| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894737_102894920del | CA16020769 | PAH | c.170_352+1del c.155_337+1del n.92_274+1del n.266_448+1del c.154_336+1del n.259_441+1del | dbSNP |
| 12 | g.102894915_102894918del | CA2695217174 | PAH | c.169_172del (p.Glu57MetfsTer3) c.154_157del (p.Glu52MetfsTer3) n.256_259del n.91_94del n.265_268del c.153_156del n.258_261del n.137_140del | |
| 12 | g.102894915_102894918delinsTCTC | CA2059467252 | PAH | c.169_172delinsGAGA (p.Glu57=) c.154_157delinsGAGA (p.Glu52=) n.256_259delinsGAGA n.91_94delinsGAGA n.265_268delinsGAGA c.153_156delinsGAGA n.258_261delinsGAGA n.137_140delinsGAGA | |
| 12 | g.102894917_102894918del | CA16020735 | PAH | c.171_172del (p.Asn58Ter) c.156_157del (p.Asn53Ter) n.258_259del n.93_94del n.267_268del c.155_156del n.260_261del n.139_140del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894918_102894920del | CA229461 | PAH | c.169_171del c.154_156del n.256_258del n.91_93del n.265_267del c.153_155del n.258_260del n.137_139del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894918C>A | CA267642 | PAH | c.169G>T (p.Glu57Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.256G>T n.91G>T n.265G>T c.153G>T n.258G>T n.137G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894918C= | CA2059467265 | PAH | c.169G= (p.Glu57=) c.154G= (p.Glu52=) n.256G= n.91G= n.265G= c.153G= n.258G= n.137G= | |
| 12 | g.102894918C>G | CA386304274 | PAH | c.169G>C (p.Glu57Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.256G>C n.91G>C n.265G>C c.153G>C n.258G>C n.137G>C | |
| 12 | g.102894918C>T | CA220578 | PAH | c.169G>A (p.Glu57Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.256G>A n.91G>A n.265G>A c.153G>A n.258G>A n.137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894919C>A | CA386304275 | PAH | c.169-1G>T (n.169-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.256-1G>T n.91-1G>T n.265-1G>T c.153-1G>T n.258-1G>T n.137-1G>T | |
| 12 | g.102894919C= | CA2059467273 | PAH | c.169-1G= (n.169-1G=) c.154-1G= (n.154-1G=) n.256-1G= n.91-1G= n.265-1G= c.153-1G= n.258-1G= n.137-1G= | |
| 12 | g.102894919C>G | CA386304276 | PAH | c.169-1G>C (n.169-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.256-1G>C n.91-1G>C n.265-1G>C c.153-1G>C n.258-1G>C n.137-1G>C | |
| 12 | g.102894919C>T | CA386304277 | PAH | c.169-1G>A (n.169-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.256-1G>A n.91-1G>A n.265-1G>A c.153-1G>A n.258-1G>A n.137-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894920del | CA645576937 | PAH | c.169-2del (n.169-2del) c.154-2del (n.154-2del) n.256-2del n.91-2del n.265-2del c.153-2del n.258-2del n.137-2del | COSMIC |
| 12 | g.102894920T>A | CA386304278 | PAH | c.169-2A>T (n.169-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.256-2A>T n.91-2A>T n.265-2A>T c.153-2A>T n.258-2A>T n.137-2A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894920T>C | CA16020734 | PAH | c.169-2A>G (n.169-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.256-2A>G n.91-2A>G n.265-2A>G c.153-2A>G n.258-2A>G n.137-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894920T>G | CA386304279 | PAH | c.169-2A>C (n.169-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.256-2A>C n.91-2A>C n.265-2A>C c.153-2A>C n.258-2A>C n.137-2A>C | |
| 12 | g.102894920T= | CA2059467279 | PAH | c.169-2A= (n.169-2A=) c.154-2A= (n.154-2A=) n.256-2A= n.91-2A= n.265-2A= c.153-2A= n.258-2A= n.137-2A= | |
| 12 | g.102894921A= | CA2059467284 | PAH | c.169-3T= (n.169-3T=) c.154-3T= (n.154-3T=) n.256-3T= n.91-3T= n.265-3T= c.153-3T= n.258-3T= n.137-3T= | |
| 12 | g.102894921A>C | CA2573053588 | PAH | c.169-3T>G (n.169-3T>G) c.154-3T>G (n.154-3T>G) n.256-3T>G n.91-3T>G n.265-3T>G c.153-3T>G n.258-3T>G n.137-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894921A>G | CA951244776 | PAH | c.169-3T>C (n.169-3T>C) c.154-3T>C (n.154-3T>C) n.256-3T>C n.91-3T>C n.265-3T>C c.153-3T>C n.258-3T>C n.137-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894923A>T | CA2499221406 | PAH | c.169-5T>A (n.169-5T>A) c.154-5T>A (n.154-5T>A) n.256-5T>A n.91-5T>A n.265-5T>A c.153-5T>A n.258-5T>A n.137-5T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894924A>G | CA2620508505 | PAH | c.169-6T>C (n.169-6T>C) c.154-6T>C (n.154-6T>C) n.256-6T>C n.91-6T>C n.265-6T>C c.153-6T>C n.258-6T>C n.137-6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894925G>A | CA2620508508 | PAH | c.169-7C>T (n.169-7C>T) c.154-7C>T (n.154-7C>T) n.256-7C>T n.91-7C>T n.265-7C>T c.153-7C>T n.258-7C>T n.137-7C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894925G>C | CA2573147925 | PAH | c.169-7C>G (n.169-7C>G) c.154-7C>G (n.154-7C>G) n.256-7C>G n.91-7C>G n.265-7C>G c.153-7C>G n.258-7C>G n.137-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894926A>G | CA2580085714 | PAH | c.169-8T>C (n.169-8T>C) c.154-8T>C (n.154-8T>C) n.256-8T>C n.91-8T>C n.265-8T>C c.153-8T>C n.258-8T>C n.137-8T>C | ClinVar |
| 12 | g.102894927G>A | CA2620508515 | PAH | c.169-9C>T (n.169-9C>T) c.154-9C>T (n.154-9C>T) n.256-9C>T n.91-9C>T n.265-9C>T c.153-9C>T n.258-9C>T n.137-9C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894927G>C | CA6749002 | PAH | c.169-9C>G (n.169-9C>G) c.154-9C>G (n.154-9C>G) n.256-9C>G n.91-9C>G n.265-9C>G c.153-9C>G n.258-9C>G n.137-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894927G= | CA2059467286 | PAH | c.169-9C= (n.169-9C=) c.154-9C= (n.154-9C=) n.256-9C= n.91-9C= n.265-9C= c.153-9C= n.258-9C= n.137-9C= | |
| 12 | g.102894928A= | CA2059467288 | PAH | c.169-10T= (n.169-10T=) c.154-10T= (n.154-10T=) n.256-10T= n.91-10T= n.265-10T= c.153-10T= n.258-10T= n.137-10T= | |
| 12 | g.102894928A>C | CA2499221407 | PAH | c.169-10T>G (n.169-10T>G) c.154-10T>G (n.154-10T>G) n.256-10T>G n.91-10T>G n.265-10T>G c.153-10T>G n.258-10T>G n.137-10T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894928A>G | CA6749003 | PAH | c.169-10T>C (n.169-10T>C) c.154-10T>C (n.154-10T>C) n.256-10T>C n.91-10T>C n.265-10T>C c.153-10T>C n.258-10T>C n.137-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894929G>A | CA2620508527 | PAH | c.169-11C>T (n.169-11C>T) c.154-11C>T (n.154-11C>T) n.256-11C>T n.91-11C>T n.265-11C>T c.153-11C>T n.258-11C>T n.137-11C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894929G>C | CA607159569 | PAH | c.169-11C>G (n.169-11C>G) c.154-11C>G (n.154-11C>G) n.256-11C>G n.91-11C>G n.265-11C>G c.153-11C>G n.258-11C>G n.137-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894929G= | CA2059467290 | PAH | c.169-11C= (n.169-11C=) c.154-11C= (n.154-11C=) n.256-11C= n.91-11C= n.265-11C= c.153-11C= n.258-11C= n.137-11C= | |
| 12 | g.102894931A= | CA2059467293 | PAH | c.169-13T= (n.169-13T=) c.154-13T= (n.154-13T=) n.256-13T= n.91-13T= n.265-13T= c.153-13T= n.258-13T= n.137-13T= | |
| 12 | g.102894931A>C | CA229460 | PAH | c.169-13T>G (n.169-13T>G) c.154-13T>G (n.154-13T>G) n.256-13T>G n.91-13T>G n.265-13T>G c.153-13T>G n.258-13T>G n.137-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894932_102894934delinsTGG | CA2059467294 | PAH | c.169-16_169-14delinsCCA (n.169-16_169-14delinsCCA) c.154-16_154-14delinsCCA (n.154-16_154-14delinsCCA) n.256-16_256-14delinsCCA n.91-16_91-14delinsCCA n.265-16_265-14delinsCCA c.153-16_153-14delinsCCA n.258-16_258-14delinsCCA n.137-16_137-14delinsCCA | |
| 12 | g.102894933G>A | CA2620508542 | PAH | c.169-15C>T (n.169-15C>T) c.154-15C>T (n.154-15C>T) n.256-15C>T n.91-15C>T n.265-15C>T c.153-15C>T n.258-15C>T n.137-15C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894933G>T | CA2620508541 | PAH | c.169-15C>A (n.169-15C>A) c.154-15C>A (n.154-15C>A) n.256-15C>A n.91-15C>A n.265-15C>A c.153-15C>A n.258-15C>A n.137-15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894936del | CA2620508536 | PAH | c.169-15del (n.169-15del) c.154-15del (n.154-15del) n.256-15del n.91-15del n.265-15del c.153-15del n.258-15del n.137-15del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894935_102894936del | CA682830218 | PAH | c.169-16_169-15del (n.169-16_169-15del) c.154-16_154-15del (n.154-16_154-15del) n.256-16_256-15del n.91-16_91-15del n.265-16_265-15del c.153-16_153-15del n.258-16_258-15del n.137-16_137-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894934G>A | CA2620508547 | PAH | c.169-16C>T (n.169-16C>T) c.154-16C>T (n.154-16C>T) n.256-16C>T n.91-16C>T n.265-16C>T c.153-16C>T n.258-16C>T n.137-16C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894934G= | CA2059467295 | PAH | c.169-16C= (n.169-16C=) c.154-16C= (n.154-16C=) n.256-16C= n.91-16C= n.265-16C= c.153-16C= n.258-16C= n.137-16C= | |
| 12 | g.102894934G>T | CA6749004 | PAH | c.169-16C>A (n.169-16C>A) c.154-16C>A (n.154-16C>A) n.256-16C>A n.91-16C>A n.265-16C>A c.153-16C>A n.258-16C>A n.137-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894936G= | CA2059467297 | PAH | c.169-18C= (n.169-18C=) c.154-18C= (n.154-18C=) n.256-18C= n.91-18C= n.265-18C= c.153-18C= n.258-18C= n.137-18C= | |
| 12 | g.102894936G>T | CA2059467298 | PAH | c.169-18C>A (n.169-18C>A) c.154-18C>A (n.154-18C>A) n.256-18C>A n.91-18C>A n.265-18C>A c.153-18C>A n.258-18C>A n.137-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894938G>A | CA2620508551 | PAH | c.169-20C>T (n.169-20C>T) c.154-20C>T (n.154-20C>T) n.256-20C>T n.91-20C>T n.265-20C>T c.153-20C>T n.258-20C>T n.137-20C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894939G>A | CA607159571 | PAH | c.169-21C>T (n.169-21C>T) c.154-21C>T (n.154-21C>T) n.256-21C>T n.91-21C>T n.265-21C>T c.153-21C>T n.258-21C>T n.137-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894939G>C | CA2531256665 | PAH | c.169-21C>G (n.169-21C>G) c.154-21C>G (n.154-21C>G) n.256-21C>G n.91-21C>G n.265-21C>G c.153-21C>G n.258-21C>G n.137-21C>G | |
| 12 | g.102894939G= | CA2059467300 | PAH | c.169-21C= (n.169-21C=) c.154-21C= (n.154-21C=) n.256-21C= n.91-21C= n.265-21C= c.153-21C= n.258-21C= n.137-21C= | |
| 12 | g.102894939G>T | CA2620508557 | PAH | c.169-21C>A (n.169-21C>A) c.154-21C>A (n.154-21C>A) n.256-21C>A n.91-21C>A n.265-21C>A c.153-21C>A n.258-21C>A n.137-21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894940G>A | CA481333285 | PAH | c.169-22C>T (n.169-22C>T) c.154-22C>T (n.154-22C>T) n.256-22C>T n.91-22C>T n.265-22C>T c.153-22C>T n.258-22C>T n.137-22C>T | |
| 12 | g.102894940G>T | CA2620508558 | PAH | c.169-22C>A (n.169-22C>A) c.154-22C>A (n.154-22C>A) n.256-22C>A n.91-22C>A n.265-22C>A c.153-22C>A n.258-22C>A n.137-22C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894941T>C | CA2620508561 | PAH | c.169-23A>G (n.169-23A>G) c.154-23A>G (n.154-23A>G) n.256-23A>G n.91-23A>G n.265-23A>G c.153-23A>G n.258-23A>G n.137-23A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894942G>T | CA2620508566 | PAH | c.169-24C>A (n.169-24C>A) c.154-24C>A (n.154-24C>A) n.256-24C>A n.91-24C>A n.265-24C>A c.153-24C>A n.258-24C>A n.137-24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894943A= | CA2059467302 | PAH | c.169-25T= (n.169-25T=) c.154-25T= (n.154-25T=) n.256-25T= n.91-25T= n.265-25T= c.153-25T= n.258-25T= n.137-25T= | |
| 12 | g.102894943A>G | CA6749005 | PAH | c.169-25T>C (n.169-25T>C) c.154-25T>C (n.154-25T>C) n.256-25T>C n.91-25T>C n.265-25T>C c.153-25T>C n.258-25T>C n.137-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894944G>T | CA2620508567 | PAH | c.169-26C>A (n.169-26C>A) c.154-26C>A (n.154-26C>A) n.256-26C>A n.91-26C>A n.265-26C>A c.153-26C>A n.258-26C>A n.137-26C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894945G>C | CA2620508568 | PAH | c.169-27C>G (n.169-27C>G) c.154-27C>G (n.154-27C>G) n.256-27C>G n.91-27C>G n.265-27C>G c.153-27C>G n.258-27C>G n.137-27C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894947G>A | CA2620508570 | PAH | c.169-29C>T (n.169-29C>T) c.154-29C>T (n.154-29C>T) n.256-29C>T n.91-29C>T n.265-29C>T c.153-29C>T n.258-29C>T n.137-29C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894947G>T | CA2620508571 | PAH | c.169-29C>A (n.169-29C>A) c.154-29C>A (n.154-29C>A) n.256-29C>A n.91-29C>A n.265-29C>A c.153-29C>A n.258-29C>A n.137-29C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894948A= | CA2059467306 | PAH | c.169-30T= (n.169-30T=) c.154-30T= (n.154-30T=) n.256-30T= n.91-30T= n.265-30T= c.153-30T= n.258-30T= n.137-30T= | |
| 12 | g.102894948A>G | CA607159572 | PAH | c.169-30T>C (n.169-30T>C) c.154-30T>C (n.154-30T>C) n.256-30T>C n.91-30T>C n.265-30T>C c.153-30T>C n.258-30T>C n.137-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894949C= | CA2059467308 | PAH | c.169-31G= (n.169-31G=) c.154-31G= (n.154-31G=) n.256-31G= n.91-31G= n.265-31G= c.153-31G= n.258-31G= n.137-31G= | |
| 12 | g.102894949C>T | CA2059467309 | PAH | c.169-31G>A (n.169-31G>A) c.154-31G>A (n.154-31G>A) n.256-31G>A n.91-31G>A n.265-31G>A c.153-31G>A n.258-31G>A n.137-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894950A= | CA2059467311 | PAH | c.169-32T= (n.169-32T=) c.154-32T= (n.154-32T=) n.256-32T= n.91-32T= n.265-32T= c.153-32T= n.258-32T= n.137-32T= | |
| 12 | g.102894950A>G | CA6749006 | PAH | c.169-32T>C (n.169-32T>C) c.154-32T>C (n.154-32T>C) n.256-32T>C n.91-32T>C n.265-32T>C c.153-32T>C n.258-32T>C n.137-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894951G>T | CA2620508577 | PAH | c.169-33C>A (n.169-33C>A) c.154-33C>A (n.154-33C>A) n.256-33C>A n.91-33C>A n.265-33C>A c.153-33C>A n.258-33C>A n.137-33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894953C>A | CA2620508579 | PAH | c.169-35G>T (n.169-35G>T) c.154-35G>T (n.154-35G>T) n.256-35G>T n.91-35G>T n.265-35G>T c.153-35G>T n.258-35G>T n.137-35G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894953C= | CA2059467313 | PAH | c.169-35G= (n.169-35G=) c.154-35G= (n.154-35G=) n.256-35G= n.91-35G= n.265-35G= c.153-35G= n.258-35G= n.137-35G= | |
| 12 | g.102894953C>T | CA607159574 | PAH | c.169-35G>A (n.169-35G>A) c.154-35G>A (n.154-35G>A) n.256-35G>A n.91-35G>A n.265-35G>A c.153-35G>A n.258-35G>A n.137-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894954A>G | CA2575275808 | PAH | c.169-36T>C (n.169-36T>C) c.154-36T>C (n.154-36T>C) n.256-36T>C n.91-36T>C n.265-36T>C c.153-36T>C n.258-36T>C n.137-36T>C | |
| 12 | g.102894956T>A | CA2620508583 | PAH | c.169-38A>T (n.169-38A>T) c.154-38A>T (n.154-38A>T) n.256-38A>T n.91-38A>T n.265-38A>T c.153-38A>T n.258-38A>T n.137-38A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894956T>G | CA2620508584 | PAH | c.169-38A>C (n.169-38A>C) c.154-38A>C (n.154-38A>C) n.256-38A>C n.91-38A>C n.265-38A>C c.153-38A>C n.258-38A>C n.137-38A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894956_102894957delinsTG | CA2059467314 | PAH | c.169-39_169-38delinsCA (n.169-39_169-38delinsCA) c.154-39_154-38delinsCA (n.154-39_154-38delinsCA) n.256-39_256-38delinsCA n.91-39_91-38delinsCA n.265-39_265-38delinsCA c.153-39_153-38delinsCA n.258-39_258-38delinsCA n.137-39_137-38delinsCA | |
| 12 | g.102894957G>T | CA2620508588 | PAH | c.169-39C>A (n.169-39C>A) c.154-39C>A (n.154-39C>A) n.256-39C>A n.91-39C>A n.265-39C>A c.153-39C>A n.258-39C>A n.137-39C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894958del | CA607159576 | PAH | c.169-39del (n.169-39del) c.154-39del (n.154-39del) n.256-39del n.91-39del n.265-39del c.153-39del n.258-39del n.137-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894958G>A | CA2620508592 | PAH | c.169-40C>T (n.169-40C>T) c.154-40C>T (n.154-40C>T) n.256-40C>T n.91-40C>T n.265-40C>T c.153-40C>T n.258-40C>T n.137-40C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894958G>C | CA2059467317 | PAH | c.169-40C>G (n.169-40C>G) c.154-40C>G (n.154-40C>G) n.256-40C>G n.91-40C>G n.265-40C>G c.153-40C>G n.258-40C>G n.137-40C>G | dbSNP |
| 12 | g.102894958G= | CA2059467316 | PAH | c.169-40C= (n.169-40C=) c.154-40C= (n.154-40C=) n.256-40C= n.91-40C= n.265-40C= c.153-40C= n.258-40C= n.137-40C= | |
| 12 | g.102894958G>T | CA2575275809 | PAH | c.169-40C>A (n.169-40C>A) c.154-40C>A (n.154-40C>A) n.256-40C>A n.91-40C>A n.265-40C>A c.153-40C>A n.258-40C>A n.137-40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894959A>C | CA2575275810 | PAH | c.169-41T>G (n.169-41T>G) c.154-41T>G (n.154-41T>G) n.256-41T>G n.91-41T>G n.265-41T>G c.153-41T>G n.258-41T>G n.137-41T>G | |
| 12 | g.102894960A= | CA2059467319 | PAH | c.169-42T= (n.169-42T=) c.154-42T= (n.154-42T=) n.256-42T= n.91-42T= n.265-42T= c.153-42T= n.258-42T= n.137-42T= | |
| 12 | g.102894960A>G | CA2620508602 | PAH | c.169-42T>C (n.169-42T>C) c.154-42T>C (n.154-42T>C) n.256-42T>C n.91-42T>C n.265-42T>C c.153-42T>C n.258-42T>C n.137-42T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894960A>T | CA267641 | PAH | c.169-42T>A (n.169-42T>A) c.154-42T>A (n.154-42T>A) n.256-42T>A n.91-42T>A n.265-42T>A c.153-42T>A n.258-42T>A n.137-42T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894962T>A | CA2620508608 | PAH | c.169-44A>T (n.169-44A>T) c.154-44A>T (n.154-44A>T) n.256-44A>T n.91-44A>T n.265-44A>T c.153-44A>T n.258-44A>T n.137-44A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894964A= | CA2059467323 | PAH | c.169-46T= (n.169-46T=) c.154-46T= (n.154-46T=) n.256-46T= n.91-46T= n.265-46T= c.153-46T= n.258-46T= n.137-46T= | |
| 12 | g.102894964A>G | CA2059467324 | PAH | c.169-46T>C (n.169-46T>C) c.154-46T>C (n.154-46T>C) n.256-46T>C n.91-46T>C n.265-46T>C c.153-46T>C n.258-46T>C n.137-46T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894964A>T | CA607159578 | PAH | c.169-46T>A (n.169-46T>A) c.154-46T>A (n.154-46T>A) n.256-46T>A n.91-46T>A n.265-46T>A c.153-46T>A n.258-46T>A n.137-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894965C= | CA2059467326 | PAH | c.169-47G= (n.169-47G=) c.154-47G= (n.154-47G=) n.256-47G= n.91-47G= n.265-47G= c.153-47G= n.258-47G= n.137-47G= | |
| 12 | g.102894965C>T | CA607159579 | PAH | c.169-47G>A (n.169-47G>A) c.154-47G>A (n.154-47G>A) n.256-47G>A n.91-47G>A n.265-47G>A c.153-47G>A n.258-47G>A n.137-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102894966G>A | CA6749008 | PAH | c.169-48C>T (n.169-48C>T) c.154-48C>T (n.154-48C>T) n.256-48C>T n.91-48C>T n.265-48C>T c.153-48C>T n.258-48C>T n.137-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894966G= | CA2059467329 | PAH | c.169-48C= (n.169-48C=) c.154-48C= (n.154-48C=) n.256-48C= n.91-48C= n.265-48C= c.153-48C= n.258-48C= n.137-48C= | |
| 12 | g.102894966G>T | CA6749007 | PAH | c.169-48C>A (n.169-48C>A) c.154-48C>A (n.154-48C>A) n.256-48C>A n.91-48C>A n.265-48C>A c.153-48C>A n.258-48C>A n.137-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894967C>A | CA2620508619 | PAH | c.169-49G>T (n.169-49G>T) c.154-49G>T (n.154-49G>T) n.256-49G>T n.91-49G>T n.265-49G>T c.153-49G>T n.258-49G>T n.137-49G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894967C= | CA2059467332 | PAH | c.169-49G= (n.169-49G=) c.154-49G= (n.154-49G=) n.256-49G= n.91-49G= n.265-49G= c.153-49G= n.258-49G= n.137-49G= | |
| 12 | g.102894967C>T | CA6749009 | PAH | c.169-49G>A (n.169-49G>A) c.154-49G>A (n.154-49G>A) n.256-49G>A n.91-49G>A n.265-49G>A c.153-49G>A n.258-49G>A n.137-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894968A= | CA2059467334 | PAH | c.169-50T= (n.169-50T=) c.154-50T= (n.154-50T=) n.256-50T= n.91-50T= n.265-50T= c.153-50T= n.258-50T= n.137-50T= | |
| 12 | g.102894968A>G | CA6749010 | PAH | c.169-50T>C (n.169-50T>C) c.154-50T>C (n.154-50T>C) n.256-50T>C n.91-50T>C n.265-50T>C c.153-50T>C n.258-50T>C n.137-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894969G>A | CA607159582 | PAH | c.169-51C>T (n.169-51C>T) c.154-51C>T (n.154-51C>T) n.256-51C>T n.91-51C>T n.265-51C>T c.153-51C>T n.258-51C>T n.137-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894969G= | CA2059467336 | PAH | c.169-51C= (n.169-51C=) c.154-51C= (n.154-51C=) n.256-51C= n.91-51C= n.265-51C= c.153-51C= n.258-51C= n.137-51C= | |
| 12 | g.102894969G>T | CA2575275811 | PAH | c.169-51C>A (n.169-51C>A) c.154-51C>A (n.154-51C>A) n.256-51C>A n.91-51C>A n.265-51C>A c.153-51C>A n.258-51C>A n.137-51C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894970G>A | CA2575275812 | PAH | c.169-52C>T (n.169-52C>T) c.154-52C>T (n.154-52C>T) n.256-52C>T n.91-52C>T n.265-52C>T c.153-52C>T n.258-52C>T n.137-52C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894970G>C | CA2620508630 | PAH | c.169-52C>G (n.169-52C>G) c.154-52C>G (n.154-52C>G) n.256-52C>G n.91-52C>G n.265-52C>G c.153-52C>G n.258-52C>G n.137-52C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894970G>T | CA2620508631 | PAH | c.169-52C>A (n.169-52C>A) c.154-52C>A (n.154-52C>A) n.256-52C>A n.91-52C>A n.265-52C>A c.153-52C>A n.258-52C>A n.137-52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894971C>A | CA242510093 | PAH | c.169-53G>T (n.169-53G>T) c.154-53G>T (n.154-53G>T) n.256-53G>T n.91-53G>T n.265-53G>T c.153-53G>T n.258-53G>T n.137-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894971C= | CA2059467338 | PAH | c.169-53G= (n.169-53G=) c.154-53G= (n.154-53G=) n.256-53G= n.91-53G= n.265-53G= c.153-53G= n.258-53G= n.137-53G= | |
| 12 | g.102894972C>A | CA2575275813 | PAH | c.169-54G>T (n.169-54G>T) c.154-54G>T (n.154-54G>T) n.256-54G>T n.91-54G>T n.265-54G>T c.153-54G>T n.258-54G>T n.137-54G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894972C= | CA2059467341 | PAH | c.169-54G= (n.169-54G=) c.154-54G= (n.154-54G=) n.256-54G= n.91-54G= n.265-54G= c.153-54G= n.258-54G= n.137-54G= | |
| 12 | g.102894973A>G | CA2620508641 | PAH | c.169-55T>C (n.169-55T>C) c.154-55T>C (n.154-55T>C) n.256-55T>C n.91-55T>C n.265-55T>C c.153-55T>C n.258-55T>C n.137-55T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894975dup | CA2059467342 | PAH | c.169-55dup (n.169-55dup) c.154-55dup (n.154-55dup) n.256-55dup n.91-55dup n.265-55dup c.153-55dup n.258-55dup n.137-55dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894974A>G | CA2620508643 | PAH | c.169-56T>C (n.169-56T>C) c.154-56T>C (n.154-56T>C) n.256-56T>C n.91-56T>C n.265-56T>C c.153-56T>C n.258-56T>C n.137-56T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894974A>T | CA2797242226 | PAH | c.169-56T>A (n.169-56T>A) c.154-56T>A (n.154-56T>A) n.256-56T>A n.91-56T>A n.265-56T>A c.153-56T>A n.258-56T>A n.137-56T>A | |
| 12 | g.102894975A= | CA2059467343 | PAH | c.169-57T= (n.169-57T=) c.154-57T= (n.154-57T=) n.256-57T= n.91-57T= n.265-57T= c.153-57T= n.258-57T= n.137-57T= | |
| 12 | g.102894975A>C | CA682830265 | PAH | c.169-57T>G (n.169-57T>G) c.154-57T>G (n.154-57T>G) n.256-57T>G n.91-57T>G n.265-57T>G c.153-57T>G n.258-57T>G n.137-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894976G>T | CA2575275814 | PAH | c.169-58C>A (n.169-58C>A) c.154-58C>A (n.154-58C>A) n.256-58C>A n.91-58C>A n.265-58C>A c.153-58C>A n.258-58C>A n.137-58C>A | |
| 12 | g.102894976_102894979del | CA2797242228 | PAH | c.169-61_169-58del (n.169-61_169-58del) c.154-61_154-58del (n.154-61_154-58del) n.256-61_256-58del n.91-61_91-58del n.265-61_265-58del c.153-61_153-58del n.258-61_258-58del n.137-61_137-58del | |
| 12 | g.102894976_102895001dup | CA682830271 | PAH | c.169-83_169-58dup (n.169-83_169-58dup) c.154-83_154-58dup (n.154-83_154-58dup) n.256-83_256-58dup n.91-83_91-58dup n.265-83_265-58dup c.153-83_153-58dup n.258-83_258-58dup n.137-83_137-58dup | dbSNP |
| 12 | g.102894977A= | CA2059467345 | PAH | c.169-59T= (n.169-59T=) c.154-59T= (n.154-59T=) n.256-59T= n.91-59T= n.265-59T= c.153-59T= n.258-59T= n.137-59T= | |
| 12 | g.102894977A>T | CA2059467346 | PAH | c.169-59T>A (n.169-59T>A) c.154-59T>A (n.154-59T>A) n.256-59T>A n.91-59T>A n.265-59T>A c.153-59T>A n.258-59T>A n.137-59T>A | dbSNP |
| 12 | g.102894978T>C | CA2620508649 | PAH | c.169-60A>G (n.169-60A>G) c.154-60A>G (n.154-60A>G) n.256-60A>G n.91-60A>G n.265-60A>G c.153-60A>G n.258-60A>G n.137-60A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894979G>A | CA2575275815 | PAH | c.169-61C>T (n.169-61C>T) c.154-61C>T (n.154-61C>T) n.256-61C>T n.91-61C>T n.265-61C>T c.153-61C>T n.258-61C>T n.137-61C>T | |
| 12 | g.102894979G>T | CA2620508650 | PAH | c.169-61C>A (n.169-61C>A) c.154-61C>A (n.154-61C>A) n.256-61C>A n.91-61C>A n.265-61C>A c.153-61C>A n.258-61C>A n.137-61C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894980C>A | CA682830274 | PAH | c.169-62G>T (n.169-62G>T) c.154-62G>T (n.154-62G>T) n.256-62G>T n.91-62G>T n.265-62G>T c.153-62G>T n.258-62G>T n.137-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894980C= | CA2059467348 | PAH | c.169-62G= (n.169-62G=) c.154-62G= (n.154-62G=) n.256-62G= n.91-62G= n.265-62G= c.153-62G= n.258-62G= n.137-62G= | |
| 12 | g.102894980C>T | CA242510097 | PAH | c.169-62G>A (n.169-62G>A) c.154-62G>A (n.154-62G>A) n.256-62G>A n.91-62G>A n.265-62G>A c.153-62G>A n.258-62G>A n.137-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894986_102894991del | CA2620508655 | PAH | c.169-67_169-62del (n.169-67_169-62del) c.154-67_154-62del (n.154-67_154-62del) n.256-67_256-62del n.91-67_91-62del n.265-67_265-62del c.153-67_153-62del n.258-67_258-62del n.137-67_137-62del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894981A>T | CA2575275816 | PAH | c.169-63T>A (n.169-63T>A) c.154-63T>A (n.154-63T>A) n.256-63T>A n.91-63T>A n.265-63T>A c.153-63T>A n.258-63T>A n.137-63T>A | |
| 12 | g.102894982_102894995del | CA2620508660 | PAH | c.169-76_169-63del (n.169-76_169-63del) c.154-76_154-63del (n.154-76_154-63del) n.256-76_256-63del n.91-76_91-63del n.265-76_265-63del c.153-76_153-63del n.258-76_258-63del n.137-76_137-63del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894982G>C | CA2797242234 | PAH | c.169-64C>G (n.169-64C>G) c.154-64C>G (n.154-64C>G) n.256-64C>G n.91-64C>G n.265-64C>G c.153-64C>G n.258-64C>G n.137-64C>G | |
| 12 | g.102894982G>T | CA2620508665 | PAH | c.169-64C>A (n.169-64C>A) c.154-64C>A (n.154-64C>A) n.256-64C>A n.91-64C>A n.265-64C>A c.153-64C>A n.258-64C>A n.137-64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894984A= | CA2059467350 | PAH | c.169-66T= (n.169-66T=) c.154-66T= (n.154-66T=) n.256-66T= n.91-66T= n.265-66T= c.153-66T= n.258-66T= n.137-66T= | |
| 12 | g.102894984A>C | CA242510107 | PAH | c.169-66T>G (n.169-66T>G) c.154-66T>G (n.154-66T>G) n.256-66T>G n.91-66T>G n.265-66T>G c.153-66T>G n.258-66T>G n.137-66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894985C>A | CA2620508672 | PAH | c.169-67G>T (n.169-67G>T) c.154-67G>T (n.154-67G>T) n.256-67G>T n.91-67G>T n.265-67G>T c.153-67G>T n.258-67G>T n.137-67G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894985C>G | CA2620508681 | PAH | c.169-67G>C (n.169-67G>C) c.154-67G>C (n.154-67G>C) n.256-67G>C n.91-67G>C n.265-67G>C c.153-67G>C n.258-67G>C n.137-67G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894986C>A | CA2575275817 | PAH | c.169-68G>T (n.169-68G>T) c.154-68G>T (n.154-68G>T) n.256-68G>T n.91-68G>T n.265-68G>T c.153-68G>T n.258-68G>T n.137-68G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894986C= | CA2059467352 | PAH | c.169-68G= (n.169-68G=) c.154-68G= (n.154-68G=) n.256-68G= n.91-68G= n.265-68G= c.153-68G= n.258-68G= n.137-68G= | |
| 12 | g.102894986C>G | CA607159584 | PAH | c.169-68G>C (n.169-68G>C) c.154-68G>C (n.154-68G>C) n.256-68G>C n.91-68G>C n.265-68G>C c.153-68G>C n.258-68G>C n.137-68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894988G>A | CA2797242236 | PAH | c.169-70C>T (n.169-70C>T) c.154-70C>T (n.154-70C>T) n.256-70C>T n.91-70C>T n.265-70C>T c.153-70C>T n.258-70C>T n.137-70C>T | |
| 12 | g.102894988G>C | CA2620508685 | PAH | c.169-70C>G (n.169-70C>G) c.154-70C>G (n.154-70C>G) n.256-70C>G n.91-70C>G n.265-70C>G c.153-70C>G n.258-70C>G n.137-70C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894988G>T | CA2620508688 | PAH | c.169-70C>A (n.169-70C>A) c.154-70C>A (n.154-70C>A) n.256-70C>A n.91-70C>A n.265-70C>A c.153-70C>A n.258-70C>A n.137-70C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894989A>C | CA2797242237 | PAH | c.169-71T>G (n.169-71T>G) c.154-71T>G (n.154-71T>G) n.256-71T>G n.91-71T>G n.265-71T>G c.153-71T>G n.258-71T>G n.137-71T>G | |
| 12 | g.102894989A>T | CA2620508693 | PAH | c.169-71T>A (n.169-71T>A) c.154-71T>A (n.154-71T>A) n.256-71T>A n.91-71T>A n.265-71T>A c.153-71T>A n.258-71T>A n.137-71T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894990A>G | CA2575275818 | PAH | c.169-72T>C (n.169-72T>C) c.154-72T>C (n.154-72T>C) n.256-72T>C n.91-72T>C n.265-72T>C c.153-72T>C n.258-72T>C n.137-72T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894991C>A | CA2620508697 | PAH | c.169-73G>T (n.169-73G>T) c.154-73G>T (n.154-73G>T) n.256-73G>T n.91-73G>T n.265-73G>T c.153-73G>T n.258-73G>T n.137-73G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894991C= | CA2059467354 | PAH | c.169-73G= (n.169-73G=) c.154-73G= (n.154-73G=) n.256-73G= n.91-73G= n.265-73G= c.153-73G= n.258-73G= n.137-73G= | |
| 12 | g.102894991C>T | CA242510114 | PAH | c.169-73G>A (n.169-73G>A) c.154-73G>A (n.154-73G>A) n.256-73G>A n.91-73G>A n.265-73G>A c.153-73G>A n.258-73G>A n.137-73G>A | dbSNP |
| 12 | g.102894993G>A | CA2620508699 | PAH | c.169-75C>T (n.169-75C>T) c.154-75C>T (n.154-75C>T) n.256-75C>T n.91-75C>T n.265-75C>T c.153-75C>T n.258-75C>T n.137-75C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894994G>A | CA2797242238 | PAH | c.169-76C>T (n.169-76C>T) c.154-76C>T (n.154-76C>T) n.256-76C>T n.91-76C>T n.265-76C>T c.153-76C>T n.258-76C>T n.137-76C>T | |
| 12 | g.102894997_102894998insCAC | CA2797242239 | PAH | c.169-80_169-79insGTG (n.169-80_169-79insGTG) c.154-80_154-79insGTG (n.154-80_154-79insGTG) n.256-80_256-79insGTG n.91-80_91-79insGTG n.265-80_265-79insGTG c.153-80_153-79insGTG n.258-80_258-79insGTG n.137-80_137-79insGTG | |
| 12 | g.102894999C>A | CA2575275819 | PAH | c.169-81G>T (n.169-81G>T) c.154-81G>T (n.154-81G>T) n.256-81G>T n.91-81G>T n.265-81G>T c.153-81G>T n.258-81G>T n.137-81G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894999_102895000insTC | CA2620508701 | PAH | c.169-81_169-80insAG (n.169-81_169-80insAG) c.154-81_154-80insAG (n.154-81_154-80insAG) n.256-81_256-80insAG n.91-81_91-80insAG n.265-81_265-80insAG c.153-81_153-80insAG n.258-81_258-80insAG n.137-81_137-80insAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895000C>A | CA2620508703 | PAH | c.169-82G>T (n.169-82G>T) c.154-82G>T (n.154-82G>T) n.256-82G>T n.91-82G>T n.265-82G>T c.153-82G>T n.258-82G>T n.137-82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895000C>G | CA2620508704 | PAH | c.169-82G>C (n.169-82G>C) c.154-82G>C (n.154-82G>C) n.256-82G>C n.91-82G>C n.265-82G>C c.153-82G>C n.258-82G>C n.137-82G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895000C>T | CA2620508705 | PAH | c.169-82G>A (n.169-82G>A) c.154-82G>A (n.154-82G>A) n.256-82G>A n.91-82G>A n.265-82G>A c.153-82G>A n.258-82G>A n.137-82G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895001T>A | CA2620508711 | PAH | c.169-83A>T (n.169-83A>T) c.154-83A>T (n.154-83A>T) n.256-83A>T n.91-83A>T n.265-83A>T c.153-83A>T n.258-83A>T n.137-83A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895001T>C | CA2797242240 | PAH | c.169-83A>G (n.169-83A>G) c.154-83A>G (n.154-83A>G) n.256-83A>G n.91-83A>G n.265-83A>G c.153-83A>G n.258-83A>G n.137-83A>G | |
| 12 | g.102895001_102895002del | CA2620508710 | PAH | c.169-84_169-83del (n.169-84_169-83del) c.154-84_154-83del (n.154-84_154-83del) n.256-84_256-83del n.91-84_91-83del n.265-84_265-83del c.153-84_153-83del n.258-84_258-83del n.137-84_137-83del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895003A>C | CA2620508714 | PAH | c.169-85T>G (n.169-85T>G) c.154-85T>G (n.154-85T>G) n.256-85T>G n.91-85T>G n.265-85T>G c.153-85T>G n.258-85T>G n.137-85T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895003A>G | CA2620508716 | PAH | c.169-85T>C (n.169-85T>C) c.154-85T>C (n.154-85T>C) n.256-85T>C n.91-85T>C n.265-85T>C c.153-85T>C n.258-85T>C n.137-85T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895004C>A | CA2620508721 | PAH | c.169-86G>T (n.169-86G>T) c.154-86G>T (n.154-86G>T) n.256-86G>T n.91-86G>T n.265-86G>T c.153-86G>T n.258-86G>T n.137-86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895004C= | CA2059467356 | PAH | c.169-86G= (n.169-86G=) c.154-86G= (n.154-86G=) n.256-86G= n.91-86G= n.265-86G= c.153-86G= n.258-86G= n.137-86G= | |
| 12 | g.102895004C>T | CA242510127 | PAH | c.169-86G>A (n.169-86G>A) c.154-86G>A (n.154-86G>A) n.256-86G>A n.91-86G>A n.265-86G>A c.153-86G>A n.258-86G>A n.137-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895004_102895016del | CA2797242242 | PAH | c.169-98_169-86del (n.169-98_169-86del) c.154-98_154-86del (n.154-98_154-86del) n.256-98_256-86del n.91-98_91-86del n.265-98_265-86del c.153-98_153-86del n.258-98_258-86del n.137-98_137-86del | |
| 12 | g.102895005G>A | CA2059467358 | PAH | c.169-87C>T (n.169-87C>T) c.154-87C>T (n.154-87C>T) n.256-87C>T n.91-87C>T n.265-87C>T c.153-87C>T n.258-87C>T n.137-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895005G>C | CA2797242245 | PAH | c.169-87C>G (n.169-87C>G) c.154-87C>G (n.154-87C>G) n.256-87C>G n.91-87C>G n.265-87C>G c.153-87C>G n.258-87C>G n.137-87C>G | |
| 12 | g.102895005G= | CA2059467360 | PAH | c.169-87C= (n.169-87C=) c.154-87C= (n.154-87C=) n.256-87C= n.91-87C= n.265-87C= c.153-87C= n.258-87C= n.137-87C= | |
| 12 | g.102895005G>T | CA951244814 | PAH | c.169-87C>A (n.169-87C>A) c.154-87C>A (n.154-87C>A) n.256-87C>A n.91-87C>A n.265-87C>A c.153-87C>A n.258-87C>A n.137-87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895006C>A | CA2620508727 | PAH | c.169-88G>T (n.169-88G>T) c.154-88G>T (n.154-88G>T) n.256-88G>T n.91-88G>T n.265-88G>T c.153-88G>T n.258-88G>T n.137-88G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895007A= | CA2059467362 | PAH | c.169-89T= (n.169-89T=) c.154-89T= (n.154-89T=) n.256-89T= n.91-89T= n.265-89T= c.153-89T= n.258-89T= n.137-89T= | |
| 12 | g.102895007A>G | CA2059467363 | PAH | c.169-89T>C (n.169-89T>C) c.154-89T>C (n.154-89T>C) n.256-89T>C n.91-89T>C n.265-89T>C c.153-89T>C n.258-89T>C n.137-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.102895009C>A | CA2620508733 | PAH | c.169-91G>T (n.169-91G>T) c.154-91G>T (n.154-91G>T) n.256-91G>T n.91-91G>T n.265-91G>T c.153-91G>T n.258-91G>T n.137-91G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.102895009C>G | CA242510138 | PAH | c.169-91G>C (n.169-91G>C) c.154-91G>C (n.154-91G>C) n.256-91G>C n.91-91G>C n.265-91G>C c.153-91G>C n.258-91G>C n.137-91G>C | dbSNP |
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| 12 | g.102895011A>G | CA951244823 | PAH | c.169-93T>C (n.169-93T>C) c.154-93T>C (n.154-93T>C) n.256-93T>C n.91-93T>C n.265-93T>C c.153-93T>C n.258-93T>C n.137-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895014T>C | CA2620508740 | PAH | c.169-96A>G (n.169-96A>G) c.154-96A>G (n.154-96A>G) n.256-96A>G n.91-96A>G n.265-96A>G c.153-96A>G n.258-96A>G n.137-96A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895017A>C | CA2620508742 | PAH | c.169-99T>G (n.169-99T>G) c.154-99T>G (n.154-99T>G) n.256-99T>G n.91-99T>G n.265-99T>G c.153-99T>G n.258-99T>G n.137-99T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895018G>A | CA242510152 | PAH | c.169-100C>T (n.169-100C>T) c.154-100C>T (n.154-100C>T) n.256-100C>T n.91-100C>T n.265-100C>T c.153-100C>T n.258-100C>T n.137-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895018G= | CA2059467371 | PAH | c.169-100C= (n.169-100C=) c.154-100C= (n.154-100C=) n.256-100C= n.91-100C= n.265-100C= c.153-100C= n.258-100C= n.137-100C= | |
| 12 | g.102895018G>T | CA2620508747 | PAH | c.169-100C>A (n.169-100C>A) c.154-100C>A (n.154-100C>A) n.256-100C>A n.91-100C>A n.265-100C>A c.153-100C>A n.258-100C>A n.137-100C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895018_102895019delinsGA | CA2059467369 | PAH | c.169-101_169-100delinsTC (n.169-101_169-100delinsTC) c.154-101_154-100delinsTC (n.154-101_154-100delinsTC) n.256-101_256-100delinsTC n.91-101_91-100delinsTC n.265-101_265-100delinsTC c.153-101_153-100delinsTC n.258-101_258-100delinsTC n.137-101_137-100delinsTC |