | c.168+1G>C (n.168+1G>C) c.153+1G>C (n.153+1G>C) n.255+1G>C n.90+1G>C n.264+1G>C c.152+1G>C n.257+1G>C n.136+1G>C | |
12 | g.102912790C>T | CA229452 | PAH | c.168+1G>A (n.168+1G>A) c.153+1G>A (n.153+1G>A) n.255+1G>A n.90+1G>A n.264+1G>A c.152+1G>A n.257+1G>A n.136+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912790_102912791delinsCC | CA2059473240 | PAH | c.168_168+1delinsGG c.153_153+1delinsGG n.255_255+1delinsGG n.90_90+1delinsGG n.264_264+1delinsGG c.152_152+1delinsGG n.257_257+1delinsGG n.136_136+1delinsGG | |
12 | g.102912790_102912791delinsTT | CA273936 | PAH | c.168_168+1delinsAA c.153_153+1delinsAA n.255_255+1delinsAA n.90_90+1delinsAA n.264_264+1delinsAA c.152_152+1delinsAA n.257_257+1delinsAA n.136_136+1delinsAA | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912791C>A | CA229459 | PAH | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) n.255G>T n.90G>T n.264G>T c.152G>T n.257G>T n.136G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912791C= | CA2059473251 | PAH | c.168G= (p.Glu56=) c.153G= (p.Glu51=) n.255G= n.90G= n.264G= c.152G= n.257G= n.136G= | |
12 | g.102912791C>G | CA386302277 | PAH | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) n.255G>C n.90G>C n.264G>C c.152G>C n.257G>C n.136G>C | |
12 | g.102912791C>T | CA229457 | PAH | c.168G>A (p.Glu56=) c.153G>A (p.Glu51=) n.255G>A n.90G>A n.264G>A c.152G>A n.257G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912792T>A | CA386302278 | PAH | c.167A>T (p.Glu56Val) c.152A>T (p.Glu51Val) n.254A>T n.89A>T n.263A>T c.151A>T n.256A>T n.135A>T | |
12 | g.102912792T>C | CA386302279 | PAH | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.254A>G n.89A>G n.263A>G c.151A>G n.256A>G n.135A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912792T>G | CA386302280 | PAH | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.254A>C n.89A>C n.263A>C c.151A>C n.256A>C n.135A>C | |
12 | g.102912792_102912793delinsTC | CA2059473257 | PAH | c.166_167delinsGA (p.Glu56=) c.151_152delinsGA (p.Glu51=) n.253_254delinsGA n.88_89delinsGA n.262_263delinsGA c.150_151delinsGA n.255_256delinsGA n.134_135delinsGA | |
12 | g.102912793del | CA1139660765 | PAH | c.166del (p.Glu56ArgfsTer5) c.151del (p.Glu51ArgfsTer5) n.253del n.88del n.262del c.150del n.255del n.134del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912793C>A | CA386302281 | PAH | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.253G>T n.88G>T n.262G>T c.150G>T n.255G>T n.134G>T | |
12 | g.102912793C>G | CA386302283 | PAH | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.253G>C n.88G>C n.262G>C c.150G>C n.255G>C n.134G>C | |
12 | g.102912793C>T | CA386302282 | PAH | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.253G>A n.88G>A n.262G>A c.150G>A n.255G>A n.134G>A | |
12 | g.102912793_102912795delinsCAA | CA2059473262 | PAH | c.164_166delinsTTG (p.Phe55=) c.149_151delinsTTG (p.Phe50=) n.251_253delinsTTG n.86_88delinsTTG n.260_262delinsTTG c.148_150delinsTTG n.253_255delinsTTG n.132_134delinsTTG | |
12 | g.102912793_102912796delinsCAAA | CA2059473264 | PAH | c.163_166delinsTTTG (p.Phe55=) c.148_151delinsTTTG (p.Phe50=) n.250_253delinsTTTG n.85_88delinsTTTG n.259_262delinsTTTG c.147_150delinsTTTG n.252_255delinsTTTG n.131_134delinsTTTG | |
12 | g.102912794A= | CA2059473278 | PAH | c.165T= (p.Phe55=) c.150T= (p.Phe50=) n.252T= n.87T= n.261T= c.149T= n.254T= n.133T= | |
12 | g.102912794A>C | CA273114 | PAH | c.165T>G (p.Phe55Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) n.252T>G n.87T>G n.261T>G c.149T>G n.254T>G n.133T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912794A>G | CA481333565 | PAH | c.165T>C (p.Phe55=) c.150T>C (p.Phe50=) n.252T>C n.87T>C n.261T>C c.149T>C n.254T>C n.133T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912794A>T | CA386302284 | PAH | c.165T>A (p.Phe55Leu) c.150T>A (p.Phe50Leu) n.252T>A n.87T>A n.261T>A c.149T>A n.254T>A n.133T>A | |
12 | g.102912794_102912796del | CA229450 | PAH | c.163_165del (p.Phe55del) c.148_150del (p.Phe50del) n.250_252del n.85_87del n.259_261del c.147_149del n.252_254del n.131_133del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912796del | CA251540 | PAH | c.165del (p.Phe55LeufsTer6) c.150del (p.Phe50LeufsTer6) n.252del n.87del n.261del c.149del n.254del n.133del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912795_102912796del | CA242469035 | PAH | c.164_165del (p.Phe55Ter) c.149_150del (p.Phe50Ter) n.251_252del n.86_87del n.260_261del c.148_149del n.253_254del n.132_133del | dbSNP |
12 | g.102912795A= | CA2059473287 | PAH | c.164T= (p.Phe55=) c.149T= (p.Phe50=) n.251T= n.86T= n.260T= c.148T= n.253T= n.132T= | |
12 | g.102912795A>C | CA386302285 | PAH | c.164T>G (p.Phe55Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) n.251T>G n.86T>G n.260T>G c.148T>G n.253T>G n.132T>G | |
12 | g.102912795A>G | CA267639 | PAH | c.164T>C (p.Phe55Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) n.251T>C n.86T>C n.260T>C c.148T>C n.253T>C n.132T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912795A>T | CA386302286 | PAH | c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.251T>A n.86T>A n.260T>A c.148T>A n.253T>A n.132T>A | |
12 | g.102912796A>C | CA386302287 | PAH | c.163T>G (p.Phe55Val) c.148T>G (p.Phe50Val) n.250T>G n.85T>G n.259T>G c.147T>G n.252T>G n.131T>G | |
12 | g.102912796A>G | CA386302288 | PAH | c.163T>C (p.Phe55Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) n.250T>C n.85T>C n.259T>C c.147T>C n.252T>C n.131T>C | |
12 | g.102912796A>T | CA386302289 | PAH | c.163T>A (p.Phe55Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) n.250T>A n.85T>A n.259T>A c.147T>A n.252T>A n.131T>A | |
12 | g.102912797T>A | CA386302291 | PAH | c.162A>T (p.Leu54Phe) c.147A>T (p.Leu49Phe) n.249A>T n.84A>T n.258A>T c.146A>T n.251A>T n.130A>T | |
12 | g.102912797T>C | CA6749038 | PAH | c.162A>G (p.Leu54=) c.147A>G (p.Leu49=) n.249A>G n.84A>G n.258A>G c.146A>G n.251A>G n.130A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912797T>G | CA386302290 | PAH | c.162A>C (p.Leu54Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) n.249A>C n.84A>C n.258A>C c.146A>C n.251A>C n.130A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912797T= | CA2059473292 | PAH | c.162A= (p.Leu54=) c.147A= (p.Leu49=) n.249A= n.84A= n.258A= c.146A= n.251A= n.130A= | |
12 | g.102912798A= | CA2059473298 | PAH | c.161T= (p.Leu54=) c.146T= (p.Leu49=) n.248T= n.83T= n.257T= c.145T= n.250T= n.129T= | |
12 | g.102912798A>C | CA386302293 | PAH | c.161T>G (p.Leu54Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) n.248T>G n.83T>G n.257T>G c.145T>G n.250T>G n.129T>G | |
12 | g.102912798A>G | CA229448 | PAH | c.161T>C (p.Leu54Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) n.248T>C n.83T>C n.257T>C c.145T>C n.250T>C n.129T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912798A>T | CA386302292 | PAH | c.161T>A (p.Leu54Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) n.248T>A n.83T>A n.257T>A c.145T>A n.250T>A n.129T>A | |
12 | g.102912799A>C | CA386302294 | PAH | c.160T>G (p.Leu54Val) c.145T>G (p.Leu49Val) n.247T>G n.82T>G n.256T>G c.144T>G n.249T>G n.128T>G | |
12 | g.102912799A>G | CA481333573 | PAH | c.160T>C (p.Leu54=) c.145T>C (p.Leu49=) n.247T>C n.82T>C n.256T>C c.144T>C n.249T>C n.128T>C | |
12 | g.102912799A>T | CA386302295 | PAH | c.160T>A (p.Leu54Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) n.247T>A n.82T>A n.256T>A c.144T>A n.249T>A n.128T>A | |
12 | g.102912800G>A | CA481333575 | PAH | c.159C>T (p.Arg53=) c.144C>T (p.Arg48=) n.246C>T n.81C>T n.255C>T c.143C>T n.248C>T n.127C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912800G>C | CA481333576 | PAH | c.159C>G (p.Arg53=) c.144C>G (p.Arg48=) n.246C>G n.81C>G n.255C>G c.143C>G n.248C>G n.127C>G | |
12 | g.102912800G>T | CA481333574 | PAH | c.159C>A (p.Arg53=) c.144C>A (p.Arg48=) n.246C>A n.81C>A n.255C>A c.143C>A n.248C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912801C>A | CA386302296 | PAH | c.158G>T (p.Arg53Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.245G>T n.80G>T n.254G>T c.142G>T n.247G>T n.126G>T | |
12 | g.102912801C= | CA2059473304 | PAH | c.158G= (p.Arg53=) c.143G= (p.Arg48=) n.245G= n.80G= n.254G= c.142G= n.247G= n.126G= | |
12 | g.102912801C>G | CA386302297 | PAH | c.158G>C (p.Arg53Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) n.245G>C n.80G>C n.254G>C c.142G>C n.247G>C n.126G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912801C>T | CA229447 | PAH | c.158G>A (p.Arg53His) c.143G>A (p.Arg48His) n.245G>A n.80G>A n.254G>A c.142G>A n.247G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912802G>A | CA229445 | PAH | c.157C>T (p.Arg53Cys) c.142C>T (p.Arg48Cys) n.244C>T n.79C>T n.253C>T c.141C>T n.246C>T n.125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912802G>C | CA386302298 | PAH | c.157C>G (p.Arg53Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) n.244C>G n.79C>G n.253C>G c.141C>G n.246C>G n.125C>G | |
12 | g.102912802G= | CA2059473312 | PAH | c.157C= (p.Arg53=) c.142C= (p.Arg48=) n.244C= n.79C= n.253C= c.141C= n.246C= n.125C= | |
12 | g.102912802G>T | CA6749039 | PAH | c.157C>A (p.Arg53Ser) c.142C>A (p.Arg48Ser) n.244C>A n.79C>A n.253C>A c.141C>A n.246C>A n.125C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912803C>A | CA386302299 | PAH | c.156G>T (p.Leu52Phe) c.141G>T (p.Leu47Phe) n.243G>T n.78G>T n.252G>T c.140G>T n.245G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912803C>G | CA386302300 | PAH | c.156G>C (p.Leu52Phe) c.141G>C (p.Leu47Phe) n.243G>C n.78G>C n.252G>C c.140G>C n.245G>C n.124G>C | |
12 | g.102912803C>T | CA481333578 | PAH | c.156G>A (p.Leu52=) c.141G>A (p.Leu47=) n.243G>A n.78G>A n.252G>A c.140G>A n.245G>A n.124G>A | |
12 | g.102912803_102912804delinsCA | CA2059473317 | PAH | c.155_156delinsTG (p.Leu52=) c.140_141delinsTG (p.Leu47=) n.242_243delinsTG n.77_78delinsTG n.251_252delinsTG c.139_140delinsTG n.244_245delinsTG n.123_124delinsTG | |
12 | g.102912804A= | CA2059473328 | PAH | c.155T= (p.Leu52=) c.140T= (p.Leu47=) n.242T= n.77T= n.251T= c.139T= n.244T= n.123T= | |
12 | g.102912804A>C | CA386302302 | PAH | c.155T>G (p.Leu52Trp) c.140T>G (p.Leu47Trp) n.242T>G n.77T>G n.251T>G c.139T>G n.244T>G n.123T>G | |
12 | g.102912804A>G | CA229443 | PAH | c.155T>C (p.Leu52Ser) c.140T>C (p.Leu47Ser) n.242T>C n.77T>C n.251T>C c.139T>C n.244T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912804A>T | CA386302301 | PAH | c.155T>A (p.Leu52Ter) c.140T>A (p.Leu47Ter) n.242T>A n.77T>A n.251T>A c.139T>A n.244T>A n.123T>A | |
12 | g.102912805del | CA267691 | PAH | c.155del (p.Leu52CysfsTer9) c.140del (p.Leu47CysfsTer9) n.242del n.77del n.251del c.139del n.244del n.123del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912805A= | CA2059473329 | PAH | c.154T= (p.Leu52=) c.139T= (p.Leu47=) n.241T= n.76T= n.250T= c.138T= n.243T= n.122T= | |
12 | g.102912805A>C | CA386302303 | PAH | c.154T>G (p.Leu52Val) c.139T>G (p.Leu47Val) n.241T>G n.76T>G n.250T>G c.138T>G n.243T>G n.122T>G | |
12 | g.102912805A>G | CA481333579 | PAH | c.154T>C (p.Leu52=) c.139T>C (p.Leu47=) n.241T>C n.76T>C n.250T>C c.138T>C n.243T>C n.122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912805A>T | CA386302304 | PAH | c.154T>A (p.Leu52Met) c.139T>A (p.Leu47Met) n.241T>A n.76T>A n.250T>A c.138T>A n.243T>A n.122T>A | |
12 | g.102912806T>A | CA481333582 | PAH | c.153A>T (p.Val51=) c.138A>T (p.Val46=) n.240A>T n.75A>T n.249A>T c.137A>T n.242A>T n.121A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912806T>C | CA481333584 | PAH | c.153A>G (p.Val51=) c.138A>G (p.Val46=) n.240A>G n.75A>G n.249A>G c.137A>G n.242A>G n.121A>G | |
12 | g.102912806T>G | CA481333585 | PAH | c.153A>C (p.Val51=) c.138A>C (p.Val46=) n.240A>C n.75A>C n.249A>C c.137A>C n.242A>C n.121A>C | |
12 | g.102912807A>C | CA386302305 | PAH | c.152T>G (p.Val51Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.239T>G n.74T>G n.248T>G c.136T>G n.241T>G n.120T>G | |
12 | g.102912807A>G | CA386302306 | PAH | c.152T>C (p.Val51Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.239T>C n.74T>C n.248T>C c.136T>C n.241T>C n.120T>C | |
12 | g.102912807A>T | CA386302307 | PAH | c.152T>A (p.Val51Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) n.239T>A n.74T>A n.248T>A c.136T>A n.241T>A n.120T>A | |
12 | g.102912808C>A | CA386302308 | PAH | c.151G>T (p.Val51Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) n.238G>T n.73G>T n.247G>T c.135G>T n.240G>T n.119G>T | |
12 | g.102912808C= | CA2059473331 | PAH | c.151G= (p.Val51=) c.136G= (p.Val46=) n.238G= n.73G= n.247G= c.135G= n.240G= n.119G= | |
12 | g.102912808C>G | CA386302309 | PAH | c.151G>C (p.Val51Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.238G>C n.73G>C n.247G>C c.135G>C n.240G>C n.119G>C | |
12 | g.102912808C>T | CA6749040 | PAH | c.151G>A (p.Val51Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) n.238G>A n.73G>A n.247G>A c.135G>A n.240G>A n.119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912809T>A | CA386302310 | PAH | c.150A>T (p.Lys50Asn) c.135A>T (p.Lys45Asn) n.237A>T n.72A>T n.246A>T c.134A>T n.239A>T n.118A>T | |
12 | g.102912809T>C | CA481333590 | PAH | c.150A>G (p.Lys50=) c.135A>G (p.Lys45=) n.237A>G n.72A>G n.246A>G c.134A>G n.239A>G n.118A>G | |
12 | g.102912809T>G | CA386302311 | PAH | c.150A>C (p.Lys50Asn) c.135A>C (p.Lys45Asn) n.237A>C n.72A>C n.246A>C c.134A>C n.239A>C n.118A>C | |
12 | g.102912810T>A | CA386302313 | PAH | c.149A>T (p.Lys50Ile) c.134A>T (p.Lys45Ile) n.236A>T n.71A>T n.245A>T c.133A>T n.238A>T n.117A>T | |
12 | g.102912810T>C | CA386302315 | PAH | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.236A>G n.71A>G n.245A>G c.133A>G n.238A>G n.117A>G | |
12 | g.102912810T>G | CA386302317 | PAH | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.236A>C n.71A>C n.245A>C c.133A>C n.238A>C n.117A>C | |
12 | g.102912811T>A | CA386302322 | PAH | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.235A>T n.70A>T n.244A>T c.132A>T n.237A>T n.116A>T | ClinVar |
12 | g.102912811T>C | CA6749041 | PAH | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.235A>G n.70A>G n.244A>G c.132A>G n.237A>G n.116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912811T>G | CA386302321 | PAH | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.235A>C n.70A>C n.244A>C c.132A>C n.237A>C n.116A>C | |
12 | g.102912811T= | CA2059473334 | PAH | c.148A= (p.Lys50=) c.133A= (p.Lys45=) n.235A= n.70A= n.244A= c.132A= n.237A= n.116A= | |
12 | g.102912812G>A | CA481333592 | PAH | c.147C>T (p.Ala49=) c.132C>T (p.Ala44=) n.234C>T n.69C>T n.243C>T c.131C>T n.236C>T n.115C>T | |
12 | g.102912812G>C | CA481333593 | PAH | c.147C>G (p.Ala49=) c.132C>G (p.Ala44=) n.234C>G n.69C>G n.243C>G c.131C>G n.236C>G n.115C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912812G>T | CA481333594 | PAH | c.147C>A (p.Ala49=) c.132C>A (p.Ala44=) n.234C>A n.69C>A n.243C>A c.131C>A n.236C>A n.115C>A | |
12 | g.102912813G>A | CA386302327 | PAH | c.146C>T (p.Ala49Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.233C>T n.68C>T n.242C>T c.130C>T n.235C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912813G>C | CA386302331 | PAH | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.233C>G n.68C>G n.242C>G c.130C>G n.235C>G n.114C>G | |
12 | g.102912813G= | CA2059473339 | PAH | c.146C= (p.Ala49=) c.131C= (p.Ala44=) n.233C= n.68C= n.242C= c.130C= n.235C= n.114C= | |
12 | g.102912813G>T | CA386302329 | PAH | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.233C>A n.68C>A n.242C>A c.130C>A n.235C>A n.114C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912814C>A | CA386302333 | PAH | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.232G>T n.67G>T n.241G>T c.129G>T n.234G>T n.113G>T | |
12 | g.102912814C>G | CA386302336 | PAH | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.232G>C n.67G>C n.241G>C c.129G>C n.234G>C n.113G>C | |
12 | g.102912814C>T | CA386302338 | PAH | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.232G>A n.67G>A n.241G>A c.129G>A n.234G>A n.113G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912815C>A | CA386302341 | PAH | c.144G>T (p.Leu48Phe) c.129G>T (p.Leu43Phe) n.231G>T n.66G>T n.240G>T c.128G>T n.233G>T n.112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102912815C= | CA2059473340 | PAH | c.144G= (p.Leu48=) c.129G= (p.Leu43=) n.231G= n.66G= n.240G= c.128G= n.233G= n.112G= | |
12 | g.102912815C>G | CA386302343 | PAH | c.144G>C (p.Leu48Phe) c.129G>C (p.Leu43Phe) n.231G>C n.66G>C n.240G>C c.128G>C n.233G>C n.112G>C | |
12 | g.102912815C>T | CA481333596 | PAH | c.144G>A (p.Leu48=) c.129G>A (p.Leu43=) n.231G>A n.66G>A n.240G>A c.128G>A n.233G>A n.112G>A | COSMIC |
12 | g.102912816A= | CA2059473344 | PAH | c.143T= (p.Leu48=) c.128T= (p.Leu43=) n.230T= n.65T= n.239T= c.127T= n.232T= n.111T= | |
12 | g.102912816A>C | CA386302346 | PAH | c.143T>G (p.Leu48Trp) c.128T>G (p.Leu43Trp) n.230T>G n.65T>G n.239T>G c.127T>G n.232T>G n.111T>G | |
12 | g.102912816A>G | CA251539 | PAH | c.143T>C (p.Leu48Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.230T>C n.65T>C n.239T>C c.127T>C n.232T>C n.111T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912816A>T | CA386302350 | PAH | c.143T>A (p.Leu48Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.230T>A n.65T>A n.239T>A c.127T>A n.232T>A n.111T>A | |
12 | g.102912817A= | CA2059473348 | PAH | c.142T= (p.Leu48=) c.127T= (p.Leu43=) n.229T= n.64T= n.238T= c.126T= n.231T= n.110T= | |
12 | g.102912817A>C | CA386302353 | PAH | c.142T>G (p.Leu48Val) c.127T>G (p.Leu43Val) n.229T>G n.64T>G n.238T>G c.126T>G n.231T>G n.110T>G | |
12 | g.102912817A>G | CA242469117 | PAH | c.142T>C (p.Leu48=) c.127T>C (p.Leu43=) n.229T>C n.64T>C n.238T>C c.126T>C n.231T>C n.110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912817A>T | CA386302356 | PAH | c.142T>A (p.Leu48Met) c.127T>A (p.Leu43Met) n.229T>A n.64T>A n.238T>A c.126T>A n.231T>A n.110T>A | |
12 | g.102912818T>A | CA481333598 | PAH | c.141A>T (p.Ala47=) c.126A>T (p.Ala42=) n.228A>T n.63A>T n.237A>T c.125A>T n.230A>T n.109A>T | |
12 | g.102912818T>C | CA481333599 | PAH | c.141A>G (p.Ala47=) c.126A>G (p.Ala42=) n.228A>G n.63A>G n.237A>G c.125A>G n.230A>G n.109A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912818T>G | CA481333600 | PAH | c.141A>C (p.Ala47=) c.126A>C (p.Ala42=) n.228A>C n.63A>C n.237A>C c.125A>C n.230A>C n.109A>C | |
12 | g.102912819G>A | CA114370 | PAH | c.140C>T (p.Ala47Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.227C>T n.62C>T n.236C>T c.124C>T n.229C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912819G>C | CA386302357 | PAH | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.227C>G n.62C>G n.236C>G c.124C>G n.229C>G n.108C>G | |
12 | g.102912819G= | CA2059473355 | PAH | c.140C= (p.Ala47=) c.125C= (p.Ala42=) n.227C= n.62C= n.236C= c.124C= n.229C= n.108C= | |
12 | g.102912819G>T | CA229441 | PAH | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.125C>A (p.Ala42Glu) n.227C>A n.62C>A n.236C>A c.124C>A n.229C>A n.108C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912820C>A | CA386302358 | PAH | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.226G>T n.61G>T n.235G>T c.123G>T n.228G>T n.107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912820C= | CA2059473360 | PAH | c.139G= (p.Ala47=) c.124G= (p.Ala42=) n.226G= n.61G= n.235G= c.123G= n.228G= n.107G= | |
12 | g.102912820C>G | CA386302359 | PAH | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.226G>C n.61G>C n.235G>C c.123G>C n.228G>C n.107G>C | |
12 | g.102912820C>T | CA386302360 | PAH | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.226G>A n.61G>A n.235G>A c.123G>A n.228G>A n.107G>A | |
12 | g.102912821A>C | CA481333605 | PAH | c.138T>G (p.Gly46=) c.123T>G (p.Gly41=) n.225T>G n.60T>G n.234T>G c.122T>G n.227T>G n.106T>G | |
12 | g.102912821A>G | CA481333607 | PAH | c.138T>C (p.Gly46=) c.123T>C (p.Gly41=) n.225T>C n.60T>C n.234T>C c.122T>C n.227T>C n.106T>C | |
12 | g.102912821A>T | CA481333606 | PAH | c.138T>A (p.Gly46=) c.123T>A (p.Gly41=) n.225T>A n.60T>A n.234T>A c.122T>A n.227T>A n.106T>A | |
12 | g.102912821_102912822delinsAC | CA2059473361 | PAH | c.137_138delinsGT (p.Gly46=) c.122_123delinsGT (p.Gly41=) n.224_225delinsGT n.59_60delinsGT n.233_234delinsGT c.121_122delinsGT n.226_227delinsGT n.105_106delinsGT | |
12 | g.102912822C>A | CA386302362 | PAH | c.137G>T (p.Gly46Val) c.122G>T (p.Gly41Val) n.224G>T n.59G>T n.233G>T c.121G>T n.226G>T n.105G>T | dbSNP |
12 | g.102912822C>G | CA386302365 | PAH | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.224G>C n.59G>C n.233G>C c.121G>C n.226G>C n.105G>C | |
12 | g.102912822C>T | CA386302372 | PAH | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) n.224G>A n.59G>A n.233G>A c.121G>A n.226G>A n.105G>A | |
12 | g.102912823del | CA229440 | PAH | c.137del (p.Gly46ValfsTer15) c.122del (p.Gly41ValfsTer15) n.224del n.59del n.233del c.121del n.226del n.105del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912823C>A | CA386302377 | PAH | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) n.223G>T n.58G>T n.232G>T c.120G>T n.225G>T n.104G>T | |
12 | g.102912823C= | CA2059473366 | PAH | c.136G= (p.Gly46=) c.121G= (p.Gly41=) n.223G= n.58G= n.232G= c.120G= n.225G= n.104G= | |
12 | g.102912823C>G | CA16020731 | PAH | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.223G>C n.58G>C n.232G>C c.120G>C n.225G>C n.104G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912823C>T | CA229439 | PAH | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) n.223G>A n.58G>A n.232G>A c.120G>A n.225G>A n.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912824A= | CA2059473372 | PAH | c.135T= (p.Val45=) c.120T= (p.Val40=) n.222T= n.57T= n.231T= c.119T= n.224T= n.103T= | |
12 | g.102912824A>C | CA6749042 | PAH | c.135T>G (p.Val45=) c.120T>G (p.Val40=) n.222T>G n.57T>G n.231T>G c.119T>G n.224T>G n.103T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102912824A>G | CA481333609 | PAH | c.135T>C (p.Val45=) c.120T>C (p.Val40=) n.222T>C n.57T>C n.231T>C c.119T>C n.224T>C n.103T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912824A>T | CA481333610 | PAH | c.135T>A (p.Val45=) c.120T>A (p.Val40=) n.222T>A n.57T>A n.231T>A c.119T>A n.224T>A n.103T>A | |
12 | g.102912825A= | CA2059473378 | PAH | c.134T= (p.Val45=) c.119T= (p.Val40=) n.221T= n.56T= n.230T= c.118T= n.223T= n.102T= | |
12 | g.102912825A>C | CA386302389 | PAH | c.134T>G (p.Val45Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) n.221T>G n.56T>G n.230T>G c.118T>G n.223T>G n.102T>G | |
12 | g.102912825A>G | CA16020730 | PAH | c.134T>C (p.Val45Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) n.221T>C n.56T>C n.230T>C c.118T>C n.223T>C n.102T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912825A>T | CA386302388 | PAH | c.134T>A (p.Val45Asp) c.119T>A (p.Val40Asp) n.221T>A n.56T>A n.230T>A c.118T>A n.223T>A n.102T>A | COSMIC |
12 | g.102912825_102912828delinsACTT | CA2059473376 | PAH | c.131_134delinsAAGT (p.Glu44=) c.116_119delinsAAGT (p.Glu39=) n.218_221delinsAAGT n.53_56delinsAAGT n.227_230delinsAAGT c.115_118delinsAAGT n.220_223delinsAAGT n.99_102delinsAAGT | |
12 | g.102912826C>A | CA386302394 | PAH | c.133G>T (p.Val45Phe) c.118G>T (p.Val40Phe) n.220G>T n.55G>T n.229G>T c.117G>T n.222G>T n.101G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912826C= | CA2059473393 | PAH | c.133G= (p.Val45=) c.118G= (p.Val40=) n.220G= n.55G= n.229G= c.117G= n.222G= n.101G= | |
12 | g.102912826C>G | CA386302396 | PAH | c.133G>C (p.Val45Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) n.220G>C n.55G>C n.229G>C c.117G>C n.222G>C n.101G>C | |
12 | g.102912826C>T | CA386302398 | PAH | c.133G>A (p.Val45Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) n.220G>A n.55G>A n.229G>A c.117G>A n.222G>A n.101G>A | |
12 | g.102912832_102912834del | CA229435 | PAH | c.131_133del (p.Glu44del) c.116_118del (p.Glu39del) n.218_220del n.53_55del n.227_229del c.115_117del n.220_222del n.99_101del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912827T>A | CA386302401 | PAH | c.132A>T (p.Glu44Asp) c.117A>T (p.Glu39Asp) n.219A>T n.54A>T n.228A>T c.116A>T n.221A>T n.100A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912827T>C | CA481333612 | PAH | c.132A>G (p.Glu44=) c.117A>G (p.Glu39=) n.219A>G n.54A>G n.228A>G c.116A>G n.221A>G n.100A>G | |
12 | g.102912827T>G | CA386302404 | PAH | c.132A>C (p.Glu44Asp) c.117A>C (p.Glu39Asp) n.219A>C n.54A>C n.228A>C c.116A>C n.221A>C n.100A>C | COSMIC |
12 | g.102912828T>A | CA386302407 | PAH | c.131A>T (p.Glu44Val) c.116A>T (p.Glu39Val) n.218A>T n.53A>T n.227A>T c.115A>T n.220A>T n.99A>T | |
12 | g.102912828T>C | CA386302409 | PAH | c.131A>G (p.Glu44Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) n.218A>G n.53A>G n.227A>G c.115A>G n.220A>G n.99A>G | |
12 | g.102912828T>G | CA386302411 | PAH | c.131A>C (p.Glu44Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) n.218A>C n.53A>C n.227A>C c.115A>C n.220A>C n.99A>C | |
12 | g.102912829C>A | CA386302414 | PAH | c.130G>T (p.Glu44Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) n.217G>T n.52G>T n.226G>T c.114G>T n.219G>T n.98G>T | |
12 | g.102912829C>G | CA386302417 | PAH | c.130G>C (p.Glu44Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) n.217G>C n.52G>C n.226G>C c.114G>C n.219G>C n.98G>C | |
12 | g.102912829C>T | CA386302419 | PAH | c.130G>A (p.Glu44Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) n.217G>A n.52G>A n.226G>A c.114G>A n.219G>A n.98G>A | |
12 | g.102912830T>A | CA386302424 | PAH | c.129A>T (p.Glu43Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp) n.216A>T n.51A>T n.225A>T c.113A>T n.218A>T n.97A>T | |
12 | g.102912830T>C | CA6749043 | PAH | c.129A>G (p.Glu43=) c.114A>G (p.Glu38=) n.216A>G n.51A>G n.225A>G c.113A>G n.218A>G n.97A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912830T>G | CA386302421 | PAH | c.129A>C (p.Glu43Asp) c.114A>C (p.Glu38Asp) n.216A>C n.51A>C n.225A>C c.113A>C n.218A>C n.97A>C | |
12 | g.102912830T= | CA2059473397 | PAH | c.129A= (p.Glu43=) c.114A= (p.Glu38=) n.216A= n.51A= n.225A= c.113A= n.218A= n.97A= | |
12 | g.102912832_102912835del | CA912973343 | PAH | c.126_129del (p.Glu43LysfsTer17) c.111_114del (p.Glu38LysfsTer17) n.213_216del n.48_51del n.222_225del c.110_113del n.215_218del n.94_97del | |
12 | g.102912831T>A | CA386302428 | PAH | c.128A>T (p.Glu43Val) c.113A>T (p.Glu38Val) n.215A>T n.50A>T n.224A>T c.112A>T n.217A>T n.96A>T | |
12 | g.102912831T>C | CA386302430 | PAH | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) n.215A>G n.50A>G n.224A>G c.112A>G n.217A>G n.96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912831T>G | CA386302432 | PAH | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) n.215A>C n.50A>C n.224A>C c.112A>C n.217A>C n.96A>C | |
12 | g.102912831T= | CA2059473401 | PAH | c.128A= (p.Glu43=) c.113A= (p.Glu38=) n.215A= n.50A= n.224A= c.112A= n.217A= n.96A= | |
12 | g.102912832del | CA2573147928 | PAH | c.127del (p.Glu43LysfsTer18) c.112del (p.Glu38LysfsTer18) n.214del n.49del n.223del c.111del n.216del n.95del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912832C>A | CA16020729 | PAH | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) n.214G>T n.49G>T n.223G>T c.111G>T n.216G>T n.95G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912832C= | CA2059473406 | PAH | c.127G= (p.Glu43=) c.112G= (p.Glu38=) n.214G= n.49G= n.223G= c.111G= n.216G= n.95G= | |
12 | g.102912832C>G | CA386302436 | PAH | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) n.214G>C n.49G>C n.223G>C c.111G>C n.216G>C n.95G>C | |
12 | g.102912832C>T | CA386302438 | PAH | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) n.214G>A n.49G>A n.223G>A c.111G>A n.216G>A n.95G>A | COSMIC |
12 | g.102912832_102912835delinsCTTT | CA2059473408 | PAH | c.124_127delinsAAAG (p.Lys42=) c.109_112delinsAAAG (p.Lys37=) n.211_214delinsAAAG n.46_49delinsAAAG n.220_223delinsAAAG c.108_111delinsAAAG n.213_216delinsAAAG n.92_95delinsAAAG | |
12 | g.102912833T>A | CA386302445 | PAH | c.126A>T (p.Lys42Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) n.213A>T n.48A>T n.222A>T c.110A>T n.215A>T n.94A>T | |
12 | g.102912833T>C | CA481333616 | PAH | c.126A>G (p.Lys42=) c.111A>G (p.Lys37=) n.213A>G n.48A>G n.222A>G c.110A>G n.215A>G n.94A>G | |
12 | g.102912833T>G | CA386302449 | PAH | c.126A>C (p.Lys42Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) n.213A>C n.48A>C n.222A>C c.110A>C n.215A>C n.94A>C | |
12 | g.102912833_102912835del | CA658821284 | PAH | c.124_126del (p.Lys42del) c.109_111del (p.Lys37del) n.211_213del n.46_48del n.220_222del c.108_110del n.213_215del n.92_94del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912834T>A | CA229419 | PAH | c.125A>T (p.Lys42Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) n.212A>T n.47A>T n.221A>T c.109A>T n.214A>T n.93A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.102912834T>C | CA6749044 | PAH | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) n.212A>G n.47A>G n.221A>G c.109A>G n.214A>G n.93A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912834T>G | CA386302456 | PAH | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) n.212A>C n.47A>C n.221A>C c.109A>C n.214A>C n.93A>C | |
12 | g.102912834T= | CA2059473416 | PAH | c.125A= (p.Lys42=) c.110A= (p.Lys37=) n.212A= n.47A= n.221A= c.109A= n.214A= n.93A= | |
12 | g.102912835T>A | CA386302459 | PAH | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) n.211A>T n.46A>T n.220A>T c.108A>T n.213A>T n.92A>T | |
12 | g.102912835T>C | CA16020728 | PAH | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) n.211A>G n.46A>G n.220A>G c.108A>G n.213A>G n.92A>G | |
12 | g.102912835T>G | CA386302463 | PAH | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) n.211A>C n.46A>C n.220A>C c.108A>C n.213A>C n.92A>C | |
12 | g.102912836G>A | CA481333618 | PAH | c.123C>T (p.Leu41=) c.108C>T (p.Leu36=) n.210C>T n.45C>T n.219C>T c.107C>T n.212C>T n.91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912836G>C | CA481333619 | PAH | c.123C>G (p.Leu41=) c.108C>G (p.Leu36=) n.210C>G n.45C>G n.219C>G c.107C>G n.212C>G n.91C>G | |
12 | g.102912836G= | CA2059473421 | PAH | c.123C= (p.Leu41=) c.108C= (p.Leu36=) n.210C= n.45C= n.219C= c.107C= n.212C= n.91C= | |
12 | g.102912836G>T | CA481333620 | PAH | c.123C>A (p.Leu41=) c.108C>A (p.Leu36=) n.210C>A n.45C>A n.219C>A c.107C>A n.212C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912837A= | CA2059473427 | PAH | c.122T= (p.Leu41=) c.107T= (p.Leu36=) n.209T= n.44T= n.218T= c.106T= n.211T= n.90T= | |
12 | g.102912837A>C | CA386302468 | PAH | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.209T>G n.44T>G n.218T>G c.106T>G n.211T>G n.90T>G | |
12 | g.102912837A>G | CA229408 | PAH | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.209T>C n.44T>C n.218T>C c.106T>C n.211T>C n.90T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912837A>T | CA386302467 | PAH | c.122T>A (p.Leu41His) c.107T>A (p.Leu36His) n.209T>A n.44T>A n.218T>A c.106T>A n.211T>A n.90T>A | |
12 | g.102912838G>A | CA229401 | PAH | c.121C>T (p.Leu41Phe) c.106C>T (p.Leu36Phe) n.208C>T n.43C>T n.217C>T c.105C>T n.210C>T n.89C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912838G>C | CA386302472 | PAH | c.121C>G (p.Leu41Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.208C>G n.43C>G n.217C>G c.105C>G n.210C>G n.89C>G | |
12 | g.102912838G= | CA2059473431 | PAH | c.121C= (p.Leu41=) c.106C= (p.Leu36=) n.208C= n.43C= n.217C= c.105C= n.210C= n.89C= | |
12 | g.102912838G>T | CA386302475 | PAH | c.121C>A (p.Leu41Ile) c.106C>A (p.Leu36Ile) n.208C>A n.43C>A n.217C>A c.105C>A n.210C>A n.89C>A | |
12 | g.102912839_102912840del | CA2580085692 | PAH | c.120_121del (p.Leu41GlnfsTer15) c.105_106del (p.Leu36GlnfsTer15) n.207_208del n.42_43del n.216_217del c.104_105del n.209_210del n.88_89del | ClinVar |
12 | g.102912839T>A | CA481333624 | PAH | c.120A>T (p.Ser40=) c.105A>T (p.Ser35=) n.207A>T n.42A>T n.216A>T c.104A>T n.209A>T n.88A>T | |
12 | g.102912839T>C | CA481333625 | PAH | c.120A>G (p.Ser40=) c.105A>G (p.Ser35=) n.207A>G n.42A>G n.216A>G c.104A>G n.209A>G n.88A>G | |
12 | g.102912839T>G | CA481333626 | PAH | c.120A>C (p.Ser40=) c.105A>C (p.Ser35=) n.207A>C n.42A>C n.216A>C c.104A>C n.209A>C n.88A>C | |
12 | g.102912840G>A | CA229393 | PAH | c.119C>T (p.Ser40Leu) c.104C>T (p.Ser35Leu) n.206C>T n.41C>T n.215C>T c.103C>T n.208C>T n.87C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912840G>C | CA386302479 | PAH | c.119C>G (p.Ser40Ter) c.104C>G (p.Ser35Ter) n.206C>G n.41C>G n.215C>G c.103C>G n.208C>G n.87C>G | |
12 | g.102912840G= | CA2059473438 | PAH | c.119C= (p.Ser40=) c.104C= (p.Ser35=) n.206C= n.41C= n.215C= c.103C= n.208C= n.87C= | |
12 | g.102912840G>T | CA386302476 | PAH | c.119C>A (p.Ser40Ter) c.104C>A (p.Ser35Ter) n.206C>A n.41C>A n.215C>A c.103C>A n.208C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912840_102912843delinsGAGA | CA2059473439 | PAH | c.116_119delinsTCTC (p.Phe39=) c.101_104delinsTCTC (p.Phe34=) n.203_206delinsTCTC n.38_41delinsTCTC n.212_215delinsTCTC c.100_103delinsTCTC n.205_208delinsTCTC n.84_87delinsTCTC | |
12 | g.102912841A>C | CA386302483 | PAH | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) n.205T>G n.40T>G n.214T>G c.102T>G n.207T>G n.86T>G | |
12 | g.102912841A>G | CA386302487 | PAH | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) n.205T>C n.40T>C n.214T>C c.102T>C n.207T>C n.86T>C | |
12 | g.102912841A>T | CA386302489 | PAH | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) n.205T>A n.40T>A n.214T>A c.102T>A n.207T>A n.86T>A | |
12 | g.102912844_102912846del | CA229364 | PAH | c.116_118del (p.Phe39del) c.101_103del (p.Phe34del) n.203_205del n.38_40del n.212_214del c.100_102del n.205_207del n.84_86del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912842G>A | CA481333627 | PAH | c.117C>T (p.Phe39=) c.102C>T (p.Phe34=) n.204C>T n.39C>T n.213C>T c.101C>T n.206C>T n.85C>T | |
12 | g.102912842G>C | CA251537 | PAH | c.117C>G (p.Phe39Leu) c.102C>G (p.Phe34Leu) n.204C>G n.39C>G n.213C>G c.101C>G n.206C>G n.85C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912842G= | CA2059473450 | PAH | c.117C= (p.Phe39=) c.102C= (p.Phe34=) n.204C= n.39C= n.213C= c.101C= n.206C= n.85C= | |
12 | g.102912842G>T | CA386302494 | PAH | c.117C>A (p.Phe39Leu) c.102C>A (p.Phe34Leu) n.204C>A n.39C>A n.213C>A c.101C>A n.206C>A n.85C>A | |
12 | g.102912843A>C | CA386302497 | PAH | c.116T>G (p.Phe39Cys) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.203T>G n.38T>G n.212T>G c.100T>G n.205T>G n.84T>G | |
12 | g.102912843A>G | CA386302499 | PAH | c.116T>C (p.Phe39Ser) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.203T>C n.38T>C n.212T>C c.100T>C n.205T>C n.84T>C | |
12 | g.102912843A>T | CA386302500 | PAH | c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.203T>A n.38T>A n.212T>A c.100T>A n.205T>A n.84T>A | |
12 | g.102912844A>C | CA386302505 | PAH | c.115T>G (p.Phe39Val) c.100T>G (p.Phe34Val) n.202T>G n.37T>G n.211T>G c.99T>G n.204T>G n.83T>G | |
12 | g.102912844A>G | CA386302507 | PAH | c.115T>C (p.Phe39Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.202T>C n.37T>C n.211T>C c.99T>C n.204T>C n.83T>C | |
12 | g.102912844A>T | CA386302510 | PAH | c.115T>A (p.Phe39Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.202T>A n.37T>A n.211T>A c.99T>A n.204T>A n.83T>A | |
12 | g.102912845G>A | CA481333631 | PAH | c.114C>T (p.Ile38=) c.99C>T (p.Ile33=) n.201C>T n.36C>T n.210C>T c.98C>T n.203C>T n.82C>T | COSMIC |
12 | g.102912845G>C | CA386302514 | PAH | c.114C>G (p.Ile38Met) c.99C>G (p.Ile33Met) n.201C>G n.36C>G n.210C>G c.98C>G n.203C>G n.82C>G | dbSNP |
12 | g.102912845G= | CA2059473453 | PAH | c.114C= (p.Ile38=) c.99C= (p.Ile33=) n.201C= n.36C= n.210C= c.98C= n.203C= n.82C= | |
12 | g.102912845G>T | CA481333632 | PAH | c.114C>A (p.Ile38=) c.99C>A (p.Ile33=) n.201C>A n.36C>A n.210C>A c.98C>A n.203C>A n.82C>A | |
12 | g.102912846A>C | CA386302517 | PAH | c.113T>G (p.Ile38Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.200T>G n.35T>G n.209T>G c.97T>G n.202T>G n.81T>G | COSMIC |
12 | g.102912846A>G | CA386302519 | PAH | c.113T>C (p.Ile38Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.200T>C n.35T>C n.209T>C c.97T>C n.202T>C n.81T>C | |
12 | g.102912846A>T | CA386302521 | PAH | c.113T>A (p.Ile38Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.200T>A n.35T>A n.209T>A c.97T>A n.202T>A n.81T>A | |
12 | g.102912847T>A | CA386302527 | PAH | c.112A>T (p.Ile38Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.199A>T n.34A>T n.208A>T c.96A>T n.201A>T n.80A>T | |
12 | g.102912847T>C | CA386302523 | PAH | c.112A>G (p.Ile38Val) c.97A>G (p.Ile33Val) n.199A>G n.34A>G n.208A>G c.96A>G n.201A>G n.80A>G | |
12 | g.102912847T>G | CA386302525 | PAH | c.112A>C (p.Ile38Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.199A>C n.34A>C n.208A>C c.96A>C n.201A>C n.80A>C | |
12 | g.102912847T= | CA2059473455 | PAH | c.112A= (p.Ile38=) c.97A= (p.Ile33=) n.199A= n.34A= n.208A= c.96A= n.201A= n.80A= | |
12 | g.102912848C>A | CA481333633 | PAH | c.111G>T (p.Leu37=) c.96G>T (p.Leu32=) n.198G>T n.33G>T n.207G>T c.95G>T n.200G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912848C= | CA2059473459 | PAH | c.111G= (p.Leu37=) c.96G= (p.Leu32=) n.198G= n.33G= n.207G= c.95G= n.200G= n.79G= | |
12 | g.102912848C>G | CA481333635 | PAH | c.111G>C (p.Leu37=) c.96G>C (p.Leu32=) n.198G>C n.33G>C n.207G>C c.95G>C n.200G>C n.79G>C | |
12 | g.102912848C>T | CA242469267 | PAH | c.111G>A (p.Leu37=) c.96G>A (p.Leu32=) n.198G>A n.33G>A n.207G>A c.95G>A n.200G>A n.79G>A | dbSNP |
12 | g.102912848dup | CA229354 | PAH | c.111dup (p.Ile38AspfsTer19) c.96dup (p.Ile33AspfsTer19) n.198dup n.33dup n.207dup c.95dup n.200dup n.79dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912849A= | CA2059473467 | PAH | c.110T= (p.Leu37=) c.95T= (p.Leu32=) n.197T= n.32T= n.206T= c.94T= n.199T= n.78T= | |
12 | g.102912849A>C | CA386302529 | PAH | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.197T>G n.32T>G n.206T>G c.94T>G n.199T>G n.78T>G | |
12 | g.102912849A>G | CA357242 | PAH | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.197T>C n.32T>C n.206T>C c.94T>C n.199T>C n.78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912849A>T | CA386302532 | PAH | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.197T>A n.32T>A n.206T>A c.94T>A n.199T>A n.78T>A | |
12 | g.102912849_102912850delinsTA | CA645372269 | PAH | c.109_110delinsTA (p.Leu37Ter) c.94_95delinsTA (p.Leu32Ter) n.196_197delinsTA n.31_32delinsTA n.205_206delinsTA c.93_94delinsTA n.198_199delinsTA n.77_78delinsTA | |
12 | g.102912850G>A | CA481333638 | PAH | c.109C>T (p.Leu37=) c.94C>T (p.Leu32=) n.196C>T n.31C>T n.205C>T c.93C>T n.198C>T n.77C>T | |
12 | g.102912850G>C | CA386302535 | PAH | c.109C>G (p.Leu37Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.196C>G n.31C>G n.205C>G c.93C>G n.198C>G n.77C>G | |
12 | g.102912850G>T | CA386302538 | PAH | c.109C>A (p.Leu37Met) c.94C>A (p.Leu32Met) n.196C>A n.31C>A n.205C>A c.93C>A n.198C>A n.77C>A | |
12 | g.102912851T>A | CA481333640 | PAH | c.108A>T (p.Ser36=) c.93A>T (p.Ser31=) n.195A>T n.30A>T n.204A>T c.92A>T n.197A>T n.76A>T | |
12 | g.102912851T>C | CA242469273 | PAH | c.108A>G (p.Ser36=) c.93A>G (p.Ser31=) n.195A>G n.30A>G n.204A>G c.92A>G n.197A>G n.76A>G | dbSNP |
12 | g.102912851T>G | CA481333643 | PAH | c.108A>C (p.Ser36=) c.93A>C (p.Ser31=) n.195A>C n.30A>C n.204A>C c.92A>C n.197A>C n.76A>C | |
12 | g.102912851T= | CA2059473471 | PAH | c.108A= (p.Ser36=) c.93A= (p.Ser31=) n.195A= n.30A= n.204A= c.92A= n.197A= n.76A= | |
12 | g.102912852G>A | CA6749045 | PAH | c.107C>T (p.Ser36Leu) c.92C>T (p.Ser31Leu) n.194C>T n.29C>T n.203C>T c.91C>T n.196C>T n.75C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912852G>C | CA386302544 | PAH | c.107C>G (p.Ser36Ter) c.92C>G (p.Ser31Ter) n.194C>G n.29C>G n.203C>G c.91C>G n.196C>G n.75C>G | |
12 | g.102912852G= | CA2059473473 | PAH | c.107C= (p.Ser36=) c.92C= (p.Ser31=) n.194C= n.29C= n.203C= c.91C= n.196C= n.75C= | |
12 | g.102912852G>T | CA386302545 | PAH | c.107C>A (p.Ser36Ter) c.92C>A (p.Ser31Ter) n.194C>A n.29C>A n.203C>A c.91C>A n.196C>A n.75C>A | |
12 | g.102912853A>C | CA386302549 | PAH | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) n.193T>G n.28T>G n.202T>G c.90T>G n.195T>G n.74T>G | |
12 | g.102912853A>G | CA386302554 | PAH | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) n.193T>C n.28T>C n.202T>C c.90T>C n.195T>C n.74T>C | |
12 | g.102912853A>T | CA386302552 | PAH | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) n.193T>A n.28T>A n.202T>A c.90T>A n.195T>A n.74T>A | |
12 | g.102912854T>A | CA481333645 | PAH | c.105A>T (p.Ile35=) c.90A>T (p.Ile30=) n.192A>T n.27A>T n.201A>T c.89A>T n.194A>T n.73A>T | |
12 | g.102912854T>C | CA386302555 | PAH | c.105A>G (p.Ile35Met) c.90A>G (p.Ile30Met) n.192A>G n.27A>G n.201A>G c.89A>G n.194A>G n.73A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912854T>G | CA6749046 | PAH | c.105A>C (p.Ile35=) c.90A>C (p.Ile30=) n.192A>C n.27A>C n.201A>C c.89A>C n.194A>C n.73A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912854T= | CA2059473479 | PAH | c.105A= (p.Ile35=) c.90A= (p.Ile30=) n.192A= n.27A= n.201A= c.89A= n.194A= n.73A= | |
12 | g.102912855A>C | CA386302559 | PAH | c.104T>G (p.Ile35Arg) c.89T>G (p.Ile30Arg) n.191T>G n.26T>G n.200T>G c.88T>G n.193T>G n.72T>G | |
12 | g.102912855A>G | CA386302561 | PAH | c.104T>C (p.Ile35Thr) c.89T>C (p.Ile30Thr) n.191T>C n.26T>C n.200T>C c.88T>C n.193T>C n.72T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912855A>T | CA386302563 | PAH | c.104T>A (p.Ile35Lys) c.89T>A (p.Ile30Lys) n.191T>A n.26T>A n.200T>A c.88T>A n.193T>A n.72T>A | |
12 | g.102912856T>A | CA386302566 | PAH | c.103A>T (p.Ile35Leu) c.88A>T (p.Ile30Leu) n.190A>T n.25A>T n.199A>T c.87A>T n.192A>T n.71A>T | |
12 | g.102912856T>C | CA386302568 | PAH | c.103A>G (p.Ile35Val) c.88A>G (p.Ile30Val) n.190A>G n.25A>G n.199A>G c.87A>G n.192A>G n.71A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912856T>G | CA386302571 | PAH | c.103A>C (p.Ile35Leu) c.88A>C (p.Ile30Leu) n.190A>C n.25A>C n.199A>C c.87A>C n.192A>C n.71A>C | |
12 | g.102912857G>A | CA481333649 | PAH | c.102C>T (p.Ala34=) c.87C>T (p.Ala29=) n.189C>T n.24C>T n.198C>T c.86C>T n.191C>T n.70C>T | |
12 | g.102912857G>C | CA481333650 | PAH | c.102C>G (p.Ala34=) c.87C>G (p.Ala29=) n.189C>G n.24C>G n.198C>G c.86C>G n.191C>G n.70C>G | |
12 | g.102912857G>T | CA481333651 | PAH | c.102C>A (p.Ala34=) c.87C>A (p.Ala29=) n.189C>A n.24C>A n.198C>A c.86C>A n.191C>A n.70C>A | |
12 | g.102912858G>A | CA386302574 | PAH | c.101C>T (p.Ala34Val) c.86C>T (p.Ala29Val) n.188C>T n.23C>T n.197C>T c.85C>T n.190C>T n.69C>T | |
12 | g.102912858G>C | CA386302576 | PAH | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) n.188C>G n.23C>G n.197C>G c.85C>G n.190C>G n.69C>G | |
12 | g.102912858G>T | CA386302578 | PAH | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) n.188C>A n.23C>A n.197C>A c.85C>A n.190C>A n.69C>A | |
12 | g.102912859C>A | CA386302587 | PAH | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) n.187G>T n.22G>T n.196G>T c.84G>T n.189G>T n.68G>T | |
12 | g.102912859C>G | CA386302581 | PAH | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) n.187G>C n.22G>C n.196G>C c.84G>C n.189G>C n.68G>C | |
12 | g.102912859C>T | CA386302584 | PAH | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) n.187G>A n.22G>A n.196G>A c.84G>A n.189G>A n.68G>A | |
12 | g.102912860A>C | CA481333653 | PAH | c.99T>G (p.Gly33=) c.84T>G (p.Gly28=) n.186T>G n.21T>G n.195T>G c.83T>G n.188T>G n.67T>G | |
12 | g.102912860A>G | CA481333654 | PAH | c.99T>C (p.Gly33=) c.84T>C (p.Gly28=) n.186T>C n.21T>C n.195T>C c.83T>C n.188T>C n.67T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912860A>T | CA481333655 | PAH | c.99T>A (p.Gly33=) c.84T>A (p.Gly28=) n.186T>A n.21T>A n.195T>A c.83T>A n.188T>A n.67T>A | |
12 | g.102912861C>A | CA386302590 | PAH | c.98G>T (p.Gly33Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.185G>T n.20G>T n.194G>T c.82G>T n.187G>T n.66G>T | ClinVar |
12 | g.102912861C>G | CA386302592 | PAH | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.185G>C n.20G>C n.194G>C c.82G>C n.187G>C n.66G>C | |
12 | g.102912861C>T | CA386302594 | PAH | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.185G>A n.20G>A n.194G>A c.82G>A n.187G>A n.66G>A | |
12 | g.102912862C>A | CA386302596 | PAH | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.82G>T (p.Gly28Cys) n.184G>T n.19G>T n.193G>T c.81G>T n.186G>T n.65G>T | |
12 | g.102912862C>G | CA386302598 | PAH | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.184G>C n.19G>C n.193G>C c.81G>C n.186G>C n.65G>C | |
12 | g.102912862C>T | CA386302600 | PAH | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.184G>A n.19G>A n.193G>A c.81G>A n.186G>A n.65G>A | |
12 | g.102912863A>C | CA386302602 | PAH | c.96T>G (p.Asn32Lys) c.81T>G (p.Asn27Lys) n.183T>G n.18T>G n.192T>G c.80T>G n.185T>G n.64T>G | |
12 | g.102912863A>G | CA481333657 | PAH | c.96T>C (p.Asn32=) c.81T>C (p.Asn27=) n.183T>C n.18T>C n.192T>C c.80T>C n.185T>C n.64T>C | |
12 | g.102912863A>T | CA386302604 | PAH | c.96T>A (p.Asn32Lys) c.81T>A (p.Asn27Lys) n.183T>A n.18T>A n.192T>A c.80T>A n.185T>A n.64T>A | |
12 | g.102912864T>A | CA386302608 | PAH | c.95A>T (p.Asn32Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) n.182A>T n.17A>T n.191A>T c.79A>T n.184A>T n.63A>T | |
12 | g.102912864T>C | CA386302610 | PAH | c.95A>G (p.Asn32Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) n.182A>G n.17A>G n.191A>G c.79A>G n.184A>G n.63A>G | |
12 | g.102912864T>G | CA386302612 | PAH | c.95A>C (p.Asn32Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) n.182A>C n.17A>C n.191A>C c.79A>C n.184A>C n.63A>C | |
12 | g.102912865T>A | CA386302616 | PAH | c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.181A>T n.16A>T n.190A>T c.78A>T n.183A>T n.62A>T | |
12 | g.102912865T>C | CA386302618 | PAH | c.94A>G (p.Asn32Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) n.181A>G n.16A>G n.190A>G c.78A>G n.183A>G n.62A>G | |
12 | g.102912865T>G | CA386302614 | PAH | c.94A>C (p.Asn32His) c.79A>C (p.Asn27His) n.181A>C n.16A>C n.190A>C c.78A>C n.183A>C n.62A>C | |
12 | g.102912866T>A | CA386302621 | PAH | c.93A>T (p.Gln31His) c.78A>T (p.Gln26His) n.180A>T n.15A>T n.189A>T c.77A>T n.182A>T n.61A>T | COSMIC |
12 | g.102912866T>C | CA481333661 | PAH | c.93A>G (p.Gln31=) c.78A>G (p.Gln26=) n.180A>G n.15A>G n.189A>G c.77A>G n.182A>G n.61A>G | |
12 | g.102912866T>G | CA386302624 | PAH | c.93A>C (p.Gln31His) c.78A>C (p.Gln26His) n.180A>C n.15A>C n.189A>C c.77A>C n.182A>C n.61A>C | |
12 | g.102912867T>A | CA386302627 | PAH | c.92A>T (p.Gln31Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) n.179A>T n.14A>T n.188A>T c.76A>T n.181A>T n.60A>T | |
12 | g.102912867T>C | CA386302629 | PAH | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) n.179A>G n.14A>G n.188A>G c.76A>G n.181A>G n.60A>G | |
12 | g.102912867T>G | CA386302632 | PAH | c.92A>C (p.Gln31Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) n.179A>C n.14A>C n.188A>C c.76A>C n.181A>C n.60A>C | |
12 | g.102912868G>A | CA386302640 | PAH | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) n.178C>T n.13C>T n.187C>T c.75C>T n.180C>T n.59C>T | |
12 | g.102912868G>C | CA386302635 | PAH | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) n.178C>G n.13C>G n.187C>G c.75C>G n.180C>G n.59C>G | |
12 | g.102912868G= | CA2059473485 | PAH | c.91C= (p.Gln31=) c.76C= (p.Gln26=) n.178C= n.13C= n.187C= c.75C= n.180C= n.59C= | |
12 | g.102912868G>T | CA386302638 | PAH | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) n.178C>A n.13C>A n.187C>A c.75C>A n.180C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912869A>C | CA386302643 | PAH | c.90T>G (p.Asn30Lys) c.75T>G (p.Asn25Lys) n.177T>G n.12T>G n.186T>G c.74T>G n.179T>G n.58T>G | |
12 | g.102912869A>G | CA481333662 | PAH | c.90T>C (p.Asn30=) c.75T>C (p.Asn25=) n.177T>C n.12T>C n.186T>C c.74T>C n.179T>C n.58T>C | |
12 | g.102912869A>T | CA386302644 | PAH | c.90T>A (p.Asn30Lys) c.75T>A (p.Asn25Lys) n.177T>A n.12T>A n.186T>A c.74T>A n.179T>A n.58T>A | |
12 | g.102912870T>A | CA386302646 | PAH | c.89A>T (p.Asn30Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) n.176A>T n.11A>T n.185A>T c.73A>T n.178A>T n.57A>T | |
12 | g.102912870T>C | CA386302647 | PAH | c.89A>G (p.Asn30Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) n.176A>G n.11A>G n.185A>G c.73A>G n.178A>G n.57A>G | |
12 | g.102912870T>G | CA386302649 | PAH | c.89A>C (p.Asn30Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) n.176A>C n.11A>C n.185A>C c.73A>C n.178A>C n.57A>C | |
12 | g.102912871del | CA2575267190 | PAH | c.89del (p.Asn30IlefsTer8) c.74del (p.Asn25IlefsTer8) n.176del n.11del n.185del c.73del n.178del n.57del | |
12 | g.102912871T>A | CA386302656 | PAH | c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.175A>T n.10A>T n.184A>T c.72A>T n.177A>T n.56A>T | |
12 | g.102912871T>C | CA386302652 | PAH | c.88A>G (p.Asn30Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) n.175A>G n.10A>G n.184A>G c.72A>G n.177A>G n.56A>G | |
12 | g.102912871T>G | CA242469298 | PAH | c.88A>C (p.Asn30His) c.73A>C (p.Asn25His) n.175A>C n.10A>C n.184A>C c.72A>C n.177A>C n.56A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912871T= | CA2059473488 | PAH | c.88A= (p.Asn30=) c.73A= (p.Asn25=) n.175A= n.10A= n.184A= c.72A= n.177A= n.56A= | |
12 | g.102912872G>A | CA481333664 | PAH | c.87C>T (p.Cys29=) c.72C>T (p.Cys24=) n.174C>T n.9C>T n.183C>T c.71C>T n.176C>T n.55C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912872G>C | CA386302659 | PAH | c.87C>G (p.Cys29Trp) c.72C>G (p.Cys24Trp) n.174C>G n.9C>G n.183C>G c.71C>G n.176C>G n.55C>G | |
12 | g.102912872G>T | CA386302661 | PAH | c.87C>A (p.Cys29Ter) c.72C>A (p.Cys24Ter) n.174C>A n.9C>A n.183C>A c.71C>A n.176C>A n.55C>A | |
12 | g.102912873C>A | CA386302666 | PAH | c.86G>T (p.Cys29Phe) c.71G>T (p.Cys24Phe) n.173G>T n.8G>T n.182G>T c.70G>T n.175G>T n.54G>T | |
12 | g.102912873C>G | CA386302668 | PAH | c.86G>C (p.Cys29Ser) c.71G>C (p.Cys24Ser) n.173G>C n.8G>C n.182G>C c.70G>C n.175G>C n.54G>C | |
12 | g.102912873C>T | CA386302670 | PAH | c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.71G>A (p.Cys24Tyr) n.173G>A n.8G>A n.182G>A c.70G>A n.175G>A n.54G>A | |
12 | g.102912874A>C | CA386302674 | PAH | c.85T>G (p.Cys29Gly) c.70T>G (p.Cys24Gly) n.172T>G n.7T>G n.181T>G c.69T>G n.174T>G n.53T>G | |
12 | g.102912874A>G | CA386302676 | PAH | c.85T>C (p.Cys29Arg) c.70T>C (p.Cys24Arg) n.172T>C n.7T>C n.181T>C c.69T>C n.174T>C n.53T>C | |
12 | g.102912874A>T | CA386302678 | PAH | c.85T>A (p.Cys29Ser) c.70T>A (p.Cys24Ser) n.172T>A n.7T>A n.181T>A c.69T>A n.174T>A n.53T>A | |
12 | g.102912875G>A | CA16020727 | PAH | c.84C>T (p.Asn28=) c.69C>T (p.Asn23=) n.171C>T n.6C>T n.180C>T c.68C>T n.173C>T n.52C>T | |
12 | g.102912875G>C | CA386302680 | PAH | c.84C>G (p.Asn28Lys) c.69C>G (p.Asn23Lys) n.171C>G n.6C>G n.180C>G c.68C>G n.173C>G n.52C>G | |
12 | g.102912875G>T | CA386302683 | PAH | c.84C>A (p.Asn28Lys) c.69C>A (p.Asn23Lys) n.171C>A n.6C>A n.180C>A c.68C>A n.173C>A n.52C>A | |
12 | g.102912876T>A | CA386302687 | PAH | c.83A>T (p.Asn28Ile) c.68A>T (p.Asn23Ile) n.170A>T n.5A>T n.179A>T c.67A>T n.172A>T n.51A>T | |
12 | g.102912876T>C | CA386302689 | PAH | c.83A>G (p.Asn28Ser) c.68A>G (p.Asn23Ser) n.170A>G n.5A>G n.179A>G c.67A>G n.172A>G n.51A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912876T>G | CA386302691 | PAH | c.83A>C (p.Asn28Thr) c.68A>C (p.Asn23Thr) n.170A>C n.5A>C n.179A>C c.67A>C n.172A>C n.51A>C | |
12 | g.102912877T>A | CA386302694 | PAH | c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.169A>T n.4A>T n.178A>T c.66A>T n.171A>T n.50A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912877T>C | CA386302698 | PAH | c.82A>G (p.Asn28Asp) c.67A>G (p.Asn23Asp) n.169A>G n.4A>G n.178A>G c.66A>G n.171A>G n.50A>G | |
12 | g.102912877T>G | CA386302697 | PAH | c.82A>C (p.Asn28His) c.67A>C (p.Asn23His) n.169A>C n.4A>C n.178A>C c.66A>C n.171A>C n.50A>C | |
12 | g.102912878G>A | CA481333669 | PAH | c.81C>T (p.Asp27=) c.66C>T (p.Asp22=) n.168C>T n.3C>T n.177C>T c.65C>T n.170C>T n.49C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912878G>C | CA386302700 | PAH | c.81C>G (p.Asp27Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) n.168C>G n.3C>G n.177C>G c.65C>G n.170C>G n.49C>G | |
12 | g.102912878G= | CA2059473489 | PAH | c.81C= (p.Asp27=) c.66C= (p.Asp22=) n.168C= n.3C= n.177C= c.65C= n.170C= n.49C= | |
12 | g.102912878G>T | CA386302702 | PAH | c.81C>A (p.Asp27Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) n.168C>A n.3C>A n.177C>A c.65C>A n.170C>A n.49C>A | dbSNP |
12 | g.102912879T>A | CA386302704 | PAH | c.80A>T (p.Asp27Val) c.65A>T (p.Asp22Val) n.167A>T n.2A>T n.176A>T c.64A>T n.169A>T n.48A>T | |
12 | g.102912879T>C | CA386302705 | PAH | c.80A>G (p.Asp27Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) n.167A>G n.2A>G n.176A>G c.64A>G n.169A>G n.48A>G | |
12 | g.102912879T>G | CA386302710 | PAH | c.80A>C (p.Asp27Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) n.167A>C n.2A>C n.176A>C c.64A>C n.169A>C n.48A>C | |
12 | g.102912880C>A | CA386302714 | PAH | c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.166G>T n.1G>T n.175G>T c.63G>T n.168G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912880C>G | CA386302717 | PAH | c.79G>C (p.Asp27His) c.64G>C (p.Asp22His) n.166G>C n.1G>C n.175G>C c.63G>C n.168G>C n.47G>C | |
12 | g.102912880C>T | CA386302718 | PAH | c.79G>A (p.Asp27Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) n.166G>A n.1G>A n.175G>A c.63G>A n.168G>A n.47G>A | |
12 | g.102912881T>A | CA386302720 | PAH | c.78A>T (p.Glu26Asp) c.63A>T (p.Glu21Asp) n.165A>T n.174A>T c.62A>T n.167A>T n.46A>T | |
12 | g.102912881T>C | CA481333670 | PAH | c.78A>G (p.Glu26=) c.63A>G (p.Glu21=) n.165A>G n.174A>G c.62A>G n.167A>G n.46A>G | |
12 | g.102912881T>G | CA386302723 | PAH | c.78A>C (p.Glu26Asp) c.63A>C (p.Glu21Asp) n.165A>C n.174A>C c.62A>C n.167A>C n.46A>C | |
12 | g.102912882del | CA2697551518 | PAH | c.78del (p.Asp27ThrfsTer11) c.63del (p.Asp22ThrfsTer11) n.165del n.174del c.62del n.167del n.46del | ClinVar |
12 | g.102912882T>A | CA386302728 | PAH | c.77A>T (p.Glu26Val) c.62A>T (p.Glu21Val) n.164A>T n.173A>T c.61A>T n.166A>T n.45A>T | |
12 | g.102912882T>C | CA386302731 | PAH | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) n.164A>G n.173A>G c.61A>G n.166A>G n.45A>G | |
12 | g.102912882T>G | CA386302734 | PAH | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.62A>C (p.Glu21Ala) n.164A>C n.173A>C c.61A>C n.166A>C n.45A>C | |
12 | g.102912883C>A | CA386302741 | PAH | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) n.163G>T n.172G>T c.60G>T n.165G>T n.44G>T | |
12 | g.102912883C= | CA2059473492 | PAH | c.76G= (p.Glu26=) c.61G= (p.Glu21=) n.163G= n.172G= c.60G= n.165G= n.44G= | |
12 | g.102912883C>G | CA386302737 | PAH | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) n.163G>C n.172G>C c.60G>C n.165G>C n.44G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912883C>T | CA386302739 | PAH | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) n.163G>A n.172G>A c.60G>A n.165G>A n.44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912884A= | CA2059473493 | PAH | c.75T= (p.Ile25=) c.60T= (p.Ile20=) n.162T= n.171T= c.59T= n.164T= n.43T= | |
12 | g.102912884A>C | CA386302743 | PAH | c.75T>G (p.Ile25Met) c.60T>G (p.Ile20Met) n.162T>G n.171T>G c.59T>G n.164T>G n.43T>G | |
12 | g.102912884A>G | CA481333673 | PAH | c.75T>C (p.Ile25=) c.60T>C (p.Ile20=) n.162T>C n.171T>C c.59T>C n.164T>C n.43T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912884A>T | CA481333672 | PAH | c.75T>A (p.Ile25=) c.60T>A (p.Ile20=) n.162T>A n.171T>A c.59T>A n.164T>A n.43T>A | |
12 | g.102912885del | CA16020726 | PAH | c.75del (p.Ile25MetfsTer13) c.60del (p.Ile20MetfsTer13) n.162del n.171del c.59del n.164del n.43del | ClinVar |
12 | g.102912885A= | CA2059473502 | PAH | c.74T= (p.Ile25=) c.59T= (p.Ile20=) n.161T= n.170T= c.58T= n.163T= n.42T= | |
12 | g.102912885A>C | CA386302747 | PAH | c.74T>G (p.Ile25Ser) c.59T>G (p.Ile20Ser) n.161T>G n.170T>G c.58T>G n.163T>G n.42T>G | |
12 | g.102912885A>G | CA386302749 | PAH | c.74T>C (p.Ile25Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) n.161T>C n.170T>C c.58T>C n.163T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912885A>T | CA386302752 | PAH | c.74T>A (p.Ile25Asn) c.59T>A (p.Ile20Asn) n.161T>A n.170T>A c.58T>A n.163T>A n.42T>A | |
12 | g.102912888_102912889dup | CA2695217175 | PAH | c.73_74dup (p.Glu26LeufsTer13) c.58_59dup (p.Glu21LeufsTer13) n.160_161dup n.169_170dup c.57_58dup n.162_163dup n.41_42dup | |
12 | g.102912886T>A | CA386302754 | PAH | c.73A>T (p.Ile25Phe) c.58A>T (p.Ile20Phe) n.160A>T n.169A>T c.57A>T n.162A>T n.41A>T | |
12 | g.102912886T>C | CA386302757 | PAH | c.73A>G (p.Ile25Val) c.58A>G (p.Ile20Val) n.160A>G n.169A>G c.57A>G n.162A>G n.41A>G | dbSNP |
12 | g.102912886T>G | CA386302760 | PAH | c.73A>C (p.Ile25Leu) c.58A>C (p.Ile20Leu) n.160A>C n.169A>C c.57A>C n.162A>C n.41A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912886T= | CA2059473507 | PAH | c.73A= (p.Ile25=) c.58A= (p.Ile20=) n.160A= n.169A= c.57A= n.162A= n.41A= | |
12 | g.102912887A>C | CA386302762 | PAH | c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.159T>G n.168T>G c.56T>G n.161T>G n.40T>G | |
12 | g.102912887A>G | CA481333675 | PAH | c.72T>C (p.Tyr24=) c.57T>C (p.Tyr19=) n.159T>C n.168T>C c.56T>C n.161T>C n.40T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912887A>T | CA386302770 | PAH | c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.159T>A n.168T>A c.56T>A n.161T>A n.40T>A | ClinVar |
12 | g.102912888T>A | CA6749048 | PAH | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.158A>T n.167A>T c.55A>T n.160A>T n.39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912888T>C | CA6749047 | PAH | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.158A>G n.167A>G c.55A>G n.160A>G n.39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912888T>G | CA386302777 | PAH | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.158A>C n.167A>C c.55A>C n.160A>C n.39A>C | |
12 | g.102912888T= | CA2059473512 | PAH | c.71A= (p.Tyr24=) c.56A= (p.Tyr19=) n.158A= n.167A= c.55A= n.160A= n.39A= | |
12 | g.102912889A>C | CA386302782 | PAH | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.157T>G n.166T>G c.54T>G n.159T>G n.38T>G | |
12 | g.102912889A>G | CA386302785 | PAH | c.70T>C (p.Tyr24His) c.55T>C (p.Tyr19His) n.157T>C n.166T>C c.54T>C n.159T>C n.38T>C | |
12 | g.102912889A>T | CA386302780 | PAH | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.157T>A n.166T>A c.54T>A n.159T>A n.38T>A | |
12 | g.102912890G>A | CA481333677 | PAH | c.69C>T (p.Ser23=) c.54C>T (p.Ser18=) n.156C>T n.165C>T c.53C>T n.158C>T n.37C>T | |
12 | g.102912890G>C | CA386302790 | PAH | c.69C>G (p.Ser23Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.156C>G n.165C>G c.53C>G n.158C>G n.37C>G | |
12 | g.102912890G= | CA2059473520 | PAH | c.69C= (p.Ser23=) c.54C= (p.Ser18=) n.156C= n.165C= c.53C= n.158C= n.37C= | |
12 | g.102912890G>T | CA242469338 | PAH | c.69C>A (p.Ser23Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.156C>A n.165C>A c.53C>A n.158C>A n.37C>A | dbSNP gnomAD v4 |