Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102901651_102901661del | CA2722545904 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*951_*961del (n.*951_*961del) c.*2086_*2096del (n.*2086_*2096del) c.*386_*396del (n.*386_*396del) n.2484_2494del c.447-1148_447-1138del (n.447-1148_447-1138del) n.169-1148_169-1138del n.345-1148_345-1138del | dbSNP |
10 | g.102901653G>C | CA2789289180 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*953G>C (n.*953G>C) c.*2088G>C (n.*2088G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.2486G>C c.447-1143C>G (n.447-1143C>G) n.169-1143C>G n.345-1143C>G | |
10 | g.102901653G= | CA1932887783 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*953G= (n.*953G=) c.*2088G= (n.*2088G=) c.*388G= (n.*388G=) n.2486G= c.447-1143C= (n.447-1143C=) n.169-1143C= n.345-1143C= | |
10 | g.102901653G>T | CA212293533 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*953G>T (n.*953G>T) c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.2486G>T c.447-1143C>A (n.447-1143C>A) n.169-1143C>A n.345-1143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102901654C>A | CA2610731448 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*954C>A (n.*954C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.2487C>A c.447-1144G>T (n.447-1144G>T) n.169-1144G>T n.345-1144G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901654C>T | CA2610731449 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*954C>T (n.*954C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.2487C>T c.447-1144G>A (n.447-1144G>A) n.169-1144G>A n.345-1144G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901656T>C | CA2610731450 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*956T>C (n.*956T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2489T>C c.447-1146A>G (n.447-1146A>G) n.169-1146A>G n.345-1146A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901657C>G | CA2789289181 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*957C>G (n.*957C>G) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.2490C>G c.447-1147G>C (n.447-1147G>C) n.169-1147G>C n.345-1147G>C | |
10 | g.102901657_102901660delinsCAGA | CA1932887784 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*957_*960delinsCAGA (n.*957_*960delinsCAGA) c.*2092_*2095delinsCAGA (n.*2092_*2095delinsCAGA) c.*392_*395delinsCAGA (n.*392_*395delinsCAGA) n.2490_2493delinsCAGA c.447-1150_447-1147delinsTCTG (n.447-1150_447-1147delinsTCTG) n.169-1150_169-1147delinsTCTG n.345-1150_345-1147delinsTCTG | |
10 | g.102901663_102901665del | CA212293538 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*963_*965del (n.*963_*965del) c.*2098_*2100del (n.*2098_*2100del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) n.2496_2498del c.447-1150_447-1148del (n.447-1150_447-1148del) n.169-1150_169-1148del n.345-1150_345-1148del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901659G>C | CA212293540 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*959G>C (n.*959G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.2492G>C c.447-1149C>G (n.447-1149C>G) n.169-1149C>G n.345-1149C>G | dbSNP |
10 | g.102901659G= | CA1932887785 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*959G= (n.*959G=) c.*2094G= (n.*2094G=) c.*394G= (n.*394G=) n.2492G= c.447-1149C= (n.447-1149C=) n.169-1149C= n.345-1149C= | |
10 | g.102901659G>T | CA2610731451 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*959G>T (n.*959G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.2492G>T c.447-1149C>A (n.447-1149C>A) n.169-1149C>A n.345-1149C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901660A>G | CA2610731452 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*960A>G (n.*960A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.2493A>G c.447-1150T>C (n.447-1150T>C) n.169-1150T>C n.345-1150T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901662G>A | CA931959445 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*962G>A (n.*962G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.2495G>A c.447-1152C>T (n.447-1152C>T) n.169-1152C>T n.345-1152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901662G= | CA1932887786 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*962G= (n.*962G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*397G= (n.*397G=) n.2495G= c.447-1152C= (n.447-1152C=) n.169-1152C= n.345-1152C= | |
10 | g.102901662G>T | CA2610731453 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*962G>T (n.*962G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.2495G>T c.447-1152C>A (n.447-1152C>A) n.169-1152C>A n.345-1152C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901663A= | CA1932887787 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*963A= (n.*963A=) c.*2098A= (n.*2098A=) c.*398A= (n.*398A=) n.2496A= c.447-1153T= (n.447-1153T=) n.169-1153T= n.345-1153T= | |
10 | g.102901663A>G | CA659058096 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*963A>G (n.*963A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.2496A>G c.447-1153T>C (n.447-1153T>C) n.169-1153T>C n.345-1153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901664A>G | CA2610731454 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*964A>G (n.*964A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.2497A>G c.447-1154T>C (n.447-1154T>C) n.169-1154T>C n.345-1154T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901665G>A | CA212293565 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*965G>A (n.*965G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) n.2498G>A c.447-1155C>T (n.447-1155C>T) n.169-1155C>T n.345-1155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901665G= | CA1932887788 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*965G= (n.*965G=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.*400G= (n.*400G=) n.2498G= c.447-1155C= (n.447-1155C=) n.169-1155C= n.345-1155C= | |
10 | g.102901665G>T | CA2610731455 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*965G>T (n.*965G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.2498G>T c.447-1155C>A (n.447-1155C>A) n.169-1155C>A n.345-1155C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901666T>C | CA2610731456 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*966T>C (n.*966T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.2499T>C c.447-1156A>G (n.447-1156A>G) n.169-1156A>G n.345-1156A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901667A>G | CA2610731457 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*967A>G (n.*967A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.2500A>G c.447-1157T>C (n.447-1157T>C) n.169-1157T>C n.345-1157T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901669C>A | CA2610731458 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*969C>A (n.*969C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.2502C>A c.447-1159G>T (n.447-1159G>T) n.169-1159G>T n.345-1159G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901670A= | CA1932887789 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*970A= (n.*970A=) c.*2105A= (n.*2105A=) c.*405A= (n.*405A=) n.2503A= c.447-1160T= (n.447-1160T=) n.169-1160T= n.345-1160T= | |
10 | g.102901670A>C | CA659058102 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*970A>C (n.*970A>C) c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.2503A>C c.447-1160T>G (n.447-1160T>G) n.169-1160T>G n.345-1160T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102901670A>G | CA2610731459 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*970A>G (n.*970A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.2503A>G c.447-1160T>C (n.447-1160T>C) n.169-1160T>C n.345-1160T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901674G>T | CA2610731460 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*974G>T (n.*974G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.2507G>T c.447-1164C>A (n.447-1164C>A) n.169-1164C>A n.345-1164C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901675G>A | CA2589042516 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*975G>A (n.*975G>A) c.*2110G>A (n.*2110G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.2508G>A c.447-1165C>T (n.447-1165C>T) n.169-1165C>T n.345-1165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901675G>T | CA2610731461 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*975G>T (n.*975G>T) c.*2110G>T (n.*2110G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.2508G>T c.447-1165C>A (n.447-1165C>A) n.169-1165C>A n.345-1165C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901676C>A | CA2610731462 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*976C>A (n.*976C>A) c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.2509C>A c.447-1166G>T (n.447-1166G>T) n.169-1166G>T n.345-1166G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901676C= | CA1932887790 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*976C= (n.*976C=) c.*2111C= (n.*2111C=) c.*411C= (n.*411C=) n.2509C= c.447-1166G= (n.447-1166G=) n.169-1166G= n.345-1166G= | |
10 | g.102901676C>T | CA595225077 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*976C>T (n.*976C>T) c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.2509C>T c.447-1166G>A (n.447-1166G>A) n.169-1166G>A n.345-1166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901677A>G | CA2610731463 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*977A>G (n.*977A>G) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.2510A>G c.447-1167T>C (n.447-1167T>C) n.169-1167T>C n.345-1167T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901678G>T | CA2610731464 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*978G>T (n.*978G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) n.2511G>T c.447-1168C>A (n.447-1168C>A) n.169-1168C>A n.345-1168C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901680G>A | CA931959448 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*980G>A (n.*980G>A) c.*2115G>A (n.*2115G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.2513G>A c.447-1170C>T (n.447-1170C>T) n.169-1170C>T n.345-1170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901680G>C | CA1932887792 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*980G>C (n.*980G>C) c.*2115G>C (n.*2115G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.2513G>C c.447-1170C>G (n.447-1170C>G) n.169-1170C>G n.345-1170C>G | dbSNP |
10 | g.102901680G= | CA1932887791 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*980G= (n.*980G=) c.*2115G= (n.*2115G=) c.*415G= (n.*415G=) n.2513G= c.447-1170C= (n.447-1170C=) n.169-1170C= n.345-1170C= | |
10 | g.102901680G>T | CA2610731465 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*980G>T (n.*980G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.2513G>T c.447-1170C>A (n.447-1170C>A) n.169-1170C>A n.345-1170C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901681G>T | CA2610731466 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*981G>T (n.*981G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.2514G>T c.447-1171C>A (n.447-1171C>A) n.169-1171C>A n.345-1171C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901683T>C | CA2610731467 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*983T>C (n.*983T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) n.2516T>C c.447-1173A>G (n.447-1173A>G) n.169-1173A>G n.345-1173A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901684C>A | CA2610731468 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*984C>A (n.*984C>A) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.2517C>A c.447-1174G>T (n.447-1174G>T) n.169-1174G>T n.345-1174G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901685T>C | CA2610731469 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*985T>C (n.*985T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.2518T>C c.447-1175A>G (n.447-1175A>G) n.169-1175A>G n.345-1175A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901685T>G | CA1932887794 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*985T>G (n.*985T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.2518T>G c.447-1175A>C (n.447-1175A>C) n.169-1175A>C n.345-1175A>C | dbSNP |
10 | g.102901685T= | CA1932887793 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*985T= (n.*985T=) c.*2120T= (n.*2120T=) c.*420T= (n.*420T=) n.2518T= c.447-1175A= (n.447-1175A=) n.169-1175A= n.345-1175A= | |
10 | g.102901687A= | CA1932887795 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*987A= (n.*987A=) c.*2122A= (n.*2122A=) c.*422A= (n.*422A=) n.2520A= c.447-1177T= (n.447-1177T=) n.169-1177T= n.345-1177T= | |
10 | g.102901687A>G | CA2610731470 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*987A>G (n.*987A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.2520A>G c.447-1177T>C (n.447-1177T>C) n.169-1177T>C n.345-1177T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901687A>T | CA659058106 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*987A>T (n.*987A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.2520A>T c.447-1177T>A (n.447-1177T>A) n.169-1177T>A n.345-1177T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901688G>T | CA2610731471 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*988G>T (n.*988G>T) c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.2521G>T c.447-1178C>A (n.447-1178C>A) n.169-1178C>A n.345-1178C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901689G>A | CA2610731472 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*989G>A (n.*989G>A) c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.2522G>A c.447-1179C>T (n.447-1179C>T) n.169-1179C>T n.345-1179C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901689G>C | CA595225078 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*989G>C (n.*989G>C) c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.2522G>C c.447-1179C>G (n.447-1179C>G) n.169-1179C>G n.345-1179C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901689G= | CA1932887796 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*989G= (n.*989G=) c.*2124G= (n.*2124G=) c.*424G= (n.*424G=) n.2522G= c.447-1179C= (n.447-1179C=) n.169-1179C= n.345-1179C= | |
10 | g.102901689G>T | CA2610731473 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*989G>T (n.*989G>T) c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.2522G>T c.447-1179C>A (n.447-1179C>A) n.169-1179C>A n.345-1179C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901695C>A | CA2610731474 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*995C>A (n.*995C>A) c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.2528C>A c.447-1185G>T (n.447-1185G>T) n.169-1185G>T n.345-1185G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901696A= | CA1932887797 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*996A= (n.*996A=) c.*2131A= (n.*2131A=) c.*431A= (n.*431A=) n.2529A= c.447-1186T= (n.447-1186T=) n.169-1186T= n.345-1186T= | |
10 | g.102901696A>T | CA1932887798 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*996A>T (n.*996A>T) c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) n.2529A>T c.447-1186T>A (n.447-1186T>A) n.169-1186T>A n.345-1186T>A | dbSNP |
10 | g.102901697T>C | CA2610731475 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*997T>C (n.*997T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.2530T>C c.447-1187A>G (n.447-1187A>G) n.169-1187A>G n.345-1187A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901698C>A | CA2610731476 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*998C>A (n.*998C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.2531C>A c.447-1188G>T (n.447-1188G>T) n.169-1188G>T n.345-1188G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901698C= | CA1932887799 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*998C= (n.*998C=) c.*2133C= (n.*2133C=) c.*433C= (n.*433C=) n.2531C= c.447-1188G= (n.447-1188G=) n.169-1188G= n.345-1188G= | |
10 | g.102901698C>T | CA212293570 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*998C>T (n.*998C>T) c.*2133C>T (n.*2133C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.2531C>T c.447-1188G>A (n.447-1188G>A) n.169-1188G>A n.345-1188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901699T>C | CA2610731477 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*999T>C (n.*999T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.2532T>C c.447-1189A>G (n.447-1189A>G) n.169-1189A>G n.345-1189A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901700T>C | CA2610731478 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.2533T>C c.447-1190A>G (n.447-1190A>G) n.169-1190A>G n.345-1190A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901701C>A | CA2610731479 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.2534C>A c.447-1191G>T (n.447-1191G>T) n.169-1191G>T n.345-1191G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901701C>T | CA2568887361 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.2534C>T c.447-1191G>A (n.447-1191G>A) n.169-1191G>A n.345-1191G>A | |
10 | g.102901702C>A | CA2610731480 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.2535C>A c.447-1192G>T (n.447-1192G>T) n.169-1192G>T n.345-1192G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901703T>A | CA2610731482 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.2536T>A c.447-1193A>T (n.447-1193A>T) n.169-1193A>T n.345-1193A>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901703T>G | CA2610731481 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.2536T>G c.447-1193A>C (n.447-1193A>C) n.169-1193A>C n.345-1193A>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901704T>A | CA2610731483 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.2537T>A c.447-1194A>T (n.447-1194A>T) n.169-1194A>T n.345-1194A>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901705C>A | CA2610731484 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.2538C>A c.447-1195G>T (n.447-1195G>T) n.169-1195G>T n.345-1195G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901706T>C | CA2610731485 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.2539T>C c.447-1196A>G (n.447-1196A>G) n.169-1196A>G n.345-1196A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901707G>T | CA2610731486 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.2540G>T c.447-1197C>A (n.447-1197C>A) n.169-1197C>A n.345-1197C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901708A>G | CA2610731487 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.2541A>G c.447-1198T>C (n.447-1198T>C) n.169-1198T>C n.345-1198T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901709T>G | CA1932887800 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.2542T>G c.447-1199A>C (n.447-1199A>C) n.169-1199A>C n.345-1199A>C | dbSNP |
10 | g.102901709T= | CA1932887801 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1009T= (n.*1009T=) c.*2144T= (n.*2144T=) c.*444T= (n.*444T=) n.2542T= c.447-1199A= (n.447-1199A=) n.169-1199A= n.345-1199A= | |
10 | g.102901710C>A | CA2610731488 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.2543C>A c.447-1200G>T (n.447-1200G>T) n.169-1200G>T n.345-1200G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901712T>A | CA2610731489 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.2545T>A c.447-1202A>T (n.447-1202A>T) n.169-1202A>T n.345-1202A>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901712T>C | CA2610731490 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.2545T>C c.447-1202A>G (n.447-1202A>G) n.169-1202A>G n.345-1202A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901713T>G | CA2610731491 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.2546T>G c.447-1203A>C (n.447-1203A>C) n.169-1203A>C n.345-1203A>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901715G>A | CA212293588 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.2548G>A c.447-1205C>T (n.447-1205C>T) n.169-1205C>T n.345-1205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102901715G>C | CA2610731492 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.2548G>C c.447-1205C>G (n.447-1205C>G) n.169-1205C>G n.345-1205C>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901715G= | CA1932887802 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1015G= (n.*1015G=) c.*2150G= (n.*2150G=) c.*450G= (n.*450G=) n.2548G= c.447-1205C= (n.447-1205C=) n.169-1205C= n.345-1205C= | |
10 | g.102901715G>T | CA212293592 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.2548G>T c.447-1205C>A (n.447-1205C>A) n.169-1205C>A n.345-1205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901716C>A | CA2610731494 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.2549C>A c.447-1206G>T (n.447-1206G>T) n.169-1206G>T n.345-1206G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901716C>T | CA2610731493 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.2549C>T c.447-1206G>A (n.447-1206G>A) n.169-1206G>A n.345-1206G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901719A>G | CA2610731495 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.2552A>G c.447-1209T>C (n.447-1209T>C) n.169-1209T>C n.345-1209T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901720G>A | CA2610731496 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.2553G>A c.447-1210C>T (n.447-1210C>T) n.169-1210C>T n.345-1210C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901721C>A | CA2610731497 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.2554C>A c.447-1211G>T (n.447-1211G>T) n.169-1211G>T n.345-1211G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901721C>G | CA2610731498 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.2554C>G c.447-1211G>C (n.447-1211G>C) n.169-1211G>C n.345-1211G>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901723C= | CA1932887803 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1023C= (n.*1023C=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.*458C= (n.*458C=) n.2556C= c.447-1213G= (n.447-1213G=) n.169-1213G= n.345-1213G= | |
10 | g.102901723C>T | CA659058113 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.2556C>T c.447-1213G>A (n.447-1213G>A) n.169-1213G>A n.345-1213G>A | dbSNP |
10 | g.102901724_102901725delinsCT | CA1932887804 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1024_*1025delinsCT (n.*1024_*1025delinsCT) c.*2159_*2160delinsCT (n.*2159_*2160delinsCT) c.*459_*460delinsCT (n.*459_*460delinsCT) n.2557_2558delinsCT c.447-1215_447-1214delinsAG (n.447-1215_447-1214delinsAG) n.169-1215_169-1214delinsAG n.345-1215_345-1214delinsAG | |
10 | g.102901725T>C | CA2610731499 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.2558T>C c.447-1215A>G (n.447-1215A>G) n.169-1215A>G n.345-1215A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901728del | CA659058114 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1028del (n.*1028del) c.*2163del (n.*2163del) c.*463del (n.*463del) n.2561del c.447-1215del (n.447-1215del) n.169-1215del n.345-1215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901727T>A | CA2580581959 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.2560T>A c.447-1217A>T (n.447-1217A>T) n.169-1217A>T n.345-1217A>T | |
10 | g.102901727T>C | CA15652799 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.2560T>C c.447-1217A>G (n.447-1217A>G) n.169-1217A>G n.345-1217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901727T>G | CA2580581960 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.2560T>G c.447-1217A>C (n.447-1217A>C) n.169-1217A>C n.345-1217A>C | |
10 | g.102901727T= | CA1932887805 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T= (n.*1027T=) c.*2162T= (n.*2162T=) c.*462T= (n.*462T=) n.2560T= c.447-1217A= (n.447-1217A=) n.169-1217A= n.345-1217A= | |
10 | g.102901728T>C | CA2610731500 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.2561T>C c.447-1218A>G (n.447-1218A>G) n.169-1218A>G n.345-1218A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901729G>A | CA2610731501 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.2562G>A c.447-1219C>T (n.447-1219C>T) n.169-1219C>T n.345-1219C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901729G>T | CA2610731502 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.2562G>T c.447-1219C>A (n.447-1219C>A) n.169-1219C>A n.345-1219C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901730G>C | CA2610731503 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.2563G>C c.447-1220C>G (n.447-1220C>G) n.169-1220C>G n.345-1220C>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901730G>T | CA2610731504 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.2563G>T c.447-1220C>A (n.447-1220C>A) n.169-1220C>A n.345-1220C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901731A>G | CA2610731505 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.2564A>G c.447-1221T>C (n.447-1221T>C) n.169-1221T>C n.345-1221T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901732A>G | CA2610731506 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.2565A>G c.447-1222T>C (n.447-1222T>C) n.169-1222T>C n.345-1222T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901732A>T | CA2610731507 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.2565A>T c.447-1222T>A (n.447-1222T>A) n.169-1222T>A n.345-1222T>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901732_102901733delinsAT | CA1932887806 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1032_*1033delinsAT (n.*1032_*1033delinsAT) c.*2167_*2168delinsAT (n.*2167_*2168delinsAT) c.*467_*468delinsAT (n.*467_*468delinsAT) n.2565_2566delinsAT c.447-1223_447-1222delinsAT (n.447-1223_447-1222delinsAT) n.169-1223_169-1222delinsAT n.345-1223_345-1222delinsAT | |
10 | g.102901733T>C | CA212293644 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.2566T>C c.447-1223A>G (n.447-1223A>G) n.169-1223A>G n.345-1223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901733T= | CA1932887807 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1033T= (n.*1033T=) c.*2168T= (n.*2168T=) c.*468T= (n.*468T=) n.2566T= c.447-1223A= (n.447-1223A=) n.169-1223A= n.345-1223A= | |
10 | g.102901736del | CA212293636 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1036del (n.*1036del) c.*2171del (n.*2171del) c.*471del (n.*471del) n.2569del c.447-1223del (n.447-1223del) n.169-1223del n.345-1223del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102901735T>C | CA2610731508 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.2568T>C c.447-1225A>G (n.447-1225A>G) n.169-1225A>G n.345-1225A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901738A>T | CA2610731509 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.2571A>T c.447-1228T>A (n.447-1228T>A) n.169-1228T>A n.345-1228T>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901739T>C | CA2610731510 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.2572T>C c.447-1229A>G (n.447-1229A>G) n.169-1229A>G n.345-1229A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901740C>A | CA931959466 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.2573C>A c.447-1230G>T (n.447-1230G>T) n.169-1230G>T n.345-1230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901740C= | CA1932887808 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1040C= (n.*1040C=) c.*2175C= (n.*2175C=) c.*475C= (n.*475C=) n.2573C= c.447-1230G= (n.447-1230G=) n.169-1230G= n.345-1230G= | |
10 | g.102901740C>G | CA659058119 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.2573C>G c.447-1230G>C (n.447-1230G>C) n.169-1230G>C n.345-1230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901741A>T | CA2610731511 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.2574A>T c.447-1231T>A (n.447-1231T>A) n.169-1231T>A n.345-1231T>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901743G>A | CA2789289182 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.2576G>A c.447-1233C>T (n.447-1233C>T) n.169-1233C>T n.345-1233C>T | |
10 | g.102901743G>C | CA1932887810 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.2576G>C c.447-1233C>G (n.447-1233C>G) n.169-1233C>G n.345-1233C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102901743G= | CA1932887809 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1043G= (n.*1043G=) c.*2178G= (n.*2178G=) c.*478G= (n.*478G=) n.2576G= c.447-1233C= (n.447-1233C=) n.169-1233C= n.345-1233C= | |
10 | g.102901745T>C | CA212293650 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.2578T>C c.447-1235A>G (n.447-1235A>G) n.169-1235A>G n.345-1235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901745T= | CA1932887811 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1045T= (n.*1045T=) c.*2180T= (n.*2180T=) c.*480T= (n.*480T=) n.2578T= c.447-1235A= (n.447-1235A=) n.169-1235A= n.345-1235A= | |
10 | g.102901746T>A | CA2610731512 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.2579T>A c.447-1236A>T (n.447-1236A>T) n.169-1236A>T n.345-1236A>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901747G>C | CA595225079 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.2580G>C c.447-1237C>G (n.447-1237C>G) n.169-1237C>G n.345-1237C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901747G= | CA1932887812 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1047G= (n.*1047G=) c.*2182G= (n.*2182G=) c.*482G= (n.*482G=) n.2580G= c.447-1237C= (n.447-1237C=) n.169-1237C= n.345-1237C= | |
10 | g.102901747G>T | CA2610731513 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.2580G>T c.447-1237C>A (n.447-1237C>A) n.169-1237C>A n.345-1237C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901748C>A | CA2610731514 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.2581C>A c.447-1238G>T (n.447-1238G>T) n.169-1238G>T n.345-1238G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901748C= | CA1932887813 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1048C= (n.*1048C=) c.*2183C= (n.*2183C=) c.*483C= (n.*483C=) n.2581C= c.447-1238G= (n.447-1238G=) n.169-1238G= n.345-1238G= | |
10 | g.102901748C>T | CA595225080 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.2581C>T c.447-1238G>A (n.447-1238G>A) n.169-1238G>A n.345-1238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901749T>G | CA2610731516 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.2582T>G c.447-1239A>C (n.447-1239A>C) n.169-1239A>C n.345-1239A>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901750del | CA2610731515 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1050del (n.*1050del) c.*2185del (n.*2185del) c.*485del (n.*485del) n.2583del c.447-1239del (n.447-1239del) n.169-1239del n.345-1239del | gnomAD v4 |
10 | g.102901750T>C | CA931959471 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.2583T>C c.447-1240A>G (n.447-1240A>G) n.169-1240A>G n.345-1240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901750T>G | CA2610731517 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*2185T>G (n.*2185T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.2583T>G c.447-1240A>C (n.447-1240A>C) n.169-1240A>C n.345-1240A>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901750T= | CA1932887814 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1050T= (n.*1050T=) c.*2185T= (n.*2185T=) c.*485T= (n.*485T=) n.2583T= c.447-1240A= (n.447-1240A=) n.169-1240A= n.345-1240A= | |
10 | g.102901751A>G | CA2610731518 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.2584A>G c.447-1241T>C (n.447-1241T>C) n.169-1241T>C n.345-1241T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901751_102901752delinsAT | CA1932887815 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1051_*1052delinsAT (n.*1051_*1052delinsAT) c.*2186_*2187delinsAT (n.*2186_*2187delinsAT) c.*486_*487delinsAT (n.*486_*487delinsAT) n.2584_2585delinsAT c.447-1242_447-1241delinsAT (n.447-1242_447-1241delinsAT) n.169-1242_169-1241delinsAT n.345-1242_345-1241delinsAT | |
10 | g.102901752T>A | CA2610731519 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.2585T>A c.447-1242A>T (n.447-1242A>T) n.169-1242A>T n.345-1242A>T | gnomAD v4 |
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