Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
12 | g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCT | CA2059466529 | PAH | c.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT | |
12 | g.102894737_102894920del | CA16020769 | PAH | c.170_352+1del c.155_337+1del n.92_274+1del n.266_448+1del c.154_336+1del n.259_441+1del | dbSNP |
12 | g.102894886_102894893del | CA16020745 | PAH | c.194_201del (p.Ile65LysfsTer9) c.179_186del (p.Ile60LysfsTer9) n.281_288del n.116_123del n.290_297del c.178_185del n.283_290del n.162_169del | |
12 | g.102894891C>A | CA267645 | PAH | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.283G>T n.118G>T n.292G>T c.180G>T n.285G>T n.164G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894891C= | CA2059467076 | PAH | c.196G= (p.Glu66=) c.181G= (p.Glu61=) n.283G= n.118G= n.292G= c.180G= n.285G= n.164G= | |
12 | g.102894891C>G | CA386304228 | PAH | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.283G>C n.118G>C n.292G>C c.180G>C n.285G>C n.164G>C | |
12 | g.102894891C>T | CA16020744 | PAH | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.283G>A n.118G>A n.292G>A c.180G>A n.285G>A n.164G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894892A>C | CA16020743 | PAH | c.195T>G (p.Ile65Met) c.180T>G (p.Ile60Met) n.282T>G n.117T>G n.291T>G c.179T>G n.284T>G n.163T>G | |
12 | g.102894892A>G | CA481333270 | PAH | c.195T>C (p.Ile65=) c.180T>C (p.Ile60=) n.282T>C n.117T>C n.291T>C c.179T>C n.284T>C n.163T>C | |
12 | g.102894892A>T | CA481333271 | PAH | c.195T>A (p.Ile65=) c.180T>A (p.Ile60=) n.282T>A n.117T>A n.291T>A c.179T>A n.284T>A n.163T>A | |
12 | g.102894892_102894897delinsAATGTG | CA2059467081 | PAH | c.190_195delinsCACATT (p.His64=) c.175_180delinsCACATT (p.His59=) n.277_282delinsCACATT n.112_117delinsCACATT n.286_291delinsCACATT c.174_179delinsCACATT n.279_284delinsCACATT n.158_163delinsCACATT | |
12 | g.102894893A= | CA2059467108 | PAH | c.194T= (p.Ile65=) c.179T= (p.Ile60=) n.281T= n.116T= n.290T= c.178T= n.283T= n.162T= | |
12 | g.102894893A>C | CA229480 | PAH | c.194T>G (p.Ile65Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.281T>G n.116T>G n.290T>G c.178T>G n.283T>G n.162T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894893A>G | CA251544 | PAH | c.194T>C (p.Ile65Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.281T>C n.116T>C n.290T>C c.178T>C n.283T>C n.162T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894893A>T | CA229479 | PAH | c.194T>A (p.Ile65Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.281T>A n.116T>A n.290T>A c.178T>A n.283T>A n.162T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894893_102894897del | CA16020742 | PAH | c.190_194del (p.His64Ter) c.175_179del (p.His59Ter) n.277_281del n.112_116del n.286_290del c.174_178del n.279_283del n.158_162del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894894T>A | CA386304229 | PAH | c.193A>T (p.Ile65Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.280A>T n.115A>T n.289A>T c.177A>T n.282A>T n.161A>T | |
12 | g.102894894T>C | CA229478 | PAH | c.193A>G (p.Ile65Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.280A>G n.115A>G n.289A>G c.177A>G n.282A>G n.161A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894894T>G | CA386304230 | PAH | c.193A>C (p.Ile65Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.280A>C n.115A>C n.289A>C c.177A>C n.282A>C n.161A>C | |
12 | g.102894894T= | CA2059467116 | PAH | c.193A= (p.Ile65=) c.178A= (p.Ile60=) n.280A= n.115A= n.289A= c.177A= n.282A= n.161A= | |
12 | g.102894895G>A | CA481333272 | PAH | c.192C>T (p.His64=) c.177C>T (p.His59=) n.279C>T n.114C>T n.288C>T c.176C>T n.281C>T n.160C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102894895G>C | CA386304231 | PAH | c.192C>G (p.His64Gln) c.177C>G (p.His59Gln) n.279C>G n.114C>G n.288C>G c.176C>G n.281C>G n.160C>G | |
12 | g.102894895G>T | CA386304232 | PAH | c.192C>A (p.His64Gln) c.177C>A (p.His59Gln) n.279C>A n.114C>A n.288C>A c.176C>A n.281C>A n.160C>A | |
12 | g.102894896T>A | CA386304234 | PAH | c.191A>T (p.His64Leu) c.176A>T (p.His59Leu) n.278A>T n.113A>T n.287A>T c.175A>T n.280A>T n.159A>T | |
12 | g.102894896T>C | CA386304235 | PAH | c.191A>G (p.His64Arg) c.176A>G (p.His59Arg) n.278A>G n.113A>G n.287A>G c.175A>G n.280A>G n.159A>G | |
12 | g.102894896T>G | CA386304233 | PAH | c.191A>C (p.His64Pro) c.176A>C (p.His59Pro) n.278A>C n.113A>C n.287A>C c.175A>C n.280A>C n.159A>C | |
12 | g.102894896_102894897delinsTG | CA2059467125 | PAH | c.190_191delinsCA (p.His64=) c.175_176delinsCA (p.His59=) n.277_278delinsCA n.112_113delinsCA n.286_287delinsCA c.174_175delinsCA n.279_280delinsCA n.158_159delinsCA | |
12 | g.102894897G>A | CA386304237 | PAH | c.190C>T (p.His64Tyr) c.175C>T (p.His59Tyr) n.277C>T n.112C>T n.286C>T c.174C>T n.279C>T n.158C>T | |
12 | g.102894897G>C | CA386304236 | PAH | c.190C>G (p.His64Asp) c.175C>G (p.His59Asp) n.277C>G n.112C>G n.286C>G c.174C>G n.279C>G n.158C>G | |
12 | g.102894897G= | CA2059467148 | PAH | c.190C= (p.His64=) c.175C= (p.His59=) n.277C= n.112C= n.286C= c.174C= n.279C= n.158C= | |
12 | g.102894897G>T | CA229475 | PAH | c.190C>A (p.His64Asn) c.175C>A (p.His59Asn) n.277C>A n.112C>A n.286C>A c.174C>A n.279C>A n.158C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894898_102894899dup | CA913184978 | PAH | c.189_190dup (p.His64ProfsTer10) c.174_175dup (p.His59ProfsTer10) n.276_277dup n.111_112dup n.285_286dup c.173_174dup n.278_279dup n.157_158dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894899del | CA229477 | PAH | c.190del (p.His64ThrfsTer9) c.175del (p.His59ThrfsTer9) n.277del n.112del n.286del c.174del n.279del n.158del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894897_102894900delinsGGGT | CA2059467141 | PAH | c.187_190delinsACCC (p.Thr63=) c.172_175delinsACCC (p.Thr58=) n.274_277delinsACCC n.109_112delinsACCC n.283_286delinsACCC c.171_174delinsACCC n.276_279delinsACCC n.155_158delinsACCC | |
12 | g.102894897_102894900delinsTGGG | CA16020741 | PAH | c.187_190delinsCCCA (p.Thr63_His64delinsProAsn) c.172_175delinsCCCA (p.Thr58_His59delinsProAsn) n.274_277delinsCCCA n.109_112delinsCCCA n.283_286delinsCCCA c.171_174delinsCCCA n.276_279delinsCCCA n.155_158delinsCCCA | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894898G>A | CA481333275 | PAH | c.189C>T (p.Thr63=) c.174C>T (p.Thr58=) n.276C>T n.111C>T n.285C>T c.173C>T n.278C>T n.157C>T | dbSNP |
12 | g.102894898G>C | CA481333274 | PAH | c.189C>G (p.Thr63=) c.174C>G (p.Thr58=) n.276C>G n.111C>G n.285C>G c.173C>G n.278C>G n.157C>G | |
12 | g.102894898G= | CA2059467154 | PAH | c.189C= (p.Thr63=) c.174C= (p.Thr58=) n.276C= n.111C= n.285C= c.173C= n.278C= n.157C= | |
12 | g.102894898G>T | CA481333273 | PAH | c.189C>A (p.Thr63=) c.174C>A (p.Thr58=) n.276C>A n.111C>A n.285C>A c.173C>A n.278C>A n.157C>A | |
12 | g.102894901_102894905del | CA16020740 | PAH | c.185_189del (p.Leu62ProfsTer3) c.170_174del (p.Leu57ProfsTer3) n.272_276del n.107_111del n.281_285del c.169_173del n.274_278del n.153_157del | |
12 | g.102894899G>A | CA242509998 | PAH | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) n.275C>T n.110C>T n.284C>T c.172C>T n.277C>T n.156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894899G>C | CA386304239 | PAH | c.188C>G (p.Thr63Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) n.275C>G n.110C>G n.284C>G c.172C>G n.277C>G n.156C>G | |
12 | g.102894899G= | CA2059467158 | PAH | c.188C= (p.Thr63=) c.173C= (p.Thr58=) n.275C= n.110C= n.284C= c.172C= n.277C= n.156C= | |
12 | g.102894899G>T | CA386304238 | PAH | c.188C>A (p.Thr63Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) n.275C>A n.110C>A n.284C>A c.172C>A n.277C>A n.156C>A | |
12 | g.102894900_102894903dup | CA2695217173 | PAH | c.185_188dup (p.His64AspfsTer4) c.170_173dup (p.His59AspfsTer4) n.272_275dup n.107_110dup n.281_284dup c.169_172dup n.274_277dup n.153_156dup | |
12 | g.102894900T>A | CA386304240 | PAH | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) n.274A>T n.109A>T n.283A>T c.171A>T n.276A>T n.155A>T | |
12 | g.102894900T>C | CA386304241 | PAH | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) n.274A>G n.109A>G n.283A>G c.171A>G n.276A>G n.155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894900T>G | CA229473 | PAH | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) n.274A>C n.109A>C n.283A>C c.171A>C n.276A>C n.155A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894900T= | CA2059467163 | PAH | c.187A= (p.Thr63=) c.172A= (p.Thr58=) n.274A= n.109A= n.283A= c.171A= n.276A= n.155A= | |
12 | g.102894901C>A | CA481333276 | PAH | c.186G>T (p.Leu62=) c.171G>T (p.Leu57=) n.273G>T n.108G>T n.282G>T c.170G>T n.275G>T n.154G>T | |
12 | g.102894901C= | CA2059467172 | PAH | c.186G= (p.Leu62=) c.171G= (p.Leu57=) n.273G= n.108G= n.282G= c.170G= n.275G= n.154G= | |
12 | g.102894901C>G | CA481333277 | PAH | c.186G>C (p.Leu62=) c.171G>C (p.Leu57=) n.273G>C n.108G>C n.282G>C c.170G>C n.275G>C n.154G>C | |
12 | g.102894901C>T | CA6749000 | PAH | c.186G>A (p.Leu62=) c.171G>A (p.Leu57=) n.273G>A n.108G>A n.282G>A c.170G>A n.275G>A n.154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102894902A= | CA2059467175 | PAH | c.185T= (p.Leu62=) c.170T= (p.Leu57=) n.272T= n.107T= n.281T= c.169T= n.274T= n.153T= | |
12 | g.102894902A>C | CA386304243 | PAH | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.272T>G n.107T>G n.281T>G c.169T>G n.274T>G n.153T>G | |
12 | g.102894902A>G | CA16020739 | PAH | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.272T>C n.107T>C n.281T>C c.169T>C n.274T>C n.153T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894902A>T | CA386304242 | PAH | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) n.272T>A n.107T>A n.281T>A c.169T>A n.274T>A n.153T>A | COSMIC |
12 | g.102894902_102894903delinsAG | CA2059467176 | PAH | c.184_185delinsCT (p.Leu62=) c.169_170delinsCT (p.Leu57=) n.271_272delinsCT n.106_107delinsCT n.280_281delinsCT c.168_169delinsCT n.273_274delinsCT n.152_153delinsCT | |
12 | g.102894902_102894903insTCAG | CA913184971 | PAH | c.184_185insCTGA (p.Leu62ProfsTer6) c.169_170insCTGA (p.Leu57ProfsTer6) n.271_272insCTGA n.106_107insCTGA n.280_281insCTGA c.168_169insCTGA n.273_274insCTGA n.152_153insCTGA | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894903G>A | CA481333278 | PAH | c.184C>T (p.Leu62=) c.169C>T (p.Leu57=) n.271C>T n.106C>T n.280C>T c.168C>T n.273C>T n.152C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102894903G>C | CA16020738 | PAH | c.184C>G (p.Leu62Val) c.169C>G (p.Leu57Val) n.271C>G n.106C>G n.280C>G c.168C>G n.273C>G n.152C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894903G= | CA2059467188 | PAH | c.184C= (p.Leu62=) c.169C= (p.Leu57=) n.271C= n.106C= n.280C= c.168C= n.273C= n.152C= | |
12 | g.102894903G>T | CA386304244 | PAH | c.184C>A (p.Leu62Met) c.169C>A (p.Leu57Met) n.271C>A n.106C>A n.280C>A c.168C>A n.273C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894904del | CA16020737 | PAH | c.184del (p.Leu62Ter) c.169del (p.Leu57Ter) n.271del n.106del n.280del c.168del n.273del n.152del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894904G>A | CA481333279 | PAH | c.183C>T (p.Asn61=) c.168C>T (p.Asn56=) n.270C>T n.105C>T n.279C>T c.167C>T n.272C>T n.151C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894904G>C | CA229471 | PAH | c.183C>G (p.Asn61Lys) c.168C>G (p.Asn56Lys) n.270C>G n.105C>G n.279C>G c.167C>G n.272C>G n.151C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894904G= | CA2059467215 | PAH | c.183C= (p.Asn61=) c.168C= (p.Asn56=) n.270C= n.105C= n.279C= c.167C= n.272C= n.151C= | |
12 | g.102894904G>T | CA267644 | PAH | c.183C>A (p.Asn61Lys) c.168C>A (p.Asn56Lys) n.270C>A n.105C>A n.279C>A c.167C>A n.272C>A n.151C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894905T>A | CA386304245 | PAH | c.182A>T (p.Asn61Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) n.269A>T n.104A>T n.278A>T c.166A>T n.271A>T n.150A>T | |
12 | g.102894905T>C | CA386304246 | PAH | c.182A>G (p.Asn61Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) n.269A>G n.104A>G n.278A>G c.166A>G n.271A>G n.150A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894905T>G | CA386304247 | PAH | c.182A>C (p.Asn61Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) n.269A>C n.104A>C n.278A>C c.166A>C n.271A>C n.150A>C | |
12 | g.102894906T>A | CA386304248 | PAH | c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.268A>T n.103A>T n.277A>T c.165A>T n.270A>T n.149A>T | |
12 | g.102894906T>C | CA229470 | PAH | c.181A>G (p.Asn61Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) n.268A>G n.103A>G n.277A>G c.165A>G n.270A>G n.149A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894906T>G | CA386304249 | PAH | c.181A>C (p.Asn61His) c.166A>C (p.Asn56His) n.268A>C n.103A>C n.277A>C c.165A>C n.270A>C n.149A>C | |
12 | g.102894906T= | CA2059467220 | PAH | c.181A= (p.Asn61=) c.166A= (p.Asn56=) n.268A= n.103A= n.277A= c.165A= n.270A= n.149A= | |
12 | g.102894907T>A | CA481333280 | PAH | c.180A>T (p.Val60=) c.165A>T (p.Val55=) n.267A>T n.102A>T n.276A>T c.164A>T n.269A>T n.148A>T | |
12 | g.102894907T>C | CA481333282 | PAH | c.180A>G (p.Val60=) c.165A>G (p.Val55=) n.267A>G n.102A>G n.276A>G c.164A>G n.269A>G n.148A>G | |
12 | g.102894907T>G | CA481333281 | PAH | c.180A>C (p.Val60=) c.165A>C (p.Val55=) n.267A>C n.102A>C n.276A>C c.164A>C n.269A>C n.148A>C | |
12 | g.102894908A= | CA2059467225 | PAH | c.179T= (p.Val60=) c.164T= (p.Val55=) n.266T= n.101T= n.275T= c.163T= n.268T= n.147T= | |
12 | g.102894908A>C | CA386304252 | PAH | c.179T>G (p.Val60Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.266T>G n.101T>G n.275T>G c.163T>G n.268T>G n.147T>G | |
12 | g.102894908A>G | CA386304250 | PAH | c.179T>C (p.Val60Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.266T>C n.101T>C n.275T>C c.163T>C n.268T>C n.147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894908A>T | CA386304251 | PAH | c.179T>A (p.Val60Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) n.266T>A n.101T>A n.275T>A c.163T>A n.268T>A n.147T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894909C>A | CA386304253 | PAH | c.178G>T (p.Val60Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) n.265G>T n.100G>T n.274G>T c.162G>T n.267G>T n.146G>T | |
12 | g.102894909C>G | CA386304254 | PAH | c.178G>C (p.Val60Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.265G>C n.100G>C n.274G>C c.162G>C n.267G>C n.146G>C | |
12 | g.102894909C>T | CA386304255 | PAH | c.178G>A (p.Val60Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.265G>A n.100G>A n.274G>A c.162G>A n.267G>A n.146G>A | dbSNP |
12 | g.102894910A= | CA2059467228 | PAH | c.177T= (p.Asp59=) c.162T= (p.Asp54=) n.264T= n.99T= n.273T= c.161T= n.266T= n.145T= | |
12 | g.102894910A>C | CA386304256 | PAH | c.177T>G (p.Asp59Glu) c.162T>G (p.Asp54Glu) n.264T>G n.99T>G n.273T>G c.161T>G n.266T>G n.145T>G | |
12 | g.102894910A>G | CA6749001 | PAH | c.177T>C (p.Asp59=) c.162T>C (p.Asp54=) n.264T>C n.99T>C n.273T>C c.161T>C n.266T>C n.145T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894910A>T | CA386304257 | PAH | c.177T>A (p.Asp59Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) n.264T>A n.99T>A n.273T>A c.161T>A n.266T>A n.145T>A | |
12 | g.102894911T>A | CA16020736 | PAH | c.176A>T (p.Asp59Val) c.161A>T (p.Asp54Val) n.263A>T n.98A>T n.272A>T c.160A>T n.265A>T n.144A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894911T>C | CA229468 | PAH | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.263A>G n.98A>G n.272A>G c.160A>G n.265A>G n.144A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894911T>G | CA386304258 | PAH | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.263A>C n.98A>C n.272A>C c.160A>C n.265A>C n.144A>C | |
12 | g.102894911T= | CA2059467234 | PAH | c.176A= (p.Asp59=) c.161A= (p.Asp54=) n.263A= n.98A= n.272A= c.160A= n.265A= n.144A= | |
12 | g.102894912C>A | CA229466 | PAH | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.262G>T n.97G>T n.271G>T c.159G>T n.264G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894912C= | CA2059467238 | PAH | c.175G= (p.Asp59=) c.160G= (p.Asp54=) n.262G= n.97G= n.271G= c.159G= n.264G= n.143G= | |
12 | g.102894912C>G | CA386304259 | PAH | c.175G>C (p.Asp59His) c.160G>C (p.Asp54His) n.262G>C n.97G>C n.271G>C c.159G>C n.264G>C n.143G>C | |
12 | g.102894912C>T | CA386304260 | PAH | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.262G>A n.97G>A n.271G>A c.159G>A n.264G>A n.143G>A | |
12 | g.102894913A>C | CA386304261 | PAH | c.174T>G (p.Asn58Lys) c.159T>G (p.Asn53Lys) n.261T>G n.96T>G n.270T>G c.158T>G n.263T>G n.142T>G | |
12 | g.102894913A>G | CA481333283 | PAH | c.174T>C (p.Asn58=) c.159T>C (p.Asn53=) n.261T>C n.96T>C n.270T>C c.158T>C n.263T>C n.142T>C | |
12 | g.102894913A>T | CA386304262 | PAH | c.174T>A (p.Asn58Lys) c.159T>A (p.Asn53Lys) n.261T>A n.96T>A n.270T>A c.158T>A n.263T>A n.142T>A | |
12 | g.102894914T>A | CA386304263 | PAH | c.173A>T (p.Asn58Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) n.260A>T n.95A>T n.269A>T c.157A>T n.262A>T n.141A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894914T>C | CA386304264 | PAH | c.173A>G (p.Asn58Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) n.260A>G n.95A>G n.269A>G c.157A>G n.262A>G n.141A>G | |
12 | g.102894914T>G | CA386304265 | PAH | c.173A>C (p.Asn58Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) n.260A>C n.95A>C n.269A>C c.157A>C n.262A>C n.141A>C | |
12 | g.102894914_102894916delinsTTC | CA2059467245 | PAH | c.171_173delinsGAA (p.Glu57=) c.156_158delinsGAA (p.Glu52=) n.258_260delinsGAA n.93_95delinsGAA n.267_269delinsGAA c.155_157delinsGAA n.260_262delinsGAA n.139_141delinsGAA | |
12 | g.102894915T>A | CA386304266 | PAH | c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.259A>T n.94A>T n.268A>T c.156A>T n.261A>T n.140A>T | |
12 | g.102894915T>C | CA386304267 | PAH | c.172A>G (p.Asn58Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) n.259A>G n.94A>G n.268A>G c.156A>G n.261A>G n.140A>G | |
12 | g.102894915T>G | CA386304268 | PAH | c.172A>C (p.Asn58His) c.157A>C (p.Asn53His) n.259A>C n.94A>C n.268A>C c.156A>C n.261A>C n.140A>C | |
12 | g.102894915_102894918del | CA2695217174 | PAH | c.169_172del (p.Glu57MetfsTer3) c.154_157del (p.Glu52MetfsTer3) n.256_259del n.91_94del n.265_268del c.153_156del n.258_261del n.137_140del | |
12 | g.102894915_102894918delinsTCTC | CA2059467252 | PAH | c.169_172delinsGAGA (p.Glu57=) c.154_157delinsGAGA (p.Glu52=) n.256_259delinsGAGA n.91_94delinsGAGA n.265_268delinsGAGA c.153_156delinsGAGA n.258_261delinsGAGA n.137_140delinsGAGA | |
12 | g.102894917_102894918del | CA16020735 | PAH | c.171_172del (p.Asn58Ter) c.156_157del (p.Asn53Ter) n.258_259del n.93_94del n.267_268del c.155_156del n.260_261del n.139_140del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894916C>A | CA386304269 | PAH | c.171G>T (p.Glu57Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) n.258G>T n.93G>T n.267G>T c.155G>T n.260G>T n.139G>T | |
12 | g.102894916C>G | CA386304270 | PAH | c.171G>C (p.Glu57Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) n.258G>C n.93G>C n.267G>C c.155G>C n.260G>C n.139G>C | |
12 | g.102894916C>T | CA481333284 | PAH | c.171G>A (p.Glu57=) c.156G>A (p.Glu52=) n.258G>A n.93G>A n.267G>A c.155G>A n.260G>A n.139G>A | |
12 | g.102894918_102894920del | CA229461 | PAH | c.169_171del c.154_156del n.256_258del n.91_93del n.265_267del c.153_155del n.258_260del n.137_139del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894917T>A | CA386304271 | PAH | c.170A>T (p.Glu57Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.257A>T n.92A>T n.266A>T c.154A>T n.259A>T n.138A>T | |
12 | g.102894917T>C | CA386304272 | PAH | c.170A>G (p.Glu57Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.257A>G n.92A>G n.266A>G c.154A>G n.259A>G n.138A>G | |
12 | g.102894917T>G | CA386304273 | PAH | c.170A>C (p.Glu57Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.257A>C n.92A>C n.266A>C c.154A>C n.259A>C n.138A>C | |
12 | g.102894918C>A | CA267642 | PAH | c.169G>T (p.Glu57Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.256G>T n.91G>T n.265G>T c.153G>T n.258G>T n.137G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894918C= | CA2059467265 | PAH | c.169G= (p.Glu57=) c.154G= (p.Glu52=) n.256G= n.91G= n.265G= c.153G= n.258G= n.137G= | |
12 | g.102894918C>G | CA386304274 | PAH | c.169G>C (p.Glu57Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.256G>C n.91G>C n.265G>C c.153G>C n.258G>C n.137G>C | |
12 | g.102894918C>T | CA220578 | PAH | c.169G>A (p.Glu57Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.256G>A n.91G>A n.265G>A c.153G>A n.258G>A n.137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894919C>A | CA386304275 | PAH | c.169-1G>T (n.169-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.256-1G>T n.91-1G>T n.265-1G>T c.153-1G>T n.258-1G>T n.137-1G>T | |
12 | g.102894919C= | CA2059467273 | PAH | c.169-1G= (n.169-1G=) c.154-1G= (n.154-1G=) n.256-1G= n.91-1G= n.265-1G= c.153-1G= n.258-1G= n.137-1G= | |
12 | g.102894919C>G | CA386304276 | PAH | c.169-1G>C (n.169-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.256-1G>C n.91-1G>C n.265-1G>C c.153-1G>C n.258-1G>C n.137-1G>C | |
12 | g.102894919C>T | CA386304277 | PAH | c.169-1G>A (n.169-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.256-1G>A n.91-1G>A n.265-1G>A c.153-1G>A n.258-1G>A n.137-1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894920del | CA645576937 | PAH | c.169-2del (n.169-2del) c.154-2del (n.154-2del) n.256-2del n.91-2del n.265-2del c.153-2del n.258-2del n.137-2del | COSMIC |
12 | g.102894920T>A | CA386304278 | PAH | c.169-2A>T (n.169-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.256-2A>T n.91-2A>T n.265-2A>T c.153-2A>T n.258-2A>T n.137-2A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894920T>C | CA16020734 | PAH | c.169-2A>G (n.169-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.256-2A>G n.91-2A>G n.265-2A>G c.153-2A>G n.258-2A>G n.137-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894920T>G | CA386304279 | PAH | c.169-2A>C (n.169-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.256-2A>C n.91-2A>C n.265-2A>C c.153-2A>C n.258-2A>C n.137-2A>C | |
12 | g.102894920T= | CA2059467279 | PAH | c.169-2A= (n.169-2A=) c.154-2A= (n.154-2A=) n.256-2A= n.91-2A= n.265-2A= c.153-2A= n.258-2A= n.137-2A= | |
12 | g.102894921A= | CA2059467284 | PAH | c.169-3T= (n.169-3T=) c.154-3T= (n.154-3T=) n.256-3T= n.91-3T= n.265-3T= c.153-3T= n.258-3T= n.137-3T= | |
12 | g.102894921A>C | CA2573053588 | PAH | c.169-3T>G (n.169-3T>G) c.154-3T>G (n.154-3T>G) n.256-3T>G n.91-3T>G n.265-3T>G c.153-3T>G n.258-3T>G n.137-3T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894921A>G | CA951244776 | PAH | c.169-3T>C (n.169-3T>C) c.154-3T>C (n.154-3T>C) n.256-3T>C n.91-3T>C n.265-3T>C c.153-3T>C n.258-3T>C n.137-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894923A>T | CA2499221406 | PAH | c.169-5T>A (n.169-5T>A) c.154-5T>A (n.154-5T>A) n.256-5T>A n.91-5T>A n.265-5T>A c.153-5T>A n.258-5T>A n.137-5T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894924A>G | CA2620508505 | PAH | c.169-6T>C (n.169-6T>C) c.154-6T>C (n.154-6T>C) n.256-6T>C n.91-6T>C n.265-6T>C c.153-6T>C n.258-6T>C n.137-6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894925G>A | CA2620508508 | PAH | c.169-7C>T (n.169-7C>T) c.154-7C>T (n.154-7C>T) n.256-7C>T n.91-7C>T n.265-7C>T c.153-7C>T n.258-7C>T n.137-7C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894925G>C | CA2573147925 | PAH | c.169-7C>G (n.169-7C>G) c.154-7C>G (n.154-7C>G) n.256-7C>G n.91-7C>G n.265-7C>G c.153-7C>G n.258-7C>G n.137-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894926A>G | CA2580085714 | PAH | c.169-8T>C (n.169-8T>C) c.154-8T>C (n.154-8T>C) n.256-8T>C n.91-8T>C n.265-8T>C c.153-8T>C n.258-8T>C n.137-8T>C | ClinVar |
12 | g.102894927G>A | CA2620508515 | PAH | c.169-9C>T (n.169-9C>T) c.154-9C>T (n.154-9C>T) n.256-9C>T n.91-9C>T n.265-9C>T c.153-9C>T n.258-9C>T n.137-9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894927G>C | CA6749002 | PAH | c.169-9C>G (n.169-9C>G) c.154-9C>G (n.154-9C>G) n.256-9C>G n.91-9C>G n.265-9C>G c.153-9C>G n.258-9C>G n.137-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894927G= | CA2059467286 | PAH | c.169-9C= (n.169-9C=) c.154-9C= (n.154-9C=) n.256-9C= n.91-9C= n.265-9C= c.153-9C= n.258-9C= n.137-9C= | |
12 | g.102894928A= | CA2059467288 | PAH | c.169-10T= (n.169-10T=) c.154-10T= (n.154-10T=) n.256-10T= n.91-10T= n.265-10T= c.153-10T= n.258-10T= n.137-10T= | |
12 | g.102894928A>C | CA2499221407 | PAH | c.169-10T>G (n.169-10T>G) c.154-10T>G (n.154-10T>G) n.256-10T>G n.91-10T>G n.265-10T>G c.153-10T>G n.258-10T>G n.137-10T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894928A>G | CA6749003 | PAH | c.169-10T>C (n.169-10T>C) c.154-10T>C (n.154-10T>C) n.256-10T>C n.91-10T>C n.265-10T>C c.153-10T>C n.258-10T>C n.137-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894929G>A | CA2620508527 | PAH | c.169-11C>T (n.169-11C>T) c.154-11C>T (n.154-11C>T) n.256-11C>T n.91-11C>T n.265-11C>T c.153-11C>T n.258-11C>T n.137-11C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894929G>C | CA607159569 | PAH | c.169-11C>G (n.169-11C>G) c.154-11C>G (n.154-11C>G) n.256-11C>G n.91-11C>G n.265-11C>G c.153-11C>G n.258-11C>G n.137-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894929G= | CA2059467290 | PAH | c.169-11C= (n.169-11C=) c.154-11C= (n.154-11C=) n.256-11C= n.91-11C= n.265-11C= c.153-11C= n.258-11C= n.137-11C= | |
12 | g.102894931A= | CA2059467293 | PAH | c.169-13T= (n.169-13T=) c.154-13T= (n.154-13T=) n.256-13T= n.91-13T= n.265-13T= c.153-13T= n.258-13T= n.137-13T= | |
12 | g.102894931A>C | CA229460 | PAH | c.169-13T>G (n.169-13T>G) c.154-13T>G (n.154-13T>G) n.256-13T>G n.91-13T>G n.265-13T>G c.153-13T>G n.258-13T>G n.137-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894931A>G | CA2838154208 | PAH | c.169-13T>C (n.169-13T>C) c.154-13T>C (n.154-13T>C) n.256-13T>C n.91-13T>C n.265-13T>C c.153-13T>C n.258-13T>C n.137-13T>C | |
12 | g.102894931A>T | CA2838154207 | PAH | c.169-13T>A (n.169-13T>A) c.154-13T>A (n.154-13T>A) n.256-13T>A n.91-13T>A n.265-13T>A c.153-13T>A n.258-13T>A n.137-13T>A | |
12 | g.102894932_102894934delinsTGG | CA2059467294 | PAH | c.169-16_169-14delinsCCA (n.169-16_169-14delinsCCA) c.154-16_154-14delinsCCA (n.154-16_154-14delinsCCA) n.256-16_256-14delinsCCA n.91-16_91-14delinsCCA n.265-16_265-14delinsCCA c.153-16_153-14delinsCCA n.258-16_258-14delinsCCA n.137-16_137-14delinsCCA | |
12 | g.102894933G>A | CA2620508542 | PAH | c.169-15C>T (n.169-15C>T) c.154-15C>T (n.154-15C>T) n.256-15C>T n.91-15C>T n.265-15C>T c.153-15C>T n.258-15C>T n.137-15C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894933G>T | CA2620508541 | PAH | c.169-15C>A (n.169-15C>A) c.154-15C>A (n.154-15C>A) n.256-15C>A n.91-15C>A n.265-15C>A c.153-15C>A n.258-15C>A n.137-15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894936del | CA2620508536 | PAH | c.169-15del (n.169-15del) c.154-15del (n.154-15del) n.256-15del n.91-15del n.265-15del c.153-15del n.258-15del n.137-15del | gnomAD v4 |
12 | g.102894935_102894936del | CA682830218 | PAH | c.169-16_169-15del (n.169-16_169-15del) c.154-16_154-15del (n.154-16_154-15del) n.256-16_256-15del n.91-16_91-15del n.265-16_265-15del c.153-16_153-15del n.258-16_258-15del n.137-16_137-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894934G>A | CA2620508547 | PAH | c.169-16C>T (n.169-16C>T) c.154-16C>T (n.154-16C>T) n.256-16C>T n.91-16C>T n.265-16C>T c.153-16C>T n.258-16C>T n.137-16C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894934G= | CA2059467295 | PAH | c.169-16C= (n.169-16C=) c.154-16C= (n.154-16C=) n.256-16C= n.91-16C= n.265-16C= c.153-16C= n.258-16C= n.137-16C= | |
12 | g.102894934G>T | CA6749004 | PAH | c.169-16C>A (n.169-16C>A) c.154-16C>A (n.154-16C>A) n.256-16C>A n.91-16C>A n.265-16C>A c.153-16C>A n.258-16C>A n.137-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894936G= | CA2059467297 | PAH | c.169-18C= (n.169-18C=) c.154-18C= (n.154-18C=) n.256-18C= n.91-18C= n.265-18C= c.153-18C= n.258-18C= n.137-18C= | |
12 | g.102894936G>T | CA2059467298 | PAH | c.169-18C>A (n.169-18C>A) c.154-18C>A (n.154-18C>A) n.256-18C>A n.91-18C>A n.265-18C>A c.153-18C>A n.258-18C>A n.137-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894938G>A | CA2620508551 | PAH | c.169-20C>T (n.169-20C>T) c.154-20C>T (n.154-20C>T) n.256-20C>T n.91-20C>T n.265-20C>T c.153-20C>T n.258-20C>T n.137-20C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894939G>A | CA607159571 | PAH | c.169-21C>T (n.169-21C>T) c.154-21C>T (n.154-21C>T) n.256-21C>T n.91-21C>T n.265-21C>T c.153-21C>T n.258-21C>T n.137-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894939G>C | CA2531256665 | PAH | c.169-21C>G (n.169-21C>G) c.154-21C>G (n.154-21C>G) n.256-21C>G n.91-21C>G n.265-21C>G c.153-21C>G n.258-21C>G n.137-21C>G | |
12 | g.102894939G= | CA2059467300 | PAH | c.169-21C= (n.169-21C=) c.154-21C= (n.154-21C=) n.256-21C= n.91-21C= n.265-21C= c.153-21C= n.258-21C= n.137-21C= | |
12 | g.102894939G>T | CA2620508557 | PAH | c.169-21C>A (n.169-21C>A) c.154-21C>A (n.154-21C>A) n.256-21C>A n.91-21C>A n.265-21C>A c.153-21C>A n.258-21C>A n.137-21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894940G>A | CA481333285 | PAH | c.169-22C>T (n.169-22C>T) c.154-22C>T (n.154-22C>T) n.256-22C>T n.91-22C>T n.265-22C>T c.153-22C>T n.258-22C>T n.137-22C>T | |
12 | g.102894940G>T | CA2620508558 | PAH | c.169-22C>A (n.169-22C>A) c.154-22C>A (n.154-22C>A) n.256-22C>A n.91-22C>A n.265-22C>A c.153-22C>A n.258-22C>A n.137-22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894941T>C | CA2620508561 | PAH | c.169-23A>G (n.169-23A>G) c.154-23A>G (n.154-23A>G) n.256-23A>G n.91-23A>G n.265-23A>G c.153-23A>G n.258-23A>G n.137-23A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894942G>T | CA2620508566 | PAH | c.169-24C>A (n.169-24C>A) c.154-24C>A (n.154-24C>A) n.256-24C>A n.91-24C>A n.265-24C>A c.153-24C>A n.258-24C>A n.137-24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894943A= | CA2059467302 | PAH | c.169-25T= (n.169-25T=) c.154-25T= (n.154-25T=) n.256-25T= n.91-25T= n.265-25T= c.153-25T= n.258-25T= n.137-25T= | |
12 | g.102894943A>G | CA6749005 | PAH | c.169-25T>C (n.169-25T>C) c.154-25T>C (n.154-25T>C) n.256-25T>C n.91-25T>C n.265-25T>C c.153-25T>C n.258-25T>C n.137-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894944G>T | CA2620508567 | PAH | c.169-26C>A (n.169-26C>A) c.154-26C>A (n.154-26C>A) n.256-26C>A n.91-26C>A n.265-26C>A c.153-26C>A n.258-26C>A n.137-26C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894945G>C | CA2620508568 | PAH | c.169-27C>G (n.169-27C>G) c.154-27C>G (n.154-27C>G) n.256-27C>G n.91-27C>G n.265-27C>G c.153-27C>G n.258-27C>G n.137-27C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894947G>A | CA2620508570 | PAH | c.169-29C>T (n.169-29C>T) c.154-29C>T (n.154-29C>T) n.256-29C>T n.91-29C>T n.265-29C>T c.153-29C>T n.258-29C>T n.137-29C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894947G>T | CA2620508571 | PAH | c.169-29C>A (n.169-29C>A) c.154-29C>A (n.154-29C>A) n.256-29C>A n.91-29C>A n.265-29C>A c.153-29C>A n.258-29C>A n.137-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894948A= | CA2059467306 | PAH | c.169-30T= (n.169-30T=) c.154-30T= (n.154-30T=) n.256-30T= n.91-30T= n.265-30T= c.153-30T= n.258-30T= n.137-30T= | |
12 | g.102894948A>G | CA607159572 | PAH | c.169-30T>C (n.169-30T>C) c.154-30T>C (n.154-30T>C) n.256-30T>C n.91-30T>C n.265-30T>C c.153-30T>C n.258-30T>C n.137-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894949C= | CA2059467308 | PAH | c.169-31G= (n.169-31G=) c.154-31G= (n.154-31G=) n.256-31G= n.91-31G= n.265-31G= c.153-31G= n.258-31G= n.137-31G= | |
12 | g.102894949C>T | CA2059467309 | PAH | c.169-31G>A (n.169-31G>A) c.154-31G>A (n.154-31G>A) n.256-31G>A n.91-31G>A n.265-31G>A c.153-31G>A n.258-31G>A n.137-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894950A= | CA2059467311 | PAH | c.169-32T= (n.169-32T=) c.154-32T= (n.154-32T=) n.256-32T= n.91-32T= n.265-32T= c.153-32T= n.258-32T= n.137-32T= | |
12 | g.102894950A>G | CA6749006 | PAH | c.169-32T>C (n.169-32T>C) c.154-32T>C (n.154-32T>C) n.256-32T>C n.91-32T>C n.265-32T>C c.153-32T>C n.258-32T>C n.137-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894951G>T | CA2620508577 | PAH | c.169-33C>A (n.169-33C>A) c.154-33C>A (n.154-33C>A) n.256-33C>A n.91-33C>A n.265-33C>A c.153-33C>A n.258-33C>A n.137-33C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894953C>A | CA2620508579 | PAH | c.169-35G>T (n.169-35G>T) c.154-35G>T (n.154-35G>T) n.256-35G>T n.91-35G>T n.265-35G>T c.153-35G>T n.258-35G>T n.137-35G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894953C= | CA2059467313 | PAH | c.169-35G= (n.169-35G=) c.154-35G= (n.154-35G=) n.256-35G= n.91-35G= n.265-35G= c.153-35G= n.258-35G= n.137-35G= | |
12 | g.102894953C>T | CA607159574 | PAH | c.169-35G>A (n.169-35G>A) c.154-35G>A (n.154-35G>A) n.256-35G>A n.91-35G>A n.265-35G>A c.153-35G>A n.258-35G>A n.137-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894954A>G | CA2575275808 | PAH | c.169-36T>C (n.169-36T>C) c.154-36T>C (n.154-36T>C) n.256-36T>C n.91-36T>C n.265-36T>C c.153-36T>C n.258-36T>C n.137-36T>C | |
12 | g.102894954A>T | CA2839225316 | PAH | c.169-36T>A (n.169-36T>A) c.154-36T>A (n.154-36T>A) n.256-36T>A n.91-36T>A n.265-36T>A c.153-36T>A n.258-36T>A n.137-36T>A | |
12 | g.102894956T>A | CA2620508583 | PAH | c.169-38A>T (n.169-38A>T) c.154-38A>T (n.154-38A>T) n.256-38A>T n.91-38A>T n.265-38A>T c.153-38A>T n.258-38A>T n.137-38A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894956T>G | CA2620508584 | PAH | c.169-38A>C (n.169-38A>C) c.154-38A>C (n.154-38A>C) n.256-38A>C n.91-38A>C n.265-38A>C c.153-38A>C n.258-38A>C n.137-38A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894956_102894957delinsTG | CA2059467314 | PAH | c.169-39_169-38delinsCA (n.169-39_169-38delinsCA) c.154-39_154-38delinsCA (n.154-39_154-38delinsCA) n.256-39_256-38delinsCA n.91-39_91-38delinsCA n.265-39_265-38delinsCA c.153-39_153-38delinsCA n.258-39_258-38delinsCA n.137-39_137-38delinsCA | |
12 | g.102894957G>T | CA2620508588 | PAH | c.169-39C>A (n.169-39C>A) c.154-39C>A (n.154-39C>A) n.256-39C>A n.91-39C>A n.265-39C>A c.153-39C>A n.258-39C>A n.137-39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894958del | CA607159576 | PAH | c.169-39del (n.169-39del) c.154-39del (n.154-39del) n.256-39del n.91-39del n.265-39del c.153-39del n.258-39del n.137-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894958G>A | CA2620508592 | PAH | c.169-40C>T (n.169-40C>T) c.154-40C>T (n.154-40C>T) n.256-40C>T n.91-40C>T n.265-40C>T c.153-40C>T n.258-40C>T n.137-40C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894958G>C | CA2059467317 | PAH | c.169-40C>G (n.169-40C>G) c.154-40C>G (n.154-40C>G) n.256-40C>G n.91-40C>G n.265-40C>G c.153-40C>G n.258-40C>G n.137-40C>G | dbSNP |
12 | g.102894958G= | CA2059467316 | PAH | c.169-40C= (n.169-40C=) c.154-40C= (n.154-40C=) n.256-40C= n.91-40C= n.265-40C= c.153-40C= n.258-40C= n.137-40C= | |
12 | g.102894958G>T | CA2575275809 | PAH | c.169-40C>A (n.169-40C>A) c.154-40C>A (n.154-40C>A) n.256-40C>A n.91-40C>A n.265-40C>A c.153-40C>A n.258-40C>A n.137-40C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894959A>C | CA2575275810 | PAH | c.169-41T>G (n.169-41T>G) c.154-41T>G (n.154-41T>G) n.256-41T>G n.91-41T>G n.265-41T>G c.153-41T>G n.258-41T>G n.137-41T>G | |
12 | g.102894960A= | CA2059467319 | PAH | c.169-42T= (n.169-42T=) c.154-42T= (n.154-42T=) n.256-42T= n.91-42T= n.265-42T= c.153-42T= n.258-42T= n.137-42T= | |
12 | g.102894960A>G | CA2620508602 | PAH | c.169-42T>C (n.169-42T>C) c.154-42T>C (n.154-42T>C) n.256-42T>C n.91-42T>C n.265-42T>C c.153-42T>C n.258-42T>C n.137-42T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894960A>T | CA267641 | PAH | c.169-42T>A (n.169-42T>A) c.154-42T>A (n.154-42T>A) n.256-42T>A n.91-42T>A n.265-42T>A c.153-42T>A n.258-42T>A n.137-42T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894962T>A | CA2620508608 | PAH | c.169-44A>T (n.169-44A>T) c.154-44A>T (n.154-44A>T) n.256-44A>T n.91-44A>T n.265-44A>T c.153-44A>T n.258-44A>T n.137-44A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894963A>G | CA2843174617 | PAH | c.169-45T>C (n.169-45T>C) c.154-45T>C (n.154-45T>C) n.256-45T>C n.91-45T>C n.265-45T>C c.153-45T>C n.258-45T>C n.137-45T>C | |
12 | g.102894964A= | CA2059467323 | PAH | c.169-46T= (n.169-46T=) c.154-46T= (n.154-46T=) n.256-46T= n.91-46T= n.265-46T= c.153-46T= n.258-46T= n.137-46T= | |
12 | g.102894964A>G | CA2059467324 | PAH | c.169-46T>C (n.169-46T>C) c.154-46T>C (n.154-46T>C) n.256-46T>C n.91-46T>C n.265-46T>C c.153-46T>C n.258-46T>C n.137-46T>C | dbSNP |
12 | g.102894964A>T | CA607159578 | PAH | c.169-46T>A (n.169-46T>A) c.154-46T>A (n.154-46T>A) n.256-46T>A n.91-46T>A n.265-46T>A c.153-46T>A n.258-46T>A n.137-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894965C= | CA2059467326 | PAH | c.169-47G= (n.169-47G=) c.154-47G= (n.154-47G=) n.256-47G= n.91-47G= n.265-47G= c.153-47G= n.258-47G= n.137-47G= | |
12 | g.102894965C>T | CA607159579 | PAH | c.169-47G>A (n.169-47G>A) c.154-47G>A (n.154-47G>A) n.256-47G>A n.91-47G>A n.265-47G>A c.153-47G>A n.258-47G>A n.137-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102894966G>A | CA6749008 | PAH | c.169-48C>T (n.169-48C>T) c.154-48C>T (n.154-48C>T) n.256-48C>T n.91-48C>T n.265-48C>T c.153-48C>T n.258-48C>T n.137-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894966G= | CA2059467329 | PAH | c.169-48C= (n.169-48C=) c.154-48C= (n.154-48C=) n.256-48C= n.91-48C= n.265-48C= c.153-48C= n.258-48C= n.137-48C= | |
12 | g.102894966G>T | CA6749007 | PAH | c.169-48C>A (n.169-48C>A) c.154-48C>A (n.154-48C>A) n.256-48C>A n.91-48C>A n.265-48C>A c.153-48C>A n.258-48C>A n.137-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894967C>A | CA2620508619 | PAH | c.169-49G>T (n.169-49G>T) c.154-49G>T (n.154-49G>T) n.256-49G>T n.91-49G>T n.265-49G>T c.153-49G>T n.258-49G>T n.137-49G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894967C= | CA2059467332 | PAH | c.169-49G= (n.169-49G=) c.154-49G= (n.154-49G=) n.256-49G= n.91-49G= n.265-49G= c.153-49G= n.258-49G= n.137-49G= | |
12 | g.102894967C>T | CA6749009 | PAH | c.169-49G>A (n.169-49G>A) c.154-49G>A (n.154-49G>A) n.256-49G>A n.91-49G>A n.265-49G>A c.153-49G>A n.258-49G>A n.137-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894968A= | CA2059467334 | PAH | c.169-50T= (n.169-50T=) c.154-50T= (n.154-50T=) n.256-50T= n.91-50T= n.265-50T= c.153-50T= n.258-50T= n.137-50T= | |
12 | g.102894968A>G | CA6749010 | PAH | c.169-50T>C (n.169-50T>C) c.154-50T>C (n.154-50T>C) n.256-50T>C n.91-50T>C n.265-50T>C c.153-50T>C n.258-50T>C n.137-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894969G>A | CA607159582 | PAH | c.169-51C>T (n.169-51C>T) c.154-51C>T (n.154-51C>T) n.256-51C>T n.91-51C>T n.265-51C>T c.153-51C>T n.258-51C>T n.137-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894969G= | CA2059467336 | PAH | c.169-51C= (n.169-51C=) c.154-51C= (n.154-51C=) n.256-51C= n.91-51C= n.265-51C= c.153-51C= n.258-51C= n.137-51C= | |
12 | g.102894969G>T | CA2575275811 | PAH | c.169-51C>A (n.169-51C>A) c.154-51C>A (n.154-51C>A) n.256-51C>A n.91-51C>A n.265-51C>A c.153-51C>A n.258-51C>A n.137-51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894970G>A | CA2575275812 | PAH | c.169-52C>T (n.169-52C>T) c.154-52C>T (n.154-52C>T) n.256-52C>T n.91-52C>T n.265-52C>T c.153-52C>T n.258-52C>T n.137-52C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894970G>C | CA2620508630 | PAH | c.169-52C>G (n.169-52C>G) c.154-52C>G (n.154-52C>G) n.256-52C>G n.91-52C>G n.265-52C>G c.153-52C>G n.258-52C>G n.137-52C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894970G>T | CA2620508631 | PAH | c.169-52C>A (n.169-52C>A) c.154-52C>A (n.154-52C>A) n.256-52C>A n.91-52C>A n.265-52C>A c.153-52C>A n.258-52C>A n.137-52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894971C>A | CA242510093 | PAH | c.169-53G>T (n.169-53G>T) c.154-53G>T (n.154-53G>T) n.256-53G>T n.91-53G>T n.265-53G>T c.153-53G>T n.258-53G>T n.137-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894971C= | CA2059467338 | PAH | c.169-53G= (n.169-53G=) c.154-53G= (n.154-53G=) n.256-53G= n.91-53G= n.265-53G= c.153-53G= n.258-53G= n.137-53G= | |
12 | g.102894972C>A | CA2575275813 | PAH | c.169-54G>T (n.169-54G>T) c.154-54G>T (n.154-54G>T) n.256-54G>T n.91-54G>T n.265-54G>T c.153-54G>T n.258-54G>T n.137-54G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894972C= | CA2059467341 | PAH | c.169-54G= (n.169-54G=) c.154-54G= (n.154-54G=) n.256-54G= n.91-54G= n.265-54G= c.153-54G= n.258-54G= n.137-54G= | |
12 | g.102894973A>G | CA2620508641 | PAH | c.169-55T>C (n.169-55T>C) c.154-55T>C (n.154-55T>C) n.256-55T>C n.91-55T>C n.265-55T>C c.153-55T>C n.258-55T>C n.137-55T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894975dup | CA2059467342 | PAH | c.169-55dup (n.169-55dup) c.154-55dup (n.154-55dup) n.256-55dup n.91-55dup n.265-55dup c.153-55dup n.258-55dup n.137-55dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894974A>G | CA2620508643 | PAH | c.169-56T>C (n.169-56T>C) c.154-56T>C (n.154-56T>C) n.256-56T>C n.91-56T>C n.265-56T>C c.153-56T>C n.258-56T>C n.137-56T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894974A>T | CA2797242226 | PAH | c.169-56T>A (n.169-56T>A) c.154-56T>A (n.154-56T>A) n.256-56T>A n.91-56T>A n.265-56T>A c.153-56T>A n.258-56T>A n.137-56T>A | |
12 | g.102894975A= | CA2059467343 | PAH | c.169-57T= (n.169-57T=) c.154-57T= (n.154-57T=) n.256-57T= n.91-57T= n.265-57T= c.153-57T= n.258-57T= n.137-57T= | |
12 | g.102894975A>C | CA682830265 | PAH | c.169-57T>G (n.169-57T>G) c.154-57T>G (n.154-57T>G) n.256-57T>G n.91-57T>G n.265-57T>G c.153-57T>G n.258-57T>G n.137-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894976G>T | CA2575275814 | PAH | c.169-58C>A (n.169-58C>A) c.154-58C>A (n.154-58C>A) n.256-58C>A n.91-58C>A n.265-58C>A c.153-58C>A n.258-58C>A n.137-58C>A | |
12 | g.102894976_102894979del | CA2797242228 | PAH | c.169-61_169-58del (n.169-61_169-58del) c.154-61_154-58del (n.154-61_154-58del) n.256-61_256-58del n.91-61_91-58del n.265-61_265-58del c.153-61_153-58del n.258-61_258-58del n.137-61_137-58del | |
12 | g.102894976_102895001dup | CA682830271 | PAH | c.169-83_169-58dup (n.169-83_169-58dup) c.154-83_154-58dup (n.154-83_154-58dup) n.256-83_256-58dup n.91-83_91-58dup n.265-83_265-58dup c.153-83_153-58dup n.258-83_258-58dup n.137-83_137-58dup | dbSNP |
12 | g.102894977A= | CA2059467345 | PAH | c.169-59T= (n.169-59T=) c.154-59T= (n.154-59T=) n.256-59T= n.91-59T= n.265-59T= c.153-59T= n.258-59T= n.137-59T= | |
12 | g.102894977A>T | CA2059467346 | PAH | c.169-59T>A (n.169-59T>A) c.154-59T>A (n.154-59T>A) n.256-59T>A n.91-59T>A n.265-59T>A c.153-59T>A n.258-59T>A n.137-59T>A | dbSNP |
12 | g.102894977dup | CA2843174618 | PAH | c.169-59dup (n.169-59dup) c.154-59dup (n.154-59dup) n.256-59dup n.91-59dup n.265-59dup c.153-59dup n.258-59dup n.137-59dup | |
12 | g.102894978T>C | CA2620508649 | PAH | c.169-60A>G (n.169-60A>G) c.154-60A>G (n.154-60A>G) n.256-60A>G n.91-60A>G n.265-60A>G c.153-60A>G n.258-60A>G n.137-60A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894978dup | CA2843174619 | PAH | c.169-60dup (n.169-60dup) c.154-60dup (n.154-60dup) n.256-60dup n.91-60dup n.265-60dup c.153-60dup n.258-60dup n.137-60dup | |
12 | g.102894979G>A | CA2575275815 | PAH | c.169-61C>T (n.169-61C>T) c.154-61C>T (n.154-61C>T) n.256-61C>T n.91-61C>T n.265-61C>T c.153-61C>T n.258-61C>T n.137-61C>T | |
12 | g.102894979G>T | CA2620508650 | PAH | c.169-61C>A (n.169-61C>A) c.154-61C>A (n.154-61C>A) n.256-61C>A n.91-61C>A n.265-61C>A c.153-61C>A n.258-61C>A n.137-61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894980C>A | CA682830274 | PAH | c.169-62G>T (n.169-62G>T) c.154-62G>T (n.154-62G>T) n.256-62G>T n.91-62G>T n.265-62G>T c.153-62G>T n.258-62G>T n.137-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894980C= | CA2059467348 | PAH | c.169-62G= (n.169-62G=) c.154-62G= (n.154-62G=) n.256-62G= n.91-62G= n.265-62G= c.153-62G= n.258-62G= n.137-62G= | |
12 | g.102894980C>T | CA242510097 | PAH | c.169-62G>A (n.169-62G>A) c.154-62G>A (n.154-62G>A) n.256-62G>A n.91-62G>A n.265-62G>A c.153-62G>A n.258-62G>A n.137-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894986_102894991del | CA2620508655 | PAH | c.169-67_169-62del (n.169-67_169-62del) c.154-67_154-62del (n.154-67_154-62del) n.256-67_256-62del n.91-67_91-62del n.265-67_265-62del c.153-67_153-62del n.258-67_258-62del n.137-67_137-62del | gnomAD v4 |
12 | g.102894981A>T | CA2575275816 | PAH | c.169-63T>A (n.169-63T>A) c.154-63T>A (n.154-63T>A) n.256-63T>A n.91-63T>A n.265-63T>A c.153-63T>A n.258-63T>A n.137-63T>A | |
12 | g.102894982_102894995del | CA2620508660 | PAH | c.169-76_169-63del (n.169-76_169-63del) c.154-76_154-63del (n.154-76_154-63del) n.256-76_256-63del n.91-76_91-63del n.265-76_265-63del c.153-76_153-63del n.258-76_258-63del n.137-76_137-63del | gnomAD v4 |
12 | g.102894982G>A | CA2843174620 | PAH | c.169-64C>T (n.169-64C>T) c.154-64C>T (n.154-64C>T) n.256-64C>T n.91-64C>T n.265-64C>T c.153-64C>T n.258-64C>T n.137-64C>T | |
12 | g.102894982G>C | CA2797242234 | PAH | c.169-64C>G (n.169-64C>G) c.154-64C>G (n.154-64C>G) n.256-64C>G n.91-64C>G n.265-64C>G c.153-64C>G n.258-64C>G n.137-64C>G | |
12 | g.102894982G>T | CA2620508665 | PAH | c.169-64C>A (n.169-64C>A) c.154-64C>A (n.154-64C>A) n.256-64C>A n.91-64C>A n.265-64C>A c.153-64C>A n.258-64C>A n.137-64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894984A= | CA2059467350 | PAH | c.169-66T= (n.169-66T=) c.154-66T= (n.154-66T=) n.256-66T= n.91-66T= n.265-66T= c.153-66T= n.258-66T= n.137-66T= | |
12 | g.102894984A>C | CA242510107 | PAH | c.169-66T>G (n.169-66T>G) c.154-66T>G (n.154-66T>G) n.256-66T>G n.91-66T>G n.265-66T>G c.153-66T>G n.258-66T>G n.137-66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894985C>A | CA2620508672 | PAH | c.169-67G>T (n.169-67G>T) c.154-67G>T (n.154-67G>T) n.256-67G>T n.91-67G>T n.265-67G>T c.153-67G>T n.258-67G>T n.137-67G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894985C>G | CA2620508681 | PAH | c.169-67G>C (n.169-67G>C) c.154-67G>C (n.154-67G>C) n.256-67G>C n.91-67G>C n.265-67G>C c.153-67G>C n.258-67G>C n.137-67G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894986C>A | CA2575275817 | PAH | c.169-68G>T (n.169-68G>T) c.154-68G>T (n.154-68G>T) n.256-68G>T n.91-68G>T n.265-68G>T c.153-68G>T n.258-68G>T n.137-68G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894986C= | CA2059467352 | PAH | c.169-68G= (n.169-68G=) c.154-68G= (n.154-68G=) n.256-68G= n.91-68G= n.265-68G= c.153-68G= n.258-68G= n.137-68G= | |
12 | g.102894986C>G | CA607159584 | PAH | c.169-68G>C (n.169-68G>C) c.154-68G>C (n.154-68G>C) n.256-68G>C n.91-68G>C n.265-68G>C c.153-68G>C n.258-68G>C n.137-68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894988G>A | CA2797242236 | PAH | c.169-70C>T (n.169-70C>T) c.154-70C>T (n.154-70C>T) n.256-70C>T n.91-70C>T n.265-70C>T c.153-70C>T n.258-70C>T n.137-70C>T | |
12 | g.102894988G>C | CA2620508685 | PAH | c.169-70C>G (n.169-70C>G) c.154-70C>G (n.154-70C>G) n.256-70C>G n.91-70C>G n.265-70C>G c.153-70C>G n.258-70C>G n.137-70C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894988G>T | CA2620508688 | PAH | c.169-70C>A (n.169-70C>A) c.154-70C>A (n.154-70C>A) n.256-70C>A n.91-70C>A n.265-70C>A c.153-70C>A n.258-70C>A n.137-70C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894989A>C | CA2797242237 | PAH | c.169-71T>G (n.169-71T>G) c.154-71T>G (n.154-71T>G) n.256-71T>G n.91-71T>G n.265-71T>G c.153-71T>G n.258-71T>G n.137-71T>G | |
12 | g.102894989A>T | CA2620508693 | PAH | c.169-71T>A (n.169-71T>A) c.154-71T>A (n.154-71T>A) n.256-71T>A n.91-71T>A n.265-71T>A c.153-71T>A n.258-71T>A n.137-71T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894990A>G | CA2575275818 | PAH | c.169-72T>C (n.169-72T>C) c.154-72T>C (n.154-72T>C) n.256-72T>C n.91-72T>C n.265-72T>C c.153-72T>C n.258-72T>C n.137-72T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894991C>A | CA2620508697 | PAH | c.169-73G>T (n.169-73G>T) c.154-73G>T (n.154-73G>T) n.256-73G>T n.91-73G>T n.265-73G>T c.153-73G>T n.258-73G>T n.137-73G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894991C= | CA2059467354 | PAH | c.169-73G= (n.169-73G=) c.154-73G= (n.154-73G=) n.256-73G= n.91-73G= n.265-73G= c.153-73G= n.258-73G= n.137-73G= | |
12 | g.102894991C>T | CA242510114 | PAH | c.169-73G>A (n.169-73G>A) c.154-73G>A (n.154-73G>A) n.256-73G>A n.91-73G>A n.265-73G>A c.153-73G>A n.258-73G>A n.137-73G>A | dbSNP |