| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912515_102912516insTGTG | CA951258299 | PAH | c.168+277_168+278insCACA (n.168+277_168+278insCACA) c.153+277_153+278insCACA (n.153+277_153+278insCACA) n.255+277_255+278insCACA n.90+277_90+278insCACA n.264+277_264+278insCACA c.152+277_152+278insCACA n.257+277_257+278insCACA n.136+277_136+278insCACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912514_102912519delinsTGATTA | CA2059473017 | PAH | c.168+272_168+277delinsTAATCA (n.168+272_168+277delinsTAATCA) c.153+272_153+277delinsTAATCA (n.153+272_153+277delinsTAATCA) n.255+272_255+277delinsTAATCA n.90+272_90+277delinsTAATCA n.264+272_264+277delinsTAATCA c.152+272_152+277delinsTAATCA n.257+272_257+277delinsTAATCA n.136+272_136+277delinsTAATCA | |
| 12 | g.102912514_102912523delinsTGATTAGGCA | CA2059473016 | PAH | c.168+268_168+277delinsTGCCTAATCA (n.168+268_168+277delinsTGCCTAATCA) c.153+268_153+277delinsTGCCTAATCA (n.153+268_153+277delinsTGCCTAATCA) n.255+268_255+277delinsTGCCTAATCA n.90+268_90+277delinsTGCCTAATCA n.264+268_264+277delinsTGCCTAATCA c.152+268_152+277delinsTGCCTAATCA n.257+268_257+277delinsTGCCTAATCA n.136+268_136+277delinsTGCCTAATCA | |
| 12 | g.102912516_102912520del | CA2059473018 | PAH | c.168+272_168+276del (n.168+272_168+276del) c.153+272_153+276del (n.153+272_153+276del) n.255+272_255+276del n.90+272_90+276del n.264+272_264+276del c.152+272_152+276del n.257+272_257+276del n.136+272_136+276del | dbSNP |
| 12 | g.102912515_102912523del | CA607148579 | PAH | c.168+268_168+276del (n.168+268_168+276del) c.153+268_153+276del (n.153+268_153+276del) n.255+268_255+276del n.90+268_90+276del n.264+268_264+276del c.152+268_152+276del n.257+268_257+276del n.136+268_136+276del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912517T>G | CA607148580 | PAH | c.168+274A>C (n.168+274A>C) c.153+274A>C (n.153+274A>C) n.255+274A>C n.90+274A>C n.264+274A>C c.152+274A>C n.257+274A>C n.136+274A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912517T= | CA2059473019 | PAH | c.168+274A= (n.168+274A=) c.153+274A= (n.153+274A=) n.255+274A= n.90+274A= n.264+274A= c.152+274A= n.257+274A= n.136+274A= | |
| 12 | g.102912520G>A | CA2059473021 | PAH | c.168+271C>T (n.168+271C>T) c.153+271C>T (n.153+271C>T) n.255+271C>T n.90+271C>T n.264+271C>T c.152+271C>T n.257+271C>T n.136+271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912520G= | CA2059473020 | PAH | c.168+271C= (n.168+271C=) c.153+271C= (n.153+271C=) n.255+271C= n.90+271C= n.264+271C= c.152+271C= n.257+271C= n.136+271C= | |
| 12 | g.102912521G>A | CA682816235 | PAH | c.168+270C>T (n.168+270C>T) c.153+270C>T (n.153+270C>T) n.255+270C>T n.90+270C>T n.264+270C>T c.152+270C>T n.257+270C>T n.136+270C>T | dbSNP |
| 12 | g.102912521G= | CA2059473022 | PAH | c.168+270C= (n.168+270C=) c.153+270C= (n.153+270C=) n.255+270C= n.90+270C= n.264+270C= c.152+270C= n.257+270C= n.136+270C= | |
| 12 | g.102912522C= | CA2059473023 | PAH | c.168+269G= (n.168+269G=) c.153+269G= (n.153+269G=) n.255+269G= n.90+269G= n.264+269G= c.152+269G= n.257+269G= n.136+269G= | |
| 12 | g.102912522C>T | CA2059473024 | PAH | c.168+269G>A (n.168+269G>A) c.153+269G>A (n.153+269G>A) n.255+269G>A n.90+269G>A n.264+269G>A c.152+269G>A n.257+269G>A n.136+269G>A | dbSNP |
| 12 | g.102912523A= | CA2059473025 | PAH | c.168+268T= (n.168+268T=) c.153+268T= (n.153+268T=) n.255+268T= n.90+268T= n.264+268T= c.152+268T= n.257+268T= n.136+268T= | |
| 12 | g.102912524T>A | CA242468763 | PAH | c.168+267A>T (n.168+267A>T) c.153+267A>T (n.153+267A>T) n.255+267A>T n.90+267A>T n.264+267A>T c.152+267A>T n.257+267A>T n.136+267A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912524T= | CA2059473027 | PAH | c.168+267A= (n.168+267A=) c.153+267A= (n.153+267A=) n.255+267A= n.90+267A= n.264+267A= c.152+267A= n.257+267A= n.136+267A= | |
| 12 | g.102912527dup | CA2059473026 | PAH | c.168+267dup (n.168+267dup) c.153+267dup (n.153+267dup) n.255+267dup n.90+267dup n.264+267dup c.152+267dup n.257+267dup n.136+267dup | dbSNP |
| 12 | g.102912529C>A | CA242468783 | PAH | c.168+262G>T (n.168+262G>T) c.153+262G>T (n.153+262G>T) n.255+262G>T n.90+262G>T n.264+262G>T c.152+262G>T n.257+262G>T n.136+262G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912529C= | CA2059473028 | PAH | c.168+262G= (n.168+262G=) c.153+262G= (n.153+262G=) n.255+262G= n.90+262G= n.264+262G= c.152+262G= n.257+262G= n.136+262G= | |
| 12 | g.102912532_102912534delinsAAC | CA2059473029 | PAH | c.168+257_168+259delinsGTT (n.168+257_168+259delinsGTT) c.153+257_153+259delinsGTT (n.153+257_153+259delinsGTT) n.255+257_255+259delinsGTT n.90+257_90+259delinsGTT n.264+257_264+259delinsGTT c.152+257_152+259delinsGTT n.257+257_257+259delinsGTT n.136+257_136+259delinsGTT | |
| 12 | g.102912533A= | CA2059473030 | PAH | c.168+258T= (n.168+258T=) c.153+258T= (n.153+258T=) n.255+258T= n.90+258T= n.264+258T= c.152+258T= n.257+258T= n.136+258T= | |
| 12 | g.102912533A>G | CA951258312 | PAH | c.168+258T>C (n.168+258T>C) c.153+258T>C (n.153+258T>C) n.255+258T>C n.90+258T>C n.264+258T>C c.152+258T>C n.257+258T>C n.136+258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912536_102912537del | CA682816248 | PAH | c.168+257_168+258del (n.168+257_168+258del) c.153+257_153+258del (n.153+257_153+258del) n.255+257_255+258del n.90+257_90+258del n.264+257_264+258del c.152+257_152+258del n.257+257_257+258del n.136+257_136+258del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912537A= | CA2059473031 | PAH | c.168+254T= (n.168+254T=) c.153+254T= (n.153+254T=) n.255+254T= n.90+254T= n.264+254T= c.152+254T= n.257+254T= n.136+254T= | |
| 12 | g.102912537A>T | CA242468794 | PAH | c.168+254T>A (n.168+254T>A) c.153+254T>A (n.153+254T>A) n.255+254T>A n.90+254T>A n.264+254T>A c.152+254T>A n.257+254T>A n.136+254T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912539T>G | CA913769924 | PAH | c.168+252A>C (n.168+252A>C) c.153+252A>C (n.153+252A>C) n.255+252A>C n.90+252A>C n.264+252A>C c.152+252A>C n.257+252A>C n.136+252A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912539T= | CA2059473032 | PAH | c.168+252A= (n.168+252A=) c.153+252A= (n.153+252A=) n.255+252A= n.90+252A= n.264+252A= c.152+252A= n.257+252A= n.136+252A= | |
| 12 | g.102912544C>A | CA242468799 | PAH | c.168+247G>T (n.168+247G>T) c.153+247G>T (n.153+247G>T) n.255+247G>T n.90+247G>T n.264+247G>T c.152+247G>T n.257+247G>T n.136+247G>T | dbSNP |
| 12 | g.102912544C= | CA2059473033 | PAH | c.168+247G= (n.168+247G=) c.153+247G= (n.153+247G=) n.255+247G= n.90+247G= n.264+247G= c.152+247G= n.257+247G= n.136+247G= | |
| 12 | g.102912545A= | CA2059473034 | PAH | c.168+246T= (n.168+246T=) c.153+246T= (n.153+246T=) n.255+246T= n.90+246T= n.264+246T= c.152+246T= n.257+246T= n.136+246T= | |
| 12 | g.102912545A>C | CA607148581 | PAH | c.168+246T>G (n.168+246T>G) c.153+246T>G (n.153+246T>G) n.255+246T>G n.90+246T>G n.264+246T>G c.152+246T>G n.257+246T>G n.136+246T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912545A>G | CA682816267 | PAH | c.168+246T>C (n.168+246T>C) c.153+246T>C (n.153+246T>C) n.255+246T>C n.90+246T>C n.264+246T>C c.152+246T>C n.257+246T>C n.136+246T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912552_102912553delinsAG | CA2059473035 | PAH | c.168+238_168+239delinsCT (n.168+238_168+239delinsCT) c.153+238_153+239delinsCT (n.153+238_153+239delinsCT) n.255+238_255+239delinsCT n.90+238_90+239delinsCT n.264+238_264+239delinsCT c.152+238_152+239delinsCT n.257+238_257+239delinsCT n.136+238_136+239delinsCT | |
| 12 | g.102912553del | CA682816268 | PAH | c.168+238del (n.168+238del) c.153+238del (n.153+238del) n.255+238del n.90+238del n.264+238del c.152+238del n.257+238del n.136+238del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912553G>C | CA682816270 | PAH | c.168+238C>G (n.168+238C>G) c.153+238C>G (n.153+238C>G) n.255+238C>G n.90+238C>G n.264+238C>G c.152+238C>G n.257+238C>G n.136+238C>G | dbSNP |
| 12 | g.102912553G= | CA2059473036 | PAH | c.168+238C= (n.168+238C=) c.153+238C= (n.153+238C=) n.255+238C= n.90+238C= n.264+238C= c.152+238C= n.257+238C= n.136+238C= | |
| 12 | g.102912553G>T | CA2059473037 | PAH | c.168+238C>A (n.168+238C>A) c.153+238C>A (n.153+238C>A) n.255+238C>A n.90+238C>A n.264+238C>A c.152+238C>A n.257+238C>A n.136+238C>A | dbSNP |
| 12 | g.102912555_102912556delinsTC | CA2059473038 | PAH | c.168+235_168+236delinsGA (n.168+235_168+236delinsGA) c.153+235_153+236delinsGA (n.153+235_153+236delinsGA) n.255+235_255+236delinsGA n.90+235_90+236delinsGA n.264+235_264+236delinsGA c.152+235_152+236delinsGA n.257+235_257+236delinsGA n.136+235_136+236delinsGA | |
| 12 | g.102912557del | CA682816285 | PAH | c.168+235del (n.168+235del) c.153+235del (n.153+235del) n.255+235del n.90+235del n.264+235del c.152+235del n.257+235del n.136+235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912567T>C | CA242468803 | PAH | c.168+224A>G (n.168+224A>G) c.153+224A>G (n.153+224A>G) n.255+224A>G n.90+224A>G n.264+224A>G c.152+224A>G n.257+224A>G n.136+224A>G | dbSNP |
| 12 | g.102912567T= | CA2059473042 | PAH | c.168+224A= (n.168+224A=) c.153+224A= (n.153+224A=) n.255+224A= n.90+224A= n.264+224A= c.152+224A= n.257+224A= n.136+224A= | |
| 12 | g.102912568G>A | CA682816289 | PAH | c.168+223C>T (n.168+223C>T) c.153+223C>T (n.153+223C>T) n.255+223C>T n.90+223C>T n.264+223C>T c.152+223C>T n.257+223C>T n.136+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912568G= | CA2059473046 | PAH | c.168+223C= (n.168+223C=) c.153+223C= (n.153+223C=) n.255+223C= n.90+223C= n.264+223C= c.152+223C= n.257+223C= n.136+223C= | |
| 12 | g.102912570C>A | CA2059473051 | PAH | c.168+221G>T (n.168+221G>T) c.153+221G>T (n.153+221G>T) n.255+221G>T n.90+221G>T n.264+221G>T c.152+221G>T n.257+221G>T n.136+221G>T | dbSNP |
| 12 | g.102912570C= | CA2059473050 | PAH | c.168+221G= (n.168+221G=) c.153+221G= (n.153+221G=) n.255+221G= n.90+221G= n.264+221G= c.152+221G= n.257+221G= n.136+221G= | |
| 12 | g.102912575C= | CA2059473052 | PAH | c.168+216G= (n.168+216G=) c.153+216G= (n.153+216G=) n.255+216G= n.90+216G= n.264+216G= c.152+216G= n.257+216G= n.136+216G= | |
| 12 | g.102912575C>G | CA2059473053 | PAH | c.168+216G>C (n.168+216G>C) c.153+216G>C (n.153+216G>C) n.255+216G>C n.90+216G>C n.264+216G>C c.152+216G>C n.257+216G>C n.136+216G>C | dbSNP |
| 12 | g.102912579T>A | CA2797243601 | PAH | c.168+212A>T (n.168+212A>T) c.153+212A>T (n.153+212A>T) n.255+212A>T n.90+212A>T n.264+212A>T c.152+212A>T n.257+212A>T n.136+212A>T | |
| 12 | g.102912581T>G | CA2059473055 | PAH | c.168+210A>C (n.168+210A>C) c.153+210A>C (n.153+210A>C) n.255+210A>C n.90+210A>C n.264+210A>C c.152+210A>C n.257+210A>C n.136+210A>C | dbSNP |
| 12 | g.102912581T= | CA2059473056 | PAH | c.168+210A= (n.168+210A=) c.153+210A= (n.153+210A=) n.255+210A= n.90+210A= n.264+210A= c.152+210A= n.257+210A= n.136+210A= | |
| 12 | g.102912582T>C | CA2059473058 | PAH | c.168+209A>G (n.168+209A>G) c.153+209A>G (n.153+209A>G) n.255+209A>G n.90+209A>G n.264+209A>G c.152+209A>G n.257+209A>G n.136+209A>G | dbSNP |
| 12 | g.102912582T= | CA2059473057 | PAH | c.168+209A= (n.168+209A=) c.153+209A= (n.153+209A=) n.255+209A= n.90+209A= n.264+209A= c.152+209A= n.257+209A= n.136+209A= | |
| 12 | g.102912585C= | CA2059473060 | PAH | c.168+206G= (n.168+206G=) c.153+206G= (n.153+206G=) n.255+206G= n.90+206G= n.264+206G= c.152+206G= n.257+206G= n.136+206G= | |
| 12 | g.102912585C>T | CA2059473061 | PAH | c.168+206G>A (n.168+206G>A) c.153+206G>A (n.153+206G>A) n.255+206G>A n.90+206G>A n.264+206G>A c.152+206G>A n.257+206G>A n.136+206G>A | dbSNP |
| 12 | g.102912586A= | CA2059473063 | PAH | c.168+205T= (n.168+205T=) c.153+205T= (n.153+205T=) n.255+205T= n.90+205T= n.264+205T= c.152+205T= n.257+205T= n.136+205T= | |
| 12 | g.102912586A>T | CA2059473065 | PAH | c.168+205T>A (n.168+205T>A) c.153+205T>A (n.153+205T>A) n.255+205T>A n.90+205T>A n.264+205T>A c.152+205T>A n.257+205T>A n.136+205T>A | dbSNP |
| 12 | g.102912589A= | CA2059473066 | PAH | c.168+202T= (n.168+202T=) c.153+202T= (n.153+202T=) n.255+202T= n.90+202T= n.264+202T= c.152+202T= n.257+202T= n.136+202T= | |
| 12 | g.102912589A>C | CA607148582 | PAH | c.168+202T>G (n.168+202T>G) c.153+202T>G (n.153+202T>G) n.255+202T>G n.90+202T>G n.264+202T>G c.152+202T>G n.257+202T>G n.136+202T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912590C>A | CA242468811 | PAH | c.168+201G>T (n.168+201G>T) c.153+201G>T (n.153+201G>T) n.255+201G>T n.90+201G>T n.264+201G>T c.152+201G>T n.257+201G>T n.136+201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912590C= | CA2059473069 | PAH | c.168+201G= (n.168+201G=) c.153+201G= (n.153+201G=) n.255+201G= n.90+201G= n.264+201G= c.152+201G= n.257+201G= n.136+201G= | |
| 12 | g.102912590C>T | CA682816295 | PAH | c.168+201G>A (n.168+201G>A) c.153+201G>A (n.153+201G>A) n.255+201G>A n.90+201G>A n.264+201G>A c.152+201G>A n.257+201G>A n.136+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912594A= | CA2059473072 | PAH | c.168+197T= (n.168+197T=) c.153+197T= (n.153+197T=) n.255+197T= n.90+197T= n.264+197T= c.152+197T= n.257+197T= n.136+197T= | |
| 12 | g.102912594A>G | CA242468813 | PAH | c.168+197T>C (n.168+197T>C) c.153+197T>C (n.153+197T>C) n.255+197T>C n.90+197T>C n.264+197T>C c.152+197T>C n.257+197T>C n.136+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912601A= | CA2059473074 | PAH | c.168+190T= (n.168+190T=) c.153+190T= (n.153+190T=) n.255+190T= n.90+190T= n.264+190T= c.152+190T= n.257+190T= n.136+190T= | |
| 12 | g.102912601A>T | CA607148583 | PAH | c.168+190T>A (n.168+190T>A) c.153+190T>A (n.153+190T>A) n.255+190T>A n.90+190T>A n.264+190T>A c.152+190T>A n.257+190T>A n.136+190T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912611_102912612insATGCTTTA | CA2559263652 | PAH | c.168+179_168+180insTAAAGCAT (n.168+179_168+180insTAAAGCAT) c.153+179_153+180insTAAAGCAT (n.153+179_153+180insTAAAGCAT) n.255+179_255+180insTAAAGCAT n.90+179_90+180insTAAAGCAT n.264+179_264+180insTAAAGCAT c.152+179_152+180insTAAAGCAT n.257+179_257+180insTAAAGCAT n.136+179_136+180insTAAAGCAT | |
| 12 | g.102912613A= | CA2059473077 | PAH | c.168+178T= (n.168+178T=) c.153+178T= (n.153+178T=) n.255+178T= n.90+178T= n.264+178T= c.152+178T= n.257+178T= n.136+178T= | |
| 12 | g.102912613A>G | CA2059473078 | PAH | c.168+178T>C (n.168+178T>C) c.153+178T>C (n.153+178T>C) n.255+178T>C n.90+178T>C n.264+178T>C c.152+178T>C n.257+178T>C n.136+178T>C | dbSNP |
| 12 | g.102912615G>C | CA951258331 | PAH | c.168+176C>G (n.168+176C>G) c.153+176C>G (n.153+176C>G) n.255+176C>G n.90+176C>G n.264+176C>G c.152+176C>G n.257+176C>G n.136+176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912615G= | CA2059473079 | PAH | c.168+176C= (n.168+176C=) c.153+176C= (n.153+176C=) n.255+176C= n.90+176C= n.264+176C= c.152+176C= n.257+176C= n.136+176C= |