Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10289773G>A | CA432437711 | GHRL,GHRLOS | c.214C>T (p.Leu72=) c.211C>T (p.Leu71=) c.178C>T (p.Leu60=) c.73-2961C>T (n.73-2961C>T) c.72+3069C>T (n.72+3069C>T) c.175C>T (p.Leu59=) n.35C>T n.391C>T n.305C>T n.383+1671G>A n.466+1671G>A n.555+1671G>A n.566+1667G>A n.554+1671G>A n.409+1671G>A n.106+3069C>T | |
3 | g.10289773G>C | CA351778913 | GHRL,GHRLOS | c.214C>G (p.Leu72Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.73-2961C>G (n.73-2961C>G) c.72+3069C>G (n.72+3069C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.35C>G n.391C>G n.305C>G n.383+1671G>C n.466+1671G>C n.555+1671G>C n.566+1667G>C n.554+1671G>C n.409+1671G>C n.106+3069C>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289773G= | CA1345152206 | GHRL,GHRLOS | c.214C= (p.Leu72=) c.211C= (p.Leu71=) c.178C= (p.Leu60=) c.73-2961C= (n.73-2961C=) c.72+3069C= (n.72+3069C=) c.175C= (p.Leu59=) n.35C= n.391C= n.305C= n.383+1671G= n.466+1671G= n.555+1671G= n.566+1667G= n.554+1671G= n.409+1671G= n.106+3069C= | |
3 | g.10289773G>T | CA117241 | GHRL,GHRLOS | c.214C>A (p.Leu72Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.73-2961C>A (n.73-2961C>A) c.72+3069C>A (n.72+3069C>A) c.175C>A (p.Leu59Met) n.35C>A n.391C>A n.305C>A n.383+1671G>T n.466+1671G>T n.555+1671G>T n.566+1667G>T n.554+1671G>T n.409+1671G>T n.106+3069C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289774T>A | CA351778914 | GHRL,GHRLOS | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.73-2962A>T (n.73-2962A>T) c.72+3068A>T (n.72+3068A>T) c.174A>T (p.Glu58Asp) n.34A>T n.390A>T n.304A>T n.383+1672T>A n.466+1672T>A n.555+1672T>A n.566+1668T>A n.554+1672T>A n.409+1672T>A n.106+3068A>T | |
3 | g.10289774T>C | CA432437712 | GHRL,GHRLOS | c.213A>G (p.Glu71=) c.210A>G (p.Glu70=) c.177A>G (p.Glu59=) c.73-2962A>G (n.73-2962A>G) c.72+3068A>G (n.72+3068A>G) c.174A>G (p.Glu58=) n.34A>G n.390A>G n.304A>G n.383+1672T>C n.466+1672T>C n.555+1672T>C n.566+1668T>C n.554+1672T>C n.409+1672T>C n.106+3068A>G | |
3 | g.10289774T>G | CA70075235 | GHRL,GHRLOS | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.73-2962A>C (n.73-2962A>C) c.72+3068A>C (n.72+3068A>C) c.174A>C (p.Glu58Asp) n.34A>C n.390A>C n.304A>C n.383+1672T>G n.466+1672T>G n.555+1672T>G n.566+1668T>G n.554+1672T>G n.409+1672T>G n.106+3068A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289774T= | CA1345152207 | GHRL,GHRLOS | c.213A= (p.Glu71=) c.210A= (p.Glu70=) c.177A= (p.Glu59=) c.73-2962A= (n.73-2962A=) c.72+3068A= (n.72+3068A=) c.174A= (p.Glu58=) n.34A= n.390A= n.304A= n.383+1672T= n.466+1672T= n.555+1672T= n.566+1668T= n.554+1672T= n.409+1672T= n.106+3068A= | |
3 | g.10289775T>A | CA351778915 | GHRL,GHRLOS | c.212A>T (p.Glu71Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.73-2963A>T (n.73-2963A>T) c.72+3067A>T (n.72+3067A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) n.33A>T n.389A>T n.303A>T n.383+1673T>A n.466+1673T>A n.555+1673T>A n.566+1669T>A n.554+1673T>A n.409+1673T>A n.106+3067A>T | |
3 | g.10289775T>C | CA351778916 | GHRL,GHRLOS | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.73-2963A>G (n.73-2963A>G) c.72+3067A>G (n.72+3067A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.33A>G n.389A>G n.303A>G n.383+1673T>C n.466+1673T>C n.555+1673T>C n.566+1669T>C n.554+1673T>C n.409+1673T>C n.106+3067A>G | |
3 | g.10289775T>G | CA351778917 | GHRL,GHRLOS | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.73-2963A>C (n.73-2963A>C) c.72+3067A>C (n.72+3067A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.33A>C n.389A>C n.303A>C n.383+1673T>G n.466+1673T>G n.555+1673T>G n.566+1669T>G n.554+1673T>G n.409+1673T>G n.106+3067A>C | |
3 | g.10289776C>A | CA351778918 | GHRL,GHRLOS | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.73-2964G>T (n.73-2964G>T) c.72+3066G>T (n.72+3066G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.32G>T n.388G>T n.302G>T n.383+1674C>A n.466+1674C>A n.555+1674C>A n.566+1670C>A n.554+1674C>A n.409+1674C>A n.106+3066G>T | |
3 | g.10289776C>G | CA351778919 | GHRL,GHRLOS | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.73-2964G>C (n.73-2964G>C) c.72+3066G>C (n.72+3066G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.32G>C n.388G>C n.302G>C n.383+1674C>G n.466+1674C>G n.555+1674C>G n.566+1670C>G n.554+1674C>G n.409+1674C>G n.106+3066G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289776C>T | CA351778920 | GHRL,GHRLOS | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.73-2964G>A (n.73-2964G>A) c.72+3066G>A (n.72+3066G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.32G>A n.388G>A n.302G>A n.383+1674C>T n.466+1674C>T n.555+1674C>T n.566+1670C>T n.554+1674C>T n.409+1674C>T n.106+3066G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289777A>C | CA351778922 | GHRL,GHRLOS | c.210T>G (p.Asp70Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.174T>G (p.Asp58Glu) c.73-2965T>G (n.73-2965T>G) c.72+3065T>G (n.72+3065T>G) c.171T>G (p.Asp57Glu) n.31T>G n.387T>G n.301T>G n.383+1675A>C n.466+1675A>C n.555+1675A>C n.566+1671A>C n.554+1675A>C n.409+1675A>C n.106+3065T>G | |
3 | g.10289777A>G | CA432437713 | GHRL,GHRLOS | c.210T>C (p.Asp70=) c.207T>C (p.Asp69=) c.174T>C (p.Asp58=) c.73-2965T>C (n.73-2965T>C) c.72+3065T>C (n.72+3065T>C) c.171T>C (p.Asp57=) n.31T>C n.387T>C n.301T>C n.383+1675A>G n.466+1675A>G n.555+1675A>G n.566+1671A>G n.554+1675A>G n.409+1675A>G n.106+3065T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289777A>T | CA351778921 | GHRL,GHRLOS | c.210T>A (p.Asp70Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.174T>A (p.Asp58Glu) c.73-2965T>A (n.73-2965T>A) c.72+3065T>A (n.72+3065T>A) c.171T>A (p.Asp57Glu) n.31T>A n.387T>A n.301T>A n.383+1675A>T n.466+1675A>T n.555+1675A>T n.566+1671A>T n.554+1675A>T n.409+1675A>T n.106+3065T>A | |
3 | g.10289778T>A | CA351778923 | GHRL,GHRLOS | c.209A>T (p.Asp70Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.173A>T (p.Asp58Val) c.73-2966A>T (n.73-2966A>T) c.72+3064A>T (n.72+3064A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) n.30A>T n.386A>T n.300A>T n.383+1676T>A n.466+1676T>A n.555+1676T>A n.566+1672T>A n.554+1676T>A n.409+1676T>A n.106+3064A>T | |
3 | g.10289778T>C | CA351778924 | GHRL,GHRLOS | c.209A>G (p.Asp70Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.73-2966A>G (n.73-2966A>G) c.72+3064A>G (n.72+3064A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) n.30A>G n.386A>G n.300A>G n.383+1676T>C n.466+1676T>C n.555+1676T>C n.566+1672T>C n.554+1676T>C n.409+1676T>C n.106+3064A>G | |
3 | g.10289778T>G | CA351778925 | GHRL,GHRLOS | c.209A>C (p.Asp70Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.73-2966A>C (n.73-2966A>C) c.72+3064A>C (n.72+3064A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) n.30A>C n.386A>C n.300A>C n.383+1676T>G n.466+1676T>G n.555+1676T>G n.566+1672T>G n.554+1676T>G n.409+1676T>G n.106+3064A>C | |
3 | g.10289779C>A | CA70075237 | GHRL,GHRLOS | c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.73-2967G>T (n.73-2967G>T) c.72+3063G>T (n.72+3063G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.29G>T n.385G>T n.299G>T n.383+1677C>A n.466+1677C>A n.555+1677C>A n.566+1673C>A n.554+1677C>A n.409+1677C>A n.106+3063G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289779C= | CA1345152208 | GHRL,GHRLOS | c.208G= (p.Asp70=) c.205G= (p.Asp69=) c.172G= (p.Asp58=) c.73-2967G= (n.73-2967G=) c.72+3063G= (n.72+3063G=) c.169G= (p.Asp57=) n.29G= n.385G= n.299G= n.383+1677C= n.466+1677C= n.555+1677C= n.566+1673C= n.554+1677C= n.409+1677C= n.106+3063G= | |
3 | g.10289779C>G | CA2252363 | GHRL,GHRLOS | c.208G>C (p.Asp70His) c.205G>C (p.Asp69His) c.172G>C (p.Asp58His) c.73-2967G>C (n.73-2967G>C) c.72+3063G>C (n.72+3063G>C) c.169G>C (p.Asp57His) n.29G>C n.385G>C n.299G>C n.383+1677C>G n.466+1677C>G n.555+1677C>G n.566+1673C>G n.554+1677C>G n.409+1677C>G n.106+3063G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10289779C>T | CA70075242 | GHRL,GHRLOS | c.208G>A (p.Asp70Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.73-2967G>A (n.73-2967G>A) c.72+3063G>A (n.72+3063G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.29G>A n.385G>A n.299G>A n.383+1677C>T n.466+1677C>T n.555+1677C>T n.566+1673C>T n.554+1677C>T n.409+1677C>T n.106+3063G>A | dbSNP |
3 | g.10289780C>A | CA351778926 | GHRL,GHRLOS | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.73-2968G>T (n.73-2968G>T) c.72+3062G>T (n.72+3062G>T) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.28G>T n.384G>T n.298G>T n.383+1678C>A n.466+1678C>A n.555+1678C>A n.566+1674C>A n.554+1678C>A n.409+1678C>A n.106+3062G>T | |
3 | g.10289780C= | CA1345152209 | GHRL,GHRLOS | c.207G= (p.Glu69=) c.204G= (p.Glu68=) c.171G= (p.Glu57=) c.73-2968G= (n.73-2968G=) c.72+3062G= (n.72+3062G=) c.168G= (p.Glu56=) n.28G= n.384G= n.298G= n.383+1678C= n.466+1678C= n.555+1678C= n.566+1674C= n.554+1678C= n.409+1678C= n.106+3062G= | |
3 | g.10289780C>G | CA351778927 | GHRL,GHRLOS | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.73-2968G>C (n.73-2968G>C) c.72+3062G>C (n.72+3062G>C) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.28G>C n.384G>C n.298G>C n.383+1678C>G n.466+1678C>G n.555+1678C>G n.566+1674C>G n.554+1678C>G n.409+1678C>G n.106+3062G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289780C>T | CA2252364 | GHRL,GHRLOS | c.207G>A (p.Glu69=) c.204G>A (p.Glu68=) c.171G>A (p.Glu57=) c.73-2968G>A (n.73-2968G>A) c.72+3062G>A (n.72+3062G>A) c.168G>A (p.Glu56=) n.28G>A n.384G>A n.298G>A n.383+1678C>T n.466+1678C>T n.555+1678C>T n.566+1674C>T n.554+1678C>T n.409+1678C>T n.106+3062G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289781T>A | CA351778928 | GHRL,GHRLOS | c.206A>T (p.Glu69Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.73-2969A>T (n.73-2969A>T) c.72+3061A>T (n.72+3061A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) n.27A>T n.383A>T n.297A>T n.383+1679T>A n.466+1679T>A n.555+1679T>A n.566+1675T>A n.554+1679T>A n.409+1679T>A n.106+3061A>T | |
3 | g.10289781T>C | CA70075243 | GHRL,GHRLOS | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.73-2969A>G (n.73-2969A>G) c.72+3061A>G (n.72+3061A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.27A>G n.383A>G n.297A>G n.383+1679T>C n.466+1679T>C n.555+1679T>C n.566+1675T>C n.554+1679T>C n.409+1679T>C n.106+3061A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289781T>G | CA351778929 | GHRL,GHRLOS | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.73-2969A>C (n.73-2969A>C) c.72+3061A>C (n.72+3061A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.27A>C n.383A>C n.297A>C n.383+1679T>G n.466+1679T>G n.555+1679T>G n.566+1675T>G n.554+1679T>G n.409+1679T>G n.106+3061A>C | |
3 | g.10289781T= | CA1345152210 | GHRL,GHRLOS | c.206A= (p.Glu69=) c.203A= (p.Glu68=) c.170A= (p.Glu57=) c.73-2969A= (n.73-2969A=) c.72+3061A= (n.72+3061A=) c.167A= (p.Glu56=) n.27A= n.383A= n.297A= n.383+1679T= n.466+1679T= n.555+1679T= n.566+1675T= n.554+1679T= n.409+1679T= n.106+3061A= | |
3 | g.10289782C>A | CA351778932 | GHRL,GHRLOS | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.73-2970G>T (n.73-2970G>T) c.72+3060G>T (n.72+3060G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.26G>T n.382G>T n.296G>T n.383+1680C>A n.466+1680C>A n.555+1680C>A n.566+1676C>A n.554+1680C>A n.409+1680C>A n.106+3060G>T | |
3 | g.10289782C>G | CA351778931 | GHRL,GHRLOS | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.73-2970G>C (n.73-2970G>C) c.72+3060G>C (n.72+3060G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.26G>C n.382G>C n.296G>C n.383+1680C>G n.466+1680C>G n.555+1680C>G n.566+1676C>G n.554+1680C>G n.409+1680C>G n.106+3060G>C | |
3 | g.10289782C>T | CA351778930 | GHRL,GHRLOS | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.73-2970G>A (n.73-2970G>A) c.72+3060G>A (n.72+3060G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.26G>A n.382G>A n.296G>A n.383+1680C>T n.466+1680C>T n.555+1680C>T n.566+1676C>T n.554+1680C>T n.409+1680C>T n.106+3060G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289783T>A | CA432437715 | GHRL,GHRLOS | c.204A>T (p.Ala68=) c.201A>T (p.Ala67=) c.168A>T (p.Ala56=) c.73-2971A>T (n.73-2971A>T) c.72+3059A>T (n.72+3059A>T) c.165A>T (p.Ala55=) n.25A>T n.381A>T n.295A>T n.383+1681T>A n.466+1681T>A n.555+1681T>A n.566+1677T>A n.554+1681T>A n.409+1681T>A n.106+3059A>T | |
3 | g.10289783T>C | CA432437716 | GHRL,GHRLOS | c.204A>G (p.Ala68=) c.201A>G (p.Ala67=) c.168A>G (p.Ala56=) c.73-2971A>G (n.73-2971A>G) c.72+3059A>G (n.72+3059A>G) c.165A>G (p.Ala55=) n.25A>G n.381A>G n.295A>G n.383+1681T>C n.466+1681T>C n.555+1681T>C n.566+1677T>C n.554+1681T>C n.409+1681T>C n.106+3059A>G | |
3 | g.10289783T>G | CA432437717 | GHRL,GHRLOS | c.204A>C (p.Ala68=) c.201A>C (p.Ala67=) c.168A>C (p.Ala56=) c.73-2971A>C (n.73-2971A>C) c.72+3059A>C (n.72+3059A>C) c.165A>C (p.Ala55=) n.25A>C n.381A>C n.295A>C n.383+1681T>G n.466+1681T>G n.555+1681T>G n.566+1677T>G n.554+1681T>G n.409+1681T>G n.106+3059A>C | |
3 | g.10289784G>A | CA351778933 | GHRL,GHRLOS | c.203C>T (p.Ala68Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.73-2972C>T (n.73-2972C>T) c.72+3058C>T (n.72+3058C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) n.24C>T n.380C>T n.294C>T n.383+1682G>A n.466+1682G>A n.555+1682G>A n.566+1678G>A n.554+1682G>A n.409+1682G>A n.106+3058C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289784G>C | CA351778935 | GHRL,GHRLOS | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.73-2972C>G (n.73-2972C>G) c.72+3058C>G (n.72+3058C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.24C>G n.380C>G n.294C>G n.383+1682G>C n.466+1682G>C n.555+1682G>C n.566+1678G>C n.554+1682G>C n.409+1682G>C n.106+3058C>G | |
3 | g.10289784G>T | CA351778934 | GHRL,GHRLOS | c.203C>A (p.Ala68Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.73-2972C>A (n.73-2972C>A) c.72+3058C>A (n.72+3058C>A) c.164C>A (p.Ala55Glu) n.24C>A n.380C>A n.294C>A n.383+1682G>T n.466+1682G>T n.555+1682G>T n.566+1678G>T n.554+1682G>T n.409+1682G>T n.106+3058C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289785C>A | CA2252365 | GHRL,GHRLOS | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.73-2973G>T (n.73-2973G>T) c.72+3057G>T (n.72+3057G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.23G>T n.379G>T n.293G>T n.383+1683C>A n.466+1683C>A n.555+1683C>A n.566+1679C>A n.554+1683C>A n.409+1683C>A n.106+3057G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289785C= | CA1345152211 | GHRL,GHRLOS | c.202G= (p.Ala68=) c.199G= (p.Ala67=) c.166G= (p.Ala56=) c.73-2973G= (n.73-2973G=) c.72+3057G= (n.72+3057G=) c.163G= (p.Ala55=) n.23G= n.379G= n.293G= n.383+1683C= n.466+1683C= n.555+1683C= n.566+1679C= n.554+1683C= n.409+1683C= n.106+3057G= | |
3 | g.10289785C>G | CA351778936 | GHRL,GHRLOS | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.73-2973G>C (n.73-2973G>C) c.72+3057G>C (n.72+3057G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.23G>C n.379G>C n.293G>C n.383+1683C>G n.466+1683C>G n.555+1683C>G n.566+1679C>G n.554+1683C>G n.409+1683C>G n.106+3057G>C | |
3 | g.10289785C>T | CA351778937 | GHRL,GHRLOS | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.73-2973G>A (n.73-2973G>A) c.72+3057G>A (n.72+3057G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.23G>A n.379G>A n.293G>A n.383+1683C>T n.466+1683C>T n.555+1683C>T n.566+1679C>T n.554+1683C>T n.409+1683C>T n.106+3057G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289788dup | CA2664412945 | GHRL,GHRLOS | c.202dup (p.Ala68GlyfsTer4) c.199dup (p.Ala67GlyfsTer4) c.166dup (p.Ala56GlyfsTer4) c.73-2973dup (n.73-2973dup) c.72+3057dup (n.72+3057dup) c.163dup (p.Ala55GlyfsTer4) n.23dup n.379dup n.293dup n.383+1686dup n.466+1686dup n.555+1686dup n.566+1682dup n.554+1686dup n.409+1686dup n.106+3057dup | gnomAD v4 |
3 | g.10289786C>A | CA432437720 | GHRL,GHRLOS | c.201G>T (p.Gly67=) c.198G>T (p.Gly66=) c.165G>T (p.Gly55=) c.73-2974G>T (n.73-2974G>T) c.72+3056G>T (n.72+3056G>T) c.162G>T (p.Gly54=) n.22G>T n.378G>T n.292G>T n.383+1684C>A n.466+1684C>A n.555+1684C>A n.566+1680C>A n.554+1684C>A n.409+1684C>A n.106+3056G>T | |
3 | g.10289786C>G | CA432437719 | GHRL,GHRLOS | c.201G>C (p.Gly67=) c.198G>C (p.Gly66=) c.165G>C (p.Gly55=) c.73-2974G>C (n.73-2974G>C) c.72+3056G>C (n.72+3056G>C) c.162G>C (p.Gly54=) n.22G>C n.378G>C n.292G>C n.383+1684C>G n.466+1684C>G n.555+1684C>G n.566+1680C>G n.554+1684C>G n.409+1684C>G n.106+3056G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289786C>T | CA432437718 | GHRL,GHRLOS | c.201G>A (p.Gly67=) c.198G>A (p.Gly66=) c.165G>A (p.Gly55=) c.73-2974G>A (n.73-2974G>A) c.72+3056G>A (n.72+3056G>A) c.162G>A (p.Gly54=) n.22G>A n.378G>A n.292G>A n.383+1684C>T n.466+1684C>T n.555+1684C>T n.566+1680C>T n.554+1684C>T n.409+1684C>T n.106+3056G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289787C>A | CA351778938 | GHRL,GHRLOS | c.200G>T (p.Gly67Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.73-2975G>T (n.73-2975G>T) c.72+3055G>T (n.72+3055G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) n.21G>T n.377G>T n.291G>T n.383+1685C>A n.466+1685C>A n.555+1685C>A n.566+1681C>A n.554+1685C>A n.409+1685C>A n.106+3055G>T | |
3 | g.10289787C= | CA1345152212 | GHRL,GHRLOS | c.200G= (p.Gly67=) c.197G= (p.Gly66=) c.164G= (p.Gly55=) c.73-2975G= (n.73-2975G=) c.72+3055G= (n.72+3055G=) c.161G= (p.Gly54=) n.21G= n.377G= n.291G= n.383+1685C= n.466+1685C= n.555+1685C= n.566+1681C= n.554+1685C= n.409+1685C= n.106+3055G= | |
3 | g.10289787C>G | CA351778939 | GHRL,GHRLOS | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.73-2975G>C (n.73-2975G>C) c.72+3055G>C (n.72+3055G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.21G>C n.377G>C n.291G>C n.383+1685C>G n.466+1685C>G n.555+1685C>G n.566+1681C>G n.554+1685C>G n.409+1685C>G n.106+3055G>C | |
3 | g.10289787C>T | CA2252366 | GHRL,GHRLOS | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.164G>A (p.Gly55Glu) c.73-2975G>A (n.73-2975G>A) c.72+3055G>A (n.72+3055G>A) c.161G>A (p.Gly54Glu) n.21G>A n.377G>A n.291G>A n.383+1685C>T n.466+1685C>T n.555+1685C>T n.566+1681C>T n.554+1685C>T n.409+1685C>T n.106+3055G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289788C>A | CA351778940 | GHRL,GHRLOS | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.163G>T (p.Gly55Trp) c.73-2976G>T (n.73-2976G>T) c.72+3054G>T (n.72+3054G>T) c.160G>T (p.Gly54Trp) n.20G>T n.376G>T n.290G>T n.383+1686C>A n.466+1686C>A n.555+1686C>A n.566+1682C>A n.554+1686C>A n.409+1686C>A n.106+3054G>T | |
3 | g.10289788C= | CA1345152213 | GHRL,GHRLOS | c.199G= (p.Gly67=) c.196G= (p.Gly66=) c.163G= (p.Gly55=) c.73-2976G= (n.73-2976G=) c.72+3054G= (n.72+3054G=) c.160G= (p.Gly54=) n.20G= n.376G= n.290G= n.383+1686C= n.466+1686C= n.555+1686C= n.566+1682C= n.554+1686C= n.409+1686C= n.106+3054G= | |
3 | g.10289788C>G | CA351778941 | GHRL,GHRLOS | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.73-2976G>C (n.73-2976G>C) c.72+3054G>C (n.72+3054G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) n.20G>C n.376G>C n.290G>C n.383+1686C>G n.466+1686C>G n.555+1686C>G n.566+1682C>G n.554+1686C>G n.409+1686C>G n.106+3054G>C | |
3 | g.10289788C>T | CA351778942 | GHRL,GHRLOS | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.163G>A (p.Gly55Arg) c.73-2976G>A (n.73-2976G>A) c.72+3054G>A (n.72+3054G>A) c.160G>A (p.Gly54Arg) n.20G>A n.376G>A n.290G>A n.383+1686C>T n.466+1686C>T n.555+1686C>T n.566+1682C>T n.554+1686C>T n.409+1686C>T n.106+3054G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289789T>A | CA351778943 | GHRL,GHRLOS | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) c.73-2977A>T (n.73-2977A>T) c.72+3053A>T (n.72+3053A>T) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.19A>T n.375A>T n.289A>T n.383+1687T>A n.466+1687T>A n.555+1687T>A n.566+1683T>A n.554+1687T>A n.409+1687T>A n.106+3053A>T | |
3 | g.10289789T>C | CA432437721 | GHRL,GHRLOS | c.198A>G (p.Glu66=) c.195A>G (p.Glu65=) c.162A>G (p.Glu54=) c.73-2977A>G (n.73-2977A>G) c.72+3053A>G (n.72+3053A>G) c.159A>G (p.Glu53=) n.19A>G n.375A>G n.289A>G n.383+1687T>C n.466+1687T>C n.555+1687T>C n.566+1683T>C n.554+1687T>C n.409+1687T>C n.106+3053A>G | |
3 | g.10289789T>G | CA351778944 | GHRL,GHRLOS | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) c.73-2977A>C (n.73-2977A>C) c.72+3053A>C (n.72+3053A>C) c.159A>C (p.Glu53Asp) n.19A>C n.375A>C n.289A>C n.383+1687T>G n.466+1687T>G n.555+1687T>G n.566+1683T>G n.554+1687T>G n.409+1687T>G n.106+3053A>C | |
3 | g.10289790T>A | CA351778947 | GHRL,GHRLOS | c.197A>T (p.Glu66Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.73-2978A>T (n.73-2978A>T) c.72+3052A>T (n.72+3052A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) n.18A>T n.374A>T n.288A>T n.383+1688T>A n.466+1688T>A n.555+1688T>A n.566+1684T>A n.554+1688T>A n.409+1688T>A n.106+3052A>T | |
3 | g.10289790T>C | CA351778946 | GHRL,GHRLOS | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.73-2978A>G (n.73-2978A>G) c.72+3052A>G (n.72+3052A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.18A>G n.374A>G n.288A>G n.383+1688T>C n.466+1688T>C n.555+1688T>C n.566+1684T>C n.554+1688T>C n.409+1688T>C n.106+3052A>G | |
3 | g.10289790T>G | CA351778945 | GHRL,GHRLOS | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.73-2978A>C (n.73-2978A>C) c.72+3052A>C (n.72+3052A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.18A>C n.374A>C n.288A>C n.383+1688T>G n.466+1688T>G n.555+1688T>G n.566+1684T>G n.554+1688T>G n.409+1688T>G n.106+3052A>C | |
3 | g.10289791C>A | CA351778948 | GHRL,GHRLOS | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.73-2979G>T (n.73-2979G>T) c.72+3051G>T (n.72+3051G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.17G>T n.373G>T n.287G>T n.383+1689C>A n.466+1689C>A n.555+1689C>A n.566+1685C>A n.554+1689C>A n.409+1689C>A n.106+3051G>T | |
3 | g.10289791C= | CA1345152214 | GHRL,GHRLOS | c.196G= (p.Glu66=) c.193G= (p.Glu65=) c.160G= (p.Glu54=) c.73-2979G= (n.73-2979G=) c.72+3051G= (n.72+3051G=) c.157G= (p.Glu53=) n.17G= n.373G= n.287G= n.383+1689C= n.466+1689C= n.555+1689C= n.566+1685C= n.554+1689C= n.409+1689C= n.106+3051G= | |
3 | g.10289791C>G | CA351778949 | GHRL,GHRLOS | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.73-2979G>C (n.73-2979G>C) c.72+3051G>C (n.72+3051G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.17G>C n.373G>C n.287G>C n.383+1689C>G n.466+1689C>G n.555+1689C>G n.566+1685C>G n.554+1689C>G n.409+1689C>G n.106+3051G>C | |
3 | g.10289791C>T | CA351778950 | GHRL,GHRLOS | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.73-2979G>A (n.73-2979G>A) c.72+3051G>A (n.72+3051G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.17G>A n.373G>A n.287G>A n.383+1689C>T n.466+1689C>T n.555+1689C>T n.566+1685C>T n.554+1689C>T n.409+1689C>T n.106+3051G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.10289793_10289795del | CA2577505983 | GHRL,GHRLOS | c.194_196del (p.Ala65del) c.191_193del (p.Ala64del) c.158_160del (p.Ala53del) c.73-2981_73-2979del (n.73-2981_73-2979del) c.72+3049_72+3051del (n.72+3049_72+3051del) c.155_157del (p.Ala52del) n.15_17del n.371_373del n.285_287del n.383+1691_383+1693del n.466+1691_466+1693del n.555+1691_555+1693del n.566+1687_566+1689del n.554+1691_554+1693del n.409+1691_409+1693del n.106+3049_106+3051del | |
3 | g.10289792T>A | CA432437722 | GHRL,GHRLOS | c.195A>T (p.Ala65=) c.192A>T (p.Ala64=) c.159A>T (p.Ala53=) c.73-2980A>T (n.73-2980A>T) c.72+3050A>T (n.72+3050A>T) c.156A>T (p.Ala52=) n.16A>T n.372A>T n.286A>T n.383+1690T>A n.466+1690T>A n.555+1690T>A n.566+1686T>A n.554+1690T>A n.409+1690T>A n.106+3050A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289792T>C | CA432437724 | GHRL,GHRLOS | c.195A>G (p.Ala65=) c.192A>G (p.Ala64=) c.159A>G (p.Ala53=) c.73-2980A>G (n.73-2980A>G) c.72+3050A>G (n.72+3050A>G) c.156A>G (p.Ala52=) n.16A>G n.372A>G n.286A>G n.383+1690T>C n.466+1690T>C n.555+1690T>C n.566+1686T>C n.554+1690T>C n.409+1690T>C n.106+3050A>G | |
3 | g.10289792T>G | CA432437723 | GHRL,GHRLOS | c.195A>C (p.Ala65=) c.192A>C (p.Ala64=) c.159A>C (p.Ala53=) c.73-2980A>C (n.73-2980A>C) c.72+3050A>C (n.72+3050A>C) c.156A>C (p.Ala52=) n.16A>C n.372A>C n.286A>C n.383+1690T>G n.466+1690T>G n.555+1690T>G n.566+1686T>G n.554+1690T>G n.409+1690T>G n.106+3050A>C | |
3 | g.10289792T= | CA1345152215 | GHRL,GHRLOS | c.195A= (p.Ala65=) c.192A= (p.Ala64=) c.159A= (p.Ala53=) c.73-2980A= (n.73-2980A=) c.72+3050A= (n.72+3050A=) c.156A= (p.Ala52=) n.16A= n.372A= n.286A= n.383+1690T= n.466+1690T= n.555+1690T= n.566+1686T= n.554+1690T= n.409+1690T= n.106+3050A= | |
3 | g.10289793G>A | CA351778951 | GHRL,GHRLOS | c.194C>T (p.Ala65Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.73-2981C>T (n.73-2981C>T) c.72+3049C>T (n.72+3049C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.15C>T n.371C>T n.285C>T n.383+1691G>A n.466+1691G>A n.555+1691G>A n.566+1687G>A n.554+1691G>A n.409+1691G>A n.106+3049C>T | |
3 | g.10289793G>C | CA351778952 | GHRL,GHRLOS | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.73-2981C>G (n.73-2981C>G) c.72+3049C>G (n.72+3049C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.15C>G n.371C>G n.285C>G n.383+1691G>C n.466+1691G>C n.555+1691G>C n.566+1687G>C n.554+1691G>C n.409+1691G>C n.106+3049C>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289793G>T | CA351778953 | GHRL,GHRLOS | c.194C>A (p.Ala65Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.73-2981C>A (n.73-2981C>A) c.72+3049C>A (n.72+3049C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) n.15C>A n.371C>A n.285C>A n.383+1691G>T n.466+1691G>T n.555+1691G>T n.566+1687G>T n.554+1691G>T n.409+1691G>T n.106+3049C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289794C>A | CA351778954 | GHRL,GHRLOS | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.73-2982G>T (n.73-2982G>T) c.72+3048G>T (n.72+3048G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.14G>T n.370G>T n.284G>T n.383+1692C>A n.466+1692C>A n.555+1692C>A n.566+1688C>A n.554+1692C>A n.409+1692C>A n.106+3048G>T | |
3 | g.10289794C= | CA1345152216 | GHRL,GHRLOS | c.193G= (p.Ala65=) c.190G= (p.Ala64=) c.157G= (p.Ala53=) c.73-2982G= (n.73-2982G=) c.72+3048G= (n.72+3048G=) c.154G= (p.Ala52=) n.14G= n.370G= n.284G= n.383+1692C= n.466+1692C= n.555+1692C= n.566+1688C= n.554+1692C= n.409+1692C= n.106+3048G= | |
3 | g.10289794C>G | CA2252367 | GHRL,GHRLOS | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.73-2982G>C (n.73-2982G>C) c.72+3048G>C (n.72+3048G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.14G>C n.370G>C n.284G>C n.383+1692C>G n.466+1692C>G n.555+1692C>G n.566+1688C>G n.554+1692C>G n.409+1692C>G n.106+3048G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289794C>T | CA351778955 | GHRL,GHRLOS | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.73-2982G>A (n.73-2982G>A) c.72+3048G>A (n.72+3048G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.14G>A n.370G>A n.284G>A n.383+1692C>T n.466+1692C>T n.555+1692C>T n.566+1688C>T n.554+1692C>T n.409+1692C>T n.106+3048G>A | |
3 | g.10289795T>A | CA351778956 | GHRL,GHRLOS | c.192A>T (p.Gln64His) c.189A>T (p.Gln63His) c.156A>T (p.Gln52His) c.73-2983A>T (n.73-2983A>T) c.72+3047A>T (n.72+3047A>T) c.153A>T (p.Gln51His) n.13A>T n.369A>T n.283A>T n.383+1693T>A n.466+1693T>A n.555+1693T>A n.566+1689T>A n.554+1693T>A n.409+1693T>A n.106+3047A>T | |
3 | g.10289795T>C | CA432437725 | GHRL,GHRLOS | c.192A>G (p.Gln64=) c.189A>G (p.Gln63=) c.156A>G (p.Gln52=) c.73-2983A>G (n.73-2983A>G) c.72+3047A>G (n.72+3047A>G) c.153A>G (p.Gln51=) n.13A>G n.369A>G n.283A>G n.383+1693T>C n.466+1693T>C n.555+1693T>C n.566+1689T>C n.554+1693T>C n.409+1693T>C n.106+3047A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289795T>G | CA351778957 | GHRL,GHRLOS | c.192A>C (p.Gln64His) c.189A>C (p.Gln63His) c.156A>C (p.Gln52His) c.73-2983A>C (n.73-2983A>C) c.72+3047A>C (n.72+3047A>C) c.153A>C (p.Gln51His) n.13A>C n.369A>C n.283A>C n.383+1693T>G n.466+1693T>G n.555+1693T>G n.566+1689T>G n.554+1693T>G n.409+1693T>G n.106+3047A>C | |
3 | g.10289796T>A | CA351778960 | GHRL,GHRLOS | c.191A>T (p.Gln64Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.73-2984A>T (n.73-2984A>T) c.72+3046A>T (n.72+3046A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.12A>T n.368A>T n.282A>T n.383+1694T>A n.466+1694T>A n.555+1694T>A n.566+1690T>A n.554+1694T>A n.409+1694T>A n.106+3046A>T | |
3 | g.10289796T>C | CA351778959 | GHRL,GHRLOS | c.191A>G (p.Gln64Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.73-2984A>G (n.73-2984A>G) c.72+3046A>G (n.72+3046A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.12A>G n.368A>G n.282A>G n.383+1694T>C n.466+1694T>C n.555+1694T>C n.566+1690T>C n.554+1694T>C n.409+1694T>C n.106+3046A>G | |
3 | g.10289796T>G | CA351778958 | GHRL,GHRLOS | c.191A>C (p.Gln64Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.73-2984A>C (n.73-2984A>C) c.72+3046A>C (n.72+3046A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.12A>C n.368A>C n.282A>C n.383+1694T>G n.466+1694T>G n.555+1694T>G n.566+1690T>G n.554+1694T>G n.409+1694T>G n.106+3046A>C | |
3 | g.10289797G>A | CA351778961 | GHRL,GHRLOS | c.190C>T (p.Gln64Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.73-2985C>T (n.73-2985C>T) c.72+3045C>T (n.72+3045C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.11C>T n.367C>T n.281C>T n.383+1695G>A n.466+1695G>A n.555+1695G>A n.566+1691G>A n.554+1695G>A n.409+1695G>A n.106+3045C>T | |
3 | g.10289797G>C | CA351778962 | GHRL,GHRLOS | c.190C>G (p.Gln64Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.73-2985C>G (n.73-2985C>G) c.72+3045C>G (n.72+3045C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.11C>G n.367C>G n.281C>G n.383+1695G>C n.466+1695G>C n.555+1695G>C n.566+1691G>C n.554+1695G>C n.409+1695G>C n.106+3045C>G | |
3 | g.10289797G>T | CA351778963 | GHRL,GHRLOS | c.190C>A (p.Gln64Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.73-2985C>A (n.73-2985C>A) c.72+3045C>A (n.72+3045C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.11C>A n.367C>A n.281C>A n.383+1695G>T n.466+1695G>T n.555+1695G>T n.566+1691G>T n.554+1695G>T n.409+1695G>T n.106+3045C>A | |
3 | g.10289798A= | CA1345152217 | GHRL,GHRLOS | c.189T= (p.Gly63=) c.186T= (p.Gly62=) c.153T= (p.Gly51=) c.73-2986T= (n.73-2986T=) c.72+3044T= (n.72+3044T=) c.150T= (p.Gly50=) n.10T= n.366T= n.280T= n.383+1696A= n.466+1696A= n.555+1696A= n.566+1692A= n.554+1696A= n.409+1696A= n.106+3044T= | |
3 | g.10289798A>C | CA432437726 | GHRL,GHRLOS | c.189T>G (p.Gly63=) c.186T>G (p.Gly62=) c.153T>G (p.Gly51=) c.73-2986T>G (n.73-2986T>G) c.72+3044T>G (n.72+3044T>G) c.150T>G (p.Gly50=) n.10T>G n.366T>G n.280T>G n.383+1696A>C n.466+1696A>C n.555+1696A>C n.566+1692A>C n.554+1696A>C n.409+1696A>C n.106+3044T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289798A>G | CA432437728 | GHRL,GHRLOS | c.189T>C (p.Gly63=) c.186T>C (p.Gly62=) c.153T>C (p.Gly51=) c.73-2986T>C (n.73-2986T>C) c.72+3044T>C (n.72+3044T>C) c.150T>C (p.Gly50=) n.10T>C n.366T>C n.280T>C n.383+1696A>G n.466+1696A>G n.555+1696A>G n.566+1692A>G n.554+1696A>G n.409+1696A>G n.106+3044T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289798A>T | CA432437727 | GHRL,GHRLOS | c.189T>A (p.Gly63=) c.186T>A (p.Gly62=) c.153T>A (p.Gly51=) c.73-2986T>A (n.73-2986T>A) c.72+3044T>A (n.72+3044T>A) c.150T>A (p.Gly50=) n.10T>A n.366T>A n.280T>A n.383+1696A>T n.466+1696A>T n.555+1696A>T n.566+1692A>T n.554+1696A>T n.409+1696A>T n.106+3044T>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289799C>A | CA351778964 | GHRL,GHRLOS | c.188G>T (p.Gly63Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.73-2987G>T (n.73-2987G>T) c.72+3043G>T (n.72+3043G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) n.9G>T n.365G>T n.279G>T n.383+1697C>A n.466+1697C>A n.555+1697C>A n.566+1693C>A n.554+1697C>A n.409+1697C>A n.106+3043G>T | |
3 | g.10289799C= | CA1345152218 | GHRL,GHRLOS | c.188G= (p.Gly63=) c.185G= (p.Gly62=) c.152G= (p.Gly51=) c.73-2987G= (n.73-2987G=) c.72+3043G= (n.72+3043G=) c.149G= (p.Gly50=) n.9G= n.365G= n.279G= n.383+1697C= n.466+1697C= n.555+1697C= n.566+1693C= n.554+1697C= n.409+1697C= n.106+3043G= | |
3 | g.10289799C>G | CA351778965 | GHRL,GHRLOS | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.73-2987G>C (n.73-2987G>C) c.72+3043G>C (n.72+3043G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.9G>C n.365G>C n.279G>C n.383+1697C>G n.466+1697C>G n.555+1697C>G n.566+1693C>G n.554+1697C>G n.409+1697C>G n.106+3043G>C | |
3 | g.10289799C>T | CA351778966 | GHRL,GHRLOS | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.73-2987G>A (n.73-2987G>A) c.72+3043G>A (n.72+3043G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.9G>A n.365G>A n.279G>A n.383+1697C>T n.466+1697C>T n.555+1697C>T n.566+1693C>T n.554+1697C>T n.409+1697C>T n.106+3043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289800C>A | CA351778967 | GHRL,GHRLOS | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.73-2988G>T (n.73-2988G>T) c.72+3042G>T (n.72+3042G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.8G>T n.364G>T n.278G>T n.383+1698C>A n.466+1698C>A n.555+1698C>A n.566+1694C>A n.554+1698C>A n.409+1698C>A n.106+3042G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289800C= | CA1345152219 | GHRL,GHRLOS | c.187G= (p.Gly63=) c.184G= (p.Gly62=) c.151G= (p.Gly51=) c.73-2988G= (n.73-2988G=) c.72+3042G= (n.72+3042G=) c.148G= (p.Gly50=) n.8G= n.364G= n.278G= n.383+1698C= n.466+1698C= n.555+1698C= n.566+1694C= n.554+1698C= n.409+1698C= n.106+3042G= | |
3 | g.10289800C>G | CA351778968 | GHRL,GHRLOS | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.73-2988G>C (n.73-2988G>C) c.72+3042G>C (n.72+3042G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.8G>C n.364G>C n.278G>C n.383+1698C>G n.466+1698C>G n.555+1698C>G n.566+1694C>G n.554+1698C>G n.409+1698C>G n.106+3042G>C | |
3 | g.10289800C>T | CA2252368 | GHRL,GHRLOS | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.73-2988G>A (n.73-2988G>A) c.72+3042G>A (n.72+3042G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.8G>A n.364G>A n.278G>A n.383+1698C>T n.466+1698C>T n.555+1698C>T n.566+1694C>T n.554+1698C>T n.409+1698C>T n.106+3042G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10289801T>A | CA432437729 | GHRL,GHRLOS | c.186A>T (p.Gly62=) c.183A>T (p.Gly61=) c.150A>T (p.Gly50=) c.73-2989A>T (n.73-2989A>T) c.72+3041A>T (n.72+3041A>T) c.147A>T (p.Gly49=) n.7A>T n.363A>T n.277A>T n.383+1699T>A n.466+1699T>A n.555+1699T>A n.566+1695T>A n.554+1699T>A n.409+1699T>A n.106+3041A>T | |
3 | g.10289801T>C | CA432437730 | GHRL,GHRLOS | c.186A>G (p.Gly62=) c.183A>G (p.Gly61=) c.150A>G (p.Gly50=) c.73-2989A>G (n.73-2989A>G) c.72+3041A>G (n.72+3041A>G) c.147A>G (p.Gly49=) n.7A>G n.363A>G n.277A>G n.383+1699T>C n.466+1699T>C n.555+1699T>C n.566+1695T>C n.554+1699T>C n.409+1699T>C n.106+3041A>G | |
3 | g.10289801T>G | CA432437731 | GHRL,GHRLOS | c.186A>C (p.Gly62=) c.183A>C (p.Gly61=) c.150A>C (p.Gly50=) c.73-2989A>C (n.73-2989A>C) c.72+3041A>C (n.72+3041A>C) c.147A>C (p.Gly49=) n.7A>C n.363A>C n.277A>C n.383+1699T>G n.466+1699T>G n.555+1699T>G n.566+1695T>G n.554+1699T>G n.409+1699T>G n.106+3041A>C | |
3 | g.10289801_10289802delinsTC | CA1345152220 | GHRL,GHRLOS | c.185_186delinsGA (p.Gly62=) c.182_183delinsGA (p.Gly61=) c.149_150delinsGA (p.Gly50=) c.73-2990_73-2989delinsGA (n.73-2990_73-2989delinsGA) c.72+3040_72+3041delinsGA (n.72+3040_72+3041delinsGA) c.146_147delinsGA (p.Gly49=) n.6_7delinsGA n.362_363delinsGA n.276_277delinsGA n.383+1699_383+1700delinsTC n.466+1699_466+1700delinsTC n.555+1699_555+1700delinsTC n.566+1695_566+1696delinsTC n.554+1699_554+1700delinsTC n.409+1699_409+1700delinsTC n.106+3040_106+3041delinsGA | |
3 | g.10289802C>A | CA351778969 | GHRL,GHRLOS | c.185G>T (p.Gly62Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.73-2990G>T (n.73-2990G>T) c.72+3040G>T (n.72+3040G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) n.6G>T n.362G>T n.276G>T n.383+1700C>A n.466+1700C>A n.555+1700C>A n.566+1696C>A n.554+1700C>A n.409+1700C>A n.106+3040G>T | |
3 | g.10289802C>G | CA351778970 | GHRL,GHRLOS | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.73-2990G>C (n.73-2990G>C) c.72+3040G>C (n.72+3040G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.6G>C n.362G>C n.276G>C n.383+1700C>G n.466+1700C>G n.555+1700C>G n.566+1696C>G n.554+1700C>G n.409+1700C>G n.106+3040G>C | |
3 | g.10289802C>T | CA351778971 | GHRL,GHRLOS | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.73-2990G>A (n.73-2990G>A) c.72+3040G>A (n.72+3040G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.6G>A n.362G>A n.276G>A n.383+1700C>T n.466+1700C>T n.555+1700C>T n.566+1696C>T n.554+1700C>T n.409+1700C>T n.106+3040G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289803del | CA540899429 | GHRL,GHRLOS | c.185del (p.Gly62GlufsTer?) c.182del (p.Gly61GlufsTer?) c.149del (p.Gly50GlufsTer?) c.73-2990del (n.73-2990del) c.72+3040del (n.72+3040del) c.146del (p.Gly49GlufsTer?) n.6del n.362del n.276del n.383+1701del n.466+1701del n.555+1701del n.566+1697del n.554+1701del n.409+1701del n.106+3040del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289803C>A | CA351778973 | GHRL,GHRLOS | c.184G>T (p.Gly62Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.73-2991G>T (n.73-2991G>T) c.72+3039G>T (n.72+3039G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.5G>T n.361G>T n.275G>T n.383+1701C>A n.466+1701C>A n.555+1701C>A n.566+1697C>A n.554+1701C>A n.409+1701C>A n.106+3039G>T | |
3 | g.10289803C= | CA1345152221 | GHRL,GHRLOS | c.184G= (p.Gly62=) c.181G= (p.Gly61=) c.148G= (p.Gly50=) c.73-2991G= (n.73-2991G=) c.72+3039G= (n.72+3039G=) c.145G= (p.Gly49=) n.5G= n.361G= n.275G= n.383+1701C= n.466+1701C= n.555+1701C= n.566+1697C= n.554+1701C= n.409+1701C= n.106+3039G= | |
3 | g.10289803C>G | CA351778972 | GHRL,GHRLOS | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.73-2991G>C (n.73-2991G>C) c.72+3039G>C (n.72+3039G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.5G>C n.361G>C n.275G>C n.383+1701C>G n.466+1701C>G n.555+1701C>G n.566+1697C>G n.554+1701C>G n.409+1701C>G n.106+3039G>C | |
3 | g.10289803C>T | CA2252369 | GHRL,GHRLOS | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.73-2991G>A (n.73-2991G>A) c.72+3039G>A (n.72+3039G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.5G>A n.361G>A n.275G>A n.383+1701C>T n.466+1701C>T n.555+1701C>T n.566+1697C>T n.554+1701C>T n.409+1701C>T n.106+3039G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289804A= | CA1345152222 | GHRL,GHRLOS | c.183T= (p.Asp61=) c.180T= (p.Asp60=) c.147T= (p.Asp49=) c.73-2992T= (n.73-2992T=) c.72+3038T= (n.72+3038T=) c.144T= (p.Asp48=) n.4T= n.360T= n.274T= n.383+1702A= n.466+1702A= n.555+1702A= n.566+1698A= n.554+1702A= n.409+1702A= n.106+3038T= | |
3 | g.10289804A>C | CA351778974 | GHRL,GHRLOS | c.183T>G (p.Asp61Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.147T>G (p.Asp49Glu) c.73-2992T>G (n.73-2992T>G) c.72+3038T>G (n.72+3038T>G) c.144T>G (p.Asp48Glu) n.4T>G n.360T>G n.274T>G n.383+1702A>C n.466+1702A>C n.555+1702A>C n.566+1698A>C n.554+1702A>C n.409+1702A>C n.106+3038T>G | |
3 | g.10289804A>G | CA432437732 | GHRL,GHRLOS | c.183T>C (p.Asp61=) c.180T>C (p.Asp60=) c.147T>C (p.Asp49=) c.73-2992T>C (n.73-2992T>C) c.72+3038T>C (n.72+3038T>C) c.144T>C (p.Asp48=) n.4T>C n.360T>C n.274T>C n.383+1702A>G n.466+1702A>G n.555+1702A>G n.566+1698A>G n.554+1702A>G n.409+1702A>G n.106+3038T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289804A>T | CA351778975 | GHRL,GHRLOS | c.183T>A (p.Asp61Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.147T>A (p.Asp49Glu) c.73-2992T>A (n.73-2992T>A) c.72+3038T>A (n.72+3038T>A) c.144T>A (p.Asp48Glu) n.4T>A n.360T>A n.274T>A n.383+1702A>T n.466+1702A>T n.555+1702A>T n.566+1698A>T n.554+1702A>T n.409+1702A>T n.106+3038T>A | |
3 | g.10289805T>A | CA351778976 | GHRL,GHRLOS | c.182A>T (p.Asp61Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.146A>T (p.Asp49Val) c.73-2993A>T (n.73-2993A>T) c.72+3037A>T (n.72+3037A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) n.3A>T n.359A>T n.273A>T n.383+1703T>A n.466+1703T>A n.555+1703T>A n.566+1699T>A n.554+1703T>A n.409+1703T>A n.106+3037A>T | |
3 | g.10289805T>C | CA351778977 | GHRL,GHRLOS | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.73-2993A>G (n.73-2993A>G) c.72+3037A>G (n.72+3037A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.3A>G n.359A>G n.273A>G n.383+1703T>C n.466+1703T>C n.555+1703T>C n.566+1699T>C n.554+1703T>C n.409+1703T>C n.106+3037A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289805T>G | CA351778978 | GHRL,GHRLOS | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.73-2993A>C (n.73-2993A>C) c.72+3037A>C (n.72+3037A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.3A>C n.359A>C n.273A>C n.383+1703T>G n.466+1703T>G n.555+1703T>G n.566+1699T>G n.554+1703T>G n.409+1703T>G n.106+3037A>C | |
3 | g.10289806C>A | CA351778979 | GHRL,GHRLOS | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.73-2994G>T (n.73-2994G>T) c.72+3036G>T (n.72+3036G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.2G>T n.358G>T n.272G>T n.383+1704C>A n.466+1704C>A n.555+1704C>A n.566+1700C>A n.554+1704C>A n.409+1704C>A n.106+3036G>T | |
3 | g.10289806C>G | CA351778980 | GHRL,GHRLOS | c.181G>C (p.Asp61His) c.178G>C (p.Asp60His) c.145G>C (p.Asp49His) c.73-2994G>C (n.73-2994G>C) c.72+3036G>C (n.72+3036G>C) c.142G>C (p.Asp48His) n.2G>C n.358G>C n.272G>C n.383+1704C>G n.466+1704C>G n.555+1704C>G n.566+1700C>G n.554+1704C>G n.409+1704C>G n.106+3036G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289806C>T | CA351778981 | GHRL,GHRLOS | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.73-2994G>A (n.73-2994G>A) c.72+3036G>A (n.72+3036G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.2G>A n.358G>A n.272G>A n.383+1704C>T n.466+1704C>T n.555+1704C>T n.566+1700C>T n.554+1704C>T n.409+1704C>T n.106+3036G>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.10289807T>A | CA351778982 | GHRL,GHRLOS | c.180A>T (p.Glu60Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) c.73-2995A>T (n.73-2995A>T) c.72+3035A>T (n.72+3035A>T) c.141A>T (p.Glu47Asp) n.1A>T n.357A>T n.271A>T n.383+1705T>A n.466+1705T>A n.555+1705T>A n.566+1701T>A n.554+1705T>A n.409+1705T>A n.106+3035A>T | |
3 | g.10289807T>C | CA432437733 | GHRL,GHRLOS | c.180A>G (p.Glu60=) c.177A>G (p.Glu59=) c.144A>G (p.Glu48=) c.73-2995A>G (n.73-2995A>G) c.72+3035A>G (n.72+3035A>G) c.141A>G (p.Glu47=) n.1A>G n.357A>G n.271A>G n.383+1705T>C n.466+1705T>C n.555+1705T>C n.566+1701T>C n.554+1705T>C n.409+1705T>C n.106+3035A>G | |
3 | g.10289807T>G | CA351778983 | GHRL,GHRLOS | c.180A>C (p.Glu60Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) c.73-2995A>C (n.73-2995A>C) c.72+3035A>C (n.72+3035A>C) c.141A>C (p.Glu47Asp) n.1A>C n.357A>C n.271A>C n.383+1705T>G n.466+1705T>G n.555+1705T>G n.566+1701T>G n.554+1705T>G n.409+1705T>G n.106+3035A>C | |
3 | g.10289808T>A | CA351778984 | GHRL,GHRLOS | c.179A>T (p.Glu60Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.73-2996A>T (n.73-2996A>T) c.72+3034A>T (n.72+3034A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) n.356A>T n.270A>T n.383+1706T>A n.466+1706T>A n.555+1706T>A n.566+1702T>A n.554+1706T>A n.409+1706T>A n.106+3034A>T | |
3 | g.10289808T>C | CA351778985 | GHRL,GHRLOS | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.73-2996A>G (n.73-2996A>G) c.72+3034A>G (n.72+3034A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.356A>G n.270A>G n.383+1706T>C n.466+1706T>C n.555+1706T>C n.566+1702T>C n.554+1706T>C n.409+1706T>C n.106+3034A>G | |
3 | g.10289808T>G | CA351778986 | GHRL,GHRLOS | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.73-2996A>C (n.73-2996A>C) c.72+3034A>C (n.72+3034A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.356A>C n.270A>C n.383+1706T>G n.466+1706T>G n.555+1706T>G n.566+1702T>G n.554+1706T>G n.409+1706T>G n.106+3034A>C | |
3 | g.10289809C>A | CA351778987 | GHRL,GHRLOS | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.73-2997G>T (n.73-2997G>T) c.72+3033G>T (n.72+3033G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.355G>T n.269G>T n.383+1707C>A n.466+1707C>A n.555+1707C>A n.566+1703C>A n.554+1707C>A n.409+1707C>A n.106+3033G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289809C= | CA1345152223 | GHRL,GHRLOS | c.178G= (p.Glu60=) c.175G= (p.Glu59=) c.142G= (p.Glu48=) c.73-2997G= (n.73-2997G=) c.72+3033G= (n.72+3033G=) c.139G= (p.Glu47=) n.355G= n.269G= n.383+1707C= n.466+1707C= n.555+1707C= n.566+1703C= n.554+1707C= n.409+1707C= n.106+3033G= | |
3 | g.10289809C>G | CA351778988 | GHRL,GHRLOS | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.73-2997G>C (n.73-2997G>C) c.72+3033G>C (n.72+3033G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.355G>C n.269G>C n.383+1707C>G n.466+1707C>G n.555+1707C>G n.566+1703C>G n.554+1707C>G n.409+1707C>G n.106+3033G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289809C>T | CA2252370 | GHRL,GHRLOS | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.73-2997G>A (n.73-2997G>A) c.72+3033G>A (n.72+3033G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.355G>A n.269G>A n.383+1707C>T n.466+1707C>T n.555+1707C>T n.566+1703C>T n.554+1707C>T n.409+1707C>T n.106+3033G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289810C>A | CA432437734 | GHRL,GHRLOS | c.177G>T (p.Pro59=) c.174G>T (p.Pro58=) c.141G>T (p.Pro47=) c.73-2998G>T (n.73-2998G>T) c.72+3032G>T (n.72+3032G>T) c.138G>T (p.Pro46=) n.354G>T n.268G>T n.383+1708C>A n.466+1708C>A n.555+1708C>A n.566+1704C>A n.554+1708C>A n.409+1708C>A n.106+3032G>T | |
3 | g.10289810C= | CA1345152224 | GHRL,GHRLOS | c.177G= (p.Pro59=) c.174G= (p.Pro58=) c.141G= (p.Pro47=) c.73-2998G= (n.73-2998G=) c.72+3032G= (n.72+3032G=) c.138G= (p.Pro46=) n.354G= n.268G= n.383+1708C= n.466+1708C= n.555+1708C= n.566+1704C= n.554+1708C= n.409+1708C= n.106+3032G= | |
3 | g.10289810C>G | CA432437735 | GHRL,GHRLOS | c.177G>C (p.Pro59=) c.174G>C (p.Pro58=) c.141G>C (p.Pro47=) c.73-2998G>C (n.73-2998G>C) c.72+3032G>C (n.72+3032G>C) c.138G>C (p.Pro46=) n.354G>C n.268G>C n.383+1708C>G n.466+1708C>G n.555+1708C>G n.566+1704C>G n.554+1708C>G n.409+1708C>G n.106+3032G>C | |
3 | g.10289810C>T | CA2252371 | GHRL,GHRLOS | c.177G>A (p.Pro59=) c.174G>A (p.Pro58=) c.141G>A (p.Pro47=) c.73-2998G>A (n.73-2998G>A) c.72+3032G>A (n.72+3032G>A) c.138G>A (p.Pro46=) n.354G>A n.268G>A n.383+1708C>T n.466+1708C>T n.555+1708C>T n.566+1704C>T n.554+1708C>T n.409+1708C>T n.106+3032G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289811G>A | CA2252372 | GHRL,GHRLOS | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.73-2999C>T (n.73-2999C>T) c.72+3031C>T (n.72+3031C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.353C>T n.267C>T n.383+1709G>A n.466+1709G>A n.555+1709G>A n.566+1705G>A n.554+1709G>A n.409+1709G>A n.106+3031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289811G>C | CA351778990 | GHRL,GHRLOS | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.73-2999C>G (n.73-2999C>G) c.72+3031C>G (n.72+3031C>G) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.353C>G n.267C>G n.383+1709G>C n.466+1709G>C n.555+1709G>C n.566+1705G>C n.554+1709G>C n.409+1709G>C n.106+3031C>G | |
3 | g.10289811G= | CA1345152225 | GHRL,GHRLOS | c.176C= (p.Pro59=) c.173C= (p.Pro58=) c.140C= (p.Pro47=) c.73-2999C= (n.73-2999C=) c.72+3031C= (n.72+3031C=) c.137C= (p.Pro46=) n.353C= n.267C= n.383+1709G= n.466+1709G= n.555+1709G= n.566+1705G= n.554+1709G= n.409+1709G= n.106+3031C= | |
3 | g.10289811G>T | CA351778989 | GHRL,GHRLOS | c.176C>A (p.Pro59Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) c.73-2999C>A (n.73-2999C>A) c.72+3031C>A (n.72+3031C>A) c.137C>A (p.Pro46Gln) n.353C>A n.267C>A n.383+1709G>T n.466+1709G>T n.555+1709G>T n.566+1705G>T n.554+1709G>T n.409+1709G>T n.106+3031C>A | |
3 | g.10289812G>A | CA351778991 | GHRL,GHRLOS | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.73-3000C>T (n.73-3000C>T) c.72+3030C>T (n.72+3030C>T) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.352C>T n.266C>T n.383+1710G>A n.466+1710G>A n.555+1710G>A n.566+1706G>A n.554+1710G>A n.409+1710G>A n.106+3030C>T | |
3 | g.10289812G>C | CA351778992 | GHRL,GHRLOS | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.73-3000C>G (n.73-3000C>G) c.72+3030C>G (n.72+3030C>G) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.352C>G n.266C>G n.383+1710G>C n.466+1710G>C n.555+1710G>C n.566+1706G>C n.554+1710G>C n.409+1710G>C n.106+3030C>G | |
3 | g.10289812G>T | CA351778993 | GHRL,GHRLOS | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.73-3000C>A (n.73-3000C>A) c.72+3030C>A (n.72+3030C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.352C>A n.266C>A n.383+1710G>T n.466+1710G>T n.555+1710G>T n.566+1706G>T n.554+1710G>T n.409+1710G>T n.106+3030C>A | |
3 | g.10289813G>A | CA432437736 | GHRL,GHRLOS | c.174C>T (p.Arg58=) c.171C>T (p.Arg57=) c.138C>T (p.Arg46=) c.73-3001C>T (n.73-3001C>T) c.72+3029C>T (n.72+3029C>T) c.135C>T (p.Arg45=) n.351C>T n.265C>T n.383+1711G>A n.466+1711G>A n.555+1711G>A n.566+1707G>A n.554+1711G>A n.409+1711G>A n.106+3029C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289813G>C | CA432437737 | GHRL,GHRLOS | c.174C>G (p.Arg58=) c.171C>G (p.Arg57=) c.138C>G (p.Arg46=) c.73-3001C>G (n.73-3001C>G) c.72+3029C>G (n.72+3029C>G) c.135C>G (p.Arg45=) n.351C>G n.265C>G n.383+1711G>C n.466+1711G>C n.555+1711G>C n.566+1707G>C n.554+1711G>C n.409+1711G>C n.106+3029C>G | |
3 | g.10289813G>T | CA432437738 | GHRL,GHRLOS | c.174C>A (p.Arg58=) c.171C>A (p.Arg57=) c.138C>A (p.Arg46=) c.73-3001C>A (n.73-3001C>A) c.72+3029C>A (n.72+3029C>A) c.135C>A (p.Arg45=) n.351C>A n.265C>A n.383+1711G>T n.466+1711G>T n.555+1711G>T n.566+1707G>T n.554+1711G>T n.409+1711G>T n.106+3029C>A | |
3 | g.10289814C>A | CA351778994 | GHRL,GHRLOS | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.73-3002G>T (n.73-3002G>T) c.72+3028G>T (n.72+3028G>T) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.350G>T n.264G>T n.383+1712C>A n.466+1712C>A n.555+1712C>A n.566+1708C>A n.554+1712C>A n.409+1712C>A n.106+3028G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289814C= | CA1345152226 | GHRL,GHRLOS | c.173G= (p.Arg58=) c.170G= (p.Arg57=) c.137G= (p.Arg46=) c.73-3002G= (n.73-3002G=) c.72+3028G= (n.72+3028G=) c.134G= (p.Arg45=) n.350G= n.264G= n.383+1712C= n.466+1712C= n.555+1712C= n.566+1708C= n.554+1712C= n.409+1712C= n.106+3028G= | |
3 | g.10289814C>G | CA351778995 | GHRL,GHRLOS | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.73-3002G>C (n.73-3002G>C) c.72+3028G>C (n.72+3028G>C) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.350G>C n.264G>C n.383+1712C>G n.466+1712C>G n.555+1712C>G n.566+1708C>G n.554+1712C>G n.409+1712C>G n.106+3028G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289814C>T | CA2252373 | GHRL,GHRLOS | c.173G>A (p.Arg58His) c.170G>A (p.Arg57His) c.137G>A (p.Arg46His) c.73-3002G>A (n.73-3002G>A) c.72+3028G>A (n.72+3028G>A) c.134G>A (p.Arg45His) n.350G>A n.264G>A n.383+1712C>T n.466+1712C>T n.555+1712C>T n.566+1708C>T n.554+1712C>T n.409+1712C>T n.106+3028G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289815G>A | CA351778996 | GHRL,GHRLOS | c.172C>T (p.Arg58Cys) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.73-3003C>T (n.73-3003C>T) c.72+3027C>T (n.72+3027C>T) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.349C>T n.263C>T n.383+1713G>A n.466+1713G>A n.555+1713G>A n.566+1709G>A n.554+1713G>A n.409+1713G>A n.106+3027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289815G>C | CA351778997 | GHRL,GHRLOS | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.73-3003C>G (n.73-3003C>G) c.72+3027C>G (n.72+3027C>G) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.349C>G n.263C>G n.383+1713G>C n.466+1713G>C n.555+1713G>C n.566+1709G>C n.554+1713G>C n.409+1713G>C n.106+3027C>G | |
3 | g.10289815G= | CA1345152227 | GHRL,GHRLOS | c.172C= (p.Arg58=) c.169C= (p.Arg57=) c.136C= (p.Arg46=) c.73-3003C= (n.73-3003C=) c.72+3027C= (n.72+3027C=) c.133C= (p.Arg45=) n.349C= n.263C= n.383+1713G= n.466+1713G= n.555+1713G= n.566+1709G= n.554+1713G= n.409+1713G= n.106+3027C= | |
3 | g.10289815G>T | CA351778998 | GHRL,GHRLOS | c.172C>A (p.Arg58Ser) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.73-3003C>A (n.73-3003C>A) c.72+3027C>A (n.72+3027C>A) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.349C>A n.263C>A n.383+1713G>T n.466+1713G>T n.555+1713G>T n.566+1709G>T n.554+1713G>T n.409+1713G>T n.106+3027C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289816G>A | CA432437739 | GHRL,GHRLOS | c.171C>T (p.Leu57=) c.168C>T (p.Leu56=) c.135C>T (p.Leu45=) c.73-3004C>T (n.73-3004C>T) c.72+3026C>T (n.72+3026C>T) c.132C>T (p.Leu44=) n.348C>T n.262C>T n.383+1714G>A n.466+1714G>A n.555+1714G>A n.566+1710G>A n.554+1714G>A n.409+1714G>A n.106+3026C>T | |
3 | g.10289816G>C | CA432437740 | GHRL,GHRLOS | c.171C>G (p.Leu57=) c.168C>G (p.Leu56=) c.135C>G (p.Leu45=) c.73-3004C>G (n.73-3004C>G) c.72+3026C>G (n.72+3026C>G) c.132C>G (p.Leu44=) n.348C>G n.262C>G n.383+1714G>C n.466+1714G>C n.555+1714G>C n.566+1710G>C n.554+1714G>C n.409+1714G>C n.106+3026C>G | |
3 | g.10289816G>T | CA432437741 | GHRL,GHRLOS | c.171C>A (p.Leu57=) c.168C>A (p.Leu56=) c.135C>A (p.Leu45=) c.73-3004C>A (n.73-3004C>A) c.72+3026C>A (n.72+3026C>A) c.132C>A (p.Leu44=) n.348C>A n.262C>A n.383+1714G>T n.466+1714G>T n.555+1714G>T n.566+1710G>T n.554+1714G>T n.409+1714G>T n.106+3026C>A | |
3 | g.10289817A= | CA1345152228 | GHRL,GHRLOS | c.170T= (p.Leu57=) c.167T= (p.Leu56=) c.134T= (p.Leu45=) c.73-3005T= (n.73-3005T=) c.72+3025T= (n.72+3025T=) c.131T= (p.Leu44=) n.347T= n.261T= n.383+1715A= n.466+1715A= n.555+1715A= n.566+1711A= n.554+1715A= n.409+1715A= n.106+3025T= | |
3 | g.10289817A>C | CA351778999 | GHRL,GHRLOS | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.73-3005T>G (n.73-3005T>G) c.72+3025T>G (n.72+3025T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.347T>G n.261T>G n.383+1715A>C n.466+1715A>C n.555+1715A>C n.566+1711A>C n.554+1715A>C n.409+1715A>C n.106+3025T>G | |
3 | g.10289817A>G | CA351779000 | GHRL,GHRLOS | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.73-3005T>C (n.73-3005T>C) c.72+3025T>C (n.72+3025T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.347T>C n.261T>C n.383+1715A>G n.466+1715A>G n.555+1715A>G n.566+1711A>G n.554+1715A>G n.409+1715A>G n.106+3025T>C | dbSNP |
3 | g.10289817A>T | CA351779001 | GHRL,GHRLOS | c.170T>A (p.Leu57His) c.167T>A (p.Leu56His) c.134T>A (p.Leu45His) c.73-3005T>A (n.73-3005T>A) c.72+3025T>A (n.72+3025T>A) c.131T>A (p.Leu44His) n.347T>A n.261T>A n.383+1715A>T n.466+1715A>T n.555+1715A>T n.566+1711A>T n.554+1715A>T n.409+1715A>T n.106+3025T>A | |
3 | g.10289818G>A | CA351779004 | GHRL,GHRLOS | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.73-3006C>T (n.73-3006C>T) c.72+3024C>T (n.72+3024C>T) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.346C>T n.260C>T n.383+1716G>A n.466+1716G>A n.555+1716G>A n.566+1712G>A n.554+1716G>A n.409+1716G>A n.106+3024C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10289818G>C | CA351779002 | GHRL,GHRLOS | c.169C>G (p.Leu57Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.73-3006C>G (n.73-3006C>G) c.72+3024C>G (n.72+3024C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) n.346C>G n.260C>G n.383+1716G>C n.466+1716G>C n.555+1716G>C n.566+1712G>C n.554+1716G>C n.409+1716G>C n.106+3024C>G | |
3 | g.10289818G= | CA1345152229 | GHRL,GHRLOS | c.169C= (p.Leu57=) c.166C= (p.Leu56=) c.133C= (p.Leu45=) c.73-3006C= (n.73-3006C=) c.72+3024C= (n.72+3024C=) c.130C= (p.Leu44=) n.346C= n.260C= n.383+1716G= n.466+1716G= n.555+1716G= n.566+1712G= n.554+1716G= n.409+1716G= n.106+3024C= | |
3 | g.10289818G>T | CA351779003 | GHRL,GHRLOS | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.73-3006C>A (n.73-3006C>A) c.72+3024C>A (n.72+3024C>A) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.346C>A n.260C>A n.383+1716G>T n.466+1716G>T n.555+1716G>T n.566+1712G>T n.554+1716G>T n.409+1716G>T n.106+3024C>A | |
3 | g.10289819C>A | CA351779005 | GHRL,GHRLOS | c.168G>T (p.Trp56Cys) c.165G>T (p.Trp55Cys) c.132G>T (p.Trp44Cys) c.73-3007G>T (n.73-3007G>T) c.72+3023G>T (n.72+3023G>T) c.129G>T (p.Trp43Cys) n.345G>T n.259G>T n.383+1717C>A n.466+1717C>A n.555+1717C>A n.566+1713C>A n.554+1717C>A n.409+1717C>A n.106+3023G>T | |
3 | g.10289819C= | CA1345152230 | GHRL,GHRLOS | c.168G= (p.Trp56=) c.165G= (p.Trp55=) c.132G= (p.Trp44=) c.73-3007G= (n.73-3007G=) c.72+3023G= (n.72+3023G=) c.129G= (p.Trp43=) n.345G= n.259G= n.383+1717C= n.466+1717C= n.555+1717C= n.566+1713C= n.554+1717C= n.409+1717C= n.106+3023G= | |
3 | g.10289819C>G | CA351779006 | GHRL,GHRLOS | c.168G>C (p.Trp56Cys) c.165G>C (p.Trp55Cys) c.132G>C (p.Trp44Cys) c.73-3007G>C (n.73-3007G>C) c.72+3023G>C (n.72+3023G>C) c.129G>C (p.Trp43Cys) n.345G>C n.259G>C n.383+1717C>G n.466+1717C>G n.555+1717C>G n.566+1713C>G n.554+1717C>G n.409+1717C>G n.106+3023G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289819C>T | CA70075293 | GHRL,GHRLOS | c.168G>A (p.Trp56Ter) c.165G>A (p.Trp55Ter) c.132G>A (p.Trp44Ter) c.73-3007G>A (n.73-3007G>A) c.72+3023G>A (n.72+3023G>A) c.129G>A (p.Trp43Ter) n.345G>A n.259G>A n.383+1717C>T n.466+1717C>T n.555+1717C>T n.566+1713C>T n.554+1717C>T n.409+1717C>T n.106+3023G>A | dbSNP |
3 | g.10289820C>A | CA2252374 | GHRL,GHRLOS | c.167G>T (p.Trp56Leu) c.164G>T (p.Trp55Leu) c.131G>T (p.Trp44Leu) c.73-3008G>T (n.73-3008G>T) c.72+3022G>T (n.72+3022G>T) c.128G>T (p.Trp43Leu) n.344G>T n.258G>T n.383+1718C>A n.466+1718C>A n.555+1718C>A n.566+1714C>A n.554+1718C>A n.409+1718C>A n.106+3022G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289820C= | CA1345152231 | GHRL,GHRLOS | c.167G= (p.Trp56=) c.164G= (p.Trp55=) c.131G= (p.Trp44=) c.73-3008G= (n.73-3008G=) c.72+3022G= (n.72+3022G=) c.128G= (p.Trp43=) n.344G= n.258G= n.383+1718C= n.466+1718C= n.555+1718C= n.566+1714C= n.554+1718C= n.409+1718C= n.106+3022G= | |
3 | g.10289820C>G | CA351779007 | GHRL,GHRLOS | c.167G>C (p.Trp56Ser) c.164G>C (p.Trp55Ser) c.131G>C (p.Trp44Ser) c.73-3008G>C (n.73-3008G>C) c.72+3022G>C (n.72+3022G>C) c.128G>C (p.Trp43Ser) n.344G>C n.258G>C n.383+1718C>G n.466+1718C>G n.555+1718C>G n.566+1714C>G n.554+1718C>G n.409+1718C>G n.106+3022G>C | |
3 | g.10289820C>T | CA2252375 | GHRL,GHRLOS | c.167G>A (p.Trp56Ter) c.164G>A (p.Trp55Ter) c.131G>A (p.Trp44Ter) c.73-3008G>A (n.73-3008G>A) c.72+3022G>A (n.72+3022G>A) c.128G>A (p.Trp43Ter) n.344G>A n.258G>A n.383+1718C>T n.466+1718C>T n.555+1718C>T n.566+1714C>T n.554+1718C>T n.409+1718C>T n.106+3022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289821A>C | CA351779008 | GHRL,GHRLOS | c.166T>G (p.Trp56Gly) c.163T>G (p.Trp55Gly) c.130T>G (p.Trp44Gly) c.73-3009T>G (n.73-3009T>G) c.72+3021T>G (n.72+3021T>G) c.127T>G (p.Trp43Gly) n.343T>G n.257T>G n.383+1719A>C n.466+1719A>C n.555+1719A>C n.566+1715A>C n.554+1719A>C n.409+1719A>C n.106+3021T>G | |
3 | g.10289821A>G | CA351779009 | GHRL,GHRLOS | c.166T>C (p.Trp56Arg) c.163T>C (p.Trp55Arg) c.130T>C (p.Trp44Arg) c.73-3009T>C (n.73-3009T>C) c.72+3021T>C (n.72+3021T>C) c.127T>C (p.Trp43Arg) n.343T>C n.257T>C n.383+1719A>G n.466+1719A>G n.555+1719A>G n.566+1715A>G n.554+1719A>G n.409+1719A>G n.106+3021T>C | |
3 | g.10289821A>T | CA351779010 | GHRL,GHRLOS | c.166T>A (p.Trp56Arg) c.163T>A (p.Trp55Arg) c.130T>A (p.Trp44Arg) c.73-3009T>A (n.73-3009T>A) c.72+3021T>A (n.72+3021T>A) c.127T>A (p.Trp43Arg) n.343T>A n.257T>A n.383+1719A>T n.466+1719A>T n.555+1719A>T n.566+1715A>T n.554+1719A>T n.409+1719A>T n.106+3021T>A | |
3 | g.10289822G>A | CA2252376 | GHRL,GHRLOS | c.165C>T (p.Gly55=) c.162C>T (p.Gly54=) c.129C>T (p.Gly43=) c.73-3010C>T (n.73-3010C>T) c.72+3020C>T (n.72+3020C>T) c.126C>T (p.Gly42=) n.342C>T n.256C>T n.383+1720G>A n.466+1720G>A n.555+1720G>A n.566+1716G>A n.554+1720G>A n.409+1720G>A n.106+3020C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289822G>C | CA432437742 | GHRL,GHRLOS | c.165C>G (p.Gly55=) c.162C>G (p.Gly54=) c.129C>G (p.Gly43=) c.73-3010C>G (n.73-3010C>G) c.72+3020C>G (n.72+3020C>G) c.126C>G (p.Gly42=) n.342C>G n.256C>G n.383+1720G>C n.466+1720G>C n.555+1720G>C n.566+1716G>C n.554+1720G>C n.409+1720G>C n.106+3020C>G | |
3 | g.10289822G= | CA1345152232 | GHRL,GHRLOS | c.165C= (p.Gly55=) c.162C= (p.Gly54=) c.129C= (p.Gly43=) c.73-3010C= (n.73-3010C=) c.72+3020C= (n.72+3020C=) c.126C= (p.Gly42=) n.342C= n.256C= n.383+1720G= n.466+1720G= n.555+1720G= n.566+1716G= n.554+1720G= n.409+1720G= n.106+3020C= | |
3 | g.10289822G>T | CA432437743 | GHRL,GHRLOS | c.165C>A (p.Gly55=) c.162C>A (p.Gly54=) c.129C>A (p.Gly43=) c.73-3010C>A (n.73-3010C>A) c.72+3020C>A (n.72+3020C>A) c.126C>A (p.Gly42=) n.342C>A n.256C>A n.383+1720G>T n.466+1720G>T n.555+1720G>T n.566+1716G>T n.554+1720G>T n.409+1720G>T n.106+3020C>A | |
3 | g.10289823C>A | CA351779012 | GHRL,GHRLOS | c.164G>T (p.Gly55Val) c.161G>T (p.Gly54Val) c.128G>T (p.Gly43Val) c.73-3011G>T (n.73-3011G>T) c.72+3019G>T (n.72+3019G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.341G>T n.255G>T n.383+1721C>A n.466+1721C>A n.555+1721C>A n.566+1717C>A n.554+1721C>A n.409+1721C>A n.106+3019G>T | |
3 | g.10289823C= | CA1345152233 | GHRL,GHRLOS | c.164G= (p.Gly55=) c.161G= (p.Gly54=) c.128G= (p.Gly43=) c.73-3011G= (n.73-3011G=) c.72+3019G= (n.72+3019G=) c.125G= (p.Gly42=) n.341G= n.255G= n.383+1721C= n.466+1721C= n.555+1721C= n.566+1717C= n.554+1721C= n.409+1721C= n.106+3019G= | |
3 | g.10289823C>G | CA351779011 | GHRL,GHRLOS | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.73-3011G>C (n.73-3011G>C) c.72+3019G>C (n.72+3019G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.341G>C n.255G>C n.383+1721C>G n.466+1721C>G n.555+1721C>G n.566+1717C>G n.554+1721C>G n.409+1721C>G n.106+3019G>C | |
3 | g.10289823C>T | CA70075300 | GHRL,GHRLOS | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.73-3011G>A (n.73-3011G>A) c.72+3019G>A (n.72+3019G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.341G>A n.255G>A n.383+1721C>T n.466+1721C>T n.555+1721C>T n.566+1717C>T n.554+1721C>T n.409+1721C>T n.106+3019G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289824C>A | CA351779013 | GHRL,GHRLOS | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.73-3012G>T (n.73-3012G>T) c.72+3018G>T (n.72+3018G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.340G>T n.254G>T n.383+1722C>A n.466+1722C>A n.555+1722C>A n.566+1718C>A n.554+1722C>A n.409+1722C>A n.106+3018G>T | |
3 | g.10289824C>G | CA351779014 | GHRL,GHRLOS | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.73-3012G>C (n.73-3012G>C) c.72+3018G>C (n.72+3018G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.340G>C n.254G>C n.383+1722C>G n.466+1722C>G n.555+1722C>G n.566+1718C>G n.554+1722C>G n.409+1722C>G n.106+3018G>C | |
3 | g.10289824C>T | CA351779015 | GHRL,GHRLOS | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.73-3012G>A (n.73-3012G>A) c.72+3018G>A (n.72+3018G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.340G>A n.254G>A n.383+1722C>T n.466+1722C>T n.555+1722C>T n.566+1718C>T n.554+1722C>T n.409+1722C>T n.106+3018G>A | |
3 | g.10289825T>A | CA432437744 | GHRL,GHRLOS | c.162A>T (p.Ala54=) c.159A>T (p.Ala53=) c.126A>T (p.Ala42=) c.73-3013A>T (n.73-3013A>T) c.72+3017A>T (n.72+3017A>T) c.123A>T (p.Ala41=) n.339A>T n.253A>T n.383+1723T>A n.466+1723T>A n.555+1723T>A n.566+1719T>A n.554+1723T>A n.409+1723T>A n.106+3017A>T | |
3 | g.10289825T>C | CA432437745 | GHRL,GHRLOS | c.162A>G (p.Ala54=) c.159A>G (p.Ala53=) c.126A>G (p.Ala42=) c.73-3013A>G (n.73-3013A>G) c.72+3017A>G (n.72+3017A>G) c.123A>G (p.Ala41=) n.339A>G n.253A>G n.383+1723T>C n.466+1723T>C n.555+1723T>C n.566+1719T>C n.554+1723T>C n.409+1723T>C n.106+3017A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289825T>G | CA432437746 | GHRL,GHRLOS | c.162A>C (p.Ala54=) c.159A>C (p.Ala53=) c.126A>C (p.Ala42=) c.73-3013A>C (n.73-3013A>C) c.72+3017A>C (n.72+3017A>C) c.123A>C (p.Ala41=) n.339A>C n.253A>C n.383+1723T>G n.466+1723T>G n.555+1723T>G n.566+1719T>G n.554+1723T>G n.409+1723T>G n.106+3017A>C | |
3 | g.10289825T= | CA1345152234 | GHRL,GHRLOS | c.162A= (p.Ala54=) c.159A= (p.Ala53=) c.126A= (p.Ala42=) c.73-3013A= (n.73-3013A=) c.72+3017A= (n.72+3017A=) c.123A= (p.Ala41=) n.339A= n.253A= n.383+1723T= n.466+1723T= n.555+1723T= n.566+1719T= n.554+1723T= n.409+1723T= n.106+3017A= | |
3 | g.10289826G>A | CA2252377 | GHRL,GHRLOS | c.161C>T (p.Ala54Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.73-3014C>T (n.73-3014C>T) c.72+3016C>T (n.72+3016C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) n.338C>T n.252C>T n.383+1724G>A n.466+1724G>A n.555+1724G>A n.566+1720G>A n.554+1724G>A n.409+1724G>A n.106+3016C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289826G>C | CA351779016 | GHRL,GHRLOS | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.73-3014C>G (n.73-3014C>G) c.72+3016C>G (n.72+3016C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.338C>G n.252C>G n.383+1724G>C n.466+1724G>C n.555+1724G>C n.566+1720G>C n.554+1724G>C n.409+1724G>C n.106+3016C>G | |
3 | g.10289826G= | CA1345152235 | GHRL,GHRLOS | c.161C= (p.Ala54=) c.158C= (p.Ala53=) c.125C= (p.Ala42=) c.73-3014C= (n.73-3014C=) c.72+3016C= (n.72+3016C=) c.122C= (p.Ala41=) n.338C= n.252C= n.383+1724G= n.466+1724G= n.555+1724G= n.566+1720G= n.554+1724G= n.409+1724G= n.106+3016C= | |
3 | g.10289826G>T | CA351779017 | GHRL,GHRLOS | c.161C>A (p.Ala54Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.125C>A (p.Ala42Glu) c.73-3014C>A (n.73-3014C>A) c.72+3016C>A (n.72+3016C>A) c.122C>A (p.Ala41Glu) n.338C>A n.252C>A n.383+1724G>T n.466+1724G>T n.555+1724G>T n.566+1720G>T n.554+1724G>T n.409+1724G>T n.106+3016C>A | |
3 | g.10289827C>A | CA351779018 | GHRL,GHRLOS | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.73-3015G>T (n.73-3015G>T) c.72+3015G>T (n.72+3015G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.337G>T n.251G>T n.383+1725C>A n.466+1725C>A n.555+1725C>A n.566+1721C>A n.554+1725C>A n.409+1725C>A n.106+3015G>T | |
3 | g.10289827C= | CA1345152236 | GHRL,GHRLOS | c.160G= (p.Ala54=) c.157G= (p.Ala53=) c.124G= (p.Ala42=) c.73-3015G= (n.73-3015G=) c.72+3015G= (n.72+3015G=) c.121G= (p.Ala41=) n.337G= n.251G= n.383+1725C= n.466+1725C= n.555+1725C= n.566+1721C= n.554+1725C= n.409+1725C= n.106+3015G= | |
3 | g.10289827C>G | CA351779019 | GHRL,GHRLOS | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.73-3015G>C (n.73-3015G>C) c.72+3015G>C (n.72+3015G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.337G>C n.251G>C n.383+1725C>G n.466+1725C>G n.555+1725C>G n.566+1721C>G n.554+1725C>G n.409+1725C>G n.106+3015G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289827C>T | CA2252378 | GHRL,GHRLOS | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.73-3015G>A (n.73-3015G>A) c.72+3015G>A (n.72+3015G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.337G>A n.251G>A n.383+1725C>T n.466+1725C>T n.555+1725C>T n.566+1721C>T n.554+1725C>T n.409+1725C>T n.106+3015G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289828T>A | CA432437749 | GHRL,GHRLOS | c.159A>T (p.Leu53=) c.156A>T (p.Leu52=) c.123A>T (p.Leu41=) c.72+3014A>T (n.72+3014A>T) c.120A>T (p.Leu40=) n.336A>T n.250A>T n.383+1726T>A n.466+1726T>A n.555+1726T>A n.566+1722T>A n.554+1726T>A n.409+1726T>A n.106+3014A>T | |
3 | g.10289828T>C | CA432437747 | GHRL,GHRLOS | c.159A>G (p.Leu53=) c.156A>G (p.Leu52=) c.123A>G (p.Leu41=) c.72+3014A>G (n.72+3014A>G) c.120A>G (p.Leu40=) n.336A>G n.250A>G n.383+1726T>C n.466+1726T>C n.555+1726T>C n.566+1722T>C n.554+1726T>C n.409+1726T>C n.106+3014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289828T>G | CA432437748 | GHRL,GHRLOS | c.159A>C (p.Leu53=) c.156A>C (p.Leu52=) c.123A>C (p.Leu41=) c.72+3014A>C (n.72+3014A>C) c.120A>C (p.Leu40=) n.336A>C n.250A>C n.383+1726T>G n.466+1726T>G n.555+1726T>G n.566+1722T>G n.554+1726T>G n.409+1726T>G n.106+3014A>C | |
3 | g.10289828T= | CA1345152237 | GHRL,GHRLOS | c.159A= (p.Leu53=) c.156A= (p.Leu52=) c.123A= (p.Leu41=) c.72+3014A= (n.72+3014A=) c.120A= (p.Leu40=) n.336A= n.250A= n.383+1726T= n.466+1726T= n.555+1726T= n.566+1722T= n.554+1726T= n.409+1726T= n.106+3014A= | |
3 | g.10289828dup | CA2664412976 | GHRL,GHRLOS | c.159dup (p.Ala54SerfsTer18) c.156dup (p.Ala53SerfsTer18) c.123dup (p.Ala42SerfsTer18) c.72+3014dup (n.72+3014dup) c.120dup (p.Ala41SerfsTer18) n.336dup n.250dup n.383+1726dup n.466+1726dup n.555+1726dup n.566+1722dup n.554+1726dup n.409+1726dup n.106+3014dup | gnomAD v4 |
3 | g.10289829A= | CA1345152238 | GHRL,GHRLOS | c.158T= (p.Leu53=) c.155T= (p.Leu52=) c.122T= (p.Leu41=) c.72+3013T= (n.72+3013T=) c.119T= (p.Leu40=) n.335T= n.249T= n.383+1727A= n.466+1727A= n.555+1727A= n.566+1723A= n.554+1727A= n.409+1727A= n.106+3013T= | |
3 | g.10289829A>C | CA351779020 | GHRL,GHRLOS | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.72+3013T>G (n.72+3013T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.335T>G n.249T>G n.383+1727A>C n.466+1727A>C n.555+1727A>C n.566+1723A>C n.554+1727A>C n.409+1727A>C n.106+3013T>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289829A>G | CA351779021 | GHRL,GHRLOS | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.72+3013T>C (n.72+3013T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.335T>C n.249T>C n.383+1727A>G n.466+1727A>G n.555+1727A>G n.566+1723A>G n.554+1727A>G n.409+1727A>G n.106+3013T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10289829A>T | CA351779022 | GHRL,GHRLOS | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.72+3013T>A (n.72+3013T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.335T>A n.249T>A n.383+1727A>T n.466+1727A>T n.555+1727A>T n.566+1723A>T n.554+1727A>T n.409+1727A>T n.106+3013T>A | |
3 | g.10289830G>A | CA432437750 | GHRL,GHRLOS | c.157C>T (p.Leu53=) c.154C>T (p.Leu52=) c.121C>T (p.Leu41=) c.72+3012C>T (n.72+3012C>T) c.118C>T (p.Leu40=) n.334C>T n.248C>T n.383+1728G>A n.466+1728G>A n.555+1728G>A n.566+1724G>A n.554+1728G>A n.409+1728G>A n.106+3012C>T | |
3 | g.10289830G>C | CA351779024 | GHRL,GHRLOS | c.157C>G (p.Leu53Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.72+3012C>G (n.72+3012C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) n.334C>G n.248C>G n.383+1728G>C n.466+1728G>C n.555+1728G>C n.566+1724G>C n.554+1728G>C n.409+1728G>C n.106+3012C>G | dbSNP |
3 | g.10289830G= | CA1345152239 | GHRL,GHRLOS | c.157C= (p.Leu53=) c.154C= (p.Leu52=) c.121C= (p.Leu41=) c.72+3012C= (n.72+3012C=) c.118C= (p.Leu40=) n.334C= n.248C= n.383+1728G= n.466+1728G= n.555+1728G= n.566+1724G= n.554+1728G= n.409+1728G= n.106+3012C= | |
3 | g.10289830G>T | CA351779023 | GHRL,GHRLOS | c.157C>A (p.Leu53Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.72+3012C>A (n.72+3012C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) n.334C>A n.248C>A n.383+1728G>T n.466+1728G>T n.555+1728G>T n.566+1724G>T n.554+1728G>T n.409+1728G>T n.106+3012C>A | |
3 | g.10289830_10289833del | CA2577505985 | GHRL,GHRLOS | c.154_157del (p.Ala52Ter) c.151_154del (p.Ala51Ter) c.118_121del (p.Ala40Ter) c.72+3009_72+3012del (n.72+3009_72+3012del) c.115_118del (p.Ala39Ter) n.331_334del n.245_248del n.383+1728_383+1731del n.466+1728_466+1731del n.555+1728_555+1731del n.566+1724_566+1727del n.554+1728_554+1731del n.409+1728_409+1731del n.106+3009_106+3012del | |
3 | g.10289831A>C | CA432437751 | GHRL,GHRLOS | c.156T>G (p.Ala52=) c.153T>G (p.Ala51=) c.120T>G (p.Ala40=) c.72+3011T>G (n.72+3011T>G) c.117T>G (p.Ala39=) n.333T>G n.247T>G n.383+1729A>C n.466+1729A>C n.555+1729A>C n.566+1725A>C n.554+1729A>C n.409+1729A>C n.106+3011T>G | |
3 | g.10289831A>G | CA432437752 | GHRL,GHRLOS | c.156T>C (p.Ala52=) c.153T>C (p.Ala51=) c.120T>C (p.Ala40=) c.72+3011T>C (n.72+3011T>C) c.117T>C (p.Ala39=) n.333T>C n.247T>C n.383+1729A>G n.466+1729A>G n.555+1729A>G n.566+1725A>G n.554+1729A>G n.409+1729A>G n.106+3011T>C | |
3 | g.10289831A>T | CA432437753 | GHRL,GHRLOS | c.156T>A (p.Ala52=) c.153T>A (p.Ala51=) c.120T>A (p.Ala40=) c.72+3011T>A (n.72+3011T>A) c.117T>A (p.Ala39=) n.333T>A n.247T>A n.383+1729A>T n.466+1729A>T n.555+1729A>T n.566+1725A>T n.554+1729A>T n.409+1729A>T n.106+3011T>A | |
3 | g.10289832G>A | CA2252379 | GHRL,GHRLOS | c.155C>T (p.Ala52Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.119C>T (p.Ala40Val) c.72+3010C>T (n.72+3010C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) n.332C>T n.246C>T n.383+1730G>A n.466+1730G>A n.555+1730G>A n.566+1726G>A n.554+1730G>A n.409+1730G>A n.106+3010C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289832G>C | CA351779025 | GHRL,GHRLOS | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.72+3010C>G (n.72+3010C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.332C>G n.246C>G n.383+1730G>C n.466+1730G>C n.555+1730G>C n.566+1726G>C n.554+1730G>C n.409+1730G>C n.106+3010C>G | |
3 | g.10289832G= | CA1345152240 | GHRL,GHRLOS | c.155C= (p.Ala52=) c.152C= (p.Ala51=) c.119C= (p.Ala40=) c.72+3010C= (n.72+3010C=) c.116C= (p.Ala39=) n.332C= n.246C= n.383+1730G= n.466+1730G= n.555+1730G= n.566+1726G= n.554+1730G= n.409+1730G= n.106+3010C= | |
3 | g.10289832G>T | CA351779026 | GHRL,GHRLOS | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.72+3010C>A (n.72+3010C>A) c.116C>A (p.Ala39Asp) n.332C>A n.246C>A n.383+1730G>T n.466+1730G>T n.555+1730G>T n.566+1726G>T n.554+1730G>T n.409+1730G>T n.106+3010C>A | dbSNP |
3 | g.10289833C>A | CA351779027 | GHRL,GHRLOS | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.72+3009G>T (n.72+3009G>T) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.331G>T n.245G>T n.383+1731C>A n.466+1731C>A n.555+1731C>A n.566+1727C>A n.554+1731C>A n.409+1731C>A n.106+3009G>T | |
3 | g.10289833C>G | CA351779028 | GHRL,GHRLOS | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.72+3009G>C (n.72+3009G>C) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.331G>C n.245G>C n.383+1731C>G n.466+1731C>G n.555+1731C>G n.566+1727C>G n.554+1731C>G n.409+1731C>G n.106+3009G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289833C>T | CA351779029 | GHRL,GHRLOS | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.72+3009G>A (n.72+3009G>A) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.331G>A n.245G>A n.383+1731C>T n.466+1731C>T n.555+1731C>T n.566+1727C>T n.554+1731C>T n.409+1731C>T n.106+3009G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289834T>A | CA432437754 | GHRL,GHRLOS | c.153A>T (p.Arg51=) c.150A>T (p.Arg50=) c.117A>T (p.Arg39=) c.72+3008A>T (n.72+3008A>T) c.114A>T (p.Arg38=) n.330A>T n.244A>T n.383+1732T>A n.466+1732T>A n.555+1732T>A n.566+1728T>A n.554+1732T>A n.409+1732T>A n.106+3008A>T | |
3 | g.10289834T>C | CA432437756 | GHRL,GHRLOS | c.153A>G (p.Arg51=) c.150A>G (p.Arg50=) c.117A>G (p.Arg39=) c.72+3008A>G (n.72+3008A>G) c.114A>G (p.Arg38=) n.330A>G n.244A>G n.383+1732T>C n.466+1732T>C n.555+1732T>C n.566+1728T>C n.554+1732T>C n.409+1732T>C n.106+3008A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289834T>G | CA432437755 | GHRL,GHRLOS | c.153A>C (p.Arg51=) c.150A>C (p.Arg50=) c.117A>C (p.Arg39=) c.72+3008A>C (n.72+3008A>C) c.114A>C (p.Arg38=) n.330A>C n.244A>C n.383+1732T>G n.466+1732T>G n.555+1732T>G n.566+1728T>G n.554+1732T>G n.409+1732T>G n.106+3008A>C | |
3 | g.10289834_10289837del | CA2664412987 | GHRL,GHRLOS | c.150_153del (p.Arg51LeufsTer2) c.147_150del (p.Arg50LeufsTer2) c.114_117del (p.Arg39LeufsTer2) c.72+3005_72+3008del (n.72+3005_72+3008del) c.111_114del (p.Arg38LeufsTer2) n.327_330del n.241_244del n.383+1732_383+1735del n.466+1732_466+1735del n.555+1732_555+1735del n.566+1728_566+1731del n.554+1732_554+1735del n.409+1732_409+1735del n.106+3005_106+3008del | gnomAD v4 |
3 | g.10289835C>A | CA351779030 | GHRL,GHRLOS | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) c.72+3007G>T (n.72+3007G>T) c.113G>T (p.Arg38Leu) n.329G>T n.243G>T n.383+1733C>A n.466+1733C>A n.555+1733C>A n.566+1729C>A n.554+1733C>A n.409+1733C>A n.106+3007G>T | |
3 | g.10289835C= | CA1345152241 | GHRL,GHRLOS | c.152G= (p.Arg51=) c.149G= (p.Arg50=) c.116G= (p.Arg39=) c.72+3007G= (n.72+3007G=) c.113G= (p.Arg38=) n.329G= n.243G= n.383+1733C= n.466+1733C= n.555+1733C= n.566+1729C= n.554+1733C= n.409+1733C= n.106+3007G= | |
3 | g.10289835C>G | CA351779031 | GHRL,GHRLOS | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) c.72+3007G>C (n.72+3007G>C) c.113G>C (p.Arg38Pro) n.329G>C n.243G>C n.383+1733C>G n.466+1733C>G n.555+1733C>G n.566+1729C>G n.554+1733C>G n.409+1733C>G n.106+3007G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289835C>T | CA117238 | GHRL,GHRLOS | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.116G>A (p.Arg39Gln) c.72+3007G>A (n.72+3007G>A) c.113G>A (p.Arg38Gln) n.329G>A n.243G>A n.383+1733C>T n.466+1733C>T n.555+1733C>T n.566+1729C>T n.554+1733C>T n.409+1733C>T n.106+3007G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289836G>A | CA351779032 | GHRL,GHRLOS | c.151C>T (p.Arg51Ter) c.148C>T (p.Arg50Ter) c.115C>T (p.Arg39Ter) c.72+3006C>T (n.72+3006C>T) c.112C>T (p.Arg38Ter) n.328C>T n.242C>T n.383+1734G>A n.466+1734G>A n.555+1734G>A n.566+1730G>A n.554+1734G>A n.409+1734G>A n.106+3006C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289836G>C | CA351779033 | GHRL,GHRLOS | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) c.72+3006C>G (n.72+3006C>G) c.112C>G (p.Arg38Gly) n.328C>G n.242C>G n.383+1734G>C n.466+1734G>C n.555+1734G>C n.566+1730G>C n.554+1734G>C n.409+1734G>C n.106+3006C>G | |
3 | g.10289836G= | CA1345152242 | GHRL,GHRLOS | c.151C= (p.Arg51=) c.148C= (p.Arg50=) c.115C= (p.Arg39=) c.72+3006C= (n.72+3006C=) c.112C= (p.Arg38=) n.328C= n.242C= n.383+1734G= n.466+1734G= n.555+1734G= n.566+1730G= n.554+1734G= n.409+1734G= n.106+3006C= | |
3 | g.10289836G>T | CA2252380 | GHRL,GHRLOS | c.151C>A (p.Arg51=) c.148C>A (p.Arg50=) c.115C>A (p.Arg39=) c.72+3006C>A (n.72+3006C>A) c.112C>A (p.Arg38=) n.328C>A n.242C>A n.383+1734G>T n.466+1734G>T n.555+1734G>T n.566+1730G>T n.554+1734G>T n.409+1734G>T n.106+3006C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289837G>A | CA432437757 | GHRL,GHRLOS | c.150C>T (p.Pro50=) c.147C>T (p.Pro49=) c.114C>T (p.Pro38=) c.72+3005C>T (n.72+3005C>T) c.111C>T (p.Pro37=) n.327C>T n.241C>T n.383+1735G>A n.466+1735G>A n.555+1735G>A n.566+1731G>A n.554+1735G>A n.409+1735G>A n.106+3005C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289837G>C | CA432437758 | GHRL,GHRLOS | c.150C>G (p.Pro50=) c.147C>G (p.Pro49=) c.114C>G (p.Pro38=) c.72+3005C>G (n.72+3005C>G) c.111C>G (p.Pro37=) n.327C>G n.241C>G n.383+1735G>C n.466+1735G>C n.555+1735G>C n.566+1731G>C n.554+1735G>C n.409+1735G>C n.106+3005C>G | |
3 | g.10289837G= | CA1345152243 | GHRL,GHRLOS | c.150C= (p.Pro50=) c.147C= (p.Pro49=) c.114C= (p.Pro38=) c.72+3005C= (n.72+3005C=) c.111C= (p.Pro37=) n.327C= n.241C= n.383+1735G= n.466+1735G= n.555+1735G= n.566+1731G= n.554+1735G= n.409+1735G= n.106+3005C= | |
3 | g.10289837G>T | CA2252381 | GHRL,GHRLOS | c.150C>A (p.Pro50=) c.147C>A (p.Pro49=) c.114C>A (p.Pro38=) c.72+3005C>A (n.72+3005C>A) c.111C>A (p.Pro37=) n.327C>A n.241C>A n.383+1735G>T n.466+1735G>T n.555+1735G>T n.566+1731G>T n.554+1735G>T n.409+1735G>T n.106+3005C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289838G>A | CA2252382 | GHRL,GHRLOS | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.72+3004C>T (n.72+3004C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.326C>T n.240C>T n.383+1736G>A n.466+1736G>A n.555+1736G>A n.566+1732G>A n.554+1736G>A n.409+1736G>A n.106+3004C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289838G>C | CA351779035 | GHRL,GHRLOS | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.72+3004C>G (n.72+3004C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.326C>G n.240C>G n.383+1736G>C n.466+1736G>C n.555+1736G>C n.566+1732G>C n.554+1736G>C n.409+1736G>C n.106+3004C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289838G= | CA1345152244 | GHRL,GHRLOS | c.149C= (p.Pro50=) c.146C= (p.Pro49=) c.113C= (p.Pro38=) c.72+3004C= (n.72+3004C=) c.110C= (p.Pro37=) n.326C= n.240C= n.383+1736G= n.466+1736G= n.555+1736G= n.566+1732G= n.554+1736G= n.409+1736G= n.106+3004C= | |
3 | g.10289838G>T | CA351779034 | GHRL,GHRLOS | c.149C>A (p.Pro50His) c.146C>A (p.Pro49His) c.113C>A (p.Pro38His) c.72+3004C>A (n.72+3004C>A) c.110C>A (p.Pro37His) n.326C>A n.240C>A n.383+1736G>T n.466+1736G>T n.555+1736G>T n.566+1732G>T n.554+1736G>T n.409+1736G>T n.106+3004C>A | |
3 | g.10289839G>A | CA2252383 | GHRL,GHRLOS | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.72+3003C>T (n.72+3003C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.325C>T n.239C>T n.383+1737G>A n.466+1737G>A n.555+1737G>A n.566+1733G>A n.554+1737G>A n.409+1737G>A n.106+3003C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289839G>C | CA351779036 | GHRL,GHRLOS | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.72+3003C>G (n.72+3003C>G) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.325C>G n.239C>G n.383+1737G>C n.466+1737G>C n.555+1737G>C n.566+1733G>C n.554+1737G>C n.409+1737G>C n.106+3003C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289839G= | CA1345152245 | GHRL,GHRLOS | c.148C= (p.Pro50=) c.145C= (p.Pro49=) c.112C= (p.Pro38=) c.72+3003C= (n.72+3003C=) c.109C= (p.Pro37=) n.325C= n.239C= n.383+1737G= n.466+1737G= n.555+1737G= n.566+1733G= n.554+1737G= n.409+1737G= n.106+3003C= | |
3 | g.10289839G>T | CA351779037 | GHRL,GHRLOS | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.72+3003C>A (n.72+3003C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.325C>A n.239C>A n.383+1737G>T n.466+1737G>T n.555+1737G>T n.566+1733G>T n.554+1737G>T n.409+1737G>T n.106+3003C>A | |
3 | g.10289840C>A | CA351779038 | GHRL,GHRLOS | c.147G>T (p.Gln49His) c.144G>T (p.Gln48His) c.111G>T (p.Gln37His) c.72+3002G>T (n.72+3002G>T) c.108G>T (p.Gln36His) n.324G>T n.238G>T n.383+1738C>A n.466+1738C>A n.555+1738C>A n.566+1734C>A n.554+1738C>A n.409+1738C>A n.106+3002G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289840C= | CA1345152246 | GHRL,GHRLOS | c.147G= (p.Gln49=) c.144G= (p.Gln48=) c.111G= (p.Gln37=) c.72+3002G= (n.72+3002G=) c.108G= (p.Gln36=) n.324G= n.238G= n.383+1738C= n.466+1738C= n.555+1738C= n.566+1734C= n.554+1738C= n.409+1738C= n.106+3002G= | |
3 | g.10289840C>G | CA351779039 | GHRL,GHRLOS | c.147G>C (p.Gln49His) c.144G>C (p.Gln48His) c.111G>C (p.Gln37His) c.72+3002G>C (n.72+3002G>C) c.108G>C (p.Gln36His) n.324G>C n.238G>C n.383+1738C>G n.466+1738C>G n.555+1738C>G n.566+1734C>G n.554+1738C>G n.409+1738C>G n.106+3002G>C | |
3 | g.10289840C>T | CA432437759 | GHRL,GHRLOS | c.147G>A (p.Gln49=) c.144G>A (p.Gln48=) c.111G>A (p.Gln37=) c.72+3002G>A (n.72+3002G>A) c.108G>A (p.Gln36=) n.324G>A n.238G>A n.383+1738C>T n.466+1738C>T n.555+1738C>T n.566+1734C>T n.554+1738C>T n.409+1738C>T n.106+3002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289841T>A | CA351779040 | GHRL,GHRLOS | c.146A>T (p.Gln49Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.72+3001A>T (n.72+3001A>T) c.107A>T (p.Gln36Leu) n.323A>T n.237A>T n.383+1739T>A n.466+1739T>A n.555+1739T>A n.566+1735T>A n.554+1739T>A n.409+1739T>A n.106+3001A>T | |
3 | g.10289841T>C | CA351779041 | GHRL,GHRLOS | c.146A>G (p.Gln49Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.72+3001A>G (n.72+3001A>G) c.107A>G (p.Gln36Arg) n.323A>G n.237A>G n.383+1739T>C n.466+1739T>C n.555+1739T>C n.566+1735T>C n.554+1739T>C n.409+1739T>C n.106+3001A>G | |
3 | g.10289841T>G | CA351779042 | GHRL,GHRLOS | c.146A>C (p.Gln49Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.72+3001A>C (n.72+3001A>C) c.107A>C (p.Gln36Pro) n.323A>C n.237A>C n.383+1739T>G n.466+1739T>G n.555+1739T>G n.566+1735T>G n.554+1739T>G n.409+1739T>G n.106+3001A>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289842G>A | CA351779043 | GHRL,GHRLOS | c.145C>T (p.Gln49Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.72+3000C>T (n.72+3000C>T) c.106C>T (p.Gln36Ter) n.322C>T n.236C>T n.383+1740G>A n.466+1740G>A n.555+1740G>A n.566+1736G>A n.554+1740G>A n.409+1740G>A n.106+3000C>T | |
3 | g.10289842G>C | CA351779044 | GHRL,GHRLOS | c.145C>G (p.Gln49Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.72+3000C>G (n.72+3000C>G) c.106C>G (p.Gln36Glu) n.322C>G n.236C>G n.383+1740G>C n.466+1740G>C n.555+1740G>C n.566+1736G>C n.554+1740G>C n.409+1740G>C n.106+3000C>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289842G>T | CA351779045 | GHRL,GHRLOS | c.145C>A (p.Gln49Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.72+3000C>A (n.72+3000C>A) c.106C>A (p.Gln36Lys) n.322C>A n.236C>A n.383+1740G>T n.466+1740G>T n.555+1740G>T n.566+1736G>T n.554+1740G>T n.409+1740G>T n.106+3000C>A | |
3 | g.10289843C>A | CA432437760 | GHRL,GHRLOS | c.144G>T (p.Leu48=) c.141G>T (p.Leu47=) c.108G>T (p.Leu36=) c.72+2999G>T (n.72+2999G>T) c.105G>T (p.Leu35=) n.321G>T n.235G>T n.383+1741C>A n.466+1741C>A n.555+1741C>A n.566+1737C>A n.554+1741C>A n.409+1741C>A n.106+2999G>T | |
3 | g.10289843C>G | CA432437761 | GHRL,GHRLOS | c.144G>C (p.Leu48=) c.141G>C (p.Leu47=) c.108G>C (p.Leu36=) c.72+2999G>C (n.72+2999G>C) c.105G>C (p.Leu35=) n.321G>C n.235G>C n.383+1741C>G n.466+1741C>G n.555+1741C>G n.566+1737C>G n.554+1741C>G n.409+1741C>G n.106+2999G>C | |
3 | g.10289843C>T | CA432437762 | GHRL,GHRLOS | c.144G>A (p.Leu48=) c.141G>A (p.Leu47=) c.108G>A (p.Leu36=) c.72+2999G>A (n.72+2999G>A) c.105G>A (p.Leu35=) n.321G>A n.235G>A n.383+1741C>T n.466+1741C>T n.555+1741C>T n.566+1737C>T n.554+1741C>T n.409+1741C>T n.106+2999G>A | |
3 | g.10289844A>C | CA351779046 | GHRL,GHRLOS | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.72+2998T>G (n.72+2998T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.320T>G n.234T>G n.383+1742A>C n.466+1742A>C n.555+1742A>C n.566+1738A>C n.554+1742A>C n.409+1742A>C n.106+2998T>G | |
3 | g.10289844A>G | CA351779047 | GHRL,GHRLOS | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.72+2998T>C (n.72+2998T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.320T>C n.234T>C n.383+1742A>G n.466+1742A>G n.555+1742A>G n.566+1738A>G n.554+1742A>G n.409+1742A>G n.106+2998T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289844A>T | CA351779048 | GHRL,GHRLOS | c.143T>A (p.Leu48Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) c.72+2998T>A (n.72+2998T>A) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.320T>A n.234T>A n.383+1742A>T n.466+1742A>T n.555+1742A>T n.566+1738A>T n.554+1742A>T n.409+1742A>T n.106+2998T>A | |
3 | g.10289845G>A | CA432437763 | GHRL,GHRLOS | c.142C>T (p.Leu48=) c.139C>T (p.Leu47=) c.106C>T (p.Leu36=) c.72+2997C>T (n.72+2997C>T) c.103C>T (p.Leu35=) n.319C>T n.233C>T n.383+1743G>A n.466+1743G>A n.555+1743G>A n.566+1739G>A n.554+1743G>A n.409+1743G>A n.106+2997C>T | |
3 | g.10289845G>C | CA351779050 | GHRL,GHRLOS | c.142C>G (p.Leu48Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.106C>G (p.Leu36Val) c.72+2997C>G (n.72+2997C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) n.319C>G n.233C>G n.383+1743G>C n.466+1743G>C n.555+1743G>C n.566+1739G>C n.554+1743G>C n.409+1743G>C n.106+2997C>G | |
3 | g.10289845G>T | CA351779049 | GHRL,GHRLOS | c.142C>A (p.Leu48Met) c.139C>A (p.Leu47Met) c.106C>A (p.Leu36Met) c.72+2997C>A (n.72+2997C>A) c.103C>A (p.Leu35Met) n.319C>A n.233C>A n.383+1743G>T n.466+1743G>T n.555+1743G>T n.566+1739G>T n.554+1743G>T n.409+1743G>T n.106+2997C>A | |
3 | g.10289846C>A | CA351779051 | GHRL,GHRLOS | c.141G>T (p.Lys47Asn) c.138G>T (p.Lys46Asn) c.105G>T (p.Lys35Asn) c.72+2996G>T (n.72+2996G>T) c.102G>T (p.Lys34Asn) n.318G>T n.232G>T n.383+1744C>A n.466+1744C>A n.555+1744C>A n.566+1740C>A n.554+1744C>A n.409+1744C>A n.106+2996G>T | |
3 | g.10289846C= | CA1345152247 | GHRL,GHRLOS | c.141G= (p.Lys47=) c.138G= (p.Lys46=) c.105G= (p.Lys35=) c.72+2996G= (n.72+2996G=) c.102G= (p.Lys34=) n.318G= n.232G= n.383+1744C= n.466+1744C= n.555+1744C= n.566+1740C= n.554+1744C= n.409+1744C= n.106+2996G= | |
3 | g.10289846C>G | CA351779052 | GHRL,GHRLOS | c.141G>C (p.Lys47Asn) c.138G>C (p.Lys46Asn) c.105G>C (p.Lys35Asn) c.72+2996G>C (n.72+2996G>C) c.102G>C (p.Lys34Asn) n.318G>C n.232G>C n.383+1744C>G n.466+1744C>G n.555+1744C>G n.566+1740C>G n.554+1744C>G n.409+1744C>G n.106+2996G>C | |
3 | g.10289846C>T | CA432437765 | GHRL,GHRLOS | c.141G>A (p.Lys47=) c.138G>A (p.Lys46=) c.105G>A (p.Lys35=) c.72+2996G>A (n.72+2996G>A) c.102G>A (p.Lys34=) n.318G>A n.232G>A n.383+1744C>T n.466+1744C>T n.555+1744C>T n.566+1740C>T n.554+1744C>T n.409+1744C>T n.106+2996G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289847T>A | CA351779053 | GHRL,GHRLOS | c.140A>T (p.Lys47Met) c.137A>T (p.Lys46Met) c.104A>T (p.Lys35Met) c.72+2995A>T (n.72+2995A>T) c.101A>T (p.Lys34Met) n.317A>T n.231A>T n.383+1745T>A n.466+1745T>A n.555+1745T>A n.566+1741T>A n.554+1745T>A n.409+1745T>A n.106+2995A>T | |
3 | g.10289847T>C | CA351779054 | GHRL,GHRLOS | c.140A>G (p.Lys47Arg) c.137A>G (p.Lys46Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.72+2995A>G (n.72+2995A>G) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.317A>G n.231A>G n.383+1745T>C n.466+1745T>C n.555+1745T>C n.566+1741T>C n.554+1745T>C n.409+1745T>C n.106+2995A>G | |
3 | g.10289847T>G | CA2252384 | GHRL,GHRLOS | c.140A>C (p.Lys47Thr) c.137A>C (p.Lys46Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.72+2995A>C (n.72+2995A>C) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.317A>C n.231A>C n.383+1745T>G n.466+1745T>G n.555+1745T>G n.566+1741T>G n.554+1745T>G n.409+1745T>G n.106+2995A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289847T= | CA1345152248 | GHRL,GHRLOS | c.140A= (p.Lys47=) c.137A= (p.Lys46=) c.104A= (p.Lys35=) c.72+2995A= (n.72+2995A=) c.101A= (p.Lys34=) n.317A= n.231A= n.383+1745T= n.466+1745T= n.555+1745T= n.566+1741T= n.554+1745T= n.409+1745T= n.106+2995A= | |
3 | g.10289848T>A | CA351779057 | GHRL,GHRLOS | c.139A>T (p.Lys47Ter) c.136A>T (p.Lys46Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) c.72+2994A>T (n.72+2994A>T) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.316A>T n.230A>T n.383+1746T>A n.466+1746T>A n.555+1746T>A n.566+1742T>A n.554+1746T>A n.409+1746T>A n.106+2994A>T | |
3 | g.10289848T>C | CA351779056 | GHRL,GHRLOS | c.139A>G (p.Lys47Glu) c.136A>G (p.Lys46Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) c.72+2994A>G (n.72+2994A>G) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.316A>G n.230A>G n.383+1746T>C n.466+1746T>C n.555+1746T>C n.566+1742T>C n.554+1746T>C n.409+1746T>C n.106+2994A>G | |
3 | g.10289848T>G | CA351779055 | GHRL,GHRLOS | c.139A>C (p.Lys47Gln) c.136A>C (p.Lys46Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) c.72+2994A>C (n.72+2994A>C) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.316A>C n.230A>C n.383+1746T>G n.466+1746T>G n.555+1746T>G n.566+1742T>G n.554+1746T>G n.409+1746T>G n.106+2994A>C | |
3 | g.10289849G>A | CA432437766 | GHRL,GHRLOS | c.138C>T (p.Ala46=) c.135C>T (p.Ala45=) c.102C>T (p.Ala34=) c.72+2993C>T (n.72+2993C>T) c.99C>T (p.Ala33=) n.315C>T n.229C>T n.383+1747G>A n.466+1747G>A n.555+1747G>A n.566+1743G>A n.554+1747G>A n.409+1747G>A n.106+2993C>T | |
3 | g.10289849G>C | CA432437767 | GHRL,GHRLOS | c.138C>G (p.Ala46=) c.135C>G (p.Ala45=) c.102C>G (p.Ala34=) c.72+2993C>G (n.72+2993C>G) c.99C>G (p.Ala33=) n.315C>G n.229C>G n.383+1747G>C n.466+1747G>C n.555+1747G>C n.566+1743G>C n.554+1747G>C n.409+1747G>C n.106+2993C>G | |
3 | g.10289849G>T | CA432437768 | GHRL,GHRLOS | c.138C>A (p.Ala46=) c.135C>A (p.Ala45=) c.102C>A (p.Ala34=) c.72+2993C>A (n.72+2993C>A) c.99C>A (p.Ala33=) n.315C>A n.229C>A n.383+1747G>T n.466+1747G>T n.555+1747G>T n.566+1743G>T n.554+1747G>T n.409+1747G>T n.106+2993C>A | |
3 | g.10289850G>A | CA351779058 | GHRL,GHRLOS | c.137C>T (p.Ala46Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.72+2992C>T (n.72+2992C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) n.314C>T n.228C>T n.383+1748G>A n.466+1748G>A n.555+1748G>A n.566+1744G>A n.554+1748G>A n.409+1748G>A n.106+2992C>T | |
3 | g.10289850G>C | CA351779059 | GHRL,GHRLOS | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.72+2992C>G (n.72+2992C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.314C>G n.228C>G n.383+1748G>C n.466+1748G>C n.555+1748G>C n.566+1744G>C n.554+1748G>C n.409+1748G>C n.106+2992C>G | |
3 | g.10289850G>T | CA351779060 | GHRL,GHRLOS | c.137C>A (p.Ala46Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) c.72+2992C>A (n.72+2992C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) n.314C>A n.228C>A n.383+1748G>T n.466+1748G>T n.555+1748G>T n.566+1744G>T n.554+1748G>T n.409+1748G>T n.106+2992C>A | |
3 | g.10289851C>A | CA351779061 | GHRL,GHRLOS | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.72+2991G>T (n.72+2991G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.313G>T n.227G>T n.383+1749C>A n.466+1749C>A n.555+1749C>A n.566+1745C>A n.554+1749C>A n.409+1749C>A n.106+2991G>T | |
3 | g.10289851C>G | CA351779062 | GHRL,GHRLOS | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.72+2991G>C (n.72+2991G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.313G>C n.227G>C n.383+1749C>G n.466+1749C>G n.555+1749C>G n.566+1745C>G n.554+1749C>G n.409+1749C>G n.106+2991G>C | |
3 | g.10289851C>T | CA351779063 | GHRL,GHRLOS | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.72+2991G>A (n.72+2991G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.313G>A n.227G>A n.383+1749C>T n.466+1749C>T n.555+1749C>T n.566+1745C>T n.554+1749C>T n.409+1749C>T n.106+2991G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289852T>A | CA432437769 | GHRL,GHRLOS | c.135A>T (p.Pro45=) c.132A>T (p.Pro44=) c.99A>T (p.Pro33=) c.72+2990A>T (n.72+2990A>T) c.96A>T (p.Pro32=) n.312A>T n.226A>T n.383+1750T>A n.466+1750T>A n.555+1750T>A n.566+1746T>A n.554+1750T>A n.409+1750T>A n.106+2990A>T | |
3 | g.10289852T>C | CA432437770 | GHRL,GHRLOS | c.135A>G (p.Pro45=) c.132A>G (p.Pro44=) c.99A>G (p.Pro33=) c.72+2990A>G (n.72+2990A>G) c.96A>G (p.Pro32=) n.312A>G n.226A>G n.383+1750T>C n.466+1750T>C n.555+1750T>C n.566+1746T>C n.554+1750T>C n.409+1750T>C n.106+2990A>G | |
3 | g.10289852T>G | CA432437771 | GHRL,GHRLOS | c.135A>C (p.Pro45=) c.132A>C (p.Pro44=) c.99A>C (p.Pro33=) c.72+2990A>C (n.72+2990A>C) c.96A>C (p.Pro32=) n.312A>C n.226A>C n.383+1750T>G n.466+1750T>G n.555+1750T>G n.566+1746T>G n.554+1750T>G n.409+1750T>G n.106+2990A>C | |
3 | g.10289853G>A | CA351779064 | GHRL,GHRLOS | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.98C>T (p.Pro33Leu) c.72+2989C>T (n.72+2989C>T) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.311C>T n.225C>T n.383+1751G>A n.466+1751G>A n.555+1751G>A n.566+1747G>A n.554+1751G>A n.409+1751G>A n.106+2989C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.10289853G>C | CA351779066 | GHRL,GHRLOS | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.72+2989C>G (n.72+2989C>G) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.311C>G n.225C>G n.383+1751G>C n.466+1751G>C n.555+1751G>C n.566+1747G>C n.554+1751G>C n.409+1751G>C n.106+2989C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289853G= | CA1345152249 | GHRL,GHRLOS | c.134C= (p.Pro45=) c.131C= (p.Pro44=) c.98C= (p.Pro33=) c.72+2989C= (n.72+2989C=) c.95C= (p.Pro32=) n.311C= n.225C= n.383+1751G= n.466+1751G= n.555+1751G= n.566+1747G= n.554+1751G= n.409+1751G= n.106+2989C= | |
3 | g.10289853G>T | CA351779065 | GHRL,GHRLOS | c.134C>A (p.Pro45Gln) c.131C>A (p.Pro44Gln) c.98C>A (p.Pro33Gln) c.72+2989C>A (n.72+2989C>A) c.95C>A (p.Pro32Gln) n.311C>A n.225C>A n.383+1751G>T n.466+1751G>T n.555+1751G>T n.566+1747G>T n.554+1751G>T n.409+1751G>T n.106+2989C>A | |
3 | g.10289854G>A | CA351779067 | GHRL,GHRLOS | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.72+2988C>T (n.72+2988C>T) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.310C>T n.224C>T n.383+1752G>A n.466+1752G>A n.555+1752G>A n.566+1748G>A n.554+1752G>A n.409+1752G>A n.106+2988C>T | |
3 | g.10289854G>C | CA351779068 | GHRL,GHRLOS | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) c.72+2988C>G (n.72+2988C>G) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.310C>G n.224C>G n.383+1752G>C n.466+1752G>C n.555+1752G>C n.566+1748G>C n.554+1752G>C n.409+1752G>C n.106+2988C>G | |
3 | g.10289854G= | CA1345152250 | GHRL,GHRLOS | c.133C= (p.Pro45=) c.130C= (p.Pro44=) c.97C= (p.Pro33=) c.72+2988C= (n.72+2988C=) c.94C= (p.Pro32=) n.310C= n.224C= n.383+1752G= n.466+1752G= n.555+1752G= n.566+1748G= n.554+1752G= n.409+1752G= n.106+2988C= | |
3 | g.10289854G>T | CA351779069 | GHRL,GHRLOS | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.97C>A (p.Pro33Thr) c.72+2988C>A (n.72+2988C>A) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.310C>A n.224C>A n.383+1752G>T n.466+1752G>T n.555+1752G>T n.566+1748G>T n.554+1752G>T n.409+1752G>T n.106+2988C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289855T>A | CA432437773 | GHRL,GHRLOS | c.132A>T (p.Pro44=) c.129A>T (p.Pro43=) c.96A>T (p.Pro32=) c.72+2987A>T (n.72+2987A>T) c.93A>T (p.Pro31=) n.309A>T n.223A>T n.383+1753T>A n.466+1753T>A n.555+1753T>A n.566+1749T>A n.554+1753T>A n.409+1753T>A n.106+2987A>T | |
3 | g.10289855T>C | CA432437774 | GHRL,GHRLOS | c.132A>G (p.Pro44=) c.129A>G (p.Pro43=) c.96A>G (p.Pro32=) c.72+2987A>G (n.72+2987A>G) c.93A>G (p.Pro31=) n.309A>G n.223A>G n.383+1753T>C n.466+1753T>C n.555+1753T>C n.566+1749T>C n.554+1753T>C n.409+1753T>C n.106+2987A>G | |
3 | g.10289855T>G | CA432437772 | GHRL,GHRLOS | c.132A>C (p.Pro44=) c.129A>C (p.Pro43=) c.96A>C (p.Pro32=) c.72+2987A>C (n.72+2987A>C) c.93A>C (p.Pro31=) n.309A>C n.223A>C n.383+1753T>G n.466+1753T>G n.555+1753T>G n.566+1749T>G n.554+1753T>G n.409+1753T>G n.106+2987A>C | dbSNP |
3 | g.10289855T= | CA1345152251 | GHRL,GHRLOS | c.132A= (p.Pro44=) c.129A= (p.Pro43=) c.96A= (p.Pro32=) c.72+2987A= (n.72+2987A=) c.93A= (p.Pro31=) n.309A= n.223A= n.383+1753T= n.466+1753T= n.555+1753T= n.566+1749T= n.554+1753T= n.409+1753T= n.106+2987A= | |
3 | g.10289856G>A | CA351779070 | GHRL,GHRLOS | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.72+2986C>T (n.72+2986C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.308C>T n.222C>T n.383+1754G>A n.466+1754G>A n.555+1754G>A n.566+1750G>A n.554+1754G>A n.409+1754G>A n.106+2986C>T | |
3 | g.10289856G>C | CA351779071 | GHRL,GHRLOS | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.72+2986C>G (n.72+2986C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.308C>G n.222C>G n.383+1754G>C n.466+1754G>C n.555+1754G>C n.566+1750G>C n.554+1754G>C n.409+1754G>C n.106+2986C>G | |
3 | g.10289856G>T | CA351779072 | GHRL,GHRLOS | c.131C>A (p.Pro44Gln) c.128C>A (p.Pro43Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.72+2986C>A (n.72+2986C>A) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.308C>A n.222C>A n.383+1754G>T n.466+1754G>T n.555+1754G>T n.566+1750G>T n.554+1754G>T n.409+1754G>T n.106+2986C>A | |
3 | g.10289857G>A | CA351779075 | GHRL,GHRLOS | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.72+2985C>T (n.72+2985C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.307C>T n.221C>T n.383+1755G>A n.466+1755G>A n.555+1755G>A n.566+1751G>A n.554+1755G>A n.409+1755G>A n.106+2985C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289857G>C | CA351779073 | GHRL,GHRLOS | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.72+2985C>G (n.72+2985C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.307C>G n.221C>G n.383+1755G>C n.466+1755G>C n.555+1755G>C n.566+1751G>C n.554+1755G>C n.409+1755G>C n.106+2985C>G | |
3 | g.10289857G>T | CA351779074 | GHRL,GHRLOS | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.72+2985C>A (n.72+2985C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.307C>A n.221C>A n.383+1755G>T n.466+1755G>T n.555+1755G>T n.566+1751G>T n.554+1755G>T n.409+1755G>T n.106+2985C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289858C>A | CA351779076 | GHRL,GHRLOS | c.129G>T (p.Lys43Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn) c.72+2984G>T (n.72+2984G>T) c.90G>T (p.Lys30Asn) n.306G>T n.220G>T n.383+1756C>A n.466+1756C>A n.555+1756C>A n.566+1752C>A n.554+1756C>A n.409+1756C>A n.106+2984G>T | |
3 | g.10289858C>G | CA351779077 | GHRL,GHRLOS | c.129G>C (p.Lys43Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn) c.72+2984G>C (n.72+2984G>C) c.90G>C (p.Lys30Asn) n.306G>C n.220G>C n.383+1756C>G n.466+1756C>G n.555+1756C>G n.566+1752C>G n.554+1756C>G n.409+1756C>G n.106+2984G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289858C>T | CA432437775 | GHRL,GHRLOS | c.129G>A (p.Lys43=) c.126G>A (p.Lys42=) c.93G>A (p.Lys31=) c.72+2984G>A (n.72+2984G>A) c.90G>A (p.Lys30=) n.306G>A n.220G>A n.383+1756C>T n.466+1756C>T n.555+1756C>T n.566+1752C>T n.554+1756C>T n.409+1756C>T n.106+2984G>A | |
3 | g.10289859T>A | CA351779078 | GHRL,GHRLOS | c.128A>T (p.Lys43Met) c.125A>T (p.Lys42Met) c.92A>T (p.Lys31Met) c.72+2983A>T (n.72+2983A>T) c.89A>T (p.Lys30Met) n.305A>T n.219A>T n.383+1757T>A n.466+1757T>A n.555+1757T>A n.566+1753T>A n.554+1757T>A n.409+1757T>A n.106+2983A>T | |
3 | g.10289859T>C | CA351779079 | GHRL,GHRLOS | c.128A>G (p.Lys43Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.72+2983A>G (n.72+2983A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) n.305A>G n.219A>G n.383+1757T>C n.466+1757T>C n.555+1757T>C n.566+1753T>C n.554+1757T>C n.409+1757T>C n.106+2983A>G | |
3 | g.10289859T>G | CA351779080 | GHRL,GHRLOS | c.128A>C (p.Lys43Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.72+2983A>C (n.72+2983A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) n.305A>C n.219A>C n.383+1757T>G n.466+1757T>G n.555+1757T>G n.566+1753T>G n.554+1757T>G n.409+1757T>G n.106+2983A>C | |
3 | g.10289860T>A | CA351779081 | GHRL,GHRLOS | c.127A>T (p.Lys43Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.72+2982A>T (n.72+2982A>T) c.88A>T (p.Lys30Ter) n.304A>T n.218A>T n.383+1758T>A n.466+1758T>A n.555+1758T>A n.566+1754T>A n.554+1758T>A n.409+1758T>A n.106+2982A>T | |
3 | g.10289860T>C | CA351779083 | GHRL,GHRLOS | c.127A>G (p.Lys43Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.72+2982A>G (n.72+2982A>G) c.88A>G (p.Lys30Glu) n.304A>G n.218A>G n.383+1758T>C n.466+1758T>C n.555+1758T>C n.566+1754T>C n.554+1758T>C n.409+1758T>C n.106+2982A>G | |
3 | g.10289860T>G | CA351779082 | GHRL,GHRLOS | c.127A>C (p.Lys43Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.72+2982A>C (n.72+2982A>C) c.88A>C (p.Lys30Gln) n.304A>C n.218A>C n.383+1758T>G n.466+1758T>G n.555+1758T>G n.566+1754T>G n.554+1758T>G n.409+1758T>G n.106+2982A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289860T= | CA1345152252 | GHRL,GHRLOS | c.127A= (p.Lys43=) c.124A= (p.Lys42=) c.91A= (p.Lys31=) c.72+2982A= (n.72+2982A=) c.88A= (p.Lys30=) n.304A= n.218A= n.383+1758T= n.466+1758T= n.555+1758T= n.566+1754T= n.554+1758T= n.409+1758T= n.106+2982A= | |
3 | g.10289861C>A | CA351779084 | GHRL,GHRLOS | c.126G>T (p.Lys42Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) c.72+2981G>T (n.72+2981G>T) c.87G>T (p.Lys29Asn) n.303G>T n.217G>T n.383+1759C>A n.466+1759C>A n.555+1759C>A n.566+1755C>A n.554+1759C>A n.409+1759C>A n.106+2981G>T | |
3 | g.10289861C= | CA1345152253 | GHRL,GHRLOS | c.126G= (p.Lys42=) c.123G= (p.Lys41=) c.90G= (p.Lys30=) c.72+2981G= (n.72+2981G=) c.87G= (p.Lys29=) n.303G= n.217G= n.383+1759C= n.466+1759C= n.555+1759C= n.566+1755C= n.554+1759C= n.409+1759C= n.106+2981G= | |
3 | g.10289861C>G | CA351779085 | GHRL,GHRLOS | c.126G>C (p.Lys42Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) c.72+2981G>C (n.72+2981G>C) c.87G>C (p.Lys29Asn) n.303G>C n.217G>C n.383+1759C>G n.466+1759C>G n.555+1759C>G n.566+1755C>G n.554+1759C>G n.409+1759C>G n.106+2981G>C | |
3 | g.10289861C>T | CA432437776 | GHRL,GHRLOS | c.126G>A (p.Lys42=) c.123G>A (p.Lys41=) c.90G>A (p.Lys30=) c.72+2981G>A (n.72+2981G>A) c.87G>A (p.Lys29=) n.303G>A n.217G>A n.383+1759C>T n.466+1759C>T n.555+1759C>T n.566+1755C>T n.554+1759C>T n.409+1759C>T n.106+2981G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289862T>A | CA351779086 | GHRL,GHRLOS | c.125A>T (p.Lys42Met) c.122A>T (p.Lys41Met) c.89A>T (p.Lys30Met) c.72+2980A>T (n.72+2980A>T) c.86A>T (p.Lys29Met) n.302A>T n.216A>T n.383+1760T>A n.466+1760T>A n.555+1760T>A n.566+1756T>A n.554+1760T>A n.409+1760T>A n.106+2980A>T | |
3 | g.10289862T>C | CA351779087 | GHRL,GHRLOS | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.72+2980A>G (n.72+2980A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.302A>G n.216A>G n.383+1760T>C n.466+1760T>C n.555+1760T>C n.566+1756T>C n.554+1760T>C n.409+1760T>C n.106+2980A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289862T>G | CA351779088 | GHRL,GHRLOS | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.72+2980A>C (n.72+2980A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.302A>C n.216A>C n.383+1760T>G n.466+1760T>G n.555+1760T>G n.566+1756T>G n.554+1760T>G n.409+1760T>G n.106+2980A>C | |
3 | g.10289863T>A | CA351779089 | GHRL,GHRLOS | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.72+2979A>T (n.72+2979A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.301A>T n.215A>T n.383+1761T>A n.466+1761T>A n.555+1761T>A n.566+1757T>A n.554+1761T>A n.409+1761T>A n.106+2979A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289863T>C | CA351779090 | GHRL,GHRLOS | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.72+2979A>G (n.72+2979A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.301A>G n.215A>G n.383+1761T>C n.466+1761T>C n.555+1761T>C n.566+1757T>C n.554+1761T>C n.409+1761T>C n.106+2979A>G | |
3 | g.10289863T>G | CA351779091 | GHRL,GHRLOS | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.72+2979A>C (n.72+2979A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.301A>C n.215A>C n.383+1761T>G n.466+1761T>G n.555+1761T>G n.566+1757T>G n.554+1761T>G n.409+1761T>G n.106+2979A>C | |
3 | g.10289864C>A | CA432437777 | GHRL,GHRLOS | c.123G>T (p.Ser41=) c.120G>T (p.Ser40=) c.87G>T (p.Ser29=) c.72+2978G>T (n.72+2978G>T) c.84G>T (p.Ser28=) n.300G>T n.214G>T n.383+1762C>A n.466+1762C>A n.555+1762C>A n.566+1758C>A n.554+1762C>A n.409+1762C>A n.106+2978G>T | |
3 | g.10289864C= | CA1345152254 | GHRL,GHRLOS | c.123G= (p.Ser41=) c.120G= (p.Ser40=) c.87G= (p.Ser29=) c.72+2978G= (n.72+2978G=) c.84G= (p.Ser28=) n.300G= n.214G= n.383+1762C= n.466+1762C= n.555+1762C= n.566+1758C= n.554+1762C= n.409+1762C= n.106+2978G= | |
3 | g.10289864C>G | CA432437778 | GHRL,GHRLOS | c.123G>C (p.Ser41=) c.120G>C (p.Ser40=) c.87G>C (p.Ser29=) c.72+2978G>C (n.72+2978G>C) c.84G>C (p.Ser28=) n.300G>C n.214G>C n.383+1762C>G n.466+1762C>G n.555+1762C>G n.566+1758C>G n.554+1762C>G n.409+1762C>G n.106+2978G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289864C>T | CA2252385 | GHRL,GHRLOS | c.123G>A (p.Ser41=) c.120G>A (p.Ser40=) c.87G>A (p.Ser29=) c.72+2978G>A (n.72+2978G>A) c.84G>A (p.Ser28=) n.300G>A n.214G>A n.383+1762C>T n.466+1762C>T n.555+1762C>T n.566+1758C>T n.554+1762C>T n.409+1762C>T n.106+2978G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289865G>A | CA2252387 | GHRL,GHRLOS | c.122C>T (p.Ser41Leu) c.119C>T (p.Ser40Leu) c.86C>T (p.Ser29Leu) c.72+2977C>T (n.72+2977C>T) c.83C>T (p.Ser28Leu) n.299C>T n.213C>T n.383+1763G>A n.466+1763G>A n.555+1763G>A n.566+1759G>A n.554+1763G>A n.409+1763G>A n.106+2977C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289865G>C | CA2252386 | GHRL,GHRLOS | c.122C>G (p.Ser41Trp) c.119C>G (p.Ser40Trp) c.86C>G (p.Ser29Trp) c.72+2977C>G (n.72+2977C>G) c.83C>G (p.Ser28Trp) n.299C>G n.213C>G n.383+1763G>C n.466+1763G>C n.555+1763G>C n.566+1759G>C n.554+1763G>C n.409+1763G>C n.106+2977C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289865G= | CA1345152255 | GHRL,GHRLOS | c.122C= (p.Ser41=) c.119C= (p.Ser40=) c.86C= (p.Ser29=) c.72+2977C= (n.72+2977C=) c.83C= (p.Ser28=) n.299C= n.213C= n.383+1763G= n.466+1763G= n.555+1763G= n.566+1759G= n.554+1763G= n.409+1763G= n.106+2977C= | |
3 | g.10289865G>T | CA351779092 | GHRL,GHRLOS | c.122C>A (p.Ser41Ter) c.119C>A (p.Ser40Ter) c.86C>A (p.Ser29Ter) c.72+2977C>A (n.72+2977C>A) c.83C>A (p.Ser28Ter) n.299C>A n.213C>A n.383+1763G>T n.466+1763G>T n.555+1763G>T n.566+1759G>T n.554+1763G>T n.409+1763G>T n.106+2977C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10289866A>C | CA351779094 | GHRL,GHRLOS | c.121T>G (p.Ser41Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.72+2976T>G (n.72+2976T>G) c.82T>G (p.Ser28Ala) n.298T>G n.212T>G n.383+1764A>C n.466+1764A>C n.555+1764A>C n.566+1760A>C n.554+1764A>C n.409+1764A>C n.106+2976T>G | |
3 | g.10289866A>G | CA351779095 | GHRL,GHRLOS | c.121T>C (p.Ser41Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.72+2976T>C (n.72+2976T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) n.298T>C n.212T>C n.383+1764A>G n.466+1764A>G n.555+1764A>G n.566+1760A>G n.554+1764A>G n.409+1764A>G n.106+2976T>C | |
3 | g.10289866A>T | CA351779093 | GHRL,GHRLOS | c.121T>A (p.Ser41Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.72+2976T>A (n.72+2976T>A) c.82T>A (p.Ser28Thr) n.298T>A n.212T>A n.383+1764A>T n.466+1764A>T n.555+1764A>T n.566+1760A>T n.554+1764A>T n.409+1764A>T n.106+2976T>A | |
3 | g.10289867C>A | CA351779097 | GHRL,GHRLOS | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.72+2975G>T (n.72+2975G>T) c.81G>T (p.Glu27Asp) n.297G>T n.211G>T n.383+1765C>A n.466+1765C>A n.555+1765C>A n.566+1761C>A n.554+1765C>A n.409+1765C>A n.106+2975G>T | |
3 | g.10289867C= | CA1345152256 | GHRL,GHRLOS | c.120G= (p.Glu40=) c.117G= (p.Glu39=) c.84G= (p.Glu28=) c.72+2975G= (n.72+2975G=) c.81G= (p.Glu27=) n.297G= n.211G= n.383+1765C= n.466+1765C= n.555+1765C= n.566+1761C= n.554+1765C= n.409+1765C= n.106+2975G= | |
3 | g.10289867C>G | CA351779096 | GHRL,GHRLOS | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.72+2975G>C (n.72+2975G>C) c.81G>C (p.Glu27Asp) n.297G>C n.211G>C n.383+1765C>G n.466+1765C>G n.555+1765C>G n.566+1761C>G n.554+1765C>G n.409+1765C>G n.106+2975G>C | |
3 | g.10289867C>T | CA432437779 | GHRL,GHRLOS | c.120G>A (p.Glu40=) c.117G>A (p.Glu39=) c.84G>A (p.Glu28=) c.72+2975G>A (n.72+2975G>A) c.81G>A (p.Glu27=) n.297G>A n.211G>A n.383+1765C>T n.466+1765C>T n.555+1765C>T n.566+1761C>T n.554+1765C>T n.409+1765C>T n.106+2975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289868T>A | CA351779098 | GHRL,GHRLOS | c.119A>T (p.Glu40Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.83A>T (p.Glu28Val) c.72+2974A>T (n.72+2974A>T) c.80A>T (p.Glu27Val) n.296A>T n.210A>T n.383+1766T>A n.466+1766T>A n.555+1766T>A n.566+1762T>A n.554+1766T>A n.409+1766T>A n.106+2974A>T | |
3 | g.10289868T>C | CA2252388 | GHRL,GHRLOS | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.72+2974A>G (n.72+2974A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) n.296A>G n.210A>G n.383+1766T>C n.466+1766T>C n.555+1766T>C n.566+1762T>C n.554+1766T>C n.409+1766T>C n.106+2974A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289868T>G | CA351779099 | GHRL,GHRLOS | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.72+2974A>C (n.72+2974A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) n.296A>C n.210A>C n.383+1766T>G n.466+1766T>G n.555+1766T>G n.566+1762T>G n.554+1766T>G n.409+1766T>G n.106+2974A>C | |
3 | g.10289868T= | CA1345152257 | GHRL,GHRLOS | c.119A= (p.Glu40=) c.116A= (p.Glu39=) c.83A= (p.Glu28=) c.72+2974A= (n.72+2974A=) c.80A= (p.Glu27=) n.296A= n.210A= n.383+1766T= n.466+1766T= n.555+1766T= n.566+1762T= n.554+1766T= n.409+1766T= n.106+2974A= | |
3 | g.10289869C>A | CA351779100 | GHRL,GHRLOS | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.72+2973G>T (n.72+2973G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) n.295G>T n.209G>T n.383+1767C>A n.466+1767C>A n.555+1767C>A n.566+1763C>A n.554+1767C>A n.409+1767C>A n.106+2973G>T | |
3 | g.10289869C= | CA1345152258 | GHRL,GHRLOS | c.118G= (p.Glu40=) c.115G= (p.Glu39=) c.82G= (p.Glu28=) c.72+2973G= (n.72+2973G=) c.79G= (p.Glu27=) n.295G= n.209G= n.383+1767C= n.466+1767C= n.555+1767C= n.566+1763C= n.554+1767C= n.409+1767C= n.106+2973G= | |
3 | g.10289869C>G | CA351779101 | GHRL,GHRLOS | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.72+2973G>C (n.72+2973G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) n.295G>C n.209G>C n.383+1767C>G n.466+1767C>G n.555+1767C>G n.566+1763C>G n.554+1767C>G n.409+1767C>G n.106+2973G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289869C>T | CA2252389 | GHRL,GHRLOS | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.72+2973G>A (n.72+2973G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) n.295G>A n.209G>A n.383+1767C>T n.466+1767C>T n.555+1767C>T n.566+1763C>T n.554+1767C>T n.409+1767C>T n.106+2973G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10289870C>A | CA351779102 | GHRL,GHRLOS | c.117G>T (p.Lys39Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.72+2972G>T (n.72+2972G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) n.294G>T n.208G>T n.383+1768C>A n.466+1768C>A n.555+1768C>A n.566+1764C>A n.554+1768C>A n.409+1768C>A n.106+2972G>T | |
3 | g.10289870C= | CA1345152259 | GHRL,GHRLOS | c.117G= (p.Lys39=) c.114G= (p.Lys38=) c.81G= (p.Lys27=) c.72+2972G= (n.72+2972G=) c.78G= (p.Lys26=) n.294G= n.208G= n.383+1768C= n.466+1768C= n.555+1768C= n.566+1764C= n.554+1768C= n.409+1768C= n.106+2972G= | |
3 | g.10289870C>G | CA351779103 | GHRL,GHRLOS | c.117G>C (p.Lys39Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.72+2972G>C (n.72+2972G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) n.294G>C n.208G>C n.383+1768C>G n.466+1768C>G n.555+1768C>G n.566+1764C>G n.554+1768C>G n.409+1768C>G n.106+2972G>C | |
3 | g.10289870C>T | CA432437780 | GHRL,GHRLOS | c.117G>A (p.Lys39=) c.114G>A (p.Lys38=) c.81G>A (p.Lys27=) c.72+2972G>A (n.72+2972G>A) c.78G>A (p.Lys26=) n.294G>A n.208G>A n.383+1768C>T n.466+1768C>T n.555+1768C>T n.566+1764C>T n.554+1768C>T n.409+1768C>T n.106+2972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289871T>A | CA351779104 | GHRL,GHRLOS | c.116A>T (p.Lys39Met) c.113A>T (p.Lys38Met) c.80A>T (p.Lys27Met) c.72+2971A>T (n.72+2971A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) n.293A>T n.207A>T n.383+1769T>A n.466+1769T>A n.555+1769T>A n.566+1765T>A n.554+1769T>A n.409+1769T>A n.106+2971A>T | |
3 | g.10289871T>C | CA351779105 | GHRL,GHRLOS | c.116A>G (p.Lys39Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.72+2971A>G (n.72+2971A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.293A>G n.207A>G n.383+1769T>C n.466+1769T>C n.555+1769T>C n.566+1765T>C n.554+1769T>C n.409+1769T>C n.106+2971A>G | |
3 | g.10289871T>G | CA351779106 | GHRL,GHRLOS | c.116A>C (p.Lys39Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.72+2971A>C (n.72+2971A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.293A>C n.207A>C n.383+1769T>G n.466+1769T>G n.555+1769T>G n.566+1765T>G n.554+1769T>G n.409+1769T>G n.106+2971A>C | |
3 | g.10289872T>A | CA351779107 | GHRL,GHRLOS | c.115A>T (p.Lys39Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.72+2970A>T (n.72+2970A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) n.292A>T n.206A>T n.383+1770T>A n.466+1770T>A n.555+1770T>A n.566+1766T>A n.554+1770T>A n.409+1770T>A n.106+2970A>T | |
3 | g.10289872T>C | CA351779108 | GHRL,GHRLOS | c.115A>G (p.Lys39Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.72+2970A>G (n.72+2970A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) n.292A>G n.206A>G n.383+1770T>C n.466+1770T>C n.555+1770T>C n.566+1766T>C n.554+1770T>C n.409+1770T>C n.106+2970A>G | |
3 | g.10289872T>G | CA351779109 | GHRL,GHRLOS | c.115A>C (p.Lys39Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.72+2970A>C (n.72+2970A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) n.292A>C n.206A>C n.383+1770T>G n.466+1770T>G n.555+1770T>G n.566+1766T>G n.554+1770T>G n.409+1770T>G n.106+2970A>C | |
3 | g.10289873T>A | CA351779111 | GHRL,GHRLOS | c.114A>T (p.Arg38Ser) c.111A>T (p.Arg37Ser) c.78A>T (p.Arg26Ser) c.72+2969A>T (n.72+2969A>T) c.75A>T (p.Arg25Ser) n.291A>T n.205A>T n.383+1771T>A n.466+1771T>A n.555+1771T>A n.566+1767T>A n.554+1771T>A n.409+1771T>A n.106+2969A>T | |
3 | g.10289873T>C | CA432437781 | GHRL,GHRLOS | c.114A>G (p.Arg38=) c.111A>G (p.Arg37=) c.78A>G (p.Arg26=) c.72+2969A>G (n.72+2969A>G) c.75A>G (p.Arg25=) n.291A>G n.205A>G n.383+1771T>C n.466+1771T>C n.555+1771T>C n.566+1767T>C n.554+1771T>C n.409+1771T>C n.106+2969A>G | |
3 | g.10289873T>G | CA351779110 | GHRL,GHRLOS | c.114A>C (p.Arg38Ser) c.111A>C (p.Arg37Ser) c.78A>C (p.Arg26Ser) c.72+2969A>C (n.72+2969A>C) c.75A>C (p.Arg25Ser) n.291A>C n.205A>C n.383+1771T>G n.466+1771T>G n.555+1771T>G n.566+1767T>G n.554+1771T>G n.409+1771T>G n.106+2969A>C |