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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.10286368C>A | CA359172389 | CMBL | c.452G>T (p.Gly151Val) n.706G>T n.520G>T n.560G>T | |
| 5 | g.10286368C>G | CA359172388 | CMBL | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.706G>C n.520G>C n.560G>C | |
| 5 | g.10286368C>T | CA359172387 | CMBL | c.452G>A (p.Gly151Glu) n.706G>A n.520G>A n.560G>A | |
| 5 | g.10286369C>A | CA359172390 | CMBL | c.451G>T (p.Gly151Trp) n.705G>T n.519G>T n.559G>T | |
| 5 | g.10286369C= | CA1526955003 | CMBL | c.451G= (p.Gly151=) n.705G= n.519G= n.559G= | |
| 5 | g.10286369C>G | CA359172395 | CMBL | c.451G>C (p.Gly151Arg) n.705G>C n.519G>C n.559G>C | |
| 5 | g.10286369C>T | CA3198602 | CMBL | c.451G>A (p.Gly151Arg) n.705G>A n.519G>A n.559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286370T>A | CA443253821 | CMBL | c.450A>T (p.Ala150=) n.704A>T n.518A>T n.558A>T | |
| 5 | g.10286370T>C | CA443253822 | CMBL | c.450A>G (p.Ala150=) n.704A>G n.518A>G n.558A>G | |
| 5 | g.10286370T>G | CA443253825 | CMBL | c.450A>C (p.Ala150=) n.704A>C n.518A>C n.558A>C | |
| 5 | g.10286371G>A | CA359172397 | CMBL | c.449C>T (p.Ala150Val) n.703C>T n.517C>T n.557C>T | |
| 5 | g.10286371G>C | CA359172399 | CMBL | c.449C>G (p.Ala150Gly) n.703C>G n.517C>G n.557C>G | |
| 5 | g.10286371G>T | CA359172401 | CMBL | c.449C>A (p.Ala150Glu) n.703C>A n.517C>A n.557C>A | |
| 5 | g.10286372C>A | CA3198604 | CMBL | c.448G>T (p.Ala150Ser) n.702G>T n.516G>T n.556G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286372C= | CA1526955006 | CMBL | c.448G= (p.Ala150=) n.702G= n.516G= n.556G= | |
| 5 | g.10286372C>G | CA359172404 | CMBL | c.448G>C (p.Ala150Pro) n.702G>C n.516G>C n.556G>C | |
| 5 | g.10286372C>T | CA3198603 | CMBL | c.448G>A (p.Ala150Thr) n.702G>A n.516G>A n.556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286373C>A | CA359172407 | CMBL | c.447G>T (p.Arg149Ser) n.701G>T n.515G>T n.555G>T | |
| 5 | g.10286373C>G | CA359172409 | CMBL | c.447G>C (p.Arg149Ser) n.701G>C n.515G>C n.555G>C | |
| 5 | g.10286373C>T | CA443253829 | CMBL | c.447G>A (p.Arg149=) n.701G>A n.515G>A n.555G>A | |
| 5 | g.10286374C>A | CA359172411 | CMBL | c.446G>T (p.Arg149Met) n.700G>T n.514G>T n.554G>T | |
| 5 | g.10286374C>G | CA359172413 | CMBL | c.446G>C (p.Arg149Thr) n.700G>C n.514G>C n.554G>C | |
| 5 | g.10286374C>T | CA359172415 | CMBL | c.446G>A (p.Arg149Lys) n.700G>A n.514G>A n.554G>A | |
| 5 | g.10286374_10286377delinsCTGA | CA1526955010 | CMBL | c.443_446delinsTCAG (p.Phe148=) n.697_700delinsTCAG n.511_514delinsTCAG n.551_554delinsTCAG | |
| 5 | g.10286375T>A | CA359172420 | CMBL | c.445A>T (p.Arg149Trp) n.699A>T n.513A>T n.553A>T | |
| 5 | g.10286375T>C | CA359172418 | CMBL | c.445A>G (p.Arg149Gly) n.699A>G n.513A>G n.553A>G | |
| 5 | g.10286375T>G | CA443253832 | CMBL | c.445A>C (p.Arg149=) n.699A>C n.513A>C n.553A>C | |
| 5 | g.10286375_10286377del | CA3198605 | CMBL | c.443_445del (p.Phe148_Arg149delinsTrp) n.697_699del n.511_513del n.551_553del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286376G>A | CA113870929 | CMBL | c.444C>T (p.Phe148=) n.698C>T n.512C>T n.552C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.10286376G>C | CA359172421 | CMBL | c.444C>G (p.Phe148Leu) n.698C>G n.512C>G n.552C>G | |
| 5 | g.10286376G= | CA1526955016 | CMBL | c.444C= (p.Phe148=) n.698C= n.512C= n.552C= | |
| 5 | g.10286376G>T | CA359172422 | CMBL | c.444C>A (p.Phe148Leu) n.698C>A n.512C>A n.552C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286377A>C | CA359172423 | CMBL | c.443T>G (p.Phe148Cys) n.697T>G n.511T>G n.551T>G | |
| 5 | g.10286377A>G | CA359172425 | CMBL | c.443T>C (p.Phe148Ser) n.697T>C n.511T>C n.551T>C | |
| 5 | g.10286377A>T | CA359172426 | CMBL | c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.697T>A n.511T>A n.551T>A | |
| 5 | g.10286378A>C | CA359172428 | CMBL | c.442T>G (p.Phe148Val) n.696T>G n.510T>G n.550T>G | |
| 5 | g.10286378A>G | CA359172429 | CMBL | c.442T>C (p.Phe148Leu) n.696T>C n.510T>C n.550T>C | |
| 5 | g.10286378A>T | CA359172431 | CMBL | c.442T>A (p.Phe148Ile) n.696T>A n.510T>A n.550T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286379T>A | CA359172432 | CMBL | c.441A>T (p.Glu147Asp) n.695A>T n.509A>T n.549A>T | |
| 5 | g.10286379T>C | CA443253840 | CMBL | c.441A>G (p.Glu147=) n.695A>G n.509A>G n.549A>G | |
| 5 | g.10286379T>G | CA359172433 | CMBL | c.441A>C (p.Glu147Asp) n.695A>C n.509A>C n.549A>C | |
| 5 | g.10286380T>A | CA359172437 | CMBL | c.440A>T (p.Glu147Val) n.694A>T n.508A>T n.548A>T | |
| 5 | g.10286380T>C | CA359172438 | CMBL | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.694A>G n.508A>G n.548A>G | |
| 5 | g.10286380T>G | CA359172435 | CMBL | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.694A>C n.508A>C n.548A>C | |
| 5 | g.10286381C>A | CA359172440 | CMBL | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.693G>T n.507G>T n.547G>T | |
| 5 | g.10286381C>G | CA359172441 | CMBL | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.693G>C n.507G>C n.547G>C | |
| 5 | g.10286381C>T | CA359172443 | CMBL | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.693G>A n.507G>A n.547G>A | |
| 5 | g.10286382T>A | CA443253846 | CMBL | c.438A>T (p.Ser146=) n.692A>T n.506A>T n.546A>T | |
| 5 | g.10286382T>C | CA443253844 | CMBL | c.438A>G (p.Ser146=) n.692A>G n.506A>G n.546A>G | |
| 5 | g.10286382T>G | CA3198606 | CMBL | c.438A>C (p.Ser146=) n.692A>C n.506A>C n.546A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286382T= | CA1526955018 | CMBL | c.438A= (p.Ser146=) n.692A= n.506A= n.546A= | |
| 5 | g.10286383G>A | CA359172446 | CMBL | c.437C>T (p.Ser146Leu) n.691C>T n.505C>T n.545C>T | |
| 5 | g.10286383G>C | CA359172448 | CMBL | c.437C>G (p.Ser146Ter) n.691C>G n.505C>G n.545C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.10286383G= | CA1526955021 | CMBL | c.437C= (p.Ser146=) n.691C= n.505C= n.545C= | |
| 5 | g.10286383G>T | CA359172451 | CMBL | c.437C>A (p.Ser146Ter) n.691C>A n.505C>A n.545C>A | |
| 5 | g.10286384A= | CA1526955024 | CMBL | c.436T= (p.Ser146=) n.690T= n.504T= n.544T= | |
| 5 | g.10286384A>C | CA359172453 | CMBL | c.436T>G (p.Ser146Ala) n.690T>G n.504T>G n.544T>G | |
| 5 | g.10286384A>G | CA359172455 | CMBL | c.436T>C (p.Ser146Pro) n.690T>C n.504T>C n.544T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286384A>T | CA359172457 | CMBL | c.436T>A (p.Ser146Thr) n.690T>A n.504T>A n.544T>A | |
| 5 | g.10286385G>A | CA443253854 | CMBL | c.435C>T (p.Tyr145=) n.689C>T n.503C>T n.543C>T | |
| 5 | g.10286385G>C | CA359172459 | CMBL | c.435C>G (p.Tyr145Ter) n.689C>G n.503C>G n.543C>G | |
| 5 | g.10286385G>T | CA359172462 | CMBL | c.435C>A (p.Tyr145Ter) n.689C>A n.503C>A n.543C>A | |
| 5 | g.10286386T>A | CA359172467 | CMBL | c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.688A>T n.502A>T n.542A>T | |
| 5 | g.10286386T>C | CA3198607 | CMBL | c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.688A>G n.502A>G n.542A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286386T>G | CA359172465 | CMBL | c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.688A>C n.502A>C n.542A>C | |
| 5 | g.10286386T= | CA1526955028 | CMBL | c.434A= (p.Tyr145=) n.688A= n.502A= n.542A= | |
| 5 | g.10286387A>C | CA359172471 | CMBL | c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.687T>G n.501T>G n.541T>G | |
| 5 | g.10286387A>G | CA359172473 | CMBL | c.433T>C (p.Tyr145His) n.687T>C n.501T>C n.541T>C | |
| 5 | g.10286387A>T | CA359172475 | CMBL | c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.687T>A n.501T>A n.541T>A | |
| 5 | g.10286388T>A | CA359172478 | CMBL | c.432A>T (p.Lys144Asn) n.686A>T n.500A>T n.540A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286388T>C | CA443253859 | CMBL | c.432A>G (p.Lys144=) n.686A>G n.500A>G n.540A>G | |
| 5 | g.10286388T>G | CA359172481 | CMBL | c.432A>C (p.Lys144Asn) n.686A>C n.500A>C n.540A>C | |
| 5 | g.10286389T>A | CA359172490 | CMBL | c.431A>T (p.Lys144Ile) n.685A>T n.499A>T n.539A>T | |
| 5 | g.10286389T>C | CA359172487 | CMBL | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.685A>G n.499A>G n.539A>G | |
| 5 | g.10286389T>G | CA359172484 | CMBL | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.685A>C n.499A>C n.539A>C | |
| 5 | g.10286390T>A | CA359172493 | CMBL | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.684A>T n.498A>T n.538A>T | |
| 5 | g.10286390T>C | CA359172495 | CMBL | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.684A>G n.498A>G n.538A>G | |
| 5 | g.10286390T>G | CA359172497 | CMBL | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.684A>C n.498A>C n.538A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286391C>A | CA359172505 | CMBL | c.429G>T (p.Met143Ile) n.683G>T n.497G>T n.537G>T | |
| 5 | g.10286391C>G | CA359172508 | CMBL | c.429G>C (p.Met143Ile) n.683G>C n.497G>C n.537G>C | |
| 5 | g.10286391C>T | CA359172511 | CMBL | c.429G>A (p.Met143Ile) n.683G>A n.497G>A n.537G>A | |
| 5 | g.10286392A= | CA1526955030 | CMBL | c.428T= (p.Met143=) n.682T= n.496T= n.536T= | |
| 5 | g.10286392A>C | CA359172520 | CMBL | c.428T>G (p.Met143Arg) n.682T>G n.496T>G n.536T>G | |
| 5 | g.10286392A>G | CA113870947 | CMBL | c.428T>C (p.Met143Thr) n.682T>C n.496T>C n.536T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286392A>T | CA113870967 | CMBL | c.428T>A (p.Met143Lys) n.682T>A n.496T>A n.536T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286393T>A | CA359172523 | CMBL | c.427A>T (p.Met143Leu) n.681A>T n.495A>T n.535A>T | |
| 5 | g.10286393T>C | CA3198608 | CMBL | c.427A>G (p.Met143Val) n.681A>G n.495A>G n.535A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286393T>G | CA359172525 | CMBL | c.427A>C (p.Met143Leu) n.681A>C n.495A>C n.535A>C | |
| 5 | g.10286393T= | CA1526955034 | CMBL | c.427A= (p.Met143=) n.681A= n.495A= n.535A= | |
| 5 | g.10286394C>A | CA359172529 | CMBL | c.426G>T (p.Met142Ile) n.680G>T n.494G>T n.534G>T | |
| 5 | g.10286394C>G | CA359172533 | CMBL | c.426G>C (p.Met142Ile) n.680G>C n.494G>C n.534G>C | |
| 5 | g.10286394C>T | CA359172532 | CMBL | c.426G>A (p.Met142Ile) n.680G>A n.494G>A n.534G>A | |
| 5 | g.10286395A>C | CA359172535 | CMBL | c.425T>G (p.Met142Arg) n.679T>G n.493T>G n.533T>G | |
| 5 | g.10286395A>G | CA359172538 | CMBL | c.425T>C (p.Met142Thr) n.679T>C n.493T>C n.533T>C | |
| 5 | g.10286395A>T | CA359172537 | CMBL | c.425T>A (p.Met142Lys) n.679T>A n.493T>A n.533T>A | |
| 5 | g.10286396T>A | CA359172541 | CMBL | c.424A>T (p.Met142Leu) n.678A>T n.492A>T n.532A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286396T>C | CA359172548 | CMBL | c.424A>G (p.Met142Val) n.678A>G n.492A>G n.532A>G | |
| 5 | g.10286396T>G | CA359172545 | CMBL | c.424A>C (p.Met142Leu) n.678A>C n.492A>C n.532A>C | |
| 5 | g.10286397C>A | CA359172549 | CMBL | c.423G>T (p.Leu141Phe) n.677G>T n.491G>T n.531G>T | |
| 5 | g.10286397C= | CA1526955036 | CMBL | c.423G= (p.Leu141=) n.677G= n.491G= n.531G= | |
| 5 | g.10286397C>G | CA113870975 | CMBL | c.423G>C (p.Leu141Phe) n.677G>C n.491G>C n.531G>C | dbSNP |
| 5 | g.10286397C>T | CA443253875 | CMBL | c.423G>A (p.Leu141=) n.677G>A n.491G>A n.531G>A | |
| 5 | g.10286398A>C | CA359172552 | CMBL | c.422T>G (p.Leu141Trp) n.676T>G n.490T>G n.530T>G | |
| 5 | g.10286398A>G | CA359172555 | CMBL | c.422T>C (p.Leu141Ser) n.676T>C n.490T>C n.530T>C | |
| 5 | g.10286398A>T | CA359172558 | CMBL | c.422T>A (p.Leu141Ter) n.676T>A n.490T>A n.530T>A | |
| 5 | g.10286399A>C | CA359172560 | CMBL | c.421T>G (p.Leu141Val) n.675T>G n.489T>G n.529T>G | |
| 5 | g.10286399A>G | CA443253877 | CMBL | c.421T>C (p.Leu141=) n.675T>C n.489T>C n.529T>C | |
| 5 | g.10286399A>T | CA359172563 | CMBL | c.421T>A (p.Leu141Met) n.675T>A n.489T>A n.529T>A | |
| 5 | g.10286400A>C | CA359172570 | CMBL | c.420T>G (p.His140Gln) n.674T>G n.488T>G n.528T>G | |
| 5 | g.10286400A>G | CA443253878 | CMBL | c.420T>C (p.His140=) n.674T>C n.488T>C n.528T>C | |
| 5 | g.10286400A>T | CA359172573 | CMBL | c.420T>A (p.His140Gln) n.674T>A n.488T>A n.528T>A | |
| 5 | g.10286401T>A | CA359172575 | CMBL | c.419A>T (p.His140Leu) n.673A>T n.487A>T n.527A>T | |
| 5 | g.10286401T>C | CA359172577 | CMBL | c.419A>G (p.His140Arg) n.673A>G n.487A>G n.527A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286401T>G | CA359172580 | CMBL | c.419A>C (p.His140Pro) n.673A>C n.487A>C n.527A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286402G>A | CA113870980 | CMBL | c.418C>T (p.His140Tyr) n.672C>T n.486C>T n.526C>T | dbSNP |
| 5 | g.10286402G>C | CA359172585 | CMBL | c.418C>G (p.His140Asp) n.672C>G n.486C>G n.526C>G | |
| 5 | g.10286402G= | CA1526955038 | CMBL | c.418C= (p.His140=) n.672C= n.486C= n.526C= | |
| 5 | g.10286402G>T | CA359172583 | CMBL | c.418C>A (p.His140Asn) n.672C>A n.486C>A n.526C>A | |
| 5 | g.10286403A= | CA1526955042 | CMBL | c.417T= (p.His139=) n.671T= n.485T= n.525T= | |
| 5 | g.10286403A>C | CA3198609 | CMBL | c.417T>G (p.His139Gln) n.671T>G n.485T>G n.525T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286403A>G | CA443253881 | CMBL | c.417T>C (p.His139=) n.671T>C n.485T>C n.525T>C | |
| 5 | g.10286403A>T | CA359172589 | CMBL | c.417T>A (p.His139Gln) n.671T>A n.485T>A n.525T>A | |
| 5 | g.10286404T>A | CA359172592 | CMBL | c.416A>T (p.His139Leu) n.670A>T n.484A>T n.524A>T | |
| 5 | g.10286404T>C | CA359172594 | CMBL | c.416A>G (p.His139Arg) n.670A>G n.484A>G n.524A>G | dbSNP |
| 5 | g.10286404T>G | CA113870996 | CMBL | c.416A>C (p.His139Pro) n.670A>C n.484A>C n.524A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286404T= | CA1526955046 | CMBL | c.416A= (p.His139=) n.670A= n.484A= n.524A= | |
| 5 | g.10286405G>A | CA359172598 | CMBL | c.415C>T (p.His139Tyr) n.669C>T n.483C>T n.523C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286405G>C | CA359172601 | CMBL | c.415C>G (p.His139Asp) n.669C>G n.483C>G n.523C>G | |
| 5 | g.10286405G>T | CA359172603 | CMBL | c.415C>A (p.His139Asn) n.669C>A n.483C>A n.523C>A | |
| 5 | g.10286406G>A | CA443253890 | CMBL | c.414C>T (p.Val138=) n.668C>T n.482C>T n.522C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286406G>C | CA443253891 | CMBL | c.414C>G (p.Val138=) n.668C>G n.482C>G n.522C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286406G>T | CA443253892 | CMBL | c.414C>A (p.Val138=) n.668C>A n.482C>A n.522C>A | |
| 5 | g.10286406_10286407insTGTTCC | CA2673231730 | CMBL | c.413_414insGGAACA (p.Val138_His139insGluHis) n.667_668insGGAACA n.481_482insGGAACA n.521_522insGGAACA | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286407A>C | CA359172612 | CMBL | c.413T>G (p.Val138Gly) n.667T>G n.481T>G n.521T>G | |
| 5 | g.10286407A>G | CA359172609 | CMBL | c.413T>C (p.Val138Ala) n.667T>C n.481T>C n.521T>C | |
| 5 | g.10286407A>T | CA359172607 | CMBL | c.413T>A (p.Val138Asp) n.667T>A n.481T>A n.521T>A | |
| 5 | g.10286407_10286408insT | CA2673231731 | CMBL | c.412_413insA (p.Val138AspfsTer25) n.666_667insA n.480_481insA n.520_521insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286408C>A | CA359172615 | CMBL | c.412G>T (p.Val138Phe) n.666G>T n.480G>T n.520G>T | |
| 5 | g.10286408C>G | CA359172617 | CMBL | c.412G>C (p.Val138Leu) n.666G>C n.480G>C n.520G>C | |
| 5 | g.10286408C>T | CA359172619 | CMBL | c.412G>A (p.Val138Ile) n.666G>A n.480G>A n.520G>A | |
| 5 | g.10286409A>C | CA443253897 | CMBL | c.411T>G (p.Ala137=) n.665T>G n.479T>G n.519T>G | |
| 5 | g.10286409A>G | CA443253898 | CMBL | c.411T>C (p.Ala137=) n.665T>C n.479T>C n.519T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286409A>T | CA443253900 | CMBL | c.411T>A (p.Ala137=) n.665T>A n.479T>A n.519T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286410G>A | CA113871015 | CMBL | c.410C>T (p.Ala137Val) n.664C>T n.478C>T n.518C>T | dbSNP |
| 5 | g.10286410G>C | CA359172622 | CMBL | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.664C>G n.478C>G n.518C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286410G= | CA1526955049 | CMBL | c.410C= (p.Ala137=) n.664C= n.478C= n.518C= | |
| 5 | g.10286410G>T | CA359172624 | CMBL | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.664C>A n.478C>A n.518C>A | |
| 5 | g.10286411C>A | CA3198610 | CMBL | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.663G>T n.477G>T n.517G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286411C= | CA1526955051 | CMBL | c.409G= (p.Ala137=) n.663G= n.477G= n.517G= | |
| 5 | g.10286411C>G | CA359172627 | CMBL | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.663G>C n.477G>C n.517G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286411C>T | CA359172629 | CMBL | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.663G>A n.477G>A n.517G>A | |
| 5 | g.10286412A>C | CA443253905 | CMBL | c.408T>G (p.Thr136=) n.662T>G n.476T>G n.516T>G | COSMIC |
| 5 | g.10286412A>G | CA443253906 | CMBL | c.408T>C (p.Thr136=) n.662T>C n.476T>C n.516T>C | |
| 5 | g.10286412A>T | CA443253907 | CMBL | c.408T>A (p.Thr136=) n.662T>A n.476T>A n.516T>A | |
| 5 | g.10286413G>A | CA359172630 | CMBL | c.407C>T (p.Thr136Ile) n.661C>T n.475C>T n.515C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286413G>C | CA359172631 | CMBL | c.407C>G (p.Thr136Ser) n.661C>G n.475C>G n.515C>G | |
| 5 | g.10286413G= | CA1526955054 | CMBL | c.407C= (p.Thr136=) n.661C= n.475C= n.515C= | |
| 5 | g.10286413G>T | CA359172632 | CMBL | c.407C>A (p.Thr136Asn) n.661C>A n.475C>A n.515C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.10286414T>A | CA359172633 | CMBL | c.406A>T (p.Thr136Ser) n.660A>T n.474A>T n.514A>T | |
| 5 | g.10286414T>C | CA359172636 | CMBL | c.406A>G (p.Thr136Ala) n.660A>G n.474A>G n.514A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286414T>G | CA359172634 | CMBL | c.406A>C (p.Thr136Pro) n.660A>C n.474A>C n.514A>C | |
| 5 | g.10286415T>A | CA443253912 | CMBL | c.405A>T (p.Gly135=) n.659A>T n.473A>T n.513A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286415T>C | CA3198611 | CMBL | c.405A>G (p.Gly135=) n.659A>G n.473A>G n.513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286415T>G | CA443253916 | CMBL | c.405A>C (p.Gly135=) n.659A>C n.473A>C n.513A>C | |
| 5 | g.10286415T= | CA1526955058 | CMBL | c.405A= (p.Gly135=) n.659A= n.473A= n.513A= | |
| 5 | g.10286416C>A | CA359172637 | CMBL | c.404G>T (p.Gly135Val) n.658G>T n.472G>T n.512G>T | |
| 5 | g.10286416C= | CA1526955063 | CMBL | c.404G= (p.Gly135=) n.658G= n.472G= n.512G= | |
| 5 | g.10286416C>G | CA359172639 | CMBL | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.658G>C n.472G>C n.512G>C | |
| 5 | g.10286416C>T | CA3198612 | CMBL | c.404G>A (p.Gly135Glu) n.658G>A n.472G>A n.512G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286417C>A | CA359172641 | CMBL | c.403G>T (p.Gly135Ter) n.657G>T n.471G>T n.511G>T | |
| 5 | g.10286417C>G | CA359172642 | CMBL | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.657G>C n.471G>C n.511G>C | |
| 5 | g.10286417C>T | CA359172643 | CMBL | c.403G>A (p.Gly135Arg) n.657G>A n.471G>A n.511G>A | |
| 5 | g.10286418A>C | CA443253930 | CMBL | c.402T>G (p.Gly134=) n.656T>G n.470T>G n.510T>G | |
| 5 | g.10286418A>G | CA443253931 | CMBL | c.402T>C (p.Gly134=) n.656T>C n.470T>C n.510T>C | |
| 5 | g.10286418A>T | CA443253932 | CMBL | c.402T>A (p.Gly134=) n.656T>A n.470T>A n.510T>A | |
| 5 | g.10286419C>A | CA3198613 | CMBL | c.401G>T (p.Gly134Val) n.655G>T n.469G>T n.509G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286419C= | CA1526955066 | CMBL | c.401G= (p.Gly134=) n.655G= n.469G= n.509G= | |
| 5 | g.10286419C>G | CA359172645 | CMBL | c.401G>C (p.Gly134Ala) n.655G>C n.469G>C n.509G>C | |
| 5 | g.10286419C>T | CA359172647 | CMBL | c.401G>A (p.Gly134Asp) n.655G>A n.469G>A n.509G>A | |
| 5 | g.10286420C>A | CA359172648 | CMBL | c.400G>T (p.Gly134Cys) n.654G>T n.468G>T n.508G>T | |
| 5 | g.10286420C= | CA1526955070 | CMBL | c.400G= (p.Gly134=) n.654G= n.468G= n.508G= | |
| 5 | g.10286420C>G | CA359172649 | CMBL | c.400G>C (p.Gly134Arg) n.654G>C n.468G>C n.508G>C | |
| 5 | g.10286420C>T | CA3198614 | CMBL | c.400G>A (p.Gly134Ser) n.654G>A n.468G>A n.508G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286421C>A | CA359172652 | CMBL | c.399G>T (p.Trp133Cys) n.653G>T n.467G>T n.507G>T | |
| 5 | g.10286421C>G | CA359172650 | CMBL | c.399G>C (p.Trp133Cys) n.653G>C n.467G>C n.507G>C | |
| 5 | g.10286421C>T | CA359172651 | CMBL | c.399G>A (p.Trp133Ter) n.653G>A n.467G>A n.507G>A | |
| 5 | g.10286422C>A | CA359172656 | CMBL | c.398G>T (p.Trp133Leu) n.652G>T n.466G>T n.506G>T | |
| 5 | g.10286422C>G | CA359172658 | CMBL | c.398G>C (p.Trp133Ser) n.652G>C n.466G>C n.506G>C | |
| 5 | g.10286422C>T | CA359172659 | CMBL | c.398G>A (p.Trp133Ter) n.652G>A n.466G>A n.506G>A | |
| 5 | g.10286423A>C | CA359172660 | CMBL | c.397T>G (p.Trp133Gly) n.651T>G n.465T>G n.505T>G | |
| 5 | g.10286423A>G | CA359172664 | CMBL | c.397T>C (p.Trp133Arg) n.651T>C n.465T>C n.505T>C | |
| 5 | g.10286423A>T | CA359172666 | CMBL | c.397T>A (p.Trp133Arg) n.651T>A n.465T>A n.505T>A | |
| 5 | g.10286424G>A | CA443253965 | CMBL | c.396C>T (p.Cys132=) n.650C>T n.464C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286424G>C | CA359172667 | CMBL | c.396C>G (p.Cys132Trp) n.650C>G n.464C>G n.504C>G | |
| 5 | g.10286424G>T | CA359172668 | CMBL | c.396C>A (p.Cys132Ter) n.650C>A n.464C>A n.504C>A | |
| 5 | g.10286425del | CA2673231732 | CMBL | c.395del (p.Cys132SerfsTer10) n.649del n.463del n.503del | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286425C>A | CA359172670 | CMBL | c.395G>T (p.Cys132Phe) n.649G>T n.463G>T n.503G>T | |
| 5 | g.10286425C>G | CA359172671 | CMBL | c.395G>C (p.Cys132Ser) n.649G>C n.463G>C n.503G>C | |
| 5 | g.10286425C>T | CA359172673 | CMBL | c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.649G>A n.463G>A n.503G>A | |
| 5 | g.10286426A>C | CA359172678 | CMBL | c.394T>G (p.Cys132Gly) n.648T>G n.462T>G n.502T>G | |
| 5 | g.10286426A>G | CA359172674 | CMBL | c.394T>C (p.Cys132Arg) n.648T>C n.462T>C n.502T>C | |
| 5 | g.10286426A>T | CA359172677 | CMBL | c.394T>A (p.Cys132Ser) n.648T>A n.462T>A n.502T>A | |
| 5 | g.10286427G>A | CA443253979 | CMBL | c.393C>T (p.Phe131=) n.647C>T n.461C>T n.501C>T | |
| 5 | g.10286427G>C | CA359172679 | CMBL | c.393C>G (p.Phe131Leu) n.647C>G n.461C>G n.501C>G | |
| 5 | g.10286427G>T | CA359172680 | CMBL | c.393C>A (p.Phe131Leu) n.647C>A n.461C>A n.501C>A | |
| 5 | g.10286428A>C | CA359172681 | CMBL | c.392T>G (p.Phe131Cys) n.646T>G n.460T>G n.500T>G | |
| 5 | g.10286428A>G | CA359172682 | CMBL | c.392T>C (p.Phe131Ser) n.646T>C n.460T>C n.500T>C | |
| 5 | g.10286428A>T | CA359172683 | CMBL | c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.646T>A n.460T>A n.500T>A | |
| 5 | g.10286429A>C | CA359172685 | CMBL | c.391T>G (p.Phe131Val) n.645T>G n.459T>G n.499T>G | |
| 5 | g.10286429A>G | CA359172687 | CMBL | c.391T>C (p.Phe131Leu) n.645T>C n.459T>C n.499T>C | |
| 5 | g.10286429A>T | CA359172688 | CMBL | c.391T>A (p.Phe131Ile) n.645T>A n.459T>A n.499T>A | |
| 5 | g.10286430T>A | CA443254005 | CMBL | c.390A>T (p.Gly130=) n.644A>T n.458A>T n.498A>T | |
| 5 | g.10286430T>C | CA443254008 | CMBL | c.390A>G (p.Gly130=) n.644A>G n.458A>G n.498A>G | |
| 5 | g.10286430T>G | CA443254011 | CMBL | c.390A>C (p.Gly130=) n.644A>C n.458A>C n.498A>C | |
| 5 | g.10286431C>A | CA359172689 | CMBL | c.389G>T (p.Gly130Val) n.643G>T n.457G>T n.497G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286431C>G | CA359172691 | CMBL | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.643G>C n.457G>C n.497G>C | |
| 5 | g.10286431C>T | CA359172692 | CMBL | c.389G>A (p.Gly130Glu) n.643G>A n.457G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286432C>A | CA359172697 | CMBL | c.388G>T (p.Gly130Ter) n.642G>T n.456G>T n.496G>T | dbSNP |
| 5 | g.10286432C= | CA1526955072 | CMBL | c.388G= (p.Gly130=) n.642G= n.456G= n.496G= | |
| 5 | g.10286432C>G | CA359172696 | CMBL | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.642G>C n.456G>C n.496G>C | |
| 5 | g.10286432C>T | CA359172694 | CMBL | c.388G>A (p.Gly130Arg) n.642G>A n.456G>A n.496G>A | |
| 5 | g.10286433C>A | CA113871062 | CMBL | c.387G>T (p.Val129=) n.641G>T n.455G>T n.495G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286433C= | CA1526955075 | CMBL | c.387G= (p.Val129=) n.641G= n.455G= n.495G= | |
| 5 | g.10286433C>G | CA443254030 | CMBL | c.387G>C (p.Val129=) n.641G>C n.455G>C n.495G>C | |
| 5 | g.10286433C>T | CA443254033 | CMBL | c.387G>A (p.Val129=) n.641G>A n.455G>A n.495G>A | |
| 5 | g.10286434A>C | CA359172701 | CMBL | c.386T>G (p.Val129Gly) n.640T>G n.454T>G n.494T>G | |
| 5 | g.10286434A>G | CA359172703 | CMBL | c.386T>C (p.Val129Ala) n.640T>C n.454T>C n.494T>C | |
| 5 | g.10286434A>T | CA359172704 | CMBL | c.386T>A (p.Val129Glu) n.640T>A n.454T>A n.494T>A | |
| 5 | g.10286435C>A | CA359172706 | CMBL | c.385G>T (p.Val129Leu) n.639G>T n.453G>T n.493G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286435C= | CA1526955078 | CMBL | c.385G= (p.Val129=) n.639G= n.453G= n.493G= | |
| 5 | g.10286435C>G | CA359172708 | CMBL | c.385G>C (p.Val129Leu) n.639G>C n.453G>C n.493G>C | |
| 5 | g.10286435C>T | CA3198615 | CMBL | c.385G>A (p.Val129Met) n.639G>A n.453G>A n.493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286436G>A | CA3198616 | CMBL | c.384C>T (p.Ile128=) n.638C>T n.452C>T n.492C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286436G>C | CA359172711 | CMBL | c.384C>G (p.Ile128Met) n.638C>G n.452C>G n.492C>G | |
| 5 | g.10286436G= | CA1526955081 | CMBL | c.384C= (p.Ile128=) n.638C= n.452C= n.492C= | |
| 5 | g.10286436G>T | CA443254050 | CMBL | c.384C>A (p.Ile128=) n.638C>A n.452C>A n.492C>A | |
| 5 | g.10286437A= | CA1526955086 | CMBL | c.383T= (p.Ile128=) n.637T= n.451T= n.491T= | |
| 5 | g.10286437A>C | CA359172713 | CMBL | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.637T>G n.451T>G n.491T>G | |
| 5 | g.10286437A>G | CA3198617 | CMBL | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.637T>C n.451T>C n.491T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286437A>T | CA359172715 | CMBL | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.637T>A n.451T>A n.491T>A | |
| 5 | g.10286438T>A | CA3198618 | CMBL | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.636A>T n.450A>T n.490A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286438T>C | CA359172719 | CMBL | c.382A>G (p.Ile128Val) n.636A>G n.450A>G n.490A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286438T>G | CA359172718 | CMBL | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.636A>C n.450A>C n.490A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286438T= | CA1526955088 | CMBL | c.382A= (p.Ile128=) n.636A= n.450A= n.490A= | |
| 5 | g.10286439G>A | CA443254072 | CMBL | c.381C>T (p.Gly127=) n.635C>T n.449C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286439G>C | CA443254073 | CMBL | c.381C>G (p.Gly127=) n.635C>G n.449C>G n.489C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286439G>T | CA443254076 | CMBL | c.381C>A (p.Gly127=) n.635C>A n.449C>A n.489C>A | |
| 5 | g.10286440C>A | CA359172723 | CMBL | c.380G>T (p.Gly127Val) n.634G>T n.448G>T n.488G>T | |
| 5 | g.10286440C= | CA1526955091 | CMBL | c.380G= (p.Gly127=) n.634G= n.448G= n.488G= | |
| 5 | g.10286440C>G | CA359172725 | CMBL | c.380G>C (p.Gly127Ala) n.634G>C n.448G>C n.488G>C | |
| 5 | g.10286440C>T | CA3198619 | CMBL | c.380G>A (p.Gly127Asp) n.634G>A n.448G>A n.488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286441C>A | CA359172729 | CMBL | c.379G>T (p.Gly127Cys) n.633G>T n.447G>T n.487G>T | |
| 5 | g.10286441C>G | CA359172730 | CMBL | c.379G>C (p.Gly127Arg) n.633G>C n.447G>C n.487G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286441C>T | CA359172731 | CMBL | c.379G>A (p.Gly127Ser) n.633G>A n.447G>A n.487G>A | |
| 5 | g.10286442A>C | CA359172733 | CMBL | c.378T>G (p.Ile126Met) n.632T>G n.446T>G n.486T>G | |
| 5 | g.10286442A>G | CA443254095 | CMBL | c.378T>C (p.Ile126=) n.632T>C n.446T>C n.486T>C | |
| 5 | g.10286442A>T | CA443254092 | CMBL | c.378T>A (p.Ile126=) n.632T>A n.446T>A n.486T>A | |
| 5 | g.10286443A= | CA1526955094 | CMBL | c.377T= (p.Ile126=) n.631T= n.445T= n.485T= | |
| 5 | g.10286443A>C | CA359172735 | CMBL | c.377T>G (p.Ile126Ser) n.631T>G n.445T>G n.485T>G | |
| 5 | g.10286443A>G | CA3198620 | CMBL | c.377T>C (p.Ile126Thr) n.631T>C n.445T>C n.485T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286443A>T | CA359172737 | CMBL | c.377T>A (p.Ile126Asn) n.631T>A n.445T>A n.485T>A | |
| 5 | g.10286444T>A | CA359172738 | CMBL | c.376A>T (p.Ile126Phe) n.630A>T n.444A>T n.484A>T | |
| 5 | g.10286444T>C | CA359172740 | CMBL | c.376A>G (p.Ile126Val) n.630A>G n.444A>G n.484A>G | |
| 5 | g.10286444T>G | CA359172742 | CMBL | c.376A>C (p.Ile126Leu) n.630A>C n.444A>C n.484A>C | |
| 5 | g.10286445T>A | CA359172746 | CMBL | c.375A>T (p.Lys125Asn) n.629A>T n.443A>T n.483A>T | |
| 5 | g.10286445T>C | CA3198621 | CMBL | c.375A>G (p.Lys125=) n.629A>G n.443A>G n.483A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.10286445T>G | CA359172744 | CMBL | c.375A>C (p.Lys125Asn) n.629A>C n.443A>C n.483A>C | |
| 5 | g.10286445T= | CA1526955098 | CMBL | c.375A= (p.Lys125=) n.629A= n.443A= n.483A= | |
| 5 | g.10286446T>A | CA359172749 | CMBL | c.374A>T (p.Lys125Ile) n.628A>T n.442A>T n.482A>T | |
| 5 | g.10286446T>C | CA359172748 | CMBL | c.374A>G (p.Lys125Arg) n.628A>G n.442A>G n.482A>G | |
| 5 | g.10286446T>G | CA359172751 | CMBL | c.374A>C (p.Lys125Thr) n.628A>C n.442A>C n.482A>C | |
| 5 | g.10286447T>A | CA359172753 | CMBL | c.373A>T (p.Lys125Ter) n.627A>T n.441A>T n.481A>T | |
| 5 | g.10286447T>C | CA359172755 | CMBL | c.373A>G (p.Lys125Glu) n.627A>G n.441A>G n.481A>G | |
| 5 | g.10286447T>G | CA359172756 | CMBL | c.373A>C (p.Lys125Gln) n.627A>C n.441A>C n.481A>C | |
| 5 | g.10286448C>A | CA359172758 | CMBL | c.372G>T (p.Gln124His) n.626G>T n.440G>T n.480G>T | ClinVar |
| 5 | g.10286448C>G | CA359172759 | CMBL | c.372G>C (p.Gln124His) n.626G>C n.440G>C n.480G>C | |
| 5 | g.10286448C>T | CA443254138 | CMBL | c.372G>A (p.Gln124=) n.626G>A n.440G>A n.480G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286449T>A | CA359172760 | CMBL | c.371A>T (p.Gln124Leu) n.625A>T n.439A>T n.479A>T | |
| 5 | g.10286449T>C | CA359172762 | CMBL | c.371A>G (p.Gln124Arg) n.625A>G n.439A>G n.479A>G | |
| 5 | g.10286449T>G | CA359172764 | CMBL | c.371A>C (p.Gln124Pro) n.625A>C n.439A>C n.479A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286450G>A | CA359172765 | CMBL | c.370C>T (p.Gln124Ter) n.624C>T n.438C>T n.478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286450G>C | CA359172767 | CMBL | c.370C>G (p.Gln124Glu) n.624C>G n.438C>G n.478C>G | |
| 5 | g.10286450G= | CA1526955100 | CMBL | c.370C= (p.Gln124=) n.624C= n.438C= n.478C= | |
| 5 | g.10286450G>T | CA359172769 | CMBL | c.370C>A (p.Gln124Lys) n.624C>A n.438C>A n.478C>A | |
| 5 | g.10286451G>A | CA443254148 | CMBL | c.369C>T (p.Ala123=) n.623C>T n.437C>T n.477C>T | COSMIC |
| 5 | g.10286451G>C | CA3198622 | CMBL | c.369C>G (p.Ala123=) n.623C>G n.437C>G n.477C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286451G= | CA1526955102 | CMBL | c.369C= (p.Ala123=) n.623C= n.437C= n.477C= | |
| 5 | g.10286451G>T | CA443254152 | CMBL | c.369C>A (p.Ala123=) n.623C>A n.437C>A n.477C>A | |
| 5 | g.10286452G>A | CA359172774 | CMBL | c.368C>T (p.Ala123Val) n.622C>T n.436C>T n.476C>T | dbSNP |
| 5 | g.10286452G>C | CA359172772 | CMBL | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.622C>G n.436C>G n.476C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286452G= | CA1526955106 | CMBL | c.368C= (p.Ala123=) n.622C= n.436C= n.476C= | |
| 5 | g.10286452G>T | CA359172773 | CMBL | c.368C>A (p.Ala123Asp) n.622C>A n.436C>A n.476C>A | |
| 5 | g.10286453C>A | CA359172775 | CMBL | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.621G>T n.435G>T n.475G>T | |
| 5 | g.10286453C= | CA1526955109 | CMBL | c.367G= (p.Ala123=) n.621G= n.435G= n.475G= | |
| 5 | g.10286453C>G | CA359172776 | CMBL | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.621G>C n.435G>C n.475G>C | |
| 5 | g.10286453C>T | CA359172777 | CMBL | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.621G>A n.435G>A n.475G>A | dbSNP |
| 5 | g.10286454A>C | CA359172780 | CMBL | c.366T>G (p.His122Gln) n.620T>G n.434T>G n.474T>G | |
| 5 | g.10286454A>G | CA443254170 | CMBL | c.366T>C (p.His122=) n.620T>C n.434T>C n.474T>C | |
| 5 | g.10286454A>T | CA359172781 | CMBL | c.366T>A (p.His122Gln) n.620T>A n.434T>A n.474T>A | |
| 5 | g.10286455T>A | CA359172783 | CMBL | c.365A>T (p.His122Leu) n.619A>T n.433A>T n.473A>T | |
| 5 | g.10286455T>C | CA359172785 | CMBL | c.365A>G (p.His122Arg) n.619A>G n.433A>G n.473A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286455T>G | CA359172786 | CMBL | c.365A>C (p.His122Pro) n.619A>C n.433A>C n.473A>C | |
| 5 | g.10286456G>A | CA359172788 | CMBL | c.364C>T (p.His122Tyr) n.618C>T n.432C>T n.472C>T | |
| 5 | g.10286456G>C | CA359172789 | CMBL | c.364C>G (p.His122Asp) n.618C>G n.432C>G n.472C>G | |
| 5 | g.10286456G= | CA1526955113 | CMBL | c.364C= (p.His122=) n.618C= n.432C= n.472C= | |
| 5 | g.10286456G>T | CA359172793 | CMBL | c.364C>A (p.His122Asn) n.618C>A n.432C>A n.472C>A | dbSNP |
| 5 | g.10286457A= | CA1526955115 | CMBL | c.363T= (p.Cys121=) n.617T= n.431T= n.471T= | |
| 5 | g.10286457A>C | CA359172796 | CMBL | c.363T>G (p.Cys121Trp) n.617T>G n.431T>G n.471T>G | |
| 5 | g.10286457A>G | CA443254182 | CMBL | c.363T>C (p.Cys121=) n.617T>C n.431T>C n.471T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286457A>T | CA359172795 | CMBL | c.363T>A (p.Cys121Ter) n.617T>A n.431T>A n.471T>A | |
| 5 | g.10286458C>A | CA3198623 | CMBL | c.362G>T (p.Cys121Phe) n.616G>T n.430G>T n.470G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286458C= | CA1526955117 | CMBL | c.362G= (p.Cys121=) n.616G= n.430G= n.470G= | |
| 5 | g.10286458C>G | CA359172798 | CMBL | c.362G>C (p.Cys121Ser) n.616G>C n.430G>C n.470G>C | |
| 5 | g.10286458C>T | CA359172799 | CMBL | c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.616G>A n.430G>A n.470G>A | |
| 5 | g.10286459A= | CA1526955119 | CMBL | c.361T= (p.Cys121=) n.615T= n.429T= n.469T= | |
| 5 | g.10286459A>C | CA359172801 | CMBL | c.361T>G (p.Cys121Gly) n.615T>G n.429T>G n.469T>G | |
| 5 | g.10286459A>G | CA359172802 | CMBL | c.361T>C (p.Cys121Arg) n.615T>C n.429T>C n.469T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286459A>T | CA359172804 | CMBL | c.361T>A (p.Cys121Ser) n.615T>A n.429T>A n.469T>A | |
| 5 | g.10286460C>A | CA359172805 | CMBL | c.360G>T (p.Gln120His) n.614G>T n.428G>T n.468G>T | |
| 5 | g.10286460C>G | CA359172807 | CMBL | c.360G>C (p.Gln120His) n.614G>C n.428G>C n.468G>C | |
| 5 | g.10286460C>T | CA443254198 | CMBL | c.360G>A (p.Gln120=) n.614G>A n.428G>A n.468G>A | |
| 5 | g.10286460_10286463delinsCTGT | CA1526955121 | CMBL | c.357_360delinsACAG (p.Gln119=) n.611_614delinsACAG n.425_428delinsACAG n.465_468delinsACAG | |
| 5 | g.10286461T>A | CA359172808 | CMBL | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.613A>T n.427A>T n.467A>T | |
| 5 | g.10286461T>C | CA359172811 | CMBL | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.613A>G n.427A>G n.467A>G | |
| 5 | g.10286461T>G | CA359172813 | CMBL | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.613A>C n.427A>C n.467A>C | |
| 5 | g.10286465_10286467del | CA557411208 | CMBL | c.357_359del (p.Gln120del) n.611_613del n.425_427del n.465_467del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286462G>A | CA359172815 | CMBL | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.612C>T n.426C>T n.466C>T | |
| 5 | g.10286462G>C | CA359172816 | CMBL | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.612C>G n.426C>G n.466C>G | |
| 5 | g.10286462G>T | CA359172818 | CMBL | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.612C>A n.426C>A n.466C>A | |
| 5 | g.10286463T>A | CA359172819 | CMBL | c.357A>T (p.Gln119His) n.611A>T n.425A>T n.465A>T | |
| 5 | g.10286463T>C | CA443254213 | CMBL | c.357A>G (p.Gln119=) n.611A>G n.425A>G n.465A>G | |
| 5 | g.10286463T>G | CA359172821 | CMBL | c.357A>C (p.Gln119His) n.611A>C n.425A>C n.465A>C | |
| 5 | g.10286464T>A | CA359172823 | CMBL | c.356A>T (p.Gln119Leu) n.610A>T n.424A>T n.464A>T | |
| 5 | g.10286464T>C | CA359172824 | CMBL | c.356A>G (p.Gln119Arg) n.610A>G n.424A>G n.464A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286464T>G | CA359172825 | CMBL | c.356A>C (p.Gln119Pro) n.610A>C n.424A>C n.464A>C | |
| 5 | g.10286465G>A | CA3198624 | CMBL | c.355C>T (p.Gln119Ter) n.609C>T n.423C>T n.463C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286465G>C | CA359172830 | CMBL | c.355C>G (p.Gln119Glu) n.609C>G n.423C>G n.463C>G | |
| 5 | g.10286465G= | CA1526955127 | CMBL | c.355C= (p.Gln119=) n.609C= n.423C= n.463C= | |
| 5 | g.10286465G>T | CA359172832 | CMBL | c.355C>A (p.Gln119Lys) n.609C>A n.423C>A n.463C>A | |
| 5 | g.10286466T>A | CA359172833 | CMBL | c.354A>T (p.Lys118Asn) n.608A>T n.422A>T n.462A>T | |
| 5 | g.10286466T>C | CA3198625 | CMBL | c.354A>G (p.Lys118=) n.608A>G n.422A>G n.462A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286466T>G | CA359172835 | CMBL | c.354A>C (p.Lys118Asn) n.608A>C n.422A>C n.462A>C | |
| 5 | g.10286466T= | CA1526955132 | CMBL | c.354A= (p.Lys118=) n.608A= n.422A= n.462A= | |
| 5 | g.10286468dup | CA2578339636 | CMBL | c.354dup (p.Gln119ThrfsTer?) n.608dup n.422dup n.462dup | |
| 5 | g.10286467T>A | CA359172836 | CMBL | c.353A>T (p.Lys118Ile) n.607A>T n.421A>T n.461A>T | |
| 5 | g.10286467T>C | CA359172838 | CMBL | c.353A>G (p.Lys118Arg) n.607A>G n.421A>G n.461A>G | |
| 5 | g.10286467T>G | CA359172839 | CMBL | c.353A>C (p.Lys118Thr) n.607A>C n.421A>C n.461A>C | |
| 5 | g.10286468T>A | CA359172843 | CMBL | c.352A>T (p.Lys118Ter) n.606A>T n.420A>T n.460A>T | |
| 5 | g.10286468T>C | CA359172844 | CMBL | c.352A>G (p.Lys118Glu) n.606A>G n.420A>G n.460A>G | |
| 5 | g.10286468T>G | CA359172841 | CMBL | c.352A>C (p.Lys118Gln) n.606A>C n.420A>C n.460A>C |