Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.102901753delCA659058133AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1053del (n.*1053del)
c.*2188del (n.*2188del)
c.*488del (n.*488del)
n.2586del
c.447-1242del (n.447-1242del)
n.169-1242del
n.345-1242del
dbSNP
10g.102901753T>ACA2789289183AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.2586T>A
c.447-1243A>T (n.447-1243A>T)
n.169-1243A>T
n.345-1243A>T
10g.102901753T>CCA2610731521AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.2586T>C
c.447-1243A>G (n.447-1243A>G)
n.169-1243A>G
n.345-1243A>G
gnomAD v4
10g.102901757C>ACA2610731522AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*2192C>A (n.*2192C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.2590C>A
c.447-1247G>T (n.447-1247G>T)
n.169-1247G>T
n.345-1247G>T
gnomAD v4
10g.102901759A>GCA2610731523AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.2592A>G
c.447-1249T>C (n.447-1249T>C)
n.169-1249T>C
n.345-1249T>C
gnomAD v4
10g.102901760A>GCA2610731524AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.2593A>G
c.447-1250T>C (n.447-1250T>C)
n.169-1250T>C
n.345-1250T>C
gnomAD v4
10g.102901761G>CCA212293655AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.2594G>C
c.447-1251C>G (n.447-1251C>G)
n.169-1251C>G
n.345-1251C>G
dbSNP
10g.102901761G=CA1932887816AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1061G= (n.*1061G=)
c.*2196G= (n.*2196G=)
c.*496G= (n.*496G=)
n.2594G=
c.447-1251C= (n.447-1251C=)
n.169-1251C=
n.345-1251C=
10g.102901761G>TCA2610731525AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.2594G>T
c.447-1251C>A (n.447-1251C>A)
n.169-1251C>A
n.345-1251C>A
gnomAD v4
10g.102901762C>ACA2610731526AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*2197C>A (n.*2197C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.2595C>A
c.447-1252G>T (n.447-1252G>T)
n.169-1252G>T
n.345-1252G>T
gnomAD v4
10g.102901762C=CA1932887818AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1062C= (n.*1062C=)
c.*2197C= (n.*2197C=)
c.*497C= (n.*497C=)
n.2595C=
c.447-1252G= (n.447-1252G=)
n.169-1252G=
n.345-1252G=
10g.102901762C>TCA1932887817AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.2595C>T
c.447-1252G>A (n.447-1252G>A)
n.169-1252G>A
n.345-1252G>A
dbSNP
10g.102901763T>CCA212293661AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.2596T>C
c.447-1253A>G (n.447-1253A>G)
n.169-1253A>G
n.345-1253A>G
dbSNP
10g.102901763T=CA1932887819AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1063T= (n.*1063T=)
c.*2198T= (n.*2198T=)
c.*498T= (n.*498T=)
n.2596T=
c.447-1253A= (n.447-1253A=)
n.169-1253A=
n.345-1253A=
10g.102901764C>ACA2610731527AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.2597C>A
c.447-1254G>T (n.447-1254G>T)
n.169-1254G>T
n.345-1254G>T
gnomAD v4
10g.102901764C=CA1932887820AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1064C= (n.*1064C=)
c.*2199C= (n.*2199C=)
c.*499C= (n.*499C=)
n.2597C=
c.447-1254G= (n.447-1254G=)
n.169-1254G=
n.345-1254G=
10g.102901764C>TCA212293663AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.2597C>T
c.447-1254G>A (n.447-1254G>A)
n.169-1254G>A
n.345-1254G>A
dbSNP
10g.102901765C=CA1932887821AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1065C= (n.*1065C=)
c.*2200C= (n.*2200C=)
c.*500C= (n.*500C=)
n.2598C=
c.447-1255G= (n.447-1255G=)
n.169-1255G=
n.345-1255G=
10g.102901765C>TCA212293666AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.2598C>T
c.447-1255G>A (n.447-1255G>A)
n.169-1255G>A
n.345-1255G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901768C>ACA2610731528AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.2601C>A
c.447-1258G>T (n.447-1258G>T)
n.169-1258G>T
n.345-1258G>T
gnomAD v4
10g.102901768C>TCA2499390463AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.2601C>T
c.447-1258G>A (n.447-1258G>A)
n.169-1258G>A
n.345-1258G>A
gnomAD v4
10g.102901770G>ACA2610731529AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.2603G>A
c.447-1260C>T (n.447-1260C>T)
n.169-1260C>T
n.345-1260C>T
gnomAD v4
10g.102901770G=CA1932887822AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1070G= (n.*1070G=)
c.*2205G= (n.*2205G=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.2603G=
c.447-1260C= (n.447-1260C=)
n.169-1260C=
n.345-1260C=
10g.102901770G>TCA659058137AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*2205G>T (n.*2205G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.2603G>T
c.447-1260C>A (n.447-1260C>A)
n.169-1260C>A
n.345-1260C>A
dbSNP
10g.102901773A=CA1932887823AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1073A= (n.*1073A=)
c.*2208A= (n.*2208A=)
c.*508A= (n.*508A=)
n.2606A=
c.447-1263T= (n.447-1263T=)
n.169-1263T=
n.345-1263T=
10g.102901773A>TCA212293675AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.*2208A>T (n.*2208A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.2606A>T
c.447-1263T>A (n.447-1263T>A)
n.169-1263T>A
n.345-1263T>A
dbSNP
10g.102901775C=CA1932887824AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1075C= (n.*1075C=)
c.*2210C= (n.*2210C=)
c.*510C= (n.*510C=)
n.2608C=
c.447-1265G= (n.447-1265G=)
n.169-1265G=
n.345-1265G=
10g.102901775C>GCA1932887825AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*2210C>G (n.*2210C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.2608C>G
c.447-1265G>C (n.447-1265G>C)
n.169-1265G>C
n.345-1265G>C
dbSNP
10g.102901775C>TCA212293679AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.2608C>T
c.447-1265G>A (n.447-1265G>A)
n.169-1265G>A
n.345-1265G>A
dbSNP
10g.102901776A=CA1932887826AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1076A= (n.*1076A=)
c.*2211A= (n.*2211A=)
c.*511A= (n.*511A=)
n.2609A=
c.447-1266T= (n.447-1266T=)
n.169-1266T=
n.345-1266T=
10g.102901776A>CCA2589042517AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.*2211A>C (n.*2211A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.2609A>C
c.447-1266T>G (n.447-1266T>G)
n.169-1266T>G
n.345-1266T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901776A>GCA659058142AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*2211A>G (n.*2211A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.2609A>G
c.447-1266T>C (n.447-1266T>C)
n.169-1266T>C
n.345-1266T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901780T>CCA2610731530AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.2613T>C
c.447-1270A>G (n.447-1270A>G)
n.169-1270A>G
n.345-1270A>G
gnomAD v4
10g.102901781A=CA1932887827AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1081A= (n.*1081A=)
c.*2216A= (n.*2216A=)
c.*516A= (n.*516A=)
n.2614A=
c.447-1271T= (n.447-1271T=)
n.169-1271T=
n.345-1271T=
10g.102901781A>GCA659058143AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*2216A>G (n.*2216A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.2614A>G
c.447-1271T>C (n.447-1271T>C)
n.169-1271T>C
n.345-1271T>C
dbSNP
10g.102901784C>ACA2517095994AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*2219C>A (n.*2219C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.2617C>A
c.447-1274G>T (n.447-1274G>T)
n.169-1274G>T
n.345-1274G>T
10g.102901784C=CA1932887828AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1084C= (n.*1084C=)
c.*2219C= (n.*2219C=)
c.*519C= (n.*519C=)
n.2617C=
c.447-1274G= (n.447-1274G=)
n.169-1274G=
n.345-1274G=
10g.102901784C>TCA212293685AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*2219C>T (n.*2219C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.2617C>T
c.447-1274G>A (n.447-1274G>A)
n.169-1274G>A
n.345-1274G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901786T>CCA212293691AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.2619T>C
c.447-1276A>G (n.447-1276A>G)
n.169-1276A>G
n.345-1276A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901786T=CA1932887829AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1086T= (n.*1086T=)
c.*2221T= (n.*2221T=)
c.*521T= (n.*521T=)
n.2619T=
c.447-1276A= (n.447-1276A=)
n.169-1276A=
n.345-1276A=
10g.102901788C>ACA2610731531AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.2621C>A
c.447-1278G>T (n.447-1278G>T)
n.169-1278G>T
n.345-1278G>T
gnomAD v4
10g.102901788C=CA1932887830AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1088C= (n.*1088C=)
c.*2223C= (n.*2223C=)
c.*523C= (n.*523C=)
n.2621C=
c.447-1278G= (n.447-1278G=)
n.169-1278G=
n.345-1278G=
10g.102901788C>TCA2610731532AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.*2223C>T (n.*2223C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.2621C>T
c.447-1278G>A (n.447-1278G>A)
n.169-1278G>A
n.345-1278G>A
gnomAD v4
10g.102901789A>GCA2610731533AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.2622A>G
c.447-1279T>C (n.447-1279T>C)
n.169-1279T>C
n.345-1279T>C
gnomAD v4
10g.102901793dupCA931959484AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1093dup (n.*1093dup)
c.*2228dup (n.*2228dup)
c.*528dup (n.*528dup)
n.2626dup
c.447-1279dup (n.447-1279dup)
n.169-1279dup
n.345-1279dup
dbSNP gnomAD v4
10g.102901793delCA2610731534AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1093del (n.*1093del)
c.*2228del (n.*2228del)
c.*528del (n.*528del)
n.2626del
c.447-1279del (n.447-1279del)
n.169-1279del
n.345-1279del
gnomAD v4
10g.102901791A>GCA2610731535AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.*2226A>G (n.*2226A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.2624A>G
c.447-1281T>C (n.447-1281T>C)
n.169-1281T>C
n.345-1281T>C
gnomAD v4
10g.102901792A>GCA2610731536AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*2227A>G (n.*2227A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.2625A>G
c.447-1282T>C (n.447-1282T>C)
n.169-1282T>C
n.345-1282T>C
gnomAD v4
10g.102901794G>TCA2610731537AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.2627G>T
c.447-1284C>A (n.447-1284C>A)
n.169-1284C>A
n.345-1284C>A
gnomAD v4
10g.102901797T>CCA2610731538AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.2630T>C
c.447-1287A>G (n.447-1287A>G)
n.169-1287A>G
n.345-1287A>G
gnomAD v4
10g.102901797T>GCA931959500AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.2630T>G
c.447-1287A>C (n.447-1287A>C)
n.169-1287A>C
n.345-1287A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901797T=CA1932887831AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1097T= (n.*1097T=)
c.*2232T= (n.*2232T=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.2630T=
c.447-1287A= (n.447-1287A=)
n.169-1287A=
n.345-1287A=
10g.102901799C>ACA2610731539AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*2234C>A (n.*2234C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.2632C>A
c.447-1289G>T (n.447-1289G>T)
n.169-1289G>T
n.345-1289G>T
gnomAD v4
10g.102901799C>TCA2610731540AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.*2234C>T (n.*2234C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.2632C>T
c.447-1289G>A (n.447-1289G>A)
n.169-1289G>A
n.345-1289G>A
gnomAD v4
10g.102901800C=CA1932887832AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1100C= (n.*1100C=)
c.*2235C= (n.*2235C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.2633C=
c.447-1290G= (n.447-1290G=)
n.169-1290G=
n.345-1290G=
10g.102901800C>TCA931959501AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*2235C>T (n.*2235C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.2633C>T
c.447-1290G>A (n.447-1290G>A)
n.169-1290G>A
n.345-1290G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901806A=CA1932887833AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1106A= (n.*1106A=)
c.*2241A= (n.*2241A=)
c.*541A= (n.*541A=)
n.2639A=
c.447-1296T= (n.447-1296T=)
n.169-1296T=
n.345-1296T=
10g.102901806A>GCA1932887834AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.2639A>G
c.447-1296T>C (n.447-1296T>C)
n.169-1296T>C
n.345-1296T>C
dbSNP
10g.102901807delCA2529317370AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1107del (n.*1107del)
c.*2242del (n.*2242del)
c.*542del (n.*542del)
n.2640del
c.447-1297del (n.447-1297del)
n.169-1297del
n.345-1297del
10g.102901807T>CCA212293703AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*2242T>C (n.*2242T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.2640T>C
c.447-1297A>G (n.447-1297A>G)
n.169-1297A>G
n.345-1297A>G
dbSNP
10g.102901807T=CA1932887835AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1107T= (n.*1107T=)
c.*2242T= (n.*2242T=)
c.*542T= (n.*542T=)
n.2640T=
c.447-1297A= (n.447-1297A=)
n.169-1297A=
n.345-1297A=
10g.102901811T>CCA2610731541AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*2246T>C (n.*2246T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.2644T>C
c.447-1301A>G (n.447-1301A>G)
n.169-1301A>G
n.345-1301A>G
gnomAD v4
10g.102901812G>TCA2610731542AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*2247G>T (n.*2247G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.2645G>T
c.447-1302C>A (n.447-1302C>A)
n.169-1302C>A
n.345-1302C>A
gnomAD v4
10g.102901813G>ACA2610731543AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*2248G>A (n.*2248G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.2646G>A
c.447-1303C>T (n.447-1303C>T)
n.169-1303C>T
n.345-1303C>T
gnomAD v4
10g.102901813G>TCA2610731544AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*2248G>T (n.*2248G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.2646G>T
c.447-1303C>A (n.447-1303C>A)
n.169-1303C>A
n.345-1303C>A
gnomAD v4
10g.102901814T>CCA2789289184AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.2647T>C
c.447-1304A>G (n.447-1304A>G)
n.169-1304A>G
n.345-1304A>G
10g.102901815A>GCA2610731545AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.2648A>G
c.447-1305T>C (n.447-1305T>C)
n.169-1305T>C
n.345-1305T>C
gnomAD v4
10g.102901818A=CA1932887836AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1118A= (n.*1118A=)
c.*2253A= (n.*2253A=)
c.*553A= (n.*553A=)
n.2651A=
c.447-1308T= (n.447-1308T=)
n.169-1308T=
n.345-1308T=
10g.102901818A>GCA2610731546AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.*2253A>G (n.*2253A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.2651A>G
c.447-1308T>C (n.447-1308T>C)
n.169-1308T>C
n.345-1308T>C
gnomAD v4
10g.102901818A>TCA595225081AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.*2253A>T (n.*2253A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.2651A>T
c.447-1308T>A (n.447-1308T>A)
n.169-1308T>A
n.345-1308T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901819G>ACA212293709AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.*2254G>A (n.*2254G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.2652G>A
c.447-1309C>T (n.447-1309C>T)
n.169-1309C>T
n.345-1309C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901819G=CA1932887837AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1119G= (n.*1119G=)
c.*2254G= (n.*2254G=)
c.*554G= (n.*554G=)
n.2652G=
c.447-1309C= (n.447-1309C=)
n.169-1309C=
n.345-1309C=
10g.102901820G>TCA2610731547AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.2653G>T
c.447-1310C>A (n.447-1310C>A)
n.169-1310C>A
n.345-1310C>A
gnomAD v4
10g.102901822C=CA1932887838AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1122C= (n.*1122C=)
c.*2257C= (n.*2257C=)
c.*557C= (n.*557C=)
n.2655C=
c.447-1312G= (n.447-1312G=)
n.169-1312G=
n.345-1312G=
10g.102901822C>TCA659058151AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.*2257C>T (n.*2257C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.2655C>T
c.447-1312G>A (n.447-1312G>A)
n.169-1312G>A
n.345-1312G>A
dbSNP
10g.102901823T>CCA2610731548AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.*2258T>C (n.*2258T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.2656T>C
c.447-1313A>G (n.447-1313A>G)
n.169-1313A>G
n.345-1313A>G
gnomAD v4
10g.102901825T>CCA1932887840AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.*2260T>C (n.*2260T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.2658T>C
c.447-1315A>G (n.447-1315A>G)
n.169-1315A>G
n.345-1315A>G
dbSNP
10g.102901825T=CA1932887839AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1125T= (n.*1125T=)
c.*2260T= (n.*2260T=)
c.*560T= (n.*560T=)
n.2658T=
c.447-1315A= (n.447-1315A=)
n.169-1315A=
n.345-1315A=
10g.102901827G>TCA2610731549AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*2262G>T (n.*2262G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.2660G>T
c.447-1317C>A (n.447-1317C>A)
n.169-1317C>A
n.345-1317C>A
gnomAD v4
10g.102901828A>GCA2610731550AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.2661A>G
c.447-1318T>C (n.447-1318T>C)
n.169-1318T>C
n.345-1318T>C
gnomAD v4
10g.102901829G>TCA2789289185AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.*2264G>T (n.*2264G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.2662G>T
c.447-1319C>A (n.447-1319C>A)
n.169-1319C>A
n.345-1319C>A
10g.102901830G>ACA595225082AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*2265G>A (n.*2265G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.2663G>A
c.447-1320C>T (n.447-1320C>T)
n.169-1320C>T
n.345-1320C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901830G=CA1932887841AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1130G= (n.*1130G=)
c.*2265G= (n.*2265G=)
c.*565G= (n.*565G=)
n.2663G=
c.447-1320C= (n.447-1320C=)
n.169-1320C=
n.345-1320C=
10g.102901832A=CA1932887842AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1132A= (n.*1132A=)
c.*2267A= (n.*2267A=)
c.*567A= (n.*567A=)
n.2665A=
c.447-1322T= (n.447-1322T=)
n.169-1322T=
n.345-1322T=
10g.102901832A>CCA1932887843AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.2665A>C
c.447-1322T>G (n.447-1322T>G)
n.169-1322T>G
n.345-1322T>G
dbSNP
10g.102901833G>TCA2610731551AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*2268G>T (n.*2268G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.2666G>T
c.447-1323C>A (n.447-1323C>A)
n.169-1323C>A
n.345-1323C>A
gnomAD v4
10g.102901837T>ACA2610731552AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.*2272T>A (n.*2272T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.2670T>A
c.447-1327A>T (n.447-1327A>T)
n.169-1327A>T
n.345-1327A>T
gnomAD v4
10g.102901842C>ACA1932887845AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*2277C>A (n.*2277C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.2675C>A
c.447-1332G>T (n.447-1332G>T)
n.169-1332G>T
n.345-1332G>T
dbSNP
10g.102901842C=CA1932887844AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1142C= (n.*1142C=)
c.*2277C= (n.*2277C=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.2675C=
c.447-1332G= (n.447-1332G=)
n.169-1332G=
n.345-1332G=
10g.102901842C>TCA931959504AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.2675C>T
c.447-1332G>A (n.447-1332G>A)
n.169-1332G>A
n.345-1332G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901844A=CA1932887846AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1144A= (n.*1144A=)
c.*2279A= (n.*2279A=)
c.*579A= (n.*579A=)
n.2677A=
c.447-1334T= (n.447-1334T=)
n.169-1334T=
n.345-1334T=
10g.102901844A>CCA659058156AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.*2279A>C (n.*2279A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.2677A>C
c.447-1334T>G (n.447-1334T>G)
n.169-1334T>G
n.345-1334T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901844A>TCA2610731553AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.*2279A>T (n.*2279A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.2677A>T
c.447-1334T>A (n.447-1334T>A)
n.169-1334T>A
n.345-1334T>A
gnomAD v4
10g.102901845A>GCA2789289186AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.2678A>G
c.447-1335T>C (n.447-1335T>C)
n.169-1335T>C
n.345-1335T>C
10g.102901846_102901847delinsTGCA1932887847AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1146_*1147delinsTG (n.*1146_*1147delinsTG)
c.*2281_*2282delinsTG (n.*2281_*2282delinsTG)
c.*581_*582delinsTG (n.*581_*582delinsTG)
n.2679_2680delinsTG
c.447-1337_447-1336delinsCA (n.447-1337_447-1336delinsCA)
n.169-1337_169-1336delinsCA
n.345-1337_345-1336delinsCA
10g.102901847delCA659058157AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1147del (n.*1147del)
c.*2282del (n.*2282del)
c.*582del (n.*582del)
n.2680del
c.447-1337del (n.447-1337del)
n.169-1337del
n.345-1337del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901847G=CA1932887850AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1147G= (n.*1147G=)
c.*2282G= (n.*2282G=)
c.*582G= (n.*582G=)
n.2680G=
c.447-1337C= (n.447-1337C=)
n.169-1337C=
n.345-1337C=
10g.102901847G>TCA1932887848AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.*2282G>T (n.*2282G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.2680G>T
c.447-1337C>A (n.447-1337C>A)
n.169-1337C>A
n.345-1337C>A
dbSNP
10g.102901847_102901848delinsGTCA1932887849AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1147_*1148delinsGT (n.*1147_*1148delinsGT)
c.*2282_*2283delinsGT (n.*2282_*2283delinsGT)
c.*582_*583delinsGT (n.*582_*583delinsGT)
n.2680_2681delinsGT
c.447-1338_447-1337delinsAC (n.447-1338_447-1337delinsAC)
n.169-1338_169-1337delinsAC
n.345-1338_345-1337delinsAC
10g.102901854delCA212293711AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1154del (n.*1154del)
c.*2289del (n.*2289del)
c.*589del (n.*589del)
n.2687del
c.447-1338del (n.447-1338del)
n.169-1338del
n.345-1338del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901848_102901855delinsTTTTTTTCCA1932887851AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1148_*1155delinsTTTTTTTC (n.*1148_*1155delinsTTTTTTTC)
c.*2283_*2290delinsTTTTTTTC (n.*2283_*2290delinsTTTTTTTC)
c.*583_*590delinsTTTTTTTC (n.*583_*590delinsTTTTTTTC)
n.2681_2688delinsTTTTTTTC
c.447-1345_447-1338delinsGAAAAAAA (n.447-1345_447-1338delinsGAAAAAAA)
n.169-1345_169-1338delinsGAAAAAAA
n.345-1345_345-1338delinsGAAAAAAA
10g.102901849T>GCA212293716AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.*2284T>G (n.*2284T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.2682T>G
c.447-1339A>C (n.447-1339A>C)
n.169-1339A>C
n.345-1339A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901849T=CA1932887852AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1149T= (n.*1149T=)
c.*2284T= (n.*2284T=)
c.*584T= (n.*584T=)
n.2682T=
c.447-1339A= (n.447-1339A=)
n.169-1339A=
n.345-1339A=
10g.102901862_102901868delCA595225083AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1162_*1168del (n.*1162_*1168del)
c.*2297_*2303del (n.*2297_*2303del)
c.*597_*603del (n.*597_*603del)
n.2695_2701del
c.447-1345_447-1339del (n.447-1345_447-1339del)
n.169-1345_169-1339del
n.345-1345_345-1339del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901851_102901855delinsTTTTCCA1932887853AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1151_*1155delinsTTTTC (n.*1151_*1155delinsTTTTC)
c.*2286_*2290delinsTTTTC (n.*2286_*2290delinsTTTTC)
c.*586_*590delinsTTTTC (n.*586_*590delinsTTTTC)
n.2684_2688delinsTTTTC
c.447-1345_447-1341delinsGAAAA (n.447-1345_447-1341delinsGAAAA)
n.169-1345_169-1341delinsGAAAA
n.345-1345_345-1341delinsGAAAA
10g.102901855_102901859delCA2610731554AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1155_*1159del (n.*1155_*1159del)
c.*2290_*2294del (n.*2290_*2294del)
c.*590_*594del (n.*590_*594del)
n.2688_2692del
c.447-1345_447-1341del (n.447-1345_447-1341del)
n.169-1345_169-1341del
n.345-1345_345-1341del
gnomAD v4
10g.102901852T>ACA2789289187AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.*2287T>A (n.*2287T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.2685T>A
c.447-1342A>T (n.447-1342A>T)
n.169-1342A>T
n.345-1342A>T
10g.102901855_102901858delCA212293726AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1155_*1158del (n.*1155_*1158del)
c.*2290_*2293del (n.*2290_*2293del)
c.*590_*593del (n.*590_*593del)
n.2688_2691del
c.447-1345_447-1342del (n.447-1345_447-1342del)
n.169-1345_169-1342del
n.345-1345_345-1342del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901853T>CCA212293740AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.*2288T>C (n.*2288T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.2686T>C
c.447-1343A>G (n.447-1343A>G)
n.169-1343A>G
n.345-1343A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901853T=CA1932887854AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1153T= (n.*1153T=)
c.*2288T= (n.*2288T=)
c.*588T= (n.*588T=)
n.2686T=
c.447-1343A= (n.447-1343A=)
n.169-1343A=
n.345-1343A=
10g.102901855_102901857delCA2610731555AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1155_*1157del (n.*1155_*1157del)
c.*2290_*2292del (n.*2290_*2292del)
c.*590_*592del (n.*590_*592del)
n.2688_2690del
c.447-1345_447-1343del (n.447-1345_447-1343del)
n.169-1345_169-1343del
n.345-1345_345-1343del
gnomAD v4

Number of alleles fetched