| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102856183A>G | CA2623617203 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+71A>G n.1177+71A>G n.1305+71A>G n.1174+71A>G c.1203+71A>G (n.1203+71A>G) c.1890+71A>G (n.1890+71A>G) c.*289+71A>G (n.*289+71A>G) n.657+71A>G n.896+71A>G c.528+71A>G (n.528+71A>G) c.24+71A>G (n.24+71A>G) c.1804+71A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856184T>A | CA2623617204 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+72T>A n.1177+72T>A n.1305+72T>A n.1174+72T>A c.1203+72T>A (n.1203+72T>A) c.1890+72T>A (n.1890+72T>A) c.*289+72T>A (n.*289+72T>A) n.657+72T>A n.896+72T>A c.528+72T>A (n.528+72T>A) c.24+72T>A (n.24+72T>A) c.1804+72T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856185G>A | CA255220160 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+73G>A n.1177+73G>A n.1305+73G>A n.1174+73G>A c.1203+73G>A (n.1203+73G>A) c.1890+73G>A (n.1890+73G>A) c.*289+73G>A (n.*289+73G>A) n.657+73G>A n.896+73G>A c.528+73G>A (n.528+73G>A) c.24+73G>A (n.24+73G>A) c.1804+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856185G= | CA2115208065 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+73G= n.1177+73G= n.1305+73G= n.1174+73G= c.1203+73G= (n.1203+73G=) c.1890+73G= (n.1890+73G=) c.*289+73G= (n.*289+73G=) n.657+73G= n.896+73G= c.528+73G= (n.528+73G=) c.24+73G= (n.24+73G=) c.1804+73G= | |
| 13 | g.102856188G>A | CA2575451351 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+76G>A n.1177+76G>A n.1305+76G>A n.1174+76G>A c.1203+76G>A (n.1203+76G>A) c.1890+76G>A (n.1890+76G>A) c.*289+76G>A (n.*289+76G>A) n.657+76G>A n.896+76G>A c.528+76G>A (n.528+76G>A) c.24+76G>A (n.24+76G>A) c.1804+76G>A | |
| 13 | g.102856188G>T | CA2623617205 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+76G>T n.1177+76G>T n.1305+76G>T n.1174+76G>T c.1203+76G>T (n.1203+76G>T) c.1890+76G>T (n.1890+76G>T) c.*289+76G>T (n.*289+76G>T) n.657+76G>T n.896+76G>T c.528+76G>T (n.528+76G>T) c.24+76G>T (n.24+76G>T) c.1804+76G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856190A= | CA2115208066 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+78A= n.1177+78A= n.1305+78A= n.1174+78A= c.1203+78A= (n.1203+78A=) c.1890+78A= (n.1890+78A=) c.*289+78A= (n.*289+78A=) n.657+78A= n.896+78A= c.528+78A= (n.528+78A=) c.24+78A= (n.24+78A=) c.1804+78A= | |
| 13 | g.102856190A>C | CA959658361 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+78A>C n.1177+78A>C n.1305+78A>C n.1174+78A>C c.1203+78A>C (n.1203+78A>C) c.1890+78A>C (n.1890+78A>C) c.*289+78A>C (n.*289+78A>C) n.657+78A>C n.896+78A>C c.528+78A>C (n.528+78A>C) c.24+78A>C (n.24+78A>C) c.1804+78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856190A>G | CA2115208067 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+78A>G n.1177+78A>G n.1305+78A>G n.1174+78A>G c.1203+78A>G (n.1203+78A>G) c.1890+78A>G (n.1890+78A>G) c.*289+78A>G (n.*289+78A>G) n.657+78A>G n.896+78A>G c.528+78A>G (n.528+78A>G) c.24+78A>G (n.24+78A>G) c.1804+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856190A>T | CA2623617206 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+78A>T n.1177+78A>T n.1305+78A>T n.1174+78A>T c.1203+78A>T (n.1203+78A>T) c.1890+78A>T (n.1890+78A>T) c.*289+78A>T (n.*289+78A>T) n.657+78A>T n.896+78A>T c.528+78A>T (n.528+78A>T) c.24+78A>T (n.24+78A>T) c.1804+78A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856192A= | CA2115208068 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+80A= n.1177+80A= n.1305+80A= n.1174+80A= c.1203+80A= (n.1203+80A=) c.1890+80A= (n.1890+80A=) c.*289+80A= (n.*289+80A=) n.657+80A= n.896+80A= c.528+80A= (n.528+80A=) c.24+80A= (n.24+80A=) c.1804+80A= | |
| 13 | g.102856192A>C | CA2115208069 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+80A>C n.1177+80A>C n.1305+80A>C n.1174+80A>C c.1203+80A>C (n.1203+80A>C) c.1890+80A>C (n.1890+80A>C) c.*289+80A>C (n.*289+80A>C) n.657+80A>C n.896+80A>C c.528+80A>C (n.528+80A>C) c.24+80A>C (n.24+80A>C) c.1804+80A>C | dbSNP |
| 13 | g.102856192A>G | CA2623617207 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+80A>G n.1177+80A>G n.1305+80A>G n.1174+80A>G c.1203+80A>G (n.1203+80A>G) c.1890+80A>G (n.1890+80A>G) c.*289+80A>G (n.*289+80A>G) n.657+80A>G n.896+80A>G c.528+80A>G (n.528+80A>G) c.24+80A>G (n.24+80A>G) c.1804+80A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856192A>T | CA2115208070 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+80A>T n.1177+80A>T n.1305+80A>T n.1174+80A>T c.1203+80A>T (n.1203+80A>T) c.1890+80A>T (n.1890+80A>T) c.*289+80A>T (n.*289+80A>T) n.657+80A>T n.896+80A>T c.528+80A>T (n.528+80A>T) c.24+80A>T (n.24+80A>T) c.1804+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856194C>A | CA2623617208 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+82C>A n.1177+82C>A n.1305+82C>A n.1174+82C>A c.1203+82C>A (n.1203+82C>A) c.1890+82C>A (n.1890+82C>A) c.*289+82C>A (n.*289+82C>A) n.657+82C>A n.896+82C>A c.528+82C>A (n.528+82C>A) c.24+82C>A (n.24+82C>A) c.1804+82C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856195A>T | CA2575451352 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+83A>T n.1177+83A>T n.1305+83A>T n.1174+83A>T c.1203+83A>T (n.1203+83A>T) c.1890+83A>T (n.1890+83A>T) c.*289+83A>T (n.*289+83A>T) n.657+83A>T n.896+83A>T c.528+83A>T (n.528+83A>T) c.24+83A>T (n.24+83A>T) c.1804+83A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856196A= | CA2115208071 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+84A= n.1177+84A= n.1305+84A= n.1174+84A= c.1203+84A= (n.1203+84A=) c.1890+84A= (n.1890+84A=) c.*289+84A= (n.*289+84A=) n.657+84A= n.896+84A= c.528+84A= (n.528+84A=) c.24+84A= (n.24+84A=) c.1804+84A= | |
| 13 | g.102856196A>C | CA2115208072 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+84A>C n.1177+84A>C n.1305+84A>C n.1174+84A>C c.1203+84A>C (n.1203+84A>C) c.1890+84A>C (n.1890+84A>C) c.*289+84A>C (n.*289+84A>C) n.657+84A>C n.896+84A>C c.528+84A>C (n.528+84A>C) c.24+84A>C (n.24+84A>C) c.1804+84A>C | dbSNP |
| 13 | g.102856196A>G | CA2623617209 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+84A>G n.1177+84A>G n.1305+84A>G n.1174+84A>G c.1203+84A>G (n.1203+84A>G) c.1890+84A>G (n.1890+84A>G) c.*289+84A>G (n.*289+84A>G) n.657+84A>G n.896+84A>G c.528+84A>G (n.528+84A>G) c.24+84A>G (n.24+84A>G) c.1804+84A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856198C>A | CA2623617210 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+86C>A n.1177+86C>A n.1305+86C>A n.1174+86C>A c.1203+86C>A (n.1203+86C>A) c.1890+86C>A (n.1890+86C>A) c.*289+86C>A (n.*289+86C>A) n.657+86C>A n.896+86C>A c.528+86C>A (n.528+86C>A) c.24+86C>A (n.24+86C>A) c.1804+86C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856198_102856200delinsCTG | CA2115208073 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+86_769+88delinsCTG n.1177+86_1177+88delinsCTG n.1305+86_1305+88delinsCTG n.1174+86_1174+88delinsCTG c.1203+86_1203+88delinsCTG (n.1203+86_1203+88delinsCTG) c.1890+86_1890+88delinsCTG (n.1890+86_1890+88delinsCTG) c.*289+86_*289+88delinsCTG (n.*289+86_*289+88delinsCTG) n.657+86_657+88delinsCTG n.896+86_896+88delinsCTG c.528+86_528+88delinsCTG (n.528+86_528+88delinsCTG) c.24+86_24+88delinsCTG (n.24+86_24+88delinsCTG) c.1804+86_1804+88delinsCTG | |
| 13 | g.102856201_102856202del | CA959658362 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+89_769+90del n.1177+89_1177+90del n.1305+89_1305+90del n.1174+89_1174+90del c.1203+89_1203+90del (n.1203+89_1203+90del) c.1890+89_1890+90del (n.1890+89_1890+90del) c.*289+89_*289+90del (n.*289+89_*289+90del) n.657+89_657+90del n.896+89_896+90del c.528+89_528+90del (n.528+89_528+90del) c.24+89_24+90del (n.24+89_24+90del) c.1804+89_1804+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856201T>C | CA694378108 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+89T>C n.1177+89T>C n.1305+89T>C n.1174+89T>C c.1203+89T>C (n.1203+89T>C) c.1890+89T>C (n.1890+89T>C) c.*289+89T>C (n.*289+89T>C) n.657+89T>C n.896+89T>C c.528+89T>C (n.528+89T>C) c.24+89T>C (n.24+89T>C) c.1804+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856201T= | CA2115208074 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+89T= n.1177+89T= n.1305+89T= n.1174+89T= c.1203+89T= (n.1203+89T=) c.1890+89T= (n.1890+89T=) c.*289+89T= (n.*289+89T=) n.657+89T= n.896+89T= c.528+89T= (n.528+89T=) c.24+89T= (n.24+89T=) c.1804+89T= | |
| 13 | g.102856202G>A | CA2623617211 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+90G>A n.1177+90G>A n.1305+90G>A n.1174+90G>A c.1203+90G>A (n.1203+90G>A) c.1890+90G>A (n.1890+90G>A) c.*289+90G>A (n.*289+90G>A) n.657+90G>A n.896+90G>A c.528+90G>A (n.528+90G>A) c.24+90G>A (n.24+90G>A) c.1804+90G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856204A>C | CA2575451353 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+92A>C n.1177+92A>C n.1305+92A>C n.1174+92A>C c.1203+92A>C (n.1203+92A>C) c.1890+92A>C (n.1890+92A>C) c.*289+92A>C (n.*289+92A>C) n.657+92A>C n.896+92A>C c.528+92A>C (n.528+92A>C) c.24+92A>C (n.24+92A>C) c.1804+92A>C | |
| 13 | g.102856206G>A | CA2575451354 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+94G>A n.1177+94G>A n.1305+94G>A n.1174+94G>A c.1203+94G>A (n.1203+94G>A) c.1890+94G>A (n.1890+94G>A) c.*289+94G>A (n.*289+94G>A) n.657+94G>A n.896+94G>A c.528+94G>A (n.528+94G>A) c.24+94G>A (n.24+94G>A) c.1804+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856209C>G | CA2623617212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+97C>G n.1177+97C>G n.1305+97C>G n.1174+97C>G c.1203+97C>G (n.1203+97C>G) c.1890+97C>G (n.1890+97C>G) c.*289+97C>G (n.*289+97C>G) n.657+97C>G n.896+97C>G c.528+97C>G (n.528+97C>G) c.24+97C>G (n.24+97C>G) c.1804+97C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856210C>A | CA2623617213 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+98C>A n.1177+98C>A n.1305+98C>A n.1174+98C>A c.1203+98C>A (n.1203+98C>A) c.1890+98C>A (n.1890+98C>A) c.*289+98C>A (n.*289+98C>A) n.657+98C>A n.896+98C>A c.528+98C>A (n.528+98C>A) c.24+98C>A (n.24+98C>A) c.1804+98C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856212G>C | CA2623617214 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+100G>C n.1177+100G>C n.1305+100G>C n.1174+100G>C c.1203+100G>C (n.1203+100G>C) c.1890+100G>C (n.1890+100G>C) c.*289+100G>C (n.*289+100G>C) n.657+100G>C n.896+100G>C c.528+100G>C (n.528+100G>C) c.24+100G>C (n.24+100G>C) c.1804+100G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856212G>T | CA2623617215 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+100G>T n.1177+100G>T n.1305+100G>T n.1174+100G>T c.1203+100G>T (n.1203+100G>T) c.1890+100G>T (n.1890+100G>T) c.*289+100G>T (n.*289+100G>T) n.657+100G>T n.896+100G>T c.528+100G>T (n.528+100G>T) c.24+100G>T (n.24+100G>T) c.1804+100G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856214T>A | CA2623617218 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+102T>A n.1177+102T>A n.1305+102T>A n.1174+102T>A c.1203+102T>A (n.1203+102T>A) c.1890+102T>A (n.1890+102T>A) c.*289+102T>A (n.*289+102T>A) n.657+102T>A n.896+102T>A c.528+102T>A (n.528+102T>A) c.24+102T>A (n.24+102T>A) c.1804+102T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856214T>C | CA2623617219 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+102T>C n.1177+102T>C n.1305+102T>C n.1174+102T>C c.1203+102T>C (n.1203+102T>C) c.1890+102T>C (n.1890+102T>C) c.*289+102T>C (n.*289+102T>C) n.657+102T>C n.896+102T>C c.528+102T>C (n.528+102T>C) c.24+102T>C (n.24+102T>C) c.1804+102T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856214dup | CA2623617216 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+102dup n.1177+102dup n.1305+102dup n.1174+102dup c.1203+102dup (n.1203+102dup) c.1890+102dup (n.1890+102dup) c.*289+102dup (n.*289+102dup) n.657+102dup n.896+102dup c.528+102dup (n.528+102dup) c.24+102dup (n.24+102dup) c.1804+102dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856214_102856219delinsTAAAAA | CA2115208075 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+102_769+107delinsTAAAAA n.1177+102_1177+107delinsTAAAAA n.1305+102_1305+107delinsTAAAAA n.1174+102_1174+107delinsTAAAAA c.1203+102_1203+107delinsTAAAAA (n.1203+102_1203+107delinsTAAAAA) c.1890+102_1890+107delinsTAAAAA (n.1890+102_1890+107delinsTAAAAA) c.*289+102_*289+107delinsTAAAAA (n.*289+102_*289+107delinsTAAAAA) n.657+102_657+107delinsTAAAAA n.896+102_896+107delinsTAAAAA c.528+102_528+107delinsTAAAAA (n.528+102_528+107delinsTAAAAA) c.24+102_24+107delinsTAAAAA (n.24+102_24+107delinsTAAAAA) c.1804+102_1804+107delinsTAAAAA | |
| 13 | g.102856218_102856224del | CA2623617217 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+106_769+112del n.1177+106_1177+112del n.1305+106_1305+112del n.1174+106_1174+112del c.1203+106_1203+112del (n.1203+106_1203+112del) c.1890+106_1890+112del (n.1890+106_1890+112del) c.*289+106_*289+112del (n.*289+106_*289+112del) n.657+106_657+112del n.896+106_896+112del c.528+106_528+112del (n.528+106_528+112del) c.24+106_24+112del (n.24+106_24+112del) c.1804+106_1804+112del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856215_102856219del | CA959658363 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+103_769+107del n.1177+103_1177+107del n.1305+103_1305+107del n.1174+103_1174+107del c.1203+103_1203+107del (n.1203+103_1203+107del) c.1890+103_1890+107del (n.1890+103_1890+107del) c.*289+103_*289+107del (n.*289+103_*289+107del) n.657+103_657+107del n.896+103_896+107del c.528+103_528+107del (n.528+103_528+107del) c.24+103_24+107del (n.24+103_24+107del) c.1804+103_1804+107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856219A>T | CA2623617220 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+107A>T n.1177+107A>T n.1305+107A>T n.1174+107A>T c.1203+107A>T (n.1203+107A>T) c.1890+107A>T (n.1890+107A>T) c.*289+107A>T (n.*289+107A>T) n.657+107A>T n.896+107A>T c.528+107A>T (n.528+107A>T) c.24+107A>T (n.24+107A>T) c.1804+107A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856220del | CA2623617221 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+108del n.1177+108del n.1305+108del n.1174+108del c.1203+108del (n.1203+108del) c.1890+108del (n.1890+108del) c.*289+108del (n.*289+108del) n.657+108del n.896+108del c.528+108del (n.528+108del) c.24+108del (n.24+108del) c.1804+108del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856220G>A | CA255220161 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+108G>A n.1177+108G>A n.1305+108G>A n.1174+108G>A c.1203+108G>A (n.1203+108G>A) c.1890+108G>A (n.1890+108G>A) c.*289+108G>A (n.*289+108G>A) n.657+108G>A n.896+108G>A c.528+108G>A (n.528+108G>A) c.24+108G>A (n.24+108G>A) c.1804+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856220G= | CA2115208076 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+108G= n.1177+108G= n.1305+108G= n.1174+108G= c.1203+108G= (n.1203+108G=) c.1890+108G= (n.1890+108G=) c.*289+108G= (n.*289+108G=) n.657+108G= n.896+108G= c.528+108G= (n.528+108G=) c.24+108G= (n.24+108G=) c.1804+108G= | |
| 13 | g.102856221T>A | CA2623617222 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+109T>A n.1177+109T>A n.1305+109T>A n.1174+109T>A c.1203+109T>A (n.1203+109T>A) c.1890+109T>A (n.1890+109T>A) c.*289+109T>A (n.*289+109T>A) n.657+109T>A n.896+109T>A c.528+109T>A (n.528+109T>A) c.24+109T>A (n.24+109T>A) c.1804+109T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856223_102856224del | CA2623617223 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+111_769+112del n.1177+111_1177+112del n.1305+111_1305+112del n.1174+111_1174+112del c.1203+111_1203+112del (n.1203+111_1203+112del) c.1890+111_1890+112del (n.1890+111_1890+112del) c.*289+111_*289+112del (n.*289+111_*289+112del) n.657+111_657+112del n.896+111_896+112del c.528+111_528+112del (n.528+111_528+112del) c.24+111_24+112del (n.24+111_24+112del) c.1804+111_1804+112del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856223A>G | CA2623617224 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+111A>G n.1177+111A>G n.1305+111A>G n.1174+111A>G c.1203+111A>G (n.1203+111A>G) c.1890+111A>G (n.1890+111A>G) c.*289+111A>G (n.*289+111A>G) n.657+111A>G n.896+111A>G c.528+111A>G (n.528+111A>G) c.24+111A>G (n.24+111A>G) c.1804+111A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856224A>T | CA2623617225 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+112A>T n.1177+112A>T n.1305+112A>T n.1174+112A>T c.1203+112A>T (n.1203+112A>T) c.1890+112A>T (n.1890+112A>T) c.*289+112A>T (n.*289+112A>T) n.657+112A>T n.896+112A>T c.528+112A>T (n.528+112A>T) c.24+112A>T (n.24+112A>T) c.1804+112A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856226A= | CA2115208078 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+114A= n.1177+114A= n.1305+114A= n.1174+114A= c.1203+114A= (n.1203+114A=) c.1890+114A= (n.1890+114A=) c.*289+114A= (n.*289+114A=) n.657+114A= n.896+114A= c.528+114A= (n.528+114A=) c.24+114A= (n.24+114A=) c.1804+114A= | |
| 13 | g.102856226A>T | CA2115208077 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+114A>T n.1177+114A>T n.1305+114A>T n.1174+114A>T c.1203+114A>T (n.1203+114A>T) c.1890+114A>T (n.1890+114A>T) c.*289+114A>T (n.*289+114A>T) n.657+114A>T n.896+114A>T c.528+114A>T (n.528+114A>T) c.24+114A>T (n.24+114A>T) c.1804+114A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856227C>A | CA2623617226 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+115C>A n.1177+115C>A n.1305+115C>A n.1174+115C>A c.1203+115C>A (n.1203+115C>A) c.1890+115C>A (n.1890+115C>A) c.*289+115C>A (n.*289+115C>A) n.657+115C>A n.896+115C>A c.528+115C>A (n.528+115C>A) c.24+115C>A (n.24+115C>A) c.1804+115C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856227_102856229delinsCAG | CA2115208079 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+115_769+117delinsCAG n.1177+115_1177+117delinsCAG n.1305+115_1305+117delinsCAG n.1174+115_1174+117delinsCAG c.1203+115_1203+117delinsCAG (n.1203+115_1203+117delinsCAG) c.1890+115_1890+117delinsCAG (n.1890+115_1890+117delinsCAG) c.*289+115_*289+117delinsCAG (n.*289+115_*289+117delinsCAG) n.657+115_657+117delinsCAG n.896+115_896+117delinsCAG c.528+115_528+117delinsCAG (n.528+115_528+117delinsCAG) c.24+115_24+117delinsCAG (n.24+115_24+117delinsCAG) c.1804+115_1804+117delinsCAG | |
| 13 | g.102856228A>G | CA2623617227 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+116A>G n.1177+116A>G n.1305+116A>G n.1174+116A>G c.1203+116A>G (n.1203+116A>G) c.1890+116A>G (n.1890+116A>G) c.*289+116A>G (n.*289+116A>G) n.657+116A>G n.896+116A>G c.528+116A>G (n.528+116A>G) c.24+116A>G (n.24+116A>G) c.1804+116A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856229_102856230dup | CA959658364 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+117_769+118dup n.1177+117_1177+118dup n.1305+117_1305+118dup n.1174+117_1174+118dup c.1203+117_1203+118dup (n.1203+117_1203+118dup) c.1890+117_1890+118dup (n.1890+117_1890+118dup) c.*289+117_*289+118dup (n.*289+117_*289+118dup) n.657+117_657+118dup n.896+117_896+118dup c.528+117_528+118dup (n.528+117_528+118dup) c.24+117_24+118dup (n.24+117_24+118dup) c.1804+117_1804+118dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856229_102856230del | CA255220162 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+117_769+118del n.1177+117_1177+118del n.1305+117_1305+118del n.1174+117_1174+118del c.1203+117_1203+118del (n.1203+117_1203+118del) c.1890+117_1890+118del (n.1890+117_1890+118del) c.*289+117_*289+118del (n.*289+117_*289+118del) n.657+117_657+118del n.896+117_896+118del c.528+117_528+118del (n.528+117_528+118del) c.24+117_24+118del (n.24+117_24+118del) c.1804+117_1804+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856229G>A | CA2623617229 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+117G>A n.1177+117G>A n.1305+117G>A n.1174+117G>A c.1203+117G>A (n.1203+117G>A) c.1890+117G>A (n.1890+117G>A) c.*289+117G>A (n.*289+117G>A) n.657+117G>A n.896+117G>A c.528+117G>A (n.528+117G>A) c.24+117G>A (n.24+117G>A) c.1804+117G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856229G>C | CA255220165 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+117G>C n.1177+117G>C n.1305+117G>C n.1174+117G>C c.1203+117G>C (n.1203+117G>C) c.1890+117G>C (n.1890+117G>C) c.*289+117G>C (n.*289+117G>C) n.657+117G>C n.896+117G>C c.528+117G>C (n.528+117G>C) c.24+117G>C (n.24+117G>C) c.1804+117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856229G= | CA2115208080 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+117G= n.1177+117G= n.1305+117G= n.1174+117G= c.1203+117G= (n.1203+117G=) c.1890+117G= (n.1890+117G=) c.*289+117G= (n.*289+117G=) n.657+117G= n.896+117G= c.528+117G= (n.528+117G=) c.24+117G= (n.24+117G=) c.1804+117G= | |
| 13 | g.102856229dup | CA2623617228 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+117dup n.1177+117dup n.1305+117dup n.1174+117dup c.1203+117dup (n.1203+117dup) c.1890+117dup (n.1890+117dup) c.*289+117dup (n.*289+117dup) n.657+117dup n.896+117dup c.528+117dup (n.528+117dup) c.24+117dup (n.24+117dup) c.1804+117dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856230A>G | CA2623617230 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+118A>G n.1177+118A>G n.1305+118A>G n.1174+118A>G c.1203+118A>G (n.1203+118A>G) c.1890+118A>G (n.1890+118A>G) c.*289+118A>G (n.*289+118A>G) n.657+118A>G n.896+118A>G c.528+118A>G (n.528+118A>G) c.24+118A>G (n.24+118A>G) c.1804+118A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856231T>C | CA2800409288 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+119T>C n.1177+119T>C n.1305+119T>C n.1174+119T>C c.1203+119T>C (n.1203+119T>C) c.1890+119T>C (n.1890+119T>C) c.*289+119T>C (n.*289+119T>C) n.657+119T>C n.896+119T>C c.528+119T>C (n.528+119T>C) c.24+119T>C (n.24+119T>C) c.1804+119T>C | |
| 13 | g.102856232G>A | CA2623617231 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+120G>A n.1177+120G>A n.1305+120G>A n.1174+120G>A c.1203+120G>A (n.1203+120G>A) c.1890+120G>A (n.1890+120G>A) c.*289+120G>A (n.*289+120G>A) n.657+120G>A n.896+120G>A c.528+120G>A (n.528+120G>A) c.24+120G>A (n.24+120G>A) c.1804+120G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856232G>C | CA2623617232 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+120G>C n.1177+120G>C n.1305+120G>C n.1174+120G>C c.1203+120G>C (n.1203+120G>C) c.1890+120G>C (n.1890+120G>C) c.*289+120G>C (n.*289+120G>C) n.657+120G>C n.896+120G>C c.528+120G>C (n.528+120G>C) c.24+120G>C (n.24+120G>C) c.1804+120G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856233G>A | CA2729198017 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+121G>A n.1177+121G>A n.1305+121G>A n.1174+121G>A c.1203+121G>A (n.1203+121G>A) c.1890+121G>A (n.1890+121G>A) c.*289+121G>A (n.*289+121G>A) n.657+121G>A n.896+121G>A c.528+121G>A (n.528+121G>A) c.24+121G>A (n.24+121G>A) c.1804+121G>A | dbSNP |
| 13 | g.102856234C>A | CA2623617233 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+122C>A n.1177+122C>A n.1305+122C>A n.1174+122C>A c.1203+122C>A (n.1203+122C>A) c.1890+122C>A (n.1890+122C>A) c.*289+122C>A (n.*289+122C>A) n.657+122C>A n.896+122C>A c.528+122C>A (n.528+122C>A) c.24+122C>A (n.24+122C>A) c.1804+122C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856235T>C | CA2115208082 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+123T>C n.1177+123T>C n.1305+123T>C n.1174+123T>C c.1203+123T>C (n.1203+123T>C) c.1890+123T>C (n.1890+123T>C) c.*289+123T>C (n.*289+123T>C) n.657+123T>C n.896+123T>C c.528+123T>C (n.528+123T>C) c.24+123T>C (n.24+123T>C) c.1804+123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856235T= | CA2115208081 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+123T= n.1177+123T= n.1305+123T= n.1174+123T= c.1203+123T= (n.1203+123T=) c.1890+123T= (n.1890+123T=) c.*289+123T= (n.*289+123T=) n.657+123T= n.896+123T= c.528+123T= (n.528+123T=) c.24+123T= (n.24+123T=) c.1804+123T= | |
| 13 | g.102856239del | CA2623617234 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+127del n.1177+127del n.1305+127del n.1174+127del c.1203+127del (n.1203+127del) c.1890+127del (n.1890+127del) c.*289+127del (n.*289+127del) n.657+127del n.896+127del c.528+127del (n.528+127del) c.24+127del (n.24+127del) c.1804+127del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856239T>C | CA2623617235 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+127T>C n.1177+127T>C n.1305+127T>C n.1174+127T>C c.1203+127T>C (n.1203+127T>C) c.1890+127T>C (n.1890+127T>C) c.*289+127T>C (n.*289+127T>C) n.657+127T>C n.896+127T>C c.528+127T>C (n.528+127T>C) c.24+127T>C (n.24+127T>C) c.1804+127T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856240G>A | CA2800409289 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+128G>A n.1177+128G>A n.1305+128G>A n.1174+128G>A c.1203+128G>A (n.1203+128G>A) c.1890+128G>A (n.1890+128G>A) c.*289+128G>A (n.*289+128G>A) n.657+128G>A n.896+128G>A c.528+128G>A (n.528+128G>A) c.24+128G>A (n.24+128G>A) c.1804+128G>A | |
| 13 | g.102856240G>T | CA2623617236 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+128G>T n.1177+128G>T n.1305+128G>T n.1174+128G>T c.1203+128G>T (n.1203+128G>T) c.1890+128G>T (n.1890+128G>T) c.*289+128G>T (n.*289+128G>T) n.657+128G>T n.896+128G>T c.528+128G>T (n.528+128G>T) c.24+128G>T (n.24+128G>T) c.1804+128G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856241G>A | CA2115208084 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+129G>A n.1177+129G>A n.1305+129G>A n.1174+129G>A c.1203+129G>A (n.1203+129G>A) c.1890+129G>A (n.1890+129G>A) c.*289+129G>A (n.*289+129G>A) n.657+129G>A n.896+129G>A c.528+129G>A (n.528+129G>A) c.24+129G>A (n.24+129G>A) c.1804+129G>A | dbSNP |
| 13 | g.102856241G= | CA2115208083 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+129G= n.1177+129G= n.1305+129G= n.1174+129G= c.1203+129G= (n.1203+129G=) c.1890+129G= (n.1890+129G=) c.*289+129G= (n.*289+129G=) n.657+129G= n.896+129G= c.528+129G= (n.528+129G=) c.24+129G= (n.24+129G=) c.1804+129G= | |
| 13 | g.102856241G>T | CA2623617237 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+129G>T n.1177+129G>T n.1305+129G>T n.1174+129G>T c.1203+129G>T (n.1203+129G>T) c.1890+129G>T (n.1890+129G>T) c.*289+129G>T (n.*289+129G>T) n.657+129G>T n.896+129G>T c.528+129G>T (n.528+129G>T) c.24+129G>T (n.24+129G>T) c.1804+129G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856242T>C | CA2729198050 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+130T>C n.1177+130T>C n.1305+130T>C n.1174+130T>C c.1203+130T>C (n.1203+130T>C) c.1890+130T>C (n.1890+130T>C) c.*289+130T>C (n.*289+130T>C) n.657+130T>C n.896+130T>C c.528+130T>C (n.528+130T>C) c.24+130T>C (n.24+130T>C) c.1804+130T>C | dbSNP |
| 13 | g.102856244G>A | CA2115208086 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+132G>A n.1177+132G>A n.1305+132G>A n.1174+132G>A c.1203+132G>A (n.1203+132G>A) c.1890+132G>A (n.1890+132G>A) c.*289+132G>A (n.*289+132G>A) n.657+132G>A n.896+132G>A c.528+132G>A (n.528+132G>A) c.24+132G>A (n.24+132G>A) c.1804+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856244G= | CA2115208085 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+132G= n.1177+132G= n.1305+132G= n.1174+132G= c.1203+132G= (n.1203+132G=) c.1890+132G= (n.1890+132G=) c.*289+132G= (n.*289+132G=) n.657+132G= n.896+132G= c.528+132G= (n.528+132G=) c.24+132G= (n.24+132G=) c.1804+132G= | |
| 13 | g.102856245T>C | CA2623617238 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+133T>C n.1177+133T>C n.1305+133T>C n.1174+133T>C c.1203+133T>C (n.1203+133T>C) c.1890+133T>C (n.1890+133T>C) c.*289+133T>C (n.*289+133T>C) n.657+133T>C n.896+133T>C c.528+133T>C (n.528+133T>C) c.24+133T>C (n.24+133T>C) c.1804+133T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856246G>A | CA2623617239 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+134G>A n.1177+134G>A n.1305+134G>A n.1174+134G>A c.1203+134G>A (n.1203+134G>A) c.1890+134G>A (n.1890+134G>A) c.*289+134G>A (n.*289+134G>A) n.657+134G>A n.896+134G>A c.528+134G>A (n.528+134G>A) c.24+134G>A (n.24+134G>A) c.1804+134G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856246G>T | CA2623617240 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+134G>T n.1177+134G>T n.1305+134G>T n.1174+134G>T c.1203+134G>T (n.1203+134G>T) c.1890+134G>T (n.1890+134G>T) c.*289+134G>T (n.*289+134G>T) n.657+134G>T n.896+134G>T c.528+134G>T (n.528+134G>T) c.24+134G>T (n.24+134G>T) c.1804+134G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856247C>A | CA2623617242 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+135C>A n.1177+135C>A n.1305+135C>A n.1174+135C>A c.1203+135C>A (n.1203+135C>A) c.1890+135C>A (n.1890+135C>A) c.*289+135C>A (n.*289+135C>A) n.657+135C>A n.896+135C>A c.528+135C>A (n.528+135C>A) c.24+135C>A (n.24+135C>A) c.1804+135C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856247C= | CA2115208087 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+135C= n.1177+135C= n.1305+135C= n.1174+135C= c.1203+135C= (n.1203+135C=) c.1890+135C= (n.1890+135C=) c.*289+135C= (n.*289+135C=) n.657+135C= n.896+135C= c.528+135C= (n.528+135C=) c.24+135C= (n.24+135C=) c.1804+135C= | |
| 13 | g.102856247C>T | CA255220166 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+135C>T n.1177+135C>T n.1305+135C>T n.1174+135C>T c.1203+135C>T (n.1203+135C>T) c.1890+135C>T (n.1890+135C>T) c.*289+135C>T (n.*289+135C>T) n.657+135C>T n.896+135C>T c.528+135C>T (n.528+135C>T) c.24+135C>T (n.24+135C>T) c.1804+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856247_102856248dup | CA2623617241 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+135_769+136dup n.1177+135_1177+136dup n.1305+135_1305+136dup n.1174+135_1174+136dup c.1203+135_1203+136dup (n.1203+135_1203+136dup) c.1890+135_1890+136dup (n.1890+135_1890+136dup) c.*289+135_*289+136dup (n.*289+135_*289+136dup) n.657+135_657+136dup n.896+135_896+136dup c.528+135_528+136dup (n.528+135_528+136dup) c.24+135_24+136dup (n.24+135_24+136dup) c.1804+135_1804+136dup | gnomAD v4 |
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| 13 | g.102856248A>G | CA255220170 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+136A>G n.1177+136A>G n.1305+136A>G n.1174+136A>G c.1203+136A>G (n.1203+136A>G) c.1890+136A>G (n.1890+136A>G) c.*289+136A>G (n.*289+136A>G) n.657+136A>G n.896+136A>G c.528+136A>G (n.528+136A>G) c.24+136A>G (n.24+136A>G) c.1804+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102856254A>G | CA2623617250 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+142A>G n.1177+142A>G n.1305+142A>G n.1174+142A>G c.1203+142A>G (n.1203+142A>G) c.1890+142A>G (n.1890+142A>G) c.*289+142A>G (n.*289+142A>G) n.657+142A>G n.896+142A>G c.528+142A>G (n.528+142A>G) c.24+142A>G (n.24+142A>G) c.1804+142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.102856256G>A | CA612077612 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+144G>A n.1177+144G>A n.1305+144G>A n.1174+144G>A c.1203+144G>A (n.1203+144G>A) c.1890+144G>A (n.1890+144G>A) c.*289+144G>A (n.*289+144G>A) n.657+144G>A n.896+144G>A c.528+144G>A (n.528+144G>A) c.24+144G>A (n.24+144G>A) c.1804+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102856256_102856257insATTTT | CA2623617253 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+144_769+145insATTTT n.1177+144_1177+145insATTTT n.1305+144_1305+145insATTTT n.1174+144_1174+145insATTTT c.1203+144_1203+145insATTTT (n.1203+144_1203+145insATTTT) c.1890+144_1890+145insATTTT (n.1890+144_1890+145insATTTT) c.*289+144_*289+145insATTTT (n.*289+144_*289+145insATTTT) n.657+144_657+145insATTTT n.896+144_896+145insATTTT c.528+144_528+145insATTTT (n.528+144_528+145insATTTT) c.24+144_24+145insATTTT (n.24+144_24+145insATTTT) c.1804+144_1804+145insATTTT | gnomAD v4 |
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| 13 | g.102856259T>C | CA2623617254 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+147T>C n.1177+147T>C n.1305+147T>C n.1174+147T>C c.1203+147T>C (n.1203+147T>C) c.1890+147T>C (n.1890+147T>C) c.*289+147T>C (n.*289+147T>C) n.657+147T>C n.896+147T>C c.528+147T>C (n.528+147T>C) c.24+147T>C (n.24+147T>C) c.1804+147T>C | gnomAD v4 |
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| 13 | g.102856261C>A | CA2623617256 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+149C>A n.1177+149C>A n.1305+149C>A n.1174+149C>A c.1203+149C>A (n.1203+149C>A) c.1890+149C>A (n.1890+149C>A) c.*289+149C>A (n.*289+149C>A) n.657+149C>A n.896+149C>A c.528+149C>A (n.528+149C>A) c.24+149C>A (n.24+149C>A) c.1804+149C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856261C= | CA2115208091 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+149C= n.1177+149C= n.1305+149C= n.1174+149C= c.1203+149C= (n.1203+149C=) c.1890+149C= (n.1890+149C=) c.*289+149C= (n.*289+149C=) n.657+149C= n.896+149C= c.528+149C= (n.528+149C=) c.24+149C= (n.24+149C=) c.1804+149C= | |
| 13 | g.102856261C>T | CA959658365 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+149C>T n.1177+149C>T n.1305+149C>T n.1174+149C>T c.1203+149C>T (n.1203+149C>T) c.1890+149C>T (n.1890+149C>T) c.*289+149C>T (n.*289+149C>T) n.657+149C>T n.896+149C>T c.528+149C>T (n.528+149C>T) c.24+149C>T (n.24+149C>T) c.1804+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102856264G>T | CA2623617259 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+152G>T n.1177+152G>T n.1305+152G>T n.1174+152G>T c.1203+152G>T (n.1203+152G>T) c.1890+152G>T (n.1890+152G>T) c.*289+152G>T (n.*289+152G>T) n.657+152G>T n.896+152G>T c.528+152G>T (n.528+152G>T) c.24+152G>T (n.24+152G>T) c.1804+152G>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.102856265T= | CA2115208092 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+153T= n.1177+153T= n.1305+153T= n.1174+153T= c.1203+153T= (n.1203+153T=) c.1890+153T= (n.1890+153T=) c.*289+153T= (n.*289+153T=) n.657+153T= n.896+153T= c.528+153T= (n.528+153T=) c.24+153T= (n.24+153T=) c.1804+153T= | |
| 13 | g.102856266A= | CA2115208094 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+154A= n.1177+154A= n.1305+154A= n.1174+154A= c.1203+154A= (n.1203+154A=) c.1890+154A= (n.1890+154A=) c.*289+154A= (n.*289+154A=) n.657+154A= n.896+154A= c.528+154A= (n.528+154A=) c.24+154A= (n.24+154A=) c.1804+154A= | |
| 13 | g.102856266A>G | CA694378112 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+154A>G n.1177+154A>G n.1305+154A>G n.1174+154A>G c.1203+154A>G (n.1203+154A>G) c.1890+154A>G (n.1890+154A>G) c.*289+154A>G (n.*289+154A>G) n.657+154A>G n.896+154A>G c.528+154A>G (n.528+154A>G) c.24+154A>G (n.24+154A>G) c.1804+154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856267T>A | CA694378113 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+155T>A n.1177+155T>A n.1305+155T>A n.1174+155T>A c.1203+155T>A (n.1203+155T>A) c.1890+155T>A (n.1890+155T>A) c.*289+155T>A (n.*289+155T>A) n.657+155T>A n.896+155T>A c.528+155T>A (n.528+155T>A) c.24+155T>A (n.24+155T>A) c.1804+155T>A | dbSNP |
| 13 | g.102856267T= | CA2115208095 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+155T= n.1177+155T= n.1305+155T= n.1174+155T= c.1203+155T= (n.1203+155T=) c.1890+155T= (n.1890+155T=) c.*289+155T= (n.*289+155T=) n.657+155T= n.896+155T= c.528+155T= (n.528+155T=) c.24+155T= (n.24+155T=) c.1804+155T= | |
| 13 | g.102856268G>A | CA255220176 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+156G>A n.1177+156G>A n.1305+156G>A n.1174+156G>A c.1203+156G>A (n.1203+156G>A) c.1890+156G>A (n.1890+156G>A) c.*289+156G>A (n.*289+156G>A) n.657+156G>A n.896+156G>A c.528+156G>A (n.528+156G>A) c.24+156G>A (n.24+156G>A) c.1804+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856268G= | CA2115208096 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+156G= n.1177+156G= n.1305+156G= n.1174+156G= c.1203+156G= (n.1203+156G=) c.1890+156G= (n.1890+156G=) c.*289+156G= (n.*289+156G=) n.657+156G= n.896+156G= c.528+156G= (n.528+156G=) c.24+156G= (n.24+156G=) c.1804+156G= | |
| 13 | g.102856268G>T | CA694378115 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+156G>T n.1177+156G>T n.1305+156G>T n.1174+156G>T c.1203+156G>T (n.1203+156G>T) c.1890+156G>T (n.1890+156G>T) c.*289+156G>T (n.*289+156G>T) n.657+156G>T n.896+156G>T c.528+156G>T (n.528+156G>T) c.24+156G>T (n.24+156G>T) c.1804+156G>T | dbSNP |
| 13 | g.102856271T>C | CA2115208098 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+159T>C n.1177+159T>C n.1305+159T>C n.1174+159T>C c.1203+159T>C (n.1203+159T>C) c.1890+159T>C (n.1890+159T>C) c.*289+159T>C (n.*289+159T>C) n.657+159T>C n.896+159T>C c.528+159T>C (n.528+159T>C) c.24+159T>C (n.24+159T>C) c.1804+159T>C | dbSNP |
| 13 | g.102856271T= | CA2115208097 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+159T= n.1177+159T= n.1305+159T= n.1174+159T= c.1203+159T= (n.1203+159T=) c.1890+159T= (n.1890+159T=) c.*289+159T= (n.*289+159T=) n.657+159T= n.896+159T= c.528+159T= (n.528+159T=) c.24+159T= (n.24+159T=) c.1804+159T= | |
| 13 | g.102856276_102856278delinsAAC | CA2115208099 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+164_769+166delinsAAC n.1177+164_1177+166delinsAAC n.1305+164_1305+166delinsAAC n.1174+164_1174+166delinsAAC c.1203+164_1203+166delinsAAC (n.1203+164_1203+166delinsAAC) c.1890+164_1890+166delinsAAC (n.1890+164_1890+166delinsAAC) c.*289+164_*289+166delinsAAC (n.*289+164_*289+166delinsAAC) n.657+164_657+166delinsAAC n.896+164_896+166delinsAAC c.528+164_528+166delinsAAC (n.528+164_528+166delinsAAC) c.24+164_24+166delinsAAC (n.24+164_24+166delinsAAC) c.1804+164_1804+166delinsAAC | |
| 13 | g.102856281_102856282del | CA694378116 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+169_769+170del n.1177+169_1177+170del n.1305+169_1305+170del n.1174+169_1174+170del c.1203+169_1203+170del (n.1203+169_1203+170del) c.1890+169_1890+170del (n.1890+169_1890+170del) c.*289+169_*289+170del (n.*289+169_*289+170del) n.657+169_657+170del n.896+169_896+170del c.528+169_528+170del (n.528+169_528+170del) c.24+169_24+170del (n.24+169_24+170del) c.1804+169_1804+170del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856278C= | CA2115208100 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+166C= n.1177+166C= n.1305+166C= n.1174+166C= c.1203+166C= (n.1203+166C=) c.1890+166C= (n.1890+166C=) c.*289+166C= (n.*289+166C=) n.657+166C= n.896+166C= c.528+166C= (n.528+166C=) c.24+166C= (n.24+166C=) c.1804+166C= | |
| 13 | g.102856278C>T | CA694378119 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+166C>T n.1177+166C>T n.1305+166C>T n.1174+166C>T c.1203+166C>T (n.1203+166C>T) c.1890+166C>T (n.1890+166C>T) c.*289+166C>T (n.*289+166C>T) n.657+166C>T n.896+166C>T c.528+166C>T (n.528+166C>T) c.24+166C>T (n.24+166C>T) c.1804+166C>T | dbSNP |
| 13 | g.102856279A= | CA2115208101 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+167A= n.1177+167A= n.1305+167A= n.1174+167A= c.1203+167A= (n.1203+167A=) c.1890+167A= (n.1890+167A=) c.*289+167A= (n.*289+167A=) n.657+167A= n.896+167A= c.528+167A= (n.528+167A=) c.24+167A= (n.24+167A=) c.1804+167A= | |
| 13 | g.102856279A>G | CA959658366 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+167A>G n.1177+167A>G n.1305+167A>G n.1174+167A>G c.1203+167A>G (n.1203+167A>G) c.1890+167A>G (n.1890+167A>G) c.*289+167A>G (n.*289+167A>G) n.657+167A>G n.896+167A>G c.528+167A>G (n.528+167A>G) c.24+167A>G (n.24+167A>G) c.1804+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856282C= | CA2115208102 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+170C= n.1177+170C= n.1305+170C= n.1174+170C= c.1203+170C= (n.1203+170C=) c.1890+170C= (n.1890+170C=) c.*289+170C= (n.*289+170C=) n.657+170C= n.896+170C= c.528+170C= (n.528+170C=) c.24+170C= (n.24+170C=) c.1804+170C= | |
| 13 | g.102856282C>G | CA2115208103 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+170C>G n.1177+170C>G n.1305+170C>G n.1174+170C>G c.1203+170C>G (n.1203+170C>G) c.1890+170C>G (n.1890+170C>G) c.*289+170C>G (n.*289+170C>G) n.657+170C>G n.896+170C>G c.528+170C>G (n.528+170C>G) c.24+170C>G (n.24+170C>G) c.1804+170C>G | dbSNP |