| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912632_102912648delinsGACTTAACTAAGGTCAC | CA2059473087 | PAH | c.168+143_168+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC (n.168+143_168+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC) c.153+143_153+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC (n.153+143_153+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC) n.255+143_255+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC n.90+143_90+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC n.264+143_264+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC c.152+143_152+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC n.257+143_257+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC n.136+143_136+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC | |
| 12 | g.102912635_102912650del | CA951258333 | PAH | c.168+143_168+158del (n.168+143_168+158del) c.153+143_153+158del (n.153+143_153+158del) n.255+143_255+158del n.90+143_90+158del n.264+143_264+158del c.152+143_152+158del n.257+143_257+158del n.136+143_136+158del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102912646C>T | CA2620507430 | PAH | c.168+145G>A (n.168+145G>A) c.153+145G>A (n.153+145G>A) n.255+145G>A n.90+145G>A n.264+145G>A c.152+145G>A n.257+145G>A n.136+145G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912648C= | CA2059473092 | PAH | c.168+143G= (n.168+143G=) c.153+143G= (n.153+143G=) n.255+143G= n.90+143G= n.264+143G= c.152+143G= n.257+143G= n.136+143G= | |
| 12 | g.102912648C>T | CA682816320 | PAH | c.168+143G>A (n.168+143G>A) c.153+143G>A (n.153+143G>A) n.255+143G>A n.90+143G>A n.264+143G>A c.152+143G>A n.257+143G>A n.136+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912650C>A | CA2620507462 | PAH | c.168+141G>T (n.168+141G>T) c.153+141G>T (n.153+141G>T) n.255+141G>T n.90+141G>T n.264+141G>T c.152+141G>T n.257+141G>T n.136+141G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912651A= | CA2059473094 | PAH | c.168+140T= (n.168+140T=) c.153+140T= (n.153+140T=) n.255+140T= n.90+140T= n.264+140T= c.152+140T= n.257+140T= n.136+140T= | |
| 12 | g.102912651A>G | CA951258349 | PAH | c.168+140T>C (n.168+140T>C) c.153+140T>C (n.153+140T>C) n.255+140T>C n.90+140T>C n.264+140T>C c.152+140T>C n.257+140T>C n.136+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912652G= | CA2059473095 | PAH | c.168+139C= (n.168+139C=) c.153+139C= (n.153+139C=) n.255+139C= n.90+139C= n.264+139C= c.152+139C= n.257+139C= n.136+139C= | |
| 12 | g.102912652G>T | CA682816326 | PAH | c.168+139C>A (n.168+139C>A) c.153+139C>A (n.153+139C>A) n.255+139C>A n.90+139C>A n.264+139C>A c.152+139C>A n.257+139C>A n.136+139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912653T>G | CA2620507469 | PAH | c.168+138A>C (n.168+138A>C) c.153+138A>C (n.153+138A>C) n.255+138A>C n.90+138A>C n.264+138A>C c.152+138A>C n.257+138A>C n.136+138A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912655G>T | CA2620507471 | PAH | c.168+136C>A (n.168+136C>A) c.153+136C>A (n.153+136C>A) n.255+136C>A n.90+136C>A n.264+136C>A c.152+136C>A n.257+136C>A n.136+136C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912657T>A | CA2620507473 | PAH | c.168+134A>T (n.168+134A>T) c.153+134A>T (n.153+134A>T) n.255+134A>T n.90+134A>T n.264+134A>T c.152+134A>T n.257+134A>T n.136+134A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912659A>T | CA2620507474 | PAH | c.168+132T>A (n.168+132T>A) c.153+132T>A (n.153+132T>A) n.255+132T>A n.90+132T>A n.264+132T>A c.152+132T>A n.257+132T>A n.136+132T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912661T>A | CA2620507476 | PAH | c.168+130A>T (n.168+130A>T) c.153+130A>T (n.153+130A>T) n.255+130A>T n.90+130A>T n.264+130A>T c.152+130A>T n.257+130A>T n.136+130A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912662G>A | CA2568622762 | PAH | c.168+129C>T (n.168+129C>T) c.153+129C>T (n.153+129C>T) n.255+129C>T n.90+129C>T n.264+129C>T c.152+129C>T n.257+129C>T n.136+129C>T | |
| 12 | g.102912663T>C | CA2620507477 | PAH | c.168+128A>G (n.168+128A>G) c.153+128A>G (n.153+128A>G) n.255+128A>G n.90+128A>G n.264+128A>G c.152+128A>G n.257+128A>G n.136+128A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912668del | CA2620507478 | PAH | c.168+127del (n.168+127del) c.153+127del (n.153+127del) n.255+127del n.90+127del n.264+127del c.152+127del n.257+127del n.136+127del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912669_102912670delinsCT | CA2059473097 | PAH | c.168+121_168+122delinsAG (n.168+121_168+122delinsAG) c.153+121_153+122delinsAG (n.153+121_153+122delinsAG) n.255+121_255+122delinsAG n.90+121_90+122delinsAG n.264+121_264+122delinsAG c.152+121_152+122delinsAG n.257+121_257+122delinsAG n.136+121_136+122delinsAG | |
| 12 | g.102912670T>C | CA2620507479 | PAH | c.168+121A>G (n.168+121A>G) c.153+121A>G (n.153+121A>G) n.255+121A>G n.90+121A>G n.264+121A>G c.152+121A>G n.257+121A>G n.136+121A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912670T>G | CA242468823 | PAH | c.168+121A>C (n.168+121A>C) c.153+121A>C (n.153+121A>C) n.255+121A>C n.90+121A>C n.264+121A>C c.152+121A>C n.257+121A>C n.136+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912670T= | CA2059473098 | PAH | c.168+121A= (n.168+121A=) c.153+121A= (n.153+121A=) n.255+121A= n.90+121A= n.264+121A= c.152+121A= n.257+121A= n.136+121A= | |
| 12 | g.102912671del | CA242468822 | PAH | c.168+121del (n.168+121del) c.153+121del (n.153+121del) n.255+121del n.90+121del n.264+121del c.152+121del n.257+121del n.136+121del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912671T>G | CA2620507480 | PAH | c.168+120A>C (n.168+120A>C) c.153+120A>C (n.153+120A>C) n.255+120A>C n.90+120A>C n.264+120A>C c.152+120A>C n.257+120A>C n.136+120A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912672G>A | CA2620507481 | PAH | c.168+119C>T (n.168+119C>T) c.153+119C>T (n.153+119C>T) n.255+119C>T n.90+119C>T n.264+119C>T c.152+119C>T n.257+119C>T n.136+119C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912674G>A | CA2620507482 | PAH | c.168+117C>T (n.168+117C>T) c.153+117C>T (n.153+117C>T) n.255+117C>T n.90+117C>T n.264+117C>T c.152+117C>T n.257+117C>T n.136+117C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912674G>T | CA2620507483 | PAH | c.168+117C>A (n.168+117C>A) c.153+117C>A (n.153+117C>A) n.255+117C>A n.90+117C>A n.264+117C>A c.152+117C>A n.257+117C>A n.136+117C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912675C>A | CA2620507484 | PAH | c.168+116G>T (n.168+116G>T) c.153+116G>T (n.153+116G>T) n.255+116G>T n.90+116G>T n.264+116G>T c.152+116G>T n.257+116G>T n.136+116G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912675C>G | CA2620507485 | PAH | c.168+116G>C (n.168+116G>C) c.153+116G>C (n.153+116G>C) n.255+116G>C n.90+116G>C n.264+116G>C c.152+116G>C n.257+116G>C n.136+116G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912679A= | CA2059473100 | PAH | c.168+112T= (n.168+112T=) c.153+112T= (n.153+112T=) n.255+112T= n.90+112T= n.264+112T= c.152+112T= n.257+112T= n.136+112T= | |
| 12 | g.102912679A>G | CA951258354 | PAH | c.168+112T>C (n.168+112T>C) c.153+112T>C (n.153+112T>C) n.255+112T>C n.90+112T>C n.264+112T>C c.152+112T>C n.257+112T>C n.136+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912683C>A | CA2797243611 | PAH | c.168+108G>T (n.168+108G>T) c.153+108G>T (n.153+108G>T) n.255+108G>T n.90+108G>T n.264+108G>T c.152+108G>T n.257+108G>T n.136+108G>T | |
| 12 | g.102912683C>T | CA2620507486 | PAH | c.168+108G>A (n.168+108G>A) c.153+108G>A (n.153+108G>A) n.255+108G>A n.90+108G>A n.264+108G>A c.152+108G>A n.257+108G>A n.136+108G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912685A>C | CA2620507487 | PAH | c.168+106T>G (n.168+106T>G) c.153+106T>G (n.153+106T>G) n.255+106T>G n.90+106T>G n.264+106T>G c.152+106T>G n.257+106T>G n.136+106T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912686A>G | CA2620507488 | PAH | c.168+105T>C (n.168+105T>C) c.153+105T>C (n.153+105T>C) n.255+105T>C n.90+105T>C n.264+105T>C c.152+105T>C n.257+105T>C n.136+105T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912688C>A | CA2620507489 | PAH | c.168+103G>T (n.168+103G>T) c.153+103G>T (n.153+103G>T) n.255+103G>T n.90+103G>T n.264+103G>T c.152+103G>T n.257+103G>T n.136+103G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912690G>C | CA951258357 | PAH | c.168+101C>G (n.168+101C>G) c.153+101C>G (n.153+101C>G) n.255+101C>G n.90+101C>G n.264+101C>G c.152+101C>G n.257+101C>G n.136+101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912690G= | CA2059473102 | PAH | c.168+101C= (n.168+101C=) c.153+101C= (n.153+101C=) n.255+101C= n.90+101C= n.264+101C= c.152+101C= n.257+101C= n.136+101C= | |
| 12 | g.102912690G>T | CA2620507490 | PAH | c.168+101C>A (n.168+101C>A) c.153+101C>A (n.153+101C>A) n.255+101C>A n.90+101C>A n.264+101C>A c.152+101C>A n.257+101C>A n.136+101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912691C>A | CA2620507491 | PAH | c.168+100G>T (n.168+100G>T) c.153+100G>T (n.153+100G>T) n.255+100G>T n.90+100G>T n.264+100G>T c.152+100G>T n.257+100G>T n.136+100G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912691C>T | CA2575267155 | PAH | c.168+100G>A (n.168+100G>A) c.153+100G>A (n.153+100G>A) n.255+100G>A n.90+100G>A n.264+100G>A c.152+100G>A n.257+100G>A n.136+100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912692C= | CA2059473103 | PAH | c.168+99G= (n.168+99G=) c.153+99G= (n.153+99G=) n.255+99G= n.90+99G= n.264+99G= c.152+99G= n.257+99G= n.136+99G= | |
| 12 | g.102912692C>G | CA682816336 | PAH | c.168+99G>C (n.168+99G>C) c.153+99G>C (n.153+99G>C) n.255+99G>C n.90+99G>C n.264+99G>C c.152+99G>C n.257+99G>C n.136+99G>C | dbSNP |
| 12 | g.102912693T>G | CA242468824 | PAH | c.168+98A>C (n.168+98A>C) c.153+98A>C (n.153+98A>C) n.255+98A>C n.90+98A>C n.264+98A>C c.152+98A>C n.257+98A>C n.136+98A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912693T= | CA2059473105 | PAH | c.168+98A= (n.168+98A=) c.153+98A= (n.153+98A=) n.255+98A= n.90+98A= n.264+98A= c.152+98A= n.257+98A= n.136+98A= | |
| 12 | g.102912694G>T | CA2620507492 | PAH | c.168+97C>A (n.168+97C>A) c.153+97C>A (n.153+97C>A) n.255+97C>A n.90+97C>A n.264+97C>A c.152+97C>A n.257+97C>A n.136+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912695T>C | CA2543709770 | PAH | c.168+96A>G (n.168+96A>G) c.153+96A>G (n.153+96A>G) n.255+96A>G n.90+96A>G n.264+96A>G c.152+96A>G n.257+96A>G n.136+96A>G | |
| 12 | g.102912696T>C | CA682816341 | PAH | c.168+95A>G (n.168+95A>G) c.153+95A>G (n.153+95A>G) n.255+95A>G n.90+95A>G n.264+95A>G c.152+95A>G n.257+95A>G n.136+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912696T= | CA2059473107 | PAH | c.168+95A= (n.168+95A=) c.153+95A= (n.153+95A=) n.255+95A= n.90+95A= n.264+95A= c.152+95A= n.257+95A= n.136+95A= | |
| 12 | g.102912697C>G | CA2575267159 | PAH | c.168+94G>C (n.168+94G>C) c.153+94G>C (n.153+94G>C) n.255+94G>C n.90+94G>C n.264+94G>C c.152+94G>C n.257+94G>C n.136+94G>C | |
| 12 | g.102912697C>T | CA2620507494 | PAH | c.168+94G>A (n.168+94G>A) c.153+94G>A (n.153+94G>A) n.255+94G>A n.90+94G>A n.264+94G>A c.152+94G>A n.257+94G>A n.136+94G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912698C>A | CA2620507495 | PAH | c.168+93G>T (n.168+93G>T) c.153+93G>T (n.153+93G>T) n.255+93G>T n.90+93G>T n.264+93G>T c.152+93G>T n.257+93G>T n.136+93G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912699A>T | CA2620507496 | PAH | c.168+92T>A (n.168+92T>A) c.153+92T>A (n.153+92T>A) n.255+92T>A n.90+92T>A n.264+92T>A c.152+92T>A n.257+92T>A n.136+92T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912700G>T | CA2620507497 | PAH | c.168+91C>A (n.168+91C>A) c.153+91C>A (n.153+91C>A) n.255+91C>A n.90+91C>A n.264+91C>A c.152+91C>A n.257+91C>A n.136+91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912703C= | CA2059473108 | PAH | c.168+88G= (n.168+88G=) c.153+88G= (n.153+88G=) n.255+88G= n.90+88G= n.264+88G= c.152+88G= n.257+88G= n.136+88G= | |
| 12 | g.102912703C>T | CA2059473109 | PAH | c.168+88G>A (n.168+88G>A) c.153+88G>A (n.153+88G>A) n.255+88G>A n.90+88G>A n.264+88G>A c.152+88G>A n.257+88G>A n.136+88G>A | dbSNP |
| 12 | g.102912704C>A | CA2620507498 | PAH | c.168+87G>T (n.168+87G>T) c.153+87G>T (n.153+87G>T) n.255+87G>T n.90+87G>T n.264+87G>T c.152+87G>T n.257+87G>T n.136+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912704C>T | CA2620507499 | PAH | c.168+87G>A (n.168+87G>A) c.153+87G>A (n.153+87G>A) n.255+87G>A n.90+87G>A n.264+87G>A c.152+87G>A n.257+87G>A n.136+87G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912705T>C | CA2620507500 | PAH | c.168+86A>G (n.168+86A>G) c.153+86A>G (n.153+86A>G) n.255+86A>G n.90+86A>G n.264+86A>G c.152+86A>G n.257+86A>G n.136+86A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912706G>T | CA2575267160 | PAH | c.168+85C>A (n.168+85C>A) c.153+85C>A (n.153+85C>A) n.255+85C>A n.90+85C>A n.264+85C>A c.152+85C>A n.257+85C>A n.136+85C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912707T>C | CA2620507502 | PAH | c.168+84A>G (n.168+84A>G) c.153+84A>G (n.153+84A>G) n.255+84A>G n.90+84A>G n.264+84A>G c.152+84A>G n.257+84A>G n.136+84A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912708G>A | CA2059473111 | PAH | c.168+83C>T (n.168+83C>T) c.153+83C>T (n.153+83C>T) n.255+83C>T n.90+83C>T n.264+83C>T c.152+83C>T n.257+83C>T n.136+83C>T | dbSNP |
| 12 | g.102912708G= | CA2059473110 | PAH | c.168+83C= (n.168+83C=) c.153+83C= (n.153+83C=) n.255+83C= n.90+83C= n.264+83C= c.152+83C= n.257+83C= n.136+83C= | |
| 12 | g.102912708G>T | CA2620507503 | PAH | c.168+83C>A (n.168+83C>A) c.153+83C>A (n.153+83C>A) n.255+83C>A n.90+83C>A n.264+83C>A c.152+83C>A n.257+83C>A n.136+83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912710T>G | CA2575267161 | PAH | c.168+81A>C (n.168+81A>C) c.153+81A>C (n.153+81A>C) n.255+81A>C n.90+81A>C n.264+81A>C c.152+81A>C n.257+81A>C n.136+81A>C | |
| 12 | g.102912711C= | CA2059473113 | PAH | c.168+80G= (n.168+80G=) c.153+80G= (n.153+80G=) n.255+80G= n.90+80G= n.264+80G= c.152+80G= n.257+80G= n.136+80G= | |
| 12 | g.102912712T>C | CA242468828 | PAH | c.168+79A>G (n.168+79A>G) c.153+79A>G (n.153+79A>G) n.255+79A>G n.90+79A>G n.264+79A>G c.152+79A>G n.257+79A>G n.136+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912712T= | CA2059473116 | PAH | c.168+79A= (n.168+79A=) c.153+79A= (n.153+79A=) n.255+79A= n.90+79A= n.264+79A= c.152+79A= n.257+79A= n.136+79A= | |
| 12 | g.102912715del | CA2575267162 | PAH | c.168+79del (n.168+79del) c.153+79del (n.153+79del) n.255+79del n.90+79del n.264+79del c.152+79del n.257+79del n.136+79del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912713_102912723dup | CA951258361 | PAH | c.168+69_168+79dup (n.168+69_168+79dup) c.153+69_153+79dup (n.153+69_153+79dup) n.255+69_255+79dup n.90+69_90+79dup n.264+69_264+79dup c.152+69_152+79dup n.257+69_257+79dup n.136+69_136+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912716C>A | CA2620507513 | PAH | c.168+75G>T (n.168+75G>T) c.153+75G>T (n.153+75G>T) n.255+75G>T n.90+75G>T n.264+75G>T c.152+75G>T n.257+75G>T n.136+75G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912716C>T | CA2620507514 | PAH | c.168+75G>A (n.168+75G>A) c.153+75G>A (n.153+75G>A) n.255+75G>A n.90+75G>A n.264+75G>A c.152+75G>A n.257+75G>A n.136+75G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912717del | CA2620507515 | PAH | c.168+74del (n.168+74del) c.153+74del (n.153+74del) n.255+74del n.90+74del n.264+74del c.152+74del n.257+74del n.136+74del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912717A>T | CA2575267163 | PAH | c.168+74T>A (n.168+74T>A) c.153+74T>A (n.153+74T>A) n.255+74T>A n.90+74T>A n.264+74T>A c.152+74T>A n.257+74T>A n.136+74T>A | |
| 12 | g.102912718T>C | CA607148585 | PAH | c.168+73A>G (n.168+73A>G) c.153+73A>G (n.153+73A>G) n.255+73A>G n.90+73A>G n.264+73A>G c.152+73A>G n.257+73A>G n.136+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912718T= | CA2059473118 | PAH | c.168+73A= (n.168+73A=) c.153+73A= (n.153+73A=) n.255+73A= n.90+73A= n.264+73A= c.152+73A= n.257+73A= n.136+73A= | |
| 12 | g.102912718_102912719insAGTTAGA | CA2620507518 | PAH | c.168+72_168+73insTCTAACT (n.168+72_168+73insTCTAACT) c.153+72_153+73insTCTAACT (n.153+72_153+73insTCTAACT) n.255+72_255+73insTCTAACT n.90+72_90+73insTCTAACT n.264+72_264+73insTCTAACT c.152+72_152+73insTCTAACT n.257+72_257+73insTCTAACT n.136+72_136+73insTCTAACT | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912719T>C | CA682816342 | PAH | c.168+72A>G (n.168+72A>G) c.153+72A>G (n.153+72A>G) n.255+72A>G n.90+72A>G n.264+72A>G c.152+72A>G n.257+72A>G n.136+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912719T= | CA2059473119 | PAH | c.168+72A= (n.168+72A=) c.153+72A= (n.153+72A=) n.255+72A= n.90+72A= n.264+72A= c.152+72A= n.257+72A= n.136+72A= | |
| 12 | g.102912720G= | CA2059473123 | PAH | c.168+71C= (n.168+71C=) c.153+71C= (n.153+71C=) n.255+71C= n.90+71C= n.264+71C= c.152+71C= n.257+71C= n.136+71C= | |
| 12 | g.102912720G>T | CA242468833 | PAH | c.168+71C>A (n.168+71C>A) c.153+71C>A (n.153+71C>A) n.255+71C>A n.90+71C>A n.264+71C>A c.152+71C>A n.257+71C>A n.136+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912721C>A | CA2575267164 | PAH | c.168+70G>T (n.168+70G>T) c.153+70G>T (n.153+70G>T) n.255+70G>T n.90+70G>T n.264+70G>T c.152+70G>T n.257+70G>T n.136+70G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912721C= | CA2059473126 | PAH | c.168+70G= (n.168+70G=) c.153+70G= (n.153+70G=) n.255+70G= n.90+70G= n.264+70G= c.152+70G= n.257+70G= n.136+70G= | |
| 12 | g.102912721C>T | CA242468840 | PAH | c.168+70G>A (n.168+70G>A) c.153+70G>A (n.153+70G>A) n.255+70G>A n.90+70G>A n.264+70G>A c.152+70G>A n.257+70G>A n.136+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912722A>G | CA2575267165 | PAH | c.168+69T>C (n.168+69T>C) c.153+69T>C (n.153+69T>C) n.255+69T>C n.90+69T>C n.264+69T>C c.152+69T>C n.257+69T>C n.136+69T>C | |
| 12 | g.102912722A>T | CA2797243621 | PAH | c.168+69T>A (n.168+69T>A) c.153+69T>A (n.153+69T>A) n.255+69T>A n.90+69T>A n.264+69T>A c.152+69T>A n.257+69T>A n.136+69T>A | |
| 12 | g.102912723_102912726del | CA2601918647 | PAH | c.168+66_168+69del (n.168+66_168+69del) c.153+66_153+69del (n.153+66_153+69del) n.255+66_255+69del n.90+66_90+69del n.264+66_264+69del c.152+66_152+69del n.257+66_257+69del n.136+66_136+69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912723T>A | CA2059473130 | PAH | c.168+68A>T (n.168+68A>T) c.153+68A>T (n.153+68A>T) n.255+68A>T n.90+68A>T n.264+68A>T c.152+68A>T n.257+68A>T n.136+68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912723T= | CA2059473129 | PAH | c.168+68A= (n.168+68A=) c.153+68A= (n.153+68A=) n.255+68A= n.90+68A= n.264+68A= c.152+68A= n.257+68A= n.136+68A= | |
| 12 | g.102912723_102912729del | CA2620507528 | PAH | c.168+62_168+68del (n.168+62_168+68del) c.153+62_153+68del (n.153+62_153+68del) n.255+62_255+68del n.90+62_90+68del n.264+62_264+68del c.152+62_152+68del n.257+62_257+68del n.136+62_136+68del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912724C>A | CA2620507530 | PAH | c.168+67G>T (n.168+67G>T) c.153+67G>T (n.153+67G>T) n.255+67G>T n.90+67G>T n.264+67G>T c.152+67G>T n.257+67G>T n.136+67G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912724C>T | CA2620507531 | PAH | c.168+67G>A (n.168+67G>A) c.153+67G>A (n.153+67G>A) n.255+67G>A n.90+67G>A n.264+67G>A c.152+67G>A n.257+67G>A n.136+67G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912725T>C | CA2059473134 | PAH | c.168+66A>G (n.168+66A>G) c.153+66A>G (n.153+66A>G) n.255+66A>G n.90+66A>G n.264+66A>G c.152+66A>G n.257+66A>G n.136+66A>G | dbSNP |
| 12 | g.102912725T= | CA2059473132 | PAH | c.168+66A= (n.168+66A=) c.153+66A= (n.153+66A=) n.255+66A= n.90+66A= n.264+66A= c.152+66A= n.257+66A= n.136+66A= | |
| 12 | g.102912729T>C | CA2620507533 | PAH | c.168+62A>G (n.168+62A>G) c.153+62A>G (n.153+62A>G) n.255+62A>G n.90+62A>G n.264+62A>G c.152+62A>G n.257+62A>G n.136+62A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912730A>T | CA2620507534 | PAH | c.168+61T>A (n.168+61T>A) c.153+61T>A (n.153+61T>A) n.255+61T>A n.90+61T>A n.264+61T>A c.152+61T>A n.257+61T>A n.136+61T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912730_102912731insT | CA2620507535 | PAH | c.168+60_168+61insA (n.168+60_168+61insA) c.153+60_153+61insA (n.153+60_153+61insA) n.255+60_255+61insA n.90+60_90+61insA n.264+60_264+61insA c.152+60_152+61insA n.257+60_257+61insA n.136+60_136+61insA | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912731G>T | CA2620507536 | PAH | c.168+60C>A (n.168+60C>A) c.153+60C>A (n.153+60C>A) n.255+60C>A n.90+60C>A n.264+60C>A c.152+60C>A n.257+60C>A n.136+60C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912732A>C | CA2620507537 | PAH | c.168+59T>G (n.168+59T>G) c.153+59T>G (n.153+59T>G) n.255+59T>G n.90+59T>G n.264+59T>G c.152+59T>G n.257+59T>G n.136+59T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912734A>G | CA2620507538 | PAH | c.168+57T>C (n.168+57T>C) c.153+57T>C (n.153+57T>C) n.255+57T>C n.90+57T>C n.264+57T>C c.152+57T>C n.257+57T>C n.136+57T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912735A>G | CA2620507539 | PAH | c.168+56T>C (n.168+56T>C) c.153+56T>C (n.153+56T>C) n.255+56T>C n.90+56T>C n.264+56T>C c.152+56T>C n.257+56T>C n.136+56T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912736G= | CA2059473136 | PAH | c.168+55C= (n.168+55C=) c.153+55C= (n.153+55C=) n.255+55C= n.90+55C= n.264+55C= c.152+55C= n.257+55C= n.136+55C= | |
| 12 | g.102912736G>T | CA2059473137 | PAH | c.168+55C>A (n.168+55C>A) c.153+55C>A (n.153+55C>A) n.255+55C>A n.90+55C>A n.264+55C>A c.152+55C>A n.257+55C>A n.136+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912737A>G | CA2620507540 | PAH | c.168+54T>C (n.168+54T>C) c.153+54T>C (n.153+54T>C) n.255+54T>C n.90+54T>C n.264+54T>C c.152+54T>C n.257+54T>C n.136+54T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912738A>G | CA2620507541 | PAH | c.168+53T>C (n.168+53T>C) c.153+53T>C (n.153+53T>C) n.255+53T>C n.90+53T>C n.264+53T>C c.152+53T>C n.257+53T>C n.136+53T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912739C>A | CA2620507543 | PAH | c.168+52G>T (n.168+52G>T) c.153+52G>T (n.153+52G>T) n.255+52G>T n.90+52G>T n.264+52G>T c.152+52G>T n.257+52G>T n.136+52G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912739C= | CA2059473138 | PAH | c.168+52G= (n.168+52G=) c.153+52G= (n.153+52G=) n.255+52G= n.90+52G= n.264+52G= c.152+52G= n.257+52G= n.136+52G= | |
| 12 | g.102912739C>G | CA2059473140 | PAH | c.168+52G>C (n.168+52G>C) c.153+52G>C (n.153+52G>C) n.255+52G>C n.90+52G>C n.264+52G>C c.152+52G>C n.257+52G>C n.136+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912740A= | CA2059473143 | PAH | c.168+51T= (n.168+51T=) c.153+51T= (n.153+51T=) n.255+51T= n.90+51T= n.264+51T= c.152+51T= n.257+51T= n.136+51T= | |
| 12 | g.102912740A>C | CA2575267166 | PAH | c.168+51T>G (n.168+51T>G) c.153+51T>G (n.153+51T>G) n.255+51T>G n.90+51T>G n.264+51T>G c.152+51T>G n.257+51T>G n.136+51T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912740A>G | CA6749031 | PAH | c.168+51T>C (n.168+51T>C) c.153+51T>C (n.153+51T>C) n.255+51T>C n.90+51T>C n.264+51T>C c.152+51T>C n.257+51T>C n.136+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912741T>A | CA2620507547 | PAH | c.168+50A>T (n.168+50A>T) c.153+50A>T (n.153+50A>T) n.255+50A>T n.90+50A>T n.264+50A>T c.152+50A>T n.257+50A>T n.136+50A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912741T>C | CA951258368 | PAH | c.168+50A>G (n.168+50A>G) c.153+50A>G (n.153+50A>G) n.255+50A>G n.90+50A>G n.264+50A>G c.152+50A>G n.257+50A>G n.136+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912741T= | CA2059473146 | PAH | c.168+50A= (n.168+50A=) c.153+50A= (n.153+50A=) n.255+50A= n.90+50A= n.264+50A= c.152+50A= n.257+50A= n.136+50A= | |
| 12 | g.102912742G>A | CA951258404 | PAH | c.168+49C>T (n.168+49C>T) c.153+49C>T (n.153+49C>T) n.255+49C>T n.90+49C>T n.264+49C>T c.152+49C>T n.257+49C>T n.136+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912742G= | CA2059473148 | PAH | c.168+49C= (n.168+49C=) c.153+49C= (n.153+49C=) n.255+49C= n.90+49C= n.264+49C= c.152+49C= n.257+49C= n.136+49C= | |
| 12 | g.102912742G>T | CA2620507552 | PAH | c.168+49C>A (n.168+49C>A) c.153+49C>A (n.153+49C>A) n.255+49C>A n.90+49C>A n.264+49C>A c.152+49C>A n.257+49C>A n.136+49C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912743dup | CA2620507549 | PAH | c.168+49dup (n.168+49dup) c.153+49dup (n.153+49dup) n.255+49dup n.90+49dup n.264+49dup c.152+49dup n.257+49dup n.136+49dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912744A= | CA2059473149 | PAH | c.168+47T= (n.168+47T=) c.153+47T= (n.153+47T=) n.255+47T= n.90+47T= n.264+47T= c.152+47T= n.257+47T= n.136+47T= | |
| 12 | g.102912744A>G | CA2059473151 | PAH | c.168+47T>C (n.168+47T>C) c.153+47T>C (n.153+47T>C) n.255+47T>C n.90+47T>C n.264+47T>C c.152+47T>C n.257+47T>C n.136+47T>C | dbSNP |
| 12 | g.102912745A= | CA2059473152 | PAH | c.168+46T= (n.168+46T=) c.153+46T= (n.153+46T=) n.255+46T= n.90+46T= n.264+46T= c.152+46T= n.257+46T= n.136+46T= | |
| 12 | g.102912745A>C | CA6749032 | PAH | c.168+46T>G (n.168+46T>G) c.153+46T>G (n.153+46T>G) n.255+46T>G n.90+46T>G n.264+46T>G c.152+46T>G n.257+46T>G n.136+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912746G>A | CA2539591612 | PAH | c.168+45C>T (n.168+45C>T) c.153+45C>T (n.153+45C>T) n.255+45C>T n.90+45C>T n.264+45C>T c.152+45C>T n.257+45C>T n.136+45C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912746G= | CA2059473155 | PAH | c.168+45C= (n.168+45C=) c.153+45C= (n.153+45C=) n.255+45C= n.90+45C= n.264+45C= c.152+45C= n.257+45C= n.136+45C= | |
| 12 | g.102912746G>T | CA242468874 | PAH | c.168+45C>A (n.168+45C>A) c.153+45C>A (n.153+45C>A) n.255+45C>A n.90+45C>A n.264+45C>A c.152+45C>A n.257+45C>A n.136+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |