Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102877575C= | CA2059462526 | PAH | c.353-25G= (n.353-25G=) c.338-25G= (n.338-25G=) n.449-25G= c.337-25G= n.442-25G= | |
12 | g.102877575C>G | CA2620507722 | PAH | c.353-25G>C (n.353-25G>C) c.338-25G>C (n.338-25G>C) n.449-25G>C c.337-25G>C n.442-25G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877575C>T | CA6748970 | PAH | c.353-25G>A (n.353-25G>A) c.338-25G>A (n.338-25G>A) n.449-25G>A c.337-25G>A n.442-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877576T>C | CA2620507723 | PAH | c.353-26A>G (n.353-26A>G) c.338-26A>G (n.338-26A>G) n.449-26A>G c.337-26A>G n.442-26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877577G>A | CA2620507724 | PAH | c.353-27C>T (n.353-27C>T) c.338-27C>T (n.338-27C>T) n.449-27C>T c.337-27C>T n.442-27C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877577G>T | CA2620507725 | PAH | c.353-27C>A (n.353-27C>A) c.338-27C>A (n.338-27C>A) n.449-27C>A c.337-27C>A n.442-27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877578A= | CA2059462527 | PAH | c.353-28T= (n.353-28T=) c.338-28T= (n.338-28T=) n.449-28T= c.337-28T= n.442-28T= | |
12 | g.102877578A>C | CA607158219 | PAH | c.353-28T>G (n.353-28T>G) c.338-28T>G (n.338-28T>G) n.449-28T>G c.337-28T>G n.442-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877578A>T | CA6748971 | PAH | c.353-28T>A (n.353-28T>A) c.338-28T>A (n.338-28T>A) n.449-28T>A c.337-28T>A n.442-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877579G>A | CA2575281447 | PAH | c.353-29C>T (n.353-29C>T) c.338-29C>T (n.338-29C>T) n.449-29C>T c.337-29C>T n.442-29C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877579G>T | CA2620507726 | PAH | c.353-29C>A (n.353-29C>A) c.338-29C>A (n.338-29C>A) n.449-29C>A c.337-29C>A n.442-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877581A>G | CA2620507727 | PAH | c.353-31T>C (n.353-31T>C) c.338-31T>C (n.338-31T>C) n.449-31T>C c.337-31T>C n.442-31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877582C>T | CA2620507729 | PAH | c.353-32G>A (n.353-32G>A) c.338-32G>A (n.338-32G>A) n.449-32G>A c.337-32G>A n.442-32G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877583A= | CA2059462528 | PAH | c.353-33T= (n.353-33T=) c.338-33T= (n.338-33T=) n.449-33T= c.337-33T= n.442-33T= | |
12 | g.102877583A>G | CA607158220 | PAH | c.353-33T>C (n.353-33T>C) c.338-33T>C (n.338-33T>C) n.449-33T>C c.337-33T>C n.442-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877584G>A | CA2059462529 | PAH | c.353-34C>T (n.353-34C>T) c.338-34C>T (n.338-34C>T) n.449-34C>T c.337-34C>T n.442-34C>T | dbSNP |
12 | g.102877584G= | CA2059462530 | PAH | c.353-34C= (n.353-34C=) c.338-34C= (n.338-34C=) n.449-34C= c.337-34C= n.442-34C= | |
12 | g.102877584G>T | CA2620507732 | PAH | c.353-34C>A (n.353-34C>A) c.338-34C>A (n.338-34C>A) n.449-34C>A c.337-34C>A n.442-34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877586T>C | CA6748972 | PAH | c.353-36A>G (n.353-36A>G) c.338-36A>G (n.338-36A>G) n.449-36A>G c.337-36A>G n.442-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877586T>G | CA2620507748 | PAH | c.353-36A>C (n.353-36A>C) c.338-36A>C (n.338-36A>C) n.449-36A>C c.337-36A>C n.442-36A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877586T= | CA2059462531 | PAH | c.353-36A= (n.353-36A=) c.338-36A= (n.338-36A=) n.449-36A= c.337-36A= n.442-36A= | |
12 | g.102877587T>G | CA2620507750 | PAH | c.353-37A>C (n.353-37A>C) c.338-37A>C (n.338-37A>C) n.449-37A>C c.337-37A>C n.442-37A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877588G>A | CA2620507751 | PAH | c.353-38C>T (n.353-38C>T) c.338-38C>T (n.338-38C>T) n.449-38C>T c.337-38C>T n.442-38C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877589G>A | CA2620507753 | PAH | c.353-39C>T (n.353-39C>T) c.338-39C>T (n.338-39C>T) n.449-39C>T c.337-39C>T n.442-39C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877589G>T | CA2620507756 | PAH | c.353-39C>A (n.353-39C>A) c.338-39C>A (n.338-39C>A) n.449-39C>A c.337-39C>A n.442-39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877592G>T | CA2620507760 | PAH | c.353-42C>A (n.353-42C>A) c.338-42C>A (n.338-42C>A) n.449-42C>A c.337-42C>A n.442-42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877594A>G | CA2620507762 | PAH | c.353-44T>C (n.353-44T>C) c.338-44T>C (n.338-44T>C) n.449-44T>C c.337-44T>C n.442-44T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877595C= | CA2059462532 | PAH | c.353-45G= (n.353-45G=) c.338-45G= (n.338-45G=) n.449-45G= c.337-45G= n.442-45G= | |
12 | g.102877595C>T | CA913187279 | PAH | c.353-45G>A (n.353-45G>A) c.338-45G>A (n.338-45G>A) n.449-45G>A c.337-45G>A n.442-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877596A= | CA2059462533 | PAH | c.353-46T= (n.353-46T=) c.338-46T= (n.338-46T=) n.449-46T= c.337-46T= n.442-46T= | |
12 | g.102877596A>G | CA2620507765 | PAH | c.353-46T>C (n.353-46T>C) c.338-46T>C (n.338-46T>C) n.449-46T>C c.337-46T>C n.442-46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877596A>T | CA607158221 | PAH | c.353-46T>A (n.353-46T>A) c.338-46T>A (n.338-46T>A) n.449-46T>A c.337-46T>A n.442-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877597T>C | CA607158222 | PAH | c.353-47A>G (n.353-47A>G) c.338-47A>G (n.338-47A>G) n.449-47A>G c.337-47A>G n.442-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877597T= | CA2059462534 | PAH | c.353-47A= (n.353-47A=) c.338-47A= (n.338-47A=) n.449-47A= c.337-47A= n.442-47A= | |
12 | g.102877598G>A | CA2620507777 | PAH | c.353-48C>T (n.353-48C>T) c.338-48C>T (n.338-48C>T) n.449-48C>T c.337-48C>T n.442-48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877598G>C | CA6748973 | PAH | c.353-48C>G (n.353-48C>G) c.338-48C>G (n.338-48C>G) n.449-48C>G c.337-48C>G n.442-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877598G= | CA2059462535 | PAH | c.353-48C= (n.353-48C=) c.338-48C= (n.338-48C=) n.449-48C= c.337-48C= n.442-48C= | |
12 | g.102877598G>T | CA2620507774 | PAH | c.353-48C>A (n.353-48C>A) c.338-48C>A (n.338-48C>A) n.449-48C>A c.337-48C>A n.442-48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877599G>A | CA2575281448 | PAH | c.353-49C>T (n.353-49C>T) c.338-49C>T (n.338-49C>T) n.449-49C>T c.337-49C>T n.442-49C>T | |
12 | g.102877599G= | CA2059462536 | PAH | c.353-49C= (n.353-49C=) c.338-49C= (n.338-49C=) n.449-49C= c.337-49C= n.442-49C= | |
12 | g.102877599G>T | CA6748974 | PAH | c.353-49C>A (n.353-49C>A) c.338-49C>A (n.338-49C>A) n.449-49C>A c.337-49C>A n.442-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877599_102877600delinsGC | CA2059462537 | PAH | c.353-50_353-49delinsGC (n.353-50_353-49delinsGC) c.338-50_338-49delinsGC (n.338-50_338-49delinsGC) n.449-50_449-49delinsGC c.337-50_337-49delinsGC n.442-50_442-49delinsGC | |
12 | g.102877600C= | CA2059462539 | PAH | c.353-50G= (n.353-50G=) c.338-50G= (n.338-50G=) n.449-50G= c.337-50G= n.442-50G= | |
12 | g.102877600C>G | CA242493401 | PAH | c.353-50G>C (n.353-50G>C) c.338-50G>C (n.338-50G>C) n.449-50G>C c.337-50G>C n.442-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877601del | CA2059462538 | PAH | c.353-50del (n.353-50del) c.338-50del (n.338-50del) n.449-50del c.337-50del n.442-50del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877601C>A | CA2620507781 | PAH | c.353-51G>T (n.353-51G>T) c.338-51G>T (n.338-51G>T) n.449-51G>T c.337-51G>T n.442-51G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877602A>G | CA2797244393 | PAH | c.353-52T>C (n.353-52T>C) c.338-52T>C (n.338-52T>C) n.449-52T>C c.337-52T>C n.442-52T>C | |
12 | g.102877604del | CA2620507784 | PAH | c.353-52del (n.353-52del) c.338-52del (n.338-52del) n.449-52del c.337-52del n.442-52del | gnomAD v4 |
12 | g.102877603A>C | CA2620507787 | PAH | c.353-53T>G (n.353-53T>G) c.338-53T>G (n.338-53T>G) n.449-53T>G c.337-53T>G n.442-53T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877603A>G | CA2620507789 | PAH | c.353-53T>C (n.353-53T>C) c.338-53T>C (n.338-53T>C) n.449-53T>C c.337-53T>C n.442-53T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877604A>T | CA2620507792 | PAH | c.353-54T>A (n.353-54T>A) c.338-54T>A (n.338-54T>A) n.449-54T>A c.337-54T>A n.442-54T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877605G>A | CA2620507796 | PAH | c.353-55C>T (n.353-55C>T) c.338-55C>T (n.338-55C>T) n.449-55C>T c.337-55C>T n.442-55C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877605G>C | CA951247195 | PAH | c.353-55C>G (n.353-55C>G) c.338-55C>G (n.338-55C>G) n.449-55C>G c.337-55C>G n.442-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877605G= | CA2059462540 | PAH | c.353-55C= (n.353-55C=) c.338-55C= (n.338-55C=) n.449-55C= c.337-55C= n.442-55C= | |
12 | g.102877606G>A | CA2620507799 | PAH | c.353-56C>T (n.353-56C>T) c.338-56C>T (n.338-56C>T) n.449-56C>T c.337-56C>T n.442-56C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877606G>T | CA2620507802 | PAH | c.353-56C>A (n.353-56C>A) c.338-56C>A (n.338-56C>A) n.449-56C>A c.337-56C>A n.442-56C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877607C>A | CA2620507804 | PAH | c.353-57G>T (n.353-57G>T) c.338-57G>T (n.338-57G>T) n.449-57G>T c.337-57G>T n.442-57G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877611G>C | CA2620507807 | PAH | c.353-61C>G (n.353-61C>G) c.338-61C>G (n.338-61C>G) n.449-61C>G c.337-61C>G n.442-61C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877611G>T | CA2575281449 | PAH | c.353-61C>A (n.353-61C>A) c.338-61C>A (n.338-61C>A) n.449-61C>A c.337-61C>A n.442-61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877612C>A | CA2620507808 | PAH | c.353-62G>T (n.353-62G>T) c.338-62G>T (n.338-62G>T) n.449-62G>T c.337-62G>T n.442-62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877612C>T | CA2620507810 | PAH | c.353-62G>A (n.353-62G>A) c.338-62G>A (n.338-62G>A) n.449-62G>A c.337-62G>A n.442-62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877613del | CA2620507812 | PAH | c.353-63del (n.353-63del) c.338-63del (n.338-63del) n.449-63del c.337-63del n.442-63del | gnomAD v4 |
12 | g.102877614G>A | CA2620507815 | PAH | c.353-64C>T (n.353-64C>T) c.338-64C>T (n.338-64C>T) n.449-64C>T c.337-64C>T n.442-64C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877614G>T | CA2575281450 | PAH | c.353-64C>A (n.353-64C>A) c.338-64C>A (n.338-64C>A) n.449-64C>A c.337-64C>A n.442-64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877615A>G | CA2620507820 | PAH | c.353-65T>C (n.353-65T>C) c.338-65T>C (n.338-65T>C) n.449-65T>C c.337-65T>C n.442-65T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877616G>A | CA2620507822 | PAH | c.353-66C>T (n.353-66C>T) c.338-66C>T (n.338-66C>T) n.449-66C>T c.337-66C>T n.442-66C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877616G>T | CA2620507823 | PAH | c.353-66C>A (n.353-66C>A) c.338-66C>A (n.338-66C>A) n.449-66C>A c.337-66C>A n.442-66C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877617A= | CA2059462541 | PAH | c.353-67T= (n.353-67T=) c.338-67T= (n.338-67T=) n.449-67T= c.337-67T= n.442-67T= | |
12 | g.102877617A>G | CA242493402 | PAH | c.353-67T>C (n.353-67T>C) c.338-67T>C (n.338-67T>C) n.449-67T>C c.337-67T>C n.442-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877617A>T | CA2575281451 | PAH | c.353-67T>A (n.353-67T>A) c.338-67T>A (n.338-67T>A) n.449-67T>A c.337-67T>A n.442-67T>A | |
12 | g.102877619_102877620insCCCACTTCTGATCTC | CA2620507826 | PAH | c.353-68_353-67insGATCAGAAGTGGGGA (n.353-68_353-67insGATCAGAAGTGGGGA) c.338-68_338-67insGATCAGAAGTGGGGA (n.338-68_338-67insGATCAGAAGTGGGGA) n.449-68_449-67insGATCAGAAGTGGGGA c.337-68_337-67insGATCAGAAGTGGGGA n.442-68_442-67insGATCAGAAGTGGGGA | gnomAD v4 |
12 | g.102877619C>T | CA2538850777 | PAH | c.353-69G>A (n.353-69G>A) c.338-69G>A (n.338-69G>A) n.449-69G>A c.337-69G>A n.442-69G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877620A>C | CA2620507827 | PAH | c.353-70T>G (n.353-70T>G) c.338-70T>G (n.338-70T>G) n.449-70T>G c.337-70T>G n.442-70T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877620A>G | CA2620507828 | PAH | c.353-70T>C (n.353-70T>C) c.338-70T>C (n.338-70T>C) n.449-70T>C c.337-70T>C n.442-70T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877621G>A | CA2726970298 | PAH | c.353-71C>T (n.353-71C>T) c.338-71C>T (n.338-71C>T) n.449-71C>T c.337-71C>T n.442-71C>T | dbSNP |
12 | g.102877621G>C | CA2620507830 | PAH | c.353-71C>G (n.353-71C>G) c.338-71C>G (n.338-71C>G) n.449-71C>G c.337-71C>G n.442-71C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877622A>C | CA2620507832 | PAH | c.353-72T>G (n.353-72T>G) c.338-72T>G (n.338-72T>G) n.449-72T>G c.337-72T>G n.442-72T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877622A>G | CA2620507833 | PAH | c.353-72T>C (n.353-72T>C) c.338-72T>C (n.338-72T>C) n.449-72T>C c.337-72T>C n.442-72T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877623A>G | CA2575281452 | PAH | c.353-73T>C (n.353-73T>C) c.338-73T>C (n.338-73T>C) n.449-73T>C c.337-73T>C n.442-73T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877624G>A | CA2575281453 | PAH | c.353-74C>T (n.353-74C>T) c.338-74C>T (n.338-74C>T) n.449-74C>T c.337-74C>T n.442-74C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877624G>C | CA2620507835 | PAH | c.353-74C>G (n.353-74C>G) c.338-74C>G (n.338-74C>G) n.449-74C>G c.337-74C>G n.442-74C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877625T>A | CA2575281454 | PAH | c.353-75A>T (n.353-75A>T) c.338-75A>T (n.338-75A>T) n.449-75A>T c.337-75A>T n.442-75A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877625T>C | CA2575281455 | PAH | c.353-75A>G (n.353-75A>G) c.338-75A>G (n.338-75A>G) n.449-75A>G c.337-75A>G n.442-75A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877625T>G | CA2797244394 | PAH | c.353-75A>C (n.353-75A>C) c.338-75A>C (n.338-75A>C) n.449-75A>C c.337-75A>C n.442-75A>C | |
12 | g.102877626G>T | CA2620507862 | PAH | c.353-76C>A (n.353-76C>A) c.338-76C>A (n.338-76C>A) n.449-76C>A c.337-76C>A n.442-76C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877627G>A | CA2620507868 | PAH | c.353-77C>T (n.353-77C>T) c.338-77C>T (n.338-77C>T) n.449-77C>T c.337-77C>T n.442-77C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877627G>C | CA2620507872 | PAH | c.353-77C>G (n.353-77C>G) c.338-77C>G (n.338-77C>G) n.449-77C>G c.337-77C>G n.442-77C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877628G>A | CA2620507880 | PAH | c.353-78C>T (n.353-78C>T) c.338-78C>T (n.338-78C>T) n.449-78C>T c.337-78C>T n.442-78C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877628G>T | CA2620507882 | PAH | c.353-78C>A (n.353-78C>A) c.338-78C>A (n.338-78C>A) n.449-78C>A c.337-78C>A n.442-78C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877629G= | CA2059462542 | PAH | c.353-79C= (n.353-79C=) c.338-79C= (n.338-79C=) n.449-79C= c.337-79C= n.442-79C= | |
12 | g.102877629G>T | CA682821250 | PAH | c.353-79C>A (n.353-79C>A) c.338-79C>A (n.338-79C>A) n.449-79C>A c.337-79C>A n.442-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877631T>C | CA2059462544 | PAH | c.353-81A>G (n.353-81A>G) c.338-81A>G (n.338-81A>G) n.449-81A>G c.337-81A>G n.442-81A>G | dbSNP |
12 | g.102877631T= | CA2059462543 | PAH | c.353-81A= (n.353-81A=) c.338-81A= (n.338-81A=) n.449-81A= c.337-81A= n.442-81A= | |
12 | g.102877634del | CA2575281456 | PAH | c.353-82del (n.353-82del) c.338-82del (n.338-82del) n.449-82del c.337-82del n.442-82del | gnomAD v4 |
12 | g.102877633C>G | CA2620507897 | PAH | c.353-83G>C (n.353-83G>C) c.338-83G>C (n.338-83G>C) n.449-83G>C c.337-83G>C n.442-83G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877633C>T | CA2620507899 | PAH | c.353-83G>A (n.353-83G>A) c.338-83G>A (n.338-83G>A) n.449-83G>A c.337-83G>A n.442-83G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877634C>T | CA2620507901 | PAH | c.353-84G>A (n.353-84G>A) c.338-84G>A (n.338-84G>A) n.449-84G>A c.337-84G>A n.442-84G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877636G>A | CA2620507906 | PAH | c.353-86C>T (n.353-86C>T) c.338-86C>T (n.338-86C>T) n.449-86C>T c.337-86C>T n.442-86C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877636G>T | CA2620507903 | PAH | c.353-86C>A (n.353-86C>A) c.338-86C>A (n.338-86C>A) n.449-86C>A c.337-86C>A n.442-86C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877637C>T | CA2726970301 | PAH | c.353-87G>A (n.353-87G>A) c.338-87G>A (n.338-87G>A) n.449-87G>A c.337-87G>A n.442-87G>A | dbSNP |
12 | g.102877638C>A | CA2620507911 | PAH | c.353-88G>T (n.353-88G>T) c.338-88G>T (n.338-88G>T) n.449-88G>T c.337-88G>T n.442-88G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877638C= | CA2059462545 | PAH | c.353-88G= (n.353-88G=) c.338-88G= (n.338-88G=) n.449-88G= c.337-88G= n.442-88G= | |
12 | g.102877638C>G | CA2620507915 | PAH | c.353-88G>C (n.353-88G>C) c.338-88G>C (n.338-88G>C) n.449-88G>C c.337-88G>C n.442-88G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877638C>T | CA242493404 | PAH | c.353-88G>A (n.353-88G>A) c.338-88G>A (n.338-88G>A) n.449-88G>A c.337-88G>A n.442-88G>A | dbSNP |
12 | g.102877639A= | CA2059462546 | PAH | c.353-89T= (n.353-89T=) c.338-89T= (n.338-89T=) n.449-89T= c.337-89T= n.442-89T= | |
12 | g.102877639A>G | CA242493412 | PAH | c.353-89T>C (n.353-89T>C) c.338-89T>C (n.338-89T>C) n.449-89T>C c.337-89T>C n.442-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877640A>C | CA2620507923 | PAH | c.353-90T>G (n.353-90T>G) c.338-90T>G (n.338-90T>G) n.449-90T>G c.337-90T>G n.442-90T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877640A>T | CA2620507927 | PAH | c.353-90T>A (n.353-90T>A) c.338-90T>A (n.338-90T>A) n.449-90T>A c.337-90T>A n.442-90T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877642G>A | CA242493414 | PAH | c.353-92C>T (n.353-92C>T) c.338-92C>T (n.338-92C>T) n.449-92C>T c.337-92C>T n.442-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877642G= | CA2059462547 | PAH | c.353-92C= (n.353-92C=) c.338-92C= (n.338-92C=) n.449-92C= c.337-92C= n.442-92C= | |
12 | g.102877642G>T | CA2620507933 | PAH | c.353-92C>A (n.353-92C>A) c.338-92C>A (n.338-92C>A) n.449-92C>A c.337-92C>A n.442-92C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877643G>A | CA607158223 | PAH | c.353-93C>T (n.353-93C>T) c.338-93C>T (n.338-93C>T) n.449-93C>T c.337-93C>T n.442-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877643G= | CA2059462548 | PAH | c.353-93C= (n.353-93C=) c.338-93C= (n.338-93C=) n.449-93C= c.337-93C= n.442-93C= | |
12 | g.102877643G>T | CA2620507939 | PAH | c.353-93C>A (n.353-93C>A) c.338-93C>A (n.338-93C>A) n.449-93C>A c.337-93C>A n.442-93C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877645G>A | CA2620507946 | PAH | c.353-95C>T (n.353-95C>T) c.338-95C>T (n.338-95C>T) n.449-95C>T c.337-95C>T n.442-95C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877645G>T | CA2620507948 | PAH | c.353-95C>A (n.353-95C>A) c.338-95C>A (n.338-95C>A) n.449-95C>A c.337-95C>A n.442-95C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877646A= | CA2059462549 | PAH | c.353-96T= (n.353-96T=) c.338-96T= (n.338-96T=) n.449-96T= c.337-96T= n.442-96T= | |
12 | g.102877646A>G | CA2620507949 | PAH | c.353-96T>C (n.353-96T>C) c.338-96T>C (n.338-96T>C) n.449-96T>C c.337-96T>C n.442-96T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877646A>T | CA242493415 | PAH | c.353-96T>A (n.353-96T>A) c.338-96T>A (n.338-96T>A) n.449-96T>A c.337-96T>A n.442-96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877647T>C | CA2059462551 | PAH | c.353-97A>G (n.353-97A>G) c.338-97A>G (n.338-97A>G) n.449-97A>G c.337-97A>G n.442-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877647T= | CA2059462550 | PAH | c.353-97A= (n.353-97A=) c.338-97A= (n.338-97A=) n.449-97A= c.337-97A= n.442-97A= | |
12 | g.102877653G>A | CA2620507950 | PAH | c.353-103C>T (n.353-103C>T) c.338-103C>T (n.338-103C>T) n.449-103C>T c.337-103C>T n.442-103C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877655G>A | CA2620507951 | PAH | c.353-105C>T (n.353-105C>T) c.338-105C>T (n.338-105C>T) n.449-105C>T c.337-105C>T n.442-105C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877655G>T | CA2620507952 | PAH | c.353-105C>A (n.353-105C>A) c.338-105C>A (n.338-105C>A) n.449-105C>A c.337-105C>A n.442-105C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877656G= | CA2059462552 | PAH | c.353-106C= (n.353-106C=) c.338-106C= (n.338-106C=) n.449-106C= c.337-106C= n.442-106C= | |
12 | g.102877656G>T | CA682821259 | PAH | c.353-106C>A (n.353-106C>A) c.338-106C>A (n.338-106C>A) n.449-106C>A c.337-106C>A n.442-106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877657G>A | CA682821264 | PAH | c.353-107C>T (n.353-107C>T) c.338-107C>T (n.338-107C>T) n.449-107C>T c.337-107C>T n.442-107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877657G>C | CA682821266 | PAH | c.353-107C>G (n.353-107C>G) c.338-107C>G (n.338-107C>G) n.449-107C>G c.337-107C>G n.442-107C>G | dbSNP |
12 | g.102877657G= | CA2059462553 | PAH | c.353-107C= (n.353-107C=) c.338-107C= (n.338-107C=) n.449-107C= c.337-107C= n.442-107C= | |
12 | g.102877657G>T | CA2620507953 | PAH | c.353-107C>A (n.353-107C>A) c.338-107C>A (n.338-107C>A) n.449-107C>A c.337-107C>A n.442-107C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877658C>T | CA2620507954 | PAH | c.353-108G>A (n.353-108G>A) c.338-108G>A (n.338-108G>A) n.449-108G>A c.337-108G>A n.442-108G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877660G>A | CA2620507956 | PAH | c.353-110C>T (n.353-110C>T) c.338-110C>T (n.338-110C>T) n.449-110C>T c.337-110C>T n.442-110C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877661G>T | CA2620507958 | PAH | c.353-111C>A (n.353-111C>A) c.338-111C>A (n.338-111C>A) n.449-111C>A c.337-111C>A n.442-111C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877663T>C | CA2059462555 | PAH | c.353-113A>G (n.353-113A>G) c.338-113A>G (n.338-113A>G) n.449-113A>G c.337-113A>G n.442-113A>G | dbSNP |
12 | g.102877663T= | CA2059462554 | PAH | c.353-113A= (n.353-113A=) c.338-113A= (n.338-113A=) n.449-113A= c.337-113A= n.442-113A= | |
12 | g.102877664T>C | CA2620507959 | PAH | c.353-114A>G (n.353-114A>G) c.338-114A>G (n.338-114A>G) n.449-114A>G c.337-114A>G n.442-114A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877665C= | CA2059462556 | PAH | c.353-115G= (n.353-115G=) c.338-115G= (n.338-115G=) n.449-115G= c.337-115G= n.442-115G= | |
12 | g.102877665C>T | CA682821268 | PAH | c.353-115G>A (n.353-115G>A) c.338-115G>A (n.338-115G>A) n.449-115G>A c.337-115G>A n.442-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877666del | CA2620507962 | PAH | c.353-115del (n.353-115del) c.338-115del (n.338-115del) n.449-115del c.337-115del n.442-115del | gnomAD v4 |
12 | g.102877668G= | CA2059462557 | PAH | c.353-118C= (n.353-118C=) c.338-118C= (n.338-118C=) n.449-118C= c.337-118C= n.442-118C= | |
12 | g.102877668G>T | CA242493432 | PAH | c.353-118C>A (n.353-118C>A) c.338-118C>A (n.338-118C>A) n.449-118C>A c.337-118C>A n.442-118C>A | dbSNP |
12 | g.102877670T>A | CA2620507965 | PAH | c.353-120A>T (n.353-120A>T) c.338-120A>T (n.338-120A>T) n.449-120A>T c.337-120A>T n.442-120A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877673C>A | CA242493440 | PAH | c.353-123G>T (n.353-123G>T) c.338-123G>T (n.338-123G>T) n.449-123G>T c.337-123G>T n.442-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877673C= | CA2059462558 | PAH | c.353-123G= (n.353-123G=) c.338-123G= (n.338-123G=) n.449-123G= c.337-123G= n.442-123G= | |
12 | g.102877673C>G | CA2620507969 | PAH | c.353-123G>C (n.353-123G>C) c.338-123G>C (n.338-123G>C) n.449-123G>C c.337-123G>C n.442-123G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877673C>T | CA2620507967 | PAH | c.353-123G>A (n.353-123G>A) c.338-123G>A (n.338-123G>A) n.449-123G>A c.337-123G>A n.442-123G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877677del | CA2620507971 | PAH | c.353-123del (n.353-123del) c.338-123del (n.338-123del) n.449-123del c.337-123del n.442-123del | gnomAD v4 |
12 | g.102877674C>A | CA242493451 | PAH | c.353-124G>T (n.353-124G>T) c.338-124G>T (n.338-124G>T) n.449-124G>T c.337-124G>T n.442-124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877674C= | CA2059462559 | PAH | c.353-124G= (n.353-124G=) c.338-124G= (n.338-124G=) n.449-124G= c.337-124G= n.442-124G= | |
12 | g.102877674C>T | CA2620507975 | PAH | c.353-124G>A (n.353-124G>A) c.338-124G>A (n.338-124G>A) n.449-124G>A c.337-124G>A n.442-124G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877675C>A | CA2620507981 | PAH | c.353-125G>T (n.353-125G>T) c.338-125G>T (n.338-125G>T) n.449-125G>T c.337-125G>T n.442-125G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877675C>T | CA2620507979 | PAH | c.353-125G>A (n.353-125G>A) c.338-125G>A (n.338-125G>A) n.449-125G>A c.337-125G>A n.442-125G>A | gnomAD v4 |