Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102873257A>C | CA388673404 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3979A>C n.3529-2A>C n.4515A>C n.3108A>C c.3555-2A>C (n.3555-2A>C) c.4242-2A>C (n.4242-2A>C) c.*2641-2A>C (n.*2641-2A>C) n.3009-4A>C n.3248-2A>C n.2364-2A>C c.*52-2A>C (n.*52-2A>C) c.2880-2A>C (n.2880-2A>C) c.2376-2A>C (n.2376-2A>C) c.579-2A>C (n.579-2A>C) c.2877-2A>C (n.2877-2A>C) | |
13 | g.102873257A>G | CA388673405 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3979A>G n.3529-2A>G n.4515A>G n.3108A>G c.3555-2A>G (n.3555-2A>G) c.4242-2A>G (n.4242-2A>G) c.*2641-2A>G (n.*2641-2A>G) n.3009-4A>G n.3248-2A>G n.2364-2A>G c.*52-2A>G (n.*52-2A>G) c.2880-2A>G (n.2880-2A>G) c.2376-2A>G (n.2376-2A>G) c.579-2A>G (n.579-2A>G) c.2877-2A>G (n.2877-2A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.102873257A>T | CA388673407 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3979A>T n.3529-2A>T n.4515A>T n.3108A>T c.3555-2A>T (n.3555-2A>T) c.4242-2A>T (n.4242-2A>T) c.*2641-2A>T (n.*2641-2A>T) n.3009-4A>T n.3248-2A>T n.2364-2A>T c.*52-2A>T (n.*52-2A>T) c.2880-2A>T (n.2880-2A>T) c.2376-2A>T (n.2376-2A>T) c.579-2A>T (n.579-2A>T) c.2877-2A>T (n.2877-2A>T) | |
13 | g.102873258T>A | CA388673409 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3980T>A n.3529-1T>A n.4516T>A n.3109T>A c.3555-1T>A (n.3555-1T>A) c.4242-1T>A (n.4242-1T>A) c.*2641-1T>A (n.*2641-1T>A) n.3009-3T>A n.3248-1T>A n.2364-1T>A c.*52-1T>A (n.*52-1T>A) c.2880-1T>A (n.2880-1T>A) c.2376-1T>A (n.2376-1T>A) c.579-1T>A (n.579-1T>A) c.2877-1T>A (n.2877-1T>A) | |
13 | g.102873258T>C | CA388673410 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3980T>C n.3529-1T>C n.4516T>C n.3109T>C c.3555-1T>C (n.3555-1T>C) c.4242-1T>C (n.4242-1T>C) c.*2641-1T>C (n.*2641-1T>C) n.3009-3T>C n.3248-1T>C n.2364-1T>C c.*52-1T>C (n.*52-1T>C) c.2880-1T>C (n.2880-1T>C) c.2376-1T>C (n.2376-1T>C) c.579-1T>C (n.579-1T>C) c.2877-1T>C (n.2877-1T>C) | |
13 | g.102873258T>G | CA388673411 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3980T>G n.3529-1T>G n.4516T>G n.3109T>G c.3555-1T>G (n.3555-1T>G) c.4242-1T>G (n.4242-1T>G) c.*2641-1T>G (n.*2641-1T>G) n.3009-3T>G n.3248-1T>G n.2364-1T>G c.*52-1T>G (n.*52-1T>G) c.2880-1T>G (n.2880-1T>G) c.2376-1T>G (n.2376-1T>G) c.579-1T>G (n.579-1T>G) c.2877-1T>G (n.2877-1T>G) | |
13 | g.102873259A>C | CA388673413 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3981A>C n.3529A>C n.4517A>C n.3110A>C c.3555A>C (p.Glu1185Asp) c.4242A>C (p.Glu1414Asp) c.*2641A>C (n.*2641A>C) n.3009-2A>C n.3248A>C n.2364A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.2880A>C (p.Glu960Asp) c.2376A>C (p.Glu792Asp) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.2877A>C (p.Glu959Asp) | |
13 | g.102873259A>G | CA484859193 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3981A>G n.3529A>G n.4517A>G n.3110A>G c.3555A>G (p.Glu1185=) c.4242A>G (p.Glu1414=) c.*2641A>G (n.*2641A>G) n.3009-2A>G n.3248A>G n.2364A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.2880A>G (p.Glu960=) c.2376A>G (p.Glu792=) c.579A>G (p.Glu193=) c.2877A>G (p.Glu959=) | |
13 | g.102873259A>T | CA388673414 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3981A>T n.3529A>T n.4517A>T n.3110A>T c.3555A>T (p.Glu1185Asp) c.4242A>T (p.Glu1414Asp) c.*2641A>T (n.*2641A>T) n.3009-2A>T n.3248A>T n.2364A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.2880A>T (p.Glu960Asp) c.2376A>T (p.Glu792Asp) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.2877A>T (p.Glu959Asp) | |
13 | g.102873260T>A | CA388673416 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3982T>A n.3530T>A n.4518T>A n.3111T>A c.3556T>A (p.Phe1186Ile) c.4243T>A (p.Phe1415Ile) c.*2642T>A (n.*2642T>A) n.3009-1T>A n.3249T>A n.2365T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.2881T>A (p.Phe961Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.2878T>A (p.Phe960Ile) | |
13 | g.102873260T>C | CA388673417 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3982T>C n.3530T>C n.4518T>C n.3111T>C c.3556T>C (p.Phe1186Leu) c.4243T>C (p.Phe1415Leu) c.*2642T>C (n.*2642T>C) n.3009-1T>C n.3249T>C n.2365T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.2881T>C (p.Phe961Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.2878T>C (p.Phe960Leu) | |
13 | g.102873260T>G | CA388673419 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3982T>G n.3530T>G n.4518T>G n.3111T>G c.3556T>G (p.Phe1186Val) c.4243T>G (p.Phe1415Val) c.*2642T>G (n.*2642T>G) n.3009-1T>G n.3249T>G n.2365T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.2881T>G (p.Phe961Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.2878T>G (p.Phe960Val) | |
13 | g.102873261T>A | CA388673421 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3983T>A n.3531T>A n.4519T>A n.3112T>A c.3557T>A (p.Phe1186Tyr) c.4244T>A (p.Phe1415Tyr) c.*2643T>A (n.*2643T>A) n.3009T>A n.3250T>A n.2366T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.2882T>A (p.Phe961Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.2879T>A (p.Phe960Tyr) | dbSNP |
13 | g.102873261T>C | CA388673423 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3983T>C n.3531T>C n.4519T>C n.3112T>C c.3557T>C (p.Phe1186Ser) c.4244T>C (p.Phe1415Ser) c.*2643T>C (n.*2643T>C) n.3009T>C n.3250T>C n.2366T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.2882T>C (p.Phe961Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.2879T>C (p.Phe960Ser) | |
13 | g.102873261T>G | CA388673422 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3983T>G n.3531T>G n.4519T>G n.3112T>G c.3557T>G (p.Phe1186Cys) c.4244T>G (p.Phe1415Cys) c.*2643T>G (n.*2643T>G) n.3009T>G n.3250T>G n.2366T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.2882T>G (p.Phe961Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.2879T>G (p.Phe960Cys) | |
13 | g.102873261T= | CA2115215324 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3983T= n.3531T= n.4519T= n.3112T= c.3557T= (p.Phe1186=) c.4244T= (p.Phe1415=) c.*2643T= (n.*2643T=) n.3009T= n.3250T= n.2366T= c.*54T= (n.*54T=) c.2882T= (p.Phe961=) c.2378T= (p.Phe793=) c.581T= (p.Phe194=) c.2879T= (p.Phe960=) | |
13 | g.102873262T>A | CA388673425 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3984T>A n.3532T>A n.4520T>A n.3113T>A c.3558T>A (p.Phe1186Leu) c.4245T>A (p.Phe1415Leu) c.*2644T>A (n.*2644T>A) n.3010T>A n.3251T>A n.2367T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.2883T>A (p.Phe961Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.2880T>A (p.Phe960Leu) | |
13 | g.102873262T>C | CA484859194 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3984T>C n.3532T>C n.4520T>C n.3113T>C c.3558T>C (p.Phe1186=) c.4245T>C (p.Phe1415=) c.*2644T>C (n.*2644T>C) n.3010T>C n.3251T>C n.2367T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.2883T>C (p.Phe961=) c.2379T>C (p.Phe793=) c.582T>C (p.Phe194=) c.2880T>C (p.Phe960=) | |
13 | g.102873262T>G | CA388673426 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3984T>G n.3532T>G n.4520T>G n.3113T>G c.3558T>G (p.Phe1186Leu) c.4245T>G (p.Phe1415Leu) c.*2644T>G (n.*2644T>G) n.3010T>G n.3251T>G n.2367T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.2883T>G (p.Phe961Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.2880T>G (p.Phe960Leu) | |
13 | g.102873263T>A | CA388673428 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3985T>A n.3533T>A n.4521T>A n.3114T>A c.3559T>A (p.Cys1187Ser) c.4246T>A (p.Cys1416Ser) c.*2645T>A (n.*2645T>A) n.3011T>A n.3252T>A n.2368T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.2884T>A (p.Cys962Ser) c.2380T>A (p.Cys794Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.2881T>A (p.Cys961Ser) | |
13 | g.102873263T>C | CA388673429 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3985T>C n.3533T>C n.4521T>C n.3114T>C c.3559T>C (p.Cys1187Arg) c.4246T>C (p.Cys1416Arg) c.*2645T>C (n.*2645T>C) n.3011T>C n.3252T>C n.2368T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.2884T>C (p.Cys962Arg) c.2380T>C (p.Cys794Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.2881T>C (p.Cys961Arg) | |
13 | g.102873263T>G | CA388673430 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3985T>G n.3533T>G n.4521T>G n.3114T>G c.3559T>G (p.Cys1187Gly) c.4246T>G (p.Cys1416Gly) c.*2645T>G (n.*2645T>G) n.3011T>G n.3252T>G n.2368T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.2884T>G (p.Cys962Gly) c.2380T>G (p.Cys794Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.2881T>G (p.Cys961Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.102873264G>A | CA7041784 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3986G>A n.3534G>A n.4522G>A n.3115G>A c.3560G>A (p.Cys1187Tyr) c.4247G>A (p.Cys1416Tyr) c.*2646G>A (n.*2646G>A) n.3012G>A n.3253G>A n.2369G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.2885G>A (p.Cys962Tyr) c.2381G>A (p.Cys794Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.2882G>A (p.Cys961Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873264G>C | CA388673432 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3986G>C n.3534G>C n.4522G>C n.3115G>C c.3560G>C (p.Cys1187Ser) c.4247G>C (p.Cys1416Ser) c.*2646G>C (n.*2646G>C) n.3012G>C n.3253G>C n.2369G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.2885G>C (p.Cys962Ser) c.2381G>C (p.Cys794Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.2882G>C (p.Cys961Ser) | dbSNP |
13 | g.102873264G= | CA2115215325 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3986G= n.3534G= n.4522G= n.3115G= c.3560G= (p.Cys1187=) c.4247G= (p.Cys1416=) c.*2646G= (n.*2646G=) n.3012G= n.3253G= n.2369G= c.*57G= (n.*57G=) c.2885G= (p.Cys962=) c.2381G= (p.Cys794=) c.584G= (p.Cys195=) c.2882G= (p.Cys961=) | |
13 | g.102873264G>T | CA388673434 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3986G>T n.3534G>T n.4522G>T n.3115G>T c.3560G>T (p.Cys1187Phe) c.4247G>T (p.Cys1416Phe) c.*2646G>T (n.*2646G>T) n.3012G>T n.3253G>T n.2369G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.2885G>T (p.Cys962Phe) c.2381G>T (p.Cys794Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.2882G>T (p.Cys961Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.102873265T>A | CA388673436 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3987T>A n.3535T>A n.4523T>A n.3116T>A c.3561T>A (p.Cys1187Ter) c.4248T>A (p.Cys1416Ter) c.*2647T>A (n.*2647T>A) n.3013T>A n.3254T>A n.2370T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.2886T>A (p.Cys962Ter) c.2382T>A (p.Cys794Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) c.2883T>A (p.Cys961Ter) | |
13 | g.102873265T>C | CA484859195 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3987T>C n.3535T>C n.4523T>C n.3116T>C c.3561T>C (p.Cys1187=) c.4248T>C (p.Cys1416=) c.*2647T>C (n.*2647T>C) n.3013T>C n.3254T>C n.2370T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.2886T>C (p.Cys962=) c.2382T>C (p.Cys794=) c.585T>C (p.Cys195=) c.2883T>C (p.Cys961=) | |
13 | g.102873265T>G | CA388673437 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3987T>G n.3535T>G n.4523T>G n.3116T>G c.3561T>G (p.Cys1187Trp) c.4248T>G (p.Cys1416Trp) c.*2647T>G (n.*2647T>G) n.3013T>G n.3254T>G n.2370T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.2886T>G (p.Cys962Trp) c.2382T>G (p.Cys794Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) c.2883T>G (p.Cys961Trp) | |
13 | g.102873266C>A | CA388673439 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3988C>A n.3536C>A n.4524C>A n.3117C>A c.3562C>A (p.Gln1188Lys) c.4249C>A (p.Gln1417Lys) c.*2648C>A (n.*2648C>A) n.3014C>A n.3255C>A n.2371C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.2887C>A (p.Gln963Lys) c.2383C>A (p.Gln795Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.2884C>A (p.Gln962Lys) | dbSNP |
13 | g.102873266C= | CA2115215326 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3988C= n.3536C= n.4524C= n.3117C= c.3562C= (p.Gln1188=) c.4249C= (p.Gln1417=) c.*2648C= (n.*2648C=) n.3014C= n.3255C= n.2371C= c.*59C= (n.*59C=) c.2887C= (p.Gln963=) c.2383C= (p.Gln795=) c.586C= (p.Gln196=) c.2884C= (p.Gln962=) | |
13 | g.102873266C>G | CA388673441 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3988C>G n.3536C>G n.4524C>G n.3117C>G c.3562C>G (p.Gln1188Glu) c.4249C>G (p.Gln1417Glu) c.*2648C>G (n.*2648C>G) n.3014C>G n.3255C>G n.2371C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.2887C>G (p.Gln963Glu) c.2383C>G (p.Gln795Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.2884C>G (p.Gln962Glu) | |
13 | g.102873266C>T | CA388673442 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3988C>T n.3536C>T n.4524C>T n.3117C>T c.3562C>T (p.Gln1188Ter) c.4249C>T (p.Gln1417Ter) c.*2648C>T (n.*2648C>T) n.3014C>T n.3255C>T n.2371C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.2887C>T (p.Gln963Ter) c.2383C>T (p.Gln795Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.2884C>T (p.Gln962Ter) | |
13 | g.102873267A>C | CA388673447 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3989A>C n.3537A>C n.4525A>C n.3118A>C c.3563A>C (p.Gln1188Pro) c.4250A>C (p.Gln1417Pro) c.*2649A>C (n.*2649A>C) n.3015A>C n.3256A>C n.2372A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.2888A>C (p.Gln963Pro) c.2384A>C (p.Gln795Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.2885A>C (p.Gln962Pro) | |
13 | g.102873267A>G | CA388673446 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3989A>G n.3537A>G n.4525A>G n.3118A>G c.3563A>G (p.Gln1188Arg) c.4250A>G (p.Gln1417Arg) c.*2649A>G (n.*2649A>G) n.3015A>G n.3256A>G n.2372A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.2888A>G (p.Gln963Arg) c.2384A>G (p.Gln795Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.2885A>G (p.Gln962Arg) | |
13 | g.102873267A>T | CA388673444 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3989A>T n.3537A>T n.4525A>T n.3118A>T c.3563A>T (p.Gln1188Leu) c.4250A>T (p.Gln1417Leu) c.*2649A>T (n.*2649A>T) n.3015A>T n.3256A>T n.2372A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.2888A>T (p.Gln963Leu) c.2384A>T (p.Gln795Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.2885A>T (p.Gln962Leu) | |
13 | g.102873268G>A | CA484859196 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3990G>A n.3538G>A n.4526G>A n.3119G>A c.3564G>A (p.Gln1188=) c.4251G>A (p.Gln1417=) c.*2650G>A (n.*2650G>A) n.3016G>A n.3257G>A n.2373G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.2889G>A (p.Gln963=) c.2385G>A (p.Gln795=) c.588G>A (p.Gln196=) c.2886G>A (p.Gln962=) | |
13 | g.102873268G>C | CA388673449 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3990G>C n.3538G>C n.4526G>C n.3119G>C c.3564G>C (p.Gln1188His) c.4251G>C (p.Gln1417His) c.*2650G>C (n.*2650G>C) n.3016G>C n.3257G>C n.2373G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.2889G>C (p.Gln963His) c.2385G>C (p.Gln795His) c.588G>C (p.Gln196His) c.2886G>C (p.Gln962His) | |
13 | g.102873268G>T | CA388673450 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3990G>T n.3538G>T n.4526G>T n.3119G>T c.3564G>T (p.Gln1188His) c.4251G>T (p.Gln1417His) c.*2650G>T (n.*2650G>T) n.3016G>T n.3257G>T n.2373G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.2889G>T (p.Gln963His) c.2385G>T (p.Gln795His) c.588G>T (p.Gln196His) c.2886G>T (p.Gln962His) | |
13 | g.102873269del | CA2580087053 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3991del n.3539del n.4527del n.3120del c.3565del (p.Arg1189GlyfsTer18) c.4252del (p.Arg1418GlyfsTer18) c.*2651del (n.*2651del) n.3017del n.3258del n.2374del c.*62del (n.*62del) c.2890del (p.Arg964GlyfsTer18) c.2386del (p.Arg796GlyfsTer18) c.589del (p.Arg197GlyfsTer18) c.2887del (p.Arg963GlyfsTer18) | ClinVar |
13 | g.102873269C>A | CA484859197 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3991C>A n.3539C>A n.4527C>A n.3120C>A c.3565C>A (p.Arg1189=) c.4252C>A (p.Arg1418=) c.*2651C>A (n.*2651C>A) n.3017C>A n.3258C>A n.2374C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.2890C>A (p.Arg964=) c.2386C>A (p.Arg796=) c.589C>A (p.Arg197=) c.2887C>A (p.Arg963=) | gnomAD v4 |
13 | g.102873269C= | CA2115215327 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3991C= n.3539C= n.4527C= n.3120C= c.3565C= (p.Arg1189=) c.4252C= (p.Arg1418=) c.*2651C= (n.*2651C=) n.3017C= n.3258C= n.2374C= c.*62C= (n.*62C=) c.2890C= (p.Arg964=) c.2386C= (p.Arg796=) c.589C= (p.Arg197=) c.2887C= (p.Arg963=) | |
13 | g.102873269C>G | CA388673452 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3991C>G n.3539C>G n.4527C>G n.3120C>G c.3565C>G (p.Arg1189Gly) c.4252C>G (p.Arg1418Gly) c.*2651C>G (n.*2651C>G) n.3017C>G n.3258C>G n.2374C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.2890C>G (p.Arg964Gly) c.2386C>G (p.Arg796Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) c.2887C>G (p.Arg963Gly) | |
13 | g.102873269C>T | CA158962 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3991C>T n.3539C>T n.4527C>T n.3120C>T c.3565C>T (p.Arg1189Trp) c.4252C>T (p.Arg1418Trp) c.*2651C>T (n.*2651C>T) n.3017C>T n.3258C>T n.2374C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.2890C>T (p.Arg964Trp) c.2386C>T (p.Arg796Trp) c.589C>T (p.Arg197Trp) c.2887C>T (p.Arg963Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873270G>A | CA255466900 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3992G>A n.3540G>A n.4528G>A n.3121G>A c.3566G>A (p.Arg1189Gln) c.4253G>A (p.Arg1418Gln) c.*2652G>A (n.*2652G>A) n.3018G>A n.3259G>A n.2375G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.2891G>A (p.Arg964Gln) c.2387G>A (p.Arg796Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) c.2888G>A (p.Arg963Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873270G>C | CA388673455 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3992G>C n.3540G>C n.4528G>C n.3121G>C c.3566G>C (p.Arg1189Pro) c.4253G>C (p.Arg1418Pro) c.*2652G>C (n.*2652G>C) n.3018G>C n.3259G>C n.2375G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.2891G>C (p.Arg964Pro) c.2387G>C (p.Arg796Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) c.2888G>C (p.Arg963Pro) | |
13 | g.102873270G= | CA2115215328 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3992G= n.3540G= n.4528G= n.3121G= c.3566G= (p.Arg1189=) c.4253G= (p.Arg1418=) c.*2652G= (n.*2652G=) n.3018G= n.3259G= n.2375G= c.*63G= (n.*63G=) c.2891G= (p.Arg964=) c.2387G= (p.Arg796=) c.590G= (p.Arg197=) c.2888G= (p.Arg963=) | |
13 | g.102873270G>T | CA388673456 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3992G>T n.3540G>T n.4528G>T n.3121G>T c.3566G>T (p.Arg1189Leu) c.4253G>T (p.Arg1418Leu) c.*2652G>T (n.*2652G>T) n.3018G>T n.3259G>T n.2375G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.2891G>T (p.Arg964Leu) c.2387G>T (p.Arg796Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) c.2888G>T (p.Arg963Leu) | |
13 | g.102873271G>A | CA484859198 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3993G>A n.3541G>A n.4529G>A n.3122G>A c.3567G>A (p.Arg1189=) c.4254G>A (p.Arg1418=) c.*2653G>A (n.*2653G>A) n.3019G>A n.3260G>A n.2376G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.2892G>A (p.Arg964=) c.2388G>A (p.Arg796=) c.591G>A (p.Arg197=) c.2889G>A (p.Arg963=) | gnomAD v4 |
13 | g.102873271G>C | CA484859199 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3993G>C n.3541G>C n.4529G>C n.3122G>C c.3567G>C (p.Arg1189=) c.4254G>C (p.Arg1418=) c.*2653G>C (n.*2653G>C) n.3019G>C n.3260G>C n.2376G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.2892G>C (p.Arg964=) c.2388G>C (p.Arg796=) c.591G>C (p.Arg197=) c.2889G>C (p.Arg963=) | dbSNP |
13 | g.102873271G>T | CA484859200 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3993G>T n.3541G>T n.4529G>T n.3122G>T c.3567G>T (p.Arg1189=) c.4254G>T (p.Arg1418=) c.*2653G>T (n.*2653G>T) n.3019G>T n.3260G>T n.2376G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.2892G>T (p.Arg964=) c.2388G>T (p.Arg796=) c.591G>T (p.Arg197=) c.2889G>T (p.Arg963=) | |
13 | g.102873272T>A | CA388673458 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3994T>A n.3542T>A n.4530T>A n.3123T>A c.3568T>A (p.Tyr1190Asn) c.4255T>A (p.Tyr1419Asn) c.*2654T>A (n.*2654T>A) n.3020T>A n.3261T>A n.2377T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.2893T>A (p.Tyr965Asn) c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.2890T>A (p.Tyr964Asn) | |
13 | g.102873272T>C | CA388673459 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3994T>C n.3542T>C n.4530T>C n.3123T>C c.3568T>C (p.Tyr1190His) c.4255T>C (p.Tyr1419His) c.*2654T>C (n.*2654T>C) n.3020T>C n.3261T>C n.2377T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.2893T>C (p.Tyr965His) c.2389T>C (p.Tyr797His) c.592T>C (p.Tyr198His) c.2890T>C (p.Tyr964His) | |
13 | g.102873272T>G | CA388673461 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3994T>G n.3542T>G n.4530T>G n.3123T>G c.3568T>G (p.Tyr1190Asp) c.4255T>G (p.Tyr1419Asp) c.*2654T>G (n.*2654T>G) n.3020T>G n.3261T>G n.2377T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.2893T>G (p.Tyr965Asp) c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.2890T>G (p.Tyr964Asp) | |
13 | g.102873273A= | CA2115215329 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3995A= n.3543A= n.4531A= n.3124A= c.3569A= (p.Tyr1190=) c.4256A= (p.Tyr1419=) c.*2655A= (n.*2655A=) n.3021A= n.3262A= n.2378A= c.*66A= (n.*66A=) c.2894A= (p.Tyr965=) c.2390A= (p.Tyr797=) c.593A= (p.Tyr198=) c.2891A= (p.Tyr964=) | |
13 | g.102873273A>C | CA388673463 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3995A>C n.3543A>C n.4531A>C n.3124A>C c.3569A>C (p.Tyr1190Ser) c.4256A>C (p.Tyr1419Ser) c.*2655A>C (n.*2655A>C) n.3021A>C n.3262A>C n.2378A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.2894A>C (p.Tyr965Ser) c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.2891A>C (p.Tyr964Ser) | |
13 | g.102873273A>G | CA255466902 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3995A>G n.3543A>G n.4531A>G n.3124A>G c.3569A>G (p.Tyr1190Cys) c.4256A>G (p.Tyr1419Cys) c.*2655A>G (n.*2655A>G) n.3021A>G n.3262A>G n.2378A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.2894A>G (p.Tyr965Cys) c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.2891A>G (p.Tyr964Cys) | dbSNP |
13 | g.102873273A>T | CA388673464 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3995A>T n.3543A>T n.4531A>T n.3124A>T c.3569A>T (p.Tyr1190Phe) c.4256A>T (p.Tyr1419Phe) c.*2655A>T (n.*2655A>T) n.3021A>T n.3262A>T n.2378A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.2894A>T (p.Tyr965Phe) c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.2891A>T (p.Tyr964Phe) | |
13 | g.102873274T>A | CA388673466 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3996T>A n.3544T>A n.4532T>A n.3125T>A c.3570T>A (p.Tyr1190Ter) c.4257T>A (p.Tyr1419Ter) c.*2656T>A (n.*2656T>A) n.3022T>A n.3263T>A n.2379T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.2895T>A (p.Tyr965Ter) c.2391T>A (p.Tyr797Ter) c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.2892T>A (p.Tyr964Ter) | |
13 | g.102873274T>C | CA484859201 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3996T>C n.3544T>C n.4532T>C n.3125T>C c.3570T>C (p.Tyr1190=) c.4257T>C (p.Tyr1419=) c.*2656T>C (n.*2656T>C) n.3022T>C n.3263T>C n.2379T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.2895T>C (p.Tyr965=) c.2391T>C (p.Tyr797=) c.594T>C (p.Tyr198=) c.2892T>C (p.Tyr964=) | |
13 | g.102873274T>G | CA388673468 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3996T>G n.3544T>G n.4532T>G n.3125T>G c.3570T>G (p.Tyr1190Ter) c.4257T>G (p.Tyr1419Ter) c.*2656T>G (n.*2656T>G) n.3022T>G n.3263T>G n.2379T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.2895T>G (p.Tyr965Ter) c.2391T>G (p.Tyr797Ter) c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.2892T>G (p.Tyr964Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.102873275T>A | CA388673470 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3997T>A n.3545T>A n.4533T>A n.3126T>A c.3571T>A (p.Phe1191Ile) c.4258T>A (p.Phe1420Ile) c.*2657T>A (n.*2657T>A) n.3023T>A n.3264T>A n.2380T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.2896T>A (p.Phe966Ile) c.2392T>A (p.Phe798Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.2893T>A (p.Phe965Ile) | |
13 | g.102873275T>C | CA388673471 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3997T>C n.3545T>C n.4533T>C n.3126T>C c.3571T>C (p.Phe1191Leu) c.4258T>C (p.Phe1420Leu) c.*2657T>C (n.*2657T>C) n.3023T>C n.3264T>C n.2380T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.2896T>C (p.Phe966Leu) c.2392T>C (p.Phe798Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.2893T>C (p.Phe965Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.102873275T>G | CA388673473 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3997T>G n.3545T>G n.4533T>G n.3126T>G c.3571T>G (p.Phe1191Val) c.4258T>G (p.Phe1420Val) c.*2657T>G (n.*2657T>G) n.3023T>G n.3264T>G n.2380T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.2896T>G (p.Phe966Val) c.2392T>G (p.Phe798Val) c.595T>G (p.Phe199Val) c.2893T>G (p.Phe965Val) | |
13 | g.102873276T>A | CA388673475 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3998T>A n.3546T>A n.4534T>A n.3127T>A c.3572T>A (p.Phe1191Tyr) c.4259T>A (p.Phe1420Tyr) c.*2658T>A (n.*2658T>A) n.3024T>A n.3265T>A n.2381T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.2897T>A (p.Phe966Tyr) c.2393T>A (p.Phe798Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.2894T>A (p.Phe965Tyr) | |
13 | g.102873276T>C | CA388673477 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3998T>C n.3546T>C n.4534T>C n.3127T>C c.3572T>C (p.Phe1191Ser) c.4259T>C (p.Phe1420Ser) c.*2658T>C (n.*2658T>C) n.3024T>C n.3265T>C n.2381T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.2897T>C (p.Phe966Ser) c.2393T>C (p.Phe798Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.2894T>C (p.Phe965Ser) | |
13 | g.102873276T>G | CA388673478 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3998T>G n.3546T>G n.4534T>G n.3127T>G c.3572T>G (p.Phe1191Cys) c.4259T>G (p.Phe1420Cys) c.*2658T>G (n.*2658T>G) n.3024T>G n.3265T>G n.2381T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.2897T>G (p.Phe966Cys) c.2393T>G (p.Phe798Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.2894T>G (p.Phe965Cys) | |
13 | g.102873277C>A | CA388673479 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3999C>A n.3547C>A n.4535C>A n.3128C>A c.3573C>A (p.Phe1191Leu) c.4260C>A (p.Phe1420Leu) c.*2659C>A (n.*2659C>A) n.3025C>A n.3266C>A n.2382C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.2898C>A (p.Phe966Leu) c.2394C>A (p.Phe798Leu) c.597C>A (p.Phe199Leu) c.2895C>A (p.Phe965Leu) | |
13 | g.102873277C= | CA2115215330 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3999C= n.3547C= n.4535C= n.3128C= c.3573C= (p.Phe1191=) c.4260C= (p.Phe1420=) c.*2659C= (n.*2659C=) n.3025C= n.3266C= n.2382C= c.*70C= (n.*70C=) c.2898C= (p.Phe966=) c.2394C= (p.Phe798=) c.597C= (p.Phe199=) c.2895C= (p.Phe965=) | |
13 | g.102873277C>G | CA388673480 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3999C>G n.3547C>G n.4535C>G n.3128C>G c.3573C>G (p.Phe1191Leu) c.4260C>G (p.Phe1420Leu) c.*2659C>G (n.*2659C>G) n.3025C>G n.3266C>G n.2382C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.2898C>G (p.Phe966Leu) c.2394C>G (p.Phe798Leu) c.597C>G (p.Phe199Leu) c.2895C>G (p.Phe965Leu) | |
13 | g.102873277C>T | CA7041785 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3999C>T n.3547C>T n.4535C>T n.3128C>T c.3573C>T (p.Phe1191=) c.4260C>T (p.Phe1420=) c.*2659C>T (n.*2659C>T) n.3025C>T n.3266C>T n.2382C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.2898C>T (p.Phe966=) c.2394C>T (p.Phe798=) c.597C>T (p.Phe199=) c.2895C>T (p.Phe965=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102873278G>A | CA7041786 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4000G>A n.3548G>A n.4536G>A n.3129G>A c.3574G>A (p.Gly1192Ser) c.4261G>A (p.Gly1421Ser) c.*2660G>A (n.*2660G>A) n.3026G>A n.3267G>A n.2383G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.2899G>A (p.Gly967Ser) c.2395G>A (p.Gly799Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.2896G>A (p.Gly966Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873278G>C | CA388673481 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4000G>C n.3548G>C n.4536G>C n.3129G>C c.3574G>C (p.Gly1192Arg) c.4261G>C (p.Gly1421Arg) c.*2660G>C (n.*2660G>C) n.3026G>C n.3267G>C n.2383G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.2899G>C (p.Gly967Arg) c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.2896G>C (p.Gly966Arg) | |
13 | g.102873278G= | CA2115215331 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4000G= n.3548G= n.4536G= n.3129G= c.3574G= (p.Gly1192=) c.4261G= (p.Gly1421=) c.*2660G= (n.*2660G=) n.3026G= n.3267G= n.2383G= c.*71G= (n.*71G=) c.2899G= (p.Gly967=) c.2395G= (p.Gly799=) c.598G= (p.Gly200=) c.2896G= (p.Gly966=) | |
13 | g.102873278G>T | CA7041787 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4000G>T n.3548G>T n.4536G>T n.3129G>T c.3574G>T (p.Gly1192Cys) c.4261G>T (p.Gly1421Cys) c.*2660G>T (n.*2660G>T) n.3026G>T n.3267G>T n.2383G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.2899G>T (p.Gly967Cys) c.2395G>T (p.Gly799Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.2896G>T (p.Gly966Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873279G>A | CA388673484 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4001G>A n.3549G>A n.4537G>A n.3130G>A c.3575G>A (p.Gly1192Asp) c.4262G>A (p.Gly1421Asp) c.*2661G>A (n.*2661G>A) n.3027G>A n.3268G>A n.2384G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.2900G>A (p.Gly967Asp) c.2396G>A (p.Gly799Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.2897G>A (p.Gly966Asp) | dbSNP |
13 | g.102873279G>C | CA388673483 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4001G>C n.3549G>C n.4537G>C n.3130G>C c.3575G>C (p.Gly1192Ala) c.4262G>C (p.Gly1421Ala) c.*2661G>C (n.*2661G>C) n.3027G>C n.3268G>C n.2384G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.2900G>C (p.Gly967Ala) c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.2897G>C (p.Gly966Ala) | |
13 | g.102873279G= | CA2115215332 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4001G= n.3549G= n.4537G= n.3130G= c.3575G= (p.Gly1192=) c.4262G= (p.Gly1421=) c.*2661G= (n.*2661G=) n.3027G= n.3268G= n.2384G= c.*72G= (n.*72G=) c.2900G= (p.Gly967=) c.2396G= (p.Gly799=) c.599G= (p.Gly200=) c.2897G= (p.Gly966=) | |
13 | g.102873279G>T | CA388673482 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4001G>T n.3549G>T n.4537G>T n.3130G>T c.3575G>T (p.Gly1192Val) c.4262G>T (p.Gly1421Val) c.*2661G>T (n.*2661G>T) n.3027G>T n.3268G>T n.2384G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.2900G>T (p.Gly967Val) c.2396G>T (p.Gly799Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.2897G>T (p.Gly966Val) | dbSNP |
13 | g.102873280C>A | CA484859202 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4002C>A n.3550C>A n.4538C>A n.3131C>A c.3576C>A (p.Gly1192=) c.4263C>A (p.Gly1421=) c.*2662C>A (n.*2662C>A) n.3028C>A n.3269C>A n.2385C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.2901C>A (p.Gly967=) c.2397C>A (p.Gly799=) c.600C>A (p.Gly200=) c.2898C>A (p.Gly966=) | |
13 | g.102873280C= | CA2115215333 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4002C= n.3550C= n.4538C= n.3131C= c.3576C= (p.Gly1192=) c.4263C= (p.Gly1421=) c.*2662C= (n.*2662C=) n.3028C= n.3269C= n.2385C= c.*73C= (n.*73C=) c.2901C= (p.Gly967=) c.2397C= (p.Gly799=) c.600C= (p.Gly200=) c.2898C= (p.Gly966=) | |
13 | g.102873280C>G | CA484859204 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4002C>G n.3550C>G n.4538C>G n.3131C>G c.3576C>G (p.Gly1192=) c.4263C>G (p.Gly1421=) c.*2662C>G (n.*2662C>G) n.3028C>G n.3269C>G n.2385C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.2901C>G (p.Gly967=) c.2397C>G (p.Gly799=) c.600C>G (p.Gly200=) c.2898C>G (p.Gly966=) | |
13 | g.102873280C>T | CA484859203 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4002C>T n.3550C>T n.4538C>T n.3131C>T c.3576C>T (p.Gly1192=) c.4263C>T (p.Gly1421=) c.*2662C>T (n.*2662C>T) n.3028C>T n.3269C>T n.2385C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.2901C>T (p.Gly967=) c.2397C>T (p.Gly799=) c.600C>T (p.Gly200=) c.2898C>T (p.Gly966=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873280dup | CA255466907 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4002dup n.3550dup n.4538dup n.3131dup c.3576dup (p.Trp1193LeufsTer8) c.4263dup (p.Trp1422LeufsTer8) c.*2662dup (n.*2662dup) n.3028dup n.3269dup n.2385dup c.*73dup (n.*73dup) c.2901dup (p.Trp968LeufsTer8) c.2397dup (p.Trp800LeufsTer8) c.600dup (p.Trp201LeufsTer8) c.2898dup (p.Trp967LeufsTer8) | dbSNP |
13 | g.102873281T>A | CA388673485 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4003T>A n.3551T>A n.4539T>A n.3132T>A c.3577T>A (p.Trp1193Arg) c.4264T>A (p.Trp1422Arg) c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.3029T>A n.3270T>A n.2386T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.2902T>A (p.Trp968Arg) c.2398T>A (p.Trp800Arg) c.601T>A (p.Trp201Arg) c.2899T>A (p.Trp967Arg) | |
13 | g.102873281T>C | CA388673486 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4003T>C n.3551T>C n.4539T>C n.3132T>C c.3577T>C (p.Trp1193Arg) c.4264T>C (p.Trp1422Arg) c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.3029T>C n.3270T>C n.2386T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.2902T>C (p.Trp968Arg) c.2398T>C (p.Trp800Arg) c.601T>C (p.Trp201Arg) c.2899T>C (p.Trp967Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.102873281T>G | CA388673487 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4003T>G n.3551T>G n.4539T>G n.3132T>G c.3577T>G (p.Trp1193Gly) c.4264T>G (p.Trp1422Gly) c.*2663T>G (n.*2663T>G) n.3029T>G n.3270T>G n.2386T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.2902T>G (p.Trp968Gly) c.2398T>G (p.Trp800Gly) c.601T>G (p.Trp201Gly) c.2899T>G (p.Trp967Gly) | |
13 | g.102873282G>A | CA388673488 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4004G>A n.3552G>A n.4540G>A n.3133G>A c.3578G>A (p.Trp1193Ter) c.4265G>A (p.Trp1422Ter) c.*2664G>A (n.*2664G>A) n.3030G>A n.3271G>A n.2387G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.2903G>A (p.Trp968Ter) c.2399G>A (p.Trp800Ter) c.602G>A (p.Trp201Ter) c.2900G>A (p.Trp967Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102873282G>C | CA388673489 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4004G>C n.3552G>C n.4540G>C n.3133G>C c.3578G>C (p.Trp1193Ser) c.4265G>C (p.Trp1422Ser) c.*2664G>C (n.*2664G>C) n.3030G>C n.3271G>C n.2387G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.2903G>C (p.Trp968Ser) c.2399G>C (p.Trp800Ser) c.602G>C (p.Trp201Ser) c.2900G>C (p.Trp967Ser) | |
13 | g.102873282G>T | CA388673490 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4004G>T n.3552G>T n.4540G>T n.3133G>T c.3578G>T (p.Trp1193Leu) c.4265G>T (p.Trp1422Leu) c.*2664G>T (n.*2664G>T) n.3030G>T n.3271G>T n.2387G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.2903G>T (p.Trp968Leu) c.2399G>T (p.Trp800Leu) c.602G>T (p.Trp201Leu) c.2900G>T (p.Trp967Leu) | |
13 | g.102873283G>A | CA388673491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4005G>A n.3553G>A n.4541G>A n.3134G>A c.3579G>A (p.Trp1193Ter) c.4266G>A (p.Trp1422Ter) c.*2665G>A (n.*2665G>A) n.3031G>A n.3272G>A n.2388G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.2904G>A (p.Trp968Ter) c.2400G>A (p.Trp800Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) c.2901G>A (p.Trp967Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.102873283G>C | CA261272 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4005G>C n.3553G>C n.4541G>C n.3134G>C c.3579G>C (p.Trp1193Cys) c.4266G>C (p.Trp1422Cys) c.*2665G>C (n.*2665G>C) n.3031G>C n.3272G>C n.2388G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.2904G>C (p.Trp968Cys) c.2400G>C (p.Trp800Cys) c.603G>C (p.Trp201Cys) c.2901G>C (p.Trp967Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.102873283G= | CA2115215334 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4005G= n.3553G= n.4541G= n.3134G= c.3579G= (p.Trp1193=) c.4266G= (p.Trp1422=) c.*2665G= (n.*2665G=) n.3031G= n.3272G= n.2388G= c.*76G= (n.*76G=) c.2904G= (p.Trp968=) c.2400G= (p.Trp800=) c.603G= (p.Trp201=) c.2901G= (p.Trp967=) | |
13 | g.102873283G>T | CA388673492 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4005G>T n.3553G>T n.4541G>T n.3134G>T c.3579G>T (p.Trp1193Cys) c.4266G>T (p.Trp1422Cys) c.*2665G>T (n.*2665G>T) n.3031G>T n.3272G>T n.2388G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.2904G>T (p.Trp968Cys) c.2400G>T (p.Trp800Cys) c.603G>T (p.Trp201Cys) c.2901G>T (p.Trp967Cys) | |
13 | g.102873284A= | CA2115215335 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4006A= n.3554A= n.4542A= n.3135A= c.3580A= (p.Asn1194=) c.4267A= (p.Asn1423=) c.*2666A= (n.*2666A=) n.3032A= n.3273A= n.2389A= c.*77A= (n.*77A=) c.2905A= (p.Asn969=) c.2401A= (p.Asn801=) c.604A= (p.Asn202=) c.2902A= (p.Asn968=) | |
13 | g.102873284A>C | CA388673493 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4006A>C n.3554A>C n.4542A>C n.3135A>C c.3580A>C (p.Asn1194His) c.4267A>C (p.Asn1423His) c.*2666A>C (n.*2666A>C) n.3032A>C n.3273A>C n.2389A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.2905A>C (p.Asn969His) c.2401A>C (p.Asn801His) c.604A>C (p.Asn202His) c.2902A>C (p.Asn968His) | |
13 | g.102873284A>G | CA388673494 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4006A>G n.3554A>G n.4542A>G n.3135A>G c.3580A>G (p.Asn1194Asp) c.4267A>G (p.Asn1423Asp) c.*2666A>G (n.*2666A>G) n.3032A>G n.3273A>G n.2389A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.2905A>G (p.Asn969Asp) c.2401A>G (p.Asn801Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.2902A>G (p.Asn968Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102873284A>T | CA388673495 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4006A>T n.3554A>T n.4542A>T n.3135A>T c.3580A>T (p.Asn1194Tyr) c.4267A>T (p.Asn1423Tyr) c.*2666A>T (n.*2666A>T) n.3032A>T n.3273A>T n.2389A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.2905A>T (p.Asn969Tyr) c.2401A>T (p.Asn801Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.2902A>T (p.Asn968Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873285A>C | CA388673497 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4007A>C n.3555A>C n.4543A>C n.3136A>C c.3581A>C (p.Asn1194Thr) c.4268A>C (p.Asn1423Thr) c.*2667A>C (n.*2667A>C) n.3033A>C n.3274A>C n.2390A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.2906A>C (p.Asn969Thr) c.2402A>C (p.Asn801Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.2903A>C (p.Asn968Thr) | |
13 | g.102873285A>G | CA388673498 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4007A>G n.3555A>G n.4543A>G n.3136A>G c.3581A>G (p.Asn1194Ser) c.4268A>G (p.Asn1423Ser) c.*2667A>G (n.*2667A>G) n.3033A>G n.3274A>G n.2390A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.2906A>G (p.Asn969Ser) c.2402A>G (p.Asn801Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.2903A>G (p.Asn968Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.102873285A>T | CA388673496 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4007A>T n.3555A>T n.4543A>T n.3136A>T c.3581A>T (p.Asn1194Ile) c.4268A>T (p.Asn1423Ile) c.*2667A>T (n.*2667A>T) n.3033A>T n.3274A>T n.2390A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.2906A>T (p.Asn969Ile) c.2402A>T (p.Asn801Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.2903A>T (p.Asn968Ile) | |
13 | g.102873286C>A | CA388673500 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4008C>A n.3556C>A n.4544C>A n.3137C>A c.3582C>A (p.Asn1194Lys) c.4269C>A (p.Asn1423Lys) c.*2668C>A (n.*2668C>A) n.3034C>A n.3275C>A n.2391C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.2907C>A (p.Asn969Lys) c.2403C>A (p.Asn801Lys) c.606C>A (p.Asn202Lys) c.2904C>A (p.Asn968Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.102873286C>G | CA388673499 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4008C>G n.3556C>G n.4544C>G n.3137C>G c.3582C>G (p.Asn1194Lys) c.4269C>G (p.Asn1423Lys) c.*2668C>G (n.*2668C>G) n.3034C>G n.3275C>G n.2391C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.2907C>G (p.Asn969Lys) c.2403C>G (p.Asn801Lys) c.606C>G (p.Asn202Lys) c.2904C>G (p.Asn968Lys) | |
13 | g.102873286C>T | CA484859205 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4008C>T n.3556C>T n.4544C>T n.3137C>T c.3582C>T (p.Asn1194=) c.4269C>T (p.Asn1423=) c.*2668C>T (n.*2668C>T) n.3034C>T n.3275C>T n.2391C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.2907C>T (p.Asn969=) c.2403C>T (p.Asn801=) c.606C>T (p.Asn202=) c.2904C>T (p.Asn968=) | |
13 | g.102873287A= | CA2115215336 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4009A= n.3557A= n.4545A= n.3138A= c.3583A= (p.Arg1195=) c.4270A= (p.Arg1424=) c.*2669A= (n.*2669A=) n.3035A= n.3276A= n.2392A= c.*80A= (n.*80A=) c.2908A= (p.Arg970=) c.2404A= (p.Arg802=) c.607A= (p.Arg203=) c.2905A= (p.Arg969=) | |
13 | g.102873287A>C | CA484859206 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4009A>C n.3557A>C n.4545A>C n.3138A>C c.3583A>C (p.Arg1195=) c.4270A>C (p.Arg1424=) c.*2669A>C (n.*2669A>C) n.3035A>C n.3276A>C n.2392A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.2908A>C (p.Arg970=) c.2404A>C (p.Arg802=) c.607A>C (p.Arg203=) c.2905A>C (p.Arg969=) | |
13 | g.102873287A>G | CA388673502 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4009A>G n.3557A>G n.4545A>G n.3138A>G c.3583A>G (p.Arg1195Gly) c.4270A>G (p.Arg1424Gly) c.*2669A>G (n.*2669A>G) n.3035A>G n.3276A>G n.2392A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.2908A>G (p.Arg970Gly) c.2404A>G (p.Arg802Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.2905A>G (p.Arg969Gly) | dbSNP |
13 | g.102873287A>T | CA388673501 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4009A>T n.3557A>T n.4545A>T n.3138A>T c.3583A>T (p.Arg1195Ter) c.4270A>T (p.Arg1424Ter) c.*2669A>T (n.*2669A>T) n.3035A>T n.3276A>T n.2392A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.2908A>T (p.Arg970Ter) c.2404A>T (p.Arg802Ter) c.607A>T (p.Arg203Ter) c.2905A>T (p.Arg969Ter) | |
13 | g.102873288G>A | CA388673503 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4010G>A n.3558G>A n.4546G>A n.3139G>A c.3584G>A (p.Arg1195Lys) c.4271G>A (p.Arg1424Lys) c.*2670G>A (n.*2670G>A) n.3036G>A n.3277G>A n.2393G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.2909G>A (p.Arg970Lys) c.2405G>A (p.Arg802Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.2906G>A (p.Arg969Lys) | |
13 | g.102873288G>C | CA388673504 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4010G>C n.3558G>C n.4546G>C n.3139G>C c.3584G>C (p.Arg1195Thr) c.4271G>C (p.Arg1424Thr) c.*2670G>C (n.*2670G>C) n.3036G>C n.3277G>C n.2393G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.2909G>C (p.Arg970Thr) c.2405G>C (p.Arg802Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.2906G>C (p.Arg969Thr) | |
13 | g.102873288G>T | CA388673505 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4010G>T n.3558G>T n.4546G>T n.3139G>T c.3584G>T (p.Arg1195Ile) c.4271G>T (p.Arg1424Ile) c.*2670G>T (n.*2670G>T) n.3036G>T n.3277G>T n.2393G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.2909G>T (p.Arg970Ile) c.2405G>T (p.Arg802Ile) c.608G>T (p.Arg203Ile) c.2906G>T (p.Arg969Ile) | |
13 | g.102873289A>C | CA388673506 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4011A>C n.3559A>C n.4547A>C n.3140A>C c.3585A>C (p.Arg1195Ser) c.4272A>C (p.Arg1424Ser) c.*2671A>C (n.*2671A>C) n.3037A>C n.3278A>C n.2394A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.2910A>C (p.Arg970Ser) c.2406A>C (p.Arg802Ser) c.609A>C (p.Arg203Ser) c.2907A>C (p.Arg969Ser) | |
13 | g.102873289A>G | CA484859207 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4011A>G n.3559A>G n.4547A>G n.3140A>G c.3585A>G (p.Arg1195=) c.4272A>G (p.Arg1424=) c.*2671A>G (n.*2671A>G) n.3037A>G n.3278A>G n.2394A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.2910A>G (p.Arg970=) c.2406A>G (p.Arg802=) c.609A>G (p.Arg203=) c.2907A>G (p.Arg969=) | |
13 | g.102873289A>T | CA388673507 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4011A>T n.3559A>T n.4547A>T n.3140A>T c.3585A>T (p.Arg1195Ser) c.4272A>T (p.Arg1424Ser) c.*2671A>T (n.*2671A>T) n.3037A>T n.3278A>T n.2394A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.2910A>T (p.Arg970Ser) c.2406A>T (p.Arg802Ser) c.609A>T (p.Arg203Ser) c.2907A>T (p.Arg969Ser) | |
13 | g.102873290A= | CA2115215337 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4012A= n.3560A= n.4548A= n.3141A= c.3586A= (p.Thr1196=) c.4273A= (p.Thr1425=) c.*2672A= (n.*2672A=) n.3038A= n.3279A= n.2395A= c.*83A= (n.*83A=) c.2911A= (p.Thr971=) c.2407A= (p.Thr803=) c.610A= (p.Thr204=) c.2908A= (p.Thr970=) | |
13 | g.102873290A>C | CA388673508 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4012A>C n.3560A>C n.4548A>C n.3141A>C c.3586A>C (p.Thr1196Pro) c.4273A>C (p.Thr1425Pro) c.*2672A>C (n.*2672A>C) n.3038A>C n.3279A>C n.2395A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.2908A>C (p.Thr970Pro) | |
13 | g.102873290A>G | CA7041788 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4012A>G n.3560A>G n.4548A>G n.3141A>G c.3586A>G (p.Thr1196Ala) c.4273A>G (p.Thr1425Ala) c.*2672A>G (n.*2672A>G) n.3038A>G n.3279A>G n.2395A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.2908A>G (p.Thr970Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873290A>T | CA388673509 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4012A>T n.3560A>T n.4548A>T n.3141A>T c.3586A>T (p.Thr1196Ser) c.4273A>T (p.Thr1425Ser) c.*2672A>T (n.*2672A>T) n.3038A>T n.3279A>T n.2395A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.2908A>T (p.Thr970Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.102873291C>A | CA388673510 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4013C>A n.3561C>A n.4549C>A n.3142C>A c.3587C>A (p.Thr1196Lys) c.4274C>A (p.Thr1425Lys) c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.3039C>A n.3280C>A n.2396C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.2912C>A (p.Thr971Lys) c.2408C>A (p.Thr803Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) c.2909C>A (p.Thr970Lys) | |
13 | g.102873291C= | CA2115215338 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4013C= n.3561C= n.4549C= n.3142C= c.3587C= (p.Thr1196=) c.4274C= (p.Thr1425=) c.*2673C= (n.*2673C=) n.3039C= n.3280C= n.2396C= c.*84C= (n.*84C=) c.2912C= (p.Thr971=) c.2408C= (p.Thr803=) c.611C= (p.Thr204=) c.2909C= (p.Thr970=) | |
13 | g.102873291C>G | CA7041790 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4013C>G n.3561C>G n.4549C>G n.3142C>G c.3587C>G (p.Thr1196Arg) c.4274C>G (p.Thr1425Arg) c.*2673C>G (n.*2673C>G) n.3039C>G n.3280C>G n.2396C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.2912C>G (p.Thr971Arg) c.2408C>G (p.Thr803Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) c.2909C>G (p.Thr970Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873291C>T | CA7041789 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4013C>T n.3561C>T n.4549C>T n.3142C>T c.3587C>T (p.Thr1196Met) c.4274C>T (p.Thr1425Met) c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.3039C>T n.3280C>T n.2396C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.2912C>T (p.Thr971Met) c.2408C>T (p.Thr803Met) c.611C>T (p.Thr204Met) c.2909C>T (p.Thr970Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873292G>A | CA7041791 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4014G>A n.3562G>A n.4550G>A n.3143G>A c.3588G>A (p.Thr1196=) c.4275G>A (p.Thr1425=) c.*2674G>A (n.*2674G>A) n.3040G>A n.3281G>A n.2397G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.2913G>A (p.Thr971=) c.2409G>A (p.Thr803=) c.612G>A (p.Thr204=) c.2910G>A (p.Thr970=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102873292G>C | CA484859208 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4014G>C n.3562G>C n.4550G>C n.3143G>C c.3588G>C (p.Thr1196=) c.4275G>C (p.Thr1425=) c.*2674G>C (n.*2674G>C) n.3040G>C n.3281G>C n.2397G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.2913G>C (p.Thr971=) c.2409G>C (p.Thr803=) c.612G>C (p.Thr204=) c.2910G>C (p.Thr970=) | |
13 | g.102873292G= | CA2115215339 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4014G= n.3562G= n.4550G= n.3143G= c.3588G= (p.Thr1196=) c.4275G= (p.Thr1425=) c.*2674G= (n.*2674G=) n.3040G= n.3281G= n.2397G= c.*85G= (n.*85G=) c.2913G= (p.Thr971=) c.2409G= (p.Thr803=) c.612G= (p.Thr204=) c.2910G= (p.Thr970=) | |
13 | g.102873292G>T | CA484859209 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4014G>T n.3562G>T n.4550G>T n.3143G>T c.3588G>T (p.Thr1196=) c.4275G>T (p.Thr1425=) c.*2674G>T (n.*2674G>T) n.3040G>T n.3281G>T n.2397G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.2913G>T (p.Thr971=) c.2409G>T (p.Thr803=) c.612G>T (p.Thr204=) c.2910G>T (p.Thr970=) | |
13 | g.102873293A>C | CA388673513 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4015A>C n.3563A>C n.4551A>C n.3144A>C c.3589A>C (p.Lys1197Gln) c.4276A>C (p.Lys1426Gln) c.*2675A>C (n.*2675A>C) n.3041A>C n.3282A>C n.2398A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.2914A>C (p.Lys972Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.2911A>C (p.Lys971Gln) | |
13 | g.102873293A>G | CA388673512 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4015A>G n.3563A>G n.4551A>G n.3144A>G c.3589A>G (p.Lys1197Glu) c.4276A>G (p.Lys1426Glu) c.*2675A>G (n.*2675A>G) n.3041A>G n.3282A>G n.2398A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.2914A>G (p.Lys972Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.2911A>G (p.Lys971Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.102873293A>T | CA388673511 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4015A>T n.3563A>T n.4551A>T n.3144A>T c.3589A>T (p.Lys1197Ter) c.4276A>T (p.Lys1426Ter) c.*2675A>T (n.*2675A>T) n.3041A>T n.3282A>T n.2398A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.2914A>T (p.Lys972Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.2911A>T (p.Lys971Ter) | |
13 | g.102873294A>C | CA388673514 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4016A>C n.3564A>C n.4552A>C n.3145A>C c.3590A>C (p.Lys1197Thr) c.4277A>C (p.Lys1426Thr) c.*2676A>C (n.*2676A>C) n.3042A>C n.3283A>C n.2399A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.2915A>C (p.Lys972Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.2912A>C (p.Lys971Thr) | |
13 | g.102873294A>G | CA388673515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4016A>G n.3564A>G n.4552A>G n.3145A>G c.3590A>G (p.Lys1197Arg) c.4277A>G (p.Lys1426Arg) c.*2676A>G (n.*2676A>G) n.3042A>G n.3283A>G n.2399A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.2915A>G (p.Lys972Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.2912A>G (p.Lys971Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.102873294A>T | CA388673516 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4016A>T n.3564A>T n.4552A>T n.3145A>T c.3590A>T (p.Lys1197Met) c.4277A>T (p.Lys1426Met) c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.3042A>T n.3283A>T n.2399A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.2915A>T (p.Lys972Met) c.2411A>T (p.Lys804Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.2912A>T (p.Lys971Met) | |
13 | g.102873295G>A | CA484859210 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4017G>A n.3565G>A n.4553G>A n.3146G>A c.3591G>A (p.Lys1197=) c.4278G>A (p.Lys1426=) c.*2677G>A (n.*2677G>A) n.3043G>A n.3284G>A n.2400G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.2916G>A (p.Lys972=) c.2412G>A (p.Lys804=) c.615G>A (p.Lys205=) c.2913G>A (p.Lys971=) | |
13 | g.102873295G>C | CA388673517 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4017G>C n.3565G>C n.4553G>C n.3146G>C c.3591G>C (p.Lys1197Asn) c.4278G>C (p.Lys1426Asn) c.*2677G>C (n.*2677G>C) n.3043G>C n.3284G>C n.2400G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.2916G>C (p.Lys972Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.2913G>C (p.Lys971Asn) | |
13 | g.102873295G>T | CA388673518 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4017G>T n.3565G>T n.4553G>T n.3146G>T c.3591G>T (p.Lys1197Asn) c.4278G>T (p.Lys1426Asn) c.*2677G>T (n.*2677G>T) n.3043G>T n.3284G>T n.2400G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.2916G>T (p.Lys972Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.2913G>T (p.Lys971Asn) | dbSNP |
13 | g.102873296A>C | CA388673519 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4018A>C n.3566A>C n.4554A>C n.3147A>C c.3592A>C (p.Thr1198Pro) c.4279A>C (p.Thr1427Pro) c.*2678A>C (n.*2678A>C) n.3044A>C n.3285A>C n.2401A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.2917A>C (p.Thr973Pro) c.2413A>C (p.Thr805Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.2914A>C (p.Thr972Pro) | |
13 | g.102873296A>G | CA388673520 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4018A>G n.3566A>G n.4554A>G n.3147A>G c.3592A>G (p.Thr1198Ala) c.4279A>G (p.Thr1427Ala) c.*2678A>G (n.*2678A>G) n.3044A>G n.3285A>G n.2401A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.2917A>G (p.Thr973Ala) c.2413A>G (p.Thr805Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.2914A>G (p.Thr972Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.102873296A>T | CA388673521 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4018A>T n.3566A>T n.4554A>T n.3147A>T c.3592A>T (p.Thr1198Ser) c.4279A>T (p.Thr1427Ser) c.*2678A>T (n.*2678A>T) n.3044A>T n.3285A>T n.2401A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.2917A>T (p.Thr973Ser) c.2413A>T (p.Thr805Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.2914A>T (p.Thr972Ser) | |
13 | g.102873297C>A | CA388673522 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4019C>A n.3567C>A n.4555C>A n.3148C>A c.3593C>A (p.Thr1198Lys) c.4280C>A (p.Thr1427Lys) c.*2679C>A (n.*2679C>A) n.3045C>A n.3286C>A n.2402C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.2918C>A (p.Thr973Lys) c.2414C>A (p.Thr805Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) c.2915C>A (p.Thr972Lys) | |
13 | g.102873297C>G | CA388673523 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4019C>G n.3567C>G n.4555C>G n.3148C>G c.3593C>G (p.Thr1198Arg) c.4280C>G (p.Thr1427Arg) c.*2679C>G (n.*2679C>G) n.3045C>G n.3286C>G n.2402C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.2918C>G (p.Thr973Arg) c.2414C>G (p.Thr805Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) c.2915C>G (p.Thr972Arg) | |
13 | g.102873297C>T | CA388673524 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4019C>T n.3567C>T n.4555C>T n.3148C>T c.3593C>T (p.Thr1198Ile) c.4280C>T (p.Thr1427Ile) c.*2679C>T (n.*2679C>T) n.3045C>T n.3286C>T n.2402C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.2918C>T (p.Thr973Ile) c.2414C>T (p.Thr805Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.2915C>T (p.Thr972Ile) | |
13 | g.102873298A>C | CA484859211 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4020A>C n.3568A>C n.4556A>C n.3149A>C c.3594A>C (p.Thr1198=) c.4281A>C (p.Thr1427=) c.*2680A>C (n.*2680A>C) n.3046A>C n.3287A>C n.2403A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.2919A>C (p.Thr973=) c.2415A>C (p.Thr805=) c.618A>C (p.Thr206=) c.2916A>C (p.Thr972=) | |
13 | g.102873298A>G | CA484859212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4020A>G n.3568A>G n.4556A>G n.3149A>G c.3594A>G (p.Thr1198=) c.4281A>G (p.Thr1427=) c.*2680A>G (n.*2680A>G) n.3046A>G n.3287A>G n.2403A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.2919A>G (p.Thr973=) c.2415A>G (p.Thr805=) c.618A>G (p.Thr206=) c.2916A>G (p.Thr972=) | |
13 | g.102873298A>T | CA484859213 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4020A>T n.3568A>T n.4556A>T n.3149A>T c.3594A>T (p.Thr1198=) c.4281A>T (p.Thr1427=) c.*2680A>T (n.*2680A>T) n.3046A>T n.3287A>T n.2403A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.2919A>T (p.Thr973=) c.2415A>T (p.Thr805=) c.618A>T (p.Thr206=) c.2916A>T (p.Thr972=) | |
13 | g.102873299G>A | CA7041792 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4021G>A n.3569G>A n.4557G>A n.3150G>A c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.4282G>A (p.Asp1428Asn) c.*2681G>A (n.*2681G>A) n.3047G>A n.3288G>A n.2404G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.2920G>A (p.Asp974Asn) c.2416G>A (p.Asp806Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.2917G>A (p.Asp973Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873299G>C | CA388673525 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4021G>C n.3569G>C n.4557G>C n.3150G>C c.3595G>C (p.Asp1199His) c.4282G>C (p.Asp1428His) c.*2681G>C (n.*2681G>C) n.3047G>C n.3288G>C n.2404G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.2920G>C (p.Asp974His) c.2416G>C (p.Asp806His) c.619G>C (p.Asp207His) c.2917G>C (p.Asp973His) | |
13 | g.102873299G= | CA2115215340 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4021G= n.3569G= n.4557G= n.3150G= c.3595G= (p.Asp1199=) c.4282G= (p.Asp1428=) c.*2681G= (n.*2681G=) n.3047G= n.3288G= n.2404G= c.*92G= (n.*92G=) c.2920G= (p.Asp974=) c.2416G= (p.Asp806=) c.619G= (p.Asp207=) c.2917G= (p.Asp973=) | |
13 | g.102873299G>T | CA388673526 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4021G>T n.3569G>T n.4557G>T n.3150G>T c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.4282G>T (p.Asp1428Tyr) c.*2681G>T (n.*2681G>T) n.3047G>T n.3288G>T n.2404G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.2920G>T (p.Asp974Tyr) c.2416G>T (p.Asp806Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.2917G>T (p.Asp973Tyr) | |
13 | g.102873300A= | CA2115215341 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4022A= n.3570A= n.4558A= n.3151A= c.3596A= (p.Asp1199=) c.4283A= (p.Asp1428=) c.*2682A= (n.*2682A=) n.3048A= n.3289A= n.2405A= c.*93A= (n.*93A=) c.2921A= (p.Asp974=) c.2417A= (p.Asp806=) c.620A= (p.Asp207=) c.2918A= (p.Asp973=) | |
13 | g.102873300A>C | CA388673528 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4022A>C n.3570A>C n.4558A>C n.3151A>C c.3596A>C (p.Asp1199Ala) c.4283A>C (p.Asp1428Ala) c.*2682A>C (n.*2682A>C) n.3048A>C n.3289A>C n.2405A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.2921A>C (p.Asp974Ala) c.2417A>C (p.Asp806Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.2918A>C (p.Asp973Ala) | |
13 | g.102873300A>G | CA388673529 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4022A>G n.3570A>G n.4558A>G n.3151A>G c.3596A>G (p.Asp1199Gly) c.4283A>G (p.Asp1428Gly) c.*2682A>G (n.*2682A>G) n.3048A>G n.3289A>G n.2405A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.2921A>G (p.Asp974Gly) c.2417A>G (p.Asp806Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.2918A>G (p.Asp973Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.102873300A>T | CA388673527 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4022A>T n.3570A>T n.4558A>T n.3151A>T c.3596A>T (p.Asp1199Val) c.4283A>T (p.Asp1428Val) c.*2682A>T (n.*2682A>T) n.3048A>T n.3289A>T n.2405A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.2921A>T (p.Asp974Val) c.2417A>T (p.Asp806Val) c.620A>T (p.Asp207Val) c.2918A>T (p.Asp973Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102873301T>A | CA388673530 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4023T>A n.3571T>A n.4559T>A n.3152T>A c.3597T>A (p.Asp1199Glu) c.4284T>A (p.Asp1428Glu) c.*2683T>A (n.*2683T>A) n.3049T>A n.3290T>A n.2406T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.2922T>A (p.Asp974Glu) c.2418T>A (p.Asp806Glu) c.621T>A (p.Asp207Glu) c.2919T>A (p.Asp973Glu) | |
13 | g.102873301T>C | CA484859214 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4023T>C n.3571T>C n.4559T>C n.3152T>C c.3597T>C (p.Asp1199=) c.4284T>C (p.Asp1428=) c.*2683T>C (n.*2683T>C) n.3049T>C n.3290T>C n.2406T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.2922T>C (p.Asp974=) c.2418T>C (p.Asp806=) c.621T>C (p.Asp207=) c.2919T>C (p.Asp973=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873301T>G | CA388673531 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4023T>G n.3571T>G n.4559T>G n.3152T>G c.3597T>G (p.Asp1199Glu) c.4284T>G (p.Asp1428Glu) c.*2683T>G (n.*2683T>G) n.3049T>G n.3290T>G n.2406T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.2922T>G (p.Asp974Glu) c.2418T>G (p.Asp806Glu) c.621T>G (p.Asp207Glu) c.2919T>G (p.Asp973Glu) | |
13 | g.102873301T= | CA2115215342 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4023T= n.3571T= n.4559T= n.3152T= c.3597T= (p.Asp1199=) c.4284T= (p.Asp1428=) c.*2683T= (n.*2683T=) n.3049T= n.3290T= n.2406T= c.*94T= (n.*94T=) c.2922T= (p.Asp974=) c.2418T= (p.Asp806=) c.621T= (p.Asp207=) c.2919T= (p.Asp973=) | |
13 | g.102873302G>A | CA388673532 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4024G>A n.3572G>A n.4560G>A n.3153G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.4285G>A (p.Glu1429Lys) c.*2684G>A (n.*2684G>A) n.3050G>A n.3291G>A n.2407G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.2920G>A (p.Glu974Lys) | |
13 | g.102873302G>C | CA388673533 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4024G>C n.3572G>C n.4560G>C n.3153G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.4285G>C (p.Glu1429Gln) c.*2684G>C (n.*2684G>C) n.3050G>C n.3291G>C n.2407G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.2923G>C (p.Glu975Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.2920G>C (p.Glu974Gln) | |
13 | g.102873302G>T | CA388673534 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4024G>T n.3572G>T n.4560G>T n.3153G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.4285G>T (p.Glu1429Ter) c.*2684G>T (n.*2684G>T) n.3050G>T n.3291G>T n.2407G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.2920G>T (p.Glu974Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.102873303A>C | CA388673535 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4025A>C n.3573A>C n.4561A>C n.3154A>C c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.4286A>C (p.Glu1429Ala) c.*2685A>C (n.*2685A>C) n.3051A>C n.3292A>C n.2408A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.2921A>C (p.Glu974Ala) | |
13 | g.102873303A>G | CA388673536 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4025A>G n.3573A>G n.4561A>G n.3154A>G c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.4286A>G (p.Glu1429Gly) c.*2685A>G (n.*2685A>G) n.3051A>G n.3292A>G n.2408A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.2921A>G (p.Glu974Gly) | ClinVar |
13 | g.102873303A>T | CA388673537 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4025A>T n.3573A>T n.4561A>T n.3154A>T c.3599A>T (p.Glu1200Val) c.4286A>T (p.Glu1429Val) c.*2685A>T (n.*2685A>T) n.3051A>T n.3292A>T n.2408A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.2924A>T (p.Glu975Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.2921A>T (p.Glu974Val) | |
13 | g.102873304A>C | CA388673538 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4026A>C n.3574A>C n.4562A>C n.3155A>C c.3600A>C (p.Glu1200Asp) c.4287A>C (p.Glu1429Asp) c.*2686A>C (n.*2686A>C) n.3052A>C n.3293A>C n.2409A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.2925A>C (p.Glu975Asp) c.2421A>C (p.Glu807Asp) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.2922A>C (p.Glu974Asp) | |
13 | g.102873304A>G | CA484859215 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4026A>G n.3574A>G n.4562A>G n.3155A>G c.3600A>G (p.Glu1200=) c.4287A>G (p.Glu1429=) c.*2686A>G (n.*2686A>G) n.3052A>G n.3293A>G n.2409A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.2925A>G (p.Glu975=) c.2421A>G (p.Glu807=) c.624A>G (p.Glu208=) c.2922A>G (p.Glu974=) | |
13 | g.102873304A>T | CA388673539 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4026A>T n.3574A>T n.4562A>T n.3155A>T c.3600A>T (p.Glu1200Asp) c.4287A>T (p.Glu1429Asp) c.*2686A>T (n.*2686A>T) n.3052A>T n.3293A>T n.2409A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.2925A>T (p.Glu975Asp) c.2421A>T (p.Glu807Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.2922A>T (p.Glu974Asp) | |
13 | g.102873304_102873306delinsATC | CA2115215343 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4026_4028delinsATC n.3574_3576delinsATC n.4562_4564delinsATC n.3155_3157delinsATC c.3600_3602delinsATC (p.Glu1200=) c.4287_4289delinsATC (p.Glu1429=) c.*2686_*2688delinsATC (n.*2686_*2688delinsATC) n.3052_3054delinsATC n.3293_3295delinsATC n.2409_2411delinsATC c.*97_*99delinsATC (n.*97_*99delinsATC) c.2925_2927delinsATC (p.Glu975=) c.2421_2423delinsATC (p.Glu807=) c.624_626delinsATC (p.Glu208=) c.2922_2924delinsATC (p.Glu974=) | |
13 | g.102873305T>A | CA388673540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4027T>A n.3575T>A n.4563T>A n.3156T>A c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.*2687T>A (n.*2687T>A) n.3053T>A n.3294T>A n.2410T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.2926T>A (p.Ser976Thr) c.2422T>A (p.Ser808Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.2923T>A (p.Ser975Thr) | |
13 | g.102873305T>C | CA388673541 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4027T>C n.3575T>C n.4563T>C n.3156T>C c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.*2687T>C (n.*2687T>C) n.3053T>C n.3294T>C n.2410T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.2926T>C (p.Ser976Pro) c.2422T>C (p.Ser808Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.2923T>C (p.Ser975Pro) | dbSNP |
13 | g.102873305T>G | CA388673542 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4027T>G n.3575T>G n.4563T>G n.3156T>G c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.4288T>G (p.Ser1430Ala) c.*2687T>G (n.*2687T>G) n.3053T>G n.3294T>G n.2410T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.2926T>G (p.Ser976Ala) c.2422T>G (p.Ser808Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.2923T>G (p.Ser975Ala) | |
13 | g.102873305T= | CA2115215344 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4027T= n.3575T= n.4563T= n.3156T= c.3601T= (p.Ser1201=) c.4288T= (p.Ser1430=) c.*2687T= (n.*2687T=) n.3053T= n.3294T= n.2410T= c.*98T= (n.*98T=) c.2926T= (p.Ser976=) c.2422T= (p.Ser808=) c.625T= (p.Ser209=) c.2923T= (p.Ser975=) | |
13 | g.102873308_102873309del | CA16043474 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4030_4031del n.3578_3579del n.4566_4567del n.3159_3160del c.3604_3605del (p.Leu1202ValfsTer17) c.4291_4292del (p.Leu1431ValfsTer17) c.*2690_*2691del (n.*2690_*2691del) n.3056_3057del n.3297_3298del n.2413_2414del c.*101_*102del (n.*101_*102del) c.2929_2930del (p.Leu977ValfsTer17) c.2425_2426del (p.Leu809ValfsTer17) c.628_629del (p.Leu210ValfsTer17) c.2926_2927del (p.Leu976ValfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102873306C>A | CA388673543 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4028C>A n.3576C>A n.4564C>A n.3157C>A c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) c.4289C>A (p.Ser1430Tyr) c.*2688C>A (n.*2688C>A) n.3054C>A n.3295C>A n.2411C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.2927C>A (p.Ser976Tyr) c.2423C>A (p.Ser808Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.2924C>A (p.Ser975Tyr) | |
13 | g.102873306C= | CA2115215345 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4028C= n.3576C= n.4564C= n.3157C= c.3602C= (p.Ser1201=) c.4289C= (p.Ser1430=) c.*2688C= (n.*2688C=) n.3054C= n.3295C= n.2411C= c.*99C= (n.*99C=) c.2927C= (p.Ser976=) c.2423C= (p.Ser808=) c.626C= (p.Ser209=) c.2924C= (p.Ser975=) | |
13 | g.102873306C>G | CA388673545 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4028C>G n.3576C>G n.4564C>G n.3157C>G c.3602C>G (p.Ser1201Cys) c.4289C>G (p.Ser1430Cys) c.*2688C>G (n.*2688C>G) n.3054C>G n.3295C>G n.2411C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.2927C>G (p.Ser976Cys) c.2423C>G (p.Ser808Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.2924C>G (p.Ser975Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102873306C>T | CA388673544 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4028C>T n.3576C>T n.4564C>T n.3157C>T c.3602C>T (p.Ser1201Phe) c.4289C>T (p.Ser1430Phe) c.*2688C>T (n.*2688C>T) n.3054C>T n.3295C>T n.2411C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.2927C>T (p.Ser976Phe) c.2423C>T (p.Ser808Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.2924C>T (p.Ser975Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873307T>A | CA484859216 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4029T>A n.3577T>A n.4565T>A n.3158T>A c.3603T>A (p.Ser1201=) c.4290T>A (p.Ser1430=) c.*2689T>A (n.*2689T>A) n.3055T>A n.3296T>A n.2412T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.2928T>A (p.Ser976=) c.2424T>A (p.Ser808=) c.627T>A (p.Ser209=) c.2925T>A (p.Ser975=) | |
13 | g.102873307T>C | CA484859217 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4029T>C n.3577T>C n.4565T>C n.3158T>C c.3603T>C (p.Ser1201=) c.4290T>C (p.Ser1430=) c.*2689T>C (n.*2689T>C) n.3055T>C n.3296T>C n.2412T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.2928T>C (p.Ser976=) c.2424T>C (p.Ser808=) c.627T>C (p.Ser209=) c.2925T>C (p.Ser975=) | dbSNP |
13 | g.102873307T>G | CA484859218 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4029T>G n.3577T>G n.4565T>G n.3158T>G c.3603T>G (p.Ser1201=) c.4290T>G (p.Ser1430=) c.*2689T>G (n.*2689T>G) n.3055T>G n.3296T>G n.2412T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.2928T>G (p.Ser976=) c.2424T>G (p.Ser808=) c.627T>G (p.Ser209=) c.2925T>G (p.Ser975=) | |
13 | g.102873307T= | CA2115215346 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4029T= n.3577T= n.4565T= n.3158T= c.3603T= (p.Ser1201=) c.4290T= (p.Ser1430=) c.*2689T= (n.*2689T=) n.3055T= n.3296T= n.2412T= c.*100T= (n.*100T=) c.2928T= (p.Ser976=) c.2424T= (p.Ser808=) c.627T= (p.Ser209=) c.2925T= (p.Ser975=) | |
13 | g.102873309_102873314del | CA2623612645 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4031_4036del n.3579_3584del n.4567_4572del n.3160_3165del c.3605_3610del (p.Leu1202_Phe1203del) c.4292_4297del (p.Leu1431_Phe1432del) c.*2691_*2696del (n.*2691_*2696del) n.3057_3062del n.3298_3303del n.2414_2419del c.*102_*107del (n.*102_*107del) c.2930_2935del (p.Leu977_Phe978del) c.2426_2431del (p.Leu809_Phe810del) c.629_634del (p.Leu210_Phe211del) c.2927_2932del (p.Leu976_Phe977del) | gnomAD v4 |
13 | g.102873308C>A | CA388673546 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4030C>A n.3578C>A n.4566C>A n.3159C>A c.3604C>A (p.Leu1202Met) c.4291C>A (p.Leu1431Met) c.*2690C>A (n.*2690C>A) n.3056C>A n.3297C>A n.2413C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.2929C>A (p.Leu977Met) c.2425C>A (p.Leu809Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.2926C>A (p.Leu976Met) | |
13 | g.102873308C= | CA2115215347 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4030C= n.3578C= n.4566C= n.3159C= c.3604C= (p.Leu1202=) c.4291C= (p.Leu1431=) c.*2690C= (n.*2690C=) n.3056C= n.3297C= n.2413C= c.*101C= (n.*101C=) c.2929C= (p.Leu977=) c.2425C= (p.Leu809=) c.628C= (p.Leu210=) c.2926C= (p.Leu976=) | |
13 | g.102873308C>G | CA388673547 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4030C>G n.3578C>G n.4566C>G n.3159C>G c.3604C>G (p.Leu1202Val) c.4291C>G (p.Leu1431Val) c.*2690C>G (n.*2690C>G) n.3056C>G n.3297C>G n.2413C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.2929C>G (p.Leu977Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.2926C>G (p.Leu976Val) | |
13 | g.102873308C>T | CA255466912 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4030C>T n.3578C>T n.4566C>T n.3159C>T c.3604C>T (p.Leu1202=) c.4291C>T (p.Leu1431=) c.*2690C>T (n.*2690C>T) n.3056C>T n.3297C>T n.2413C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.2929C>T (p.Leu977=) c.2425C>T (p.Leu809=) c.628C>T (p.Leu210=) c.2926C>T (p.Leu976=) | dbSNP |
13 | g.102873309T>A | CA388673548 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4031T>A n.3579T>A n.4567T>A n.3160T>A c.3605T>A (p.Leu1202Gln) c.4292T>A (p.Leu1431Gln) c.*2691T>A (n.*2691T>A) n.3057T>A n.3298T>A n.2414T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.2930T>A (p.Leu977Gln) c.2426T>A (p.Leu809Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.2927T>A (p.Leu976Gln) | |
13 | g.102873309T>C | CA388673549 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4031T>C n.3579T>C n.4567T>C n.3160T>C c.3605T>C (p.Leu1202Pro) c.4292T>C (p.Leu1431Pro) c.*2691T>C (n.*2691T>C) n.3057T>C n.3298T>C n.2414T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.2927T>C (p.Leu976Pro) | |
13 | g.102873309T>G | CA388673550 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4031T>G n.3579T>G n.4567T>G n.3160T>G c.3605T>G (p.Leu1202Arg) c.4292T>G (p.Leu1431Arg) c.*2691T>G (n.*2691T>G) n.3057T>G n.3298T>G n.2414T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.2927T>G (p.Leu976Arg) | |
13 | g.102873310G>A | CA484859219 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4032G>A n.3580G>A n.4568G>A n.3161G>A c.3606G>A (p.Leu1202=) c.4293G>A (p.Leu1431=) c.*2692G>A (n.*2692G>A) n.3058G>A n.3299G>A n.2415G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.2931G>A (p.Leu977=) c.2427G>A (p.Leu809=) c.630G>A (p.Leu210=) c.2928G>A (p.Leu976=) | dbSNP |
13 | g.102873310G>C | CA484859220 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4032G>C n.3580G>C n.4568G>C n.3161G>C c.3606G>C (p.Leu1202=) c.4293G>C (p.Leu1431=) c.*2692G>C (n.*2692G>C) n.3058G>C n.3299G>C n.2415G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.2931G>C (p.Leu977=) c.2427G>C (p.Leu809=) c.630G>C (p.Leu210=) c.2928G>C (p.Leu976=) | |
13 | g.102873310G>T | CA484859221 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4032G>T n.3580G>T n.4568G>T n.3161G>T c.3606G>T (p.Leu1202=) c.4293G>T (p.Leu1431=) c.*2692G>T (n.*2692G>T) n.3058G>T n.3299G>T n.2415G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.2931G>T (p.Leu977=) c.2427G>T (p.Leu809=) c.630G>T (p.Leu210=) c.2928G>T (p.Leu976=) | |
13 | g.102873311T>A | CA388673551 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4033T>A n.3581T>A n.4569T>A n.3162T>A c.3607T>A (p.Phe1203Ile) c.4294T>A (p.Phe1432Ile) c.*2693T>A (n.*2693T>A) n.3059T>A n.3300T>A n.2416T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.2932T>A (p.Phe978Ile) c.2428T>A (p.Phe810Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.2929T>A (p.Phe977Ile) | |
13 | g.102873311T>C | CA388673552 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4033T>C n.3581T>C n.4569T>C n.3162T>C c.3607T>C (p.Phe1203Leu) c.4294T>C (p.Phe1432Leu) c.*2693T>C (n.*2693T>C) n.3059T>C n.3300T>C n.2416T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.2932T>C (p.Phe978Leu) c.2428T>C (p.Phe810Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.2929T>C (p.Phe977Leu) | |
13 | g.102873311T>G | CA388673553 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4033T>G n.3581T>G n.4569T>G n.3162T>G c.3607T>G (p.Phe1203Val) c.4294T>G (p.Phe1432Val) c.*2693T>G (n.*2693T>G) n.3059T>G n.3300T>G n.2416T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.2932T>G (p.Phe978Val) c.2428T>G (p.Phe810Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.2929T>G (p.Phe977Val) | |
13 | g.102873312T>A | CA388673556 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4034T>A n.3582T>A n.4570T>A n.3163T>A c.3608T>A (p.Phe1203Tyr) c.4295T>A (p.Phe1432Tyr) c.*2694T>A (n.*2694T>A) n.3060T>A n.3301T>A n.2417T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.2933T>A (p.Phe978Tyr) c.2429T>A (p.Phe810Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.2930T>A (p.Phe977Tyr) | |
13 | g.102873312T>C | CA388673555 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4034T>C n.3582T>C n.4570T>C n.3163T>C c.3608T>C (p.Phe1203Ser) c.4295T>C (p.Phe1432Ser) c.*2694T>C (n.*2694T>C) n.3060T>C n.3301T>C n.2417T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.2933T>C (p.Phe978Ser) c.2429T>C (p.Phe810Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.2930T>C (p.Phe977Ser) | |
13 | g.102873312T>G | CA388673554 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4034T>G n.3582T>G n.4570T>G n.3163T>G c.3608T>G (p.Phe1203Cys) c.4295T>G (p.Phe1432Cys) c.*2694T>G (n.*2694T>G) n.3060T>G n.3301T>G n.2417T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.2933T>G (p.Phe978Cys) c.2429T>G (p.Phe810Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.2930T>G (p.Phe977Cys) | |
13 | g.102873313T>A | CA388673557 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4035T>A n.3583T>A n.4571T>A n.3164T>A c.3609T>A (p.Phe1203Leu) c.4296T>A (p.Phe1432Leu) c.*2695T>A (n.*2695T>A) n.3061T>A n.3302T>A n.2418T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.2934T>A (p.Phe978Leu) c.2430T>A (p.Phe810Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.2931T>A (p.Phe977Leu) | |
13 | g.102873313T>C | CA484859222 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4035T>C n.3583T>C n.4571T>C n.3164T>C c.3609T>C (p.Phe1203=) c.4296T>C (p.Phe1432=) c.*2695T>C (n.*2695T>C) n.3061T>C n.3302T>C n.2418T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.2934T>C (p.Phe978=) c.2430T>C (p.Phe810=) c.633T>C (p.Phe211=) c.2931T>C (p.Phe977=) | |
13 | g.102873313T>G | CA388673558 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4035T>G n.3583T>G n.4571T>G n.3164T>G c.3609T>G (p.Phe1203Leu) c.4296T>G (p.Phe1432Leu) c.*2695T>G (n.*2695T>G) n.3061T>G n.3302T>G n.2418T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.2934T>G (p.Phe978Leu) c.2430T>G (p.Phe810Leu) c.633T>G (p.Phe211Leu) c.2931T>G (p.Phe977Leu) | |
13 | g.102873314C>A | CA388673559 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4036C>A n.3584C>A n.4572C>A n.3165C>A c.3610C>A (p.Pro1204Thr) c.4297C>A (p.Pro1433Thr) c.*2696C>A (n.*2696C>A) n.3062C>A n.3303C>A n.2419C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.2932C>A (p.Pro978Thr) | |
13 | g.102873314C= | CA2115215348 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4036C= n.3584C= n.4572C= n.3165C= c.3610C= (p.Pro1204=) c.4297C= (p.Pro1433=) c.*2696C= (n.*2696C=) n.3062C= n.3303C= n.2419C= c.*107C= (n.*107C=) c.2935C= (p.Pro979=) c.2431C= (p.Pro811=) c.634C= (p.Pro212=) c.2932C= (p.Pro978=) | |
13 | g.102873314C>G | CA388673560 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4036C>G n.3584C>G n.4572C>G n.3165C>G c.3610C>G (p.Pro1204Ala) c.4297C>G (p.Pro1433Ala) c.*2696C>G (n.*2696C>G) n.3062C>G n.3303C>G n.2419C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.2932C>G (p.Pro978Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873314C>T | CA388673561 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4036C>T n.3584C>T n.4572C>T n.3165C>T c.3610C>T (p.Pro1204Ser) c.4297C>T (p.Pro1433Ser) c.*2696C>T (n.*2696C>T) n.3062C>T n.3303C>T n.2419C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.2932C>T (p.Pro978Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873315C>A | CA388673562 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4037C>A n.3585C>A n.4573C>A n.3166C>A c.3611C>A (p.Pro1204His) c.4298C>A (p.Pro1433His) c.*2697C>A (n.*2697C>A) n.3063C>A n.3304C>A n.2420C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.2936C>A (p.Pro979His) c.2432C>A (p.Pro811His) c.635C>A (p.Pro212His) c.2933C>A (p.Pro978His) | gnomAD v4 |
13 | g.102873315C>G | CA388673563 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4037C>G n.3585C>G n.4573C>G n.3166C>G c.3611C>G (p.Pro1204Arg) c.4298C>G (p.Pro1433Arg) c.*2697C>G (n.*2697C>G) n.3063C>G n.3304C>G n.2420C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.2933C>G (p.Pro978Arg) | |
13 | g.102873315C>T | CA388673564 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4037C>T n.3585C>T n.4573C>T n.3166C>T c.3611C>T (p.Pro1204Leu) c.4298C>T (p.Pro1433Leu) c.*2697C>T (n.*2697C>T) n.3063C>T n.3304C>T n.2420C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.2933C>T (p.Pro978Leu) | |
13 | g.102873316del | CA2575451493 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4038del n.3586del n.4574del n.3167del c.3612del (p.Val1205TyrfsTer2) c.4299del (p.Val1434TyrfsTer2) c.*2698del (n.*2698del) n.3064del n.3305del n.2421del c.*109del (n.*109del) c.2937del (p.Val980TyrfsTer2) c.2433del (p.Val812TyrfsTer2) c.636del (p.Val213TyrfsTer2) c.2934del (p.Val979TyrfsTer2) | |
13 | g.102873316T>A | CA484859224 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4038T>A n.3586T>A n.4574T>A n.3167T>A c.3612T>A (p.Pro1204=) c.4299T>A (p.Pro1433=) c.*2698T>A (n.*2698T>A) n.3064T>A n.3305T>A n.2421T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.2937T>A (p.Pro979=) c.2433T>A (p.Pro811=) c.636T>A (p.Pro212=) c.2934T>A (p.Pro978=) | |
13 | g.102873316T>C | CA484859225 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4038T>C n.3586T>C n.4574T>C n.3167T>C c.3612T>C (p.Pro1204=) c.4299T>C (p.Pro1433=) c.*2698T>C (n.*2698T>C) n.3064T>C n.3305T>C n.2421T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.2937T>C (p.Pro979=) c.2433T>C (p.Pro811=) c.636T>C (p.Pro212=) c.2934T>C (p.Pro978=) | |
13 | g.102873316T>G | CA484859223 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4038T>G n.3586T>G n.4574T>G n.3167T>G c.3612T>G (p.Pro1204=) c.4299T>G (p.Pro1433=) c.*2698T>G (n.*2698T>G) n.3064T>G n.3305T>G n.2421T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.2937T>G (p.Pro979=) c.2433T>G (p.Pro811=) c.636T>G (p.Pro212=) c.2934T>G (p.Pro978=) | gnomAD v4 |
13 | g.102873317G>A | CA388673565 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4039G>A n.3587G>A n.4575G>A n.3168G>A c.3613G>A (p.Val1205Ile) c.4300G>A (p.Val1434Ile) c.*2699G>A (n.*2699G>A) n.3065G>A n.3306G>A n.2422G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.2938G>A (p.Val980Ile) c.2434G>A (p.Val812Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) c.2935G>A (p.Val979Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102873317G>C | CA388673566 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4039G>C n.3587G>C n.4575G>C n.3168G>C c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.4300G>C (p.Val1434Leu) c.*2699G>C (n.*2699G>C) n.3065G>C n.3306G>C n.2422G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.2938G>C (p.Val980Leu) c.2434G>C (p.Val812Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.2935G>C (p.Val979Leu) | |
13 | g.102873317G>T | CA388673567 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4039G>T n.3587G>T n.4575G>T n.3168G>T c.3613G>T (p.Val1205Leu) c.4300G>T (p.Val1434Leu) c.*2699G>T (n.*2699G>T) n.3065G>T n.3306G>T n.2422G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.2938G>T (p.Val980Leu) c.2434G>T (p.Val812Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.2935G>T (p.Val979Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.102873318T>A | CA388673568 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4040T>A n.3588T>A n.4576T>A n.3169T>A c.3614T>A (p.Val1205Glu) c.4301T>A (p.Val1434Glu) c.*2700T>A (n.*2700T>A) n.3066T>A n.3307T>A n.2423T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.2939T>A (p.Val980Glu) c.2435T>A (p.Val812Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.2936T>A (p.Val979Glu) | |
13 | g.102873318T>C | CA255466914 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4040T>C n.3588T>C n.4576T>C n.3169T>C c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.4301T>C (p.Val1434Ala) c.*2700T>C (n.*2700T>C) n.3066T>C n.3307T>C n.2423T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.2939T>C (p.Val980Ala) c.2435T>C (p.Val812Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.2936T>C (p.Val979Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873318T>G | CA388673569 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4040T>G n.3588T>G n.4576T>G n.3169T>G c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.4301T>G (p.Val1434Gly) c.*2700T>G (n.*2700T>G) n.3066T>G n.3307T>G n.2423T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.2939T>G (p.Val980Gly) c.2435T>G (p.Val812Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.2936T>G (p.Val979Gly) | |
13 | g.102873318T= | CA2115215349 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4040T= n.3588T= n.4576T= n.3169T= c.3614T= (p.Val1205=) c.4301T= (p.Val1434=) c.*2700T= (n.*2700T=) n.3066T= n.3307T= n.2423T= c.*111T= (n.*111T=) c.2939T= (p.Val980=) c.2435T= (p.Val812=) c.638T= (p.Val213=) c.2936T= (p.Val979=) | |
13 | g.102873319A= | CA2115215350 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4041A= n.3589A= n.4577A= n.3170A= c.3615A= (p.Val1205=) c.4302A= (p.Val1434=) c.*2701A= (n.*2701A=) n.3067A= n.3308A= n.2424A= c.*112A= (n.*112A=) c.2940A= (p.Val980=) c.2436A= (p.Val812=) c.639A= (p.Val213=) c.2937A= (p.Val979=) | |
13 | g.102873319A>C | CA484859226 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4041A>C n.3589A>C n.4577A>C n.3170A>C c.3615A>C (p.Val1205=) c.4302A>C (p.Val1434=) c.*2701A>C (n.*2701A>C) n.3067A>C n.3308A>C n.2424A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.2940A>C (p.Val980=) c.2436A>C (p.Val812=) c.639A>C (p.Val213=) c.2937A>C (p.Val979=) | |
13 | g.102873319A>G | CA7041793 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4041A>G n.3589A>G n.4577A>G n.3170A>G c.3615A>G (p.Val1205=) c.4302A>G (p.Val1434=) c.*2701A>G (n.*2701A>G) n.3067A>G n.3308A>G n.2424A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.2940A>G (p.Val980=) c.2436A>G (p.Val812=) c.639A>G (p.Val213=) c.2937A>G (p.Val979=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873319A>T | CA255466916 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4041A>T n.3589A>T n.4577A>T n.3170A>T c.3615A>T (p.Val1205=) c.4302A>T (p.Val1434=) c.*2701A>T (n.*2701A>T) n.3067A>T n.3308A>T n.2424A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.2940A>T (p.Val980=) c.2436A>T (p.Val812=) c.639A>T (p.Val213=) c.2937A>T (p.Val979=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873320_102873323del | CA2695218864 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4042_4045del n.3590_3593del n.4578_4581del n.3171_3174del c.3616_3619del (p.Leu1206SerfsTer18) c.4303_4306del (p.Leu1435SerfsTer18) c.*2702_*2705del (n.*2702_*2705del) n.3068_3071del n.3309_3312del n.2425_2428del c.*113_*116del (n.*113_*116del) c.2941_2944del (p.Leu981SerfsTer18) c.2437_2440del (p.Leu813SerfsTer18) c.640_643del (p.Leu214SerfsTer18) c.2938_2941del (p.Leu980SerfsTer18) | ClinVar |
13 | g.102873320T>A | CA388673570 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4042T>A n.3590T>A n.4578T>A n.3171T>A c.3616T>A (p.Leu1206Ile) c.4303T>A (p.Leu1435Ile) c.*2702T>A (n.*2702T>A) n.3068T>A n.3309T>A n.2425T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.2941T>A (p.Leu981Ile) c.2437T>A (p.Leu813Ile) c.640T>A (p.Leu214Ile) c.2938T>A (p.Leu980Ile) | |
13 | g.102873320T>C | CA484859227 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4042T>C n.3590T>C n.4578T>C n.3171T>C c.3616T>C (p.Leu1206=) c.4303T>C (p.Leu1435=) c.*2702T>C (n.*2702T>C) n.3068T>C n.3309T>C n.2425T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.2941T>C (p.Leu981=) c.2437T>C (p.Leu813=) c.640T>C (p.Leu214=) c.2938T>C (p.Leu980=) | gnomAD v4 |
13 | g.102873320T>G | CA388673571 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4042T>G n.3590T>G n.4578T>G n.3171T>G c.3616T>G (p.Leu1206Val) c.4303T>G (p.Leu1435Val) c.*2702T>G (n.*2702T>G) n.3068T>G n.3309T>G n.2425T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.2941T>G (p.Leu981Val) c.2437T>G (p.Leu813Val) c.640T>G (p.Leu214Val) c.2938T>G (p.Leu980Val) | |
13 | g.102873321T>A | CA388673572 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4043T>A n.3591T>A n.4579T>A n.3172T>A c.3617T>A (p.Leu1206Ter) c.4304T>A (p.Leu1435Ter) c.*2703T>A (n.*2703T>A) n.3069T>A n.3310T>A n.2426T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.2942T>A (p.Leu981Ter) c.2438T>A (p.Leu813Ter) c.641T>A (p.Leu214Ter) c.2939T>A (p.Leu980Ter) | |
13 | g.102873321T>C | CA388673573 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4043T>C n.3591T>C n.4579T>C n.3172T>C c.3617T>C (p.Leu1206Ser) c.4304T>C (p.Leu1435Ser) c.*2703T>C (n.*2703T>C) n.3069T>C n.3310T>C n.2426T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.2942T>C (p.Leu981Ser) c.2438T>C (p.Leu813Ser) c.641T>C (p.Leu214Ser) c.2939T>C (p.Leu980Ser) | |
13 | g.102873321T>G | CA388673574 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4043T>G n.3591T>G n.4579T>G n.3172T>G c.3617T>G (p.Leu1206Ter) c.4304T>G (p.Leu1435Ter) c.*2703T>G (n.*2703T>G) n.3069T>G n.3310T>G n.2426T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.2942T>G (p.Leu981Ter) c.2438T>G (p.Leu813Ter) c.641T>G (p.Leu214Ter) c.2939T>G (p.Leu980Ter) | dbSNP |
13 | g.102873321T= | CA2115215351 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4043T= n.3591T= n.4579T= n.3172T= c.3617T= (p.Leu1206=) c.4304T= (p.Leu1435=) c.*2703T= (n.*2703T=) n.3069T= n.3310T= n.2426T= c.*114T= (n.*114T=) c.2942T= (p.Leu981=) c.2438T= (p.Leu813=) c.641T= (p.Leu214=) c.2939T= (p.Leu980=) | |
13 | g.102873322A>C | CA388673575 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4044A>C n.3592A>C n.4580A>C n.3173A>C c.3618A>C (p.Leu1206Phe) c.4305A>C (p.Leu1435Phe) c.*2704A>C (n.*2704A>C) n.3070A>C n.3311A>C n.2427A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.2943A>C (p.Leu981Phe) c.2439A>C (p.Leu813Phe) c.642A>C (p.Leu214Phe) c.2940A>C (p.Leu980Phe) | |
13 | g.102873322A>G | CA484859228 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4044A>G n.3592A>G n.4580A>G n.3173A>G c.3618A>G (p.Leu1206=) c.4305A>G (p.Leu1435=) c.*2704A>G (n.*2704A>G) n.3070A>G n.3311A>G n.2427A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.2943A>G (p.Leu981=) c.2439A>G (p.Leu813=) c.642A>G (p.Leu214=) c.2940A>G (p.Leu980=) | |
13 | g.102873322A>T | CA388673576 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4044A>T n.3592A>T n.4580A>T n.3173A>T c.3618A>T (p.Leu1206Phe) c.4305A>T (p.Leu1435Phe) c.*2704A>T (n.*2704A>T) n.3070A>T n.3311A>T n.2427A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.2943A>T (p.Leu981Phe) c.2439A>T (p.Leu813Phe) c.642A>T (p.Leu214Phe) c.2940A>T (p.Leu980Phe) | |
13 | g.102873323A>C | CA388673577 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4045A>C n.3593A>C n.4581A>C n.3174A>C c.3619A>C (p.Lys1207Gln) c.4306A>C (p.Lys1436Gln) c.*2705A>C (n.*2705A>C) n.3071A>C n.3312A>C n.2428A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.2944A>C (p.Lys982Gln) c.2440A>C (p.Lys814Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.2941A>C (p.Lys981Gln) | |
13 | g.102873323A>G | CA388673578 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4045A>G n.3593A>G n.4581A>G n.3174A>G c.3619A>G (p.Lys1207Glu) c.4306A>G (p.Lys1436Glu) c.*2705A>G (n.*2705A>G) n.3071A>G n.3312A>G n.2428A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.2944A>G (p.Lys982Glu) c.2440A>G (p.Lys814Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.2941A>G (p.Lys981Glu) | |
13 | g.102873323A>T | CA388673579 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4045A>T n.3593A>T n.4581A>T n.3174A>T c.3619A>T (p.Lys1207Ter) c.4306A>T (p.Lys1436Ter) c.*2705A>T (n.*2705A>T) n.3071A>T n.3312A>T n.2428A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.2944A>T (p.Lys982Ter) c.2440A>T (p.Lys814Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.2941A>T (p.Lys981Ter) | |
13 | g.102873324A>C | CA388673580 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4046A>C n.3594A>C n.4582A>C n.3175A>C c.3620A>C (p.Lys1207Thr) c.4307A>C (p.Lys1436Thr) c.*2706A>C (n.*2706A>C) n.3072A>C n.3313A>C n.2429A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.2945A>C (p.Lys982Thr) c.2441A>C (p.Lys814Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.2942A>C (p.Lys981Thr) | |
13 | g.102873324A>G | CA388673581 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4046A>G n.3594A>G n.4582A>G n.3175A>G c.3620A>G (p.Lys1207Arg) c.4307A>G (p.Lys1436Arg) c.*2706A>G (n.*2706A>G) n.3072A>G n.3313A>G n.2429A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.2945A>G (p.Lys982Arg) c.2441A>G (p.Lys814Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.2942A>G (p.Lys981Arg) | |
13 | g.102873324A>T | CA388673582 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4046A>T n.3594A>T n.4582A>T n.3175A>T c.3620A>T (p.Lys1207Met) c.4307A>T (p.Lys1436Met) c.*2706A>T (n.*2706A>T) n.3072A>T n.3313A>T n.2429A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.2945A>T (p.Lys982Met) c.2441A>T (p.Lys814Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.2942A>T (p.Lys981Met) | dbSNP |
13 | g.102873325G>A | CA484859229 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4047G>A n.3595G>A n.4583G>A n.3176G>A c.3621G>A (p.Lys1207=) c.4308G>A (p.Lys1436=) c.*2707G>A (n.*2707G>A) n.3073G>A n.3314G>A n.2430G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.2946G>A (p.Lys982=) c.2442G>A (p.Lys814=) c.645G>A (p.Lys215=) c.2943G>A (p.Lys981=) | |
13 | g.102873325G>C | CA388673583 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4047G>C n.3595G>C n.4583G>C n.3176G>C c.3621G>C (p.Lys1207Asn) c.4308G>C (p.Lys1436Asn) c.*2707G>C (n.*2707G>C) n.3073G>C n.3314G>C n.2430G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.2946G>C (p.Lys982Asn) c.2442G>C (p.Lys814Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) c.2943G>C (p.Lys981Asn) | |
13 | g.102873325G>T | CA388673584 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4047G>T n.3595G>T n.4583G>T n.3176G>T c.3621G>T (p.Lys1207Asn) c.4308G>T (p.Lys1436Asn) c.*2707G>T (n.*2707G>T) n.3073G>T n.3314G>T n.2430G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.2946G>T (p.Lys982Asn) c.2442G>T (p.Lys814Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) c.2943G>T (p.Lys981Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.102873326C>A | CA388673585 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4048C>A n.3596C>A n.4584C>A n.3177C>A c.3622C>A (p.Gln1208Lys) c.4309C>A (p.Gln1437Lys) c.*2708C>A (n.*2708C>A) n.3074C>A n.3315C>A n.2431C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.2947C>A (p.Gln983Lys) c.2443C>A (p.Gln815Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.2944C>A (p.Gln982Lys) | |
13 | g.102873326C>G | CA388673587 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4048C>G n.3596C>G n.4584C>G n.3177C>G c.3622C>G (p.Gln1208Glu) c.4309C>G (p.Gln1437Glu) c.*2708C>G (n.*2708C>G) n.3074C>G n.3315C>G n.2431C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.2947C>G (p.Gln983Glu) c.2443C>G (p.Gln815Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.2944C>G (p.Gln982Glu) | |
13 | g.102873326C>T | CA388673586 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4048C>T n.3596C>T n.4584C>T n.3177C>T c.3622C>T (p.Gln1208Ter) c.4309C>T (p.Gln1437Ter) c.*2708C>T (n.*2708C>T) n.3074C>T n.3315C>T n.2431C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.2947C>T (p.Gln983Ter) c.2443C>T (p.Gln815Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.2944C>T (p.Gln982Ter) | |
13 | g.102873327A>C | CA388673588 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4049A>C n.3597A>C n.4585A>C n.3178A>C c.3623A>C (p.Gln1208Pro) c.4310A>C (p.Gln1437Pro) c.*2709A>C (n.*2709A>C) n.3075A>C n.3316A>C n.2432A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.2948A>C (p.Gln983Pro) c.2444A>C (p.Gln815Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.2945A>C (p.Gln982Pro) | |
13 | g.102873327A>G | CA388673589 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4049A>G n.3597A>G n.4585A>G n.3178A>G c.3623A>G (p.Gln1208Arg) c.4310A>G (p.Gln1437Arg) c.*2709A>G (n.*2709A>G) n.3075A>G n.3316A>G n.2432A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.2948A>G (p.Gln983Arg) c.2444A>G (p.Gln815Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.2945A>G (p.Gln982Arg) | |
13 | g.102873327A>T | CA388673590 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4049A>T n.3597A>T n.4585A>T n.3178A>T c.3623A>T (p.Gln1208Leu) c.4310A>T (p.Gln1437Leu) c.*2709A>T (n.*2709A>T) n.3075A>T n.3316A>T n.2432A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.2948A>T (p.Gln983Leu) c.2444A>T (p.Gln815Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.2945A>T (p.Gln982Leu) | |
13 | g.102873328A= | CA2115215352 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4050A= n.3598A= n.4586A= n.3179A= c.3624A= (p.Gln1208=) c.4311A= (p.Gln1437=) c.*2710A= (n.*2710A=) n.3076A= n.3317A= n.2433A= c.*121A= (n.*121A=) c.2949A= (p.Gln983=) c.2445A= (p.Gln815=) c.648A= (p.Gln216=) c.2946A= (p.Gln982=) | |
13 | g.102873328A>C | CA388673591 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4050A>C n.3598A>C n.4586A>C n.3179A>C c.3624A>C (p.Gln1208His) c.4311A>C (p.Gln1437His) c.*2710A>C (n.*2710A>C) n.3076A>C n.3317A>C n.2433A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.2949A>C (p.Gln983His) c.2445A>C (p.Gln815His) c.648A>C (p.Gln216His) c.2946A>C (p.Gln982His) | |
13 | g.102873328A>G | CA484859230 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4050A>G n.3598A>G n.4586A>G n.3179A>G c.3624A>G (p.Gln1208=) c.4311A>G (p.Gln1437=) c.*2710A>G (n.*2710A>G) n.3076A>G n.3317A>G n.2433A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.2949A>G (p.Gln983=) c.2445A>G (p.Gln815=) c.648A>G (p.Gln216=) c.2946A>G (p.Gln982=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873328A>T | CA388673592 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4050A>T n.3598A>T n.4586A>T n.3179A>T c.3624A>T (p.Gln1208His) c.4311A>T (p.Gln1437His) c.*2710A>T (n.*2710A>T) n.3076A>T n.3317A>T n.2433A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.2949A>T (p.Gln983His) c.2445A>T (p.Gln815His) c.648A>T (p.Gln216His) c.2946A>T (p.Gln982His) | |
13 | g.102873329C>A | CA388673593 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4051C>A n.3599C>A n.4587C>A n.3180C>A c.3625C>A (p.Leu1209Ile) c.4312C>A (p.Leu1438Ile) c.*2711C>A (n.*2711C>A) n.3077C>A n.3318C>A n.2434C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.2950C>A (p.Leu984Ile) c.2446C>A (p.Leu816Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.2947C>A (p.Leu983Ile) | |
13 | g.102873329C>G | CA388673594 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4051C>G n.3599C>G n.4587C>G n.3180C>G c.3625C>G (p.Leu1209Val) c.4312C>G (p.Leu1438Val) c.*2711C>G (n.*2711C>G) n.3077C>G n.3318C>G n.2434C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.2950C>G (p.Leu984Val) c.2446C>G (p.Leu816Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.2947C>G (p.Leu983Val) | |
13 | g.102873329C>T | CA388673595 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4051C>T n.3599C>T n.4587C>T n.3180C>T c.3625C>T (p.Leu1209Phe) c.4312C>T (p.Leu1438Phe) c.*2711C>T (n.*2711C>T) n.3077C>T n.3318C>T n.2434C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.2950C>T (p.Leu984Phe) c.2446C>T (p.Leu816Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.2947C>T (p.Leu983Phe) | |
13 | g.102873330T>A | CA388673596 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4052T>A n.3600T>A n.4588T>A n.3181T>A c.3626T>A (p.Leu1209His) c.4313T>A (p.Leu1438His) c.*2712T>A (n.*2712T>A) n.3078T>A n.3319T>A n.2435T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.2951T>A (p.Leu984His) c.2447T>A (p.Leu816His) c.650T>A (p.Leu217His) c.2948T>A (p.Leu983His) | |
13 | g.102873330T>C | CA388673597 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4052T>C n.3600T>C n.4588T>C n.3181T>C c.3626T>C (p.Leu1209Pro) c.4313T>C (p.Leu1438Pro) c.*2712T>C (n.*2712T>C) n.3078T>C n.3319T>C n.2435T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.2447T>C (p.Leu816Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.2948T>C (p.Leu983Pro) | |
13 | g.102873330T>G | CA388673598 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4052T>G n.3600T>G n.4588T>G n.3181T>G c.3626T>G (p.Leu1209Arg) c.4313T>G (p.Leu1438Arg) c.*2712T>G (n.*2712T>G) n.3078T>G n.3319T>G n.2435T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.2447T>G (p.Leu816Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.2948T>G (p.Leu983Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873330T= | CA2115215353 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4052T= n.3600T= n.4588T= n.3181T= c.3626T= (p.Leu1209=) c.4313T= (p.Leu1438=) c.*2712T= (n.*2712T=) n.3078T= n.3319T= n.2435T= c.*123T= (n.*123T=) c.2951T= (p.Leu984=) c.2447T= (p.Leu816=) c.650T= (p.Leu217=) c.2948T= (p.Leu983=) | |
13 | g.102873331C>A | CA484859231 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4053C>A n.3601C>A n.4589C>A n.3182C>A c.3627C>A (p.Leu1209=) c.4314C>A (p.Leu1438=) c.*2713C>A (n.*2713C>A) n.3079C>A n.3320C>A n.2436C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.2952C>A (p.Leu984=) c.2448C>A (p.Leu816=) c.651C>A (p.Leu217=) c.2949C>A (p.Leu983=) | |
13 | g.102873331C= | CA2115215354 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4053C= n.3601C= n.4589C= n.3182C= c.3627C= (p.Leu1209=) c.4314C= (p.Leu1438=) c.*2713C= (n.*2713C=) n.3079C= n.3320C= n.2436C= c.*124C= (n.*124C=) c.2952C= (p.Leu984=) c.2448C= (p.Leu816=) c.651C= (p.Leu217=) c.2949C= (p.Leu983=) | |
13 | g.102873331C>G | CA484859232 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4053C>G n.3601C>G n.4589C>G n.3182C>G c.3627C>G (p.Leu1209=) c.4314C>G (p.Leu1438=) c.*2713C>G (n.*2713C>G) n.3079C>G n.3320C>G n.2436C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.2952C>G (p.Leu984=) c.2448C>G (p.Leu816=) c.651C>G (p.Leu217=) c.2949C>G (p.Leu983=) | gnomAD v4 |
13 | g.102873331C>T | CA7041794 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4053C>T n.3601C>T n.4589C>T n.3182C>T c.3627C>T (p.Leu1209=) c.4314C>T (p.Leu1438=) c.*2713C>T (n.*2713C>T) n.3079C>T n.3320C>T n.2436C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.2952C>T (p.Leu984=) c.2448C>T (p.Leu816=) c.651C>T (p.Leu217=) c.2949C>T (p.Leu983=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873332G>A | CA7041795 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4054G>A n.3602G>A n.4590G>A n.3183G>A c.3628G>A (p.Asp1210Asn) c.4315G>A (p.Asp1439Asn) c.*2714G>A (n.*2714G>A) n.3080G>A n.3321G>A n.2437G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.2953G>A (p.Asp985Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.2950G>A (p.Asp984Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102873332G>C | CA388673600 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4054G>C n.3602G>C n.4590G>C n.3183G>C c.3628G>C (p.Asp1210His) c.4315G>C (p.Asp1439His) c.*2714G>C (n.*2714G>C) n.3080G>C n.3321G>C n.2437G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.2953G>C (p.Asp985His) c.2449G>C (p.Asp817His) c.652G>C (p.Asp218His) c.2950G>C (p.Asp984His) | |
13 | g.102873332G= | CA2115215355 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4054G= n.3602G= n.4590G= n.3183G= c.3628G= (p.Asp1210=) c.4315G= (p.Asp1439=) c.*2714G= (n.*2714G=) n.3080G= n.3321G= n.2437G= c.*125G= (n.*125G=) c.2953G= (p.Asp985=) c.2449G= (p.Asp817=) c.652G= (p.Asp218=) c.2950G= (p.Asp984=) | |
13 | g.102873332G>T | CA388673599 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4054G>T n.3602G>T n.4590G>T n.3183G>T c.3628G>T (p.Asp1210Tyr) c.4315G>T (p.Asp1439Tyr) c.*2714G>T (n.*2714G>T) n.3080G>T n.3321G>T n.2437G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.2953G>T (p.Asp985Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.2950G>T (p.Asp984Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102873333A>C | CA388673601 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4055A>C n.3603A>C n.4591A>C n.3184A>C c.3629A>C (p.Asp1210Ala) c.4316A>C (p.Asp1439Ala) c.*2715A>C (n.*2715A>C) n.3081A>C n.3322A>C n.2438A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.2954A>C (p.Asp985Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.2951A>C (p.Asp984Ala) | |
13 | g.102873333A>G | CA388673602 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4055A>G n.3603A>G n.4591A>G n.3184A>G c.3629A>G (p.Asp1210Gly) c.4316A>G (p.Asp1439Gly) c.*2715A>G (n.*2715A>G) n.3081A>G n.3322A>G n.2438A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.2954A>G (p.Asp985Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.2951A>G (p.Asp984Gly) | |
13 | g.102873333A>T | CA388673603 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4055A>T n.3603A>T n.4591A>T n.3184A>T c.3629A>T (p.Asp1210Val) c.4316A>T (p.Asp1439Val) c.*2715A>T (n.*2715A>T) n.3081A>T n.3322A>T n.2438A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.2954A>T (p.Asp985Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.2951A>T (p.Asp984Val) | |
13 | g.102873334T>A | CA388673604 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4056T>A n.3604T>A n.4592T>A n.3185T>A c.3630T>A (p.Asp1210Glu) c.4317T>A (p.Asp1439Glu) c.*2716T>A (n.*2716T>A) n.3082T>A n.3323T>A n.2439T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.2955T>A (p.Asp985Glu) c.2451T>A (p.Asp817Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.2952T>A (p.Asp984Glu) | |
13 | g.102873334T>C | CA484859233 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4056T>C n.3604T>C n.4592T>C n.3185T>C c.3630T>C (p.Asp1210=) c.4317T>C (p.Asp1439=) c.*2716T>C (n.*2716T>C) n.3082T>C n.3323T>C n.2439T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.2955T>C (p.Asp985=) c.2451T>C (p.Asp817=) c.654T>C (p.Asp218=) c.2952T>C (p.Asp984=) | |
13 | g.102873334T>G | CA388673605 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4056T>G n.3604T>G n.4592T>G n.3185T>G c.3630T>G (p.Asp1210Glu) c.4317T>G (p.Asp1439Glu) c.*2716T>G (n.*2716T>G) n.3082T>G n.3323T>G n.2439T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.2955T>G (p.Asp985Glu) c.2451T>G (p.Asp817Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.2952T>G (p.Asp984Glu) | |
13 | g.102873335G>A | CA388673606 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4057G>A n.3605G>A n.4593G>A n.3186G>A c.3631G>A (p.Ala1211Thr) c.4318G>A (p.Ala1440Thr) c.*2717G>A (n.*2717G>A) n.3083G>A n.3324G>A n.2440G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.2956G>A (p.Ala986Thr) c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.2953G>A (p.Ala985Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.102873335G>C | CA388673607 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4057G>C n.3605G>C n.4593G>C n.3186G>C c.3631G>C (p.Ala1211Pro) c.4318G>C (p.Ala1440Pro) c.*2717G>C (n.*2717G>C) n.3083G>C n.3324G>C n.2440G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.2956G>C (p.Ala986Pro) c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.2953G>C (p.Ala985Pro) | |
13 | g.102873335G>T | CA388673608 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4057G>T n.3605G>T n.4593G>T n.3186G>T c.3631G>T (p.Ala1211Ser) c.4318G>T (p.Ala1440Ser) c.*2717G>T (n.*2717G>T) n.3083G>T n.3324G>T n.2440G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.2956G>T (p.Ala986Ser) c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.2953G>T (p.Ala985Ser) | |
13 | g.102873336C>A | CA388673609 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4058C>A n.3606C>A n.4594C>A n.3187C>A c.3632C>A (p.Ala1211Asp) c.4319C>A (p.Ala1440Asp) c.*2718C>A (n.*2718C>A) n.3084C>A n.3325C>A n.2441C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.2957C>A (p.Ala986Asp) c.2453C>A (p.Ala818Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.2954C>A (p.Ala985Asp) | |
13 | g.102873336C>G | CA388673610 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4058C>G n.3606C>G n.4594C>G n.3187C>G c.3632C>G (p.Ala1211Gly) c.4319C>G (p.Ala1440Gly) c.*2718C>G (n.*2718C>G) n.3084C>G n.3325C>G n.2441C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.2957C>G (p.Ala986Gly) c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.2954C>G (p.Ala985Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.102873336C>T | CA388673611 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4058C>T n.3606C>T n.4594C>T n.3187C>T c.3632C>T (p.Ala1211Val) c.4319C>T (p.Ala1440Val) c.*2718C>T (n.*2718C>T) n.3084C>T n.3325C>T n.2441C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.2957C>T (p.Ala986Val) c.2453C>T (p.Ala818Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.2954C>T (p.Ala985Val) | COSMIC |
13 | g.102873337C>A | CA484859234 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4059C>A n.3607C>A n.4595C>A n.3188C>A c.3633C>A (p.Ala1211=) c.4320C>A (p.Ala1440=) c.*2719C>A (n.*2719C>A) n.3085C>A n.3326C>A n.2442C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.2958C>A (p.Ala986=) c.2454C>A (p.Ala818=) c.657C>A (p.Ala219=) c.2955C>A (p.Ala985=) | |
13 | g.102873337C= | CA2115215356 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4059C= n.3607C= n.4595C= n.3188C= c.3633C= (p.Ala1211=) c.4320C= (p.Ala1440=) c.*2719C= (n.*2719C=) n.3085C= n.3326C= n.2442C= c.*130C= (n.*130C=) c.2958C= (p.Ala986=) c.2454C= (p.Ala818=) c.657C= (p.Ala219=) c.2955C= (p.Ala985=) | |
13 | g.102873337C>G | CA484859235 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4059C>G n.3607C>G n.4595C>G n.3188C>G c.3633C>G (p.Ala1211=) c.4320C>G (p.Ala1440=) c.*2719C>G (n.*2719C>G) n.3085C>G n.3326C>G n.2442C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.2958C>G (p.Ala986=) c.2454C>G (p.Ala818=) c.657C>G (p.Ala219=) c.2955C>G (p.Ala985=) | gnomAD v4 |
13 | g.102873337C>T | CA255466920 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4059C>T n.3607C>T n.4595C>T n.3188C>T c.3633C>T (p.Ala1211=) c.4320C>T (p.Ala1440=) c.*2719C>T (n.*2719C>T) n.3085C>T n.3326C>T n.2442C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.2958C>T (p.Ala986=) c.2454C>T (p.Ala818=) c.657C>T (p.Ala219=) c.2955C>T (p.Ala985=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873338C>A | CA388673614 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4060C>A n.3608C>A n.4596C>A n.3189C>A c.3634C>A (p.Gln1212Lys) c.4321C>A (p.Gln1441Lys) c.*2720C>A (n.*2720C>A) n.3086C>A n.3327C>A n.2443C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.2959C>A (p.Gln987Lys) c.2455C>A (p.Gln819Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.2956C>A (p.Gln986Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.102873338C>G | CA388673613 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4060C>G n.3608C>G n.4596C>G n.3189C>G c.3634C>G (p.Gln1212Glu) c.4321C>G (p.Gln1441Glu) c.*2720C>G (n.*2720C>G) n.3086C>G n.3327C>G n.2443C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.2959C>G (p.Gln987Glu) c.2455C>G (p.Gln819Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.2956C>G (p.Gln986Glu) | |
13 | g.102873338C>T | CA388673612 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4060C>T n.3608C>T n.4596C>T n.3189C>T c.3634C>T (p.Gln1212Ter) c.4321C>T (p.Gln1441Ter) c.*2720C>T (n.*2720C>T) n.3086C>T n.3327C>T n.2443C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.2959C>T (p.Gln987Ter) c.2455C>T (p.Gln819Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.2956C>T (p.Gln986Ter) | |
13 | g.102873339A>C | CA388673615 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4061A>C n.3609A>C n.4597A>C n.3190A>C c.3635A>C (p.Gln1212Pro) c.4322A>C (p.Gln1441Pro) c.*2721A>C (n.*2721A>C) n.3087A>C n.3328A>C n.2444A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.2960A>C (p.Gln987Pro) c.2456A>C (p.Gln819Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.2957A>C (p.Gln986Pro) | |
13 | g.102873339A>G | CA388673617 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4061A>G n.3609A>G n.4597A>G n.3190A>G c.3635A>G (p.Gln1212Arg) c.4322A>G (p.Gln1441Arg) c.*2721A>G (n.*2721A>G) n.3087A>G n.3328A>G n.2444A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.2960A>G (p.Gln987Arg) c.2456A>G (p.Gln819Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.2957A>G (p.Gln986Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.102873339A>T | CA388673616 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4061A>T n.3609A>T n.4597A>T n.3190A>T c.3635A>T (p.Gln1212Leu) c.4322A>T (p.Gln1441Leu) c.*2721A>T (n.*2721A>T) n.3087A>T n.3328A>T n.2444A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.2960A>T (p.Gln987Leu) c.2456A>T (p.Gln819Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.2957A>T (p.Gln986Leu) | |
13 | g.102873340G>A | CA484859236 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4062G>A n.3610G>A n.4598G>A n.3191G>A c.3636G>A (p.Gln1212=) c.4323G>A (p.Gln1441=) c.*2722G>A (n.*2722G>A) n.3088G>A n.3329G>A n.2445G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.2961G>A (p.Gln987=) c.2457G>A (p.Gln819=) c.660G>A (p.Gln220=) c.2958G>A (p.Gln986=) | dbSNP |
13 | g.102873340G>C | CA388673618 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4062G>C n.3610G>C n.4598G>C n.3191G>C c.3636G>C (p.Gln1212His) c.4323G>C (p.Gln1441His) c.*2722G>C (n.*2722G>C) n.3088G>C n.3329G>C n.2445G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.2961G>C (p.Gln987His) c.2457G>C (p.Gln819His) c.660G>C (p.Gln220His) c.2958G>C (p.Gln986His) | |
13 | g.102873340G>T | CA388673619 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4062G>T n.3610G>T n.4598G>T n.3191G>T c.3636G>T (p.Gln1212His) c.4323G>T (p.Gln1441His) c.*2722G>T (n.*2722G>T) n.3088G>T n.3329G>T n.2445G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.2961G>T (p.Gln987His) c.2457G>T (p.Gln819His) c.660G>T (p.Gln220His) c.2958G>T (p.Gln986His) | |
13 | g.102873341C>A | CA388673620 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4063C>A n.3611C>A n.4599C>A n.3192C>A c.3637C>A (p.Gln1213Lys) c.4324C>A (p.Gln1442Lys) c.*2723C>A (n.*2723C>A) n.3089C>A n.3330C>A n.2446C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.2962C>A (p.Gln988Lys) c.2458C>A (p.Gln820Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.2959C>A (p.Gln987Lys) | |
13 | g.102873341C>G | CA388673621 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4063C>G n.3611C>G n.4599C>G n.3192C>G c.3637C>G (p.Gln1213Glu) c.4324C>G (p.Gln1442Glu) c.*2723C>G (n.*2723C>G) n.3089C>G n.3330C>G n.2446C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.2962C>G (p.Gln988Glu) c.2458C>G (p.Gln820Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.2959C>G (p.Gln987Glu) | |
13 | g.102873341C>T | CA388673622 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4063C>T n.3611C>T n.4599C>T n.3192C>T c.3637C>T (p.Gln1213Ter) c.4324C>T (p.Gln1442Ter) c.*2723C>T (n.*2723C>T) n.3089C>T n.3330C>T n.2446C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.2962C>T (p.Gln988Ter) c.2458C>T (p.Gln820Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.2959C>T (p.Gln987Ter) | dbSNP |
13 | g.102873342A>C | CA388673623 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4064A>C n.3612A>C n.4600A>C n.3193A>C c.3638A>C (p.Gln1213Pro) c.4325A>C (p.Gln1442Pro) c.*2724A>C (n.*2724A>C) n.3090A>C n.3331A>C n.2447A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.2963A>C (p.Gln988Pro) c.2459A>C (p.Gln820Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.2960A>C (p.Gln987Pro) | |
13 | g.102873342A>G | CA388673624 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4064A>G n.3612A>G n.4600A>G n.3193A>G c.3638A>G (p.Gln1213Arg) c.4325A>G (p.Gln1442Arg) c.*2724A>G (n.*2724A>G) n.3090A>G n.3331A>G n.2447A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.2963A>G (p.Gln988Arg) c.2459A>G (p.Gln820Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.2960A>G (p.Gln987Arg) | |
13 | g.102873342A>T | CA388673625 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4064A>T n.3612A>T n.4600A>T n.3193A>T c.3638A>T (p.Gln1213Leu) c.4325A>T (p.Gln1442Leu) c.*2724A>T (n.*2724A>T) n.3090A>T n.3331A>T n.2447A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.2963A>T (p.Gln988Leu) c.2459A>T (p.Gln820Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.2960A>T (p.Gln987Leu) | |
13 | g.102873343G>A | CA484859237 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065G>A n.3613G>A n.4601G>A n.3194G>A c.3639G>A (p.Gln1213=) c.4326G>A (p.Gln1442=) c.*2725G>A (n.*2725G>A) n.3091G>A n.3332G>A n.2448G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.2964G>A (p.Gln988=) c.2460G>A (p.Gln820=) c.663G>A (p.Gln221=) c.2961G>A (p.Gln987=) | dbSNP |
13 | g.102873343G>C | CA388673626 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065G>C n.3613G>C n.4601G>C n.3194G>C c.3639G>C (p.Gln1213His) c.4326G>C (p.Gln1442His) c.*2725G>C (n.*2725G>C) n.3091G>C n.3332G>C n.2448G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.2964G>C (p.Gln988His) c.2460G>C (p.Gln820His) c.663G>C (p.Gln221His) c.2961G>C (p.Gln987His) | |
13 | g.102873343G>T | CA388673627 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065G>T n.3613G>T n.4601G>T n.3194G>T c.3639G>T (p.Gln1213His) c.4326G>T (p.Gln1442His) c.*2725G>T (n.*2725G>T) n.3091G>T n.3332G>T n.2448G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.2964G>T (p.Gln988His) c.2460G>T (p.Gln820His) c.663G>T (p.Gln221His) c.2961G>T (p.Gln987His) | |
13 | g.102873343_102873344insACACA | CA2729200840 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065_4065+1insACACA n.3613_3613+1insACACA n.4601_4601+1insACACA n.3194_3194+1insACACA c.3639_3639+1insACACA (n.3639_3639+1insACACA) c.4326_4326+1insACACA (n.4326_4326+1insACACA) c.*2725_*2725+1insACACA (n.*2725_*2725+1insACACA) n.3091_3091+1insACACA n.3332_3332+1insACACA n.2448_2448+1insACACA c.*136_*136+1insACACA (n.*136_*136+1insACACA) c.2964_2964+1insACACA (n.2964_2964+1insACACA) c.2460_2460+1insACACA (n.2460_2460+1insACACA) c.663_663+1insACACA (n.663_663+1insACACA) c.2961_2961+1insACACA (n.2961_2961+1insACACA) | dbSNP |
13 | g.102873343_102873344insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA | CA2729200843 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065_4065+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA n.3613_3613+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA n.4601_4601+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA n.3194_3194+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA c.3639_3639+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA (n.3639_3639+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA) c.4326_4326+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA (n.4326_4326+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA) c.*2725_*2725+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA (n.*2725_*2725+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA) n.3091_3091+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA n.3332_3332+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA n.2448_2448+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA c.*136_*136+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA (n.*136_*136+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA) c.2964_2964+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA (n.2964_2964+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA) c.2460_2460+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA (n.2460_2460+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA) c.663_663+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA (n.663_663+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA) c.2961_2961+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA (n.2961_2961+1insACACAGCTCCGAATTGATTCCTTCTTTAGATTAGCACAACAGGA) | dbSNP |
13 | g.102873344G>A | CA388673628 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+1G>A n.3613+1G>A n.4601+1G>A n.3194+1G>A c.3639+1G>A (n.3639+1G>A) c.4326+1G>A (n.4326+1G>A) c.*2725+1G>A (n.*2725+1G>A) n.3091+1G>A n.3332+1G>A n.2448+1G>A c.*136+1G>A (n.*136+1G>A) c.2964+1G>A (n.2964+1G>A) c.2460+1G>A (n.2460+1G>A) c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.2961+1G>A (n.2961+1G>A) | dbSNP |
13 | g.102873344G>C | CA388673629 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+1G>C n.3613+1G>C n.4601+1G>C n.3194+1G>C c.3639+1G>C (n.3639+1G>C) c.4326+1G>C (n.4326+1G>C) c.*2725+1G>C (n.*2725+1G>C) n.3091+1G>C n.3332+1G>C n.2448+1G>C c.*136+1G>C (n.*136+1G>C) c.2964+1G>C (n.2964+1G>C) c.2460+1G>C (n.2460+1G>C) c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.2961+1G>C (n.2961+1G>C) | |
13 | g.102873344G>T | CA388673630 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+1G>T n.3613+1G>T n.4601+1G>T n.3194+1G>T c.3639+1G>T (n.3639+1G>T) c.4326+1G>T (n.4326+1G>T) c.*2725+1G>T (n.*2725+1G>T) n.3091+1G>T n.3332+1G>T n.2448+1G>T c.*136+1G>T (n.*136+1G>T) c.2964+1G>T (n.2964+1G>T) c.2460+1G>T (n.2460+1G>T) c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.2961+1G>T (n.2961+1G>T) | |
13 | g.102873344_102873345insCTCCGAATTGATTCCTTCTT | CA2729200847 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+1_4065+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT n.3613+1_3613+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT n.4601+1_4601+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT n.3194+1_3194+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT c.3639+1_3639+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT (n.3639+1_3639+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT) c.4326+1_4326+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT (n.4326+1_4326+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT) c.*2725+1_*2725+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT (n.*2725+1_*2725+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT) n.3091+1_3091+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT n.3332+1_3332+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT n.2448+1_2448+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT c.*136+1_*136+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT (n.*136+1_*136+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT) c.2964+1_2964+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT (n.2964+1_2964+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT) c.2460+1_2460+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT (n.2460+1_2460+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT) c.663+1_663+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT (n.663+1_663+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT) c.2961+1_2961+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT (n.2961+1_2961+2insCTCCGAATTGATTCCTTCTT) | dbSNP |
13 | g.102873345T>A | CA388673633 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+2T>A n.3613+2T>A n.4601+2T>A n.3194+2T>A c.3639+2T>A (n.3639+2T>A) c.4326+2T>A (n.4326+2T>A) c.*2725+2T>A (n.*2725+2T>A) n.3091+2T>A n.3332+2T>A n.2448+2T>A c.*136+2T>A (n.*136+2T>A) c.2964+2T>A (n.2964+2T>A) c.2460+2T>A (n.2460+2T>A) c.663+2T>A (n.663+2T>A) c.2961+2T>A (n.2961+2T>A) | |
13 | g.102873345T>C | CA388673632 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+2T>C n.3613+2T>C n.4601+2T>C n.3194+2T>C c.3639+2T>C (n.3639+2T>C) c.4326+2T>C (n.4326+2T>C) c.*2725+2T>C (n.*2725+2T>C) n.3091+2T>C n.3332+2T>C n.2448+2T>C c.*136+2T>C (n.*136+2T>C) c.2964+2T>C (n.2964+2T>C) c.2460+2T>C (n.2460+2T>C) c.663+2T>C (n.663+2T>C) c.2961+2T>C (n.2961+2T>C) | |
13 | g.102873345T>G | CA388673631 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+2T>G n.3613+2T>G n.4601+2T>G n.3194+2T>G c.3639+2T>G (n.3639+2T>G) c.4326+2T>G (n.4326+2T>G) c.*2725+2T>G (n.*2725+2T>G) n.3091+2T>G n.3332+2T>G n.2448+2T>G c.*136+2T>G (n.*136+2T>G) c.2964+2T>G (n.2964+2T>G) c.2460+2T>G (n.2460+2T>G) c.663+2T>G (n.663+2T>G) c.2961+2T>G (n.2961+2T>G) | |
13 | g.102873347A>G | CA2623612674 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+4A>G n.3613+4A>G n.4601+4A>G n.3194+4A>G c.3639+4A>G (n.3639+4A>G) c.4326+4A>G (n.4326+4A>G) c.*2725+4A>G (n.*2725+4A>G) n.3091+4A>G n.3332+4A>G n.2448+4A>G c.*136+4A>G (n.*136+4A>G) c.2964+4A>G (n.2964+4A>G) c.2460+4A>G (n.2460+4A>G) c.663+4A>G (n.663+4A>G) c.2961+4A>G (n.2961+4A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.102873350A= | CA2115215357 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+7A= n.3613+7A= n.4601+7A= n.3194+7A= c.3639+7A= (n.3639+7A=) c.4326+7A= (n.4326+7A=) c.*2725+7A= (n.*2725+7A=) n.3091+7A= n.3332+7A= n.2448+7A= c.*136+7A= (n.*136+7A=) c.2964+7A= (n.2964+7A=) c.2460+7A= (n.2460+7A=) c.663+7A= (n.663+7A=) c.2961+7A= (n.2961+7A=) | |
13 | g.102873350A>G | CA2575451494 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+7A>G n.3613+7A>G n.4601+7A>G n.3194+7A>G c.3639+7A>G (n.3639+7A>G) c.4326+7A>G (n.4326+7A>G) c.*2725+7A>G (n.*2725+7A>G) n.3091+7A>G n.3332+7A>G n.2448+7A>G c.*136+7A>G (n.*136+7A>G) c.2964+7A>G (n.2964+7A>G) c.2460+7A>G (n.2460+7A>G) c.663+7A>G (n.663+7A>G) c.2961+7A>G (n.2961+7A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.102873354_102873356dup | CA612112995 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+11_4065+13dup n.3613+11_3613+13dup n.4601+11_4601+13dup n.3194+11_3194+13dup c.3639+11_3639+13dup (n.3639+11_3639+13dup) c.4326+11_4326+13dup (n.4326+11_4326+13dup) c.*2725+11_*2725+13dup (n.*2725+11_*2725+13dup) n.3091+11_3091+13dup n.3332+11_3332+13dup n.2448+11_2448+13dup c.*136+11_*136+13dup (n.*136+11_*136+13dup) c.2964+11_2964+13dup (n.2964+11_2964+13dup) c.2460+11_2460+13dup (n.2460+11_2460+13dup) c.663+11_663+13dup (n.663+11_663+13dup) c.2961+11_2961+13dup (n.2961+11_2961+13dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873352G>T | CA2800409753 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+9G>T n.3613+9G>T n.4601+9G>T n.3194+9G>T c.3639+9G>T (n.3639+9G>T) c.4326+9G>T (n.4326+9G>T) c.*2725+9G>T (n.*2725+9G>T) n.3091+9G>T n.3332+9G>T n.2448+9G>T c.*136+9G>T (n.*136+9G>T) c.2964+9G>T (n.2964+9G>T) c.2460+9G>T (n.2460+9G>T) c.663+9G>T (n.663+9G>T) c.2961+9G>T (n.2961+9G>T) | |
13 | g.102873356G>A | CA2623612680 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+13G>A n.3613+13G>A n.4601+13G>A n.3194+13G>A c.3639+13G>A (n.3639+13G>A) c.4326+13G>A (n.4326+13G>A) c.*2725+13G>A (n.*2725+13G>A) n.3091+13G>A n.3332+13G>A n.2448+13G>A c.*136+13G>A (n.*136+13G>A) c.2964+13G>A (n.2964+13G>A) c.2460+13G>A (n.2460+13G>A) c.663+13G>A (n.663+13G>A) c.2961+13G>A (n.2961+13G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.102873356G>C | CA2623612679 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+13G>C n.3613+13G>C n.4601+13G>C n.3194+13G>C c.3639+13G>C (n.3639+13G>C) c.4326+13G>C (n.4326+13G>C) c.*2725+13G>C (n.*2725+13G>C) n.3091+13G>C n.3332+13G>C n.2448+13G>C c.*136+13G>C (n.*136+13G>C) c.2964+13G>C (n.2964+13G>C) c.2460+13G>C (n.2460+13G>C) c.663+13G>C (n.663+13G>C) c.2961+13G>C (n.2961+13G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.102873356G>T | CA655556213 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+13G>T n.3613+13G>T n.4601+13G>T n.3194+13G>T c.3639+13G>T (n.3639+13G>T) c.4326+13G>T (n.4326+13G>T) c.*2725+13G>T (n.*2725+13G>T) n.3091+13G>T n.3332+13G>T n.2448+13G>T c.*136+13G>T (n.*136+13G>T) c.2964+13G>T (n.2964+13G>T) c.2460+13G>T (n.2460+13G>T) c.663+13G>T (n.663+13G>T) c.2961+13G>T (n.2961+13G>T) | COSMIC |
13 | g.102873357A= | CA2115215358 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+14A= n.3613+14A= n.4601+14A= n.3194+14A= c.3639+14A= (n.3639+14A=) c.4326+14A= (n.4326+14A=) c.*2725+14A= (n.*2725+14A=) n.3091+14A= n.3332+14A= n.2448+14A= c.*136+14A= (n.*136+14A=) c.2964+14A= (n.2964+14A=) c.2460+14A= (n.2460+14A=) c.663+14A= (n.663+14A=) c.2961+14A= (n.2961+14A=) | |
13 | g.102873357A>G | CA7041796 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4065+14A>G n.3613+14A>G n.4601+14A>G n.3194+14A>G c.3639+14A>G (n.3639+14A>G) c.4326+14A>G (n.4326+14A>G) c.*2725+14A>G (n.*2725+14A>G) n.3091+14A>G n.3332+14A>G n.2448+14A>G c.*136+14A>G (n.*136+14A>G) c.2964+14A>G (n.2964+14A>G) c.2460+14A>G (n.2460+14A>G) c.663+14A>G (n.663+14A>G) c.2961+14A>G (n.2961+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |