Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.106+3145G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.409+1596C>A
n.106+3144G>T
 gnomAD v4
3g.10289698C=CA1345152141GHRL,GHRLOSc.225+64G= (n.225+64G=)
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n.554+1596C=
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n.106+3144G=
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n.46+64G>A
n.402+64G>A
n.316+64G>A
n.383+1596C>T
n.466+1596C>T
n.555+1596C>T
n.566+1592C>T
n.554+1596C>T
n.409+1596C>T
n.106+3144G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289699T>ACA2664412792GHRL,GHRLOSc.225+63A>T (n.225+63A>T)
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n.316+63A>T
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n.466+1597T>A
n.555+1597T>A
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n.554+1597T>A
n.409+1597T>A
n.106+3143A>T
 gnomAD v4
3g.10289699T>GCA1345152144GHRL,GHRLOSc.225+63A>C (n.225+63A>C)
c.222+63A>C (n.222+63A>C)
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c.73-2887A>C (n.73-2887A>C)
c.72+3143A>C (n.72+3143A>C)
c.186+63A>C (n.186+63A>C)
n.46+63A>C
n.402+63A>C
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n.383+1597T>G
n.466+1597T>G
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n.106+3143A>C
 dbSNP
3g.10289699T=CA1345152143GHRL,GHRLOSc.225+63A= (n.225+63A=)
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c.72+3143A= (n.72+3143A=)
c.186+63A= (n.186+63A=)
n.46+63A=
n.402+63A=
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n.409+1597T=
n.106+3143A=
3g.10289700C>ACA2664412793GHRL,GHRLOSc.225+62G>T (n.225+62G>T)
c.222+62G>T (n.222+62G>T)
c.189+62G>T (n.189+62G>T)
c.73-2888G>T (n.73-2888G>T)
c.72+3142G>T (n.72+3142G>T)
c.186+62G>T (n.186+62G>T)
n.46+62G>T
n.402+62G>T
n.316+62G>T
n.383+1598C>A
n.466+1598C>A
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n.554+1598C>A
n.409+1598C>A
n.106+3142G>T
 gnomAD v4
3g.10289700C=CA1345152145GHRL,GHRLOSc.225+62G= (n.225+62G=)
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c.186+62G= (n.186+62G=)
n.46+62G=
n.402+62G=
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n.106+3142G=
3g.10289700C>TCA70075014GHRL,GHRLOSc.225+62G>A (n.225+62G>A)
c.222+62G>A (n.222+62G>A)
c.189+62G>A (n.189+62G>A)
c.73-2888G>A (n.73-2888G>A)
c.72+3142G>A (n.72+3142G>A)
c.186+62G>A (n.186+62G>A)
n.46+62G>A
n.402+62G>A
n.316+62G>A
n.383+1598C>T
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n.555+1598C>T
n.566+1594C>T
n.554+1598C>T
n.409+1598C>T
n.106+3142G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289705_10289722delCA2664412795GHRL,GHRLOSc.225+45_225+62del (n.225+45_225+62del)
c.222+45_222+62del (n.222+45_222+62del)
c.189+45_189+62del (n.189+45_189+62del)
c.73-2905_73-2888del (n.73-2905_73-2888del)
c.72+3125_72+3142del (n.72+3125_72+3142del)
c.186+45_186+62del (n.186+45_186+62del)
n.46+45_46+62del
n.402+45_402+62del
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n.466+1603_466+1620del
n.555+1603_555+1620del
n.566+1599_566+1616del
n.554+1603_554+1620del
n.409+1603_409+1620del
n.106+3125_106+3142del
 gnomAD v4
3g.10289701C=CA1345152146GHRL,GHRLOSc.225+61G= (n.225+61G=)
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n.409+1599C=
n.106+3141G=
3g.10289701C>TCA1345152147GHRL,GHRLOSc.225+61G>A (n.225+61G>A)
c.222+61G>A (n.222+61G>A)
c.189+61G>A (n.189+61G>A)
c.73-2889G>A (n.73-2889G>A)
c.72+3141G>A (n.72+3141G>A)
c.186+61G>A (n.186+61G>A)
n.46+61G>A
n.402+61G>A
n.316+61G>A
n.383+1599C>T
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n.409+1599C>T
n.106+3141G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289702C>ACA2664412797GHRL,GHRLOSc.225+60G>T (n.225+60G>T)
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n.46+60G>T
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n.409+1600C>A
n.106+3140G>T
 gnomAD v4
3g.10289702C=CA1345152148GHRL,GHRLOSc.225+60G= (n.225+60G=)
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n.106+3140G=
3g.10289702C>TCA1045010375GHRL,GHRLOSc.225+60G>A (n.225+60G>A)
c.222+60G>A (n.222+60G>A)
c.189+60G>A (n.189+60G>A)
c.73-2890G>A (n.73-2890G>A)
c.72+3140G>A (n.72+3140G>A)
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n.46+60G>A
n.402+60G>A
n.316+60G>A
n.383+1600C>T
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n.409+1600C>T
n.106+3140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289703T>ACA2577505955GHRL,GHRLOSc.225+59A>T (n.225+59A>T)
c.222+59A>T (n.222+59A>T)
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n.554+1601T>A
n.409+1601T>A
n.106+3139A>T
 gnomAD v4
3g.10289703T>GCA2664412799GHRL,GHRLOSc.225+59A>C (n.225+59A>C)
c.222+59A>C (n.222+59A>C)
c.189+59A>C (n.189+59A>C)
c.73-2891A>C (n.73-2891A>C)
c.72+3139A>C (n.72+3139A>C)
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n.46+59A>C
n.402+59A>C
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n.409+1601T>G
n.106+3139A>C
 gnomAD v4
3g.10289704C>ACA2664412801GHRL,GHRLOSc.225+58G>T (n.225+58G>T)
c.222+58G>T (n.222+58G>T)
c.189+58G>T (n.189+58G>T)
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n.402+58G>T
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n.106+3138G>T
 gnomAD v4
3g.10289704C=CA1345152149GHRL,GHRLOSc.225+58G= (n.225+58G=)
c.222+58G= (n.222+58G=)
c.189+58G= (n.189+58G=)
c.73-2892G= (n.73-2892G=)
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n.106+3138G=
3g.10289704C>GCA2664412802GHRL,GHRLOSc.225+58G>C (n.225+58G>C)
c.222+58G>C (n.222+58G>C)
c.189+58G>C (n.189+58G>C)
c.73-2892G>C (n.73-2892G>C)
c.72+3138G>C (n.72+3138G>C)
c.186+58G>C (n.186+58G>C)
n.46+58G>C
n.402+58G>C
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n.106+3138G>C
 gnomAD v4
3g.10289704C>TCA1345152150GHRL,GHRLOSc.225+58G>A (n.225+58G>A)
c.222+58G>A (n.222+58G>A)
c.189+58G>A (n.189+58G>A)
c.73-2892G>A (n.73-2892G>A)
c.72+3138G>A (n.72+3138G>A)
c.186+58G>A (n.186+58G>A)
n.46+58G>A
n.402+58G>A
n.316+58G>A
n.383+1602C>T
n.466+1602C>T
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n.566+1598C>T
n.554+1602C>T
n.409+1602C>T
n.106+3138G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289705T>ACA2664412803GHRL,GHRLOSc.225+57A>T (n.225+57A>T)
c.222+57A>T (n.222+57A>T)
c.189+57A>T (n.189+57A>T)
c.73-2893A>T (n.73-2893A>T)
c.72+3137A>T (n.72+3137A>T)
c.186+57A>T (n.186+57A>T)
n.46+57A>T
n.402+57A>T
n.316+57A>T
n.383+1603T>A
n.466+1603T>A
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n.566+1599T>A
n.554+1603T>A
n.409+1603T>A
n.106+3137A>T
 gnomAD v4
3g.10289706C>ACA2664412804GHRL,GHRLOSc.225+56G>T (n.225+56G>T)
c.222+56G>T (n.222+56G>T)
c.189+56G>T (n.189+56G>T)
c.73-2894G>T (n.73-2894G>T)
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c.186+56G>T (n.186+56G>T)
n.46+56G>T
n.402+56G>T
n.316+56G>T
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n.566+1600C>A
n.554+1604C>A
n.409+1604C>A
n.106+3136G>T
 gnomAD v4
3g.10289706C=CA1345152151GHRL,GHRLOSc.225+56G= (n.225+56G=)
c.222+56G= (n.222+56G=)
c.189+56G= (n.189+56G=)
c.73-2894G= (n.73-2894G=)
c.72+3136G= (n.72+3136G=)
c.186+56G= (n.186+56G=)
n.46+56G=
n.402+56G=
n.316+56G=
n.383+1604C=
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n.555+1604C=
n.566+1600C=
n.554+1604C=
n.409+1604C=
n.106+3136G=
3g.10289706C>TCA70075025GHRL,GHRLOSc.225+56G>A (n.225+56G>A)
c.222+56G>A (n.222+56G>A)
c.189+56G>A (n.189+56G>A)
c.73-2894G>A (n.73-2894G>A)
c.72+3136G>A (n.72+3136G>A)
c.186+56G>A (n.186+56G>A)
n.46+56G>A
n.402+56G>A
n.316+56G>A
n.383+1604C>T
n.466+1604C>T
n.555+1604C>T
n.566+1600C>T
n.554+1604C>T
n.409+1604C>T
n.106+3136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289707C>ACA2664412807GHRL,GHRLOSc.225+55G>T (n.225+55G>T)
c.222+55G>T (n.222+55G>T)
c.189+55G>T (n.189+55G>T)
c.73-2895G>T (n.73-2895G>T)
c.72+3135G>T (n.72+3135G>T)
c.186+55G>T (n.186+55G>T)
n.46+55G>T
n.402+55G>T
n.316+55G>T
n.383+1605C>A
n.466+1605C>A
n.555+1605C>A
n.566+1601C>A
n.554+1605C>A
n.409+1605C>A
n.106+3135G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289707C>TCA2577505956GHRL,GHRLOSc.225+55G>A (n.225+55G>A)
c.222+55G>A (n.222+55G>A)
c.189+55G>A (n.189+55G>A)
c.73-2895G>A (n.73-2895G>A)
c.72+3135G>A (n.72+3135G>A)
c.186+55G>A (n.186+55G>A)
n.46+55G>A
n.402+55G>A
n.316+55G>A
n.383+1605C>T
n.466+1605C>T
n.555+1605C>T
n.566+1601C>T
n.554+1605C>T
n.409+1605C>T
n.106+3135G>A
3g.10289708C=CA1345152152GHRL,GHRLOSc.225+54G= (n.225+54G=)
c.222+54G= (n.222+54G=)
c.189+54G= (n.189+54G=)
c.73-2896G= (n.73-2896G=)
c.72+3134G= (n.72+3134G=)
c.186+54G= (n.186+54G=)
n.46+54G=
n.402+54G=
n.316+54G=
n.383+1606C=
n.466+1606C=
n.555+1606C=
n.566+1602C=
n.554+1606C=
n.409+1606C=
n.106+3134G=
3g.10289708C>TCA70075034GHRL,GHRLOSc.225+54G>A (n.225+54G>A)
c.222+54G>A (n.222+54G>A)
c.189+54G>A (n.189+54G>A)
c.73-2896G>A (n.73-2896G>A)
c.72+3134G>A (n.72+3134G>A)
c.186+54G>A (n.186+54G>A)
n.46+54G>A
n.402+54G>A
n.316+54G>A
n.383+1606C>T
n.466+1606C>T
n.555+1606C>T
n.566+1602C>T
n.554+1606C>T
n.409+1606C>T
n.106+3134G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289708_10289710delinsCCTCA1345152153GHRL,GHRLOSc.225+52_225+54delinsAGG (n.225+52_225+54delinsAGG)
c.222+52_222+54delinsAGG (n.222+52_222+54delinsAGG)
c.189+52_189+54delinsAGG (n.189+52_189+54delinsAGG)
c.73-2898_73-2896delinsAGG (n.73-2898_73-2896delinsAGG)
c.72+3132_72+3134delinsAGG (n.72+3132_72+3134delinsAGG)
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n.46+52_46+54delinsAGG
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n.106+3132_106+3134delinsAGG
3g.10289709C>ACA2755204307GHRL,GHRLOSc.225+53G>T (n.225+53G>T)
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n.106+3133G>T
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n.409+1607C>T
n.106+3133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289709_10289710delCA1345152154GHRL,GHRLOSc.225+52_225+53del (n.225+52_225+53del)
c.222+52_222+53del (n.222+52_222+53del)
c.189+52_189+53del (n.189+52_189+53del)
c.73-2898_73-2897del (n.73-2898_73-2897del)
c.72+3132_72+3133del (n.72+3132_72+3133del)
c.186+52_186+53del (n.186+52_186+53del)
n.46+52_46+53del
n.402+52_402+53del
n.316+52_316+53del
n.383+1607_383+1608del
n.466+1607_466+1608del
n.555+1607_555+1608del
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n.409+1607_409+1608del
n.106+3132_106+3133del
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289710delCA2664412813GHRL,GHRLOSc.225+52del (n.225+52del)
c.222+52del (n.222+52del)
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n.383+1608del
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n.555+1608del
n.566+1604del
n.554+1608del
n.409+1608del
n.106+3132del
 gnomAD v4
3g.10289710T>ACA1045010397GHRL,GHRLOSc.225+52A>T (n.225+52A>T)
c.222+52A>T (n.222+52A>T)
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n.46+52A>T
n.402+52A>T
n.316+52A>T
n.383+1608T>A
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n.554+1608T>A
n.409+1608T>A
n.106+3132A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289710T>CCA540899332GHRL,GHRLOSc.225+52A>G (n.225+52A>G)
c.222+52A>G (n.222+52A>G)
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c.72+3132A>G (n.72+3132A>G)
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n.316+52A>G
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n.554+1608T>C
n.409+1608T>C
n.106+3132A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289710T=CA1345152156GHRL,GHRLOSc.225+52A= (n.225+52A=)
c.222+52A= (n.222+52A=)
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n.106+3132A=
3g.10289711G>TCA2577505958GHRL,GHRLOSc.225+51C>A (n.225+51C>A)
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c.189+51C>A (n.189+51C>A)
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c.72+3131C>A (n.72+3131C>A)
c.186+51C>A (n.186+51C>A)
n.46+51C>A
n.402+51C>A
n.316+51C>A
n.383+1609G>T
n.466+1609G>T
n.555+1609G>T
n.566+1605G>T
n.554+1609G>T
n.409+1609G>T
n.106+3131C>A
 gnomAD v4
3g.10289712A=CA1345152158GHRL,GHRLOSc.225+50T= (n.225+50T=)
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n.106+3130T=
3g.10289712A>CCA1345152159GHRL,GHRLOSc.225+50T>G (n.225+50T>G)
c.222+50T>G (n.222+50T>G)
c.189+50T>G (n.189+50T>G)
c.73-2900T>G (n.73-2900T>G)
c.72+3130T>G (n.72+3130T>G)
c.186+50T>G (n.186+50T>G)
n.46+50T>G
n.402+50T>G
n.316+50T>G
n.383+1610A>C
n.466+1610A>C
n.555+1610A>C
n.566+1606A>C
n.554+1610A>C
n.409+1610A>C
n.106+3130T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289712A>GCA2252342GHRL,GHRLOSc.225+50T>C (n.225+50T>C)
c.222+50T>C (n.222+50T>C)
c.189+50T>C (n.189+50T>C)
c.73-2900T>C (n.73-2900T>C)
c.72+3130T>C (n.72+3130T>C)
c.186+50T>C (n.186+50T>C)
n.46+50T>C
n.402+50T>C
n.316+50T>C
n.383+1610A>G
n.466+1610A>G
n.555+1610A>G
n.566+1606A>G
n.554+1610A>G
n.409+1610A>G
n.106+3130T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289712A>TCA2577505959GHRL,GHRLOSc.225+50T>A (n.225+50T>A)
c.222+50T>A (n.222+50T>A)
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c.73-2900T>A (n.73-2900T>A)
c.72+3130T>A (n.72+3130T>A)
c.186+50T>A (n.186+50T>A)
n.46+50T>A
n.402+50T>A
n.316+50T>A
n.383+1610A>T
n.466+1610A>T
n.555+1610A>T
n.566+1606A>T
n.554+1610A>T
n.409+1610A>T
n.106+3130T>A
 gnomAD v4
3g.10289712_10289713delinsACCA1345152157GHRL,GHRLOSc.225+49_225+50delinsGT (n.225+49_225+50delinsGT)
c.222+49_222+50delinsGT (n.222+49_222+50delinsGT)
c.189+49_189+50delinsGT (n.189+49_189+50delinsGT)
c.73-2901_73-2900delinsGT (n.73-2901_73-2900delinsGT)
c.72+3129_72+3130delinsGT (n.72+3129_72+3130delinsGT)
c.186+49_186+50delinsGT (n.186+49_186+50delinsGT)
n.46+49_46+50delinsGT
n.402+49_402+50delinsGT
n.316+49_316+50delinsGT
n.383+1610_383+1611delinsAC
n.466+1610_466+1611delinsAC
n.555+1610_555+1611delinsAC
n.566+1606_566+1607delinsAC
n.554+1610_554+1611delinsAC
n.409+1610_409+1611delinsAC
n.106+3129_106+3130delinsGT
3g.10289713C>ACA2664412818GHRL,GHRLOSc.225+49G>T (n.225+49G>T)
c.222+49G>T (n.222+49G>T)
c.189+49G>T (n.189+49G>T)
c.73-2901G>T (n.73-2901G>T)
c.72+3129G>T (n.72+3129G>T)
c.186+49G>T (n.186+49G>T)
n.46+49G>T
n.402+49G>T
n.316+49G>T
n.383+1611C>A
n.466+1611C>A
n.555+1611C>A
n.566+1607C>A
n.554+1611C>A
n.409+1611C>A
n.106+3129G>T
 gnomAD v4
3g.10289716delCA540899337GHRL,GHRLOSc.225+49del (n.225+49del)
c.222+49del (n.222+49del)
c.189+49del (n.189+49del)
c.73-2901del (n.73-2901del)
c.72+3129del (n.72+3129del)
c.186+49del (n.186+49del)
n.46+49del
n.402+49del
n.316+49del
n.383+1614del
n.466+1614del
n.555+1614del
n.566+1610del
n.554+1614del
n.409+1614del
n.106+3129del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289714C>ACA1345152161GHRL,GHRLOSc.225+48G>T (n.225+48G>T)
c.222+48G>T (n.222+48G>T)
c.189+48G>T (n.189+48G>T)
c.73-2902G>T (n.73-2902G>T)
c.72+3128G>T (n.72+3128G>T)
c.186+48G>T (n.186+48G>T)
n.46+48G>T
n.402+48G>T
n.316+48G>T
n.383+1612C>A
n.466+1612C>A
n.555+1612C>A
n.566+1608C>A
n.554+1612C>A
n.409+1612C>A
n.106+3128G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289714C=CA1345152160GHRL,GHRLOSc.225+48G= (n.225+48G=)
c.222+48G= (n.222+48G=)
c.189+48G= (n.189+48G=)
c.73-2902G= (n.73-2902G=)
c.72+3128G= (n.72+3128G=)
c.186+48G= (n.186+48G=)
n.46+48G=
n.402+48G=
n.316+48G=
n.383+1612C=
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n.555+1612C=
n.566+1608C=
n.554+1612C=
n.409+1612C=
n.106+3128G=
3g.10289714C>TCA2252343GHRL,GHRLOSc.225+48G>A (n.225+48G>A)
c.222+48G>A (n.222+48G>A)
c.189+48G>A (n.189+48G>A)
c.73-2902G>A (n.73-2902G>A)
c.72+3128G>A (n.72+3128G>A)
c.186+48G>A (n.186+48G>A)
n.46+48G>A
n.402+48G>A
n.316+48G>A
n.383+1612C>T
n.466+1612C>T
n.555+1612C>T
n.566+1608C>T
n.554+1612C>T
n.409+1612C>T
n.106+3128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289715C>ACA1345152163GHRL,GHRLOSc.225+47G>T (n.225+47G>T)
c.222+47G>T (n.222+47G>T)
c.189+47G>T (n.189+47G>T)
c.73-2903G>T (n.73-2903G>T)
c.72+3127G>T (n.72+3127G>T)
c.186+47G>T (n.186+47G>T)
n.46+47G>T
n.402+47G>T
n.316+47G>T
n.383+1613C>A
n.466+1613C>A
n.555+1613C>A
n.566+1609C>A
n.554+1613C>A
n.409+1613C>A
n.106+3127G>T
 dbSNP
3g.10289715C=CA1345152162GHRL,GHRLOSc.225+47G= (n.225+47G=)
c.222+47G= (n.222+47G=)
c.189+47G= (n.189+47G=)
c.73-2903G= (n.73-2903G=)
c.72+3127G= (n.72+3127G=)
c.186+47G= (n.186+47G=)
n.46+47G=
n.402+47G=
n.316+47G=
n.383+1613C=
n.466+1613C=
n.555+1613C=
n.566+1609C=
n.554+1613C=
n.409+1613C=
n.106+3127G=
3g.10289715C>TCA2252344GHRL,GHRLOSc.225+47G>A (n.225+47G>A)
c.222+47G>A (n.222+47G>A)
c.189+47G>A (n.189+47G>A)
c.73-2903G>A (n.73-2903G>A)
c.72+3127G>A (n.72+3127G>A)
c.186+47G>A (n.186+47G>A)
n.46+47G>A
n.402+47G>A
n.316+47G>A
n.383+1613C>T
n.466+1613C>T
n.555+1613C>T
n.566+1609C>T
n.554+1613C>T
n.409+1613C>T
n.106+3127G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289716C>ACA2664412821GHRL,GHRLOSc.225+46G>T (n.225+46G>T)
c.222+46G>T (n.222+46G>T)
c.189+46G>T (n.189+46G>T)
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c.72+3126G>T (n.72+3126G>T)
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n.106+3126G>T
 gnomAD v4
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n.106+3126G>A
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n.106+3125T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.106+3124G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.106+3124G>C
 gnomAD v4
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n.106+3124G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.106+3123G=
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n.46+43G>A
n.402+43G>A
n.316+43G>A
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n.409+1617C>T
n.106+3123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.409+1618C>A
n.106+3122G>T
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n.402+42G>A
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n.409+1618C>T
n.106+3122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289721T>ACA540899347GHRL,GHRLOSc.225+41A>T (n.225+41A>T)
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n.554+1619T>A
n.409+1619T>A
n.106+3121A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289721T>CCA2664412831GHRL,GHRLOSc.225+41A>G (n.225+41A>G)
c.222+41A>G (n.222+41A>G)
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n.566+1615T>C
n.554+1619T>C
n.409+1619T>C
n.106+3121A>G
 gnomAD v4
3g.10289721T=CA1345152171GHRL,GHRLOSc.225+41A= (n.225+41A=)
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n.106+3121A=
3g.10289722C>TCA2664412833GHRL,GHRLOSc.225+40G>A (n.225+40G>A)
c.222+40G>A (n.222+40G>A)
c.189+40G>A (n.189+40G>A)
c.73-2910G>A (n.73-2910G>A)
c.72+3120G>A (n.72+3120G>A)
c.186+40G>A (n.186+40G>A)
n.46+40G>A
n.402+40G>A
n.316+40G>A
n.383+1620C>T
n.466+1620C>T
n.555+1620C>T
n.566+1616C>T
n.554+1620C>T
n.409+1620C>T
n.106+3120G>A
 gnomAD v4
3g.10289723C=CA1345152172GHRL,GHRLOSc.225+39G= (n.225+39G=)
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n.106+3119G=
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c.73-2911G>A (n.73-2911G>A)
c.72+3119G>A (n.72+3119G>A)
c.186+39G>A (n.186+39G>A)
n.46+39G>A
n.402+39G>A
n.316+39G>A
n.383+1621C>T
n.466+1621C>T
n.555+1621C>T
n.566+1617C>T
n.554+1621C>T
n.409+1621C>T
n.106+3119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289724T>ACA2577505964GHRL,GHRLOSc.225+38A>T (n.225+38A>T)
c.222+38A>T (n.222+38A>T)
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c.72+3118A>T (n.72+3118A>T)
c.186+38A>T (n.186+38A>T)
n.46+38A>T
n.402+38A>T
n.316+38A>T
n.383+1622T>A
n.466+1622T>A
n.555+1622T>A
n.566+1618T>A
n.554+1622T>A
n.409+1622T>A
n.106+3118A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289725C>ACA2664412836GHRL,GHRLOSc.225+37G>T (n.225+37G>T)
c.222+37G>T (n.222+37G>T)
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n.46+37G>T
n.402+37G>T
n.316+37G>T
n.383+1623C>A
n.466+1623C>A
n.555+1623C>A
n.566+1619C>A
n.554+1623C>A
n.409+1623C>A
n.106+3117G>T
 gnomAD v4
3g.10289725C=CA1345152173GHRL,GHRLOSc.225+37G= (n.225+37G=)
c.222+37G= (n.222+37G=)
c.189+37G= (n.189+37G=)
c.73-2913G= (n.73-2913G=)
c.72+3117G= (n.72+3117G=)
c.186+37G= (n.186+37G=)
n.46+37G=
n.402+37G=
n.316+37G=
n.383+1623C=
n.466+1623C=
n.555+1623C=
n.566+1619C=
n.554+1623C=
n.409+1623C=
n.106+3117G=
3g.10289725C>TCA2252348GHRL,GHRLOSc.225+37G>A (n.225+37G>A)
c.222+37G>A (n.222+37G>A)
c.189+37G>A (n.189+37G>A)
c.73-2913G>A (n.73-2913G>A)
c.72+3117G>A (n.72+3117G>A)
c.186+37G>A (n.186+37G>A)
n.46+37G>A
n.402+37G>A
n.316+37G>A
n.383+1623C>T
n.466+1623C>T
n.555+1623C>T
n.566+1619C>T
n.554+1623C>T
n.409+1623C>T
n.106+3117G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289726G>ACA2252349GHRL,GHRLOSc.225+36C>T (n.225+36C>T)
c.222+36C>T (n.222+36C>T)
c.189+36C>T (n.189+36C>T)
c.73-2914C>T (n.73-2914C>T)
c.72+3116C>T (n.72+3116C>T)
c.186+36C>T (n.186+36C>T)
n.46+36C>T
n.402+36C>T
n.316+36C>T
n.383+1624G>A
n.466+1624G>A
n.555+1624G>A
n.566+1620G>A
n.554+1624G>A
n.409+1624G>A
n.106+3116C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289726G>CCA2577505967GHRL,GHRLOSc.225+36C>G (n.225+36C>G)
c.222+36C>G (n.222+36C>G)
c.189+36C>G (n.189+36C>G)
c.73-2914C>G (n.73-2914C>G)
c.72+3116C>G (n.72+3116C>G)
c.186+36C>G (n.186+36C>G)
n.46+36C>G
n.402+36C>G
n.316+36C>G
n.383+1624G>C
n.466+1624G>C
n.555+1624G>C
n.566+1620G>C
n.554+1624G>C
n.409+1624G>C
n.106+3116C>G
 gnomAD v4
3g.10289726G=CA1345152174GHRL,GHRLOSc.225+36C= (n.225+36C=)
c.222+36C= (n.222+36C=)
c.189+36C= (n.189+36C=)
c.73-2914C= (n.73-2914C=)
c.72+3116C= (n.72+3116C=)
c.186+36C= (n.186+36C=)
n.46+36C=
n.402+36C=
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n.383+1624G=
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n.409+1624G=
n.106+3116C=
3g.10289726G>TCA2577505966GHRL,GHRLOSc.225+36C>A (n.225+36C>A)
c.222+36C>A (n.222+36C>A)
c.189+36C>A (n.189+36C>A)
c.73-2914C>A (n.73-2914C>A)
c.72+3116C>A (n.72+3116C>A)
c.186+36C>A (n.186+36C>A)
n.46+36C>A
n.402+36C>A
n.316+36C>A
n.383+1624G>T
n.466+1624G>T
n.555+1624G>T
n.566+1620G>T
n.554+1624G>T
n.409+1624G>T
n.106+3116C>A
 gnomAD v4
3g.10289727C>ACA540899363GHRL,GHRLOSc.225+35G>T (n.225+35G>T)
c.222+35G>T (n.222+35G>T)
c.189+35G>T (n.189+35G>T)
c.73-2915G>T (n.73-2915G>T)
c.72+3115G>T (n.72+3115G>T)
c.186+35G>T (n.186+35G>T)
n.46+35G>T
n.402+35G>T
n.316+35G>T
n.383+1625C>A
n.466+1625C>A
n.555+1625C>A
n.566+1621C>A
n.554+1625C>A
n.409+1625C>A
n.106+3115G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289727C=CA1345152175GHRL,GHRLOSc.225+35G= (n.225+35G=)
c.222+35G= (n.222+35G=)
c.189+35G= (n.189+35G=)
c.73-2915G= (n.73-2915G=)
c.72+3115G= (n.72+3115G=)
c.186+35G= (n.186+35G=)
n.46+35G=
n.402+35G=
n.316+35G=
n.383+1625C=
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n.566+1621C=
n.554+1625C=
n.409+1625C=
n.106+3115G=
3g.10289727C>TCA2577505971GHRL,GHRLOSc.225+35G>A (n.225+35G>A)
c.222+35G>A (n.222+35G>A)
c.189+35G>A (n.189+35G>A)
c.73-2915G>A (n.73-2915G>A)
c.72+3115G>A (n.72+3115G>A)
c.186+35G>A (n.186+35G>A)
n.46+35G>A
n.402+35G>A
n.316+35G>A
n.383+1625C>T
n.466+1625C>T
n.555+1625C>T
n.566+1621C>T
n.554+1625C>T
n.409+1625C>T
n.106+3115G>A
3g.10289727_10289728dupCA540899361GHRL,GHRLOSc.225+34_225+35dup (n.225+34_225+35dup)
c.222+34_222+35dup (n.222+34_222+35dup)
c.189+34_189+35dup (n.189+34_189+35dup)
c.73-2916_73-2915dup (n.73-2916_73-2915dup)
c.72+3114_72+3115dup (n.72+3114_72+3115dup)
c.186+34_186+35dup (n.186+34_186+35dup)
n.46+34_46+35dup
n.402+34_402+35dup
n.316+34_316+35dup
n.383+1625_383+1626dup
n.466+1625_466+1626dup
n.555+1625_555+1626dup
n.566+1621_566+1622dup
n.554+1625_554+1626dup
n.409+1625_409+1626dup
n.106+3114_106+3115dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289728T>ACA2252351GHRL,GHRLOSc.225+34A>T (n.225+34A>T)
c.222+34A>T (n.222+34A>T)
c.189+34A>T (n.189+34A>T)
c.73-2916A>T (n.73-2916A>T)
c.72+3114A>T (n.72+3114A>T)
c.186+34A>T (n.186+34A>T)
n.46+34A>T
n.402+34A>T
n.316+34A>T
n.383+1626T>A
n.466+1626T>A
n.555+1626T>A
n.566+1622T>A
n.554+1626T>A
n.409+1626T>A
n.106+3114A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.10289728T>GCA2252350GHRL,GHRLOSc.225+34A>C (n.225+34A>C)
c.222+34A>C (n.222+34A>C)
c.189+34A>C (n.189+34A>C)
c.73-2916A>C (n.73-2916A>C)
c.72+3114A>C (n.72+3114A>C)
c.186+34A>C (n.186+34A>C)
n.46+34A>C
n.402+34A>C
n.316+34A>C
n.383+1626T>G
n.466+1626T>G
n.555+1626T>G
n.566+1622T>G
n.554+1626T>G
n.409+1626T>G
n.106+3114A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289728T=CA1345152176GHRL,GHRLOSc.225+34A= (n.225+34A=)
c.222+34A= (n.222+34A=)
c.189+34A= (n.189+34A=)
c.73-2916A= (n.73-2916A=)
c.72+3114A= (n.72+3114A=)
c.186+34A= (n.186+34A=)
n.46+34A=
n.402+34A=
n.316+34A=
n.383+1626T=
n.466+1626T=
n.555+1626T=
n.566+1622T=
n.554+1626T=
n.409+1626T=
n.106+3114A=
3g.10289729G>TCA2664412844GHRL,GHRLOSc.225+33C>A (n.225+33C>A)
c.222+33C>A (n.222+33C>A)
c.189+33C>A (n.189+33C>A)
c.73-2917C>A (n.73-2917C>A)
c.72+3113C>A (n.72+3113C>A)
c.186+33C>A (n.186+33C>A)
n.46+33C>A
n.402+33C>A
n.316+33C>A
n.383+1627G>T
n.466+1627G>T
n.555+1627G>T
n.566+1623G>T
n.554+1627G>T
n.409+1627G>T
n.106+3113C>A
 gnomAD v4
3g.10289730C=CA1345152177GHRL,GHRLOSc.225+32G= (n.225+32G=)
c.222+32G= (n.222+32G=)
c.189+32G= (n.189+32G=)
c.73-2918G= (n.73-2918G=)
c.72+3112G= (n.72+3112G=)
c.186+32G= (n.186+32G=)
n.46+32G=
n.402+32G=
n.316+32G=
n.383+1628C=
n.466+1628C=
n.555+1628C=
n.566+1624C=
n.554+1628C=
n.409+1628C=
n.106+3112G=
3g.10289730C>TCA540899370GHRL,GHRLOSc.225+32G>A (n.225+32G>A)
c.222+32G>A (n.222+32G>A)
c.189+32G>A (n.189+32G>A)
c.73-2918G>A (n.73-2918G>A)
c.72+3112G>A (n.72+3112G>A)
c.186+32G>A (n.186+32G>A)
n.46+32G>A
n.402+32G>A
n.316+32G>A
n.383+1628C>T
n.466+1628C>T
n.555+1628C>T
n.566+1624C>T
n.554+1628C>T
n.409+1628C>T
n.106+3112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289731C=CA1345152178GHRL,GHRLOSc.225+31G= (n.225+31G=)
c.222+31G= (n.222+31G=)
c.189+31G= (n.189+31G=)
c.73-2919G= (n.73-2919G=)
c.72+3111G= (n.72+3111G=)
c.186+31G= (n.186+31G=)
n.46+31G=
n.402+31G=
n.316+31G=
n.383+1629C=
n.466+1629C=
n.555+1629C=
n.566+1625C=
n.554+1629C=
n.409+1629C=
n.106+3111G=
3g.10289731C>TCA1345152179GHRL,GHRLOSc.225+31G>A (n.225+31G>A)
c.222+31G>A (n.222+31G>A)
c.189+31G>A (n.189+31G>A)
c.73-2919G>A (n.73-2919G>A)
c.72+3111G>A (n.72+3111G>A)
c.186+31G>A (n.186+31G>A)
n.46+31G>A
n.402+31G>A
n.316+31G>A
n.383+1629C>T
n.466+1629C>T
n.555+1629C>T
n.566+1625C>T
n.554+1629C>T
n.409+1629C>T
n.106+3111G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289732A=CA1345152180GHRL,GHRLOSc.225+30T= (n.225+30T=)
c.222+30T= (n.222+30T=)
c.189+30T= (n.189+30T=)
c.73-2920T= (n.73-2920T=)
c.72+3110T= (n.72+3110T=)
c.186+30T= (n.186+30T=)
n.46+30T=
n.402+30T=
n.316+30T=
n.383+1630A=
n.466+1630A=
n.555+1630A=
n.566+1626A=
n.554+1630A=
n.409+1630A=
n.106+3110T=
3g.10289732A>CCA2664412847GHRL,GHRLOSc.225+30T>G (n.225+30T>G)
c.222+30T>G (n.222+30T>G)
c.189+30T>G (n.189+30T>G)
c.73-2920T>G (n.73-2920T>G)
c.72+3110T>G (n.72+3110T>G)
c.186+30T>G (n.186+30T>G)
n.46+30T>G
n.402+30T>G
n.316+30T>G
n.383+1630A>C
n.466+1630A>C
n.555+1630A>C
n.566+1626A>C
n.554+1630A>C
n.409+1630A>C
n.106+3110T>G
 gnomAD v4
3g.10289732A>GCA2252352GHRL,GHRLOSc.225+30T>C (n.225+30T>C)
c.222+30T>C (n.222+30T>C)
c.189+30T>C (n.189+30T>C)
c.73-2920T>C (n.73-2920T>C)
c.72+3110T>C (n.72+3110T>C)
c.186+30T>C (n.186+30T>C)
n.46+30T>C
n.402+30T>C
n.316+30T>C
n.383+1630A>G
n.466+1630A>G
n.555+1630A>G
n.566+1626A>G
n.554+1630A>G
n.409+1630A>G
n.106+3110T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289732A>TCA2664412849GHRL,GHRLOSc.225+30T>A (n.225+30T>A)
c.222+30T>A (n.222+30T>A)
c.189+30T>A (n.189+30T>A)
c.73-2920T>A (n.73-2920T>A)
c.72+3110T>A (n.72+3110T>A)
c.186+30T>A (n.186+30T>A)
n.46+30T>A
n.402+30T>A
n.316+30T>A
n.383+1630A>T
n.466+1630A>T
n.555+1630A>T
n.566+1626A>T
n.554+1630A>T
n.409+1630A>T
n.106+3110T>A
 gnomAD v4
3g.10289734A>GCA2664412850GHRL,GHRLOSc.225+28T>C (n.225+28T>C)
c.222+28T>C (n.222+28T>C)
c.189+28T>C (n.189+28T>C)
c.73-2922T>C (n.73-2922T>C)
c.72+3108T>C (n.72+3108T>C)
c.186+28T>C (n.186+28T>C)
n.46+28T>C
n.402+28T>C
n.316+28T>C
n.383+1632A>G
n.466+1632A>G
n.555+1632A>G
n.566+1628A>G
n.554+1632A>G
n.409+1632A>G
n.106+3108T>C
 gnomAD v4
3g.10289735G>TCA2664412851GHRL,GHRLOSc.225+27C>A (n.225+27C>A)
c.222+27C>A (n.222+27C>A)
c.189+27C>A (n.189+27C>A)
c.73-2923C>A (n.73-2923C>A)
c.72+3107C>A (n.72+3107C>A)
c.186+27C>A (n.186+27C>A)
n.46+27C>A
n.402+27C>A
n.316+27C>A
n.383+1633G>T
n.466+1633G>T
n.555+1633G>T
n.566+1629G>T
n.554+1633G>T
n.409+1633G>T
n.106+3107C>A
 gnomAD v4
3g.10289736A=CA1345152181GHRL,GHRLOSc.225+26T= (n.225+26T=)
c.222+26T= (n.222+26T=)
c.189+26T= (n.189+26T=)
c.73-2924T= (n.73-2924T=)
c.72+3106T= (n.72+3106T=)
c.186+26T= (n.186+26T=)
n.46+26T=
n.402+26T=
n.316+26T=
n.383+1634A=
n.466+1634A=
n.555+1634A=
n.566+1630A=
n.554+1634A=
n.409+1634A=
n.106+3106T=
3g.10289736A>GCA896316335GHRL,GHRLOSc.225+26T>C (n.225+26T>C)
c.222+26T>C (n.222+26T>C)
c.189+26T>C (n.189+26T>C)
c.73-2924T>C (n.73-2924T>C)
c.72+3106T>C (n.72+3106T>C)
c.186+26T>C (n.186+26T>C)
n.46+26T>C
n.402+26T>C
n.316+26T>C
n.383+1634A>G
n.466+1634A>G
n.555+1634A>G
n.566+1630A>G
n.554+1634A>G
n.409+1634A>G
n.106+3106T>C
 dbSNP
3g.10289738G>ACA2664412853GHRL,GHRLOSc.225+24C>T (n.225+24C>T)
c.222+24C>T (n.222+24C>T)
c.189+24C>T (n.189+24C>T)
c.73-2926C>T (n.73-2926C>T)
c.72+3104C>T (n.72+3104C>T)
c.186+24C>T (n.186+24C>T)
n.46+24C>T
n.402+24C>T
n.316+24C>T
n.383+1636G>A
n.466+1636G>A
n.555+1636G>A
n.566+1632G>A
n.554+1636G>A
n.409+1636G>A
n.106+3104C>T
 gnomAD v4
3g.10289738G>TCA2577505972GHRL,GHRLOSc.225+24C>A (n.225+24C>A)
c.222+24C>A (n.222+24C>A)
c.189+24C>A (n.189+24C>A)
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c.72+3104C>A (n.72+3104C>A)
c.186+24C>A (n.186+24C>A)
n.46+24C>A
n.402+24C>A
n.316+24C>A
n.383+1636G>T
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n.554+1636G>T
n.409+1636G>T
n.106+3104C>A
 gnomAD v4
3g.10289739C=CA1345152182GHRL,GHRLOSc.225+23G= (n.225+23G=)
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n.106+3103G=
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n.316+23G>A
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n.106+3103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289740A=CA1345152183GHRL,GHRLOSc.225+22T= (n.225+22T=)
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n.409+1638A>C
n.106+3102T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289740A>GCA2252353GHRL,GHRLOSc.225+22T>C (n.225+22T>C)
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n.316+22T>C
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n.409+1638A>G
n.106+3102T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289741T>ACA2664412864GHRL,GHRLOSc.225+21A>T (n.225+21A>T)
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n.106+3101A>T
 gnomAD v4
3g.10289741T>CCA2664412863GHRL,GHRLOSc.225+21A>G (n.225+21A>G)
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n.106+3101A>G
 gnomAD v4
3g.10289741_10289744delinsTAAACA1345152185GHRL,GHRLOSc.225+18_225+21delinsTTTA (n.225+18_225+21delinsTTTA)
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c.72+3098_72+3101delinsTTTA (n.72+3098_72+3101delinsTTTA)
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n.106+3098_106+3101delinsTTTA
3g.10289742A=CA1345152186GHRL,GHRLOSc.225+20T= (n.225+20T=)
c.222+20T= (n.222+20T=)
c.189+20T= (n.189+20T=)
c.73-2930T= (n.73-2930T=)
c.72+3100T= (n.72+3100T=)
c.186+20T= (n.186+20T=)
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n.554+1640A=
n.409+1640A=
n.106+3100T=
3g.10289742A>GCA540899381GHRL,GHRLOSc.225+20T>C (n.225+20T>C)
c.222+20T>C (n.222+20T>C)
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c.73-2930T>C (n.73-2930T>C)
c.72+3100T>C (n.72+3100T>C)
c.186+20T>C (n.186+20T>C)
n.46+20T>C
n.402+20T>C
n.316+20T>C
n.383+1640A>G
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n.566+1636A>G
n.554+1640A>G
n.409+1640A>G
n.106+3100T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289745delCA2577505973GHRL,GHRLOSc.225+20del (n.225+20del)
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c.186+20del (n.186+20del)
n.46+20del
n.402+20del
n.316+20del
n.383+1643del
n.466+1643del
n.555+1643del
n.566+1639del
n.554+1643del
n.409+1643del
n.106+3100del
3g.10289743_10289745delCA540899380GHRL,GHRLOSc.225+18_225+20del (n.225+18_225+20del)
c.222+18_222+20del (n.222+18_222+20del)
c.189+18_189+20del (n.189+18_189+20del)
c.73-2932_73-2930del (n.73-2932_73-2930del)
c.72+3098_72+3100del (n.72+3098_72+3100del)
c.186+18_186+20del (n.186+18_186+20del)
n.46+18_46+20del
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n.316+18_316+20del
n.383+1641_383+1643del
n.466+1641_466+1643del
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n.554+1641_554+1643del
n.409+1641_409+1643del
n.106+3098_106+3100del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289743A>GCA2577505974GHRL,GHRLOSc.225+19T>C (n.225+19T>C)
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c.72+3099T>C (n.72+3099T>C)
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n.46+19T>C
n.402+19T>C
n.316+19T>C
n.383+1641A>G
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n.554+1641A>G
n.409+1641A>G
n.106+3099T>C
 gnomAD v4
3g.10289744A>CCA2755204309GHRL,GHRLOSc.225+18T>G (n.225+18T>G)
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c.72+3098T>G (n.72+3098T>G)
c.186+18T>G (n.186+18T>G)
n.46+18T>G
n.402+18T>G
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n.554+1642A>C
n.409+1642A>C
n.106+3098T>G
3g.10289744A>GCA2755204310GHRL,GHRLOSc.225+18T>C (n.225+18T>C)
c.222+18T>C (n.222+18T>C)
c.189+18T>C (n.189+18T>C)
c.73-2932T>C (n.73-2932T>C)
c.72+3098T>C (n.72+3098T>C)
c.186+18T>C (n.186+18T>C)
n.46+18T>C
n.402+18T>C
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n.409+1642A>G
n.106+3098T>C
3g.10289745A=CA1345152187GHRL,GHRLOSc.225+17T= (n.225+17T=)
c.222+17T= (n.222+17T=)
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n.409+1643A=
n.106+3097T=
3g.10289745A>GCA2252354GHRL,GHRLOSc.225+17T>C (n.225+17T>C)
c.222+17T>C (n.222+17T>C)
c.189+17T>C (n.189+17T>C)
c.73-2933T>C (n.73-2933T>C)
c.72+3097T>C (n.72+3097T>C)
c.186+17T>C (n.186+17T>C)
n.46+17T>C
n.402+17T>C
n.316+17T>C
n.383+1643A>G
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n.566+1639A>G
n.554+1643A>G
n.409+1643A>G
n.106+3097T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289746C>ACA2252355GHRL,GHRLOSc.225+16G>T (n.225+16G>T)
c.222+16G>T (n.222+16G>T)
c.189+16G>T (n.189+16G>T)
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c.186+16G>T (n.186+16G>T)
n.46+16G>T
n.402+16G>T
n.316+16G>T
n.383+1644C>A
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n.555+1644C>A
n.566+1640C>A
n.554+1644C>A
n.409+1644C>A
n.106+3096G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289746C=CA1345152188GHRL,GHRLOSc.225+16G= (n.225+16G=)
c.222+16G= (n.222+16G=)
c.189+16G= (n.189+16G=)
c.73-2934G= (n.73-2934G=)
c.72+3096G= (n.72+3096G=)
c.186+16G= (n.186+16G=)
n.46+16G=
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n.383+1644C=
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n.566+1640C=
n.554+1644C=
n.409+1644C=
n.106+3096G=
3g.10289746C>TCA540899390GHRL,GHRLOSc.225+16G>A (n.225+16G>A)
c.222+16G>A (n.222+16G>A)
c.189+16G>A (n.189+16G>A)
c.73-2934G>A (n.73-2934G>A)
c.72+3096G>A (n.72+3096G>A)
c.186+16G>A (n.186+16G>A)
n.46+16G>A
n.402+16G>A
n.316+16G>A
n.383+1644C>T
n.466+1644C>T
n.555+1644C>T
n.566+1640C>T
n.554+1644C>T
n.409+1644C>T
n.106+3096G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289747T>ACA2664412870GHRL,GHRLOSc.225+15A>T (n.225+15A>T)
c.222+15A>T (n.222+15A>T)
c.189+15A>T (n.189+15A>T)
c.73-2935A>T (n.73-2935A>T)
c.72+3095A>T (n.72+3095A>T)
c.186+15A>T (n.186+15A>T)
n.46+15A>T
n.402+15A>T
n.316+15A>T
n.383+1645T>A
n.466+1645T>A
n.555+1645T>A
n.566+1641T>A
n.554+1645T>A
n.409+1645T>A
n.106+3095A>T
 gnomAD v4
3g.10289747T>GCA540899392GHRL,GHRLOSc.225+15A>C (n.225+15A>C)
c.222+15A>C (n.222+15A>C)
c.189+15A>C (n.189+15A>C)
c.73-2935A>C (n.73-2935A>C)
c.72+3095A>C (n.72+3095A>C)
c.186+15A>C (n.186+15A>C)
n.46+15A>C
n.402+15A>C
n.316+15A>C
n.383+1645T>G
n.466+1645T>G
n.555+1645T>G
n.566+1641T>G
n.554+1645T>G
n.409+1645T>G
n.106+3095A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289747T=CA1345152189GHRL,GHRLOSc.225+15A= (n.225+15A=)
c.222+15A= (n.222+15A=)
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c.73-2935A= (n.73-2935A=)
c.72+3095A= (n.72+3095A=)
c.186+15A= (n.186+15A=)
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n.106+3095A=
3g.10289748G>TCA2577505975GHRL,GHRLOSc.225+14C>A (n.225+14C>A)
c.222+14C>A (n.222+14C>A)
c.189+14C>A (n.189+14C>A)
c.73-2936C>A (n.73-2936C>A)
c.72+3094C>A (n.72+3094C>A)
c.186+14C>A (n.186+14C>A)
n.46+14C>A
n.402+14C>A
n.316+14C>A
n.383+1646G>T
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n.555+1646G>T
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n.409+1646G>T
n.106+3094C>A
 gnomAD v4
3g.10289749C>ACA2664412873GHRL,GHRLOSc.225+13G>T (n.225+13G>T)
c.222+13G>T (n.222+13G>T)
c.189+13G>T (n.189+13G>T)
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c.72+3093G>T (n.72+3093G>T)
c.186+13G>T (n.186+13G>T)
n.46+13G>T
n.402+13G>T
n.316+13G>T
n.383+1647C>A
n.466+1647C>A
n.555+1647C>A
n.566+1643C>A
n.554+1647C>A
n.409+1647C>A
n.106+3093G>T
 gnomAD v4
3g.10289749C=CA1345152190GHRL,GHRLOSc.225+13G= (n.225+13G=)
c.222+13G= (n.222+13G=)
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c.73-2937G= (n.73-2937G=)
c.72+3093G= (n.72+3093G=)
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n.106+3093G=
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c.222+13G>A (n.222+13G>A)
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c.72+3093G>A (n.72+3093G>A)
c.186+13G>A (n.186+13G>A)
n.46+13G>A
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n.316+13G>A
n.383+1647C>T
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n.409+1647C>T
n.106+3093G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289750A>CCA2577505976GHRL,GHRLOSc.225+12T>G (n.225+12T>G)
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n.46+12T>G
n.402+12T>G
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n.409+1648A>C
n.106+3092T>G
 gnomAD v4
3g.10289750A>GCA2664412875GHRL,GHRLOSc.225+12T>C (n.225+12T>C)
c.222+12T>C (n.222+12T>C)
c.189+12T>C (n.189+12T>C)
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n.409+1648A>G
n.106+3092T>C
 gnomAD v4
3g.10289751G>TCA2664412877GHRL,GHRLOSc.225+11C>A (n.225+11C>A)
c.222+11C>A (n.222+11C>A)
c.189+11C>A (n.189+11C>A)
c.73-2939C>A (n.73-2939C>A)
c.72+3091C>A (n.72+3091C>A)
c.186+11C>A (n.186+11C>A)
n.46+11C>A
n.402+11C>A
n.316+11C>A
n.383+1649G>T
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n.409+1649G>T
n.106+3091C>A
 gnomAD v4
3g.10289752A=CA1345152192GHRL,GHRLOSc.225+10T= (n.225+10T=)
c.222+10T= (n.222+10T=)
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n.106+3090T=
3g.10289752A>GCA70075101GHRL,GHRLOSc.225+10T>C (n.225+10T>C)
c.222+10T>C (n.222+10T>C)
c.189+10T>C (n.189+10T>C)
c.73-2940T>C (n.73-2940T>C)
c.72+3090T>C (n.72+3090T>C)
c.186+10T>C (n.186+10T>C)
n.46+10T>C
n.402+10T>C
n.316+10T>C
n.383+1650A>G
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n.554+1650A>G
n.409+1650A>G
n.106+3090T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289752A>TCA2664412879GHRL,GHRLOSc.225+10T>A (n.225+10T>A)
c.222+10T>A (n.222+10T>A)
c.189+10T>A (n.189+10T>A)
c.73-2940T>A (n.73-2940T>A)
c.72+3090T>A (n.72+3090T>A)
c.186+10T>A (n.186+10T>A)
n.46+10T>A
n.402+10T>A
n.316+10T>A
n.383+1650A>T
n.466+1650A>T
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n.554+1650A>T
n.409+1650A>T
n.106+3090T>A
 gnomAD v4
3g.10289752_10289753delinsAGCA1345152191GHRL,GHRLOSc.225+9_225+10delinsCT (n.225+9_225+10delinsCT)
c.222+9_222+10delinsCT (n.222+9_222+10delinsCT)
c.189+9_189+10delinsCT (n.189+9_189+10delinsCT)
c.73-2941_73-2940delinsCT (n.73-2941_73-2940delinsCT)
c.72+3089_72+3090delinsCT (n.72+3089_72+3090delinsCT)
c.186+9_186+10delinsCT (n.186+9_186+10delinsCT)
n.46+9_46+10delinsCT
n.402+9_402+10delinsCT
n.316+9_316+10delinsCT
n.383+1650_383+1651delinsAG
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n.409+1650_409+1651delinsAG
n.106+3089_106+3090delinsCT
3g.10289753G>ACA2664412882GHRL,GHRLOSc.225+9C>T (n.225+9C>T)
c.222+9C>T (n.222+9C>T)
c.189+9C>T (n.189+9C>T)
c.73-2941C>T (n.73-2941C>T)
c.72+3089C>T (n.72+3089C>T)
c.186+9C>T (n.186+9C>T)
n.46+9C>T
n.402+9C>T
n.316+9C>T
n.383+1651G>A
n.466+1651G>A
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n.566+1647G>A
n.554+1651G>A
n.409+1651G>A
n.106+3089C>T
 gnomAD v4
3g.10289753G>TCA2577505977GHRL,GHRLOSc.225+9C>A (n.225+9C>A)
c.222+9C>A (n.222+9C>A)
c.189+9C>A (n.189+9C>A)
c.73-2941C>A (n.73-2941C>A)
c.72+3089C>A (n.72+3089C>A)
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n.383+1651G>T
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n.409+1651G>T
n.106+3089C>A
 gnomAD v4
3g.10289754delCA2252356GHRL,GHRLOSc.225+9del (n.225+9del)
c.222+9del (n.222+9del)
c.189+9del (n.189+9del)
c.73-2941del (n.73-2941del)
c.72+3089del (n.72+3089del)
c.186+9del (n.186+9del)
n.46+9del
n.402+9del
n.316+9del
n.383+1652del
n.466+1652del
n.555+1652del
n.566+1648del
n.554+1652del
n.409+1652del
n.106+3089del
 dbSNP ExAC
3g.10289754G>ACA2664412884GHRL,GHRLOSc.225+8C>T (n.225+8C>T)
c.222+8C>T (n.222+8C>T)
c.189+8C>T (n.189+8C>T)
c.73-2942C>T (n.73-2942C>T)
c.72+3088C>T (n.72+3088C>T)
c.186+8C>T (n.186+8C>T)
n.46+8C>T
n.402+8C>T
n.316+8C>T
n.383+1652G>A
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n.554+1652G>A
n.409+1652G>A
n.106+3088C>T
 gnomAD v4
3g.10289754G>TCA2664412886GHRL,GHRLOSc.225+8C>A (n.225+8C>A)
c.222+8C>A (n.222+8C>A)
c.189+8C>A (n.189+8C>A)
c.73-2942C>A (n.73-2942C>A)
c.72+3088C>A (n.72+3088C>A)
c.186+8C>A (n.186+8C>A)
n.46+8C>A
n.402+8C>A
n.316+8C>A
n.383+1652G>T
n.466+1652G>T
n.555+1652G>T
n.566+1648G>T
n.554+1652G>T
n.409+1652G>T
n.106+3088C>A
 gnomAD v4
3g.10289755T>CCA2664412887GHRL,GHRLOSc.225+7A>G (n.225+7A>G)
c.222+7A>G (n.222+7A>G)
c.189+7A>G (n.189+7A>G)
c.73-2943A>G (n.73-2943A>G)
c.72+3087A>G (n.72+3087A>G)
c.186+7A>G (n.186+7A>G)
n.46+7A>G
n.402+7A>G
n.316+7A>G
n.383+1653T>C
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n.566+1649T>C
n.554+1653T>C
n.409+1653T>C
n.106+3087A>G
 gnomAD v4
3g.10289756A=CA1345152193GHRL,GHRLOSc.225+6T= (n.225+6T=)
c.222+6T= (n.222+6T=)
c.189+6T= (n.189+6T=)
c.73-2944T= (n.73-2944T=)
c.72+3086T= (n.72+3086T=)
c.186+6T= (n.186+6T=)
n.46+6T=
n.402+6T=
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n.383+1654A=
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n.566+1650A=
n.554+1654A=
n.409+1654A=
n.106+3086T=
3g.10289756A>GCA70075110GHRL,GHRLOSc.225+6T>C (n.225+6T>C)
c.222+6T>C (n.222+6T>C)
c.189+6T>C (n.189+6T>C)
c.73-2944T>C (n.73-2944T>C)
c.72+3086T>C (n.72+3086T>C)
c.186+6T>C (n.186+6T>C)
n.46+6T>C
n.402+6T>C
n.316+6T>C
n.383+1654A>G
n.466+1654A>G
n.555+1654A>G
n.566+1650A>G
n.554+1654A>G
n.409+1654A>G
n.106+3086T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289757C=CA1345152194GHRL,GHRLOSc.225+5G= (n.225+5G=)
c.222+5G= (n.222+5G=)
c.189+5G= (n.189+5G=)
c.73-2945G= (n.73-2945G=)
c.72+3085G= (n.72+3085G=)
c.186+5G= (n.186+5G=)
n.46+5G=
n.402+5G=
n.316+5G=
n.383+1655C=
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n.566+1651C=
n.554+1655C=
n.409+1655C=
n.106+3085G=
3g.10289757C>GCA1345152195GHRL,GHRLOSc.225+5G>C (n.225+5G>C)
c.222+5G>C (n.222+5G>C)
c.189+5G>C (n.189+5G>C)
c.73-2945G>C (n.73-2945G>C)
c.72+3085G>C (n.72+3085G>C)
c.186+5G>C (n.186+5G>C)
n.46+5G>C
n.402+5G>C
n.316+5G>C
n.383+1655C>G
n.466+1655C>G
n.555+1655C>G
n.566+1651C>G
n.554+1655C>G
n.409+1655C>G
n.106+3085G>C
 dbSNP
3g.10289757C>TCA540899396GHRL,GHRLOSc.225+5G>A (n.225+5G>A)
c.222+5G>A (n.222+5G>A)
c.189+5G>A (n.189+5G>A)
c.73-2945G>A (n.73-2945G>A)
c.72+3085G>A (n.72+3085G>A)
c.186+5G>A (n.186+5G>A)
n.46+5G>A
n.402+5G>A
n.316+5G>A
n.383+1655C>T
n.466+1655C>T
n.555+1655C>T
n.566+1651C>T
n.554+1655C>T
n.409+1655C>T
n.106+3085G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289758C>ACA2664412889GHRL,GHRLOSc.225+4G>T (n.225+4G>T)
c.222+4G>T (n.222+4G>T)
c.189+4G>T (n.189+4G>T)
c.73-2946G>T (n.73-2946G>T)
c.72+3084G>T (n.72+3084G>T)
c.186+4G>T (n.186+4G>T)
n.46+4G>T
n.402+4G>T
n.316+4G>T
n.383+1656C>A
n.466+1656C>A
n.555+1656C>A
n.566+1652C>A
n.554+1656C>A
n.409+1656C>A
n.106+3084G>T
 gnomAD v4
3g.10289758C=CA1345152196GHRL,GHRLOSc.225+4G= (n.225+4G=)
c.222+4G= (n.222+4G=)
c.189+4G= (n.189+4G=)
c.73-2946G= (n.73-2946G=)
c.72+3084G= (n.72+3084G=)
c.186+4G= (n.186+4G=)
n.46+4G=
n.402+4G=
n.316+4G=
n.383+1656C=
n.466+1656C=
n.555+1656C=
n.566+1652C=
n.554+1656C=
n.409+1656C=
n.106+3084G=
3g.10289758C>GCA2664412890GHRL,GHRLOSc.225+4G>C (n.225+4G>C)
c.222+4G>C (n.222+4G>C)
c.189+4G>C (n.189+4G>C)
c.73-2946G>C (n.73-2946G>C)
c.72+3084G>C (n.72+3084G>C)
c.186+4G>C (n.186+4G>C)
n.46+4G>C
n.402+4G>C
n.316+4G>C
n.383+1656C>G
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n.555+1656C>G
n.566+1652C>G
n.554+1656C>G
n.409+1656C>G
n.106+3084G>C
 gnomAD v4
3g.10289758C>TCA2252357GHRL,GHRLOSc.225+4G>A (n.225+4G>A)
c.222+4G>A (n.222+4G>A)
c.189+4G>A (n.189+4G>A)
c.73-2946G>A (n.73-2946G>A)
c.72+3084G>A (n.72+3084G>A)
c.186+4G>A (n.186+4G>A)
n.46+4G>A
n.402+4G>A
n.316+4G>A
n.383+1656C>T
n.466+1656C>T
n.555+1656C>T
n.566+1652C>T
n.554+1656C>T
n.409+1656C>T
n.106+3084G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289759G>ACA2252358GHRL,GHRLOSc.225+3C>T (n.225+3C>T)
c.222+3C>T (n.222+3C>T)
c.189+3C>T (n.189+3C>T)
c.73-2947C>T (n.73-2947C>T)
c.72+3083C>T (n.72+3083C>T)
c.186+3C>T (n.186+3C>T)
n.46+3C>T
n.402+3C>T
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n.383+1657G>A
n.466+1657G>A
n.555+1657G>A
n.566+1653G>A
n.554+1657G>A
n.409+1657G>A
n.106+3083C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289759G=CA1345152197GHRL,GHRLOSc.225+3C= (n.225+3C=)
c.222+3C= (n.222+3C=)
c.189+3C= (n.189+3C=)
c.73-2947C= (n.73-2947C=)
c.72+3083C= (n.72+3083C=)
c.186+3C= (n.186+3C=)
n.46+3C=
n.402+3C=
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n.383+1657G=
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n.409+1657G=
n.106+3083C=
3g.10289759G>TCA540899404GHRL,GHRLOSc.225+3C>A (n.225+3C>A)
c.222+3C>A (n.222+3C>A)
c.189+3C>A (n.189+3C>A)
c.73-2947C>A (n.73-2947C>A)
c.72+3083C>A (n.72+3083C>A)
c.186+3C>A (n.186+3C>A)
n.46+3C>A
n.402+3C>A
n.316+3C>A
n.383+1657G>T
n.466+1657G>T
n.555+1657G>T
n.566+1653G>T
n.554+1657G>T
n.409+1657G>T
n.106+3083C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289760A=CA1345152198GHRL,GHRLOSc.225+2T= (n.225+2T=)
c.222+2T= (n.222+2T=)
c.189+2T= (n.189+2T=)
c.73-2948T= (n.73-2948T=)
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n.402+2T=
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n.554+1658A=
n.409+1658A=
n.106+3082T=
3g.10289760A>CCA2252359GHRL,GHRLOSc.225+2T>G (n.225+2T>G)
c.222+2T>G (n.222+2T>G)
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
c.73-2948T>G (n.73-2948T>G)
c.72+3082T>G (n.72+3082T>G)
c.186+2T>G (n.186+2T>G)
n.46+2T>G
n.402+2T>G
n.316+2T>G
n.383+1658A>C
n.466+1658A>C
n.555+1658A>C
n.566+1654A>C
n.554+1658A>C
n.409+1658A>C
n.106+3082T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289760A>GCA70075136GHRL,GHRLOSc.225+2T>C (n.225+2T>C)
c.222+2T>C (n.222+2T>C)
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
c.73-2948T>C (n.73-2948T>C)
c.72+3082T>C (n.72+3082T>C)
c.186+2T>C (n.186+2T>C)
n.46+2T>C
n.402+2T>C
n.316+2T>C
n.383+1658A>G
n.466+1658A>G
n.555+1658A>G
n.566+1654A>G
n.554+1658A>G
n.409+1658A>G
n.106+3082T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289760A>TCA351778891GHRL,GHRLOSc.225+2T>A (n.225+2T>A)
c.222+2T>A (n.222+2T>A)
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
c.73-2948T>A (n.73-2948T>A)
c.72+3082T>A (n.72+3082T>A)
c.186+2T>A (n.186+2T>A)
n.46+2T>A
n.402+2T>A
n.316+2T>A
n.383+1658A>T
n.466+1658A>T
n.555+1658A>T
n.566+1654A>T
n.554+1658A>T
n.409+1658A>T
n.106+3082T>A
3g.10289761C>ACA351778892GHRL,GHRLOSc.225+1G>T (n.225+1G>T)
c.222+1G>T (n.222+1G>T)
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
c.73-2949G>T (n.73-2949G>T)
c.72+3081G>T (n.72+3081G>T)
c.186+1G>T (n.186+1G>T)
n.46+1G>T
n.402+1G>T
n.316+1G>T
n.383+1659C>A
n.466+1659C>A
n.555+1659C>A
n.566+1655C>A
n.554+1659C>A
n.409+1659C>A
n.106+3081G>T
3g.10289761C=CA1345152199GHRL,GHRLOSc.225+1G= (n.225+1G=)
c.222+1G= (n.222+1G=)
c.189+1G= (n.189+1G=)
c.73-2949G= (n.73-2949G=)
c.72+3081G= (n.72+3081G=)
c.186+1G= (n.186+1G=)
n.46+1G=
n.402+1G=
n.316+1G=
n.383+1659C=
n.466+1659C=
n.555+1659C=
n.566+1655C=
n.554+1659C=
n.409+1659C=
n.106+3081G=
3g.10289761C>GCA351778893GHRL,GHRLOSc.225+1G>C (n.225+1G>C)
c.222+1G>C (n.222+1G>C)
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
c.73-2949G>C (n.73-2949G>C)
c.72+3081G>C (n.72+3081G>C)
c.186+1G>C (n.186+1G>C)
n.46+1G>C
n.402+1G>C
n.316+1G>C
n.383+1659C>G
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n.566+1655C>G
n.554+1659C>G
n.409+1659C>G
n.106+3081G>C
3g.10289761C>TCA351778894GHRL,GHRLOSc.225+1G>A (n.225+1G>A)
c.222+1G>A (n.222+1G>A)
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
c.73-2949G>A (n.73-2949G>A)
c.72+3081G>A (n.72+3081G>A)
c.186+1G>A (n.186+1G>A)
n.46+1G>A
n.402+1G>A
n.316+1G>A
n.383+1659C>T
n.466+1659C>T
n.555+1659C>T
n.566+1655C>T
n.554+1659C>T
n.409+1659C>T
n.106+3081G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289763dupCA70075137GHRL,GHRLOSc.225+1dup
c.222+1dup
c.189+1dup
c.73-2949dup (n.73-2949dup)
c.72+3081dup (n.72+3081dup)
c.186+1dup
n.46+1dup
n.402+1dup
n.316+1dup
n.383+1661dup
n.466+1661dup
n.555+1661dup
n.566+1657dup
n.554+1661dup
n.409+1661dup
n.106+3081dup
 dbSNP
3g.10289762C>ACA432437701GHRL,GHRLOSc.225G>T (p.Arg75=)
c.222G>T (p.Arg74=)
c.189G>T (p.Arg63=)
c.73-2950G>T (n.73-2950G>T)
c.72+3080G>T (n.72+3080G>T)
c.186G>T (p.Arg62=)
n.46G>T
n.402G>T
n.316G>T
n.383+1660C>A
n.466+1660C>A
n.555+1660C>A
n.566+1656C>A
n.554+1660C>A
n.409+1660C>A
n.106+3080G>T
3g.10289762C>GCA432437702GHRL,GHRLOSc.225G>C (p.Arg75=)
c.222G>C (p.Arg74=)
c.189G>C (p.Arg63=)
c.73-2950G>C (n.73-2950G>C)
c.72+3080G>C (n.72+3080G>C)
c.186G>C (p.Arg62=)
n.46G>C
n.402G>C
n.316G>C
n.383+1660C>G
n.466+1660C>G
n.555+1660C>G
n.566+1656C>G
n.554+1660C>G
n.409+1660C>G
n.106+3080G>C
3g.10289762C>TCA432437703GHRL,GHRLOSc.225G>A (p.Arg75=)
c.222G>A (p.Arg74=)
c.189G>A (p.Arg63=)
c.73-2950G>A (n.73-2950G>A)
c.72+3080G>A (n.72+3080G>A)
c.186G>A (p.Arg62=)
n.46G>A
n.402G>A
n.316G>A
n.383+1660C>T
n.466+1660C>T
n.555+1660C>T
n.566+1656C>T
n.554+1660C>T
n.409+1660C>T
n.106+3080G>A
 gnomAD v4
3g.10289763C>ACA351778895GHRL,GHRLOSc.224G>T (p.Arg75Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.73-2951G>T (n.73-2951G>T)
c.72+3079G>T (n.72+3079G>T)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.45G>T
n.401G>T
n.315G>T
n.383+1661C>A
n.466+1661C>A
n.555+1661C>A
n.566+1657C>A
n.554+1661C>A
n.409+1661C>A
n.106+3079G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289763C=CA1345152200GHRL,GHRLOSc.224G= (p.Arg75=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.73-2951G= (n.73-2951G=)
c.72+3079G= (n.72+3079G=)
c.185G= (p.Arg62=)
n.45G=
n.401G=
n.315G=
n.383+1661C=
n.466+1661C=
n.555+1661C=
n.566+1657C=
n.554+1661C=
n.409+1661C=
n.106+3079G=
3g.10289763C>GCA351778896GHRL,GHRLOSc.224G>C (p.Arg75Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.73-2951G>C (n.73-2951G>C)
c.72+3079G>C (n.72+3079G>C)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.45G>C
n.401G>C
n.315G>C
n.383+1661C>G
n.466+1661C>G
n.555+1661C>G
n.566+1657C>G
n.554+1661C>G
n.409+1661C>G
n.106+3079G>C
3g.10289763C>TCA2252360GHRL,GHRLOSc.224G>A (p.Arg75Gln)
c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.73-2951G>A (n.73-2951G>A)
c.72+3079G>A (n.72+3079G>A)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
n.45G>A
n.401G>A
n.315G>A
n.383+1661C>T
n.466+1661C>T
n.555+1661C>T
n.566+1657C>T
n.554+1661C>T
n.409+1661C>T
n.106+3079G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289764G>ACA2252361GHRL,GHRLOSc.223C>T (p.Arg75Trp)
c.220C>T (p.Arg74Trp)
c.187C>T (p.Arg63Trp)
c.73-2952C>T (n.73-2952C>T)
c.72+3078C>T (n.72+3078C>T)
c.184C>T (p.Arg62Trp)
n.44C>T
n.400C>T
n.314C>T
n.383+1662G>A
n.466+1662G>A
n.555+1662G>A
n.566+1658G>A
n.554+1662G>A
n.409+1662G>A
n.106+3078C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289764G>CCA351778897GHRL,GHRLOSc.223C>G (p.Arg75Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.73-2952C>G (n.73-2952C>G)
c.72+3078C>G (n.72+3078C>G)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.44C>G
n.400C>G
n.314C>G
n.383+1662G>C
n.466+1662G>C
n.555+1662G>C
n.566+1658G>C
n.554+1662G>C
n.409+1662G>C
n.106+3078C>G
3g.10289764G=CA1345152201GHRL,GHRLOSc.223C= (p.Arg75=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.73-2952C= (n.73-2952C=)
c.72+3078C= (n.72+3078C=)
c.184C= (p.Arg62=)
n.44C=
n.400C=
n.314C=
n.383+1662G=
n.466+1662G=
n.555+1662G=
n.566+1658G=
n.554+1662G=
n.409+1662G=
n.106+3078C=
3g.10289764G>TCA432437704GHRL,GHRLOSc.223C>A (p.Arg75=)
c.220C>A (p.Arg74=)
c.187C>A (p.Arg63=)
c.73-2952C>A (n.73-2952C>A)
c.72+3078C>A (n.72+3078C>A)
c.184C>A (p.Arg62=)
n.44C>A
n.400C>A
n.314C>A
n.383+1662G>T
n.466+1662G>T
n.555+1662G>T
n.566+1658G>T
n.554+1662G>T
n.409+1662G>T
n.106+3078C>A
 gnomAD v4
3g.10289765G>ACA432437707GHRL,GHRLOSc.222C>T (p.Val74=)
c.219C>T (p.Val73=)
c.186C>T (p.Val62=)
c.73-2953C>T (n.73-2953C>T)
c.72+3077C>T (n.72+3077C>T)
c.183C>T (p.Val61=)
n.43C>T
n.399C>T
n.313C>T
n.383+1663G>A
n.466+1663G>A
n.555+1663G>A
n.566+1659G>A
n.554+1663G>A
n.409+1663G>A
n.106+3077C>T
3g.10289765G>CCA432437705GHRL,GHRLOSc.222C>G (p.Val74=)
c.219C>G (p.Val73=)
c.186C>G (p.Val62=)
c.73-2953C>G (n.73-2953C>G)
c.72+3077C>G (n.72+3077C>G)
c.183C>G (p.Val61=)
n.43C>G
n.399C>G
n.313C>G
n.383+1663G>C
n.466+1663G>C
n.555+1663G>C
n.566+1659G>C
n.554+1663G>C
n.409+1663G>C
n.106+3077C>G
3g.10289765G>TCA432437706GHRL,GHRLOSc.222C>A (p.Val74=)
c.219C>A (p.Val73=)
c.186C>A (p.Val62=)
c.73-2953C>A (n.73-2953C>A)
c.72+3077C>A (n.72+3077C>A)
c.183C>A (p.Val61=)
n.43C>A
n.399C>A
n.313C>A
n.383+1663G>T
n.466+1663G>T
n.555+1663G>T
n.566+1659G>T
n.554+1663G>T
n.409+1663G>T
n.106+3077C>A
 gnomAD v4
3g.10289766A>CCA351778898GHRL,GHRLOSc.221T>G (p.Val74Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.73-2954T>G (n.73-2954T>G)
c.72+3076T>G (n.72+3076T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.42T>G
n.398T>G
n.312T>G
n.383+1664A>C
n.466+1664A>C
n.555+1664A>C
n.566+1660A>C
n.554+1664A>C
n.409+1664A>C
n.106+3076T>G
3g.10289766A>GCA351778900GHRL,GHRLOSc.221T>C (p.Val74Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.73-2954T>C (n.73-2954T>C)
c.72+3076T>C (n.72+3076T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.42T>C
n.398T>C
n.312T>C
n.383+1664A>G
n.466+1664A>G
n.555+1664A>G
n.566+1660A>G
n.554+1664A>G
n.409+1664A>G
n.106+3076T>C
3g.10289766A>TCA351778899GHRL,GHRLOSc.221T>A (p.Val74Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.73-2954T>A (n.73-2954T>A)
c.72+3076T>A (n.72+3076T>A)
c.182T>A (p.Val61Asp)
n.42T>A
n.398T>A
n.312T>A
n.383+1664A>T
n.466+1664A>T
n.555+1664A>T
n.566+1660A>T
n.554+1664A>T
n.409+1664A>T
n.106+3076T>A
3g.10289767C>ACA351778901GHRL,GHRLOSc.220G>T (p.Val74Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.73-2955G>T (n.73-2955G>T)
c.72+3075G>T (n.72+3075G>T)
c.181G>T (p.Val61Phe)
n.41G>T
n.397G>T
n.311G>T
n.383+1665C>A
n.466+1665C>A
n.555+1665C>A
n.566+1661C>A
n.554+1665C>A
n.409+1665C>A
n.106+3075G>T
3g.10289767C>GCA351778902GHRL,GHRLOSc.220G>C (p.Val74Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.73-2955G>C (n.73-2955G>C)
c.72+3075G>C (n.72+3075G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.41G>C
n.397G>C
n.311G>C
n.383+1665C>G
n.466+1665C>G
n.555+1665C>G
n.566+1661C>G
n.554+1665C>G
n.409+1665C>G
n.106+3075G>C
3g.10289767C>TCA351778903GHRL,GHRLOSc.220G>A (p.Val74Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.73-2955G>A (n.73-2955G>A)
c.72+3075G>A (n.72+3075G>A)
c.181G>A (p.Val61Ile)
n.41G>A
n.397G>A
n.311G>A
n.383+1665C>T
n.466+1665C>T
n.555+1665C>T
n.566+1661C>T
n.554+1665C>T
n.409+1665C>T
n.106+3075G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289767_10289768delinsCTCA1345152202GHRL,GHRLOSc.219_220delinsAG (p.Glu73=)
c.216_217delinsAG (p.Glu72=)
c.183_184delinsAG (p.Glu61=)
c.73-2956_73-2955delinsAG (n.73-2956_73-2955delinsAG)
c.72+3074_72+3075delinsAG (n.72+3074_72+3075delinsAG)
c.180_181delinsAG (p.Glu60=)
n.40_41delinsAG
n.396_397delinsAG
n.310_311delinsAG
n.383+1665_383+1666delinsCT
n.466+1665_466+1666delinsCT
n.555+1665_555+1666delinsCT
n.566+1661_566+1662delinsCT
n.554+1665_554+1666delinsCT
n.409+1665_409+1666delinsCT
n.106+3074_106+3075delinsAG
3g.10289768T>ACA351778904GHRL,GHRLOSc.219A>T (p.Glu73Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.73-2956A>T (n.73-2956A>T)
c.72+3074A>T (n.72+3074A>T)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.40A>T
n.396A>T
n.310A>T
n.383+1666T>A
n.466+1666T>A
n.555+1666T>A
n.566+1662T>A
n.554+1666T>A
n.409+1666T>A
n.106+3074A>T
3g.10289768T>CCA432437708GHRL,GHRLOSc.219A>G (p.Glu73=)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.183A>G (p.Glu61=)
c.73-2956A>G (n.73-2956A>G)
c.72+3074A>G (n.72+3074A>G)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.40A>G
n.396A>G
n.310A>G
n.383+1666T>C
n.466+1666T>C
n.555+1666T>C
n.566+1662T>C
n.554+1666T>C
n.409+1666T>C
n.106+3074A>G
3g.10289768T>GCA351778905GHRL,GHRLOSc.219A>C (p.Glu73Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.73-2956A>C (n.73-2956A>C)
c.72+3074A>C (n.72+3074A>C)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.40A>C
n.396A>C
n.310A>C
n.383+1666T>G
n.466+1666T>G
n.555+1666T>G
n.566+1662T>G
n.554+1666T>G
n.409+1666T>G
n.106+3074A>C
3g.10289769delCA540899415GHRL,GHRLOSc.219del (p.Val74SerfsTer?)
c.216del (p.Val73SerfsTer?)
c.183del (p.Val62SerfsTer?)
c.73-2956del (n.73-2956del)
c.72+3074del (n.72+3074del)
c.180del (p.Val61SerfsTer?)
n.40del
n.396del
n.310del
n.383+1667del
n.466+1667del
n.555+1667del
n.566+1663del
n.554+1667del
n.409+1667del
n.106+3074del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289769T>ACA351778906GHRL,GHRLOSc.218A>T (p.Glu73Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.73-2957A>T (n.73-2957A>T)
c.72+3073A>T (n.72+3073A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.39A>T
n.395A>T
n.309A>T
n.383+1667T>A
n.466+1667T>A
n.555+1667T>A
n.566+1663T>A
n.554+1667T>A
n.409+1667T>A
n.106+3073A>T
3g.10289769T>CCA351778907GHRL,GHRLOSc.218A>G (p.Glu73Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.73-2957A>G (n.73-2957A>G)
c.72+3073A>G (n.72+3073A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.39A>G
n.395A>G
n.309A>G
n.383+1667T>C
n.466+1667T>C
n.555+1667T>C
n.566+1663T>C
n.554+1667T>C
n.409+1667T>C
n.106+3073A>G
 gnomAD v4
3g.10289769T>GCA351778908GHRL,GHRLOSc.218A>C (p.Glu73Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.73-2957A>C (n.73-2957A>C)
c.72+3073A>C (n.72+3073A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.39A>C
n.395A>C
n.309A>C
n.383+1667T>G
n.466+1667T>G
n.555+1667T>G
n.566+1663T>G
n.554+1667T>G
n.409+1667T>G
n.106+3073A>C
3g.10289769_10289770delinsTCCA1345152203GHRL,GHRLOSc.217_218delinsGA (p.Glu73=)
c.214_215delinsGA (p.Glu72=)
c.181_182delinsGA (p.Glu61=)
c.73-2958_73-2957delinsGA (n.73-2958_73-2957delinsGA)
c.72+3072_72+3073delinsGA (n.72+3072_72+3073delinsGA)
c.178_179delinsGA (p.Glu60=)
n.38_39delinsGA
n.394_395delinsGA
n.308_309delinsGA
n.383+1667_383+1668delinsTC
n.466+1667_466+1668delinsTC
n.555+1667_555+1668delinsTC
n.566+1663_566+1664delinsTC
n.554+1667_554+1668delinsTC
n.409+1667_409+1668delinsTC
n.106+3072_106+3073delinsGA
3g.10289770C>ACA2252362GHRL,GHRLOSc.217G>T (p.Glu73Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.73-2958G>T (n.73-2958G>T)
c.72+3072G>T (n.72+3072G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.38G>T
n.394G>T
n.308G>T
n.383+1668C>A
n.466+1668C>A
n.555+1668C>A
n.566+1664C>A
n.554+1668C>A
n.409+1668C>A
n.106+3072G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289770C=CA1345152204GHRL,GHRLOSc.217G= (p.Glu73=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.73-2958G= (n.73-2958G=)
c.72+3072G= (n.72+3072G=)
c.178G= (p.Glu60=)
n.38G=
n.394G=
n.308G=
n.383+1668C=
n.466+1668C=
n.555+1668C=
n.566+1664C=
n.554+1668C=
n.409+1668C=
n.106+3072G=
3g.10289770C>GCA351778909GHRL,GHRLOSc.217G>C (p.Glu73Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.73-2958G>C (n.73-2958G>C)
c.72+3072G>C (n.72+3072G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.38G>C
n.394G>C
n.308G>C
n.383+1668C>G
n.466+1668C>G
n.555+1668C>G
n.566+1664C>G
n.554+1668C>G
n.409+1668C>G
n.106+3072G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289770C>TCA70075154GHRL,GHRLOSc.217G>A (p.Glu73Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.73-2958G>A (n.73-2958G>A)
c.72+3072G>A (n.72+3072G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.38G>A
n.394G>A
n.308G>A
n.383+1668C>T
n.466+1668C>T
n.555+1668C>T
n.566+1664C>T
n.554+1668C>T
n.409+1668C>T
n.106+3072G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289771delCA1045010418GHRL,GHRLOSc.217del (p.Glu73LysfsTer?)
c.214del (p.Glu72LysfsTer?)
c.181del (p.Glu61LysfsTer?)
c.73-2958del (n.73-2958del)
c.72+3072del (n.72+3072del)
c.178del (p.Glu60LysfsTer?)
n.38del
n.394del
n.308del
n.383+1669del
n.466+1669del
n.555+1669del
n.566+1665del
n.554+1669del
n.409+1669del
n.106+3072del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289771C>ACA432437709GHRL,GHRLOSc.216G>T (p.Leu72=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.73-2959G>T (n.73-2959G>T)
c.72+3071G>T (n.72+3071G>T)
c.177G>T (p.Leu59=)
n.37G>T
n.393G>T
n.307G>T
n.383+1669C>A
n.466+1669C>A
n.555+1669C>A
n.566+1665C>A
n.554+1669C>A
n.409+1669C>A
n.106+3071G>T
3g.10289771C=CA1345152205GHRL,GHRLOSc.216G= (p.Leu72=)
c.213G= (p.Leu71=)
c.180G= (p.Leu60=)
c.73-2959G= (n.73-2959G=)
c.72+3071G= (n.72+3071G=)
c.177G= (p.Leu59=)
n.37G=
n.393G=
n.307G=
n.383+1669C=
n.466+1669C=
n.555+1669C=
n.566+1665C=
n.554+1669C=
n.409+1669C=
n.106+3071G=
3g.10289771C>GCA70075207GHRL,GHRLOSc.216G>C (p.Leu72=)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.73-2959G>C (n.73-2959G>C)
c.72+3071G>C (n.72+3071G>C)
c.177G>C (p.Leu59=)
n.37G>C
n.393G>C
n.307G>C
n.383+1669C>G
n.466+1669C>G
n.555+1669C>G
n.566+1665C>G
n.554+1669C>G
n.409+1669C>G
n.106+3071G>C
 dbSNP
3g.10289771C>TCA432437710GHRL,GHRLOSc.216G>A (p.Leu72=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.73-2959G>A (n.73-2959G>A)
c.72+3071G>A (n.72+3071G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.37G>A
n.393G>A
n.307G>A
n.383+1669C>T
n.466+1669C>T
n.555+1669C>T
n.566+1665C>T
n.554+1669C>T
n.409+1669C>T
n.106+3071G>A
 gnomAD v4
3g.10289772A>CCA351778912GHRL,GHRLOSc.215T>G (p.Leu72Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.73-2960T>G (n.73-2960T>G)
c.72+3070T>G (n.72+3070T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.36T>G
n.392T>G
n.306T>G
n.383+1670A>C
n.466+1670A>C
n.555+1670A>C
n.566+1666A>C
n.554+1670A>C
n.409+1670A>C
n.106+3070T>G
3g.10289772A>GCA351778910GHRL,GHRLOSc.215T>C (p.Leu72Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.73-2960T>C (n.73-2960T>C)
c.72+3070T>C (n.72+3070T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.36T>C
n.392T>C
n.306T>C
n.383+1670A>G
n.466+1670A>G
n.555+1670A>G
n.566+1666A>G
n.554+1670A>G
n.409+1670A>G
n.106+3070T>C
3g.10289772A>TCA351778911GHRL,GHRLOSc.215T>A (p.Leu72Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.73-2960T>A (n.73-2960T>A)
c.72+3070T>A (n.72+3070T>A)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.36T>A
n.392T>A
n.306T>A
n.383+1670A>T
n.466+1670A>T
n.555+1670A>T
n.566+1666A>T
n.554+1670A>T
n.409+1670A>T
n.106+3070T>A
3g.10289773G>ACA432437711GHRL,GHRLOSc.214C>T (p.Leu72=)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.73-2961C>T (n.73-2961C>T)
c.72+3069C>T (n.72+3069C>T)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.35C>T
n.391C>T
n.305C>T
n.383+1671G>A
n.466+1671G>A
n.555+1671G>A
n.566+1667G>A
n.554+1671G>A
n.409+1671G>A
n.106+3069C>T
3g.10289773G>CCA351778913GHRL,GHRLOSc.214C>G (p.Leu72Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.73-2961C>G (n.73-2961C>G)
c.72+3069C>G (n.72+3069C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.35C>G
n.391C>G
n.305C>G
n.383+1671G>C
n.466+1671G>C
n.555+1671G>C
n.566+1667G>C
n.554+1671G>C
n.409+1671G>C
n.106+3069C>G
 gnomAD v4
3g.10289773G=CA1345152206GHRL,GHRLOSc.214C= (p.Leu72=)
c.211C= (p.Leu71=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.73-2961C= (n.73-2961C=)
c.72+3069C= (n.72+3069C=)
c.175C= (p.Leu59=)
n.35C=
n.391C=
n.305C=
n.383+1671G=
n.466+1671G=
n.555+1671G=
n.566+1667G=
n.554+1671G=
n.409+1671G=
n.106+3069C=
3g.10289773G>TCA117241GHRL,GHRLOSc.214C>A (p.Leu72Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.73-2961C>A (n.73-2961C>A)
c.72+3069C>A (n.72+3069C>A)
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.35C>A
n.391C>A
n.305C>A
n.383+1671G>T
n.466+1671G>T
n.555+1671G>T
n.566+1667G>T
n.554+1671G>T
n.409+1671G>T
n.106+3069C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289774T>ACA351778914GHRL,GHRLOSc.213A>T (p.Glu71Asp)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.73-2962A>T (n.73-2962A>T)
c.72+3068A>T (n.72+3068A>T)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.34A>T
n.390A>T
n.304A>T
n.383+1672T>A
n.466+1672T>A
n.555+1672T>A
n.566+1668T>A
n.554+1672T>A
n.409+1672T>A
n.106+3068A>T
3g.10289774T>CCA432437712GHRL,GHRLOSc.213A>G (p.Glu71=)
c.210A>G (p.Glu70=)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.73-2962A>G (n.73-2962A>G)
c.72+3068A>G (n.72+3068A>G)
c.174A>G (p.Glu58=)
n.34A>G
n.390A>G
n.304A>G
n.383+1672T>C
n.466+1672T>C
n.555+1672T>C
n.566+1668T>C
n.554+1672T>C
n.409+1672T>C
n.106+3068A>G
3g.10289774T>GCA70075235GHRL,GHRLOSc.213A>C (p.Glu71Asp)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.73-2962A>C (n.73-2962A>C)
c.72+3068A>C (n.72+3068A>C)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.34A>C
n.390A>C
n.304A>C
n.383+1672T>G
n.466+1672T>G
n.555+1672T>G
n.566+1668T>G
n.554+1672T>G
n.409+1672T>G
n.106+3068A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289774T=CA1345152207GHRL,GHRLOSc.213A= (p.Glu71=)
c.210A= (p.Glu70=)
c.177A= (p.Glu59=)
c.73-2962A= (n.73-2962A=)
c.72+3068A= (n.72+3068A=)
c.174A= (p.Glu58=)
n.34A=
n.390A=
n.304A=
n.383+1672T=
n.466+1672T=
n.555+1672T=
n.566+1668T=
n.554+1672T=
n.409+1672T=
n.106+3068A=
3g.10289775T>ACA351778915GHRL,GHRLOSc.212A>T (p.Glu71Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.73-2963A>T (n.73-2963A>T)
c.72+3067A>T (n.72+3067A>T)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.33A>T
n.389A>T
n.303A>T
n.383+1673T>A
n.466+1673T>A
n.555+1673T>A
n.566+1669T>A
n.554+1673T>A
n.409+1673T>A
n.106+3067A>T
3g.10289775T>CCA351778916GHRL,GHRLOSc.212A>G (p.Glu71Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.73-2963A>G (n.73-2963A>G)
c.72+3067A>G (n.72+3067A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.33A>G
n.389A>G
n.303A>G
n.383+1673T>C
n.466+1673T>C
n.555+1673T>C
n.566+1669T>C
n.554+1673T>C
n.409+1673T>C
n.106+3067A>G
3g.10289775T>GCA351778917GHRL,GHRLOSc.212A>C (p.Glu71Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.73-2963A>C (n.73-2963A>C)
c.72+3067A>C (n.72+3067A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.33A>C
n.389A>C
n.303A>C
n.383+1673T>G
n.466+1673T>G
n.555+1673T>G
n.566+1669T>G
n.554+1673T>G
n.409+1673T>G
n.106+3067A>C
3g.10289776C>ACA351778918GHRL,GHRLOSc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.73-2964G>T (n.73-2964G>T)
c.72+3066G>T (n.72+3066G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.32G>T
n.388G>T
n.302G>T
n.383+1674C>A
n.466+1674C>A
n.555+1674C>A
n.566+1670C>A
n.554+1674C>A
n.409+1674C>A
n.106+3066G>T
3g.10289776C>GCA351778919GHRL,GHRLOSc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.73-2964G>C (n.73-2964G>C)
c.72+3066G>C (n.72+3066G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.32G>C
n.388G>C
n.302G>C
n.383+1674C>G
n.466+1674C>G
n.555+1674C>G
n.566+1670C>G
n.554+1674C>G
n.409+1674C>G
n.106+3066G>C
 gnomAD v4
3g.10289776C>TCA351778920GHRL,GHRLOSc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.73-2964G>A (n.73-2964G>A)
c.72+3066G>A (n.72+3066G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.32G>A
n.388G>A
n.302G>A
n.383+1674C>T
n.466+1674C>T
n.555+1674C>T
n.566+1670C>T
n.554+1674C>T
n.409+1674C>T
n.106+3066G>A
 gnomAD v4
3g.10289777A>CCA351778922GHRL,GHRLOSc.210T>G (p.Asp70Glu)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.73-2965T>G (n.73-2965T>G)
c.72+3065T>G (n.72+3065T>G)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.31T>G
n.387T>G
n.301T>G
n.383+1675A>C
n.466+1675A>C
n.555+1675A>C
n.566+1671A>C
n.554+1675A>C
n.409+1675A>C
n.106+3065T>G
3g.10289777A>GCA432437713GHRL,GHRLOSc.210T>C (p.Asp70=)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.174T>C (p.Asp58=)
c.73-2965T>C (n.73-2965T>C)
c.72+3065T>C (n.72+3065T>C)
c.171T>C (p.Asp57=)
n.31T>C
n.387T>C
n.301T>C
n.383+1675A>G
n.466+1675A>G
n.555+1675A>G
n.566+1671A>G
n.554+1675A>G
n.409+1675A>G
n.106+3065T>C
 gnomAD v4
3g.10289777A>TCA351778921GHRL,GHRLOSc.210T>A (p.Asp70Glu)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.73-2965T>A (n.73-2965T>A)
c.72+3065T>A (n.72+3065T>A)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.31T>A
n.387T>A
n.301T>A
n.383+1675A>T
n.466+1675A>T
n.555+1675A>T
n.566+1671A>T
n.554+1675A>T
n.409+1675A>T
n.106+3065T>A
3g.10289778T>ACA351778923GHRL,GHRLOSc.209A>T (p.Asp70Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.73-2966A>T (n.73-2966A>T)
c.72+3064A>T (n.72+3064A>T)
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.30A>T
n.386A>T
n.300A>T
n.383+1676T>A
n.466+1676T>A
n.555+1676T>A
n.566+1672T>A
n.554+1676T>A
n.409+1676T>A
n.106+3064A>T
3g.10289778T>CCA351778924GHRL,GHRLOSc.209A>G (p.Asp70Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.73-2966A>G (n.73-2966A>G)
c.72+3064A>G (n.72+3064A>G)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.30A>G
n.386A>G
n.300A>G
n.383+1676T>C
n.466+1676T>C
n.555+1676T>C
n.566+1672T>C
n.554+1676T>C
n.409+1676T>C
n.106+3064A>G
3g.10289778T>GCA351778925GHRL,GHRLOSc.209A>C (p.Asp70Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.73-2966A>C (n.73-2966A>C)
c.72+3064A>C (n.72+3064A>C)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.30A>C
n.386A>C
n.300A>C
n.383+1676T>G
n.466+1676T>G
n.555+1676T>G
n.566+1672T>G
n.554+1676T>G
n.409+1676T>G
n.106+3064A>C
3g.10289779C>ACA70075237GHRL,GHRLOSc.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.73-2967G>T (n.73-2967G>T)
c.72+3063G>T (n.72+3063G>T)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.29G>T
n.385G>T
n.299G>T
n.383+1677C>A
n.466+1677C>A
n.555+1677C>A
n.566+1673C>A
n.554+1677C>A
n.409+1677C>A
n.106+3063G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289779C=CA1345152208GHRL,GHRLOSc.208G= (p.Asp70=)
c.205G= (p.Asp69=)
c.172G= (p.Asp58=)
c.73-2967G= (n.73-2967G=)
c.72+3063G= (n.72+3063G=)
c.169G= (p.Asp57=)
n.29G=
n.385G=
n.299G=
n.383+1677C=
n.466+1677C=
n.555+1677C=
n.566+1673C=
n.554+1677C=
n.409+1677C=
n.106+3063G=
3g.10289779C>GCA2252363GHRL,GHRLOSc.208G>C (p.Asp70His)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.73-2967G>C (n.73-2967G>C)
c.72+3063G>C (n.72+3063G>C)
c.169G>C (p.Asp57His)
n.29G>C
n.385G>C
n.299G>C
n.383+1677C>G
n.466+1677C>G
n.555+1677C>G
n.566+1673C>G
n.554+1677C>G
n.409+1677C>G
n.106+3063G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.10289779C>TCA70075242GHRL,GHRLOSc.208G>A (p.Asp70Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.73-2967G>A (n.73-2967G>A)
c.72+3063G>A (n.72+3063G>A)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.29G>A
n.385G>A
n.299G>A
n.383+1677C>T
n.466+1677C>T
n.555+1677C>T
n.566+1673C>T
n.554+1677C>T
n.409+1677C>T
n.106+3063G>A
 dbSNP
3g.10289780C>ACA351778926GHRL,GHRLOSc.207G>T (p.Glu69Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.73-2968G>T (n.73-2968G>T)
c.72+3062G>T (n.72+3062G>T)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.28G>T
n.384G>T
n.298G>T
n.383+1678C>A
n.466+1678C>A
n.555+1678C>A
n.566+1674C>A
n.554+1678C>A
n.409+1678C>A
n.106+3062G>T
3g.10289780C=CA1345152209GHRL,GHRLOSc.207G= (p.Glu69=)
c.204G= (p.Glu68=)
c.171G= (p.Glu57=)
c.73-2968G= (n.73-2968G=)
c.72+3062G= (n.72+3062G=)
c.168G= (p.Glu56=)
n.28G=
n.384G=
n.298G=
n.383+1678C=
n.466+1678C=
n.555+1678C=
n.566+1674C=
n.554+1678C=
n.409+1678C=
n.106+3062G=
3g.10289780C>GCA351778927GHRL,GHRLOSc.207G>C (p.Glu69Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.73-2968G>C (n.73-2968G>C)
c.72+3062G>C (n.72+3062G>C)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.28G>C
n.384G>C
n.298G>C
n.383+1678C>G
n.466+1678C>G
n.555+1678C>G
n.566+1674C>G
n.554+1678C>G
n.409+1678C>G
n.106+3062G>C
 gnomAD v4
3g.10289780C>TCA2252364GHRL,GHRLOSc.207G>A (p.Glu69=)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.73-2968G>A (n.73-2968G>A)
c.72+3062G>A (n.72+3062G>A)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.28G>A
n.384G>A
n.298G>A
n.383+1678C>T
n.466+1678C>T
n.555+1678C>T
n.566+1674C>T
n.554+1678C>T
n.409+1678C>T
n.106+3062G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289781T>ACA351778928GHRL,GHRLOSc.206A>T (p.Glu69Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.73-2969A>T (n.73-2969A>T)
c.72+3061A>T (n.72+3061A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.27A>T
n.383A>T
n.297A>T
n.383+1679T>A
n.466+1679T>A
n.555+1679T>A
n.566+1675T>A
n.554+1679T>A
n.409+1679T>A
n.106+3061A>T
3g.10289781T>CCA70075243GHRL,GHRLOSc.206A>G (p.Glu69Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.73-2969A>G (n.73-2969A>G)
c.72+3061A>G (n.72+3061A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.27A>G
n.383A>G
n.297A>G
n.383+1679T>C
n.466+1679T>C
n.555+1679T>C
n.566+1675T>C
n.554+1679T>C
n.409+1679T>C
n.106+3061A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289781T>GCA351778929GHRL,GHRLOSc.206A>C (p.Glu69Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.73-2969A>C (n.73-2969A>C)
c.72+3061A>C (n.72+3061A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.27A>C
n.383A>C
n.297A>C
n.383+1679T>G
n.466+1679T>G
n.555+1679T>G
n.566+1675T>G
n.554+1679T>G
n.409+1679T>G
n.106+3061A>C
3g.10289781T=CA1345152210GHRL,GHRLOSc.206A= (p.Glu69=)
c.203A= (p.Glu68=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.73-2969A= (n.73-2969A=)
c.72+3061A= (n.72+3061A=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.27A=
n.383A=
n.297A=
n.383+1679T=
n.466+1679T=
n.555+1679T=
n.566+1675T=
n.554+1679T=
n.409+1679T=
n.106+3061A=
3g.10289782C>ACA351778932GHRL,GHRLOSc.205G>T (p.Glu69Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.73-2970G>T (n.73-2970G>T)
c.72+3060G>T (n.72+3060G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.26G>T
n.382G>T
n.296G>T
n.383+1680C>A
n.466+1680C>A
n.555+1680C>A
n.566+1676C>A
n.554+1680C>A
n.409+1680C>A
n.106+3060G>T
3g.10289782C>GCA351778931GHRL,GHRLOSc.205G>C (p.Glu69Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.73-2970G>C (n.73-2970G>C)
c.72+3060G>C (n.72+3060G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.26G>C
n.382G>C
n.296G>C
n.383+1680C>G
n.466+1680C>G
n.555+1680C>G
n.566+1676C>G
n.554+1680C>G
n.409+1680C>G
n.106+3060G>C
3g.10289782C>TCA351778930GHRL,GHRLOSc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.73-2970G>A (n.73-2970G>A)
c.72+3060G>A (n.72+3060G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.26G>A
n.382G>A
n.296G>A
n.383+1680C>T
n.466+1680C>T
n.555+1680C>T
n.566+1676C>T
n.554+1680C>T
n.409+1680C>T
n.106+3060G>A
 gnomAD v4
3g.10289783T>ACA432437715GHRL,GHRLOSc.204A>T (p.Ala68=)
c.201A>T (p.Ala67=)
c.168A>T (p.Ala56=)
c.73-2971A>T (n.73-2971A>T)
c.72+3059A>T (n.72+3059A>T)
c.165A>T (p.Ala55=)
n.25A>T
n.381A>T
n.295A>T
n.383+1681T>A
n.466+1681T>A
n.555+1681T>A
n.566+1677T>A
n.554+1681T>A
n.409+1681T>A
n.106+3059A>T
3g.10289783T>CCA432437716GHRL,GHRLOSc.204A>G (p.Ala68=)
c.201A>G (p.Ala67=)
c.168A>G (p.Ala56=)
c.73-2971A>G (n.73-2971A>G)
c.72+3059A>G (n.72+3059A>G)
c.165A>G (p.Ala55=)
n.25A>G
n.381A>G
n.295A>G
n.383+1681T>C
n.466+1681T>C
n.555+1681T>C
n.566+1677T>C
n.554+1681T>C
n.409+1681T>C
n.106+3059A>G
3g.10289783T>GCA432437717GHRL,GHRLOSc.204A>C (p.Ala68=)
c.201A>C (p.Ala67=)
c.168A>C (p.Ala56=)
c.73-2971A>C (n.73-2971A>C)
c.72+3059A>C (n.72+3059A>C)
c.165A>C (p.Ala55=)
n.25A>C
n.381A>C
n.295A>C
n.383+1681T>G
n.466+1681T>G
n.555+1681T>G
n.566+1677T>G
n.554+1681T>G
n.409+1681T>G
n.106+3059A>C
3g.10289784G>ACA351778933GHRL,GHRLOSc.203C>T (p.Ala68Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.73-2972C>T (n.73-2972C>T)
c.72+3058C>T (n.72+3058C>T)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.24C>T
n.380C>T
n.294C>T
n.383+1682G>A
n.466+1682G>A
n.555+1682G>A
n.566+1678G>A
n.554+1682G>A
n.409+1682G>A
n.106+3058C>T
 gnomAD v4
3g.10289784G>CCA351778935GHRL,GHRLOSc.203C>G (p.Ala68Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.73-2972C>G (n.73-2972C>G)
c.72+3058C>G (n.72+3058C>G)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.24C>G
n.380C>G
n.294C>G
n.383+1682G>C
n.466+1682G>C
n.555+1682G>C
n.566+1678G>C
n.554+1682G>C
n.409+1682G>C
n.106+3058C>G
3g.10289784G>TCA351778934GHRL,GHRLOSc.203C>A (p.Ala68Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.73-2972C>A (n.73-2972C>A)
c.72+3058C>A (n.72+3058C>A)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.24C>A
n.380C>A
n.294C>A
n.383+1682G>T
n.466+1682G>T
n.555+1682G>T
n.566+1678G>T
n.554+1682G>T
n.409+1682G>T
n.106+3058C>A
 gnomAD v4
3g.10289785C>ACA2252365GHRL,GHRLOSc.202G>T (p.Ala68Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.73-2973G>T (n.73-2973G>T)
c.72+3057G>T (n.72+3057G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.23G>T
n.379G>T
n.293G>T
n.383+1683C>A
n.466+1683C>A
n.555+1683C>A
n.566+1679C>A
n.554+1683C>A
n.409+1683C>A
n.106+3057G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289785C=CA1345152211GHRL,GHRLOSc.202G= (p.Ala68=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.73-2973G= (n.73-2973G=)
c.72+3057G= (n.72+3057G=)
c.163G= (p.Ala55=)
n.23G=
n.379G=
n.293G=
n.383+1683C=
n.466+1683C=
n.555+1683C=
n.566+1679C=
n.554+1683C=
n.409+1683C=
n.106+3057G=
3g.10289785C>GCA351778936GHRL,GHRLOSc.202G>C (p.Ala68Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.73-2973G>C (n.73-2973G>C)
c.72+3057G>C (n.72+3057G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.23G>C
n.379G>C
n.293G>C
n.383+1683C>G
n.466+1683C>G
n.555+1683C>G
n.566+1679C>G
n.554+1683C>G
n.409+1683C>G
n.106+3057G>C
3g.10289785C>TCA351778937GHRL,GHRLOSc.202G>A (p.Ala68Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.73-2973G>A (n.73-2973G>A)
c.72+3057G>A (n.72+3057G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.23G>A
n.379G>A
n.293G>A
n.383+1683C>T
n.466+1683C>T
n.555+1683C>T
n.566+1679C>T
n.554+1683C>T
n.409+1683C>T
n.106+3057G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10289788dupCA2664412945GHRL,GHRLOSc.202dup (p.Ala68GlyfsTer4)
c.199dup (p.Ala67GlyfsTer4)
c.166dup (p.Ala56GlyfsTer4)
c.73-2973dup (n.73-2973dup)
c.72+3057dup (n.72+3057dup)
c.163dup (p.Ala55GlyfsTer4)
n.23dup
n.379dup
n.293dup
n.383+1686dup
n.466+1686dup
n.555+1686dup
n.566+1682dup
n.554+1686dup
n.409+1686dup
n.106+3057dup
 gnomAD v4
3g.10289786C>ACA432437720GHRL,GHRLOSc.201G>T (p.Gly67=)
c.198G>T (p.Gly66=)
c.165G>T (p.Gly55=)
c.73-2974G>T (n.73-2974G>T)
c.72+3056G>T (n.72+3056G>T)
c.162G>T (p.Gly54=)
n.22G>T
n.378G>T
n.292G>T
n.383+1684C>A
n.466+1684C>A
n.555+1684C>A
n.566+1680C>A
n.554+1684C>A
n.409+1684C>A
n.106+3056G>T
3g.10289786C>GCA432437719GHRL,GHRLOSc.201G>C (p.Gly67=)
c.198G>C (p.Gly66=)
c.165G>C (p.Gly55=)
c.73-2974G>C (n.73-2974G>C)
c.72+3056G>C (n.72+3056G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
n.22G>C
n.378G>C
n.292G>C
n.383+1684C>G
n.466+1684C>G
n.555+1684C>G
n.566+1680C>G
n.554+1684C>G
n.409+1684C>G
n.106+3056G>C
 gnomAD v4
3g.10289786C>TCA432437718GHRL,GHRLOSc.201G>A (p.Gly67=)
c.198G>A (p.Gly66=)
c.165G>A (p.Gly55=)
c.73-2974G>A (n.73-2974G>A)
c.72+3056G>A (n.72+3056G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
n.22G>A
n.378G>A
n.292G>A
n.383+1684C>T
n.466+1684C>T
n.555+1684C>T
n.566+1680C>T
n.554+1684C>T
n.409+1684C>T
n.106+3056G>A
 gnomAD v4
3g.10289787C>ACA351778938GHRL,GHRLOSc.200G>T (p.Gly67Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.73-2975G>T (n.73-2975G>T)
c.72+3055G>T (n.72+3055G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.21G>T
n.377G>T
n.291G>T
n.383+1685C>A
n.466+1685C>A
n.555+1685C>A
n.566+1681C>A
n.554+1685C>A
n.409+1685C>A
n.106+3055G>T
3g.10289787C=CA1345152212GHRL,GHRLOSc.200G= (p.Gly67=)
c.197G= (p.Gly66=)
c.164G= (p.Gly55=)
c.73-2975G= (n.73-2975G=)
c.72+3055G= (n.72+3055G=)
c.161G= (p.Gly54=)
n.21G=
n.377G=
n.291G=
n.383+1685C=
n.466+1685C=
n.555+1685C=
n.566+1681C=
n.554+1685C=
n.409+1685C=
n.106+3055G=
3g.10289787C>GCA351778939GHRL,GHRLOSc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.73-2975G>C (n.73-2975G>C)
c.72+3055G>C (n.72+3055G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.21G>C
n.377G>C
n.291G>C
n.383+1685C>G
n.466+1685C>G
n.555+1685C>G
n.566+1681C>G
n.554+1685C>G
n.409+1685C>G
n.106+3055G>C
3g.10289787C>TCA2252366GHRL,GHRLOSc.200G>A (p.Gly67Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.73-2975G>A (n.73-2975G>A)
c.72+3055G>A (n.72+3055G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.21G>A
n.377G>A
n.291G>A
n.383+1685C>T
n.466+1685C>T
n.555+1685C>T
n.566+1681C>T
n.554+1685C>T
n.409+1685C>T
n.106+3055G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10289788C>ACA351778940GHRL,GHRLOSc.199G>T (p.Gly67Trp)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.73-2976G>T (n.73-2976G>T)
c.72+3054G>T (n.72+3054G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.20G>T
n.376G>T
n.290G>T
n.383+1686C>A
n.466+1686C>A
n.555+1686C>A
n.566+1682C>A
n.554+1686C>A
n.409+1686C>A
n.106+3054G>T
3g.10289788C=CA1345152213GHRL,GHRLOSc.199G= (p.Gly67=)
c.196G= (p.Gly66=)
c.163G= (p.Gly55=)
c.73-2976G= (n.73-2976G=)
c.72+3054G= (n.72+3054G=)
c.160G= (p.Gly54=)
n.20G=
n.376G=
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c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.20G>C
n.376G>C
n.290G>C
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n.555+1686C>G
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n.106+3054G>C
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c.163G>A (p.Gly55Arg)
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n.376G>A
n.290G>A
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n.106+3054G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.375A>G
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n.106+3052A>T
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n.374A>G
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n.106+3052A>G
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c.73-2978A>C (n.73-2978A>C)
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c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.18A>C
n.374A>C
n.288A>C
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n.106+3052A>C
3g.10289791C>ACA351778948GHRL,GHRLOSc.196G>T (p.Glu66Ter)
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n.106+3051G>T
3g.10289791C=CA1345152214GHRL,GHRLOSc.196G= (p.Glu66=)
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n.106+3051G=
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c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.17G>C
n.373G>C
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n.106+3051G>C
3g.10289791C>TCA351778950GHRL,GHRLOSc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.73-2979G>A (n.73-2979G>A)
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c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.17G>A
n.373G>A
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n.383+1689C>T
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n.106+3051G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
3g.10289793_10289795delCA2577505983GHRL,GHRLOSc.194_196del (p.Ala65del)
c.191_193del (p.Ala64del)
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c.155_157del (p.Ala52del)
n.15_17del
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n.106+3049_106+3051del

Number of alleles fetched