Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.106+3126G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.106+3125T>G
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.106+3122G>T
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n.316+42G>A
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n.566+1614C>T
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n.106+3122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289721T>ACA540899347GHRL,GHRLOSc.225+41A>T (n.225+41A>T)
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n.409+1619T>A
n.106+3121A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289721T>CCA2664412831GHRL,GHRLOSc.225+41A>G (n.225+41A>G)
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n.46+41A>G
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n.316+41A>G
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n.566+1615T>C
n.554+1619T>C
n.409+1619T>C
n.106+3121A>G
 gnomAD v4
3g.10289721T=CA1345152171GHRL,GHRLOSc.225+41A= (n.225+41A=)
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c.186+41A= (n.186+41A=)
n.46+41A=
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n.383+1619T=
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n.566+1615T=
n.554+1619T=
n.409+1619T=
n.106+3121A=
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c.189+40G>A (n.189+40G>A)
c.73-2910G>A (n.73-2910G>A)
c.72+3120G>A (n.72+3120G>A)
c.186+40G>A (n.186+40G>A)
n.46+40G>A
n.402+40G>A
n.316+40G>A
n.383+1620C>T
n.466+1620C>T
n.555+1620C>T
n.566+1616C>T
n.554+1620C>T
n.409+1620C>T
n.106+3120G>A
 gnomAD v4
3g.10289723C=CA1345152172GHRL,GHRLOSc.225+39G= (n.225+39G=)
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n.106+3119G=
3g.10289723C>TCA2252347GHRL,GHRLOSc.225+39G>A (n.225+39G>A)
c.222+39G>A (n.222+39G>A)
c.189+39G>A (n.189+39G>A)
c.73-2911G>A (n.73-2911G>A)
c.72+3119G>A (n.72+3119G>A)
c.186+39G>A (n.186+39G>A)
n.46+39G>A
n.402+39G>A
n.316+39G>A
n.383+1621C>T
n.466+1621C>T
n.555+1621C>T
n.566+1617C>T
n.554+1621C>T
n.409+1621C>T
n.106+3119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289724T>ACA2577505964GHRL,GHRLOSc.225+38A>T (n.225+38A>T)
c.222+38A>T (n.222+38A>T)
c.189+38A>T (n.189+38A>T)
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c.72+3118A>T (n.72+3118A>T)
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n.46+38A>T
n.402+38A>T
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n.409+1622T>A
n.106+3118A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289725C>ACA2664412836GHRL,GHRLOSc.225+37G>T (n.225+37G>T)
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n.409+1623C>A
n.106+3117G>T
 gnomAD v4
3g.10289725C=CA1345152173GHRL,GHRLOSc.225+37G= (n.225+37G=)
c.222+37G= (n.222+37G=)
c.189+37G= (n.189+37G=)
c.73-2913G= (n.73-2913G=)
c.72+3117G= (n.72+3117G=)
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n.106+3117G=
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c.222+37G>A (n.222+37G>A)
c.189+37G>A (n.189+37G>A)
c.73-2913G>A (n.73-2913G>A)
c.72+3117G>A (n.72+3117G>A)
c.186+37G>A (n.186+37G>A)
n.46+37G>A
n.402+37G>A
n.316+37G>A
n.383+1623C>T
n.466+1623C>T
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n.554+1623C>T
n.409+1623C>T
n.106+3117G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289726G>ACA2252349GHRL,GHRLOSc.225+36C>T (n.225+36C>T)
c.222+36C>T (n.222+36C>T)
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c.186+36C>T (n.186+36C>T)
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n.316+36C>T
n.383+1624G>A
n.466+1624G>A
n.555+1624G>A
n.566+1620G>A
n.554+1624G>A
n.409+1624G>A
n.106+3116C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289726G>CCA2577505967GHRL,GHRLOSc.225+36C>G (n.225+36C>G)
c.222+36C>G (n.222+36C>G)
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c.72+3116C>G (n.72+3116C>G)
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n.554+1624G>C
n.409+1624G>C
n.106+3116C>G
 gnomAD v4
3g.10289726G=CA1345152174GHRL,GHRLOSc.225+36C= (n.225+36C=)
c.222+36C= (n.222+36C=)
c.189+36C= (n.189+36C=)
c.73-2914C= (n.73-2914C=)
c.72+3116C= (n.72+3116C=)
c.186+36C= (n.186+36C=)
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n.409+1624G=
n.106+3116C=
3g.10289726G>TCA2577505966GHRL,GHRLOSc.225+36C>A (n.225+36C>A)
c.222+36C>A (n.222+36C>A)
c.189+36C>A (n.189+36C>A)
c.73-2914C>A (n.73-2914C>A)
c.72+3116C>A (n.72+3116C>A)
c.186+36C>A (n.186+36C>A)
n.46+36C>A
n.402+36C>A
n.316+36C>A
n.383+1624G>T
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n.566+1620G>T
n.554+1624G>T
n.409+1624G>T
n.106+3116C>A
 gnomAD v4
3g.10289727C>ACA540899363GHRL,GHRLOSc.225+35G>T (n.225+35G>T)
c.222+35G>T (n.222+35G>T)
c.189+35G>T (n.189+35G>T)
c.73-2915G>T (n.73-2915G>T)
c.72+3115G>T (n.72+3115G>T)
c.186+35G>T (n.186+35G>T)
n.46+35G>T
n.402+35G>T
n.316+35G>T
n.383+1625C>A
n.466+1625C>A
n.555+1625C>A
n.566+1621C>A
n.554+1625C>A
n.409+1625C>A
n.106+3115G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289727C=CA1345152175GHRL,GHRLOSc.225+35G= (n.225+35G=)
c.222+35G= (n.222+35G=)
c.189+35G= (n.189+35G=)
c.73-2915G= (n.73-2915G=)
c.72+3115G= (n.72+3115G=)
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n.409+1625C=
n.106+3115G=
3g.10289727C>TCA2577505971GHRL,GHRLOSc.225+35G>A (n.225+35G>A)
c.222+35G>A (n.222+35G>A)
c.189+35G>A (n.189+35G>A)
c.73-2915G>A (n.73-2915G>A)
c.72+3115G>A (n.72+3115G>A)
c.186+35G>A (n.186+35G>A)
n.46+35G>A
n.402+35G>A
n.316+35G>A
n.383+1625C>T
n.466+1625C>T
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n.566+1621C>T
n.554+1625C>T
n.409+1625C>T
n.106+3115G>A
3g.10289727_10289728dupCA540899361GHRL,GHRLOSc.225+34_225+35dup (n.225+34_225+35dup)
c.222+34_222+35dup (n.222+34_222+35dup)
c.189+34_189+35dup (n.189+34_189+35dup)
c.73-2916_73-2915dup (n.73-2916_73-2915dup)
c.72+3114_72+3115dup (n.72+3114_72+3115dup)
c.186+34_186+35dup (n.186+34_186+35dup)
n.46+34_46+35dup
n.402+34_402+35dup
n.316+34_316+35dup
n.383+1625_383+1626dup
n.466+1625_466+1626dup
n.555+1625_555+1626dup
n.566+1621_566+1622dup
n.554+1625_554+1626dup
n.409+1625_409+1626dup
n.106+3114_106+3115dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289728T>ACA2252351GHRL,GHRLOSc.225+34A>T (n.225+34A>T)
c.222+34A>T (n.222+34A>T)
c.189+34A>T (n.189+34A>T)
c.73-2916A>T (n.73-2916A>T)
c.72+3114A>T (n.72+3114A>T)
c.186+34A>T (n.186+34A>T)
n.46+34A>T
n.402+34A>T
n.316+34A>T
n.383+1626T>A
n.466+1626T>A
n.555+1626T>A
n.566+1622T>A
n.554+1626T>A
n.409+1626T>A
n.106+3114A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.10289728T>GCA2252350GHRL,GHRLOSc.225+34A>C (n.225+34A>C)
c.222+34A>C (n.222+34A>C)
c.189+34A>C (n.189+34A>C)
c.73-2916A>C (n.73-2916A>C)
c.72+3114A>C (n.72+3114A>C)
c.186+34A>C (n.186+34A>C)
n.46+34A>C
n.402+34A>C
n.316+34A>C
n.383+1626T>G
n.466+1626T>G
n.555+1626T>G
n.566+1622T>G
n.554+1626T>G
n.409+1626T>G
n.106+3114A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289728T=CA1345152176GHRL,GHRLOSc.225+34A= (n.225+34A=)
c.222+34A= (n.222+34A=)
c.189+34A= (n.189+34A=)
c.73-2916A= (n.73-2916A=)
c.72+3114A= (n.72+3114A=)
c.186+34A= (n.186+34A=)
n.46+34A=
n.402+34A=
n.316+34A=
n.383+1626T=
n.466+1626T=
n.555+1626T=
n.566+1622T=
n.554+1626T=
n.409+1626T=
n.106+3114A=
3g.10289729G>TCA2664412844GHRL,GHRLOSc.225+33C>A (n.225+33C>A)
c.222+33C>A (n.222+33C>A)
c.189+33C>A (n.189+33C>A)
c.73-2917C>A (n.73-2917C>A)
c.72+3113C>A (n.72+3113C>A)
c.186+33C>A (n.186+33C>A)
n.46+33C>A
n.402+33C>A
n.316+33C>A
n.383+1627G>T
n.466+1627G>T
n.555+1627G>T
n.566+1623G>T
n.554+1627G>T
n.409+1627G>T
n.106+3113C>A
 gnomAD v4
3g.10289730C=CA1345152177GHRL,GHRLOSc.225+32G= (n.225+32G=)
c.222+32G= (n.222+32G=)
c.189+32G= (n.189+32G=)
c.73-2918G= (n.73-2918G=)
c.72+3112G= (n.72+3112G=)
c.186+32G= (n.186+32G=)
n.46+32G=
n.402+32G=
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n.383+1628C=
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n.409+1628C=
n.106+3112G=
3g.10289730C>TCA540899370GHRL,GHRLOSc.225+32G>A (n.225+32G>A)
c.222+32G>A (n.222+32G>A)
c.189+32G>A (n.189+32G>A)
c.73-2918G>A (n.73-2918G>A)
c.72+3112G>A (n.72+3112G>A)
c.186+32G>A (n.186+32G>A)
n.46+32G>A
n.402+32G>A
n.316+32G>A
n.383+1628C>T
n.466+1628C>T
n.555+1628C>T
n.566+1624C>T
n.554+1628C>T
n.409+1628C>T
n.106+3112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289731C=CA1345152178GHRL,GHRLOSc.225+31G= (n.225+31G=)
c.222+31G= (n.222+31G=)
c.189+31G= (n.189+31G=)
c.73-2919G= (n.73-2919G=)
c.72+3111G= (n.72+3111G=)
c.186+31G= (n.186+31G=)
n.46+31G=
n.402+31G=
n.316+31G=
n.383+1629C=
n.466+1629C=
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n.554+1629C=
n.409+1629C=
n.106+3111G=
3g.10289731C>TCA1345152179GHRL,GHRLOSc.225+31G>A (n.225+31G>A)
c.222+31G>A (n.222+31G>A)
c.189+31G>A (n.189+31G>A)
c.73-2919G>A (n.73-2919G>A)
c.72+3111G>A (n.72+3111G>A)
c.186+31G>A (n.186+31G>A)
n.46+31G>A
n.402+31G>A
n.316+31G>A
n.383+1629C>T
n.466+1629C>T
n.555+1629C>T
n.566+1625C>T
n.554+1629C>T
n.409+1629C>T
n.106+3111G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289732A=CA1345152180GHRL,GHRLOSc.225+30T= (n.225+30T=)
c.222+30T= (n.222+30T=)
c.189+30T= (n.189+30T=)
c.73-2920T= (n.73-2920T=)
c.72+3110T= (n.72+3110T=)
c.186+30T= (n.186+30T=)
n.46+30T=
n.402+30T=
n.316+30T=
n.383+1630A=
n.466+1630A=
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n.566+1626A=
n.554+1630A=
n.409+1630A=
n.106+3110T=
3g.10289732A>CCA2664412847GHRL,GHRLOSc.225+30T>G (n.225+30T>G)
c.222+30T>G (n.222+30T>G)
c.189+30T>G (n.189+30T>G)
c.73-2920T>G (n.73-2920T>G)
c.72+3110T>G (n.72+3110T>G)
c.186+30T>G (n.186+30T>G)
n.46+30T>G
n.402+30T>G
n.316+30T>G
n.383+1630A>C
n.466+1630A>C
n.555+1630A>C
n.566+1626A>C
n.554+1630A>C
n.409+1630A>C
n.106+3110T>G
 gnomAD v4
3g.10289732A>GCA2252352GHRL,GHRLOSc.225+30T>C (n.225+30T>C)
c.222+30T>C (n.222+30T>C)
c.189+30T>C (n.189+30T>C)
c.73-2920T>C (n.73-2920T>C)
c.72+3110T>C (n.72+3110T>C)
c.186+30T>C (n.186+30T>C)
n.46+30T>C
n.402+30T>C
n.316+30T>C
n.383+1630A>G
n.466+1630A>G
n.555+1630A>G
n.566+1626A>G
n.554+1630A>G
n.409+1630A>G
n.106+3110T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289732A>TCA2664412849GHRL,GHRLOSc.225+30T>A (n.225+30T>A)
c.222+30T>A (n.222+30T>A)
c.189+30T>A (n.189+30T>A)
c.73-2920T>A (n.73-2920T>A)
c.72+3110T>A (n.72+3110T>A)
c.186+30T>A (n.186+30T>A)
n.46+30T>A
n.402+30T>A
n.316+30T>A
n.383+1630A>T
n.466+1630A>T
n.555+1630A>T
n.566+1626A>T
n.554+1630A>T
n.409+1630A>T
n.106+3110T>A
 gnomAD v4
3g.10289734A>GCA2664412850GHRL,GHRLOSc.225+28T>C (n.225+28T>C)
c.222+28T>C (n.222+28T>C)
c.189+28T>C (n.189+28T>C)
c.73-2922T>C (n.73-2922T>C)
c.72+3108T>C (n.72+3108T>C)
c.186+28T>C (n.186+28T>C)
n.46+28T>C
n.402+28T>C
n.316+28T>C
n.383+1632A>G
n.466+1632A>G
n.555+1632A>G
n.566+1628A>G
n.554+1632A>G
n.409+1632A>G
n.106+3108T>C
 gnomAD v4
3g.10289735G>TCA2664412851GHRL,GHRLOSc.225+27C>A (n.225+27C>A)
c.222+27C>A (n.222+27C>A)
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c.186+27C>A (n.186+27C>A)
n.46+27C>A
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n.316+27C>A
n.383+1633G>T
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n.555+1633G>T
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n.409+1633G>T
n.106+3107C>A
 gnomAD v4
3g.10289736A=CA1345152181GHRL,GHRLOSc.225+26T= (n.225+26T=)
c.222+26T= (n.222+26T=)
c.189+26T= (n.189+26T=)
c.73-2924T= (n.73-2924T=)
c.72+3106T= (n.72+3106T=)
c.186+26T= (n.186+26T=)
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n.402+26T=
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n.554+1634A=
n.409+1634A=
n.106+3106T=
3g.10289736A>GCA896316335GHRL,GHRLOSc.225+26T>C (n.225+26T>C)
c.222+26T>C (n.222+26T>C)
c.189+26T>C (n.189+26T>C)
c.73-2924T>C (n.73-2924T>C)
c.72+3106T>C (n.72+3106T>C)
c.186+26T>C (n.186+26T>C)
n.46+26T>C
n.402+26T>C
n.316+26T>C
n.383+1634A>G
n.466+1634A>G
n.555+1634A>G
n.566+1630A>G
n.554+1634A>G
n.409+1634A>G
n.106+3106T>C
 dbSNP
3g.10289738G>ACA2664412853GHRL,GHRLOSc.225+24C>T (n.225+24C>T)
c.222+24C>T (n.222+24C>T)
c.189+24C>T (n.189+24C>T)
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c.72+3104C>T (n.72+3104C>T)
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n.46+24C>T
n.402+24C>T
n.316+24C>T
n.383+1636G>A
n.466+1636G>A
n.555+1636G>A
n.566+1632G>A
n.554+1636G>A
n.409+1636G>A
n.106+3104C>T
 gnomAD v4
3g.10289738G>TCA2577505972GHRL,GHRLOSc.225+24C>A (n.225+24C>A)
c.222+24C>A (n.222+24C>A)
c.189+24C>A (n.189+24C>A)
c.73-2926C>A (n.73-2926C>A)
c.72+3104C>A (n.72+3104C>A)
c.186+24C>A (n.186+24C>A)
n.46+24C>A
n.402+24C>A
n.316+24C>A
n.383+1636G>T
n.466+1636G>T
n.555+1636G>T
n.566+1632G>T
n.554+1636G>T
n.409+1636G>T
n.106+3104C>A
 gnomAD v4
3g.10289739C=CA1345152182GHRL,GHRLOSc.225+23G= (n.225+23G=)
c.222+23G= (n.222+23G=)
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n.106+3103G=
3g.10289739C>TCA540899375GHRL,GHRLOSc.225+23G>A (n.225+23G>A)
c.222+23G>A (n.222+23G>A)
c.189+23G>A (n.189+23G>A)
c.73-2927G>A (n.73-2927G>A)
c.72+3103G>A (n.72+3103G>A)
c.186+23G>A (n.186+23G>A)
n.46+23G>A
n.402+23G>A
n.316+23G>A
n.383+1637C>T
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n.555+1637C>T
n.566+1633C>T
n.554+1637C>T
n.409+1637C>T
n.106+3103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289740A=CA1345152183GHRL,GHRLOSc.225+22T= (n.225+22T=)
c.222+22T= (n.222+22T=)
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n.106+3102T=
3g.10289740A>CCA1345152184GHRL,GHRLOSc.225+22T>G (n.225+22T>G)
c.222+22T>G (n.222+22T>G)
c.189+22T>G (n.189+22T>G)
c.73-2928T>G (n.73-2928T>G)
c.72+3102T>G (n.72+3102T>G)
c.186+22T>G (n.186+22T>G)
n.46+22T>G
n.402+22T>G
n.316+22T>G
n.383+1638A>C
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n.554+1638A>C
n.409+1638A>C
n.106+3102T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289740A>GCA2252353GHRL,GHRLOSc.225+22T>C (n.225+22T>C)
c.222+22T>C (n.222+22T>C)
c.189+22T>C (n.189+22T>C)
c.73-2928T>C (n.73-2928T>C)
c.72+3102T>C (n.72+3102T>C)
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n.46+22T>C
n.402+22T>C
n.316+22T>C
n.383+1638A>G
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n.566+1634A>G
n.554+1638A>G
n.409+1638A>G
n.106+3102T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289741T>ACA2664412864GHRL,GHRLOSc.225+21A>T (n.225+21A>T)
c.222+21A>T (n.222+21A>T)
c.189+21A>T (n.189+21A>T)
c.73-2929A>T (n.73-2929A>T)
c.72+3101A>T (n.72+3101A>T)
c.186+21A>T (n.186+21A>T)
n.46+21A>T
n.402+21A>T
n.316+21A>T
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n.409+1639T>A
n.106+3101A>T
 gnomAD v4
3g.10289741T>CCA2664412863GHRL,GHRLOSc.225+21A>G (n.225+21A>G)
c.222+21A>G (n.222+21A>G)
c.189+21A>G (n.189+21A>G)
c.73-2929A>G (n.73-2929A>G)
c.72+3101A>G (n.72+3101A>G)
c.186+21A>G (n.186+21A>G)
n.46+21A>G
n.402+21A>G
n.316+21A>G
n.383+1639T>C
n.466+1639T>C
n.555+1639T>C
n.566+1635T>C
n.554+1639T>C
n.409+1639T>C
n.106+3101A>G
 gnomAD v4
3g.10289741_10289744delinsTAAACA1345152185GHRL,GHRLOSc.225+18_225+21delinsTTTA (n.225+18_225+21delinsTTTA)
c.222+18_222+21delinsTTTA (n.222+18_222+21delinsTTTA)
c.189+18_189+21delinsTTTA (n.189+18_189+21delinsTTTA)
c.73-2932_73-2929delinsTTTA (n.73-2932_73-2929delinsTTTA)
c.72+3098_72+3101delinsTTTA (n.72+3098_72+3101delinsTTTA)
c.186+18_186+21delinsTTTA (n.186+18_186+21delinsTTTA)
n.46+18_46+21delinsTTTA
n.402+18_402+21delinsTTTA
n.316+18_316+21delinsTTTA
n.383+1639_383+1642delinsTAAA
n.466+1639_466+1642delinsTAAA
n.555+1639_555+1642delinsTAAA
n.566+1635_566+1638delinsTAAA
n.554+1639_554+1642delinsTAAA
n.409+1639_409+1642delinsTAAA
n.106+3098_106+3101delinsTTTA
3g.10289742A=CA1345152186GHRL,GHRLOSc.225+20T= (n.225+20T=)
c.222+20T= (n.222+20T=)
c.189+20T= (n.189+20T=)
c.73-2930T= (n.73-2930T=)
c.72+3100T= (n.72+3100T=)
c.186+20T= (n.186+20T=)
n.46+20T=
n.402+20T=
n.316+20T=
n.383+1640A=
n.466+1640A=
n.555+1640A=
n.566+1636A=
n.554+1640A=
n.409+1640A=
n.106+3100T=
3g.10289742A>GCA540899381GHRL,GHRLOSc.225+20T>C (n.225+20T>C)
c.222+20T>C (n.222+20T>C)
c.189+20T>C (n.189+20T>C)
c.73-2930T>C (n.73-2930T>C)
c.72+3100T>C (n.72+3100T>C)
c.186+20T>C (n.186+20T>C)
n.46+20T>C
n.402+20T>C
n.316+20T>C
n.383+1640A>G
n.466+1640A>G
n.555+1640A>G
n.566+1636A>G
n.554+1640A>G
n.409+1640A>G
n.106+3100T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289745delCA2577505973GHRL,GHRLOSc.225+20del (n.225+20del)
c.222+20del (n.222+20del)
c.189+20del (n.189+20del)
c.73-2930del (n.73-2930del)
c.72+3100del (n.72+3100del)
c.186+20del (n.186+20del)
n.46+20del
n.402+20del
n.316+20del
n.383+1643del
n.466+1643del
n.555+1643del
n.566+1639del
n.554+1643del
n.409+1643del
n.106+3100del
3g.10289743_10289745delCA540899380GHRL,GHRLOSc.225+18_225+20del (n.225+18_225+20del)
c.222+18_222+20del (n.222+18_222+20del)
c.189+18_189+20del (n.189+18_189+20del)
c.73-2932_73-2930del (n.73-2932_73-2930del)
c.72+3098_72+3100del (n.72+3098_72+3100del)
c.186+18_186+20del (n.186+18_186+20del)
n.46+18_46+20del
n.402+18_402+20del
n.316+18_316+20del
n.383+1641_383+1643del
n.466+1641_466+1643del
n.555+1641_555+1643del
n.566+1637_566+1639del
n.554+1641_554+1643del
n.409+1641_409+1643del
n.106+3098_106+3100del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289743A>GCA2577505974GHRL,GHRLOSc.225+19T>C (n.225+19T>C)
c.222+19T>C (n.222+19T>C)
c.189+19T>C (n.189+19T>C)
c.73-2931T>C (n.73-2931T>C)
c.72+3099T>C (n.72+3099T>C)
c.186+19T>C (n.186+19T>C)
n.46+19T>C
n.402+19T>C
n.316+19T>C
n.383+1641A>G
n.466+1641A>G
n.555+1641A>G
n.566+1637A>G
n.554+1641A>G
n.409+1641A>G
n.106+3099T>C
 gnomAD v4
3g.10289744A>CCA2755204309GHRL,GHRLOSc.225+18T>G (n.225+18T>G)
c.222+18T>G (n.222+18T>G)
c.189+18T>G (n.189+18T>G)
c.73-2932T>G (n.73-2932T>G)
c.72+3098T>G (n.72+3098T>G)
c.186+18T>G (n.186+18T>G)
n.46+18T>G
n.402+18T>G
n.316+18T>G
n.383+1642A>C
n.466+1642A>C
n.555+1642A>C
n.566+1638A>C
n.554+1642A>C
n.409+1642A>C
n.106+3098T>G
3g.10289744A>GCA2755204310GHRL,GHRLOSc.225+18T>C (n.225+18T>C)
c.222+18T>C (n.222+18T>C)
c.189+18T>C (n.189+18T>C)
c.73-2932T>C (n.73-2932T>C)
c.72+3098T>C (n.72+3098T>C)
c.186+18T>C (n.186+18T>C)
n.46+18T>C
n.402+18T>C
n.316+18T>C
n.383+1642A>G
n.466+1642A>G
n.555+1642A>G
n.566+1638A>G
n.554+1642A>G
n.409+1642A>G
n.106+3098T>C
3g.10289745A=CA1345152187GHRL,GHRLOSc.225+17T= (n.225+17T=)
c.222+17T= (n.222+17T=)
c.189+17T= (n.189+17T=)
c.73-2933T= (n.73-2933T=)
c.72+3097T= (n.72+3097T=)
c.186+17T= (n.186+17T=)
n.46+17T=
n.402+17T=
n.316+17T=
n.383+1643A=
n.466+1643A=
n.555+1643A=
n.566+1639A=
n.554+1643A=
n.409+1643A=
n.106+3097T=
3g.10289745A>GCA2252354GHRL,GHRLOSc.225+17T>C (n.225+17T>C)
c.222+17T>C (n.222+17T>C)
c.189+17T>C (n.189+17T>C)
c.73-2933T>C (n.73-2933T>C)
c.72+3097T>C (n.72+3097T>C)
c.186+17T>C (n.186+17T>C)
n.46+17T>C
n.402+17T>C
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n.106+3097T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289746C>ACA2252355GHRL,GHRLOSc.225+16G>T (n.225+16G>T)
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n.409+1644C>A
n.106+3096G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289746C=CA1345152188GHRL,GHRLOSc.225+16G= (n.225+16G=)
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n.106+3096G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289747T>ACA2664412870GHRL,GHRLOSc.225+15A>T (n.225+15A>T)
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n.106+3095A>T
 gnomAD v4
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n.409+1645T>G
n.106+3095A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289747T=CA1345152189GHRL,GHRLOSc.225+15A= (n.225+15A=)
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n.46+14C>A
n.402+14C>A
n.316+14C>A
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n.409+1646G>T
n.106+3094C>A
 gnomAD v4
3g.10289749C>ACA2664412873GHRL,GHRLOSc.225+13G>T (n.225+13G>T)
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n.46+13G>T
n.402+13G>T
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n.409+1647C>A
n.106+3093G>T
 gnomAD v4
3g.10289749C=CA1345152190GHRL,GHRLOSc.225+13G= (n.225+13G=)
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n.106+3093G=
3g.10289749C>TCA1045010407GHRL,GHRLOSc.225+13G>A (n.225+13G>A)
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c.189+13G>A (n.189+13G>A)
c.73-2937G>A (n.73-2937G>A)
c.72+3093G>A (n.72+3093G>A)
c.186+13G>A (n.186+13G>A)
n.46+13G>A
n.402+13G>A
n.316+13G>A
n.383+1647C>T
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n.409+1647C>T
n.106+3093G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289750A>CCA2577505976GHRL,GHRLOSc.225+12T>G (n.225+12T>G)
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n.554+1648A>C
n.409+1648A>C
n.106+3092T>G
 gnomAD v4
3g.10289750A>GCA2664412875GHRL,GHRLOSc.225+12T>C (n.225+12T>C)
c.222+12T>C (n.222+12T>C)
c.189+12T>C (n.189+12T>C)
c.73-2938T>C (n.73-2938T>C)
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n.46+12T>C
n.402+12T>C
n.316+12T>C
n.383+1648A>G
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n.554+1648A>G
n.409+1648A>G
n.106+3092T>C
 gnomAD v4
3g.10289751G>TCA2664412877GHRL,GHRLOSc.225+11C>A (n.225+11C>A)
c.222+11C>A (n.222+11C>A)
c.189+11C>A (n.189+11C>A)
c.73-2939C>A (n.73-2939C>A)
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c.186+11C>A (n.186+11C>A)
n.46+11C>A
n.402+11C>A
n.316+11C>A
n.383+1649G>T
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n.554+1649G>T
n.409+1649G>T
n.106+3091C>A
 gnomAD v4
3g.10289752A=CA1345152192GHRL,GHRLOSc.225+10T= (n.225+10T=)
c.222+10T= (n.222+10T=)
c.189+10T= (n.189+10T=)
c.73-2940T= (n.73-2940T=)
c.72+3090T= (n.72+3090T=)
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n.554+1650A=
n.409+1650A=
n.106+3090T=
3g.10289752A>GCA70075101GHRL,GHRLOSc.225+10T>C (n.225+10T>C)
c.222+10T>C (n.222+10T>C)
c.189+10T>C (n.189+10T>C)
c.73-2940T>C (n.73-2940T>C)
c.72+3090T>C (n.72+3090T>C)
c.186+10T>C (n.186+10T>C)
n.46+10T>C
n.402+10T>C
n.316+10T>C
n.383+1650A>G
n.466+1650A>G
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n.566+1646A>G
n.554+1650A>G
n.409+1650A>G
n.106+3090T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289752A>TCA2664412879GHRL,GHRLOSc.225+10T>A (n.225+10T>A)
c.222+10T>A (n.222+10T>A)
c.189+10T>A (n.189+10T>A)
c.73-2940T>A (n.73-2940T>A)
c.72+3090T>A (n.72+3090T>A)
c.186+10T>A (n.186+10T>A)
n.46+10T>A
n.402+10T>A
n.316+10T>A
n.383+1650A>T
n.466+1650A>T
n.555+1650A>T
n.566+1646A>T
n.554+1650A>T
n.409+1650A>T
n.106+3090T>A
 gnomAD v4
3g.10289752_10289753delinsAGCA1345152191GHRL,GHRLOSc.225+9_225+10delinsCT (n.225+9_225+10delinsCT)
c.222+9_222+10delinsCT (n.222+9_222+10delinsCT)
c.189+9_189+10delinsCT (n.189+9_189+10delinsCT)
c.73-2941_73-2940delinsCT (n.73-2941_73-2940delinsCT)
c.72+3089_72+3090delinsCT (n.72+3089_72+3090delinsCT)
c.186+9_186+10delinsCT (n.186+9_186+10delinsCT)
n.46+9_46+10delinsCT
n.402+9_402+10delinsCT
n.316+9_316+10delinsCT
n.383+1650_383+1651delinsAG
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n.409+1650_409+1651delinsAG
n.106+3089_106+3090delinsCT
3g.10289753G>ACA2664412882GHRL,GHRLOSc.225+9C>T (n.225+9C>T)
c.222+9C>T (n.222+9C>T)
c.189+9C>T (n.189+9C>T)
c.73-2941C>T (n.73-2941C>T)
c.72+3089C>T (n.72+3089C>T)
c.186+9C>T (n.186+9C>T)
n.46+9C>T
n.402+9C>T
n.316+9C>T
n.383+1651G>A
n.466+1651G>A
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n.566+1647G>A
n.554+1651G>A
n.409+1651G>A
n.106+3089C>T
 gnomAD v4
3g.10289753G>TCA2577505977GHRL,GHRLOSc.225+9C>A (n.225+9C>A)
c.222+9C>A (n.222+9C>A)
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c.72+3089C>A (n.72+3089C>A)
c.186+9C>A (n.186+9C>A)
n.46+9C>A
n.402+9C>A
n.316+9C>A
n.383+1651G>T
n.466+1651G>T
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n.566+1647G>T
n.554+1651G>T
n.409+1651G>T
n.106+3089C>A
 gnomAD v4
3g.10289754delCA2252356GHRL,GHRLOSc.225+9del (n.225+9del)
c.222+9del (n.222+9del)
c.189+9del (n.189+9del)
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c.72+3089del (n.72+3089del)
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n.46+9del
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n.383+1652del
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n.566+1648del
n.554+1652del
n.409+1652del
n.106+3089del
 dbSNP ExAC
3g.10289754G>ACA2664412884GHRL,GHRLOSc.225+8C>T (n.225+8C>T)
c.222+8C>T (n.222+8C>T)
c.189+8C>T (n.189+8C>T)
c.73-2942C>T (n.73-2942C>T)
c.72+3088C>T (n.72+3088C>T)
c.186+8C>T (n.186+8C>T)
n.46+8C>T
n.402+8C>T
n.316+8C>T
n.383+1652G>A
n.466+1652G>A
n.555+1652G>A
n.566+1648G>A
n.554+1652G>A
n.409+1652G>A
n.106+3088C>T
 gnomAD v4
3g.10289754G>TCA2664412886GHRL,GHRLOSc.225+8C>A (n.225+8C>A)
c.222+8C>A (n.222+8C>A)
c.189+8C>A (n.189+8C>A)
c.73-2942C>A (n.73-2942C>A)
c.72+3088C>A (n.72+3088C>A)
c.186+8C>A (n.186+8C>A)
n.46+8C>A
n.402+8C>A
n.316+8C>A
n.383+1652G>T
n.466+1652G>T
n.555+1652G>T
n.566+1648G>T
n.554+1652G>T
n.409+1652G>T
n.106+3088C>A
 gnomAD v4
3g.10289755T>CCA2664412887GHRL,GHRLOSc.225+7A>G (n.225+7A>G)
c.222+7A>G (n.222+7A>G)
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c.73-2943A>G (n.73-2943A>G)
c.72+3087A>G (n.72+3087A>G)
c.186+7A>G (n.186+7A>G)
n.46+7A>G
n.402+7A>G
n.316+7A>G
n.383+1653T>C
n.466+1653T>C
n.555+1653T>C
n.566+1649T>C
n.554+1653T>C
n.409+1653T>C
n.106+3087A>G
 gnomAD v4
3g.10289756A=CA1345152193GHRL,GHRLOSc.225+6T= (n.225+6T=)
c.222+6T= (n.222+6T=)
c.189+6T= (n.189+6T=)
c.73-2944T= (n.73-2944T=)
c.72+3086T= (n.72+3086T=)
c.186+6T= (n.186+6T=)
n.46+6T=
n.402+6T=
n.316+6T=
n.383+1654A=
n.466+1654A=
n.555+1654A=
n.566+1650A=
n.554+1654A=
n.409+1654A=
n.106+3086T=
3g.10289756A>GCA70075110GHRL,GHRLOSc.225+6T>C (n.225+6T>C)
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c.73-2944T>C (n.73-2944T>C)
c.72+3086T>C (n.72+3086T>C)
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n.46+6T>C
n.402+6T>C
n.316+6T>C
n.383+1654A>G
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n.566+1650A>G
n.554+1654A>G
n.409+1654A>G
n.106+3086T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289757C=CA1345152194GHRL,GHRLOSc.225+5G= (n.225+5G=)
c.222+5G= (n.222+5G=)
c.189+5G= (n.189+5G=)
c.73-2945G= (n.73-2945G=)
c.72+3085G= (n.72+3085G=)
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n.402+5G=
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n.409+1655C=
n.106+3085G=
3g.10289757C>GCA1345152195GHRL,GHRLOSc.225+5G>C (n.225+5G>C)
c.222+5G>C (n.222+5G>C)
c.189+5G>C (n.189+5G>C)
c.73-2945G>C (n.73-2945G>C)
c.72+3085G>C (n.72+3085G>C)
c.186+5G>C (n.186+5G>C)
n.46+5G>C
n.402+5G>C
n.316+5G>C
n.383+1655C>G
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n.566+1651C>G
n.554+1655C>G
n.409+1655C>G
n.106+3085G>C
 dbSNP
3g.10289757C>TCA540899396GHRL,GHRLOSc.225+5G>A (n.225+5G>A)
c.222+5G>A (n.222+5G>A)
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c.73-2945G>A (n.73-2945G>A)
c.72+3085G>A (n.72+3085G>A)
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n.46+5G>A
n.402+5G>A
n.316+5G>A
n.383+1655C>T
n.466+1655C>T
n.555+1655C>T
n.566+1651C>T
n.554+1655C>T
n.409+1655C>T
n.106+3085G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289758C>ACA2664412889GHRL,GHRLOSc.225+4G>T (n.225+4G>T)
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n.46+4G>T
n.402+4G>T
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n.566+1652C>A
n.554+1656C>A
n.409+1656C>A
n.106+3084G>T
 gnomAD v4
3g.10289758C=CA1345152196GHRL,GHRLOSc.225+4G= (n.225+4G=)
c.222+4G= (n.222+4G=)
c.189+4G= (n.189+4G=)
c.73-2946G= (n.73-2946G=)
c.72+3084G= (n.72+3084G=)
c.186+4G= (n.186+4G=)
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n.409+1656C=
n.106+3084G=
3g.10289758C>GCA2664412890GHRL,GHRLOSc.225+4G>C (n.225+4G>C)
c.222+4G>C (n.222+4G>C)
c.189+4G>C (n.189+4G>C)
c.73-2946G>C (n.73-2946G>C)
c.72+3084G>C (n.72+3084G>C)
c.186+4G>C (n.186+4G>C)
n.46+4G>C
n.402+4G>C
n.316+4G>C
n.383+1656C>G
n.466+1656C>G
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n.566+1652C>G
n.554+1656C>G
n.409+1656C>G
n.106+3084G>C
 gnomAD v4
3g.10289758C>TCA2252357GHRL,GHRLOSc.225+4G>A (n.225+4G>A)
c.222+4G>A (n.222+4G>A)
c.189+4G>A (n.189+4G>A)
c.73-2946G>A (n.73-2946G>A)
c.72+3084G>A (n.72+3084G>A)
c.186+4G>A (n.186+4G>A)
n.46+4G>A
n.402+4G>A
n.316+4G>A
n.383+1656C>T
n.466+1656C>T
n.555+1656C>T
n.566+1652C>T
n.554+1656C>T
n.409+1656C>T
n.106+3084G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289759G>ACA2252358GHRL,GHRLOSc.225+3C>T (n.225+3C>T)
c.222+3C>T (n.222+3C>T)
c.189+3C>T (n.189+3C>T)
c.73-2947C>T (n.73-2947C>T)
c.72+3083C>T (n.72+3083C>T)
c.186+3C>T (n.186+3C>T)
n.46+3C>T
n.402+3C>T
n.316+3C>T
n.383+1657G>A
n.466+1657G>A
n.555+1657G>A
n.566+1653G>A
n.554+1657G>A
n.409+1657G>A
n.106+3083C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289759G=CA1345152197GHRL,GHRLOSc.225+3C= (n.225+3C=)
c.222+3C= (n.222+3C=)
c.189+3C= (n.189+3C=)
c.73-2947C= (n.73-2947C=)
c.72+3083C= (n.72+3083C=)
c.186+3C= (n.186+3C=)
n.46+3C=
n.402+3C=
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n.383+1657G=
n.466+1657G=
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n.566+1653G=
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n.409+1657G=
n.106+3083C=
3g.10289759G>TCA540899404GHRL,GHRLOSc.225+3C>A (n.225+3C>A)
c.222+3C>A (n.222+3C>A)
c.189+3C>A (n.189+3C>A)
c.73-2947C>A (n.73-2947C>A)
c.72+3083C>A (n.72+3083C>A)
c.186+3C>A (n.186+3C>A)
n.46+3C>A
n.402+3C>A
n.316+3C>A
n.383+1657G>T
n.466+1657G>T
n.555+1657G>T
n.566+1653G>T
n.554+1657G>T
n.409+1657G>T
n.106+3083C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289760A=CA1345152198GHRL,GHRLOSc.225+2T= (n.225+2T=)
c.222+2T= (n.222+2T=)
c.189+2T= (n.189+2T=)
c.73-2948T= (n.73-2948T=)
c.72+3082T= (n.72+3082T=)
c.186+2T= (n.186+2T=)
n.46+2T=
n.402+2T=
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n.383+1658A=
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n.555+1658A=
n.566+1654A=
n.554+1658A=
n.409+1658A=
n.106+3082T=
3g.10289760A>CCA2252359GHRL,GHRLOSc.225+2T>G (n.225+2T>G)
c.222+2T>G (n.222+2T>G)
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
c.73-2948T>G (n.73-2948T>G)
c.72+3082T>G (n.72+3082T>G)
c.186+2T>G (n.186+2T>G)
n.46+2T>G
n.402+2T>G
n.316+2T>G
n.383+1658A>C
n.466+1658A>C
n.555+1658A>C
n.566+1654A>C
n.554+1658A>C
n.409+1658A>C
n.106+3082T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289760A>GCA70075136GHRL,GHRLOSc.225+2T>C (n.225+2T>C)
c.222+2T>C (n.222+2T>C)
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
c.73-2948T>C (n.73-2948T>C)
c.72+3082T>C (n.72+3082T>C)
c.186+2T>C (n.186+2T>C)
n.46+2T>C
n.402+2T>C
n.316+2T>C
n.383+1658A>G
n.466+1658A>G
n.555+1658A>G
n.566+1654A>G
n.554+1658A>G
n.409+1658A>G
n.106+3082T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289760A>TCA351778891GHRL,GHRLOSc.225+2T>A (n.225+2T>A)
c.222+2T>A (n.222+2T>A)
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
c.73-2948T>A (n.73-2948T>A)
c.72+3082T>A (n.72+3082T>A)
c.186+2T>A (n.186+2T>A)
n.46+2T>A
n.402+2T>A
n.316+2T>A
n.383+1658A>T
n.466+1658A>T
n.555+1658A>T
n.566+1654A>T
n.554+1658A>T
n.409+1658A>T
n.106+3082T>A
3g.10289761C>ACA351778892GHRL,GHRLOSc.225+1G>T (n.225+1G>T)
c.222+1G>T (n.222+1G>T)
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
c.73-2949G>T (n.73-2949G>T)
c.72+3081G>T (n.72+3081G>T)
c.186+1G>T (n.186+1G>T)
n.46+1G>T
n.402+1G>T
n.316+1G>T
n.383+1659C>A
n.466+1659C>A
n.555+1659C>A
n.566+1655C>A
n.554+1659C>A
n.409+1659C>A
n.106+3081G>T
3g.10289761C=CA1345152199GHRL,GHRLOSc.225+1G= (n.225+1G=)
c.222+1G= (n.222+1G=)
c.189+1G= (n.189+1G=)
c.73-2949G= (n.73-2949G=)
c.72+3081G= (n.72+3081G=)
c.186+1G= (n.186+1G=)
n.46+1G=
n.402+1G=
n.316+1G=
n.383+1659C=
n.466+1659C=
n.555+1659C=
n.566+1655C=
n.554+1659C=
n.409+1659C=
n.106+3081G=
3g.10289761C>GCA351778893GHRL,GHRLOSc.225+1G>C (n.225+1G>C)
c.222+1G>C (n.222+1G>C)
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
c.73-2949G>C (n.73-2949G>C)
c.72+3081G>C (n.72+3081G>C)
c.186+1G>C (n.186+1G>C)
n.46+1G>C
n.402+1G>C
n.316+1G>C
n.383+1659C>G
n.466+1659C>G
n.555+1659C>G
n.566+1655C>G
n.554+1659C>G
n.409+1659C>G
n.106+3081G>C
3g.10289761C>TCA351778894GHRL,GHRLOSc.225+1G>A (n.225+1G>A)
c.222+1G>A (n.222+1G>A)
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
c.73-2949G>A (n.73-2949G>A)
c.72+3081G>A (n.72+3081G>A)
c.186+1G>A (n.186+1G>A)
n.46+1G>A
n.402+1G>A
n.316+1G>A
n.383+1659C>T
n.466+1659C>T
n.555+1659C>T
n.566+1655C>T
n.554+1659C>T
n.409+1659C>T
n.106+3081G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289763dupCA70075137GHRL,GHRLOSc.225+1dup
c.222+1dup
c.189+1dup
c.73-2949dup (n.73-2949dup)
c.72+3081dup (n.72+3081dup)
c.186+1dup
n.46+1dup
n.402+1dup
n.316+1dup
n.383+1661dup
n.466+1661dup
n.555+1661dup
n.566+1657dup
n.554+1661dup
n.409+1661dup
n.106+3081dup
 dbSNP
3g.10289762C>ACA432437701GHRL,GHRLOSc.225G>T (p.Arg75=)
c.222G>T (p.Arg74=)
c.189G>T (p.Arg63=)
c.73-2950G>T (n.73-2950G>T)
c.72+3080G>T (n.72+3080G>T)
c.186G>T (p.Arg62=)
n.46G>T
n.402G>T
n.316G>T
n.383+1660C>A
n.466+1660C>A
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n.566+1656C>A
n.554+1660C>A
n.409+1660C>A
n.106+3080G>T
3g.10289762C>GCA432437702GHRL,GHRLOSc.225G>C (p.Arg75=)
c.222G>C (p.Arg74=)
c.189G>C (p.Arg63=)
c.73-2950G>C (n.73-2950G>C)
c.72+3080G>C (n.72+3080G>C)
c.186G>C (p.Arg62=)
n.46G>C
n.402G>C
n.316G>C
n.383+1660C>G
n.466+1660C>G
n.555+1660C>G
n.566+1656C>G
n.554+1660C>G
n.409+1660C>G
n.106+3080G>C
3g.10289762C>TCA432437703GHRL,GHRLOSc.225G>A (p.Arg75=)
c.222G>A (p.Arg74=)
c.189G>A (p.Arg63=)
c.73-2950G>A (n.73-2950G>A)
c.72+3080G>A (n.72+3080G>A)
c.186G>A (p.Arg62=)
n.46G>A
n.402G>A
n.316G>A
n.383+1660C>T
n.466+1660C>T
n.555+1660C>T
n.566+1656C>T
n.554+1660C>T
n.409+1660C>T
n.106+3080G>A
 gnomAD v4
3g.10289763C>ACA351778895GHRL,GHRLOSc.224G>T (p.Arg75Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.73-2951G>T (n.73-2951G>T)
c.72+3079G>T (n.72+3079G>T)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.45G>T
n.401G>T
n.315G>T
n.383+1661C>A
n.466+1661C>A
n.555+1661C>A
n.566+1657C>A
n.554+1661C>A
n.409+1661C>A
n.106+3079G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289763C=CA1345152200GHRL,GHRLOSc.224G= (p.Arg75=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.73-2951G= (n.73-2951G=)
c.72+3079G= (n.72+3079G=)
c.185G= (p.Arg62=)
n.45G=
n.401G=
n.315G=
n.383+1661C=
n.466+1661C=
n.555+1661C=
n.566+1657C=
n.554+1661C=
n.409+1661C=
n.106+3079G=
3g.10289763C>GCA351778896GHRL,GHRLOSc.224G>C (p.Arg75Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.73-2951G>C (n.73-2951G>C)
c.72+3079G>C (n.72+3079G>C)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.45G>C
n.401G>C
n.315G>C
n.383+1661C>G
n.466+1661C>G
n.555+1661C>G
n.566+1657C>G
n.554+1661C>G
n.409+1661C>G
n.106+3079G>C
3g.10289763C>TCA2252360GHRL,GHRLOSc.224G>A (p.Arg75Gln)
c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.73-2951G>A (n.73-2951G>A)
c.72+3079G>A (n.72+3079G>A)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
n.45G>A
n.401G>A
n.315G>A
n.383+1661C>T
n.466+1661C>T
n.555+1661C>T
n.566+1657C>T
n.554+1661C>T
n.409+1661C>T
n.106+3079G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289764G>ACA2252361GHRL,GHRLOSc.223C>T (p.Arg75Trp)
c.220C>T (p.Arg74Trp)
c.187C>T (p.Arg63Trp)
c.73-2952C>T (n.73-2952C>T)
c.72+3078C>T (n.72+3078C>T)
c.184C>T (p.Arg62Trp)
n.44C>T
n.400C>T
n.314C>T
n.383+1662G>A
n.466+1662G>A
n.555+1662G>A
n.566+1658G>A
n.554+1662G>A
n.409+1662G>A
n.106+3078C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289764G>CCA351778897GHRL,GHRLOSc.223C>G (p.Arg75Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.73-2952C>G (n.73-2952C>G)
c.72+3078C>G (n.72+3078C>G)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.44C>G
n.400C>G
n.314C>G
n.383+1662G>C
n.466+1662G>C
n.555+1662G>C
n.566+1658G>C
n.554+1662G>C
n.409+1662G>C
n.106+3078C>G
3g.10289764G=CA1345152201GHRL,GHRLOSc.223C= (p.Arg75=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.73-2952C= (n.73-2952C=)
c.72+3078C= (n.72+3078C=)
c.184C= (p.Arg62=)
n.44C=
n.400C=
n.314C=
n.383+1662G=
n.466+1662G=
n.555+1662G=
n.566+1658G=
n.554+1662G=
n.409+1662G=
n.106+3078C=
3g.10289764G>TCA432437704GHRL,GHRLOSc.223C>A (p.Arg75=)
c.220C>A (p.Arg74=)
c.187C>A (p.Arg63=)
c.73-2952C>A (n.73-2952C>A)
c.72+3078C>A (n.72+3078C>A)
c.184C>A (p.Arg62=)
n.44C>A
n.400C>A
n.314C>A
n.383+1662G>T
n.466+1662G>T
n.555+1662G>T
n.566+1658G>T
n.554+1662G>T
n.409+1662G>T
n.106+3078C>A
 gnomAD v4
3g.10289765G>ACA432437707GHRL,GHRLOSc.222C>T (p.Val74=)
c.219C>T (p.Val73=)
c.186C>T (p.Val62=)
c.73-2953C>T (n.73-2953C>T)
c.72+3077C>T (n.72+3077C>T)
c.183C>T (p.Val61=)
n.43C>T
n.399C>T
n.313C>T
n.383+1663G>A
n.466+1663G>A
n.555+1663G>A
n.566+1659G>A
n.554+1663G>A
n.409+1663G>A
n.106+3077C>T
3g.10289765G>CCA432437705GHRL,GHRLOSc.222C>G (p.Val74=)
c.219C>G (p.Val73=)
c.186C>G (p.Val62=)
c.73-2953C>G (n.73-2953C>G)
c.72+3077C>G (n.72+3077C>G)
c.183C>G (p.Val61=)
n.43C>G
n.399C>G
n.313C>G
n.383+1663G>C
n.466+1663G>C
n.555+1663G>C
n.566+1659G>C
n.554+1663G>C
n.409+1663G>C
n.106+3077C>G
3g.10289765G>TCA432437706GHRL,GHRLOSc.222C>A (p.Val74=)
c.219C>A (p.Val73=)
c.186C>A (p.Val62=)
c.73-2953C>A (n.73-2953C>A)
c.72+3077C>A (n.72+3077C>A)
c.183C>A (p.Val61=)
n.43C>A
n.399C>A
n.313C>A
n.383+1663G>T
n.466+1663G>T
n.555+1663G>T
n.566+1659G>T
n.554+1663G>T
n.409+1663G>T
n.106+3077C>A
 gnomAD v4
3g.10289766A>CCA351778898GHRL,GHRLOSc.221T>G (p.Val74Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.73-2954T>G (n.73-2954T>G)
c.72+3076T>G (n.72+3076T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.42T>G
n.398T>G
n.312T>G
n.383+1664A>C
n.466+1664A>C
n.555+1664A>C
n.566+1660A>C
n.554+1664A>C
n.409+1664A>C
n.106+3076T>G
3g.10289766A>GCA351778900GHRL,GHRLOSc.221T>C (p.Val74Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.73-2954T>C (n.73-2954T>C)
c.72+3076T>C (n.72+3076T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.42T>C
n.398T>C
n.312T>C
n.383+1664A>G
n.466+1664A>G
n.555+1664A>G
n.566+1660A>G
n.554+1664A>G
n.409+1664A>G
n.106+3076T>C
3g.10289766A>TCA351778899GHRL,GHRLOSc.221T>A (p.Val74Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.73-2954T>A (n.73-2954T>A)
c.72+3076T>A (n.72+3076T>A)
c.182T>A (p.Val61Asp)
n.42T>A
n.398T>A
n.312T>A
n.383+1664A>T
n.466+1664A>T
n.555+1664A>T
n.566+1660A>T
n.554+1664A>T
n.409+1664A>T
n.106+3076T>A
3g.10289767C>ACA351778901GHRL,GHRLOSc.220G>T (p.Val74Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.73-2955G>T (n.73-2955G>T)
c.72+3075G>T (n.72+3075G>T)
c.181G>T (p.Val61Phe)
n.41G>T
n.397G>T
n.311G>T
n.383+1665C>A
n.466+1665C>A
n.555+1665C>A
n.566+1661C>A
n.554+1665C>A
n.409+1665C>A
n.106+3075G>T
3g.10289767C>GCA351778902GHRL,GHRLOSc.220G>C (p.Val74Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.73-2955G>C (n.73-2955G>C)
c.72+3075G>C (n.72+3075G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.41G>C
n.397G>C
n.311G>C
n.383+1665C>G
n.466+1665C>G
n.555+1665C>G
n.566+1661C>G
n.554+1665C>G
n.409+1665C>G
n.106+3075G>C
3g.10289767C>TCA351778903GHRL,GHRLOSc.220G>A (p.Val74Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.73-2955G>A (n.73-2955G>A)
c.72+3075G>A (n.72+3075G>A)
c.181G>A (p.Val61Ile)
n.41G>A
n.397G>A
n.311G>A
n.383+1665C>T
n.466+1665C>T
n.555+1665C>T
n.566+1661C>T
n.554+1665C>T
n.409+1665C>T
n.106+3075G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289767_10289768delinsCTCA1345152202GHRL,GHRLOSc.219_220delinsAG (p.Glu73=)
c.216_217delinsAG (p.Glu72=)
c.183_184delinsAG (p.Glu61=)
c.73-2956_73-2955delinsAG (n.73-2956_73-2955delinsAG)
c.72+3074_72+3075delinsAG (n.72+3074_72+3075delinsAG)
c.180_181delinsAG (p.Glu60=)
n.40_41delinsAG
n.396_397delinsAG
n.310_311delinsAG
n.383+1665_383+1666delinsCT
n.466+1665_466+1666delinsCT
n.555+1665_555+1666delinsCT
n.566+1661_566+1662delinsCT
n.554+1665_554+1666delinsCT
n.409+1665_409+1666delinsCT
n.106+3074_106+3075delinsAG
3g.10289768T>ACA351778904GHRL,GHRLOSc.219A>T (p.Glu73Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.73-2956A>T (n.73-2956A>T)
c.72+3074A>T (n.72+3074A>T)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.40A>T
n.396A>T
n.310A>T
n.383+1666T>A
n.466+1666T>A
n.555+1666T>A
n.566+1662T>A
n.554+1666T>A
n.409+1666T>A
n.106+3074A>T
3g.10289768T>CCA432437708GHRL,GHRLOSc.219A>G (p.Glu73=)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.183A>G (p.Glu61=)
c.73-2956A>G (n.73-2956A>G)
c.72+3074A>G (n.72+3074A>G)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.40A>G
n.396A>G
n.310A>G
n.383+1666T>C
n.466+1666T>C
n.555+1666T>C
n.566+1662T>C
n.554+1666T>C
n.409+1666T>C
n.106+3074A>G
3g.10289768T>GCA351778905GHRL,GHRLOSc.219A>C (p.Glu73Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.73-2956A>C (n.73-2956A>C)
c.72+3074A>C (n.72+3074A>C)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.40A>C
n.396A>C
n.310A>C
n.383+1666T>G
n.466+1666T>G
n.555+1666T>G
n.566+1662T>G
n.554+1666T>G
n.409+1666T>G
n.106+3074A>C
3g.10289769delCA540899415GHRL,GHRLOSc.219del (p.Val74SerfsTer?)
c.216del (p.Val73SerfsTer?)
c.183del (p.Val62SerfsTer?)
c.73-2956del (n.73-2956del)
c.72+3074del (n.72+3074del)
c.180del (p.Val61SerfsTer?)
n.40del
n.396del
n.310del
n.383+1667del
n.466+1667del
n.555+1667del
n.566+1663del
n.554+1667del
n.409+1667del
n.106+3074del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289769T>ACA351778906GHRL,GHRLOSc.218A>T (p.Glu73Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.73-2957A>T (n.73-2957A>T)
c.72+3073A>T (n.72+3073A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.39A>T
n.395A>T
n.309A>T
n.383+1667T>A
n.466+1667T>A
n.555+1667T>A
n.566+1663T>A
n.554+1667T>A
n.409+1667T>A
n.106+3073A>T
3g.10289769T>CCA351778907GHRL,GHRLOSc.218A>G (p.Glu73Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.73-2957A>G (n.73-2957A>G)
c.72+3073A>G (n.72+3073A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.39A>G
n.395A>G
n.309A>G
n.383+1667T>C
n.466+1667T>C
n.555+1667T>C
n.566+1663T>C
n.554+1667T>C
n.409+1667T>C
n.106+3073A>G
 gnomAD v4
3g.10289769T>GCA351778908GHRL,GHRLOSc.218A>C (p.Glu73Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.73-2957A>C (n.73-2957A>C)
c.72+3073A>C (n.72+3073A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.39A>C
n.395A>C
n.309A>C
n.383+1667T>G
n.466+1667T>G
n.555+1667T>G
n.566+1663T>G
n.554+1667T>G
n.409+1667T>G
n.106+3073A>C
3g.10289769_10289770delinsTCCA1345152203GHRL,GHRLOSc.217_218delinsGA (p.Glu73=)
c.214_215delinsGA (p.Glu72=)
c.181_182delinsGA (p.Glu61=)
c.73-2958_73-2957delinsGA (n.73-2958_73-2957delinsGA)
c.72+3072_72+3073delinsGA (n.72+3072_72+3073delinsGA)
c.178_179delinsGA (p.Glu60=)
n.38_39delinsGA
n.394_395delinsGA
n.308_309delinsGA
n.383+1667_383+1668delinsTC
n.466+1667_466+1668delinsTC
n.555+1667_555+1668delinsTC
n.566+1663_566+1664delinsTC
n.554+1667_554+1668delinsTC
n.409+1667_409+1668delinsTC
n.106+3072_106+3073delinsGA
3g.10289770C>ACA2252362GHRL,GHRLOSc.217G>T (p.Glu73Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.73-2958G>T (n.73-2958G>T)
c.72+3072G>T (n.72+3072G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.38G>T
n.394G>T
n.308G>T
n.383+1668C>A
n.466+1668C>A
n.555+1668C>A
n.566+1664C>A
n.554+1668C>A
n.409+1668C>A
n.106+3072G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289770C=CA1345152204GHRL,GHRLOSc.217G= (p.Glu73=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.73-2958G= (n.73-2958G=)
c.72+3072G= (n.72+3072G=)
c.178G= (p.Glu60=)
n.38G=
n.394G=
n.308G=
n.383+1668C=
n.466+1668C=
n.555+1668C=
n.566+1664C=
n.554+1668C=
n.409+1668C=
n.106+3072G=
3g.10289770C>GCA351778909GHRL,GHRLOSc.217G>C (p.Glu73Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.73-2958G>C (n.73-2958G>C)
c.72+3072G>C (n.72+3072G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.38G>C
n.394G>C
n.308G>C
n.383+1668C>G
n.466+1668C>G
n.555+1668C>G
n.566+1664C>G
n.554+1668C>G
n.409+1668C>G
n.106+3072G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289770C>TCA70075154GHRL,GHRLOSc.217G>A (p.Glu73Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.73-2958G>A (n.73-2958G>A)
c.72+3072G>A (n.72+3072G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.38G>A
n.394G>A
n.308G>A
n.383+1668C>T
n.466+1668C>T
n.555+1668C>T
n.566+1664C>T
n.554+1668C>T
n.409+1668C>T
n.106+3072G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289771delCA1045010418GHRL,GHRLOSc.217del (p.Glu73LysfsTer?)
c.214del (p.Glu72LysfsTer?)
c.181del (p.Glu61LysfsTer?)
c.73-2958del (n.73-2958del)
c.72+3072del (n.72+3072del)
c.178del (p.Glu60LysfsTer?)
n.38del
n.394del
n.308del
n.383+1669del
n.466+1669del
n.555+1669del
n.566+1665del
n.554+1669del
n.409+1669del
n.106+3072del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289771C>ACA432437709GHRL,GHRLOSc.216G>T (p.Leu72=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.73-2959G>T (n.73-2959G>T)
c.72+3071G>T (n.72+3071G>T)
c.177G>T (p.Leu59=)
n.37G>T
n.393G>T
n.307G>T
n.383+1669C>A
n.466+1669C>A
n.555+1669C>A
n.566+1665C>A
n.554+1669C>A
n.409+1669C>A
n.106+3071G>T
3g.10289771C=CA1345152205GHRL,GHRLOSc.216G= (p.Leu72=)
c.213G= (p.Leu71=)
c.180G= (p.Leu60=)
c.73-2959G= (n.73-2959G=)
c.72+3071G= (n.72+3071G=)
c.177G= (p.Leu59=)
n.37G=
n.393G=
n.307G=
n.383+1669C=
n.466+1669C=
n.555+1669C=
n.566+1665C=
n.554+1669C=
n.409+1669C=
n.106+3071G=
3g.10289771C>GCA70075207GHRL,GHRLOSc.216G>C (p.Leu72=)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.73-2959G>C (n.73-2959G>C)
c.72+3071G>C (n.72+3071G>C)
c.177G>C (p.Leu59=)
n.37G>C
n.393G>C
n.307G>C
n.383+1669C>G
n.466+1669C>G
n.555+1669C>G
n.566+1665C>G
n.554+1669C>G
n.409+1669C>G
n.106+3071G>C
 dbSNP
3g.10289771C>TCA432437710GHRL,GHRLOSc.216G>A (p.Leu72=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.73-2959G>A (n.73-2959G>A)
c.72+3071G>A (n.72+3071G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.37G>A
n.393G>A
n.307G>A
n.383+1669C>T
n.466+1669C>T
n.555+1669C>T
n.566+1665C>T
n.554+1669C>T
n.409+1669C>T
n.106+3071G>A
 gnomAD v4
3g.10289772A>CCA351778912GHRL,GHRLOSc.215T>G (p.Leu72Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.73-2960T>G (n.73-2960T>G)
c.72+3070T>G (n.72+3070T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.36T>G
n.392T>G
n.306T>G
n.383+1670A>C
n.466+1670A>C
n.555+1670A>C
n.566+1666A>C
n.554+1670A>C
n.409+1670A>C
n.106+3070T>G
3g.10289772A>GCA351778910GHRL,GHRLOSc.215T>C (p.Leu72Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.73-2960T>C (n.73-2960T>C)
c.72+3070T>C (n.72+3070T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.36T>C
n.392T>C
n.306T>C
n.383+1670A>G
n.466+1670A>G
n.555+1670A>G
n.566+1666A>G
n.554+1670A>G
n.409+1670A>G
n.106+3070T>C
3g.10289772A>TCA351778911GHRL,GHRLOSc.215T>A (p.Leu72Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.73-2960T>A (n.73-2960T>A)
c.72+3070T>A (n.72+3070T>A)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.36T>A
n.392T>A
n.306T>A
n.383+1670A>T
n.466+1670A>T
n.555+1670A>T
n.566+1666A>T
n.554+1670A>T
n.409+1670A>T
n.106+3070T>A
3g.10289773G>ACA432437711GHRL,GHRLOSc.214C>T (p.Leu72=)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.73-2961C>T (n.73-2961C>T)
c.72+3069C>T (n.72+3069C>T)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.35C>T
n.391C>T
n.305C>T
n.383+1671G>A
n.466+1671G>A
n.555+1671G>A
n.566+1667G>A
n.554+1671G>A
n.409+1671G>A
n.106+3069C>T
3g.10289773G>CCA351778913GHRL,GHRLOSc.214C>G (p.Leu72Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.73-2961C>G (n.73-2961C>G)
c.72+3069C>G (n.72+3069C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.35C>G
n.391C>G
n.305C>G
n.383+1671G>C
n.466+1671G>C
n.555+1671G>C
n.566+1667G>C
n.554+1671G>C
n.409+1671G>C
n.106+3069C>G
 gnomAD v4
3g.10289773G=CA1345152206GHRL,GHRLOSc.214C= (p.Leu72=)
c.211C= (p.Leu71=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.73-2961C= (n.73-2961C=)
c.72+3069C= (n.72+3069C=)
c.175C= (p.Leu59=)
n.35C=
n.391C=
n.305C=
n.383+1671G=
n.466+1671G=
n.555+1671G=
n.566+1667G=
n.554+1671G=
n.409+1671G=
n.106+3069C=
3g.10289773G>TCA117241GHRL,GHRLOSc.214C>A (p.Leu72Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.73-2961C>A (n.73-2961C>A)
c.72+3069C>A (n.72+3069C>A)
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.35C>A
n.391C>A
n.305C>A
n.383+1671G>T
n.466+1671G>T
n.555+1671G>T
n.566+1667G>T
n.554+1671G>T
n.409+1671G>T
n.106+3069C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289774T>ACA351778914GHRL,GHRLOSc.213A>T (p.Glu71Asp)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.73-2962A>T (n.73-2962A>T)
c.72+3068A>T (n.72+3068A>T)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.34A>T
n.390A>T
n.304A>T
n.383+1672T>A
n.466+1672T>A
n.555+1672T>A
n.566+1668T>A
n.554+1672T>A
n.409+1672T>A
n.106+3068A>T
3g.10289774T>CCA432437712GHRL,GHRLOSc.213A>G (p.Glu71=)
c.210A>G (p.Glu70=)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.73-2962A>G (n.73-2962A>G)
c.72+3068A>G (n.72+3068A>G)
c.174A>G (p.Glu58=)
n.34A>G
n.390A>G
n.304A>G
n.383+1672T>C
n.466+1672T>C
n.555+1672T>C
n.566+1668T>C
n.554+1672T>C
n.409+1672T>C
n.106+3068A>G
3g.10289774T>GCA70075235GHRL,GHRLOSc.213A>C (p.Glu71Asp)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.73-2962A>C (n.73-2962A>C)
c.72+3068A>C (n.72+3068A>C)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.34A>C
n.390A>C
n.304A>C
n.383+1672T>G
n.466+1672T>G
n.555+1672T>G
n.566+1668T>G
n.554+1672T>G
n.409+1672T>G
n.106+3068A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289774T=CA1345152207GHRL,GHRLOSc.213A= (p.Glu71=)
c.210A= (p.Glu70=)
c.177A= (p.Glu59=)
c.73-2962A= (n.73-2962A=)
c.72+3068A= (n.72+3068A=)
c.174A= (p.Glu58=)
n.34A=
n.390A=
n.304A=
n.383+1672T=
n.466+1672T=
n.555+1672T=
n.566+1668T=
n.554+1672T=
n.409+1672T=
n.106+3068A=
3g.10289775T>ACA351778915GHRL,GHRLOSc.212A>T (p.Glu71Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.73-2963A>T (n.73-2963A>T)
c.72+3067A>T (n.72+3067A>T)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.33A>T
n.389A>T
n.303A>T
n.383+1673T>A
n.466+1673T>A
n.555+1673T>A
n.566+1669T>A
n.554+1673T>A
n.409+1673T>A
n.106+3067A>T
3g.10289775T>CCA351778916GHRL,GHRLOSc.212A>G (p.Glu71Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.73-2963A>G (n.73-2963A>G)
c.72+3067A>G (n.72+3067A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.33A>G
n.389A>G
n.303A>G
n.383+1673T>C
n.466+1673T>C
n.555+1673T>C
n.566+1669T>C
n.554+1673T>C
n.409+1673T>C
n.106+3067A>G
3g.10289775T>GCA351778917GHRL,GHRLOSc.212A>C (p.Glu71Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.73-2963A>C (n.73-2963A>C)
c.72+3067A>C (n.72+3067A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.33A>C
n.389A>C
n.303A>C
n.383+1673T>G
n.466+1673T>G
n.555+1673T>G
n.566+1669T>G
n.554+1673T>G
n.409+1673T>G
n.106+3067A>C
3g.10289776C>ACA351778918GHRL,GHRLOSc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.73-2964G>T (n.73-2964G>T)
c.72+3066G>T (n.72+3066G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.32G>T
n.388G>T
n.302G>T
n.383+1674C>A
n.466+1674C>A
n.555+1674C>A
n.566+1670C>A
n.554+1674C>A
n.409+1674C>A
n.106+3066G>T
3g.10289776C>GCA351778919GHRL,GHRLOSc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.73-2964G>C (n.73-2964G>C)
c.72+3066G>C (n.72+3066G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.32G>C
n.388G>C
n.302G>C
n.383+1674C>G
n.466+1674C>G
n.555+1674C>G
n.566+1670C>G
n.554+1674C>G
n.409+1674C>G
n.106+3066G>C
 gnomAD v4
3g.10289776C>TCA351778920GHRL,GHRLOSc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.73-2964G>A (n.73-2964G>A)
c.72+3066G>A (n.72+3066G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.32G>A
n.388G>A
n.302G>A
n.383+1674C>T
n.466+1674C>T
n.555+1674C>T
n.566+1670C>T
n.554+1674C>T
n.409+1674C>T
n.106+3066G>A
 gnomAD v4
3g.10289777A>CCA351778922GHRL,GHRLOSc.210T>G (p.Asp70Glu)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.73-2965T>G (n.73-2965T>G)
c.72+3065T>G (n.72+3065T>G)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.31T>G
n.387T>G
n.301T>G
n.383+1675A>C
n.466+1675A>C
n.555+1675A>C
n.566+1671A>C
n.554+1675A>C
n.409+1675A>C
n.106+3065T>G
3g.10289777A>GCA432437713GHRL,GHRLOSc.210T>C (p.Asp70=)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.174T>C (p.Asp58=)
c.73-2965T>C (n.73-2965T>C)
c.72+3065T>C (n.72+3065T>C)
c.171T>C (p.Asp57=)
n.31T>C
n.387T>C
n.301T>C
n.383+1675A>G
n.466+1675A>G
n.555+1675A>G
n.566+1671A>G
n.554+1675A>G
n.409+1675A>G
n.106+3065T>C
 gnomAD v4
3g.10289777A>TCA351778921GHRL,GHRLOSc.210T>A (p.Asp70Glu)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.73-2965T>A (n.73-2965T>A)
c.72+3065T>A (n.72+3065T>A)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.31T>A
n.387T>A
n.301T>A
n.383+1675A>T
n.466+1675A>T
n.555+1675A>T
n.566+1671A>T
n.554+1675A>T
n.409+1675A>T
n.106+3065T>A
3g.10289778T>ACA351778923GHRL,GHRLOSc.209A>T (p.Asp70Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.73-2966A>T (n.73-2966A>T)
c.72+3064A>T (n.72+3064A>T)
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.30A>T
n.386A>T
n.300A>T
n.383+1676T>A
n.466+1676T>A
n.555+1676T>A
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n.554+1676T>A
n.409+1676T>A
n.106+3064A>T
3g.10289778T>CCA351778924GHRL,GHRLOSc.209A>G (p.Asp70Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.73-2966A>G (n.73-2966A>G)
c.72+3064A>G (n.72+3064A>G)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.30A>G
n.386A>G
n.300A>G
n.383+1676T>C
n.466+1676T>C
n.555+1676T>C
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n.554+1676T>C
n.409+1676T>C
n.106+3064A>G
3g.10289778T>GCA351778925GHRL,GHRLOSc.209A>C (p.Asp70Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.73-2966A>C (n.73-2966A>C)
c.72+3064A>C (n.72+3064A>C)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.30A>C
n.386A>C
n.300A>C
n.383+1676T>G
n.466+1676T>G
n.555+1676T>G
n.566+1672T>G
n.554+1676T>G
n.409+1676T>G
n.106+3064A>C
3g.10289779C>ACA70075237GHRL,GHRLOSc.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.73-2967G>T (n.73-2967G>T)
c.72+3063G>T (n.72+3063G>T)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.29G>T
n.385G>T
n.299G>T
n.383+1677C>A
n.466+1677C>A
n.555+1677C>A
n.566+1673C>A
n.554+1677C>A
n.409+1677C>A
n.106+3063G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289779C=CA1345152208GHRL,GHRLOSc.208G= (p.Asp70=)
c.205G= (p.Asp69=)
c.172G= (p.Asp58=)
c.73-2967G= (n.73-2967G=)
c.72+3063G= (n.72+3063G=)
c.169G= (p.Asp57=)
n.29G=
n.385G=
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n.554+1677C=
n.409+1677C=
n.106+3063G=
3g.10289779C>GCA2252363GHRL,GHRLOSc.208G>C (p.Asp70His)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.73-2967G>C (n.73-2967G>C)
c.72+3063G>C (n.72+3063G>C)
c.169G>C (p.Asp57His)
n.29G>C
n.385G>C
n.299G>C
n.383+1677C>G
n.466+1677C>G
n.555+1677C>G
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n.409+1677C>G
n.106+3063G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.10289779C>TCA70075242GHRL,GHRLOSc.208G>A (p.Asp70Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.73-2967G>A (n.73-2967G>A)
c.72+3063G>A (n.72+3063G>A)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.29G>A
n.385G>A
n.299G>A
n.383+1677C>T
n.466+1677C>T
n.555+1677C>T
n.566+1673C>T
n.554+1677C>T
n.409+1677C>T
n.106+3063G>A
 dbSNP
3g.10289780C>ACA351778926GHRL,GHRLOSc.207G>T (p.Glu69Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.73-2968G>T (n.73-2968G>T)
c.72+3062G>T (n.72+3062G>T)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.28G>T
n.384G>T
n.298G>T
n.383+1678C>A
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n.555+1678C>A
n.566+1674C>A
n.554+1678C>A
n.409+1678C>A
n.106+3062G>T
3g.10289780C=CA1345152209GHRL,GHRLOSc.207G= (p.Glu69=)
c.204G= (p.Glu68=)
c.171G= (p.Glu57=)
c.73-2968G= (n.73-2968G=)
c.72+3062G= (n.72+3062G=)
c.168G= (p.Glu56=)
n.28G=
n.384G=
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n.383+1678C=
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n.409+1678C=
n.106+3062G=
3g.10289780C>GCA351778927GHRL,GHRLOSc.207G>C (p.Glu69Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.73-2968G>C (n.73-2968G>C)
c.72+3062G>C (n.72+3062G>C)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.28G>C
n.384G>C
n.298G>C
n.383+1678C>G
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n.555+1678C>G
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n.554+1678C>G
n.409+1678C>G
n.106+3062G>C
 gnomAD v4
3g.10289780C>TCA2252364GHRL,GHRLOSc.207G>A (p.Glu69=)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.73-2968G>A (n.73-2968G>A)
c.72+3062G>A (n.72+3062G>A)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.28G>A
n.384G>A
n.298G>A
n.383+1678C>T
n.466+1678C>T
n.555+1678C>T
n.566+1674C>T
n.554+1678C>T
n.409+1678C>T
n.106+3062G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289781T>ACA351778928GHRL,GHRLOSc.206A>T (p.Glu69Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.73-2969A>T (n.73-2969A>T)
c.72+3061A>T (n.72+3061A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.27A>T
n.383A>T
n.297A>T
n.383+1679T>A
n.466+1679T>A
n.555+1679T>A
n.566+1675T>A
n.554+1679T>A
n.409+1679T>A
n.106+3061A>T
3g.10289781T>CCA70075243GHRL,GHRLOSc.206A>G (p.Glu69Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.73-2969A>G (n.73-2969A>G)
c.72+3061A>G (n.72+3061A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.27A>G
n.383A>G
n.297A>G
n.383+1679T>C
n.466+1679T>C
n.555+1679T>C
n.566+1675T>C
n.554+1679T>C
n.409+1679T>C
n.106+3061A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289781T>GCA351778929GHRL,GHRLOSc.206A>C (p.Glu69Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.73-2969A>C (n.73-2969A>C)
c.72+3061A>C (n.72+3061A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.27A>C
n.383A>C
n.297A>C
n.383+1679T>G
n.466+1679T>G
n.555+1679T>G
n.566+1675T>G
n.554+1679T>G
n.409+1679T>G
n.106+3061A>C
3g.10289781T=CA1345152210GHRL,GHRLOSc.206A= (p.Glu69=)
c.203A= (p.Glu68=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.73-2969A= (n.73-2969A=)
c.72+3061A= (n.72+3061A=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.27A=
n.383A=
n.297A=
n.383+1679T=
n.466+1679T=
n.555+1679T=
n.566+1675T=
n.554+1679T=
n.409+1679T=
n.106+3061A=
3g.10289782C>ACA351778932GHRL,GHRLOSc.205G>T (p.Glu69Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.73-2970G>T (n.73-2970G>T)
c.72+3060G>T (n.72+3060G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.26G>T
n.382G>T
n.296G>T
n.383+1680C>A
n.466+1680C>A
n.555+1680C>A
n.566+1676C>A
n.554+1680C>A
n.409+1680C>A
n.106+3060G>T
3g.10289782C>GCA351778931GHRL,GHRLOSc.205G>C (p.Glu69Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.73-2970G>C (n.73-2970G>C)
c.72+3060G>C (n.72+3060G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.26G>C
n.382G>C
n.296G>C
n.383+1680C>G
n.466+1680C>G
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n.566+1676C>G
n.554+1680C>G
n.409+1680C>G
n.106+3060G>C
3g.10289782C>TCA351778930GHRL,GHRLOSc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.73-2970G>A (n.73-2970G>A)
c.72+3060G>A (n.72+3060G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.26G>A
n.382G>A
n.296G>A
n.383+1680C>T
n.466+1680C>T
n.555+1680C>T
n.566+1676C>T
n.554+1680C>T
n.409+1680C>T
n.106+3060G>A
 gnomAD v4
3g.10289783T>ACA432437715GHRL,GHRLOSc.204A>T (p.Ala68=)
c.201A>T (p.Ala67=)
c.168A>T (p.Ala56=)
c.73-2971A>T (n.73-2971A>T)
c.72+3059A>T (n.72+3059A>T)
c.165A>T (p.Ala55=)
n.25A>T
n.381A>T
n.295A>T
n.383+1681T>A
n.466+1681T>A
n.555+1681T>A
n.566+1677T>A
n.554+1681T>A
n.409+1681T>A
n.106+3059A>T
3g.10289783T>CCA432437716GHRL,GHRLOSc.204A>G (p.Ala68=)
c.201A>G (p.Ala67=)
c.168A>G (p.Ala56=)
c.73-2971A>G (n.73-2971A>G)
c.72+3059A>G (n.72+3059A>G)
c.165A>G (p.Ala55=)
n.25A>G
n.381A>G
n.295A>G
n.383+1681T>C
n.466+1681T>C
n.555+1681T>C
n.566+1677T>C
n.554+1681T>C
n.409+1681T>C
n.106+3059A>G
3g.10289783T>GCA432437717GHRL,GHRLOSc.204A>C (p.Ala68=)
c.201A>C (p.Ala67=)
c.168A>C (p.Ala56=)
c.73-2971A>C (n.73-2971A>C)
c.72+3059A>C (n.72+3059A>C)
c.165A>C (p.Ala55=)
n.25A>C
n.381A>C
n.295A>C
n.383+1681T>G
n.466+1681T>G
n.555+1681T>G
n.566+1677T>G
n.554+1681T>G
n.409+1681T>G
n.106+3059A>C
3g.10289784G>ACA351778933GHRL,GHRLOSc.203C>T (p.Ala68Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.73-2972C>T (n.73-2972C>T)
c.72+3058C>T (n.72+3058C>T)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.24C>T
n.380C>T
n.294C>T
n.383+1682G>A
n.466+1682G>A
n.555+1682G>A
n.566+1678G>A
n.554+1682G>A
n.409+1682G>A
n.106+3058C>T
 gnomAD v4
3g.10289784G>CCA351778935GHRL,GHRLOSc.203C>G (p.Ala68Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.73-2972C>G (n.73-2972C>G)
c.72+3058C>G (n.72+3058C>G)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.24C>G
n.380C>G
n.294C>G
n.383+1682G>C
n.466+1682G>C
n.555+1682G>C
n.566+1678G>C
n.554+1682G>C
n.409+1682G>C
n.106+3058C>G
3g.10289784G>TCA351778934GHRL,GHRLOSc.203C>A (p.Ala68Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.73-2972C>A (n.73-2972C>A)
c.72+3058C>A (n.72+3058C>A)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.24C>A
n.380C>A
n.294C>A
n.383+1682G>T
n.466+1682G>T
n.555+1682G>T
n.566+1678G>T
n.554+1682G>T
n.409+1682G>T
n.106+3058C>A
 gnomAD v4
3g.10289785C>ACA2252365GHRL,GHRLOSc.202G>T (p.Ala68Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.73-2973G>T (n.73-2973G>T)
c.72+3057G>T (n.72+3057G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.23G>T
n.379G>T
n.293G>T
n.383+1683C>A
n.466+1683C>A
n.555+1683C>A
n.566+1679C>A
n.554+1683C>A
n.409+1683C>A
n.106+3057G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289785C=CA1345152211GHRL,GHRLOSc.202G= (p.Ala68=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.73-2973G= (n.73-2973G=)
c.72+3057G= (n.72+3057G=)
c.163G= (p.Ala55=)
n.23G=
n.379G=
n.293G=
n.383+1683C=
n.466+1683C=
n.555+1683C=
n.566+1679C=
n.554+1683C=
n.409+1683C=
n.106+3057G=
3g.10289785C>GCA351778936GHRL,GHRLOSc.202G>C (p.Ala68Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.73-2973G>C (n.73-2973G>C)
c.72+3057G>C (n.72+3057G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.23G>C
n.379G>C
n.293G>C
n.383+1683C>G
n.466+1683C>G
n.555+1683C>G
n.566+1679C>G
n.554+1683C>G
n.409+1683C>G
n.106+3057G>C
3g.10289785C>TCA351778937GHRL,GHRLOSc.202G>A (p.Ala68Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.73-2973G>A (n.73-2973G>A)
c.72+3057G>A (n.72+3057G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.23G>A
n.379G>A
n.293G>A
n.383+1683C>T
n.466+1683C>T
n.555+1683C>T
n.566+1679C>T
n.554+1683C>T
n.409+1683C>T
n.106+3057G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289788dupCA2664412945GHRL,GHRLOSc.202dup (p.Ala68GlyfsTer4)
c.199dup (p.Ala67GlyfsTer4)
c.166dup (p.Ala56GlyfsTer4)
c.73-2973dup (n.73-2973dup)
c.72+3057dup (n.72+3057dup)
c.163dup (p.Ala55GlyfsTer4)
n.23dup
n.379dup
n.293dup
n.383+1686dup
n.466+1686dup
n.555+1686dup
n.566+1682dup
n.554+1686dup
n.409+1686dup
n.106+3057dup
 gnomAD v4
3g.10289786C>ACA432437720GHRL,GHRLOSc.201G>T (p.Gly67=)
c.198G>T (p.Gly66=)
c.165G>T (p.Gly55=)
c.73-2974G>T (n.73-2974G>T)
c.72+3056G>T (n.72+3056G>T)
c.162G>T (p.Gly54=)
n.22G>T
n.378G>T
n.292G>T
n.383+1684C>A
n.466+1684C>A
n.555+1684C>A
n.566+1680C>A
n.554+1684C>A
n.409+1684C>A
n.106+3056G>T
3g.10289786C>GCA432437719GHRL,GHRLOSc.201G>C (p.Gly67=)
c.198G>C (p.Gly66=)
c.165G>C (p.Gly55=)
c.73-2974G>C (n.73-2974G>C)
c.72+3056G>C (n.72+3056G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
n.22G>C
n.378G>C
n.292G>C
n.383+1684C>G
n.466+1684C>G
n.555+1684C>G
n.566+1680C>G
n.554+1684C>G
n.409+1684C>G
n.106+3056G>C
 gnomAD v4
3g.10289786C>TCA432437718GHRL,GHRLOSc.201G>A (p.Gly67=)
c.198G>A (p.Gly66=)
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c.162G>A (p.Gly54=)
n.22G>A
n.378G>A
n.292G>A
n.383+1684C>T
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n.409+1684C>T
n.106+3056G>A
 gnomAD v4
3g.10289787C>ACA351778938GHRL,GHRLOSc.200G>T (p.Gly67Val)
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n.291G>T
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n.106+3055G>T
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n.409+1685C=
n.106+3055G=
3g.10289787C>GCA351778939GHRL,GHRLOSc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
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c.161G>C (p.Gly54Ala)
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n.106+3055G>C
3g.10289787C>TCA2252366GHRL,GHRLOSc.200G>A (p.Gly67Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.164G>A (p.Gly55Glu)
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c.161G>A (p.Gly54Glu)
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n.377G>A
n.291G>A
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n.409+1685C>T
n.106+3055G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.106+3054G>T
3g.10289788C=CA1345152213GHRL,GHRLOSc.199G= (p.Gly67=)
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n.106+3054G=
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n.106+3054G>C
3g.10289788C>TCA351778942GHRL,GHRLOSc.199G>A (p.Gly67Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.163G>A (p.Gly55Arg)
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n.376G>A
n.290G>A
n.383+1686C>T
n.466+1686C>T
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n.409+1686C>T
n.106+3054G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289789T>ACA351778943GHRL,GHRLOSc.198A>T (p.Glu66Asp)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
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n.409+1687T>A
n.106+3053A>T
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c.159A>G (p.Glu53=)
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n.375A>G
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3g.10289789T>GCA351778944GHRL,GHRLOSc.198A>C (p.Glu66Asp)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
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c.159A>C (p.Glu53Asp)
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n.375A>C
n.289A>C
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n.555+1687T>G
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n.409+1687T>G
n.106+3053A>C
3g.10289790T>ACA351778947GHRL,GHRLOSc.197A>T (p.Glu66Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
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c.158A>T (p.Glu53Val)
n.18A>T
n.374A>T
n.288A>T
n.383+1688T>A
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n.409+1688T>A
n.106+3052A>T
3g.10289790T>CCA351778946GHRL,GHRLOSc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.73-2978A>G (n.73-2978A>G)
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c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.18A>G
n.374A>G
n.288A>G
n.383+1688T>C
n.466+1688T>C
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n.566+1684T>C
n.554+1688T>C
n.409+1688T>C
n.106+3052A>G
3g.10289790T>GCA351778945GHRL,GHRLOSc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.73-2978A>C (n.73-2978A>C)
c.72+3052A>C (n.72+3052A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.18A>C
n.374A>C
n.288A>C
n.383+1688T>G
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n.566+1684T>G
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n.409+1688T>G
n.106+3052A>C
3g.10289791C>ACA351778948GHRL,GHRLOSc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
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c.157G>T (p.Glu53Ter)
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n.373G>T
n.287G>T
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n.409+1689C>A
n.106+3051G>T
3g.10289791C=CA1345152214GHRL,GHRLOSc.196G= (p.Glu66=)
c.193G= (p.Glu65=)
c.160G= (p.Glu54=)
c.73-2979G= (n.73-2979G=)
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n.17G=
n.373G=
n.287G=
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n.555+1689C=
n.566+1685C=
n.554+1689C=
n.409+1689C=
n.106+3051G=
3g.10289791C>GCA351778949GHRL,GHRLOSc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.73-2979G>C (n.73-2979G>C)
c.72+3051G>C (n.72+3051G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.17G>C
n.373G>C
n.287G>C
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n.409+1689C>G
n.106+3051G>C
3g.10289791C>TCA351778950GHRL,GHRLOSc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.73-2979G>A (n.73-2979G>A)
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c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.17G>A
n.373G>A
n.287G>A
n.383+1689C>T
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n.409+1689C>T
n.106+3051G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
3g.10289793_10289795delCA2577505983GHRL,GHRLOSc.194_196del (p.Ala65del)
c.191_193del (p.Ala64del)
c.158_160del (p.Ala53del)
c.73-2981_73-2979del (n.73-2981_73-2979del)
c.72+3049_72+3051del (n.72+3049_72+3051del)
c.155_157del (p.Ala52del)
n.15_17del
n.371_373del
n.285_287del
n.383+1691_383+1693del
n.466+1691_466+1693del
n.555+1691_555+1693del
n.566+1687_566+1689del
n.554+1691_554+1693del
n.409+1691_409+1693del
n.106+3049_106+3051del
3g.10289792T>ACA432437722GHRL,GHRLOSc.195A>T (p.Ala65=)
c.192A>T (p.Ala64=)
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c.72+3050A>T (n.72+3050A>T)
c.156A>T (p.Ala52=)
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n.372A>T
n.286A>T
n.383+1690T>A
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n.409+1690T>A
n.106+3050A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289792T>CCA432437724GHRL,GHRLOSc.195A>G (p.Ala65=)
c.192A>G (p.Ala64=)
c.159A>G (p.Ala53=)
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c.156A>G (p.Ala52=)
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n.372A>G
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n.106+3050A>G
3g.10289792T>GCA432437723GHRL,GHRLOSc.195A>C (p.Ala65=)
c.192A>C (p.Ala64=)
c.159A>C (p.Ala53=)
c.73-2980A>C (n.73-2980A>C)
c.72+3050A>C (n.72+3050A>C)
c.156A>C (p.Ala52=)
n.16A>C
n.372A>C
n.286A>C
n.383+1690T>G
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n.106+3050A>C
3g.10289792T=CA1345152215GHRL,GHRLOSc.195A= (p.Ala65=)
c.192A= (p.Ala64=)
c.159A= (p.Ala53=)
c.73-2980A= (n.73-2980A=)
c.72+3050A= (n.72+3050A=)
c.156A= (p.Ala52=)
n.16A=
n.372A=
n.286A=
n.383+1690T=
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n.106+3050A=
3g.10289793G>ACA351778951GHRL,GHRLOSc.194C>T (p.Ala65Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
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c.72+3049C>T (n.72+3049C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.15C>T
n.371C>T
n.285C>T
n.383+1691G>A
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n.566+1687G>A
n.554+1691G>A
n.409+1691G>A
n.106+3049C>T
3g.10289793G>CCA351778952GHRL,GHRLOSc.194C>G (p.Ala65Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.73-2981C>G (n.73-2981C>G)
c.72+3049C>G (n.72+3049C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.15C>G
n.371C>G
n.285C>G
n.383+1691G>C
n.466+1691G>C
n.555+1691G>C
n.566+1687G>C
n.554+1691G>C
n.409+1691G>C
n.106+3049C>G
 gnomAD v4
3g.10289793G>TCA351778953GHRL,GHRLOSc.194C>A (p.Ala65Glu)
c.191C>A (p.Ala64Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.73-2981C>A (n.73-2981C>A)
c.72+3049C>A (n.72+3049C>A)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.15C>A
n.371C>A
n.285C>A
n.383+1691G>T
n.466+1691G>T
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n.106+3049C>A
 gnomAD v4
3g.10289794C>ACA351778954GHRL,GHRLOSc.193G>T (p.Ala65Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.73-2982G>T (n.73-2982G>T)
c.72+3048G>T (n.72+3048G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.14G>T
n.370G>T
n.284G>T
n.383+1692C>A
n.466+1692C>A
n.555+1692C>A
n.566+1688C>A
n.554+1692C>A
n.409+1692C>A
n.106+3048G>T
3g.10289794C=CA1345152216GHRL,GHRLOSc.193G= (p.Ala65=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.157G= (p.Ala53=)
c.73-2982G= (n.73-2982G=)
c.72+3048G= (n.72+3048G=)
c.154G= (p.Ala52=)
n.14G=
n.370G=
n.284G=
n.383+1692C=
n.466+1692C=
n.555+1692C=
n.566+1688C=
n.554+1692C=
n.409+1692C=
n.106+3048G=
3g.10289794C>GCA2252367GHRL,GHRLOSc.193G>C (p.Ala65Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.73-2982G>C (n.73-2982G>C)
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c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.14G>C
n.370G>C
n.284G>C
n.383+1692C>G
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n.409+1692C>G
n.106+3048G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289794C>TCA351778955GHRL,GHRLOSc.193G>A (p.Ala65Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.73-2982G>A (n.73-2982G>A)
c.72+3048G>A (n.72+3048G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.14G>A
n.370G>A
n.284G>A
n.383+1692C>T
n.466+1692C>T
n.555+1692C>T
n.566+1688C>T
n.554+1692C>T
n.409+1692C>T
n.106+3048G>A
3g.10289795T>ACA351778956GHRL,GHRLOSc.192A>T (p.Gln64His)
c.189A>T (p.Gln63His)
c.156A>T (p.Gln52His)
c.73-2983A>T (n.73-2983A>T)
c.72+3047A>T (n.72+3047A>T)
c.153A>T (p.Gln51His)
n.13A>T
n.369A>T
n.283A>T
n.383+1693T>A
n.466+1693T>A
n.555+1693T>A
n.566+1689T>A
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n.409+1693T>A
n.106+3047A>T
3g.10289795T>CCA432437725GHRL,GHRLOSc.192A>G (p.Gln64=)
c.189A>G (p.Gln63=)
c.156A>G (p.Gln52=)
c.73-2983A>G (n.73-2983A>G)
c.72+3047A>G (n.72+3047A>G)
c.153A>G (p.Gln51=)
n.13A>G
n.369A>G
n.283A>G
n.383+1693T>C
n.466+1693T>C
n.555+1693T>C
n.566+1689T>C
n.554+1693T>C
n.409+1693T>C
n.106+3047A>G
 gnomAD v4
3g.10289795T>GCA351778957GHRL,GHRLOSc.192A>C (p.Gln64His)
c.189A>C (p.Gln63His)
c.156A>C (p.Gln52His)
c.73-2983A>C (n.73-2983A>C)
c.72+3047A>C (n.72+3047A>C)
c.153A>C (p.Gln51His)
n.13A>C
n.369A>C
n.283A>C
n.383+1693T>G
n.466+1693T>G
n.555+1693T>G
n.566+1689T>G
n.554+1693T>G
n.409+1693T>G
n.106+3047A>C
3g.10289796T>ACA351778960GHRL,GHRLOSc.191A>T (p.Gln64Leu)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.73-2984A>T (n.73-2984A>T)
c.72+3046A>T (n.72+3046A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.12A>T
n.368A>T
n.282A>T
n.383+1694T>A
n.466+1694T>A
n.555+1694T>A
n.566+1690T>A
n.554+1694T>A
n.409+1694T>A
n.106+3046A>T
3g.10289796T>CCA351778959GHRL,GHRLOSc.191A>G (p.Gln64Arg)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.73-2984A>G (n.73-2984A>G)
c.72+3046A>G (n.72+3046A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.12A>G
n.368A>G
n.282A>G
n.383+1694T>C
n.466+1694T>C
n.555+1694T>C
n.566+1690T>C
n.554+1694T>C
n.409+1694T>C
n.106+3046A>G
3g.10289796T>GCA351778958GHRL,GHRLOSc.191A>C (p.Gln64Pro)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.73-2984A>C (n.73-2984A>C)
c.72+3046A>C (n.72+3046A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.12A>C
n.368A>C
n.282A>C
n.383+1694T>G
n.466+1694T>G
n.555+1694T>G
n.566+1690T>G
n.554+1694T>G
n.409+1694T>G
n.106+3046A>C
3g.10289797G>ACA351778961GHRL,GHRLOSc.190C>T (p.Gln64Ter)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.73-2985C>T (n.73-2985C>T)
c.72+3045C>T (n.72+3045C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.11C>T
n.367C>T
n.281C>T
n.383+1695G>A
n.466+1695G>A
n.555+1695G>A
n.566+1691G>A
n.554+1695G>A
n.409+1695G>A
n.106+3045C>T
3g.10289797G>CCA351778962GHRL,GHRLOSc.190C>G (p.Gln64Glu)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.73-2985C>G (n.73-2985C>G)
c.72+3045C>G (n.72+3045C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.11C>G
n.367C>G
n.281C>G
n.383+1695G>C
n.466+1695G>C
n.555+1695G>C
n.566+1691G>C
n.554+1695G>C
n.409+1695G>C
n.106+3045C>G
3g.10289797G>TCA351778963GHRL,GHRLOSc.190C>A (p.Gln64Lys)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.73-2985C>A (n.73-2985C>A)
c.72+3045C>A (n.72+3045C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.11C>A
n.367C>A
n.281C>A
n.383+1695G>T
n.466+1695G>T
n.555+1695G>T
n.566+1691G>T
n.554+1695G>T
n.409+1695G>T
n.106+3045C>A
3g.10289798A=CA1345152217GHRL,GHRLOSc.189T= (p.Gly63=)
c.186T= (p.Gly62=)
c.153T= (p.Gly51=)
c.73-2986T= (n.73-2986T=)
c.72+3044T= (n.72+3044T=)
c.150T= (p.Gly50=)
n.10T=
n.366T=
n.280T=
n.383+1696A=
n.466+1696A=
n.555+1696A=
n.566+1692A=
n.554+1696A=
n.409+1696A=
n.106+3044T=
3g.10289798A>CCA432437726GHRL,GHRLOSc.189T>G (p.Gly63=)
c.186T>G (p.Gly62=)
c.153T>G (p.Gly51=)
c.73-2986T>G (n.73-2986T>G)
c.72+3044T>G (n.72+3044T>G)
c.150T>G (p.Gly50=)
n.10T>G
n.366T>G
n.280T>G
n.383+1696A>C
n.466+1696A>C
n.555+1696A>C
n.566+1692A>C
n.554+1696A>C
n.409+1696A>C
n.106+3044T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289798A>GCA432437728GHRL,GHRLOSc.189T>C (p.Gly63=)
c.186T>C (p.Gly62=)
c.153T>C (p.Gly51=)
c.73-2986T>C (n.73-2986T>C)
c.72+3044T>C (n.72+3044T>C)
c.150T>C (p.Gly50=)
n.10T>C
n.366T>C
n.280T>C
n.383+1696A>G
n.466+1696A>G
n.555+1696A>G
n.566+1692A>G
n.554+1696A>G
n.409+1696A>G
n.106+3044T>C
 gnomAD v4
3g.10289798A>TCA432437727GHRL,GHRLOSc.189T>A (p.Gly63=)
c.186T>A (p.Gly62=)
c.153T>A (p.Gly51=)
c.73-2986T>A (n.73-2986T>A)
c.72+3044T>A (n.72+3044T>A)
c.150T>A (p.Gly50=)
n.10T>A
n.366T>A
n.280T>A
n.383+1696A>T
n.466+1696A>T
n.555+1696A>T
n.566+1692A>T
n.554+1696A>T
n.409+1696A>T
n.106+3044T>A
 gnomAD v4
3g.10289799C>ACA351778964GHRL,GHRLOSc.188G>T (p.Gly63Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.73-2987G>T (n.73-2987G>T)
c.72+3043G>T (n.72+3043G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.9G>T
n.365G>T
n.279G>T
n.383+1697C>A
n.466+1697C>A
n.555+1697C>A
n.566+1693C>A
n.554+1697C>A
n.409+1697C>A
n.106+3043G>T
3g.10289799C=CA1345152218GHRL,GHRLOSc.188G= (p.Gly63=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.73-2987G= (n.73-2987G=)
c.72+3043G= (n.72+3043G=)
c.149G= (p.Gly50=)
n.9G=
n.365G=
n.279G=
n.383+1697C=
n.466+1697C=
n.555+1697C=
n.566+1693C=
n.554+1697C=
n.409+1697C=
n.106+3043G=
3g.10289799C>GCA351778965GHRL,GHRLOSc.188G>C (p.Gly63Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.73-2987G>C (n.73-2987G>C)
c.72+3043G>C (n.72+3043G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.9G>C
n.365G>C
n.279G>C
n.383+1697C>G
n.466+1697C>G
n.555+1697C>G
n.566+1693C>G
n.554+1697C>G
n.409+1697C>G
n.106+3043G>C
3g.10289799C>TCA351778966GHRL,GHRLOSc.188G>A (p.Gly63Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.73-2987G>A (n.73-2987G>A)
c.72+3043G>A (n.72+3043G>A)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.9G>A
n.365G>A
n.279G>A
n.383+1697C>T
n.466+1697C>T
n.555+1697C>T
n.566+1693C>T
n.554+1697C>T
n.409+1697C>T
n.106+3043G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289800C>ACA351778967GHRL,GHRLOSc.187G>T (p.Gly63Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.73-2988G>T (n.73-2988G>T)
c.72+3042G>T (n.72+3042G>T)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.8G>T
n.364G>T
n.278G>T
n.383+1698C>A
n.466+1698C>A
n.555+1698C>A
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n.554+1698C>A
n.409+1698C>A
n.106+3042G>T
 gnomAD v4
3g.10289800C=CA1345152219GHRL,GHRLOSc.187G= (p.Gly63=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.73-2988G= (n.73-2988G=)
c.72+3042G= (n.72+3042G=)
c.148G= (p.Gly50=)
n.8G=
n.364G=
n.278G=
n.383+1698C=
n.466+1698C=
n.555+1698C=
n.566+1694C=
n.554+1698C=
n.409+1698C=
n.106+3042G=
3g.10289800C>GCA351778968GHRL,GHRLOSc.187G>C (p.Gly63Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.73-2988G>C (n.73-2988G>C)
c.72+3042G>C (n.72+3042G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.8G>C
n.364G>C
n.278G>C
n.383+1698C>G
n.466+1698C>G
n.555+1698C>G
n.566+1694C>G
n.554+1698C>G
n.409+1698C>G
n.106+3042G>C
3g.10289800C>TCA2252368GHRL,GHRLOSc.187G>A (p.Gly63Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.73-2988G>A (n.73-2988G>A)
c.72+3042G>A (n.72+3042G>A)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.8G>A
n.364G>A
n.278G>A
n.383+1698C>T
n.466+1698C>T
n.555+1698C>T
n.566+1694C>T
n.554+1698C>T
n.409+1698C>T
n.106+3042G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.10289801T>ACA432437729GHRL,GHRLOSc.186A>T (p.Gly62=)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.150A>T (p.Gly50=)
c.73-2989A>T (n.73-2989A>T)
c.72+3041A>T (n.72+3041A>T)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.7A>T
n.363A>T
n.277A>T
n.383+1699T>A
n.466+1699T>A
n.555+1699T>A
n.566+1695T>A
n.554+1699T>A
n.409+1699T>A
n.106+3041A>T
3g.10289801T>CCA432437730GHRL,GHRLOSc.186A>G (p.Gly62=)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.150A>G (p.Gly50=)
c.73-2989A>G (n.73-2989A>G)
c.72+3041A>G (n.72+3041A>G)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.7A>G
n.363A>G
n.277A>G
n.383+1699T>C
n.466+1699T>C
n.555+1699T>C
n.566+1695T>C
n.554+1699T>C
n.409+1699T>C
n.106+3041A>G
3g.10289801T>GCA432437731GHRL,GHRLOSc.186A>C (p.Gly62=)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.150A>C (p.Gly50=)
c.73-2989A>C (n.73-2989A>C)
c.72+3041A>C (n.72+3041A>C)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.7A>C
n.363A>C
n.277A>C
n.383+1699T>G
n.466+1699T>G
n.555+1699T>G
n.566+1695T>G
n.554+1699T>G
n.409+1699T>G
n.106+3041A>C
3g.10289801_10289802delinsTCCA1345152220GHRL,GHRLOSc.185_186delinsGA (p.Gly62=)
c.182_183delinsGA (p.Gly61=)
c.149_150delinsGA (p.Gly50=)
c.73-2990_73-2989delinsGA (n.73-2990_73-2989delinsGA)
c.72+3040_72+3041delinsGA (n.72+3040_72+3041delinsGA)
c.146_147delinsGA (p.Gly49=)
n.6_7delinsGA
n.362_363delinsGA
n.276_277delinsGA
n.383+1699_383+1700delinsTC
n.466+1699_466+1700delinsTC
n.555+1699_555+1700delinsTC
n.566+1695_566+1696delinsTC
n.554+1699_554+1700delinsTC
n.409+1699_409+1700delinsTC
n.106+3040_106+3041delinsGA
3g.10289802C>ACA351778969GHRL,GHRLOSc.185G>T (p.Gly62Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.73-2990G>T (n.73-2990G>T)
c.72+3040G>T (n.72+3040G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.6G>T
n.362G>T
n.276G>T
n.383+1700C>A
n.466+1700C>A
n.555+1700C>A
n.566+1696C>A
n.554+1700C>A
n.409+1700C>A
n.106+3040G>T
3g.10289802C>GCA351778970GHRL,GHRLOSc.185G>C (p.Gly62Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.73-2990G>C (n.73-2990G>C)
c.72+3040G>C (n.72+3040G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.6G>C
n.362G>C
n.276G>C
n.383+1700C>G
n.466+1700C>G
n.555+1700C>G
n.566+1696C>G
n.554+1700C>G
n.409+1700C>G
n.106+3040G>C
3g.10289802C>TCA351778971GHRL,GHRLOSc.185G>A (p.Gly62Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.73-2990G>A (n.73-2990G>A)
c.72+3040G>A (n.72+3040G>A)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.6G>A
n.362G>A
n.276G>A
n.383+1700C>T
n.466+1700C>T
n.555+1700C>T
n.566+1696C>T
n.554+1700C>T
n.409+1700C>T
n.106+3040G>A
 gnomAD v4
3g.10289803delCA540899429GHRL,GHRLOSc.185del (p.Gly62GlufsTer?)
c.182del (p.Gly61GlufsTer?)
c.149del (p.Gly50GlufsTer?)
c.73-2990del (n.73-2990del)
c.72+3040del (n.72+3040del)
c.146del (p.Gly49GlufsTer?)
n.6del
n.362del
n.276del
n.383+1701del
n.466+1701del
n.555+1701del
n.566+1697del
n.554+1701del
n.409+1701del
n.106+3040del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289803C>ACA351778973GHRL,GHRLOSc.184G>T (p.Gly62Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
c.73-2991G>T (n.73-2991G>T)
c.72+3039G>T (n.72+3039G>T)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.5G>T
n.361G>T
n.275G>T
n.383+1701C>A
n.466+1701C>A
n.555+1701C>A
n.566+1697C>A
n.554+1701C>A
n.409+1701C>A
n.106+3039G>T
3g.10289803C=CA1345152221GHRL,GHRLOSc.184G= (p.Gly62=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.148G= (p.Gly50=)
c.73-2991G= (n.73-2991G=)
c.72+3039G= (n.72+3039G=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.5G=
n.361G=
n.275G=
n.383+1701C=
n.466+1701C=
n.555+1701C=
n.566+1697C=
n.554+1701C=
n.409+1701C=
n.106+3039G=
3g.10289803C>GCA351778972GHRL,GHRLOSc.184G>C (p.Gly62Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.73-2991G>C (n.73-2991G>C)
c.72+3039G>C (n.72+3039G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.5G>C
n.361G>C
n.275G>C
n.383+1701C>G
n.466+1701C>G
n.555+1701C>G
n.566+1697C>G
n.554+1701C>G
n.409+1701C>G
n.106+3039G>C
3g.10289803C>TCA2252369GHRL,GHRLOSc.184G>A (p.Gly62Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.73-2991G>A (n.73-2991G>A)
c.72+3039G>A (n.72+3039G>A)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.5G>A
n.361G>A
n.275G>A
n.383+1701C>T
n.466+1701C>T
n.555+1701C>T
n.566+1697C>T
n.554+1701C>T
n.409+1701C>T
n.106+3039G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289804A=CA1345152222GHRL,GHRLOSc.183T= (p.Asp61=)
c.180T= (p.Asp60=)
c.147T= (p.Asp49=)
c.73-2992T= (n.73-2992T=)
c.72+3038T= (n.72+3038T=)
c.144T= (p.Asp48=)
n.4T=
n.360T=
n.274T=
n.383+1702A=
n.466+1702A=
n.555+1702A=
n.566+1698A=
n.554+1702A=
n.409+1702A=
n.106+3038T=
3g.10289804A>CCA351778974GHRL,GHRLOSc.183T>G (p.Asp61Glu)
c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.73-2992T>G (n.73-2992T>G)
c.72+3038T>G (n.72+3038T>G)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.4T>G
n.360T>G
n.274T>G
n.383+1702A>C
n.466+1702A>C
n.555+1702A>C
n.566+1698A>C
n.554+1702A>C
n.409+1702A>C
n.106+3038T>G
3g.10289804A>GCA432437732GHRL,GHRLOSc.183T>C (p.Asp61=)
c.180T>C (p.Asp60=)
c.147T>C (p.Asp49=)
c.73-2992T>C (n.73-2992T>C)
c.72+3038T>C (n.72+3038T>C)
c.144T>C (p.Asp48=)
n.4T>C
n.360T>C
n.274T>C
n.383+1702A>G
n.466+1702A>G
n.555+1702A>G
n.566+1698A>G
n.554+1702A>G
n.409+1702A>G
n.106+3038T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289804A>TCA351778975GHRL,GHRLOSc.183T>A (p.Asp61Glu)
c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.73-2992T>A (n.73-2992T>A)
c.72+3038T>A (n.72+3038T>A)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.4T>A
n.360T>A
n.274T>A
n.383+1702A>T
n.466+1702A>T
n.555+1702A>T
n.566+1698A>T
n.554+1702A>T
n.409+1702A>T
n.106+3038T>A
3g.10289805T>ACA351778976GHRL,GHRLOSc.182A>T (p.Asp61Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.73-2993A>T (n.73-2993A>T)
c.72+3037A>T (n.72+3037A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.3A>T
n.359A>T
n.273A>T
n.383+1703T>A
n.466+1703T>A
n.555+1703T>A
n.566+1699T>A
n.554+1703T>A
n.409+1703T>A
n.106+3037A>T
3g.10289805T>CCA351778977GHRL,GHRLOSc.182A>G (p.Asp61Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.73-2993A>G (n.73-2993A>G)
c.72+3037A>G (n.72+3037A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.3A>G
n.359A>G
n.273A>G
n.383+1703T>C
n.466+1703T>C
n.555+1703T>C
n.566+1699T>C
n.554+1703T>C
n.409+1703T>C
n.106+3037A>G
 gnomAD v4
3g.10289805T>GCA351778978GHRL,GHRLOSc.182A>C (p.Asp61Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.73-2993A>C (n.73-2993A>C)
c.72+3037A>C (n.72+3037A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.3A>C
n.359A>C
n.273A>C
n.383+1703T>G
n.466+1703T>G
n.555+1703T>G
n.566+1699T>G
n.554+1703T>G
n.409+1703T>G
n.106+3037A>C
3g.10289806C>ACA351778979GHRL,GHRLOSc.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.73-2994G>T (n.73-2994G>T)
c.72+3036G>T (n.72+3036G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.2G>T
n.358G>T
n.272G>T
n.383+1704C>A
n.466+1704C>A
n.555+1704C>A
n.566+1700C>A
n.554+1704C>A
n.409+1704C>A
n.106+3036G>T
3g.10289806C>GCA351778980GHRL,GHRLOSc.181G>C (p.Asp61His)
c.178G>C (p.Asp60His)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.73-2994G>C (n.73-2994G>C)
c.72+3036G>C (n.72+3036G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
n.2G>C
n.358G>C
n.272G>C
n.383+1704C>G
n.466+1704C>G
n.555+1704C>G
n.566+1700C>G
n.554+1704C>G
n.409+1704C>G
n.106+3036G>C
 gnomAD v4
3g.10289806C>TCA351778981GHRL,GHRLOSc.181G>A (p.Asp61Asn)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.73-2994G>A (n.73-2994G>A)
c.72+3036G>A (n.72+3036G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.2G>A
n.358G>A
n.272G>A
n.383+1704C>T
n.466+1704C>T
n.555+1704C>T
n.566+1700C>T
n.554+1704C>T
n.409+1704C>T
n.106+3036G>A
 COSMIC COSMIC
3g.10289807T>ACA351778982GHRL,GHRLOSc.180A>T (p.Glu60Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.73-2995A>T (n.73-2995A>T)
c.72+3035A>T (n.72+3035A>T)
c.141A>T (p.Glu47Asp)
n.1A>T
n.357A>T
n.271A>T
n.383+1705T>A
n.466+1705T>A
n.555+1705T>A
n.566+1701T>A
n.554+1705T>A
n.409+1705T>A
n.106+3035A>T
3g.10289807T>CCA432437733GHRL,GHRLOSc.180A>G (p.Glu60=)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.144A>G (p.Glu48=)
c.73-2995A>G (n.73-2995A>G)
c.72+3035A>G (n.72+3035A>G)
c.141A>G (p.Glu47=)
n.1A>G
n.357A>G
n.271A>G
n.383+1705T>C
n.466+1705T>C
n.555+1705T>C
n.566+1701T>C
n.554+1705T>C
n.409+1705T>C
n.106+3035A>G
3g.10289807T>GCA351778983GHRL,GHRLOSc.180A>C (p.Glu60Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.73-2995A>C (n.73-2995A>C)
c.72+3035A>C (n.72+3035A>C)
c.141A>C (p.Glu47Asp)
n.1A>C
n.357A>C
n.271A>C
n.383+1705T>G
n.466+1705T>G
n.555+1705T>G
n.566+1701T>G
n.554+1705T>G
n.409+1705T>G
n.106+3035A>C
3g.10289808T>ACA351778984GHRL,GHRLOSc.179A>T (p.Glu60Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.73-2996A>T (n.73-2996A>T)
c.72+3034A>T (n.72+3034A>T)
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.356A>T
n.270A>T
n.383+1706T>A
n.466+1706T>A
n.555+1706T>A
n.566+1702T>A
n.554+1706T>A
n.409+1706T>A
n.106+3034A>T
3g.10289808T>CCA351778985GHRL,GHRLOSc.179A>G (p.Glu60Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.73-2996A>G (n.73-2996A>G)
c.72+3034A>G (n.72+3034A>G)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.356A>G
n.270A>G
n.383+1706T>C
n.466+1706T>C
n.555+1706T>C
n.566+1702T>C
n.554+1706T>C
n.409+1706T>C
n.106+3034A>G
3g.10289808T>GCA351778986GHRL,GHRLOSc.179A>C (p.Glu60Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.73-2996A>C (n.73-2996A>C)
c.72+3034A>C (n.72+3034A>C)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.356A>C
n.270A>C
n.383+1706T>G
n.466+1706T>G
n.555+1706T>G
n.566+1702T>G
n.554+1706T>G
n.409+1706T>G
n.106+3034A>C
3g.10289809C>ACA351778987GHRL,GHRLOSc.178G>T (p.Glu60Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.73-2997G>T (n.73-2997G>T)
c.72+3033G>T (n.72+3033G>T)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.355G>T
n.269G>T
n.383+1707C>A
n.466+1707C>A
n.555+1707C>A
n.566+1703C>A
n.554+1707C>A
n.409+1707C>A
n.106+3033G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289809C=CA1345152223GHRL,GHRLOSc.178G= (p.Glu60=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.142G= (p.Glu48=)
c.73-2997G= (n.73-2997G=)
c.72+3033G= (n.72+3033G=)
c.139G= (p.Glu47=)
n.355G=
n.269G=
n.383+1707C=
n.466+1707C=
n.555+1707C=
n.566+1703C=
n.554+1707C=
n.409+1707C=
n.106+3033G=
3g.10289809C>GCA351778988GHRL,GHRLOSc.178G>C (p.Glu60Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.73-2997G>C (n.73-2997G>C)
c.72+3033G>C (n.72+3033G>C)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.355G>C
n.269G>C
n.383+1707C>G
n.466+1707C>G
n.555+1707C>G
n.566+1703C>G
n.554+1707C>G
n.409+1707C>G
n.106+3033G>C
 gnomAD v4
3g.10289809C>TCA2252370GHRL,GHRLOSc.178G>A (p.Glu60Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.73-2997G>A (n.73-2997G>A)
c.72+3033G>A (n.72+3033G>A)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.355G>A
n.269G>A
n.383+1707C>T
n.466+1707C>T
n.555+1707C>T
n.566+1703C>T
n.554+1707C>T
n.409+1707C>T
n.106+3033G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289810C>ACA432437734GHRL,GHRLOSc.177G>T (p.Pro59=)
c.174G>T (p.Pro58=)
c.141G>T (p.Pro47=)
c.73-2998G>T (n.73-2998G>T)
c.72+3032G>T (n.72+3032G>T)
c.138G>T (p.Pro46=)
n.354G>T
n.268G>T
n.383+1708C>A
n.466+1708C>A
n.555+1708C>A
n.566+1704C>A
n.554+1708C>A
n.409+1708C>A
n.106+3032G>T
3g.10289810C=CA1345152224GHRL,GHRLOSc.177G= (p.Pro59=)
c.174G= (p.Pro58=)
c.141G= (p.Pro47=)
c.73-2998G= (n.73-2998G=)
c.72+3032G= (n.72+3032G=)
c.138G= (p.Pro46=)
n.354G=
n.268G=
n.383+1708C=
n.466+1708C=
n.555+1708C=
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n.554+1708C=
n.409+1708C=
n.106+3032G=
3g.10289810C>GCA432437735GHRL,GHRLOSc.177G>C (p.Pro59=)
c.174G>C (p.Pro58=)
c.141G>C (p.Pro47=)
c.73-2998G>C (n.73-2998G>C)
c.72+3032G>C (n.72+3032G>C)
c.138G>C (p.Pro46=)
n.354G>C
n.268G>C
n.383+1708C>G
n.466+1708C>G
n.555+1708C>G
n.566+1704C>G
n.554+1708C>G
n.409+1708C>G
n.106+3032G>C
3g.10289810C>TCA2252371GHRL,GHRLOSc.177G>A (p.Pro59=)
c.174G>A (p.Pro58=)
c.141G>A (p.Pro47=)
c.73-2998G>A (n.73-2998G>A)
c.72+3032G>A (n.72+3032G>A)
c.138G>A (p.Pro46=)
n.354G>A
n.268G>A
n.383+1708C>T
n.466+1708C>T
n.555+1708C>T
n.566+1704C>T
n.554+1708C>T
n.409+1708C>T
n.106+3032G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289811G>ACA2252372GHRL,GHRLOSc.176C>T (p.Pro59Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.73-2999C>T (n.73-2999C>T)
c.72+3031C>T (n.72+3031C>T)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.353C>T
n.267C>T
n.383+1709G>A
n.466+1709G>A
n.555+1709G>A
n.566+1705G>A
n.554+1709G>A
n.409+1709G>A
n.106+3031C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289811G>CCA351778990GHRL,GHRLOSc.176C>G (p.Pro59Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.73-2999C>G (n.73-2999C>G)
c.72+3031C>G (n.72+3031C>G)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.353C>G
n.267C>G
n.383+1709G>C
n.466+1709G>C
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n.554+1709G>C
n.409+1709G>C
n.106+3031C>G
3g.10289811G=CA1345152225GHRL,GHRLOSc.176C= (p.Pro59=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.73-2999C= (n.73-2999C=)
c.72+3031C= (n.72+3031C=)
c.137C= (p.Pro46=)
n.353C=
n.267C=
n.383+1709G=
n.466+1709G=
n.555+1709G=
n.566+1705G=
n.554+1709G=
n.409+1709G=
n.106+3031C=
3g.10289811G>TCA351778989GHRL,GHRLOSc.176C>A (p.Pro59Gln)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.73-2999C>A (n.73-2999C>A)
c.72+3031C>A (n.72+3031C>A)
c.137C>A (p.Pro46Gln)
n.353C>A
n.267C>A
n.383+1709G>T
n.466+1709G>T
n.555+1709G>T
n.566+1705G>T
n.554+1709G>T
n.409+1709G>T
n.106+3031C>A
3g.10289812G>ACA351778991GHRL,GHRLOSc.175C>T (p.Pro59Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.73-3000C>T (n.73-3000C>T)
c.72+3030C>T (n.72+3030C>T)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.352C>T
n.266C>T
n.383+1710G>A
n.466+1710G>A
n.555+1710G>A
n.566+1706G>A
n.554+1710G>A
n.409+1710G>A
n.106+3030C>T
3g.10289812G>CCA351778992GHRL,GHRLOSc.175C>G (p.Pro59Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.73-3000C>G (n.73-3000C>G)
c.72+3030C>G (n.72+3030C>G)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.352C>G
n.266C>G
n.383+1710G>C
n.466+1710G>C
n.555+1710G>C
n.566+1706G>C
n.554+1710G>C
n.409+1710G>C
n.106+3030C>G
3g.10289812G>TCA351778993GHRL,GHRLOSc.175C>A (p.Pro59Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.73-3000C>A (n.73-3000C>A)
c.72+3030C>A (n.72+3030C>A)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.352C>A
n.266C>A
n.383+1710G>T
n.466+1710G>T
n.555+1710G>T
n.566+1706G>T
n.554+1710G>T
n.409+1710G>T
n.106+3030C>A
3g.10289813G>ACA432437736GHRL,GHRLOSc.174C>T (p.Arg58=)
c.171C>T (p.Arg57=)
c.138C>T (p.Arg46=)
c.73-3001C>T (n.73-3001C>T)
c.72+3029C>T (n.72+3029C>T)
c.135C>T (p.Arg45=)
n.351C>T
n.265C>T
n.383+1711G>A
n.466+1711G>A
n.555+1711G>A
n.566+1707G>A
n.554+1711G>A
n.409+1711G>A
n.106+3029C>T
 gnomAD v4
3g.10289813G>CCA432437737GHRL,GHRLOSc.174C>G (p.Arg58=)
c.171C>G (p.Arg57=)
c.138C>G (p.Arg46=)
c.73-3001C>G (n.73-3001C>G)
c.72+3029C>G (n.72+3029C>G)
c.135C>G (p.Arg45=)
n.351C>G
n.265C>G
n.383+1711G>C
n.466+1711G>C
n.555+1711G>C
n.566+1707G>C
n.554+1711G>C
n.409+1711G>C
n.106+3029C>G
3g.10289813G>TCA432437738GHRL,GHRLOSc.174C>A (p.Arg58=)
c.171C>A (p.Arg57=)
c.138C>A (p.Arg46=)
c.73-3001C>A (n.73-3001C>A)
c.72+3029C>A (n.72+3029C>A)
c.135C>A (p.Arg45=)
n.351C>A
n.265C>A
n.383+1711G>T
n.466+1711G>T
n.555+1711G>T
n.566+1707G>T
n.554+1711G>T
n.409+1711G>T
n.106+3029C>A
3g.10289814C>ACA351778994GHRL,GHRLOSc.173G>T (p.Arg58Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.73-3002G>T (n.73-3002G>T)
c.72+3028G>T (n.72+3028G>T)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.350G>T
n.264G>T
n.383+1712C>A
n.466+1712C>A
n.555+1712C>A
n.566+1708C>A
n.554+1712C>A
n.409+1712C>A
n.106+3028G>T
 gnomAD v4
3g.10289814C=CA1345152226GHRL,GHRLOSc.173G= (p.Arg58=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.137G= (p.Arg46=)
c.73-3002G= (n.73-3002G=)
c.72+3028G= (n.72+3028G=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.350G=
n.264G=
n.383+1712C=
n.466+1712C=
n.555+1712C=
n.566+1708C=
n.554+1712C=
n.409+1712C=
n.106+3028G=
3g.10289814C>GCA351778995GHRL,GHRLOSc.173G>C (p.Arg58Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.73-3002G>C (n.73-3002G>C)
c.72+3028G>C (n.72+3028G>C)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.350G>C
n.264G>C
n.383+1712C>G
n.466+1712C>G
n.555+1712C>G
n.566+1708C>G
n.554+1712C>G
n.409+1712C>G
n.106+3028G>C
 gnomAD v4
3g.10289814C>TCA2252373GHRL,GHRLOSc.173G>A (p.Arg58His)
c.170G>A (p.Arg57His)
c.137G>A (p.Arg46His)
c.73-3002G>A (n.73-3002G>A)
c.72+3028G>A (n.72+3028G>A)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.350G>A
n.264G>A
n.383+1712C>T
n.466+1712C>T
n.555+1712C>T
n.566+1708C>T
n.554+1712C>T
n.409+1712C>T
n.106+3028G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289815G>ACA351778996GHRL,GHRLOSc.172C>T (p.Arg58Cys)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.73-3003C>T (n.73-3003C>T)
c.72+3027C>T (n.72+3027C>T)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.349C>T
n.263C>T
n.383+1713G>A
n.466+1713G>A
n.555+1713G>A
n.566+1709G>A
n.554+1713G>A
n.409+1713G>A
n.106+3027C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289815G>CCA351778997GHRL,GHRLOSc.172C>G (p.Arg58Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.73-3003C>G (n.73-3003C>G)
c.72+3027C>G (n.72+3027C>G)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.349C>G
n.263C>G
n.383+1713G>C
n.466+1713G>C
n.555+1713G>C
n.566+1709G>C
n.554+1713G>C
n.409+1713G>C
n.106+3027C>G
3g.10289815G=CA1345152227GHRL,GHRLOSc.172C= (p.Arg58=)
c.169C= (p.Arg57=)
c.136C= (p.Arg46=)
c.73-3003C= (n.73-3003C=)
c.72+3027C= (n.72+3027C=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.349C=
n.263C=
n.383+1713G=
n.466+1713G=
n.555+1713G=
n.566+1709G=
n.554+1713G=
n.409+1713G=
n.106+3027C=
3g.10289815G>TCA351778998GHRL,GHRLOSc.172C>A (p.Arg58Ser)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.73-3003C>A (n.73-3003C>A)
c.72+3027C>A (n.72+3027C>A)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.349C>A
n.263C>A
n.383+1713G>T
n.466+1713G>T
n.555+1713G>T
n.566+1709G>T
n.554+1713G>T
n.409+1713G>T
n.106+3027C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched