| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102901698C>A | CA2610731476 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*998C>A (n.*998C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.2531C>A c.447-1188G>T (n.447-1188G>T) n.169-1188G>T n.345-1188G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901698C= | CA1932887799 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*998C= (n.*998C=) c.*2133C= (n.*2133C=) c.*433C= (n.*433C=) n.2531C= c.447-1188G= (n.447-1188G=) n.169-1188G= n.345-1188G= | |
| 10 | g.102901698C>T | CA212293570 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*998C>T (n.*998C>T) c.*2133C>T (n.*2133C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.2531C>T c.447-1188G>A (n.447-1188G>A) n.169-1188G>A n.345-1188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901699T>C | CA2610731477 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*999T>C (n.*999T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.2532T>C c.447-1189A>G (n.447-1189A>G) n.169-1189A>G n.345-1189A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901700T>C | CA2610731478 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.2533T>C c.447-1190A>G (n.447-1190A>G) n.169-1190A>G n.345-1190A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901701C>A | CA2610731479 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.2534C>A c.447-1191G>T (n.447-1191G>T) n.169-1191G>T n.345-1191G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901701C>T | CA2568887361 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.2534C>T c.447-1191G>A (n.447-1191G>A) n.169-1191G>A n.345-1191G>A | |
| 10 | g.102901702C>A | CA2610731480 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.2535C>A c.447-1192G>T (n.447-1192G>T) n.169-1192G>T n.345-1192G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901703T>A | CA2610731482 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.2536T>A c.447-1193A>T (n.447-1193A>T) n.169-1193A>T n.345-1193A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901703T>G | CA2610731481 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.2536T>G c.447-1193A>C (n.447-1193A>C) n.169-1193A>C n.345-1193A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901704T>A | CA2610731483 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.2537T>A c.447-1194A>T (n.447-1194A>T) n.169-1194A>T n.345-1194A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901705C>A | CA2610731484 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.2538C>A c.447-1195G>T (n.447-1195G>T) n.169-1195G>T n.345-1195G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901706T>C | CA2610731485 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.2539T>C c.447-1196A>G (n.447-1196A>G) n.169-1196A>G n.345-1196A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901707G>T | CA2610731486 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.2540G>T c.447-1197C>A (n.447-1197C>A) n.169-1197C>A n.345-1197C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901708A>G | CA2610731487 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.2541A>G c.447-1198T>C (n.447-1198T>C) n.169-1198T>C n.345-1198T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901709T>G | CA1932887800 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.2542T>G c.447-1199A>C (n.447-1199A>C) n.169-1199A>C n.345-1199A>C | dbSNP |
| 10 | g.102901709T= | CA1932887801 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1009T= (n.*1009T=) c.*2144T= (n.*2144T=) c.*444T= (n.*444T=) n.2542T= c.447-1199A= (n.447-1199A=) n.169-1199A= n.345-1199A= | |
| 10 | g.102901710C>A | CA2610731488 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.2543C>A c.447-1200G>T (n.447-1200G>T) n.169-1200G>T n.345-1200G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901712T>A | CA2610731489 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.2545T>A c.447-1202A>T (n.447-1202A>T) n.169-1202A>T n.345-1202A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901712T>C | CA2610731490 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.2545T>C c.447-1202A>G (n.447-1202A>G) n.169-1202A>G n.345-1202A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901713T>G | CA2610731491 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.2546T>G c.447-1203A>C (n.447-1203A>C) n.169-1203A>C n.345-1203A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901715G>A | CA212293588 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.2548G>A c.447-1205C>T (n.447-1205C>T) n.169-1205C>T n.345-1205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102901715G>C | CA2610731492 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.2548G>C c.447-1205C>G (n.447-1205C>G) n.169-1205C>G n.345-1205C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901715G= | CA1932887802 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1015G= (n.*1015G=) c.*2150G= (n.*2150G=) c.*450G= (n.*450G=) n.2548G= c.447-1205C= (n.447-1205C=) n.169-1205C= n.345-1205C= | |
| 10 | g.102901715G>T | CA212293592 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.2548G>T c.447-1205C>A (n.447-1205C>A) n.169-1205C>A n.345-1205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901716C>A | CA2610731494 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.2549C>A c.447-1206G>T (n.447-1206G>T) n.169-1206G>T n.345-1206G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901716C>T | CA2610731493 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.2549C>T c.447-1206G>A (n.447-1206G>A) n.169-1206G>A n.345-1206G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901719A>G | CA2610731495 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.2552A>G c.447-1209T>C (n.447-1209T>C) n.169-1209T>C n.345-1209T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901720G>A | CA2610731496 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.2553G>A c.447-1210C>T (n.447-1210C>T) n.169-1210C>T n.345-1210C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901721C>A | CA2610731497 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.2554C>A c.447-1211G>T (n.447-1211G>T) n.169-1211G>T n.345-1211G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901721C>G | CA2610731498 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.2554C>G c.447-1211G>C (n.447-1211G>C) n.169-1211G>C n.345-1211G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901723C= | CA1932887803 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1023C= (n.*1023C=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.*458C= (n.*458C=) n.2556C= c.447-1213G= (n.447-1213G=) n.169-1213G= n.345-1213G= | |
| 10 | g.102901723C>T | CA659058113 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.2556C>T c.447-1213G>A (n.447-1213G>A) n.169-1213G>A n.345-1213G>A | dbSNP |
| 10 | g.102901724_102901725delinsCT | CA1932887804 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1024_*1025delinsCT (n.*1024_*1025delinsCT) c.*2159_*2160delinsCT (n.*2159_*2160delinsCT) c.*459_*460delinsCT (n.*459_*460delinsCT) n.2557_2558delinsCT c.447-1215_447-1214delinsAG (n.447-1215_447-1214delinsAG) n.169-1215_169-1214delinsAG n.345-1215_345-1214delinsAG | |
| 10 | g.102901725T>C | CA2610731499 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.2558T>C c.447-1215A>G (n.447-1215A>G) n.169-1215A>G n.345-1215A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901728del | CA659058114 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1028del (n.*1028del) c.*2163del (n.*2163del) c.*463del (n.*463del) n.2561del c.447-1215del (n.447-1215del) n.169-1215del n.345-1215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901727T>A | CA2580581959 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.2560T>A c.447-1217A>T (n.447-1217A>T) n.169-1217A>T n.345-1217A>T | |
| 10 | g.102901727T>C | CA15652799 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.2560T>C c.447-1217A>G (n.447-1217A>G) n.169-1217A>G n.345-1217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901727T>G | CA2580581960 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.2560T>G c.447-1217A>C (n.447-1217A>C) n.169-1217A>C n.345-1217A>C | |
| 10 | g.102901727T= | CA1932887805 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T= (n.*1027T=) c.*2162T= (n.*2162T=) c.*462T= (n.*462T=) n.2560T= c.447-1217A= (n.447-1217A=) n.169-1217A= n.345-1217A= | |
| 10 | g.102901728T>C | CA2610731500 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.2561T>C c.447-1218A>G (n.447-1218A>G) n.169-1218A>G n.345-1218A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901729G>A | CA2610731501 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.2562G>A c.447-1219C>T (n.447-1219C>T) n.169-1219C>T n.345-1219C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901729G>T | CA2610731502 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.2562G>T c.447-1219C>A (n.447-1219C>A) n.169-1219C>A n.345-1219C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901730G>C | CA2610731503 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.2563G>C c.447-1220C>G (n.447-1220C>G) n.169-1220C>G n.345-1220C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901730G>T | CA2610731504 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.2563G>T c.447-1220C>A (n.447-1220C>A) n.169-1220C>A n.345-1220C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901731A>G | CA2610731505 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.2564A>G c.447-1221T>C (n.447-1221T>C) n.169-1221T>C n.345-1221T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901732A>G | CA2610731506 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.2565A>G c.447-1222T>C (n.447-1222T>C) n.169-1222T>C n.345-1222T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901732A>T | CA2610731507 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.2565A>T c.447-1222T>A (n.447-1222T>A) n.169-1222T>A n.345-1222T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901732_102901733delinsAT | CA1932887806 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1032_*1033delinsAT (n.*1032_*1033delinsAT) c.*2167_*2168delinsAT (n.*2167_*2168delinsAT) c.*467_*468delinsAT (n.*467_*468delinsAT) n.2565_2566delinsAT c.447-1223_447-1222delinsAT (n.447-1223_447-1222delinsAT) n.169-1223_169-1222delinsAT n.345-1223_345-1222delinsAT | |
| 10 | g.102901733T>C | CA212293644 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.2566T>C c.447-1223A>G (n.447-1223A>G) n.169-1223A>G n.345-1223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901733T= | CA1932887807 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1033T= (n.*1033T=) c.*2168T= (n.*2168T=) c.*468T= (n.*468T=) n.2566T= c.447-1223A= (n.447-1223A=) n.169-1223A= n.345-1223A= | |
| 10 | g.102901736del | CA212293636 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1036del (n.*1036del) c.*2171del (n.*2171del) c.*471del (n.*471del) n.2569del c.447-1223del (n.447-1223del) n.169-1223del n.345-1223del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102901735T>C | CA2610731508 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.2568T>C c.447-1225A>G (n.447-1225A>G) n.169-1225A>G n.345-1225A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901738A>T | CA2610731509 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.2571A>T c.447-1228T>A (n.447-1228T>A) n.169-1228T>A n.345-1228T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901739T>C | CA2610731510 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.2572T>C c.447-1229A>G (n.447-1229A>G) n.169-1229A>G n.345-1229A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901740C>A | CA931959466 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.2573C>A c.447-1230G>T (n.447-1230G>T) n.169-1230G>T n.345-1230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901740C= | CA1932887808 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1040C= (n.*1040C=) c.*2175C= (n.*2175C=) c.*475C= (n.*475C=) n.2573C= c.447-1230G= (n.447-1230G=) n.169-1230G= n.345-1230G= | |
| 10 | g.102901740C>G | CA659058119 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.2573C>G c.447-1230G>C (n.447-1230G>C) n.169-1230G>C n.345-1230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901741A>T | CA2610731511 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.2574A>T c.447-1231T>A (n.447-1231T>A) n.169-1231T>A n.345-1231T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901743G>A | CA2789289182 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.2576G>A c.447-1233C>T (n.447-1233C>T) n.169-1233C>T n.345-1233C>T | |
| 10 | g.102901743G>C | CA1932887810 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.2576G>C c.447-1233C>G (n.447-1233C>G) n.169-1233C>G n.345-1233C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102901743G= | CA1932887809 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1043G= (n.*1043G=) c.*2178G= (n.*2178G=) c.*478G= (n.*478G=) n.2576G= c.447-1233C= (n.447-1233C=) n.169-1233C= n.345-1233C= | |
| 10 | g.102901745T>C | CA212293650 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.2578T>C c.447-1235A>G (n.447-1235A>G) n.169-1235A>G n.345-1235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901745T= | CA1932887811 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1045T= (n.*1045T=) c.*2180T= (n.*2180T=) c.*480T= (n.*480T=) n.2578T= c.447-1235A= (n.447-1235A=) n.169-1235A= n.345-1235A= | |
| 10 | g.102901746T>A | CA2610731512 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.2579T>A c.447-1236A>T (n.447-1236A>T) n.169-1236A>T n.345-1236A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901747G>C | CA595225079 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.2580G>C c.447-1237C>G (n.447-1237C>G) n.169-1237C>G n.345-1237C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901747G= | CA1932887812 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1047G= (n.*1047G=) c.*2182G= (n.*2182G=) c.*482G= (n.*482G=) n.2580G= c.447-1237C= (n.447-1237C=) n.169-1237C= n.345-1237C= | |
| 10 | g.102901747G>T | CA2610731513 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.2580G>T c.447-1237C>A (n.447-1237C>A) n.169-1237C>A n.345-1237C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901748C>A | CA2610731514 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.2581C>A c.447-1238G>T (n.447-1238G>T) n.169-1238G>T n.345-1238G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901748C= | CA1932887813 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1048C= (n.*1048C=) c.*2183C= (n.*2183C=) c.*483C= (n.*483C=) n.2581C= c.447-1238G= (n.447-1238G=) n.169-1238G= n.345-1238G= | |
| 10 | g.102901748C>T | CA595225080 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.2581C>T c.447-1238G>A (n.447-1238G>A) n.169-1238G>A n.345-1238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901749T>G | CA2610731516 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.2582T>G c.447-1239A>C (n.447-1239A>C) n.169-1239A>C n.345-1239A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901750del | CA2610731515 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1050del (n.*1050del) c.*2185del (n.*2185del) c.*485del (n.*485del) n.2583del c.447-1239del (n.447-1239del) n.169-1239del n.345-1239del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901750T>C | CA931959471 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.2583T>C c.447-1240A>G (n.447-1240A>G) n.169-1240A>G n.345-1240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901750T>G | CA2610731517 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*2185T>G (n.*2185T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.2583T>G c.447-1240A>C (n.447-1240A>C) n.169-1240A>C n.345-1240A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901750T= | CA1932887814 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1050T= (n.*1050T=) c.*2185T= (n.*2185T=) c.*485T= (n.*485T=) n.2583T= c.447-1240A= (n.447-1240A=) n.169-1240A= n.345-1240A= | |
| 10 | g.102901751A>G | CA2610731518 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.2584A>G c.447-1241T>C (n.447-1241T>C) n.169-1241T>C n.345-1241T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901751_102901752delinsAT | CA1932887815 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1051_*1052delinsAT (n.*1051_*1052delinsAT) c.*2186_*2187delinsAT (n.*2186_*2187delinsAT) c.*486_*487delinsAT (n.*486_*487delinsAT) n.2584_2585delinsAT c.447-1242_447-1241delinsAT (n.447-1242_447-1241delinsAT) n.169-1242_169-1241delinsAT n.345-1242_345-1241delinsAT | |
| 10 | g.102901752T>A | CA2610731519 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.2585T>A c.447-1242A>T (n.447-1242A>T) n.169-1242A>T n.345-1242A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901752T>C | CA2610731520 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.2585T>C c.447-1242A>G (n.447-1242A>G) n.169-1242A>G n.345-1242A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901753del | CA659058133 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1053del (n.*1053del) c.*2188del (n.*2188del) c.*488del (n.*488del) n.2586del c.447-1242del (n.447-1242del) n.169-1242del n.345-1242del | dbSNP |
| 10 | g.102901753T>A | CA2789289183 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.2586T>A c.447-1243A>T (n.447-1243A>T) n.169-1243A>T n.345-1243A>T | |
| 10 | g.102901753T>C | CA2610731521 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.2586T>C c.447-1243A>G (n.447-1243A>G) n.169-1243A>G n.345-1243A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901757C>A | CA2610731522 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.2590C>A c.447-1247G>T (n.447-1247G>T) n.169-1247G>T n.345-1247G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901759A>G | CA2610731523 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.2592A>G c.447-1249T>C (n.447-1249T>C) n.169-1249T>C n.345-1249T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901760A>G | CA2610731524 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.2593A>G c.447-1250T>C (n.447-1250T>C) n.169-1250T>C n.345-1250T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901761G>C | CA212293655 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.2594G>C c.447-1251C>G (n.447-1251C>G) n.169-1251C>G n.345-1251C>G | dbSNP |
| 10 | g.102901761G= | CA1932887816 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1061G= (n.*1061G=) c.*2196G= (n.*2196G=) c.*496G= (n.*496G=) n.2594G= c.447-1251C= (n.447-1251C=) n.169-1251C= n.345-1251C= | |
| 10 | g.102901761G>T | CA2610731525 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.2594G>T c.447-1251C>A (n.447-1251C>A) n.169-1251C>A n.345-1251C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901762C>A | CA2610731526 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.2595C>A c.447-1252G>T (n.447-1252G>T) n.169-1252G>T n.345-1252G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901762C= | CA1932887818 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1062C= (n.*1062C=) c.*2197C= (n.*2197C=) c.*497C= (n.*497C=) n.2595C= c.447-1252G= (n.447-1252G=) n.169-1252G= n.345-1252G= | |
| 10 | g.102901762C>T | CA1932887817 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.2595C>T c.447-1252G>A (n.447-1252G>A) n.169-1252G>A n.345-1252G>A | dbSNP |
| 10 | g.102901763T>C | CA212293661 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.2596T>C c.447-1253A>G (n.447-1253A>G) n.169-1253A>G n.345-1253A>G | dbSNP |
| 10 | g.102901763T= | CA1932887819 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1063T= (n.*1063T=) c.*2198T= (n.*2198T=) c.*498T= (n.*498T=) n.2596T= c.447-1253A= (n.447-1253A=) n.169-1253A= n.345-1253A= | |
| 10 | g.102901764C>A | CA2610731527 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.2597C>A c.447-1254G>T (n.447-1254G>T) n.169-1254G>T n.345-1254G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901764C= | CA1932887820 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1064C= (n.*1064C=) c.*2199C= (n.*2199C=) c.*499C= (n.*499C=) n.2597C= c.447-1254G= (n.447-1254G=) n.169-1254G= n.345-1254G= | |
| 10 | g.102901764C>T | CA212293663 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.2597C>T c.447-1254G>A (n.447-1254G>A) n.169-1254G>A n.345-1254G>A | dbSNP |
| 10 | g.102901765C= | CA1932887821 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1065C= (n.*1065C=) c.*2200C= (n.*2200C=) c.*500C= (n.*500C=) n.2598C= c.447-1255G= (n.447-1255G=) n.169-1255G= n.345-1255G= | |
| 10 | g.102901765C>T | CA212293666 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*2200C>T (n.*2200C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.2598C>T c.447-1255G>A (n.447-1255G>A) n.169-1255G>A n.345-1255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901768C>A | CA2610731528 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.2601C>A c.447-1258G>T (n.447-1258G>T) n.169-1258G>T n.345-1258G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901768C>T | CA2499390463 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.2601C>T c.447-1258G>A (n.447-1258G>A) n.169-1258G>A n.345-1258G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901770G>A | CA2610731529 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*2205G>A (n.*2205G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.2603G>A c.447-1260C>T (n.447-1260C>T) n.169-1260C>T n.345-1260C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901770G= | CA1932887822 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1070G= (n.*1070G=) c.*2205G= (n.*2205G=) c.*505G= (n.*505G=) n.2603G= c.447-1260C= (n.447-1260C=) n.169-1260C= n.345-1260C= | |
| 10 | g.102901770G>T | CA659058137 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.2603G>T c.447-1260C>A (n.447-1260C>A) n.169-1260C>A n.345-1260C>A | dbSNP |
| 10 | g.102901773A= | CA1932887823 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1073A= (n.*1073A=) c.*2208A= (n.*2208A=) c.*508A= (n.*508A=) n.2606A= c.447-1263T= (n.447-1263T=) n.169-1263T= n.345-1263T= | |
| 10 | g.102901773A>T | CA212293675 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*2208A>T (n.*2208A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.2606A>T c.447-1263T>A (n.447-1263T>A) n.169-1263T>A n.345-1263T>A | dbSNP |
| 10 | g.102901775C= | CA1932887824 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1075C= (n.*1075C=) c.*2210C= (n.*2210C=) c.*510C= (n.*510C=) n.2608C= c.447-1265G= (n.447-1265G=) n.169-1265G= n.345-1265G= | |
| 10 | g.102901775C>G | CA1932887825 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.2608C>G c.447-1265G>C (n.447-1265G>C) n.169-1265G>C n.345-1265G>C | dbSNP |
| 10 | g.102901775C>T | CA212293679 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.2608C>T c.447-1265G>A (n.447-1265G>A) n.169-1265G>A n.345-1265G>A | dbSNP |
| 10 | g.102901776A= | CA1932887826 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1076A= (n.*1076A=) c.*2211A= (n.*2211A=) c.*511A= (n.*511A=) n.2609A= c.447-1266T= (n.447-1266T=) n.169-1266T= n.345-1266T= | |
| 10 | g.102901776A>C | CA2589042517 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*2211A>C (n.*2211A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.2609A>C c.447-1266T>G (n.447-1266T>G) n.169-1266T>G n.345-1266T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901776A>G | CA659058142 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*2211A>G (n.*2211A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.2609A>G c.447-1266T>C (n.447-1266T>C) n.169-1266T>C n.345-1266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901780T>C | CA2610731530 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.2613T>C c.447-1270A>G (n.447-1270A>G) n.169-1270A>G n.345-1270A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901781A= | CA1932887827 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1081A= (n.*1081A=) c.*2216A= (n.*2216A=) c.*516A= (n.*516A=) n.2614A= c.447-1271T= (n.447-1271T=) n.169-1271T= n.345-1271T= | |
| 10 | g.102901781A>G | CA659058143 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.2614A>G c.447-1271T>C (n.447-1271T>C) n.169-1271T>C n.345-1271T>C | dbSNP |
| 10 | g.102901784C>A | CA2517095994 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.2617C>A c.447-1274G>T (n.447-1274G>T) n.169-1274G>T n.345-1274G>T | |
| 10 | g.102901784C= | CA1932887828 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1084C= (n.*1084C=) c.*2219C= (n.*2219C=) c.*519C= (n.*519C=) n.2617C= c.447-1274G= (n.447-1274G=) n.169-1274G= n.345-1274G= | |
| 10 | g.102901784C>T | CA212293685 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.2617C>T c.447-1274G>A (n.447-1274G>A) n.169-1274G>A n.345-1274G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901786T>C | CA212293691 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.2619T>C c.447-1276A>G (n.447-1276A>G) n.169-1276A>G n.345-1276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901786T= | CA1932887829 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1086T= (n.*1086T=) c.*2221T= (n.*2221T=) c.*521T= (n.*521T=) n.2619T= c.447-1276A= (n.447-1276A=) n.169-1276A= n.345-1276A= | |
| 10 | g.102901788C>A | CA2610731531 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.2621C>A c.447-1278G>T (n.447-1278G>T) n.169-1278G>T n.345-1278G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901788C= | CA1932887830 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1088C= (n.*1088C=) c.*2223C= (n.*2223C=) c.*523C= (n.*523C=) n.2621C= c.447-1278G= (n.447-1278G=) n.169-1278G= n.345-1278G= | |
| 10 | g.102901788C>T | CA2610731532 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.2621C>T c.447-1278G>A (n.447-1278G>A) n.169-1278G>A n.345-1278G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901789A>G | CA2610731533 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.2622A>G c.447-1279T>C (n.447-1279T>C) n.169-1279T>C n.345-1279T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901793dup | CA931959484 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1093dup (n.*1093dup) c.*2228dup (n.*2228dup) c.*528dup (n.*528dup) n.2626dup c.447-1279dup (n.447-1279dup) n.169-1279dup n.345-1279dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102901793del | CA2610731534 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1093del (n.*1093del) c.*2228del (n.*2228del) c.*528del (n.*528del) n.2626del c.447-1279del (n.447-1279del) n.169-1279del n.345-1279del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901791A>G | CA2610731535 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.2624A>G c.447-1281T>C (n.447-1281T>C) n.169-1281T>C n.345-1281T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901792A>G | CA2610731536 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.2625A>G c.447-1282T>C (n.447-1282T>C) n.169-1282T>C n.345-1282T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901794G>T | CA2610731537 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.2627G>T c.447-1284C>A (n.447-1284C>A) n.169-1284C>A n.345-1284C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901797T>C | CA2610731538 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.2630T>C c.447-1287A>G (n.447-1287A>G) n.169-1287A>G n.345-1287A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102901797T>G | CA931959500 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.2630T>G c.447-1287A>C (n.447-1287A>C) n.169-1287A>C n.345-1287A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901797T= | CA1932887831 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1097T= (n.*1097T=) c.*2232T= (n.*2232T=) c.*532T= (n.*532T=) n.2630T= c.447-1287A= (n.447-1287A=) n.169-1287A= n.345-1287A= |