Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10289673del | CA70074939 | GHRL,GHRLOS | c.225+91del (n.225+91del) c.222+91del (n.222+91del) c.189+91del (n.189+91del) c.73-2859del (n.73-2859del) c.72+3171del (n.72+3171del) c.186+91del (n.186+91del) n.46+91del n.402+91del n.316+91del n.383+1571del n.466+1571del n.555+1571del n.566+1567del n.554+1571del n.409+1571del n.106+3171del | dbSNP |
3 | g.10289673C>A | CA2664412714 | GHRL,GHRLOS | c.225+89G>T (n.225+89G>T) c.222+89G>T (n.222+89G>T) c.189+89G>T (n.189+89G>T) c.73-2861G>T (n.73-2861G>T) c.72+3169G>T (n.72+3169G>T) c.186+89G>T (n.186+89G>T) n.46+89G>T n.402+89G>T n.316+89G>T n.383+1571C>A n.466+1571C>A n.555+1571C>A n.566+1567C>A n.554+1571C>A n.409+1571C>A n.106+3169G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289673C>T | CA2664412715 | GHRL,GHRLOS | c.225+89G>A (n.225+89G>A) c.222+89G>A (n.222+89G>A) c.189+89G>A (n.189+89G>A) c.73-2861G>A (n.73-2861G>A) c.72+3169G>A (n.72+3169G>A) c.186+89G>A (n.186+89G>A) n.46+89G>A n.402+89G>A n.316+89G>A n.383+1571C>T n.466+1571C>T n.555+1571C>T n.566+1567C>T n.554+1571C>T n.409+1571C>T n.106+3169G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289674_10289679delinsTGTTCA | CA1345152120 | GHRL,GHRLOS | c.225+83_225+88delinsTGAACA (n.225+83_225+88delinsTGAACA) c.222+83_222+88delinsTGAACA (n.222+83_222+88delinsTGAACA) c.189+83_189+88delinsTGAACA (n.189+83_189+88delinsTGAACA) c.73-2867_73-2862delinsTGAACA (n.73-2867_73-2862delinsTGAACA) c.72+3163_72+3168delinsTGAACA (n.72+3163_72+3168delinsTGAACA) c.186+83_186+88delinsTGAACA (n.186+83_186+88delinsTGAACA) n.46+83_46+88delinsTGAACA n.402+83_402+88delinsTGAACA n.316+83_316+88delinsTGAACA n.383+1572_383+1577delinsTGTTCA n.466+1572_466+1577delinsTGTTCA n.555+1572_555+1577delinsTGTTCA n.566+1568_566+1573delinsTGTTCA n.554+1572_554+1577delinsTGTTCA n.409+1572_409+1577delinsTGTTCA n.106+3163_106+3168delinsTGAACA | |
3 | g.10289675G>A | CA2664412716 | GHRL,GHRLOS | c.225+87C>T (n.225+87C>T) c.222+87C>T (n.222+87C>T) c.189+87C>T (n.189+87C>T) c.73-2863C>T (n.73-2863C>T) c.72+3167C>T (n.72+3167C>T) c.186+87C>T (n.186+87C>T) n.46+87C>T n.402+87C>T n.316+87C>T n.383+1573G>A n.466+1573G>A n.555+1573G>A n.566+1569G>A n.554+1573G>A n.409+1573G>A n.106+3167C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289675G>C | CA1345152121 | GHRL,GHRLOS | c.225+87C>G (n.225+87C>G) c.222+87C>G (n.222+87C>G) c.189+87C>G (n.189+87C>G) c.73-2863C>G (n.73-2863C>G) c.72+3167C>G (n.72+3167C>G) c.186+87C>G (n.186+87C>G) n.46+87C>G n.402+87C>G n.316+87C>G n.383+1573G>C n.466+1573G>C n.555+1573G>C n.566+1569G>C n.554+1573G>C n.409+1573G>C n.106+3167C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289675G= | CA1345152122 | GHRL,GHRLOS | c.225+87C= (n.225+87C=) c.222+87C= (n.222+87C=) c.189+87C= (n.189+87C=) c.73-2863C= (n.73-2863C=) c.72+3167C= (n.72+3167C=) c.186+87C= (n.186+87C=) n.46+87C= n.402+87C= n.316+87C= n.383+1573G= n.466+1573G= n.555+1573G= n.566+1569G= n.554+1573G= n.409+1573G= n.106+3167C= | |
3 | g.10289675G>T | CA2664412719 | GHRL,GHRLOS | c.225+87C>A (n.225+87C>A) c.222+87C>A (n.222+87C>A) c.189+87C>A (n.189+87C>A) c.73-2863C>A (n.73-2863C>A) c.72+3167C>A (n.72+3167C>A) c.186+87C>A (n.186+87C>A) n.46+87C>A n.402+87C>A n.316+87C>A n.383+1573G>T n.466+1573G>T n.555+1573G>T n.566+1569G>T n.554+1573G>T n.409+1573G>T n.106+3167C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289675_10289679del | CA896316305 | GHRL,GHRLOS | c.225+83_225+87del (n.225+83_225+87del) c.222+83_222+87del (n.222+83_222+87del) c.189+83_189+87del (n.189+83_189+87del) c.73-2867_73-2863del (n.73-2867_73-2863del) c.72+3163_72+3167del (n.72+3163_72+3167del) c.186+83_186+87del (n.186+83_186+87del) n.46+83_46+87del n.402+83_402+87del n.316+83_316+87del n.383+1573_383+1577del n.466+1573_466+1577del n.555+1573_555+1577del n.566+1569_566+1573del n.554+1573_554+1577del n.409+1573_409+1577del n.106+3163_106+3167del | dbSNP |
3 | g.10289677T>A | CA2839498733 | GHRL,GHRLOS | c.225+85A>T (n.225+85A>T) c.222+85A>T (n.222+85A>T) c.189+85A>T (n.189+85A>T) c.73-2865A>T (n.73-2865A>T) c.72+3165A>T (n.72+3165A>T) c.186+85A>T (n.186+85A>T) n.46+85A>T n.402+85A>T n.316+85A>T n.383+1575T>A n.466+1575T>A n.555+1575T>A n.566+1571T>A n.554+1575T>A n.409+1575T>A n.106+3165A>T | |
3 | g.10289677T>C | CA2842927056 | GHRL,GHRLOS | c.225+85A>G (n.225+85A>G) c.222+85A>G (n.222+85A>G) c.189+85A>G (n.189+85A>G) c.73-2865A>G (n.73-2865A>G) c.72+3165A>G (n.72+3165A>G) c.186+85A>G (n.186+85A>G) n.46+85A>G n.402+85A>G n.316+85A>G n.383+1575T>C n.466+1575T>C n.555+1575T>C n.566+1571T>C n.554+1575T>C n.409+1575T>C n.106+3165A>G | |
3 | g.10289678C>A | CA2664412722 | GHRL,GHRLOS | c.225+84G>T (n.225+84G>T) c.222+84G>T (n.222+84G>T) c.189+84G>T (n.189+84G>T) c.73-2866G>T (n.73-2866G>T) c.72+3164G>T (n.72+3164G>T) c.186+84G>T (n.186+84G>T) n.46+84G>T n.402+84G>T n.316+84G>T n.383+1576C>A n.466+1576C>A n.555+1576C>A n.566+1572C>A n.554+1576C>A n.409+1576C>A n.106+3164G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289678C>G | CA2577505950 | GHRL,GHRLOS | c.225+84G>C (n.225+84G>C) c.222+84G>C (n.222+84G>C) c.189+84G>C (n.189+84G>C) c.73-2866G>C (n.73-2866G>C) c.72+3164G>C (n.72+3164G>C) c.186+84G>C (n.186+84G>C) n.46+84G>C n.402+84G>C n.316+84G>C n.383+1576C>G n.466+1576C>G n.555+1576C>G n.566+1572C>G n.554+1576C>G n.409+1576C>G n.106+3164G>C | |
3 | g.10289678C>T | CA2664412723 | GHRL,GHRLOS | c.225+84G>A (n.225+84G>A) c.222+84G>A (n.222+84G>A) c.189+84G>A (n.189+84G>A) c.73-2866G>A (n.73-2866G>A) c.72+3164G>A (n.72+3164G>A) c.186+84G>A (n.186+84G>A) n.46+84G>A n.402+84G>A n.316+84G>A n.383+1576C>T n.466+1576C>T n.555+1576C>T n.566+1572C>T n.554+1576C>T n.409+1576C>T n.106+3164G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289679A= | CA1345152123 | GHRL,GHRLOS | c.225+83T= (n.225+83T=) c.222+83T= (n.222+83T=) c.189+83T= (n.189+83T=) c.73-2867T= (n.73-2867T=) c.72+3163T= (n.72+3163T=) c.186+83T= (n.186+83T=) n.46+83T= n.402+83T= n.316+83T= n.383+1577A= n.466+1577A= n.555+1577A= n.566+1573A= n.554+1577A= n.409+1577A= n.106+3163T= | |
3 | g.10289679A>G | CA540899324 | GHRL,GHRLOS | c.225+83T>C (n.225+83T>C) c.222+83T>C (n.222+83T>C) c.189+83T>C (n.189+83T>C) c.73-2867T>C (n.73-2867T>C) c.72+3163T>C (n.72+3163T>C) c.186+83T>C (n.186+83T>C) n.46+83T>C n.402+83T>C n.316+83T>C n.383+1577A>G n.466+1577A>G n.555+1577A>G n.566+1573A>G n.554+1577A>G n.409+1577A>G n.106+3163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289679A>T | CA2577505951 | GHRL,GHRLOS | c.225+83T>A (n.225+83T>A) c.222+83T>A (n.222+83T>A) c.189+83T>A (n.189+83T>A) c.73-2867T>A (n.73-2867T>A) c.72+3163T>A (n.72+3163T>A) c.186+83T>A (n.186+83T>A) n.46+83T>A n.402+83T>A n.316+83T>A n.383+1577A>T n.466+1577A>T n.555+1577A>T n.566+1573A>T n.554+1577A>T n.409+1577A>T n.106+3163T>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289680C>T | CA2577505952 | GHRL,GHRLOS | c.225+82G>A (n.225+82G>A) c.222+82G>A (n.222+82G>A) c.189+82G>A (n.189+82G>A) c.73-2868G>A (n.73-2868G>A) c.72+3162G>A (n.72+3162G>A) c.186+82G>A (n.186+82G>A) n.46+82G>A n.402+82G>A n.316+82G>A n.383+1578C>T n.466+1578C>T n.555+1578C>T n.566+1574C>T n.554+1578C>T n.409+1578C>T n.106+3162G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289681T>C | CA2664412763 | GHRL,GHRLOS | c.225+81A>G (n.225+81A>G) c.222+81A>G (n.222+81A>G) c.189+81A>G (n.189+81A>G) c.73-2869A>G (n.73-2869A>G) c.72+3161A>G (n.72+3161A>G) c.186+81A>G (n.186+81A>G) n.46+81A>G n.402+81A>G n.316+81A>G n.383+1579T>C n.466+1579T>C n.555+1579T>C n.566+1575T>C n.554+1579T>C n.409+1579T>C n.106+3161A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289682G>A | CA70074976 | GHRL,GHRLOS | c.225+80C>T (n.225+80C>T) c.222+80C>T (n.222+80C>T) c.189+80C>T (n.189+80C>T) c.73-2870C>T (n.73-2870C>T) c.72+3160C>T (n.72+3160C>T) c.186+80C>T (n.186+80C>T) n.46+80C>T n.402+80C>T n.316+80C>T n.383+1580G>A n.466+1580G>A n.555+1580G>A n.566+1576G>A n.554+1580G>A n.409+1580G>A n.106+3160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289682G>C | CA2664412767 | GHRL,GHRLOS | c.225+80C>G (n.225+80C>G) c.222+80C>G (n.222+80C>G) c.189+80C>G (n.189+80C>G) c.73-2870C>G (n.73-2870C>G) c.72+3160C>G (n.72+3160C>G) c.186+80C>G (n.186+80C>G) n.46+80C>G n.402+80C>G n.316+80C>G n.383+1580G>C n.466+1580G>C n.555+1580G>C n.566+1576G>C n.554+1580G>C n.409+1580G>C n.106+3160C>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289682G= | CA1345152124 | GHRL,GHRLOS | c.225+80C= (n.225+80C=) c.222+80C= (n.222+80C=) c.189+80C= (n.189+80C=) c.73-2870C= (n.73-2870C=) c.72+3160C= (n.72+3160C=) c.186+80C= (n.186+80C=) n.46+80C= n.402+80C= n.316+80C= n.383+1580G= n.466+1580G= n.555+1580G= n.566+1576G= n.554+1580G= n.409+1580G= n.106+3160C= | |
3 | g.10289682G>T | CA2577505953 | GHRL,GHRLOS | c.225+80C>A (n.225+80C>A) c.222+80C>A (n.222+80C>A) c.189+80C>A (n.189+80C>A) c.73-2870C>A (n.73-2870C>A) c.72+3160C>A (n.72+3160C>A) c.186+80C>A (n.186+80C>A) n.46+80C>A n.402+80C>A n.316+80C>A n.383+1580G>T n.466+1580G>T n.555+1580G>T n.566+1576G>T n.554+1580G>T n.409+1580G>T n.106+3160C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289683C>A | CA2842927057 | GHRL,GHRLOS | c.225+79G>T (n.225+79G>T) c.222+79G>T (n.222+79G>T) c.189+79G>T (n.189+79G>T) c.73-2871G>T (n.73-2871G>T) c.72+3159G>T (n.72+3159G>T) c.186+79G>T (n.186+79G>T) n.46+79G>T n.402+79G>T n.316+79G>T n.383+1581C>A n.466+1581C>A n.555+1581C>A n.566+1577C>A n.554+1581C>A n.409+1581C>A n.106+3159G>T | |
3 | g.10289683C= | CA1345152125 | GHRL,GHRLOS | c.225+79G= (n.225+79G=) c.222+79G= (n.222+79G=) c.189+79G= (n.189+79G=) c.73-2871G= (n.73-2871G=) c.72+3159G= (n.72+3159G=) c.186+79G= (n.186+79G=) n.46+79G= n.402+79G= n.316+79G= n.383+1581C= n.466+1581C= n.555+1581C= n.566+1577C= n.554+1581C= n.409+1581C= n.106+3159G= | |
3 | g.10289683C>T | CA1345152126 | GHRL,GHRLOS | c.225+79G>A (n.225+79G>A) c.222+79G>A (n.222+79G>A) c.189+79G>A (n.189+79G>A) c.73-2871G>A (n.73-2871G>A) c.72+3159G>A (n.72+3159G>A) c.186+79G>A (n.186+79G>A) n.46+79G>A n.402+79G>A n.316+79G>A n.383+1581C>T n.466+1581C>T n.555+1581C>T n.566+1577C>T n.554+1581C>T n.409+1581C>T n.106+3159G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289684C>A | CA2664412768 | GHRL,GHRLOS | c.225+78G>T (n.225+78G>T) c.222+78G>T (n.222+78G>T) c.189+78G>T (n.189+78G>T) c.73-2872G>T (n.73-2872G>T) c.72+3158G>T (n.72+3158G>T) c.186+78G>T (n.186+78G>T) n.46+78G>T n.402+78G>T n.316+78G>T n.383+1582C>A n.466+1582C>A n.555+1582C>A n.566+1578C>A n.554+1582C>A n.409+1582C>A n.106+3158G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289685A= | CA1345152127 | GHRL,GHRLOS | c.225+77T= (n.225+77T=) c.222+77T= (n.222+77T=) c.189+77T= (n.189+77T=) c.73-2873T= (n.73-2873T=) c.72+3157T= (n.72+3157T=) c.186+77T= (n.186+77T=) n.46+77T= n.402+77T= n.316+77T= n.383+1583A= n.466+1583A= n.555+1583A= n.566+1579A= n.554+1583A= n.409+1583A= n.106+3157T= | |
3 | g.10289685A>C | CA1345152128 | GHRL,GHRLOS | c.225+77T>G (n.225+77T>G) c.222+77T>G (n.222+77T>G) c.189+77T>G (n.189+77T>G) c.73-2873T>G (n.73-2873T>G) c.72+3157T>G (n.72+3157T>G) c.186+77T>G (n.186+77T>G) n.46+77T>G n.402+77T>G n.316+77T>G n.383+1583A>C n.466+1583A>C n.555+1583A>C n.566+1579A>C n.554+1583A>C n.409+1583A>C n.106+3157T>G | dbSNP |
3 | g.10289685A>G | CA70074980 | GHRL,GHRLOS | c.225+77T>C (n.225+77T>C) c.222+77T>C (n.222+77T>C) c.189+77T>C (n.189+77T>C) c.73-2873T>C (n.73-2873T>C) c.72+3157T>C (n.72+3157T>C) c.186+77T>C (n.186+77T>C) n.46+77T>C n.402+77T>C n.316+77T>C n.383+1583A>G n.466+1583A>G n.555+1583A>G n.566+1579A>G n.554+1583A>G n.409+1583A>G n.106+3157T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289685A>T | CA2664412769 | GHRL,GHRLOS | c.225+77T>A (n.225+77T>A) c.222+77T>A (n.222+77T>A) c.189+77T>A (n.189+77T>A) c.73-2873T>A (n.73-2873T>A) c.72+3157T>A (n.72+3157T>A) c.186+77T>A (n.186+77T>A) n.46+77T>A n.402+77T>A n.316+77T>A n.383+1583A>T n.466+1583A>T n.555+1583A>T n.566+1579A>T n.554+1583A>T n.409+1583A>T n.106+3157T>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289686C= | CA1345152129 | GHRL,GHRLOS | c.225+76G= (n.225+76G=) c.222+76G= (n.222+76G=) c.189+76G= (n.189+76G=) c.73-2874G= (n.73-2874G=) c.72+3156G= (n.72+3156G=) c.186+76G= (n.186+76G=) n.46+76G= n.402+76G= n.316+76G= n.383+1584C= n.466+1584C= n.555+1584C= n.566+1580C= n.554+1584C= n.409+1584C= n.106+3156G= | |
3 | g.10289686C>T | CA70074981 | GHRL,GHRLOS | c.225+76G>A (n.225+76G>A) c.222+76G>A (n.222+76G>A) c.189+76G>A (n.189+76G>A) c.73-2874G>A (n.73-2874G>A) c.72+3156G>A (n.72+3156G>A) c.186+76G>A (n.186+76G>A) n.46+76G>A n.402+76G>A n.316+76G>A n.383+1584C>T n.466+1584C>T n.555+1584C>T n.566+1580C>T n.554+1584C>T n.409+1584C>T n.106+3156G>A | dbSNP |
3 | g.10289687C>A | CA1045010361 | GHRL,GHRLOS | c.225+75G>T (n.225+75G>T) c.222+75G>T (n.222+75G>T) c.189+75G>T (n.189+75G>T) c.73-2875G>T (n.73-2875G>T) c.72+3155G>T (n.72+3155G>T) c.186+75G>T (n.186+75G>T) n.46+75G>T n.402+75G>T n.316+75G>T n.383+1585C>A n.466+1585C>A n.555+1585C>A n.566+1581C>A n.554+1585C>A n.409+1585C>A n.106+3155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289687C= | CA1345152130 | GHRL,GHRLOS | c.225+75G= (n.225+75G=) c.222+75G= (n.222+75G=) c.189+75G= (n.189+75G=) c.73-2875G= (n.73-2875G=) c.72+3155G= (n.72+3155G=) c.186+75G= (n.186+75G=) n.46+75G= n.402+75G= n.316+75G= n.383+1585C= n.466+1585C= n.555+1585C= n.566+1581C= n.554+1585C= n.409+1585C= n.106+3155G= | |
3 | g.10289687C>G | CA1345152131 | GHRL,GHRLOS | c.225+75G>C (n.225+75G>C) c.222+75G>C (n.222+75G>C) c.189+75G>C (n.189+75G>C) c.73-2875G>C (n.73-2875G>C) c.72+3155G>C (n.72+3155G>C) c.186+75G>C (n.186+75G>C) n.46+75G>C n.402+75G>C n.316+75G>C n.383+1585C>G n.466+1585C>G n.555+1585C>G n.566+1581C>G n.554+1585C>G n.409+1585C>G n.106+3155G>C | dbSNP |
3 | g.10289687C>T | CA2664412772 | GHRL,GHRLOS | c.225+75G>A (n.225+75G>A) c.222+75G>A (n.222+75G>A) c.189+75G>A (n.189+75G>A) c.73-2875G>A (n.73-2875G>A) c.72+3155G>A (n.72+3155G>A) c.186+75G>A (n.186+75G>A) n.46+75G>A n.402+75G>A n.316+75G>A n.383+1585C>T n.466+1585C>T n.555+1585C>T n.566+1581C>T n.554+1585C>T n.409+1585C>T n.106+3155G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289688T>G | CA2664412774 | GHRL,GHRLOS | c.225+74A>C (n.225+74A>C) c.222+74A>C (n.222+74A>C) c.189+74A>C (n.189+74A>C) c.73-2876A>C (n.73-2876A>C) c.72+3154A>C (n.72+3154A>C) c.186+74A>C (n.186+74A>C) n.46+74A>C n.402+74A>C n.316+74A>C n.383+1586T>G n.466+1586T>G n.555+1586T>G n.566+1582T>G n.554+1586T>G n.409+1586T>G n.106+3154A>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289689C>A | CA2664412777 | GHRL,GHRLOS | c.225+73G>T (n.225+73G>T) c.222+73G>T (n.222+73G>T) c.189+73G>T (n.189+73G>T) c.73-2877G>T (n.73-2877G>T) c.72+3153G>T (n.72+3153G>T) c.186+73G>T (n.186+73G>T) n.46+73G>T n.402+73G>T n.316+73G>T n.383+1587C>A n.466+1587C>A n.555+1587C>A n.566+1583C>A n.554+1587C>A n.409+1587C>A n.106+3153G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289689C= | CA1345152132 | GHRL,GHRLOS | c.225+73G= (n.225+73G=) c.222+73G= (n.222+73G=) c.189+73G= (n.189+73G=) c.73-2877G= (n.73-2877G=) c.72+3153G= (n.72+3153G=) c.186+73G= (n.186+73G=) n.46+73G= n.402+73G= n.316+73G= n.383+1587C= n.466+1587C= n.555+1587C= n.566+1583C= n.554+1587C= n.409+1587C= n.106+3153G= | |
3 | g.10289689C>G | CA70074982 | GHRL,GHRLOS | c.225+73G>C (n.225+73G>C) c.222+73G>C (n.222+73G>C) c.189+73G>C (n.189+73G>C) c.73-2877G>C (n.73-2877G>C) c.72+3153G>C (n.72+3153G>C) c.186+73G>C (n.186+73G>C) n.46+73G>C n.402+73G>C n.316+73G>C n.383+1587C>G n.466+1587C>G n.555+1587C>G n.566+1583C>G n.554+1587C>G n.409+1587C>G n.106+3153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289689C>T | CA70074993 | GHRL,GHRLOS | c.225+73G>A (n.225+73G>A) c.222+73G>A (n.222+73G>A) c.189+73G>A (n.189+73G>A) c.73-2877G>A (n.73-2877G>A) c.72+3153G>A (n.72+3153G>A) c.186+73G>A (n.186+73G>A) n.46+73G>A n.402+73G>A n.316+73G>A n.383+1587C>T n.466+1587C>T n.555+1587C>T n.566+1583C>T n.554+1587C>T n.409+1587C>T n.106+3153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289691C= | CA1345152133 | GHRL,GHRLOS | c.225+71G= (n.225+71G=) c.222+71G= (n.222+71G=) c.189+71G= (n.189+71G=) c.73-2879G= (n.73-2879G=) c.72+3151G= (n.72+3151G=) c.186+71G= (n.186+71G=) n.46+71G= n.402+71G= n.316+71G= n.383+1589C= n.466+1589C= n.555+1589C= n.566+1585C= n.554+1589C= n.409+1589C= n.106+3151G= | |
3 | g.10289691C>G | CA1345152134 | GHRL,GHRLOS | c.225+71G>C (n.225+71G>C) c.222+71G>C (n.222+71G>C) c.189+71G>C (n.189+71G>C) c.73-2879G>C (n.73-2879G>C) c.72+3151G>C (n.72+3151G>C) c.186+71G>C (n.186+71G>C) n.46+71G>C n.402+71G>C n.316+71G>C n.383+1589C>G n.466+1589C>G n.555+1589C>G n.566+1585C>G n.554+1589C>G n.409+1589C>G n.106+3151G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289691C>T | CA1345152135 | GHRL,GHRLOS | c.225+71G>A (n.225+71G>A) c.222+71G>A (n.222+71G>A) c.189+71G>A (n.189+71G>A) c.73-2879G>A (n.73-2879G>A) c.72+3151G>A (n.72+3151G>A) c.186+71G>A (n.186+71G>A) n.46+71G>A n.402+71G>A n.316+71G>A n.383+1589C>T n.466+1589C>T n.555+1589C>T n.566+1585C>T n.554+1589C>T n.409+1589C>T n.106+3151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289692C>A | CA2664412779 | GHRL,GHRLOS | c.225+70G>T (n.225+70G>T) c.222+70G>T (n.222+70G>T) c.189+70G>T (n.189+70G>T) c.73-2880G>T (n.73-2880G>T) c.72+3150G>T (n.72+3150G>T) c.186+70G>T (n.186+70G>T) n.46+70G>T n.402+70G>T n.316+70G>T n.383+1590C>A n.466+1590C>A n.555+1590C>A n.566+1586C>A n.554+1590C>A n.409+1590C>A n.106+3150G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289692C= | CA1345152136 | GHRL,GHRLOS | c.225+70G= (n.225+70G=) c.222+70G= (n.222+70G=) c.189+70G= (n.189+70G=) c.73-2880G= (n.73-2880G=) c.72+3150G= (n.72+3150G=) c.186+70G= (n.186+70G=) n.46+70G= n.402+70G= n.316+70G= n.383+1590C= n.466+1590C= n.555+1590C= n.566+1586C= n.554+1590C= n.409+1590C= n.106+3150G= | |
3 | g.10289692C>T | CA70074999 | GHRL,GHRLOS | c.225+70G>A (n.225+70G>A) c.222+70G>A (n.222+70G>A) c.189+70G>A (n.189+70G>A) c.73-2880G>A (n.73-2880G>A) c.72+3150G>A (n.72+3150G>A) c.186+70G>A (n.186+70G>A) n.46+70G>A n.402+70G>A n.316+70G>A n.383+1590C>T n.466+1590C>T n.555+1590C>T n.566+1586C>T n.554+1590C>T n.409+1590C>T n.106+3150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289693C>A | CA2664412780 | GHRL,GHRLOS | c.225+69G>T (n.225+69G>T) c.222+69G>T (n.222+69G>T) c.189+69G>T (n.189+69G>T) c.73-2881G>T (n.73-2881G>T) c.72+3149G>T (n.72+3149G>T) c.186+69G>T (n.186+69G>T) n.46+69G>T n.402+69G>T n.316+69G>T n.383+1591C>A n.466+1591C>A n.555+1591C>A n.566+1587C>A n.554+1591C>A n.409+1591C>A n.106+3149G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289693C>T | CA2664412782 | GHRL,GHRLOS | c.225+69G>A (n.225+69G>A) c.222+69G>A (n.222+69G>A) c.189+69G>A (n.189+69G>A) c.73-2881G>A (n.73-2881G>A) c.72+3149G>A (n.72+3149G>A) c.186+69G>A (n.186+69G>A) n.46+69G>A n.402+69G>A n.316+69G>A n.383+1591C>T n.466+1591C>T n.555+1591C>T n.566+1587C>T n.554+1591C>T n.409+1591C>T n.106+3149G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289694T>A | CA896316310 | GHRL,GHRLOS | c.225+68A>T (n.225+68A>T) c.222+68A>T (n.222+68A>T) c.189+68A>T (n.189+68A>T) c.73-2882A>T (n.73-2882A>T) c.72+3148A>T (n.72+3148A>T) c.186+68A>T (n.186+68A>T) n.46+68A>T n.402+68A>T n.316+68A>T n.383+1592T>A n.466+1592T>A n.555+1592T>A n.566+1588T>A n.554+1592T>A n.409+1592T>A n.106+3148A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289694T= | CA1345152137 | GHRL,GHRLOS | c.225+68A= (n.225+68A=) c.222+68A= (n.222+68A=) c.189+68A= (n.189+68A=) c.73-2882A= (n.73-2882A=) c.72+3148A= (n.72+3148A=) c.186+68A= (n.186+68A=) n.46+68A= n.402+68A= n.316+68A= n.383+1592T= n.466+1592T= n.555+1592T= n.566+1588T= n.554+1592T= n.409+1592T= n.106+3148A= | |
3 | g.10289695G>A | CA2577505954 | GHRL,GHRLOS | c.225+67C>T (n.225+67C>T) c.222+67C>T (n.222+67C>T) c.189+67C>T (n.189+67C>T) c.73-2883C>T (n.73-2883C>T) c.72+3147C>T (n.72+3147C>T) c.186+67C>T (n.186+67C>T) n.46+67C>T n.402+67C>T n.316+67C>T n.383+1593G>A n.466+1593G>A n.555+1593G>A n.566+1589G>A n.554+1593G>A n.409+1593G>A n.106+3147C>T | |
3 | g.10289695G= | CA1345152138 | GHRL,GHRLOS | c.225+67C= (n.225+67C=) c.222+67C= (n.222+67C=) c.189+67C= (n.189+67C=) c.73-2883C= (n.73-2883C=) c.72+3147C= (n.72+3147C=) c.186+67C= (n.186+67C=) n.46+67C= n.402+67C= n.316+67C= n.383+1593G= n.466+1593G= n.555+1593G= n.566+1589G= n.554+1593G= n.409+1593G= n.106+3147C= | |
3 | g.10289695G>T | CA1345152139 | GHRL,GHRLOS | c.225+67C>A (n.225+67C>A) c.222+67C>A (n.222+67C>A) c.189+67C>A (n.189+67C>A) c.73-2883C>A (n.73-2883C>A) c.72+3147C>A (n.72+3147C>A) c.186+67C>A (n.186+67C>A) n.46+67C>A n.402+67C>A n.316+67C>A n.383+1593G>T n.466+1593G>T n.555+1593G>T n.566+1589G>T n.554+1593G>T n.409+1593G>T n.106+3147C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289696C>A | CA2664412784 | GHRL,GHRLOS | c.225+66G>T (n.225+66G>T) c.222+66G>T (n.222+66G>T) c.189+66G>T (n.189+66G>T) c.73-2884G>T (n.73-2884G>T) c.72+3146G>T (n.72+3146G>T) c.186+66G>T (n.186+66G>T) n.46+66G>T n.402+66G>T n.316+66G>T n.383+1594C>A n.466+1594C>A n.555+1594C>A n.566+1590C>A n.554+1594C>A n.409+1594C>A n.106+3146G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289696C= | CA1345152140 | GHRL,GHRLOS | c.225+66G= (n.225+66G=) c.222+66G= (n.222+66G=) c.189+66G= (n.189+66G=) c.73-2884G= (n.73-2884G=) c.72+3146G= (n.72+3146G=) c.186+66G= (n.186+66G=) n.46+66G= n.402+66G= n.316+66G= n.383+1594C= n.466+1594C= n.555+1594C= n.566+1590C= n.554+1594C= n.409+1594C= n.106+3146G= | |
3 | g.10289696C>G | CA2664412785 | GHRL,GHRLOS | c.225+66G>C (n.225+66G>C) c.222+66G>C (n.222+66G>C) c.189+66G>C (n.189+66G>C) c.73-2884G>C (n.73-2884G>C) c.72+3146G>C (n.72+3146G>C) c.186+66G>C (n.186+66G>C) n.46+66G>C n.402+66G>C n.316+66G>C n.383+1594C>G n.466+1594C>G n.555+1594C>G n.566+1590C>G n.554+1594C>G n.409+1594C>G n.106+3146G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289696C>T | CA1045010369 | GHRL,GHRLOS | c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.222+66G>A (n.222+66G>A) c.189+66G>A (n.189+66G>A) c.73-2884G>A (n.73-2884G>A) c.72+3146G>A (n.72+3146G>A) c.186+66G>A (n.186+66G>A) n.46+66G>A n.402+66G>A n.316+66G>A n.383+1594C>T n.466+1594C>T n.555+1594C>T n.566+1590C>T n.554+1594C>T n.409+1594C>T n.106+3146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289697C>G | CA2664412787 | GHRL,GHRLOS | c.225+65G>C (n.225+65G>C) c.222+65G>C (n.222+65G>C) c.189+65G>C (n.189+65G>C) c.73-2885G>C (n.73-2885G>C) c.72+3145G>C (n.72+3145G>C) c.186+65G>C (n.186+65G>C) n.46+65G>C n.402+65G>C n.316+65G>C n.383+1595C>G n.466+1595C>G n.555+1595C>G n.566+1591C>G n.554+1595C>G n.409+1595C>G n.106+3145G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289697C>T | CA2664412788 | GHRL,GHRLOS | c.225+65G>A (n.225+65G>A) c.222+65G>A (n.222+65G>A) c.189+65G>A (n.189+65G>A) c.73-2885G>A (n.73-2885G>A) c.72+3145G>A (n.72+3145G>A) c.186+65G>A (n.186+65G>A) n.46+65G>A n.402+65G>A n.316+65G>A n.383+1595C>T n.466+1595C>T n.555+1595C>T n.566+1591C>T n.554+1595C>T n.409+1595C>T n.106+3145G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289698C>A | CA2664412790 | GHRL,GHRLOS | c.225+64G>T (n.225+64G>T) c.222+64G>T (n.222+64G>T) c.189+64G>T (n.189+64G>T) c.73-2886G>T (n.73-2886G>T) c.72+3144G>T (n.72+3144G>T) c.186+64G>T (n.186+64G>T) n.46+64G>T n.402+64G>T n.316+64G>T n.383+1596C>A n.466+1596C>A n.555+1596C>A n.566+1592C>A n.554+1596C>A n.409+1596C>A n.106+3144G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289698C= | CA1345152141 | GHRL,GHRLOS | c.225+64G= (n.225+64G=) c.222+64G= (n.222+64G=) c.189+64G= (n.189+64G=) c.73-2886G= (n.73-2886G=) c.72+3144G= (n.72+3144G=) c.186+64G= (n.186+64G=) n.46+64G= n.402+64G= n.316+64G= n.383+1596C= n.466+1596C= n.555+1596C= n.566+1592C= n.554+1596C= n.409+1596C= n.106+3144G= | |
3 | g.10289698C>T | CA1345152142 | GHRL,GHRLOS | c.225+64G>A (n.225+64G>A) c.222+64G>A (n.222+64G>A) c.189+64G>A (n.189+64G>A) c.73-2886G>A (n.73-2886G>A) c.72+3144G>A (n.72+3144G>A) c.186+64G>A (n.186+64G>A) n.46+64G>A n.402+64G>A n.316+64G>A n.383+1596C>T n.466+1596C>T n.555+1596C>T n.566+1592C>T n.554+1596C>T n.409+1596C>T n.106+3144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289699T>A | CA2664412792 | GHRL,GHRLOS | c.225+63A>T (n.225+63A>T) c.222+63A>T (n.222+63A>T) c.189+63A>T (n.189+63A>T) c.73-2887A>T (n.73-2887A>T) c.72+3143A>T (n.72+3143A>T) c.186+63A>T (n.186+63A>T) n.46+63A>T n.402+63A>T n.316+63A>T n.383+1597T>A n.466+1597T>A n.555+1597T>A n.566+1593T>A n.554+1597T>A n.409+1597T>A n.106+3143A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289699T>G | CA1345152144 | GHRL,GHRLOS | c.225+63A>C (n.225+63A>C) c.222+63A>C (n.222+63A>C) c.189+63A>C (n.189+63A>C) c.73-2887A>C (n.73-2887A>C) c.72+3143A>C (n.72+3143A>C) c.186+63A>C (n.186+63A>C) n.46+63A>C n.402+63A>C n.316+63A>C n.383+1597T>G n.466+1597T>G n.555+1597T>G n.566+1593T>G n.554+1597T>G n.409+1597T>G n.106+3143A>C | dbSNP |
3 | g.10289699T= | CA1345152143 | GHRL,GHRLOS | c.225+63A= (n.225+63A=) c.222+63A= (n.222+63A=) c.189+63A= (n.189+63A=) c.73-2887A= (n.73-2887A=) c.72+3143A= (n.72+3143A=) c.186+63A= (n.186+63A=) n.46+63A= n.402+63A= n.316+63A= n.383+1597T= n.466+1597T= n.555+1597T= n.566+1593T= n.554+1597T= n.409+1597T= n.106+3143A= | |
3 | g.10289700C>A | CA2664412793 | GHRL,GHRLOS | c.225+62G>T (n.225+62G>T) c.222+62G>T (n.222+62G>T) c.189+62G>T (n.189+62G>T) c.73-2888G>T (n.73-2888G>T) c.72+3142G>T (n.72+3142G>T) c.186+62G>T (n.186+62G>T) n.46+62G>T n.402+62G>T n.316+62G>T n.383+1598C>A n.466+1598C>A n.555+1598C>A n.566+1594C>A n.554+1598C>A n.409+1598C>A n.106+3142G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289700C= | CA1345152145 | GHRL,GHRLOS | c.225+62G= (n.225+62G=) c.222+62G= (n.222+62G=) c.189+62G= (n.189+62G=) c.73-2888G= (n.73-2888G=) c.72+3142G= (n.72+3142G=) c.186+62G= (n.186+62G=) n.46+62G= n.402+62G= n.316+62G= n.383+1598C= n.466+1598C= n.555+1598C= n.566+1594C= n.554+1598C= n.409+1598C= n.106+3142G= | |
3 | g.10289700C>T | CA70075014 | GHRL,GHRLOS | c.225+62G>A (n.225+62G>A) c.222+62G>A (n.222+62G>A) c.189+62G>A (n.189+62G>A) c.73-2888G>A (n.73-2888G>A) c.72+3142G>A (n.72+3142G>A) c.186+62G>A (n.186+62G>A) n.46+62G>A n.402+62G>A n.316+62G>A n.383+1598C>T n.466+1598C>T n.555+1598C>T n.566+1594C>T n.554+1598C>T n.409+1598C>T n.106+3142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289705_10289722del | CA2664412795 | GHRL,GHRLOS | c.225+45_225+62del (n.225+45_225+62del) c.222+45_222+62del (n.222+45_222+62del) c.189+45_189+62del (n.189+45_189+62del) c.73-2905_73-2888del (n.73-2905_73-2888del) c.72+3125_72+3142del (n.72+3125_72+3142del) c.186+45_186+62del (n.186+45_186+62del) n.46+45_46+62del n.402+45_402+62del n.316+45_316+62del n.383+1603_383+1620del n.466+1603_466+1620del n.555+1603_555+1620del n.566+1599_566+1616del n.554+1603_554+1620del n.409+1603_409+1620del n.106+3125_106+3142del | gnomAD v4 |
3 | g.10289701C= | CA1345152146 | GHRL,GHRLOS | c.225+61G= (n.225+61G=) c.222+61G= (n.222+61G=) c.189+61G= (n.189+61G=) c.73-2889G= (n.73-2889G=) c.72+3141G= (n.72+3141G=) c.186+61G= (n.186+61G=) n.46+61G= n.402+61G= n.316+61G= n.383+1599C= n.466+1599C= n.555+1599C= n.566+1595C= n.554+1599C= n.409+1599C= n.106+3141G= | |
3 | g.10289701C>T | CA1345152147 | GHRL,GHRLOS | c.225+61G>A (n.225+61G>A) c.222+61G>A (n.222+61G>A) c.189+61G>A (n.189+61G>A) c.73-2889G>A (n.73-2889G>A) c.72+3141G>A (n.72+3141G>A) c.186+61G>A (n.186+61G>A) n.46+61G>A n.402+61G>A n.316+61G>A n.383+1599C>T n.466+1599C>T n.555+1599C>T n.566+1595C>T n.554+1599C>T n.409+1599C>T n.106+3141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289702C>A | CA2664412797 | GHRL,GHRLOS | c.225+60G>T (n.225+60G>T) c.222+60G>T (n.222+60G>T) c.189+60G>T (n.189+60G>T) c.73-2890G>T (n.73-2890G>T) c.72+3140G>T (n.72+3140G>T) c.186+60G>T (n.186+60G>T) n.46+60G>T n.402+60G>T n.316+60G>T n.383+1600C>A n.466+1600C>A n.555+1600C>A n.566+1596C>A n.554+1600C>A n.409+1600C>A n.106+3140G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289702C= | CA1345152148 | GHRL,GHRLOS | c.225+60G= (n.225+60G=) c.222+60G= (n.222+60G=) c.189+60G= (n.189+60G=) c.73-2890G= (n.73-2890G=) c.72+3140G= (n.72+3140G=) c.186+60G= (n.186+60G=) n.46+60G= n.402+60G= n.316+60G= n.383+1600C= n.466+1600C= n.555+1600C= n.566+1596C= n.554+1600C= n.409+1600C= n.106+3140G= | |
3 | g.10289702C>T | CA1045010375 | GHRL,GHRLOS | c.225+60G>A (n.225+60G>A) c.222+60G>A (n.222+60G>A) c.189+60G>A (n.189+60G>A) c.73-2890G>A (n.73-2890G>A) c.72+3140G>A (n.72+3140G>A) c.186+60G>A (n.186+60G>A) n.46+60G>A n.402+60G>A n.316+60G>A n.383+1600C>T n.466+1600C>T n.555+1600C>T n.566+1596C>T n.554+1600C>T n.409+1600C>T n.106+3140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289703T>A | CA2577505955 | GHRL,GHRLOS | c.225+59A>T (n.225+59A>T) c.222+59A>T (n.222+59A>T) c.189+59A>T (n.189+59A>T) c.73-2891A>T (n.73-2891A>T) c.72+3139A>T (n.72+3139A>T) c.186+59A>T (n.186+59A>T) n.46+59A>T n.402+59A>T n.316+59A>T n.383+1601T>A n.466+1601T>A n.555+1601T>A n.566+1597T>A n.554+1601T>A n.409+1601T>A n.106+3139A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289703T>G | CA2664412799 | GHRL,GHRLOS | c.225+59A>C (n.225+59A>C) c.222+59A>C (n.222+59A>C) c.189+59A>C (n.189+59A>C) c.73-2891A>C (n.73-2891A>C) c.72+3139A>C (n.72+3139A>C) c.186+59A>C (n.186+59A>C) n.46+59A>C n.402+59A>C n.316+59A>C n.383+1601T>G n.466+1601T>G n.555+1601T>G n.566+1597T>G n.554+1601T>G n.409+1601T>G n.106+3139A>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289704C>A | CA2664412801 | GHRL,GHRLOS | c.225+58G>T (n.225+58G>T) c.222+58G>T (n.222+58G>T) c.189+58G>T (n.189+58G>T) c.73-2892G>T (n.73-2892G>T) c.72+3138G>T (n.72+3138G>T) c.186+58G>T (n.186+58G>T) n.46+58G>T n.402+58G>T n.316+58G>T n.383+1602C>A n.466+1602C>A n.555+1602C>A n.566+1598C>A n.554+1602C>A n.409+1602C>A n.106+3138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289704C= | CA1345152149 | GHRL,GHRLOS | c.225+58G= (n.225+58G=) c.222+58G= (n.222+58G=) c.189+58G= (n.189+58G=) c.73-2892G= (n.73-2892G=) c.72+3138G= (n.72+3138G=) c.186+58G= (n.186+58G=) n.46+58G= n.402+58G= n.316+58G= n.383+1602C= n.466+1602C= n.555+1602C= n.566+1598C= n.554+1602C= n.409+1602C= n.106+3138G= | |
3 | g.10289704C>G | CA2664412802 | GHRL,GHRLOS | c.225+58G>C (n.225+58G>C) c.222+58G>C (n.222+58G>C) c.189+58G>C (n.189+58G>C) c.73-2892G>C (n.73-2892G>C) c.72+3138G>C (n.72+3138G>C) c.186+58G>C (n.186+58G>C) n.46+58G>C n.402+58G>C n.316+58G>C n.383+1602C>G n.466+1602C>G n.555+1602C>G n.566+1598C>G n.554+1602C>G n.409+1602C>G n.106+3138G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289704C>T | CA1345152150 | GHRL,GHRLOS | c.225+58G>A (n.225+58G>A) c.222+58G>A (n.222+58G>A) c.189+58G>A (n.189+58G>A) c.73-2892G>A (n.73-2892G>A) c.72+3138G>A (n.72+3138G>A) c.186+58G>A (n.186+58G>A) n.46+58G>A n.402+58G>A n.316+58G>A n.383+1602C>T n.466+1602C>T n.555+1602C>T n.566+1598C>T n.554+1602C>T n.409+1602C>T n.106+3138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289705T>A | CA2664412803 | GHRL,GHRLOS | c.225+57A>T (n.225+57A>T) c.222+57A>T (n.222+57A>T) c.189+57A>T (n.189+57A>T) c.73-2893A>T (n.73-2893A>T) c.72+3137A>T (n.72+3137A>T) c.186+57A>T (n.186+57A>T) n.46+57A>T n.402+57A>T n.316+57A>T n.383+1603T>A n.466+1603T>A n.555+1603T>A n.566+1599T>A n.554+1603T>A n.409+1603T>A n.106+3137A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289706C>A | CA2664412804 | GHRL,GHRLOS | c.225+56G>T (n.225+56G>T) c.222+56G>T (n.222+56G>T) c.189+56G>T (n.189+56G>T) c.73-2894G>T (n.73-2894G>T) c.72+3136G>T (n.72+3136G>T) c.186+56G>T (n.186+56G>T) n.46+56G>T n.402+56G>T n.316+56G>T n.383+1604C>A n.466+1604C>A n.555+1604C>A n.566+1600C>A n.554+1604C>A n.409+1604C>A n.106+3136G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289706C= | CA1345152151 | GHRL,GHRLOS | c.225+56G= (n.225+56G=) c.222+56G= (n.222+56G=) c.189+56G= (n.189+56G=) c.73-2894G= (n.73-2894G=) c.72+3136G= (n.72+3136G=) c.186+56G= (n.186+56G=) n.46+56G= n.402+56G= n.316+56G= n.383+1604C= n.466+1604C= n.555+1604C= n.566+1600C= n.554+1604C= n.409+1604C= n.106+3136G= | |
3 | g.10289706C>T | CA70075025 | GHRL,GHRLOS | c.225+56G>A (n.225+56G>A) c.222+56G>A (n.222+56G>A) c.189+56G>A (n.189+56G>A) c.73-2894G>A (n.73-2894G>A) c.72+3136G>A (n.72+3136G>A) c.186+56G>A (n.186+56G>A) n.46+56G>A n.402+56G>A n.316+56G>A n.383+1604C>T n.466+1604C>T n.555+1604C>T n.566+1600C>T n.554+1604C>T n.409+1604C>T n.106+3136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289707C>A | CA2664412807 | GHRL,GHRLOS | c.225+55G>T (n.225+55G>T) c.222+55G>T (n.222+55G>T) c.189+55G>T (n.189+55G>T) c.73-2895G>T (n.73-2895G>T) c.72+3135G>T (n.72+3135G>T) c.186+55G>T (n.186+55G>T) n.46+55G>T n.402+55G>T n.316+55G>T n.383+1605C>A n.466+1605C>A n.555+1605C>A n.566+1601C>A n.554+1605C>A n.409+1605C>A n.106+3135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289707C>T | CA2577505956 | GHRL,GHRLOS | c.225+55G>A (n.225+55G>A) c.222+55G>A (n.222+55G>A) c.189+55G>A (n.189+55G>A) c.73-2895G>A (n.73-2895G>A) c.72+3135G>A (n.72+3135G>A) c.186+55G>A (n.186+55G>A) n.46+55G>A n.402+55G>A n.316+55G>A n.383+1605C>T n.466+1605C>T n.555+1605C>T n.566+1601C>T n.554+1605C>T n.409+1605C>T n.106+3135G>A | |
3 | g.10289708C= | CA1345152152 | GHRL,GHRLOS | c.225+54G= (n.225+54G=) c.222+54G= (n.222+54G=) c.189+54G= (n.189+54G=) c.73-2896G= (n.73-2896G=) c.72+3134G= (n.72+3134G=) c.186+54G= (n.186+54G=) n.46+54G= n.402+54G= n.316+54G= n.383+1606C= n.466+1606C= n.555+1606C= n.566+1602C= n.554+1606C= n.409+1606C= n.106+3134G= | |
3 | g.10289708C>T | CA70075034 | GHRL,GHRLOS | c.225+54G>A (n.225+54G>A) c.222+54G>A (n.222+54G>A) c.189+54G>A (n.189+54G>A) c.73-2896G>A (n.73-2896G>A) c.72+3134G>A (n.72+3134G>A) c.186+54G>A (n.186+54G>A) n.46+54G>A n.402+54G>A n.316+54G>A n.383+1606C>T n.466+1606C>T n.555+1606C>T n.566+1602C>T n.554+1606C>T n.409+1606C>T n.106+3134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289708_10289710delinsCCT | CA1345152153 | GHRL,GHRLOS | c.225+52_225+54delinsAGG (n.225+52_225+54delinsAGG) c.222+52_222+54delinsAGG (n.222+52_222+54delinsAGG) c.189+52_189+54delinsAGG (n.189+52_189+54delinsAGG) c.73-2898_73-2896delinsAGG (n.73-2898_73-2896delinsAGG) c.72+3132_72+3134delinsAGG (n.72+3132_72+3134delinsAGG) c.186+52_186+54delinsAGG (n.186+52_186+54delinsAGG) n.46+52_46+54delinsAGG n.402+52_402+54delinsAGG n.316+52_316+54delinsAGG n.383+1606_383+1608delinsCCT n.466+1606_466+1608delinsCCT n.555+1606_555+1608delinsCCT n.566+1602_566+1604delinsCCT n.554+1606_554+1608delinsCCT n.409+1606_409+1608delinsCCT n.106+3132_106+3134delinsAGG | |
3 | g.10289709C>A | CA2755204307 | GHRL,GHRLOS | c.225+53G>T (n.225+53G>T) c.222+53G>T (n.222+53G>T) c.189+53G>T (n.189+53G>T) c.73-2897G>T (n.73-2897G>T) c.72+3133G>T (n.72+3133G>T) c.186+53G>T (n.186+53G>T) n.46+53G>T n.402+53G>T n.316+53G>T n.383+1607C>A n.466+1607C>A n.555+1607C>A n.566+1603C>A n.554+1607C>A n.409+1607C>A n.106+3133G>T | |
3 | g.10289709C= | CA1345152155 | GHRL,GHRLOS | c.225+53G= (n.225+53G=) c.222+53G= (n.222+53G=) c.189+53G= (n.189+53G=) c.73-2897G= (n.73-2897G=) c.72+3133G= (n.72+3133G=) c.186+53G= (n.186+53G=) n.46+53G= n.402+53G= n.316+53G= n.383+1607C= n.466+1607C= n.555+1607C= n.566+1603C= n.554+1607C= n.409+1607C= n.106+3133G= | |
3 | g.10289709C>T | CA1045010391 | GHRL,GHRLOS | c.225+53G>A (n.225+53G>A) c.222+53G>A (n.222+53G>A) c.189+53G>A (n.189+53G>A) c.73-2897G>A (n.73-2897G>A) c.72+3133G>A (n.72+3133G>A) c.186+53G>A (n.186+53G>A) n.46+53G>A n.402+53G>A n.316+53G>A n.383+1607C>T n.466+1607C>T n.555+1607C>T n.566+1603C>T n.554+1607C>T n.409+1607C>T n.106+3133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289709_10289710del | CA1345152154 | GHRL,GHRLOS | c.225+52_225+53del (n.225+52_225+53del) c.222+52_222+53del (n.222+52_222+53del) c.189+52_189+53del (n.189+52_189+53del) c.73-2898_73-2897del (n.73-2898_73-2897del) c.72+3132_72+3133del (n.72+3132_72+3133del) c.186+52_186+53del (n.186+52_186+53del) n.46+52_46+53del n.402+52_402+53del n.316+52_316+53del n.383+1607_383+1608del n.466+1607_466+1608del n.555+1607_555+1608del n.566+1603_566+1604del n.554+1607_554+1608del n.409+1607_409+1608del n.106+3132_106+3133del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289710del | CA2664412813 | GHRL,GHRLOS | c.225+52del (n.225+52del) c.222+52del (n.222+52del) c.189+52del (n.189+52del) c.73-2898del (n.73-2898del) c.72+3132del (n.72+3132del) c.186+52del (n.186+52del) n.46+52del n.402+52del n.316+52del n.383+1608del n.466+1608del n.555+1608del n.566+1604del n.554+1608del n.409+1608del n.106+3132del | gnomAD v4 |
3 | g.10289710T>A | CA1045010397 | GHRL,GHRLOS | c.225+52A>T (n.225+52A>T) c.222+52A>T (n.222+52A>T) c.189+52A>T (n.189+52A>T) c.73-2898A>T (n.73-2898A>T) c.72+3132A>T (n.72+3132A>T) c.186+52A>T (n.186+52A>T) n.46+52A>T n.402+52A>T n.316+52A>T n.383+1608T>A n.466+1608T>A n.555+1608T>A n.566+1604T>A n.554+1608T>A n.409+1608T>A n.106+3132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289710T>C | CA540899332 | GHRL,GHRLOS | c.225+52A>G (n.225+52A>G) c.222+52A>G (n.222+52A>G) c.189+52A>G (n.189+52A>G) c.73-2898A>G (n.73-2898A>G) c.72+3132A>G (n.72+3132A>G) c.186+52A>G (n.186+52A>G) n.46+52A>G n.402+52A>G n.316+52A>G n.383+1608T>C n.466+1608T>C n.555+1608T>C n.566+1604T>C n.554+1608T>C n.409+1608T>C n.106+3132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289710T= | CA1345152156 | GHRL,GHRLOS | c.225+52A= (n.225+52A=) c.222+52A= (n.222+52A=) c.189+52A= (n.189+52A=) c.73-2898A= (n.73-2898A=) c.72+3132A= (n.72+3132A=) c.186+52A= (n.186+52A=) n.46+52A= n.402+52A= n.316+52A= n.383+1608T= n.466+1608T= n.555+1608T= n.566+1604T= n.554+1608T= n.409+1608T= n.106+3132A= | |
3 | g.10289711G>T | CA2577505958 | GHRL,GHRLOS | c.225+51C>A (n.225+51C>A) c.222+51C>A (n.222+51C>A) c.189+51C>A (n.189+51C>A) c.73-2899C>A (n.73-2899C>A) c.72+3131C>A (n.72+3131C>A) c.186+51C>A (n.186+51C>A) n.46+51C>A n.402+51C>A n.316+51C>A n.383+1609G>T n.466+1609G>T n.555+1609G>T n.566+1605G>T n.554+1609G>T n.409+1609G>T n.106+3131C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289712A= | CA1345152158 | GHRL,GHRLOS | c.225+50T= (n.225+50T=) c.222+50T= (n.222+50T=) c.189+50T= (n.189+50T=) c.73-2900T= (n.73-2900T=) c.72+3130T= (n.72+3130T=) c.186+50T= (n.186+50T=) n.46+50T= n.402+50T= n.316+50T= n.383+1610A= n.466+1610A= n.555+1610A= n.566+1606A= n.554+1610A= n.409+1610A= n.106+3130T= | |
3 | g.10289712A>C | CA1345152159 | GHRL,GHRLOS | c.225+50T>G (n.225+50T>G) c.222+50T>G (n.222+50T>G) c.189+50T>G (n.189+50T>G) c.73-2900T>G (n.73-2900T>G) c.72+3130T>G (n.72+3130T>G) c.186+50T>G (n.186+50T>G) n.46+50T>G n.402+50T>G n.316+50T>G n.383+1610A>C n.466+1610A>C n.555+1610A>C n.566+1606A>C n.554+1610A>C n.409+1610A>C n.106+3130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289712A>G | CA2252342 | GHRL,GHRLOS | c.225+50T>C (n.225+50T>C) c.222+50T>C (n.222+50T>C) c.189+50T>C (n.189+50T>C) c.73-2900T>C (n.73-2900T>C) c.72+3130T>C (n.72+3130T>C) c.186+50T>C (n.186+50T>C) n.46+50T>C n.402+50T>C n.316+50T>C n.383+1610A>G n.466+1610A>G n.555+1610A>G n.566+1606A>G n.554+1610A>G n.409+1610A>G n.106+3130T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289712A>T | CA2577505959 | GHRL,GHRLOS | c.225+50T>A (n.225+50T>A) c.222+50T>A (n.222+50T>A) c.189+50T>A (n.189+50T>A) c.73-2900T>A (n.73-2900T>A) c.72+3130T>A (n.72+3130T>A) c.186+50T>A (n.186+50T>A) n.46+50T>A n.402+50T>A n.316+50T>A n.383+1610A>T n.466+1610A>T n.555+1610A>T n.566+1606A>T n.554+1610A>T n.409+1610A>T n.106+3130T>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289712_10289713delinsAC | CA1345152157 | GHRL,GHRLOS | c.225+49_225+50delinsGT (n.225+49_225+50delinsGT) c.222+49_222+50delinsGT (n.222+49_222+50delinsGT) c.189+49_189+50delinsGT (n.189+49_189+50delinsGT) c.73-2901_73-2900delinsGT (n.73-2901_73-2900delinsGT) c.72+3129_72+3130delinsGT (n.72+3129_72+3130delinsGT) c.186+49_186+50delinsGT (n.186+49_186+50delinsGT) n.46+49_46+50delinsGT n.402+49_402+50delinsGT n.316+49_316+50delinsGT n.383+1610_383+1611delinsAC n.466+1610_466+1611delinsAC n.555+1610_555+1611delinsAC n.566+1606_566+1607delinsAC n.554+1610_554+1611delinsAC n.409+1610_409+1611delinsAC n.106+3129_106+3130delinsGT | |
3 | g.10289713C>A | CA2664412818 | GHRL,GHRLOS | c.225+49G>T (n.225+49G>T) c.222+49G>T (n.222+49G>T) c.189+49G>T (n.189+49G>T) c.73-2901G>T (n.73-2901G>T) c.72+3129G>T (n.72+3129G>T) c.186+49G>T (n.186+49G>T) n.46+49G>T n.402+49G>T n.316+49G>T n.383+1611C>A n.466+1611C>A n.555+1611C>A n.566+1607C>A n.554+1611C>A n.409+1611C>A n.106+3129G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289713C>T | CA2833663298 | GHRL,GHRLOS | c.225+49G>A (n.225+49G>A) c.222+49G>A (n.222+49G>A) c.189+49G>A (n.189+49G>A) c.73-2901G>A (n.73-2901G>A) c.72+3129G>A (n.72+3129G>A) c.186+49G>A (n.186+49G>A) n.46+49G>A n.402+49G>A n.316+49G>A n.383+1611C>T n.466+1611C>T n.555+1611C>T n.566+1607C>T n.554+1611C>T n.409+1611C>T n.106+3129G>A | |
3 | g.10289716del | CA540899337 | GHRL,GHRLOS | c.225+49del (n.225+49del) c.222+49del (n.222+49del) c.189+49del (n.189+49del) c.73-2901del (n.73-2901del) c.72+3129del (n.72+3129del) c.186+49del (n.186+49del) n.46+49del n.402+49del n.316+49del n.383+1614del n.466+1614del n.555+1614del n.566+1610del n.554+1614del n.409+1614del n.106+3129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289714C>A | CA1345152161 | GHRL,GHRLOS | c.225+48G>T (n.225+48G>T) c.222+48G>T (n.222+48G>T) c.189+48G>T (n.189+48G>T) c.73-2902G>T (n.73-2902G>T) c.72+3128G>T (n.72+3128G>T) c.186+48G>T (n.186+48G>T) n.46+48G>T n.402+48G>T n.316+48G>T n.383+1612C>A n.466+1612C>A n.555+1612C>A n.566+1608C>A n.554+1612C>A n.409+1612C>A n.106+3128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289714C= | CA1345152160 | GHRL,GHRLOS | c.225+48G= (n.225+48G=) c.222+48G= (n.222+48G=) c.189+48G= (n.189+48G=) c.73-2902G= (n.73-2902G=) c.72+3128G= (n.72+3128G=) c.186+48G= (n.186+48G=) n.46+48G= n.402+48G= n.316+48G= n.383+1612C= n.466+1612C= n.555+1612C= n.566+1608C= n.554+1612C= n.409+1612C= n.106+3128G= | |
3 | g.10289714C>T | CA2252343 | GHRL,GHRLOS | c.225+48G>A (n.225+48G>A) c.222+48G>A (n.222+48G>A) c.189+48G>A (n.189+48G>A) c.73-2902G>A (n.73-2902G>A) c.72+3128G>A (n.72+3128G>A) c.186+48G>A (n.186+48G>A) n.46+48G>A n.402+48G>A n.316+48G>A n.383+1612C>T n.466+1612C>T n.555+1612C>T n.566+1608C>T n.554+1612C>T n.409+1612C>T n.106+3128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289715C>A | CA1345152163 | GHRL,GHRLOS | c.225+47G>T (n.225+47G>T) c.222+47G>T (n.222+47G>T) c.189+47G>T (n.189+47G>T) c.73-2903G>T (n.73-2903G>T) c.72+3127G>T (n.72+3127G>T) c.186+47G>T (n.186+47G>T) n.46+47G>T n.402+47G>T n.316+47G>T n.383+1613C>A n.466+1613C>A n.555+1613C>A n.566+1609C>A n.554+1613C>A n.409+1613C>A n.106+3127G>T | dbSNP |
3 | g.10289715C= | CA1345152162 | GHRL,GHRLOS | c.225+47G= (n.225+47G=) c.222+47G= (n.222+47G=) c.189+47G= (n.189+47G=) c.73-2903G= (n.73-2903G=) c.72+3127G= (n.72+3127G=) c.186+47G= (n.186+47G=) n.46+47G= n.402+47G= n.316+47G= n.383+1613C= n.466+1613C= n.555+1613C= n.566+1609C= n.554+1613C= n.409+1613C= n.106+3127G= | |
3 | g.10289715C>T | CA2252344 | GHRL,GHRLOS | c.225+47G>A (n.225+47G>A) c.222+47G>A (n.222+47G>A) c.189+47G>A (n.189+47G>A) c.73-2903G>A (n.73-2903G>A) c.72+3127G>A (n.72+3127G>A) c.186+47G>A (n.186+47G>A) n.46+47G>A n.402+47G>A n.316+47G>A n.383+1613C>T n.466+1613C>T n.555+1613C>T n.566+1609C>T n.554+1613C>T n.409+1613C>T n.106+3127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289716C>A | CA2664412821 | GHRL,GHRLOS | c.225+46G>T (n.225+46G>T) c.222+46G>T (n.222+46G>T) c.189+46G>T (n.189+46G>T) c.73-2904G>T (n.73-2904G>T) c.72+3126G>T (n.72+3126G>T) c.186+46G>T (n.186+46G>T) n.46+46G>T n.402+46G>T n.316+46G>T n.383+1614C>A n.466+1614C>A n.555+1614C>A n.566+1610C>A n.554+1614C>A n.409+1614C>A n.106+3126G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289716C= | CA1345152164 | GHRL,GHRLOS | c.225+46G= (n.225+46G=) c.222+46G= (n.222+46G=) c.189+46G= (n.189+46G=) c.73-2904G= (n.73-2904G=) c.72+3126G= (n.72+3126G=) c.186+46G= (n.186+46G=) n.46+46G= n.402+46G= n.316+46G= n.383+1614C= n.466+1614C= n.555+1614C= n.566+1610C= n.554+1614C= n.409+1614C= n.106+3126G= | |
3 | g.10289716C>T | CA2252345 | GHRL,GHRLOS | c.225+46G>A (n.225+46G>A) c.222+46G>A (n.222+46G>A) c.189+46G>A (n.189+46G>A) c.73-2904G>A (n.73-2904G>A) c.72+3126G>A (n.72+3126G>A) c.186+46G>A (n.186+46G>A) n.46+46G>A n.402+46G>A n.316+46G>A n.383+1614C>T n.466+1614C>T n.555+1614C>T n.566+1610C>T n.554+1614C>T n.409+1614C>T n.106+3126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289717A= | CA1345152165 | GHRL,GHRLOS | c.225+45T= (n.225+45T=) c.222+45T= (n.222+45T=) c.189+45T= (n.189+45T=) c.73-2905T= (n.73-2905T=) c.72+3125T= (n.72+3125T=) c.186+45T= (n.186+45T=) n.46+45T= n.402+45T= n.316+45T= n.383+1615A= n.466+1615A= n.555+1615A= n.566+1611A= n.554+1615A= n.409+1615A= n.106+3125T= | |
3 | g.10289717A>C | CA1345152166 | GHRL,GHRLOS | c.225+45T>G (n.225+45T>G) c.222+45T>G (n.222+45T>G) c.189+45T>G (n.189+45T>G) c.73-2905T>G (n.73-2905T>G) c.72+3125T>G (n.72+3125T>G) c.186+45T>G (n.186+45T>G) n.46+45T>G n.402+45T>G n.316+45T>G n.383+1615A>C n.466+1615A>C n.555+1615A>C n.566+1611A>C n.554+1615A>C n.409+1615A>C n.106+3125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289718C>A | CA1345152168 | GHRL,GHRLOS | c.225+44G>T (n.225+44G>T) c.222+44G>T (n.222+44G>T) c.189+44G>T (n.189+44G>T) c.73-2906G>T (n.73-2906G>T) c.72+3124G>T (n.72+3124G>T) c.186+44G>T (n.186+44G>T) n.46+44G>T n.402+44G>T n.316+44G>T n.383+1616C>A n.466+1616C>A n.555+1616C>A n.566+1612C>A n.554+1616C>A n.409+1616C>A n.106+3124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289718C= | CA1345152167 | GHRL,GHRLOS | c.225+44G= (n.225+44G=) c.222+44G= (n.222+44G=) c.189+44G= (n.189+44G=) c.73-2906G= (n.73-2906G=) c.72+3124G= (n.72+3124G=) c.186+44G= (n.186+44G=) n.46+44G= n.402+44G= n.316+44G= n.383+1616C= n.466+1616C= n.555+1616C= n.566+1612C= n.554+1616C= n.409+1616C= n.106+3124G= | |
3 | g.10289718C>G | CA2664412825 | GHRL,GHRLOS | c.225+44G>C (n.225+44G>C) c.222+44G>C (n.222+44G>C) c.189+44G>C (n.189+44G>C) c.73-2906G>C (n.73-2906G>C) c.72+3124G>C (n.72+3124G>C) c.186+44G>C (n.186+44G>C) n.46+44G>C n.402+44G>C n.316+44G>C n.383+1616C>G n.466+1616C>G n.555+1616C>G n.566+1612C>G n.554+1616C>G n.409+1616C>G n.106+3124G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289718C>T | CA896316322 | GHRL,GHRLOS | c.225+44G>A (n.225+44G>A) c.222+44G>A (n.222+44G>A) c.189+44G>A (n.189+44G>A) c.73-2906G>A (n.73-2906G>A) c.72+3124G>A (n.72+3124G>A) c.186+44G>A (n.186+44G>A) n.46+44G>A n.402+44G>A n.316+44G>A n.383+1616C>T n.466+1616C>T n.555+1616C>T n.566+1612C>T n.554+1616C>T n.409+1616C>T n.106+3124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289719C= | CA1345152169 | GHRL,GHRLOS | c.225+43G= (n.225+43G=) c.222+43G= (n.222+43G=) c.189+43G= (n.189+43G=) c.73-2907G= (n.73-2907G=) c.72+3123G= (n.72+3123G=) c.186+43G= (n.186+43G=) n.46+43G= n.402+43G= n.316+43G= n.383+1617C= n.466+1617C= n.555+1617C= n.566+1613C= n.554+1617C= n.409+1617C= n.106+3123G= | |
3 | g.10289719C>T | CA2252346 | GHRL,GHRLOS | c.225+43G>A (n.225+43G>A) c.222+43G>A (n.222+43G>A) c.189+43G>A (n.189+43G>A) c.73-2907G>A (n.73-2907G>A) c.72+3123G>A (n.72+3123G>A) c.186+43G>A (n.186+43G>A) n.46+43G>A n.402+43G>A n.316+43G>A n.383+1617C>T n.466+1617C>T n.555+1617C>T n.566+1613C>T n.554+1617C>T n.409+1617C>T n.106+3123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289720C>A | CA2755204308 | GHRL,GHRLOS | c.225+42G>T (n.225+42G>T) c.222+42G>T (n.222+42G>T) c.189+42G>T (n.189+42G>T) c.73-2908G>T (n.73-2908G>T) c.72+3122G>T (n.72+3122G>T) c.186+42G>T (n.186+42G>T) n.46+42G>T n.402+42G>T n.316+42G>T n.383+1618C>A n.466+1618C>A n.555+1618C>A n.566+1614C>A n.554+1618C>A n.409+1618C>A n.106+3122G>T | |
3 | g.10289720C= | CA1345152170 | GHRL,GHRLOS | c.225+42G= (n.225+42G=) c.222+42G= (n.222+42G=) c.189+42G= (n.189+42G=) c.73-2908G= (n.73-2908G=) c.72+3122G= (n.72+3122G=) c.186+42G= (n.186+42G=) n.46+42G= n.402+42G= n.316+42G= n.383+1618C= n.466+1618C= n.555+1618C= n.566+1614C= n.554+1618C= n.409+1618C= n.106+3122G= | |
3 | g.10289720C>T | CA540899345 | GHRL,GHRLOS | c.225+42G>A (n.225+42G>A) c.222+42G>A (n.222+42G>A) c.189+42G>A (n.189+42G>A) c.73-2908G>A (n.73-2908G>A) c.72+3122G>A (n.72+3122G>A) c.186+42G>A (n.186+42G>A) n.46+42G>A n.402+42G>A n.316+42G>A n.383+1618C>T n.466+1618C>T n.555+1618C>T n.566+1614C>T n.554+1618C>T n.409+1618C>T n.106+3122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289721T>A | CA540899347 | GHRL,GHRLOS | c.225+41A>T (n.225+41A>T) c.222+41A>T (n.222+41A>T) c.189+41A>T (n.189+41A>T) c.73-2909A>T (n.73-2909A>T) c.72+3121A>T (n.72+3121A>T) c.186+41A>T (n.186+41A>T) n.46+41A>T n.402+41A>T n.316+41A>T n.383+1619T>A n.466+1619T>A n.555+1619T>A n.566+1615T>A n.554+1619T>A n.409+1619T>A n.106+3121A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289721T>C | CA2664412831 | GHRL,GHRLOS | c.225+41A>G (n.225+41A>G) c.222+41A>G (n.222+41A>G) c.189+41A>G (n.189+41A>G) c.73-2909A>G (n.73-2909A>G) c.72+3121A>G (n.72+3121A>G) c.186+41A>G (n.186+41A>G) n.46+41A>G n.402+41A>G n.316+41A>G n.383+1619T>C n.466+1619T>C n.555+1619T>C n.566+1615T>C n.554+1619T>C n.409+1619T>C n.106+3121A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289721T= | CA1345152171 | GHRL,GHRLOS | c.225+41A= (n.225+41A=) c.222+41A= (n.222+41A=) c.189+41A= (n.189+41A=) c.73-2909A= (n.73-2909A=) c.72+3121A= (n.72+3121A=) c.186+41A= (n.186+41A=) n.46+41A= n.402+41A= n.316+41A= n.383+1619T= n.466+1619T= n.555+1619T= n.566+1615T= n.554+1619T= n.409+1619T= n.106+3121A= | |
3 | g.10289722C>T | CA2664412833 | GHRL,GHRLOS | c.225+40G>A (n.225+40G>A) c.222+40G>A (n.222+40G>A) c.189+40G>A (n.189+40G>A) c.73-2910G>A (n.73-2910G>A) c.72+3120G>A (n.72+3120G>A) c.186+40G>A (n.186+40G>A) n.46+40G>A n.402+40G>A n.316+40G>A n.383+1620C>T n.466+1620C>T n.555+1620C>T n.566+1616C>T n.554+1620C>T n.409+1620C>T n.106+3120G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289723C= | CA1345152172 | GHRL,GHRLOS | c.225+39G= (n.225+39G=) c.222+39G= (n.222+39G=) c.189+39G= (n.189+39G=) c.73-2911G= (n.73-2911G=) c.72+3119G= (n.72+3119G=) c.186+39G= (n.186+39G=) n.46+39G= n.402+39G= n.316+39G= n.383+1621C= n.466+1621C= n.555+1621C= n.566+1617C= n.554+1621C= n.409+1621C= n.106+3119G= | |
3 | g.10289723C>T | CA2252347 | GHRL,GHRLOS | c.225+39G>A (n.225+39G>A) c.222+39G>A (n.222+39G>A) c.189+39G>A (n.189+39G>A) c.73-2911G>A (n.73-2911G>A) c.72+3119G>A (n.72+3119G>A) c.186+39G>A (n.186+39G>A) n.46+39G>A n.402+39G>A n.316+39G>A n.383+1621C>T n.466+1621C>T n.555+1621C>T n.566+1617C>T n.554+1621C>T n.409+1621C>T n.106+3119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289724T>A | CA2577505964 | GHRL,GHRLOS | c.225+38A>T (n.225+38A>T) c.222+38A>T (n.222+38A>T) c.189+38A>T (n.189+38A>T) c.73-2912A>T (n.73-2912A>T) c.72+3118A>T (n.72+3118A>T) c.186+38A>T (n.186+38A>T) n.46+38A>T n.402+38A>T n.316+38A>T n.383+1622T>A n.466+1622T>A n.555+1622T>A n.566+1618T>A n.554+1622T>A n.409+1622T>A n.106+3118A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289725C>A | CA2664412836 | GHRL,GHRLOS | c.225+37G>T (n.225+37G>T) c.222+37G>T (n.222+37G>T) c.189+37G>T (n.189+37G>T) c.73-2913G>T (n.73-2913G>T) c.72+3117G>T (n.72+3117G>T) c.186+37G>T (n.186+37G>T) n.46+37G>T n.402+37G>T n.316+37G>T n.383+1623C>A n.466+1623C>A n.555+1623C>A n.566+1619C>A n.554+1623C>A n.409+1623C>A n.106+3117G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289725C= | CA1345152173 | GHRL,GHRLOS | c.225+37G= (n.225+37G=) c.222+37G= (n.222+37G=) c.189+37G= (n.189+37G=) c.73-2913G= (n.73-2913G=) c.72+3117G= (n.72+3117G=) c.186+37G= (n.186+37G=) n.46+37G= n.402+37G= n.316+37G= n.383+1623C= n.466+1623C= n.555+1623C= n.566+1619C= n.554+1623C= n.409+1623C= n.106+3117G= | |
3 | g.10289725C>T | CA2252348 | GHRL,GHRLOS | c.225+37G>A (n.225+37G>A) c.222+37G>A (n.222+37G>A) c.189+37G>A (n.189+37G>A) c.73-2913G>A (n.73-2913G>A) c.72+3117G>A (n.72+3117G>A) c.186+37G>A (n.186+37G>A) n.46+37G>A n.402+37G>A n.316+37G>A n.383+1623C>T n.466+1623C>T n.555+1623C>T n.566+1619C>T n.554+1623C>T n.409+1623C>T n.106+3117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289726G>A | CA2252349 | GHRL,GHRLOS | c.225+36C>T (n.225+36C>T) c.222+36C>T (n.222+36C>T) c.189+36C>T (n.189+36C>T) c.73-2914C>T (n.73-2914C>T) c.72+3116C>T (n.72+3116C>T) c.186+36C>T (n.186+36C>T) n.46+36C>T n.402+36C>T n.316+36C>T n.383+1624G>A n.466+1624G>A n.555+1624G>A n.566+1620G>A n.554+1624G>A n.409+1624G>A n.106+3116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289726G>C | CA2577505967 | GHRL,GHRLOS | c.225+36C>G (n.225+36C>G) c.222+36C>G (n.222+36C>G) c.189+36C>G (n.189+36C>G) c.73-2914C>G (n.73-2914C>G) c.72+3116C>G (n.72+3116C>G) c.186+36C>G (n.186+36C>G) n.46+36C>G n.402+36C>G n.316+36C>G n.383+1624G>C n.466+1624G>C n.555+1624G>C n.566+1620G>C n.554+1624G>C n.409+1624G>C n.106+3116C>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289726G= | CA1345152174 | GHRL,GHRLOS | c.225+36C= (n.225+36C=) c.222+36C= (n.222+36C=) c.189+36C= (n.189+36C=) c.73-2914C= (n.73-2914C=) c.72+3116C= (n.72+3116C=) c.186+36C= (n.186+36C=) n.46+36C= n.402+36C= n.316+36C= n.383+1624G= n.466+1624G= n.555+1624G= n.566+1620G= n.554+1624G= n.409+1624G= n.106+3116C= | |
3 | g.10289726G>T | CA2577505966 | GHRL,GHRLOS | c.225+36C>A (n.225+36C>A) c.222+36C>A (n.222+36C>A) c.189+36C>A (n.189+36C>A) c.73-2914C>A (n.73-2914C>A) c.72+3116C>A (n.72+3116C>A) c.186+36C>A (n.186+36C>A) n.46+36C>A n.402+36C>A n.316+36C>A n.383+1624G>T n.466+1624G>T n.555+1624G>T n.566+1620G>T n.554+1624G>T n.409+1624G>T n.106+3116C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289727C>A | CA540899363 | GHRL,GHRLOS | c.225+35G>T (n.225+35G>T) c.222+35G>T (n.222+35G>T) c.189+35G>T (n.189+35G>T) c.73-2915G>T (n.73-2915G>T) c.72+3115G>T (n.72+3115G>T) c.186+35G>T (n.186+35G>T) n.46+35G>T n.402+35G>T n.316+35G>T n.383+1625C>A n.466+1625C>A n.555+1625C>A n.566+1621C>A n.554+1625C>A n.409+1625C>A n.106+3115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289727C= | CA1345152175 | GHRL,GHRLOS | c.225+35G= (n.225+35G=) c.222+35G= (n.222+35G=) c.189+35G= (n.189+35G=) c.73-2915G= (n.73-2915G=) c.72+3115G= (n.72+3115G=) c.186+35G= (n.186+35G=) n.46+35G= n.402+35G= n.316+35G= n.383+1625C= n.466+1625C= n.555+1625C= n.566+1621C= n.554+1625C= n.409+1625C= n.106+3115G= | |
3 | g.10289727C>T | CA2577505971 | GHRL,GHRLOS | c.225+35G>A (n.225+35G>A) c.222+35G>A (n.222+35G>A) c.189+35G>A (n.189+35G>A) c.73-2915G>A (n.73-2915G>A) c.72+3115G>A (n.72+3115G>A) c.186+35G>A (n.186+35G>A) n.46+35G>A n.402+35G>A n.316+35G>A n.383+1625C>T n.466+1625C>T n.555+1625C>T n.566+1621C>T n.554+1625C>T n.409+1625C>T n.106+3115G>A | |
3 | g.10289727_10289728dup | CA540899361 | GHRL,GHRLOS | c.225+34_225+35dup (n.225+34_225+35dup) c.222+34_222+35dup (n.222+34_222+35dup) c.189+34_189+35dup (n.189+34_189+35dup) c.73-2916_73-2915dup (n.73-2916_73-2915dup) c.72+3114_72+3115dup (n.72+3114_72+3115dup) c.186+34_186+35dup (n.186+34_186+35dup) n.46+34_46+35dup n.402+34_402+35dup n.316+34_316+35dup n.383+1625_383+1626dup n.466+1625_466+1626dup n.555+1625_555+1626dup n.566+1621_566+1622dup n.554+1625_554+1626dup n.409+1625_409+1626dup n.106+3114_106+3115dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289728T>A | CA2252351 | GHRL,GHRLOS | c.225+34A>T (n.225+34A>T) c.222+34A>T (n.222+34A>T) c.189+34A>T (n.189+34A>T) c.73-2916A>T (n.73-2916A>T) c.72+3114A>T (n.72+3114A>T) c.186+34A>T (n.186+34A>T) n.46+34A>T n.402+34A>T n.316+34A>T n.383+1626T>A n.466+1626T>A n.555+1626T>A n.566+1622T>A n.554+1626T>A n.409+1626T>A n.106+3114A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.10289728T>G | CA2252350 | GHRL,GHRLOS | c.225+34A>C (n.225+34A>C) c.222+34A>C (n.222+34A>C) c.189+34A>C (n.189+34A>C) c.73-2916A>C (n.73-2916A>C) c.72+3114A>C (n.72+3114A>C) c.186+34A>C (n.186+34A>C) n.46+34A>C n.402+34A>C n.316+34A>C n.383+1626T>G n.466+1626T>G n.555+1626T>G n.566+1622T>G n.554+1626T>G n.409+1626T>G n.106+3114A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289728T= | CA1345152176 | GHRL,GHRLOS | c.225+34A= (n.225+34A=) c.222+34A= (n.222+34A=) c.189+34A= (n.189+34A=) c.73-2916A= (n.73-2916A=) c.72+3114A= (n.72+3114A=) c.186+34A= (n.186+34A=) n.46+34A= n.402+34A= n.316+34A= n.383+1626T= n.466+1626T= n.555+1626T= n.566+1622T= n.554+1626T= n.409+1626T= n.106+3114A= | |
3 | g.10289729G>T | CA2664412844 | GHRL,GHRLOS | c.225+33C>A (n.225+33C>A) c.222+33C>A (n.222+33C>A) c.189+33C>A (n.189+33C>A) c.73-2917C>A (n.73-2917C>A) c.72+3113C>A (n.72+3113C>A) c.186+33C>A (n.186+33C>A) n.46+33C>A n.402+33C>A n.316+33C>A n.383+1627G>T n.466+1627G>T n.555+1627G>T n.566+1623G>T n.554+1627G>T n.409+1627G>T n.106+3113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289730C= | CA1345152177 | GHRL,GHRLOS | c.225+32G= (n.225+32G=) c.222+32G= (n.222+32G=) c.189+32G= (n.189+32G=) c.73-2918G= (n.73-2918G=) c.72+3112G= (n.72+3112G=) c.186+32G= (n.186+32G=) n.46+32G= n.402+32G= n.316+32G= n.383+1628C= n.466+1628C= n.555+1628C= n.566+1624C= n.554+1628C= n.409+1628C= n.106+3112G= | |
3 | g.10289730C>T | CA540899370 | GHRL,GHRLOS | c.225+32G>A (n.225+32G>A) c.222+32G>A (n.222+32G>A) c.189+32G>A (n.189+32G>A) c.73-2918G>A (n.73-2918G>A) c.72+3112G>A (n.72+3112G>A) c.186+32G>A (n.186+32G>A) n.46+32G>A n.402+32G>A n.316+32G>A n.383+1628C>T n.466+1628C>T n.555+1628C>T n.566+1624C>T n.554+1628C>T n.409+1628C>T n.106+3112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289731C= | CA1345152178 | GHRL,GHRLOS | c.225+31G= (n.225+31G=) c.222+31G= (n.222+31G=) c.189+31G= (n.189+31G=) c.73-2919G= (n.73-2919G=) c.72+3111G= (n.72+3111G=) c.186+31G= (n.186+31G=) n.46+31G= n.402+31G= n.316+31G= n.383+1629C= n.466+1629C= n.555+1629C= n.566+1625C= n.554+1629C= n.409+1629C= n.106+3111G= | |
3 | g.10289731C>T | CA1345152179 | GHRL,GHRLOS | c.225+31G>A (n.225+31G>A) c.222+31G>A (n.222+31G>A) c.189+31G>A (n.189+31G>A) c.73-2919G>A (n.73-2919G>A) c.72+3111G>A (n.72+3111G>A) c.186+31G>A (n.186+31G>A) n.46+31G>A n.402+31G>A n.316+31G>A n.383+1629C>T n.466+1629C>T n.555+1629C>T n.566+1625C>T n.554+1629C>T n.409+1629C>T n.106+3111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289732A= | CA1345152180 | GHRL,GHRLOS | c.225+30T= (n.225+30T=) c.222+30T= (n.222+30T=) c.189+30T= (n.189+30T=) c.73-2920T= (n.73-2920T=) c.72+3110T= (n.72+3110T=) c.186+30T= (n.186+30T=) n.46+30T= n.402+30T= n.316+30T= n.383+1630A= n.466+1630A= n.555+1630A= n.566+1626A= n.554+1630A= n.409+1630A= n.106+3110T= | |
3 | g.10289732A>C | CA2664412847 | GHRL,GHRLOS | c.225+30T>G (n.225+30T>G) c.222+30T>G (n.222+30T>G) c.189+30T>G (n.189+30T>G) c.73-2920T>G (n.73-2920T>G) c.72+3110T>G (n.72+3110T>G) c.186+30T>G (n.186+30T>G) n.46+30T>G n.402+30T>G n.316+30T>G n.383+1630A>C n.466+1630A>C n.555+1630A>C n.566+1626A>C n.554+1630A>C n.409+1630A>C n.106+3110T>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289732A>G | CA2252352 | GHRL,GHRLOS | c.225+30T>C (n.225+30T>C) c.222+30T>C (n.222+30T>C) c.189+30T>C (n.189+30T>C) c.73-2920T>C (n.73-2920T>C) c.72+3110T>C (n.72+3110T>C) c.186+30T>C (n.186+30T>C) n.46+30T>C n.402+30T>C n.316+30T>C n.383+1630A>G n.466+1630A>G n.555+1630A>G n.566+1626A>G n.554+1630A>G n.409+1630A>G n.106+3110T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289732A>T | CA2664412849 | GHRL,GHRLOS | c.225+30T>A (n.225+30T>A) c.222+30T>A (n.222+30T>A) c.189+30T>A (n.189+30T>A) c.73-2920T>A (n.73-2920T>A) c.72+3110T>A (n.72+3110T>A) c.186+30T>A (n.186+30T>A) n.46+30T>A n.402+30T>A n.316+30T>A n.383+1630A>T n.466+1630A>T n.555+1630A>T n.566+1626A>T n.554+1630A>T n.409+1630A>T n.106+3110T>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289734A>G | CA2664412850 | GHRL,GHRLOS | c.225+28T>C (n.225+28T>C) c.222+28T>C (n.222+28T>C) c.189+28T>C (n.189+28T>C) c.73-2922T>C (n.73-2922T>C) c.72+3108T>C (n.72+3108T>C) c.186+28T>C (n.186+28T>C) n.46+28T>C n.402+28T>C n.316+28T>C n.383+1632A>G n.466+1632A>G n.555+1632A>G n.566+1628A>G n.554+1632A>G n.409+1632A>G n.106+3108T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289735G>T | CA2664412851 | GHRL,GHRLOS | c.225+27C>A (n.225+27C>A) c.222+27C>A (n.222+27C>A) c.189+27C>A (n.189+27C>A) c.73-2923C>A (n.73-2923C>A) c.72+3107C>A (n.72+3107C>A) c.186+27C>A (n.186+27C>A) n.46+27C>A n.402+27C>A n.316+27C>A n.383+1633G>T n.466+1633G>T n.555+1633G>T n.566+1629G>T n.554+1633G>T n.409+1633G>T n.106+3107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289736A= | CA1345152181 | GHRL,GHRLOS | c.225+26T= (n.225+26T=) c.222+26T= (n.222+26T=) c.189+26T= (n.189+26T=) c.73-2924T= (n.73-2924T=) c.72+3106T= (n.72+3106T=) c.186+26T= (n.186+26T=) n.46+26T= n.402+26T= n.316+26T= n.383+1634A= n.466+1634A= n.555+1634A= n.566+1630A= n.554+1634A= n.409+1634A= n.106+3106T= | |
3 | g.10289736A>G | CA896316335 | GHRL,GHRLOS | c.225+26T>C (n.225+26T>C) c.222+26T>C (n.222+26T>C) c.189+26T>C (n.189+26T>C) c.73-2924T>C (n.73-2924T>C) c.72+3106T>C (n.72+3106T>C) c.186+26T>C (n.186+26T>C) n.46+26T>C n.402+26T>C n.316+26T>C n.383+1634A>G n.466+1634A>G n.555+1634A>G n.566+1630A>G n.554+1634A>G n.409+1634A>G n.106+3106T>C | dbSNP |
3 | g.10289738G>A | CA2664412853 | GHRL,GHRLOS | c.225+24C>T (n.225+24C>T) c.222+24C>T (n.222+24C>T) c.189+24C>T (n.189+24C>T) c.73-2926C>T (n.73-2926C>T) c.72+3104C>T (n.72+3104C>T) c.186+24C>T (n.186+24C>T) n.46+24C>T n.402+24C>T n.316+24C>T n.383+1636G>A n.466+1636G>A n.555+1636G>A n.566+1632G>A n.554+1636G>A n.409+1636G>A n.106+3104C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289738G>T | CA2577505972 | GHRL,GHRLOS | c.225+24C>A (n.225+24C>A) c.222+24C>A (n.222+24C>A) c.189+24C>A (n.189+24C>A) c.73-2926C>A (n.73-2926C>A) c.72+3104C>A (n.72+3104C>A) c.186+24C>A (n.186+24C>A) n.46+24C>A n.402+24C>A n.316+24C>A n.383+1636G>T n.466+1636G>T n.555+1636G>T n.566+1632G>T n.554+1636G>T n.409+1636G>T n.106+3104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289739C= | CA1345152182 | GHRL,GHRLOS | c.225+23G= (n.225+23G=) c.222+23G= (n.222+23G=) c.189+23G= (n.189+23G=) c.73-2927G= (n.73-2927G=) c.72+3103G= (n.72+3103G=) c.186+23G= (n.186+23G=) n.46+23G= n.402+23G= n.316+23G= n.383+1637C= n.466+1637C= n.555+1637C= n.566+1633C= n.554+1637C= n.409+1637C= n.106+3103G= | |
3 | g.10289739C>T | CA540899375 | GHRL,GHRLOS | c.225+23G>A (n.225+23G>A) c.222+23G>A (n.222+23G>A) c.189+23G>A (n.189+23G>A) c.73-2927G>A (n.73-2927G>A) c.72+3103G>A (n.72+3103G>A) c.186+23G>A (n.186+23G>A) n.46+23G>A n.402+23G>A n.316+23G>A n.383+1637C>T n.466+1637C>T n.555+1637C>T n.566+1633C>T n.554+1637C>T n.409+1637C>T n.106+3103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289740A= | CA1345152183 | GHRL,GHRLOS | c.225+22T= (n.225+22T=) c.222+22T= (n.222+22T=) c.189+22T= (n.189+22T=) c.73-2928T= (n.73-2928T=) c.72+3102T= (n.72+3102T=) c.186+22T= (n.186+22T=) n.46+22T= n.402+22T= n.316+22T= n.383+1638A= n.466+1638A= n.555+1638A= n.566+1634A= n.554+1638A= n.409+1638A= n.106+3102T= | |
3 | g.10289740A>C | CA1345152184 | GHRL,GHRLOS | c.225+22T>G (n.225+22T>G) c.222+22T>G (n.222+22T>G) c.189+22T>G (n.189+22T>G) c.73-2928T>G (n.73-2928T>G) c.72+3102T>G (n.72+3102T>G) c.186+22T>G (n.186+22T>G) n.46+22T>G n.402+22T>G n.316+22T>G n.383+1638A>C n.466+1638A>C n.555+1638A>C n.566+1634A>C n.554+1638A>C n.409+1638A>C n.106+3102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289740A>G | CA2252353 | GHRL,GHRLOS | c.225+22T>C (n.225+22T>C) c.222+22T>C (n.222+22T>C) c.189+22T>C (n.189+22T>C) c.73-2928T>C (n.73-2928T>C) c.72+3102T>C (n.72+3102T>C) c.186+22T>C (n.186+22T>C) n.46+22T>C n.402+22T>C n.316+22T>C n.383+1638A>G n.466+1638A>G n.555+1638A>G n.566+1634A>G n.554+1638A>G n.409+1638A>G n.106+3102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289741T>A | CA2664412864 | GHRL,GHRLOS | c.225+21A>T (n.225+21A>T) c.222+21A>T (n.222+21A>T) c.189+21A>T (n.189+21A>T) c.73-2929A>T (n.73-2929A>T) c.72+3101A>T (n.72+3101A>T) c.186+21A>T (n.186+21A>T) n.46+21A>T n.402+21A>T n.316+21A>T n.383+1639T>A n.466+1639T>A n.555+1639T>A n.566+1635T>A n.554+1639T>A n.409+1639T>A n.106+3101A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289741T>C | CA2664412863 | GHRL,GHRLOS | c.225+21A>G (n.225+21A>G) c.222+21A>G (n.222+21A>G) c.189+21A>G (n.189+21A>G) c.73-2929A>G (n.73-2929A>G) c.72+3101A>G (n.72+3101A>G) c.186+21A>G (n.186+21A>G) n.46+21A>G n.402+21A>G n.316+21A>G n.383+1639T>C n.466+1639T>C n.555+1639T>C n.566+1635T>C n.554+1639T>C n.409+1639T>C n.106+3101A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289741_10289744delinsTAAA | CA1345152185 | GHRL,GHRLOS | c.225+18_225+21delinsTTTA (n.225+18_225+21delinsTTTA) c.222+18_222+21delinsTTTA (n.222+18_222+21delinsTTTA) c.189+18_189+21delinsTTTA (n.189+18_189+21delinsTTTA) c.73-2932_73-2929delinsTTTA (n.73-2932_73-2929delinsTTTA) c.72+3098_72+3101delinsTTTA (n.72+3098_72+3101delinsTTTA) c.186+18_186+21delinsTTTA (n.186+18_186+21delinsTTTA) n.46+18_46+21delinsTTTA n.402+18_402+21delinsTTTA n.316+18_316+21delinsTTTA n.383+1639_383+1642delinsTAAA n.466+1639_466+1642delinsTAAA n.555+1639_555+1642delinsTAAA n.566+1635_566+1638delinsTAAA n.554+1639_554+1642delinsTAAA n.409+1639_409+1642delinsTAAA n.106+3098_106+3101delinsTTTA | |
3 | g.10289742A= | CA1345152186 | GHRL,GHRLOS | c.225+20T= (n.225+20T=) c.222+20T= (n.222+20T=) c.189+20T= (n.189+20T=) c.73-2930T= (n.73-2930T=) c.72+3100T= (n.72+3100T=) c.186+20T= (n.186+20T=) n.46+20T= n.402+20T= n.316+20T= n.383+1640A= n.466+1640A= n.555+1640A= n.566+1636A= n.554+1640A= n.409+1640A= n.106+3100T= | |
3 | g.10289742A>G | CA540899381 | GHRL,GHRLOS | c.225+20T>C (n.225+20T>C) c.222+20T>C (n.222+20T>C) c.189+20T>C (n.189+20T>C) c.73-2930T>C (n.73-2930T>C) c.72+3100T>C (n.72+3100T>C) c.186+20T>C (n.186+20T>C) n.46+20T>C n.402+20T>C n.316+20T>C n.383+1640A>G n.466+1640A>G n.555+1640A>G n.566+1636A>G n.554+1640A>G n.409+1640A>G n.106+3100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289745del | CA2577505973 | GHRL,GHRLOS | c.225+20del (n.225+20del) c.222+20del (n.222+20del) c.189+20del (n.189+20del) c.73-2930del (n.73-2930del) c.72+3100del (n.72+3100del) c.186+20del (n.186+20del) n.46+20del n.402+20del n.316+20del n.383+1643del n.466+1643del n.555+1643del n.566+1639del n.554+1643del n.409+1643del n.106+3100del | |
3 | g.10289743_10289745del | CA540899380 | GHRL,GHRLOS | c.225+18_225+20del (n.225+18_225+20del) c.222+18_222+20del (n.222+18_222+20del) c.189+18_189+20del (n.189+18_189+20del) c.73-2932_73-2930del (n.73-2932_73-2930del) c.72+3098_72+3100del (n.72+3098_72+3100del) c.186+18_186+20del (n.186+18_186+20del) n.46+18_46+20del n.402+18_402+20del n.316+18_316+20del n.383+1641_383+1643del n.466+1641_466+1643del n.555+1641_555+1643del n.566+1637_566+1639del n.554+1641_554+1643del n.409+1641_409+1643del n.106+3098_106+3100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289743A>G | CA2577505974 | GHRL,GHRLOS | c.225+19T>C (n.225+19T>C) c.222+19T>C (n.222+19T>C) c.189+19T>C (n.189+19T>C) c.73-2931T>C (n.73-2931T>C) c.72+3099T>C (n.72+3099T>C) c.186+19T>C (n.186+19T>C) n.46+19T>C n.402+19T>C n.316+19T>C n.383+1641A>G n.466+1641A>G n.555+1641A>G n.566+1637A>G n.554+1641A>G n.409+1641A>G n.106+3099T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289744A>C | CA2755204309 | GHRL,GHRLOS | c.225+18T>G (n.225+18T>G) c.222+18T>G (n.222+18T>G) c.189+18T>G (n.189+18T>G) c.73-2932T>G (n.73-2932T>G) c.72+3098T>G (n.72+3098T>G) c.186+18T>G (n.186+18T>G) n.46+18T>G n.402+18T>G n.316+18T>G n.383+1642A>C n.466+1642A>C n.555+1642A>C n.566+1638A>C n.554+1642A>C n.409+1642A>C n.106+3098T>G | |
3 | g.10289744A>G | CA2755204310 | GHRL,GHRLOS | c.225+18T>C (n.225+18T>C) c.222+18T>C (n.222+18T>C) c.189+18T>C (n.189+18T>C) c.73-2932T>C (n.73-2932T>C) c.72+3098T>C (n.72+3098T>C) c.186+18T>C (n.186+18T>C) n.46+18T>C n.402+18T>C n.316+18T>C n.383+1642A>G n.466+1642A>G n.555+1642A>G n.566+1638A>G n.554+1642A>G n.409+1642A>G n.106+3098T>C | |
3 | g.10289745A= | CA1345152187 | GHRL,GHRLOS | c.225+17T= (n.225+17T=) c.222+17T= (n.222+17T=) c.189+17T= (n.189+17T=) c.73-2933T= (n.73-2933T=) c.72+3097T= (n.72+3097T=) c.186+17T= (n.186+17T=) n.46+17T= n.402+17T= n.316+17T= n.383+1643A= n.466+1643A= n.555+1643A= n.566+1639A= n.554+1643A= n.409+1643A= n.106+3097T= | |
3 | g.10289745A>G | CA2252354 | GHRL,GHRLOS | c.225+17T>C (n.225+17T>C) c.222+17T>C (n.222+17T>C) c.189+17T>C (n.189+17T>C) c.73-2933T>C (n.73-2933T>C) c.72+3097T>C (n.72+3097T>C) c.186+17T>C (n.186+17T>C) n.46+17T>C n.402+17T>C n.316+17T>C n.383+1643A>G n.466+1643A>G n.555+1643A>G n.566+1639A>G n.554+1643A>G n.409+1643A>G n.106+3097T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289746C>A | CA2252355 | GHRL,GHRLOS | c.225+16G>T (n.225+16G>T) c.222+16G>T (n.222+16G>T) c.189+16G>T (n.189+16G>T) c.73-2934G>T (n.73-2934G>T) c.72+3096G>T (n.72+3096G>T) c.186+16G>T (n.186+16G>T) n.46+16G>T n.402+16G>T n.316+16G>T n.383+1644C>A n.466+1644C>A n.555+1644C>A n.566+1640C>A n.554+1644C>A n.409+1644C>A n.106+3096G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289746C= | CA1345152188 | GHRL,GHRLOS | c.225+16G= (n.225+16G=) c.222+16G= (n.222+16G=) c.189+16G= (n.189+16G=) c.73-2934G= (n.73-2934G=) c.72+3096G= (n.72+3096G=) c.186+16G= (n.186+16G=) n.46+16G= n.402+16G= n.316+16G= n.383+1644C= n.466+1644C= n.555+1644C= n.566+1640C= n.554+1644C= n.409+1644C= n.106+3096G= | |
3 | g.10289746C>T | CA540899390 | GHRL,GHRLOS | c.225+16G>A (n.225+16G>A) c.222+16G>A (n.222+16G>A) c.189+16G>A (n.189+16G>A) c.73-2934G>A (n.73-2934G>A) c.72+3096G>A (n.72+3096G>A) c.186+16G>A (n.186+16G>A) n.46+16G>A n.402+16G>A n.316+16G>A n.383+1644C>T n.466+1644C>T n.555+1644C>T n.566+1640C>T n.554+1644C>T n.409+1644C>T n.106+3096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289747T>A | CA2664412870 | GHRL,GHRLOS | c.225+15A>T (n.225+15A>T) c.222+15A>T (n.222+15A>T) c.189+15A>T (n.189+15A>T) c.73-2935A>T (n.73-2935A>T) c.72+3095A>T (n.72+3095A>T) c.186+15A>T (n.186+15A>T) n.46+15A>T n.402+15A>T n.316+15A>T n.383+1645T>A n.466+1645T>A n.555+1645T>A n.566+1641T>A n.554+1645T>A n.409+1645T>A n.106+3095A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289747T>G | CA540899392 | GHRL,GHRLOS | c.225+15A>C (n.225+15A>C) c.222+15A>C (n.222+15A>C) c.189+15A>C (n.189+15A>C) c.73-2935A>C (n.73-2935A>C) c.72+3095A>C (n.72+3095A>C) c.186+15A>C (n.186+15A>C) n.46+15A>C n.402+15A>C n.316+15A>C n.383+1645T>G n.466+1645T>G n.555+1645T>G n.566+1641T>G n.554+1645T>G n.409+1645T>G n.106+3095A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289747T= | CA1345152189 | GHRL,GHRLOS | c.225+15A= (n.225+15A=) c.222+15A= (n.222+15A=) c.189+15A= (n.189+15A=) c.73-2935A= (n.73-2935A=) c.72+3095A= (n.72+3095A=) c.186+15A= (n.186+15A=) n.46+15A= n.402+15A= n.316+15A= n.383+1645T= n.466+1645T= n.555+1645T= n.566+1641T= n.554+1645T= n.409+1645T= n.106+3095A= | |
3 | g.10289748G>T | CA2577505975 | GHRL,GHRLOS | c.225+14C>A (n.225+14C>A) c.222+14C>A (n.222+14C>A) c.189+14C>A (n.189+14C>A) c.73-2936C>A (n.73-2936C>A) c.72+3094C>A (n.72+3094C>A) c.186+14C>A (n.186+14C>A) n.46+14C>A n.402+14C>A n.316+14C>A n.383+1646G>T n.466+1646G>T n.555+1646G>T n.566+1642G>T n.554+1646G>T n.409+1646G>T n.106+3094C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289749C>A | CA2664412873 | GHRL,GHRLOS | c.225+13G>T (n.225+13G>T) c.222+13G>T (n.222+13G>T) c.189+13G>T (n.189+13G>T) c.73-2937G>T (n.73-2937G>T) c.72+3093G>T (n.72+3093G>T) c.186+13G>T (n.186+13G>T) n.46+13G>T n.402+13G>T n.316+13G>T n.383+1647C>A n.466+1647C>A n.555+1647C>A n.566+1643C>A n.554+1647C>A n.409+1647C>A n.106+3093G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289749C= | CA1345152190 | GHRL,GHRLOS | c.225+13G= (n.225+13G=) c.222+13G= (n.222+13G=) c.189+13G= (n.189+13G=) c.73-2937G= (n.73-2937G=) c.72+3093G= (n.72+3093G=) c.186+13G= (n.186+13G=) n.46+13G= n.402+13G= n.316+13G= n.383+1647C= n.466+1647C= n.555+1647C= n.566+1643C= n.554+1647C= n.409+1647C= n.106+3093G= | |
3 | g.10289749C>T | CA1045010407 | GHRL,GHRLOS | c.225+13G>A (n.225+13G>A) c.222+13G>A (n.222+13G>A) c.189+13G>A (n.189+13G>A) c.73-2937G>A (n.73-2937G>A) c.72+3093G>A (n.72+3093G>A) c.186+13G>A (n.186+13G>A) n.46+13G>A n.402+13G>A n.316+13G>A n.383+1647C>T n.466+1647C>T n.555+1647C>T n.566+1643C>T n.554+1647C>T n.409+1647C>T n.106+3093G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289750A>C | CA2577505976 | GHRL,GHRLOS | c.225+12T>G (n.225+12T>G) c.222+12T>G (n.222+12T>G) c.189+12T>G (n.189+12T>G) c.73-2938T>G (n.73-2938T>G) c.72+3092T>G (n.72+3092T>G) c.186+12T>G (n.186+12T>G) n.46+12T>G n.402+12T>G n.316+12T>G n.383+1648A>C n.466+1648A>C n.555+1648A>C n.566+1644A>C n.554+1648A>C n.409+1648A>C n.106+3092T>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289750A>G | CA2664412875 | GHRL,GHRLOS | c.225+12T>C (n.225+12T>C) c.222+12T>C (n.222+12T>C) c.189+12T>C (n.189+12T>C) c.73-2938T>C (n.73-2938T>C) c.72+3092T>C (n.72+3092T>C) c.186+12T>C (n.186+12T>C) n.46+12T>C n.402+12T>C n.316+12T>C n.383+1648A>G n.466+1648A>G n.555+1648A>G n.566+1644A>G n.554+1648A>G n.409+1648A>G n.106+3092T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289751G>T | CA2664412877 | GHRL,GHRLOS | c.225+11C>A (n.225+11C>A) c.222+11C>A (n.222+11C>A) c.189+11C>A (n.189+11C>A) c.73-2939C>A (n.73-2939C>A) c.72+3091C>A (n.72+3091C>A) c.186+11C>A (n.186+11C>A) n.46+11C>A n.402+11C>A n.316+11C>A n.383+1649G>T n.466+1649G>T n.555+1649G>T n.566+1645G>T n.554+1649G>T n.409+1649G>T n.106+3091C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289752A= | CA1345152192 | GHRL,GHRLOS | c.225+10T= (n.225+10T=) c.222+10T= (n.222+10T=) c.189+10T= (n.189+10T=) c.73-2940T= (n.73-2940T=) c.72+3090T= (n.72+3090T=) c.186+10T= (n.186+10T=) n.46+10T= n.402+10T= n.316+10T= n.383+1650A= n.466+1650A= n.555+1650A= n.566+1646A= n.554+1650A= n.409+1650A= n.106+3090T= | |
3 | g.10289752A>G | CA70075101 | GHRL,GHRLOS | c.225+10T>C (n.225+10T>C) c.222+10T>C (n.222+10T>C) c.189+10T>C (n.189+10T>C) c.73-2940T>C (n.73-2940T>C) c.72+3090T>C (n.72+3090T>C) c.186+10T>C (n.186+10T>C) n.46+10T>C n.402+10T>C n.316+10T>C n.383+1650A>G n.466+1650A>G n.555+1650A>G n.566+1646A>G n.554+1650A>G n.409+1650A>G n.106+3090T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289752A>T | CA2664412879 | GHRL,GHRLOS | c.225+10T>A (n.225+10T>A) c.222+10T>A (n.222+10T>A) c.189+10T>A (n.189+10T>A) c.73-2940T>A (n.73-2940T>A) c.72+3090T>A (n.72+3090T>A) c.186+10T>A (n.186+10T>A) n.46+10T>A n.402+10T>A n.316+10T>A n.383+1650A>T n.466+1650A>T n.555+1650A>T n.566+1646A>T n.554+1650A>T n.409+1650A>T n.106+3090T>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289752_10289753delinsAG | CA1345152191 | GHRL,GHRLOS | c.225+9_225+10delinsCT (n.225+9_225+10delinsCT) c.222+9_222+10delinsCT (n.222+9_222+10delinsCT) c.189+9_189+10delinsCT (n.189+9_189+10delinsCT) c.73-2941_73-2940delinsCT (n.73-2941_73-2940delinsCT) c.72+3089_72+3090delinsCT (n.72+3089_72+3090delinsCT) c.186+9_186+10delinsCT (n.186+9_186+10delinsCT) n.46+9_46+10delinsCT n.402+9_402+10delinsCT n.316+9_316+10delinsCT n.383+1650_383+1651delinsAG n.466+1650_466+1651delinsAG n.555+1650_555+1651delinsAG n.566+1646_566+1647delinsAG n.554+1650_554+1651delinsAG n.409+1650_409+1651delinsAG n.106+3089_106+3090delinsCT | |
3 | g.10289753G>A | CA2664412882 | GHRL,GHRLOS | c.225+9C>T (n.225+9C>T) c.222+9C>T (n.222+9C>T) c.189+9C>T (n.189+9C>T) c.73-2941C>T (n.73-2941C>T) c.72+3089C>T (n.72+3089C>T) c.186+9C>T (n.186+9C>T) n.46+9C>T n.402+9C>T n.316+9C>T n.383+1651G>A n.466+1651G>A n.555+1651G>A n.566+1647G>A n.554+1651G>A n.409+1651G>A n.106+3089C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289753G>T | CA2577505977 | GHRL,GHRLOS | c.225+9C>A (n.225+9C>A) c.222+9C>A (n.222+9C>A) c.189+9C>A (n.189+9C>A) c.73-2941C>A (n.73-2941C>A) c.72+3089C>A (n.72+3089C>A) c.186+9C>A (n.186+9C>A) n.46+9C>A n.402+9C>A n.316+9C>A n.383+1651G>T n.466+1651G>T n.555+1651G>T n.566+1647G>T n.554+1651G>T n.409+1651G>T n.106+3089C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289754del | CA2252356 | GHRL,GHRLOS | c.225+9del (n.225+9del) c.222+9del (n.222+9del) c.189+9del (n.189+9del) c.73-2941del (n.73-2941del) c.72+3089del (n.72+3089del) c.186+9del (n.186+9del) n.46+9del n.402+9del n.316+9del n.383+1652del n.466+1652del n.555+1652del n.566+1648del n.554+1652del n.409+1652del n.106+3089del | dbSNP ExAC |
3 | g.10289754G>A | CA2664412884 | GHRL,GHRLOS | c.225+8C>T (n.225+8C>T) c.222+8C>T (n.222+8C>T) c.189+8C>T (n.189+8C>T) c.73-2942C>T (n.73-2942C>T) c.72+3088C>T (n.72+3088C>T) c.186+8C>T (n.186+8C>T) n.46+8C>T n.402+8C>T n.316+8C>T n.383+1652G>A n.466+1652G>A n.555+1652G>A n.566+1648G>A n.554+1652G>A n.409+1652G>A n.106+3088C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289754G>T | CA2664412886 | GHRL,GHRLOS | c.225+8C>A (n.225+8C>A) c.222+8C>A (n.222+8C>A) c.189+8C>A (n.189+8C>A) c.73-2942C>A (n.73-2942C>A) c.72+3088C>A (n.72+3088C>A) c.186+8C>A (n.186+8C>A) n.46+8C>A n.402+8C>A n.316+8C>A n.383+1652G>T n.466+1652G>T n.555+1652G>T n.566+1648G>T n.554+1652G>T n.409+1652G>T n.106+3088C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289755T>C | CA2664412887 | GHRL,GHRLOS | c.225+7A>G (n.225+7A>G) c.222+7A>G (n.222+7A>G) c.189+7A>G (n.189+7A>G) c.73-2943A>G (n.73-2943A>G) c.72+3087A>G (n.72+3087A>G) c.186+7A>G (n.186+7A>G) n.46+7A>G n.402+7A>G n.316+7A>G n.383+1653T>C n.466+1653T>C n.555+1653T>C n.566+1649T>C n.554+1653T>C n.409+1653T>C n.106+3087A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289756A= | CA1345152193 | GHRL,GHRLOS | c.225+6T= (n.225+6T=) c.222+6T= (n.222+6T=) c.189+6T= (n.189+6T=) c.73-2944T= (n.73-2944T=) c.72+3086T= (n.72+3086T=) c.186+6T= (n.186+6T=) n.46+6T= n.402+6T= n.316+6T= n.383+1654A= n.466+1654A= n.555+1654A= n.566+1650A= n.554+1654A= n.409+1654A= n.106+3086T= | |
3 | g.10289756A>G | CA70075110 | GHRL,GHRLOS | c.225+6T>C (n.225+6T>C) c.222+6T>C (n.222+6T>C) c.189+6T>C (n.189+6T>C) c.73-2944T>C (n.73-2944T>C) c.72+3086T>C (n.72+3086T>C) c.186+6T>C (n.186+6T>C) n.46+6T>C n.402+6T>C n.316+6T>C n.383+1654A>G n.466+1654A>G n.555+1654A>G n.566+1650A>G n.554+1654A>G n.409+1654A>G n.106+3086T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289757C= | CA1345152194 | GHRL,GHRLOS | c.225+5G= (n.225+5G=) c.222+5G= (n.222+5G=) c.189+5G= (n.189+5G=) c.73-2945G= (n.73-2945G=) c.72+3085G= (n.72+3085G=) c.186+5G= (n.186+5G=) n.46+5G= n.402+5G= n.316+5G= n.383+1655C= n.466+1655C= n.555+1655C= n.566+1651C= n.554+1655C= n.409+1655C= n.106+3085G= | |
3 | g.10289757C>G | CA1345152195 | GHRL,GHRLOS | c.225+5G>C (n.225+5G>C) c.222+5G>C (n.222+5G>C) c.189+5G>C (n.189+5G>C) c.73-2945G>C (n.73-2945G>C) c.72+3085G>C (n.72+3085G>C) c.186+5G>C (n.186+5G>C) n.46+5G>C n.402+5G>C n.316+5G>C n.383+1655C>G n.466+1655C>G n.555+1655C>G n.566+1651C>G n.554+1655C>G n.409+1655C>G n.106+3085G>C | dbSNP |
3 | g.10289757C>T | CA540899396 | GHRL,GHRLOS | c.225+5G>A (n.225+5G>A) c.222+5G>A (n.222+5G>A) c.189+5G>A (n.189+5G>A) c.73-2945G>A (n.73-2945G>A) c.72+3085G>A (n.72+3085G>A) c.186+5G>A (n.186+5G>A) n.46+5G>A n.402+5G>A n.316+5G>A n.383+1655C>T n.466+1655C>T n.555+1655C>T n.566+1651C>T n.554+1655C>T n.409+1655C>T n.106+3085G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289758C>A | CA2664412889 | GHRL,GHRLOS | c.225+4G>T (n.225+4G>T) c.222+4G>T (n.222+4G>T) c.189+4G>T (n.189+4G>T) c.73-2946G>T (n.73-2946G>T) c.72+3084G>T (n.72+3084G>T) c.186+4G>T (n.186+4G>T) n.46+4G>T n.402+4G>T n.316+4G>T n.383+1656C>A n.466+1656C>A n.555+1656C>A n.566+1652C>A n.554+1656C>A n.409+1656C>A n.106+3084G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289758C= | CA1345152196 | GHRL,GHRLOS | c.225+4G= (n.225+4G=) c.222+4G= (n.222+4G=) c.189+4G= (n.189+4G=) c.73-2946G= (n.73-2946G=) c.72+3084G= (n.72+3084G=) c.186+4G= (n.186+4G=) n.46+4G= n.402+4G= n.316+4G= n.383+1656C= n.466+1656C= n.555+1656C= n.566+1652C= n.554+1656C= n.409+1656C= n.106+3084G= | |
3 | g.10289758C>G | CA2664412890 | GHRL,GHRLOS | c.225+4G>C (n.225+4G>C) c.222+4G>C (n.222+4G>C) c.189+4G>C (n.189+4G>C) c.73-2946G>C (n.73-2946G>C) c.72+3084G>C (n.72+3084G>C) c.186+4G>C (n.186+4G>C) n.46+4G>C n.402+4G>C n.316+4G>C n.383+1656C>G n.466+1656C>G n.555+1656C>G n.566+1652C>G n.554+1656C>G n.409+1656C>G n.106+3084G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289758C>T | CA2252357 | GHRL,GHRLOS | c.225+4G>A (n.225+4G>A) c.222+4G>A (n.222+4G>A) c.189+4G>A (n.189+4G>A) c.73-2946G>A (n.73-2946G>A) c.72+3084G>A (n.72+3084G>A) c.186+4G>A (n.186+4G>A) n.46+4G>A n.402+4G>A n.316+4G>A n.383+1656C>T n.466+1656C>T n.555+1656C>T n.566+1652C>T n.554+1656C>T n.409+1656C>T n.106+3084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289759G>A | CA2252358 | GHRL,GHRLOS | c.225+3C>T (n.225+3C>T) c.222+3C>T (n.222+3C>T) c.189+3C>T (n.189+3C>T) c.73-2947C>T (n.73-2947C>T) c.72+3083C>T (n.72+3083C>T) c.186+3C>T (n.186+3C>T) n.46+3C>T n.402+3C>T n.316+3C>T n.383+1657G>A n.466+1657G>A n.555+1657G>A n.566+1653G>A n.554+1657G>A n.409+1657G>A n.106+3083C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289759G= | CA1345152197 | GHRL,GHRLOS | c.225+3C= (n.225+3C=) c.222+3C= (n.222+3C=) c.189+3C= (n.189+3C=) c.73-2947C= (n.73-2947C=) c.72+3083C= (n.72+3083C=) c.186+3C= (n.186+3C=) n.46+3C= n.402+3C= n.316+3C= n.383+1657G= n.466+1657G= n.555+1657G= n.566+1653G= n.554+1657G= n.409+1657G= n.106+3083C= | |
3 | g.10289759G>T | CA540899404 | GHRL,GHRLOS | c.225+3C>A (n.225+3C>A) c.222+3C>A (n.222+3C>A) c.189+3C>A (n.189+3C>A) c.73-2947C>A (n.73-2947C>A) c.72+3083C>A (n.72+3083C>A) c.186+3C>A (n.186+3C>A) n.46+3C>A n.402+3C>A n.316+3C>A n.383+1657G>T n.466+1657G>T n.555+1657G>T n.566+1653G>T n.554+1657G>T n.409+1657G>T n.106+3083C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289760A= | CA1345152198 | GHRL,GHRLOS | c.225+2T= (n.225+2T=) c.222+2T= (n.222+2T=) c.189+2T= (n.189+2T=) c.73-2948T= (n.73-2948T=) c.72+3082T= (n.72+3082T=) c.186+2T= (n.186+2T=) n.46+2T= n.402+2T= n.316+2T= n.383+1658A= n.466+1658A= n.555+1658A= n.566+1654A= n.554+1658A= n.409+1658A= n.106+3082T= | |
3 | g.10289760A>C | CA2252359 | GHRL,GHRLOS | c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.222+2T>G (n.222+2T>G) c.189+2T>G (n.189+2T>G) c.73-2948T>G (n.73-2948T>G) c.72+3082T>G (n.72+3082T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) n.46+2T>G n.402+2T>G n.316+2T>G n.383+1658A>C n.466+1658A>C n.555+1658A>C n.566+1654A>C n.554+1658A>C n.409+1658A>C n.106+3082T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289760A>G | CA70075136 | GHRL,GHRLOS | c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.222+2T>C (n.222+2T>C) c.189+2T>C (n.189+2T>C) c.73-2948T>C (n.73-2948T>C) c.72+3082T>C (n.72+3082T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) n.46+2T>C n.402+2T>C n.316+2T>C n.383+1658A>G n.466+1658A>G n.555+1658A>G n.566+1654A>G n.554+1658A>G n.409+1658A>G n.106+3082T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289760A>T | CA351778891 | GHRL,GHRLOS | c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.222+2T>A (n.222+2T>A) c.189+2T>A (n.189+2T>A) c.73-2948T>A (n.73-2948T>A) c.72+3082T>A (n.72+3082T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) n.46+2T>A n.402+2T>A n.316+2T>A n.383+1658A>T n.466+1658A>T n.555+1658A>T n.566+1654A>T n.554+1658A>T n.409+1658A>T n.106+3082T>A | |
3 | g.10289761C>A | CA351778892 | GHRL,GHRLOS | c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.222+1G>T (n.222+1G>T) c.189+1G>T (n.189+1G>T) c.73-2949G>T (n.73-2949G>T) c.72+3081G>T (n.72+3081G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) n.46+1G>T n.402+1G>T n.316+1G>T n.383+1659C>A n.466+1659C>A n.555+1659C>A n.566+1655C>A n.554+1659C>A n.409+1659C>A n.106+3081G>T | |
3 | g.10289761C= | CA1345152199 | GHRL,GHRLOS | c.225+1G= (n.225+1G=) c.222+1G= (n.222+1G=) c.189+1G= (n.189+1G=) c.73-2949G= (n.73-2949G=) c.72+3081G= (n.72+3081G=) c.186+1G= (n.186+1G=) n.46+1G= n.402+1G= n.316+1G= n.383+1659C= n.466+1659C= n.555+1659C= n.566+1655C= n.554+1659C= n.409+1659C= n.106+3081G= | |
3 | g.10289761C>G | CA351778893 | GHRL,GHRLOS | c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.222+1G>C (n.222+1G>C) c.189+1G>C (n.189+1G>C) c.73-2949G>C (n.73-2949G>C) c.72+3081G>C (n.72+3081G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) n.46+1G>C n.402+1G>C n.316+1G>C n.383+1659C>G n.466+1659C>G n.555+1659C>G n.566+1655C>G n.554+1659C>G n.409+1659C>G n.106+3081G>C | |
3 | g.10289761C>T | CA351778894 | GHRL,GHRLOS | c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.222+1G>A (n.222+1G>A) c.189+1G>A (n.189+1G>A) c.73-2949G>A (n.73-2949G>A) c.72+3081G>A (n.72+3081G>A) c.186+1G>A (n.186+1G>A) n.46+1G>A n.402+1G>A n.316+1G>A n.383+1659C>T n.466+1659C>T n.555+1659C>T n.566+1655C>T n.554+1659C>T n.409+1659C>T n.106+3081G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289763dup | CA70075137 | GHRL,GHRLOS | c.225+1dup c.222+1dup c.189+1dup c.73-2949dup (n.73-2949dup) c.72+3081dup (n.72+3081dup) c.186+1dup n.46+1dup n.402+1dup n.316+1dup n.383+1661dup n.466+1661dup n.555+1661dup n.566+1657dup n.554+1661dup n.409+1661dup n.106+3081dup | dbSNP |
3 | g.10289762C>A | CA432437701 | GHRL,GHRLOS | c.225G>T (p.Arg75=) c.222G>T (p.Arg74=) c.189G>T (p.Arg63=) c.73-2950G>T (n.73-2950G>T) c.72+3080G>T (n.72+3080G>T) c.186G>T (p.Arg62=) n.46G>T n.402G>T n.316G>T n.383+1660C>A n.466+1660C>A n.555+1660C>A n.566+1656C>A n.554+1660C>A n.409+1660C>A n.106+3080G>T | |
3 | g.10289762C>G | CA432437702 | GHRL,GHRLOS | c.225G>C (p.Arg75=) c.222G>C (p.Arg74=) c.189G>C (p.Arg63=) c.73-2950G>C (n.73-2950G>C) c.72+3080G>C (n.72+3080G>C) c.186G>C (p.Arg62=) n.46G>C n.402G>C n.316G>C n.383+1660C>G n.466+1660C>G n.555+1660C>G n.566+1656C>G n.554+1660C>G n.409+1660C>G n.106+3080G>C | |
3 | g.10289762C>T | CA432437703 | GHRL,GHRLOS | c.225G>A (p.Arg75=) c.222G>A (p.Arg74=) c.189G>A (p.Arg63=) c.73-2950G>A (n.73-2950G>A) c.72+3080G>A (n.72+3080G>A) c.186G>A (p.Arg62=) n.46G>A n.402G>A n.316G>A n.383+1660C>T n.466+1660C>T n.555+1660C>T n.566+1656C>T n.554+1660C>T n.409+1660C>T n.106+3080G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289763C>A | CA351778895 | GHRL,GHRLOS | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.73-2951G>T (n.73-2951G>T) c.72+3079G>T (n.72+3079G>T) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.45G>T n.401G>T n.315G>T n.383+1661C>A n.466+1661C>A n.555+1661C>A n.566+1657C>A n.554+1661C>A n.409+1661C>A n.106+3079G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289763C= | CA1345152200 | GHRL,GHRLOS | c.224G= (p.Arg75=) c.221G= (p.Arg74=) c.188G= (p.Arg63=) c.73-2951G= (n.73-2951G=) c.72+3079G= (n.72+3079G=) c.185G= (p.Arg62=) n.45G= n.401G= n.315G= n.383+1661C= n.466+1661C= n.555+1661C= n.566+1657C= n.554+1661C= n.409+1661C= n.106+3079G= | |
3 | g.10289763C>G | CA351778896 | GHRL,GHRLOS | c.224G>C (p.Arg75Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.73-2951G>C (n.73-2951G>C) c.72+3079G>C (n.72+3079G>C) c.185G>C (p.Arg62Pro) n.45G>C n.401G>C n.315G>C n.383+1661C>G n.466+1661C>G n.555+1661C>G n.566+1657C>G n.554+1661C>G n.409+1661C>G n.106+3079G>C | |
3 | g.10289763C>T | CA2252360 | GHRL,GHRLOS | c.224G>A (p.Arg75Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.188G>A (p.Arg63Gln) c.73-2951G>A (n.73-2951G>A) c.72+3079G>A (n.72+3079G>A) c.185G>A (p.Arg62Gln) n.45G>A n.401G>A n.315G>A n.383+1661C>T n.466+1661C>T n.555+1661C>T n.566+1657C>T n.554+1661C>T n.409+1661C>T n.106+3079G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289764G>A | CA2252361 | GHRL,GHRLOS | c.223C>T (p.Arg75Trp) c.220C>T (p.Arg74Trp) c.187C>T (p.Arg63Trp) c.73-2952C>T (n.73-2952C>T) c.72+3078C>T (n.72+3078C>T) c.184C>T (p.Arg62Trp) n.44C>T n.400C>T n.314C>T n.383+1662G>A n.466+1662G>A n.555+1662G>A n.566+1658G>A n.554+1662G>A n.409+1662G>A n.106+3078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289764G>C | CA351778897 | GHRL,GHRLOS | c.223C>G (p.Arg75Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.73-2952C>G (n.73-2952C>G) c.72+3078C>G (n.72+3078C>G) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.44C>G n.400C>G n.314C>G n.383+1662G>C n.466+1662G>C n.555+1662G>C n.566+1658G>C n.554+1662G>C n.409+1662G>C n.106+3078C>G | |
3 | g.10289764G= | CA1345152201 | GHRL,GHRLOS | c.223C= (p.Arg75=) c.220C= (p.Arg74=) c.187C= (p.Arg63=) c.73-2952C= (n.73-2952C=) c.72+3078C= (n.72+3078C=) c.184C= (p.Arg62=) n.44C= n.400C= n.314C= n.383+1662G= n.466+1662G= n.555+1662G= n.566+1658G= n.554+1662G= n.409+1662G= n.106+3078C= | |
3 | g.10289764G>T | CA432437704 | GHRL,GHRLOS | c.223C>A (p.Arg75=) c.220C>A (p.Arg74=) c.187C>A (p.Arg63=) c.73-2952C>A (n.73-2952C>A) c.72+3078C>A (n.72+3078C>A) c.184C>A (p.Arg62=) n.44C>A n.400C>A n.314C>A n.383+1662G>T n.466+1662G>T n.555+1662G>T n.566+1658G>T n.554+1662G>T n.409+1662G>T n.106+3078C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289765G>A | CA432437707 | GHRL,GHRLOS | c.222C>T (p.Val74=) c.219C>T (p.Val73=) c.186C>T (p.Val62=) c.73-2953C>T (n.73-2953C>T) c.72+3077C>T (n.72+3077C>T) c.183C>T (p.Val61=) n.43C>T n.399C>T n.313C>T n.383+1663G>A n.466+1663G>A n.555+1663G>A n.566+1659G>A n.554+1663G>A n.409+1663G>A n.106+3077C>T | |
3 | g.10289765G>C | CA432437705 | GHRL,GHRLOS | c.222C>G (p.Val74=) c.219C>G (p.Val73=) c.186C>G (p.Val62=) c.73-2953C>G (n.73-2953C>G) c.72+3077C>G (n.72+3077C>G) c.183C>G (p.Val61=) n.43C>G n.399C>G n.313C>G n.383+1663G>C n.466+1663G>C n.555+1663G>C n.566+1659G>C n.554+1663G>C n.409+1663G>C n.106+3077C>G | |
3 | g.10289765G>T | CA432437706 | GHRL,GHRLOS | c.222C>A (p.Val74=) c.219C>A (p.Val73=) c.186C>A (p.Val62=) c.73-2953C>A (n.73-2953C>A) c.72+3077C>A (n.72+3077C>A) c.183C>A (p.Val61=) n.43C>A n.399C>A n.313C>A n.383+1663G>T n.466+1663G>T n.555+1663G>T n.566+1659G>T n.554+1663G>T n.409+1663G>T n.106+3077C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289766A>C | CA351778898 | GHRL,GHRLOS | c.221T>G (p.Val74Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.73-2954T>G (n.73-2954T>G) c.72+3076T>G (n.72+3076T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) n.42T>G n.398T>G n.312T>G n.383+1664A>C n.466+1664A>C n.555+1664A>C n.566+1660A>C n.554+1664A>C n.409+1664A>C n.106+3076T>G | |
3 | g.10289766A>G | CA351778900 | GHRL,GHRLOS | c.221T>C (p.Val74Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.73-2954T>C (n.73-2954T>C) c.72+3076T>C (n.72+3076T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) n.42T>C n.398T>C n.312T>C n.383+1664A>G n.466+1664A>G n.555+1664A>G n.566+1660A>G n.554+1664A>G n.409+1664A>G n.106+3076T>C | |
3 | g.10289766A>T | CA351778899 | GHRL,GHRLOS | c.221T>A (p.Val74Asp) c.218T>A (p.Val73Asp) c.185T>A (p.Val62Asp) c.73-2954T>A (n.73-2954T>A) c.72+3076T>A (n.72+3076T>A) c.182T>A (p.Val61Asp) n.42T>A n.398T>A n.312T>A n.383+1664A>T n.466+1664A>T n.555+1664A>T n.566+1660A>T n.554+1664A>T n.409+1664A>T n.106+3076T>A | |
3 | g.10289767C>A | CA351778901 | GHRL,GHRLOS | c.220G>T (p.Val74Phe) c.217G>T (p.Val73Phe) c.184G>T (p.Val62Phe) c.73-2955G>T (n.73-2955G>T) c.72+3075G>T (n.72+3075G>T) c.181G>T (p.Val61Phe) n.41G>T n.397G>T n.311G>T n.383+1665C>A n.466+1665C>A n.555+1665C>A n.566+1661C>A n.554+1665C>A n.409+1665C>A n.106+3075G>T | |
3 | g.10289767C>G | CA351778902 | GHRL,GHRLOS | c.220G>C (p.Val74Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.73-2955G>C (n.73-2955G>C) c.72+3075G>C (n.72+3075G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) n.41G>C n.397G>C n.311G>C n.383+1665C>G n.466+1665C>G n.555+1665C>G n.566+1661C>G n.554+1665C>G n.409+1665C>G n.106+3075G>C | |
3 | g.10289767C>T | CA351778903 | GHRL,GHRLOS | c.220G>A (p.Val74Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) c.73-2955G>A (n.73-2955G>A) c.72+3075G>A (n.72+3075G>A) c.181G>A (p.Val61Ile) n.41G>A n.397G>A n.311G>A n.383+1665C>T n.466+1665C>T n.555+1665C>T n.566+1661C>T n.554+1665C>T n.409+1665C>T n.106+3075G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289767_10289768delinsCT | CA1345152202 | GHRL,GHRLOS | c.219_220delinsAG (p.Glu73=) c.216_217delinsAG (p.Glu72=) c.183_184delinsAG (p.Glu61=) c.73-2956_73-2955delinsAG (n.73-2956_73-2955delinsAG) c.72+3074_72+3075delinsAG (n.72+3074_72+3075delinsAG) c.180_181delinsAG (p.Glu60=) n.40_41delinsAG n.396_397delinsAG n.310_311delinsAG n.383+1665_383+1666delinsCT n.466+1665_466+1666delinsCT n.555+1665_555+1666delinsCT n.566+1661_566+1662delinsCT n.554+1665_554+1666delinsCT n.409+1665_409+1666delinsCT n.106+3074_106+3075delinsAG | |
3 | g.10289768T>A | CA351778904 | GHRL,GHRLOS | c.219A>T (p.Glu73Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.73-2956A>T (n.73-2956A>T) c.72+3074A>T (n.72+3074A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) n.40A>T n.396A>T n.310A>T n.383+1666T>A n.466+1666T>A n.555+1666T>A n.566+1662T>A n.554+1666T>A n.409+1666T>A n.106+3074A>T | |
3 | g.10289768T>C | CA432437708 | GHRL,GHRLOS | c.219A>G (p.Glu73=) c.216A>G (p.Glu72=) c.183A>G (p.Glu61=) c.73-2956A>G (n.73-2956A>G) c.72+3074A>G (n.72+3074A>G) c.180A>G (p.Glu60=) n.40A>G n.396A>G n.310A>G n.383+1666T>C n.466+1666T>C n.555+1666T>C n.566+1662T>C n.554+1666T>C n.409+1666T>C n.106+3074A>G | |
3 | g.10289768T>G | CA351778905 | GHRL,GHRLOS | c.219A>C (p.Glu73Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.73-2956A>C (n.73-2956A>C) c.72+3074A>C (n.72+3074A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) n.40A>C n.396A>C n.310A>C n.383+1666T>G n.466+1666T>G n.555+1666T>G n.566+1662T>G n.554+1666T>G n.409+1666T>G n.106+3074A>C | |
3 | g.10289769del | CA540899415 | GHRL,GHRLOS | c.219del (p.Val74SerfsTer?) c.216del (p.Val73SerfsTer?) c.183del (p.Val62SerfsTer?) c.73-2956del (n.73-2956del) c.72+3074del (n.72+3074del) c.180del (p.Val61SerfsTer?) n.40del n.396del n.310del n.383+1667del n.466+1667del n.555+1667del n.566+1663del n.554+1667del n.409+1667del n.106+3074del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289769T>A | CA351778906 | GHRL,GHRLOS | c.218A>T (p.Glu73Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.182A>T (p.Glu61Val) c.73-2957A>T (n.73-2957A>T) c.72+3073A>T (n.72+3073A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) n.39A>T n.395A>T n.309A>T n.383+1667T>A n.466+1667T>A n.555+1667T>A n.566+1663T>A n.554+1667T>A n.409+1667T>A n.106+3073A>T | |
3 | g.10289769T>C | CA351778907 | GHRL,GHRLOS | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.73-2957A>G (n.73-2957A>G) c.72+3073A>G (n.72+3073A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.39A>G n.395A>G n.309A>G n.383+1667T>C n.466+1667T>C n.555+1667T>C n.566+1663T>C n.554+1667T>C n.409+1667T>C n.106+3073A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289769T>G | CA351778908 | GHRL,GHRLOS | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.73-2957A>C (n.73-2957A>C) c.72+3073A>C (n.72+3073A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.39A>C n.395A>C n.309A>C n.383+1667T>G n.466+1667T>G n.555+1667T>G n.566+1663T>G n.554+1667T>G n.409+1667T>G n.106+3073A>C | |
3 | g.10289769_10289770delinsTC | CA1345152203 | GHRL,GHRLOS | c.217_218delinsGA (p.Glu73=) c.214_215delinsGA (p.Glu72=) c.181_182delinsGA (p.Glu61=) c.73-2958_73-2957delinsGA (n.73-2958_73-2957delinsGA) c.72+3072_72+3073delinsGA (n.72+3072_72+3073delinsGA) c.178_179delinsGA (p.Glu60=) n.38_39delinsGA n.394_395delinsGA n.308_309delinsGA n.383+1667_383+1668delinsTC n.466+1667_466+1668delinsTC n.555+1667_555+1668delinsTC n.566+1663_566+1664delinsTC n.554+1667_554+1668delinsTC n.409+1667_409+1668delinsTC n.106+3072_106+3073delinsGA | |
3 | g.10289770C>A | CA2252362 | GHRL,GHRLOS | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.73-2958G>T (n.73-2958G>T) c.72+3072G>T (n.72+3072G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.38G>T n.394G>T n.308G>T n.383+1668C>A n.466+1668C>A n.555+1668C>A n.566+1664C>A n.554+1668C>A n.409+1668C>A n.106+3072G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289770C= | CA1345152204 | GHRL,GHRLOS | c.217G= (p.Glu73=) c.214G= (p.Glu72=) c.181G= (p.Glu61=) c.73-2958G= (n.73-2958G=) c.72+3072G= (n.72+3072G=) c.178G= (p.Glu60=) n.38G= n.394G= n.308G= n.383+1668C= n.466+1668C= n.555+1668C= n.566+1664C= n.554+1668C= n.409+1668C= n.106+3072G= | |
3 | g.10289770C>G | CA351778909 | GHRL,GHRLOS | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.73-2958G>C (n.73-2958G>C) c.72+3072G>C (n.72+3072G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.38G>C n.394G>C n.308G>C n.383+1668C>G n.466+1668C>G n.555+1668C>G n.566+1664C>G n.554+1668C>G n.409+1668C>G n.106+3072G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289770C>T | CA70075154 | GHRL,GHRLOS | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.73-2958G>A (n.73-2958G>A) c.72+3072G>A (n.72+3072G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.38G>A n.394G>A n.308G>A n.383+1668C>T n.466+1668C>T n.555+1668C>T n.566+1664C>T n.554+1668C>T n.409+1668C>T n.106+3072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289771del | CA1045010418 | GHRL,GHRLOS | c.217del (p.Glu73LysfsTer?) c.214del (p.Glu72LysfsTer?) c.181del (p.Glu61LysfsTer?) c.73-2958del (n.73-2958del) c.72+3072del (n.72+3072del) c.178del (p.Glu60LysfsTer?) n.38del n.394del n.308del n.383+1669del n.466+1669del n.555+1669del n.566+1665del n.554+1669del n.409+1669del n.106+3072del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289771C>A | CA432437709 | GHRL,GHRLOS | c.216G>T (p.Leu72=) c.213G>T (p.Leu71=) c.180G>T (p.Leu60=) c.73-2959G>T (n.73-2959G>T) c.72+3071G>T (n.72+3071G>T) c.177G>T (p.Leu59=) n.37G>T n.393G>T n.307G>T n.383+1669C>A n.466+1669C>A n.555+1669C>A n.566+1665C>A n.554+1669C>A n.409+1669C>A n.106+3071G>T | |
3 | g.10289771C= | CA1345152205 | GHRL,GHRLOS | c.216G= (p.Leu72=) c.213G= (p.Leu71=) c.180G= (p.Leu60=) c.73-2959G= (n.73-2959G=) c.72+3071G= (n.72+3071G=) c.177G= (p.Leu59=) n.37G= n.393G= n.307G= n.383+1669C= n.466+1669C= n.555+1669C= n.566+1665C= n.554+1669C= n.409+1669C= n.106+3071G= | |
3 | g.10289771C>G | CA70075207 | GHRL,GHRLOS | c.216G>C (p.Leu72=) c.213G>C (p.Leu71=) c.180G>C (p.Leu60=) c.73-2959G>C (n.73-2959G>C) c.72+3071G>C (n.72+3071G>C) c.177G>C (p.Leu59=) n.37G>C n.393G>C n.307G>C n.383+1669C>G n.466+1669C>G n.555+1669C>G n.566+1665C>G n.554+1669C>G n.409+1669C>G n.106+3071G>C | dbSNP |
3 | g.10289771C>T | CA432437710 | GHRL,GHRLOS | c.216G>A (p.Leu72=) c.213G>A (p.Leu71=) c.180G>A (p.Leu60=) c.73-2959G>A (n.73-2959G>A) c.72+3071G>A (n.72+3071G>A) c.177G>A (p.Leu59=) n.37G>A n.393G>A n.307G>A n.383+1669C>T n.466+1669C>T n.555+1669C>T n.566+1665C>T n.554+1669C>T n.409+1669C>T n.106+3071G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289772A>C | CA351778912 | GHRL,GHRLOS | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.73-2960T>G (n.73-2960T>G) c.72+3070T>G (n.72+3070T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.36T>G n.392T>G n.306T>G n.383+1670A>C n.466+1670A>C n.555+1670A>C n.566+1666A>C n.554+1670A>C n.409+1670A>C n.106+3070T>G | |
3 | g.10289772A>G | CA351778910 | GHRL,GHRLOS | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.73-2960T>C (n.73-2960T>C) c.72+3070T>C (n.72+3070T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.36T>C n.392T>C n.306T>C n.383+1670A>G n.466+1670A>G n.555+1670A>G n.566+1666A>G n.554+1670A>G n.409+1670A>G n.106+3070T>C | |
3 | g.10289772A>T | CA351778911 | GHRL,GHRLOS | c.215T>A (p.Leu72Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.73-2960T>A (n.73-2960T>A) c.72+3070T>A (n.72+3070T>A) c.176T>A (p.Leu59Gln) n.36T>A n.392T>A n.306T>A n.383+1670A>T n.466+1670A>T n.555+1670A>T n.566+1666A>T n.554+1670A>T n.409+1670A>T n.106+3070T>A | |
3 | g.10289773G>A | CA432437711 | GHRL,GHRLOS | c.214C>T (p.Leu72=) c.211C>T (p.Leu71=) c.178C>T (p.Leu60=) c.73-2961C>T (n.73-2961C>T) c.72+3069C>T (n.72+3069C>T) c.175C>T (p.Leu59=) n.35C>T n.391C>T n.305C>T n.383+1671G>A n.466+1671G>A n.555+1671G>A n.566+1667G>A n.554+1671G>A n.409+1671G>A n.106+3069C>T | |
3 | g.10289773G>C | CA351778913 | GHRL,GHRLOS | c.214C>G (p.Leu72Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.73-2961C>G (n.73-2961C>G) c.72+3069C>G (n.72+3069C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.35C>G n.391C>G n.305C>G n.383+1671G>C n.466+1671G>C n.555+1671G>C n.566+1667G>C n.554+1671G>C n.409+1671G>C n.106+3069C>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289773G= | CA1345152206 | GHRL,GHRLOS | c.214C= (p.Leu72=) c.211C= (p.Leu71=) c.178C= (p.Leu60=) c.73-2961C= (n.73-2961C=) c.72+3069C= (n.72+3069C=) c.175C= (p.Leu59=) n.35C= n.391C= n.305C= n.383+1671G= n.466+1671G= n.555+1671G= n.566+1667G= n.554+1671G= n.409+1671G= n.106+3069C= | |
3 | g.10289773G>T | CA117241 | GHRL,GHRLOS | c.214C>A (p.Leu72Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.73-2961C>A (n.73-2961C>A) c.72+3069C>A (n.72+3069C>A) c.175C>A (p.Leu59Met) n.35C>A n.391C>A n.305C>A n.383+1671G>T n.466+1671G>T n.555+1671G>T n.566+1667G>T n.554+1671G>T n.409+1671G>T n.106+3069C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |