Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102901564C>A | CA2789289177 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.2397C>A c.447-1054G>T (n.447-1054G>T) n.169-1054G>T n.345-1054G>T | |
10 | g.102901566A= | CA1932887759 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*866A= (n.*866A=) c.*2001A= (n.*2001A=) c.*301A= (n.*301A=) n.2399A= c.447-1056T= (n.447-1056T=) n.169-1056T= n.345-1056T= | |
10 | g.102901566A>G | CA659058063 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*866A>G (n.*866A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.2399A>G c.447-1056T>C (n.447-1056T>C) n.169-1056T>C n.345-1056T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901571C>A | CA2610731409 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*871C>A (n.*871C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.2404C>A c.447-1061G>T (n.447-1061G>T) n.169-1061G>T n.345-1061G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901572T>C | CA2789289178 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*872T>C (n.*872T>C) c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.2405T>C c.447-1062A>G (n.447-1062A>G) n.169-1062A>G n.345-1062A>G | |
10 | g.102901574C>A | CA2722356167 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*874C>A (n.*874C>A) c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.2407C>A c.447-1064G>T (n.447-1064G>T) n.169-1064G>T n.345-1064G>T | dbSNP |
10 | g.102901574C= | CA1932887760 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*874C= (n.*874C=) c.*2009C= (n.*2009C=) c.*309C= (n.*309C=) n.2407C= c.447-1064G= (n.447-1064G=) n.169-1064G= n.345-1064G= | |
10 | g.102901574C>G | CA595225074 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*874C>G (n.*874C>G) c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.2407C>G c.447-1064G>C (n.447-1064G>C) n.169-1064G>C n.345-1064G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901576T>C | CA212293510 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*876T>C (n.*876T>C) c.*2011T>C (n.*2011T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.2409T>C c.447-1066A>G (n.447-1066A>G) n.169-1066A>G n.345-1066A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901576T= | CA1932887761 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*876T= (n.*876T=) c.*2011T= (n.*2011T=) c.*311T= (n.*311T=) n.2409T= c.447-1066A= (n.447-1066A=) n.169-1066A= n.345-1066A= | |
10 | g.102901577C= | CA1932887762 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*877C= (n.*877C=) c.*2012C= (n.*2012C=) c.*312C= (n.*312C=) n.2410C= c.447-1067G= (n.447-1067G=) n.169-1067G= n.345-1067G= | |
10 | g.102901577C>T | CA212293520 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*877C>T (n.*877C>T) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.2410C>T c.447-1067G>A (n.447-1067G>A) n.169-1067G>A n.345-1067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901579A= | CA1932887764 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*879A= (n.*879A=) c.*2014A= (n.*2014A=) c.*314A= (n.*314A=) n.2412A= c.447-1069T= (n.447-1069T=) n.169-1069T= n.345-1069T= | |
10 | g.102901579A>G | CA1932887763 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*879A>G (n.*879A>G) c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.2412A>G c.447-1069T>C (n.447-1069T>C) n.169-1069T>C n.345-1069T>C | dbSNP |
10 | g.102901580A>G | CA2557632910 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*880A>G (n.*880A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.2413A>G c.447-1070T>C (n.447-1070T>C) n.169-1070T>C n.345-1070T>C | |
10 | g.102901581G= | CA1932887765 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*881G= (n.*881G=) c.*2016G= (n.*2016G=) c.*316G= (n.*316G=) n.2414G= c.447-1071C= (n.447-1071C=) n.169-1071C= n.345-1071C= | |
10 | g.102901581G>T | CA212293521 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*881G>T (n.*881G>T) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.2414G>T c.447-1071C>A (n.447-1071C>A) n.169-1071C>A n.345-1071C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901585T>G | CA2789289179 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*885T>G (n.*885T>G) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.2418T>G c.447-1075A>C (n.447-1075A>C) n.169-1075A>C n.345-1075A>C | |
10 | g.102901586G>A | CA659058083 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*886G>A (n.*886G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) n.2419G>A c.447-1076C>T (n.447-1076C>T) n.169-1076C>T n.345-1076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901586G= | CA1932887766 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*886G= (n.*886G=) c.*2021G= (n.*2021G=) c.*321G= (n.*321G=) n.2419G= c.447-1076C= (n.447-1076C=) n.169-1076C= n.345-1076C= | |
10 | g.102901589_102901590delinsGC | CA1932887767 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*889_*890delinsGC (n.*889_*890delinsGC) c.*2024_*2025delinsGC (n.*2024_*2025delinsGC) c.*324_*325delinsGC (n.*324_*325delinsGC) n.2422_2423delinsGC c.447-1080_447-1079delinsGC (n.447-1080_447-1079delinsGC) n.169-1080_169-1079delinsGC n.345-1080_345-1079delinsGC | |
10 | g.102901590C>T | CA2610731410 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*890C>T (n.*890C>T) c.*2025C>T (n.*2025C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.2423C>T c.447-1080G>A (n.447-1080G>A) n.169-1080G>A n.345-1080G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901591del | CA931959426 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*891del (n.*891del) c.*2026del (n.*2026del) c.*326del (n.*326del) n.2424del c.447-1080del (n.447-1080del) n.169-1080del n.345-1080del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901591C>A | CA2610731411 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*891C>A (n.*891C>A) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.2424C>A c.447-1081G>T (n.447-1081G>T) n.169-1081G>T n.345-1081G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901591C= | CA1932887768 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*891C= (n.*891C=) c.*2026C= (n.*2026C=) c.*326C= (n.*326C=) n.2424C= c.447-1081G= (n.447-1081G=) n.169-1081G= n.345-1081G= | |
10 | g.102901591C>T | CA1932887769 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*891C>T (n.*891C>T) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.2424C>T c.447-1081G>A (n.447-1081G>A) n.169-1081G>A n.345-1081G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102901594A= | CA1932887770 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*894A= (n.*894A=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.*329A= (n.*329A=) n.2427A= c.447-1084T= (n.447-1084T=) n.169-1084T= n.345-1084T= | |
10 | g.102901594A>C | CA595225075 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*894A>C (n.*894A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.2427A>C c.447-1084T>G (n.447-1084T>G) n.169-1084T>G n.345-1084T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901595T>C | CA931959427 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*895T>C (n.*895T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.2428T>C c.447-1085A>G (n.447-1085A>G) n.169-1085A>G n.345-1085A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901595T>G | CA1932887772 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*895T>G (n.*895T>G) c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.2428T>G c.447-1085A>C (n.447-1085A>C) n.169-1085A>C n.345-1085A>C | dbSNP |
10 | g.102901595T= | CA1932887771 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*895T= (n.*895T=) c.*2030T= (n.*2030T=) c.*330T= (n.*330T=) n.2428T= c.447-1085A= (n.447-1085A=) n.169-1085A= n.345-1085A= | |
10 | g.102901599G>T | CA2610731412 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*899G>T (n.*899G>T) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.2432G>T c.447-1089C>A (n.447-1089C>A) n.169-1089C>A n.345-1089C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901600G>T | CA2610731413 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*900G>T (n.*900G>T) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.2433G>T c.447-1090C>A (n.447-1090C>A) n.169-1090C>A n.345-1090C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901604G>T | CA2610731414 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*904G>T (n.*904G>T) c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.2437G>T c.447-1094C>A (n.447-1094C>A) n.169-1094C>A n.345-1094C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901607A= | CA1932887773 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*907A= (n.*907A=) c.*2042A= (n.*2042A=) c.*342A= (n.*342A=) n.2440A= c.447-1097T= (n.447-1097T=) n.169-1097T= n.345-1097T= | |
10 | g.102901607A>G | CA212293522 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*907A>G (n.*907A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.2440A>G c.447-1097T>C (n.447-1097T>C) n.169-1097T>C n.345-1097T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901609G>T | CA2610731415 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*909G>T (n.*909G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.2442G>T c.447-1099C>A (n.447-1099C>A) n.169-1099C>A n.345-1099C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901610G>T | CA2610731416 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*910G>T (n.*910G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.2443G>T c.447-1100C>A (n.447-1100C>A) n.169-1100C>A n.345-1100C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901612A>G | CA2610731417 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*912A>G (n.*912A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.2445A>G c.447-1102T>C (n.447-1102T>C) n.169-1102T>C n.345-1102T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901613C>A | CA2610731418 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*913C>A (n.*913C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.2446C>A c.447-1103G>T (n.447-1103G>T) n.169-1103G>T n.345-1103G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901614A= | CA1932887774 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*914A= (n.*914A=) c.*2049A= (n.*2049A=) c.*349A= (n.*349A=) n.2447A= c.447-1104T= (n.447-1104T=) n.169-1104T= n.345-1104T= | |
10 | g.102901614A>T | CA1932887775 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*914A>T (n.*914A>T) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.2447A>T c.447-1104T>A (n.447-1104T>A) n.169-1104T>A n.345-1104T>A | dbSNP |
10 | g.102901615G>C | CA212293528 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*915G>C (n.*915G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.2448G>C c.447-1105C>G (n.447-1105C>G) n.169-1105C>G n.345-1105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901615G= | CA1932887776 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*915G= (n.*915G=) c.*2050G= (n.*2050G=) c.*350G= (n.*350G=) n.2448G= c.447-1105C= (n.447-1105C=) n.169-1105C= n.345-1105C= | |
10 | g.102901615G>T | CA2610731419 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*915G>T (n.*915G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.2448G>T c.447-1105C>A (n.447-1105C>A) n.169-1105C>A n.345-1105C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901617G>C | CA2610731420 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*917G>C (n.*917G>C) c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.2450G>C c.447-1107C>G (n.447-1107C>G) n.169-1107C>G n.345-1107C>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901618A= | CA1932887777 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*918A= (n.*918A=) c.*2053A= (n.*2053A=) c.*353A= (n.*353A=) n.2451A= c.447-1108T= (n.447-1108T=) n.169-1108T= n.345-1108T= | |
10 | g.102901618A>C | CA212293531 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*918A>C (n.*918A>C) c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.2451A>C c.447-1108T>G (n.447-1108T>G) n.169-1108T>G n.345-1108T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901618A>G | CA2610731421 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*918A>G (n.*918A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.2451A>G c.447-1108T>C (n.447-1108T>C) n.169-1108T>C n.345-1108T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901619A>C | CA595225076 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*919A>C (n.*919A>C) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.2452A>C c.447-1109T>G (n.447-1109T>G) n.169-1109T>G n.345-1109T>G | gnomAD v2 |
10 | g.102901620G>T | CA2610731422 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*920G>T (n.*920G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.2453G>T c.447-1110C>A (n.447-1110C>A) n.169-1110C>A n.345-1110C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901621C>A | CA2610731423 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*921C>A (n.*921C>A) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.2454C>A c.447-1111G>T (n.447-1111G>T) n.169-1111G>T n.345-1111G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901623G>T | CA2610731424 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*923G>T (n.*923G>T) c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.2456G>T c.447-1113C>A (n.447-1113C>A) n.169-1113C>A n.345-1113C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901624T>C | CA2610731425 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*924T>C (n.*924T>C) c.*2059T>C (n.*2059T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.2457T>C c.447-1114A>G (n.447-1114A>G) n.169-1114A>G n.345-1114A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901625C>A | CA2610731426 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*925C>A (n.*925C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.2458C>A c.447-1115G>T (n.447-1115G>T) n.169-1115G>T n.345-1115G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901625C= | CA1932887778 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*925C= (n.*925C=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.*360C= (n.*360C=) n.2458C= c.447-1115G= (n.447-1115G=) n.169-1115G= n.345-1115G= | |
10 | g.102901625C>T | CA212293532 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*925C>T (n.*925C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.2458C>T c.447-1115G>A (n.447-1115G>A) n.169-1115G>A n.345-1115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901630G>A | CA2610731427 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*930G>A (n.*930G>A) c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.2463G>A c.447-1120C>T (n.447-1120C>T) n.169-1120C>T n.345-1120C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901630G= | CA1932887779 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*930G= (n.*930G=) c.*2065G= (n.*2065G=) c.*365G= (n.*365G=) n.2463G= c.447-1120C= (n.447-1120C=) n.169-1120C= n.345-1120C= | |
10 | g.102901630G>T | CA1932887780 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*930G>T (n.*930G>T) c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.2463G>T c.447-1120C>A (n.447-1120C>A) n.169-1120C>A n.345-1120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102901631C>A | CA2610731428 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*931C>A (n.*931C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.2464C>A c.447-1121G>T (n.447-1121G>T) n.169-1121G>T n.345-1121G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901631C>T | CA2610731429 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*931C>T (n.*931C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.2464C>T c.447-1121G>A (n.447-1121G>A) n.169-1121G>A n.345-1121G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901632C>A | CA2610731430 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*932C>A (n.*932C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.2465C>A c.447-1122G>T (n.447-1122G>T) n.169-1122G>T n.345-1122G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901634T>C | CA2610731431 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*934T>C (n.*934T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.2467T>C c.447-1124A>G (n.447-1124A>G) n.169-1124A>G n.345-1124A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901635G>T | CA2610731432 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*935G>T (n.*935G>T) c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.2468G>T c.447-1125C>A (n.447-1125C>A) n.169-1125C>A n.345-1125C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901636T>C | CA2610731433 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*936T>C (n.*936T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.2469T>C c.447-1126A>G (n.447-1126A>G) n.169-1126A>G n.345-1126A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901637T>C | CA2610731434 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*937T>C (n.*937T>C) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.2470T>C c.447-1127A>G (n.447-1127A>G) n.169-1127A>G n.345-1127A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901638C>A | CA2533610921 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*938C>A (n.*938C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.2471C>A c.447-1128G>T (n.447-1128G>T) n.169-1128G>T n.345-1128G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901638C= | CA1932887781 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*938C= (n.*938C=) c.*2073C= (n.*2073C=) c.*373C= (n.*373C=) n.2471C= c.447-1128G= (n.447-1128G=) n.169-1128G= n.345-1128G= | |
10 | g.102901638C>G | CA931959434 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*938C>G (n.*938C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.2471C>G c.447-1128G>C (n.447-1128G>C) n.169-1128G>C n.345-1128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901639A>G | CA2610731435 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*939A>G (n.*939A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.2472A>G c.447-1129T>C (n.447-1129T>C) n.169-1129T>C n.345-1129T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901643A>G | CA2610731436 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*943A>G (n.*943A>G) c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.2476A>G c.447-1133T>C (n.447-1133T>C) n.169-1133T>C n.345-1133T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901644G>A | CA2610731437 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*944G>A (n.*944G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.2477G>A c.447-1134C>T (n.447-1134C>T) n.169-1134C>T n.345-1134C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901644G>T | CA2610731438 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*944G>T (n.*944G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.2477G>T c.447-1134C>A (n.447-1134C>A) n.169-1134C>A n.345-1134C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901645C>A | CA2610731439 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*945C>A (n.*945C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.2478C>A c.447-1135G>T (n.447-1135G>T) n.169-1135G>T n.345-1135G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901645C>T | CA2610731440 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*945C>T (n.*945C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.2478C>T c.447-1135G>A (n.447-1135G>A) n.169-1135G>A n.345-1135G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901646A>G | CA2610731441 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*946A>G (n.*946A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.2479A>G c.447-1136T>C (n.447-1136T>C) n.169-1136T>C n.345-1136T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901647G>C | CA2610731442 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*947G>C (n.*947G>C) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.2480G>C c.447-1137C>G (n.447-1137C>G) n.169-1137C>G n.345-1137C>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901647G>T | CA2610731443 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*947G>T (n.*947G>T) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.2480G>T c.447-1137C>A (n.447-1137C>A) n.169-1137C>A n.345-1137C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901648G>T | CA2610731444 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*948G>T (n.*948G>T) c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.2481G>T c.447-1138C>A (n.447-1138C>A) n.169-1138C>A n.345-1138C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901651_102901661del | CA2722545904 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*951_*961del (n.*951_*961del) c.*2086_*2096del (n.*2086_*2096del) c.*386_*396del (n.*386_*396del) n.2484_2494del c.447-1148_447-1138del (n.447-1148_447-1138del) n.169-1148_169-1138del n.345-1148_345-1138del | dbSNP |
10 | g.102901649A= | CA1932887782 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*949A= (n.*949A=) c.*2084A= (n.*2084A=) c.*384A= (n.*384A=) n.2482A= c.447-1139T= (n.447-1139T=) n.169-1139T= n.345-1139T= | |
10 | g.102901649A>G | CA931959440 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*949A>G (n.*949A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.2482A>G c.447-1139T>C (n.447-1139T>C) n.169-1139T>C n.345-1139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901650A>G | CA2610731445 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*950A>G (n.*950A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.2483A>G c.447-1140T>C (n.447-1140T>C) n.169-1140T>C n.345-1140T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901651A>G | CA2610731446 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*951A>G (n.*951A>G) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.2484A>G c.447-1141T>C (n.447-1141T>C) n.169-1141T>C n.345-1141T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901651_102901652insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT | CA2532052305 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*951_*952insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT (n.*951_*952insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT) c.*2086_*2087insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT (n.*2086_*2087insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT) c.*386_*387insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT (n.*386_*387insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT) n.2484_2485insTAGAAAAAAAATCTGCTTAACTAGTGATTTGCTGT c.447-1142_447-1141insACAGCAAATCACTAGTTAAGCAGATTTTTTTTCTA (n.447-1142_447-1141insACAGCAAATCACTAGTTAAGCAGATTTTTTTTCTA) n.169-1142_169-1141insACAGCAAATCACTAGTTAAGCAGATTTTTTTTCTA n.345-1142_345-1141insACAGCAAATCACTAGTTAAGCAGATTTTTTTTCTA | |
10 | g.102901652G>T | CA2610731447 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*952G>T (n.*952G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.2485G>T c.447-1142C>A (n.447-1142C>A) n.169-1142C>A n.345-1142C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901653G>C | CA2789289180 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*953G>C (n.*953G>C) c.*2088G>C (n.*2088G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.2486G>C c.447-1143C>G (n.447-1143C>G) n.169-1143C>G n.345-1143C>G | |
10 | g.102901653G= | CA1932887783 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*953G= (n.*953G=) c.*2088G= (n.*2088G=) c.*388G= (n.*388G=) n.2486G= c.447-1143C= (n.447-1143C=) n.169-1143C= n.345-1143C= | |
10 | g.102901653G>T | CA212293533 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*953G>T (n.*953G>T) c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.2486G>T c.447-1143C>A (n.447-1143C>A) n.169-1143C>A n.345-1143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102901654C>A | CA2610731448 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*954C>A (n.*954C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.2487C>A c.447-1144G>T (n.447-1144G>T) n.169-1144G>T n.345-1144G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102901654C>T | CA2610731449 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*954C>T (n.*954C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.2487C>T c.447-1144G>A (n.447-1144G>A) n.169-1144G>A n.345-1144G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901656T>C | CA2610731450 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*956T>C (n.*956T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2489T>C c.447-1146A>G (n.447-1146A>G) n.169-1146A>G n.345-1146A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102901657C>G | CA2789289181 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*957C>G (n.*957C>G) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.2490C>G c.447-1147G>C (n.447-1147G>C) n.169-1147G>C n.345-1147G>C | |
10 | g.102901657_102901660delinsCAGA | CA1932887784 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*957_*960delinsCAGA (n.*957_*960delinsCAGA) c.*2092_*2095delinsCAGA (n.*2092_*2095delinsCAGA) c.*392_*395delinsCAGA (n.*392_*395delinsCAGA) n.2490_2493delinsCAGA c.447-1150_447-1147delinsTCTG (n.447-1150_447-1147delinsTCTG) n.169-1150_169-1147delinsTCTG n.345-1150_345-1147delinsTCTG | |
10 | g.102901663_102901665del | CA212293538 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*963_*965del (n.*963_*965del) c.*2098_*2100del (n.*2098_*2100del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) n.2496_2498del c.447-1150_447-1148del (n.447-1150_447-1148del) n.169-1150_169-1148del n.345-1150_345-1148del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901659G>C | CA212293540 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*959G>C (n.*959G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.2492G>C c.447-1149C>G (n.447-1149C>G) n.169-1149C>G n.345-1149C>G | dbSNP |
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10 | g.102901659G>T | CA2610731451 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*959G>T (n.*959G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.2492G>T c.447-1149C>A (n.447-1149C>A) n.169-1149C>A n.345-1149C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901660A>G | CA2610731452 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*960A>G (n.*960A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.2493A>G c.447-1150T>C (n.447-1150T>C) n.169-1150T>C n.345-1150T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102901662G>A | CA931959445 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*962G>A (n.*962G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.2495G>A c.447-1152C>T (n.447-1152C>T) n.169-1152C>T n.345-1152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901662G= | CA1932887786 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*962G= (n.*962G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*397G= (n.*397G=) n.2495G= c.447-1152C= (n.447-1152C=) n.169-1152C= n.345-1152C= | |
10 | g.102901662G>T | CA2610731453 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*962G>T (n.*962G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.2495G>T c.447-1152C>A (n.447-1152C>A) n.169-1152C>A n.345-1152C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102901663A= | CA1932887787 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*963A= (n.*963A=) c.*2098A= (n.*2098A=) c.*398A= (n.*398A=) n.2496A= c.447-1153T= (n.447-1153T=) n.169-1153T= n.345-1153T= | |
10 | g.102901663A>G | CA659058096 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*963A>G (n.*963A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.2496A>G c.447-1153T>C (n.447-1153T>C) n.169-1153T>C n.345-1153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102901664A>G | CA2610731454 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*964A>G (n.*964A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.2497A>G c.447-1154T>C (n.447-1154T>C) n.169-1154T>C n.345-1154T>C | gnomAD v4 |