Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.3091+40G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.102873383G>TCA2623612707BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+40G>T
n.3613+40G>T
n.4601+40G>T
n.3194+40G>T
c.3639+40G>T (n.3639+40G>T)
c.4326+40G>T (n.4326+40G>T)
c.*2725+40G>T (n.*2725+40G>T)
n.3091+40G>T
n.3332+40G>T
n.2448+40G>T
c.*136+40G>T (n.*136+40G>T)
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c.2460+40G>T (n.2460+40G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3091+56C>A
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 gnomAD v4
13g.102873399C>TCA2623612722BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+56C>T
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n.2448+56C>T
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 gnomAD v4
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n.3091+58G>A
n.3332+58G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2725+59C>A (n.*2725+59C>A)
n.3091+59C>A
n.3332+59C>A
n.2448+59C>A
c.*136+59C>A (n.*136+59C>A)
c.2964+59C>A (n.2964+59C>A)
c.2460+59C>A (n.2460+59C>A)
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c.2961+59C>A (n.2961+59C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.3332+59C=
n.2448+59C=
c.*136+59C= (n.*136+59C=)
c.2964+59C= (n.2964+59C=)
c.2460+59C= (n.2460+59C=)
c.663+59C= (n.663+59C=)
c.2961+59C= (n.2961+59C=)
13g.102873402C>GCA2115215383BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+59C>G
n.3613+59C>G
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n.3194+59C>G
c.3639+59C>G (n.3639+59C>G)
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c.*2725+59C>G (n.*2725+59C>G)
n.3091+59C>G
n.3332+59C>G
n.2448+59C>G
c.*136+59C>G (n.*136+59C>G)
c.2964+59C>G (n.2964+59C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.102873404G>ACA694376601BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+61G>A
n.3613+61G>A
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n.3194+61G>A
c.3639+61G>A (n.3639+61G>A)
c.4326+61G>A (n.4326+61G>A)
c.*2725+61G>A (n.*2725+61G>A)
n.3091+61G>A
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c.*136+61G>A (n.*136+61G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.102873432G>TCA2115215400BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+89G>T
n.3613+89G>T
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n.3091+89G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3613+90G>A
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n.3091+90G>A
n.3332+90G>A
n.2448+90G>A
c.*136+90G>A (n.*136+90G>A)
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 gnomAD v4
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n.3613+91C>A
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n.3091+91C>A
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 gnomAD v4
13g.102873434C=CA2115215401BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+91C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched