Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102875559A>C | CA388674901 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4318A>C n.3866A>C n.4854A>C n.3447A>C c.3892A>C (p.Lys1298Gln) c.4579A>C (p.Lys1527Gln) c.*2978A>C (n.*2978A>C) n.3344A>C n.3585A>C n.2701A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.377A>C c.3214A>C (p.Lys1072Gln) | |
13 | g.102875559A>G | CA388674903 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4318A>G n.3866A>G n.4854A>G n.3447A>G c.3892A>G (p.Lys1298Glu) c.4579A>G (p.Lys1527Glu) c.*2978A>G (n.*2978A>G) n.3344A>G n.3585A>G n.2701A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.377A>G c.3214A>G (p.Lys1072Glu) | |
13 | g.102875559A>T | CA388674902 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4318A>T n.3866A>T n.4854A>T n.3447A>T c.3892A>T (p.Lys1298Ter) c.4579A>T (p.Lys1527Ter) c.*2978A>T (n.*2978A>T) n.3344A>T n.3585A>T n.2701A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.377A>T c.3214A>T (p.Lys1072Ter) | |
13 | g.102875560A= | CA2115216469 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4319A= n.3867A= n.4855A= n.3448A= c.3893A= (p.Lys1298=) c.4580A= (p.Lys1527=) c.*2979A= (n.*2979A=) n.3345A= n.3586A= n.2702A= c.*390A= (n.*390A=) c.3218A= (p.Lys1073=) c.2714A= (p.Lys905=) c.917A= (p.Lys306=) n.378A= c.3215A= (p.Lys1072=) | |
13 | g.102875560A>C | CA388674904 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4319A>C n.3867A>C n.4855A>C n.3448A>C c.3893A>C (p.Lys1298Thr) c.4580A>C (p.Lys1527Thr) c.*2979A>C (n.*2979A>C) n.3345A>C n.3586A>C n.2702A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.378A>C c.3215A>C (p.Lys1072Thr) | dbSNP |
13 | g.102875560A>G | CA388674905 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4319A>G n.3867A>G n.4855A>G n.3448A>G c.3893A>G (p.Lys1298Arg) c.4580A>G (p.Lys1527Arg) c.*2979A>G (n.*2979A>G) n.3345A>G n.3586A>G n.2702A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.378A>G c.3215A>G (p.Lys1072Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.102875560A>T | CA388674906 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4319A>T n.3867A>T n.4855A>T n.3448A>T c.3893A>T (p.Lys1298Met) c.4580A>T (p.Lys1527Met) c.*2979A>T (n.*2979A>T) n.3345A>T n.3586A>T n.2702A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.3218A>T (p.Lys1073Met) c.2714A>T (p.Lys905Met) c.917A>T (p.Lys306Met) n.378A>T c.3215A>T (p.Lys1072Met) | |
13 | g.102875562_102875563del | CA2623614904 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4321_4322del n.3869_3870del n.4857_4858del n.3450_3451del c.3895_3896del (p.Arg1299AlafsTer5) c.4582_4583del (p.Arg1528AlafsTer5) c.*2981_*2982del (n.*2981_*2982del) n.3347_3348del n.3588_3589del n.2704_2705del c.*392_*393del (n.*392_*393del) c.3220_3221del (p.Arg1074AlafsTer5) c.2716_2717del (p.Arg906AlafsTer5) c.919_920del (p.Arg307AlafsTer5) n.380_381del c.3217_3218del (p.Arg1073AlafsTer5) | gnomAD v4 |
13 | g.102875561G>A | CA484983419 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4320G>A n.3868G>A n.4856G>A n.3449G>A c.3894G>A (p.Lys1298=) c.4581G>A (p.Lys1527=) c.*2980G>A (n.*2980G>A) n.3346G>A n.3587G>A n.2703G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.3219G>A (p.Lys1073=) c.2715G>A (p.Lys905=) c.918G>A (p.Lys306=) n.379G>A c.3216G>A (p.Lys1072=) | dbSNP |
13 | g.102875561G>C | CA388674907 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4320G>C n.3868G>C n.4856G>C n.3449G>C c.3894G>C (p.Lys1298Asn) c.4581G>C (p.Lys1527Asn) c.*2980G>C (n.*2980G>C) n.3346G>C n.3587G>C n.2703G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.3219G>C (p.Lys1073Asn) c.2715G>C (p.Lys905Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.379G>C c.3216G>C (p.Lys1072Asn) | dbSNP |
13 | g.102875561G>T | CA388674908 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4320G>T n.3868G>T n.4856G>T n.3449G>T c.3894G>T (p.Lys1298Asn) c.4581G>T (p.Lys1527Asn) c.*2980G>T (n.*2980G>T) n.3346G>T n.3587G>T n.2703G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.3219G>T (p.Lys1073Asn) c.2715G>T (p.Lys905Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.379G>T c.3216G>T (p.Lys1072Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.102875562A>C | CA484983420 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4321A>C n.3869A>C n.4857A>C n.3450A>C c.3895A>C (p.Arg1299=) c.4582A>C (p.Arg1528=) c.*2981A>C (n.*2981A>C) n.3347A>C n.3588A>C n.2704A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.3220A>C (p.Arg1074=) c.2716A>C (p.Arg906=) c.919A>C (p.Arg307=) n.380A>C c.3217A>C (p.Arg1073=) | |
13 | g.102875562A>G | CA388674909 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4321A>G n.3869A>G n.4857A>G n.3450A>G c.3895A>G (p.Arg1299Gly) c.4582A>G (p.Arg1528Gly) c.*2981A>G (n.*2981A>G) n.3347A>G n.3588A>G n.2704A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.3220A>G (p.Arg1074Gly) c.2716A>G (p.Arg906Gly) c.919A>G (p.Arg307Gly) n.380A>G c.3217A>G (p.Arg1073Gly) | |
13 | g.102875562A>T | CA388674910 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4321A>T n.3869A>T n.4857A>T n.3450A>T c.3895A>T (p.Arg1299Trp) c.4582A>T (p.Arg1528Trp) c.*2981A>T (n.*2981A>T) n.3347A>T n.3588A>T n.2704A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.3220A>T (p.Arg1074Trp) c.2716A>T (p.Arg906Trp) c.919A>T (p.Arg307Trp) n.380A>T c.3217A>T (p.Arg1073Trp) | |
13 | g.102875563G>A | CA388674911 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4322G>A n.3870G>A n.4858G>A n.3451G>A c.3896G>A (p.Arg1299Lys) c.4583G>A (p.Arg1528Lys) c.*2982G>A (n.*2982G>A) n.3348G>A n.3589G>A n.2705G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.3221G>A (p.Arg1074Lys) c.2717G>A (p.Arg906Lys) c.920G>A (p.Arg307Lys) n.381G>A c.3218G>A (p.Arg1073Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875563G>C | CA388674912 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4322G>C n.3870G>C n.4858G>C n.3451G>C c.3896G>C (p.Arg1299Thr) c.4583G>C (p.Arg1528Thr) c.*2982G>C (n.*2982G>C) n.3348G>C n.3589G>C n.2705G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.3221G>C (p.Arg1074Thr) c.2717G>C (p.Arg906Thr) c.920G>C (p.Arg307Thr) n.381G>C c.3218G>C (p.Arg1073Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875563G= | CA2115216470 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4322G= n.3870G= n.4858G= n.3451G= c.3896G= (p.Arg1299=) c.4583G= (p.Arg1528=) c.*2982G= (n.*2982G=) n.3348G= n.3589G= n.2705G= c.*393G= (n.*393G=) c.3221G= (p.Arg1074=) c.2717G= (p.Arg906=) c.920G= (p.Arg307=) n.381G= c.3218G= (p.Arg1073=) | |
13 | g.102875563G>T | CA388674913 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4322G>T n.3870G>T n.4858G>T n.3451G>T c.3896G>T (p.Arg1299Met) c.4583G>T (p.Arg1528Met) c.*2982G>T (n.*2982G>T) n.3348G>T n.3589G>T n.2705G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.3221G>T (p.Arg1074Met) c.2717G>T (p.Arg906Met) c.920G>T (p.Arg307Met) n.381G>T c.3218G>T (p.Arg1073Met) | |
13 | g.102875564G>A | CA484983422 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4323G>A n.3871G>A n.4859G>A n.3452G>A c.3897G>A (p.Arg1299=) c.4584G>A (p.Arg1528=) c.*2983G>A (n.*2983G>A) n.3349G>A n.3590G>A n.2706G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.3222G>A (p.Arg1074=) c.2718G>A (p.Arg906=) c.921G>A (p.Arg307=) n.382G>A c.3219G>A (p.Arg1073=) | dbSNP |
13 | g.102875564G>C | CA388674915 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4323G>C n.3871G>C n.4859G>C n.3452G>C c.3897G>C (p.Arg1299Ser) c.4584G>C (p.Arg1528Ser) c.*2983G>C (n.*2983G>C) n.3349G>C n.3590G>C n.2706G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.3222G>C (p.Arg1074Ser) c.2718G>C (p.Arg906Ser) c.921G>C (p.Arg307Ser) n.382G>C c.3219G>C (p.Arg1073Ser) | |
13 | g.102875564G>T | CA388674914 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4323G>T n.3871G>T n.4859G>T n.3452G>T c.3897G>T (p.Arg1299Ser) c.4584G>T (p.Arg1528Ser) c.*2983G>T (n.*2983G>T) n.3349G>T n.3590G>T n.2706G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.3222G>T (p.Arg1074Ser) c.2718G>T (p.Arg906Ser) c.921G>T (p.Arg307Ser) n.382G>T c.3219G>T (p.Arg1073Ser) | |
13 | g.102875565C>A | CA388674916 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4324C>A n.3872C>A n.4860C>A n.3453C>A c.3898C>A (p.Leu1300Ile) c.4585C>A (p.Leu1529Ile) c.*2984C>A (n.*2984C>A) n.3350C>A n.3591C>A n.2707C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.3223C>A (p.Leu1075Ile) c.2719C>A (p.Leu907Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) n.383C>A c.3220C>A (p.Leu1074Ile) | dbSNP |
13 | g.102875565C>G | CA388674917 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4324C>G n.3872C>G n.4860C>G n.3453C>G c.3898C>G (p.Leu1300Val) c.4585C>G (p.Leu1529Val) c.*2984C>G (n.*2984C>G) n.3350C>G n.3591C>G n.2707C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.2719C>G (p.Leu907Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.383C>G c.3220C>G (p.Leu1074Val) | |
13 | g.102875565C>T | CA388674918 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4324C>T n.3872C>T n.4860C>T n.3453C>T c.3898C>T (p.Leu1300Phe) c.4585C>T (p.Leu1529Phe) c.*2984C>T (n.*2984C>T) n.3350C>T n.3591C>T n.2707C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.3223C>T (p.Leu1075Phe) c.2719C>T (p.Leu907Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) n.383C>T c.3220C>T (p.Leu1074Phe) | dbSNP |
13 | g.102875566T>A | CA388674919 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4325T>A n.3873T>A n.4861T>A n.3454T>A c.3899T>A (p.Leu1300His) c.4586T>A (p.Leu1529His) c.*2985T>A (n.*2985T>A) n.3351T>A n.3592T>A n.2708T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.3224T>A (p.Leu1075His) c.2720T>A (p.Leu907His) c.923T>A (p.Leu308His) n.384T>A c.3221T>A (p.Leu1074His) | gnomAD v4 |
13 | g.102875566T>C | CA388674920 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4325T>C n.3873T>C n.4861T>C n.3454T>C c.3899T>C (p.Leu1300Pro) c.4586T>C (p.Leu1529Pro) c.*2985T>C (n.*2985T>C) n.3351T>C n.3592T>C n.2708T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.384T>C c.3221T>C (p.Leu1074Pro) | |
13 | g.102875566T>G | CA388674921 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4325T>G n.3873T>G n.4861T>G n.3454T>G c.3899T>G (p.Leu1300Arg) c.4586T>G (p.Leu1529Arg) c.*2985T>G (n.*2985T>G) n.3351T>G n.3592T>G n.2708T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.384T>G c.3221T>G (p.Leu1074Arg) | |
13 | g.102875566_102875567insC | CA612360719 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4325_4326insC n.3873_3874insC n.4861_4862insC n.3454_3455insC c.3899_3900insC (p.Ser1301PhefsTer4) c.4586_4587insC (p.Ser1530PhefsTer4) c.*2985_*2986insC (n.*2985_*2986insC) n.3351_3352insC n.3592_3593insC n.2708_2709insC c.*396_*397insC (n.*396_*397insC) c.3224_3225insC (p.Ser1076PhefsTer4) c.2720_2721insC (p.Ser908PhefsTer4) c.923_924insC (p.Ser309PhefsTer4) n.384_385insC c.3221_3222insC (p.Ser1075PhefsTer4) | gnomAD v2 |
13 | g.102875566_102875567insCTTAATACG | CA612360720 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4325_4326insCTTAATACG n.3873_3874insCTTAATACG n.4861_4862insCTTAATACG n.3454_3455insCTTAATACG c.3899_3900insCTTAATACG (p.Leu1300_Ser1301insLeuIleArg) c.4586_4587insCTTAATACG (p.Leu1529_Ser1530insLeuIleArg) c.*2985_*2986insCTTAATACG (n.*2985_*2986insCTTAATACG) n.3351_3352insCTTAATACG n.3592_3593insCTTAATACG n.2708_2709insCTTAATACG c.*396_*397insCTTAATACG (n.*396_*397insCTTAATACG) c.3224_3225insCTTAATACG (p.Leu1075_Ser1076insLeuIleArg) c.2720_2721insCTTAATACG (p.Leu907_Ser908insLeuIleArg) c.923_924insCTTAATACG (p.Leu308_Ser309insLeuIleArg) n.384_385insCTTAATACG c.3221_3222insCTTAATACG (p.Leu1074_Ser1075insLeuIleArg) | gnomAD v2 |
13 | g.102875567T>A | CA484983425 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4326T>A n.3874T>A n.4862T>A n.3455T>A c.3900T>A (p.Leu1300=) c.4587T>A (p.Leu1529=) c.*2986T>A (n.*2986T>A) n.3352T>A n.3593T>A n.2709T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.3225T>A (p.Leu1075=) c.2721T>A (p.Leu907=) c.924T>A (p.Leu308=) n.385T>A c.3222T>A (p.Leu1074=) | |
13 | g.102875567T>C | CA484983426 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4326T>C n.3874T>C n.4862T>C n.3455T>C c.3900T>C (p.Leu1300=) c.4587T>C (p.Leu1529=) c.*2986T>C (n.*2986T>C) n.3352T>C n.3593T>C n.2709T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.3225T>C (p.Leu1075=) c.2721T>C (p.Leu907=) c.924T>C (p.Leu308=) n.385T>C c.3222T>C (p.Leu1074=) | |
13 | g.102875567T>G | CA484983427 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4326T>G n.3874T>G n.4862T>G n.3455T>G c.3900T>G (p.Leu1300=) c.4587T>G (p.Leu1529=) c.*2986T>G (n.*2986T>G) n.3352T>G n.3593T>G n.2709T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.3225T>G (p.Leu1075=) c.2721T>G (p.Leu907=) c.924T>G (p.Leu308=) n.385T>G c.3222T>G (p.Leu1074=) | |
13 | g.102875568T>A | CA388674922 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4327T>A n.3875T>A n.4863T>A n.3456T>A c.3901T>A (p.Ser1301Thr) c.4588T>A (p.Ser1530Thr) c.*2987T>A (n.*2987T>A) n.3353T>A n.3594T>A n.2710T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.2722T>A (p.Ser908Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) n.386T>A c.3223T>A (p.Ser1075Thr) | |
13 | g.102875568T>C | CA388674923 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4327T>C n.3875T>C n.4863T>C n.3456T>C c.3901T>C (p.Ser1301Pro) c.4588T>C (p.Ser1530Pro) c.*2987T>C (n.*2987T>C) n.3353T>C n.3594T>C n.2710T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.2722T>C (p.Ser908Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) n.386T>C c.3223T>C (p.Ser1075Pro) | |
13 | g.102875568T>G | CA388674924 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4327T>G n.3875T>G n.4863T>G n.3456T>G c.3901T>G (p.Ser1301Ala) c.4588T>G (p.Ser1530Ala) c.*2987T>G (n.*2987T>G) n.3353T>G n.3594T>G n.2710T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.2722T>G (p.Ser908Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.386T>G c.3223T>G (p.Ser1075Ala) | |
13 | g.102875569C>A | CA388674925 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4328C>A n.3876C>A n.4864C>A n.3457C>A c.3902C>A (p.Ser1301Ter) c.4589C>A (p.Ser1530Ter) c.*2988C>A (n.*2988C>A) n.3354C>A n.3595C>A n.2711C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.3227C>A (p.Ser1076Ter) c.2723C>A (p.Ser908Ter) c.926C>A (p.Ser309Ter) n.387C>A c.3224C>A (p.Ser1075Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875569C= | CA2115216471 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4328C= n.3876C= n.4864C= n.3457C= c.3902C= (p.Ser1301=) c.4589C= (p.Ser1530=) c.*2988C= (n.*2988C=) n.3354C= n.3595C= n.2711C= c.*399C= (n.*399C=) c.3227C= (p.Ser1076=) c.2723C= (p.Ser908=) c.926C= (p.Ser309=) n.387C= c.3224C= (p.Ser1075=) | |
13 | g.102875569C>G | CA388674926 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4328C>G n.3876C>G n.4864C>G n.3457C>G c.3902C>G (p.Ser1301Ter) c.4589C>G (p.Ser1530Ter) c.*2988C>G (n.*2988C>G) n.3354C>G n.3595C>G n.2711C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.3227C>G (p.Ser1076Ter) c.2723C>G (p.Ser908Ter) c.926C>G (p.Ser309Ter) n.387C>G c.3224C>G (p.Ser1075Ter) | |
13 | g.102875569C>T | CA388674927 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4328C>T n.3876C>T n.4864C>T n.3457C>T c.3902C>T (p.Ser1301Leu) c.4589C>T (p.Ser1530Leu) c.*2988C>T (n.*2988C>T) n.3354C>T n.3595C>T n.2711C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.3227C>T (p.Ser1076Leu) c.2723C>T (p.Ser908Leu) c.926C>T (p.Ser309Leu) n.387C>T c.3224C>T (p.Ser1075Leu) | dbSNP |
13 | g.102875570A= | CA2115216472 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4329A= n.3877A= n.4865A= n.3458A= c.3903A= (p.Ser1301=) c.4590A= (p.Ser1530=) c.*2989A= (n.*2989A=) n.3355A= n.3596A= n.2712A= c.*400A= (n.*400A=) c.3228A= (p.Ser1076=) c.2724A= (p.Ser908=) c.927A= (p.Ser309=) n.388A= c.3225A= (p.Ser1075=) | |
13 | g.102875570A>C | CA484983430 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4329A>C n.3877A>C n.4865A>C n.3458A>C c.3903A>C (p.Ser1301=) c.4590A>C (p.Ser1530=) c.*2989A>C (n.*2989A>C) n.3355A>C n.3596A>C n.2712A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.3228A>C (p.Ser1076=) c.2724A>C (p.Ser908=) c.927A>C (p.Ser309=) n.388A>C c.3225A>C (p.Ser1075=) | |
13 | g.102875570A>G | CA484983431 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4329A>G n.3877A>G n.4865A>G n.3458A>G c.3903A>G (p.Ser1301=) c.4590A>G (p.Ser1530=) c.*2989A>G (n.*2989A>G) n.3355A>G n.3596A>G n.2712A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.3228A>G (p.Ser1076=) c.2724A>G (p.Ser908=) c.927A>G (p.Ser309=) n.388A>G c.3225A>G (p.Ser1075=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875570A>T | CA484983432 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4329A>T n.3877A>T n.4865A>T n.3458A>T c.3903A>T (p.Ser1301=) c.4590A>T (p.Ser1530=) c.*2989A>T (n.*2989A>T) n.3355A>T n.3596A>T n.2712A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.3228A>T (p.Ser1076=) c.2724A>T (p.Ser908=) c.927A>T (p.Ser309=) n.388A>T c.3225A>T (p.Ser1075=) | |
13 | g.102875571G>A | CA388674929 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4330G>A n.3878G>A n.4866G>A n.3459G>A c.3904G>A (p.Asp1302Asn) c.4591G>A (p.Asp1531Asn) c.*2990G>A (n.*2990G>A) n.3356G>A n.3597G>A n.2713G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.3229G>A (p.Asp1077Asn) c.2725G>A (p.Asp909Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) n.389G>A c.3226G>A (p.Asp1076Asn) | |
13 | g.102875571G>C | CA388674930 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4330G>C n.3878G>C n.4866G>C n.3459G>C c.3904G>C (p.Asp1302His) c.4591G>C (p.Asp1531His) c.*2990G>C (n.*2990G>C) n.3356G>C n.3597G>C n.2713G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.3229G>C (p.Asp1077His) c.2725G>C (p.Asp909His) c.928G>C (p.Asp310His) n.389G>C c.3226G>C (p.Asp1076His) | |
13 | g.102875571G>T | CA388674928 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4330G>T n.3878G>T n.4866G>T n.3459G>T c.3904G>T (p.Asp1302Tyr) c.4591G>T (p.Asp1531Tyr) c.*2990G>T (n.*2990G>T) n.3356G>T n.3597G>T n.2713G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.3229G>T (p.Asp1077Tyr) c.2725G>T (p.Asp909Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.389G>T c.3226G>T (p.Asp1076Tyr) | |
13 | g.102875572A>C | CA388674931 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4331A>C n.3879A>C n.4867A>C n.3460A>C c.3905A>C (p.Asp1302Ala) c.4592A>C (p.Asp1531Ala) c.*2991A>C (n.*2991A>C) n.3357A>C n.3598A>C n.2714A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.3230A>C (p.Asp1077Ala) c.2726A>C (p.Asp909Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) n.390A>C c.3227A>C (p.Asp1076Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.102875572A>G | CA388674932 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4331A>G n.3879A>G n.4867A>G n.3460A>G c.3905A>G (p.Asp1302Gly) c.4592A>G (p.Asp1531Gly) c.*2991A>G (n.*2991A>G) n.3357A>G n.3598A>G n.2714A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.3230A>G (p.Asp1077Gly) c.2726A>G (p.Asp909Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) n.390A>G c.3227A>G (p.Asp1076Gly) | |
13 | g.102875572A>T | CA388674933 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4331A>T n.3879A>T n.4867A>T n.3460A>T c.3905A>T (p.Asp1302Val) c.4592A>T (p.Asp1531Val) c.*2991A>T (n.*2991A>T) n.3357A>T n.3598A>T n.2714A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.3230A>T (p.Asp1077Val) c.2726A>T (p.Asp909Val) c.929A>T (p.Asp310Val) n.390A>T c.3227A>T (p.Asp1076Val) | |
13 | g.102875573T>A | CA388674934 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4332T>A n.3880T>A n.4868T>A n.3461T>A c.3906T>A (p.Asp1302Glu) c.4593T>A (p.Asp1531Glu) c.*2992T>A (n.*2992T>A) n.3358T>A n.3599T>A n.2715T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.3231T>A (p.Asp1077Glu) c.2727T>A (p.Asp909Glu) c.930T>A (p.Asp310Glu) n.391T>A c.3228T>A (p.Asp1076Glu) | |
13 | g.102875573T>C | CA484983434 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4332T>C n.3880T>C n.4868T>C n.3461T>C c.3906T>C (p.Asp1302=) c.4593T>C (p.Asp1531=) c.*2992T>C (n.*2992T>C) n.3358T>C n.3599T>C n.2715T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.3231T>C (p.Asp1077=) c.2727T>C (p.Asp909=) c.930T>C (p.Asp310=) n.391T>C c.3228T>C (p.Asp1076=) | |
13 | g.102875573T>G | CA388674935 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4332T>G n.3880T>G n.4868T>G n.3461T>G c.3906T>G (p.Asp1302Glu) c.4593T>G (p.Asp1531Glu) c.*2992T>G (n.*2992T>G) n.3358T>G n.3599T>G n.2715T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.3231T>G (p.Asp1077Glu) c.2727T>G (p.Asp909Glu) c.930T>G (p.Asp310Glu) n.391T>G c.3228T>G (p.Asp1076Glu) | |
13 | g.102875574T>A | CA388674938 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4333T>A n.3881T>A n.4869T>A n.3462T>A c.3907T>A (p.Ser1303Thr) c.4594T>A (p.Ser1532Thr) c.*2993T>A (n.*2993T>A) n.3359T>A n.3600T>A n.2716T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.3232T>A (p.Ser1078Thr) c.2728T>A (p.Ser910Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.392T>A c.3229T>A (p.Ser1077Thr) | |
13 | g.102875574T>C | CA388674936 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4333T>C n.3881T>C n.4869T>C n.3462T>C c.3907T>C (p.Ser1303Pro) c.4594T>C (p.Ser1532Pro) c.*2993T>C (n.*2993T>C) n.3359T>C n.3600T>C n.2716T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.3232T>C (p.Ser1078Pro) c.2728T>C (p.Ser910Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.392T>C c.3229T>C (p.Ser1077Pro) | |
13 | g.102875574T>G | CA388674937 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4333T>G n.3881T>G n.4869T>G n.3462T>G c.3907T>G (p.Ser1303Ala) c.4594T>G (p.Ser1532Ala) c.*2993T>G (n.*2993T>G) n.3359T>G n.3600T>G n.2716T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.3232T>G (p.Ser1078Ala) c.2728T>G (p.Ser910Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.392T>G c.3229T>G (p.Ser1077Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.102875575C>A | CA388674939 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4334C>A n.3882C>A n.4870C>A n.3463C>A c.3908C>A (p.Ser1303Tyr) c.4595C>A (p.Ser1532Tyr) c.*2994C>A (n.*2994C>A) n.3360C>A n.3601C>A n.2717C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr) c.2729C>A (p.Ser910Tyr) c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.393C>A c.3230C>A (p.Ser1077Tyr) | |
13 | g.102875575C>G | CA388674940 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4334C>G n.3882C>G n.4870C>G n.3463C>G c.3908C>G (p.Ser1303Cys) c.4595C>G (p.Ser1532Cys) c.*2994C>G (n.*2994C>G) n.3360C>G n.3601C>G n.2717C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.3233C>G (p.Ser1078Cys) c.2729C>G (p.Ser910Cys) c.932C>G (p.Ser311Cys) n.393C>G c.3230C>G (p.Ser1077Cys) | |
13 | g.102875575C>T | CA388674941 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4334C>T n.3882C>T n.4870C>T n.3463C>T c.3908C>T (p.Ser1303Phe) c.4595C>T (p.Ser1532Phe) c.*2994C>T (n.*2994C>T) n.3360C>T n.3601C>T n.2717C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.3233C>T (p.Ser1078Phe) c.2729C>T (p.Ser910Phe) c.932C>T (p.Ser311Phe) n.393C>T c.3230C>T (p.Ser1077Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102875576T>A | CA484983436 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4335T>A n.3883T>A n.4871T>A n.3464T>A c.3909T>A (p.Ser1303=) c.4596T>A (p.Ser1532=) c.*2995T>A (n.*2995T>A) n.3361T>A n.3602T>A n.2718T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.3234T>A (p.Ser1078=) c.2730T>A (p.Ser910=) c.933T>A (p.Ser311=) n.394T>A c.3231T>A (p.Ser1077=) | |
13 | g.102875576T>C | CA484983437 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4335T>C n.3883T>C n.4871T>C n.3464T>C c.3909T>C (p.Ser1303=) c.4596T>C (p.Ser1532=) c.*2995T>C (n.*2995T>C) n.3361T>C n.3602T>C n.2718T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.3234T>C (p.Ser1078=) c.2730T>C (p.Ser910=) c.933T>C (p.Ser311=) n.394T>C c.3231T>C (p.Ser1077=) | |
13 | g.102875576T>G | CA484983438 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4335T>G n.3883T>G n.4871T>G n.3464T>G c.3909T>G (p.Ser1303=) c.4596T>G (p.Ser1532=) c.*2995T>G (n.*2995T>G) n.3361T>G n.3602T>G n.2718T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.3234T>G (p.Ser1078=) c.2730T>G (p.Ser910=) c.933T>G (p.Ser311=) n.394T>G c.3231T>G (p.Ser1077=) | |
13 | g.102875577A= | CA2115216473 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4336A= n.3884A= n.4872A= n.3465A= c.3910A= (p.Lys1304=) c.4597A= (p.Lys1533=) c.*2996A= (n.*2996A=) n.3362A= n.3603A= n.2719A= c.*407A= (n.*407A=) c.3235A= (p.Lys1079=) c.2731A= (p.Lys911=) c.934A= (p.Lys312=) n.395A= c.3232A= (p.Lys1078=) | |
13 | g.102875577A>C | CA388674942 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4336A>C n.3884A>C n.4872A>C n.3465A>C c.3910A>C (p.Lys1304Gln) c.4597A>C (p.Lys1533Gln) c.*2996A>C (n.*2996A>C) n.3362A>C n.3603A>C n.2719A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.3235A>C (p.Lys1079Gln) c.2731A>C (p.Lys911Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) n.395A>C c.3232A>C (p.Lys1078Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.102875577A>G | CA7041853 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4336A>G n.3884A>G n.4872A>G n.3465A>G c.3910A>G (p.Lys1304Glu) c.4597A>G (p.Lys1533Glu) c.*2996A>G (n.*2996A>G) n.3362A>G n.3603A>G n.2719A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.3235A>G (p.Lys1079Glu) c.2731A>G (p.Lys911Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.395A>G c.3232A>G (p.Lys1078Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875577A>T | CA388674943 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4336A>T n.3884A>T n.4872A>T n.3465A>T c.3910A>T (p.Lys1304Ter) c.4597A>T (p.Lys1533Ter) c.*2996A>T (n.*2996A>T) n.3362A>T n.3603A>T n.2719A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.3235A>T (p.Lys1079Ter) c.2731A>T (p.Lys911Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) n.395A>T c.3232A>T (p.Lys1078Ter) | |
13 | g.102875578A>C | CA388674945 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4337A>C n.3885A>C n.4873A>C n.3466A>C c.3911A>C (p.Lys1304Thr) c.4598A>C (p.Lys1533Thr) c.*2997A>C (n.*2997A>C) n.3363A>C n.3604A>C n.2720A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.2732A>C (p.Lys911Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.396A>C c.3233A>C (p.Lys1078Thr) | |
13 | g.102875578A>G | CA388674946 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4337A>G n.3885A>G n.4873A>G n.3466A>G c.3911A>G (p.Lys1304Arg) c.4598A>G (p.Lys1533Arg) c.*2997A>G (n.*2997A>G) n.3363A>G n.3604A>G n.2720A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.2732A>G (p.Lys911Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.396A>G c.3233A>G (p.Lys1078Arg) | |
13 | g.102875578A>T | CA388674944 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4337A>T n.3885A>T n.4873A>T n.3466A>T c.3911A>T (p.Lys1304Ile) c.4598A>T (p.Lys1533Ile) c.*2997A>T (n.*2997A>T) n.3363A>T n.3604A>T n.2720A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.3236A>T (p.Lys1079Ile) c.2732A>T (p.Lys911Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) n.396A>T c.3233A>T (p.Lys1078Ile) | |
13 | g.102875579A>C | CA388674947 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4338A>C n.3886A>C n.4874A>C n.3467A>C c.3912A>C (p.Lys1304Asn) c.4599A>C (p.Lys1533Asn) c.*2998A>C (n.*2998A>C) n.3364A>C n.3605A>C n.2721A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.3237A>C (p.Lys1079Asn) c.2733A>C (p.Lys911Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) n.397A>C c.3234A>C (p.Lys1078Asn) | |
13 | g.102875579A>G | CA484983441 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4338A>G n.3886A>G n.4874A>G n.3467A>G c.3912A>G (p.Lys1304=) c.4599A>G (p.Lys1533=) c.*2998A>G (n.*2998A>G) n.3364A>G n.3605A>G n.2721A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.3237A>G (p.Lys1079=) c.2733A>G (p.Lys911=) c.936A>G (p.Lys312=) n.397A>G c.3234A>G (p.Lys1078=) | |
13 | g.102875579A>T | CA388674948 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4338A>T n.3886A>T n.4874A>T n.3467A>T c.3912A>T (p.Lys1304Asn) c.4599A>T (p.Lys1533Asn) c.*2998A>T (n.*2998A>T) n.3364A>T n.3605A>T n.2721A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.3237A>T (p.Lys1079Asn) c.2733A>T (p.Lys911Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) n.397A>T c.3234A>T (p.Lys1078Asn) | |
13 | g.102875579_102875581delinsAGG | CA2115216474 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4338_4340delinsAGG n.3886_3888delinsAGG n.4874_4876delinsAGG n.3467_3469delinsAGG c.3912_3914delinsAGG (p.Lys1304=) c.4599_4601delinsAGG (p.Lys1533=) c.*2998_*3000delinsAGG (n.*2998_*3000delinsAGG) n.3364_3366delinsAGG n.3605_3607delinsAGG n.2721_2723delinsAGG c.*409_*411delinsAGG (n.*409_*411delinsAGG) c.3237_3239delinsAGG (p.Lys1079=) c.2733_2735delinsAGG (p.Lys911=) c.936_938delinsAGG (p.Lys312=) n.397_399delinsAGG c.3234_3236delinsAGG (p.Lys1078=) | |
13 | g.102875580G>A | CA388674949 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4339G>A n.3887G>A n.4875G>A n.3468G>A c.3913G>A (p.Gly1305Arg) c.4600G>A (p.Gly1534Arg) c.*2999G>A (n.*2999G>A) n.3365G>A n.3606G>A n.2722G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.3238G>A (p.Gly1080Arg) c.2734G>A (p.Gly912Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.398G>A c.3235G>A (p.Gly1079Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875580G>C | CA158994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4339G>C n.3887G>C n.4875G>C n.3468G>C c.3913G>C (p.Gly1305Arg) c.4600G>C (p.Gly1534Arg) c.*2999G>C (n.*2999G>C) n.3365G>C n.3606G>C n.2722G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.2734G>C (p.Gly912Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.398G>C c.3235G>C (p.Gly1079Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875580G= | CA2115216476 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4339G= n.3887G= n.4875G= n.3468G= c.3913G= (p.Gly1305=) c.4600G= (p.Gly1534=) c.*2999G= (n.*2999G=) n.3365G= n.3606G= n.2722G= c.*410G= (n.*410G=) c.3238G= (p.Gly1080=) c.2734G= (p.Gly912=) c.937G= (p.Gly313=) n.398G= c.3235G= (p.Gly1079=) | |
13 | g.102875580G>T | CA275994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4339G>T n.3887G>T n.4875G>T n.3468G>T c.3913G>T (p.Gly1305Ter) c.4600G>T (p.Gly1534Ter) c.*2999G>T (n.*2999G>T) n.3365G>T n.3606G>T n.2722G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.3238G>T (p.Gly1080Ter) c.2734G>T (p.Gly912Ter) c.937G>T (p.Gly313Ter) n.398G>T c.3235G>T (p.Gly1079Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875580_102875581delinsA | CA919347375 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4339_4340delinsA n.3887_3888delinsA n.4875_4876delinsA n.3468_3469delinsA c.3913_3914delinsA (p.Gly1305LysfsTer?) c.4600_4601delinsA (p.Gly1534LysfsTer?) c.*2999_*3000delinsA (n.*2999_*3000delinsA) n.3365_3366delinsA n.3606_3607delinsA n.2722_2723delinsA c.*410_*411delinsA (n.*410_*411delinsA) c.3238_3239delinsA (p.Gly1080LysfsTer?) c.2734_2735delinsA (p.Gly912LysfsTer?) c.937_938delinsA (p.Gly313LysfsTer?) n.398_399delinsA c.3235_3236delinsA (p.Gly1079LysfsTer?) | dbSNP |
13 | g.102875580_102875581delinsCA | CA158966 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4339_4340delinsCA n.3887_3888delinsCA n.4875_4876delinsCA n.3468_3469delinsCA c.3913_3914delinsCA (p.Gly1305Gln) c.4600_4601delinsCA (p.Gly1534Gln) c.*2999_*3000delinsCA (n.*2999_*3000delinsCA) n.3365_3366delinsCA n.3606_3607delinsCA n.2722_2723delinsCA c.*410_*411delinsCA (n.*410_*411delinsCA) c.3238_3239delinsCA (p.Gly1080Gln) c.2734_2735delinsCA (p.Gly912Gln) c.937_938delinsCA (p.Gly313Gln) n.398_399delinsCA c.3235_3236delinsCA (p.Gly1079Gln) | ClinVar dbSNP |
13 | g.102875580_102875581delinsGG | CA2115216475 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4339_4340delinsGG n.3887_3888delinsGG n.4875_4876delinsGG n.3468_3469delinsGG c.3913_3914delinsGG (p.Gly1305=) c.4600_4601delinsGG (p.Gly1534=) c.*2999_*3000delinsGG (n.*2999_*3000delinsGG) n.3365_3366delinsGG n.3606_3607delinsGG n.2722_2723delinsGG c.*410_*411delinsGG (n.*410_*411delinsGG) c.3238_3239delinsGG (p.Gly1080=) c.2734_2735delinsGG (p.Gly912=) c.937_938delinsGG (p.Gly313=) n.398_399delinsGG c.3235_3236delinsGG (p.Gly1079=) | |
13 | g.102875581del | CA919347376 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4340del n.3888del n.4876del n.3469del c.3914del (p.Gly1305GlufsTer?) c.4601del (p.Gly1534GlufsTer?) c.*3000del (n.*3000del) n.3366del n.3607del n.2723del c.*411del (n.*411del) c.3239del (p.Gly1080GlufsTer?) c.2735del (p.Gly912GlufsTer?) c.938del (p.Gly313GlufsTer?) n.399del c.3236del (p.Gly1079GlufsTer?) | dbSNP |
13 | g.102875581G>A | CA7041854 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4340G>A n.3888G>A n.4876G>A n.3469G>A c.3914G>A (p.Gly1305Glu) c.4601G>A (p.Gly1534Glu) c.*3000G>A (n.*3000G>A) n.3366G>A n.3607G>A n.2723G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.3239G>A (p.Gly1080Glu) c.2735G>A (p.Gly912Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) n.399G>A c.3236G>A (p.Gly1079Glu) c.3239G>A (p.Arg1080Gln) c.4601G>A (p.Arg1534Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875581G>C | CA388674950 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4340G>C n.3888G>C n.4876G>C n.3469G>C c.3914G>C (p.Gly1305Ala) c.4601G>C (p.Gly1534Ala) c.*3000G>C (n.*3000G>C) n.3366G>C n.3607G>C n.2723G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.3239G>C (p.Gly1080Ala) c.2735G>C (p.Gly912Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.399G>C c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.3239G>C (p.Arg1080Pro) c.4601G>C (p.Arg1534Pro) | dbSNP |
13 | g.102875581G= | CA2115216477 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4340G= n.3888G= n.4876G= n.3469G= c.3914G= (p.Gly1305=) c.4601G= (p.Gly1534=) c.*3000G= (n.*3000G=) n.3366G= n.3607G= n.2723G= c.*411G= (n.*411G=) c.3239G= (p.Gly1080=) c.2735G= (p.Gly912=) c.938G= (p.Gly313=) n.399G= c.3236G= (p.Gly1079=) c.3239G= (p.Arg1080=) c.4601G= (p.Arg1534=) | |
13 | g.102875581G>T | CA388674951 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4340G>T n.3888G>T n.4876G>T n.3469G>T c.3914G>T (p.Gly1305Val) c.4601G>T (p.Gly1534Val) c.*3000G>T (n.*3000G>T) n.3366G>T n.3607G>T n.2723G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.3239G>T (p.Gly1080Val) c.2735G>T (p.Gly912Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.399G>T c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.3239G>T (p.Arg1080Leu) c.4601G>T (p.Arg1534Leu) | |
13 | g.102875582A= | CA2115216478 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4341A= n.3889A= n.4877A= n.3470A= c.3915A= (p.Gly1305=) c.4602A= (p.Gly1534=) c.*3001A= (n.*3001A=) n.3367A= n.3608A= n.2724A= c.*412A= (n.*412A=) c.3240A= (p.Gly1080=) c.2736A= (p.Gly912=) c.939A= (p.Gly313=) n.400A= c.3237A= (p.Gly1079=) c.3240A= (p.Arg1080=) c.4602A= (p.Arg1534=) | |
13 | g.102875582A>C | CA484983444 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4341A>C n.3889A>C n.4877A>C n.3470A>C c.3915A>C (p.Gly1305=) c.4602A>C (p.Gly1534=) c.*3001A>C (n.*3001A>C) n.3367A>C n.3608A>C n.2724A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.3240A>C (p.Gly1080=) c.2736A>C (p.Gly912=) c.939A>C (p.Gly313=) n.400A>C c.3237A>C (p.Gly1079=) c.3240A>C (p.Arg1080=) c.4602A>C (p.Arg1534=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875582A>G | CA7041855 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4341A>G n.3889A>G n.4877A>G n.3470A>G c.3915A>G (p.Gly1305=) c.4602A>G (p.Gly1534=) c.*3001A>G (n.*3001A>G) n.3367A>G n.3608A>G n.2724A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.3240A>G (p.Gly1080=) c.2736A>G (p.Gly912=) c.939A>G (p.Gly313=) n.400A>G c.3237A>G (p.Gly1079=) c.3240A>G (p.Arg1080=) c.4602A>G (p.Arg1534=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875582A>T | CA484983449 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4341A>T n.3889A>T n.4877A>T n.3470A>T c.3915A>T (p.Gly1305=) c.4602A>T (p.Gly1534=) c.*3001A>T (n.*3001A>T) n.3367A>T n.3608A>T n.2724A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.3240A>T (p.Gly1080=) c.2736A>T (p.Gly912=) c.939A>T (p.Gly313=) n.400A>T c.3237A>T (p.Gly1079=) c.3240A>T (p.Arg1080=) c.4602A>T (p.Arg1534=) | |
13 | g.102875583A>C | CA388674952 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4342A>C n.3890A>C n.4878A>C n.3471A>C c.3916A>C (p.Lys1306Gln) c.4603A>C (p.Lys1535Gln) c.*3002A>C (n.*3002A>C) n.3368A>C n.3609A>C n.2725A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.3241A>C (p.Lys1081Gln) c.2737A>C (p.Lys913Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) n.401A>C c.3238A>C (p.Lys1080Gln) | |
13 | g.102875583A>G | CA388674953 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4342A>G n.3890A>G n.4878A>G n.3471A>G c.3916A>G (p.Lys1306Glu) c.4603A>G (p.Lys1535Glu) c.*3002A>G (n.*3002A>G) n.3368A>G n.3609A>G n.2725A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.3241A>G (p.Lys1081Glu) c.2737A>G (p.Lys913Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) n.401A>G c.3238A>G (p.Lys1080Glu) | |
13 | g.102875583A>T | CA388674954 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4342A>T n.3890A>T n.4878A>T n.3471A>T c.3916A>T (p.Lys1306Ter) c.4603A>T (p.Lys1535Ter) c.*3002A>T (n.*3002A>T) n.3368A>T n.3609A>T n.2725A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.3241A>T (p.Lys1081Ter) c.2737A>T (p.Lys913Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) n.401A>T c.3238A>T (p.Lys1080Ter) | |
13 | g.102875584A>C | CA388674957 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4343A>C n.3891A>C n.4879A>C n.3472A>C c.3917A>C (p.Lys1306Thr) c.4604A>C (p.Lys1535Thr) c.*3003A>C (n.*3003A>C) n.3369A>C n.3610A>C n.2726A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.3242A>C (p.Lys1081Thr) c.2738A>C (p.Lys913Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) n.402A>C c.3239A>C (p.Lys1080Thr) | |
13 | g.102875584A>G | CA388674956 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4343A>G n.3891A>G n.4879A>G n.3472A>G c.3917A>G (p.Lys1306Arg) c.4604A>G (p.Lys1535Arg) c.*3003A>G (n.*3003A>G) n.3369A>G n.3610A>G n.2726A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.3242A>G (p.Lys1081Arg) c.2738A>G (p.Lys913Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) n.402A>G c.3239A>G (p.Lys1080Arg) | |
13 | g.102875584A>T | CA388674955 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4343A>T n.3891A>T n.4879A>T n.3472A>T c.3917A>T (p.Lys1306Met) c.4604A>T (p.Lys1535Met) c.*3003A>T (n.*3003A>T) n.3369A>T n.3610A>T n.2726A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.3242A>T (p.Lys1081Met) c.2738A>T (p.Lys913Met) c.941A>T (p.Lys314Met) n.402A>T c.3239A>T (p.Lys1080Met) | |
13 | g.102875585G>A | CA484983452 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4344G>A n.3892G>A n.4880G>A n.3473G>A c.3918G>A (p.Lys1306=) c.4605G>A (p.Lys1535=) c.*3004G>A (n.*3004G>A) n.3370G>A n.3611G>A n.2727G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.3243G>A (p.Lys1081=) c.2739G>A (p.Lys913=) c.942G>A (p.Lys314=) n.403G>A c.3240G>A (p.Lys1080=) | |
13 | g.102875585G>C | CA388674958 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4344G>C n.3892G>C n.4880G>C n.3473G>C c.3918G>C (p.Lys1306Asn) c.4605G>C (p.Lys1535Asn) c.*3004G>C (n.*3004G>C) n.3370G>C n.3611G>C n.2727G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.3243G>C (p.Lys1081Asn) c.2739G>C (p.Lys913Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) n.403G>C c.3240G>C (p.Lys1080Asn) | dbSNP |
13 | g.102875585G>T | CA388674959 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4344G>T n.3892G>T n.4880G>T n.3473G>T c.3918G>T (p.Lys1306Asn) c.4605G>T (p.Lys1535Asn) c.*3004G>T (n.*3004G>T) n.3370G>T n.3611G>T n.2727G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.3243G>T (p.Lys1081Asn) c.2739G>T (p.Lys913Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) n.403G>T c.3240G>T (p.Lys1080Asn) | |
13 | g.102875586A= | CA2115216479 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4345A= n.3893A= n.4881A= n.3474A= c.3919A= (p.Asn1307=) c.4606A= (p.Asn1536=) c.*3005A= (n.*3005A=) n.3371A= n.3612A= n.2728A= c.*416A= (n.*416A=) c.3244A= (p.Asn1082=) c.2740A= (p.Asn914=) c.943A= (p.Asn315=) n.404A= c.3241A= (p.Asn1081=) | |
13 | g.102875586A>C | CA7041856 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4345A>C n.3893A>C n.4881A>C n.3474A>C c.3919A>C (p.Asn1307His) c.4606A>C (p.Asn1536His) c.*3005A>C (n.*3005A>C) n.3371A>C n.3612A>C n.2728A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.3244A>C (p.Asn1082His) c.2740A>C (p.Asn914His) c.943A>C (p.Asn315His) n.404A>C c.3241A>C (p.Asn1081His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875586A>G | CA388674960 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4345A>G n.3893A>G n.4881A>G n.3474A>G c.3919A>G (p.Asn1307Asp) c.4606A>G (p.Asn1536Asp) c.*3005A>G (n.*3005A>G) n.3371A>G n.3612A>G n.2728A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.3244A>G (p.Asn1082Asp) c.2740A>G (p.Asn914Asp) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.404A>G c.3241A>G (p.Asn1081Asp) | |
13 | g.102875586A>T | CA388674961 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4345A>T n.3893A>T n.4881A>T n.3474A>T c.3919A>T (p.Asn1307Tyr) c.4606A>T (p.Asn1536Tyr) c.*3005A>T (n.*3005A>T) n.3371A>T n.3612A>T n.2728A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.3244A>T (p.Asn1082Tyr) c.2740A>T (p.Asn914Tyr) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.404A>T c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) | |
13 | g.102875587A>C | CA388674962 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4346A>C n.3894A>C n.4882A>C n.3475A>C c.3920A>C (p.Asn1307Thr) c.4607A>C (p.Asn1536Thr) c.*3006A>C (n.*3006A>C) n.3372A>C n.3613A>C n.2729A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.3245A>C (p.Asn1082Thr) c.2741A>C (p.Asn914Thr) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.405A>C c.3242A>C (p.Asn1081Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.102875587A>G | CA388674963 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4346A>G n.3894A>G n.4882A>G n.3475A>G c.3920A>G (p.Asn1307Ser) c.4607A>G (p.Asn1536Ser) c.*3006A>G (n.*3006A>G) n.3372A>G n.3613A>G n.2729A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.3245A>G (p.Asn1082Ser) c.2741A>G (p.Asn914Ser) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.405A>G c.3242A>G (p.Asn1081Ser) | |
13 | g.102875587A>T | CA388674964 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4346A>T n.3894A>T n.4882A>T n.3475A>T c.3920A>T (p.Asn1307Ile) c.4607A>T (p.Asn1536Ile) c.*3006A>T (n.*3006A>T) n.3372A>T n.3613A>T n.2729A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.3245A>T (p.Asn1082Ile) c.2741A>T (p.Asn914Ile) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.405A>T c.3242A>T (p.Asn1081Ile) | |
13 | g.102875588T>A | CA388674965 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4347T>A n.3895T>A n.4883T>A n.3476T>A c.3921T>A (p.Asn1307Lys) c.4608T>A (p.Asn1536Lys) c.*3007T>A (n.*3007T>A) n.3373T>A n.3614T>A n.2730T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.3246T>A (p.Asn1082Lys) c.2742T>A (p.Asn914Lys) c.945T>A (p.Asn315Lys) n.406T>A c.3243T>A (p.Asn1081Lys) | |
13 | g.102875588T>C | CA7041857 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4347T>C n.3895T>C n.4883T>C n.3476T>C c.3921T>C (p.Asn1307=) c.4608T>C (p.Asn1536=) c.*3007T>C (n.*3007T>C) n.3373T>C n.3614T>C n.2730T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.3246T>C (p.Asn1082=) c.2742T>C (p.Asn914=) c.945T>C (p.Asn315=) n.406T>C c.3243T>C (p.Asn1081=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875588T>G | CA388674966 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4347T>G n.3895T>G n.4883T>G n.3476T>G c.3921T>G (p.Asn1307Lys) c.4608T>G (p.Asn1536Lys) c.*3007T>G (n.*3007T>G) n.3373T>G n.3614T>G n.2730T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.3246T>G (p.Asn1082Lys) c.2742T>G (p.Asn914Lys) c.945T>G (p.Asn315Lys) n.406T>G c.3243T>G (p.Asn1081Lys) | |
13 | g.102875588T= | CA2115216480 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4347T= n.3895T= n.4883T= n.3476T= c.3921T= (p.Asn1307=) c.4608T= (p.Asn1536=) c.*3007T= (n.*3007T=) n.3373T= n.3614T= n.2730T= c.*418T= (n.*418T=) c.3246T= (p.Asn1082=) c.2742T= (p.Asn914=) c.945T= (p.Asn315=) n.406T= c.3243T= (p.Asn1081=) | |
13 | g.102875589A= | CA2115216481 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4348A= n.3896A= n.4884A= n.3477A= c.3922A= (p.Thr1308=) c.4609A= (p.Thr1537=) c.*3008A= (n.*3008A=) n.3374A= n.3615A= n.2731A= c.*419A= (n.*419A=) c.3247A= (p.Thr1083=) c.2743A= (p.Thr915=) c.946A= (p.Thr316=) n.407A= c.3244A= (p.Thr1082=) | |
13 | g.102875589A>C | CA388674967 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4348A>C n.3896A>C n.4884A>C n.3477A>C c.3922A>C (p.Thr1308Pro) c.4609A>C (p.Thr1537Pro) c.*3008A>C (n.*3008A>C) n.3374A>C n.3615A>C n.2731A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.3247A>C (p.Thr1083Pro) c.2743A>C (p.Thr915Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.407A>C c.3244A>C (p.Thr1082Pro) | |
13 | g.102875589A>G | CA255467578 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4348A>G n.3896A>G n.4884A>G n.3477A>G c.3922A>G (p.Thr1308Ala) c.4609A>G (p.Thr1537Ala) c.*3008A>G (n.*3008A>G) n.3374A>G n.3615A>G n.2731A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.3247A>G (p.Thr1083Ala) c.2743A>G (p.Thr915Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.407A>G c.3244A>G (p.Thr1082Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875589A>T | CA388674968 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4348A>T n.3896A>T n.4884A>T n.3477A>T c.3922A>T (p.Thr1308Ser) c.4609A>T (p.Thr1537Ser) c.*3008A>T (n.*3008A>T) n.3374A>T n.3615A>T n.2731A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.3247A>T (p.Thr1083Ser) c.2743A>T (p.Thr915Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.407A>T c.3244A>T (p.Thr1082Ser) | |
13 | g.102875590C>A | CA388674970 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4349C>A n.3897C>A n.4885C>A n.3478C>A c.3923C>A (p.Thr1308Lys) c.4610C>A (p.Thr1537Lys) c.*3009C>A (n.*3009C>A) n.3375C>A n.3616C>A n.2732C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.3248C>A (p.Thr1083Lys) c.2744C>A (p.Thr915Lys) c.947C>A (p.Thr316Lys) n.408C>A c.3245C>A (p.Thr1082Lys) | |
13 | g.102875590C= | CA2115216482 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4349C= n.3897C= n.4885C= n.3478C= c.3923C= (p.Thr1308=) c.4610C= (p.Thr1537=) c.*3009C= (n.*3009C=) n.3375C= n.3616C= n.2732C= c.*420C= (n.*420C=) c.3248C= (p.Thr1083=) c.2744C= (p.Thr915=) c.947C= (p.Thr316=) n.408C= c.3245C= (p.Thr1082=) | |
13 | g.102875590C>G | CA388674971 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4349C>G n.3897C>G n.4885C>G n.3478C>G c.3923C>G (p.Thr1308Arg) c.4610C>G (p.Thr1537Arg) c.*3009C>G (n.*3009C>G) n.3375C>G n.3616C>G n.2732C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.3248C>G (p.Thr1083Arg) c.2744C>G (p.Thr915Arg) c.947C>G (p.Thr316Arg) n.408C>G c.3245C>G (p.Thr1082Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875590C>T | CA388674969 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4349C>T n.3897C>T n.4885C>T n.3478C>T c.3923C>T (p.Thr1308Ile) c.4610C>T (p.Thr1537Ile) c.*3009C>T (n.*3009C>T) n.3375C>T n.3616C>T n.2732C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.3248C>T (p.Thr1083Ile) c.2744C>T (p.Thr915Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.408C>T c.3245C>T (p.Thr1082Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875591A>C | CA484983595 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4350A>C n.3898A>C n.4886A>C n.3479A>C c.3924A>C (p.Thr1308=) c.4611A>C (p.Thr1537=) c.*3010A>C (n.*3010A>C) n.3376A>C n.3617A>C n.2733A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.3249A>C (p.Thr1083=) c.2745A>C (p.Thr915=) c.948A>C (p.Thr316=) n.409A>C c.3246A>C (p.Thr1082=) | |
13 | g.102875591A>G | CA484983598 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4350A>G n.3898A>G n.4886A>G n.3479A>G c.3924A>G (p.Thr1308=) c.4611A>G (p.Thr1537=) c.*3010A>G (n.*3010A>G) n.3376A>G n.3617A>G n.2733A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.3249A>G (p.Thr1083=) c.2745A>G (p.Thr915=) c.948A>G (p.Thr316=) n.409A>G c.3246A>G (p.Thr1082=) | COSMIC |
13 | g.102875591A>T | CA484983597 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4350A>T n.3898A>T n.4886A>T n.3479A>T c.3924A>T (p.Thr1308=) c.4611A>T (p.Thr1537=) c.*3010A>T (n.*3010A>T) n.3376A>T n.3617A>T n.2733A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.3249A>T (p.Thr1083=) c.2745A>T (p.Thr915=) c.948A>T (p.Thr316=) n.409A>T c.3246A>T (p.Thr1082=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875592T>A | CA388674972 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4351T>A n.3899T>A n.4887T>A n.3480T>A c.3925T>A (p.Cys1309Ser) c.4612T>A (p.Cys1538Ser) c.*3011T>A (n.*3011T>A) n.3377T>A n.3618T>A n.2734T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.3250T>A (p.Cys1084Ser) c.2746T>A (p.Cys916Ser) c.949T>A (p.Cys317Ser) n.410T>A c.3247T>A (p.Cys1083Ser) | |
13 | g.102875592T>C | CA388674973 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4351T>C n.3899T>C n.4887T>C n.3480T>C c.3925T>C (p.Cys1309Arg) c.4612T>C (p.Cys1538Arg) c.*3011T>C (n.*3011T>C) n.3377T>C n.3618T>C n.2734T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.3250T>C (p.Cys1084Arg) c.2746T>C (p.Cys916Arg) c.949T>C (p.Cys317Arg) n.410T>C c.3247T>C (p.Cys1083Arg) | |
13 | g.102875592T>G | CA388674974 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4351T>G n.3899T>G n.4887T>G n.3480T>G c.3925T>G (p.Cys1309Gly) c.4612T>G (p.Cys1538Gly) c.*3011T>G (n.*3011T>G) n.3377T>G n.3618T>G n.2734T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.3250T>G (p.Cys1084Gly) c.2746T>G (p.Cys916Gly) c.949T>G (p.Cys317Gly) n.410T>G c.3247T>G (p.Cys1083Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.102875593G>A | CA7041859 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4352G>A n.3900G>A n.4888G>A n.3481G>A c.3926G>A (p.Cys1309Tyr) c.4613G>A (p.Cys1538Tyr) c.*3012G>A (n.*3012G>A) n.3378G>A n.3619G>A n.2735G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.3251G>A (p.Cys1084Tyr) c.2747G>A (p.Cys916Tyr) c.950G>A (p.Cys317Tyr) n.411G>A c.3248G>A (p.Cys1083Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875593G>C | CA7041858 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4352G>C n.3900G>C n.4888G>C n.3481G>C c.3926G>C (p.Cys1309Ser) c.4613G>C (p.Cys1538Ser) c.*3012G>C (n.*3012G>C) n.3378G>C n.3619G>C n.2735G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.3251G>C (p.Cys1084Ser) c.2747G>C (p.Cys916Ser) c.950G>C (p.Cys317Ser) n.411G>C c.3248G>C (p.Cys1083Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875593G= | CA2115216483 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4352G= n.3900G= n.4888G= n.3481G= c.3926G= (p.Cys1309=) c.4613G= (p.Cys1538=) c.*3012G= (n.*3012G=) n.3378G= n.3619G= n.2735G= c.*423G= (n.*423G=) c.3251G= (p.Cys1084=) c.2747G= (p.Cys916=) c.950G= (p.Cys317=) n.411G= c.3248G= (p.Cys1083=) | |
13 | g.102875593G>T | CA388674975 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4352G>T n.3900G>T n.4888G>T n.3481G>T c.3926G>T (p.Cys1309Phe) c.4613G>T (p.Cys1538Phe) c.*3012G>T (n.*3012G>T) n.3378G>T n.3619G>T n.2735G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.3251G>T (p.Cys1084Phe) c.2747G>T (p.Cys916Phe) c.950G>T (p.Cys317Phe) n.411G>T c.3248G>T (p.Cys1083Phe) | |
13 | g.102875594C>A | CA388674976 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4353C>A n.3901C>A n.4889C>A n.3482C>A c.3927C>A (p.Cys1309Ter) c.4614C>A (p.Cys1538Ter) c.*3013C>A (n.*3013C>A) n.3379C>A n.3620C>A n.2736C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.3252C>A (p.Cys1084Ter) c.2748C>A (p.Cys916Ter) c.951C>A (p.Cys317Ter) n.412C>A c.3249C>A (p.Cys1083Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875594C= | CA2115216484 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4353C= n.3901C= n.4889C= n.3482C= c.3927C= (p.Cys1309=) c.4614C= (p.Cys1538=) c.*3013C= (n.*3013C=) n.3379C= n.3620C= n.2736C= c.*424C= (n.*424C=) c.3252C= (p.Cys1084=) c.2748C= (p.Cys916=) c.951C= (p.Cys317=) n.412C= c.3249C= (p.Cys1083=) | |
13 | g.102875594C>G | CA388674977 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4353C>G n.3901C>G n.4889C>G n.3482C>G c.3927C>G (p.Cys1309Trp) c.4614C>G (p.Cys1538Trp) c.*3013C>G (n.*3013C>G) n.3379C>G n.3620C>G n.2736C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.3252C>G (p.Cys1084Trp) c.2748C>G (p.Cys916Trp) c.951C>G (p.Cys317Trp) n.412C>G c.3249C>G (p.Cys1083Trp) | dbSNP |
13 | g.102875594C>T | CA7041860 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4353C>T n.3901C>T n.4889C>T n.3482C>T c.3927C>T (p.Cys1309=) c.4614C>T (p.Cys1538=) c.*3013C>T (n.*3013C>T) n.3379C>T n.3620C>T n.2736C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.3252C>T (p.Cys1084=) c.2748C>T (p.Cys916=) c.951C>T (p.Cys317=) n.412C>T c.3249C>T (p.Cys1083=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875595G>A | CA7041861 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4354G>A n.3902G>A n.4890G>A n.3483G>A c.3928G>A (p.Gly1310Ser) c.4615G>A (p.Gly1539Ser) c.*3014G>A (n.*3014G>A) n.3380G>A n.3621G>A n.2737G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.3253G>A (p.Gly1085Ser) c.2749G>A (p.Gly917Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) n.413G>A c.3250G>A (p.Gly1084Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102875595G>C | CA388674978 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4354G>C n.3902G>C n.4890G>C n.3483G>C c.3928G>C (p.Gly1310Arg) c.4615G>C (p.Gly1539Arg) c.*3014G>C (n.*3014G>C) n.3380G>C n.3621G>C n.2737G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.2749G>C (p.Gly917Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.413G>C c.3250G>C (p.Gly1084Arg) | |
13 | g.102875595G= | CA2115216485 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4354G= n.3902G= n.4890G= n.3483G= c.3928G= (p.Gly1310=) c.4615G= (p.Gly1539=) c.*3014G= (n.*3014G=) n.3380G= n.3621G= n.2737G= c.*425G= (n.*425G=) c.3253G= (p.Gly1085=) c.2749G= (p.Gly917=) c.952G= (p.Gly318=) n.413G= c.3250G= (p.Gly1084=) | |
13 | g.102875595G>T | CA388674979 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4354G>T n.3902G>T n.4890G>T n.3483G>T c.3928G>T (p.Gly1310Cys) c.4615G>T (p.Gly1539Cys) c.*3014G>T (n.*3014G>T) n.3380G>T n.3621G>T n.2737G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.3253G>T (p.Gly1085Cys) c.2749G>T (p.Gly917Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) n.413G>T c.3250G>T (p.Gly1084Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875596G>A | CA255467584 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4355G>A n.3903G>A n.4891G>A n.3484G>A c.3929G>A (p.Gly1310Asp) c.4616G>A (p.Gly1539Asp) c.*3015G>A (n.*3015G>A) n.3381G>A n.3622G>A n.2738G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.3254G>A (p.Gly1085Asp) c.2750G>A (p.Gly917Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) n.414G>A c.3251G>A (p.Gly1084Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875596G>C | CA388674981 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4355G>C n.3903G>C n.4891G>C n.3484G>C c.3929G>C (p.Gly1310Ala) c.4616G>C (p.Gly1539Ala) c.*3015G>C (n.*3015G>C) n.3381G>C n.3622G>C n.2738G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) c.2750G>C (p.Gly917Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.414G>C c.3251G>C (p.Gly1084Ala) | |
13 | g.102875596G= | CA2115216486 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4355G= n.3903G= n.4891G= n.3484G= c.3929G= (p.Gly1310=) c.4616G= (p.Gly1539=) c.*3015G= (n.*3015G=) n.3381G= n.3622G= n.2738G= c.*426G= (n.*426G=) c.3254G= (p.Gly1085=) c.2750G= (p.Gly917=) c.953G= (p.Gly318=) n.414G= c.3251G= (p.Gly1084=) | |
13 | g.102875596G>T | CA388674980 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4355G>T n.3903G>T n.4891G>T n.3484G>T c.3929G>T (p.Gly1310Val) c.4616G>T (p.Gly1539Val) c.*3015G>T (n.*3015G>T) n.3381G>T n.3622G>T n.2738G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.3254G>T (p.Gly1085Val) c.2750G>T (p.Gly917Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.414G>T c.3251G>T (p.Gly1084Val) | |
13 | g.102875597T>A | CA484983613 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4356T>A n.3904T>A n.4892T>A n.3485T>A c.3930T>A (p.Gly1310=) c.4617T>A (p.Gly1539=) c.*3016T>A (n.*3016T>A) n.3382T>A n.3623T>A n.2739T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.3255T>A (p.Gly1085=) c.2751T>A (p.Gly917=) c.954T>A (p.Gly318=) n.415T>A c.3252T>A (p.Gly1084=) | |
13 | g.102875597T>C | CA484983614 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4356T>C n.3904T>C n.4892T>C n.3485T>C c.3930T>C (p.Gly1310=) c.4617T>C (p.Gly1539=) c.*3016T>C (n.*3016T>C) n.3382T>C n.3623T>C n.2739T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.3255T>C (p.Gly1085=) c.2751T>C (p.Gly917=) c.954T>C (p.Gly318=) n.415T>C c.3252T>C (p.Gly1084=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875597T>G | CA484983615 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4356T>G n.3904T>G n.4892T>G n.3485T>G c.3930T>G (p.Gly1310=) c.4617T>G (p.Gly1539=) c.*3016T>G (n.*3016T>G) n.3382T>G n.3623T>G n.2739T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.3255T>G (p.Gly1085=) c.2751T>G (p.Gly917=) c.954T>G (p.Gly318=) n.415T>G c.3252T>G (p.Gly1084=) | |
13 | g.102875598G>A | CA388674982 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4357G>A n.3905G>A n.4893G>A n.3486G>A c.3931G>A (p.Gly1311Arg) c.4618G>A (p.Gly1540Arg) c.*3017G>A (n.*3017G>A) n.3383G>A n.3624G>A n.2740G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.3256G>A (p.Gly1086Arg) c.2752G>A (p.Gly918Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.416G>A c.3253G>A (p.Gly1085Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102875598G>C | CA388674983 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4357G>C n.3905G>C n.4893G>C n.3486G>C c.3931G>C (p.Gly1311Arg) c.4618G>C (p.Gly1540Arg) c.*3017G>C (n.*3017G>C) n.3383G>C n.3624G>C n.2740G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.2752G>C (p.Gly918Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.416G>C c.3253G>C (p.Gly1085Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875598G= | CA2115216487 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4357G= n.3905G= n.4893G= n.3486G= c.3931G= (p.Gly1311=) c.4618G= (p.Gly1540=) c.*3017G= (n.*3017G=) n.3383G= n.3624G= n.2740G= c.*428G= (n.*428G=) c.3256G= (p.Gly1086=) c.2752G= (p.Gly918=) c.955G= (p.Gly319=) n.416G= c.3253G= (p.Gly1085=) | |
13 | g.102875598G>T | CA388674984 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4357G>T n.3905G>T n.4893G>T n.3486G>T c.3931G>T (p.Gly1311Ter) c.4618G>T (p.Gly1540Ter) c.*3017G>T (n.*3017G>T) n.3383G>T n.3624G>T n.2740G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.3256G>T (p.Gly1086Ter) c.2752G>T (p.Gly918Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) n.416G>T c.3253G>T (p.Gly1085Ter) | |
13 | g.102875599G>A | CA388674985 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4358G>A n.3906G>A n.4894G>A n.3487G>A c.3932G>A (p.Gly1311Glu) c.4619G>A (p.Gly1540Glu) c.*3018G>A (n.*3018G>A) n.3384G>A n.3625G>A n.2741G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.3257G>A (p.Gly1086Glu) c.2753G>A (p.Gly918Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.417G>A c.3254G>A (p.Gly1085Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875599G>C | CA388674986 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4358G>C n.3906G>C n.4894G>C n.3487G>C c.3932G>C (p.Gly1311Ala) c.4619G>C (p.Gly1540Ala) c.*3018G>C (n.*3018G>C) n.3384G>C n.3625G>C n.2741G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.2753G>C (p.Gly918Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.417G>C c.3254G>C (p.Gly1085Ala) | |
13 | g.102875599G= | CA2115216488 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4358G= n.3906G= n.4894G= n.3487G= c.3932G= (p.Gly1311=) c.4619G= (p.Gly1540=) c.*3018G= (n.*3018G=) n.3384G= n.3625G= n.2741G= c.*429G= (n.*429G=) c.3257G= (p.Gly1086=) c.2753G= (p.Gly918=) c.956G= (p.Gly319=) n.417G= c.3254G= (p.Gly1085=) | |
13 | g.102875599G>T | CA388674987 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4358G>T n.3906G>T n.4894G>T n.3487G>T c.3932G>T (p.Gly1311Val) c.4619G>T (p.Gly1540Val) c.*3018G>T (n.*3018G>T) n.3384G>T n.3625G>T n.2741G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.2753G>T (p.Gly918Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.417G>T c.3254G>T (p.Gly1085Val) | |
13 | g.102875600A= | CA2115216489 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4359A= n.3907A= n.4895A= n.3488A= c.3933A= (p.Gly1311=) c.4620A= (p.Gly1540=) c.*3019A= (n.*3019A=) n.3385A= n.3626A= n.2742A= c.*430A= (n.*430A=) c.3258A= (p.Gly1086=) c.2754A= (p.Gly918=) c.957A= (p.Gly319=) n.418A= c.3255A= (p.Gly1085=) | |
13 | g.102875600A>C | CA484983617 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4359A>C n.3907A>C n.4895A>C n.3488A>C c.3933A>C (p.Gly1311=) c.4620A>C (p.Gly1540=) c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.3385A>C n.3626A>C n.2742A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.3258A>C (p.Gly1086=) c.2754A>C (p.Gly918=) c.957A>C (p.Gly319=) n.418A>C c.3255A>C (p.Gly1085=) | |
13 | g.102875600A>G | CA484983619 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4359A>G n.3907A>G n.4895A>G n.3488A>G c.3933A>G (p.Gly1311=) c.4620A>G (p.Gly1540=) c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.3385A>G n.3626A>G n.2742A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.3258A>G (p.Gly1086=) c.2754A>G (p.Gly918=) c.957A>G (p.Gly319=) n.418A>G c.3255A>G (p.Gly1085=) | dbSNP |
13 | g.102875600A>T | CA484983616 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4359A>T n.3907A>T n.4895A>T n.3488A>T c.3933A>T (p.Gly1311=) c.4620A>T (p.Gly1540=) c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.3385A>T n.3626A>T n.2742A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.3258A>T (p.Gly1086=) c.2754A>T (p.Gly918=) c.957A>T (p.Gly319=) n.418A>T c.3255A>T (p.Gly1085=) | |
13 | g.102875601T>A | CA388674988 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4360T>A n.3908T>A n.4896T>A n.3489T>A c.3934T>A (p.Phe1312Ile) c.4621T>A (p.Phe1541Ile) c.*3020T>A (n.*3020T>A) n.3386T>A n.3627T>A n.2743T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.3259T>A (p.Phe1087Ile) c.2755T>A (p.Phe919Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) n.419T>A c.3256T>A (p.Phe1086Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875601T>C | CA388674990 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4360T>C n.3908T>C n.4896T>C n.3489T>C c.3934T>C (p.Phe1312Leu) c.4621T>C (p.Phe1541Leu) c.*3020T>C (n.*3020T>C) n.3386T>C n.3627T>C n.2743T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.3259T>C (p.Phe1087Leu) c.2755T>C (p.Phe919Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) n.419T>C c.3256T>C (p.Phe1086Leu) | |
13 | g.102875601T>G | CA388674989 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4360T>G n.3908T>G n.4896T>G n.3489T>G c.3934T>G (p.Phe1312Val) c.4621T>G (p.Phe1541Val) c.*3020T>G (n.*3020T>G) n.3386T>G n.3627T>G n.2743T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.3259T>G (p.Phe1087Val) c.2755T>G (p.Phe919Val) c.958T>G (p.Phe320Val) n.419T>G c.3256T>G (p.Phe1086Val) | |
13 | g.102875601T= | CA2115216490 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4360T= n.3908T= n.4896T= n.3489T= c.3934T= (p.Phe1312=) c.4621T= (p.Phe1541=) c.*3020T= (n.*3020T=) n.3386T= n.3627T= n.2743T= c.*431T= (n.*431T=) c.3259T= (p.Phe1087=) c.2755T= (p.Phe919=) c.958T= (p.Phe320=) n.419T= c.3256T= (p.Phe1086=) | |
13 | g.102875605del | CA2729204121 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4364del n.3912del n.4900del n.3493del c.3938del (p.Leu1313TrpfsTer23) c.4625del (p.Leu1542TrpfsTer23) c.*3024del (n.*3024del) n.3390del n.3631del n.2747del c.*435del (n.*435del) c.3263del (p.Leu1088TrpfsTer23) c.2759del (p.Leu920TrpfsTer23) c.962del (p.Leu321TrpfsTer23) n.423del c.3260del (p.Leu1087TrpfsTer23) | dbSNP |
13 | g.102875602T>A | CA388674991 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4361T>A n.3909T>A n.4897T>A n.3490T>A c.3935T>A (p.Phe1312Tyr) c.4622T>A (p.Phe1541Tyr) c.*3021T>A (n.*3021T>A) n.3387T>A n.3628T>A n.2744T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.3260T>A (p.Phe1087Tyr) c.2756T>A (p.Phe919Tyr) c.959T>A (p.Phe320Tyr) n.420T>A c.3257T>A (p.Phe1086Tyr) | |
13 | g.102875602T>C | CA388674992 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4361T>C n.3909T>C n.4897T>C n.3490T>C c.3935T>C (p.Phe1312Ser) c.4622T>C (p.Phe1541Ser) c.*3021T>C (n.*3021T>C) n.3387T>C n.3628T>C n.2744T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.3260T>C (p.Phe1087Ser) c.2756T>C (p.Phe919Ser) c.959T>C (p.Phe320Ser) n.420T>C c.3257T>C (p.Phe1086Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875602T>G | CA388674993 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4361T>G n.3909T>G n.4897T>G n.3490T>G c.3935T>G (p.Phe1312Cys) c.4622T>G (p.Phe1541Cys) c.*3021T>G (n.*3021T>G) n.3387T>G n.3628T>G n.2744T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.3260T>G (p.Phe1087Cys) c.2756T>G (p.Phe919Cys) c.959T>G (p.Phe320Cys) n.420T>G c.3257T>G (p.Phe1086Cys) | |
13 | g.102875602T= | CA2115216491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4361T= n.3909T= n.4897T= n.3490T= c.3935T= (p.Phe1312=) c.4622T= (p.Phe1541=) c.*3021T= (n.*3021T=) n.3387T= n.3628T= n.2744T= c.*432T= (n.*432T=) c.3260T= (p.Phe1087=) c.2756T= (p.Phe919=) c.959T= (p.Phe320=) n.420T= c.3257T= (p.Phe1086=) | |
13 | g.102875603T>A | CA388674994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4362T>A n.3910T>A n.4898T>A n.3491T>A c.3936T>A (p.Phe1312Leu) c.4623T>A (p.Phe1541Leu) c.*3022T>A (n.*3022T>A) n.3388T>A n.3629T>A n.2745T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.3261T>A (p.Phe1087Leu) c.2757T>A (p.Phe919Leu) c.960T>A (p.Phe320Leu) n.421T>A c.3258T>A (p.Phe1086Leu) | |
13 | g.102875603T>C | CA484983623 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4362T>C n.3910T>C n.4898T>C n.3491T>C c.3936T>C (p.Phe1312=) c.4623T>C (p.Phe1541=) c.*3022T>C (n.*3022T>C) n.3388T>C n.3629T>C n.2745T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.3261T>C (p.Phe1087=) c.2757T>C (p.Phe919=) c.960T>C (p.Phe320=) n.421T>C c.3258T>C (p.Phe1086=) | |
13 | g.102875603T>G | CA388674995 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4362T>G n.3910T>G n.4898T>G n.3491T>G c.3936T>G (p.Phe1312Leu) c.4623T>G (p.Phe1541Leu) c.*3022T>G (n.*3022T>G) n.3388T>G n.3629T>G n.2745T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.3261T>G (p.Phe1087Leu) c.2757T>G (p.Phe919Leu) c.960T>G (p.Phe320Leu) n.421T>G c.3258T>G (p.Phe1086Leu) | |
13 | g.102875604T>A | CA388674997 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4363T>A n.3911T>A n.4899T>A n.3492T>A c.3937T>A (p.Leu1313Met) c.4624T>A (p.Leu1542Met) c.*3023T>A (n.*3023T>A) n.3389T>A n.3630T>A n.2746T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.3262T>A (p.Leu1088Met) c.2758T>A (p.Leu920Met) c.961T>A (p.Leu321Met) n.422T>A c.3259T>A (p.Leu1087Met) | |
13 | g.102875604T>C | CA484983628 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4363T>C n.3911T>C n.4899T>C n.3492T>C c.3937T>C (p.Leu1313=) c.4624T>C (p.Leu1542=) c.*3023T>C (n.*3023T>C) n.3389T>C n.3630T>C n.2746T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.3262T>C (p.Leu1088=) c.2758T>C (p.Leu920=) c.961T>C (p.Leu321=) n.422T>C c.3259T>C (p.Leu1087=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875604T>G | CA388674996 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4363T>G n.3911T>G n.4899T>G n.3492T>G c.3937T>G (p.Leu1313Val) c.4624T>G (p.Leu1542Val) c.*3023T>G (n.*3023T>G) n.3389T>G n.3630T>G n.2746T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.3262T>G (p.Leu1088Val) c.2758T>G (p.Leu920Val) c.961T>G (p.Leu321Val) n.422T>G c.3259T>G (p.Leu1087Val) | gnomAD v4 |
13 | g.102875605T>A | CA7041862 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4364T>A n.3912T>A n.4900T>A n.3493T>A c.3938T>A (p.Leu1313Ter) c.4625T>A (p.Leu1542Ter) c.*3024T>A (n.*3024T>A) n.3390T>A n.3631T>A n.2747T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.3263T>A (p.Leu1088Ter) c.2759T>A (p.Leu920Ter) c.962T>A (p.Leu321Ter) n.423T>A c.3260T>A (p.Leu1087Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875605T>C | CA388674999 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4364T>C n.3912T>C n.4900T>C n.3493T>C c.3938T>C (p.Leu1313Ser) c.4625T>C (p.Leu1542Ser) c.*3024T>C (n.*3024T>C) n.3390T>C n.3631T>C n.2747T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.3263T>C (p.Leu1088Ser) c.2759T>C (p.Leu920Ser) c.962T>C (p.Leu321Ser) n.423T>C c.3260T>C (p.Leu1087Ser) | |
13 | g.102875605T>G | CA388674998 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4364T>G n.3912T>G n.4900T>G n.3493T>G c.3938T>G (p.Leu1313Trp) c.4625T>G (p.Leu1542Trp) c.*3024T>G (n.*3024T>G) n.3390T>G n.3631T>G n.2747T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.3263T>G (p.Leu1088Trp) c.2759T>G (p.Leu920Trp) c.962T>G (p.Leu321Trp) n.423T>G c.3260T>G (p.Leu1087Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875605T= | CA2115216492 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4364T= n.3912T= n.4900T= n.3493T= c.3938T= (p.Leu1313=) c.4625T= (p.Leu1542=) c.*3024T= (n.*3024T=) n.3390T= n.3631T= n.2747T= c.*435T= (n.*435T=) c.3263T= (p.Leu1088=) c.2759T= (p.Leu920=) c.962T= (p.Leu321=) n.423T= c.3260T= (p.Leu1087=) | |
13 | g.102875606G>A | CA484983629 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4365G>A n.3913G>A n.4901G>A n.3494G>A c.3939G>A (p.Leu1313=) c.4626G>A (p.Leu1542=) c.*3025G>A (n.*3025G>A) n.3391G>A n.3632G>A n.2748G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.3264G>A (p.Leu1088=) c.2760G>A (p.Leu920=) c.963G>A (p.Leu321=) n.424G>A c.3261G>A (p.Leu1087=) | |
13 | g.102875606G>C | CA388675000 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4365G>C n.3913G>C n.4901G>C n.3494G>C c.3939G>C (p.Leu1313Phe) c.4626G>C (p.Leu1542Phe) c.*3025G>C (n.*3025G>C) n.3391G>C n.3632G>C n.2748G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.3264G>C (p.Leu1088Phe) c.2760G>C (p.Leu920Phe) c.963G>C (p.Leu321Phe) n.424G>C c.3261G>C (p.Leu1087Phe) | |
13 | g.102875606G>T | CA388675001 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4365G>T n.3913G>T n.4901G>T n.3494G>T c.3939G>T (p.Leu1313Phe) c.4626G>T (p.Leu1542Phe) c.*3025G>T (n.*3025G>T) n.3391G>T n.3632G>T n.2748G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.3264G>T (p.Leu1088Phe) c.2760G>T (p.Leu920Phe) c.963G>T (p.Leu321Phe) n.424G>T c.3261G>T (p.Leu1087Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.102875610del | CA2729204251 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4369del n.3917del n.4905del n.3498del c.3943del (p.Glu1315ArgfsTer21) c.4630del (p.Glu1544ArgfsTer21) c.*3029del (n.*3029del) n.3395del n.3636del n.2752del c.*440del (n.*440del) c.3268del (p.Glu1090ArgfsTer21) c.2764del (p.Glu922ArgfsTer21) c.967del (p.Glu323ArgfsTer21) n.428del c.3265del (p.Glu1089ArgfsTer21) | dbSNP |
13 | g.102875607G>A | CA388675002 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4366G>A n.3914G>A n.4902G>A n.3495G>A c.3940G>A (p.Gly1314Arg) c.4627G>A (p.Gly1543Arg) c.*3026G>A (n.*3026G>A) n.3392G>A n.3633G>A n.2749G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.3265G>A (p.Gly1089Arg) c.2761G>A (p.Gly921Arg) c.964G>A (p.Gly322Arg) n.425G>A c.3262G>A (p.Gly1088Arg) | |
13 | g.102875607G>C | CA388675003 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4366G>C n.3914G>C n.4902G>C n.3495G>C c.3940G>C (p.Gly1314Arg) c.4627G>C (p.Gly1543Arg) c.*3026G>C (n.*3026G>C) n.3392G>C n.3633G>C n.2749G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.3265G>C (p.Gly1089Arg) c.2761G>C (p.Gly921Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) n.425G>C c.3262G>C (p.Gly1088Arg) | |
13 | g.102875607G>T | CA388675004 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4366G>T n.3914G>T n.4902G>T n.3495G>T c.3940G>T (p.Gly1314Trp) c.4627G>T (p.Gly1543Trp) c.*3026G>T (n.*3026G>T) n.3392G>T n.3633G>T n.2749G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.3265G>T (p.Gly1089Trp) c.2761G>T (p.Gly921Trp) c.964G>T (p.Gly322Trp) n.425G>T c.3262G>T (p.Gly1088Trp) | |
13 | g.102875608G>A | CA7041863 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4367G>A n.3915G>A n.4903G>A n.3496G>A c.3941G>A (p.Gly1314Glu) c.4628G>A (p.Gly1543Glu) c.*3027G>A (n.*3027G>A) n.3393G>A n.3634G>A n.2750G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.3266G>A (p.Gly1089Glu) c.2762G>A (p.Gly921Glu) c.965G>A (p.Gly322Glu) n.426G>A c.3263G>A (p.Gly1088Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875608G>C | CA388675005 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4367G>C n.3915G>C n.4903G>C n.3496G>C c.3941G>C (p.Gly1314Ala) c.4628G>C (p.Gly1543Ala) c.*3027G>C (n.*3027G>C) n.3393G>C n.3634G>C n.2750G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.3266G>C (p.Gly1089Ala) c.2762G>C (p.Gly921Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) n.426G>C c.3263G>C (p.Gly1088Ala) | |
13 | g.102875608G= | CA2115216493 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4367G= n.3915G= n.4903G= n.3496G= c.3941G= (p.Gly1314=) c.4628G= (p.Gly1543=) c.*3027G= (n.*3027G=) n.3393G= n.3634G= n.2750G= c.*438G= (n.*438G=) c.3266G= (p.Gly1089=) c.2762G= (p.Gly921=) c.965G= (p.Gly322=) n.426G= c.3263G= (p.Gly1088=) | |
13 | g.102875608G>T | CA388675006 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4367G>T n.3915G>T n.4903G>T n.3496G>T c.3941G>T (p.Gly1314Val) c.4628G>T (p.Gly1543Val) c.*3027G>T (n.*3027G>T) n.3393G>T n.3634G>T n.2750G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.3266G>T (p.Gly1089Val) c.2762G>T (p.Gly921Val) c.965G>T (p.Gly322Val) n.426G>T c.3263G>T (p.Gly1088Val) | |
13 | g.102875609G>A | CA484983636 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4368G>A n.3916G>A n.4904G>A n.3497G>A c.3942G>A (p.Gly1314=) c.4629G>A (p.Gly1543=) c.*3028G>A (n.*3028G>A) n.3394G>A n.3635G>A n.2751G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.3267G>A (p.Gly1089=) c.2763G>A (p.Gly921=) c.966G>A (p.Gly322=) n.427G>A c.3264G>A (p.Gly1088=) | dbSNP |
13 | g.102875609G>C | CA484983639 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4368G>C n.3916G>C n.4904G>C n.3497G>C c.3942G>C (p.Gly1314=) c.4629G>C (p.Gly1543=) c.*3028G>C (n.*3028G>C) n.3394G>C n.3635G>C n.2751G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.3267G>C (p.Gly1089=) c.2763G>C (p.Gly921=) c.966G>C (p.Gly322=) n.427G>C c.3264G>C (p.Gly1088=) | |
13 | g.102875609G>T | CA484983640 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4368G>T n.3916G>T n.4904G>T n.3497G>T c.3942G>T (p.Gly1314=) c.4629G>T (p.Gly1543=) c.*3028G>T (n.*3028G>T) n.3394G>T n.3635G>T n.2751G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.3267G>T (p.Gly1089=) c.2763G>T (p.Gly921=) c.966G>T (p.Gly322=) n.427G>T c.3264G>T (p.Gly1088=) | |
13 | g.102875610G>A | CA7041864 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4369G>A n.3917G>A n.4905G>A n.3498G>A c.3943G>A (p.Glu1315Lys) c.4630G>A (p.Glu1544Lys) c.*3029G>A (n.*3029G>A) n.3395G>A n.3636G>A n.2752G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.3268G>A (p.Glu1090Lys) c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.428G>A c.3265G>A (p.Glu1089Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875610G>C | CA388675007 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4369G>C n.3917G>C n.4905G>C n.3498G>C c.3943G>C (p.Glu1315Gln) c.4630G>C (p.Glu1544Gln) c.*3029G>C (n.*3029G>C) n.3395G>C n.3636G>C n.2752G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.3268G>C (p.Glu1090Gln) c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.428G>C c.3265G>C (p.Glu1089Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.102875610G= | CA2115216494 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4369G= n.3917G= n.4905G= n.3498G= c.3943G= (p.Glu1315=) c.4630G= (p.Glu1544=) c.*3029G= (n.*3029G=) n.3395G= n.3636G= n.2752G= c.*440G= (n.*440G=) c.3268G= (p.Glu1090=) c.2764G= (p.Glu922=) c.967G= (p.Glu323=) n.428G= c.3265G= (p.Glu1089=) | |
13 | g.102875610G>T | CA388675008 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4369G>T n.3917G>T n.4905G>T n.3498G>T c.3943G>T (p.Glu1315Ter) c.4630G>T (p.Glu1544Ter) c.*3029G>T (n.*3029G>T) n.3395G>T n.3636G>T n.2752G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.3268G>T (p.Glu1090Ter) c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.428G>T c.3265G>T (p.Glu1089Ter) | |
13 | g.102875611A= | CA2115216495 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4370A= n.3918A= n.4906A= n.3499A= c.3944A= (p.Glu1315=) c.4631A= (p.Glu1544=) c.*3030A= (n.*3030A=) n.3396A= n.3637A= n.2753A= c.*441A= (n.*441A=) c.3269A= (p.Glu1090=) c.2765A= (p.Glu922=) c.968A= (p.Glu323=) n.429A= c.3266A= (p.Glu1089=) | |
13 | g.102875611A>C | CA388675009 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4370A>C n.3918A>C n.4906A>C n.3499A>C c.3944A>C (p.Glu1315Ala) c.4631A>C (p.Glu1544Ala) c.*3030A>C (n.*3030A>C) n.3396A>C n.3637A>C n.2753A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.3269A>C (p.Glu1090Ala) c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.429A>C c.3266A>C (p.Glu1089Ala) | |
13 | g.102875611A>G | CA388675010 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4370A>G n.3918A>G n.4906A>G n.3499A>G c.3944A>G (p.Glu1315Gly) c.4631A>G (p.Glu1544Gly) c.*3030A>G (n.*3030A>G) n.3396A>G n.3637A>G n.2753A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.3269A>G (p.Glu1090Gly) c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.429A>G c.3266A>G (p.Glu1089Gly) | |
13 | g.102875611A>T | CA388675011 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4370A>T n.3918A>T n.4906A>T n.3499A>T c.3944A>T (p.Glu1315Val) c.4631A>T (p.Glu1544Val) c.*3030A>T (n.*3030A>T) n.3396A>T n.3637A>T n.2753A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.3269A>T (p.Glu1090Val) c.2765A>T (p.Glu922Val) c.968A>T (p.Glu323Val) n.429A>T c.3266A>T (p.Glu1089Val) | |
13 | g.102875612G>A | CA484983646 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4371G>A n.3919G>A n.4907G>A n.3500G>A c.3945G>A (p.Glu1315=) c.4632G>A (p.Glu1544=) c.*3031G>A (n.*3031G>A) n.3397G>A n.3638G>A n.2754G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.3270G>A (p.Glu1090=) c.2766G>A (p.Glu922=) c.969G>A (p.Glu323=) n.430G>A c.3267G>A (p.Glu1089=) | dbSNP |
13 | g.102875612G>C | CA7041865 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4371G>C n.3919G>C n.4907G>C n.3500G>C c.3945G>C (p.Glu1315Asp) c.4632G>C (p.Glu1544Asp) c.*3031G>C (n.*3031G>C) n.3397G>C n.3638G>C n.2754G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.3270G>C (p.Glu1090Asp) c.2766G>C (p.Glu922Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.430G>C c.3267G>C (p.Glu1089Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875612G= | CA2115216496 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4371G= n.3919G= n.4907G= n.3500G= c.3945G= (p.Glu1315=) c.4632G= (p.Glu1544=) c.*3031G= (n.*3031G=) n.3397G= n.3638G= n.2754G= c.*442G= (n.*442G=) c.3270G= (p.Glu1090=) c.2766G= (p.Glu922=) c.969G= (p.Glu323=) n.430G= c.3267G= (p.Glu1089=) | |
13 | g.102875612G>T | CA388675012 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4371G>T n.3919G>T n.4907G>T n.3500G>T c.3945G>T (p.Glu1315Asp) c.4632G>T (p.Glu1544Asp) c.*3031G>T (n.*3031G>T) n.3397G>T n.3638G>T n.2754G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.3270G>T (p.Glu1090Asp) c.2766G>T (p.Glu922Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.430G>T c.3267G>T (p.Glu1089Asp) | |
13 | g.102875612_102875613insGCTTTCCCTCTG | CA612360723 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4371_4372insGCTTTCCCTCTG n.3919_3920insGCTTTCCCTCTG n.4907_4908insGCTTTCCCTCTG n.3500_3501insGCTTTCCCTCTG c.3945_3946insGCTTTCCCTCTG (p.Glu1315_Thr1316insAlaPheProLeu) c.4632_4633insGCTTTCCCTCTG (p.Glu1544_Thr1545insAlaPheProLeu) c.*3031_*3032insGCTTTCCCTCTG (n.*3031_*3032insGCTTTCCCTCTG) n.3397_3398insGCTTTCCCTCTG n.3638_3639insGCTTTCCCTCTG n.2754_2755insGCTTTCCCTCTG c.*442_*443insGCTTTCCCTCTG (n.*442_*443insGCTTTCCCTCTG) c.3270_3271insGCTTTCCCTCTG (p.Glu1090_Thr1091insAlaPheProLeu) c.2766_2767insGCTTTCCCTCTG (p.Glu922_Thr923insAlaPheProLeu) c.969_970insGCTTTCCCTCTG (p.Glu323_Thr324insAlaPheProLeu) n.430_431insGCTTTCCCTCTG c.3267_3268insGCTTTCCCTCTG (p.Glu1089_Thr1090insAlaPheProLeu) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102875613A= | CA2115216498 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4372A= n.3920A= n.4908A= n.3501A= c.3946A= (p.Thr1316=) c.4633A= (p.Thr1545=) c.*3032A= (n.*3032A=) n.3398A= n.3639A= n.2755A= c.*443A= (n.*443A=) c.3271A= (p.Thr1091=) c.2767A= (p.Thr923=) c.970A= (p.Thr324=) n.431A= c.3268A= (p.Thr1090=) | |
13 | g.102875613A>C | CA7041866 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4372A>C n.3920A>C n.4908A>C n.3501A>C c.3946A>C (p.Thr1316Pro) c.4633A>C (p.Thr1545Pro) c.*3032A>C (n.*3032A>C) n.3398A>C n.3639A>C n.2755A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.3271A>C (p.Thr1091Pro) c.2767A>C (p.Thr923Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.431A>C c.3268A>C (p.Thr1090Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875613A>G | CA388675013 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4372A>G n.3920A>G n.4908A>G n.3501A>G c.3946A>G (p.Thr1316Ala) c.4633A>G (p.Thr1545Ala) c.*3032A>G (n.*3032A>G) n.3398A>G n.3639A>G n.2755A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.3271A>G (p.Thr1091Ala) c.2767A>G (p.Thr923Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.431A>G c.3268A>G (p.Thr1090Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102875613A>T | CA388675014 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4372A>T n.3920A>T n.4908A>T n.3501A>T c.3946A>T (p.Thr1316Ser) c.4633A>T (p.Thr1545Ser) c.*3032A>T (n.*3032A>T) n.3398A>T n.3639A>T n.2755A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.3271A>T (p.Thr1091Ser) c.2767A>T (p.Thr923Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.431A>T c.3268A>T (p.Thr1090Ser) | |
13 | g.102875613_102875614delinsAC | CA2115216497 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4372_4373delinsAC n.3920_3921delinsAC n.4908_4909delinsAC n.3501_3502delinsAC c.3946_3947delinsAC (p.Thr1316=) c.4633_4634delinsAC (p.Thr1545=) c.*3032_*3033delinsAC (n.*3032_*3033delinsAC) n.3398_3399delinsAC n.3639_3640delinsAC n.2755_2756delinsAC c.*443_*444delinsAC (n.*443_*444delinsAC) c.3271_3272delinsAC (p.Thr1091=) c.2767_2768delinsAC (p.Thr923=) c.970_971delinsAC (p.Thr324=) n.431_432delinsAC c.3268_3269delinsAC (p.Thr1090=) | |
13 | g.102875614C>A | CA388675015 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4373C>A n.3921C>A n.4909C>A n.3502C>A c.3947C>A (p.Thr1316Asn) c.4634C>A (p.Thr1545Asn) c.*3033C>A (n.*3033C>A) n.3399C>A n.3640C>A n.2756C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.3272C>A (p.Thr1091Asn) c.2768C>A (p.Thr923Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) n.432C>A c.3269C>A (p.Thr1090Asn) | dbSNP |
13 | g.102875614C= | CA2115216499 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4373C= n.3921C= n.4909C= n.3502C= c.3947C= (p.Thr1316=) c.4634C= (p.Thr1545=) c.*3033C= (n.*3033C=) n.3399C= n.3640C= n.2756C= c.*444C= (n.*444C=) c.3272C= (p.Thr1091=) c.2768C= (p.Thr923=) c.971C= (p.Thr324=) n.432C= c.3269C= (p.Thr1090=) | |
13 | g.102875614C>G | CA388675016 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4373C>G n.3921C>G n.4909C>G n.3502C>G c.3947C>G (p.Thr1316Ser) c.4634C>G (p.Thr1545Ser) c.*3033C>G (n.*3033C>G) n.3399C>G n.3640C>G n.2756C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.3272C>G (p.Thr1091Ser) c.2768C>G (p.Thr923Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) n.432C>G c.3269C>G (p.Thr1090Ser) | |
13 | g.102875614C>T | CA388675017 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4373C>T n.3921C>T n.4909C>T n.3502C>T c.3947C>T (p.Thr1316Ile) c.4634C>T (p.Thr1545Ile) c.*3033C>T (n.*3033C>T) n.3399C>T n.3640C>T n.2756C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.3272C>T (p.Thr1091Ile) c.2768C>T (p.Thr923Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.432C>T c.3269C>T (p.Thr1090Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875615del | CA612360724 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4374del n.3922del n.4910del n.3503del c.3948del (p.Cys1317AlafsTer19) c.4635del (p.Cys1546AlafsTer19) c.*3034del (n.*3034del) n.3400del n.3641del n.2757del c.*445del (n.*445del) c.3273del (p.Cys1092AlafsTer19) c.2769del (p.Cys924AlafsTer19) c.972del (p.Cys325AlafsTer19) n.433del c.3270del (p.Cys1091AlafsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875614_102875615insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG | CA612360725 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4373_4374insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG n.3921_3922insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG n.4909_4910insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG n.3502_3503insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG c.3947_3948insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (p.Cys1317PhefsTer5) c.4634_4635insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (p.Cys1546PhefsTer5) c.*3033_*3034insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (n.*3033_*3034insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG) n.3399_3400insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG n.3640_3641insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG n.2756_2757insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG c.*444_*445insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (n.*444_*445insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG) c.3272_3273insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (p.Cys1092PhefsTer5) c.2768_2769insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (p.Cys924PhefsTer5) c.971_972insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (p.Cys325PhefsTer5) n.432_433insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG c.3269_3270insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (p.Cys1091PhefsTer5) | gnomAD v2 |
13 | g.102875615C>A | CA484983653 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4374C>A n.3922C>A n.4910C>A n.3503C>A c.3948C>A (p.Thr1316=) c.4635C>A (p.Thr1545=) c.*3034C>A (n.*3034C>A) n.3400C>A n.3641C>A n.2757C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.3273C>A (p.Thr1091=) c.2769C>A (p.Thr923=) c.972C>A (p.Thr324=) n.433C>A c.3270C>A (p.Thr1090=) | |
13 | g.102875615C= | CA2115216500 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4374C= n.3922C= n.4910C= n.3503C= c.3948C= (p.Thr1316=) c.4635C= (p.Thr1545=) c.*3034C= (n.*3034C=) n.3400C= n.3641C= n.2757C= c.*445C= (n.*445C=) c.3273C= (p.Thr1091=) c.2769C= (p.Thr923=) c.972C= (p.Thr324=) n.433C= c.3270C= (p.Thr1090=) | |
13 | g.102875615C>G | CA484983654 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4374C>G n.3922C>G n.4910C>G n.3503C>G c.3948C>G (p.Thr1316=) c.4635C>G (p.Thr1545=) c.*3034C>G (n.*3034C>G) n.3400C>G n.3641C>G n.2757C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.3273C>G (p.Thr1091=) c.2769C>G (p.Thr923=) c.972C>G (p.Thr324=) n.433C>G c.3270C>G (p.Thr1090=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875615C>T | CA484983656 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4374C>T n.3922C>T n.4910C>T n.3503C>T c.3948C>T (p.Thr1316=) c.4635C>T (p.Thr1545=) c.*3034C>T (n.*3034C>T) n.3400C>T n.3641C>T n.2757C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.3273C>T (p.Thr1091=) c.2769C>T (p.Thr923=) c.972C>T (p.Thr324=) n.433C>T c.3270C>T (p.Thr1090=) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102875616T>A | CA388675018 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4375T>A n.3923T>A n.4911T>A n.3504T>A c.3949T>A (p.Cys1317Ser) c.4636T>A (p.Cys1546Ser) c.*3035T>A (n.*3035T>A) n.3401T>A n.3642T>A n.2758T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.3274T>A (p.Cys1092Ser) c.2770T>A (p.Cys924Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) n.434T>A c.3271T>A (p.Cys1091Ser) | |
13 | g.102875616T>C | CA388675019 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4375T>C n.3923T>C n.4911T>C n.3504T>C c.3949T>C (p.Cys1317Arg) c.4636T>C (p.Cys1546Arg) c.*3035T>C (n.*3035T>C) n.3401T>C n.3642T>C n.2758T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.3274T>C (p.Cys1092Arg) c.2770T>C (p.Cys924Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) n.434T>C c.3271T>C (p.Cys1091Arg) | dbSNP |
13 | g.102875616T>G | CA388675020 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4375T>G n.3923T>G n.4911T>G n.3504T>G c.3949T>G (p.Cys1317Gly) c.4636T>G (p.Cys1546Gly) c.*3035T>G (n.*3035T>G) n.3401T>G n.3642T>G n.2758T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.3274T>G (p.Cys1092Gly) c.2770T>G (p.Cys924Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) n.434T>G c.3271T>G (p.Cys1091Gly) | |
13 | g.102875616T= | CA2115216501 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4375T= n.3923T= n.4911T= n.3504T= c.3949T= (p.Cys1317=) c.4636T= (p.Cys1546=) c.*3035T= (n.*3035T=) n.3401T= n.3642T= n.2758T= c.*446T= (n.*446T=) c.3274T= (p.Cys1092=) c.2770T= (p.Cys924=) c.973T= (p.Cys325=) n.434T= c.3271T= (p.Cys1091=) | |
13 | g.102875617G>A | CA388675021 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4376G>A n.3924G>A n.4912G>A n.3505G>A c.3950G>A (p.Cys1317Tyr) c.4637G>A (p.Cys1546Tyr) c.*3036G>A (n.*3036G>A) n.3402G>A n.3643G>A n.2759G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.3275G>A (p.Cys1092Tyr) c.2771G>A (p.Cys924Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.435G>A c.3272G>A (p.Cys1091Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875617G>C | CA388675022 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4376G>C n.3924G>C n.4912G>C n.3505G>C c.3950G>C (p.Cys1317Ser) c.4637G>C (p.Cys1546Ser) c.*3036G>C (n.*3036G>C) n.3402G>C n.3643G>C n.2759G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.3275G>C (p.Cys1092Ser) c.2771G>C (p.Cys924Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) n.435G>C c.3272G>C (p.Cys1091Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.102875617G= | CA2115216502 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4376G= n.3924G= n.4912G= n.3505G= c.3950G= (p.Cys1317=) c.4637G= (p.Cys1546=) c.*3036G= (n.*3036G=) n.3402G= n.3643G= n.2759G= c.*447G= (n.*447G=) c.3275G= (p.Cys1092=) c.2771G= (p.Cys924=) c.974G= (p.Cys325=) n.435G= c.3272G= (p.Cys1091=) | |
13 | g.102875617G>T | CA388675023 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4376G>T n.3924G>T n.4912G>T n.3505G>T c.3950G>T (p.Cys1317Phe) c.4637G>T (p.Cys1546Phe) c.*3036G>T (n.*3036G>T) n.3402G>T n.3643G>T n.2759G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.3275G>T (p.Cys1092Phe) c.2771G>T (p.Cys924Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) n.435G>T c.3272G>T (p.Cys1091Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102875618C>A | CA388675025 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4377C>A n.3925C>A n.4913C>A n.3506C>A c.3951C>A (p.Cys1317Ter) c.4638C>A (p.Cys1546Ter) c.*3037C>A (n.*3037C>A) n.3403C>A n.3644C>A n.2760C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.3276C>A (p.Cys1092Ter) c.2772C>A (p.Cys924Ter) c.975C>A (p.Cys325Ter) n.436C>A c.3273C>A (p.Cys1091Ter) | |
13 | g.102875618C= | CA2115216503 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4377C= n.3925C= n.4913C= n.3506C= c.3951C= (p.Cys1317=) c.4638C= (p.Cys1546=) c.*3037C= (n.*3037C=) n.3403C= n.3644C= n.2760C= c.*448C= (n.*448C=) c.3276C= (p.Cys1092=) c.2772C= (p.Cys924=) c.975C= (p.Cys325=) n.436C= c.3273C= (p.Cys1091=) | |
13 | g.102875618C>G | CA388675024 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4377C>G n.3925C>G n.4913C>G n.3506C>G c.3951C>G (p.Cys1317Trp) c.4638C>G (p.Cys1546Trp) c.*3037C>G (n.*3037C>G) n.3403C>G n.3644C>G n.2760C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.3276C>G (p.Cys1092Trp) c.2772C>G (p.Cys924Trp) c.975C>G (p.Cys325Trp) n.436C>G c.3273C>G (p.Cys1091Trp) | |
13 | g.102875618C>T | CA7041867 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4377C>T n.3925C>T n.4913C>T n.3506C>T c.3951C>T (p.Cys1317=) c.4638C>T (p.Cys1546=) c.*3037C>T (n.*3037C>T) n.3403C>T n.3644C>T n.2760C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.3276C>T (p.Cys1092=) c.2772C>T (p.Cys924=) c.975C>T (p.Cys325=) n.436C>T c.3273C>T (p.Cys1091=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.102875619C>A | CA388675026 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4378C>A n.3926C>A n.4914C>A n.3507C>A c.3952C>A (p.Leu1318Ile) c.4639C>A (p.Leu1547Ile) c.*3038C>A (n.*3038C>A) n.3404C>A n.3645C>A n.2761C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.3277C>A (p.Leu1093Ile) c.2773C>A (p.Leu925Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) n.437C>A c.3274C>A (p.Leu1092Ile) | |
13 | g.102875619C>G | CA388675027 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4378C>G n.3926C>G n.4914C>G n.3507C>G c.3952C>G (p.Leu1318Val) c.4639C>G (p.Leu1547Val) c.*3038C>G (n.*3038C>G) n.3404C>G n.3645C>G n.2761C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.2773C>G (p.Leu925Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.437C>G c.3274C>G (p.Leu1092Val) | |
13 | g.102875619C>T | CA388675028 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4378C>T n.3926C>T n.4914C>T n.3507C>T c.3952C>T (p.Leu1318Phe) c.4639C>T (p.Leu1547Phe) c.*3038C>T (n.*3038C>T) n.3404C>T n.3645C>T n.2761C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.3277C>T (p.Leu1093Phe) c.2773C>T (p.Leu925Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) n.437C>T c.3274C>T (p.Leu1092Phe) | |
13 | g.102875619_102875620delinsCT | CA2115216504 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4378_4379delinsCT n.3926_3927delinsCT n.4914_4915delinsCT n.3507_3508delinsCT c.3952_3953delinsCT (p.Leu1318=) c.4639_4640delinsCT (p.Leu1547=) c.*3038_*3039delinsCT (n.*3038_*3039delinsCT) n.3404_3405delinsCT n.3645_3646delinsCT n.2761_2762delinsCT c.*449_*450delinsCT (n.*449_*450delinsCT) c.3277_3278delinsCT (p.Leu1093=) c.2773_2774delinsCT (p.Leu925=) c.976_977delinsCT (p.Leu326=) n.437_438delinsCT c.3274_3275delinsCT (p.Leu1092=) | |
13 | g.102875620del | CA612360726 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4379del n.3927del n.4915del n.3508del c.3953del (p.Leu1318ProfsTer18) c.4640del (p.Leu1547ProfsTer18) c.*3039del (n.*3039del) n.3405del n.3646del n.2762del c.*450del (n.*450del) c.3278del (p.Leu1093ProfsTer18) c.2774del (p.Leu925ProfsTer18) c.977del (p.Leu326ProfsTer18) n.438del c.3275del (p.Leu1092ProfsTer18) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102875620T>A | CA388675029 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4379T>A n.3927T>A n.4915T>A n.3508T>A c.3953T>A (p.Leu1318His) c.4640T>A (p.Leu1547His) c.*3039T>A (n.*3039T>A) n.3405T>A n.3646T>A n.2762T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.3278T>A (p.Leu1093His) c.2774T>A (p.Leu925His) c.977T>A (p.Leu326His) n.438T>A c.3275T>A (p.Leu1092His) | |
13 | g.102875620T>C | CA388675030 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4379T>C n.3927T>C n.4915T>C n.3508T>C c.3953T>C (p.Leu1318Pro) c.4640T>C (p.Leu1547Pro) c.*3039T>C (n.*3039T>C) n.3405T>C n.3646T>C n.2762T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.438T>C c.3275T>C (p.Leu1092Pro) | |
13 | g.102875620T>G | CA388675031 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4379T>G n.3927T>G n.4915T>G n.3508T>G c.3953T>G (p.Leu1318Arg) c.4640T>G (p.Leu1547Arg) c.*3039T>G (n.*3039T>G) n.3405T>G n.3646T>G n.2762T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.438T>G c.3275T>G (p.Leu1092Arg) | |
13 | g.102875621C>A | CA484983673 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4380C>A n.3928C>A n.4916C>A n.3509C>A c.3954C>A (p.Leu1318=) c.4641C>A (p.Leu1547=) c.*3040C>A (n.*3040C>A) n.3406C>A n.3647C>A n.2763C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.3279C>A (p.Leu1093=) c.2775C>A (p.Leu925=) c.978C>A (p.Leu326=) n.439C>A c.3276C>A (p.Leu1092=) | |
13 | g.102875621C= | CA2115216505 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4380C= n.3928C= n.4916C= n.3509C= c.3954C= (p.Leu1318=) c.4641C= (p.Leu1547=) c.*3040C= (n.*3040C=) n.3406C= n.3647C= n.2763C= c.*451C= (n.*451C=) c.3279C= (p.Leu1093=) c.2775C= (p.Leu925=) c.978C= (p.Leu326=) n.439C= c.3276C= (p.Leu1092=) | |
13 | g.102875621C>G | CA484983672 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4380C>G n.3928C>G n.4916C>G n.3509C>G c.3954C>G (p.Leu1318=) c.4641C>G (p.Leu1547=) c.*3040C>G (n.*3040C>G) n.3406C>G n.3647C>G n.2763C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.3279C>G (p.Leu1093=) c.2775C>G (p.Leu925=) c.978C>G (p.Leu326=) n.439C>G c.3276C>G (p.Leu1092=) | |
13 | g.102875621C>T | CA7041868 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4380C>T n.3928C>T n.4916C>T n.3509C>T c.3954C>T (p.Leu1318=) c.4641C>T (p.Leu1547=) c.*3040C>T (n.*3040C>T) n.3406C>T n.3647C>T n.2763C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.3279C>T (p.Leu1093=) c.2775C>T (p.Leu925=) c.978C>T (p.Leu326=) n.439C>T c.3276C>T (p.Leu1092=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875622T>A | CA388675032 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4381T>A n.3929T>A n.4917T>A n.3510T>A c.3955T>A (p.Ser1319Thr) c.4642T>A (p.Ser1548Thr) c.*3041T>A (n.*3041T>A) n.3407T>A n.3648T>A n.2764T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.3280T>A (p.Ser1094Thr) c.2776T>A (p.Ser926Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.440T>A c.3277T>A (p.Ser1093Thr) | |
13 | g.102875622T>C | CA388675033 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4381T>C n.3929T>C n.4917T>C n.3510T>C c.3955T>C (p.Ser1319Pro) c.4642T>C (p.Ser1548Pro) c.*3041T>C (n.*3041T>C) n.3407T>C n.3648T>C n.2764T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.3280T>C (p.Ser1094Pro) c.2776T>C (p.Ser926Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.440T>C c.3277T>C (p.Ser1093Pro) | |
13 | g.102875622T>G | CA388675034 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4381T>G n.3929T>G n.4917T>G n.3510T>G c.3955T>G (p.Ser1319Ala) c.4642T>G (p.Ser1548Ala) c.*3041T>G (n.*3041T>G) n.3407T>G n.3648T>G n.2764T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.3280T>G (p.Ser1094Ala) c.2776T>G (p.Ser926Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.440T>G c.3277T>G (p.Ser1093Ala) | |
13 | g.102875623C>A | CA388675035 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4382C>A n.3930C>A n.4918C>A n.3511C>A c.3956C>A (p.Ser1319Ter) c.4643C>A (p.Ser1548Ter) c.*3042C>A (n.*3042C>A) n.3408C>A n.3649C>A n.2765C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.3281C>A (p.Ser1094Ter) c.2777C>A (p.Ser926Ter) c.980C>A (p.Ser327Ter) n.441C>A c.3278C>A (p.Ser1093Ter) | |
13 | g.102875623C>G | CA388675036 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4382C>G n.3930C>G n.4918C>G n.3511C>G c.3956C>G (p.Ser1319Ter) c.4643C>G (p.Ser1548Ter) c.*3042C>G (n.*3042C>G) n.3408C>G n.3649C>G n.2765C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.3281C>G (p.Ser1094Ter) c.2777C>G (p.Ser926Ter) c.980C>G (p.Ser327Ter) n.441C>G c.3278C>G (p.Ser1093Ter) | dbSNP |
13 | g.102875623C>T | CA388675037 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4382C>T n.3930C>T n.4918C>T n.3511C>T c.3956C>T (p.Ser1319Leu) c.4643C>T (p.Ser1548Leu) c.*3042C>T (n.*3042C>T) n.3408C>T n.3649C>T n.2765C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.3281C>T (p.Ser1094Leu) c.2777C>T (p.Ser926Leu) c.980C>T (p.Ser327Leu) n.441C>T c.3278C>T (p.Ser1093Leu) | |
13 | g.102875624A= | CA2115216506 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4383A= n.3931A= n.4919A= n.3512A= c.3957A= (p.Ser1319=) c.4644A= (p.Ser1548=) c.*3043A= (n.*3043A=) n.3409A= n.3650A= n.2766A= c.*454A= (n.*454A=) c.3282A= (p.Ser1094=) c.2778A= (p.Ser926=) c.981A= (p.Ser327=) n.442A= c.3279A= (p.Ser1093=) | |
13 | g.102875624A>C | CA484983677 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4383A>C n.3931A>C n.4919A>C n.3512A>C c.3957A>C (p.Ser1319=) c.4644A>C (p.Ser1548=) c.*3043A>C (n.*3043A>C) n.3409A>C n.3650A>C n.2766A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.3282A>C (p.Ser1094=) c.2778A>C (p.Ser926=) c.981A>C (p.Ser327=) n.442A>C c.3279A>C (p.Ser1093=) | |
13 | g.102875624A>G | CA484983678 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4383A>G n.3931A>G n.4919A>G n.3512A>G c.3957A>G (p.Ser1319=) c.4644A>G (p.Ser1548=) c.*3043A>G (n.*3043A>G) n.3409A>G n.3650A>G n.2766A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.3282A>G (p.Ser1094=) c.2778A>G (p.Ser926=) c.981A>G (p.Ser327=) n.442A>G c.3279A>G (p.Ser1093=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875624A>T | CA484983679 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4383A>T n.3931A>T n.4919A>T n.3512A>T c.3957A>T (p.Ser1319=) c.4644A>T (p.Ser1548=) c.*3043A>T (n.*3043A>T) n.3409A>T n.3650A>T n.2766A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.3282A>T (p.Ser1094=) c.2778A>T (p.Ser926=) c.981A>T (p.Ser327=) n.442A>T c.3279A>T (p.Ser1093=) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102875625G>A | CA388675038 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4384G>A n.3932G>A n.4920G>A n.3513G>A c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.4645G>A (p.Glu1549Lys) c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.3410G>A n.3651G>A n.2767G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.3283G>A (p.Glu1095Lys) c.2779G>A (p.Glu927Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.443G>A c.3280G>A (p.Glu1094Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.102875625G>C | CA388675040 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4384G>C n.3932G>C n.4920G>C n.3513G>C c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.4645G>C (p.Glu1549Gln) c.*3044G>C (n.*3044G>C) n.3410G>C n.3651G>C n.2767G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.3283G>C (p.Glu1095Gln) c.2779G>C (p.Glu927Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.443G>C c.3280G>C (p.Glu1094Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.102875625G>T | CA388675039 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4384G>T n.3932G>T n.4920G>T n.3513G>T c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.4645G>T (p.Glu1549Ter) c.*3044G>T (n.*3044G>T) n.3410G>T n.3651G>T n.2767G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.3283G>T (p.Glu1095Ter) c.2779G>T (p.Glu927Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.443G>T c.3280G>T (p.Glu1094Ter) | |
13 | g.102875626A>C | CA388675041 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4385A>C n.3933A>C n.4921A>C n.3514A>C c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.4646A>C (p.Glu1549Ala) c.*3045A>C (n.*3045A>C) n.3411A>C n.3652A>C n.2768A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.3284A>C (p.Glu1095Ala) c.2780A>C (p.Glu927Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.444A>C c.3281A>C (p.Glu1094Ala) | |
13 | g.102875626A>G | CA388675042 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4385A>G n.3933A>G n.4921A>G n.3514A>G c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.4646A>G (p.Glu1549Gly) c.*3045A>G (n.*3045A>G) n.3411A>G n.3652A>G n.2768A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.3284A>G (p.Glu1095Gly) c.2780A>G (p.Glu927Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.444A>G c.3281A>G (p.Glu1094Gly) | |
13 | g.102875626A>T | CA388675043 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4385A>T n.3933A>T n.4921A>T n.3514A>T c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.4646A>T (p.Glu1549Val) c.*3045A>T (n.*3045A>T) n.3411A>T n.3652A>T n.2768A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.3284A>T (p.Glu1095Val) c.2780A>T (p.Glu927Val) c.983A>T (p.Glu328Val) n.444A>T c.3281A>T (p.Glu1094Val) | |
13 | g.102875626_102875628delinsAAT | CA2115216507 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4385_4387delinsAAT n.3933_3935delinsAAT n.4921_4923delinsAAT n.3514_3516delinsAAT c.3959_3961delinsAAT (p.Glu1320=) c.4646_4648delinsAAT (p.Glu1549=) c.*3045_*3047delinsAAT (n.*3045_*3047delinsAAT) n.3411_3413delinsAAT n.3652_3654delinsAAT n.2768_2770delinsAAT c.*456_*458delinsAAT (n.*456_*458delinsAAT) c.3284_3286delinsAAT (p.Glu1095=) c.2780_2782delinsAAT (p.Glu927=) c.983_985delinsAAT (p.Glu328=) n.444_446delinsAAT c.3281_3283delinsAAT (p.Glu1094=) | |
13 | g.102875627A>C | CA388675044 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4386A>C n.3934A>C n.4922A>C n.3515A>C c.3960A>C (p.Glu1320Asp) c.4647A>C (p.Glu1549Asp) c.*3046A>C (n.*3046A>C) n.3412A>C n.3653A>C n.2769A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.3285A>C (p.Glu1095Asp) c.2781A>C (p.Glu927Asp) c.984A>C (p.Glu328Asp) n.445A>C c.3282A>C (p.Glu1094Asp) | |
13 | g.102875627A>G | CA484983689 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4386A>G n.3934A>G n.4922A>G n.3515A>G c.3960A>G (p.Glu1320=) c.4647A>G (p.Glu1549=) c.*3046A>G (n.*3046A>G) n.3412A>G n.3653A>G n.2769A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.3285A>G (p.Glu1095=) c.2781A>G (p.Glu927=) c.984A>G (p.Glu328=) n.445A>G c.3282A>G (p.Glu1094=) | |
13 | g.102875627A>T | CA388675045 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4386A>T n.3934A>T n.4922A>T n.3515A>T c.3960A>T (p.Glu1320Asp) c.4647A>T (p.Glu1549Asp) c.*3046A>T (n.*3046A>T) n.3412A>T n.3653A>T n.2769A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.3285A>T (p.Glu1095Asp) c.2781A>T (p.Glu927Asp) c.984A>T (p.Glu328Asp) n.445A>T c.3282A>T (p.Glu1094Asp) | |
13 | g.102875627_102875628del | CA612360727 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4386_4387del n.3934_3935del n.4922_4923del n.3515_3516del c.3960_3961del (p.Glu1320AspfsTer3) c.4647_4648del (p.Glu1549AspfsTer3) c.*3046_*3047del (n.*3046_*3047del) n.3412_3413del n.3653_3654del n.2769_2770del c.*457_*458del (n.*457_*458del) c.3285_3286del (p.Glu1095AspfsTer3) c.2781_2782del (p.Glu927AspfsTer3) c.984_985del (p.Glu328AspfsTer3) n.445_446del c.3282_3283del (p.Glu1094AspfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102875627_102875636del | CA2534012872 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4386_4395del n.3934_3943del n.4922_4931del n.3515_3524del c.3960_3969del (p.Ser1321AspfsTer12) c.4647_4656del (p.Ser1550AspfsTer12) c.*3046_*3055del (n.*3046_*3055del) n.3412_3421del n.3653_3662del n.2769_2778del c.*457_*466del (n.*457_*466del) c.3285_3294del (p.Ser1096AspfsTer12) c.2781_2790del (p.Ser928AspfsTer12) c.984_993del (p.Ser329AspfsTer12) n.445_454del c.3282_3291del (p.Ser1095AspfsTer12) | |
13 | g.102875628T>A | CA388675046 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4387T>A n.3935T>A n.4923T>A n.3516T>A c.3961T>A (p.Ser1321Thr) c.4648T>A (p.Ser1550Thr) c.*3047T>A (n.*3047T>A) n.3413T>A n.3654T>A n.2770T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) n.446T>A c.3283T>A (p.Ser1095Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.102875628T>C | CA388675047 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4387T>C n.3935T>C n.4923T>C n.3516T>C c.3961T>C (p.Ser1321Pro) c.4648T>C (p.Ser1550Pro) c.*3047T>C (n.*3047T>C) n.3413T>C n.3654T>C n.2770T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) n.446T>C c.3283T>C (p.Ser1095Pro) | |
13 | g.102875628T>G | CA388675048 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4387T>G n.3935T>G n.4923T>G n.3516T>G c.3961T>G (p.Ser1321Ala) c.4648T>G (p.Ser1550Ala) c.*3047T>G (n.*3047T>G) n.3413T>G n.3654T>G n.2770T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) n.446T>G c.3283T>G (p.Ser1095Ala) | |
13 | g.102875629C>A | CA388675049 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4388C>A n.3936C>A n.4924C>A n.3517C>A c.3962C>A (p.Ser1321Ter) c.4649C>A (p.Ser1550Ter) c.*3048C>A (n.*3048C>A) n.3414C>A n.3655C>A n.2771C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.3287C>A (p.Ser1096Ter) c.2783C>A (p.Ser928Ter) c.986C>A (p.Ser329Ter) n.447C>A c.3284C>A (p.Ser1095Ter) | |
13 | g.102875629C>G | CA388675050 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4388C>G n.3936C>G n.4924C>G n.3517C>G c.3962C>G (p.Ser1321Ter) c.4649C>G (p.Ser1550Ter) c.*3048C>G (n.*3048C>G) n.3414C>G n.3655C>G n.2771C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.3287C>G (p.Ser1096Ter) c.2783C>G (p.Ser928Ter) c.986C>G (p.Ser329Ter) n.447C>G c.3284C>G (p.Ser1095Ter) | |
13 | g.102875629C>T | CA388675051 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4388C>T n.3936C>T n.4924C>T n.3517C>T c.3962C>T (p.Ser1321Leu) c.4649C>T (p.Ser1550Leu) c.*3048C>T (n.*3048C>T) n.3414C>T n.3655C>T n.2771C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.3287C>T (p.Ser1096Leu) c.2783C>T (p.Ser928Leu) c.986C>T (p.Ser329Leu) n.447C>T c.3284C>T (p.Ser1095Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875630A= | CA2115216508 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4389A= n.3937A= n.4925A= n.3518A= c.3963A= (p.Ser1321=) c.4650A= (p.Ser1550=) c.*3049A= (n.*3049A=) n.3415A= n.3656A= n.2772A= c.*460A= (n.*460A=) c.3288A= (p.Ser1096=) c.2784A= (p.Ser928=) c.987A= (p.Ser329=) n.448A= c.3285A= (p.Ser1095=) | |
13 | g.102875630A>C | CA484983696 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4389A>C n.3937A>C n.4925A>C n.3518A>C c.3963A>C (p.Ser1321=) c.4650A>C (p.Ser1550=) c.*3049A>C (n.*3049A>C) n.3415A>C n.3656A>C n.2772A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.3288A>C (p.Ser1096=) c.2784A>C (p.Ser928=) c.987A>C (p.Ser329=) n.448A>C c.3285A>C (p.Ser1095=) | |
13 | g.102875630A>G | CA484983697 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4389A>G n.3937A>G n.4925A>G n.3518A>G c.3963A>G (p.Ser1321=) c.4650A>G (p.Ser1550=) c.*3049A>G (n.*3049A>G) n.3415A>G n.3656A>G n.2772A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.3288A>G (p.Ser1096=) c.2784A>G (p.Ser928=) c.987A>G (p.Ser329=) n.448A>G c.3285A>G (p.Ser1095=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875630A>T | CA484983698 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4389A>T n.3937A>T n.4925A>T n.3518A>T c.3963A>T (p.Ser1321=) c.4650A>T (p.Ser1550=) c.*3049A>T (n.*3049A>T) n.3415A>T n.3656A>T n.2772A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.3288A>T (p.Ser1096=) c.2784A>T (p.Ser928=) c.987A>T (p.Ser329=) n.448A>T c.3285A>T (p.Ser1095=) | |
13 | g.102875631T>A | CA388675052 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4390T>A n.3938T>A n.4926T>A n.3519T>A c.3964T>A (p.Ser1322Thr) c.4651T>A (p.Ser1551Thr) c.*3050T>A (n.*3050T>A) n.3416T>A n.3657T>A n.2773T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.3289T>A (p.Ser1097Thr) c.2785T>A (p.Ser929Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.449T>A c.3286T>A (p.Ser1096Thr) | dbSNP |
13 | g.102875631T>C | CA7041869 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4390T>C n.3938T>C n.4926T>C n.3519T>C c.3964T>C (p.Ser1322Pro) c.4651T>C (p.Ser1551Pro) c.*3050T>C (n.*3050T>C) n.3416T>C n.3657T>C n.2773T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.3289T>C (p.Ser1097Pro) c.2785T>C (p.Ser929Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.449T>C c.3286T>C (p.Ser1096Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875631T>G | CA255467593 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4390T>G n.3938T>G n.4926T>G n.3519T>G c.3964T>G (p.Ser1322Ala) c.4651T>G (p.Ser1551Ala) c.*3050T>G (n.*3050T>G) n.3416T>G n.3657T>G n.2773T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.3289T>G (p.Ser1097Ala) c.2785T>G (p.Ser929Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.449T>G c.3286T>G (p.Ser1096Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875631T= | CA2115216509 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4390T= n.3938T= n.4926T= n.3519T= c.3964T= (p.Ser1322=) c.4651T= (p.Ser1551=) c.*3050T= (n.*3050T=) n.3416T= n.3657T= n.2773T= c.*461T= (n.*461T=) c.3289T= (p.Ser1097=) c.2785T= (p.Ser929=) c.988T= (p.Ser330=) n.449T= c.3286T= (p.Ser1096=) | |
13 | g.102875632C>A | CA388675054 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4391C>A n.3939C>A n.4927C>A n.3520C>A c.3965C>A (p.Ser1322Tyr) c.4652C>A (p.Ser1551Tyr) c.*3051C>A (n.*3051C>A) n.3417C>A n.3658C>A n.2774C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.3290C>A (p.Ser1097Tyr) c.2786C>A (p.Ser929Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.450C>A c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) | |
13 | g.102875632C>G | CA388675053 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4391C>G n.3939C>G n.4927C>G n.3520C>G c.3965C>G (p.Ser1322Cys) c.4652C>G (p.Ser1551Cys) c.*3051C>G (n.*3051C>G) n.3417C>G n.3658C>G n.2774C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.3290C>G (p.Ser1097Cys) c.2786C>G (p.Ser929Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.450C>G c.3287C>G (p.Ser1096Cys) | |
13 | g.102875632C>T | CA388675055 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4391C>T n.3939C>T n.4927C>T n.3520C>T c.3965C>T (p.Ser1322Phe) c.4652C>T (p.Ser1551Phe) c.*3051C>T (n.*3051C>T) n.3417C>T n.3658C>T n.2774C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.3290C>T (p.Ser1097Phe) c.2786C>T (p.Ser929Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.450C>T c.3287C>T (p.Ser1096Phe) | |
13 | g.102875633T>A | CA484983707 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4392T>A n.3940T>A n.4928T>A n.3521T>A c.3966T>A (p.Ser1322=) c.4653T>A (p.Ser1551=) c.*3052T>A (n.*3052T>A) n.3418T>A n.3659T>A n.2775T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.3291T>A (p.Ser1097=) c.2787T>A (p.Ser929=) c.990T>A (p.Ser330=) n.451T>A c.3288T>A (p.Ser1096=) | |
13 | g.102875633T>C | CA484983708 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4392T>C n.3940T>C n.4928T>C n.3521T>C c.3966T>C (p.Ser1322=) c.4653T>C (p.Ser1551=) c.*3052T>C (n.*3052T>C) n.3418T>C n.3659T>C n.2775T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.3291T>C (p.Ser1097=) c.2787T>C (p.Ser929=) c.990T>C (p.Ser330=) n.451T>C c.3288T>C (p.Ser1096=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875633T>G | CA484983709 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4392T>G n.3940T>G n.4928T>G n.3521T>G c.3966T>G (p.Ser1322=) c.4653T>G (p.Ser1551=) c.*3052T>G (n.*3052T>G) n.3418T>G n.3659T>G n.2775T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.3291T>G (p.Ser1097=) c.2787T>G (p.Ser929=) c.990T>G (p.Ser330=) n.451T>G c.3288T>G (p.Ser1096=) | dbSNP |
13 | g.102875633T= | CA2115216510 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4392T= n.3940T= n.4928T= n.3521T= c.3966T= (p.Ser1322=) c.4653T= (p.Ser1551=) c.*3052T= (n.*3052T=) n.3418T= n.3659T= n.2775T= c.*463T= (n.*463T=) c.3291T= (p.Ser1097=) c.2787T= (p.Ser929=) c.990T= (p.Ser330=) n.451T= c.3288T= (p.Ser1096=) | |
13 | g.102875634G>A | CA388675056 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4393G>A n.3941G>A n.4929G>A n.3522G>A c.3967G>A (p.Asp1323Asn) c.4654G>A (p.Asp1552Asn) c.*3053G>A (n.*3053G>A) n.3419G>A n.3660G>A n.2776G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.3292G>A (p.Asp1098Asn) c.2788G>A (p.Asp930Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.452G>A c.3289G>A (p.Asp1097Asn) | |
13 | g.102875634G>C | CA388675057 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4393G>C n.3941G>C n.4929G>C n.3522G>C c.3967G>C (p.Asp1323His) c.4654G>C (p.Asp1552His) c.*3053G>C (n.*3053G>C) n.3419G>C n.3660G>C n.2776G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.3292G>C (p.Asp1098His) c.2788G>C (p.Asp930His) c.991G>C (p.Asp331His) n.452G>C c.3289G>C (p.Asp1097His) | |
13 | g.102875634G>T | CA388675058 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4393G>T n.3941G>T n.4929G>T n.3522G>T c.3967G>T (p.Asp1323Tyr) c.4654G>T (p.Asp1552Tyr) c.*3053G>T (n.*3053G>T) n.3419G>T n.3660G>T n.2776G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.3292G>T (p.Asp1098Tyr) c.2788G>T (p.Asp930Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.452G>T c.3289G>T (p.Asp1097Tyr) | |
13 | g.102875635A= | CA2115216511 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4394A= n.3942A= n.4930A= n.3523A= c.3968A= (p.Asp1323=) c.4655A= (p.Asp1552=) c.*3054A= (n.*3054A=) n.3420A= n.3661A= n.2777A= c.*465A= (n.*465A=) c.3293A= (p.Asp1098=) c.2789A= (p.Asp930=) c.992A= (p.Asp331=) n.453A= c.3290A= (p.Asp1097=) | |
13 | g.102875635A>C | CA388675059 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4394A>C n.3942A>C n.4930A>C n.3523A>C c.3968A>C (p.Asp1323Ala) c.4655A>C (p.Asp1552Ala) c.*3054A>C (n.*3054A>C) n.3420A>C n.3661A>C n.2777A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.3293A>C (p.Asp1098Ala) c.2789A>C (p.Asp930Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.453A>C c.3290A>C (p.Asp1097Ala) | |
13 | g.102875635A>G | CA388675060 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4394A>G n.3942A>G n.4930A>G n.3523A>G c.3968A>G (p.Asp1323Gly) c.4655A>G (p.Asp1552Gly) c.*3054A>G (n.*3054A>G) n.3420A>G n.3661A>G n.2777A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.3293A>G (p.Asp1098Gly) c.2789A>G (p.Asp930Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.453A>G c.3290A>G (p.Asp1097Gly) | dbSNP |
13 | g.102875635A>T | CA388675061 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4394A>T n.3942A>T n.4930A>T n.3523A>T c.3968A>T (p.Asp1323Val) c.4655A>T (p.Asp1552Val) c.*3054A>T (n.*3054A>T) n.3420A>T n.3661A>T n.2777A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.3293A>T (p.Asp1098Val) c.2789A>T (p.Asp930Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.453A>T c.3290A>T (p.Asp1097Val) | |
13 | g.102875636T>A | CA388675062 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4395T>A n.3943T>A n.4931T>A n.3524T>A c.3969T>A (p.Asp1323Glu) c.4656T>A (p.Asp1552Glu) c.*3055T>A (n.*3055T>A) n.3421T>A n.3662T>A n.2778T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.3294T>A (p.Asp1098Glu) c.2790T>A (p.Asp930Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) n.454T>A c.3291T>A (p.Asp1097Glu) | |
13 | g.102875636T>C | CA484983724 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4395T>C n.3943T>C n.4931T>C n.3524T>C c.3969T>C (p.Asp1323=) c.4656T>C (p.Asp1552=) c.*3055T>C (n.*3055T>C) n.3421T>C n.3662T>C n.2778T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.3294T>C (p.Asp1098=) c.2790T>C (p.Asp930=) c.993T>C (p.Asp331=) n.454T>C c.3291T>C (p.Asp1097=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875636T>G | CA388675063 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4395T>G n.3943T>G n.4931T>G n.3524T>G c.3969T>G (p.Asp1323Glu) c.4656T>G (p.Asp1552Glu) c.*3055T>G (n.*3055T>G) n.3421T>G n.3662T>G n.2778T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.3294T>G (p.Asp1098Glu) c.2790T>G (p.Asp930Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) n.454T>G c.3291T>G (p.Asp1097Glu) | |
13 | g.102875636T= | CA2115216512 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4395T= n.3943T= n.4931T= n.3524T= c.3969T= (p.Asp1323=) c.4656T= (p.Asp1552=) c.*3055T= (n.*3055T=) n.3421T= n.3662T= n.2778T= c.*466T= (n.*466T=) c.3294T= (p.Asp1098=) c.2790T= (p.Asp930=) c.993T= (p.Asp331=) n.454T= c.3291T= (p.Asp1097=) | |
13 | g.102875637G>A | CA388675064 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4396G>A n.3944G>A n.4932G>A n.3525G>A c.3970G>A (p.Gly1324Arg) c.4657G>A (p.Gly1553Arg) c.*3056G>A (n.*3056G>A) n.3422G>A n.3663G>A n.2779G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.3295G>A (p.Gly1099Arg) c.2791G>A (p.Gly931Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) n.455G>A c.3292G>A (p.Gly1098Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.102875637G>C | CA388675065 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4396G>C n.3944G>C n.4932G>C n.3525G>C c.3970G>C (p.Gly1324Arg) c.4657G>C (p.Gly1553Arg) c.*3056G>C (n.*3056G>C) n.3422G>C n.3663G>C n.2779G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.455G>C c.3292G>C (p.Gly1098Arg) | |
13 | g.102875637G>T | CA388675066 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4396G>T n.3944G>T n.4932G>T n.3525G>T c.3970G>T (p.Gly1324Ter) c.4657G>T (p.Gly1553Ter) c.*3056G>T (n.*3056G>T) n.3422G>T n.3663G>T n.2779G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.3295G>T (p.Gly1099Ter) c.2791G>T (p.Gly931Ter) c.994G>T (p.Gly332Ter) n.455G>T c.3292G>T (p.Gly1098Ter) | |
13 | g.102875638G>A | CA388675069 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4397G>A n.3945G>A n.4933G>A n.3526G>A c.3971G>A (p.Gly1324Glu) c.4658G>A (p.Gly1553Glu) c.*3057G>A (n.*3057G>A) n.3423G>A n.3664G>A n.2780G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.3296G>A (p.Gly1099Glu) c.2792G>A (p.Gly931Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) n.456G>A c.3293G>A (p.Gly1098Glu) | dbSNP |
13 | g.102875638G>C | CA388675068 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4397G>C n.3945G>C n.4933G>C n.3526G>C c.3971G>C (p.Gly1324Ala) c.4658G>C (p.Gly1553Ala) c.*3057G>C (n.*3057G>C) n.3423G>C n.3664G>C n.2780G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.456G>C c.3293G>C (p.Gly1098Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.102875638G= | CA2115216513 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4397G= n.3945G= n.4933G= n.3526G= c.3971G= (p.Gly1324=) c.4658G= (p.Gly1553=) c.*3057G= (n.*3057G=) n.3423G= n.3664G= n.2780G= c.*468G= (n.*468G=) c.3296G= (p.Gly1099=) c.2792G= (p.Gly931=) c.995G= (p.Gly332=) n.456G= c.3293G= (p.Gly1098=) | |
13 | g.102875638G>T | CA388675067 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4397G>T n.3945G>T n.4933G>T n.3526G>T c.3971G>T (p.Gly1324Val) c.4658G>T (p.Gly1553Val) c.*3057G>T (n.*3057G>T) n.3423G>T n.3664G>T n.2780G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.2792G>T (p.Gly931Val) c.995G>T (p.Gly332Val) n.456G>T c.3293G>T (p.Gly1098Val) | COSMIC |
13 | g.102875639A>C | CA484983732 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4398A>C n.3946A>C n.4934A>C n.3527A>C c.3972A>C (p.Gly1324=) c.4659A>C (p.Gly1553=) c.*3058A>C (n.*3058A>C) n.3424A>C n.3665A>C n.2781A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.3297A>C (p.Gly1099=) c.2793A>C (p.Gly931=) c.996A>C (p.Gly332=) n.457A>C c.3294A>C (p.Gly1098=) | |
13 | g.102875639A>G | CA484983734 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4398A>G n.3946A>G n.4934A>G n.3527A>G c.3972A>G (p.Gly1324=) c.4659A>G (p.Gly1553=) c.*3058A>G (n.*3058A>G) n.3424A>G n.3665A>G n.2781A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.3297A>G (p.Gly1099=) c.2793A>G (p.Gly931=) c.996A>G (p.Gly332=) n.457A>G c.3294A>G (p.Gly1098=) | |
13 | g.102875639A>T | CA484983736 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4398A>T n.3946A>T n.4934A>T n.3527A>T c.3972A>T (p.Gly1324=) c.4659A>T (p.Gly1553=) c.*3058A>T (n.*3058A>T) n.3424A>T n.3665A>T n.2781A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.3297A>T (p.Gly1099=) c.2793A>T (p.Gly931=) c.996A>T (p.Gly332=) n.457A>T c.3294A>T (p.Gly1098=) | |
13 | g.102875640T>A | CA388675070 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4399T>A n.3947T>A n.4935T>A n.3528T>A c.3973T>A (p.Ser1325Thr) c.4660T>A (p.Ser1554Thr) c.*3059T>A (n.*3059T>A) n.3425T>A n.3666T>A n.2782T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.3298T>A (p.Ser1100Thr) c.2794T>A (p.Ser932Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) n.458T>A c.3295T>A (p.Ser1099Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.102875640T>C | CA388675071 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4399T>C n.3947T>C n.4935T>C n.3528T>C c.3973T>C (p.Ser1325Pro) c.4660T>C (p.Ser1554Pro) c.*3059T>C (n.*3059T>C) n.3425T>C n.3666T>C n.2782T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.3298T>C (p.Ser1100Pro) c.2794T>C (p.Ser932Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) n.458T>C c.3295T>C (p.Ser1099Pro) | |
13 | g.102875640T>G | CA388675072 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4399T>G n.3947T>G n.4935T>G n.3528T>G c.3973T>G (p.Ser1325Ala) c.4660T>G (p.Ser1554Ala) c.*3059T>G (n.*3059T>G) n.3425T>G n.3666T>G n.2782T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.3298T>G (p.Ser1100Ala) c.2794T>G (p.Ser932Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) n.458T>G c.3295T>G (p.Ser1099Ala) | |
13 | g.102875641C>A | CA388675073 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4400C>A n.3948C>A n.4936C>A n.3529C>A c.3974C>A (p.Ser1325Tyr) c.4661C>A (p.Ser1554Tyr) c.*3060C>A (n.*3060C>A) n.3426C>A n.3667C>A n.2783C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.3299C>A (p.Ser1100Tyr) c.2795C>A (p.Ser932Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) n.459C>A c.3296C>A (p.Ser1099Tyr) | dbSNP |
13 | g.102875641C>G | CA388675074 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4400C>G n.3948C>G n.4936C>G n.3529C>G c.3974C>G (p.Ser1325Cys) c.4661C>G (p.Ser1554Cys) c.*3060C>G (n.*3060C>G) n.3426C>G n.3667C>G n.2783C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.3299C>G (p.Ser1100Cys) c.2795C>G (p.Ser932Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) n.459C>G c.3296C>G (p.Ser1099Cys) | |
13 | g.102875641C>T | CA388675075 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4400C>T n.3948C>T n.4936C>T n.3529C>T c.3974C>T (p.Ser1325Phe) c.4661C>T (p.Ser1554Phe) c.*3060C>T (n.*3060C>T) n.3426C>T n.3667C>T n.2783C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.3299C>T (p.Ser1100Phe) c.2795C>T (p.Ser932Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) n.459C>T c.3296C>T (p.Ser1099Phe) | |
13 | g.102875642T>A | CA484983748 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4401T>A n.3949T>A n.4937T>A n.3530T>A c.3975T>A (p.Ser1325=) c.4662T>A (p.Ser1554=) c.*3061T>A (n.*3061T>A) n.3427T>A n.3668T>A n.2784T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.3300T>A (p.Ser1100=) c.2796T>A (p.Ser932=) c.999T>A (p.Ser333=) n.460T>A c.3297T>A (p.Ser1099=) | |
13 | g.102875642T>C | CA484983750 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4401T>C n.3949T>C n.4937T>C n.3530T>C c.3975T>C (p.Ser1325=) c.4662T>C (p.Ser1554=) c.*3061T>C (n.*3061T>C) n.3427T>C n.3668T>C n.2784T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.3300T>C (p.Ser1100=) c.2796T>C (p.Ser932=) c.999T>C (p.Ser333=) n.460T>C c.3297T>C (p.Ser1099=) | |
13 | g.102875642T>G | CA484983749 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4401T>G n.3949T>G n.4937T>G n.3530T>G c.3975T>G (p.Ser1325=) c.4662T>G (p.Ser1554=) c.*3061T>G (n.*3061T>G) n.3427T>G n.3668T>G n.2784T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.3300T>G (p.Ser1100=) c.2796T>G (p.Ser932=) c.999T>G (p.Ser333=) n.460T>G c.3297T>G (p.Ser1099=) | dbSNP |
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13 | g.102875643T>C | CA388675077 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4402T>C n.3950T>C n.4938T>C n.3531T>C c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.4663T>C (p.Ser1555Pro) c.*3062T>C (n.*3062T>C) n.3428T>C n.3669T>C n.2785T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.3301T>C (p.Ser1101Pro) c.2797T>C (p.Ser933Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.461T>C c.3298T>C (p.Ser1100Pro) | |
13 | g.102875643T>G | CA388675078 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4402T>G n.3950T>G n.4938T>G n.3531T>G c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.4663T>G (p.Ser1555Ala) c.*3062T>G (n.*3062T>G) n.3428T>G n.3669T>G n.2785T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.3301T>G (p.Ser1101Ala) c.2797T>G (p.Ser933Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.461T>G c.3298T>G (p.Ser1100Ala) | |
13 | g.102875644C>A | CA388675079 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4403C>A n.3951C>A n.4939C>A n.3532C>A c.3977C>A (p.Ser1326Ter) c.4664C>A (p.Ser1555Ter) c.*3063C>A (n.*3063C>A) n.3429C>A n.3670C>A n.2786C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.3302C>A (p.Ser1101Ter) c.2798C>A (p.Ser933Ter) c.1001C>A (p.Ser334Ter) n.462C>A c.3299C>A (p.Ser1100Ter) | dbSNP |
13 | g.102875644C>G | CA388675080 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4403C>G n.3951C>G n.4939C>G n.3532C>G c.3977C>G (p.Ser1326Ter) c.4664C>G (p.Ser1555Ter) c.*3063C>G (n.*3063C>G) n.3429C>G n.3670C>G n.2786C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.3302C>G (p.Ser1101Ter) c.2798C>G (p.Ser933Ter) c.1001C>G (p.Ser334Ter) n.462C>G c.3299C>G (p.Ser1100Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.102875644C>T | CA388675081 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4403C>T n.3951C>T n.4939C>T n.3532C>T c.3977C>T (p.Ser1326Leu) c.4664C>T (p.Ser1555Leu) c.*3063C>T (n.*3063C>T) n.3429C>T n.3670C>T n.2786C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.3302C>T (p.Ser1101Leu) c.2798C>T (p.Ser933Leu) c.1001C>T (p.Ser334Leu) n.462C>T c.3299C>T (p.Ser1100Leu) | |
13 | g.102875645A>C | CA484983758 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4404A>C n.3952A>C n.4940A>C n.3533A>C c.3978A>C (p.Ser1326=) c.4665A>C (p.Ser1555=) c.*3064A>C (n.*3064A>C) n.3430A>C n.3671A>C n.2787A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.3303A>C (p.Ser1101=) c.2799A>C (p.Ser933=) c.1002A>C (p.Ser334=) n.463A>C c.3300A>C (p.Ser1100=) | |
13 | g.102875645A>G | CA484983760 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4404A>G n.3952A>G n.4940A>G n.3533A>G c.3978A>G (p.Ser1326=) c.4665A>G (p.Ser1555=) c.*3064A>G (n.*3064A>G) n.3430A>G n.3671A>G n.2787A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.3303A>G (p.Ser1101=) c.2799A>G (p.Ser933=) c.1002A>G (p.Ser334=) n.463A>G c.3300A>G (p.Ser1100=) | |
13 | g.102875645A>T | CA484983762 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4404A>T n.3952A>T n.4940A>T n.3533A>T c.3978A>T (p.Ser1326=) c.4665A>T (p.Ser1555=) c.*3064A>T (n.*3064A>T) n.3430A>T n.3671A>T n.2787A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.3303A>T (p.Ser1101=) c.2799A>T (p.Ser933=) c.1002A>T (p.Ser334=) n.463A>T c.3300A>T (p.Ser1100=) | |
13 | g.102875646A= | CA2115216514 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4405A= n.3953A= n.4941A= n.3534A= c.3979A= (p.Ser1327=) c.4666A= (p.Ser1556=) c.*3065A= (n.*3065A=) n.3431A= n.3672A= n.2788A= c.*476A= (n.*476A=) c.3304A= (p.Ser1102=) c.2800A= (p.Ser934=) c.1003A= (p.Ser335=) n.464A= c.3301A= (p.Ser1101=) | |
13 | g.102875646A>C | CA388675083 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4405A>C n.3953A>C n.4941A>C n.3534A>C c.3979A>C (p.Ser1327Arg) c.4666A>C (p.Ser1556Arg) c.*3065A>C (n.*3065A>C) n.3431A>C n.3672A>C n.2788A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.3304A>C (p.Ser1102Arg) c.2800A>C (p.Ser934Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.464A>C c.3301A>C (p.Ser1101Arg) | |
13 | g.102875646A>G | CA255467594 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4405A>G n.3953A>G n.4941A>G n.3534A>G c.3979A>G (p.Ser1327Gly) c.4666A>G (p.Ser1556Gly) c.*3065A>G (n.*3065A>G) n.3431A>G n.3672A>G n.2788A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.3304A>G (p.Ser1102Gly) c.2800A>G (p.Ser934Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.464A>G c.3301A>G (p.Ser1101Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875646A>T | CA388675082 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4405A>T n.3953A>T n.4941A>T n.3534A>T c.3979A>T (p.Ser1327Cys) c.4666A>T (p.Ser1556Cys) c.*3065A>T (n.*3065A>T) n.3431A>T n.3672A>T n.2788A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.3304A>T (p.Ser1102Cys) c.2800A>T (p.Ser934Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.464A>T c.3301A>T (p.Ser1101Cys) | |
13 | g.102875647G>A | CA388675084 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4406G>A n.3954G>A n.4942G>A n.3535G>A c.3980G>A (p.Ser1327Asn) c.4667G>A (p.Ser1556Asn) c.*3066G>A (n.*3066G>A) n.3432G>A n.3673G>A n.2789G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.3305G>A (p.Ser1102Asn) c.2801G>A (p.Ser934Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.465G>A c.3302G>A (p.Ser1101Asn) | |
13 | g.102875647G>C | CA388675085 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4406G>C n.3954G>C n.4942G>C n.3535G>C c.3980G>C (p.Ser1327Thr) c.4667G>C (p.Ser1556Thr) c.*3066G>C (n.*3066G>C) n.3432G>C n.3673G>C n.2789G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.3305G>C (p.Ser1102Thr) c.2801G>C (p.Ser934Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.465G>C c.3302G>C (p.Ser1101Thr) | |
13 | g.102875647G>T | CA388675086 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4406G>T n.3954G>T n.4942G>T n.3535G>T c.3980G>T (p.Ser1327Ile) c.4667G>T (p.Ser1556Ile) c.*3066G>T (n.*3066G>T) n.3432G>T n.3673G>T n.2789G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.3305G>T (p.Ser1102Ile) c.2801G>T (p.Ser934Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.465G>T c.3302G>T (p.Ser1101Ile) | |
13 | g.102875648T>A | CA388675087 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4407T>A n.3955T>A n.4943T>A n.3536T>A c.3981T>A (p.Ser1327Arg) c.4668T>A (p.Ser1556Arg) c.*3067T>A (n.*3067T>A) n.3433T>A n.3674T>A n.2790T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.3306T>A (p.Ser1102Arg) c.2802T>A (p.Ser934Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.466T>A c.3303T>A (p.Ser1101Arg) | |
13 | g.102875648T>C | CA484983768 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4407T>C n.3955T>C n.4943T>C n.3536T>C c.3981T>C (p.Ser1327=) c.4668T>C (p.Ser1556=) c.*3067T>C (n.*3067T>C) n.3433T>C n.3674T>C n.2790T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.3306T>C (p.Ser1102=) c.2802T>C (p.Ser934=) c.1005T>C (p.Ser335=) n.466T>C c.3303T>C (p.Ser1101=) | |
13 | g.102875648T>G | CA388675088 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4407T>G n.3955T>G n.4943T>G n.3536T>G c.3981T>G (p.Ser1327Arg) c.4668T>G (p.Ser1556Arg) c.*3067T>G (n.*3067T>G) n.3433T>G n.3674T>G n.2790T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.3306T>G (p.Ser1102Arg) c.2802T>G (p.Ser934Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.466T>G c.3303T>G (p.Ser1101Arg) | |
13 | g.102875649G>A | CA388675089 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4408G>A n.3956G>A n.4944G>A n.3537G>A c.3982G>A (p.Glu1328Lys) c.4669G>A (p.Glu1557Lys) c.*3068G>A (n.*3068G>A) n.3434G>A n.3675G>A n.2791G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.3307G>A (p.Glu1103Lys) c.2803G>A (p.Glu935Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.467G>A c.3304G>A (p.Glu1102Lys) | dbSNP |
13 | g.102875649G>C | CA388675090 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4408G>C n.3956G>C n.4944G>C n.3537G>C c.3982G>C (p.Glu1328Gln) c.4669G>C (p.Glu1557Gln) c.*3068G>C (n.*3068G>C) n.3434G>C n.3675G>C n.2791G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.3307G>C (p.Glu1103Gln) c.2803G>C (p.Glu935Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.467G>C c.3304G>C (p.Glu1102Gln) | |
13 | g.102875649G>T | CA388675091 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4408G>T n.3956G>T n.4944G>T n.3537G>T c.3982G>T (p.Glu1328Ter) c.4669G>T (p.Glu1557Ter) c.*3068G>T (n.*3068G>T) n.3434G>T n.3675G>T n.2791G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.3307G>T (p.Glu1103Ter) c.2803G>T (p.Glu935Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.467G>T c.3304G>T (p.Glu1102Ter) | |
13 | g.102875650A>C | CA388675092 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4409A>C n.3957A>C n.4945A>C n.3538A>C c.3983A>C (p.Glu1328Ala) c.4670A>C (p.Glu1557Ala) c.*3069A>C (n.*3069A>C) n.3435A>C n.3676A>C n.2792A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.3308A>C (p.Glu1103Ala) c.2804A>C (p.Glu935Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.468A>C c.3305A>C (p.Glu1102Ala) | |
13 | g.102875650A>G | CA388675093 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4409A>G n.3957A>G n.4945A>G n.3538A>G c.3983A>G (p.Glu1328Gly) c.4670A>G (p.Glu1557Gly) c.*3069A>G (n.*3069A>G) n.3435A>G n.3676A>G n.2792A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.3308A>G (p.Glu1103Gly) c.2804A>G (p.Glu935Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.468A>G c.3305A>G (p.Glu1102Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.102875650A>T | CA388675094 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4409A>T n.3957A>T n.4945A>T n.3538A>T c.3983A>T (p.Glu1328Val) c.4670A>T (p.Glu1557Val) c.*3069A>T (n.*3069A>T) n.3435A>T n.3676A>T n.2792A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.3308A>T (p.Glu1103Val) c.2804A>T (p.Glu935Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.468A>T c.3305A>T (p.Glu1102Val) | |
13 | g.102875651A>C | CA388675095 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4410A>C n.3958A>C n.4946A>C n.3539A>C c.3984A>C (p.Glu1328Asp) c.4671A>C (p.Glu1557Asp) c.*3070A>C (n.*3070A>C) n.3436A>C n.3677A>C n.2793A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.3309A>C (p.Glu1103Asp) c.2805A>C (p.Glu935Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) n.469A>C c.3306A>C (p.Glu1102Asp) | |
13 | g.102875651A>G | CA484983774 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4410A>G n.3958A>G n.4946A>G n.3539A>G c.3984A>G (p.Glu1328=) c.4671A>G (p.Glu1557=) c.*3070A>G (n.*3070A>G) n.3436A>G n.3677A>G n.2793A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.3309A>G (p.Glu1103=) c.2805A>G (p.Glu935=) c.1008A>G (p.Glu336=) n.469A>G c.3306A>G (p.Glu1102=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875651A>T | CA388675096 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4410A>T n.3958A>T n.4946A>T n.3539A>T c.3984A>T (p.Glu1328Asp) c.4671A>T (p.Glu1557Asp) c.*3070A>T (n.*3070A>T) n.3436A>T n.3677A>T n.2793A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.3309A>T (p.Glu1103Asp) c.2805A>T (p.Glu935Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) n.469A>T c.3306A>T (p.Glu1102Asp) | |
13 | g.102875652G>A | CA388675098 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4411G>A n.3959G>A n.4947G>A n.3540G>A c.3985G>A (p.Asp1329Asn) c.4672G>A (p.Asp1558Asn) c.*3071G>A (n.*3071G>A) n.3437G>A n.3678G>A n.2794G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.3310G>A (p.Asp1104Asn) c.2806G>A (p.Asp936Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.470G>A c.3307G>A (p.Asp1103Asn) | COSMIC |
13 | g.102875652G>C | CA152768 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4411G>C n.3959G>C n.4947G>C n.3540G>C c.3985G>C (p.Asp1329His) c.4672G>C (p.Asp1558His) c.*3071G>C (n.*3071G>C) n.3437G>C n.3678G>C n.2794G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.3310G>C (p.Asp1104His) c.2806G>C (p.Asp936His) c.1009G>C (p.Asp337His) n.470G>C c.3307G>C (p.Asp1103His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875652G= | CA2018008113 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4411G= n.3959G= n.4947G= n.3540G= c.3985G= (p.Asp1329=) c.4672G= (p.Asp1558=) c.*3071G= (n.*3071G=) n.3437G= n.3678G= n.2794G= c.*482G= (n.*482G=) c.3310G= (p.Asp1104=) c.2806G= (p.Asp936=) c.1009G= (p.Asp337=) n.470G= c.3307G= (p.Asp1103=) | |
13 | g.102875652G>T | CA388675097 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4411G>T n.3959G>T n.4947G>T n.3540G>T c.3985G>T (p.Asp1329Tyr) c.4672G>T (p.Asp1558Tyr) c.*3071G>T (n.*3071G>T) n.3437G>T n.3678G>T n.2794G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.3310G>T (p.Asp1104Tyr) c.2806G>T (p.Asp936Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.470G>T c.3307G>T (p.Asp1103Tyr) | |
13 | g.102875653A>C | CA388675099 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4412A>C n.3960A>C n.4948A>C n.3541A>C c.3986A>C (p.Asp1329Ala) c.4673A>C (p.Asp1558Ala) c.*3072A>C (n.*3072A>C) n.3438A>C n.3679A>C n.2795A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.3311A>C (p.Asp1104Ala) c.2807A>C (p.Asp936Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.471A>C c.3308A>C (p.Asp1103Ala) | |
13 | g.102875653A>G | CA388675100 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4412A>G n.3960A>G n.4948A>G n.3541A>G c.3986A>G (p.Asp1329Gly) c.4673A>G (p.Asp1558Gly) c.*3072A>G (n.*3072A>G) n.3438A>G n.3679A>G n.2795A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.3311A>G (p.Asp1104Gly) c.2807A>G (p.Asp936Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.471A>G c.3308A>G (p.Asp1103Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.102875653A>T | CA388675101 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4412A>T n.3960A>T n.4948A>T n.3541A>T c.3986A>T (p.Asp1329Val) c.4673A>T (p.Asp1558Val) c.*3072A>T (n.*3072A>T) n.3438A>T n.3679A>T n.2795A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.3311A>T (p.Asp1104Val) c.2807A>T (p.Asp936Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) n.471A>T c.3308A>T (p.Asp1103Val) | gnomAD v4 |
13 | g.102875654T>A | CA388675102 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4413T>A n.3961T>A n.4949T>A n.3542T>A c.3987T>A (p.Asp1329Glu) c.4674T>A (p.Asp1558Glu) c.*3073T>A (n.*3073T>A) n.3439T>A n.3680T>A n.2796T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.3312T>A (p.Asp1104Glu) c.2808T>A (p.Asp936Glu) c.1011T>A (p.Asp337Glu) n.472T>A c.3309T>A (p.Asp1103Glu) | |
13 | g.102875654T>C | CA484983780 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4413T>C n.3961T>C n.4949T>C n.3542T>C c.3987T>C (p.Asp1329=) c.4674T>C (p.Asp1558=) c.*3073T>C (n.*3073T>C) n.3439T>C n.3680T>C n.2796T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.3312T>C (p.Asp1104=) c.2808T>C (p.Asp936=) c.1011T>C (p.Asp337=) n.472T>C c.3309T>C (p.Asp1103=) | |
13 | g.102875654T>G | CA388675103 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4413T>G n.3961T>G n.4949T>G n.3542T>G c.3987T>G (p.Asp1329Glu) c.4674T>G (p.Asp1558Glu) c.*3073T>G (n.*3073T>G) n.3439T>G n.3680T>G n.2796T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.3312T>G (p.Asp1104Glu) c.2808T>G (p.Asp936Glu) c.1011T>G (p.Asp337Glu) n.472T>G c.3309T>G (p.Asp1103Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875654T= | CA2115216515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4413T= n.3961T= n.4949T= n.3542T= c.3987T= (p.Asp1329=) c.4674T= (p.Asp1558=) c.*3073T= (n.*3073T=) n.3439T= n.3680T= n.2796T= c.*484T= (n.*484T=) c.3312T= (p.Asp1104=) c.2808T= (p.Asp936=) c.1011T= (p.Asp337=) n.472T= c.3309T= (p.Asp1103=) | |
13 | g.102875655G>A | CA388675104 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4414G>A n.3962G>A n.4950G>A n.3543G>A c.3988G>A (p.Ala1330Thr) c.4675G>A (p.Ala1559Thr) c.*3074G>A (n.*3074G>A) n.3440G>A n.3681G>A n.2797G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.473G>A c.3310G>A (p.Ala1104Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.102875655G>C | CA388675105 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4414G>C n.3962G>C n.4950G>C n.3543G>C c.3988G>C (p.Ala1330Pro) c.4675G>C (p.Ala1559Pro) c.*3074G>C (n.*3074G>C) n.3440G>C n.3681G>C n.2797G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.473G>C c.3310G>C (p.Ala1104Pro) | |
13 | g.102875655G>T | CA388675106 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4414G>T n.3962G>T n.4950G>T n.3543G>T c.3988G>T (p.Ala1330Ser) c.4675G>T (p.Ala1559Ser) c.*3074G>T (n.*3074G>T) n.3440G>T n.3681G>T n.2797G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.473G>T c.3310G>T (p.Ala1104Ser) | |
13 | g.102875656C>A | CA388675107 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4415C>A n.3963C>A n.4951C>A n.3544C>A c.3989C>A (p.Ala1330Asp) c.4676C>A (p.Ala1559Asp) c.*3075C>A (n.*3075C>A) n.3441C>A n.3682C>A n.2798C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.3314C>A (p.Ala1105Asp) c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.474C>A c.3311C>A (p.Ala1104Asp) | |
13 | g.102875656C= | CA2115216516 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4415C= n.3963C= n.4951C= n.3544C= c.3989C= (p.Ala1330=) c.4676C= (p.Ala1559=) c.*3075C= (n.*3075C=) n.3441C= n.3682C= n.2798C= c.*486C= (n.*486C=) c.3314C= (p.Ala1105=) c.2810C= (p.Ala937=) c.1013C= (p.Ala338=) n.474C= c.3311C= (p.Ala1104=) | |
13 | g.102875656C>G | CA388675108 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4415C>G n.3963C>G n.4951C>G n.3544C>G c.3989C>G (p.Ala1330Gly) c.4676C>G (p.Ala1559Gly) c.*3075C>G (n.*3075C>G) n.3441C>G n.3682C>G n.2798C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.3314C>G (p.Ala1105Gly) c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.474C>G c.3311C>G (p.Ala1104Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875656C>T | CA388675109 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4415C>T n.3963C>T n.4951C>T n.3544C>T c.3989C>T (p.Ala1330Val) c.4676C>T (p.Ala1559Val) c.*3075C>T (n.*3075C>T) n.3441C>T n.3682C>T n.2798C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.2810C>T (p.Ala937Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.474C>T c.3311C>T (p.Ala1104Val) | |
13 | g.102875657T>A | CA484983787 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4416T>A n.3964T>A n.4952T>A n.3545T>A c.3990T>A (p.Ala1330=) c.4677T>A (p.Ala1559=) c.*3076T>A (n.*3076T>A) n.3442T>A n.3683T>A n.2799T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.3315T>A (p.Ala1105=) c.2811T>A (p.Ala937=) c.1014T>A (p.Ala338=) n.475T>A c.3312T>A (p.Ala1104=) | |
13 | g.102875657T>C | CA484983791 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4416T>C n.3964T>C n.4952T>C n.3545T>C c.3990T>C (p.Ala1330=) c.4677T>C (p.Ala1559=) c.*3076T>C (n.*3076T>C) n.3442T>C n.3683T>C n.2799T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.3315T>C (p.Ala1105=) c.2811T>C (p.Ala937=) c.1014T>C (p.Ala338=) n.475T>C c.3312T>C (p.Ala1104=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875657T>G | CA484983789 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4416T>G n.3964T>G n.4952T>G n.3545T>G c.3990T>G (p.Ala1330=) c.4677T>G (p.Ala1559=) c.*3076T>G (n.*3076T>G) n.3442T>G n.3683T>G n.2799T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.3315T>G (p.Ala1105=) c.2811T>G (p.Ala937=) c.1014T>G (p.Ala338=) n.475T>G c.3312T>G (p.Ala1104=) | |
13 | g.102875658G>A | CA388675110 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4417G>A n.3965G>A n.4953G>A n.3546G>A c.3991G>A (p.Glu1331Lys) c.4678G>A (p.Glu1560Lys) c.*3077G>A (n.*3077G>A) n.3443G>A n.3684G>A n.2800G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.2812G>A (p.Glu938Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.476G>A c.3313G>A (p.Glu1105Lys) | dbSNP |
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13 | g.102875659A>G | CA388675113 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4418A>G n.3966A>G n.4954A>G n.3547A>G c.3992A>G (p.Glu1331Gly) c.4679A>G (p.Glu1560Gly) c.*3078A>G (n.*3078A>G) n.3444A>G n.3685A>G n.2801A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.2813A>G (p.Glu938Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.477A>G c.3314A>G (p.Glu1105Gly) | |
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