Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.106+3330_106+3331del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.106+3319del
dbSNP
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n.46+237G>A
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n.316+237G>A
n.383+1423C>T
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n.554+1423C>T
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n.106+3317G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.316+233G>T
n.383+1427C>A
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n.554+1427C>A
n.409+1427C>A
n.106+3313G>T
dbSNP
3g.10289530T>CCA2546459200GHRL,GHRLOSc.225+232A>G (n.225+232A>G)
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n.383+1428T>C
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.106+3286T>G
dbSNP
3g.10289556A>GCA2755204302GHRL,GHRLOSc.225+206T>C (n.225+206T>C)
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n.46+206T>C
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n.316+206T>C
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n.106+3286T>C
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3g.10289559G>TCA1345152061GHRL,GHRLOSc.225+203C>A (n.225+203C>A)
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c.189+203C>A (n.189+203C>A)
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n.46+203C>A
n.402+203C>A
n.316+203C>A
n.383+1457G>T
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n.409+1457G>T
n.106+3283C>A
dbSNP
3g.10289559_10289563delinsGTTACCA1345152059GHRL,GHRLOSc.225+199_225+203delinsGTAAC (n.225+199_225+203delinsGTAAC)
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n.106+3279_106+3283delinsGTAAC
3g.10289562_10289565delCA70074793GHRL,GHRLOSc.225+199_225+202del (n.225+199_225+202del)
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n.409+1460_409+1463del
n.106+3279_106+3282del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.106+3277_106+3280delinsAAGT
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n.316+199G>A
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n.106+3279G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289568_10289570delCA896316263GHRL,GHRLOSc.225+197_225+199del (n.225+197_225+199del)
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n.409+1466_409+1468del
n.106+3277_106+3279del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289568T>CCA2702127587GHRL,GHRLOSc.225+194A>G (n.225+194A>G)
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n.409+1466T>C
n.106+3274A>G
dbSNP
3g.10289569C>ACA70074800GHRL,GHRLOSc.225+193G>T (n.225+193G>T)
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n.554+1467C>A
n.409+1467C>A
n.106+3273G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289569C=CA1345152064GHRL,GHRLOSc.225+193G= (n.225+193G=)
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n.106+3273G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289573A=CA1345152065GHRL,GHRLOSc.225+189T= (n.225+189T=)
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n.106+3269T=
3g.10289573A>GCA1345152066GHRL,GHRLOSc.225+189T>C (n.225+189T>C)
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c.73-2761T>C (n.73-2761T>C)
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n.46+189T>C
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n.316+189T>C
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n.106+3269T>C
dbSNP
3g.10289575_10289576delinsATCA1345152067GHRL,GHRLOSc.225+186_225+187delinsAT (n.225+186_225+187delinsAT)
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n.106+3266_106+3267delinsAT
3g.10289576T>CCA1345152069GHRL,GHRLOSc.225+186A>G (n.225+186A>G)
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n.106+3266A>G
dbSNP
3g.10289576T=CA1345152068GHRL,GHRLOSc.225+186A= (n.225+186A=)
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n.409+1474T=
n.106+3266A=
3g.10289580delCA896316268GHRL,GHRLOSc.225+186del (n.225+186del)
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n.46+186del
n.402+186del
n.316+186del
n.383+1478del
n.466+1478del
n.555+1478del
n.566+1474del
n.554+1478del
n.409+1478del
n.106+3266del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289579T>CCA540899304GHRL,GHRLOSc.225+183A>G (n.225+183A>G)
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n.46+183A>G
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n.383+1477T>C
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n.555+1477T>C
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n.554+1477T>C
n.409+1477T>C
n.106+3263A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289579T=CA1345152070GHRL,GHRLOSc.225+183A= (n.225+183A=)
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c.189+183A= (n.189+183A=)
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n.106+3263A=
3g.10289583_10289584delCA2513016346GHRL,GHRLOSc.225+181_225+182del (n.225+181_225+182del)
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c.189+181_189+182del (n.189+181_189+182del)
c.73-2769_73-2768del (n.73-2769_73-2768del)
c.72+3261_72+3262del (n.72+3261_72+3262del)
c.186+181_186+182del (n.186+181_186+182del)
n.46+181_46+182del
n.402+181_402+182del
n.316+181_316+182del
n.383+1481_383+1482del
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n.555+1481_555+1482del
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n.106+3261_106+3262del
3g.10289583C=CA1345152072GHRL,GHRLOSc.225+179G= (n.225+179G=)
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c.73-2771G= (n.73-2771G=)
c.72+3259G= (n.72+3259G=)
c.186+179G= (n.186+179G=)
n.46+179G=
n.402+179G=
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dbSNP
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dbSNP

Number of alleles fetched