Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10289781T>ACA351778928GHRL,GHRLOSc.206A>T (p.Glu69Val)
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n.106+3061A>T
3g.10289781T>CCA70075243GHRL,GHRLOSc.206A>G (p.Glu69Gly)
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n.106+3061A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289781T>GCA351778929GHRL,GHRLOSc.206A>C (p.Glu69Ala)
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n.106+3061A>C
3g.10289781T=CA1345152210GHRL,GHRLOSc.206A= (p.Glu69=)
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c.170A= (p.Glu57=)
c.73-2969A= (n.73-2969A=)
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n.409+1679T=
n.106+3061A=
3g.10289782C>ACA351778932GHRL,GHRLOSc.205G>T (p.Glu69Ter)
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3g.10289782C>GCA351778931GHRL,GHRLOSc.205G>C (p.Glu69Gln)
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n.26G>C
n.382G>C
n.296G>C
n.383+1680C>G
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n.566+1676C>G
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n.409+1680C>G
n.106+3060G>C
3g.10289782C>TCA351778930GHRL,GHRLOSc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.73-2970G>A (n.73-2970G>A)
c.72+3060G>A (n.72+3060G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.26G>A
n.382G>A
n.296G>A
n.383+1680C>T
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n.554+1680C>T
n.409+1680C>T
n.106+3060G>A
gnomAD v4
3g.10289783T>ACA432437715GHRL,GHRLOSc.204A>T (p.Ala68=)
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n.555+1681T>A
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n.554+1681T>A
n.409+1681T>A
n.106+3059A>T
3g.10289783T>CCA432437716GHRL,GHRLOSc.204A>G (p.Ala68=)
c.201A>G (p.Ala67=)
c.168A>G (p.Ala56=)
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c.165A>G (p.Ala55=)
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n.381A>G
n.295A>G
n.383+1681T>C
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n.555+1681T>C
n.566+1677T>C
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n.409+1681T>C
n.106+3059A>G
3g.10289783T>GCA432437717GHRL,GHRLOSc.204A>C (p.Ala68=)
c.201A>C (p.Ala67=)
c.168A>C (p.Ala56=)
c.73-2971A>C (n.73-2971A>C)
c.72+3059A>C (n.72+3059A>C)
c.165A>C (p.Ala55=)
n.25A>C
n.381A>C
n.295A>C
n.383+1681T>G
n.466+1681T>G
n.555+1681T>G
n.566+1677T>G
n.554+1681T>G
n.409+1681T>G
n.106+3059A>C
3g.10289784G>ACA351778933GHRL,GHRLOSc.203C>T (p.Ala68Val)
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n.294C>T
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n.409+1682G>A
n.106+3058C>T
gnomAD v4
3g.10289784G>CCA351778935GHRL,GHRLOSc.203C>G (p.Ala68Gly)
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c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.73-2972C>G (n.73-2972C>G)
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c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.24C>G
n.380C>G
n.294C>G
n.383+1682G>C
n.466+1682G>C
n.555+1682G>C
n.566+1678G>C
n.554+1682G>C
n.409+1682G>C
n.106+3058C>G
3g.10289784G>TCA351778934GHRL,GHRLOSc.203C>A (p.Ala68Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.73-2972C>A (n.73-2972C>A)
c.72+3058C>A (n.72+3058C>A)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.24C>A
n.380C>A
n.294C>A
n.383+1682G>T
n.466+1682G>T
n.555+1682G>T
n.566+1678G>T
n.554+1682G>T
n.409+1682G>T
n.106+3058C>A
gnomAD v4
3g.10289785C>ACA2252365GHRL,GHRLOSc.202G>T (p.Ala68Ser)
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c.72+3057G>T (n.72+3057G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.23G>T
n.379G>T
n.293G>T
n.383+1683C>A
n.466+1683C>A
n.555+1683C>A
n.566+1679C>A
n.554+1683C>A
n.409+1683C>A
n.106+3057G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289785C=CA1345152211GHRL,GHRLOSc.202G= (p.Ala68=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.73-2973G= (n.73-2973G=)
c.72+3057G= (n.72+3057G=)
c.163G= (p.Ala55=)
n.23G=
n.379G=
n.293G=
n.383+1683C=
n.466+1683C=
n.555+1683C=
n.566+1679C=
n.554+1683C=
n.409+1683C=
n.106+3057G=
3g.10289785C>GCA351778936GHRL,GHRLOSc.202G>C (p.Ala68Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.73-2973G>C (n.73-2973G>C)
c.72+3057G>C (n.72+3057G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.23G>C
n.379G>C
n.293G>C
n.383+1683C>G
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n.555+1683C>G
n.566+1679C>G
n.554+1683C>G
n.409+1683C>G
n.106+3057G>C
3g.10289785C>TCA351778937GHRL,GHRLOSc.202G>A (p.Ala68Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.73-2973G>A (n.73-2973G>A)
c.72+3057G>A (n.72+3057G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.23G>A
n.379G>A
n.293G>A
n.383+1683C>T
n.466+1683C>T
n.555+1683C>T
n.566+1679C>T
n.554+1683C>T
n.409+1683C>T
n.106+3057G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.10289788dupCA2664412945GHRL,GHRLOSc.202dup (p.Ala68GlyfsTer4)
c.199dup (p.Ala67GlyfsTer4)
c.166dup (p.Ala56GlyfsTer4)
c.73-2973dup (n.73-2973dup)
c.72+3057dup (n.72+3057dup)
c.163dup (p.Ala55GlyfsTer4)
n.23dup
n.379dup
n.293dup
n.383+1686dup
n.466+1686dup
n.555+1686dup
n.566+1682dup
n.554+1686dup
n.409+1686dup
n.106+3057dup
gnomAD v4
3g.10289786C>ACA432437720GHRL,GHRLOSc.201G>T (p.Gly67=)
c.198G>T (p.Gly66=)
c.165G>T (p.Gly55=)
c.73-2974G>T (n.73-2974G>T)
c.72+3056G>T (n.72+3056G>T)
c.162G>T (p.Gly54=)
n.22G>T
n.378G>T
n.292G>T
n.383+1684C>A
n.466+1684C>A
n.555+1684C>A
n.566+1680C>A
n.554+1684C>A
n.409+1684C>A
n.106+3056G>T
3g.10289786C>GCA432437719GHRL,GHRLOSc.201G>C (p.Gly67=)
c.198G>C (p.Gly66=)
c.165G>C (p.Gly55=)
c.73-2974G>C (n.73-2974G>C)
c.72+3056G>C (n.72+3056G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
n.22G>C
n.378G>C
n.292G>C
n.383+1684C>G
n.466+1684C>G
n.555+1684C>G
n.566+1680C>G
n.554+1684C>G
n.409+1684C>G
n.106+3056G>C
gnomAD v4
3g.10289786C>TCA432437718GHRL,GHRLOSc.201G>A (p.Gly67=)
c.198G>A (p.Gly66=)
c.165G>A (p.Gly55=)
c.73-2974G>A (n.73-2974G>A)
c.72+3056G>A (n.72+3056G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
n.22G>A
n.378G>A
n.292G>A
n.383+1684C>T
n.466+1684C>T
n.555+1684C>T
n.566+1680C>T
n.554+1684C>T
n.409+1684C>T
n.106+3056G>A
gnomAD v4
3g.10289787C>ACA351778938GHRL,GHRLOSc.200G>T (p.Gly67Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.73-2975G>T (n.73-2975G>T)
c.72+3055G>T (n.72+3055G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.21G>T
n.377G>T
n.291G>T
n.383+1685C>A
n.466+1685C>A
n.555+1685C>A
n.566+1681C>A
n.554+1685C>A
n.409+1685C>A
n.106+3055G>T
3g.10289787C=CA1345152212GHRL,GHRLOSc.200G= (p.Gly67=)
c.197G= (p.Gly66=)
c.164G= (p.Gly55=)
c.73-2975G= (n.73-2975G=)
c.72+3055G= (n.72+3055G=)
c.161G= (p.Gly54=)
n.21G=
n.377G=
n.291G=
n.383+1685C=
n.466+1685C=
n.555+1685C=
n.566+1681C=
n.554+1685C=
n.409+1685C=
n.106+3055G=
3g.10289787C>GCA351778939GHRL,GHRLOSc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.73-2975G>C (n.73-2975G>C)
c.72+3055G>C (n.72+3055G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.21G>C
n.377G>C
n.291G>C
n.383+1685C>G
n.466+1685C>G
n.555+1685C>G
n.566+1681C>G
n.554+1685C>G
n.409+1685C>G
n.106+3055G>C
3g.10289787C>TCA2252366GHRL,GHRLOSc.200G>A (p.Gly67Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.73-2975G>A (n.73-2975G>A)
c.72+3055G>A (n.72+3055G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.21G>A
n.377G>A
n.291G>A
n.383+1685C>T
n.466+1685C>T
n.555+1685C>T
n.566+1681C>T
n.554+1685C>T
n.409+1685C>T
n.106+3055G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289788C>ACA351778940GHRL,GHRLOSc.199G>T (p.Gly67Trp)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.73-2976G>T (n.73-2976G>T)
c.72+3054G>T (n.72+3054G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.20G>T
n.376G>T
n.290G>T
n.383+1686C>A
n.466+1686C>A
n.555+1686C>A
n.566+1682C>A
n.554+1686C>A
n.409+1686C>A
n.106+3054G>T
3g.10289788C=CA1345152213GHRL,GHRLOSc.199G= (p.Gly67=)
c.196G= (p.Gly66=)
c.163G= (p.Gly55=)
c.73-2976G= (n.73-2976G=)
c.72+3054G= (n.72+3054G=)
c.160G= (p.Gly54=)
n.20G=
n.376G=
n.290G=
n.383+1686C=
n.466+1686C=
n.555+1686C=
n.566+1682C=
n.554+1686C=
n.409+1686C=
n.106+3054G=
3g.10289788C>GCA351778941GHRL,GHRLOSc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.73-2976G>C (n.73-2976G>C)
c.72+3054G>C (n.72+3054G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.20G>C
n.376G>C
n.290G>C
n.383+1686C>G
n.466+1686C>G
n.555+1686C>G
n.566+1682C>G
n.554+1686C>G
n.409+1686C>G
n.106+3054G>C
3g.10289788C>TCA351778942GHRL,GHRLOSc.199G>A (p.Gly67Arg)
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n.376G>A
n.290G>A
n.383+1686C>T
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n.409+1686C>T
n.106+3054G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289789T>ACA351778943GHRL,GHRLOSc.198A>T (p.Glu66Asp)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
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n.375A>T
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n.106+3053A>T
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c.195A>G (p.Glu65=)
c.162A>G (p.Glu54=)
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c.159A>G (p.Glu53=)
n.19A>G
n.375A>G
n.289A>G
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n.106+3053A>G
3g.10289789T>GCA351778944GHRL,GHRLOSc.198A>C (p.Glu66Asp)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.73-2977A>C (n.73-2977A>C)
c.72+3053A>C (n.72+3053A>C)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
n.19A>C
n.375A>C
n.289A>C
n.383+1687T>G
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n.409+1687T>G
n.106+3053A>C
3g.10289790T>ACA351778947GHRL,GHRLOSc.197A>T (p.Glu66Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
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c.73-2978A>T (n.73-2978A>T)
c.72+3052A>T (n.72+3052A>T)
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n.18A>T
n.374A>T
n.288A>T
n.383+1688T>A
n.466+1688T>A
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n.554+1688T>A
n.409+1688T>A
n.106+3052A>T
3g.10289790T>CCA351778946GHRL,GHRLOSc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.73-2978A>G (n.73-2978A>G)
c.72+3052A>G (n.72+3052A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.18A>G
n.374A>G
n.288A>G
n.383+1688T>C
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n.554+1688T>C
n.409+1688T>C
n.106+3052A>G
3g.10289790T>GCA351778945GHRL,GHRLOSc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.73-2978A>C (n.73-2978A>C)
c.72+3052A>C (n.72+3052A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.18A>C
n.374A>C
n.288A>C
n.383+1688T>G
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n.409+1688T>G
n.106+3052A>C
3g.10289791C>ACA351778948GHRL,GHRLOSc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
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c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.17G>T
n.373G>T
n.287G>T
n.383+1689C>A
n.466+1689C>A
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n.409+1689C>A
n.106+3051G>T
3g.10289791C=CA1345152214GHRL,GHRLOSc.196G= (p.Glu66=)
c.193G= (p.Glu65=)
c.160G= (p.Glu54=)
c.73-2979G= (n.73-2979G=)
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c.157G= (p.Glu53=)
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n.373G=
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n.409+1689C=
n.106+3051G=
3g.10289791C>GCA351778949GHRL,GHRLOSc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.73-2979G>C (n.73-2979G>C)
c.72+3051G>C (n.72+3051G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.17G>C
n.373G>C
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n.383+1689C>G
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n.409+1689C>G
n.106+3051G>C
3g.10289791C>TCA351778950GHRL,GHRLOSc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.73-2979G>A (n.73-2979G>A)
c.72+3051G>A (n.72+3051G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.17G>A
n.373G>A
n.287G>A
n.383+1689C>T
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n.555+1689C>T
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n.409+1689C>T
n.106+3051G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
3g.10289793_10289795delCA2577505983GHRL,GHRLOSc.194_196del (p.Ala65del)
c.191_193del (p.Ala64del)
c.158_160del (p.Ala53del)
c.73-2981_73-2979del (n.73-2981_73-2979del)
c.72+3049_72+3051del (n.72+3049_72+3051del)
c.155_157del (p.Ala52del)
n.15_17del
n.371_373del
n.285_287del
n.383+1691_383+1693del
n.466+1691_466+1693del
n.555+1691_555+1693del
n.566+1687_566+1689del
n.554+1691_554+1693del
n.409+1691_409+1693del
n.106+3049_106+3051del
3g.10289792T>ACA432437722GHRL,GHRLOSc.195A>T (p.Ala65=)
c.192A>T (p.Ala64=)
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c.156A>T (p.Ala52=)
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n.372A>T
n.286A>T
n.383+1690T>A
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n.409+1690T>A
n.106+3050A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289792T>CCA432437724GHRL,GHRLOSc.195A>G (p.Ala65=)
c.192A>G (p.Ala64=)
c.159A>G (p.Ala53=)
c.73-2980A>G (n.73-2980A>G)
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c.156A>G (p.Ala52=)
n.16A>G
n.372A>G
n.286A>G
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n.409+1690T>C
n.106+3050A>G
3g.10289792T>GCA432437723GHRL,GHRLOSc.195A>C (p.Ala65=)
c.192A>C (p.Ala64=)
c.159A>C (p.Ala53=)
c.73-2980A>C (n.73-2980A>C)
c.72+3050A>C (n.72+3050A>C)
c.156A>C (p.Ala52=)
n.16A>C
n.372A>C
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n.383+1690T>G
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n.106+3050A>C
3g.10289792T=CA1345152215GHRL,GHRLOSc.195A= (p.Ala65=)
c.192A= (p.Ala64=)
c.159A= (p.Ala53=)
c.73-2980A= (n.73-2980A=)
c.72+3050A= (n.72+3050A=)
c.156A= (p.Ala52=)
n.16A=
n.372A=
n.286A=
n.383+1690T=
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n.555+1690T=
n.566+1686T=
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n.409+1690T=
n.106+3050A=
3g.10289793G>ACA351778951GHRL,GHRLOSc.194C>T (p.Ala65Val)
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c.73-2981C>T (n.73-2981C>T)
c.72+3049C>T (n.72+3049C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.15C>T
n.371C>T
n.285C>T
n.383+1691G>A
n.466+1691G>A
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n.554+1691G>A
n.409+1691G>A
n.106+3049C>T
3g.10289793G>CCA351778952GHRL,GHRLOSc.194C>G (p.Ala65Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.73-2981C>G (n.73-2981C>G)
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c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.15C>G
n.371C>G
n.285C>G
n.383+1691G>C
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n.566+1687G>C
n.554+1691G>C
n.409+1691G>C
n.106+3049C>G
gnomAD v4
3g.10289793G>TCA351778953GHRL,GHRLOSc.194C>A (p.Ala65Glu)
c.191C>A (p.Ala64Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.73-2981C>A (n.73-2981C>A)
c.72+3049C>A (n.72+3049C>A)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.15C>A
n.371C>A
n.285C>A
n.383+1691G>T
n.466+1691G>T
n.555+1691G>T
n.566+1687G>T
n.554+1691G>T
n.409+1691G>T
n.106+3049C>A
gnomAD v4
3g.10289794C>ACA351778954GHRL,GHRLOSc.193G>T (p.Ala65Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
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c.73-2982G>T (n.73-2982G>T)
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n.14G>T
n.370G>T
n.284G>T
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n.566+1688C>A
n.554+1692C>A
n.409+1692C>A
n.106+3048G>T
3g.10289794C=CA1345152216GHRL,GHRLOSc.193G= (p.Ala65=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.157G= (p.Ala53=)
c.73-2982G= (n.73-2982G=)
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c.154G= (p.Ala52=)
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n.370G=
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n.554+1692C=
n.409+1692C=
n.106+3048G=
3g.10289794C>GCA2252367GHRL,GHRLOSc.193G>C (p.Ala65Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.73-2982G>C (n.73-2982G>C)
c.72+3048G>C (n.72+3048G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
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n.370G>C
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n.383+1692C>G
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n.409+1692C>G
n.106+3048G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289794C>TCA351778955GHRL,GHRLOSc.193G>A (p.Ala65Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.73-2982G>A (n.73-2982G>A)
c.72+3048G>A (n.72+3048G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.14G>A
n.370G>A
n.284G>A
n.383+1692C>T
n.466+1692C>T
n.555+1692C>T
n.566+1688C>T
n.554+1692C>T
n.409+1692C>T
n.106+3048G>A
3g.10289795T>ACA351778956GHRL,GHRLOSc.192A>T (p.Gln64His)
c.189A>T (p.Gln63His)
c.156A>T (p.Gln52His)
c.73-2983A>T (n.73-2983A>T)
c.72+3047A>T (n.72+3047A>T)
c.153A>T (p.Gln51His)
n.13A>T
n.369A>T
n.283A>T
n.383+1693T>A
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n.566+1689T>A
n.554+1693T>A
n.409+1693T>A
n.106+3047A>T
3g.10289795T>CCA432437725GHRL,GHRLOSc.192A>G (p.Gln64=)
c.189A>G (p.Gln63=)
c.156A>G (p.Gln52=)
c.73-2983A>G (n.73-2983A>G)
c.72+3047A>G (n.72+3047A>G)
c.153A>G (p.Gln51=)
n.13A>G
n.369A>G
n.283A>G
n.383+1693T>C
n.466+1693T>C
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n.554+1693T>C
n.409+1693T>C
n.106+3047A>G
gnomAD v4
3g.10289795T>GCA351778957GHRL,GHRLOSc.192A>C (p.Gln64His)
c.189A>C (p.Gln63His)
c.156A>C (p.Gln52His)
c.73-2983A>C (n.73-2983A>C)
c.72+3047A>C (n.72+3047A>C)
c.153A>C (p.Gln51His)
n.13A>C
n.369A>C
n.283A>C
n.383+1693T>G
n.466+1693T>G
n.555+1693T>G
n.566+1689T>G
n.554+1693T>G
n.409+1693T>G
n.106+3047A>C
3g.10289796T>ACA351778960GHRL,GHRLOSc.191A>T (p.Gln64Leu)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.73-2984A>T (n.73-2984A>T)
c.72+3046A>T (n.72+3046A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.12A>T
n.368A>T
n.282A>T
n.383+1694T>A
n.466+1694T>A
n.555+1694T>A
n.566+1690T>A
n.554+1694T>A
n.409+1694T>A
n.106+3046A>T
3g.10289796T>CCA351778959GHRL,GHRLOSc.191A>G (p.Gln64Arg)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.73-2984A>G (n.73-2984A>G)
c.72+3046A>G (n.72+3046A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.12A>G
n.368A>G
n.282A>G
n.383+1694T>C
n.466+1694T>C
n.555+1694T>C
n.566+1690T>C
n.554+1694T>C
n.409+1694T>C
n.106+3046A>G
3g.10289796T>GCA351778958GHRL,GHRLOSc.191A>C (p.Gln64Pro)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.73-2984A>C (n.73-2984A>C)
c.72+3046A>C (n.72+3046A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.12A>C
n.368A>C
n.282A>C
n.383+1694T>G
n.466+1694T>G
n.555+1694T>G
n.566+1690T>G
n.554+1694T>G
n.409+1694T>G
n.106+3046A>C
3g.10289797G>ACA351778961GHRL,GHRLOSc.190C>T (p.Gln64Ter)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.73-2985C>T (n.73-2985C>T)
c.72+3045C>T (n.72+3045C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.11C>T
n.367C>T
n.281C>T
n.383+1695G>A
n.466+1695G>A
n.555+1695G>A
n.566+1691G>A
n.554+1695G>A
n.409+1695G>A
n.106+3045C>T
3g.10289797G>CCA351778962GHRL,GHRLOSc.190C>G (p.Gln64Glu)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.73-2985C>G (n.73-2985C>G)
c.72+3045C>G (n.72+3045C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.11C>G
n.367C>G
n.281C>G
n.383+1695G>C
n.466+1695G>C
n.555+1695G>C
n.566+1691G>C
n.554+1695G>C
n.409+1695G>C
n.106+3045C>G
3g.10289797G>TCA351778963GHRL,GHRLOSc.190C>A (p.Gln64Lys)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.73-2985C>A (n.73-2985C>A)
c.72+3045C>A (n.72+3045C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.11C>A
n.367C>A
n.281C>A
n.383+1695G>T
n.466+1695G>T
n.555+1695G>T
n.566+1691G>T
n.554+1695G>T
n.409+1695G>T
n.106+3045C>A
3g.10289798A=CA1345152217GHRL,GHRLOSc.189T= (p.Gly63=)
c.186T= (p.Gly62=)
c.153T= (p.Gly51=)
c.73-2986T= (n.73-2986T=)
c.72+3044T= (n.72+3044T=)
c.150T= (p.Gly50=)
n.10T=
n.366T=
n.280T=
n.383+1696A=
n.466+1696A=
n.555+1696A=
n.566+1692A=
n.554+1696A=
n.409+1696A=
n.106+3044T=
3g.10289798A>CCA432437726GHRL,GHRLOSc.189T>G (p.Gly63=)
c.186T>G (p.Gly62=)
c.153T>G (p.Gly51=)
c.73-2986T>G (n.73-2986T>G)
c.72+3044T>G (n.72+3044T>G)
c.150T>G (p.Gly50=)
n.10T>G
n.366T>G
n.280T>G
n.383+1696A>C
n.466+1696A>C
n.555+1696A>C
n.566+1692A>C
n.554+1696A>C
n.409+1696A>C
n.106+3044T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289798A>GCA432437728GHRL,GHRLOSc.189T>C (p.Gly63=)
c.186T>C (p.Gly62=)
c.153T>C (p.Gly51=)
c.73-2986T>C (n.73-2986T>C)
c.72+3044T>C (n.72+3044T>C)
c.150T>C (p.Gly50=)
n.10T>C
n.366T>C
n.280T>C
n.383+1696A>G
n.466+1696A>G
n.555+1696A>G
n.566+1692A>G
n.554+1696A>G
n.409+1696A>G
n.106+3044T>C
gnomAD v4
3g.10289798A>TCA432437727GHRL,GHRLOSc.189T>A (p.Gly63=)
c.186T>A (p.Gly62=)
c.153T>A (p.Gly51=)
c.73-2986T>A (n.73-2986T>A)
c.72+3044T>A (n.72+3044T>A)
c.150T>A (p.Gly50=)
n.10T>A
n.366T>A
n.280T>A
n.383+1696A>T
n.466+1696A>T
n.555+1696A>T
n.566+1692A>T
n.554+1696A>T
n.409+1696A>T
n.106+3044T>A
gnomAD v4
3g.10289799C>ACA351778964GHRL,GHRLOSc.188G>T (p.Gly63Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.73-2987G>T (n.73-2987G>T)
c.72+3043G>T (n.72+3043G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.9G>T
n.365G>T
n.279G>T
n.383+1697C>A
n.466+1697C>A
n.555+1697C>A
n.566+1693C>A
n.554+1697C>A
n.409+1697C>A
n.106+3043G>T
3g.10289799C=CA1345152218GHRL,GHRLOSc.188G= (p.Gly63=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.73-2987G= (n.73-2987G=)
c.72+3043G= (n.72+3043G=)
c.149G= (p.Gly50=)
n.9G=
n.365G=
n.279G=
n.383+1697C=
n.466+1697C=
n.555+1697C=
n.566+1693C=
n.554+1697C=
n.409+1697C=
n.106+3043G=
3g.10289799C>GCA351778965GHRL,GHRLOSc.188G>C (p.Gly63Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.73-2987G>C (n.73-2987G>C)
c.72+3043G>C (n.72+3043G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.9G>C
n.365G>C
n.279G>C
n.383+1697C>G
n.466+1697C>G
n.555+1697C>G
n.566+1693C>G
n.554+1697C>G
n.409+1697C>G
n.106+3043G>C
3g.10289799C>TCA351778966GHRL,GHRLOSc.188G>A (p.Gly63Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.73-2987G>A (n.73-2987G>A)
c.72+3043G>A (n.72+3043G>A)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.9G>A
n.365G>A
n.279G>A
n.383+1697C>T
n.466+1697C>T
n.555+1697C>T
n.566+1693C>T
n.554+1697C>T
n.409+1697C>T
n.106+3043G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289800C>ACA351778967GHRL,GHRLOSc.187G>T (p.Gly63Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.73-2988G>T (n.73-2988G>T)
c.72+3042G>T (n.72+3042G>T)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.8G>T
n.364G>T
n.278G>T
n.383+1698C>A
n.466+1698C>A
n.555+1698C>A
n.566+1694C>A
n.554+1698C>A
n.409+1698C>A
n.106+3042G>T
gnomAD v4
3g.10289800C=CA1345152219GHRL,GHRLOSc.187G= (p.Gly63=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.73-2988G= (n.73-2988G=)
c.72+3042G= (n.72+3042G=)
c.148G= (p.Gly50=)
n.8G=
n.364G=
n.278G=
n.383+1698C=
n.466+1698C=
n.555+1698C=
n.566+1694C=
n.554+1698C=
n.409+1698C=
n.106+3042G=
3g.10289800C>GCA351778968GHRL,GHRLOSc.187G>C (p.Gly63Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.73-2988G>C (n.73-2988G>C)
c.72+3042G>C (n.72+3042G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.8G>C
n.364G>C
n.278G>C
n.383+1698C>G
n.466+1698C>G
n.555+1698C>G
n.566+1694C>G
n.554+1698C>G
n.409+1698C>G
n.106+3042G>C
3g.10289800C>TCA2252368GHRL,GHRLOSc.187G>A (p.Gly63Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.73-2988G>A (n.73-2988G>A)
c.72+3042G>A (n.72+3042G>A)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.8G>A
n.364G>A
n.278G>A
n.383+1698C>T
n.466+1698C>T
n.555+1698C>T
n.566+1694C>T
n.554+1698C>T
n.409+1698C>T
n.106+3042G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.10289801T>ACA432437729GHRL,GHRLOSc.186A>T (p.Gly62=)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.150A>T (p.Gly50=)
c.73-2989A>T (n.73-2989A>T)
c.72+3041A>T (n.72+3041A>T)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.7A>T
n.363A>T
n.277A>T
n.383+1699T>A
n.466+1699T>A
n.555+1699T>A
n.566+1695T>A
n.554+1699T>A
n.409+1699T>A
n.106+3041A>T
3g.10289801T>CCA432437730GHRL,GHRLOSc.186A>G (p.Gly62=)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.150A>G (p.Gly50=)
c.73-2989A>G (n.73-2989A>G)
c.72+3041A>G (n.72+3041A>G)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.7A>G
n.363A>G
n.277A>G
n.383+1699T>C
n.466+1699T>C
n.555+1699T>C
n.566+1695T>C
n.554+1699T>C
n.409+1699T>C
n.106+3041A>G
3g.10289801T>GCA432437731GHRL,GHRLOSc.186A>C (p.Gly62=)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.150A>C (p.Gly50=)
c.73-2989A>C (n.73-2989A>C)
c.72+3041A>C (n.72+3041A>C)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.7A>C
n.363A>C
n.277A>C
n.383+1699T>G
n.466+1699T>G
n.555+1699T>G
n.566+1695T>G
n.554+1699T>G
n.409+1699T>G
n.106+3041A>C
3g.10289801_10289802delinsTCCA1345152220GHRL,GHRLOSc.185_186delinsGA (p.Gly62=)
c.182_183delinsGA (p.Gly61=)
c.149_150delinsGA (p.Gly50=)
c.73-2990_73-2989delinsGA (n.73-2990_73-2989delinsGA)
c.72+3040_72+3041delinsGA (n.72+3040_72+3041delinsGA)
c.146_147delinsGA (p.Gly49=)
n.6_7delinsGA
n.362_363delinsGA
n.276_277delinsGA
n.383+1699_383+1700delinsTC
n.466+1699_466+1700delinsTC
n.555+1699_555+1700delinsTC
n.566+1695_566+1696delinsTC
n.554+1699_554+1700delinsTC
n.409+1699_409+1700delinsTC
n.106+3040_106+3041delinsGA
3g.10289802C>ACA351778969GHRL,GHRLOSc.185G>T (p.Gly62Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.73-2990G>T (n.73-2990G>T)
c.72+3040G>T (n.72+3040G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.6G>T
n.362G>T
n.276G>T
n.383+1700C>A
n.466+1700C>A
n.555+1700C>A
n.566+1696C>A
n.554+1700C>A
n.409+1700C>A
n.106+3040G>T
3g.10289802C>GCA351778970GHRL,GHRLOSc.185G>C (p.Gly62Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.73-2990G>C (n.73-2990G>C)
c.72+3040G>C (n.72+3040G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.6G>C
n.362G>C
n.276G>C
n.383+1700C>G
n.466+1700C>G
n.555+1700C>G
n.566+1696C>G
n.554+1700C>G
n.409+1700C>G
n.106+3040G>C
3g.10289802C>TCA351778971GHRL,GHRLOSc.185G>A (p.Gly62Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.73-2990G>A (n.73-2990G>A)
c.72+3040G>A (n.72+3040G>A)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.6G>A
n.362G>A
n.276G>A
n.383+1700C>T
n.466+1700C>T
n.555+1700C>T
n.566+1696C>T
n.554+1700C>T
n.409+1700C>T
n.106+3040G>A
gnomAD v4
3g.10289803delCA540899429GHRL,GHRLOSc.185del (p.Gly62GlufsTer?)
c.182del (p.Gly61GlufsTer?)
c.149del (p.Gly50GlufsTer?)
c.73-2990del (n.73-2990del)
c.72+3040del (n.72+3040del)
c.146del (p.Gly49GlufsTer?)
n.6del
n.362del
n.276del
n.383+1701del
n.466+1701del
n.555+1701del
n.566+1697del
n.554+1701del
n.409+1701del
n.106+3040del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289803C>ACA351778973GHRL,GHRLOSc.184G>T (p.Gly62Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
c.73-2991G>T (n.73-2991G>T)
c.72+3039G>T (n.72+3039G>T)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.5G>T
n.361G>T
n.275G>T
n.383+1701C>A
n.466+1701C>A
n.555+1701C>A
n.566+1697C>A
n.554+1701C>A
n.409+1701C>A
n.106+3039G>T
3g.10289803C=CA1345152221GHRL,GHRLOSc.184G= (p.Gly62=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.148G= (p.Gly50=)
c.73-2991G= (n.73-2991G=)
c.72+3039G= (n.72+3039G=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.5G=
n.361G=
n.275G=
n.383+1701C=
n.466+1701C=
n.555+1701C=
n.566+1697C=
n.554+1701C=
n.409+1701C=
n.106+3039G=
3g.10289803C>GCA351778972GHRL,GHRLOSc.184G>C (p.Gly62Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.73-2991G>C (n.73-2991G>C)
c.72+3039G>C (n.72+3039G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.5G>C
n.361G>C
n.275G>C
n.383+1701C>G
n.466+1701C>G
n.555+1701C>G
n.566+1697C>G
n.554+1701C>G
n.409+1701C>G
n.106+3039G>C
3g.10289803C>TCA2252369GHRL,GHRLOSc.184G>A (p.Gly62Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.73-2991G>A (n.73-2991G>A)
c.72+3039G>A (n.72+3039G>A)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.5G>A
n.361G>A
n.275G>A
n.383+1701C>T
n.466+1701C>T
n.555+1701C>T
n.566+1697C>T
n.554+1701C>T
n.409+1701C>T
n.106+3039G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289804A=CA1345152222GHRL,GHRLOSc.183T= (p.Asp61=)
c.180T= (p.Asp60=)
c.147T= (p.Asp49=)
c.73-2992T= (n.73-2992T=)
c.72+3038T= (n.72+3038T=)
c.144T= (p.Asp48=)
n.4T=
n.360T=
n.274T=
n.383+1702A=
n.466+1702A=
n.555+1702A=
n.566+1698A=
n.554+1702A=
n.409+1702A=
n.106+3038T=
3g.10289804A>CCA351778974GHRL,GHRLOSc.183T>G (p.Asp61Glu)
c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.73-2992T>G (n.73-2992T>G)
c.72+3038T>G (n.72+3038T>G)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.4T>G
n.360T>G
n.274T>G
n.383+1702A>C
n.466+1702A>C
n.555+1702A>C
n.566+1698A>C
n.554+1702A>C
n.409+1702A>C
n.106+3038T>G
3g.10289804A>GCA432437732GHRL,GHRLOSc.183T>C (p.Asp61=)
c.180T>C (p.Asp60=)
c.147T>C (p.Asp49=)
c.73-2992T>C (n.73-2992T>C)
c.72+3038T>C (n.72+3038T>C)
c.144T>C (p.Asp48=)
n.4T>C
n.360T>C
n.274T>C
n.383+1702A>G
n.466+1702A>G
n.555+1702A>G
n.566+1698A>G
n.554+1702A>G
n.409+1702A>G
n.106+3038T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289804A>TCA351778975GHRL,GHRLOSc.183T>A (p.Asp61Glu)
c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.73-2992T>A (n.73-2992T>A)
c.72+3038T>A (n.72+3038T>A)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.4T>A
n.360T>A
n.274T>A
n.383+1702A>T
n.466+1702A>T
n.555+1702A>T
n.566+1698A>T
n.554+1702A>T
n.409+1702A>T
n.106+3038T>A
3g.10289805T>ACA351778976GHRL,GHRLOSc.182A>T (p.Asp61Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.73-2993A>T (n.73-2993A>T)
c.72+3037A>T (n.72+3037A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.3A>T
n.359A>T
n.273A>T
n.383+1703T>A
n.466+1703T>A
n.555+1703T>A
n.566+1699T>A
n.554+1703T>A
n.409+1703T>A
n.106+3037A>T
3g.10289805T>CCA351778977GHRL,GHRLOSc.182A>G (p.Asp61Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.73-2993A>G (n.73-2993A>G)
c.72+3037A>G (n.72+3037A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.3A>G
n.359A>G
n.273A>G
n.383+1703T>C
n.466+1703T>C
n.555+1703T>C
n.566+1699T>C
n.554+1703T>C
n.409+1703T>C
n.106+3037A>G
gnomAD v4
3g.10289805T>GCA351778978GHRL,GHRLOSc.182A>C (p.Asp61Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.73-2993A>C (n.73-2993A>C)
c.72+3037A>C (n.72+3037A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.3A>C
n.359A>C
n.273A>C
n.383+1703T>G
n.466+1703T>G
n.555+1703T>G
n.566+1699T>G
n.554+1703T>G
n.409+1703T>G
n.106+3037A>C
3g.10289806C>ACA351778979GHRL,GHRLOSc.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.73-2994G>T (n.73-2994G>T)
c.72+3036G>T (n.72+3036G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.2G>T
n.358G>T
n.272G>T
n.383+1704C>A
n.466+1704C>A
n.555+1704C>A
n.566+1700C>A
n.554+1704C>A
n.409+1704C>A
n.106+3036G>T
3g.10289806C>GCA351778980GHRL,GHRLOSc.181G>C (p.Asp61His)
c.178G>C (p.Asp60His)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.73-2994G>C (n.73-2994G>C)
c.72+3036G>C (n.72+3036G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
n.2G>C
n.358G>C
n.272G>C
n.383+1704C>G
n.466+1704C>G
n.555+1704C>G
n.566+1700C>G
n.554+1704C>G
n.409+1704C>G
n.106+3036G>C
gnomAD v4
3g.10289806C>TCA351778981GHRL,GHRLOSc.181G>A (p.Asp61Asn)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.73-2994G>A (n.73-2994G>A)
c.72+3036G>A (n.72+3036G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.2G>A
n.358G>A
n.272G>A
n.383+1704C>T
n.466+1704C>T
n.555+1704C>T
n.566+1700C>T
n.554+1704C>T
n.409+1704C>T
n.106+3036G>A
COSMIC COSMIC
3g.10289807T>ACA351778982GHRL,GHRLOSc.180A>T (p.Glu60Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.73-2995A>T (n.73-2995A>T)
c.72+3035A>T (n.72+3035A>T)
c.141A>T (p.Glu47Asp)
n.1A>T
n.357A>T
n.271A>T
n.383+1705T>A
n.466+1705T>A
n.555+1705T>A
n.566+1701T>A
n.554+1705T>A
n.409+1705T>A
n.106+3035A>T
3g.10289807T>CCA432437733GHRL,GHRLOSc.180A>G (p.Glu60=)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.144A>G (p.Glu48=)
c.73-2995A>G (n.73-2995A>G)
c.72+3035A>G (n.72+3035A>G)
c.141A>G (p.Glu47=)
n.1A>G
n.357A>G
n.271A>G
n.383+1705T>C
n.466+1705T>C
n.555+1705T>C
n.566+1701T>C
n.554+1705T>C
n.409+1705T>C
n.106+3035A>G
3g.10289807T>GCA351778983GHRL,GHRLOSc.180A>C (p.Glu60Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.73-2995A>C (n.73-2995A>C)
c.72+3035A>C (n.72+3035A>C)
c.141A>C (p.Glu47Asp)
n.1A>C
n.357A>C
n.271A>C
n.383+1705T>G
n.466+1705T>G
n.555+1705T>G
n.566+1701T>G
n.554+1705T>G
n.409+1705T>G
n.106+3035A>C
3g.10289808T>ACA351778984GHRL,GHRLOSc.179A>T (p.Glu60Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.73-2996A>T (n.73-2996A>T)
c.72+3034A>T (n.72+3034A>T)
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.356A>T
n.270A>T
n.383+1706T>A
n.466+1706T>A
n.555+1706T>A
n.566+1702T>A
n.554+1706T>A
n.409+1706T>A
n.106+3034A>T
3g.10289808T>CCA351778985GHRL,GHRLOSc.179A>G (p.Glu60Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.73-2996A>G (n.73-2996A>G)
c.72+3034A>G (n.72+3034A>G)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.356A>G
n.270A>G
n.383+1706T>C
n.466+1706T>C
n.555+1706T>C
n.566+1702T>C
n.554+1706T>C
n.409+1706T>C
n.106+3034A>G
3g.10289808T>GCA351778986GHRL,GHRLOSc.179A>C (p.Glu60Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.73-2996A>C (n.73-2996A>C)
c.72+3034A>C (n.72+3034A>C)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.356A>C
n.270A>C
n.383+1706T>G
n.466+1706T>G
n.555+1706T>G
n.566+1702T>G
n.554+1706T>G
n.409+1706T>G
n.106+3034A>C
3g.10289809C>ACA351778987GHRL,GHRLOSc.178G>T (p.Glu60Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.73-2997G>T (n.73-2997G>T)
c.72+3033G>T (n.72+3033G>T)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.355G>T
n.269G>T
n.383+1707C>A
n.466+1707C>A
n.555+1707C>A
n.566+1703C>A
n.554+1707C>A
n.409+1707C>A
n.106+3033G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289809C=CA1345152223GHRL,GHRLOSc.178G= (p.Glu60=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.142G= (p.Glu48=)
c.73-2997G= (n.73-2997G=)
c.72+3033G= (n.72+3033G=)
c.139G= (p.Glu47=)
n.355G=
n.269G=
n.383+1707C=
n.466+1707C=
n.555+1707C=
n.566+1703C=
n.554+1707C=
n.409+1707C=
n.106+3033G=
3g.10289809C>GCA351778988GHRL,GHRLOSc.178G>C (p.Glu60Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.73-2997G>C (n.73-2997G>C)
c.72+3033G>C (n.72+3033G>C)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.355G>C
n.269G>C
n.383+1707C>G
n.466+1707C>G
n.555+1707C>G
n.566+1703C>G
n.554+1707C>G
n.409+1707C>G
n.106+3033G>C
gnomAD v4
3g.10289809C>TCA2252370GHRL,GHRLOSc.178G>A (p.Glu60Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.73-2997G>A (n.73-2997G>A)
c.72+3033G>A (n.72+3033G>A)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.355G>A
n.269G>A
n.383+1707C>T
n.466+1707C>T
n.555+1707C>T
n.566+1703C>T
n.554+1707C>T
n.409+1707C>T
n.106+3033G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289810C>ACA432437734GHRL,GHRLOSc.177G>T (p.Pro59=)
c.174G>T (p.Pro58=)
c.141G>T (p.Pro47=)
c.73-2998G>T (n.73-2998G>T)
c.72+3032G>T (n.72+3032G>T)
c.138G>T (p.Pro46=)
n.354G>T
n.268G>T
n.383+1708C>A
n.466+1708C>A
n.555+1708C>A
n.566+1704C>A
n.554+1708C>A
n.409+1708C>A
n.106+3032G>T
3g.10289810C=CA1345152224GHRL,GHRLOSc.177G= (p.Pro59=)
c.174G= (p.Pro58=)
c.141G= (p.Pro47=)
c.73-2998G= (n.73-2998G=)
c.72+3032G= (n.72+3032G=)
c.138G= (p.Pro46=)
n.354G=
n.268G=
n.383+1708C=
n.466+1708C=
n.555+1708C=
n.566+1704C=
n.554+1708C=
n.409+1708C=
n.106+3032G=
3g.10289810C>GCA432437735GHRL,GHRLOSc.177G>C (p.Pro59=)
c.174G>C (p.Pro58=)
c.141G>C (p.Pro47=)
c.73-2998G>C (n.73-2998G>C)
c.72+3032G>C (n.72+3032G>C)
c.138G>C (p.Pro46=)
n.354G>C
n.268G>C
n.383+1708C>G
n.466+1708C>G
n.555+1708C>G
n.566+1704C>G
n.554+1708C>G
n.409+1708C>G
n.106+3032G>C
3g.10289810C>TCA2252371GHRL,GHRLOSc.177G>A (p.Pro59=)
c.174G>A (p.Pro58=)
c.141G>A (p.Pro47=)
c.73-2998G>A (n.73-2998G>A)
c.72+3032G>A (n.72+3032G>A)
c.138G>A (p.Pro46=)
n.354G>A
n.268G>A
n.383+1708C>T
n.466+1708C>T
n.555+1708C>T
n.566+1704C>T
n.554+1708C>T
n.409+1708C>T
n.106+3032G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289811G>ACA2252372GHRL,GHRLOSc.176C>T (p.Pro59Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.73-2999C>T (n.73-2999C>T)
c.72+3031C>T (n.72+3031C>T)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.353C>T
n.267C>T
n.383+1709G>A
n.466+1709G>A
n.555+1709G>A
n.566+1705G>A
n.554+1709G>A
n.409+1709G>A
n.106+3031C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289811G>CCA351778990GHRL,GHRLOSc.176C>G (p.Pro59Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.73-2999C>G (n.73-2999C>G)
c.72+3031C>G (n.72+3031C>G)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.353C>G
n.267C>G
n.383+1709G>C
n.466+1709G>C
n.555+1709G>C
n.566+1705G>C
n.554+1709G>C
n.409+1709G>C
n.106+3031C>G
3g.10289811G=CA1345152225GHRL,GHRLOSc.176C= (p.Pro59=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.73-2999C= (n.73-2999C=)
c.72+3031C= (n.72+3031C=)
c.137C= (p.Pro46=)
n.353C=
n.267C=
n.383+1709G=
n.466+1709G=
n.555+1709G=
n.566+1705G=
n.554+1709G=
n.409+1709G=
n.106+3031C=
3g.10289811G>TCA351778989GHRL,GHRLOSc.176C>A (p.Pro59Gln)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.73-2999C>A (n.73-2999C>A)
c.72+3031C>A (n.72+3031C>A)
c.137C>A (p.Pro46Gln)
n.353C>A
n.267C>A
n.383+1709G>T
n.466+1709G>T
n.555+1709G>T
n.566+1705G>T
n.554+1709G>T
n.409+1709G>T
n.106+3031C>A
3g.10289812G>ACA351778991GHRL,GHRLOSc.175C>T (p.Pro59Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.73-3000C>T (n.73-3000C>T)
c.72+3030C>T (n.72+3030C>T)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.352C>T
n.266C>T
n.383+1710G>A
n.466+1710G>A
n.555+1710G>A
n.566+1706G>A
n.554+1710G>A
n.409+1710G>A
n.106+3030C>T
3g.10289812G>CCA351778992GHRL,GHRLOSc.175C>G (p.Pro59Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.73-3000C>G (n.73-3000C>G)
c.72+3030C>G (n.72+3030C>G)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.352C>G
n.266C>G
n.383+1710G>C
n.466+1710G>C
n.555+1710G>C
n.566+1706G>C
n.554+1710G>C
n.409+1710G>C
n.106+3030C>G
3g.10289812G>TCA351778993GHRL,GHRLOSc.175C>A (p.Pro59Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.73-3000C>A (n.73-3000C>A)
c.72+3030C>A (n.72+3030C>A)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.352C>A
n.266C>A
n.383+1710G>T
n.466+1710G>T
n.555+1710G>T
n.566+1706G>T
n.554+1710G>T
n.409+1710G>T
n.106+3030C>A
3g.10289813G>ACA432437736GHRL,GHRLOSc.174C>T (p.Arg58=)
c.171C>T (p.Arg57=)
c.138C>T (p.Arg46=)
c.73-3001C>T (n.73-3001C>T)
c.72+3029C>T (n.72+3029C>T)
c.135C>T (p.Arg45=)
n.351C>T
n.265C>T
n.383+1711G>A
n.466+1711G>A
n.555+1711G>A
n.566+1707G>A
n.554+1711G>A
n.409+1711G>A
n.106+3029C>T
gnomAD v4
3g.10289813G>CCA432437737GHRL,GHRLOSc.174C>G (p.Arg58=)
c.171C>G (p.Arg57=)
c.138C>G (p.Arg46=)
c.73-3001C>G (n.73-3001C>G)
c.72+3029C>G (n.72+3029C>G)
c.135C>G (p.Arg45=)
n.351C>G
n.265C>G
n.383+1711G>C
n.466+1711G>C
n.555+1711G>C
n.566+1707G>C
n.554+1711G>C
n.409+1711G>C
n.106+3029C>G
3g.10289813G>TCA432437738GHRL,GHRLOSc.174C>A (p.Arg58=)
c.171C>A (p.Arg57=)
c.138C>A (p.Arg46=)
c.73-3001C>A (n.73-3001C>A)
c.72+3029C>A (n.72+3029C>A)
c.135C>A (p.Arg45=)
n.351C>A
n.265C>A
n.383+1711G>T
n.466+1711G>T
n.555+1711G>T
n.566+1707G>T
n.554+1711G>T
n.409+1711G>T
n.106+3029C>A
3g.10289814C>ACA351778994GHRL,GHRLOSc.173G>T (p.Arg58Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.73-3002G>T (n.73-3002G>T)
c.72+3028G>T (n.72+3028G>T)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.350G>T
n.264G>T
n.383+1712C>A
n.466+1712C>A
n.555+1712C>A
n.566+1708C>A
n.554+1712C>A
n.409+1712C>A
n.106+3028G>T
gnomAD v4
3g.10289814C=CA1345152226GHRL,GHRLOSc.173G= (p.Arg58=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.137G= (p.Arg46=)
c.73-3002G= (n.73-3002G=)
c.72+3028G= (n.72+3028G=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.350G=
n.264G=
n.383+1712C=
n.466+1712C=
n.555+1712C=
n.566+1708C=
n.554+1712C=
n.409+1712C=
n.106+3028G=
3g.10289814C>GCA351778995GHRL,GHRLOSc.173G>C (p.Arg58Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.73-3002G>C (n.73-3002G>C)
c.72+3028G>C (n.72+3028G>C)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.350G>C
n.264G>C
n.383+1712C>G
n.466+1712C>G
n.555+1712C>G
n.566+1708C>G
n.554+1712C>G
n.409+1712C>G
n.106+3028G>C
gnomAD v4
3g.10289814C>TCA2252373GHRL,GHRLOSc.173G>A (p.Arg58His)
c.170G>A (p.Arg57His)
c.137G>A (p.Arg46His)
c.73-3002G>A (n.73-3002G>A)
c.72+3028G>A (n.72+3028G>A)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.350G>A
n.264G>A
n.383+1712C>T
n.466+1712C>T
n.555+1712C>T
n.566+1708C>T
n.554+1712C>T
n.409+1712C>T
n.106+3028G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289815G>ACA351778996GHRL,GHRLOSc.172C>T (p.Arg58Cys)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.73-3003C>T (n.73-3003C>T)
c.72+3027C>T (n.72+3027C>T)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.349C>T
n.263C>T
n.383+1713G>A
n.466+1713G>A
n.555+1713G>A
n.566+1709G>A
n.554+1713G>A
n.409+1713G>A
n.106+3027C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289815G>CCA351778997GHRL,GHRLOSc.172C>G (p.Arg58Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.73-3003C>G (n.73-3003C>G)
c.72+3027C>G (n.72+3027C>G)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.349C>G
n.263C>G
n.383+1713G>C
n.466+1713G>C
n.555+1713G>C
n.566+1709G>C
n.554+1713G>C
n.409+1713G>C
n.106+3027C>G
3g.10289815G=CA1345152227GHRL,GHRLOSc.172C= (p.Arg58=)
c.169C= (p.Arg57=)
c.136C= (p.Arg46=)
c.73-3003C= (n.73-3003C=)
c.72+3027C= (n.72+3027C=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.349C=
n.263C=
n.383+1713G=
n.466+1713G=
n.555+1713G=
n.566+1709G=
n.554+1713G=
n.409+1713G=
n.106+3027C=
3g.10289815G>TCA351778998GHRL,GHRLOSc.172C>A (p.Arg58Ser)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.73-3003C>A (n.73-3003C>A)
c.72+3027C>A (n.72+3027C>A)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.349C>A
n.263C>A
n.383+1713G>T
n.466+1713G>T
n.555+1713G>T
n.566+1709G>T
n.554+1713G>T
n.409+1713G>T
n.106+3027C>A
gnomAD v4
3g.10289816G>ACA432437739GHRL,GHRLOSc.171C>T (p.Leu57=)
c.168C>T (p.Leu56=)
c.135C>T (p.Leu45=)
c.73-3004C>T (n.73-3004C>T)
c.72+3026C>T (n.72+3026C>T)
c.132C>T (p.Leu44=)
n.348C>T
n.262C>T
n.383+1714G>A
n.466+1714G>A
n.555+1714G>A
n.566+1710G>A
n.554+1714G>A
n.409+1714G>A
n.106+3026C>T
3g.10289816G>CCA432437740GHRL,GHRLOSc.171C>G (p.Leu57=)
c.168C>G (p.Leu56=)
c.135C>G (p.Leu45=)
c.73-3004C>G (n.73-3004C>G)
c.72+3026C>G (n.72+3026C>G)
c.132C>G (p.Leu44=)
n.348C>G
n.262C>G
n.383+1714G>C
n.466+1714G>C
n.555+1714G>C
n.566+1710G>C
n.554+1714G>C
n.409+1714G>C
n.106+3026C>G
3g.10289816G>TCA432437741GHRL,GHRLOSc.171C>A (p.Leu57=)
c.168C>A (p.Leu56=)
c.135C>A (p.Leu45=)
c.73-3004C>A (n.73-3004C>A)
c.72+3026C>A (n.72+3026C>A)
c.132C>A (p.Leu44=)
n.348C>A
n.262C>A
n.383+1714G>T
n.466+1714G>T
n.555+1714G>T
n.566+1710G>T
n.554+1714G>T
n.409+1714G>T
n.106+3026C>A
3g.10289817A=CA1345152228GHRL,GHRLOSc.170T= (p.Leu57=)
c.167T= (p.Leu56=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.73-3005T= (n.73-3005T=)
c.72+3025T= (n.72+3025T=)
c.131T= (p.Leu44=)
n.347T=
n.261T=
n.383+1715A=
n.466+1715A=
n.555+1715A=
n.566+1711A=
n.554+1715A=
n.409+1715A=
n.106+3025T=
3g.10289817A>CCA351778999GHRL,GHRLOSc.170T>G (p.Leu57Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.73-3005T>G (n.73-3005T>G)
c.72+3025T>G (n.72+3025T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.347T>G
n.261T>G
n.383+1715A>C
n.466+1715A>C
n.555+1715A>C
n.566+1711A>C
n.554+1715A>C
n.409+1715A>C
n.106+3025T>G
3g.10289817A>GCA351779000GHRL,GHRLOSc.170T>C (p.Leu57Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.73-3005T>C (n.73-3005T>C)
c.72+3025T>C (n.72+3025T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.347T>C
n.261T>C
n.383+1715A>G
n.466+1715A>G
n.555+1715A>G
n.566+1711A>G
n.554+1715A>G
n.409+1715A>G
n.106+3025T>C
dbSNP
3g.10289817A>TCA351779001GHRL,GHRLOSc.170T>A (p.Leu57His)
c.167T>A (p.Leu56His)
c.134T>A (p.Leu45His)
c.73-3005T>A (n.73-3005T>A)
c.72+3025T>A (n.72+3025T>A)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.347T>A
n.261T>A
n.383+1715A>T
n.466+1715A>T
n.555+1715A>T
n.566+1711A>T
n.554+1715A>T
n.409+1715A>T
n.106+3025T>A
3g.10289818G>ACA351779004GHRL,GHRLOSc.169C>T (p.Leu57Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.73-3006C>T (n.73-3006C>T)
c.72+3024C>T (n.72+3024C>T)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.346C>T
n.260C>T
n.383+1716G>A
n.466+1716G>A
n.555+1716G>A
n.566+1712G>A
n.554+1716G>A
n.409+1716G>A
n.106+3024C>T
dbSNP gnomAD v2
3g.10289818G>CCA351779002GHRL,GHRLOSc.169C>G (p.Leu57Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.73-3006C>G (n.73-3006C>G)
c.72+3024C>G (n.72+3024C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.346C>G
n.260C>G
n.383+1716G>C
n.466+1716G>C
n.555+1716G>C
n.566+1712G>C
n.554+1716G>C
n.409+1716G>C
n.106+3024C>G
3g.10289818G=CA1345152229GHRL,GHRLOSc.169C= (p.Leu57=)
c.166C= (p.Leu56=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.73-3006C= (n.73-3006C=)
c.72+3024C= (n.72+3024C=)
c.130C= (p.Leu44=)
n.346C=
n.260C=
n.383+1716G=
n.466+1716G=
n.555+1716G=
n.566+1712G=
n.554+1716G=
n.409+1716G=
n.106+3024C=
3g.10289818G>TCA351779003GHRL,GHRLOSc.169C>A (p.Leu57Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.73-3006C>A (n.73-3006C>A)
c.72+3024C>A (n.72+3024C>A)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.346C>A
n.260C>A
n.383+1716G>T
n.466+1716G>T
n.555+1716G>T
n.566+1712G>T
n.554+1716G>T
n.409+1716G>T
n.106+3024C>A
3g.10289819C>ACA351779005GHRL,GHRLOSc.168G>T (p.Trp56Cys)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
c.73-3007G>T (n.73-3007G>T)
c.72+3023G>T (n.72+3023G>T)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.345G>T
n.259G>T
n.383+1717C>A
n.466+1717C>A
n.555+1717C>A
n.566+1713C>A
n.554+1717C>A
n.409+1717C>A
n.106+3023G>T
3g.10289819C=CA1345152230GHRL,GHRLOSc.168G= (p.Trp56=)
c.165G= (p.Trp55=)
c.132G= (p.Trp44=)
c.73-3007G= (n.73-3007G=)
c.72+3023G= (n.72+3023G=)
c.129G= (p.Trp43=)
n.345G=
n.259G=
n.383+1717C=
n.466+1717C=
n.555+1717C=
n.566+1713C=
n.554+1717C=
n.409+1717C=
n.106+3023G=
3g.10289819C>GCA351779006GHRL,GHRLOSc.168G>C (p.Trp56Cys)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
c.73-3007G>C (n.73-3007G>C)
c.72+3023G>C (n.72+3023G>C)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.345G>C
n.259G>C
n.383+1717C>G
n.466+1717C>G
n.555+1717C>G
n.566+1713C>G
n.554+1717C>G
n.409+1717C>G
n.106+3023G>C
gnomAD v4
3g.10289819C>TCA70075293GHRL,GHRLOSc.168G>A (p.Trp56Ter)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
c.73-3007G>A (n.73-3007G>A)
c.72+3023G>A (n.72+3023G>A)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.345G>A
n.259G>A
n.383+1717C>T
n.466+1717C>T
n.555+1717C>T
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n.554+1717C>T
n.409+1717C>T
n.106+3023G>A
dbSNP
3g.10289820C>ACA2252374GHRL,GHRLOSc.167G>T (p.Trp56Leu)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
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c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.344G>T
n.258G>T
n.383+1718C>A
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n.554+1718C>A
n.409+1718C>A
n.106+3022G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289820C=CA1345152231GHRL,GHRLOSc.167G= (p.Trp56=)
c.164G= (p.Trp55=)
c.131G= (p.Trp44=)
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c.72+3022G= (n.72+3022G=)
c.128G= (p.Trp43=)
n.344G=
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n.409+1718C=
n.106+3022G=
3g.10289820C>GCA351779007GHRL,GHRLOSc.167G>C (p.Trp56Ser)
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c.72+3022G>C (n.72+3022G>C)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.344G>C
n.258G>C
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n.106+3022G>C
3g.10289820C>TCA2252375GHRL,GHRLOSc.167G>A (p.Trp56Ter)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
c.73-3008G>A (n.73-3008G>A)
c.72+3022G>A (n.72+3022G>A)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.344G>A
n.258G>A
n.383+1718C>T
n.466+1718C>T
n.555+1718C>T
n.566+1714C>T
n.554+1718C>T
n.409+1718C>T
n.106+3022G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289821A>CCA351779008GHRL,GHRLOSc.166T>G (p.Trp56Gly)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.130T>G (p.Trp44Gly)
c.73-3009T>G (n.73-3009T>G)
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c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.343T>G
n.257T>G
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n.554+1719A>C
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n.106+3021T>G
3g.10289821A>GCA351779009GHRL,GHRLOSc.166T>C (p.Trp56Arg)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.130T>C (p.Trp44Arg)
c.73-3009T>C (n.73-3009T>C)
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c.127T>C (p.Trp43Arg)
n.343T>C
n.257T>C
n.383+1719A>G
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n.409+1719A>G
n.106+3021T>C
3g.10289821A>TCA351779010GHRL,GHRLOSc.166T>A (p.Trp56Arg)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.130T>A (p.Trp44Arg)
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c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.343T>A
n.257T>A
n.383+1719A>T
n.466+1719A>T
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n.566+1715A>T
n.554+1719A>T
n.409+1719A>T
n.106+3021T>A
3g.10289822G>ACA2252376GHRL,GHRLOSc.165C>T (p.Gly55=)
c.162C>T (p.Gly54=)
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c.126C>T (p.Gly42=)
n.342C>T
n.256C>T
n.383+1720G>A
n.466+1720G>A
n.555+1720G>A
n.566+1716G>A
n.554+1720G>A
n.409+1720G>A
n.106+3020C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289822G>CCA432437742GHRL,GHRLOSc.165C>G (p.Gly55=)
c.162C>G (p.Gly54=)
c.129C>G (p.Gly43=)
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c.126C>G (p.Gly42=)
n.342C>G
n.256C>G
n.383+1720G>C
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n.554+1720G>C
n.409+1720G>C
n.106+3020C>G
3g.10289822G=CA1345152232GHRL,GHRLOSc.165C= (p.Gly55=)
c.162C= (p.Gly54=)
c.129C= (p.Gly43=)
c.73-3010C= (n.73-3010C=)
c.72+3020C= (n.72+3020C=)
c.126C= (p.Gly42=)
n.342C=
n.256C=
n.383+1720G=
n.466+1720G=
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n.566+1716G=
n.554+1720G=
n.409+1720G=
n.106+3020C=
3g.10289822G>TCA432437743GHRL,GHRLOSc.165C>A (p.Gly55=)
c.162C>A (p.Gly54=)
c.129C>A (p.Gly43=)
c.73-3010C>A (n.73-3010C>A)
c.72+3020C>A (n.72+3020C>A)
c.126C>A (p.Gly42=)
n.342C>A
n.256C>A
n.383+1720G>T
n.466+1720G>T
n.555+1720G>T
n.566+1716G>T
n.554+1720G>T
n.409+1720G>T
n.106+3020C>A
3g.10289823C>ACA351779012GHRL,GHRLOSc.164G>T (p.Gly55Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.73-3011G>T (n.73-3011G>T)
c.72+3019G>T (n.72+3019G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.341G>T
n.255G>T
n.383+1721C>A
n.466+1721C>A
n.555+1721C>A
n.566+1717C>A
n.554+1721C>A
n.409+1721C>A
n.106+3019G>T
3g.10289823C=CA1345152233GHRL,GHRLOSc.164G= (p.Gly55=)
c.161G= (p.Gly54=)
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c.125G= (p.Gly42=)
n.341G=
n.255G=
n.383+1721C=
n.466+1721C=
n.555+1721C=
n.566+1717C=
n.554+1721C=
n.409+1721C=
n.106+3019G=
3g.10289823C>GCA351779011GHRL,GHRLOSc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
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c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.341G>C
n.255G>C
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n.409+1721C>G
n.106+3019G>C
3g.10289823C>TCA70075300GHRL,GHRLOSc.164G>A (p.Gly55Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.73-3011G>A (n.73-3011G>A)
c.72+3019G>A (n.72+3019G>A)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.341G>A
n.255G>A
n.383+1721C>T
n.466+1721C>T
n.555+1721C>T
n.566+1717C>T
n.554+1721C>T
n.409+1721C>T
n.106+3019G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289824C>ACA351779013GHRL,GHRLOSc.163G>T (p.Gly55Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.73-3012G>T (n.73-3012G>T)
c.72+3018G>T (n.72+3018G>T)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.340G>T
n.254G>T
n.383+1722C>A
n.466+1722C>A
n.555+1722C>A
n.566+1718C>A
n.554+1722C>A
n.409+1722C>A
n.106+3018G>T
3g.10289824C>GCA351779014GHRL,GHRLOSc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.73-3012G>C (n.73-3012G>C)
c.72+3018G>C (n.72+3018G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.340G>C
n.254G>C
n.383+1722C>G
n.466+1722C>G
n.555+1722C>G
n.566+1718C>G
n.554+1722C>G
n.409+1722C>G
n.106+3018G>C
3g.10289824C>TCA351779015GHRL,GHRLOSc.163G>A (p.Gly55Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.73-3012G>A (n.73-3012G>A)
c.72+3018G>A (n.72+3018G>A)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.340G>A
n.254G>A
n.383+1722C>T
n.466+1722C>T
n.555+1722C>T
n.566+1718C>T
n.554+1722C>T
n.409+1722C>T
n.106+3018G>A
3g.10289825T>ACA432437744GHRL,GHRLOSc.162A>T (p.Ala54=)
c.159A>T (p.Ala53=)
c.126A>T (p.Ala42=)
c.73-3013A>T (n.73-3013A>T)
c.72+3017A>T (n.72+3017A>T)
c.123A>T (p.Ala41=)
n.339A>T
n.253A>T
n.383+1723T>A
n.466+1723T>A
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n.554+1723T>A
n.409+1723T>A
n.106+3017A>T
3g.10289825T>CCA432437745GHRL,GHRLOSc.162A>G (p.Ala54=)
c.159A>G (p.Ala53=)
c.126A>G (p.Ala42=)
c.73-3013A>G (n.73-3013A>G)
c.72+3017A>G (n.72+3017A>G)
c.123A>G (p.Ala41=)
n.339A>G
n.253A>G
n.383+1723T>C
n.466+1723T>C
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n.566+1719T>C
n.554+1723T>C
n.409+1723T>C
n.106+3017A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.10289825T>GCA432437746GHRL,GHRLOSc.162A>C (p.Ala54=)
c.159A>C (p.Ala53=)
c.126A>C (p.Ala42=)
c.73-3013A>C (n.73-3013A>C)
c.72+3017A>C (n.72+3017A>C)
c.123A>C (p.Ala41=)
n.339A>C
n.253A>C
n.383+1723T>G
n.466+1723T>G
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n.554+1723T>G
n.409+1723T>G
n.106+3017A>C
3g.10289825T=CA1345152234GHRL,GHRLOSc.162A= (p.Ala54=)
c.159A= (p.Ala53=)
c.126A= (p.Ala42=)
c.73-3013A= (n.73-3013A=)
c.72+3017A= (n.72+3017A=)
c.123A= (p.Ala41=)
n.339A=
n.253A=
n.383+1723T=
n.466+1723T=
n.555+1723T=
n.566+1719T=
n.554+1723T=
n.409+1723T=
n.106+3017A=
3g.10289826G>ACA2252377GHRL,GHRLOSc.161C>T (p.Ala54Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.73-3014C>T (n.73-3014C>T)
c.72+3016C>T (n.72+3016C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.338C>T
n.252C>T
n.383+1724G>A
n.466+1724G>A
n.555+1724G>A
n.566+1720G>A
n.554+1724G>A
n.409+1724G>A
n.106+3016C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289826G>CCA351779016GHRL,GHRLOSc.161C>G (p.Ala54Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.73-3014C>G (n.73-3014C>G)
c.72+3016C>G (n.72+3016C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.338C>G
n.252C>G
n.383+1724G>C
n.466+1724G>C
n.555+1724G>C
n.566+1720G>C
n.554+1724G>C
n.409+1724G>C
n.106+3016C>G
3g.10289826G=CA1345152235GHRL,GHRLOSc.161C= (p.Ala54=)
c.158C= (p.Ala53=)
c.125C= (p.Ala42=)
c.73-3014C= (n.73-3014C=)
c.72+3016C= (n.72+3016C=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.338C=
n.252C=
n.383+1724G=
n.466+1724G=
n.555+1724G=
n.566+1720G=
n.554+1724G=
n.409+1724G=
n.106+3016C=
3g.10289826G>TCA351779017GHRL,GHRLOSc.161C>A (p.Ala54Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
c.73-3014C>A (n.73-3014C>A)
c.72+3016C>A (n.72+3016C>A)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.338C>A
n.252C>A
n.383+1724G>T
n.466+1724G>T
n.555+1724G>T
n.566+1720G>T
n.554+1724G>T
n.409+1724G>T
n.106+3016C>A
3g.10289827C>ACA351779018GHRL,GHRLOSc.160G>T (p.Ala54Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.73-3015G>T (n.73-3015G>T)
c.72+3015G>T (n.72+3015G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.337G>T
n.251G>T
n.383+1725C>A
n.466+1725C>A
n.555+1725C>A
n.566+1721C>A
n.554+1725C>A
n.409+1725C>A
n.106+3015G>T
3g.10289827C=CA1345152236GHRL,GHRLOSc.160G= (p.Ala54=)
c.157G= (p.Ala53=)
c.124G= (p.Ala42=)
c.73-3015G= (n.73-3015G=)
c.72+3015G= (n.72+3015G=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.337G=
n.251G=
n.383+1725C=
n.466+1725C=
n.555+1725C=
n.566+1721C=
n.554+1725C=
n.409+1725C=
n.106+3015G=
3g.10289827C>GCA351779019GHRL,GHRLOSc.160G>C (p.Ala54Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.73-3015G>C (n.73-3015G>C)
c.72+3015G>C (n.72+3015G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.337G>C
n.251G>C
n.383+1725C>G
n.466+1725C>G
n.555+1725C>G
n.566+1721C>G
n.554+1725C>G
n.409+1725C>G
n.106+3015G>C
gnomAD v4
3g.10289827C>TCA2252378GHRL,GHRLOSc.160G>A (p.Ala54Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.73-3015G>A (n.73-3015G>A)
c.72+3015G>A (n.72+3015G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.337G>A
n.251G>A
n.383+1725C>T
n.466+1725C>T
n.555+1725C>T
n.566+1721C>T
n.554+1725C>T
n.409+1725C>T
n.106+3015G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289828T>ACA432437749GHRL,GHRLOSc.159A>T (p.Leu53=)
c.156A>T (p.Leu52=)
c.123A>T (p.Leu41=)
c.72+3014A>T (n.72+3014A>T)
c.120A>T (p.Leu40=)
n.336A>T
n.250A>T
n.383+1726T>A
n.466+1726T>A
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n.566+1722T>A
n.554+1726T>A
n.409+1726T>A
n.106+3014A>T
3g.10289828T>CCA432437747GHRL,GHRLOSc.159A>G (p.Leu53=)
c.156A>G (p.Leu52=)
c.123A>G (p.Leu41=)
c.72+3014A>G (n.72+3014A>G)
c.120A>G (p.Leu40=)
n.336A>G
n.250A>G
n.383+1726T>C
n.466+1726T>C
n.555+1726T>C
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n.554+1726T>C
n.409+1726T>C
n.106+3014A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289828T>GCA432437748GHRL,GHRLOSc.159A>C (p.Leu53=)
c.156A>C (p.Leu52=)
c.123A>C (p.Leu41=)
c.72+3014A>C (n.72+3014A>C)
c.120A>C (p.Leu40=)
n.336A>C
n.250A>C
n.383+1726T>G
n.466+1726T>G
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n.566+1722T>G
n.554+1726T>G
n.409+1726T>G
n.106+3014A>C
3g.10289828T=CA1345152237GHRL,GHRLOSc.159A= (p.Leu53=)
c.156A= (p.Leu52=)
c.123A= (p.Leu41=)
c.72+3014A= (n.72+3014A=)
c.120A= (p.Leu40=)
n.336A=
n.250A=
n.383+1726T=
n.466+1726T=
n.555+1726T=
n.566+1722T=
n.554+1726T=
n.409+1726T=
n.106+3014A=
3g.10289828dupCA2664412976GHRL,GHRLOSc.159dup (p.Ala54SerfsTer18)
c.156dup (p.Ala53SerfsTer18)
c.123dup (p.Ala42SerfsTer18)
c.72+3014dup (n.72+3014dup)
c.120dup (p.Ala41SerfsTer18)
n.336dup
n.250dup
n.383+1726dup
n.466+1726dup
n.555+1726dup
n.566+1722dup
n.554+1726dup
n.409+1726dup
n.106+3014dup
gnomAD v4
3g.10289829A=CA1345152238GHRL,GHRLOSc.158T= (p.Leu53=)
c.155T= (p.Leu52=)
c.122T= (p.Leu41=)
c.72+3013T= (n.72+3013T=)
c.119T= (p.Leu40=)
n.335T=
n.249T=
n.383+1727A=
n.466+1727A=
n.555+1727A=
n.566+1723A=
n.554+1727A=
n.409+1727A=
n.106+3013T=
3g.10289829A>CCA351779020GHRL,GHRLOSc.158T>G (p.Leu53Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.72+3013T>G (n.72+3013T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.335T>G
n.249T>G
n.383+1727A>C
n.466+1727A>C
n.555+1727A>C
n.566+1723A>C
n.554+1727A>C
n.409+1727A>C
n.106+3013T>G
gnomAD v4
3g.10289829A>GCA351779021GHRL,GHRLOSc.158T>C (p.Leu53Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.72+3013T>C (n.72+3013T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.335T>C
n.249T>C
n.383+1727A>G
n.466+1727A>G
n.555+1727A>G
n.566+1723A>G
n.554+1727A>G
n.409+1727A>G
n.106+3013T>C
dbSNP gnomAD v2
3g.10289829A>TCA351779022GHRL,GHRLOSc.158T>A (p.Leu53Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.72+3013T>A (n.72+3013T>A)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.335T>A
n.249T>A
n.383+1727A>T
n.466+1727A>T
n.555+1727A>T
n.566+1723A>T
n.554+1727A>T
n.409+1727A>T
n.106+3013T>A
3g.10289830G>ACA432437750GHRL,GHRLOSc.157C>T (p.Leu53=)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.72+3012C>T (n.72+3012C>T)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.334C>T
n.248C>T
n.383+1728G>A
n.466+1728G>A
n.555+1728G>A
n.566+1724G>A
n.554+1728G>A
n.409+1728G>A
n.106+3012C>T
3g.10289830G>CCA351779024GHRL,GHRLOSc.157C>G (p.Leu53Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.72+3012C>G (n.72+3012C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.334C>G
n.248C>G
n.383+1728G>C
n.466+1728G>C
n.555+1728G>C
n.566+1724G>C
n.554+1728G>C
n.409+1728G>C
n.106+3012C>G
dbSNP
3g.10289830G=CA1345152239GHRL,GHRLOSc.157C= (p.Leu53=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.72+3012C= (n.72+3012C=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.334C=
n.248C=
n.383+1728G=
n.466+1728G=
n.555+1728G=
n.566+1724G=
n.554+1728G=
n.409+1728G=
n.106+3012C=
3g.10289830G>TCA351779023GHRL,GHRLOSc.157C>A (p.Leu53Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.72+3012C>A (n.72+3012C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.334C>A
n.248C>A
n.383+1728G>T
n.466+1728G>T
n.555+1728G>T
n.566+1724G>T
n.554+1728G>T
n.409+1728G>T
n.106+3012C>A
3g.10289830_10289833delCA2577505985GHRL,GHRLOSc.154_157del (p.Ala52Ter)
c.151_154del (p.Ala51Ter)
c.118_121del (p.Ala40Ter)
c.72+3009_72+3012del (n.72+3009_72+3012del)
c.115_118del (p.Ala39Ter)
n.331_334del
n.245_248del
n.383+1728_383+1731del
n.466+1728_466+1731del
n.555+1728_555+1731del
n.566+1724_566+1727del
n.554+1728_554+1731del
n.409+1728_409+1731del
n.106+3009_106+3012del
3g.10289831A>CCA432437751GHRL,GHRLOSc.156T>G (p.Ala52=)
c.153T>G (p.Ala51=)
c.120T>G (p.Ala40=)
c.72+3011T>G (n.72+3011T>G)
c.117T>G (p.Ala39=)
n.333T>G
n.247T>G
n.383+1729A>C
n.466+1729A>C
n.555+1729A>C
n.566+1725A>C
n.554+1729A>C
n.409+1729A>C
n.106+3011T>G
3g.10289831A>GCA432437752GHRL,GHRLOSc.156T>C (p.Ala52=)
c.153T>C (p.Ala51=)
c.120T>C (p.Ala40=)
c.72+3011T>C (n.72+3011T>C)
c.117T>C (p.Ala39=)
n.333T>C
n.247T>C
n.383+1729A>G
n.466+1729A>G
n.555+1729A>G
n.566+1725A>G
n.554+1729A>G
n.409+1729A>G
n.106+3011T>C
3g.10289831A>TCA432437753GHRL,GHRLOSc.156T>A (p.Ala52=)
c.153T>A (p.Ala51=)
c.120T>A (p.Ala40=)
c.72+3011T>A (n.72+3011T>A)
c.117T>A (p.Ala39=)
n.333T>A
n.247T>A
n.383+1729A>T
n.466+1729A>T
n.555+1729A>T
n.566+1725A>T
n.554+1729A>T
n.409+1729A>T
n.106+3011T>A
3g.10289832G>ACA2252379GHRL,GHRLOSc.155C>T (p.Ala52Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.72+3010C>T (n.72+3010C>T)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.332C>T
n.246C>T
n.383+1730G>A
n.466+1730G>A
n.555+1730G>A
n.566+1726G>A
n.554+1730G>A
n.409+1730G>A
n.106+3010C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289832G>CCA351779025GHRL,GHRLOSc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.72+3010C>G (n.72+3010C>G)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.332C>G
n.246C>G
n.383+1730G>C
n.466+1730G>C
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n.566+1726G>C
n.554+1730G>C
n.409+1730G>C
n.106+3010C>G
3g.10289832G=CA1345152240GHRL,GHRLOSc.155C= (p.Ala52=)
c.152C= (p.Ala51=)
c.119C= (p.Ala40=)
c.72+3010C= (n.72+3010C=)
c.116C= (p.Ala39=)
n.332C=
n.246C=
n.383+1730G=
n.466+1730G=
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n.566+1726G=
n.554+1730G=
n.409+1730G=
n.106+3010C=
3g.10289832G>TCA351779026GHRL,GHRLOSc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.72+3010C>A (n.72+3010C>A)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.332C>A
n.246C>A
n.383+1730G>T
n.466+1730G>T
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n.554+1730G>T
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n.106+3010C>A
dbSNP
3g.10289833C>ACA351779027GHRL,GHRLOSc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.72+3009G>T (n.72+3009G>T)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.331G>T
n.245G>T
n.383+1731C>A
n.466+1731C>A
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n.566+1727C>A
n.554+1731C>A
n.409+1731C>A
n.106+3009G>T
3g.10289833C>GCA351779028GHRL,GHRLOSc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.72+3009G>C (n.72+3009G>C)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.331G>C
n.245G>C
n.383+1731C>G
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n.554+1731C>G
n.409+1731C>G
n.106+3009G>C
gnomAD v4
3g.10289833C>TCA351779029GHRL,GHRLOSc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.72+3009G>A (n.72+3009G>A)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.331G>A
n.245G>A
n.383+1731C>T
n.466+1731C>T
n.555+1731C>T
n.566+1727C>T
n.554+1731C>T
n.409+1731C>T
n.106+3009G>A
gnomAD v4
3g.10289834T>ACA432437754GHRL,GHRLOSc.153A>T (p.Arg51=)
c.150A>T (p.Arg50=)
c.117A>T (p.Arg39=)
c.72+3008A>T (n.72+3008A>T)
c.114A>T (p.Arg38=)
n.330A>T
n.244A>T
n.383+1732T>A
n.466+1732T>A
n.555+1732T>A
n.566+1728T>A
n.554+1732T>A
n.409+1732T>A
n.106+3008A>T
3g.10289834T>CCA432437756GHRL,GHRLOSc.153A>G (p.Arg51=)
c.150A>G (p.Arg50=)
c.117A>G (p.Arg39=)
c.72+3008A>G (n.72+3008A>G)
c.114A>G (p.Arg38=)
n.330A>G
n.244A>G
n.383+1732T>C
n.466+1732T>C
n.555+1732T>C
n.566+1728T>C
n.554+1732T>C
n.409+1732T>C
n.106+3008A>G
gnomAD v4
3g.10289834T>GCA432437755GHRL,GHRLOSc.153A>C (p.Arg51=)
c.150A>C (p.Arg50=)
c.117A>C (p.Arg39=)
c.72+3008A>C (n.72+3008A>C)
c.114A>C (p.Arg38=)
n.330A>C
n.244A>C
n.383+1732T>G
n.466+1732T>G
n.555+1732T>G
n.566+1728T>G
n.554+1732T>G
n.409+1732T>G
n.106+3008A>C
3g.10289834_10289837delCA2664412987GHRL,GHRLOSc.150_153del (p.Arg51LeufsTer2)
c.147_150del (p.Arg50LeufsTer2)
c.114_117del (p.Arg39LeufsTer2)
c.72+3005_72+3008del (n.72+3005_72+3008del)
c.111_114del (p.Arg38LeufsTer2)
n.327_330del
n.241_244del
n.383+1732_383+1735del
n.466+1732_466+1735del
n.555+1732_555+1735del
n.566+1728_566+1731del
n.554+1732_554+1735del
n.409+1732_409+1735del
n.106+3005_106+3008del
gnomAD v4
3g.10289835C>ACA351779030GHRL,GHRLOSc.152G>T (p.Arg51Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.72+3007G>T (n.72+3007G>T)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.329G>T
n.243G>T
n.383+1733C>A
n.466+1733C>A
n.555+1733C>A
n.566+1729C>A
n.554+1733C>A
n.409+1733C>A
n.106+3007G>T
3g.10289835C=CA1345152241GHRL,GHRLOSc.152G= (p.Arg51=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.72+3007G= (n.72+3007G=)
c.113G= (p.Arg38=)
n.329G=
n.243G=
n.383+1733C=
n.466+1733C=
n.555+1733C=
n.566+1729C=
n.554+1733C=
n.409+1733C=
n.106+3007G=
3g.10289835C>GCA351779031GHRL,GHRLOSc.152G>C (p.Arg51Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
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c.72+3007G>C (n.72+3007G>C)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.329G>C
n.243G>C
n.383+1733C>G
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n.409+1733C>G
n.106+3007G>C
gnomAD v4
3g.10289835C>TCA117238GHRL,GHRLOSc.152G>A (p.Arg51Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.72+3007G>A (n.72+3007G>A)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.329G>A
n.243G>A
n.383+1733C>T
n.466+1733C>T
n.555+1733C>T
n.566+1729C>T
n.554+1733C>T
n.409+1733C>T
n.106+3007G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289836G>ACA351779032GHRL,GHRLOSc.151C>T (p.Arg51Ter)
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c.72+3006C>T (n.72+3006C>T)
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n.328C>T
n.242C>T
n.383+1734G>A
n.466+1734G>A
n.555+1734G>A
n.566+1730G>A
n.554+1734G>A
n.409+1734G>A
n.106+3006C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.10289836G>CCA351779033GHRL,GHRLOSc.151C>G (p.Arg51Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.72+3006C>G (n.72+3006C>G)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.328C>G
n.242C>G
n.383+1734G>C
n.466+1734G>C
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n.566+1730G>C
n.554+1734G>C
n.409+1734G>C
n.106+3006C>G
3g.10289836G=CA1345152242GHRL,GHRLOSc.151C= (p.Arg51=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.72+3006C= (n.72+3006C=)
c.112C= (p.Arg38=)
n.328C=
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n.383+1734G=
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n.555+1734G=
n.566+1730G=
n.554+1734G=
n.409+1734G=
n.106+3006C=
3g.10289836G>TCA2252380GHRL,GHRLOSc.151C>A (p.Arg51=)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.115C>A (p.Arg39=)
c.72+3006C>A (n.72+3006C>A)
c.112C>A (p.Arg38=)
n.328C>A
n.242C>A
n.383+1734G>T
n.466+1734G>T
n.555+1734G>T
n.566+1730G>T
n.554+1734G>T
n.409+1734G>T
n.106+3006C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289837G>ACA432437757GHRL,GHRLOSc.150C>T (p.Pro50=)
c.147C>T (p.Pro49=)
c.114C>T (p.Pro38=)
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c.111C>T (p.Pro37=)
n.327C>T
n.241C>T
n.383+1735G>A
n.466+1735G>A
n.555+1735G>A
n.566+1731G>A
n.554+1735G>A
n.409+1735G>A
n.106+3005C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.10289837G>CCA432437758GHRL,GHRLOSc.150C>G (p.Pro50=)
c.147C>G (p.Pro49=)
c.114C>G (p.Pro38=)
c.72+3005C>G (n.72+3005C>G)
c.111C>G (p.Pro37=)
n.327C>G
n.241C>G
n.383+1735G>C
n.466+1735G>C
n.555+1735G>C
n.566+1731G>C
n.554+1735G>C
n.409+1735G>C
n.106+3005C>G
3g.10289837G=CA1345152243GHRL,GHRLOSc.150C= (p.Pro50=)
c.147C= (p.Pro49=)
c.114C= (p.Pro38=)
c.72+3005C= (n.72+3005C=)
c.111C= (p.Pro37=)
n.327C=
n.241C=
n.383+1735G=
n.466+1735G=
n.555+1735G=
n.566+1731G=
n.554+1735G=
n.409+1735G=
n.106+3005C=
3g.10289837G>TCA2252381GHRL,GHRLOSc.150C>A (p.Pro50=)
c.147C>A (p.Pro49=)
c.114C>A (p.Pro38=)
c.72+3005C>A (n.72+3005C>A)
c.111C>A (p.Pro37=)
n.327C>A
n.241C>A
n.383+1735G>T
n.466+1735G>T
n.555+1735G>T
n.566+1731G>T
n.554+1735G>T
n.409+1735G>T
n.106+3005C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289838G>ACA2252382GHRL,GHRLOSc.149C>T (p.Pro50Leu)
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n.326C>T
n.240C>T
n.383+1736G>A
n.466+1736G>A
n.555+1736G>A
n.566+1732G>A
n.554+1736G>A
n.409+1736G>A
n.106+3004C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289838G>CCA351779035GHRL,GHRLOSc.149C>G (p.Pro50Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.72+3004C>G (n.72+3004C>G)
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n.326C>G
n.240C>G
n.383+1736G>C
n.466+1736G>C
n.555+1736G>C
n.566+1732G>C
n.554+1736G>C
n.409+1736G>C
n.106+3004C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289838G=CA1345152244GHRL,GHRLOSc.149C= (p.Pro50=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.72+3004C= (n.72+3004C=)
c.110C= (p.Pro37=)
n.326C=
n.240C=
n.383+1736G=
n.466+1736G=
n.555+1736G=
n.566+1732G=
n.554+1736G=
n.409+1736G=
n.106+3004C=
3g.10289838G>TCA351779034GHRL,GHRLOSc.149C>A (p.Pro50His)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.72+3004C>A (n.72+3004C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
n.326C>A
n.240C>A
n.383+1736G>T
n.466+1736G>T
n.555+1736G>T
n.566+1732G>T
n.554+1736G>T
n.409+1736G>T
n.106+3004C>A
3g.10289839G>ACA2252383GHRL,GHRLOSc.148C>T (p.Pro50Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.72+3003C>T (n.72+3003C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.325C>T
n.239C>T
n.383+1737G>A
n.466+1737G>A
n.555+1737G>A
n.566+1733G>A
n.554+1737G>A
n.409+1737G>A
n.106+3003C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289839G>CCA351779036GHRL,GHRLOSc.148C>G (p.Pro50Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.72+3003C>G (n.72+3003C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.325C>G
n.239C>G
n.383+1737G>C
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n.566+1733G>C
n.554+1737G>C
n.409+1737G>C
n.106+3003C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.10289839G=CA1345152245GHRL,GHRLOSc.148C= (p.Pro50=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.72+3003C= (n.72+3003C=)
c.109C= (p.Pro37=)
n.325C=
n.239C=
n.383+1737G=
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n.409+1737G=
n.106+3003C=
3g.10289839G>TCA351779037GHRL,GHRLOSc.148C>A (p.Pro50Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.72+3003C>A (n.72+3003C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.325C>A
n.239C>A
n.383+1737G>T
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n.566+1733G>T
n.554+1737G>T
n.409+1737G>T
n.106+3003C>A
3g.10289840C>ACA351779038GHRL,GHRLOSc.147G>T (p.Gln49His)
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n.324G>T
n.238G>T
n.383+1738C>A
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n.566+1734C>A
n.554+1738C>A
n.409+1738C>A
n.106+3002G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289840C=CA1345152246GHRL,GHRLOSc.147G= (p.Gln49=)
c.144G= (p.Gln48=)
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c.108G= (p.Gln36=)
n.324G=
n.238G=
n.383+1738C=
n.466+1738C=
n.555+1738C=
n.566+1734C=
n.554+1738C=
n.409+1738C=
n.106+3002G=
3g.10289840C>GCA351779039GHRL,GHRLOSc.147G>C (p.Gln49His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.111G>C (p.Gln37His)
c.72+3002G>C (n.72+3002G>C)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.324G>C
n.238G>C
n.383+1738C>G
n.466+1738C>G
n.555+1738C>G
n.566+1734C>G
n.554+1738C>G
n.409+1738C>G
n.106+3002G>C
3g.10289840C>TCA432437759GHRL,GHRLOSc.147G>A (p.Gln49=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.111G>A (p.Gln37=)
c.72+3002G>A (n.72+3002G>A)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.324G>A
n.238G>A
n.383+1738C>T
n.466+1738C>T
n.555+1738C>T
n.566+1734C>T
n.554+1738C>T
n.409+1738C>T
n.106+3002G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289841T>ACA351779040GHRL,GHRLOSc.146A>T (p.Gln49Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.72+3001A>T (n.72+3001A>T)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.323A>T
n.237A>T
n.383+1739T>A
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n.566+1735T>A
n.554+1739T>A
n.409+1739T>A
n.106+3001A>T
3g.10289841T>CCA351779041GHRL,GHRLOSc.146A>G (p.Gln49Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.72+3001A>G (n.72+3001A>G)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.323A>G
n.237A>G
n.383+1739T>C
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n.566+1735T>C
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n.106+3001A>G
3g.10289841T>GCA351779042GHRL,GHRLOSc.146A>C (p.Gln49Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.72+3001A>C (n.72+3001A>C)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.323A>C
n.237A>C
n.383+1739T>G
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n.554+1739T>G
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n.106+3001A>C
gnomAD v4
3g.10289842G>ACA351779043GHRL,GHRLOSc.145C>T (p.Gln49Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.72+3000C>T (n.72+3000C>T)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.322C>T
n.236C>T
n.383+1740G>A
n.466+1740G>A
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n.566+1736G>A
n.554+1740G>A
n.409+1740G>A
n.106+3000C>T
3g.10289842G>CCA351779044GHRL,GHRLOSc.145C>G (p.Gln49Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.72+3000C>G (n.72+3000C>G)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.322C>G
n.236C>G
n.383+1740G>C
n.466+1740G>C
n.555+1740G>C
n.566+1736G>C
n.554+1740G>C
n.409+1740G>C
n.106+3000C>G
gnomAD v4
3g.10289842G>TCA351779045GHRL,GHRLOSc.145C>A (p.Gln49Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.72+3000C>A (n.72+3000C>A)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.322C>A
n.236C>A
n.383+1740G>T
n.466+1740G>T
n.555+1740G>T
n.566+1736G>T
n.554+1740G>T
n.409+1740G>T
n.106+3000C>A
3g.10289843C>ACA432437760GHRL,GHRLOSc.144G>T (p.Leu48=)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.72+2999G>T (n.72+2999G>T)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.321G>T
n.235G>T
n.383+1741C>A
n.466+1741C>A
n.555+1741C>A
n.566+1737C>A
n.554+1741C>A
n.409+1741C>A
n.106+2999G>T
3g.10289843C>GCA432437761GHRL,GHRLOSc.144G>C (p.Leu48=)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.72+2999G>C (n.72+2999G>C)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.321G>C
n.235G>C
n.383+1741C>G
n.466+1741C>G
n.555+1741C>G
n.566+1737C>G
n.554+1741C>G
n.409+1741C>G
n.106+2999G>C
3g.10289843C>TCA432437762GHRL,GHRLOSc.144G>A (p.Leu48=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.72+2999G>A (n.72+2999G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.321G>A
n.235G>A
n.383+1741C>T
n.466+1741C>T
n.555+1741C>T
n.566+1737C>T
n.554+1741C>T
n.409+1741C>T
n.106+2999G>A
3g.10289844A>CCA351779046GHRL,GHRLOSc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
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n.320T>G
n.234T>G
n.383+1742A>C
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n.106+2998T>G
3g.10289844A>GCA351779047GHRL,GHRLOSc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.72+2998T>C (n.72+2998T>C)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.320T>C
n.234T>C
n.383+1742A>G
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n.106+2998T>C
gnomAD v4
3g.10289844A>TCA351779048GHRL,GHRLOSc.143T>A (p.Leu48Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.72+2998T>A (n.72+2998T>A)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.320T>A
n.234T>A
n.383+1742A>T
n.466+1742A>T
n.555+1742A>T
n.566+1738A>T
n.554+1742A>T
n.409+1742A>T
n.106+2998T>A
3g.10289845G>ACA432437763GHRL,GHRLOSc.142C>T (p.Leu48=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.72+2997C>T (n.72+2997C>T)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.319C>T
n.233C>T
n.383+1743G>A
n.466+1743G>A
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n.106+2997C>T
3g.10289845G>CCA351779050GHRL,GHRLOSc.142C>G (p.Leu48Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.72+2997C>G (n.72+2997C>G)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.319C>G
n.233C>G
n.383+1743G>C
n.466+1743G>C
n.555+1743G>C
n.566+1739G>C
n.554+1743G>C
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n.106+2997C>G
3g.10289845G>TCA351779049GHRL,GHRLOSc.142C>A (p.Leu48Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.72+2997C>A (n.72+2997C>A)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.319C>A
n.233C>A
n.383+1743G>T
n.466+1743G>T
n.555+1743G>T
n.566+1739G>T
n.554+1743G>T
n.409+1743G>T
n.106+2997C>A
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c.138G>T (p.Lys46Asn)
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n.318G>T
n.232G>T
n.383+1744C>A
n.466+1744C>A
n.555+1744C>A
n.566+1740C>A
n.554+1744C>A
n.409+1744C>A
n.106+2996G>T
3g.10289846C=CA1345152247GHRL,GHRLOSc.141G= (p.Lys47=)
c.138G= (p.Lys46=)
c.105G= (p.Lys35=)
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c.102G= (p.Lys34=)
n.318G=
n.232G=
n.383+1744C=
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n.106+2996G=
3g.10289846C>GCA351779052GHRL,GHRLOSc.141G>C (p.Lys47Asn)
c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.105G>C (p.Lys35Asn)
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c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.318G>C
n.232G>C
n.383+1744C>G
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n.566+1740C>G
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n.409+1744C>G
n.106+2996G>C
3g.10289846C>TCA432437765GHRL,GHRLOSc.141G>A (p.Lys47=)
c.138G>A (p.Lys46=)
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c.102G>A (p.Lys34=)
n.318G>A
n.232G>A
n.383+1744C>T
n.466+1744C>T
n.555+1744C>T
n.566+1740C>T
n.554+1744C>T
n.409+1744C>T
n.106+2996G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289847T>ACA351779053GHRL,GHRLOSc.140A>T (p.Lys47Met)
c.137A>T (p.Lys46Met)
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.72+2995A>T (n.72+2995A>T)
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.317A>T
n.231A>T
n.383+1745T>A
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n.409+1745T>A
n.106+2995A>T
3g.10289847T>CCA351779054GHRL,GHRLOSc.140A>G (p.Lys47Arg)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.72+2995A>G (n.72+2995A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.317A>G
n.231A>G
n.383+1745T>C
n.466+1745T>C
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n.409+1745T>C
n.106+2995A>G
3g.10289847T>GCA2252384GHRL,GHRLOSc.140A>C (p.Lys47Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.72+2995A>C (n.72+2995A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.317A>C
n.231A>C
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n.106+2995A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289847T=CA1345152248GHRL,GHRLOSc.140A= (p.Lys47=)
c.137A= (p.Lys46=)
c.104A= (p.Lys35=)
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c.101A= (p.Lys34=)
n.317A=
n.231A=
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n.566+1741T=
n.554+1745T=
n.409+1745T=
n.106+2995A=
3g.10289848T>ACA351779057GHRL,GHRLOSc.139A>T (p.Lys47Ter)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.72+2994A>T (n.72+2994A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.316A>T
n.230A>T
n.383+1746T>A
n.466+1746T>A
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n.554+1746T>A
n.409+1746T>A
n.106+2994A>T
3g.10289848T>CCA351779056GHRL,GHRLOSc.139A>G (p.Lys47Glu)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.72+2994A>G (n.72+2994A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.316A>G
n.230A>G
n.383+1746T>C
n.466+1746T>C
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n.566+1742T>C
n.554+1746T>C
n.409+1746T>C
n.106+2994A>G
3g.10289848T>GCA351779055GHRL,GHRLOSc.139A>C (p.Lys47Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.72+2994A>C (n.72+2994A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.316A>C
n.230A>C
n.383+1746T>G
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n.555+1746T>G
n.566+1742T>G
n.554+1746T>G
n.409+1746T>G
n.106+2994A>C
3g.10289849G>ACA432437766GHRL,GHRLOSc.138C>T (p.Ala46=)
c.135C>T (p.Ala45=)
c.102C>T (p.Ala34=)
c.72+2993C>T (n.72+2993C>T)
c.99C>T (p.Ala33=)
n.315C>T
n.229C>T
n.383+1747G>A
n.466+1747G>A
n.555+1747G>A
n.566+1743G>A
n.554+1747G>A
n.409+1747G>A
n.106+2993C>T
3g.10289849G>CCA432437767GHRL,GHRLOSc.138C>G (p.Ala46=)
c.135C>G (p.Ala45=)
c.102C>G (p.Ala34=)
c.72+2993C>G (n.72+2993C>G)
c.99C>G (p.Ala33=)
n.315C>G
n.229C>G
n.383+1747G>C
n.466+1747G>C
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n.409+1747G>C
n.106+2993C>G
3g.10289849G>TCA432437768GHRL,GHRLOSc.138C>A (p.Ala46=)
c.135C>A (p.Ala45=)
c.102C>A (p.Ala34=)
c.72+2993C>A (n.72+2993C>A)
c.99C>A (p.Ala33=)
n.315C>A
n.229C>A
n.383+1747G>T
n.466+1747G>T
n.555+1747G>T
n.566+1743G>T
n.554+1747G>T
n.409+1747G>T
n.106+2993C>A
3g.10289850G>ACA351779058GHRL,GHRLOSc.137C>T (p.Ala46Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.72+2992C>T (n.72+2992C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.314C>T
n.228C>T
n.383+1748G>A
n.466+1748G>A
n.555+1748G>A
n.566+1744G>A
n.554+1748G>A
n.409+1748G>A
n.106+2992C>T
3g.10289850G>CCA351779059GHRL,GHRLOSc.137C>G (p.Ala46Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.72+2992C>G (n.72+2992C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.314C>G
n.228C>G
n.383+1748G>C
n.466+1748G>C
n.555+1748G>C
n.566+1744G>C
n.554+1748G>C
n.409+1748G>C
n.106+2992C>G
3g.10289850G>TCA351779060GHRL,GHRLOSc.137C>A (p.Ala46Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.72+2992C>A (n.72+2992C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.314C>A
n.228C>A
n.383+1748G>T
n.466+1748G>T
n.555+1748G>T
n.566+1744G>T
n.554+1748G>T
n.409+1748G>T
n.106+2992C>A
3g.10289851C>ACA351779061GHRL,GHRLOSc.136G>T (p.Ala46Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.72+2991G>T (n.72+2991G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.313G>T
n.227G>T
n.383+1749C>A
n.466+1749C>A
n.555+1749C>A
n.566+1745C>A
n.554+1749C>A
n.409+1749C>A
n.106+2991G>T
3g.10289851C>GCA351779062GHRL,GHRLOSc.136G>C (p.Ala46Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.72+2991G>C (n.72+2991G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.313G>C
n.227G>C
n.383+1749C>G
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n.555+1749C>G
n.566+1745C>G
n.554+1749C>G
n.409+1749C>G
n.106+2991G>C
3g.10289851C>TCA351779063GHRL,GHRLOSc.136G>A (p.Ala46Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.72+2991G>A (n.72+2991G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.313G>A
n.227G>A
n.383+1749C>T
n.466+1749C>T
n.555+1749C>T
n.566+1745C>T
n.554+1749C>T
n.409+1749C>T
n.106+2991G>A
gnomAD v4
3g.10289852T>ACA432437769GHRL,GHRLOSc.135A>T (p.Pro45=)
c.132A>T (p.Pro44=)
c.99A>T (p.Pro33=)
c.72+2990A>T (n.72+2990A>T)
c.96A>T (p.Pro32=)
n.312A>T
n.226A>T
n.383+1750T>A
n.466+1750T>A
n.555+1750T>A
n.566+1746T>A
n.554+1750T>A
n.409+1750T>A
n.106+2990A>T
3g.10289852T>CCA432437770GHRL,GHRLOSc.135A>G (p.Pro45=)
c.132A>G (p.Pro44=)
c.99A>G (p.Pro33=)
c.72+2990A>G (n.72+2990A>G)
c.96A>G (p.Pro32=)
n.312A>G
n.226A>G
n.383+1750T>C
n.466+1750T>C
n.555+1750T>C
n.566+1746T>C
n.554+1750T>C
n.409+1750T>C
n.106+2990A>G
3g.10289852T>GCA432437771GHRL,GHRLOSc.135A>C (p.Pro45=)
c.132A>C (p.Pro44=)
c.99A>C (p.Pro33=)
c.72+2990A>C (n.72+2990A>C)
c.96A>C (p.Pro32=)
n.312A>C
n.226A>C
n.383+1750T>G
n.466+1750T>G
n.555+1750T>G
n.566+1746T>G
n.554+1750T>G
n.409+1750T>G
n.106+2990A>C
3g.10289853G>ACA351779064GHRL,GHRLOSc.134C>T (p.Pro45Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.72+2989C>T (n.72+2989C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.311C>T
n.225C>T
n.383+1751G>A
n.466+1751G>A
n.555+1751G>A
n.566+1747G>A
n.554+1751G>A
n.409+1751G>A
n.106+2989C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
3g.10289853G>CCA351779066GHRL,GHRLOSc.134C>G (p.Pro45Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.72+2989C>G (n.72+2989C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.311C>G
n.225C>G
n.383+1751G>C
n.466+1751G>C
n.555+1751G>C
n.566+1747G>C
n.554+1751G>C
n.409+1751G>C
n.106+2989C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289853G=CA1345152249GHRL,GHRLOSc.134C= (p.Pro45=)
c.131C= (p.Pro44=)
c.98C= (p.Pro33=)
c.72+2989C= (n.72+2989C=)
c.95C= (p.Pro32=)
n.311C=
n.225C=
n.383+1751G=
n.466+1751G=
n.555+1751G=
n.566+1747G=
n.554+1751G=
n.409+1751G=
n.106+2989C=
3g.10289853G>TCA351779065GHRL,GHRLOSc.134C>A (p.Pro45Gln)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.72+2989C>A (n.72+2989C>A)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
n.311C>A
n.225C>A
n.383+1751G>T
n.466+1751G>T
n.555+1751G>T
n.566+1747G>T
n.554+1751G>T
n.409+1751G>T
n.106+2989C>A
3g.10289854G>ACA351779067GHRL,GHRLOSc.133C>T (p.Pro45Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
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n.310C>T
n.224C>T
n.383+1752G>A
n.466+1752G>A
n.555+1752G>A
n.566+1748G>A
n.554+1752G>A
n.409+1752G>A
n.106+2988C>T
3g.10289854G>CCA351779068GHRL,GHRLOSc.133C>G (p.Pro45Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.72+2988C>G (n.72+2988C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.310C>G
n.224C>G
n.383+1752G>C
n.466+1752G>C
n.555+1752G>C
n.566+1748G>C
n.554+1752G>C
n.409+1752G>C
n.106+2988C>G
3g.10289854G=CA1345152250GHRL,GHRLOSc.133C= (p.Pro45=)
c.130C= (p.Pro44=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.72+2988C= (n.72+2988C=)
c.94C= (p.Pro32=)
n.310C=
n.224C=
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n.409+1752G=
n.106+2988C=
3g.10289854G>TCA351779069GHRL,GHRLOSc.133C>A (p.Pro45Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.72+2988C>A (n.72+2988C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.310C>A
n.224C>A
n.383+1752G>T
n.466+1752G>T
n.555+1752G>T
n.566+1748G>T
n.554+1752G>T
n.409+1752G>T
n.106+2988C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289855T>ACA432437773GHRL,GHRLOSc.132A>T (p.Pro44=)
c.129A>T (p.Pro43=)
c.96A>T (p.Pro32=)
c.72+2987A>T (n.72+2987A>T)
c.93A>T (p.Pro31=)
n.309A>T
n.223A>T
n.383+1753T>A
n.466+1753T>A
n.555+1753T>A
n.566+1749T>A
n.554+1753T>A
n.409+1753T>A
n.106+2987A>T
3g.10289855T>CCA432437774GHRL,GHRLOSc.132A>G (p.Pro44=)
c.129A>G (p.Pro43=)
c.96A>G (p.Pro32=)
c.72+2987A>G (n.72+2987A>G)
c.93A>G (p.Pro31=)
n.309A>G
n.223A>G
n.383+1753T>C
n.466+1753T>C
n.555+1753T>C
n.566+1749T>C
n.554+1753T>C
n.409+1753T>C
n.106+2987A>G
3g.10289855T>GCA432437772GHRL,GHRLOSc.132A>C (p.Pro44=)
c.129A>C (p.Pro43=)
c.96A>C (p.Pro32=)
c.72+2987A>C (n.72+2987A>C)
c.93A>C (p.Pro31=)
n.309A>C
n.223A>C
n.383+1753T>G
n.466+1753T>G
n.555+1753T>G
n.566+1749T>G
n.554+1753T>G
n.409+1753T>G
n.106+2987A>C
dbSNP
3g.10289855T=CA1345152251GHRL,GHRLOSc.132A= (p.Pro44=)
c.129A= (p.Pro43=)
c.96A= (p.Pro32=)
c.72+2987A= (n.72+2987A=)
c.93A= (p.Pro31=)
n.309A=
n.223A=
n.383+1753T=
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n.409+1753T=
n.106+2987A=
3g.10289856G>ACA351779070GHRL,GHRLOSc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.72+2986C>T (n.72+2986C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.308C>T
n.222C>T
n.383+1754G>A
n.466+1754G>A
n.555+1754G>A
n.566+1750G>A
n.554+1754G>A
n.409+1754G>A
n.106+2986C>T
3g.10289856G>CCA351779071GHRL,GHRLOSc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.72+2986C>G (n.72+2986C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.308C>G
n.222C>G
n.383+1754G>C
n.466+1754G>C
n.555+1754G>C
n.566+1750G>C
n.554+1754G>C
n.409+1754G>C
n.106+2986C>G
3g.10289856G>TCA351779072GHRL,GHRLOSc.131C>A (p.Pro44Gln)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.72+2986C>A (n.72+2986C>A)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.308C>A
n.222C>A
n.383+1754G>T
n.466+1754G>T
n.555+1754G>T
n.566+1750G>T
n.554+1754G>T
n.409+1754G>T
n.106+2986C>A
3g.10289857G>ACA351779075GHRL,GHRLOSc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.72+2985C>T (n.72+2985C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.307C>T
n.221C>T
n.383+1755G>A
n.466+1755G>A
n.555+1755G>A
n.566+1751G>A
n.554+1755G>A
n.409+1755G>A
n.106+2985C>T
gnomAD v4
3g.10289857G>CCA351779073GHRL,GHRLOSc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.72+2985C>G (n.72+2985C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.307C>G
n.221C>G
n.383+1755G>C
n.466+1755G>C
n.555+1755G>C
n.566+1751G>C
n.554+1755G>C
n.409+1755G>C
n.106+2985C>G
3g.10289857G>TCA351779074GHRL,GHRLOSc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.72+2985C>A (n.72+2985C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.307C>A
n.221C>A
n.383+1755G>T
n.466+1755G>T
n.555+1755G>T
n.566+1751G>T
n.554+1755G>T
n.409+1755G>T
n.106+2985C>A
gnomAD v4
3g.10289858C>ACA351779076GHRL,GHRLOSc.129G>T (p.Lys43Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.72+2984G>T (n.72+2984G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.306G>T
n.220G>T
n.383+1756C>A
n.466+1756C>A
n.555+1756C>A
n.566+1752C>A
n.554+1756C>A
n.409+1756C>A
n.106+2984G>T
3g.10289858C>GCA351779077GHRL,GHRLOSc.129G>C (p.Lys43Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.72+2984G>C (n.72+2984G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.306G>C
n.220G>C
n.383+1756C>G
n.466+1756C>G
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n.566+1752C>G
n.554+1756C>G
n.409+1756C>G
n.106+2984G>C
gnomAD v4
3g.10289858C>TCA432437775GHRL,GHRLOSc.129G>A (p.Lys43=)
c.126G>A (p.Lys42=)
c.93G>A (p.Lys31=)
c.72+2984G>A (n.72+2984G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
n.306G>A
n.220G>A
n.383+1756C>T
n.466+1756C>T
n.555+1756C>T
n.566+1752C>T
n.554+1756C>T
n.409+1756C>T
n.106+2984G>A
3g.10289859T>ACA351779078GHRL,GHRLOSc.128A>T (p.Lys43Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.72+2983A>T (n.72+2983A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
n.305A>T
n.219A>T
n.383+1757T>A
n.466+1757T>A
n.555+1757T>A
n.566+1753T>A
n.554+1757T>A
n.409+1757T>A
n.106+2983A>T
3g.10289859T>CCA351779079GHRL,GHRLOSc.128A>G (p.Lys43Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.72+2983A>G (n.72+2983A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.305A>G
n.219A>G
n.383+1757T>C
n.466+1757T>C
n.555+1757T>C
n.566+1753T>C
n.554+1757T>C
n.409+1757T>C
n.106+2983A>G
3g.10289859T>GCA351779080GHRL,GHRLOSc.128A>C (p.Lys43Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.72+2983A>C (n.72+2983A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.305A>C
n.219A>C
n.383+1757T>G
n.466+1757T>G
n.555+1757T>G
n.566+1753T>G
n.554+1757T>G
n.409+1757T>G
n.106+2983A>C
3g.10289860T>ACA351779081GHRL,GHRLOSc.127A>T (p.Lys43Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.72+2982A>T (n.72+2982A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.304A>T
n.218A>T
n.383+1758T>A
n.466+1758T>A
n.555+1758T>A
n.566+1754T>A
n.554+1758T>A
n.409+1758T>A
n.106+2982A>T
3g.10289860T>CCA351779083GHRL,GHRLOSc.127A>G (p.Lys43Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.72+2982A>G (n.72+2982A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.304A>G
n.218A>G
n.383+1758T>C
n.466+1758T>C
n.555+1758T>C
n.566+1754T>C
n.554+1758T>C
n.409+1758T>C
n.106+2982A>G
3g.10289860T>GCA351779082GHRL,GHRLOSc.127A>C (p.Lys43Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.72+2982A>C (n.72+2982A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.304A>C
n.218A>C
n.383+1758T>G
n.466+1758T>G
n.555+1758T>G
n.566+1754T>G
n.554+1758T>G
n.409+1758T>G
n.106+2982A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289860T=CA1345152252GHRL,GHRLOSc.127A= (p.Lys43=)
c.124A= (p.Lys42=)
c.91A= (p.Lys31=)
c.72+2982A= (n.72+2982A=)
c.88A= (p.Lys30=)
n.304A=
n.218A=
n.383+1758T=
n.466+1758T=
n.555+1758T=
n.566+1754T=
n.554+1758T=
n.409+1758T=
n.106+2982A=
3g.10289861C>ACA351779084GHRL,GHRLOSc.126G>T (p.Lys42Asn)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
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c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.303G>T
n.217G>T
n.383+1759C>A
n.466+1759C>A
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n.566+1755C>A
n.554+1759C>A
n.409+1759C>A
n.106+2981G>T
3g.10289861C=CA1345152253GHRL,GHRLOSc.126G= (p.Lys42=)
c.123G= (p.Lys41=)
c.90G= (p.Lys30=)
c.72+2981G= (n.72+2981G=)
c.87G= (p.Lys29=)
n.303G=
n.217G=
n.383+1759C=
n.466+1759C=
n.555+1759C=
n.566+1755C=
n.554+1759C=
n.409+1759C=
n.106+2981G=
3g.10289861C>GCA351779085GHRL,GHRLOSc.126G>C (p.Lys42Asn)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.72+2981G>C (n.72+2981G>C)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.303G>C
n.217G>C
n.383+1759C>G
n.466+1759C>G
n.555+1759C>G
n.566+1755C>G
n.554+1759C>G
n.409+1759C>G
n.106+2981G>C
3g.10289861C>TCA432437776GHRL,GHRLOSc.126G>A (p.Lys42=)
c.123G>A (p.Lys41=)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.72+2981G>A (n.72+2981G>A)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.303G>A
n.217G>A
n.383+1759C>T
n.466+1759C>T
n.555+1759C>T
n.566+1755C>T
n.554+1759C>T
n.409+1759C>T
n.106+2981G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289862T>ACA351779086GHRL,GHRLOSc.125A>T (p.Lys42Met)
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.72+2980A>T (n.72+2980A>T)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.302A>T
n.216A>T
n.383+1760T>A
n.466+1760T>A
n.555+1760T>A
n.566+1756T>A
n.554+1760T>A
n.409+1760T>A
n.106+2980A>T
3g.10289862T>CCA351779087GHRL,GHRLOSc.125A>G (p.Lys42Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.72+2980A>G (n.72+2980A>G)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.302A>G
n.216A>G
n.383+1760T>C
n.466+1760T>C
n.555+1760T>C
n.566+1756T>C
n.554+1760T>C
n.409+1760T>C
n.106+2980A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.10289862T>GCA351779088GHRL,GHRLOSc.125A>C (p.Lys42Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.72+2980A>C (n.72+2980A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.302A>C
n.216A>C
n.383+1760T>G
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n.554+1760T>G
n.409+1760T>G
n.106+2980A>C
3g.10289863T>ACA351779089GHRL,GHRLOSc.124A>T (p.Lys42Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.72+2979A>T (n.72+2979A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.301A>T
n.215A>T
n.383+1761T>A
n.466+1761T>A
n.555+1761T>A
n.566+1757T>A
n.554+1761T>A
n.409+1761T>A
n.106+2979A>T
gnomAD v4
3g.10289863T>CCA351779090GHRL,GHRLOSc.124A>G (p.Lys42Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.72+2979A>G (n.72+2979A>G)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.301A>G
n.215A>G
n.383+1761T>C
n.466+1761T>C
n.555+1761T>C
n.566+1757T>C
n.554+1761T>C
n.409+1761T>C
n.106+2979A>G
3g.10289863T>GCA351779091GHRL,GHRLOSc.124A>C (p.Lys42Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.72+2979A>C (n.72+2979A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.301A>C
n.215A>C
n.383+1761T>G
n.466+1761T>G
n.555+1761T>G
n.566+1757T>G
n.554+1761T>G
n.409+1761T>G
n.106+2979A>C
3g.10289864C>ACA432437777GHRL,GHRLOSc.123G>T (p.Ser41=)
c.120G>T (p.Ser40=)
c.87G>T (p.Ser29=)
c.72+2978G>T (n.72+2978G>T)
c.84G>T (p.Ser28=)
n.300G>T
n.214G>T
n.383+1762C>A
n.466+1762C>A
n.555+1762C>A
n.566+1758C>A
n.554+1762C>A
n.409+1762C>A
n.106+2978G>T
3g.10289864C=CA1345152254GHRL,GHRLOSc.123G= (p.Ser41=)
c.120G= (p.Ser40=)
c.87G= (p.Ser29=)
c.72+2978G= (n.72+2978G=)
c.84G= (p.Ser28=)
n.300G=
n.214G=
n.383+1762C=
n.466+1762C=
n.555+1762C=
n.566+1758C=
n.554+1762C=
n.409+1762C=
n.106+2978G=
3g.10289864C>GCA432437778GHRL,GHRLOSc.123G>C (p.Ser41=)
c.120G>C (p.Ser40=)
c.87G>C (p.Ser29=)
c.72+2978G>C (n.72+2978G>C)
c.84G>C (p.Ser28=)
n.300G>C
n.214G>C
n.383+1762C>G
n.466+1762C>G
n.555+1762C>G
n.566+1758C>G
n.554+1762C>G
n.409+1762C>G
n.106+2978G>C
gnomAD v4
3g.10289864C>TCA2252385GHRL,GHRLOSc.123G>A (p.Ser41=)
c.120G>A (p.Ser40=)
c.87G>A (p.Ser29=)
c.72+2978G>A (n.72+2978G>A)
c.84G>A (p.Ser28=)
n.300G>A
n.214G>A
n.383+1762C>T
n.466+1762C>T
n.555+1762C>T
n.566+1758C>T
n.554+1762C>T
n.409+1762C>T
n.106+2978G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289865G>ACA2252387GHRL,GHRLOSc.122C>T (p.Ser41Leu)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.72+2977C>T (n.72+2977C>T)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
n.299C>T
n.213C>T
n.383+1763G>A
n.466+1763G>A
n.555+1763G>A
n.566+1759G>A
n.554+1763G>A
n.409+1763G>A
n.106+2977C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289865G>CCA2252386GHRL,GHRLOSc.122C>G (p.Ser41Trp)
c.119C>G (p.Ser40Trp)
c.86C>G (p.Ser29Trp)
c.72+2977C>G (n.72+2977C>G)
c.83C>G (p.Ser28Trp)
n.299C>G
n.213C>G
n.383+1763G>C
n.466+1763G>C
n.555+1763G>C
n.566+1759G>C
n.554+1763G>C
n.409+1763G>C
n.106+2977C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289865G=CA1345152255GHRL,GHRLOSc.122C= (p.Ser41=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.86C= (p.Ser29=)
c.72+2977C= (n.72+2977C=)
c.83C= (p.Ser28=)
n.299C=
n.213C=
n.383+1763G=
n.466+1763G=
n.555+1763G=
n.566+1759G=
n.554+1763G=
n.409+1763G=
n.106+2977C=
3g.10289865G>TCA351779092GHRL,GHRLOSc.122C>A (p.Ser41Ter)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.72+2977C>A (n.72+2977C>A)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
n.299C>A
n.213C>A
n.383+1763G>T
n.466+1763G>T
n.555+1763G>T
n.566+1759G>T
n.554+1763G>T
n.409+1763G>T
n.106+2977C>A
dbSNP gnomAD v2
3g.10289866A>CCA351779094GHRL,GHRLOSc.121T>G (p.Ser41Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.72+2976T>G (n.72+2976T>G)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.298T>G
n.212T>G
n.383+1764A>C
n.466+1764A>C
n.555+1764A>C
n.566+1760A>C
n.554+1764A>C
n.409+1764A>C
n.106+2976T>G
3g.10289866A>GCA351779095GHRL,GHRLOSc.121T>C (p.Ser41Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.72+2976T>C (n.72+2976T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.298T>C
n.212T>C
n.383+1764A>G
n.466+1764A>G
n.555+1764A>G
n.566+1760A>G
n.554+1764A>G
n.409+1764A>G
n.106+2976T>C
3g.10289866A>TCA351779093GHRL,GHRLOSc.121T>A (p.Ser41Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.72+2976T>A (n.72+2976T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.298T>A
n.212T>A
n.383+1764A>T
n.466+1764A>T
n.555+1764A>T
n.566+1760A>T
n.554+1764A>T
n.409+1764A>T
n.106+2976T>A
3g.10289867C>ACA351779097GHRL,GHRLOSc.120G>T (p.Glu40Asp)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.72+2975G>T (n.72+2975G>T)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
n.297G>T
n.211G>T
n.383+1765C>A
n.466+1765C>A
n.555+1765C>A
n.566+1761C>A
n.554+1765C>A
n.409+1765C>A
n.106+2975G>T
3g.10289867C=CA1345152256GHRL,GHRLOSc.120G= (p.Glu40=)
c.117G= (p.Glu39=)
c.84G= (p.Glu28=)
c.72+2975G= (n.72+2975G=)
c.81G= (p.Glu27=)
n.297G=
n.211G=
n.383+1765C=
n.466+1765C=
n.555+1765C=
n.566+1761C=
n.554+1765C=
n.409+1765C=
n.106+2975G=
3g.10289867C>GCA351779096GHRL,GHRLOSc.120G>C (p.Glu40Asp)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.72+2975G>C (n.72+2975G>C)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.297G>C
n.211G>C
n.383+1765C>G
n.466+1765C>G
n.555+1765C>G
n.566+1761C>G
n.554+1765C>G
n.409+1765C>G
n.106+2975G>C
3g.10289867C>TCA432437779GHRL,GHRLOSc.120G>A (p.Glu40=)
c.117G>A (p.Glu39=)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.72+2975G>A (n.72+2975G>A)
c.81G>A (p.Glu27=)
n.297G>A
n.211G>A
n.383+1765C>T
n.466+1765C>T
n.555+1765C>T
n.566+1761C>T
n.554+1765C>T
n.409+1765C>T
n.106+2975G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289868T>ACA351779098GHRL,GHRLOSc.119A>T (p.Glu40Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.72+2974A>T (n.72+2974A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.296A>T
n.210A>T
n.383+1766T>A
n.466+1766T>A
n.555+1766T>A
n.566+1762T>A
n.554+1766T>A
n.409+1766T>A
n.106+2974A>T
3g.10289868T>CCA2252388GHRL,GHRLOSc.119A>G (p.Glu40Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.72+2974A>G (n.72+2974A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.296A>G
n.210A>G
n.383+1766T>C
n.466+1766T>C
n.555+1766T>C
n.566+1762T>C
n.554+1766T>C
n.409+1766T>C
n.106+2974A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289868T>GCA351779099GHRL,GHRLOSc.119A>C (p.Glu40Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.72+2974A>C (n.72+2974A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.296A>C
n.210A>C
n.383+1766T>G
n.466+1766T>G
n.555+1766T>G
n.566+1762T>G
n.554+1766T>G
n.409+1766T>G
n.106+2974A>C
3g.10289868T=CA1345152257GHRL,GHRLOSc.119A= (p.Glu40=)
c.116A= (p.Glu39=)
c.83A= (p.Glu28=)
c.72+2974A= (n.72+2974A=)
c.80A= (p.Glu27=)
n.296A=
n.210A=
n.383+1766T=
n.466+1766T=
n.555+1766T=
n.566+1762T=
n.554+1766T=
n.409+1766T=
n.106+2974A=
3g.10289869C>ACA351779100GHRL,GHRLOSc.118G>T (p.Glu40Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.72+2973G>T (n.72+2973G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.295G>T
n.209G>T
n.383+1767C>A
n.466+1767C>A
n.555+1767C>A
n.566+1763C>A
n.554+1767C>A
n.409+1767C>A
n.106+2973G>T
3g.10289869C=CA1345152258GHRL,GHRLOSc.118G= (p.Glu40=)
c.115G= (p.Glu39=)
c.82G= (p.Glu28=)
c.72+2973G= (n.72+2973G=)
c.79G= (p.Glu27=)
n.295G=
n.209G=
n.383+1767C=
n.466+1767C=
n.555+1767C=
n.566+1763C=
n.554+1767C=
n.409+1767C=
n.106+2973G=
3g.10289869C>GCA351779101GHRL,GHRLOSc.118G>C (p.Glu40Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.72+2973G>C (n.72+2973G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.295G>C
n.209G>C
n.383+1767C>G
n.466+1767C>G
n.555+1767C>G
n.566+1763C>G
n.554+1767C>G
n.409+1767C>G
n.106+2973G>C
gnomAD v4
3g.10289869C>TCA2252389GHRL,GHRLOSc.118G>A (p.Glu40Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.72+2973G>A (n.72+2973G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.295G>A
n.209G>A
n.383+1767C>T
n.466+1767C>T
n.555+1767C>T
n.566+1763C>T
n.554+1767C>T
n.409+1767C>T
n.106+2973G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.10289870C>ACA351779102GHRL,GHRLOSc.117G>T (p.Lys39Asn)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.72+2972G>T (n.72+2972G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.294G>T
n.208G>T
n.383+1768C>A
n.466+1768C>A
n.555+1768C>A
n.566+1764C>A
n.554+1768C>A
n.409+1768C>A
n.106+2972G>T
3g.10289870C=CA1345152259GHRL,GHRLOSc.117G= (p.Lys39=)
c.114G= (p.Lys38=)
c.81G= (p.Lys27=)
c.72+2972G= (n.72+2972G=)
c.78G= (p.Lys26=)
n.294G=
n.208G=
n.383+1768C=
n.466+1768C=
n.555+1768C=
n.566+1764C=
n.554+1768C=
n.409+1768C=
n.106+2972G=
3g.10289870C>GCA351779103GHRL,GHRLOSc.117G>C (p.Lys39Asn)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.72+2972G>C (n.72+2972G>C)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.294G>C
n.208G>C
n.383+1768C>G
n.466+1768C>G
n.555+1768C>G
n.566+1764C>G
n.554+1768C>G
n.409+1768C>G
n.106+2972G>C
3g.10289870C>TCA432437780GHRL,GHRLOSc.117G>A (p.Lys39=)
c.114G>A (p.Lys38=)
c.81G>A (p.Lys27=)
c.72+2972G>A (n.72+2972G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
n.294G>A
n.208G>A
n.383+1768C>T
n.466+1768C>T
n.555+1768C>T
n.566+1764C>T
n.554+1768C>T
n.409+1768C>T
n.106+2972G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289871T>ACA351779104GHRL,GHRLOSc.116A>T (p.Lys39Met)
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.72+2971A>T (n.72+2971A>T)
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.293A>T
n.207A>T
n.383+1769T>A
n.466+1769T>A
n.555+1769T>A
n.566+1765T>A
n.554+1769T>A
n.409+1769T>A
n.106+2971A>T
3g.10289871T>CCA351779105GHRL,GHRLOSc.116A>G (p.Lys39Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.72+2971A>G (n.72+2971A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.293A>G
n.207A>G
n.383+1769T>C
n.466+1769T>C
n.555+1769T>C
n.566+1765T>C
n.554+1769T>C
n.409+1769T>C
n.106+2971A>G
3g.10289871T>GCA351779106GHRL,GHRLOSc.116A>C (p.Lys39Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.72+2971A>C (n.72+2971A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.293A>C
n.207A>C
n.383+1769T>G
n.466+1769T>G
n.555+1769T>G
n.566+1765T>G
n.554+1769T>G
n.409+1769T>G
n.106+2971A>C
3g.10289872T>ACA351779107GHRL,GHRLOSc.115A>T (p.Lys39Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.72+2970A>T (n.72+2970A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.292A>T
n.206A>T
n.383+1770T>A
n.466+1770T>A
n.555+1770T>A
n.566+1766T>A
n.554+1770T>A
n.409+1770T>A
n.106+2970A>T
3g.10289872T>CCA351779108GHRL,GHRLOSc.115A>G (p.Lys39Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.72+2970A>G (n.72+2970A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.292A>G
n.206A>G
n.383+1770T>C
n.466+1770T>C
n.555+1770T>C
n.566+1766T>C
n.554+1770T>C
n.409+1770T>C
n.106+2970A>G
3g.10289872T>GCA351779109GHRL,GHRLOSc.115A>C (p.Lys39Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.72+2970A>C (n.72+2970A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.292A>C
n.206A>C
n.383+1770T>G
n.466+1770T>G
n.555+1770T>G
n.566+1766T>G
n.554+1770T>G
n.409+1770T>G
n.106+2970A>C
3g.10289873T>ACA351779111GHRL,GHRLOSc.114A>T (p.Arg38Ser)
c.111A>T (p.Arg37Ser)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.72+2969A>T (n.72+2969A>T)
c.75A>T (p.Arg25Ser)
n.291A>T
n.205A>T
n.383+1771T>A
n.466+1771T>A
n.555+1771T>A
n.566+1767T>A
n.554+1771T>A
n.409+1771T>A
n.106+2969A>T
3g.10289873T>CCA432437781GHRL,GHRLOSc.114A>G (p.Arg38=)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.72+2969A>G (n.72+2969A>G)
c.75A>G (p.Arg25=)
n.291A>G
n.205A>G
n.383+1771T>C
n.466+1771T>C
n.555+1771T>C
n.566+1767T>C
n.554+1771T>C
n.409+1771T>C
n.106+2969A>G
3g.10289873T>GCA351779110GHRL,GHRLOSc.114A>C (p.Arg38Ser)
c.111A>C (p.Arg37Ser)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.72+2969A>C (n.72+2969A>C)
c.75A>C (p.Arg25Ser)
n.291A>C
n.205A>C
n.383+1771T>G
n.466+1771T>G
n.555+1771T>G
n.566+1767T>G
n.554+1771T>G
n.409+1771T>G
n.106+2969A>C
3g.10289874C>ACA351779112GHRL,GHRLOSc.113G>T (p.Arg38Ile)
c.110G>T (p.Arg37Ile)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.72+2968G>T (n.72+2968G>T)
c.74G>T (p.Arg25Ile)
n.290G>T
n.204G>T
n.383+1772C>A
n.466+1772C>A
n.555+1772C>A
n.566+1768C>A
n.554+1772C>A
n.409+1772C>A
n.106+2968G>T
3g.10289874C=CA1345152260GHRL,GHRLOSc.113G= (p.Arg38=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.72+2968G= (n.72+2968G=)
c.74G= (p.Arg25=)
n.290G=
n.204G=
n.383+1772C=
n.466+1772C=
n.555+1772C=
n.566+1768C=
n.554+1772C=
n.409+1772C=
n.106+2968G=
3g.10289874C>GCA351779113GHRL,GHRLOSc.113G>C (p.Arg38Thr)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.72+2968G>C (n.72+2968G>C)
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.290G>C
n.204G>C
n.383+1772C>G
n.466+1772C>G
n.555+1772C>G
n.566+1768C>G
n.554+1772C>G
n.409+1772C>G
n.106+2968G>C
3g.10289874C>TCA70075353GHRL,GHRLOSc.113G>A (p.Arg38Lys)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.72+2968G>A (n.72+2968G>A)
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.290G>A
n.204G>A
n.383+1772C>T
n.466+1772C>T
n.555+1772C>T
n.566+1768C>T
n.554+1772C>T
n.409+1772C>T
n.106+2968G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289875T>ACA351779114GHRL,GHRLOSc.112A>T (p.Arg38Ter)
c.109A>T (p.Arg37Ter)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.72+2967A>T (n.72+2967A>T)
c.73A>T (p.Arg25Ter)
n.289A>T
n.203A>T
n.383+1773T>A
n.466+1773T>A
n.555+1773T>A
n.566+1769T>A
n.554+1773T>A
n.409+1773T>A
n.106+2967A>T
3g.10289875T>CCA351779115GHRL,GHRLOSc.112A>G (p.Arg38Gly)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.72+2967A>G (n.72+2967A>G)
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.289A>G
n.203A>G
n.383+1773T>C
n.466+1773T>C
n.555+1773T>C
n.566+1769T>C
n.554+1773T>C
n.409+1773T>C
n.106+2967A>G
3g.10289875T>GCA432437782GHRL,GHRLOSc.112A>C (p.Arg38=)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.72+2967A>C (n.72+2967A>C)
c.73A>C (p.Arg25=)
n.289A>C
n.203A>C
n.383+1773T>G
n.466+1773T>G
n.555+1773T>G
n.566+1769T>G
n.554+1773T>G
n.409+1773T>G
n.106+2967A>C
3g.10289876C>ACA351779117GHRL,GHRLOSc.111G>T (p.Gln37His)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.75G>T (p.Gln25His)
c.72+2966G>T (n.72+2966G>T)
c.73-1G>T (n.73-1G>T)
n.288G>T
n.202G>T
n.383+1774C>A
n.466+1774C>A
n.555+1774C>A
n.566+1770C>A
n.554+1774C>A
n.409+1774C>A
n.106+2966G>T
3g.10289876C=CA1345152261GHRL,GHRLOSc.111G= (p.Gln37=)
c.109-1G= (n.109-1G=)
c.75G= (p.Gln25=)
c.72+2966G= (n.72+2966G=)
c.73-1G= (n.73-1G=)
n.288G=
n.202G=
n.383+1774C=
n.466+1774C=
n.555+1774C=
n.566+1770C=
n.554+1774C=
n.409+1774C=
n.106+2966G=
3g.10289876C>GCA2252390GHRL,GHRLOSc.111G>C (p.Gln37His)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.72+2966G>C (n.72+2966G>C)
c.73-1G>C (n.73-1G>C)
n.288G>C
n.202G>C
n.383+1774C>G
n.466+1774C>G
n.555+1774C>G
n.566+1770C>G
n.554+1774C>G
n.409+1774C>G
n.106+2966G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289876C>TCA351779116GHRL,GHRLOSc.111G>A (p.Gln37=)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.72+2966G>A (n.72+2966G>A)
c.73-1G>A (n.73-1G>A)
n.288G>A
n.202G>A
n.383+1774C>T
n.466+1774C>T
n.555+1774C>T
n.566+1770C>T
n.554+1774C>T
n.409+1774C>T
n.106+2966G>A
3g.10289877T>ACA351779118GHRL,GHRLOSc.110A>T (p.Gln37Leu)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.72+2965A>T (n.72+2965A>T)
c.73-2A>T (n.73-2A>T)
n.287A>T
n.201A>T
n.383+1775T>A
n.466+1775T>A
n.555+1775T>A
n.566+1771T>A
n.554+1775T>A
n.409+1775T>A
n.106+2965A>T
3g.10289877T>CCA351779119GHRL,GHRLOSc.110A>G (p.Gln37Arg)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.72+2965A>G (n.72+2965A>G)
c.73-2A>G (n.73-2A>G)
n.287A>G
n.201A>G
n.383+1775T>C
n.466+1775T>C
n.555+1775T>C
n.566+1771T>C
n.554+1775T>C
n.409+1775T>C
n.106+2965A>G
3g.10289877T>GCA351779120GHRL,GHRLOSc.110A>C (p.Gln37Pro)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.72+2965A>C (n.72+2965A>C)
c.73-2A>C (n.73-2A>C)
n.287A>C
n.201A>C
n.383+1775T>G
n.466+1775T>G
n.555+1775T>G
n.566+1771T>G
n.554+1775T>G
n.409+1775T>G
n.106+2965A>C
3g.10289878G>ACA351779121GHRL,GHRLOSc.109C>T (p.Gln37Ter)
c.109-3C>T (n.109-3C>T)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.72+2964C>T (n.72+2964C>T)
c.73-3C>T (n.73-3C>T)
n.286C>T
n.200C>T
n.383+1776G>A
n.466+1776G>A
n.555+1776G>A
n.566+1772G>A
n.554+1776G>A
n.409+1776G>A
n.106+2964C>T
3g.10289878G>CCA351779122GHRL,GHRLOSc.109C>G (p.Gln37Glu)
c.109-3C>G (n.109-3C>G)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.72+2964C>G (n.72+2964C>G)
c.73-3C>G (n.73-3C>G)
n.286C>G
n.200C>G
n.383+1776G>C
n.466+1776G>C
n.555+1776G>C
n.566+1772G>C
n.554+1776G>C
n.409+1776G>C
n.106+2964C>G
3g.10289878G=CA1345152262GHRL,GHRLOSc.109C= (p.Gln37=)
c.109-3C= (n.109-3C=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.72+2964C= (n.72+2964C=)
c.73-3C= (n.73-3C=)
n.286C=
n.200C=
n.383+1776G=
n.466+1776G=
n.555+1776G=
n.566+1772G=
n.554+1776G=
n.409+1776G=
n.106+2964C=
3g.10289878G>TCA351779123GHRL,GHRLOSc.109C>A (p.Gln37Lys)
c.109-3C>A (n.109-3C>A)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.72+2964C>A (n.72+2964C>A)
c.73-3C>A (n.73-3C>A)
n.286C>A
n.200C>A
n.383+1776G>T
n.466+1776G>T
n.555+1776G>T
n.566+1772G>T
n.554+1776G>T
n.409+1776G>T
n.106+2964C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.10289879C>ACA351779124GHRL,GHRLOSc.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.109-4G>T (n.109-4G>T)
c.73-1G>T (n.73-1G>T)
c.72+2963G>T (n.72+2963G>T)
c.73-4G>T (n.73-4G>T)
n.286-1G>T
n.200-1G>T
n.383+1777C>A
n.466+1777C>A
n.555+1777C>A
n.566+1773C>A
n.554+1777C>A
n.409+1777C>A
n.106+2963G>T
3g.10289879C>GCA351779126GHRL,GHRLOSc.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.109-4G>C (n.109-4G>C)
c.73-1G>C (n.73-1G>C)
c.72+2963G>C (n.72+2963G>C)
c.73-4G>C (n.73-4G>C)
n.286-1G>C
n.200-1G>C
n.383+1777C>G
n.466+1777C>G
n.555+1777C>G
n.566+1773C>G
n.554+1777C>G
n.409+1777C>G
n.106+2963G>C
3g.10289879C>TCA351779125GHRL,GHRLOSc.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.109-4G>A (n.109-4G>A)
c.73-1G>A (n.73-1G>A)
c.72+2963G>A (n.72+2963G>A)
c.73-4G>A (n.73-4G>A)
n.286-1G>A
n.200-1G>A
n.383+1777C>T
n.466+1777C>T
n.555+1777C>T
n.566+1773C>T
n.554+1777C>T
n.409+1777C>T
n.106+2963G>A
3g.10289880T>ACA351779127GHRL,GHRLOSc.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.109-5A>T (n.109-5A>T)
c.73-2A>T (n.73-2A>T)
c.72+2962A>T (n.72+2962A>T)
c.73-5A>T (n.73-5A>T)
n.286-2A>T
n.200-2A>T
n.383+1778T>A
n.466+1778T>A
n.555+1778T>A
n.566+1774T>A
n.554+1778T>A
n.409+1778T>A
n.106+2962A>T
3g.10289880T>CCA351779128GHRL,GHRLOSc.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.109-5A>G (n.109-5A>G)
c.73-2A>G (n.73-2A>G)
c.72+2962A>G (n.72+2962A>G)
c.73-5A>G (n.73-5A>G)
n.286-2A>G
n.200-2A>G
n.383+1778T>C
n.466+1778T>C
n.555+1778T>C
n.566+1774T>C
n.554+1778T>C
n.409+1778T>C
n.106+2962A>G
3g.10289880T>GCA351779129GHRL,GHRLOSc.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.109-5A>C (n.109-5A>C)
c.73-2A>C (n.73-2A>C)
c.72+2962A>C (n.72+2962A>C)
c.73-5A>C (n.73-5A>C)
n.286-2A>C
n.200-2A>C
n.383+1778T>G
n.466+1778T>G
n.555+1778T>G
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Number of alleles fetched