Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.106+2989C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
3g.10289853G>CCA351779066GHRL,GHRLOSc.134C>G (p.Pro45Arg)
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n.106+2989C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289853G=CA1345152249GHRL,GHRLOSc.134C= (p.Pro45=)
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n.409+1751G>T
n.106+2989C>A
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n.106+2988C>T
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n.106+2988C>G
3g.10289854G=CA1345152250GHRL,GHRLOSc.133C= (p.Pro45=)
c.130C= (p.Pro44=)
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n.106+2988C=
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n.310C>A
n.224C>A
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n.106+2988C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.554+1753T>A
n.409+1753T>A
n.106+2987A>T
3g.10289855T>CCA432437774GHRL,GHRLOSc.132A>G (p.Pro44=)
c.129A>G (p.Pro43=)
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c.93A>G (p.Pro31=)
n.309A>G
n.223A>G
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n.106+2987A>G
3g.10289855T>GCA432437772GHRL,GHRLOSc.132A>C (p.Pro44=)
c.129A>C (p.Pro43=)
c.96A>C (p.Pro32=)
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n.309A>C
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n.106+2987A>C
dbSNP
3g.10289855T=CA1345152251GHRL,GHRLOSc.132A= (p.Pro44=)
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n.409+1753T=
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n.308C>T
n.222C>T
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n.409+1754G>A
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n.106+2986C>G
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c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.72+2986C>A (n.72+2986C>A)
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n.308C>A
n.222C>A
n.383+1754G>T
n.466+1754G>T
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n.566+1750G>T
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n.106+2986C>A
3g.10289857G>ACA351779075GHRL,GHRLOSc.130C>T (p.Pro44Ser)
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n.307C>T
n.221C>T
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n.106+2985C>T
gnomAD v4
3g.10289857G>CCA351779073GHRL,GHRLOSc.130C>G (p.Pro44Ala)
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c.94C>G (p.Pro32Ala)
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c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.307C>G
n.221C>G
n.383+1755G>C
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n.409+1755G>C
n.106+2985C>G
3g.10289857G>TCA351779074GHRL,GHRLOSc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.72+2985C>A (n.72+2985C>A)
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n.307C>A
n.221C>A
n.383+1755G>T
n.466+1755G>T
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n.554+1755G>T
n.409+1755G>T
n.106+2985C>A
gnomAD v4
3g.10289858C>ACA351779076GHRL,GHRLOSc.129G>T (p.Lys43Asn)
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n.220G>T
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n.554+1756C>A
n.409+1756C>A
n.106+2984G>T
3g.10289858C>GCA351779077GHRL,GHRLOSc.129G>C (p.Lys43Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
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c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.306G>C
n.220G>C
n.383+1756C>G
n.466+1756C>G
n.555+1756C>G
n.566+1752C>G
n.554+1756C>G
n.409+1756C>G
n.106+2984G>C
gnomAD v4
3g.10289858C>TCA432437775GHRL,GHRLOSc.129G>A (p.Lys43=)
c.126G>A (p.Lys42=)
c.93G>A (p.Lys31=)
c.72+2984G>A (n.72+2984G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
n.306G>A
n.220G>A
n.383+1756C>T
n.466+1756C>T
n.555+1756C>T
n.566+1752C>T
n.554+1756C>T
n.409+1756C>T
n.106+2984G>A
3g.10289859T>ACA351779078GHRL,GHRLOSc.128A>T (p.Lys43Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.72+2983A>T (n.72+2983A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
n.305A>T
n.219A>T
n.383+1757T>A
n.466+1757T>A
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n.566+1753T>A
n.554+1757T>A
n.409+1757T>A
n.106+2983A>T
3g.10289859T>CCA351779079GHRL,GHRLOSc.128A>G (p.Lys43Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.72+2983A>G (n.72+2983A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.305A>G
n.219A>G
n.383+1757T>C
n.466+1757T>C
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n.566+1753T>C
n.554+1757T>C
n.409+1757T>C
n.106+2983A>G
3g.10289859T>GCA351779080GHRL,GHRLOSc.128A>C (p.Lys43Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.72+2983A>C (n.72+2983A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.305A>C
n.219A>C
n.383+1757T>G
n.466+1757T>G
n.555+1757T>G
n.566+1753T>G
n.554+1757T>G
n.409+1757T>G
n.106+2983A>C
3g.10289860T>ACA351779081GHRL,GHRLOSc.127A>T (p.Lys43Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.72+2982A>T (n.72+2982A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.304A>T
n.218A>T
n.383+1758T>A
n.466+1758T>A
n.555+1758T>A
n.566+1754T>A
n.554+1758T>A
n.409+1758T>A
n.106+2982A>T
3g.10289860T>CCA351779083GHRL,GHRLOSc.127A>G (p.Lys43Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.72+2982A>G (n.72+2982A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.304A>G
n.218A>G
n.383+1758T>C
n.466+1758T>C
n.555+1758T>C
n.566+1754T>C
n.554+1758T>C
n.409+1758T>C
n.106+2982A>G
3g.10289860T>GCA351779082GHRL,GHRLOSc.127A>C (p.Lys43Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.72+2982A>C (n.72+2982A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.304A>C
n.218A>C
n.383+1758T>G
n.466+1758T>G
n.555+1758T>G
n.566+1754T>G
n.554+1758T>G
n.409+1758T>G
n.106+2982A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289860T=CA1345152252GHRL,GHRLOSc.127A= (p.Lys43=)
c.124A= (p.Lys42=)
c.91A= (p.Lys31=)
c.72+2982A= (n.72+2982A=)
c.88A= (p.Lys30=)
n.304A=
n.218A=
n.383+1758T=
n.466+1758T=
n.555+1758T=
n.566+1754T=
n.554+1758T=
n.409+1758T=
n.106+2982A=
3g.10289861C>ACA351779084GHRL,GHRLOSc.126G>T (p.Lys42Asn)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.72+2981G>T (n.72+2981G>T)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.303G>T
n.217G>T
n.383+1759C>A
n.466+1759C>A
n.555+1759C>A
n.566+1755C>A
n.554+1759C>A
n.409+1759C>A
n.106+2981G>T
3g.10289861C=CA1345152253GHRL,GHRLOSc.126G= (p.Lys42=)
c.123G= (p.Lys41=)
c.90G= (p.Lys30=)
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n.566+1755C=
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n.409+1759C=
n.106+2981G=
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n.106+2981G>C
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n.303G>A
n.217G>A
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n.106+2981G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.216A>T
n.383+1760T>A
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n.106+2980A>T
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c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
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c.86A>G (p.Lys29Arg)
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n.216A>G
n.383+1760T>C
n.466+1760T>C
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n.554+1760T>C
n.409+1760T>C
n.106+2980A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.10289862T>GCA351779088GHRL,GHRLOSc.125A>C (p.Lys42Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
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c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.302A>C
n.216A>C
n.383+1760T>G
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n.566+1756T>G
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n.409+1760T>G
n.106+2980A>C
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n.301A>T
n.215A>T
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n.409+1761T>A
n.106+2979A>T
gnomAD v4
3g.10289863T>CCA351779090GHRL,GHRLOSc.124A>G (p.Lys42Glu)
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n.301A>G
n.215A>G
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n.106+2979A>G
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c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
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c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.301A>C
n.215A>C
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n.409+1761T>G
n.106+2979A>C
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n.300G>T
n.214G>T
n.383+1762C>A
n.466+1762C>A
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n.409+1762C>A
n.106+2978G>T
3g.10289864C=CA1345152254GHRL,GHRLOSc.123G= (p.Ser41=)
c.120G= (p.Ser40=)
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c.84G= (p.Ser28=)
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n.409+1762C=
n.106+2978G=
3g.10289864C>GCA432437778GHRL,GHRLOSc.123G>C (p.Ser41=)
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c.87G>C (p.Ser29=)
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c.84G>C (p.Ser28=)
n.300G>C
n.214G>C
n.383+1762C>G
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n.409+1762C>G
n.106+2978G>C
gnomAD v4
3g.10289864C>TCA2252385GHRL,GHRLOSc.123G>A (p.Ser41=)
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c.84G>A (p.Ser28=)
n.300G>A
n.214G>A
n.383+1762C>T
n.466+1762C>T
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n.554+1762C>T
n.409+1762C>T
n.106+2978G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289865G>ACA2252387GHRL,GHRLOSc.122C>T (p.Ser41Leu)
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n.213C>T
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n.554+1763G>A
n.409+1763G>A
n.106+2977C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289865G>CCA2252386GHRL,GHRLOSc.122C>G (p.Ser41Trp)
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c.83C>G (p.Ser28Trp)
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n.213C>G
n.383+1763G>C
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n.566+1759G>C
n.554+1763G>C
n.409+1763G>C
n.106+2977C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289865G=CA1345152255GHRL,GHRLOSc.122C= (p.Ser41=)
c.119C= (p.Ser40=)
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c.83C= (p.Ser28=)
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n.566+1759G=
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n.409+1763G=
n.106+2977C=
3g.10289865G>TCA351779092GHRL,GHRLOSc.122C>A (p.Ser41Ter)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.72+2977C>A (n.72+2977C>A)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
n.299C>A
n.213C>A
n.383+1763G>T
n.466+1763G>T
n.555+1763G>T
n.566+1759G>T
n.554+1763G>T
n.409+1763G>T
n.106+2977C>A
dbSNP gnomAD v2
3g.10289866A>CCA351779094GHRL,GHRLOSc.121T>G (p.Ser41Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
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c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.298T>G
n.212T>G
n.383+1764A>C
n.466+1764A>C
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n.566+1760A>C
n.554+1764A>C
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n.106+2976T>G
3g.10289866A>GCA351779095GHRL,GHRLOSc.121T>C (p.Ser41Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.72+2976T>C (n.72+2976T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.298T>C
n.212T>C
n.383+1764A>G
n.466+1764A>G
n.555+1764A>G
n.566+1760A>G
n.554+1764A>G
n.409+1764A>G
n.106+2976T>C
3g.10289866A>TCA351779093GHRL,GHRLOSc.121T>A (p.Ser41Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.72+2976T>A (n.72+2976T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.298T>A
n.212T>A
n.383+1764A>T
n.466+1764A>T
n.555+1764A>T
n.566+1760A>T
n.554+1764A>T
n.409+1764A>T
n.106+2976T>A
3g.10289867C>ACA351779097GHRL,GHRLOSc.120G>T (p.Glu40Asp)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
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n.211G>T
n.383+1765C>A
n.466+1765C>A
n.555+1765C>A
n.566+1761C>A
n.554+1765C>A
n.409+1765C>A
n.106+2975G>T
3g.10289867C=CA1345152256GHRL,GHRLOSc.120G= (p.Glu40=)
c.117G= (p.Glu39=)
c.84G= (p.Glu28=)
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c.81G= (p.Glu27=)
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n.383+1765C=
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n.566+1761C=
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n.409+1765C=
n.106+2975G=
3g.10289867C>GCA351779096GHRL,GHRLOSc.120G>C (p.Glu40Asp)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.72+2975G>C (n.72+2975G>C)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.297G>C
n.211G>C
n.383+1765C>G
n.466+1765C>G
n.555+1765C>G
n.566+1761C>G
n.554+1765C>G
n.409+1765C>G
n.106+2975G>C
3g.10289867C>TCA432437779GHRL,GHRLOSc.120G>A (p.Glu40=)
c.117G>A (p.Glu39=)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.72+2975G>A (n.72+2975G>A)
c.81G>A (p.Glu27=)
n.297G>A
n.211G>A
n.383+1765C>T
n.466+1765C>T
n.555+1765C>T
n.566+1761C>T
n.554+1765C>T
n.409+1765C>T
n.106+2975G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289868T>ACA351779098GHRL,GHRLOSc.119A>T (p.Glu40Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.72+2974A>T (n.72+2974A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.296A>T
n.210A>T
n.383+1766T>A
n.466+1766T>A
n.555+1766T>A
n.566+1762T>A
n.554+1766T>A
n.409+1766T>A
n.106+2974A>T
3g.10289868T>CCA2252388GHRL,GHRLOSc.119A>G (p.Glu40Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.72+2974A>G (n.72+2974A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.296A>G
n.210A>G
n.383+1766T>C
n.466+1766T>C
n.555+1766T>C
n.566+1762T>C
n.554+1766T>C
n.409+1766T>C
n.106+2974A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289868T>GCA351779099GHRL,GHRLOSc.119A>C (p.Glu40Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.72+2974A>C (n.72+2974A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.296A>C
n.210A>C
n.383+1766T>G
n.466+1766T>G
n.555+1766T>G
n.566+1762T>G
n.554+1766T>G
n.409+1766T>G
n.106+2974A>C
3g.10289868T=CA1345152257GHRL,GHRLOSc.119A= (p.Glu40=)
c.116A= (p.Glu39=)
c.83A= (p.Glu28=)
c.72+2974A= (n.72+2974A=)
c.80A= (p.Glu27=)
n.296A=
n.210A=
n.383+1766T=
n.466+1766T=
n.555+1766T=
n.566+1762T=
n.554+1766T=
n.409+1766T=
n.106+2974A=
3g.10289869C>ACA351779100GHRL,GHRLOSc.118G>T (p.Glu40Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.72+2973G>T (n.72+2973G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.295G>T
n.209G>T
n.383+1767C>A
n.466+1767C>A
n.555+1767C>A
n.566+1763C>A
n.554+1767C>A
n.409+1767C>A
n.106+2973G>T
3g.10289869C=CA1345152258GHRL,GHRLOSc.118G= (p.Glu40=)
c.115G= (p.Glu39=)
c.82G= (p.Glu28=)
c.72+2973G= (n.72+2973G=)
c.79G= (p.Glu27=)
n.295G=
n.209G=
n.383+1767C=
n.466+1767C=
n.555+1767C=
n.566+1763C=
n.554+1767C=
n.409+1767C=
n.106+2973G=
3g.10289869C>GCA351779101GHRL,GHRLOSc.118G>C (p.Glu40Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.72+2973G>C (n.72+2973G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.295G>C
n.209G>C
n.383+1767C>G
n.466+1767C>G
n.555+1767C>G
n.566+1763C>G
n.554+1767C>G
n.409+1767C>G
n.106+2973G>C
gnomAD v4
3g.10289869C>TCA2252389GHRL,GHRLOSc.118G>A (p.Glu40Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.72+2973G>A (n.72+2973G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.295G>A
n.209G>A
n.383+1767C>T
n.466+1767C>T
n.555+1767C>T
n.566+1763C>T
n.554+1767C>T
n.409+1767C>T
n.106+2973G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.10289870C>ACA351779102GHRL,GHRLOSc.117G>T (p.Lys39Asn)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.72+2972G>T (n.72+2972G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
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n.409+1768C>A
n.106+2972G>T
3g.10289870C=CA1345152259GHRL,GHRLOSc.117G= (p.Lys39=)
c.114G= (p.Lys38=)
c.81G= (p.Lys27=)
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c.78G= (p.Lys26=)
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n.106+2972G=
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c.114G>C (p.Lys38Asn)
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c.78G>C (p.Lys26Asn)
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n.106+2972G>C
3g.10289870C>TCA432437780GHRL,GHRLOSc.117G>A (p.Lys39=)
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c.78G>A (p.Lys26=)
n.294G>A
n.208G>A
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n.106+2972G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289871T>ACA351779104GHRL,GHRLOSc.116A>T (p.Lys39Met)
c.113A>T (p.Lys38Met)
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c.77A>T (p.Lys26Met)
n.293A>T
n.207A>T
n.383+1769T>A
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n.409+1769T>A
n.106+2971A>T
3g.10289871T>CCA351779105GHRL,GHRLOSc.116A>G (p.Lys39Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.72+2971A>G (n.72+2971A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.293A>G
n.207A>G
n.383+1769T>C
n.466+1769T>C
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n.566+1765T>C
n.554+1769T>C
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n.106+2971A>G
3g.10289871T>GCA351779106GHRL,GHRLOSc.116A>C (p.Lys39Thr)
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c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.72+2971A>C (n.72+2971A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.293A>C
n.207A>C
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n.566+1765T>G
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n.409+1769T>G
n.106+2971A>C
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c.112A>T (p.Lys38Ter)
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c.72+2970A>T (n.72+2970A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.292A>T
n.206A>T
n.383+1770T>A
n.466+1770T>A
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n.566+1766T>A
n.554+1770T>A
n.409+1770T>A
n.106+2970A>T
3g.10289872T>CCA351779108GHRL,GHRLOSc.115A>G (p.Lys39Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.72+2970A>G (n.72+2970A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.292A>G
n.206A>G
n.383+1770T>C
n.466+1770T>C
n.555+1770T>C
n.566+1766T>C
n.554+1770T>C
n.409+1770T>C
n.106+2970A>G
3g.10289872T>GCA351779109GHRL,GHRLOSc.115A>C (p.Lys39Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.72+2970A>C (n.72+2970A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.292A>C
n.206A>C
n.383+1770T>G
n.466+1770T>G
n.555+1770T>G
n.566+1766T>G
n.554+1770T>G
n.409+1770T>G
n.106+2970A>C
3g.10289873T>ACA351779111GHRL,GHRLOSc.114A>T (p.Arg38Ser)
c.111A>T (p.Arg37Ser)
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c.72+2969A>T (n.72+2969A>T)
c.75A>T (p.Arg25Ser)
n.291A>T
n.205A>T
n.383+1771T>A
n.466+1771T>A
n.555+1771T>A
n.566+1767T>A
n.554+1771T>A
n.409+1771T>A
n.106+2969A>T
3g.10289873T>CCA432437781GHRL,GHRLOSc.114A>G (p.Arg38=)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.72+2969A>G (n.72+2969A>G)
c.75A>G (p.Arg25=)
n.291A>G
n.205A>G
n.383+1771T>C
n.466+1771T>C
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n.566+1767T>C
n.554+1771T>C
n.409+1771T>C
n.106+2969A>G
3g.10289873T>GCA351779110GHRL,GHRLOSc.114A>C (p.Arg38Ser)
c.111A>C (p.Arg37Ser)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.72+2969A>C (n.72+2969A>C)
c.75A>C (p.Arg25Ser)
n.291A>C
n.205A>C
n.383+1771T>G
n.466+1771T>G
n.555+1771T>G
n.566+1767T>G
n.554+1771T>G
n.409+1771T>G
n.106+2969A>C
3g.10289874C>ACA351779112GHRL,GHRLOSc.113G>T (p.Arg38Ile)
c.110G>T (p.Arg37Ile)
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c.72+2968G>T (n.72+2968G>T)
c.74G>T (p.Arg25Ile)
n.290G>T
n.204G>T
n.383+1772C>A
n.466+1772C>A
n.555+1772C>A
n.566+1768C>A
n.554+1772C>A
n.409+1772C>A
n.106+2968G>T
3g.10289874C=CA1345152260GHRL,GHRLOSc.113G= (p.Arg38=)
c.110G= (p.Arg37=)
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n.290G=
n.204G=
n.383+1772C=
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n.554+1772C=
n.409+1772C=
n.106+2968G=
3g.10289874C>GCA351779113GHRL,GHRLOSc.113G>C (p.Arg38Thr)
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c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.72+2968G>C (n.72+2968G>C)
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.290G>C
n.204G>C
n.383+1772C>G
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n.566+1768C>G
n.554+1772C>G
n.409+1772C>G
n.106+2968G>C
3g.10289874C>TCA70075353GHRL,GHRLOSc.113G>A (p.Arg38Lys)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
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c.72+2968G>A (n.72+2968G>A)
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.290G>A
n.204G>A
n.383+1772C>T
n.466+1772C>T
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n.566+1768C>T
n.554+1772C>T
n.409+1772C>T
n.106+2968G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289875T>ACA351779114GHRL,GHRLOSc.112A>T (p.Arg38Ter)
c.109A>T (p.Arg37Ter)
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c.72+2967A>T (n.72+2967A>T)
c.73A>T (p.Arg25Ter)
n.289A>T
n.203A>T
n.383+1773T>A
n.466+1773T>A
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n.554+1773T>A
n.409+1773T>A
n.106+2967A>T
3g.10289875T>CCA351779115GHRL,GHRLOSc.112A>G (p.Arg38Gly)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.72+2967A>G (n.72+2967A>G)
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.289A>G
n.203A>G
n.383+1773T>C
n.466+1773T>C
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n.566+1769T>C
n.554+1773T>C
n.409+1773T>C
n.106+2967A>G
3g.10289875T>GCA432437782GHRL,GHRLOSc.112A>C (p.Arg38=)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.72+2967A>C (n.72+2967A>C)
c.73A>C (p.Arg25=)
n.289A>C
n.203A>C
n.383+1773T>G
n.466+1773T>G
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n.566+1769T>G
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n.409+1773T>G
n.106+2967A>C
3g.10289876C>ACA351779117GHRL,GHRLOSc.111G>T (p.Gln37His)
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n.288G>T
n.202G>T
n.383+1774C>A
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n.554+1774C>A
n.409+1774C>A
n.106+2966G>T
3g.10289876C=CA1345152261GHRL,GHRLOSc.111G= (p.Gln37=)
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n.554+1774C=
n.409+1774C=
n.106+2966G=
3g.10289876C>GCA2252390GHRL,GHRLOSc.111G>C (p.Gln37His)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.72+2966G>C (n.72+2966G>C)
c.73-1G>C (n.73-1G>C)
n.288G>C
n.202G>C
n.383+1774C>G
n.466+1774C>G
n.555+1774C>G
n.566+1770C>G
n.554+1774C>G
n.409+1774C>G
n.106+2966G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289876C>TCA351779116GHRL,GHRLOSc.111G>A (p.Gln37=)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.72+2966G>A (n.72+2966G>A)
c.73-1G>A (n.73-1G>A)
n.288G>A
n.202G>A
n.383+1774C>T
n.466+1774C>T
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n.566+1770C>T
n.554+1774C>T
n.409+1774C>T
n.106+2966G>A
3g.10289877T>ACA351779118GHRL,GHRLOSc.110A>T (p.Gln37Leu)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.72+2965A>T (n.72+2965A>T)
c.73-2A>T (n.73-2A>T)
n.287A>T
n.201A>T
n.383+1775T>A
n.466+1775T>A
n.555+1775T>A
n.566+1771T>A
n.554+1775T>A
n.409+1775T>A
n.106+2965A>T
3g.10289877T>CCA351779119GHRL,GHRLOSc.110A>G (p.Gln37Arg)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.72+2965A>G (n.72+2965A>G)
c.73-2A>G (n.73-2A>G)
n.287A>G
n.201A>G
n.383+1775T>C
n.466+1775T>C
n.555+1775T>C
n.566+1771T>C
n.554+1775T>C
n.409+1775T>C
n.106+2965A>G
3g.10289877T>GCA351779120GHRL,GHRLOSc.110A>C (p.Gln37Pro)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.72+2965A>C (n.72+2965A>C)
c.73-2A>C (n.73-2A>C)
n.287A>C
n.201A>C
n.383+1775T>G
n.466+1775T>G
n.555+1775T>G
n.566+1771T>G
n.554+1775T>G
n.409+1775T>G
n.106+2965A>C
3g.10289878G>ACA351779121GHRL,GHRLOSc.109C>T (p.Gln37Ter)
c.109-3C>T (n.109-3C>T)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.72+2964C>T (n.72+2964C>T)
c.73-3C>T (n.73-3C>T)
n.286C>T
n.200C>T
n.383+1776G>A
n.466+1776G>A
n.555+1776G>A
n.566+1772G>A
n.554+1776G>A
n.409+1776G>A
n.106+2964C>T
3g.10289878G>CCA351779122GHRL,GHRLOSc.109C>G (p.Gln37Glu)
c.109-3C>G (n.109-3C>G)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.72+2964C>G (n.72+2964C>G)
c.73-3C>G (n.73-3C>G)
n.286C>G
n.200C>G
n.383+1776G>C
n.466+1776G>C
n.555+1776G>C
n.566+1772G>C
n.554+1776G>C
n.409+1776G>C
n.106+2964C>G
3g.10289878G=CA1345152262GHRL,GHRLOSc.109C= (p.Gln37=)
c.109-3C= (n.109-3C=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.72+2964C= (n.72+2964C=)
c.73-3C= (n.73-3C=)
n.286C=
n.200C=
n.383+1776G=
n.466+1776G=
n.555+1776G=
n.566+1772G=
n.554+1776G=
n.409+1776G=
n.106+2964C=
3g.10289878G>TCA351779123GHRL,GHRLOSc.109C>A (p.Gln37Lys)
c.109-3C>A (n.109-3C>A)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.72+2964C>A (n.72+2964C>A)
c.73-3C>A (n.73-3C>A)
n.286C>A
n.200C>A
n.383+1776G>T
n.466+1776G>T
n.555+1776G>T
n.566+1772G>T
n.554+1776G>T
n.409+1776G>T
n.106+2964C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.10289879C>ACA351779124GHRL,GHRLOSc.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.109-4G>T (n.109-4G>T)
c.73-1G>T (n.73-1G>T)
c.72+2963G>T (n.72+2963G>T)
c.73-4G>T (n.73-4G>T)
n.286-1G>T
n.200-1G>T
n.383+1777C>A
n.466+1777C>A
n.555+1777C>A
n.566+1773C>A
n.554+1777C>A
n.409+1777C>A
n.106+2963G>T
3g.10289879C>GCA351779126GHRL,GHRLOSc.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.109-4G>C (n.109-4G>C)
c.73-1G>C (n.73-1G>C)
c.72+2963G>C (n.72+2963G>C)
c.73-4G>C (n.73-4G>C)
n.286-1G>C
n.200-1G>C
n.383+1777C>G
n.466+1777C>G
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n.566+1773C>G
n.554+1777C>G
n.409+1777C>G
n.106+2963G>C
3g.10289879C>TCA351779125GHRL,GHRLOSc.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.109-4G>A (n.109-4G>A)
c.73-1G>A (n.73-1G>A)
c.72+2963G>A (n.72+2963G>A)
c.73-4G>A (n.73-4G>A)
n.286-1G>A
n.200-1G>A
n.383+1777C>T
n.466+1777C>T
n.555+1777C>T
n.566+1773C>T
n.554+1777C>T
n.409+1777C>T
n.106+2963G>A
3g.10289880T>ACA351779127GHRL,GHRLOSc.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.109-5A>T (n.109-5A>T)
c.73-2A>T (n.73-2A>T)
c.72+2962A>T (n.72+2962A>T)
c.73-5A>T (n.73-5A>T)
n.286-2A>T
n.200-2A>T
n.383+1778T>A
n.466+1778T>A
n.555+1778T>A
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n.554+1778T>A
n.409+1778T>A
n.106+2962A>T
3g.10289880T>CCA351779128GHRL,GHRLOSc.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.109-5A>G (n.109-5A>G)
c.73-2A>G (n.73-2A>G)
c.72+2962A>G (n.72+2962A>G)
c.73-5A>G (n.73-5A>G)
n.286-2A>G
n.200-2A>G
n.383+1778T>C
n.466+1778T>C
n.555+1778T>C
n.566+1774T>C
n.554+1778T>C
n.409+1778T>C
n.106+2962A>G
3g.10289880T>GCA351779129GHRL,GHRLOSc.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.109-5A>C (n.109-5A>C)
c.73-2A>C (n.73-2A>C)
c.72+2962A>C (n.72+2962A>C)
c.73-5A>C (n.73-5A>C)
n.286-2A>C
n.200-2A>C
n.383+1778T>G
n.466+1778T>G
n.555+1778T>G
n.566+1774T>G
n.554+1778T>G
n.409+1778T>G
n.106+2962A>C
3g.10289881G>CCA2755204311GHRL,GHRLOSc.109-3C>G (n.109-3C>G)
c.109-6C>G (n.109-6C>G)
c.73-3C>G (n.73-3C>G)
c.72+2961C>G (n.72+2961C>G)
c.73-6C>G (n.73-6C>G)
n.286-3C>G
n.200-3C>G
n.383+1779G>C
n.466+1779G>C
n.555+1779G>C
n.566+1775G>C
n.554+1779G>C
n.409+1779G>C
n.106+2961C>G
3g.10289882G>TCA2664413066GHRL,GHRLOSc.109-4C>A (n.109-4C>A)
c.109-7C>A (n.109-7C>A)
c.73-4C>A (n.73-4C>A)
c.72+2960C>A (n.72+2960C>A)
c.73-7C>A (n.73-7C>A)
n.286-4C>A
n.200-4C>A
n.383+1780G>T
n.466+1780G>T
n.555+1780G>T
n.566+1776G>T
n.554+1780G>T
n.409+1780G>T
n.106+2960C>A
gnomAD v4
3g.10289883A=CA1345152263GHRL,GHRLOSc.109-5T= (n.109-5T=)
c.109-8T= (n.109-8T=)
c.73-5T= (n.73-5T=)
c.72+2959T= (n.72+2959T=)
c.73-8T= (n.73-8T=)
n.286-5T=
n.200-5T=
n.383+1781A=
n.466+1781A=
n.555+1781A=
n.566+1777A=
n.554+1781A=
n.409+1781A=
n.106+2959T=
3g.10289883A>GCA914716848GHRL,GHRLOSc.109-5T>C (n.109-5T>C)
c.109-8T>C (n.109-8T>C)
c.73-5T>C (n.73-5T>C)
c.72+2959T>C (n.72+2959T>C)
c.73-8T>C (n.73-8T>C)
n.286-5T>C
n.200-5T>C
n.383+1781A>G
n.466+1781A>G
n.555+1781A>G
n.566+1777A>G
n.554+1781A>G
n.409+1781A>G
n.106+2959T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289884A=CA1345152265GHRL,GHRLOSc.109-6T= (n.109-6T=)
c.109-9T= (n.109-9T=)
c.73-6T= (n.73-6T=)
c.72+2958T= (n.72+2958T=)
c.73-9T= (n.73-9T=)
n.286-6T=
n.200-6T=
n.383+1782A=
n.466+1782A=
n.555+1782A=
n.566+1778A=
n.554+1782A=
n.409+1782A=
n.106+2958T=
3g.10289884A>GCA2252391GHRL,GHRLOSc.109-6T>C (n.109-6T>C)
c.109-9T>C (n.109-9T>C)
c.73-6T>C (n.73-6T>C)
c.72+2958T>C (n.72+2958T>C)
c.73-9T>C (n.73-9T>C)
n.286-6T>C
n.200-6T>C
n.383+1782A>G
n.466+1782A>G
n.555+1782A>G
n.566+1778A>G
n.554+1782A>G
n.409+1782A>G
n.106+2958T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289884_10289885delinsAGCA1345152264GHRL,GHRLOSc.109-7_109-6delinsCT (n.109-7_109-6delinsCT)
c.109-10_109-9delinsCT (n.109-10_109-9delinsCT)
c.73-7_73-6delinsCT (n.73-7_73-6delinsCT)
c.72+2957_72+2958delinsCT (n.72+2957_72+2958delinsCT)
c.73-10_73-9delinsCT (n.73-10_73-9delinsCT)
n.286-7_286-6delinsCT
n.200-7_200-6delinsCT
n.383+1782_383+1783delinsAG
n.466+1782_466+1783delinsAG
n.555+1782_555+1783delinsAG
n.566+1778_566+1779delinsAG
n.554+1782_554+1783delinsAG
n.409+1782_409+1783delinsAG
n.106+2957_106+2958delinsCT
3g.10289885G>ACA1345152268GHRL,GHRLOSc.109-7C>T (n.109-7C>T)
c.109-10C>T (n.109-10C>T)
c.73-7C>T (n.73-7C>T)
c.72+2957C>T (n.72+2957C>T)
c.73-10C>T (n.73-10C>T)
n.286-7C>T
n.200-7C>T
n.383+1783G>A
n.466+1783G>A
n.555+1783G>A
n.566+1779G>A
n.554+1783G>A
n.409+1783G>A
n.106+2957C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.10289885G>CCA2664413073GHRL,GHRLOSc.109-7C>G (n.109-7C>G)
c.109-10C>G (n.109-10C>G)
c.73-7C>G (n.73-7C>G)
c.72+2957C>G (n.72+2957C>G)
c.73-10C>G (n.73-10C>G)
n.286-7C>G
n.200-7C>G
n.383+1783G>C
n.466+1783G>C
n.555+1783G>C
n.566+1779G>C
n.554+1783G>C
n.409+1783G>C
n.106+2957C>G
gnomAD v4
3g.10289885G=CA1345152267GHRL,GHRLOSc.109-7C= (n.109-7C=)
c.109-10C= (n.109-10C=)
c.73-7C= (n.73-7C=)
c.72+2957C= (n.72+2957C=)
c.73-10C= (n.73-10C=)
n.286-7C=
n.200-7C=
n.383+1783G=
n.466+1783G=
n.555+1783G=
n.566+1779G=
n.554+1783G=
n.409+1783G=
n.106+2957C=
3g.10289885G>TCA2664413074GHRL,GHRLOSc.109-7C>A (n.109-7C>A)
c.109-10C>A (n.109-10C>A)
c.73-7C>A (n.73-7C>A)
c.72+2957C>A (n.72+2957C>A)
c.73-10C>A (n.73-10C>A)
n.286-7C>A
n.200-7C>A
n.383+1783G>T
n.466+1783G>T
n.555+1783G>T
n.566+1779G>T
n.554+1783G>T
n.409+1783G>T
n.106+2957C>A
gnomAD v4
3g.10289889dupCA2664413069GHRL,GHRLOSc.109-7dup (n.109-7dup)
c.109-10dup (n.109-10dup)
c.73-7dup (n.73-7dup)
c.72+2957dup (n.72+2957dup)
c.73-10dup (n.73-10dup)
n.286-7dup
n.200-7dup
n.383+1787dup
n.466+1787dup
n.555+1787dup
n.566+1783dup
n.554+1787dup
n.409+1787dup
n.106+2957dup
gnomAD v4
3g.10289889delCA540899479GHRL,GHRLOSc.109-7del (n.109-7del)
c.109-10del (n.109-10del)
c.73-7del (n.73-7del)
c.72+2957del (n.72+2957del)
c.73-10del (n.73-10del)
n.286-7del
n.200-7del
n.383+1787del
n.466+1787del
n.555+1787del
n.566+1783del
n.554+1787del
n.409+1787del
n.106+2957del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289885_10289893delinsGGGGGAAACCA1345152266GHRL,GHRLOSc.109-15_109-7delinsGTTTCCCCC (n.109-15_109-7delinsGTTTCCCCC)
c.109-18_109-10delinsGTTTCCCCC (n.109-18_109-10delinsGTTTCCCCC)
c.73-15_73-7delinsGTTTCCCCC (n.73-15_73-7delinsGTTTCCCCC)
c.72+2949_72+2957delinsGTTTCCCCC (n.72+2949_72+2957delinsGTTTCCCCC)
c.73-18_73-10delinsGTTTCCCCC (n.73-18_73-10delinsGTTTCCCCC)
n.286-15_286-7delinsGTTTCCCCC
n.200-15_200-7delinsGTTTCCCCC
n.383+1783_383+1791delinsGGGGGAAAC
n.466+1783_466+1791delinsGGGGGAAAC
n.555+1783_555+1791delinsGGGGGAAAC
n.566+1779_566+1787delinsGGGGGAAAC
n.554+1783_554+1791delinsGGGGGAAAC
n.409+1783_409+1791delinsGGGGGAAAC
n.106+2949_106+2957delinsGTTTCCCCC
3g.10289886G>ACA2664413076GHRL,GHRLOSc.109-8C>T (n.109-8C>T)
c.109-11C>T (n.109-11C>T)
c.73-8C>T (n.73-8C>T)
c.72+2956C>T (n.72+2956C>T)
c.73-11C>T (n.73-11C>T)
n.286-8C>T
n.200-8C>T
n.383+1784G>A
n.466+1784G>A
n.555+1784G>A
n.566+1780G>A
n.554+1784G>A
n.409+1784G>A
n.106+2956C>T
gnomAD v4
3g.10289886G>CCA540899482GHRL,GHRLOSc.109-8C>G (n.109-8C>G)
c.109-11C>G (n.109-11C>G)
c.73-8C>G (n.73-8C>G)
c.72+2956C>G (n.72+2956C>G)
c.73-11C>G (n.73-11C>G)
n.286-8C>G
n.200-8C>G
n.383+1784G>C
n.466+1784G>C
n.555+1784G>C
n.566+1780G>C
n.554+1784G>C
n.409+1784G>C
n.106+2956C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289886G=CA1345152269GHRL,GHRLOSc.109-8C= (n.109-8C=)
c.109-11C= (n.109-11C=)
c.73-8C= (n.73-8C=)
c.72+2956C= (n.72+2956C=)
c.73-11C= (n.73-11C=)
n.286-8C=
n.200-8C=
n.383+1784G=
n.466+1784G=
n.555+1784G=
n.566+1780G=
n.554+1784G=
n.409+1784G=
n.106+2956C=
3g.10289886G>TCA2664413078GHRL,GHRLOSc.109-8C>A (n.109-8C>A)
c.109-11C>A (n.109-11C>A)
c.73-8C>A (n.73-8C>A)
c.72+2956C>A (n.72+2956C>A)
c.73-11C>A (n.73-11C>A)
n.286-8C>A
n.200-8C>A
n.383+1784G>T
n.466+1784G>T
n.555+1784G>T
n.566+1780G>T
n.554+1784G>T
n.409+1784G>T
n.106+2956C>A
gnomAD v4
3g.10289886_10289893delCA540899481GHRL,GHRLOSc.109-15_109-8del (n.109-15_109-8del)
c.109-18_109-11del (n.109-18_109-11del)
c.73-15_73-8del (n.73-15_73-8del)
c.72+2949_72+2956del (n.72+2949_72+2956del)
c.73-18_73-11del (n.73-18_73-11del)
n.286-15_286-8del
n.200-15_200-8del
n.383+1784_383+1791del
n.466+1784_466+1791del
n.555+1784_555+1791del
n.566+1780_566+1787del
n.554+1784_554+1791del
n.409+1784_409+1791del
n.106+2949_106+2956del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289887G>ACA2577505986GHRL,GHRLOSc.109-9C>T (n.109-9C>T)
c.109-12C>T (n.109-12C>T)
c.73-9C>T (n.73-9C>T)
c.72+2955C>T (n.72+2955C>T)
c.73-12C>T (n.73-12C>T)
n.286-9C>T
n.200-9C>T
n.383+1785G>A
n.466+1785G>A
n.555+1785G>A
n.566+1781G>A
n.554+1785G>A
n.409+1785G>A
n.106+2955C>T
3g.10289887G>CCA1345152271GHRL,GHRLOSc.109-9C>G (n.109-9C>G)
c.109-12C>G (n.109-12C>G)
c.73-9C>G (n.73-9C>G)
c.72+2955C>G (n.72+2955C>G)
c.73-12C>G (n.73-12C>G)
n.286-9C>G
n.200-9C>G
n.383+1785G>C
n.466+1785G>C
n.555+1785G>C
n.566+1781G>C
n.554+1785G>C
n.409+1785G>C
n.106+2955C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.10289887G=CA1345152270GHRL,GHRLOSc.109-9C= (n.109-9C=)
c.109-12C= (n.109-12C=)
c.73-9C= (n.73-9C=)
c.72+2955C= (n.72+2955C=)
c.73-12C= (n.73-12C=)
n.286-9C=
n.200-9C=
n.383+1785G=
n.466+1785G=
n.555+1785G=
n.566+1781G=
n.554+1785G=
n.409+1785G=
n.106+2955C=
3g.10289887G>TCA2252392GHRL,GHRLOSc.109-9C>A (n.109-9C>A)
c.109-12C>A (n.109-12C>A)
c.73-9C>A (n.73-9C>A)
c.72+2955C>A (n.72+2955C>A)
c.73-12C>A (n.73-12C>A)
n.286-9C>A
n.200-9C>A
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n.409+1785G>T
n.106+2955C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289888G>CCA2577505987GHRL,GHRLOSc.109-10C>G (n.109-10C>G)
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n.409+1786G>C
n.106+2954C>G
3g.10289889G>ACA2664413087GHRL,GHRLOSc.109-11C>T (n.109-11C>T)
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c.73-14C>T (n.73-14C>T)
n.286-11C>T
n.200-11C>T
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n.409+1787G>A
n.106+2953C>T
gnomAD v4
3g.10289889G>TCA2664413085GHRL,GHRLOSc.109-11C>A (n.109-11C>A)
c.109-14C>A (n.109-14C>A)
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c.73-14C>A (n.73-14C>A)
n.286-11C>A
n.200-11C>A
n.383+1787G>T
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n.106+2953C>A
gnomAD v4
3g.10289897_10289937delCA2664413083GHRL,GHRLOSc.109-51_109-11del (n.109-51_109-11del)
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n.286-51_286-11del
n.200-51_200-11del
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n.409+1795_409+1835del
n.106+2913_106+2953del
gnomAD v4
3g.10289890A=CA1345152273GHRL,GHRLOSc.109-12T= (n.109-12T=)
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c.73-15T= (n.73-15T=)
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n.200-12T=
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n.409+1788A=
n.106+2952T=
3g.10289890A>GCA1345152274GHRL,GHRLOSc.109-12T>C (n.109-12T>C)
c.109-15T>C (n.109-15T>C)
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c.72+2952T>C (n.72+2952T>C)
c.73-15T>C (n.73-15T>C)
n.286-12T>C
n.200-12T>C
n.383+1788A>G
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n.555+1788A>G
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n.554+1788A>G
n.409+1788A>G
n.106+2952T>C
dbSNP
3g.10289890A>TCA2577505988GHRL,GHRLOSc.109-12T>A (n.109-12T>A)
c.109-15T>A (n.109-15T>A)
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c.72+2952T>A (n.72+2952T>A)
c.73-15T>A (n.73-15T>A)
n.286-12T>A
n.200-12T>A
n.383+1788A>T
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n.555+1788A>T
n.566+1784A>T
n.554+1788A>T
n.409+1788A>T
n.106+2952T>A
gnomAD v4
3g.10289890_10289910delinsAAACAGTCTGTTTAGGACTCTCA1345152272GHRL,GHRLOSc.109-32_109-12delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT (n.109-32_109-12delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT)
c.109-35_109-15delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT (n.109-35_109-15delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT)
c.73-32_73-12delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT (n.73-32_73-12delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT)
c.72+2932_72+2952delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT (n.72+2932_72+2952delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT)
c.73-35_73-15delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT (n.73-35_73-15delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT)
n.286-32_286-12delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT
n.200-32_200-12delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT
n.383+1788_383+1808delinsAAACAGTCTGTTTAGGACTCT
n.466+1788_466+1808delinsAAACAGTCTGTTTAGGACTCT
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n.409+1788_409+1808delinsAAACAGTCTGTTTAGGACTCT
n.106+2932_106+2952delinsAGAGTCCTAAACAGACTGTTT
3g.10289891A=CA1345152276GHRL,GHRLOSc.109-13T= (n.109-13T=)
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c.73-13T= (n.73-13T=)
c.72+2951T= (n.72+2951T=)
c.73-16T= (n.73-16T=)
n.286-13T=
n.200-13T=
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n.409+1789A=
n.106+2951T=
3g.10289891A>GCA1345152275GHRL,GHRLOSc.109-13T>C (n.109-13T>C)
c.109-16T>C (n.109-16T>C)
c.73-13T>C (n.73-13T>C)
c.72+2951T>C (n.72+2951T>C)
c.73-16T>C (n.73-16T>C)
n.286-13T>C
n.200-13T>C
n.383+1789A>G
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n.554+1789A>G
n.409+1789A>G
n.106+2951T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.10289893_10289912delCA540899485GHRL,GHRLOSc.109-32_109-13del (n.109-32_109-13del)
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n.286-32_286-13del
n.200-32_200-13del
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n.409+1791_409+1810del
n.106+2932_106+2951del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289892A=CA1345152277GHRL,GHRLOSc.109-14T= (n.109-14T=)
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c.73-14T= (n.73-14T=)
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c.73-17T= (n.73-17T=)
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n.106+2950T=
3g.10289892A>TCA1345152278GHRL,GHRLOSc.109-14T>A (n.109-14T>A)
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c.73-17T>A (n.73-17T>A)
n.286-14T>A
n.200-14T>A
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n.106+2950T>A
dbSNP
3g.10289893C=CA1345152279GHRL,GHRLOSc.109-15G= (n.109-15G=)
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c.73-18G= (n.73-18G=)
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n.200-15G=
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n.106+2949G=
3g.10289893C>TCA1345152280GHRL,GHRLOSc.109-15G>A (n.109-15G>A)
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c.72+2949G>A (n.72+2949G>A)
c.73-18G>A (n.73-18G>A)
n.286-15G>A
n.200-15G>A
n.383+1791C>T
n.466+1791C>T
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n.554+1791C>T
n.409+1791C>T
n.106+2949G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.10289894A>GCA2664413091GHRL,GHRLOSc.109-16T>C (n.109-16T>C)
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c.73-16T>C (n.73-16T>C)
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c.73-19T>C (n.73-19T>C)
n.286-16T>C
n.200-16T>C
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n.106+2948T>C
gnomAD v4
3g.10289895G=CA1345152281GHRL,GHRLOSc.109-17C= (n.109-17C=)
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c.73-17C= (n.73-17C=)
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n.554+1793G=
n.409+1793G=
n.106+2947C=
3g.10289895G>TCA2664413093GHRL,GHRLOSc.109-17C>A (n.109-17C>A)
c.109-20C>A (n.109-20C>A)
c.73-17C>A (n.73-17C>A)
c.72+2947C>A (n.72+2947C>A)
c.73-20C>A (n.73-20C>A)
n.286-17C>A
n.200-17C>A
n.383+1793G>T
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n.409+1793G>T
n.106+2947C>A
gnomAD v4
3g.10289896T>ACA896316657GHRL,GHRLOSc.109-18A>T (n.109-18A>T)
c.109-21A>T (n.109-21A>T)
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c.73-21A>T (n.73-21A>T)
n.286-18A>T
n.200-18A>T
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n.554+1794T>A
n.409+1794T>A
n.106+2946A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.10289896T>CCA2577505989GHRL,GHRLOSc.109-18A>G (n.109-18A>G)
c.109-21A>G (n.109-21A>G)
c.73-18A>G (n.73-18A>G)
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c.73-21A>G (n.73-21A>G)
n.286-18A>G
n.200-18A>G
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n.554+1794T>C
n.409+1794T>C
n.106+2946A>G
3g.10289896T=CA1345152282GHRL,GHRLOSc.109-18A= (n.109-18A=)
c.109-21A= (n.109-21A=)
c.73-18A= (n.73-18A=)
c.72+2946A= (n.72+2946A=)
c.73-21A= (n.73-21A=)
n.286-18A=
n.200-18A=
n.383+1794T=
n.466+1794T=
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n.566+1790T=
n.554+1794T=
n.409+1794T=
n.106+2946A=
3g.10289897_10289898dupCA540899486GHRL,GHRLOSc.109-19_109-18dup (n.109-19_109-18dup)
c.109-22_109-21dup (n.109-22_109-21dup)
c.73-19_73-18dup (n.73-19_73-18dup)
c.72+2945_72+2946dup (n.72+2945_72+2946dup)
c.73-22_73-21dup (n.73-22_73-21dup)
n.286-19_286-18dup
n.200-19_200-18dup
n.383+1795_383+1796dup
n.466+1795_466+1796dup
n.555+1795_555+1796dup
n.566+1791_566+1792dup
n.554+1795_554+1796dup
n.409+1795_409+1796dup
n.106+2945_106+2946dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289897C>GCA2664413096GHRL,GHRLOSc.109-19G>C (n.109-19G>C)
c.109-22G>C (n.109-22G>C)
c.73-19G>C (n.73-19G>C)
c.72+2945G>C (n.72+2945G>C)
c.73-22G>C (n.73-22G>C)
n.286-19G>C
n.200-19G>C
n.383+1795C>G
n.466+1795C>G
n.555+1795C>G
n.566+1791C>G
n.554+1795C>G
n.409+1795C>G
n.106+2945G>C
gnomAD v4
3g.10289897C>TCA2664413097GHRL,GHRLOSc.109-19G>A (n.109-19G>A)
c.109-22G>A (n.109-22G>A)
c.73-19G>A (n.73-19G>A)
c.72+2945G>A (n.72+2945G>A)
c.73-22G>A (n.73-22G>A)
n.286-19G>A
n.200-19G>A
n.383+1795C>T
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n.555+1795C>T
n.566+1791C>T
n.554+1795C>T
n.409+1795C>T
n.106+2945G>A
gnomAD v4
3g.10289899G>CCA2664413098GHRL,GHRLOSc.109-21C>G (n.109-21C>G)
c.109-24C>G (n.109-24C>G)
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c.72+2943C>G (n.72+2943C>G)
c.73-24C>G (n.73-24C>G)
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n.200-21C>G
n.383+1797G>C
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n.555+1797G>C
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n.554+1797G>C
n.409+1797G>C
n.106+2943C>G
gnomAD v4
3g.10289899G=CA1345152283GHRL,GHRLOSc.109-21C= (n.109-21C=)
c.109-24C= (n.109-24C=)
c.73-21C= (n.73-21C=)
c.72+2943C= (n.72+2943C=)
c.73-24C= (n.73-24C=)
n.286-21C=
n.200-21C=
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n.409+1797G=
n.106+2943C=
3g.10289899G>TCA2252393GHRL,GHRLOSc.109-21C>A (n.109-21C>A)
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c.73-21C>A (n.73-21C>A)
c.72+2943C>A (n.72+2943C>A)
c.73-24C>A (n.73-24C>A)
n.286-21C>A
n.200-21C>A
n.383+1797G>T
n.466+1797G>T
n.555+1797G>T
n.566+1793G>T
n.554+1797G>T
n.409+1797G>T
n.106+2943C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289904G>CCA540899487GHRL,GHRLOSc.109-26C>G (n.109-26C>G)
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c.73-29C>G (n.73-29C>G)
n.286-26C>G
n.200-26C>G
n.383+1802G>C
n.466+1802G>C
n.555+1802G>C
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n.554+1802G>C
n.409+1802G>C
n.106+2938C>G
dbSNP gnomAD v2
3g.10289904G=CA1345152284GHRL,GHRLOSc.109-26C= (n.109-26C=)
c.109-29C= (n.109-29C=)
c.73-26C= (n.73-26C=)
c.72+2938C= (n.72+2938C=)
c.73-29C= (n.73-29C=)
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n.200-26C=
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n.566+1798G=
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n.409+1802G=
n.106+2938C=
3g.10289904G>TCA2664413099GHRL,GHRLOSc.109-26C>A (n.109-26C>A)
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c.73-26C>A (n.73-26C>A)
c.72+2938C>A (n.72+2938C>A)
c.73-29C>A (n.73-29C>A)
n.286-26C>A
n.200-26C>A
n.383+1802G>T
n.466+1802G>T
n.555+1802G>T
n.566+1798G>T
n.554+1802G>T
n.409+1802G>T
n.106+2938C>A
gnomAD v4
3g.10289905G>CCA540899488GHRL,GHRLOSc.109-27C>G (n.109-27C>G)
c.109-30C>G (n.109-30C>G)
c.73-27C>G (n.73-27C>G)
c.72+2937C>G (n.72+2937C>G)
c.73-30C>G (n.73-30C>G)
n.286-27C>G
n.200-27C>G
n.383+1803G>C
n.466+1803G>C
n.555+1803G>C
n.566+1799G>C
n.554+1803G>C
n.409+1803G>C
n.106+2937C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289905G=CA1345152285GHRL,GHRLOSc.109-27C= (n.109-27C=)
c.109-30C= (n.109-30C=)
c.73-27C= (n.73-27C=)
c.72+2937C= (n.72+2937C=)
c.73-30C= (n.73-30C=)
n.286-27C=
n.200-27C=
n.383+1803G=
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n.554+1803G=
n.409+1803G=
n.106+2937C=
3g.10289905G>TCA2664413100GHRL,GHRLOSc.109-27C>A (n.109-27C>A)
c.109-30C>A (n.109-30C>A)
c.73-27C>A (n.73-27C>A)
c.72+2937C>A (n.72+2937C>A)
c.73-30C>A (n.73-30C>A)
n.286-27C>A
n.200-27C>A
n.383+1803G>T
n.466+1803G>T
n.555+1803G>T
n.566+1799G>T
n.554+1803G>T
n.409+1803G>T
n.106+2937C>A
gnomAD v4
3g.10289906A=CA1345152286GHRL,GHRLOSc.109-28T= (n.109-28T=)
c.109-31T= (n.109-31T=)
c.73-28T= (n.73-28T=)
c.72+2936T= (n.72+2936T=)
c.73-31T= (n.73-31T=)
n.286-28T=
n.200-28T=
n.383+1804A=
n.466+1804A=
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n.566+1800A=
n.554+1804A=
n.409+1804A=
n.106+2936T=
3g.10289906A>GCA1345152287GHRL,GHRLOSc.109-28T>C (n.109-28T>C)
c.109-31T>C (n.109-31T>C)
c.73-28T>C (n.73-28T>C)
c.72+2936T>C (n.72+2936T>C)
c.73-31T>C (n.73-31T>C)
n.286-28T>C
n.200-28T>C
n.383+1804A>G
n.466+1804A>G
n.555+1804A>G
n.566+1800A>G
n.554+1804A>G
n.409+1804A>G
n.106+2936T>C
dbSNP
3g.10289907C>ACA2664413103GHRL,GHRLOSc.109-29G>T (n.109-29G>T)
c.109-32G>T (n.109-32G>T)
c.73-29G>T (n.73-29G>T)
c.72+2935G>T (n.72+2935G>T)
c.73-32G>T (n.73-32G>T)
n.286-29G>T
n.200-29G>T
n.383+1805C>A
n.466+1805C>A
n.555+1805C>A
n.566+1801C>A
n.554+1805C>A
n.409+1805C>A
n.106+2935G>T
gnomAD v4
3g.10289907C=CA1345152288GHRL,GHRLOSc.109-29G= (n.109-29G=)
c.109-32G= (n.109-32G=)
c.73-29G= (n.73-29G=)
c.72+2935G= (n.72+2935G=)
c.73-32G= (n.73-32G=)
n.286-29G=
n.200-29G=
n.383+1805C=
n.466+1805C=
n.555+1805C=
n.566+1801C=
n.554+1805C=
n.409+1805C=
n.106+2935G=
3g.10289907C>GCA2664413104GHRL,GHRLOSc.109-29G>C (n.109-29G>C)
c.109-32G>C (n.109-32G>C)
c.73-29G>C (n.73-29G>C)
c.72+2935G>C (n.72+2935G>C)
c.73-32G>C (n.73-32G>C)
n.286-29G>C
n.200-29G>C
n.383+1805C>G
n.466+1805C>G
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n.554+1805C>G
n.409+1805C>G
n.106+2935G>C
gnomAD v4
3g.10289907C>TCA2252394GHRL,GHRLOSc.109-29G>A (n.109-29G>A)
c.109-32G>A (n.109-32G>A)
c.73-29G>A (n.73-29G>A)
c.72+2935G>A (n.72+2935G>A)
c.73-32G>A (n.73-32G>A)
n.286-29G>A
n.200-29G>A
n.383+1805C>T
n.466+1805C>T
n.555+1805C>T
n.566+1801C>T
n.554+1805C>T
n.409+1805C>T
n.106+2935G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289908T>CCA2252395GHRL,GHRLOSc.109-30A>G (n.109-30A>G)
c.109-33A>G (n.109-33A>G)
c.73-30A>G (n.73-30A>G)
c.72+2934A>G (n.72+2934A>G)
c.73-33A>G (n.73-33A>G)
n.286-30A>G
n.200-30A>G
n.383+1806T>C
n.466+1806T>C
n.555+1806T>C
n.566+1802T>C
n.554+1806T>C
n.409+1806T>C
n.106+2934A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289908T=CA1345152289GHRL,GHRLOSc.109-30A= (n.109-30A=)
c.109-33A= (n.109-33A=)
c.73-30A= (n.73-30A=)
c.72+2934A= (n.72+2934A=)
c.73-33A= (n.73-33A=)
n.286-30A=
n.200-30A=
n.383+1806T=
n.466+1806T=
n.555+1806T=
n.566+1802T=
n.554+1806T=
n.409+1806T=
n.106+2934A=
3g.10289909C=CA1345152290GHRL,GHRLOSc.109-31G= (n.109-31G=)
c.109-34G= (n.109-34G=)
c.73-31G= (n.73-31G=)
c.72+2933G= (n.72+2933G=)
c.73-34G= (n.73-34G=)
n.286-31G=
n.200-31G=
n.383+1807C=
n.466+1807C=
n.555+1807C=
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n.409+1807C=
n.106+2933G=
3g.10289909C>GCA1345152291GHRL,GHRLOSc.109-31G>C (n.109-31G>C)
c.109-34G>C (n.109-34G>C)
c.73-31G>C (n.73-31G>C)
c.72+2933G>C (n.72+2933G>C)
c.73-34G>C (n.73-34G>C)
n.286-31G>C
n.200-31G>C
n.383+1807C>G
n.466+1807C>G
n.555+1807C>G
n.566+1803C>G
n.554+1807C>G
n.409+1807C>G
n.106+2933G>C
dbSNP
3g.10289910T>CCA1345152293GHRL,GHRLOSc.109-32A>G (n.109-32A>G)
c.109-35A>G (n.109-35A>G)
c.73-32A>G (n.73-32A>G)
c.72+2932A>G (n.72+2932A>G)
c.73-35A>G (n.73-35A>G)
n.286-32A>G
n.200-32A>G
n.383+1808T>C
n.466+1808T>C
n.555+1808T>C
n.566+1804T>C
n.554+1808T>C
n.409+1808T>C
n.106+2932A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.10289910T=CA1345152292GHRL,GHRLOSc.109-32A= (n.109-32A=)
c.109-35A= (n.109-35A=)
c.73-32A= (n.73-32A=)
c.72+2932A= (n.72+2932A=)
c.73-35A= (n.73-35A=)
n.286-32A=
n.200-32A=
n.383+1808T=
n.466+1808T=
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n.566+1804T=
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n.409+1808T=
n.106+2932A=
3g.10289910dupCA2252396GHRL,GHRLOSc.109-32dup (n.109-32dup)
c.109-35dup (n.109-35dup)
c.73-32dup (n.73-32dup)
c.72+2932dup (n.72+2932dup)
c.73-35dup (n.73-35dup)
n.286-32dup
n.200-32dup
n.383+1808dup
n.466+1808dup
n.555+1808dup
n.566+1804dup
n.554+1808dup
n.409+1808dup
n.106+2932dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289911A=CA1345152294GHRL,GHRLOSc.109-33T= (n.109-33T=)
c.109-36T= (n.109-36T=)
c.73-33T= (n.73-33T=)
c.72+2931T= (n.72+2931T=)
c.73-36T= (n.73-36T=)
n.286-33T=
n.200-33T=
n.383+1809A=
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n.554+1809A=
n.409+1809A=
n.106+2931T=
3g.10289911A>CCA1345152295GHRL,GHRLOSc.109-33T>G (n.109-33T>G)
c.109-36T>G (n.109-36T>G)
c.73-33T>G (n.73-33T>G)
c.72+2931T>G (n.72+2931T>G)
c.73-36T>G (n.73-36T>G)
n.286-33T>G
n.200-33T>G
n.383+1809A>C
n.466+1809A>C
n.555+1809A>C
n.566+1805A>C
n.554+1809A>C
n.409+1809A>C
n.106+2931T>G
dbSNP
3g.10289911A>GCA2252397GHRL,GHRLOSc.109-33T>C (n.109-33T>C)
c.109-36T>C (n.109-36T>C)
c.73-33T>C (n.73-33T>C)
c.72+2931T>C (n.72+2931T>C)
c.73-36T>C (n.73-36T>C)
n.286-33T>C
n.200-33T>C
n.383+1809A>G
n.466+1809A>G
n.555+1809A>G
n.566+1805A>G
n.554+1809A>G
n.409+1809A>G
n.106+2931T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289911A>TCA2664413108GHRL,GHRLOSc.109-33T>A (n.109-33T>A)
c.109-36T>A (n.109-36T>A)
c.73-33T>A (n.73-33T>A)
c.72+2931T>A (n.72+2931T>A)
c.73-36T>A (n.73-36T>A)
n.286-33T>A
n.200-33T>A
n.383+1809A>T
n.466+1809A>T
n.555+1809A>T
n.566+1805A>T
n.554+1809A>T
n.409+1809A>T
n.106+2931T>A
gnomAD v4
3g.10289912A=CA1345152296GHRL,GHRLOSc.109-34T= (n.109-34T=)
c.109-37T= (n.109-37T=)
c.73-34T= (n.73-34T=)
c.72+2930T= (n.72+2930T=)
c.73-37T= (n.73-37T=)
n.286-34T=
n.200-34T=
n.383+1810A=
n.466+1810A=
n.555+1810A=
n.566+1806A=
n.554+1810A=
n.409+1810A=
n.106+2930T=
3g.10289912A>GCA2252398GHRL,GHRLOSc.109-34T>C (n.109-34T>C)
c.109-37T>C (n.109-37T>C)
c.73-34T>C (n.73-34T>C)
c.72+2930T>C (n.72+2930T>C)
c.73-37T>C (n.73-37T>C)
n.286-34T>C
n.200-34T>C
n.383+1810A>G
n.466+1810A>G
n.555+1810A>G
n.566+1806A>G
n.554+1810A>G
n.409+1810A>G
n.106+2930T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289913G>ACA647453552GHRL,GHRLOSc.109-35C>T (n.109-35C>T)
c.109-38C>T (n.109-38C>T)
c.73-35C>T (n.73-35C>T)
c.72+2929C>T (n.72+2929C>T)
c.73-38C>T (n.73-38C>T)
n.286-35C>T
n.200-35C>T
n.383+1811G>A
n.466+1811G>A
n.555+1811G>A
n.566+1807G>A
n.554+1811G>A
n.409+1811G>A
n.106+2929C>T
COSMIC
3g.10289914C>ACA896316676GHRL,GHRLOSc.109-36G>T (n.109-36G>T)
c.109-39G>T (n.109-39G>T)
c.73-36G>T (n.73-36G>T)
c.72+2928G>T (n.72+2928G>T)
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n.200-36G>T
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n.554+1812C>A
n.409+1812C>A
n.106+2928G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.106+2928G=
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n.106+2928G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.106+2928G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.200-36del
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n.409+1816del
n.106+2928del
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c.73-37G>A (n.73-37G>A)
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c.73-40G>A (n.73-40G>A)
n.286-37G>A
n.200-37G>A
n.383+1813C>T
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n.409+1813C>T
n.106+2927G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.106+2926G=
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c.73-41G>A (n.73-41G>A)
n.286-38G>A
n.200-38G>A
n.383+1814C>T
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n.555+1814C>T
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n.554+1814C>T
n.409+1814C>T
n.106+2926G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289917C>TCA2560544998GHRL,GHRLOSc.109-39G>A (n.109-39G>A)
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c.73-42G>A (n.73-42G>A)
n.286-39G>A
n.200-39G>A
n.383+1815C>T
n.466+1815C>T
n.555+1815C>T
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n.554+1815C>T
n.409+1815C>T
n.106+2925G>A
gnomAD v4
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n.286-40G>T
n.200-40G>T
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n.466+1816C>A
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n.554+1816C>A
n.409+1816C>A
n.106+2924G>T
gnomAD v4
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n.106+2924G=
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n.286-40G>A
n.200-40G>A
n.383+1816C>T
n.466+1816C>T
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n.409+1816C>T
n.106+2924G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.409+1817A=
n.106+2923T=
3g.10289919A>GCA1045010478GHRL,GHRLOSc.109-41T>C (n.109-41T>C)
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c.73-44T>C (n.73-44T>C)
n.286-41T>C
n.200-41T>C
n.383+1817A>G
n.466+1817A>G
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n.409+1817A>G
n.106+2923T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289920T>ACA2664413120GHRL,GHRLOSc.109-42A>T (n.109-42A>T)
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n.286-42A>T
n.200-42A>T
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n.466+1818T>A
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n.409+1818T>A
n.106+2922A>T
gnomAD v4
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n.286-42A>G
n.200-42A>G
n.383+1818T>C
n.466+1818T>C
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n.554+1818T>C
n.409+1818T>C
n.106+2922A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289920T=CA1345152302GHRL,GHRLOSc.109-42A= (n.109-42A=)
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c.73-42A= (n.73-42A=)
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c.73-45A= (n.73-45A=)
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3g.10289921G>ACA2664413122GHRL,GHRLOSc.109-43C>T (n.109-43C>T)
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c.73-43C>T (n.73-43C>T)
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n.286-43C>T
n.200-43C>T
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n.106+2921C>T
gnomAD v4
3g.10289921G>TCA2577505996GHRL,GHRLOSc.109-43C>A (n.109-43C>A)
c.109-46C>A (n.109-46C>A)
c.73-43C>A (n.73-43C>A)
c.72+2921C>A (n.72+2921C>A)
c.73-46C>A (n.73-46C>A)
n.286-43C>A
n.200-43C>A
n.383+1819G>T
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n.555+1819G>T
n.566+1815G>T
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n.106+2921C>A
3g.10289923C=CA1345152303GHRL,GHRLOSc.109-45G= (n.109-45G=)
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n.566+1817C=
n.554+1821C=
n.409+1821C=
n.106+2919G=
3g.10289923C>TCA2252402GHRL,GHRLOSc.109-45G>A (n.109-45G>A)
c.109-48G>A (n.109-48G>A)
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c.72+2919G>A (n.72+2919G>A)
c.73-48G>A (n.73-48G>A)
n.286-45G>A
n.200-45G>A
n.383+1821C>T
n.466+1821C>T
n.555+1821C>T
n.566+1817C>T
n.554+1821C>T
n.409+1821C>T
n.106+2919G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289924C>ACA2664413124GHRL,GHRLOSc.109-46G>T (n.109-46G>T)
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c.73-49G>T (n.73-49G>T)
n.286-46G>T
n.200-46G>T
n.383+1822C>A
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n.555+1822C>A
n.566+1818C>A
n.554+1822C>A
n.409+1822C>A
n.106+2918G>T
gnomAD v4
3g.10289924C>TCA2664413125GHRL,GHRLOSc.109-46G>A (n.109-46G>A)
c.109-49G>A (n.109-49G>A)
c.73-46G>A (n.73-46G>A)
c.72+2918G>A (n.72+2918G>A)
c.73-49G>A (n.73-49G>A)
n.286-46G>A
n.200-46G>A
n.383+1822C>T
n.466+1822C>T
n.555+1822C>T
n.566+1818C>T
n.554+1822C>T
n.409+1822C>T
n.106+2918G>A
gnomAD v4
3g.10289927C>ACA2664413127GHRL,GHRLOSc.109-49G>T (n.109-49G>T)
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c.73-49G>T (n.73-49G>T)
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c.73-52G>T (n.73-52G>T)
n.286-49G>T
n.200-49G>T
n.383+1825C>A
n.466+1825C>A
n.555+1825C>A
n.566+1821C>A
n.554+1825C>A
n.409+1825C>A
n.106+2915G>T
gnomAD v4
3g.10289927C>TCA2664413128GHRL,GHRLOSc.109-49G>A (n.109-49G>A)
c.109-52G>A (n.109-52G>A)
c.73-49G>A (n.73-49G>A)
c.72+2915G>A (n.72+2915G>A)
c.73-52G>A (n.73-52G>A)
n.286-49G>A
n.200-49G>A
n.383+1825C>T
n.466+1825C>T
n.555+1825C>T
n.566+1821C>T
n.554+1825C>T
n.409+1825C>T
n.106+2915G>A
gnomAD v4
3g.10289928C>ACA2664413129GHRL,GHRLOSc.109-50G>T (n.109-50G>T)
c.109-53G>T (n.109-53G>T)
c.73-50G>T (n.73-50G>T)
c.72+2914G>T (n.72+2914G>T)
c.73-53G>T (n.73-53G>T)
n.286-50G>T
n.200-50G>T
n.383+1826C>A
n.466+1826C>A
n.555+1826C>A
n.566+1822C>A
n.554+1826C>A
n.409+1826C>A
n.106+2914G>T
gnomAD v4
3g.10289928C>TCA2664413130GHRL,GHRLOSc.109-50G>A (n.109-50G>A)
c.109-53G>A (n.109-53G>A)
c.73-50G>A (n.73-50G>A)
c.72+2914G>A (n.72+2914G>A)
c.73-53G>A (n.73-53G>A)
n.286-50G>A
n.200-50G>A
n.383+1826C>T
n.466+1826C>T
n.555+1826C>T
n.566+1822C>T
n.554+1826C>T
n.409+1826C>T
n.106+2914G>A
gnomAD v4
3g.10289929A>GCA2664413131GHRL,GHRLOSc.109-51T>C (n.109-51T>C)
c.109-54T>C (n.109-54T>C)
c.73-51T>C (n.73-51T>C)
c.72+2913T>C (n.72+2913T>C)
c.73-54T>C (n.73-54T>C)
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n.106+2913T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.106+2911T>C
gnomAD v4
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n.106+2911del
gnomAD v4
3g.10289932A>GCA2577505998GHRL,GHRLOSc.109-54T>C (n.109-54T>C)
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n.200-55T>C
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n.106+2909T>C
gnomAD v4
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n.286-56_286-55del
n.200-56_200-55del
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n.409+1832_409+1833del
n.106+2908_106+2909del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289934C>ACA2664413139GHRL,GHRLOSc.109-56G>T (n.109-56G>T)
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n.106+2908G>T
gnomAD v4
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n.409+1832C>T
n.106+2908G>A
gnomAD v4
3g.10289934_10289938delinsCAGTGCA1345152306GHRL,GHRLOSc.109-60_109-56delinsCACTG (n.109-60_109-56delinsCACTG)
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n.200-60_200-56delinsCACTG
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3g.10289937_10289951dupCA896316690GHRL,GHRLOSc.109-70_109-56dup (n.109-70_109-56dup)
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n.286-70_286-56dup
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n.106+2894_106+2908dup
dbSNP
3g.10289935A=CA1345152308GHRL,GHRLOSc.109-57T= (n.109-57T=)
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3g.10289935A>GCA1045010488GHRL,GHRLOSc.109-57T>C (n.109-57T>C)
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n.106+2907T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289937_10289940delCA1345152307GHRL,GHRLOSc.109-60_109-57del (n.109-60_109-57del)
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c.73-63_73-60del (n.73-63_73-60del)
n.286-60_286-57del
n.200-60_200-57del
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n.409+1835_409+1838del
n.106+2904_106+2907del
dbSNP gnomAD v4
3g.10289936G>ACA2664413144GHRL,GHRLOSc.109-58C>T (n.109-58C>T)
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n.286-58C>T
n.200-58C>T
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n.106+2906C>T
gnomAD v4
3g.10289939A=CA1345152309GHRL,GHRLOSc.109-61T= (n.109-61T=)
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n.106+2903T=
3g.10289939A>GCA1345152310GHRL,GHRLOSc.109-61T>C (n.109-61T>C)
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c.73-61T>C (n.73-61T>C)
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c.73-64T>C (n.73-64T>C)
n.286-61T>C
n.200-61T>C
n.383+1837A>G
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n.409+1837A>G
n.106+2903T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.10289940G>ACA2664413146GHRL,GHRLOSc.109-62C>T (n.109-62C>T)
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n.409+1838G>A
n.106+2902C>T
gnomAD v4
3g.10289940G>TCA2664413147GHRL,GHRLOSc.109-62C>A (n.109-62C>A)
c.109-65C>A (n.109-65C>A)
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c.72+2902C>A (n.72+2902C>A)
c.73-65C>A (n.73-65C>A)
n.286-62C>A
n.200-62C>A
n.383+1838G>T
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n.566+1834G>T
n.554+1838G>T
n.409+1838G>T
n.106+2902C>A
gnomAD v4
3g.10289941G>ACA2577506000GHRL,GHRLOSc.109-63C>T (n.109-63C>T)
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c.73-66C>T (n.73-66C>T)
n.286-63C>T
n.200-63C>T
n.383+1839G>A
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n.554+1839G>A
n.409+1839G>A
n.106+2901C>T
gnomAD v4
3g.10289941G>TCA2664413150GHRL,GHRLOSc.109-63C>A (n.109-63C>A)
c.109-66C>A (n.109-66C>A)
c.73-63C>A (n.73-63C>A)
c.72+2901C>A (n.72+2901C>A)
c.73-66C>A (n.73-66C>A)
n.286-63C>A
n.200-63C>A
n.383+1839G>T
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n.555+1839G>T
n.566+1835G>T
n.554+1839G>T
n.409+1839G>T
n.106+2901C>A
gnomAD v4
3g.10289943C=CA1345152311GHRL,GHRLOSc.109-65G= (n.109-65G=)
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n.106+2899G=
3g.10289943C>GCA540899497GHRL,GHRLOSc.109-65G>C (n.109-65G>C)
c.109-68G>C (n.109-68G>C)
c.73-65G>C (n.73-65G>C)
c.72+2899G>C (n.72+2899G>C)
c.73-68G>C (n.73-68G>C)
n.286-65G>C
n.200-65G>C
n.383+1841C>G
n.466+1841C>G
n.555+1841C>G
n.566+1837C>G
n.554+1841C>G
n.409+1841C>G
n.106+2899G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289943C>TCA896316691GHRL,GHRLOSc.109-65G>A (n.109-65G>A)
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c.73-68G>A (n.73-68G>A)
n.286-65G>A
n.200-65G>A
n.383+1841C>T
n.466+1841C>T
n.555+1841C>T
n.566+1837C>T
n.554+1841C>T
n.409+1841C>T
n.106+2899G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.10289944A>GCA2755204312GHRL,GHRLOSc.109-66T>C (n.109-66T>C)
c.109-69T>C (n.109-69T>C)
c.73-66T>C (n.73-66T>C)
c.72+2898T>C (n.72+2898T>C)
c.73-69T>C (n.73-69T>C)
n.286-66T>C
n.200-66T>C
n.383+1842A>G
n.466+1842A>G
n.555+1842A>G
n.566+1838A>G
n.554+1842A>G
n.409+1842A>G
n.106+2898T>C
3g.10289945G>TCA2664413154GHRL,GHRLOSc.109-67C>A (n.109-67C>A)
c.109-70C>A (n.109-70C>A)
c.73-67C>A (n.73-67C>A)
c.72+2897C>A (n.72+2897C>A)
c.73-70C>A (n.73-70C>A)
n.286-67C>A
n.200-67C>A
n.383+1843G>T
n.466+1843G>T
n.555+1843G>T
n.566+1839G>T
n.554+1843G>T
n.409+1843G>T
n.106+2897C>A
gnomAD v4
3g.10289946A>GCA2577506001GHRL,GHRLOSc.109-68T>C (n.109-68T>C)
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c.73-68T>C (n.73-68T>C)
c.72+2896T>C (n.72+2896T>C)
c.73-71T>C (n.73-71T>C)
n.286-68T>C
n.200-68T>C
n.383+1844A>G
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n.409+1844A>G
n.106+2896T>C
3g.10289947C>ACA2664413156GHRL,GHRLOSc.109-69G>T (n.109-69G>T)
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c.73-69G>T (n.73-69G>T)
c.72+2895G>T (n.72+2895G>T)
c.73-72G>T (n.73-72G>T)
n.286-69G>T
n.200-69G>T
n.383+1845C>A
n.466+1845C>A
n.555+1845C>A
n.566+1841C>A
n.554+1845C>A
n.409+1845C>A
n.106+2895G>T
gnomAD v4
3g.10289947C=CA1345152312GHRL,GHRLOSc.109-69G= (n.109-69G=)
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n.286-69G=
n.200-69G=
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n.106+2895G=
3g.10289947C>TCA896316692GHRL,GHRLOSc.109-69G>A (n.109-69G>A)
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c.72+2895G>A (n.72+2895G>A)
c.73-72G>A (n.73-72G>A)
n.286-69G>A
n.200-69G>A
n.383+1845C>T
n.466+1845C>T
n.555+1845C>T
n.566+1841C>T
n.554+1845C>T
n.409+1845C>T
n.106+2895G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.10289948C>ACA896316694GHRL,GHRLOSc.109-70G>T (n.109-70G>T)
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c.73-73G>T (n.73-73G>T)
n.286-70G>T
n.200-70G>T
n.383+1846C>A
n.466+1846C>A
n.555+1846C>A
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n.554+1846C>A
n.409+1846C>A
n.106+2894G>T
dbSNP
3g.10289948C=CA1345152313GHRL,GHRLOSc.109-70G= (n.109-70G=)
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n.286-70G=
n.200-70G=
n.383+1846C=
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n.554+1846C=
n.409+1846C=
n.106+2894G=
3g.10289948C>GCA2664413161GHRL,GHRLOSc.109-70G>C (n.109-70G>C)
c.109-73G>C (n.109-73G>C)
c.73-70G>C (n.73-70G>C)
c.72+2894G>C (n.72+2894G>C)
c.73-73G>C (n.73-73G>C)
n.286-70G>C
n.200-70G>C
n.383+1846C>G
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n.554+1846C>G
n.409+1846C>G
n.106+2894G>C
gnomAD v4
3g.10289948C>TCA70075429GHRL,GHRLOSc.109-70G>A (n.109-70G>A)
c.109-73G>A (n.109-73G>A)
c.73-70G>A (n.73-70G>A)
c.72+2894G>A (n.72+2894G>A)
c.73-73G>A (n.73-73G>A)
n.286-70G>A
n.200-70G>A
n.383+1846C>T
n.466+1846C>T
n.555+1846C>T
n.566+1842C>T
n.554+1846C>T
n.409+1846C>T
n.106+2894G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289949C=CA1345152315GHRL,GHRLOSc.109-71G= (n.109-71G=)
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n.200-71G=
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n.409+1847C=
n.106+2893G=
3g.10289949C>GCA2664413164GHRL,GHRLOSc.109-71G>C (n.109-71G>C)
c.109-74G>C (n.109-74G>C)
c.73-71G>C (n.73-71G>C)
c.72+2893G>C (n.72+2893G>C)
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n.286-71G>C
n.200-71G>C
n.383+1847C>G
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n.409+1847C>G
n.106+2893G>C
gnomAD v4
3g.10289949C>TCA1345152314GHRL,GHRLOSc.109-71G>A (n.109-71G>A)
c.109-74G>A (n.109-74G>A)
c.73-71G>A (n.73-71G>A)
c.72+2893G>A (n.72+2893G>A)
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n.286-71G>A
n.200-71G>A
n.383+1847C>T
n.466+1847C>T
n.555+1847C>T
n.566+1843C>T
n.554+1847C>T
n.409+1847C>T
n.106+2893G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.10289950A=CA1345152316GHRL,GHRLOSc.109-72T= (n.109-72T=)
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n.106+2892T=
3g.10289950A>GCA1345152317GHRL,GHRLOSc.109-72T>C (n.109-72T>C)
c.109-75T>C (n.109-75T>C)
c.73-72T>C (n.73-72T>C)
c.72+2892T>C (n.72+2892T>C)
c.73-75T>C (n.73-75T>C)
n.286-72T>C
n.200-72T>C
n.383+1848A>G
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n.566+1844A>G
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n.409+1848A>G
n.106+2892T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.10289951G>CCA540899498GHRL,GHRLOSc.109-73C>G (n.109-73C>G)
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n.286-73C>G
n.200-73C>G
n.383+1849G>C
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n.566+1845G>C
n.554+1849G>C
n.409+1849G>C
n.106+2891C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289951G=CA1345152318GHRL,GHRLOSc.109-73C= (n.109-73C=)
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c.73-77T= (n.73-77T=)
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n.566+1846A=
n.554+1850A=
n.409+1850A=
n.106+2890T=
3g.10289952A>GCA1345152320GHRL,GHRLOSc.109-74T>C (n.109-74T>C)
c.109-77T>C (n.109-77T>C)
c.73-74T>C (n.73-74T>C)
c.72+2890T>C (n.72+2890T>C)
c.73-77T>C (n.73-77T>C)
n.286-74T>C
n.200-74T>C
n.383+1850A>G
n.466+1850A>G
n.555+1850A>G
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n.554+1850A>G
n.409+1850A>G
n.106+2890T>C
dbSNP

Number of alleles fetched