Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.102901728delCA659058114AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1028del (n.*1028del)
c.*2163del (n.*2163del)
c.*463del (n.*463del)
n.2561del
c.447-1215del (n.447-1215del)
n.169-1215del
n.345-1215del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901727T>ACA2580581959AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1027T>A (n.*1027T>A)
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c.*462T>A (n.*462T>A)
n.2560T>A
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n.169-1217A>T
n.345-1217A>T
10g.102901727T>CCA15652799AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.*2162T>C (n.*2162T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.2560T>C
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n.169-1217A>G
n.345-1217A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901727T>GCA2580581960AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1027T>G (n.*1027T>G)
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c.*462T>G (n.*462T>G)
n.2560T>G
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n.169-1217A>C
n.345-1217A>C
10g.102901727T=CA1932887805AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1027T= (n.*1027T=)
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c.*462T= (n.*462T=)
n.2560T=
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n.169-1217A=
n.345-1217A=
10g.102901728T>CCA2610731500AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1028T>C (n.*1028T>C)
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c.*463T>C (n.*463T>C)
n.2561T>C
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n.345-1218A>G
gnomAD v4
10g.102901729G>ACA2610731501AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1029G>A (n.*1029G>A)
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n.2562G>A
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n.169-1219C>T
n.345-1219C>T
gnomAD v4
10g.102901729G>TCA2610731502AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*2164G>T (n.*2164G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.2562G>T
c.447-1219C>A (n.447-1219C>A)
n.169-1219C>A
n.345-1219C>A
gnomAD v4
10g.102901730G>CCA2610731503AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*2165G>C (n.*2165G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.2563G>C
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n.345-1220C>G
gnomAD v4
10g.102901730G>TCA2610731504AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*2165G>T (n.*2165G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.2563G>T
c.447-1220C>A (n.447-1220C>A)
n.169-1220C>A
n.345-1220C>A
gnomAD v4
10g.102901731A>GCA2610731505AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1031A>G (n.*1031A>G)
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n.2564A>G
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n.169-1221T>C
n.345-1221T>C
gnomAD v4
10g.102901732A>GCA2610731506AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1032A>G (n.*1032A>G)
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c.*467A>G (n.*467A>G)
n.2565A>G
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n.169-1222T>C
n.345-1222T>C
gnomAD v4
10g.102901732A>TCA2610731507AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.*2167A>T (n.*2167A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.2565A>T
c.447-1222T>A (n.447-1222T>A)
n.169-1222T>A
n.345-1222T>A
gnomAD v4
10g.102901732_102901733delinsATCA1932887806AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1032_*1033delinsAT (n.*1032_*1033delinsAT)
c.*2167_*2168delinsAT (n.*2167_*2168delinsAT)
c.*467_*468delinsAT (n.*467_*468delinsAT)
n.2565_2566delinsAT
c.447-1223_447-1222delinsAT (n.447-1223_447-1222delinsAT)
n.169-1223_169-1222delinsAT
n.345-1223_345-1222delinsAT
10g.102901733T>CCA212293644AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1033T>C (n.*1033T>C)
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n.2566T>C
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n.169-1223A>G
n.345-1223A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901733T=CA1932887807AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1033T= (n.*1033T=)
c.*2168T= (n.*2168T=)
c.*468T= (n.*468T=)
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n.169-1223A=
n.345-1223A=
10g.102901736delCA212293636AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1036del (n.*1036del)
c.*2171del (n.*2171del)
c.*471del (n.*471del)
n.2569del
c.447-1223del (n.447-1223del)
n.169-1223del
n.345-1223del
dbSNP gnomAD v4
10g.102901735T>CCA2610731508AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1035T>C (n.*1035T>C)
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c.*470T>C (n.*470T>C)
n.2568T>C
c.447-1225A>G (n.447-1225A>G)
n.169-1225A>G
n.345-1225A>G
gnomAD v4
10g.102901738A>TCA2610731509AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1038A>T (n.*1038A>T)
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n.2571A>T
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n.169-1228T>A
n.345-1228T>A
gnomAD v4
10g.102901739T>CCA2610731510AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.*2174T>C (n.*2174T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.2572T>C
c.447-1229A>G (n.447-1229A>G)
n.169-1229A>G
n.345-1229A>G
gnomAD v4
10g.102901740C>ACA931959466AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1040C>A (n.*1040C>A)
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c.*475C>A (n.*475C>A)
n.2573C>A
c.447-1230G>T (n.447-1230G>T)
n.169-1230G>T
n.345-1230G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901740C=CA1932887808AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1040C= (n.*1040C=)
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10g.102901740C>GCA659058119AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.2573C>G
c.447-1230G>C (n.447-1230G>C)
n.169-1230G>C
n.345-1230G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901741A>TCA2610731511AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.2574A>T
c.447-1231T>A (n.447-1231T>A)
n.169-1231T>A
n.345-1231T>A
gnomAD v4
10g.102901743G>ACA2789289182AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.2576G>A
c.447-1233C>T (n.447-1233C>T)
n.169-1233C>T
n.345-1233C>T
10g.102901743G>CCA1932887810AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.2576G>C
c.447-1233C>G (n.447-1233C>G)
n.169-1233C>G
n.345-1233C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.102901743G=CA1932887809AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1043G= (n.*1043G=)
c.*2178G= (n.*2178G=)
c.*478G= (n.*478G=)
n.2576G=
c.447-1233C= (n.447-1233C=)
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n.345-1233C=
10g.102901745T>CCA212293650AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.*2180T>C (n.*2180T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.2578T>C
c.447-1235A>G (n.447-1235A>G)
n.169-1235A>G
n.345-1235A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901745T=CA1932887811AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1045T= (n.*1045T=)
c.*2180T= (n.*2180T=)
c.*480T= (n.*480T=)
n.2578T=
c.447-1235A= (n.447-1235A=)
n.169-1235A=
n.345-1235A=
10g.102901746T>ACA2610731512AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.2579T>A
c.447-1236A>T (n.447-1236A>T)
n.169-1236A>T
n.345-1236A>T
gnomAD v4
10g.102901747G>CCA595225079AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.2580G>C
c.447-1237C>G (n.447-1237C>G)
n.169-1237C>G
n.345-1237C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901747G=CA1932887812AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1047G= (n.*1047G=)
c.*2182G= (n.*2182G=)
c.*482G= (n.*482G=)
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c.447-1237C= (n.447-1237C=)
n.169-1237C=
n.345-1237C=
10g.102901747G>TCA2610731513AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.2580G>T
c.447-1237C>A (n.447-1237C>A)
n.169-1237C>A
n.345-1237C>A
gnomAD v4
10g.102901748C>ACA2610731514AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.2581C>A
c.447-1238G>T (n.447-1238G>T)
n.169-1238G>T
n.345-1238G>T
gnomAD v4
10g.102901748C=CA1932887813AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1048C= (n.*1048C=)
c.*2183C= (n.*2183C=)
c.*483C= (n.*483C=)
n.2581C=
c.447-1238G= (n.447-1238G=)
n.169-1238G=
n.345-1238G=
10g.102901748C>TCA595225080AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.2581C>T
c.447-1238G>A (n.447-1238G>A)
n.169-1238G>A
n.345-1238G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901749T>GCA2610731516AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.*2184T>G (n.*2184T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.2582T>G
c.447-1239A>C (n.447-1239A>C)
n.169-1239A>C
n.345-1239A>C
gnomAD v4
10g.102901750delCA2610731515AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1050del (n.*1050del)
c.*2185del (n.*2185del)
c.*485del (n.*485del)
n.2583del
c.447-1239del (n.447-1239del)
n.169-1239del
n.345-1239del
gnomAD v4
10g.102901750T>CCA931959471AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.*2185T>C (n.*2185T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.2583T>C
c.447-1240A>G (n.447-1240A>G)
n.169-1240A>G
n.345-1240A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901750T>GCA2610731517AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*2185T>G (n.*2185T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.2583T>G
c.447-1240A>C (n.447-1240A>C)
n.169-1240A>C
n.345-1240A>C
gnomAD v4
10g.102901750T=CA1932887814AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1050T= (n.*1050T=)
c.*2185T= (n.*2185T=)
c.*485T= (n.*485T=)
n.2583T=
c.447-1240A= (n.447-1240A=)
n.169-1240A=
n.345-1240A=
10g.102901751A>GCA2610731518AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.2584A>G
c.447-1241T>C (n.447-1241T>C)
n.169-1241T>C
n.345-1241T>C
gnomAD v4
10g.102901751_102901752delinsATCA1932887815AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1051_*1052delinsAT (n.*1051_*1052delinsAT)
c.*2186_*2187delinsAT (n.*2186_*2187delinsAT)
c.*486_*487delinsAT (n.*486_*487delinsAT)
n.2584_2585delinsAT
c.447-1242_447-1241delinsAT (n.447-1242_447-1241delinsAT)
n.169-1242_169-1241delinsAT
n.345-1242_345-1241delinsAT
10g.102901752T>ACA2610731519AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.*2187T>A (n.*2187T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.2585T>A
c.447-1242A>T (n.447-1242A>T)
n.169-1242A>T
n.345-1242A>T
gnomAD v4
10g.102901752T>CCA2610731520AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*2187T>C (n.*2187T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.2585T>C
c.447-1242A>G (n.447-1242A>G)
n.169-1242A>G
n.345-1242A>G
gnomAD v4
10g.102901753delCA659058133AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1053del (n.*1053del)
c.*2188del (n.*2188del)
c.*488del (n.*488del)
n.2586del
c.447-1242del (n.447-1242del)
n.169-1242del
n.345-1242del
dbSNP
10g.102901753T>ACA2789289183AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.2586T>A
c.447-1243A>T (n.447-1243A>T)
n.169-1243A>T
n.345-1243A>T
10g.102901753T>CCA2610731521AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.2586T>C
c.447-1243A>G (n.447-1243A>G)
n.169-1243A>G
n.345-1243A>G
gnomAD v4
10g.102901757C>ACA2610731522AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*2192C>A (n.*2192C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.2590C>A
c.447-1247G>T (n.447-1247G>T)
n.169-1247G>T
n.345-1247G>T
gnomAD v4
10g.102901759A>GCA2610731523AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.2592A>G
c.447-1249T>C (n.447-1249T>C)
n.169-1249T>C
n.345-1249T>C
gnomAD v4
10g.102901760A>GCA2610731524AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.2593A>G
c.447-1250T>C (n.447-1250T>C)
n.169-1250T>C
n.345-1250T>C
gnomAD v4
10g.102901761G>CCA212293655AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.2594G>C
c.447-1251C>G (n.447-1251C>G)
n.169-1251C>G
n.345-1251C>G
dbSNP
10g.102901761G=CA1932887816AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1061G= (n.*1061G=)
c.*2196G= (n.*2196G=)
c.*496G= (n.*496G=)
n.2594G=
c.447-1251C= (n.447-1251C=)
n.169-1251C=
n.345-1251C=
10g.102901761G>TCA2610731525AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.2594G>T
c.447-1251C>A (n.447-1251C>A)
n.169-1251C>A
n.345-1251C>A
gnomAD v4
10g.102901762C>ACA2610731526AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*2197C>A (n.*2197C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.2595C>A
c.447-1252G>T (n.447-1252G>T)
n.169-1252G>T
n.345-1252G>T
gnomAD v4
10g.102901762C=CA1932887818AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1062C= (n.*1062C=)
c.*2197C= (n.*2197C=)
c.*497C= (n.*497C=)
n.2595C=
c.447-1252G= (n.447-1252G=)
n.169-1252G=
n.345-1252G=
10g.102901762C>TCA1932887817AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.2595C>T
c.447-1252G>A (n.447-1252G>A)
n.169-1252G>A
n.345-1252G>A
dbSNP
10g.102901763T>CCA212293661AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.2596T>C
c.447-1253A>G (n.447-1253A>G)
n.169-1253A>G
n.345-1253A>G
dbSNP
10g.102901763T=CA1932887819AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1063T= (n.*1063T=)
c.*2198T= (n.*2198T=)
c.*498T= (n.*498T=)
n.2596T=
c.447-1253A= (n.447-1253A=)
n.169-1253A=
n.345-1253A=
10g.102901764C>ACA2610731527AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.2597C>A
c.447-1254G>T (n.447-1254G>T)
n.169-1254G>T
n.345-1254G>T
gnomAD v4
10g.102901764C=CA1932887820AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1064C= (n.*1064C=)
c.*2199C= (n.*2199C=)
c.*499C= (n.*499C=)
n.2597C=
c.447-1254G= (n.447-1254G=)
n.169-1254G=
n.345-1254G=
10g.102901764C>TCA212293663AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.2597C>T
c.447-1254G>A (n.447-1254G>A)
n.169-1254G>A
n.345-1254G>A
dbSNP
10g.102901765C=CA1932887821AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1065C= (n.*1065C=)
c.*2200C= (n.*2200C=)
c.*500C= (n.*500C=)
n.2598C=
c.447-1255G= (n.447-1255G=)
n.169-1255G=
n.345-1255G=
10g.102901765C>TCA212293666AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.2598C>T
c.447-1255G>A (n.447-1255G>A)
n.169-1255G>A
n.345-1255G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901768C>ACA2610731528AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.2601C>A
c.447-1258G>T (n.447-1258G>T)
n.169-1258G>T
n.345-1258G>T
gnomAD v4
10g.102901768C>TCA2499390463AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.2601C>T
c.447-1258G>A (n.447-1258G>A)
n.169-1258G>A
n.345-1258G>A
gnomAD v4
10g.102901770G>ACA2610731529AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.2603G>A
c.447-1260C>T (n.447-1260C>T)
n.169-1260C>T
n.345-1260C>T
gnomAD v4
10g.102901770G=CA1932887822AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1070G= (n.*1070G=)
c.*2205G= (n.*2205G=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.2603G=
c.447-1260C= (n.447-1260C=)
n.169-1260C=
n.345-1260C=
10g.102901770G>TCA659058137AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*2205G>T (n.*2205G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.2603G>T
c.447-1260C>A (n.447-1260C>A)
n.169-1260C>A
n.345-1260C>A
dbSNP
10g.102901773A=CA1932887823AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1073A= (n.*1073A=)
c.*2208A= (n.*2208A=)
c.*508A= (n.*508A=)
n.2606A=
c.447-1263T= (n.447-1263T=)
n.169-1263T=
n.345-1263T=
10g.102901773A>TCA212293675AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.*2208A>T (n.*2208A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.2606A>T
c.447-1263T>A (n.447-1263T>A)
n.169-1263T>A
n.345-1263T>A
dbSNP
10g.102901775C=CA1932887824AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1075C= (n.*1075C=)
c.*2210C= (n.*2210C=)
c.*510C= (n.*510C=)
n.2608C=
c.447-1265G= (n.447-1265G=)
n.169-1265G=
n.345-1265G=
10g.102901775C>GCA1932887825AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*2210C>G (n.*2210C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.2608C>G
c.447-1265G>C (n.447-1265G>C)
n.169-1265G>C
n.345-1265G>C
dbSNP
10g.102901775C>TCA212293679AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.2608C>T
c.447-1265G>A (n.447-1265G>A)
n.169-1265G>A
n.345-1265G>A
dbSNP
10g.102901776A=CA1932887826AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1076A= (n.*1076A=)
c.*2211A= (n.*2211A=)
c.*511A= (n.*511A=)
n.2609A=
c.447-1266T= (n.447-1266T=)
n.169-1266T=
n.345-1266T=
10g.102901776A>CCA2589042517AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.*2211A>C (n.*2211A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.2609A>C
c.447-1266T>G (n.447-1266T>G)
n.169-1266T>G
n.345-1266T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901776A>GCA659058142AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*2211A>G (n.*2211A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.2609A>G
c.447-1266T>C (n.447-1266T>C)
n.169-1266T>C
n.345-1266T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901780T>CCA2610731530AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.2613T>C
c.447-1270A>G (n.447-1270A>G)
n.169-1270A>G
n.345-1270A>G
gnomAD v4
10g.102901781A=CA1932887827AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1081A= (n.*1081A=)
c.*2216A= (n.*2216A=)
c.*516A= (n.*516A=)
n.2614A=
c.447-1271T= (n.447-1271T=)
n.169-1271T=
n.345-1271T=
10g.102901781A>GCA659058143AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*2216A>G (n.*2216A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.2614A>G
c.447-1271T>C (n.447-1271T>C)
n.169-1271T>C
n.345-1271T>C
dbSNP
10g.102901784C>ACA2517095994AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*2219C>A (n.*2219C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.2617C>A
c.447-1274G>T (n.447-1274G>T)
n.169-1274G>T
n.345-1274G>T
10g.102901784C=CA1932887828AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1084C= (n.*1084C=)
c.*2219C= (n.*2219C=)
c.*519C= (n.*519C=)
n.2617C=
c.447-1274G= (n.447-1274G=)
n.169-1274G=
n.345-1274G=
10g.102901784C>TCA212293685AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*2219C>T (n.*2219C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.2617C>T
c.447-1274G>A (n.447-1274G>A)
n.169-1274G>A
n.345-1274G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901786T>CCA212293691AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.2619T>C
c.447-1276A>G (n.447-1276A>G)
n.169-1276A>G
n.345-1276A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901786T=CA1932887829AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1086T= (n.*1086T=)
c.*2221T= (n.*2221T=)
c.*521T= (n.*521T=)
n.2619T=
c.447-1276A= (n.447-1276A=)
n.169-1276A=
n.345-1276A=
10g.102901788C>ACA2610731531AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.2621C>A
c.447-1278G>T (n.447-1278G>T)
n.169-1278G>T
n.345-1278G>T
gnomAD v4
10g.102901788C=CA1932887830AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1088C= (n.*1088C=)
c.*2223C= (n.*2223C=)
c.*523C= (n.*523C=)
n.2621C=
c.447-1278G= (n.447-1278G=)
n.169-1278G=
n.345-1278G=
10g.102901788C>TCA2610731532AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.*2223C>T (n.*2223C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.2621C>T
c.447-1278G>A (n.447-1278G>A)
n.169-1278G>A
n.345-1278G>A
gnomAD v4
10g.102901789A>GCA2610731533AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.2622A>G
c.447-1279T>C (n.447-1279T>C)
n.169-1279T>C
n.345-1279T>C
gnomAD v4
10g.102901793dupCA931959484AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1093dup (n.*1093dup)
c.*2228dup (n.*2228dup)
c.*528dup (n.*528dup)
n.2626dup
c.447-1279dup (n.447-1279dup)
n.169-1279dup
n.345-1279dup
dbSNP gnomAD v4
10g.102901793delCA2610731534AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1093del (n.*1093del)
c.*2228del (n.*2228del)
c.*528del (n.*528del)
n.2626del
c.447-1279del (n.447-1279del)
n.169-1279del
n.345-1279del
gnomAD v4
10g.102901791A>GCA2610731535AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.*2226A>G (n.*2226A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.2624A>G
c.447-1281T>C (n.447-1281T>C)
n.169-1281T>C
n.345-1281T>C
gnomAD v4
10g.102901792A>GCA2610731536AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*2227A>G (n.*2227A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.2625A>G
c.447-1282T>C (n.447-1282T>C)
n.169-1282T>C
n.345-1282T>C
gnomAD v4
10g.102901794G>TCA2610731537AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.2627G>T
c.447-1284C>A (n.447-1284C>A)
n.169-1284C>A
n.345-1284C>A
gnomAD v4
10g.102901797T>CCA2610731538AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.2630T>C
c.447-1287A>G (n.447-1287A>G)
n.169-1287A>G
n.345-1287A>G
gnomAD v4
10g.102901797T>GCA931959500AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.2630T>G
c.447-1287A>C (n.447-1287A>C)
n.169-1287A>C
n.345-1287A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901797T=CA1932887831AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1097T= (n.*1097T=)
c.*2232T= (n.*2232T=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.2630T=
c.447-1287A= (n.447-1287A=)
n.169-1287A=
n.345-1287A=
10g.102901799C>ACA2610731539AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*2234C>A (n.*2234C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.2632C>A
c.447-1289G>T (n.447-1289G>T)
n.169-1289G>T
n.345-1289G>T
gnomAD v4
10g.102901799C>TCA2610731540AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.*2234C>T (n.*2234C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.2632C>T
c.447-1289G>A (n.447-1289G>A)
n.169-1289G>A
n.345-1289G>A
gnomAD v4
10g.102901800C=CA1932887832AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1100C= (n.*1100C=)
c.*2235C= (n.*2235C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.2633C=
c.447-1290G= (n.447-1290G=)
n.169-1290G=
n.345-1290G=
10g.102901800C>TCA931959501AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*2235C>T (n.*2235C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.2633C>T
c.447-1290G>A (n.447-1290G>A)
n.169-1290G>A
n.345-1290G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901806A=CA1932887833AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1106A= (n.*1106A=)
c.*2241A= (n.*2241A=)
c.*541A= (n.*541A=)
n.2639A=
c.447-1296T= (n.447-1296T=)
n.169-1296T=
n.345-1296T=
10g.102901806A>GCA1932887834AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.2639A>G
c.447-1296T>C (n.447-1296T>C)
n.169-1296T>C
n.345-1296T>C
dbSNP
10g.102901807delCA2529317370AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1107del (n.*1107del)
c.*2242del (n.*2242del)
c.*542del (n.*542del)
n.2640del
c.447-1297del (n.447-1297del)
n.169-1297del
n.345-1297del
10g.102901807T>CCA212293703AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*2242T>C (n.*2242T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.2640T>C
c.447-1297A>G (n.447-1297A>G)
n.169-1297A>G
n.345-1297A>G
dbSNP
10g.102901807T=CA1932887835AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1107T= (n.*1107T=)
c.*2242T= (n.*2242T=)
c.*542T= (n.*542T=)
n.2640T=
c.447-1297A= (n.447-1297A=)
n.169-1297A=
n.345-1297A=
10g.102901809T>GCA2835686558AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.*2244T>G (n.*2244T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.2642T>G
c.447-1299A>C (n.447-1299A>C)
n.169-1299A>C
n.345-1299A>C
10g.102901811T>CCA2610731541AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*2246T>C (n.*2246T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.2644T>C
c.447-1301A>G (n.447-1301A>G)
n.169-1301A>G
n.345-1301A>G
gnomAD v4
10g.102901812G>TCA2610731542AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*2247G>T (n.*2247G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.2645G>T
c.447-1302C>A (n.447-1302C>A)
n.169-1302C>A
n.345-1302C>A
gnomAD v4
10g.102901813G>ACA2610731543AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*2248G>A (n.*2248G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.2646G>A
c.447-1303C>T (n.447-1303C>T)
n.169-1303C>T
n.345-1303C>T
gnomAD v4
10g.102901813G>TCA2610731544AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*2248G>T (n.*2248G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.2646G>T
c.447-1303C>A (n.447-1303C>A)
n.169-1303C>A
n.345-1303C>A
gnomAD v4
10g.102901814T>CCA2789289184AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.2647T>C
c.447-1304A>G (n.447-1304A>G)
n.169-1304A>G
n.345-1304A>G
10g.102901815A>GCA2610731545AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.2648A>G
c.447-1305T>C (n.447-1305T>C)
n.169-1305T>C
n.345-1305T>C
gnomAD v4
10g.102901818A=CA1932887836AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1118A= (n.*1118A=)
c.*2253A= (n.*2253A=)
c.*553A= (n.*553A=)
n.2651A=
c.447-1308T= (n.447-1308T=)
n.169-1308T=
n.345-1308T=
10g.102901818A>GCA2610731546AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.*2253A>G (n.*2253A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.2651A>G
c.447-1308T>C (n.447-1308T>C)
n.169-1308T>C
n.345-1308T>C
gnomAD v4
10g.102901818A>TCA595225081AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.*2253A>T (n.*2253A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.2651A>T
c.447-1308T>A (n.447-1308T>A)
n.169-1308T>A
n.345-1308T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901819G>ACA212293709AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.*2254G>A (n.*2254G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.2652G>A
c.447-1309C>T (n.447-1309C>T)
n.169-1309C>T
n.345-1309C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102901819G=CA1932887837AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1119G= (n.*1119G=)
c.*2254G= (n.*2254G=)
c.*554G= (n.*554G=)
n.2652G=
c.447-1309C= (n.447-1309C=)
n.169-1309C=
n.345-1309C=
10g.102901820G>TCA2610731547AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.2653G>T
c.447-1310C>A (n.447-1310C>A)
n.169-1310C>A
n.345-1310C>A
gnomAD v4
10g.102901822C=CA1932887838AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1122C= (n.*1122C=)
c.*2257C= (n.*2257C=)
c.*557C= (n.*557C=)
n.2655C=
c.447-1312G= (n.447-1312G=)
n.169-1312G=
n.345-1312G=
10g.102901822C>TCA659058151AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.*2257C>T (n.*2257C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.2655C>T
c.447-1312G>A (n.447-1312G>A)
n.169-1312G>A
n.345-1312G>A
dbSNP
10g.102901823T>CCA2610731548AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.*2258T>C (n.*2258T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.2656T>C
c.447-1313A>G (n.447-1313A>G)
n.169-1313A>G
n.345-1313A>G
gnomAD v4
10g.102901825T>CCA1932887840AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.*2260T>C (n.*2260T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.2658T>C
c.447-1315A>G (n.447-1315A>G)
n.169-1315A>G
n.345-1315A>G
dbSNP
10g.102901825T=CA1932887839AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1125T= (n.*1125T=)
c.*2260T= (n.*2260T=)
c.*560T= (n.*560T=)
n.2658T=
c.447-1315A= (n.447-1315A=)
n.169-1315A=
n.345-1315A=
10g.102901827G>TCA2610731549AS3MT,BORCS7-ASMTc.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*2262G>T (n.*2262G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.2660G>T
c.447-1317C>A (n.447-1317C>A)
n.169-1317C>A
n.345-1317C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched