Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102862838T>A | CA388574008 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1930T>A n.2338T>A n.2466T>A c.2364T>A (p.Ser788Arg) c.3051T>A (p.Ser1017Arg) c.*1450T>A (n.*1450T>A) n.1818T>A n.2057T>A n.1173T>A c.1689T>A (p.Ser563Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.2965T>A | |
13 | g.102862838T>C | CA484968435 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1930T>C n.2338T>C n.2466T>C c.2364T>C (p.Ser788=) c.3051T>C (p.Ser1017=) c.*1450T>C (n.*1450T>C) n.1818T>C n.2057T>C n.1173T>C c.1689T>C (p.Ser563=) c.1185T>C (p.Ser395=) c.2965T>C | COSMIC |
13 | g.102862838T>G | CA388574010 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1930T>G n.2338T>G n.2466T>G c.2364T>G (p.Ser788Arg) c.3051T>G (p.Ser1017Arg) c.*1450T>G (n.*1450T>G) n.1818T>G n.2057T>G n.1173T>G c.1689T>G (p.Ser563Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.2965T>G | |
13 | g.102862839G>A | CA388574012 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1931G>A n.2339G>A n.2467G>A c.2365G>A (p.Asp789Asn) c.3052G>A (p.Asp1018Asn) c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.1819G>A n.2058G>A n.1174G>A c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.2966G>A | dbSNP |
13 | g.102862839G>C | CA388574014 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1931G>C n.2339G>C n.2467G>C c.2365G>C (p.Asp789His) c.3052G>C (p.Asp1018His) c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.1819G>C n.2058G>C n.1174G>C c.1690G>C (p.Asp564His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.2966G>C | |
13 | g.102862839G>T | CA388574016 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1931G>T n.2339G>T n.2467G>T c.2365G>T (p.Asp789Tyr) c.3052G>T (p.Asp1018Tyr) c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.1819G>T n.2058G>T n.1174G>T c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.2966G>T | |
13 | g.102862840A= | CA2115210990 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1932A= n.2340A= n.2468A= c.2366A= (p.Asp789=) c.3053A= (p.Asp1018=) c.*1452A= (n.*1452A=) n.1820A= n.2059A= n.1175A= c.1691A= (p.Asp564=) c.1187A= (p.Asp396=) c.2967A= | |
13 | g.102862840A>C | CA388574018 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1932A>C n.2340A>C n.2468A>C c.2366A>C (p.Asp789Ala) c.3053A>C (p.Asp1018Ala) c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.1820A>C n.2059A>C n.1175A>C c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.2967A>C | |
13 | g.102862840A>G | CA7041456 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1932A>G n.2340A>G n.2468A>G c.2366A>G (p.Asp789Gly) c.3053A>G (p.Asp1018Gly) c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.1820A>G n.2059A>G n.1175A>G c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.2967A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862840A>T | CA388574021 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1932A>T n.2340A>T n.2468A>T c.2366A>T (p.Asp789Val) c.3053A>T (p.Asp1018Val) c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.1820A>T n.2059A>T n.1175A>T c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.2967A>T | |
13 | g.102862841T>A | CA388574024 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1933T>A n.2341T>A n.2469T>A c.2367T>A (p.Asp789Glu) c.3054T>A (p.Asp1018Glu) c.*1453T>A (n.*1453T>A) n.1821T>A n.2060T>A n.1176T>A c.1692T>A (p.Asp564Glu) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.2968T>A | |
13 | g.102862841T>C | CA484968439 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1933T>C n.2341T>C n.2469T>C c.2367T>C (p.Asp789=) c.3054T>C (p.Asp1018=) c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.1821T>C n.2060T>C n.1176T>C c.1692T>C (p.Asp564=) c.1188T>C (p.Asp396=) c.2968T>C | dbSNP |
13 | g.102862841T>G | CA388574026 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1933T>G n.2341T>G n.2469T>G c.2367T>G (p.Asp789Glu) c.3054T>G (p.Asp1018Glu) c.*1453T>G (n.*1453T>G) n.1821T>G n.2060T>G n.1176T>G c.1692T>G (p.Asp564Glu) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.2968T>G | dbSNP |
13 | g.102862841T= | CA2115210991 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1933T= n.2341T= n.2469T= c.2367T= (p.Asp789=) c.3054T= (p.Asp1018=) c.*1453T= (n.*1453T=) n.1821T= n.2060T= n.1176T= c.1692T= (p.Asp564=) c.1188T= (p.Asp396=) c.2968T= | |
13 | g.102862842G>A | CA388574029 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1934G>A n.2342G>A n.2470G>A c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.3055G>A (p.Asp1019Asn) c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.1822G>A n.2061G>A n.1177G>A c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.2969G>A | dbSNP |
13 | g.102862842G>C | CA388574031 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1934G>C n.2342G>C n.2470G>C c.2368G>C (p.Asp790His) c.3055G>C (p.Asp1019His) c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.1822G>C n.2061G>C n.1177G>C c.1693G>C (p.Asp565His) c.1189G>C (p.Asp397His) c.2969G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102862842G>T | CA388574033 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1934G>T n.2342G>T n.2470G>T c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.1822G>T n.2061G>T n.1177G>T c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.2969G>T | COSMIC |
13 | g.102862843A= | CA2115210992 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1935A= n.2343A= n.2471A= c.2369A= (p.Asp790=) c.3056A= (p.Asp1019=) c.*1455A= (n.*1455A=) n.1823A= n.2062A= n.1178A= c.1694A= (p.Asp565=) c.1190A= (p.Asp397=) c.2970A= | |
13 | g.102862843A>C | CA388574036 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1935A>C n.2343A>C n.2471A>C c.2369A>C (p.Asp790Ala) c.3056A>C (p.Asp1019Ala) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.1823A>C n.2062A>C n.1178A>C c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.2970A>C | |
13 | g.102862843A>G | CA7041457 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1935A>G n.2343A>G n.2471A>G c.2369A>G (p.Asp790Gly) c.3056A>G (p.Asp1019Gly) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.1823A>G n.2062A>G n.1178A>G c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.2970A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862843A>T | CA388574039 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1935A>T n.2343A>T n.2471A>T c.2369A>T (p.Asp790Val) c.3056A>T (p.Asp1019Val) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.1823A>T n.2062A>T n.1178A>T c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.2970A>T | |
13 | g.102862844T>A | CA388574043 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1936T>A n.2344T>A n.2472T>A c.2370T>A (p.Asp790Glu) c.3057T>A (p.Asp1019Glu) c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.1824T>A n.2063T>A n.1179T>A c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.2971T>A | |
13 | g.102862844T>C | CA484968442 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1936T>C n.2344T>C n.2472T>C c.2370T>C (p.Asp790=) c.3057T>C (p.Asp1019=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.1824T>C n.2063T>C n.1179T>C c.1695T>C (p.Asp565=) c.1191T>C (p.Asp397=) c.2971T>C | |
13 | g.102862844T>G | CA388574044 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1936T>G n.2344T>G n.2472T>G c.2370T>G (p.Asp790Glu) c.3057T>G (p.Asp1019Glu) c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.1824T>G n.2063T>G n.1179T>G c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.2971T>G | |
13 | g.102862845G>A | CA388574047 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1937G>A n.2345G>A n.2473G>A c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.1825G>A n.2064G>A n.1180G>A c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.2972G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102862845G>C | CA388574046 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1937G>C n.2345G>C n.2473G>C c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.1825G>C n.2064G>C n.1180G>C c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.2972G>C | |
13 | g.102862845G>T | CA388574045 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1937G>T n.2345G>T n.2473G>T c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.1825G>T n.2064G>T n.1180G>T c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.2972G>T | |
13 | g.102862846A= | CA2115210993 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1938A= n.2346A= n.2474A= c.2372A= (p.Glu791=) c.3059A= (p.Glu1020=) c.*1458A= (n.*1458A=) n.1826A= n.2065A= n.1181A= c.1697A= (p.Glu566=) c.1193A= (p.Glu398=) c.2973A= | |
13 | g.102862846A>C | CA388574048 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1938A>C n.2346A>C n.2474A>C c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.1826A>C n.2065A>C n.1181A>C c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.2973A>C | |
13 | g.102862846A>G | CA388574050 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1938A>G n.2346A>G n.2474A>G c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.1826A>G n.2065A>G n.1181A>G c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.2973A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102862846A>T | CA388574049 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1938A>T n.2346A>T n.2474A>T c.2372A>T (p.Glu791Val) c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.1826A>T n.2065A>T n.1181A>T c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.2973A>T | |
13 | g.102862847A= | CA2115210994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1939A= n.2347A= n.2475A= c.2373A= (p.Glu791=) c.3060A= (p.Glu1020=) c.*1459A= (n.*1459A=) n.1827A= n.2066A= n.1182A= c.1698A= (p.Glu566=) c.1194A= (p.Glu398=) c.2974A= | |
13 | g.102862847A>C | CA388574051 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1939A>C n.2347A>C n.2475A>C c.2373A>C (p.Glu791Asp) c.3060A>C (p.Glu1020Asp) c.*1459A>C (n.*1459A>C) n.1827A>C n.2066A>C n.1182A>C c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.2974A>C | |
13 | g.102862847A>G | CA484968446 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1939A>G n.2347A>G n.2475A>G c.2373A>G (p.Glu791=) c.3060A>G (p.Glu1020=) c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.1827A>G n.2066A>G n.1182A>G c.1698A>G (p.Glu566=) c.1194A>G (p.Glu398=) c.2974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862847A>T | CA388574052 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1939A>T n.2347A>T n.2475A>T c.2373A>T (p.Glu791Asp) c.3060A>T (p.Glu1020Asp) c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.1827A>T n.2066A>T n.1182A>T c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.2974A>T | |
13 | g.102862848A= | CA2115210995 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1940A= n.2348A= n.2476A= c.2374A= (p.Thr792=) c.3061A= (p.Thr1021=) c.*1460A= (n.*1460A=) n.1828A= n.2067A= n.1183A= c.1699A= (p.Thr567=) c.1195A= (p.Thr399=) c.2975A= | |
13 | g.102862848A>C | CA388574053 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1940A>C n.2348A>C n.2476A>C c.2374A>C (p.Thr792Pro) c.3061A>C (p.Thr1021Pro) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.1828A>C n.2067A>C n.1183A>C c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.2975A>C | |
13 | g.102862848A>G | CA255225480 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1940A>G n.2348A>G n.2476A>G c.2374A>G (p.Thr792Ala) c.3061A>G (p.Thr1021Ala) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.1828A>G n.2067A>G n.1183A>G c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.2975A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102862848A>T | CA388574054 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1940A>T n.2348A>T n.2476A>T c.2374A>T (p.Thr792Ser) c.3061A>T (p.Thr1021Ser) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.1828A>T n.2067A>T n.1183A>T c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.2975A>T | |
13 | g.102862849C>A | CA388574055 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1941C>A n.2349C>A n.2477C>A c.2375C>A (p.Thr792Lys) c.3062C>A (p.Thr1021Lys) c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.1829C>A n.2068C>A n.1184C>A c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.2976C>A | |
13 | g.102862849C= | CA2115210996 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1941C= n.2349C= n.2477C= c.2375C= (p.Thr792=) c.3062C= (p.Thr1021=) c.*1461C= (n.*1461C=) n.1829C= n.2068C= n.1184C= c.1700C= (p.Thr567=) c.1196C= (p.Thr399=) c.2976C= | |
13 | g.102862849C>G | CA388574056 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1941C>G n.2349C>G n.2477C>G c.2375C>G (p.Thr792Arg) c.3062C>G (p.Thr1021Arg) c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.1829C>G n.2068C>G n.1184C>G c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.2976C>G | |
13 | g.102862849C>T | CA255225498 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1941C>T n.2349C>T n.2477C>T c.2375C>T (p.Thr792Ile) c.3062C>T (p.Thr1021Ile) c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.1829C>T n.2068C>T n.1184C>T c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.2976C>T | dbSNP |
13 | g.102862850A= | CA2115210997 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1942A= n.2350A= n.2478A= c.2376A= (p.Thr792=) c.3063A= (p.Thr1021=) c.*1462A= (n.*1462A=) n.1830A= n.2069A= n.1185A= c.1701A= (p.Thr567=) c.1197A= (p.Thr399=) c.2977A= | |
13 | g.102862850A>C | CA484968448 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1942A>C n.2350A>C n.2478A>C c.2376A>C (p.Thr792=) c.3063A>C (p.Thr1021=) c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.1830A>C n.2069A>C n.1185A>C c.1701A>C (p.Thr567=) c.1197A>C (p.Thr399=) c.2977A>C | |
13 | g.102862850A>G | CA484968449 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1942A>G n.2350A>G n.2478A>G c.2376A>G (p.Thr792=) c.3063A>G (p.Thr1021=) c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.1830A>G n.2069A>G n.1185A>G c.1701A>G (p.Thr567=) c.1197A>G (p.Thr399=) c.2977A>G | dbSNP |
13 | g.102862850A>T | CA484968451 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1942A>T n.2350A>T n.2478A>T c.2376A>T (p.Thr792=) c.3063A>T (p.Thr1021=) c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.1830A>T n.2069A>T n.1185A>T c.1701A>T (p.Thr567=) c.1197A>T (p.Thr399=) c.2977A>T | |
13 | g.102862851A>C | CA388574057 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1943A>C n.2351A>C n.2479A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.3064A>C (p.Lys1022Gln) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.1831A>C n.2070A>C n.1186A>C c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.2978A>C | |
13 | g.102862851A>G | CA388574058 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1943A>G n.2351A>G n.2479A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.3064A>G (p.Lys1022Glu) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.1831A>G n.2070A>G n.1186A>G c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.2978A>G | |
13 | g.102862851A>T | CA388574059 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1943A>T n.2351A>T n.2479A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.3064A>T (p.Lys1022Ter) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.1831A>T n.2070A>T n.1186A>T c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.2978A>T | |
13 | g.102862852A>C | CA388574060 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1944A>C n.2352A>C n.2480A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.3065A>C (p.Lys1022Thr) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.1832A>C n.2071A>C n.1187A>C c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.2979A>C | |
13 | g.102862852A>G | CA388574061 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1944A>G n.2352A>G n.2480A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.3065A>G (p.Lys1022Arg) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.1832A>G n.2071A>G n.1187A>G c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.2979A>G | |
13 | g.102862852A>T | CA388574062 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1944A>T n.2352A>T n.2480A>T c.2378A>T (p.Lys793Ile) c.3065A>T (p.Lys1022Ile) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.1832A>T n.2071A>T n.1187A>T c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.2979A>T | |
13 | g.102862853A>C | CA388574063 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1945A>C n.2353A>C n.2481A>C c.2379A>C (p.Lys793Asn) c.3066A>C (p.Lys1022Asn) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.1833A>C n.2072A>C n.1188A>C c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.2980A>C | |
13 | g.102862853A>G | CA484968452 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1945A>G n.2353A>G n.2481A>G c.2379A>G (p.Lys793=) c.3066A>G (p.Lys1022=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.1833A>G n.2072A>G n.1188A>G c.1704A>G (p.Lys568=) c.1200A>G (p.Lys400=) c.2980A>G | |
13 | g.102862853A>T | CA388574064 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1945A>T n.2353A>T n.2481A>T c.2379A>T (p.Lys793Asn) c.3066A>T (p.Lys1022Asn) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.1833A>T n.2072A>T n.1188A>T c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.2980A>T | |
13 | g.102862854T>A | CA388574067 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1946T>A n.2354T>A n.2482T>A c.2380T>A (p.Cys794Ser) c.3067T>A (p.Cys1023Ser) c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.1834T>A n.2073T>A n.1189T>A c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.2981T>A | |
13 | g.102862854T>C | CA388574065 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1946T>C n.2354T>C n.2482T>C c.2380T>C (p.Cys794Arg) c.3067T>C (p.Cys1023Arg) c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.1834T>C n.2073T>C n.1189T>C c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.2981T>C | |
13 | g.102862854T>G | CA388574066 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1946T>G n.2354T>G n.2482T>G c.2380T>G (p.Cys794Gly) c.3067T>G (p.Cys1023Gly) c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.1834T>G n.2073T>G n.1189T>G c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.2981T>G | |
13 | g.102862855G>A | CA388574068 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1947G>A n.2355G>A n.2483G>A c.2381G>A (p.Cys794Tyr) c.3068G>A (p.Cys1023Tyr) c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.1835G>A n.2074G>A n.1190G>A c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.2982G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862855G>C | CA388574069 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1947G>C n.2355G>C n.2483G>C c.2381G>C (p.Cys794Ser) c.3068G>C (p.Cys1023Ser) c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.1835G>C n.2074G>C n.1190G>C c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.2982G>C | |
13 | g.102862855G= | CA2115210998 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1947G= n.2355G= n.2483G= c.2381G= (p.Cys794=) c.3068G= (p.Cys1023=) c.*1467G= (n.*1467G=) n.1835G= n.2074G= n.1190G= c.1706G= (p.Cys569=) c.1202G= (p.Cys401=) c.2982G= | |
13 | g.102862855G>T | CA388574070 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1947G>T n.2355G>T n.2483G>T c.2381G>T (p.Cys794Phe) c.3068G>T (p.Cys1023Phe) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.1835G>T n.2074G>T n.1190G>T c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.2982G>T | |
13 | g.102862856T>A | CA388574071 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1948T>A n.2356T>A n.2484T>A c.2382T>A (p.Cys794Ter) c.3069T>A (p.Cys1023Ter) c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.1836T>A n.2075T>A n.1191T>A c.1707T>A (p.Cys569Ter) c.1203T>A (p.Cys401Ter) c.2983T>A | |
13 | g.102862856T>C | CA484968455 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1948T>C n.2356T>C n.2484T>C c.2382T>C (p.Cys794=) c.3069T>C (p.Cys1023=) c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.1836T>C n.2075T>C n.1191T>C c.1707T>C (p.Cys569=) c.1203T>C (p.Cys401=) c.2983T>C | |
13 | g.102862856T>G | CA388574072 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1948T>G n.2356T>G n.2484T>G c.2382T>G (p.Cys794Trp) c.3069T>G (p.Cys1023Trp) c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.1836T>G n.2075T>G n.1191T>G c.1707T>G (p.Cys569Trp) c.1203T>G (p.Cys401Trp) c.2983T>G | |
13 | g.102862857A>C | CA388574073 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1949A>C n.2357A>C n.2485A>C c.2383A>C (p.Lys795Gln) c.3070A>C (p.Lys1024Gln) c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.1837A>C n.2076A>C n.1192A>C c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.2984A>C | |
13 | g.102862857A>G | CA388574074 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1949A>G n.2357A>G n.2485A>G c.2383A>G (p.Lys795Glu) c.3070A>G (p.Lys1024Glu) c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.1837A>G n.2076A>G n.1192A>G c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.2984A>G | |
13 | g.102862857A>T | CA388574075 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1949A>T n.2357A>T n.2485A>T c.2383A>T (p.Lys795Ter) c.3070A>T (p.Lys1024Ter) c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.1837A>T n.2076A>T n.1192A>T c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.2984A>T | |
13 | g.102862858A>C | CA388574076 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1950A>C n.2358A>C n.2486A>C c.2384A>C (p.Lys795Thr) c.3071A>C (p.Lys1024Thr) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.1838A>C n.2077A>C n.1193A>C c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.2985A>C | |
13 | g.102862858A>G | CA388574077 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1950A>G n.2358A>G n.2486A>G c.2384A>G (p.Lys795Arg) c.3071A>G (p.Lys1024Arg) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.1838A>G n.2077A>G n.1193A>G c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.2985A>G | |
13 | g.102862858A>T | CA388574078 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1950A>T n.2358A>T n.2486A>T c.2384A>T (p.Lys795Ile) c.3071A>T (p.Lys1024Ile) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.1838A>T n.2077A>T n.1193A>T c.1709A>T (p.Lys570Ile) c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.2985A>T | |
13 | g.102862859A>C | CA388574079 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1951A>C n.2359A>C n.2487A>C c.2385A>C (p.Lys795Asn) c.3072A>C (p.Lys1024Asn) c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.1839A>C n.2078A>C n.1194A>C c.1710A>C (p.Lys570Asn) c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.2986A>C | |
13 | g.102862859A>G | CA484968458 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1951A>G n.2359A>G n.2487A>G c.2385A>G (p.Lys795=) c.3072A>G (p.Lys1024=) c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.1839A>G n.2078A>G n.1194A>G c.1710A>G (p.Lys570=) c.1206A>G (p.Lys402=) c.2986A>G | |
13 | g.102862859A>T | CA388574080 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1951A>T n.2359A>T n.2487A>T c.2385A>T (p.Lys795Asn) c.3072A>T (p.Lys1024Asn) c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.1839A>T n.2078A>T n.1194A>T c.1710A>T (p.Lys570Asn) c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.2986A>T | |
13 | g.102862860C>A | CA388574081 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1952C>A n.2360C>A n.2488C>A c.2386C>A (p.Pro796Thr) c.3073C>A (p.Pro1025Thr) c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.1840C>A n.2079C>A n.1195C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.2987C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862860C= | CA2115210999 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1952C= n.2360C= n.2488C= c.2386C= (p.Pro796=) c.3073C= (p.Pro1025=) c.*1472C= (n.*1472C=) n.1840C= n.2079C= n.1195C= c.1711C= (p.Pro571=) c.1207C= (p.Pro403=) c.2987C= | |
13 | g.102862860C>G | CA388574082 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1952C>G n.2360C>G n.2488C>G c.2386C>G (p.Pro796Ala) c.3073C>G (p.Pro1025Ala) c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.1840C>G n.2079C>G n.1195C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.2987C>G | |
13 | g.102862860C>T | CA159062 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1952C>T n.2360C>T n.2488C>T c.2386C>T (p.Pro796Ser) c.3073C>T (p.Pro1025Ser) c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.1840C>T n.2079C>T n.1195C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.2987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862861C>A | CA388574083 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1953C>A n.2361C>A n.2489C>A c.2387C>A (p.Pro796Gln) c.3074C>A (p.Pro1025Gln) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.1841C>A n.2080C>A n.1196C>A c.1712C>A (p.Pro571Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.2988C>A | dbSNP |
13 | g.102862861C= | CA2115211000 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1953C= n.2361C= n.2489C= c.2387C= (p.Pro796=) c.3074C= (p.Pro1025=) c.*1473C= (n.*1473C=) n.1841C= n.2080C= n.1196C= c.1712C= (p.Pro571=) c.1208C= (p.Pro403=) c.2988C= | |
13 | g.102862861C>G | CA388574084 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1953C>G n.2361C>G n.2489C>G c.2387C>G (p.Pro796Arg) c.3074C>G (p.Pro1025Arg) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.1841C>G n.2080C>G n.1196C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.2988C>G | |
13 | g.102862861C>T | CA7041458 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1953C>T n.2361C>T n.2489C>T c.2387C>T (p.Pro796Leu) c.3074C>T (p.Pro1025Leu) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.1841C>T n.2080C>T n.1196C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.2988C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862862G>A | CA484968464 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1954G>A n.2362G>A n.2490G>A c.2388G>A (p.Pro796=) c.3075G>A (p.Pro1025=) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.1842G>A n.2081G>A n.1197G>A c.1713G>A (p.Pro571=) c.1209G>A (p.Pro403=) c.2989G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102862862G>C | CA484968465 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1954G>C n.2362G>C n.2490G>C c.2388G>C (p.Pro796=) c.3075G>C (p.Pro1025=) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.1842G>C n.2081G>C n.1197G>C c.1713G>C (p.Pro571=) c.1209G>C (p.Pro403=) c.2989G>C | |
13 | g.102862862G= | CA2115211001 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1954G= n.2362G= n.2490G= c.2388G= (p.Pro796=) c.3075G= (p.Pro1025=) c.*1474G= (n.*1474G=) n.1842G= n.2081G= n.1197G= c.1713G= (p.Pro571=) c.1209G= (p.Pro403=) c.2989G= | |
13 | g.102862862G>T | CA484968463 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1954G>T n.2362G>T n.2490G>T c.2388G>T (p.Pro796=) c.3075G>T (p.Pro1025=) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.1842G>T n.2081G>T n.1197G>T c.1713G>T (p.Pro571=) c.1209G>T (p.Pro403=) c.2989G>T | |
13 | g.102862863A>C | CA388574085 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1955A>C n.2363A>C n.2491A>C c.2389A>C (p.Asn797His) c.3076A>C (p.Asn1026His) c.*1475A>C (n.*1475A>C) n.1843A>C n.2082A>C n.1198A>C c.1714A>C (p.Asn572His) c.1210A>C (p.Asn404His) c.2990A>C | |
13 | g.102862863A>G | CA388574086 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1955A>G n.2363A>G n.2491A>G c.2389A>G (p.Asn797Asp) c.3076A>G (p.Asn1026Asp) c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.1843A>G n.2082A>G n.1198A>G c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.2990A>G | |
13 | g.102862863A>T | CA388574087 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1955A>T n.2363A>T n.2491A>T c.2389A>T (p.Asn797Tyr) c.3076A>T (p.Asn1026Tyr) c.*1475A>T (n.*1475A>T) n.1843A>T n.2082A>T n.1198A>T c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.2990A>T | |
13 | g.102862864A>C | CA388574088 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1956A>C n.2364A>C n.2492A>C c.2390A>C (p.Asn797Thr) c.3077A>C (p.Asn1026Thr) c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.1844A>C n.2083A>C n.1199A>C c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.2991A>C | |
13 | g.102862864A>G | CA388574089 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1956A>G n.2364A>G n.2492A>G c.2390A>G (p.Asn797Ser) c.3077A>G (p.Asn1026Ser) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.1844A>G n.2083A>G n.1199A>G c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.2991A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102862864A>T | CA388574090 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1956A>T n.2364A>T n.2492A>T c.2390A>T (p.Asn797Ile) c.3077A>T (p.Asn1026Ile) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.1844A>T n.2083A>T n.1199A>T c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.2991A>T | |
13 | g.102862865T>A | CA388574092 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1957T>A n.2365T>A n.2493T>A c.2391T>A (p.Asn797Lys) c.3078T>A (p.Asn1026Lys) c.*1477T>A (n.*1477T>A) n.1845T>A n.2084T>A n.1200T>A c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.2992T>A | |
13 | g.102862865T>C | CA484968470 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1957T>C n.2365T>C n.2493T>C c.2391T>C (p.Asn797=) c.3078T>C (p.Asn1026=) c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.1845T>C n.2084T>C n.1200T>C c.1716T>C (p.Asn572=) c.1212T>C (p.Asn404=) c.2992T>C | |
13 | g.102862865T>G | CA388574091 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1957T>G n.2365T>G n.2493T>G c.2391T>G (p.Asn797Lys) c.3078T>G (p.Asn1026Lys) c.*1477T>G (n.*1477T>G) n.1845T>G n.2084T>G n.1200T>G c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.2992T>G | |
13 | g.102862866T>A | CA388574093 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1958T>A n.2366T>A n.2494T>A c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.3079T>A (p.Ser1027Thr) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.1846T>A n.2085T>A n.1201T>A c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.2993T>A | |
13 | g.102862866T>C | CA388574094 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1958T>C n.2366T>C n.2494T>C c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.3079T>C (p.Ser1027Pro) c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.1846T>C n.2085T>C n.1201T>C c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.2993T>C | |
13 | g.102862866T>G | CA388574095 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1958T>G n.2366T>G n.2494T>G c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.3079T>G (p.Ser1027Ala) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.1846T>G n.2085T>G n.1201T>G c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.2993T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102862866T= | CA2115211002 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1958T= n.2366T= n.2494T= c.2392T= (p.Ser798=) c.3079T= (p.Ser1027=) c.*1478T= (n.*1478T=) n.1846T= n.2085T= n.1201T= c.1717T= (p.Ser573=) c.1213T= (p.Ser405=) c.2993T= | |
13 | g.102862867C>A | CA388574096 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1959C>A n.2367C>A n.2495C>A c.2393C>A (p.Ser798Tyr) c.3080C>A (p.Ser1027Tyr) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.1847C>A n.2086C>A n.1202C>A c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.2994C>A | |
13 | g.102862867C>G | CA388574097 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1959C>G n.2367C>G n.2495C>G c.2393C>G (p.Ser798Cys) c.3080C>G (p.Ser1027Cys) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.1847C>G n.2086C>G n.1202C>G c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.2994C>G | |
13 | g.102862867C>T | CA388574098 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1959C>T n.2367C>T n.2495C>T c.2393C>T (p.Ser798Phe) c.3080C>T (p.Ser1027Phe) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.1847C>T n.2086C>T n.1202C>T c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.2994C>T | |
13 | g.102862867_102862868insA | CA2623614213 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1959_1960insA n.2367_2368insA n.2495_2496insA c.2393_2394insA (p.Ala799CysfsTer3) c.3080_3081insA (p.Ala1028CysfsTer3) c.*1479_*1480insA (n.*1479_*1480insA) n.1847_1848insA n.2086_2087insA n.1202_1203insA c.1718_1719insA (p.Ala574CysfsTer3) c.1214_1215insA (p.Ala406CysfsTer3) c.2994_2995insA | gnomAD v4 |
13 | g.102862868T>A | CA484968476 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1960T>A n.2368T>A n.2496T>A c.2394T>A (p.Ser798=) c.3081T>A (p.Ser1027=) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.1848T>A n.2087T>A n.1203T>A c.1719T>A (p.Ser573=) c.1215T>A (p.Ser405=) c.2995T>A | |
13 | g.102862868T>C | CA484968478 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1960T>C n.2368T>C n.2496T>C c.2394T>C (p.Ser798=) c.3081T>C (p.Ser1027=) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.1848T>C n.2087T>C n.1203T>C c.1719T>C (p.Ser573=) c.1215T>C (p.Ser405=) c.2995T>C | |
13 | g.102862868T>G | CA484968477 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1960T>G n.2368T>G n.2496T>G c.2394T>G (p.Ser798=) c.3081T>G (p.Ser1027=) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.1848T>G n.2087T>G n.1203T>G c.1719T>G (p.Ser573=) c.1215T>G (p.Ser405=) c.2995T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102862868T= | CA2115211003 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1960T= n.2368T= n.2496T= c.2394T= (p.Ser798=) c.3081T= (p.Ser1027=) c.*1480T= (n.*1480T=) n.1848T= n.2087T= n.1203T= c.1719T= (p.Ser573=) c.1215T= (p.Ser405=) c.2995T= | |
13 | g.102862869G>A | CA7041459 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1961G>A n.2369G>A n.2497G>A c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.1849G>A n.2088G>A n.1204G>A c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.2996G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102862869G>C | CA388574099 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1961G>C n.2369G>C n.2497G>C c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.1849G>C n.2088G>C n.1204G>C c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.2996G>C | |
13 | g.102862869G= | CA2115211004 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1961G= n.2369G= n.2497G= c.2395G= (p.Ala799=) c.3082G= (p.Ala1028=) c.*1481G= (n.*1481G=) n.1849G= n.2088G= n.1204G= c.1720G= (p.Ala574=) c.1216G= (p.Ala406=) c.2996G= | |
13 | g.102862869G>T | CA388574100 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1961G>T n.2369G>T n.2497G>T c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.3082G>T (p.Ala1028Ser) c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.1849G>T n.2088G>T n.1204G>T c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.2996G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102862869dup | CA612360374 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1961dup n.2369dup n.2497dup c.2395dup (p.Ala799GlyfsTer3) c.3082dup (p.Ala1028GlyfsTer3) c.*1481dup (n.*1481dup) n.1849dup n.2088dup n.1204dup c.1720dup (p.Ala574GlyfsTer3) c.1216dup (p.Ala406GlyfsTer3) c.2996dup | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102862870C>A | CA388574101 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1962C>A n.2370C>A n.2498C>A c.2396C>A (p.Ala799Asp) c.3083C>A (p.Ala1028Asp) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1850C>A n.2089C>A n.1205C>A c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.2997C>A | |
13 | g.102862870C>G | CA388574102 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1962C>G n.2370C>G n.2498C>G c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.3083C>G (p.Ala1028Gly) c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.1850C>G n.2089C>G n.1205C>G c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.2997C>G | |
13 | g.102862870C>T | CA388574103 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1962C>T n.2370C>T n.2498C>T c.2396C>T (p.Ala799Val) c.3083C>T (p.Ala1028Val) c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.1850C>T n.2089C>T n.1205C>T c.1721C>T (p.Ala574Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.2997C>T | dbSNP |
13 | g.102862871T>A | CA484968487 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1963T>A n.2371T>A n.2499T>A c.2397T>A (p.Ala799=) c.3084T>A (p.Ala1028=) c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.1851T>A n.2090T>A n.1206T>A c.1722T>A (p.Ala574=) c.1218T>A (p.Ala406=) c.2998T>A | |
13 | g.102862871T>C | CA7041460 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1963T>C n.2371T>C n.2499T>C c.2397T>C (p.Ala799=) c.3084T>C (p.Ala1028=) c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.1851T>C n.2090T>C n.1206T>C c.1722T>C (p.Ala574=) c.1218T>C (p.Ala406=) c.2998T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102862871T>G | CA484968489 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1963T>G n.2371T>G n.2499T>G c.2397T>G (p.Ala799=) c.3084T>G (p.Ala1028=) c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.1851T>G n.2090T>G n.1206T>G c.1722T>G (p.Ala574=) c.1218T>G (p.Ala406=) c.2998T>G | |
13 | g.102862871T= | CA2115211005 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1963T= n.2371T= n.2499T= c.2397T= (p.Ala799=) c.3084T= (p.Ala1028=) c.*1483T= (n.*1483T=) n.1851T= n.2090T= n.1206T= c.1722T= (p.Ala574=) c.1218T= (p.Ala406=) c.2998T= | |
13 | g.102862872T>A | CA388574105 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1964T>A n.2372T>A n.2500T>A c.2398T>A (p.Ser800Thr) c.3085T>A (p.Ser1029Thr) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.1852T>A n.2091T>A n.1207T>A c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.2999T>A | |
13 | g.102862872T>C | CA388574106 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1964T>C n.2372T>C n.2500T>C c.2398T>C (p.Ser800Pro) c.3085T>C (p.Ser1029Pro) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.1852T>C n.2091T>C n.1207T>C c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.2999T>C | |
13 | g.102862872T>G | CA388574104 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1964T>G n.2372T>G n.2500T>G c.2398T>G (p.Ser800Ala) c.3085T>G (p.Ser1029Ala) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.1852T>G n.2091T>G n.1207T>G c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.2999T>G | |
13 | g.102862873C>A | CA388574107 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1965C>A n.2373C>A n.2501C>A c.2399C>A (p.Ser800Tyr) c.3086C>A (p.Ser1029Tyr) c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.1853C>A n.2092C>A n.1208C>A c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.3000C>A | |
13 | g.102862873C>G | CA388574108 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1965C>G n.2373C>G n.2501C>G c.2399C>G (p.Ser800Cys) c.3086C>G (p.Ser1029Cys) c.*1485C>G (n.*1485C>G) n.1853C>G n.2092C>G n.1208C>G c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.3000C>G | |
13 | g.102862873C>T | CA388574109 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1965C>T n.2373C>T n.2501C>T c.2399C>T (p.Ser800Phe) c.3086C>T (p.Ser1029Phe) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.1853C>T n.2092C>T n.1208C>T c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.3000C>T | |
13 | g.102862874T>A | CA484968491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1966T>A n.2374T>A n.2502T>A c.2400T>A (p.Ser800=) c.3087T>A (p.Ser1029=) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.1854T>A n.2093T>A n.1209T>A c.1725T>A (p.Ser575=) c.1221T>A (p.Ser407=) c.3001T>A | |
13 | g.102862874T>C | CA484968492 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1966T>C n.2374T>C n.2502T>C c.2400T>C (p.Ser800=) c.3087T>C (p.Ser1029=) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.1854T>C n.2093T>C n.1209T>C c.1725T>C (p.Ser575=) c.1221T>C (p.Ser407=) c.3001T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102862874T>G | CA484968493 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1966T>G n.2374T>G n.2502T>G c.2400T>G (p.Ser800=) c.3087T>G (p.Ser1029=) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.1854T>G n.2093T>G n.1209T>G c.1725T>G (p.Ser575=) c.1221T>G (p.Ser407=) c.3001T>G | |
13 | g.102862875G>A | CA388574110 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1967G>A n.2375G>A n.2503G>A c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.3088G>A (p.Glu1030Lys) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.1855G>A n.2094G>A n.1210G>A c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.3002G>A | |
13 | g.102862875G>C | CA388574111 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1967G>C n.2375G>C n.2503G>C c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.3088G>C (p.Glu1030Gln) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.1855G>C n.2094G>C n.1210G>C c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.3002G>C | dbSNP |
13 | g.102862875G>T | CA388574112 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1967G>T n.2375G>T n.2503G>T c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.3088G>T (p.Glu1030Ter) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.1855G>T n.2094G>T n.1210G>T c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.3002G>T | |
13 | g.102862876A= | CA2115211006 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1968A= n.2376A= n.2504A= c.2402A= (p.Glu801=) c.3089A= (p.Glu1030=) c.*1488A= (n.*1488A=) n.1856A= n.2095A= n.1211A= c.1727A= (p.Glu576=) c.1223A= (p.Glu408=) c.3003A= | |
13 | g.102862876A>C | CA388574115 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1968A>C n.2376A>C n.2504A>C c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.3089A>C (p.Glu1030Ala) c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.1856A>C n.2095A>C n.1211A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.3003A>C | |
13 | g.102862876A>G | CA388574113 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1968A>G n.2376A>G n.2504A>G c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.3089A>G (p.Glu1030Gly) c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.1856A>G n.2095A>G n.1211A>G c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.3003A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862876A>T | CA388574114 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1968A>T n.2376A>T n.2504A>T c.2402A>T (p.Glu801Val) c.3089A>T (p.Glu1030Val) c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.1856A>T n.2095A>T n.1211A>T c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.3003A>T | |
13 | g.102862877A>C | CA388574116 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1969A>C n.2377A>C n.2505A>C c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.3090A>C (p.Glu1030Asp) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.1857A>C n.2096A>C n.1212A>C c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.3004A>C | |
13 | g.102862877A>G | CA484968498 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1969A>G n.2377A>G n.2505A>G c.2403A>G (p.Glu801=) c.3090A>G (p.Glu1030=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.1857A>G n.2096A>G n.1212A>G c.1728A>G (p.Glu576=) c.1224A>G (p.Glu408=) c.3004A>G | |
13 | g.102862877A>T | CA388574117 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1969A>T n.2377A>T n.2505A>T c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.3090A>T (p.Glu1030Asp) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.1857A>T n.2096A>T n.1212A>T c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.3004A>T | |
13 | g.102862878G>A | CA388574118 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1970G>A n.2378G>A n.2506G>A c.2404G>A (p.Val802Ile) c.3091G>A (p.Val1031Ile) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.1858G>A n.2097G>A n.1213G>A c.1729G>A (p.Val577Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.3005G>A | |
13 | g.102862878G>C | CA388574119 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1970G>C n.2378G>C n.2506G>C c.2404G>C (p.Val802Leu) c.3091G>C (p.Val1031Leu) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.1858G>C n.2097G>C n.1213G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.3005G>C | |
13 | g.102862878G>T | CA388574120 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1970G>T n.2378G>T n.2506G>T c.2404G>T (p.Val802Phe) c.3091G>T (p.Val1031Phe) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.1858G>T n.2097G>T n.1213G>T c.1729G>T (p.Val577Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) c.3005G>T | |
13 | g.102862879T>A | CA388574123 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1971T>A n.2379T>A n.2507T>A c.2405T>A (p.Val802Asp) c.3092T>A (p.Val1031Asp) c.*1491T>A (n.*1491T>A) n.1859T>A n.2098T>A n.1214T>A c.1730T>A (p.Val577Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) c.3006T>A | |
13 | g.102862879T>C | CA388574121 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1971T>C n.2379T>C n.2507T>C c.2405T>C (p.Val802Ala) c.3092T>C (p.Val1031Ala) c.*1491T>C (n.*1491T>C) n.1859T>C n.2098T>C n.1214T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.3006T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102862879T>G | CA388574122 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1971T>G n.2379T>G n.2507T>G c.2405T>G (p.Val802Gly) c.3092T>G (p.Val1031Gly) c.*1491T>G (n.*1491T>G) n.1859T>G n.2098T>G n.1214T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.3006T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102862879T= | CA2115211007 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1971T= n.2379T= n.2507T= c.2405T= (p.Val802=) c.3092T= (p.Val1031=) c.*1491T= (n.*1491T=) n.1859T= n.2098T= n.1214T= c.1730T= (p.Val577=) c.1226T= (p.Val409=) c.3006T= | |
13 | g.102862880C>A | CA484968502 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1972C>A n.2380C>A n.2508C>A c.2406C>A (p.Val802=) c.3093C>A (p.Val1031=) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.1860C>A n.2099C>A n.1215C>A c.1731C>A (p.Val577=) c.1227C>A (p.Val409=) c.3007C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102862880C= | CA2115211008 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1972C= n.2380C= n.2508C= c.2406C= (p.Val802=) c.3093C= (p.Val1031=) c.*1492C= (n.*1492C=) n.1860C= n.2099C= n.1215C= c.1731C= (p.Val577=) c.1227C= (p.Val409=) c.3007C= | |
13 | g.102862880C>G | CA484968503 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1972C>G n.2380C>G n.2508C>G c.2406C>G (p.Val802=) c.3093C>G (p.Val1031=) c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.1860C>G n.2099C>G n.1215C>G c.1731C>G (p.Val577=) c.1227C>G (p.Val409=) c.3007C>G | |
13 | g.102862880C>T | CA255225535 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1972C>T n.2380C>T n.2508C>T c.2406C>T (p.Val802=) c.3093C>T (p.Val1031=) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.1860C>T n.2099C>T n.1215C>T c.1731C>T (p.Val577=) c.1227C>T (p.Val409=) c.3007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102862881A= | CA2115211009 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1973A= n.2381A= n.2509A= c.2407A= (p.Ile803=) c.3094A= (p.Ile1032=) c.*1493A= (n.*1493A=) n.1861A= n.2100A= n.1216A= c.1732A= (p.Ile578=) c.1228A= (p.Ile410=) c.3008A= | |
13 | g.102862881A>C | CA388574124 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1973A>C n.2381A>C n.2509A>C c.2407A>C (p.Ile803Leu) c.3094A>C (p.Ile1032Leu) c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.1861A>C n.2100A>C n.1216A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.3008A>C | |
13 | g.102862881A>G | CA388574125 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1973A>G n.2381A>G n.2509A>G c.2407A>G (p.Ile803Val) c.3094A>G (p.Ile1032Val) c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.1861A>G n.2100A>G n.1216A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.3008A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102862881A>T | CA388574126 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1973A>T n.2381A>T n.2509A>T c.2407A>T (p.Ile803Phe) c.3094A>T (p.Ile1032Phe) c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.1861A>T n.2100A>T n.1216A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.3008A>T | |
13 | g.102862882T>A | CA388574127 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1974T>A n.2382T>A n.2510T>A c.2408T>A (p.Ile803Asn) c.3095T>A (p.Ile1032Asn) c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.1862T>A n.2101T>A n.1217T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.3009T>A | |
13 | g.102862882T>C | CA7041461 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1974T>C n.2382T>C n.2510T>C c.2408T>C (p.Ile803Thr) c.3095T>C (p.Ile1032Thr) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1862T>C n.2101T>C n.1217T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.3009T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102862882T>G | CA388574128 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1974T>G n.2382T>G n.2510T>G c.2408T>G (p.Ile803Ser) c.3095T>G (p.Ile1032Ser) c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.1862T>G n.2101T>G n.1217T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.3009T>G | |
13 | g.102862882T= | CA2115211010 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1974T= n.2382T= n.2510T= c.2408T= (p.Ile803=) c.3095T= (p.Ile1032=) c.*1494T= (n.*1494T=) n.1862T= n.2101T= n.1217T= c.1733T= (p.Ile578=) c.1229T= (p.Ile410=) c.3009T= | |
13 | g.102862883T>A | CA484968505 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1975T>A n.2383T>A n.2511T>A c.2409T>A (p.Ile803=) c.3096T>A (p.Ile1032=) c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.1863T>A n.2102T>A n.1218T>A c.1734T>A (p.Ile578=) c.1230T>A (p.Ile410=) c.3010T>A | |
13 | g.102862883T>C | CA484968507 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1975T>C n.2383T>C n.2511T>C c.2409T>C (p.Ile803=) c.3096T>C (p.Ile1032=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.1863T>C n.2102T>C n.1218T>C c.1734T>C (p.Ile578=) c.1230T>C (p.Ile410=) c.3010T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102862883T>G | CA388574129 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1975T>G n.2383T>G n.2511T>G c.2409T>G (p.Ile803Met) c.3096T>G (p.Ile1032Met) c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.1863T>G n.2102T>G n.1218T>G c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1230T>G (p.Ile410Met) c.3010T>G | |
13 | g.102862884G>A | CA388574130 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1976G>A n.2384G>A n.2512G>A c.2410G>A (p.Gly804Ser) c.3097G>A (p.Gly1033Ser) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.1864G>A n.2103G>A n.1219G>A c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.3011G>A | |
13 | g.102862884G>C | CA388574131 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1976G>C n.2384G>C n.2512G>C c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.3097G>C (p.Gly1033Arg) c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.1864G>C n.2103G>C n.1219G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.3011G>C | |
13 | g.102862884G>T | CA388574132 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1976G>T n.2384G>T n.2512G>T c.2410G>T (p.Gly804Cys) c.3097G>T (p.Gly1033Cys) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.1864G>T n.2103G>T n.1219G>T c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.3011G>T | |
13 | g.102862885G>A | CA388574133 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1977G>A n.2385G>A n.2513G>A c.2411G>A (p.Gly804Asp) c.3098G>A (p.Gly1033Asp) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1865G>A n.2104G>A n.1220G>A c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.3012G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102862885G>C | CA388574134 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1977G>C n.2385G>C n.2513G>C c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.3098G>C (p.Gly1033Ala) c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.1865G>C n.2104G>C n.1220G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.3012G>C | dbSNP |
13 | g.102862885G>T | CA388574135 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1977G>T n.2385G>T n.2513G>T c.2411G>T (p.Gly804Val) c.3098G>T (p.Gly1033Val) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.1865G>T n.2104G>T n.1220G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.3012G>T | dbSNP |
13 | g.102862886C>A | CA484968514 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1978C>A n.2386C>A n.2514C>A c.2412C>A (p.Gly804=) c.3099C>A (p.Gly1033=) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.1866C>A n.2105C>A n.1221C>A c.1737C>A (p.Gly579=) c.1233C>A (p.Gly411=) c.3013C>A | |
13 | g.102862886C>G | CA484968515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1978C>G n.2386C>G n.2514C>G c.2412C>G (p.Gly804=) c.3099C>G (p.Gly1033=) c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.1866C>G n.2105C>G n.1221C>G c.1737C>G (p.Gly579=) c.1233C>G (p.Gly411=) c.3013C>G | |
13 | g.102862886C>T | CA484968516 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1978C>T n.2386C>T n.2514C>T c.2412C>T (p.Gly804=) c.3099C>T (p.Gly1033=) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.1866C>T n.2105C>T n.1221C>T c.1737C>T (p.Gly579=) c.1233C>T (p.Gly411=) c.3013C>T | |
13 | g.102862887C>A | CA388574136 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1979C>A n.2387C>A n.2515C>A c.2413C>A (p.Pro805Thr) c.3100C>A (p.Pro1034Thr) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.1867C>A n.2106C>A n.1222C>A c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.3014C>A | |
13 | g.102862887C= | CA2115211011 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1979C= n.2387C= n.2515C= c.2413C= (p.Pro805=) c.3100C= (p.Pro1034=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.1867C= n.2106C= n.1222C= c.1738C= (p.Pro580=) c.1234C= (p.Pro412=) c.3014C= | |
13 | g.102862887C>G | CA388574137 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1979C>G n.2387C>G n.2515C>G c.2413C>G (p.Pro805Ala) c.3100C>G (p.Pro1034Ala) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.1867C>G n.2106C>G n.1222C>G c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.3014C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102862887C>T | CA159065 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1979C>T n.2387C>T n.2515C>T c.2413C>T (p.Pro805Ser) c.3100C>T (p.Pro1034Ser) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.1867C>T n.2106C>T n.1222C>T c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.3014C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862888C>A | CA388574138 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1980C>A n.2388C>A n.2516C>A c.2414C>A (p.Pro805His) c.3101C>A (p.Pro1034His) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.1868C>A n.2107C>A n.1223C>A c.1739C>A (p.Pro580His) c.1235C>A (p.Pro412His) c.3015C>A | dbSNP |
13 | g.102862888C= | CA2115211012 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1980C= n.2388C= n.2516C= c.2414C= (p.Pro805=) c.3101C= (p.Pro1034=) c.*1500C= (n.*1500C=) n.1868C= n.2107C= n.1223C= c.1739C= (p.Pro580=) c.1235C= (p.Pro412=) c.3015C= | |
13 | g.102862888C>G | CA388574139 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1980C>G n.2388C>G n.2516C>G c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.3101C>G (p.Pro1034Arg) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.1868C>G n.2107C>G n.1223C>G c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.3015C>G | |
13 | g.102862888C>T | CA388574140 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1980C>T n.2388C>T n.2516C>T c.2414C>T (p.Pro805Leu) c.3101C>T (p.Pro1034Leu) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.1868C>T n.2107C>T n.1223C>T c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.3015C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102862889T>A | CA484968521 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1981T>A n.2389T>A n.2517T>A c.2415T>A (p.Pro805=) c.3102T>A (p.Pro1034=) c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.1869T>A n.2108T>A n.1224T>A c.1740T>A (p.Pro580=) c.1236T>A (p.Pro412=) c.3016T>A | |
13 | g.102862889T>C | CA484968522 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1981T>C n.2389T>C n.2517T>C c.2415T>C (p.Pro805=) c.3102T>C (p.Pro1034=) c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.1869T>C n.2108T>C n.1224T>C c.1740T>C (p.Pro580=) c.1236T>C (p.Pro412=) c.3016T>C | |
13 | g.102862889T>G | CA484968524 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1981T>G n.2389T>G n.2517T>G c.2415T>G (p.Pro805=) c.3102T>G (p.Pro1034=) c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.1869T>G n.2108T>G n.1224T>G c.1740T>G (p.Pro580=) c.1236T>G (p.Pro412=) c.3016T>G | |
13 | g.102862890G>A | CA388574141 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1982G>A n.2390G>A n.2518G>A c.2416G>A (p.Val806Ile) c.3103G>A (p.Val1035Ile) c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.1870G>A n.2109G>A n.1225G>A c.1741G>A (p.Val581Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) c.3017G>A | |
13 | g.102862890G>C | CA388574142 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1982G>C n.2390G>C n.2518G>C c.2416G>C (p.Val806Leu) c.3103G>C (p.Val1035Leu) c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.1870G>C n.2109G>C n.1225G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.3017G>C | |
13 | g.102862890G>T | CA388574143 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1982G>T n.2390G>T n.2518G>T c.2416G>T (p.Val806Phe) c.3103G>T (p.Val1035Phe) c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.1870G>T n.2109G>T n.1225G>T c.1741G>T (p.Val581Phe) c.1237G>T (p.Val413Phe) c.3017G>T | |
13 | g.102862891T>A | CA388574144 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1983T>A n.2391T>A n.2519T>A c.2417T>A (p.Val806Asp) c.3104T>A (p.Val1035Asp) c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.1871T>A n.2110T>A n.1226T>A c.1742T>A (p.Val581Asp) c.1238T>A (p.Val413Asp) c.3018T>A | dbSNP |
13 | g.102862891T>C | CA388574145 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1983T>C n.2391T>C n.2519T>C c.2417T>C (p.Val806Ala) c.3104T>C (p.Val1035Ala) c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.1871T>C n.2110T>C n.1226T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.3018T>C | |
13 | g.102862891T>G | CA388574146 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1983T>G n.2391T>G n.2519T>G c.2417T>G (p.Val806Gly) c.3104T>G (p.Val1035Gly) c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.1871T>G n.2110T>G n.1226T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.3018T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102862891T= | CA2115211013 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1983T= n.2391T= n.2519T= c.2417T= (p.Val806=) c.3104T= (p.Val1035=) c.*1503T= (n.*1503T=) n.1871T= n.2110T= n.1226T= c.1742T= (p.Val581=) c.1238T= (p.Val413=) c.3018T= | |
13 | g.102862892C>A | CA484968528 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1984C>A n.2392C>A n.2520C>A c.2418C>A (p.Val806=) c.3105C>A (p.Val1035=) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1872C>A n.2111C>A n.1227C>A c.1743C>A (p.Val581=) c.1239C>A (p.Val413=) c.3019C>A | |
13 | g.102862892C= | CA2115211014 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1984C= n.2392C= n.2520C= c.2418C= (p.Val806=) c.3105C= (p.Val1035=) c.*1504C= (n.*1504C=) n.1872C= n.2111C= n.1227C= c.1743C= (p.Val581=) c.1239C= (p.Val413=) c.3019C= | |
13 | g.102862892C>G | CA484968530 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1984C>G n.2392C>G n.2520C>G c.2418C>G (p.Val806=) c.3105C>G (p.Val1035=) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.1872C>G n.2111C>G n.1227C>G c.1743C>G (p.Val581=) c.1239C>G (p.Val413=) c.3019C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102862892C>T | CA484968535 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1984C>T n.2392C>T n.2520C>T c.2418C>T (p.Val806=) c.3105C>T (p.Val1035=) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1872C>T n.2111C>T n.1227C>T c.1743C>T (p.Val581=) c.1239C>T (p.Val413=) c.3019C>T | |
13 | g.102862893A>C | CA388574147 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1985A>C n.2393A>C n.2521A>C c.2419A>C (p.Ser807Arg) c.3106A>C (p.Ser1036Arg) c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.1873A>C n.2112A>C n.1228A>C c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.3020A>C | |
13 | g.102862893A>G | CA388574148 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1985A>G n.2393A>G n.2521A>G c.2419A>G (p.Ser807Gly) c.3106A>G (p.Ser1036Gly) c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.1873A>G n.2112A>G n.1228A>G c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.3020A>G | |
13 | g.102862893A>T | CA388574149 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1985A>T n.2393A>T n.2521A>T c.2419A>T (p.Ser807Cys) c.3106A>T (p.Ser1036Cys) c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.1873A>T n.2112A>T n.1228A>T c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.3020A>T | |
13 | g.102862894G>A | CA388574152 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1986G>A n.2394G>A n.2522G>A c.2420G>A (p.Ser807Asn) c.3107G>A (p.Ser1036Asn) c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.1874G>A n.2113G>A n.1229G>A c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.3021G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862894G>C | CA388574151 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1986G>C n.2394G>C n.2522G>C c.2420G>C (p.Ser807Thr) c.3107G>C (p.Ser1036Thr) c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.1874G>C n.2113G>C n.1229G>C c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.3021G>C | |
13 | g.102862894G= | CA2115211015 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1986G= n.2394G= n.2522G= c.2420G= (p.Ser807=) c.3107G= (p.Ser1036=) c.*1506G= (n.*1506G=) n.1874G= n.2113G= n.1229G= c.1745G= (p.Ser582=) c.1241G= (p.Ser414=) c.3021G= | |
13 | g.102862894G>T | CA388574150 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1986G>T n.2394G>T n.2522G>T c.2420G>T (p.Ser807Ile) c.3107G>T (p.Ser1036Ile) c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.1874G>T n.2113G>T n.1229G>T c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.3021G>T | |
13 | g.102862895T>A | CA388574153 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1987T>A n.2395T>A n.2523T>A c.2421T>A (p.Ser807Arg) c.3108T>A (p.Ser1036Arg) c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.1875T>A n.2114T>A n.1230T>A c.1746T>A (p.Ser582Arg) c.1242T>A (p.Ser414Arg) c.3022T>A | |
13 | g.102862895T>C | CA484968540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1987T>C n.2395T>C n.2523T>C c.2421T>C (p.Ser807=) c.3108T>C (p.Ser1036=) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.1875T>C n.2114T>C n.1230T>C c.1746T>C (p.Ser582=) c.1242T>C (p.Ser414=) c.3022T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862895T>G | CA388574155 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1987T>G n.2395T>G n.2523T>G c.2421T>G (p.Ser807Arg) c.3108T>G (p.Ser1036Arg) c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.1875T>G n.2114T>G n.1230T>G c.1746T>G (p.Ser582Arg) c.1242T>G (p.Ser414Arg) c.3022T>G | |
13 | g.102862895T= | CA2115211016 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1987T= n.2395T= n.2523T= c.2421T= (p.Ser807=) c.3108T= (p.Ser1036=) c.*1507T= (n.*1507T=) n.1875T= n.2114T= n.1230T= c.1746T= (p.Ser582=) c.1242T= (p.Ser414=) c.3022T= | |
13 | g.102862896T>A | CA388574158 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1988T>A n.2396T>A n.2524T>A c.2422T>A (p.Leu808Met) c.3109T>A (p.Leu1037Met) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.1876T>A n.2115T>A n.1231T>A c.1747T>A (p.Leu583Met) c.1243T>A (p.Leu415Met) c.3023T>A | |
13 | g.102862896T>C | CA484968542 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1988T>C n.2396T>C n.2524T>C c.2422T>C (p.Leu808=) c.3109T>C (p.Leu1037=) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1876T>C n.2115T>C n.1231T>C c.1747T>C (p.Leu583=) c.1243T>C (p.Leu415=) c.3023T>C | |
13 | g.102862896T>G | CA388574159 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1988T>G n.2396T>G n.2524T>G c.2422T>G (p.Leu808Val) c.3109T>G (p.Leu1037Val) c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.1876T>G n.2115T>G n.1231T>G c.1747T>G (p.Leu583Val) c.1243T>G (p.Leu415Val) c.3023T>G | |
13 | g.102862897T>A | CA388574163 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1989T>A n.2397T>A n.2525T>A c.2423T>A (p.Leu808Ter) c.3110T>A (p.Leu1037Ter) c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.1877T>A n.2116T>A n.1232T>A c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.3024T>A | |
13 | g.102862897T>C | CA255225542 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1989T>C n.2397T>C n.2525T>C c.2423T>C (p.Leu808Ser) c.3110T>C (p.Leu1037Ser) c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.1877T>C n.2116T>C n.1232T>C c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.3024T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862897T>G | CA388574166 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1989T>G n.2397T>G n.2525T>G c.2423T>G (p.Leu808Trp) c.3110T>G (p.Leu1037Trp) c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.1877T>G n.2116T>G n.1232T>G c.1748T>G (p.Leu583Trp) c.1244T>G (p.Leu415Trp) c.3024T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102862897T= | CA2115211017 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1989T= n.2397T= n.2525T= c.2423T= (p.Leu808=) c.3110T= (p.Leu1037=) c.*1509T= (n.*1509T=) n.1877T= n.2116T= n.1232T= c.1748T= (p.Leu583=) c.1244T= (p.Leu415=) c.3024T= | |
13 | g.102862898G>A | CA484968545 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1990G>A n.2398G>A n.2526G>A c.2424G>A (p.Leu808=) c.3111G>A (p.Leu1037=) c.*1510G>A (n.*1510G>A) n.1878G>A n.2117G>A n.1233G>A c.1749G>A (p.Leu583=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.3025G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102862898G>C | CA388574168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1990G>C n.2398G>C n.2526G>C c.2424G>C (p.Leu808Phe) c.3111G>C (p.Leu1037Phe) c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.1878G>C n.2117G>C n.1233G>C c.1749G>C (p.Leu583Phe) c.1245G>C (p.Leu415Phe) c.3025G>C | |
13 | g.102862898G>T | CA388574170 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1990G>T n.2398G>T n.2526G>T c.2424G>T (p.Leu808Phe) c.3111G>T (p.Leu1037Phe) c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.1878G>T n.2117G>T n.1233G>T c.1749G>T (p.Leu583Phe) c.1245G>T (p.Leu415Phe) c.3025G>T | |
13 | g.102862899C>A | CA388574172 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1991C>A n.2399C>A n.2527C>A c.2425C>A (p.Gln809Lys) c.3112C>A (p.Gln1038Lys) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.1879C>A n.2118C>A n.1234C>A c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.3026C>A | dbSNP |
13 | g.102862899C>G | CA388574175 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1991C>G n.2399C>G n.2527C>G c.2425C>G (p.Gln809Glu) c.3112C>G (p.Gln1038Glu) c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.1879C>G n.2118C>G n.1234C>G c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.3026C>G | |
13 | g.102862899C>T | CA388574177 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1991C>T n.2399C>T n.2527C>T c.2425C>T (p.Gln809Ter) c.3112C>T (p.Gln1038Ter) c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.1879C>T n.2118C>T n.1234C>T c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.3026C>T | dbSNP |
13 | g.102862900A>C | CA388574184 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1992A>C n.2400A>C n.2528A>C c.2426A>C (p.Gln809Pro) c.3113A>C (p.Gln1038Pro) c.*1512A>C (n.*1512A>C) n.1880A>C n.2119A>C n.1235A>C c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.3027A>C | |
13 | g.102862900A>G | CA388574182 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1992A>G n.2400A>G n.2528A>G c.2426A>G (p.Gln809Arg) c.3113A>G (p.Gln1038Arg) c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.1880A>G n.2119A>G n.1235A>G c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.3027A>G | |
13 | g.102862900A>T | CA388574180 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1992A>T n.2400A>T n.2528A>T c.2426A>T (p.Gln809Leu) c.3113A>T (p.Gln1038Leu) c.*1512A>T (n.*1512A>T) n.1880A>T n.2119A>T n.1235A>T c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.3027A>T | |
13 | g.102862901A>C | CA388574187 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1993A>C n.2401A>C n.2529A>C c.2427A>C (p.Gln809His) c.3114A>C (p.Gln1038His) c.*1513A>C (n.*1513A>C) n.1881A>C n.2120A>C n.1236A>C c.1752A>C (p.Gln584His) c.1248A>C (p.Gln416His) c.3028A>C | |
13 | g.102862901A>G | CA484968552 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1993A>G n.2401A>G n.2529A>G c.2427A>G (p.Gln809=) c.3114A>G (p.Gln1038=) c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.1881A>G n.2120A>G n.1236A>G c.1752A>G (p.Gln584=) c.1248A>G (p.Gln416=) c.3028A>G | |
13 | g.102862901A>T | CA388574189 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1993A>T n.2401A>T n.2529A>T c.2427A>T (p.Gln809His) c.3114A>T (p.Gln1038His) c.*1513A>T (n.*1513A>T) n.1881A>T n.2120A>T n.1236A>T c.1752A>T (p.Gln584His) c.1248A>T (p.Gln416His) c.3028A>T | |
13 | g.102862902G>A | CA388574192 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1994G>A n.2402G>A n.2530G>A c.2428G>A (p.Glu810Lys) c.3115G>A (p.Glu1039Lys) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.1882G>A n.2121G>A n.1237G>A c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.3029G>A | dbSNP |
13 | g.102862902G>C | CA388574194 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1994G>C n.2402G>C n.2530G>C c.2428G>C (p.Glu810Gln) c.3115G>C (p.Glu1039Gln) c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.1882G>C n.2121G>C n.1237G>C c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.3029G>C | |
13 | g.102862902G>T | CA388574195 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1994G>T n.2402G>T n.2530G>T c.2428G>T (p.Glu810Ter) c.3115G>T (p.Glu1039Ter) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.1882G>T n.2121G>T n.1237G>T c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.3029G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102862903A= | CA2115211018 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1995A= n.2403A= n.2531A= c.2429A= (p.Glu810=) c.3116A= (p.Glu1039=) c.*1515A= (n.*1515A=) n.1883A= n.2122A= n.1238A= c.1754A= (p.Glu585=) c.1250A= (p.Glu417=) c.3030A= | |
13 | g.102862903A>C | CA388574198 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1995A>C n.2403A>C n.2531A>C c.2429A>C (p.Glu810Ala) c.3116A>C (p.Glu1039Ala) c.*1515A>C (n.*1515A>C) n.1883A>C n.2122A>C n.1238A>C c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.3030A>C | |
13 | g.102862903A>G | CA388574200 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1995A>G n.2403A>G n.2531A>G c.2429A>G (p.Glu810Gly) c.3116A>G (p.Glu1039Gly) c.*1515A>G (n.*1515A>G) n.1883A>G n.2122A>G n.1238A>G c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.3030A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102862903A>T | CA388574202 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1995A>T n.2403A>T n.2531A>T c.2429A>T (p.Glu810Val) c.3116A>T (p.Glu1039Val) c.*1515A>T (n.*1515A>T) n.1883A>T n.2122A>T n.1238A>T c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.3030A>T | |
13 | g.102862904A>C | CA388574207 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1996A>C n.2404A>C n.2532A>C c.2430A>C (p.Glu810Asp) c.3117A>C (p.Glu1039Asp) c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.1884A>C n.2123A>C n.1239A>C c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.3031A>C | |
13 | g.102862904A>G | CA484968563 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1996A>G n.2404A>G n.2532A>G c.2430A>G (p.Glu810=) c.3117A>G (p.Glu1039=) c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.1884A>G n.2123A>G n.1239A>G c.1755A>G (p.Glu585=) c.1251A>G (p.Glu417=) c.3031A>G | |
13 | g.102862904A>T | CA388574205 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1996A>T n.2404A>T n.2532A>T c.2430A>T (p.Glu810Asp) c.3117A>T (p.Glu1039Asp) c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.1884A>T n.2123A>T n.1239A>T c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.3031A>T | |
13 | g.102862905A>C | CA388574210 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1997A>C n.2405A>C n.2533A>C c.2431A>C (p.Thr811Pro) c.3118A>C (p.Thr1040Pro) c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.1885A>C n.2124A>C n.1240A>C c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.3032A>C | |
13 | g.102862905A>G | CA388574212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1997A>G n.2405A>G n.2533A>G c.2431A>G (p.Thr811Ala) c.3118A>G (p.Thr1040Ala) c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.1885A>G n.2124A>G n.1240A>G c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.3032A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102862905A>T | CA388574214 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1997A>T n.2405A>T n.2533A>T c.2431A>T (p.Thr811Ser) c.3118A>T (p.Thr1040Ser) c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.1885A>T n.2124A>T n.1240A>T c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.3032A>T | |
13 | g.102862906C>A | CA388574218 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1998C>A n.2406C>A n.2534C>A c.2432C>A (p.Thr811Lys) c.3119C>A (p.Thr1040Lys) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.1886C>A n.2125C>A n.1241C>A c.1757C>A (p.Thr586Lys) c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.3033C>A | |
13 | g.102862906C= | CA2115211019 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1998C= n.2406C= n.2534C= c.2432C= (p.Thr811=) c.3119C= (p.Thr1040=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.1886C= n.2125C= n.1241C= c.1757C= (p.Thr586=) c.1253C= (p.Thr418=) c.3033C= | |
13 | g.102862906C>G | CA388574220 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1998C>G n.2406C>G n.2534C>G c.2432C>G (p.Thr811Arg) c.3119C>G (p.Thr1040Arg) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.1886C>G n.2125C>G n.1241C>G c.1757C>G (p.Thr586Arg) c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.3033C>G | |
13 | g.102862906C>T | CA388574222 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1998C>T n.2406C>T n.2534C>T c.2432C>T (p.Thr811Ile) c.3119C>T (p.Thr1040Ile) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.1886C>T n.2125C>T n.1241C>T c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.3033C>T | dbSNP |
13 | g.102862907A>C | CA484968570 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1999A>C n.2407A>C n.2535A>C c.2433A>C (p.Thr811=) c.3120A>C (p.Thr1040=) c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.1887A>C n.2126A>C n.1242A>C c.1758A>C (p.Thr586=) c.1254A>C (p.Thr418=) c.3034A>C | |
13 | g.102862907A>G | CA484968571 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1999A>G n.2407A>G n.2535A>G c.2433A>G (p.Thr811=) c.3120A>G (p.Thr1040=) c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.1887A>G n.2126A>G n.1242A>G c.1758A>G (p.Thr586=) c.1254A>G (p.Thr418=) c.3034A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102862907A>T | CA484968572 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1999A>T n.2407A>T n.2535A>T c.2433A>T (p.Thr811=) c.3120A>T (p.Thr1040=) c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.1887A>T n.2126A>T n.1242A>T c.1758A>T (p.Thr586=) c.1254A>T (p.Thr418=) c.3034A>T | |
13 | g.102862908A>C | CA388574225 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2000A>C n.2408A>C n.2536A>C c.2434A>C (p.Ser812Arg) c.3121A>C (p.Ser1041Arg) c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.1888A>C n.2127A>C n.1243A>C c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.3035A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102862908A>G | CA388574229 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2000A>G n.2408A>G n.2536A>G c.2434A>G (p.Ser812Gly) c.3121A>G (p.Ser1041Gly) c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.1888A>G n.2127A>G n.1243A>G c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.3035A>G | |
13 | g.102862908A>T | CA388574227 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2000A>T n.2408A>T n.2536A>T c.2434A>T (p.Ser812Cys) c.3121A>T (p.Ser1041Cys) c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.1888A>T n.2127A>T n.1243A>T c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.3035A>T | |
13 | g.102862909G>A | CA388574233 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2001G>A n.2409G>A n.2537G>A c.2435G>A (p.Ser812Asn) c.3122G>A (p.Ser1041Asn) c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.1889G>A n.2128G>A n.1244G>A c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.3036G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102862909G>C | CA388574234 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2001G>C n.2409G>C n.2537G>C c.2435G>C (p.Ser812Thr) c.3122G>C (p.Ser1041Thr) c.*1521G>C (n.*1521G>C) n.1889G>C n.2128G>C n.1244G>C c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.3036G>C | |
13 | g.102862909G>T | CA388574236 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2001G>T n.2409G>T n.2537G>T c.2435G>T (p.Ser812Ile) c.3122G>T (p.Ser1041Ile) c.*1521G>T (n.*1521G>T) n.1889G>T n.2128G>T n.1244G>T c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.3036G>T | |
13 | g.102862910T>A | CA388574238 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2002T>A n.2410T>A n.2538T>A c.2436T>A (p.Ser812Arg) c.3123T>A (p.Ser1041Arg) c.*1522T>A (n.*1522T>A) n.1890T>A n.2129T>A n.1245T>A c.1761T>A (p.Ser587Arg) c.1257T>A (p.Ser419Arg) c.3037T>A | dbSNP |
13 | g.102862910T>C | CA484968575 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2002T>C n.2410T>C n.2538T>C c.2436T>C (p.Ser812=) c.3123T>C (p.Ser1041=) c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.1890T>C n.2129T>C n.1245T>C c.1761T>C (p.Ser587=) c.1257T>C (p.Ser419=) c.3037T>C | |
13 | g.102862910T>G | CA388574241 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2002T>G n.2410T>G n.2538T>G c.2436T>G (p.Ser812Arg) c.3123T>G (p.Ser1041Arg) c.*1522T>G (n.*1522T>G) n.1890T>G n.2129T>G n.1245T>G c.1761T>G (p.Ser587Arg) c.1257T>G (p.Ser419Arg) c.3037T>G | |
13 | g.102862911A>C | CA388574243 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2003A>C n.2411A>C n.2539A>C c.2437A>C (p.Ser813Arg) c.3124A>C (p.Ser1042Arg) c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.1891A>C n.2130A>C n.1246A>C c.1762A>C (p.Ser588Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.3038A>C | |
13 | g.102862911A>G | CA388574245 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2003A>G n.2411A>G n.2539A>G c.2437A>G (p.Ser813Gly) c.3124A>G (p.Ser1042Gly) c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.1891A>G n.2130A>G n.1246A>G c.1762A>G (p.Ser588Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.3038A>G | |
13 | g.102862911A>T | CA388574247 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2003A>T n.2411A>T n.2539A>T c.2437A>T (p.Ser813Cys) c.3124A>T (p.Ser1042Cys) c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.1891A>T n.2130A>T n.1246A>T c.1762A>T (p.Ser588Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.3038A>T | |
13 | g.102862912G>A | CA388574250 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2004G>A n.2412G>A n.2540G>A c.2438G>A (p.Ser813Asn) c.3125G>A (p.Ser1042Asn) c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.1892G>A n.2131G>A n.1247G>A c.1763G>A (p.Ser588Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.3039G>A | dbSNP |
13 | g.102862912G>C | CA388574252 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2004G>C n.2412G>C n.2540G>C c.2438G>C (p.Ser813Thr) c.3125G>C (p.Ser1042Thr) c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.1892G>C n.2131G>C n.1247G>C c.1763G>C (p.Ser588Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.3039G>C | |
13 | g.102862912G= | CA2115211020 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2004G= n.2412G= n.2540G= c.2438G= (p.Ser813=) c.3125G= (p.Ser1042=) c.*1524G= (n.*1524G=) n.1892G= n.2131G= n.1247G= c.1763G= (p.Ser588=) c.1259G= (p.Ser420=) c.3039G= | |
13 | g.102862912G>T | CA388574254 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2004G>T n.2412G>T n.2540G>T c.2438G>T (p.Ser813Ile) c.3125G>T (p.Ser1042Ile) c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.1892G>T n.2131G>T n.1247G>T c.1763G>T (p.Ser588Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.3039G>T | |
13 | g.102862913C>A | CA388574259 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2005C>A n.2413C>A n.2541C>A c.2439C>A (p.Ser813Arg) c.3126C>A (p.Ser1042Arg) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.1893C>A n.2132C>A n.1248C>A c.1764C>A (p.Ser588Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.3040C>A | dbSNP |
13 | g.102862913C>G | CA388574257 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2005C>G n.2413C>G n.2541C>G c.2439C>G (p.Ser813Arg) c.3126C>G (p.Ser1042Arg) c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.1893C>G n.2132C>G n.1248C>G c.1764C>G (p.Ser588Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) c.3040C>G | |
13 | g.102862913C>T | CA484968578 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2005C>T n.2413C>T n.2541C>T c.2439C>T (p.Ser813=) c.3126C>T (p.Ser1042=) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.1893C>T n.2132C>T n.1248C>T c.1764C>T (p.Ser588=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.3040C>T | dbSNP |
13 | g.102862914A>C | CA388574262 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2006A>C n.2414A>C n.2542A>C c.2440A>C (p.Ile814Leu) c.3127A>C (p.Ile1043Leu) c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.1894A>C n.2133A>C n.1249A>C c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.3041A>C | |
13 | g.102862914A>G | CA388574264 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2006A>G n.2414A>G n.2542A>G c.2440A>G (p.Ile814Val) c.3127A>G (p.Ile1043Val) c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.1894A>G n.2133A>G n.1249A>G c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.3041A>G | |
13 | g.102862914A>T | CA388574266 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2006A>T n.2414A>T n.2542A>T c.2440A>T (p.Ile814Leu) c.3127A>T (p.Ile1043Leu) c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.1894A>T n.2133A>T n.1249A>T c.1765A>T (p.Ile589Leu) c.1261A>T (p.Ile421Leu) c.3041A>T | |
13 | g.102862915T>A | CA388574269 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2007T>A n.2415T>A n.2543T>A c.2441T>A (p.Ile814Lys) c.3128T>A (p.Ile1043Lys) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.1895T>A n.2134T>A n.1250T>A c.1766T>A (p.Ile589Lys) c.1262T>A (p.Ile421Lys) c.3042T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862915T>C | CA7041462 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2007T>C n.2415T>C n.2543T>C c.2441T>C (p.Ile814Thr) c.3128T>C (p.Ile1043Thr) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.1895T>C n.2134T>C n.1250T>C c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.3042T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862915T>G | CA388574271 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2007T>G n.2415T>G n.2543T>G c.2441T>G (p.Ile814Arg) c.3128T>G (p.Ile1043Arg) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.1895T>G n.2134T>G n.1250T>G c.1766T>G (p.Ile589Arg) c.1262T>G (p.Ile421Arg) c.3042T>G | |
13 | g.102862915T= | CA2115211021 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2007T= n.2415T= n.2543T= c.2441T= (p.Ile814=) c.3128T= (p.Ile1043=) c.*1527T= (n.*1527T=) n.1895T= n.2134T= n.1250T= c.1766T= (p.Ile589=) c.1262T= (p.Ile421=) c.3042T= | |
13 | g.102862916A= | CA2115211022 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2008A= n.2416A= n.2544A= c.2442A= (p.Ile814=) c.3129A= (p.Ile1043=) c.*1528A= (n.*1528A=) n.1896A= n.2135A= n.1251A= c.1767A= (p.Ile589=) c.1263A= (p.Ile421=) c.3043A= | |
13 | g.102862916A>C | CA484777009 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2008A>C n.2416A>C n.2544A>C c.2442A>C (p.Ile814=) c.3129A>C (p.Ile1043=) c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.1896A>C n.2135A>C n.1251A>C c.1767A>C (p.Ile589=) c.1263A>C (p.Ile421=) c.3043A>C | |
13 | g.102862916A>G | CA388574273 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2008A>G n.2416A>G n.2544A>G c.2442A>G (p.Ile814Met) c.3129A>G (p.Ile1043Met) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.1896A>G n.2135A>G n.1251A>G c.1767A>G (p.Ile589Met) c.1263A>G (p.Ile421Met) c.3043A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102862916A>T | CA484777008 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2008A>T n.2416A>T n.2544A>T c.2442A>T (p.Ile814=) c.3129A>T (p.Ile1043=) c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.1896A>T n.2135A>T n.1251A>T c.1767A>T (p.Ile589=) c.1263A>T (p.Ile421=) c.3043A>T | |
13 | g.102862917G>A | CA7041463 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2009G>A n.2417G>A n.2545G>A c.2443G>A (p.Val815Ile) c.3130G>A (p.Val1044Ile) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.1897G>A n.2136G>A n.1252G>A c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.3044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862917G>C | CA388574276 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2009G>C n.2417G>C n.2545G>C c.2443G>C (p.Val815Leu) c.3130G>C (p.Val1044Leu) c.*1529G>C (n.*1529G>C) n.1897G>C n.2136G>C n.1252G>C c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.3044G>C | |
13 | g.102862917G= | CA2115211023 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2009G= n.2417G= n.2545G= c.2443G= (p.Val815=) c.3130G= (p.Val1044=) c.*1529G= (n.*1529G=) n.1897G= n.2136G= n.1252G= c.1768G= (p.Val590=) c.1264G= (p.Val422=) c.3044G= | |
13 | g.102862917G>T | CA388574279 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2009G>T n.2417G>T n.2545G>T c.2443G>T (p.Val815Leu) c.3130G>T (p.Val1044Leu) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.1897G>T n.2136G>T n.1252G>T c.1768G>T (p.Val590Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.3044G>T | |
13 | g.102862918T>A | CA388574282 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2010T>A n.2418T>A n.2546T>A c.2444T>A (p.Val815Glu) c.3131T>A (p.Val1044Glu) c.*1530T>A (n.*1530T>A) n.1898T>A n.2137T>A n.1253T>A c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.3045T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102862918T>C | CA388574284 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2010T>C n.2418T>C n.2546T>C c.2444T>C (p.Val815Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.1898T>C n.2137T>C n.1253T>C c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.3045T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102862918T>G | CA388574286 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2010T>G n.2418T>G n.2546T>G c.2444T>G (p.Val815Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) c.*1530T>G (n.*1530T>G) n.1898T>G n.2137T>G n.1253T>G c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.3045T>G | |
13 | g.102862918T= | CA2115211024 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2010T= n.2418T= n.2546T= c.2444T= (p.Val815=) c.3131T= (p.Val1044=) c.*1530T= (n.*1530T=) n.1898T= n.2137T= n.1253T= c.1769T= (p.Val590=) c.1265T= (p.Val422=) c.3045T= | |
13 | g.102862918dup | CA612360381 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2010dup n.2418dup n.2546dup c.2444dup (p.Ser816LysfsTer9) c.3131dup (p.Ser1045LysfsTer9) c.*1530dup (n.*1530dup) n.1898dup n.2137dup n.1253dup c.1769dup (p.Ser591LysfsTer9) c.1265dup (p.Ser423LysfsTer9) c.3045dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102862919A= | CA2115211025 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2011A= n.2419A= n.2547A= c.2445A= (p.Val815=) c.3132A= (p.Val1044=) c.*1531A= (n.*1531A=) n.1899A= n.2138A= n.1254A= c.1770A= (p.Val590=) c.1266A= (p.Val422=) c.3046A= | |
13 | g.102862919A>C | CA484777010 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2011A>C n.2419A>C n.2547A>C c.2445A>C (p.Val815=) c.3132A>C (p.Val1044=) c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.1899A>C n.2138A>C n.1254A>C c.1770A>C (p.Val590=) c.1266A>C (p.Val422=) c.3046A>C | |
13 | g.102862919A>G | CA484777011 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2011A>G n.2419A>G n.2547A>G c.2445A>G (p.Val815=) c.3132A>G (p.Val1044=) c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.1899A>G n.2138A>G n.1254A>G c.1770A>G (p.Val590=) c.1266A>G (p.Val422=) c.3046A>G | |
13 | g.102862919A>T | CA255225558 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2011A>T n.2419A>T n.2547A>T c.2445A>T (p.Val815=) c.3132A>T (p.Val1044=) c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.1899A>T n.2138A>T n.1254A>T c.1770A>T (p.Val590=) c.1266A>T (p.Val422=) c.3046A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862920A= | CA2115211026 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2012A= n.2420A= n.2548A= c.2446A= (p.Ser816=) c.3133A= (p.Ser1045=) c.*1532A= (n.*1532A=) n.1900A= n.2139A= n.1255A= c.1771A= (p.Ser591=) c.1267A= (p.Ser423=) c.3047A= | |
13 | g.102862920A>C | CA388574293 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2012A>C n.2420A>C n.2548A>C c.2446A>C (p.Ser816Arg) c.3133A>C (p.Ser1045Arg) c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.1900A>C n.2139A>C n.1255A>C c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.3047A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.102862920A>G | CA388574291 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2012A>G n.2420A>G n.2548A>G c.2446A>G (p.Ser816Gly) c.3133A>G (p.Ser1045Gly) c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.1900A>G n.2139A>G n.1255A>G c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.3047A>G | |
13 | g.102862920A>T | CA388574289 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2012A>T n.2420A>T n.2548A>T c.2446A>T (p.Ser816Cys) c.3133A>T (p.Ser1045Cys) c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.1900A>T n.2139A>T n.1255A>T c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.3047A>T | |
13 | g.102862921G>A | CA388574296 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2013G>A n.2421G>A n.2549G>A c.2447G>A (p.Ser816Asn) c.3134G>A (p.Ser1045Asn) c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.1901G>A n.2140G>A n.1256G>A c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.3048G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102862921G>C | CA388574298 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2013G>C n.2421G>C n.2549G>C c.2447G>C (p.Ser816Thr) c.3134G>C (p.Ser1045Thr) c.*1533G>C (n.*1533G>C) n.1901G>C n.2140G>C n.1256G>C c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.3048G>C | |
13 | g.102862921G>T | CA388574299 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2013G>T n.2421G>T n.2549G>T c.2447G>T (p.Ser816Ile) c.3134G>T (p.Ser1045Ile) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.1901G>T n.2140G>T n.1256G>T c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.3048G>T | |
13 | g.102862922T>A | CA388574302 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2014T>A n.2422T>A n.2550T>A c.2448T>A (p.Ser816Arg) c.3135T>A (p.Ser1045Arg) c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.1902T>A n.2141T>A n.1257T>A c.1773T>A (p.Ser591Arg) c.1269T>A (p.Ser423Arg) c.3049T>A | |
13 | g.102862922T>C | CA484777012 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2014T>C n.2422T>C n.2550T>C c.2448T>C (p.Ser816=) c.3135T>C (p.Ser1045=) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.1902T>C n.2141T>C n.1257T>C c.1773T>C (p.Ser591=) c.1269T>C (p.Ser423=) c.3049T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102862922T>G | CA388574304 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2014T>G n.2422T>G n.2550T>G c.2448T>G (p.Ser816Arg) c.3135T>G (p.Ser1045Arg) c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.1902T>G n.2141T>G n.1257T>G c.1773T>G (p.Ser591Arg) c.1269T>G (p.Ser423Arg) c.3049T>G | |
13 | g.102862923G>A | CA388574307 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2015G>A n.2423G>A n.2551G>A c.2449G>A (p.Val817Ile) c.3136G>A (p.Val1046Ile) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1903G>A n.2142G>A n.1258G>A c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) c.3050G>A | |
13 | g.102862923G>C | CA388574308 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2015G>C n.2423G>C n.2551G>C c.2449G>C (p.Val817Leu) c.3136G>C (p.Val1046Leu) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1903G>C n.2142G>C n.1258G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) c.3050G>C | |
13 | g.102862923G= | CA2115211027 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2015G= n.2423G= n.2551G= c.2449G= (p.Val817=) c.3136G= (p.Val1046=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.1903G= n.2142G= n.1258G= c.1774G= (p.Val592=) c.1270G= (p.Val424=) c.3050G= | |
13 | g.102862923G>T | CA388574310 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2015G>T n.2423G>T n.2551G>T c.2449G>T (p.Val817Phe) c.3136G>T (p.Val1046Phe) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1903G>T n.2142G>T n.1258G>T c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1270G>T (p.Val424Phe) c.3050G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102862923_102862924insAAGCA | CA484777013 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2015_2016insAAGCA n.2423_2424insAAGCA n.2551_2552insAAGCA c.2449_2450insAAGCA (p.Val817GlufsTer8) c.3136_3137insAAGCA (p.Val1046GlufsTer8) c.*1535_*1536insAAGCA (n.*1535_*1536insAAGCA) n.1903_1904insAAGCA n.2142_2143insAAGCA n.1258_1259insAAGCA c.1774_1775insAAGCA (p.Val592GlufsTer8) c.1270_1271insAAGCA (p.Val424GlufsTer8) c.3050_3051insAAGCA | gnomAD v4 |
13 | g.102862924T>A | CA388574314 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2016T>A n.2424T>A n.2552T>A c.2450T>A (p.Val817Asp) c.3137T>A (p.Val1046Asp) c.*1536T>A (n.*1536T>A) n.1904T>A n.2143T>A n.1259T>A c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1271T>A (p.Val424Asp) c.3051T>A | |
13 | g.102862924T>C | CA388574316 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2016T>C n.2424T>C n.2552T>C c.2450T>C (p.Val817Ala) c.3137T>C (p.Val1046Ala) c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.1904T>C n.2143T>C n.1259T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.3051T>C | |
13 | g.102862924T>G | CA388574317 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2016T>G n.2424T>G n.2552T>G c.2450T>G (p.Val817Gly) c.3137T>G (p.Val1046Gly) c.*1536T>G (n.*1536T>G) n.1904T>G n.2143T>G n.1259T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.3051T>G | |
13 | g.102862925C>A | CA484777014 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2017C>A n.2425C>A n.2553C>A c.2451C>A (p.Val817=) c.3138C>A (p.Val1046=) c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.1905C>A n.2144C>A n.1260C>A c.1776C>A (p.Val592=) c.1272C>A (p.Val424=) c.3052C>A | |
13 | g.102862925C>G | CA484777015 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2017C>G n.2425C>G n.2553C>G c.2451C>G (p.Val817=) c.3138C>G (p.Val1046=) c.*1537C>G (n.*1537C>G) n.1905C>G n.2144C>G n.1260C>G c.1776C>G (p.Val592=) c.1272C>G (p.Val424=) c.3052C>G | dbSNP |
13 | g.102862925C>T | CA484777016 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2017C>T n.2425C>T n.2553C>T c.2451C>T (p.Val817=) c.3138C>T (p.Val1046=) c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.1905C>T n.2144C>T n.1260C>T c.1776C>T (p.Val592=) c.1272C>T (p.Val424=) c.3052C>T | |
13 | g.102862925_102862926insT | CA484777017 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2017_2018insT n.2425_2426insT n.2553_2554insT c.2451_2452insT (p.Pro818SerfsTer7) c.3138_3139insT (p.Pro1047SerfsTer7) c.*1537_*1538insT (n.*1537_*1538insT) n.1905_1906insT n.2144_2145insT n.1260_1261insT c.1776_1777insT (p.Pro593SerfsTer7) c.1272_1273insT (p.Pro425SerfsTer7) c.3052_3053insT | gnomAD v4 |
13 | g.102862926C>A | CA388574321 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2018C>A n.2426C>A n.2554C>A c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.3139C>A (p.Pro1047Thr) c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.1906C>A n.2145C>A n.1261C>A c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.3053C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102862926C>G | CA388574322 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2018C>G n.2426C>G n.2554C>G c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.3139C>G (p.Pro1047Ala) c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.1906C>G n.2145C>G n.1261C>G c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.3053C>G | |
13 | g.102862926C>T | CA388574324 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2018C>T n.2426C>T n.2554C>T c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.3139C>T (p.Pro1047Ser) c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.1906C>T n.2145C>T n.1261C>T c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.3053C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102862927C>A | CA388574328 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2019C>A n.2427C>A n.2555C>A c.2453C>A (p.Pro818His) c.3140C>A (p.Pro1047His) c.*1539C>A (n.*1539C>A) n.1907C>A n.2146C>A n.1262C>A c.1778C>A (p.Pro593His) c.1274C>A (p.Pro425His) c.3054C>A | |
13 | g.102862927C= | CA2115211028 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2019C= n.2427C= n.2555C= c.2453C= (p.Pro818=) c.3140C= (p.Pro1047=) c.*1539C= (n.*1539C=) n.1907C= n.2146C= n.1262C= c.1778C= (p.Pro593=) c.1274C= (p.Pro425=) c.3054C= | |
13 | g.102862927C>G | CA388574330 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2019C>G n.2427C>G n.2555C>G c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.3140C>G (p.Pro1047Arg) c.*1539C>G (n.*1539C>G) n.1907C>G n.2146C>G n.1262C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.3054C>G | |
13 | g.102862927C>T | CA255225560 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2019C>T n.2427C>T n.2555C>T c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.3140C>T (p.Pro1047Leu) c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.1907C>T n.2146C>T n.1262C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.3054C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102862928T>A | CA484777018 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2020T>A n.2428T>A n.2556T>A c.2454T>A (p.Pro818=) c.3141T>A (p.Pro1047=) c.*1540T>A (n.*1540T>A) n.1908T>A n.2147T>A n.1263T>A c.1779T>A (p.Pro593=) c.1275T>A (p.Pro425=) c.3055T>A | |
13 | g.102862928T>C | CA484777019 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2020T>C n.2428T>C n.2556T>C c.2454T>C (p.Pro818=) c.3141T>C (p.Pro1047=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) n.1908T>C n.2147T>C n.1263T>C c.1779T>C (p.Pro593=) c.1275T>C (p.Pro425=) c.3055T>C | |
13 | g.102862928T>G | CA484777020 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2020T>G n.2428T>G n.2556T>G c.2454T>G (p.Pro818=) c.3141T>G (p.Pro1047=) c.*1540T>G (n.*1540T>G) n.1908T>G n.2147T>G n.1263T>G c.1779T>G (p.Pro593=) c.1275T>G (p.Pro425=) c.3055T>G | |
13 | g.102862929T>A | CA388574333 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2021T>A n.2429T>A n.2557T>A c.2455T>A (p.Ser819Thr) c.3142T>A (p.Ser1048Thr) c.*1541T>A (n.*1541T>A) n.1909T>A n.2148T>A n.1264T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.3056T>A | dbSNP |
13 | g.102862929T>C | CA388574336 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2021T>C n.2429T>C n.2557T>C c.2455T>C (p.Ser819Pro) c.3142T>C (p.Ser1048Pro) c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.1909T>C n.2148T>C n.1264T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.3056T>C | |
13 | g.102862929T>G | CA388574334 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2021T>G n.2429T>G n.2557T>G c.2455T>G (p.Ser819Ala) c.3142T>G (p.Ser1048Ala) c.*1541T>G (n.*1541T>G) n.1909T>G n.2148T>G n.1264T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.3056T>G | |
13 | g.102862929T= | CA2115211029 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2021T= n.2429T= n.2557T= c.2455T= (p.Ser819=) c.3142T= (p.Ser1048=) c.*1541T= (n.*1541T=) n.1909T= n.2148T= n.1264T= c.1780T= (p.Ser594=) c.1276T= (p.Ser426=) c.3056T= | |
13 | g.102862930C>A | CA388574339 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2022C>A n.2430C>A n.2558C>A c.2456C>A (p.Ser819Ter) c.3143C>A (p.Ser1048Ter) c.*1542C>A (n.*1542C>A) n.1910C>A n.2149C>A n.1265C>A c.1781C>A (p.Ser594Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.3057C>A | |
13 | g.102862930C>G | CA388574341 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2022C>G n.2430C>G n.2558C>G c.2456C>G (p.Ser819Ter) c.3143C>G (p.Ser1048Ter) c.*1542C>G (n.*1542C>G) n.1910C>G n.2149C>G n.1265C>G c.1781C>G (p.Ser594Ter) c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.3057C>G | dbSNP |
13 | g.102862930C>T | CA388574343 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2022C>T n.2430C>T n.2558C>T c.2456C>T (p.Ser819Leu) c.3143C>T (p.Ser1048Leu) c.*1542C>T (n.*1542C>T) n.1910C>T n.2149C>T n.1265C>T c.1781C>T (p.Ser594Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.3057C>T | |
13 | g.102862931A>C | CA484777021 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2023A>C n.2431A>C n.2559A>C c.2457A>C (p.Ser819=) c.3144A>C (p.Ser1048=) c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.1911A>C n.2150A>C n.1266A>C c.1782A>C (p.Ser594=) c.1278A>C (p.Ser426=) c.3058A>C | |
13 | g.102862931A>G | CA484777022 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2023A>G n.2431A>G n.2559A>G c.2457A>G (p.Ser819=) c.3144A>G (p.Ser1048=) c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.1911A>G n.2150A>G n.1266A>G c.1782A>G (p.Ser594=) c.1278A>G (p.Ser426=) c.3058A>G | |
13 | g.102862931A>T | CA484777023 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2023A>T n.2431A>T n.2559A>T c.2457A>T (p.Ser819=) c.3144A>T (p.Ser1048=) c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.1911A>T n.2150A>T n.1266A>T c.1782A>T (p.Ser594=) c.1278A>T (p.Ser426=) c.3058A>T | |
13 | g.102862932G>A | CA388574345 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2024G>A n.2432G>A n.2560G>A c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.1912G>A n.2151G>A n.1267G>A c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.3059G>A | |
13 | g.102862932G>C | CA255225577 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2024G>C n.2432G>C n.2560G>C c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.1912G>C n.2151G>C n.1267G>C c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.3059G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862932G= | CA2115211030 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2024G= n.2432G= n.2560G= c.2458G= (p.Glu820=) c.3145G= (p.Glu1049=) c.*1544G= (n.*1544G=) n.1912G= n.2151G= n.1267G= c.1783G= (p.Glu595=) c.1279G= (p.Glu427=) c.3059G= | |
13 | g.102862932G>T | CA388574349 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2024G>T n.2432G>T n.2560G>T c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.1912G>T n.2151G>T n.1267G>T c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.3059G>T | |
13 | g.102862933A>C | CA388574352 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2025A>C n.2433A>C n.2561A>C c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.*1545A>C (n.*1545A>C) n.1913A>C n.2152A>C n.1268A>C c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.3060A>C | |
13 | g.102862933A>G | CA388574354 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2025A>G n.2433A>G n.2561A>G c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.1913A>G n.2152A>G n.1268A>G c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.3060A>G | |
13 | g.102862933A>T | CA388574356 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2025A>T n.2433A>T n.2561A>T c.2459A>T (p.Glu820Val) c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.1913A>T n.2152A>T n.1268A>T c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.3060A>T | |
13 | g.102862934G>A | CA484777024 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2026G>A n.2434G>A n.2562G>A c.2460G>A (p.Glu820=) c.3147G>A (p.Glu1049=) c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.1914G>A n.2153G>A n.1269G>A c.1785G>A (p.Glu595=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.3061G>A | |
13 | g.102862934G>C | CA388574359 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2026G>C n.2434G>C n.2562G>C c.2460G>C (p.Glu820Asp) c.3147G>C (p.Glu1049Asp) c.*1546G>C (n.*1546G>C) n.1914G>C n.2153G>C n.1269G>C c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.3061G>C | |
13 | g.102862934G>T | CA388574361 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2026G>T n.2434G>T n.2562G>T c.2460G>T (p.Glu820Asp) c.3147G>T (p.Glu1049Asp) c.*1546G>T (n.*1546G>T) n.1914G>T n.2153G>T n.1269G>T c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.3061G>T | |
13 | g.102862935G>A | CA388574368 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2027G>A n.2435G>A n.2563G>A c.2461G>A (p.Ala821Thr) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.*1547G>A (n.*1547G>A) n.1915G>A n.2154G>A n.1270G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.3062G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102862935G>C | CA388574366 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2027G>C n.2435G>C n.2563G>C c.2461G>C (p.Ala821Pro) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.1915G>C n.2154G>C n.1270G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.3062G>C | dbSNP |
13 | g.102862935G>T | CA388574364 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2027G>T n.2435G>T n.2563G>T c.2461G>T (p.Ala821Ser) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.1915G>T n.2154G>T n.1270G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.3062G>T | |
13 | g.102862936C>A | CA388574371 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2028C>A n.2436C>A n.2564C>A c.2462C>A (p.Ala821Glu) c.3149C>A (p.Ala1050Glu) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.1916C>A n.2155C>A n.1271C>A c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.3063C>A | |
13 | g.102862936C= | CA2115211031 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2028C= n.2436C= n.2564C= c.2462C= (p.Ala821=) c.3149C= (p.Ala1050=) c.*1548C= (n.*1548C=) n.1916C= n.2155C= n.1271C= c.1787C= (p.Ala596=) c.1283C= (p.Ala428=) c.3063C= | |
13 | g.102862936C>G | CA388574373 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2028C>G n.2436C>G n.2564C>G c.2462C>G (p.Ala821Gly) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.1916C>G n.2155C>G n.1271C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.3063C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.102862936C>T | CA388574375 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2028C>T n.2436C>T n.2564C>T c.2462C>T (p.Ala821Val) c.3149C>T (p.Ala1050Val) c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.1916C>T n.2155C>T n.1271C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.3063C>T | dbSNP COSMIC |
13 | g.102862937A>C | CA484777026 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2029A>C n.2437A>C n.2565A>C c.2463A>C (p.Ala821=) c.3150A>C (p.Ala1050=) c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.1917A>C n.2156A>C n.1272A>C c.1788A>C (p.Ala596=) c.1284A>C (p.Ala428=) c.3064A>C | |
13 | g.102862937A>G | CA484777028 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2029A>G n.2437A>G n.2565A>G c.2463A>G (p.Ala821=) c.3150A>G (p.Ala1050=) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.1917A>G n.2156A>G n.1272A>G c.1788A>G (p.Ala596=) c.1284A>G (p.Ala428=) c.3064A>G | |
13 | g.102862937A>T | CA484777027 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2029A>T n.2437A>T n.2565A>T c.2463A>T (p.Ala821=) c.3150A>T (p.Ala1050=) c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.1917A>T n.2156A>T n.1272A>T c.1788A>T (p.Ala596=) c.1284A>T (p.Ala428=) c.3064A>T | |
13 | g.102862938G>A | CA388574377 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2030G>A n.2438G>A n.2566G>A c.2464G>A (p.Val822Ile) c.3151G>A (p.Val1051Ile) c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.1918G>A n.2157G>A n.1273G>A c.1789G>A (p.Val597Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.3065G>A | dbSNP |
13 | g.102862938G>C | CA159081 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2030G>C n.2438G>C n.2566G>C c.2464G>C (p.Val822Leu) c.3151G>C (p.Val1051Leu) c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.1918G>C n.2157G>C n.1273G>C c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.3065G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102862938G= | CA2115211032 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2030G= n.2438G= n.2566G= c.2464G= (p.Val822=) c.3151G= (p.Val1051=) c.*1550G= (n.*1550G=) n.1918G= n.2157G= n.1273G= c.1789G= (p.Val597=) c.1285G= (p.Val429=) c.3065G= | |
13 | g.102862938G>T | CA388574381 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2030G>T n.2438G>T n.2566G>T c.2464G>T (p.Val822Leu) c.3151G>T (p.Val1051Leu) c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.1918G>T n.2157G>T n.1273G>T c.1789G>T (p.Val597Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.3065G>T | gnomAD v4 |