Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.102873309_102873314delCA2623612645BIVM-ERCC5,ERCC5n.4031_4036del
n.3579_3584del
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n.3160_3165del
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c.4292_4297del (p.Leu1431_Phe1432del)
c.*2691_*2696del (n.*2691_*2696del)
n.3057_3062del
n.3298_3303del
n.2414_2419del
c.*102_*107del (n.*102_*107del)
c.2930_2935del (p.Leu977_Phe978del)
c.2426_2431del (p.Leu809_Phe810del)
c.629_634del (p.Leu210_Phe211del)
c.2927_2932del (p.Leu976_Phe977del)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3585C>T
n.4573C>T
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n.3586del
n.4574del
n.3167del
c.3612del (p.Val1205TyrfsTer2)
c.4299del (p.Val1434TyrfsTer2)
c.*2698del (n.*2698del)
n.3064del
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n.2421del
c.*109del (n.*109del)
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c.2934del (p.Val979TyrfsTer2)
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n.3586T>A
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n.3064T>A
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c.636T>A (p.Pro212=)
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13g.102873316T>CCA484859225BIVM-ERCC5,ERCC5n.4038T>C
n.3586T>C
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n.3064T>C
n.3305T>C
n.2421T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.2937T>C (p.Pro979=)
c.2433T>C (p.Pro811=)
c.636T>C (p.Pro212=)
c.2934T>C (p.Pro978=)
13g.102873316T>GCA484859223BIVM-ERCC5,ERCC5n.4038T>G
n.3586T>G
n.4574T>G
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c.2937T>G (p.Pro979=)
c.2433T>G (p.Pro811=)
c.636T>G (p.Pro212=)
c.2934T>G (p.Pro978=)
 gnomAD v4
13g.102873317G>ACA388673565BIVM-ERCC5,ERCC5n.4039G>A
n.3587G>A
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c.*110G>A (n.*110G>A)
c.2938G>A (p.Val980Ile)
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c.637G>A (p.Val213Ile)
c.2935G>A (p.Val979Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102873317G>CCA388673566BIVM-ERCC5,ERCC5n.4039G>C
n.3587G>C
n.4575G>C
n.3168G>C
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c.4300G>C (p.Val1434Leu)
c.*2699G>C (n.*2699G>C)
n.3065G>C
n.3306G>C
n.2422G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.2938G>C (p.Val980Leu)
c.2434G>C (p.Val812Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.2935G>C (p.Val979Leu)
13g.102873317G>TCA388673567BIVM-ERCC5,ERCC5n.4039G>T
n.3587G>T
n.4575G>T
n.3168G>T
c.3613G>T (p.Val1205Leu)
c.4300G>T (p.Val1434Leu)
c.*2699G>T (n.*2699G>T)
n.3065G>T
n.3306G>T
n.2422G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.2938G>T (p.Val980Leu)
c.2434G>T (p.Val812Leu)
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.2935G>T (p.Val979Leu)
 gnomAD v4
13g.102873318T>ACA388673568BIVM-ERCC5,ERCC5n.4040T>A
n.3588T>A
n.4576T>A
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c.3614T>A (p.Val1205Glu)
c.4301T>A (p.Val1434Glu)
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c.*111T>A (n.*111T>A)
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13g.102873318T>CCA255466914BIVM-ERCC5,ERCC5n.4040T>C
n.3588T>C
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n.3066T>C
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c.*111T>C (n.*111T>C)
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c.2435T>C (p.Val812Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.2936T>C (p.Val979Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102873318T>GCA388673569BIVM-ERCC5,ERCC5n.4040T>G
n.3588T>G
n.4576T>G
n.3169T>G
c.3614T>G (p.Val1205Gly)
c.4301T>G (p.Val1434Gly)
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
n.3066T>G
n.3307T>G
n.2423T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.2939T>G (p.Val980Gly)
c.2435T>G (p.Val812Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.2936T>G (p.Val979Gly)
13g.102873318T=CA2115215349BIVM-ERCC5,ERCC5n.4040T=
n.3588T=
n.4576T=
n.3169T=
c.3614T= (p.Val1205=)
c.4301T= (p.Val1434=)
c.*2700T= (n.*2700T=)
n.3066T=
n.3307T=
n.2423T=
c.*111T= (n.*111T=)
c.2939T= (p.Val980=)
c.2435T= (p.Val812=)
c.638T= (p.Val213=)
c.2936T= (p.Val979=)
13g.102873319A=CA2115215350BIVM-ERCC5,ERCC5n.4041A=
n.3589A=
n.4577A=
n.3170A=
c.3615A= (p.Val1205=)
c.4302A= (p.Val1434=)
c.*2701A= (n.*2701A=)
n.3067A=
n.3308A=
n.2424A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.2940A= (p.Val980=)
c.2436A= (p.Val812=)
c.639A= (p.Val213=)
c.2937A= (p.Val979=)
13g.102873319A>CCA484859226BIVM-ERCC5,ERCC5n.4041A>C
n.3589A>C
n.4577A>C
n.3170A>C
c.3615A>C (p.Val1205=)
c.4302A>C (p.Val1434=)
c.*2701A>C (n.*2701A>C)
n.3067A>C
n.3308A>C
n.2424A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.2940A>C (p.Val980=)
c.2436A>C (p.Val812=)
c.639A>C (p.Val213=)
c.2937A>C (p.Val979=)
13g.102873319A>GCA7041793BIVM-ERCC5,ERCC5n.4041A>G
n.3589A>G
n.4577A>G
n.3170A>G
c.3615A>G (p.Val1205=)
c.4302A>G (p.Val1434=)
c.*2701A>G (n.*2701A>G)
n.3067A>G
n.3308A>G
n.2424A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.2940A>G (p.Val980=)
c.2436A>G (p.Val812=)
c.639A>G (p.Val213=)
c.2937A>G (p.Val979=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102873319A>TCA255466916BIVM-ERCC5,ERCC5n.4041A>T
n.3589A>T
n.4577A>T
n.3170A>T
c.3615A>T (p.Val1205=)
c.4302A>T (p.Val1434=)
c.*2701A>T (n.*2701A>T)
n.3067A>T
n.3308A>T
n.2424A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.2940A>T (p.Val980=)
c.2436A>T (p.Val812=)
c.639A>T (p.Val213=)
c.2937A>T (p.Val979=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873320_102873323delCA2695218864BIVM-ERCC5,ERCC5n.4042_4045del
n.3590_3593del
n.4578_4581del
n.3171_3174del
c.3616_3619del (p.Leu1206SerfsTer18)
c.4303_4306del (p.Leu1435SerfsTer18)
c.*2702_*2705del (n.*2702_*2705del)
n.3068_3071del
n.3309_3312del
n.2425_2428del
c.*113_*116del (n.*113_*116del)
c.2941_2944del (p.Leu981SerfsTer18)
c.2437_2440del (p.Leu813SerfsTer18)
c.640_643del (p.Leu214SerfsTer18)
c.2938_2941del (p.Leu980SerfsTer18)
 ClinVar
13g.102873320T>ACA388673570BIVM-ERCC5,ERCC5n.4042T>A
n.3590T>A
n.4578T>A
n.3171T>A
c.3616T>A (p.Leu1206Ile)
c.4303T>A (p.Leu1435Ile)
c.*2702T>A (n.*2702T>A)
n.3068T>A
n.3309T>A
n.2425T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.2941T>A (p.Leu981Ile)
c.2437T>A (p.Leu813Ile)
c.640T>A (p.Leu214Ile)
c.2938T>A (p.Leu980Ile)
13g.102873320T>CCA484859227BIVM-ERCC5,ERCC5n.4042T>C
n.3590T>C
n.4578T>C
n.3171T>C
c.3616T>C (p.Leu1206=)
c.4303T>C (p.Leu1435=)
c.*2702T>C (n.*2702T>C)
n.3068T>C
n.3309T>C
n.2425T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.2941T>C (p.Leu981=)
c.2437T>C (p.Leu813=)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.2938T>C (p.Leu980=)
 gnomAD v4
13g.102873320T>GCA388673571BIVM-ERCC5,ERCC5n.4042T>G
n.3590T>G
n.4578T>G
n.3171T>G
c.3616T>G (p.Leu1206Val)
c.4303T>G (p.Leu1435Val)
c.*2702T>G (n.*2702T>G)
n.3068T>G
n.3309T>G
n.2425T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.2941T>G (p.Leu981Val)
c.2437T>G (p.Leu813Val)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.2938T>G (p.Leu980Val)
13g.102873321T>ACA388673572BIVM-ERCC5,ERCC5n.4043T>A
n.3591T>A
n.4579T>A
n.3172T>A
c.3617T>A (p.Leu1206Ter)
c.4304T>A (p.Leu1435Ter)
c.*2703T>A (n.*2703T>A)
n.3069T>A
n.3310T>A
n.2426T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.2942T>A (p.Leu981Ter)
c.2438T>A (p.Leu813Ter)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.2939T>A (p.Leu980Ter)
13g.102873321T>CCA388673573BIVM-ERCC5,ERCC5n.4043T>C
n.3591T>C
n.4579T>C
n.3172T>C
c.3617T>C (p.Leu1206Ser)
c.4304T>C (p.Leu1435Ser)
c.*2703T>C (n.*2703T>C)
n.3069T>C
n.3310T>C
n.2426T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.2942T>C (p.Leu981Ser)
c.2438T>C (p.Leu813Ser)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.2939T>C (p.Leu980Ser)
13g.102873321T>GCA388673574BIVM-ERCC5,ERCC5n.4043T>G
n.3591T>G
n.4579T>G
n.3172T>G
c.3617T>G (p.Leu1206Ter)
c.4304T>G (p.Leu1435Ter)
c.*2703T>G (n.*2703T>G)
n.3069T>G
n.3310T>G
n.2426T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.2942T>G (p.Leu981Ter)
c.2438T>G (p.Leu813Ter)
c.641T>G (p.Leu214Ter)
c.2939T>G (p.Leu980Ter)
 dbSNP
13g.102873321T=CA2115215351BIVM-ERCC5,ERCC5n.4043T=
n.3591T=
n.4579T=
n.3172T=
c.3617T= (p.Leu1206=)
c.4304T= (p.Leu1435=)
c.*2703T= (n.*2703T=)
n.3069T=
n.3310T=
n.2426T=
c.*114T= (n.*114T=)
c.2942T= (p.Leu981=)
c.2438T= (p.Leu813=)
c.641T= (p.Leu214=)
c.2939T= (p.Leu980=)
13g.102873322A>CCA388673575BIVM-ERCC5,ERCC5n.4044A>C
n.3592A>C
n.4580A>C
n.3173A>C
c.3618A>C (p.Leu1206Phe)
c.4305A>C (p.Leu1435Phe)
c.*2704A>C (n.*2704A>C)
n.3070A>C
n.3311A>C
n.2427A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.2943A>C (p.Leu981Phe)
c.2439A>C (p.Leu813Phe)
c.642A>C (p.Leu214Phe)
c.2940A>C (p.Leu980Phe)
13g.102873322A>GCA484859228BIVM-ERCC5,ERCC5n.4044A>G
n.3592A>G
n.4580A>G
n.3173A>G
c.3618A>G (p.Leu1206=)
c.4305A>G (p.Leu1435=)
c.*2704A>G (n.*2704A>G)
n.3070A>G
n.3311A>G
n.2427A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.2943A>G (p.Leu981=)
c.2439A>G (p.Leu813=)
c.642A>G (p.Leu214=)
c.2940A>G (p.Leu980=)
13g.102873322A>TCA388673576BIVM-ERCC5,ERCC5n.4044A>T
n.3592A>T
n.4580A>T
n.3173A>T
c.3618A>T (p.Leu1206Phe)
c.4305A>T (p.Leu1435Phe)
c.*2704A>T (n.*2704A>T)
n.3070A>T
n.3311A>T
n.2427A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.2943A>T (p.Leu981Phe)
c.2439A>T (p.Leu813Phe)
c.642A>T (p.Leu214Phe)
c.2940A>T (p.Leu980Phe)
13g.102873323A>CCA388673577BIVM-ERCC5,ERCC5n.4045A>C
n.3593A>C
n.4581A>C
n.3174A>C
c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
c.4306A>C (p.Lys1436Gln)
c.*2705A>C (n.*2705A>C)
n.3071A>C
n.3312A>C
n.2428A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.2944A>C (p.Lys982Gln)
c.2440A>C (p.Lys814Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.2941A>C (p.Lys981Gln)
13g.102873323A>GCA388673578BIVM-ERCC5,ERCC5n.4045A>G
n.3593A>G
n.4581A>G
n.3174A>G
c.3619A>G (p.Lys1207Glu)
c.4306A>G (p.Lys1436Glu)
c.*2705A>G (n.*2705A>G)
n.3071A>G
n.3312A>G
n.2428A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.2944A>G (p.Lys982Glu)
c.2440A>G (p.Lys814Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.2941A>G (p.Lys981Glu)
13g.102873323A>TCA388673579BIVM-ERCC5,ERCC5n.4045A>T
n.3593A>T
n.4581A>T
n.3174A>T
c.3619A>T (p.Lys1207Ter)
c.4306A>T (p.Lys1436Ter)
c.*2705A>T (n.*2705A>T)
n.3071A>T
n.3312A>T
n.2428A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.2944A>T (p.Lys982Ter)
c.2440A>T (p.Lys814Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.2941A>T (p.Lys981Ter)
13g.102873324A>CCA388673580BIVM-ERCC5,ERCC5n.4046A>C
n.3594A>C
n.4582A>C
n.3175A>C
c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
c.4307A>C (p.Lys1436Thr)
c.*2706A>C (n.*2706A>C)
n.3072A>C
n.3313A>C
n.2429A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.2945A>C (p.Lys982Thr)
c.2441A>C (p.Lys814Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.2942A>C (p.Lys981Thr)
13g.102873324A>GCA388673581BIVM-ERCC5,ERCC5n.4046A>G
n.3594A>G
n.4582A>G
n.3175A>G
c.3620A>G (p.Lys1207Arg)
c.4307A>G (p.Lys1436Arg)
c.*2706A>G (n.*2706A>G)
n.3072A>G
n.3313A>G
n.2429A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.2945A>G (p.Lys982Arg)
c.2441A>G (p.Lys814Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.2942A>G (p.Lys981Arg)
13g.102873324A>TCA388673582BIVM-ERCC5,ERCC5n.4046A>T
n.3594A>T
n.4582A>T
n.3175A>T
c.3620A>T (p.Lys1207Met)
c.4307A>T (p.Lys1436Met)
c.*2706A>T (n.*2706A>T)
n.3072A>T
n.3313A>T
n.2429A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.2945A>T (p.Lys982Met)
c.2441A>T (p.Lys814Met)
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.2942A>T (p.Lys981Met)
 dbSNP
13g.102873325G>ACA484859229BIVM-ERCC5,ERCC5n.4047G>A
n.3595G>A
n.4583G>A
n.3176G>A
c.3621G>A (p.Lys1207=)
c.4308G>A (p.Lys1436=)
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
n.3073G>A
n.3314G>A
n.2430G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.2946G>A (p.Lys982=)
c.2442G>A (p.Lys814=)
c.645G>A (p.Lys215=)
c.2943G>A (p.Lys981=)
13g.102873325G>CCA388673583BIVM-ERCC5,ERCC5n.4047G>C
n.3595G>C
n.4583G>C
n.3176G>C
c.3621G>C (p.Lys1207Asn)
c.4308G>C (p.Lys1436Asn)
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
n.3073G>C
n.3314G>C
n.2430G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.2946G>C (p.Lys982Asn)
c.2442G>C (p.Lys814Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.2943G>C (p.Lys981Asn)
13g.102873325G>TCA388673584BIVM-ERCC5,ERCC5n.4047G>T
n.3595G>T
n.4583G>T
n.3176G>T
c.3621G>T (p.Lys1207Asn)
c.4308G>T (p.Lys1436Asn)
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
n.3073G>T
n.3314G>T
n.2430G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.2946G>T (p.Lys982Asn)
c.2442G>T (p.Lys814Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.2943G>T (p.Lys981Asn)
 gnomAD v4
13g.102873326C>ACA388673585BIVM-ERCC5,ERCC5n.4048C>A
n.3596C>A
n.4584C>A
n.3177C>A
c.3622C>A (p.Gln1208Lys)
c.4309C>A (p.Gln1437Lys)
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
n.3074C>A
n.3315C>A
n.2431C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.2947C>A (p.Gln983Lys)
c.2443C>A (p.Gln815Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.2944C>A (p.Gln982Lys)
13g.102873326C>GCA388673587BIVM-ERCC5,ERCC5n.4048C>G
n.3596C>G
n.4584C>G
n.3177C>G
c.3622C>G (p.Gln1208Glu)
c.4309C>G (p.Gln1437Glu)
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
n.3074C>G
n.3315C>G
n.2431C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.2947C>G (p.Gln983Glu)
c.2443C>G (p.Gln815Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.2944C>G (p.Gln982Glu)
13g.102873326C>TCA388673586BIVM-ERCC5,ERCC5n.4048C>T
n.3596C>T
n.4584C>T
n.3177C>T
c.3622C>T (p.Gln1208Ter)
c.4309C>T (p.Gln1437Ter)
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
n.3074C>T
n.3315C>T
n.2431C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.2947C>T (p.Gln983Ter)
c.2443C>T (p.Gln815Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.2944C>T (p.Gln982Ter)
13g.102873327A>CCA388673588BIVM-ERCC5,ERCC5n.4049A>C
n.3597A>C
n.4585A>C
n.3178A>C
c.3623A>C (p.Gln1208Pro)
c.4310A>C (p.Gln1437Pro)
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
n.3075A>C
n.3316A>C
n.2432A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.2948A>C (p.Gln983Pro)
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.2945A>C (p.Gln982Pro)
13g.102873327A>GCA388673589BIVM-ERCC5,ERCC5n.4049A>G
n.3597A>G
n.4585A>G
n.3178A>G
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13g.102873327A>TCA388673590BIVM-ERCC5,ERCC5n.4049A>T
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c.4310A>T (p.Gln1437Leu)
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
n.3075A>T
n.3316A>T
n.2432A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
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n.3317A>C
n.2433A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
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13g.102873328A>GCA484859230BIVM-ERCC5,ERCC5n.4050A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873328A>TCA388673592BIVM-ERCC5,ERCC5n.4050A>T
n.3598A>T
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c.4311A>T (p.Gln1437His)
c.*2710A>T (n.*2710A>T)
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n.3317A>T
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c.*121A>T (n.*121A>T)
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c.2445A>T (p.Gln815His)
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n.3318C>A
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13g.102873329C>GCA388673594BIVM-ERCC5,ERCC5n.4051C>G
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c.*2711C>G (n.*2711C>G)
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n.2434C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
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13g.102873330T>GCA388673598BIVM-ERCC5,ERCC5n.4052T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102873330T=CA2115215353BIVM-ERCC5,ERCC5n.4052T=
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13g.102873331C>GCA484859232BIVM-ERCC5,ERCC5n.4053C>G
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13g.102873331C>TCA7041794BIVM-ERCC5,ERCC5n.4053C>T
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n.4589C>T
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c.4314C>T (p.Leu1438=)
c.*2713C>T (n.*2713C>T)
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c.*124C>T (n.*124C>T)
c.2952C>T (p.Leu984=)
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13g.102873332G>ACA7041795BIVM-ERCC5,ERCC5n.4054G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2951A>C (p.Asp984Ala)
13g.102873333A>GCA388673602BIVM-ERCC5,ERCC5n.4055A>G
n.3603A>G
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c.2450A>G (p.Asp817Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.2951A>G (p.Asp984Gly)
13g.102873333A>TCA388673603BIVM-ERCC5,ERCC5n.4055A>T
n.3603A>T
n.4591A>T
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c.*126A>T (n.*126A>T)
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c.2450A>T (p.Asp817Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.2951A>T (p.Asp984Val)
13g.102873334T>ACA388673604BIVM-ERCC5,ERCC5n.4056T>A
n.3604T>A
n.4592T>A
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c.3630T>A (p.Asp1210Glu)
c.4317T>A (p.Asp1439Glu)
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c.*127T>A (n.*127T>A)
c.2955T>A (p.Asp985Glu)
c.2451T>A (p.Asp817Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.2952T>A (p.Asp984Glu)
13g.102873334T>CCA484859233BIVM-ERCC5,ERCC5n.4056T>C
n.3604T>C
n.4592T>C
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c.3630T>C (p.Asp1210=)
c.4317T>C (p.Asp1439=)
c.*2716T>C (n.*2716T>C)
n.3082T>C
n.3323T>C
n.2439T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.2955T>C (p.Asp985=)
c.2451T>C (p.Asp817=)
c.654T>C (p.Asp218=)
c.2952T>C (p.Asp984=)
13g.102873334T>GCA388673605BIVM-ERCC5,ERCC5n.4056T>G
n.3604T>G
n.4592T>G
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c.3630T>G (p.Asp1210Glu)
c.4317T>G (p.Asp1439Glu)
c.*2716T>G (n.*2716T>G)
n.3082T>G
n.3323T>G
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c.*127T>G (n.*127T>G)
c.2955T>G (p.Asp985Glu)
c.2451T>G (p.Asp817Glu)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.2952T>G (p.Asp984Glu)
13g.102873335G>ACA388673606BIVM-ERCC5,ERCC5n.4057G>A
n.3605G>A
n.4593G>A
n.3186G>A
c.3631G>A (p.Ala1211Thr)
c.4318G>A (p.Ala1440Thr)
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
n.3083G>A
n.3324G>A
n.2440G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.2956G>A (p.Ala986Thr)
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.2953G>A (p.Ala985Thr)
 gnomAD v4
13g.102873335G>CCA388673607BIVM-ERCC5,ERCC5n.4057G>C
n.3605G>C
n.4593G>C
n.3186G>C
c.3631G>C (p.Ala1211Pro)
c.4318G>C (p.Ala1440Pro)
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
n.3083G>C
n.3324G>C
n.2440G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.2956G>C (p.Ala986Pro)
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.2953G>C (p.Ala985Pro)
13g.102873335G>TCA388673608BIVM-ERCC5,ERCC5n.4057G>T
n.3605G>T
n.4593G>T
n.3186G>T
c.3631G>T (p.Ala1211Ser)
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c.*2717G>T (n.*2717G>T)
n.3083G>T
n.3324G>T
n.2440G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.2956G>T (p.Ala986Ser)
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.2953G>T (p.Ala985Ser)
13g.102873336C>ACA388673609BIVM-ERCC5,ERCC5n.4058C>A
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c.*129C>A (n.*129C>A)
c.2957C>A (p.Ala986Asp)
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c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.2954C>A (p.Ala985Asp)
13g.102873336C>GCA388673610BIVM-ERCC5,ERCC5n.4058C>G
n.3606C>G
n.4594C>G
n.3187C>G
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n.3084C>G
n.3325C>G
n.2441C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
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c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.2954C>G (p.Ala985Gly)
 gnomAD v4
13g.102873336C>TCA388673611BIVM-ERCC5,ERCC5n.4058C>T
n.3606C>T
n.4594C>T
n.3187C>T
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c.4319C>T (p.Ala1440Val)
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
n.3084C>T
n.3325C>T
n.2441C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.2957C>T (p.Ala986Val)
c.2453C>T (p.Ala818Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.2954C>T (p.Ala985Val)
 COSMIC
13g.102873337C>ACA484859234BIVM-ERCC5,ERCC5n.4059C>A
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13g.102873337C>GCA484859235BIVM-ERCC5,ERCC5n.4059C>G
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n.4595C>G
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c.2958C>G (p.Ala986=)
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 gnomAD v4
13g.102873337C>TCA255466920BIVM-ERCC5,ERCC5n.4059C>T
n.3607C>T
n.4595C>T
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c.3633C>T (p.Ala1211=)
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n.3085C>T
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n.2442C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.2958C>T (p.Ala986=)
c.2454C>T (p.Ala818=)
c.657C>T (p.Ala219=)
c.2955C>T (p.Ala985=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873338C>ACA388673614BIVM-ERCC5,ERCC5n.4060C>A
n.3608C>A
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n.3086C>A
n.3327C>A
n.2443C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
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c.2956C>A (p.Gln986Lys)
 gnomAD v4
13g.102873338C>GCA388673613BIVM-ERCC5,ERCC5n.4060C>G
n.3608C>G
n.4596C>G
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13g.102873338C>TCA388673612BIVM-ERCC5,ERCC5n.4060C>T
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c.4321C>T (p.Gln1441Ter)
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n.3086C>T
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c.*131C>T (n.*131C>T)
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c.2956C>T (p.Gln986Ter)
13g.102873339A>CCA388673615BIVM-ERCC5,ERCC5n.4061A>C
n.3609A>C
n.4597A>C
n.3190A>C
c.3635A>C (p.Gln1212Pro)
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c.*2721A>C (n.*2721A>C)
n.3087A>C
n.3328A>C
n.2444A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.2960A>C (p.Gln987Pro)
c.2456A>C (p.Gln819Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.2957A>C (p.Gln986Pro)
13g.102873339A>GCA388673617BIVM-ERCC5,ERCC5n.4061A>G
n.3609A>G
n.4597A>G
n.3190A>G
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n.3328A>G
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c.2960A>G (p.Gln987Arg)
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c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.2957A>G (p.Gln986Arg)
 gnomAD v4
13g.102873339A>TCA388673616BIVM-ERCC5,ERCC5n.4061A>T
n.3609A>T
n.4597A>T
n.3190A>T
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c.*2721A>T (n.*2721A>T)
n.3087A>T
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13g.102873340G>ACA484859236BIVM-ERCC5,ERCC5n.4062G>A
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 dbSNP
13g.102873340G>CCA388673618BIVM-ERCC5,ERCC5n.4062G>C
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c.*133G>C (n.*133G>C)
c.2961G>C (p.Gln987His)
c.2457G>C (p.Gln819His)
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c.2958G>C (p.Gln986His)
13g.102873340G>TCA388673619BIVM-ERCC5,ERCC5n.4062G>T
n.3610G>T
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n.3088G>T
n.3329G>T
n.2445G>T
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c.2457G>T (p.Gln819His)
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13g.102873341C>ACA388673620BIVM-ERCC5,ERCC5n.4063C>A
n.3611C>A
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c.2458C>A (p.Gln820Lys)
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13g.102873341C>GCA388673621BIVM-ERCC5,ERCC5n.4063C>G
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13g.102873341C>TCA388673622BIVM-ERCC5,ERCC5n.4063C>T
n.3611C>T
n.4599C>T
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c.3637C>T (p.Gln1213Ter)
c.4324C>T (p.Gln1442Ter)
c.*2723C>T (n.*2723C>T)
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c.*134C>T (n.*134C>T)
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 dbSNP
13g.102873342A>CCA388673623BIVM-ERCC5,ERCC5n.4064A>C
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n.3090A>C
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c.*135A>C (n.*135A>C)
c.2963A>C (p.Gln988Pro)
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13g.102873342A>GCA388673624BIVM-ERCC5,ERCC5n.4064A>G
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c.*135A>G (n.*135A>G)
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13g.102873342A>TCA388673625BIVM-ERCC5,ERCC5n.4064A>T
n.3612A>T
n.4600A>T
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c.*135A>T (n.*135A>T)
c.2963A>T (p.Gln988Leu)
c.2459A>T (p.Gln820Leu)
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c.2960A>T (p.Gln987Leu)
13g.102873343G>ACA484859237BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065G>A
n.3613G>A
n.4601G>A
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c.2961G>A (p.Gln987=)
 dbSNP
13g.102873343G>CCA388673626BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065G>C
n.3613G>C
n.4601G>C
n.3194G>C
c.3639G>C (p.Gln1213His)
c.4326G>C (p.Gln1442His)
c.*2725G>C (n.*2725G>C)
n.3091G>C
n.3332G>C
n.2448G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.2964G>C (p.Gln988His)
c.2460G>C (p.Gln820His)
c.663G>C (p.Gln221His)
c.2961G>C (p.Gln987His)
13g.102873343G>TCA388673627BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065G>T
n.3613G>T
n.4601G>T
n.3194G>T
c.3639G>T (p.Gln1213His)
c.4326G>T (p.Gln1442His)
c.*2725G>T (n.*2725G>T)
n.3091G>T
n.3332G>T
n.2448G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.2964G>T (p.Gln988His)
c.2460G>T (p.Gln820His)
c.663G>T (p.Gln221His)
c.2961G>T (p.Gln987His)
13g.102873343_102873344insACACACA2729200840BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065_4065+1insACACA
n.3613_3613+1insACACA
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c.*2725_*2725+1insACACA (n.*2725_*2725+1insACACA)
n.3091_3091+1insACACA
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 dbSNP
13g.102873343_102873344insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGACA2729200843BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065_4065+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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13g.102873350A>GCA2575451494BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+7A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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13g.102873357A>GCA7041796BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+14A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
13g.102873359C>TCA2575451495BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+16C>T
n.3613+16C>T
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n.3194+16C>T
c.3639+16C>T (n.3639+16C>T)
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c.*2725+16C>T (n.*2725+16C>T)
n.3091+16C>T
n.3332+16C>T
n.2448+16C>T
c.*136+16C>T (n.*136+16C>T)
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13g.102873360_102873370delinsCTTCTCCTAAGCA2115215359BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+17_4065+27delinsCTTCTCCTAAG
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n.3091+17_3091+27delinsCTTCTCCTAAG
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 dbSNP
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n.3091+20C>A
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13g.102873363C=CA2115215360BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+20C=
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13g.102873363C>TCA7041797BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+20C>T
n.3613+20C>T
n.4601+20C>T
n.3194+20C>T
c.3639+20C>T (n.3639+20C>T)
c.4326+20C>T (n.4326+20C>T)
c.*2725+20C>T (n.*2725+20C>T)
n.3091+20C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102873365_102873367delCA2623612683BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+22_4065+24del
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c.*2725+22_*2725+24del (n.*2725+22_*2725+24del)
n.3091+22_3091+24del
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c.2964+22_2964+24del (n.2964+22_2964+24del)
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 gnomAD v4
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13g.102873365C>GCA2623612685BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+22C>G
n.3613+22C>G
n.4601+22C>G
n.3194+22C>G
c.3639+22C>G (n.3639+22C>G)
c.4326+22C>G (n.4326+22C>G)
c.*2725+22C>G (n.*2725+22C>G)
n.3091+22C>G
n.3332+22C>G
n.2448+22C>G
c.*136+22C>G (n.*136+22C>G)
c.2964+22C>G (n.2964+22C>G)
c.2460+22C>G (n.2460+22C>G)
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 gnomAD v4
13g.102873365C>TCA7041798BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+22C>T
n.3613+22C>T
n.4601+22C>T
n.3194+22C>T
c.3639+22C>T (n.3639+22C>T)
c.4326+22C>T (n.4326+22C>T)
c.*2725+22C>T (n.*2725+22C>T)
n.3091+22C>T
n.3332+22C>T
n.2448+22C>T
c.*136+22C>T (n.*136+22C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873367T>ACA612113000BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+24T>A
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c.*2725+24T>A (n.*2725+24T>A)
n.3091+24T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102873367T>CCA2115215363BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+24T>C
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n.3091+24T>C
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n.2448+24T>C
c.*136+24T>C (n.*136+24T>C)
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c.663+24T>C (n.663+24T>C)
c.2961+24T>C (n.2961+24T>C)
 dbSNP
13g.102873367T=CA2115215362BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+24T=
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n.3332+25A=
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13g.102873368A>GCA7041799BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+25A>G
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n.3194+25A>G
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c.4326+25A>G (n.4326+25A>G)
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n.3091+25A>G
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c.663+25A>G (n.663+25A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102873370G>ACA7041800BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+27G>A
n.3613+27G>A
n.4601+27G>A
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c.3639+27G>A (n.3639+27G>A)
c.4326+27G>A (n.4326+27G>A)
c.*2725+27G>A (n.*2725+27G>A)
n.3091+27G>A
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n.2448+27G>A
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c.663+27G>A (n.663+27G>A)
c.2961+27G>A (n.2961+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102873370G=CA2115215365BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+27G=
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13g.102873373C=CA2115215366BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+30C=
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n.3332+30C=
n.2448+30C=
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13g.102873373C>TCA7041801BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+30C>T
n.3613+30C>T
n.4601+30C>T
n.3194+30C>T
c.3639+30C>T (n.3639+30C>T)
c.4326+30C>T (n.4326+30C>T)
c.*2725+30C>T (n.*2725+30C>T)
n.3091+30C>T
n.3332+30C>T
n.2448+30C>T
c.*136+30C>T (n.*136+30C>T)
c.2964+30C>T (n.2964+30C>T)
c.2460+30C>T (n.2460+30C>T)
c.663+30C>T (n.663+30C>T)
c.2961+30C>T (n.2961+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873374A=CA2115215367BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+31A=
n.3613+31A=
n.4601+31A=
n.3194+31A=
c.3639+31A= (n.3639+31A=)
c.4326+31A= (n.4326+31A=)
c.*2725+31A= (n.*2725+31A=)
n.3091+31A=
n.3332+31A=
n.2448+31A=
c.*136+31A= (n.*136+31A=)
c.2964+31A= (n.2964+31A=)
c.2460+31A= (n.2460+31A=)
c.663+31A= (n.663+31A=)
c.2961+31A= (n.2961+31A=)
13g.102873374A>GCA2115215368BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+31A>G
n.3613+31A>G
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n.3194+31A>G
c.3639+31A>G (n.3639+31A>G)
c.4326+31A>G (n.4326+31A>G)
c.*2725+31A>G (n.*2725+31A>G)
n.3091+31A>G
n.3332+31A>G
n.2448+31A>G
c.*136+31A>G (n.*136+31A>G)
c.2964+31A>G (n.2964+31A>G)
c.2460+31A>G (n.2460+31A>G)
c.663+31A>G (n.663+31A>G)
c.2961+31A>G (n.2961+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102873375G>CCA2623612698BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+32G>C
n.3613+32G>C
n.4601+32G>C
n.3194+32G>C
c.3639+32G>C (n.3639+32G>C)
c.4326+32G>C (n.4326+32G>C)
c.*2725+32G>C (n.*2725+32G>C)
n.3091+32G>C
n.3332+32G>C
n.2448+32G>C
c.*136+32G>C (n.*136+32G>C)
c.2964+32G>C (n.2964+32G>C)
c.2460+32G>C (n.2460+32G>C)
c.663+32G>C (n.663+32G>C)
c.2961+32G>C (n.2961+32G>C)
 gnomAD v4
13g.102873376G>ACA612113002BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+33G>A
n.3613+33G>A
n.4601+33G>A
n.3194+33G>A
c.3639+33G>A (n.3639+33G>A)
c.4326+33G>A (n.4326+33G>A)
c.*2725+33G>A (n.*2725+33G>A)
n.3091+33G>A
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n.2448+33G>A
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13g.102873383G>TCA2623612707BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+40G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2448+43A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3091+63T>A
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n.2448+63T>A
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c.2961+63T>A (n.2961+63T>A)
 dbSNP
13g.102873406T=CA2115215385BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+63T=
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13g.102873407A=CA2115215386BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+64A=
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c.*136+64A= (n.*136+64A=)
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13g.102873407A>GCA959659764BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+64A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3613+66dup
n.4601+66dup
n.3194+66dup
c.3639+66dup (n.3639+66dup)
c.4326+66dup (n.4326+66dup)
c.*2725+66dup (n.*2725+66dup)
n.3091+66dup
n.3332+66dup
n.2448+66dup
c.*136+66dup (n.*136+66dup)
c.2964+66dup (n.2964+66dup)
c.2460+66dup (n.2460+66dup)
c.663+66dup (n.663+66dup)
c.2961+66dup (n.2961+66dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873408A>GCA2623612731BIVM-ERCC5,ERCC5n.4065+65A>G
n.3613+65A>G
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c.*2725+65A>G (n.*2725+65A>G)
n.3091+65A>G
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c.663+65A>G (n.663+65A>G)
c.2961+65A>G (n.2961+65A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched