| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912732A>C | CA2620507537 | PAH | c.168+59T>G (n.168+59T>G) c.153+59T>G (n.153+59T>G) n.255+59T>G n.90+59T>G n.264+59T>G c.152+59T>G n.257+59T>G n.136+59T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912734A>G | CA2620507538 | PAH | c.168+57T>C (n.168+57T>C) c.153+57T>C (n.153+57T>C) n.255+57T>C n.90+57T>C n.264+57T>C c.152+57T>C n.257+57T>C n.136+57T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912735A>G | CA2620507539 | PAH | c.168+56T>C (n.168+56T>C) c.153+56T>C (n.153+56T>C) n.255+56T>C n.90+56T>C n.264+56T>C c.152+56T>C n.257+56T>C n.136+56T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912736G= | CA2059473136 | PAH | c.168+55C= (n.168+55C=) c.153+55C= (n.153+55C=) n.255+55C= n.90+55C= n.264+55C= c.152+55C= n.257+55C= n.136+55C= | |
| 12 | g.102912736G>T | CA2059473137 | PAH | c.168+55C>A (n.168+55C>A) c.153+55C>A (n.153+55C>A) n.255+55C>A n.90+55C>A n.264+55C>A c.152+55C>A n.257+55C>A n.136+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912737A>G | CA2620507540 | PAH | c.168+54T>C (n.168+54T>C) c.153+54T>C (n.153+54T>C) n.255+54T>C n.90+54T>C n.264+54T>C c.152+54T>C n.257+54T>C n.136+54T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912738A>G | CA2620507541 | PAH | c.168+53T>C (n.168+53T>C) c.153+53T>C (n.153+53T>C) n.255+53T>C n.90+53T>C n.264+53T>C c.152+53T>C n.257+53T>C n.136+53T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912739C>A | CA2620507543 | PAH | c.168+52G>T (n.168+52G>T) c.153+52G>T (n.153+52G>T) n.255+52G>T n.90+52G>T n.264+52G>T c.152+52G>T n.257+52G>T n.136+52G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912739C= | CA2059473138 | PAH | c.168+52G= (n.168+52G=) c.153+52G= (n.153+52G=) n.255+52G= n.90+52G= n.264+52G= c.152+52G= n.257+52G= n.136+52G= | |
| 12 | g.102912739C>G | CA2059473140 | PAH | c.168+52G>C (n.168+52G>C) c.153+52G>C (n.153+52G>C) n.255+52G>C n.90+52G>C n.264+52G>C c.152+52G>C n.257+52G>C n.136+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912740A= | CA2059473143 | PAH | c.168+51T= (n.168+51T=) c.153+51T= (n.153+51T=) n.255+51T= n.90+51T= n.264+51T= c.152+51T= n.257+51T= n.136+51T= | |
| 12 | g.102912740A>C | CA2575267166 | PAH | c.168+51T>G (n.168+51T>G) c.153+51T>G (n.153+51T>G) n.255+51T>G n.90+51T>G n.264+51T>G c.152+51T>G n.257+51T>G n.136+51T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912740A>G | CA6749031 | PAH | c.168+51T>C (n.168+51T>C) c.153+51T>C (n.153+51T>C) n.255+51T>C n.90+51T>C n.264+51T>C c.152+51T>C n.257+51T>C n.136+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912741T>A | CA2620507547 | PAH | c.168+50A>T (n.168+50A>T) c.153+50A>T (n.153+50A>T) n.255+50A>T n.90+50A>T n.264+50A>T c.152+50A>T n.257+50A>T n.136+50A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912741T>C | CA951258368 | PAH | c.168+50A>G (n.168+50A>G) c.153+50A>G (n.153+50A>G) n.255+50A>G n.90+50A>G n.264+50A>G c.152+50A>G n.257+50A>G n.136+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912741T= | CA2059473146 | PAH | c.168+50A= (n.168+50A=) c.153+50A= (n.153+50A=) n.255+50A= n.90+50A= n.264+50A= c.152+50A= n.257+50A= n.136+50A= | |
| 12 | g.102912742G>A | CA951258404 | PAH | c.168+49C>T (n.168+49C>T) c.153+49C>T (n.153+49C>T) n.255+49C>T n.90+49C>T n.264+49C>T c.152+49C>T n.257+49C>T n.136+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912742G= | CA2059473148 | PAH | c.168+49C= (n.168+49C=) c.153+49C= (n.153+49C=) n.255+49C= n.90+49C= n.264+49C= c.152+49C= n.257+49C= n.136+49C= | |
| 12 | g.102912742G>T | CA2620507552 | PAH | c.168+49C>A (n.168+49C>A) c.153+49C>A (n.153+49C>A) n.255+49C>A n.90+49C>A n.264+49C>A c.152+49C>A n.257+49C>A n.136+49C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912743dup | CA2620507549 | PAH | c.168+49dup (n.168+49dup) c.153+49dup (n.153+49dup) n.255+49dup n.90+49dup n.264+49dup c.152+49dup n.257+49dup n.136+49dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912744A= | CA2059473149 | PAH | c.168+47T= (n.168+47T=) c.153+47T= (n.153+47T=) n.255+47T= n.90+47T= n.264+47T= c.152+47T= n.257+47T= n.136+47T= | |
| 12 | g.102912744A>G | CA2059473151 | PAH | c.168+47T>C (n.168+47T>C) c.153+47T>C (n.153+47T>C) n.255+47T>C n.90+47T>C n.264+47T>C c.152+47T>C n.257+47T>C n.136+47T>C | dbSNP |
| 12 | g.102912745A= | CA2059473152 | PAH | c.168+46T= (n.168+46T=) c.153+46T= (n.153+46T=) n.255+46T= n.90+46T= n.264+46T= c.152+46T= n.257+46T= n.136+46T= | |
| 12 | g.102912745A>C | CA6749032 | PAH | c.168+46T>G (n.168+46T>G) c.153+46T>G (n.153+46T>G) n.255+46T>G n.90+46T>G n.264+46T>G c.152+46T>G n.257+46T>G n.136+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912746G>A | CA2539591612 | PAH | c.168+45C>T (n.168+45C>T) c.153+45C>T (n.153+45C>T) n.255+45C>T n.90+45C>T n.264+45C>T c.152+45C>T n.257+45C>T n.136+45C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912746G= | CA2059473155 | PAH | c.168+45C= (n.168+45C=) c.153+45C= (n.153+45C=) n.255+45C= n.90+45C= n.264+45C= c.152+45C= n.257+45C= n.136+45C= | |
| 12 | g.102912746G>T | CA242468874 | PAH | c.168+45C>A (n.168+45C>A) c.153+45C>A (n.153+45C>A) n.255+45C>A n.90+45C>A n.264+45C>A c.152+45C>A n.257+45C>A n.136+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912749T>C | CA2620507562 | PAH | c.168+42A>G (n.168+42A>G) c.153+42A>G (n.153+42A>G) n.255+42A>G n.90+42A>G n.264+42A>G c.152+42A>G n.257+42A>G n.136+42A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912750G>T | CA2620507563 | PAH | c.168+41C>A (n.168+41C>A) c.153+41C>A (n.153+41C>A) n.255+41C>A n.90+41C>A n.264+41C>A c.152+41C>A n.257+41C>A n.136+41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912751C= | CA2059473161 | PAH | c.168+40G= (n.168+40G=) c.153+40G= (n.153+40G=) n.255+40G= n.90+40G= n.264+40G= c.152+40G= n.257+40G= n.136+40G= | |
| 12 | g.102912751C>T | CA6749033 | PAH | c.168+40G>A (n.168+40G>A) c.153+40G>A (n.153+40G>A) n.255+40G>A n.90+40G>A n.264+40G>A c.152+40G>A n.257+40G>A n.136+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912752T>G | CA2620507567 | PAH | c.168+39A>C (n.168+39A>C) c.153+39A>C (n.153+39A>C) n.255+39A>C n.90+39A>C n.264+39A>C c.152+39A>C n.257+39A>C n.136+39A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912753A>G | CA2620507569 | PAH | c.168+38T>C (n.168+38T>C) c.153+38T>C (n.153+38T>C) n.255+38T>C n.90+38T>C n.264+38T>C c.152+38T>C n.257+38T>C n.136+38T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912754C>A | CA2620507571 | PAH | c.168+37G>T (n.168+37G>T) c.153+37G>T (n.153+37G>T) n.255+37G>T n.90+37G>T n.264+37G>T c.152+37G>T n.257+37G>T n.136+37G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912754C= | CA2059473163 | PAH | c.168+37G= (n.168+37G=) c.153+37G= (n.153+37G=) n.255+37G= n.90+37G= n.264+37G= c.152+37G= n.257+37G= n.136+37G= | |
| 12 | g.102912754C>T | CA242468891 | PAH | c.168+37G>A (n.168+37G>A) c.153+37G>A (n.153+37G>A) n.255+37G>A n.90+37G>A n.264+37G>A c.152+37G>A n.257+37G>A n.136+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912755G>A | CA6749034 | PAH | c.168+36C>T (n.168+36C>T) c.153+36C>T (n.153+36C>T) n.255+36C>T n.90+36C>T n.264+36C>T c.152+36C>T n.257+36C>T n.136+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912755G= | CA2059473166 | PAH | c.168+36C= (n.168+36C=) c.153+36C= (n.153+36C=) n.255+36C= n.90+36C= n.264+36C= c.152+36C= n.257+36C= n.136+36C= | |
| 12 | g.102912755G>T | CA2620507576 | PAH | c.168+36C>A (n.168+36C>A) c.153+36C>A (n.153+36C>A) n.255+36C>A n.90+36C>A n.264+36C>A c.152+36C>A n.257+36C>A n.136+36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912756A= | CA2059473168 | PAH | c.168+35T= (n.168+35T=) c.153+35T= (n.153+35T=) n.255+35T= n.90+35T= n.264+35T= c.152+35T= n.257+35T= n.136+35T= | |
| 12 | g.102912756A>G | CA607148586 | PAH | c.168+35T>C (n.168+35T>C) c.153+35T>C (n.153+35T>C) n.255+35T>C n.90+35T>C n.264+35T>C c.152+35T>C n.257+35T>C n.136+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912756A>T | CA6749035 | PAH | c.168+35T>A (n.168+35T>A) c.153+35T>A (n.153+35T>A) n.255+35T>A n.90+35T>A n.264+35T>A c.152+35T>A n.257+35T>A n.136+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912757C>A | CA2620507589 | PAH | c.168+34G>T (n.168+34G>T) c.153+34G>T (n.153+34G>T) n.255+34G>T n.90+34G>T n.264+34G>T c.152+34G>T n.257+34G>T n.136+34G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912757C>T | CA2620507590 | PAH | c.168+34G>A (n.168+34G>A) c.153+34G>A (n.153+34G>A) n.255+34G>A n.90+34G>A n.264+34G>A c.152+34G>A n.257+34G>A n.136+34G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912758A= | CA2059473171 | PAH | c.168+33T= (n.168+33T=) c.153+33T= (n.153+33T=) n.255+33T= n.90+33T= n.264+33T= c.152+33T= n.257+33T= n.136+33T= | |
| 12 | g.102912758A>C | CA607148587 | PAH | c.168+33T>G (n.168+33T>G) c.153+33T>G (n.153+33T>G) n.255+33T>G n.90+33T>G n.264+33T>G c.152+33T>G n.257+33T>G n.136+33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912758A>G | CA682816362 | PAH | c.168+33T>C (n.168+33T>C) c.153+33T>C (n.153+33T>C) n.255+33T>C n.90+33T>C n.264+33T>C c.152+33T>C n.257+33T>C n.136+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912760T>C | CA607148588 | PAH | c.168+31A>G (n.168+31A>G) c.153+31A>G (n.153+31A>G) n.255+31A>G n.90+31A>G n.264+31A>G c.152+31A>G n.257+31A>G n.136+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912760T= | CA2059473174 | PAH | c.168+31A= (n.168+31A=) c.153+31A= (n.153+31A=) n.255+31A= n.90+31A= n.264+31A= c.152+31A= n.257+31A= n.136+31A= | |
| 12 | g.102912761A>G | CA2601918648 | PAH | c.168+30T>C (n.168+30T>C) c.153+30T>C (n.153+30T>C) n.255+30T>C n.90+30T>C n.264+30T>C c.152+30T>C n.257+30T>C n.136+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912762T>A | CA607148589 | PAH | c.168+29A>T (n.168+29A>T) c.153+29A>T (n.153+29A>T) n.255+29A>T n.90+29A>T n.264+29A>T c.152+29A>T n.257+29A>T n.136+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912762T>C | CA2620507596 | PAH | c.168+29A>G (n.168+29A>G) c.153+29A>G (n.153+29A>G) n.255+29A>G n.90+29A>G n.264+29A>G c.152+29A>G n.257+29A>G n.136+29A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912762T= | CA2059473178 | PAH | c.168+29A= (n.168+29A=) c.153+29A= (n.153+29A=) n.255+29A= n.90+29A= n.264+29A= c.152+29A= n.257+29A= n.136+29A= | |
| 12 | g.102912763C>A | CA2620507598 | PAH | c.168+28G>T (n.168+28G>T) c.153+28G>T (n.153+28G>T) n.255+28G>T n.90+28G>T n.264+28G>T c.152+28G>T n.257+28G>T n.136+28G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912763C>T | CA2620507599 | PAH | c.168+28G>A (n.168+28G>A) c.153+28G>A (n.153+28G>A) n.255+28G>A n.90+28G>A n.264+28G>A c.152+28G>A n.257+28G>A n.136+28G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912764C>A | CA607148590 | PAH | c.168+27G>T (n.168+27G>T) c.153+27G>T (n.153+27G>T) n.255+27G>T n.90+27G>T n.264+27G>T c.152+27G>T n.257+27G>T n.136+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912764C= | CA2059473180 | PAH | c.168+27G= (n.168+27G=) c.153+27G= (n.153+27G=) n.255+27G= n.90+27G= n.264+27G= c.152+27G= n.257+27G= n.136+27G= | |
| 12 | g.102912765A>G | CA2620507601 | PAH | c.168+26T>C (n.168+26T>C) c.153+26T>C (n.153+26T>C) n.255+26T>C n.90+26T>C n.264+26T>C c.152+26T>C n.257+26T>C n.136+26T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912765A>T | CA2620507600 | PAH | c.168+26T>A (n.168+26T>A) c.153+26T>A (n.153+26T>A) n.255+26T>A n.90+26T>A n.264+26T>A c.152+26T>A n.257+26T>A n.136+26T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912767G>C | CA2575267167 | PAH | c.168+24C>G (n.168+24C>G) c.153+24C>G (n.153+24C>G) n.255+24C>G n.90+24C>G n.264+24C>G c.152+24C>G n.257+24C>G n.136+24C>G | |
| 12 | g.102912767G>T | CA2575267168 | PAH | c.168+24C>A (n.168+24C>A) c.153+24C>A (n.153+24C>A) n.255+24C>A n.90+24C>A n.264+24C>A c.152+24C>A n.257+24C>A n.136+24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912769C>A | CA2620507606 | PAH | c.168+22G>T (n.168+22G>T) c.153+22G>T (n.153+22G>T) n.255+22G>T n.90+22G>T n.264+22G>T c.152+22G>T n.257+22G>T n.136+22G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912769C>G | CA2620507608 | PAH | c.168+22G>C (n.168+22G>C) c.153+22G>C (n.153+22G>C) n.255+22G>C n.90+22G>C n.264+22G>C c.152+22G>C n.257+22G>C n.136+22G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912772A= | CA2059473189 | PAH | c.168+19T= (n.168+19T=) c.153+19T= (n.153+19T=) n.255+19T= n.90+19T= n.264+19T= c.152+19T= n.257+19T= n.136+19T= | |
| 12 | g.102912772A>C | CA2059473191 | PAH | c.168+19T>G (n.168+19T>G) c.153+19T>G (n.153+19T>G) n.255+19T>G n.90+19T>G n.264+19T>G c.152+19T>G n.257+19T>G n.136+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912772A>G | CA145980 | PAH | c.168+19T>C (n.168+19T>C) c.153+19T>C (n.153+19T>C) n.255+19T>C n.90+19T>C n.264+19T>C c.152+19T>C n.257+19T>C n.136+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912772A>T | CA2581108374 | PAH | c.168+19T>A (n.168+19T>A) c.153+19T>A (n.153+19T>A) n.255+19T>A n.90+19T>A n.264+19T>A c.152+19T>A n.257+19T>A n.136+19T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912773C>A | CA2739277289 | PAH | c.168+18G>T (n.168+18G>T) c.153+18G>T (n.153+18G>T) n.255+18G>T n.90+18G>T n.264+18G>T c.152+18G>T n.257+18G>T n.136+18G>T | ClinVar |
| 12 | g.102912773C>G | CA2620507621 | PAH | c.168+18G>C (n.168+18G>C) c.153+18G>C (n.153+18G>C) n.255+18G>C n.90+18G>C n.264+18G>C c.152+18G>C n.257+18G>C n.136+18G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912773C>T | CA2575267169 | PAH | c.168+18G>A (n.168+18G>A) c.153+18G>A (n.153+18G>A) n.255+18G>A n.90+18G>A n.264+18G>A c.152+18G>A n.257+18G>A n.136+18G>A | |
| 12 | g.102912774A= | CA2059473200 | PAH | c.168+17T= (n.168+17T=) c.153+17T= (n.153+17T=) n.255+17T= n.90+17T= n.264+17T= c.152+17T= n.257+17T= n.136+17T= | |
| 12 | g.102912774A>G | CA242468926 | PAH | c.168+17T>C (n.168+17T>C) c.153+17T>C (n.153+17T>C) n.255+17T>C n.90+17T>C n.264+17T>C c.152+17T>C n.257+17T>C n.136+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912776G>T | CA2620507624 | PAH | c.168+15C>A (n.168+15C>A) c.153+15C>A (n.153+15C>A) n.255+15C>A n.90+15C>A n.264+15C>A c.152+15C>A n.257+15C>A n.136+15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912777A= | CA2059473203 | PAH | c.168+14T= (n.168+14T=) c.153+14T= (n.153+14T=) n.255+14T= n.90+14T= n.264+14T= c.152+14T= n.257+14T= n.136+14T= | |
| 12 | g.102912777A>G | CA242468927 | PAH | c.168+14T>C (n.168+14T>C) c.153+14T>C (n.153+14T>C) n.255+14T>C n.90+14T>C n.264+14T>C c.152+14T>C n.257+14T>C n.136+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912778T>C | CA607148591 | PAH | c.168+13A>G (n.168+13A>G) c.153+13A>G (n.153+13A>G) n.255+13A>G n.90+13A>G n.264+13A>G c.152+13A>G n.257+13A>G n.136+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912778T= | CA2059473206 | PAH | c.168+13A= (n.168+13A=) c.153+13A= (n.153+13A=) n.255+13A= n.90+13A= n.264+13A= c.152+13A= n.257+13A= n.136+13A= | |
| 12 | g.102912779T>G | CA6749036 | PAH | c.168+12A>C (n.168+12A>C) c.153+12A>C (n.153+12A>C) n.255+12A>C n.90+12A>C n.264+12A>C c.152+12A>C n.257+12A>C n.136+12A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912779T= | CA2059473210 | PAH | c.168+12A= (n.168+12A=) c.153+12A= (n.153+12A=) n.255+12A= n.90+12A= n.264+12A= c.152+12A= n.257+12A= n.136+12A= | |
| 12 | g.102912780G>A | CA607148592 | PAH | c.168+11C>T (n.168+11C>T) c.153+11C>T (n.153+11C>T) n.255+11C>T n.90+11C>T n.264+11C>T c.152+11C>T n.257+11C>T n.136+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912780G= | CA2059473214 | PAH | c.168+11C= (n.168+11C=) c.153+11C= (n.153+11C=) n.255+11C= n.90+11C= n.264+11C= c.152+11C= n.257+11C= n.136+11C= | |
| 12 | g.102912780G>T | CA2620507631 | PAH | c.168+11C>A (n.168+11C>A) c.153+11C>A (n.153+11C>A) n.255+11C>A n.90+11C>A n.264+11C>A c.152+11C>A n.257+11C>A n.136+11C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912781T>C | CA2620507633 | PAH | c.168+10A>G (n.168+10A>G) c.153+10A>G (n.153+10A>G) n.255+10A>G n.90+10A>G n.264+10A>G c.152+10A>G n.257+10A>G n.136+10A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912782A= | CA2059473216 | PAH | c.168+9T= (n.168+9T=) c.153+9T= (n.153+9T=) n.255+9T= n.90+9T= n.264+9T= c.152+9T= n.257+9T= n.136+9T= | |
| 12 | g.102912782A>C | CA2620507635 | PAH | c.168+9T>G (n.168+9T>G) c.153+9T>G (n.153+9T>G) n.255+9T>G n.90+9T>G n.264+9T>G c.152+9T>G n.257+9T>G n.136+9T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912782A>G | CA607148593 | PAH | c.168+9T>C (n.168+9T>C) c.153+9T>C (n.153+9T>C) n.255+9T>C n.90+9T>C n.264+9T>C c.152+9T>C n.257+9T>C n.136+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912783G>C | CA2620507663 | PAH | c.168+8C>G (n.168+8C>G) c.153+8C>G (n.153+8C>G) n.255+8C>G n.90+8C>G n.264+8C>G c.152+8C>G n.257+8C>G n.136+8C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912783G>T | CA2620507664 | PAH | c.168+8C>A (n.168+8C>A) c.153+8C>A (n.153+8C>A) n.255+8C>A n.90+8C>A n.264+8C>A c.152+8C>A n.257+8C>A n.136+8C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912783_102912785delinsGCA | CA2059473218 | PAH | c.168+6_168+8delinsTGC (n.168+6_168+8delinsTGC) c.153+6_153+8delinsTGC (n.153+6_153+8delinsTGC) n.255+6_255+8delinsTGC n.90+6_90+8delinsTGC n.264+6_264+8delinsTGC c.152+6_152+8delinsTGC n.257+6_257+8delinsTGC n.136+6_136+8delinsTGC | |
| 12 | g.102912784C>T | CA2620507668 | PAH | c.168+7G>A (n.168+7G>A) c.153+7G>A (n.153+7G>A) n.255+7G>A n.90+7G>A n.264+7G>A c.152+7G>A n.257+7G>A n.136+7G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912785_102912786del | CA6749037 | PAH | c.168+6_168+7del (n.168+6_168+7del) c.153+6_153+7del (n.153+6_153+7del) n.255+6_255+7del n.90+6_90+7del n.264+6_264+7del c.152+6_152+7del n.257+6_257+7del n.136+6_136+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912785A= | CA2059473222 | PAH | c.168+6T= (n.168+6T=) c.153+6T= (n.153+6T=) n.255+6T= n.90+6T= n.264+6T= c.152+6T= n.257+6T= n.136+6T= | |
| 12 | g.102912785A>C | CA229456 | PAH | c.168+6T>G (n.168+6T>G) c.153+6T>G (n.153+6T>G) n.255+6T>G n.90+6T>G n.264+6T>G c.152+6T>G n.257+6T>G n.136+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912785A>T | CA2620507669 | PAH | c.168+6T>A (n.168+6T>A) c.153+6T>A (n.153+6T>A) n.255+6T>A n.90+6T>A n.264+6T>A c.152+6T>A n.257+6T>A n.136+6T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912786C>A | CA229455 | PAH | c.168+5G>T (n.168+5G>T) c.153+5G>T (n.153+5G>T) n.255+5G>T n.90+5G>T n.264+5G>T c.152+5G>T n.257+5G>T n.136+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912786C= | CA2059473224 | PAH | c.168+5G= (n.168+5G=) c.153+5G= (n.153+5G=) n.255+5G= n.90+5G= n.264+5G= c.152+5G= n.257+5G= n.136+5G= | |
| 12 | g.102912786C>G | CA229454 | PAH | c.168+5G>C (n.168+5G>C) c.153+5G>C (n.153+5G>C) n.255+5G>C n.90+5G>C n.264+5G>C c.152+5G>C n.257+5G>C n.136+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912786C>T | CA229453 | PAH | c.168+5G>A (n.168+5G>A) c.153+5G>A (n.153+5G>A) n.255+5G>A n.90+5G>A n.264+5G>A c.152+5G>A n.257+5G>A n.136+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912787T>C | CA2620507681 | PAH | c.168+4A>G (n.168+4A>G) c.153+4A>G (n.153+4A>G) n.255+4A>G n.90+4A>G n.264+4A>G c.152+4A>G n.257+4A>G n.136+4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912788G>A | CA2517538485 | PAH | c.168+3C>T (n.168+3C>T) c.153+3C>T (n.153+3C>T) n.255+3C>T n.90+3C>T n.264+3C>T c.152+3C>T n.257+3C>T n.136+3C>T | |
| 12 | g.102912788G>T | CA2620507684 | PAH | c.168+3C>A (n.168+3C>A) c.153+3C>A (n.153+3C>A) n.255+3C>A n.90+3C>A n.264+3C>A c.152+3C>A n.257+3C>A n.136+3C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912789A= | CA2059473231 | PAH | c.168+2T= (n.168+2T=) c.153+2T= (n.153+2T=) n.255+2T= n.90+2T= n.264+2T= c.152+2T= n.257+2T= n.136+2T= | |
| 12 | g.102912789A>C | CA386302274 | PAH | c.168+2T>G (n.168+2T>G) c.153+2T>G (n.153+2T>G) n.255+2T>G n.90+2T>G n.264+2T>G c.152+2T>G n.257+2T>G n.136+2T>G | |
| 12 | g.102912789A>G | CA16020733 | PAH | c.168+2T>C (n.168+2T>C) c.153+2T>C (n.153+2T>C) n.255+2T>C n.90+2T>C n.264+2T>C c.152+2T>C n.257+2T>C n.136+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912789A>T | CA386302275 | PAH | c.168+2T>A (n.168+2T>A) c.153+2T>A (n.153+2T>A) n.255+2T>A n.90+2T>A n.264+2T>A c.152+2T>A n.257+2T>A n.136+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912790C>A | CA16020732 | PAH | c.168+1G>T (n.168+1G>T) c.153+1G>T (n.153+1G>T) n.255+1G>T n.90+1G>T n.264+1G>T c.152+1G>T n.257+1G>T n.136+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912790C= | CA2059473238 | PAH | c.168+1G= (n.168+1G=) c.153+1G= (n.153+1G=) n.255+1G= n.90+1G= n.264+1G= c.152+1G= n.257+1G= n.136+1G= | |
| 12 | g.102912790C>G | CA386302276 | PAH | c.168+1G>C (n.168+1G>C) c.153+1G>C (n.153+1G>C) n.255+1G>C n.90+1G>C n.264+1G>C c.152+1G>C n.257+1G>C n.136+1G>C | |
| 12 | g.102912790C>T | CA229452 | PAH | c.168+1G>A (n.168+1G>A) c.153+1G>A (n.153+1G>A) n.255+1G>A n.90+1G>A n.264+1G>A c.152+1G>A n.257+1G>A n.136+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912790_102912791delinsCC | CA2059473240 | PAH | c.168_168+1delinsGG c.153_153+1delinsGG n.255_255+1delinsGG n.90_90+1delinsGG n.264_264+1delinsGG c.152_152+1delinsGG n.257_257+1delinsGG n.136_136+1delinsGG | |
| 12 | g.102912790_102912791delinsTT | CA273936 | PAH | c.168_168+1delinsAA c.153_153+1delinsAA n.255_255+1delinsAA n.90_90+1delinsAA n.264_264+1delinsAA c.152_152+1delinsAA n.257_257+1delinsAA n.136_136+1delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912791C>A | CA229459 | PAH | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) n.255G>T n.90G>T n.264G>T c.152G>T n.257G>T n.136G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912791C= | CA2059473251 | PAH | c.168G= (p.Glu56=) c.153G= (p.Glu51=) n.255G= n.90G= n.264G= c.152G= n.257G= n.136G= | |
| 12 | g.102912791C>G | CA386302277 | PAH | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) n.255G>C n.90G>C n.264G>C c.152G>C n.257G>C n.136G>C | |
| 12 | g.102912791C>T | CA229457 | PAH | c.168G>A (p.Glu56=) c.153G>A (p.Glu51=) n.255G>A n.90G>A n.264G>A c.152G>A n.257G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912792T>A | CA386302278 | PAH | c.167A>T (p.Glu56Val) c.152A>T (p.Glu51Val) n.254A>T n.89A>T n.263A>T c.151A>T n.256A>T n.135A>T | |
| 12 | g.102912792T>C | CA386302279 | PAH | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.254A>G n.89A>G n.263A>G c.151A>G n.256A>G n.135A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912792T>G | CA386302280 | PAH | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.254A>C n.89A>C n.263A>C c.151A>C n.256A>C n.135A>C | |
| 12 | g.102912792_102912793delinsTC | CA2059473257 | PAH | c.166_167delinsGA (p.Glu56=) c.151_152delinsGA (p.Glu51=) n.253_254delinsGA n.88_89delinsGA n.262_263delinsGA c.150_151delinsGA n.255_256delinsGA n.134_135delinsGA | |
| 12 | g.102912793del | CA1139660765 | PAH | c.166del (p.Glu56ArgfsTer5) c.151del (p.Glu51ArgfsTer5) n.253del n.88del n.262del c.150del n.255del n.134del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912793C>A | CA386302281 | PAH | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.253G>T n.88G>T n.262G>T c.150G>T n.255G>T n.134G>T | |
| 12 | g.102912793C>G | CA386302283 | PAH | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.253G>C n.88G>C n.262G>C c.150G>C n.255G>C n.134G>C | |
| 12 | g.102912793C>T | CA386302282 | PAH | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.253G>A n.88G>A n.262G>A c.150G>A n.255G>A n.134G>A | |
| 12 | g.102912793_102912795delinsCAA | CA2059473262 | PAH | c.164_166delinsTTG (p.Phe55=) c.149_151delinsTTG (p.Phe50=) n.251_253delinsTTG n.86_88delinsTTG n.260_262delinsTTG c.148_150delinsTTG n.253_255delinsTTG n.132_134delinsTTG | |
| 12 | g.102912793_102912796delinsCAAA | CA2059473264 | PAH | c.163_166delinsTTTG (p.Phe55=) c.148_151delinsTTTG (p.Phe50=) n.250_253delinsTTTG n.85_88delinsTTTG n.259_262delinsTTTG c.147_150delinsTTTG n.252_255delinsTTTG n.131_134delinsTTTG | |
| 12 | g.102912794A= | CA2059473278 | PAH | c.165T= (p.Phe55=) c.150T= (p.Phe50=) n.252T= n.87T= n.261T= c.149T= n.254T= n.133T= | |
| 12 | g.102912794A>C | CA273114 | PAH | c.165T>G (p.Phe55Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) n.252T>G n.87T>G n.261T>G c.149T>G n.254T>G n.133T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912794A>G | CA481333565 | PAH | c.165T>C (p.Phe55=) c.150T>C (p.Phe50=) n.252T>C n.87T>C n.261T>C c.149T>C n.254T>C n.133T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912794A>T | CA386302284 | PAH | c.165T>A (p.Phe55Leu) c.150T>A (p.Phe50Leu) n.252T>A n.87T>A n.261T>A c.149T>A n.254T>A n.133T>A | |
| 12 | g.102912794_102912796del | CA229450 | PAH | c.163_165del (p.Phe55del) c.148_150del (p.Phe50del) n.250_252del n.85_87del n.259_261del c.147_149del n.252_254del n.131_133del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912796del | CA251540 | PAH | c.165del (p.Phe55LeufsTer6) c.150del (p.Phe50LeufsTer6) n.252del n.87del n.261del c.149del n.254del n.133del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912795_102912796del | CA242469035 | PAH | c.164_165del (p.Phe55Ter) c.149_150del (p.Phe50Ter) n.251_252del n.86_87del n.260_261del c.148_149del n.253_254del n.132_133del | dbSNP |
| 12 | g.102912795A= | CA2059473287 | PAH | c.164T= (p.Phe55=) c.149T= (p.Phe50=) n.251T= n.86T= n.260T= c.148T= n.253T= n.132T= | |
| 12 | g.102912795A>C | CA386302285 | PAH | c.164T>G (p.Phe55Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) n.251T>G n.86T>G n.260T>G c.148T>G n.253T>G n.132T>G | |
| 12 | g.102912795A>G | CA267639 | PAH | c.164T>C (p.Phe55Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) n.251T>C n.86T>C n.260T>C c.148T>C n.253T>C n.132T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912795A>T | CA386302286 | PAH | c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.251T>A n.86T>A n.260T>A c.148T>A n.253T>A n.132T>A | |
| 12 | g.102912796A>C | CA386302287 | PAH | c.163T>G (p.Phe55Val) c.148T>G (p.Phe50Val) n.250T>G n.85T>G n.259T>G c.147T>G n.252T>G n.131T>G | |
| 12 | g.102912796A>G | CA386302288 | PAH | c.163T>C (p.Phe55Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) n.250T>C n.85T>C n.259T>C c.147T>C n.252T>C n.131T>C | |
| 12 | g.102912796A>T | CA386302289 | PAH | c.163T>A (p.Phe55Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) n.250T>A n.85T>A n.259T>A c.147T>A n.252T>A n.131T>A | |
| 12 | g.102912797T>A | CA386302291 | PAH | c.162A>T (p.Leu54Phe) c.147A>T (p.Leu49Phe) n.249A>T n.84A>T n.258A>T c.146A>T n.251A>T n.130A>T | |
| 12 | g.102912797T>C | CA6749038 | PAH | c.162A>G (p.Leu54=) c.147A>G (p.Leu49=) n.249A>G n.84A>G n.258A>G c.146A>G n.251A>G n.130A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912797T>G | CA386302290 | PAH | c.162A>C (p.Leu54Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) n.249A>C n.84A>C n.258A>C c.146A>C n.251A>C n.130A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912797T= | CA2059473292 | PAH | c.162A= (p.Leu54=) c.147A= (p.Leu49=) n.249A= n.84A= n.258A= c.146A= n.251A= n.130A= | |
| 12 | g.102912798A= | CA2059473298 | PAH | c.161T= (p.Leu54=) c.146T= (p.Leu49=) n.248T= n.83T= n.257T= c.145T= n.250T= n.129T= | |
| 12 | g.102912798A>C | CA386302293 | PAH | c.161T>G (p.Leu54Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) n.248T>G n.83T>G n.257T>G c.145T>G n.250T>G n.129T>G | |
| 12 | g.102912798A>G | CA229448 | PAH | c.161T>C (p.Leu54Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) n.248T>C n.83T>C n.257T>C c.145T>C n.250T>C n.129T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912798A>T | CA386302292 | PAH | c.161T>A (p.Leu54Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) n.248T>A n.83T>A n.257T>A c.145T>A n.250T>A n.129T>A | |
| 12 | g.102912799A>C | CA386302294 | PAH | c.160T>G (p.Leu54Val) c.145T>G (p.Leu49Val) n.247T>G n.82T>G n.256T>G c.144T>G n.249T>G n.128T>G | |
| 12 | g.102912799A>G | CA481333573 | PAH | c.160T>C (p.Leu54=) c.145T>C (p.Leu49=) n.247T>C n.82T>C n.256T>C c.144T>C n.249T>C n.128T>C | |
| 12 | g.102912799A>T | CA386302295 | PAH | c.160T>A (p.Leu54Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) n.247T>A n.82T>A n.256T>A c.144T>A n.249T>A n.128T>A | |
| 12 | g.102912800G>A | CA481333575 | PAH | c.159C>T (p.Arg53=) c.144C>T (p.Arg48=) n.246C>T n.81C>T n.255C>T c.143C>T n.248C>T n.127C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912800G>C | CA481333576 | PAH | c.159C>G (p.Arg53=) c.144C>G (p.Arg48=) n.246C>G n.81C>G n.255C>G c.143C>G n.248C>G n.127C>G | |
| 12 | g.102912800G>T | CA481333574 | PAH | c.159C>A (p.Arg53=) c.144C>A (p.Arg48=) n.246C>A n.81C>A n.255C>A c.143C>A n.248C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912801C>A | CA386302296 | PAH | c.158G>T (p.Arg53Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.245G>T n.80G>T n.254G>T c.142G>T n.247G>T n.126G>T | |
| 12 | g.102912801C= | CA2059473304 | PAH | c.158G= (p.Arg53=) c.143G= (p.Arg48=) n.245G= n.80G= n.254G= c.142G= n.247G= n.126G= | |
| 12 | g.102912801C>G | CA386302297 | PAH | c.158G>C (p.Arg53Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) n.245G>C n.80G>C n.254G>C c.142G>C n.247G>C n.126G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912801C>T | CA229447 | PAH | c.158G>A (p.Arg53His) c.143G>A (p.Arg48His) n.245G>A n.80G>A n.254G>A c.142G>A n.247G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912802G>A | CA229445 | PAH | c.157C>T (p.Arg53Cys) c.142C>T (p.Arg48Cys) n.244C>T n.79C>T n.253C>T c.141C>T n.246C>T n.125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912802G>C | CA386302298 | PAH | c.157C>G (p.Arg53Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) n.244C>G n.79C>G n.253C>G c.141C>G n.246C>G n.125C>G | |
| 12 | g.102912802G= | CA2059473312 | PAH | c.157C= (p.Arg53=) c.142C= (p.Arg48=) n.244C= n.79C= n.253C= c.141C= n.246C= n.125C= | |
| 12 | g.102912802G>T | CA6749039 | PAH | c.157C>A (p.Arg53Ser) c.142C>A (p.Arg48Ser) n.244C>A n.79C>A n.253C>A c.141C>A n.246C>A n.125C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912803C>A | CA386302299 | PAH | c.156G>T (p.Leu52Phe) c.141G>T (p.Leu47Phe) n.243G>T n.78G>T n.252G>T c.140G>T n.245G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912803C>G | CA386302300 | PAH | c.156G>C (p.Leu52Phe) c.141G>C (p.Leu47Phe) n.243G>C n.78G>C n.252G>C c.140G>C n.245G>C n.124G>C | |
| 12 | g.102912803C>T | CA481333578 | PAH | c.156G>A (p.Leu52=) c.141G>A (p.Leu47=) n.243G>A n.78G>A n.252G>A c.140G>A n.245G>A n.124G>A | |
| 12 | g.102912803_102912804delinsCA | CA2059473317 | PAH | c.155_156delinsTG (p.Leu52=) c.140_141delinsTG (p.Leu47=) n.242_243delinsTG n.77_78delinsTG n.251_252delinsTG c.139_140delinsTG n.244_245delinsTG n.123_124delinsTG | |
| 12 | g.102912804A= | CA2059473328 | PAH | c.155T= (p.Leu52=) c.140T= (p.Leu47=) n.242T= n.77T= n.251T= c.139T= n.244T= n.123T= | |
| 12 | g.102912804A>C | CA386302302 | PAH | c.155T>G (p.Leu52Trp) c.140T>G (p.Leu47Trp) n.242T>G n.77T>G n.251T>G c.139T>G n.244T>G n.123T>G | |
| 12 | g.102912804A>G | CA229443 | PAH | c.155T>C (p.Leu52Ser) c.140T>C (p.Leu47Ser) n.242T>C n.77T>C n.251T>C c.139T>C n.244T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912804A>T | CA386302301 | PAH | c.155T>A (p.Leu52Ter) c.140T>A (p.Leu47Ter) n.242T>A n.77T>A n.251T>A c.139T>A n.244T>A n.123T>A | |
| 12 | g.102912805del | CA267691 | PAH | c.155del (p.Leu52CysfsTer9) c.140del (p.Leu47CysfsTer9) n.242del n.77del n.251del c.139del n.244del n.123del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912805A= | CA2059473329 | PAH | c.154T= (p.Leu52=) c.139T= (p.Leu47=) n.241T= n.76T= n.250T= c.138T= n.243T= n.122T= | |
| 12 | g.102912805A>C | CA386302303 | PAH | c.154T>G (p.Leu52Val) c.139T>G (p.Leu47Val) n.241T>G n.76T>G n.250T>G c.138T>G n.243T>G n.122T>G | |
| 12 | g.102912805A>G | CA481333579 | PAH | c.154T>C (p.Leu52=) c.139T>C (p.Leu47=) n.241T>C n.76T>C n.250T>C c.138T>C n.243T>C n.122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912805A>T | CA386302304 | PAH | c.154T>A (p.Leu52Met) c.139T>A (p.Leu47Met) n.241T>A n.76T>A n.250T>A c.138T>A n.243T>A n.122T>A | |
| 12 | g.102912806T>A | CA481333582 | PAH | c.153A>T (p.Val51=) c.138A>T (p.Val46=) n.240A>T n.75A>T n.249A>T c.137A>T n.242A>T n.121A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912806T>C | CA481333584 | PAH | c.153A>G (p.Val51=) c.138A>G (p.Val46=) n.240A>G n.75A>G n.249A>G c.137A>G n.242A>G n.121A>G | |
| 12 | g.102912806T>G | CA481333585 | PAH | c.153A>C (p.Val51=) c.138A>C (p.Val46=) n.240A>C n.75A>C n.249A>C c.137A>C n.242A>C n.121A>C | |
| 12 | g.102912807A>C | CA386302305 | PAH | c.152T>G (p.Val51Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.239T>G n.74T>G n.248T>G c.136T>G n.241T>G n.120T>G | |
| 12 | g.102912807A>G | CA386302306 | PAH | c.152T>C (p.Val51Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.239T>C n.74T>C n.248T>C c.136T>C n.241T>C n.120T>C | |
| 12 | g.102912807A>T | CA386302307 | PAH | c.152T>A (p.Val51Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) n.239T>A n.74T>A n.248T>A c.136T>A n.241T>A n.120T>A | |
| 12 | g.102912808C>A | CA386302308 | PAH | c.151G>T (p.Val51Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) n.238G>T n.73G>T n.247G>T c.135G>T n.240G>T n.119G>T | |
| 12 | g.102912808C= | CA2059473331 | PAH | c.151G= (p.Val51=) c.136G= (p.Val46=) n.238G= n.73G= n.247G= c.135G= n.240G= n.119G= | |
| 12 | g.102912808C>G | CA386302309 | PAH | c.151G>C (p.Val51Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.238G>C n.73G>C n.247G>C c.135G>C n.240G>C n.119G>C | |
| 12 | g.102912808C>T | CA6749040 | PAH | c.151G>A (p.Val51Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) n.238G>A n.73G>A n.247G>A c.135G>A n.240G>A n.119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912809T>A | CA386302310 | PAH | c.150A>T (p.Lys50Asn) c.135A>T (p.Lys45Asn) n.237A>T n.72A>T n.246A>T c.134A>T n.239A>T n.118A>T | |
| 12 | g.102912809T>C | CA481333590 | PAH | c.150A>G (p.Lys50=) c.135A>G (p.Lys45=) n.237A>G n.72A>G n.246A>G c.134A>G n.239A>G n.118A>G | |
| 12 | g.102912809T>G | CA386302311 | PAH | c.150A>C (p.Lys50Asn) c.135A>C (p.Lys45Asn) n.237A>C n.72A>C n.246A>C c.134A>C n.239A>C n.118A>C | |
| 12 | g.102912810T>A | CA386302313 | PAH | c.149A>T (p.Lys50Ile) c.134A>T (p.Lys45Ile) n.236A>T n.71A>T n.245A>T c.133A>T n.238A>T n.117A>T | |
| 12 | g.102912810T>C | CA386302315 | PAH | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.236A>G n.71A>G n.245A>G c.133A>G n.238A>G n.117A>G | |
| 12 | g.102912810T>G | CA386302317 | PAH | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.236A>C n.71A>C n.245A>C c.133A>C n.238A>C n.117A>C | |
| 12 | g.102912811T>A | CA386302322 | PAH | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.235A>T n.70A>T n.244A>T c.132A>T n.237A>T n.116A>T | ClinVar |
| 12 | g.102912811T>C | CA6749041 | PAH | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.235A>G n.70A>G n.244A>G c.132A>G n.237A>G n.116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912811T>G | CA386302321 | PAH | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.235A>C n.70A>C n.244A>C c.132A>C n.237A>C n.116A>C | |
| 12 | g.102912811T= | CA2059473334 | PAH | c.148A= (p.Lys50=) c.133A= (p.Lys45=) n.235A= n.70A= n.244A= c.132A= n.237A= n.116A= | |
| 12 | g.102912812G>A | CA481333592 | PAH | c.147C>T (p.Ala49=) c.132C>T (p.Ala44=) n.234C>T n.69C>T n.243C>T c.131C>T n.236C>T n.115C>T | |
| 12 | g.102912812G>C | CA481333593 | PAH | c.147C>G (p.Ala49=) c.132C>G (p.Ala44=) n.234C>G n.69C>G n.243C>G c.131C>G n.236C>G n.115C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912812G>T | CA481333594 | PAH | c.147C>A (p.Ala49=) c.132C>A (p.Ala44=) n.234C>A n.69C>A n.243C>A c.131C>A n.236C>A n.115C>A | |
| 12 | g.102912813G>A | CA386302327 | PAH | c.146C>T (p.Ala49Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.233C>T n.68C>T n.242C>T c.130C>T n.235C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912813G>C | CA386302331 | PAH | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.233C>G n.68C>G n.242C>G c.130C>G n.235C>G n.114C>G | |
| 12 | g.102912813G= | CA2059473339 | PAH | c.146C= (p.Ala49=) c.131C= (p.Ala44=) n.233C= n.68C= n.242C= c.130C= n.235C= n.114C= | |
| 12 | g.102912813G>T | CA386302329 | PAH | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.233C>A n.68C>A n.242C>A c.130C>A n.235C>A n.114C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912814C>A | CA386302333 | PAH | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.232G>T n.67G>T n.241G>T c.129G>T n.234G>T n.113G>T | |
| 12 | g.102912814C>G | CA386302336 | PAH | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.232G>C n.67G>C n.241G>C c.129G>C n.234G>C n.113G>C | |
| 12 | g.102912814C>T | CA386302338 | PAH | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.232G>A n.67G>A n.241G>A c.129G>A n.234G>A n.113G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912815C>A | CA386302341 | PAH | c.144G>T (p.Leu48Phe) c.129G>T (p.Leu43Phe) n.231G>T n.66G>T n.240G>T c.128G>T n.233G>T n.112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102912815C= | CA2059473340 | PAH | c.144G= (p.Leu48=) c.129G= (p.Leu43=) n.231G= n.66G= n.240G= c.128G= n.233G= n.112G= | |
| 12 | g.102912815C>G | CA386302343 | PAH | c.144G>C (p.Leu48Phe) c.129G>C (p.Leu43Phe) n.231G>C n.66G>C n.240G>C c.128G>C n.233G>C n.112G>C | |
| 12 | g.102912815C>T | CA481333596 | PAH | c.144G>A (p.Leu48=) c.129G>A (p.Leu43=) n.231G>A n.66G>A n.240G>A c.128G>A n.233G>A n.112G>A | COSMIC |
| 12 | g.102912816A= | CA2059473344 | PAH | c.143T= (p.Leu48=) c.128T= (p.Leu43=) n.230T= n.65T= n.239T= c.127T= n.232T= n.111T= | |
| 12 | g.102912816A>C | CA386302346 | PAH | c.143T>G (p.Leu48Trp) c.128T>G (p.Leu43Trp) n.230T>G n.65T>G n.239T>G c.127T>G n.232T>G n.111T>G | |
| 12 | g.102912816A>G | CA251539 | PAH | c.143T>C (p.Leu48Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.230T>C n.65T>C n.239T>C c.127T>C n.232T>C n.111T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912816A>T | CA386302350 | PAH | c.143T>A (p.Leu48Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.230T>A n.65T>A n.239T>A c.127T>A n.232T>A n.111T>A | |
| 12 | g.102912817A= | CA2059473348 | PAH | c.142T= (p.Leu48=) c.127T= (p.Leu43=) n.229T= n.64T= n.238T= c.126T= n.231T= n.110T= | |
| 12 | g.102912817A>C | CA386302353 | PAH | c.142T>G (p.Leu48Val) c.127T>G (p.Leu43Val) n.229T>G n.64T>G n.238T>G c.126T>G n.231T>G n.110T>G | |
| 12 | g.102912817A>G | CA242469117 | PAH | c.142T>C (p.Leu48=) c.127T>C (p.Leu43=) n.229T>C n.64T>C n.238T>C c.126T>C n.231T>C n.110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912817A>T | CA386302356 | PAH | c.142T>A (p.Leu48Met) c.127T>A (p.Leu43Met) n.229T>A n.64T>A n.238T>A c.126T>A n.231T>A n.110T>A | |
| 12 | g.102912818T>A | CA481333598 | PAH | c.141A>T (p.Ala47=) c.126A>T (p.Ala42=) n.228A>T n.63A>T n.237A>T c.125A>T n.230A>T n.109A>T | |
| 12 | g.102912818T>C | CA481333599 | PAH | c.141A>G (p.Ala47=) c.126A>G (p.Ala42=) n.228A>G n.63A>G n.237A>G c.125A>G n.230A>G n.109A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912818T>G | CA481333600 | PAH | c.141A>C (p.Ala47=) c.126A>C (p.Ala42=) n.228A>C n.63A>C n.237A>C c.125A>C n.230A>C n.109A>C | |
| 12 | g.102912819G>A | CA114370 | PAH | c.140C>T (p.Ala47Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.227C>T n.62C>T n.236C>T c.124C>T n.229C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912819G>C | CA386302357 | PAH | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.227C>G n.62C>G n.236C>G c.124C>G n.229C>G n.108C>G | |
| 12 | g.102912819G= | CA2059473355 | PAH | c.140C= (p.Ala47=) c.125C= (p.Ala42=) n.227C= n.62C= n.236C= c.124C= n.229C= n.108C= | |
| 12 | g.102912819G>T | CA229441 | PAH | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.125C>A (p.Ala42Glu) n.227C>A n.62C>A n.236C>A c.124C>A n.229C>A n.108C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912820C>A | CA386302358 | PAH | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.226G>T n.61G>T n.235G>T c.123G>T n.228G>T n.107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912820C= | CA2059473360 | PAH | c.139G= (p.Ala47=) c.124G= (p.Ala42=) n.226G= n.61G= n.235G= c.123G= n.228G= n.107G= | |
| 12 | g.102912820C>G | CA386302359 | PAH | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.226G>C n.61G>C n.235G>C c.123G>C n.228G>C n.107G>C | |
| 12 | g.102912820C>T | CA386302360 | PAH | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.226G>A n.61G>A n.235G>A c.123G>A n.228G>A n.107G>A | |
| 12 | g.102912821A>C | CA481333605 | PAH | c.138T>G (p.Gly46=) c.123T>G (p.Gly41=) n.225T>G n.60T>G n.234T>G c.122T>G n.227T>G n.106T>G | |
| 12 | g.102912821A>G | CA481333607 | PAH | c.138T>C (p.Gly46=) c.123T>C (p.Gly41=) n.225T>C n.60T>C n.234T>C c.122T>C n.227T>C n.106T>C | |
| 12 | g.102912821A>T | CA481333606 | PAH | c.138T>A (p.Gly46=) c.123T>A (p.Gly41=) n.225T>A n.60T>A n.234T>A c.122T>A n.227T>A n.106T>A | |
| 12 | g.102912821_102912822delinsAC | CA2059473361 | PAH | c.137_138delinsGT (p.Gly46=) c.122_123delinsGT (p.Gly41=) n.224_225delinsGT n.59_60delinsGT n.233_234delinsGT c.121_122delinsGT n.226_227delinsGT n.105_106delinsGT | |
| 12 | g.102912822C>A | CA386302362 | PAH | c.137G>T (p.Gly46Val) c.122G>T (p.Gly41Val) n.224G>T n.59G>T n.233G>T c.121G>T n.226G>T n.105G>T | dbSNP |
| 12 | g.102912822C>G | CA386302365 | PAH | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.224G>C n.59G>C n.233G>C c.121G>C n.226G>C n.105G>C | |
| 12 | g.102912822C>T | CA386302372 | PAH | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) n.224G>A n.59G>A n.233G>A c.121G>A n.226G>A n.105G>A | |
| 12 | g.102912823del | CA229440 | PAH | c.137del (p.Gly46ValfsTer15) c.122del (p.Gly41ValfsTer15) n.224del n.59del n.233del c.121del n.226del n.105del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912823C>A | CA386302377 | PAH | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) n.223G>T n.58G>T n.232G>T c.120G>T n.225G>T n.104G>T | |
| 12 | g.102912823C= | CA2059473366 | PAH | c.136G= (p.Gly46=) c.121G= (p.Gly41=) n.223G= n.58G= n.232G= c.120G= n.225G= n.104G= | |
| 12 | g.102912823C>G | CA16020731 | PAH | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.223G>C n.58G>C n.232G>C c.120G>C n.225G>C n.104G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912823C>T | CA229439 | PAH | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) n.223G>A n.58G>A n.232G>A c.120G>A n.225G>A n.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912824A= | CA2059473372 | PAH | c.135T= (p.Val45=) c.120T= (p.Val40=) n.222T= n.57T= n.231T= c.119T= n.224T= n.103T= | |
| 12 | g.102912824A>C | CA6749042 | PAH | c.135T>G (p.Val45=) c.120T>G (p.Val40=) n.222T>G n.57T>G n.231T>G c.119T>G n.224T>G n.103T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102912824A>G | CA481333609 | PAH | c.135T>C (p.Val45=) c.120T>C (p.Val40=) n.222T>C n.57T>C n.231T>C c.119T>C n.224T>C n.103T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912824A>T | CA481333610 | PAH | c.135T>A (p.Val45=) c.120T>A (p.Val40=) n.222T>A n.57T>A n.231T>A c.119T>A n.224T>A n.103T>A | |
| 12 | g.102912825A= | CA2059473378 | PAH | c.134T= (p.Val45=) c.119T= (p.Val40=) n.221T= n.56T= n.230T= c.118T= n.223T= n.102T= | |
| 12 | g.102912825A>C | CA386302389 | PAH | c.134T>G (p.Val45Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) n.221T>G n.56T>G n.230T>G c.118T>G n.223T>G n.102T>G | |
| 12 | g.102912825A>G | CA16020730 | PAH | c.134T>C (p.Val45Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) n.221T>C n.56T>C n.230T>C c.118T>C n.223T>C n.102T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912825A>T | CA386302388 | PAH | c.134T>A (p.Val45Asp) c.119T>A (p.Val40Asp) n.221T>A n.56T>A n.230T>A c.118T>A n.223T>A n.102T>A | COSMIC |
| 12 | g.102912825_102912828delinsACTT | CA2059473376 | PAH | c.131_134delinsAAGT (p.Glu44=) c.116_119delinsAAGT (p.Glu39=) n.218_221delinsAAGT n.53_56delinsAAGT n.227_230delinsAAGT c.115_118delinsAAGT n.220_223delinsAAGT n.99_102delinsAAGT | |
| 12 | g.102912826C>A | CA386302394 | PAH | c.133G>T (p.Val45Phe) c.118G>T (p.Val40Phe) n.220G>T n.55G>T n.229G>T c.117G>T n.222G>T n.101G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912826C= | CA2059473393 | PAH | c.133G= (p.Val45=) c.118G= (p.Val40=) n.220G= n.55G= n.229G= c.117G= n.222G= n.101G= | |
| 12 | g.102912826C>G | CA386302396 | PAH | c.133G>C (p.Val45Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) n.220G>C n.55G>C n.229G>C c.117G>C n.222G>C n.101G>C | |
| 12 | g.102912826C>T | CA386302398 | PAH | c.133G>A (p.Val45Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) n.220G>A n.55G>A n.229G>A c.117G>A n.222G>A n.101G>A | |
| 12 | g.102912832_102912834del | CA229435 | PAH | c.131_133del (p.Glu44del) c.116_118del (p.Glu39del) n.218_220del n.53_55del n.227_229del c.115_117del n.220_222del n.99_101del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912827T>A | CA386302401 | PAH | c.132A>T (p.Glu44Asp) c.117A>T (p.Glu39Asp) n.219A>T n.54A>T n.228A>T c.116A>T n.221A>T n.100A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912827T>C | CA481333612 | PAH | c.132A>G (p.Glu44=) c.117A>G (p.Glu39=) n.219A>G n.54A>G n.228A>G c.116A>G n.221A>G n.100A>G | |
| 12 | g.102912827T>G | CA386302404 | PAH | c.132A>C (p.Glu44Asp) c.117A>C (p.Glu39Asp) n.219A>C n.54A>C n.228A>C c.116A>C n.221A>C n.100A>C | COSMIC |
| 12 | g.102912828T>A | CA386302407 | PAH | c.131A>T (p.Glu44Val) c.116A>T (p.Glu39Val) n.218A>T n.53A>T n.227A>T c.115A>T n.220A>T n.99A>T | |
| 12 | g.102912828T>C | CA386302409 | PAH | c.131A>G (p.Glu44Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) n.218A>G n.53A>G n.227A>G c.115A>G n.220A>G n.99A>G | |
| 12 | g.102912828T>G | CA386302411 | PAH | c.131A>C (p.Glu44Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) n.218A>C n.53A>C n.227A>C c.115A>C n.220A>C n.99A>C | |
| 12 | g.102912829C>A | CA386302414 | PAH | c.130G>T (p.Glu44Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) n.217G>T n.52G>T n.226G>T c.114G>T n.219G>T n.98G>T | |
| 12 | g.102912829C>G | CA386302417 | PAH | c.130G>C (p.Glu44Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) n.217G>C n.52G>C n.226G>C c.114G>C n.219G>C n.98G>C | |
| 12 | g.102912829C>T | CA386302419 | PAH | c.130G>A (p.Glu44Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) n.217G>A n.52G>A n.226G>A c.114G>A n.219G>A n.98G>A | |
| 12 | g.102912830T>A | CA386302424 | PAH | c.129A>T (p.Glu43Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp) n.216A>T n.51A>T n.225A>T c.113A>T n.218A>T n.97A>T | |
| 12 | g.102912830T>C | CA6749043 | PAH | c.129A>G (p.Glu43=) c.114A>G (p.Glu38=) n.216A>G n.51A>G n.225A>G c.113A>G n.218A>G n.97A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912830T>G | CA386302421 | PAH | c.129A>C (p.Glu43Asp) c.114A>C (p.Glu38Asp) n.216A>C n.51A>C n.225A>C c.113A>C n.218A>C n.97A>C | |
| 12 | g.102912830T= | CA2059473397 | PAH | c.129A= (p.Glu43=) c.114A= (p.Glu38=) n.216A= n.51A= n.225A= c.113A= n.218A= n.97A= | |
| 12 | g.102912832_102912835del | CA912973343 | PAH | c.126_129del (p.Glu43LysfsTer17) c.111_114del (p.Glu38LysfsTer17) n.213_216del n.48_51del n.222_225del c.110_113del n.215_218del n.94_97del | |
| 12 | g.102912831T>A | CA386302428 | PAH | c.128A>T (p.Glu43Val) c.113A>T (p.Glu38Val) n.215A>T n.50A>T n.224A>T c.112A>T n.217A>T n.96A>T | |
| 12 | g.102912831T>C | CA386302430 | PAH | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) n.215A>G n.50A>G n.224A>G c.112A>G n.217A>G n.96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912831T>G | CA386302432 | PAH | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) n.215A>C n.50A>C n.224A>C c.112A>C n.217A>C n.96A>C | |
| 12 | g.102912831T= | CA2059473401 | PAH | c.128A= (p.Glu43=) c.113A= (p.Glu38=) n.215A= n.50A= n.224A= c.112A= n.217A= n.96A= | |
| 12 | g.102912832del | CA2573147928 | PAH | c.127del (p.Glu43LysfsTer18) c.112del (p.Glu38LysfsTer18) n.214del n.49del n.223del c.111del n.216del n.95del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912832C>A | CA16020729 | PAH | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) n.214G>T n.49G>T n.223G>T c.111G>T n.216G>T n.95G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912832C= | CA2059473406 | PAH | c.127G= (p.Glu43=) c.112G= (p.Glu38=) n.214G= n.49G= n.223G= c.111G= n.216G= n.95G= | |
| 12 | g.102912832C>G | CA386302436 | PAH | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) n.214G>C n.49G>C n.223G>C c.111G>C n.216G>C n.95G>C | |
| 12 | g.102912832C>T | CA386302438 | PAH | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) n.214G>A n.49G>A n.223G>A c.111G>A n.216G>A n.95G>A | COSMIC |
| 12 | g.102912832_102912835delinsCTTT | CA2059473408 | PAH | c.124_127delinsAAAG (p.Lys42=) c.109_112delinsAAAG (p.Lys37=) n.211_214delinsAAAG n.46_49delinsAAAG n.220_223delinsAAAG c.108_111delinsAAAG n.213_216delinsAAAG n.92_95delinsAAAG |