Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.102856081A>CCA388569312BIVM-ERCC5,ERCC5n.738A>C
n.1146A>C
n.1274A>C
n.1143A>C
c.595A>C
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.626A>C
n.865A>C
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.1773A>C
13g.102856081A>GCA388569311BIVM-ERCC5,ERCC5n.738A>G
n.1146A>G
n.1274A>G
n.1143A>G
c.595A>G
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
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n.865A>G
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.1773A>G
gnomAD v4
13g.102856081A>TCA388569310BIVM-ERCC5,ERCC5n.738A>T
n.1146A>T
n.1274A>T
n.1143A>T
c.595A>T
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
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n.865A>T
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.1773A>T
13g.102856082A>CCA388569313BIVM-ERCC5,ERCC5n.739A>C
n.1147A>C
n.1275A>C
n.1144A>C
c.596A>C
c.1173A>C (p.Gln391His)
c.1860A>C (p.Gln620His)
c.*259A>C (n.*259A>C)
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n.866A>C
c.498A>C (p.Gln166His)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.1774A>C
13g.102856082A>GCA484776563BIVM-ERCC5,ERCC5n.739A>G
n.1147A>G
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c.596A>G
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c.498A>G (p.Gln166=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.1774A>G
13g.102856082A>TCA388569314BIVM-ERCC5,ERCC5n.739A>T
n.1147A>T
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c.596A>T
c.1173A>T (p.Gln391His)
c.1860A>T (p.Gln620His)
c.*259A>T (n.*259A>T)
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c.-7A>T (n.-7A>T)
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13g.102856083G>ACA388569315BIVM-ERCC5,ERCC5n.740G>A
n.1148G>A
n.1276G>A
n.1145G>A
c.597G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.628G>A
n.867G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.1775G>A
13g.102856083G>CCA388569316BIVM-ERCC5,ERCC5n.740G>C
n.1148G>C
n.1276G>C
n.1145G>C
c.597G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.628G>C
n.867G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.1775G>C
13g.102856083G>TCA388569317BIVM-ERCC5,ERCC5n.740G>T
n.1148G>T
n.1276G>T
n.1145G>T
c.597G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.628G>T
n.867G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.1775G>T
13g.102856084A=CA2115208013BIVM-ERCC5,ERCC5n.741A=
n.1149A=
n.1277A=
n.1146A=
c.598A=
c.1175A= (p.Glu392=)
c.1862A= (p.Glu621=)
c.*261A= (n.*261A=)
n.629A=
n.868A=
c.500A= (p.Glu167=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.1776A=
13g.102856084A>CCA388569318BIVM-ERCC5,ERCC5n.741A>C
n.1149A>C
n.1277A>C
n.1146A>C
c.598A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.629A>C
n.868A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.1776A>C
13g.102856084A>GCA7041183BIVM-ERCC5,ERCC5n.741A>G
n.1149A>G
n.1277A>G
n.1146A>G
c.598A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.629A>G
n.868A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.1776A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856084A>TCA388569319BIVM-ERCC5,ERCC5n.741A>T
n.1149A>T
n.1277A>T
n.1146A>T
c.598A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.629A>T
n.868A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.1776A>T
13g.102856084_102856085insCCA255220087BIVM-ERCC5,ERCC5n.741_742insC
n.1149_1150insC
n.1277_1278insC
n.1146_1147insC
c.598_599insC
c.1175_1176insC (p.Glu392AspfsTer16)
c.1862_1863insC (p.Glu621AspfsTer16)
c.*261_*262insC (n.*261_*262insC)
n.629_630insC
n.868_869insC
c.500_501insC (p.Glu167AspfsTer16)
c.-5_-4insC (n.-5_-4insC)
c.1776_1777insC
dbSNP
13g.102856085A>CCA388569320BIVM-ERCC5,ERCC5n.742A>C
n.1150A>C
n.1278A>C
n.1147A>C
c.599A>C
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.630A>C
n.869A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.1777A>C
13g.102856085A>GCA484776564BIVM-ERCC5,ERCC5n.742A>G
n.1150A>G
n.1278A>G
n.1147A>G
c.599A>G
c.1176A>G (p.Glu392=)
c.1863A>G (p.Glu621=)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.630A>G
n.869A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.1777A>G
13g.102856085A>TCA388569321BIVM-ERCC5,ERCC5n.742A>T
n.1150A>T
n.1278A>T
n.1147A>T
c.599A>T
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.1863A>T (p.Glu621Asp)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.630A>T
n.869A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.1777A>T
13g.102856086A=CA2115208014BIVM-ERCC5,ERCC5n.743A=
n.1151A=
n.1279A=
n.1148A=
c.600A=
c.1177A= (p.Arg393=)
c.1864A= (p.Arg622=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.631A=
n.870A=
c.502A= (p.Arg168=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.1778A=
13g.102856086A>CCA484776565BIVM-ERCC5,ERCC5n.743A>C
n.1151A>C
n.1279A>C
n.1148A>C
c.600A>C
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.1864A>C (p.Arg622=)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.631A>C
n.870A>C
c.502A>C (p.Arg168=)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.1778A>C
13g.102856086A>GCA388569322BIVM-ERCC5,ERCC5n.743A>G
n.1151A>G
n.1279A>G
n.1148A>G
c.600A>G
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.1864A>G (p.Arg622Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.631A>G
n.870A>G
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.1778A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.102856086A>TCA388569323BIVM-ERCC5,ERCC5n.743A>T
n.1151A>T
n.1279A>T
n.1148A>T
c.600A>T
c.1177A>T (p.Arg393Ter)
c.1864A>T (p.Arg622Ter)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.631A>T
n.870A>T
c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.1778A>T
13g.102856087G>ACA388569326BIVM-ERCC5,ERCC5n.744G>A
n.1152G>A
n.1280G>A
n.1149G>A
c.601G>A
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.632G>A
n.871G>A
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.1779G>A
13g.102856087G>CCA388569325BIVM-ERCC5,ERCC5n.744G>C
n.1152G>C
n.1280G>C
n.1149G>C
c.601G>C
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.632G>C
n.871G>C
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.1779G>C
13g.102856087G>TCA388569324BIVM-ERCC5,ERCC5n.744G>T
n.1152G>T
n.1280G>T
n.1149G>T
c.601G>T
c.1178G>T (p.Arg393Ile)
c.1865G>T (p.Arg622Ile)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.632G>T
n.871G>T
c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.1779G>T
13g.102856088A>CCA388569327BIVM-ERCC5,ERCC5n.745A>C
n.1153A>C
n.1281A>C
n.1150A>C
c.602A>C
c.1179A>C (p.Arg393Ser)
c.1866A>C (p.Arg622Ser)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.633A>C
n.872A>C
c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.1780A>C
13g.102856088A>GCA484776566BIVM-ERCC5,ERCC5n.745A>G
n.1153A>G
n.1281A>G
n.1150A>G
c.602A>G
c.1179A>G (p.Arg393=)
c.1866A>G (p.Arg622=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.633A>G
n.872A>G
c.504A>G (p.Arg168=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.1780A>G
13g.102856088A>TCA388569328BIVM-ERCC5,ERCC5n.745A>T
n.1153A>T
n.1281A>T
n.1150A>T
c.602A>T
c.1179A>T (p.Arg393Ser)
c.1866A>T (p.Arg622Ser)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.633A>T
n.872A>T
c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.1780A>T
13g.102856089A>CCA388569329BIVM-ERCC5,ERCC5n.746A>C
n.1154A>C
n.1282A>C
n.1151A>C
c.603A>C
c.1180A>C (p.Met394Leu)
c.1867A>C (p.Met623Leu)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.634A>C
n.873A>C
c.505A>C (p.Met169Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.1781A>C
13g.102856089A>GCA388569331BIVM-ERCC5,ERCC5n.746A>G
n.1154A>G
n.1282A>G
n.1151A>G
c.603A>G
c.1180A>G (p.Met394Val)
c.1867A>G (p.Met623Val)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.634A>G
n.873A>G
c.505A>G (p.Met169Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.1781A>G
13g.102856089A>TCA388569330BIVM-ERCC5,ERCC5n.746A>T
n.1154A>T
n.1282A>T
n.1151A>T
c.603A>T
c.1180A>T (p.Met394Leu)
c.1867A>T (p.Met623Leu)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.634A>T
n.873A>T
c.505A>T (p.Met169Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.1781A>T
13g.102856090T>ACA388569332BIVM-ERCC5,ERCC5n.747T>A
n.1155T>A
n.1283T>A
n.1152T>A
c.604T>A
c.1181T>A (p.Met394Lys)
c.1868T>A (p.Met623Lys)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.635T>A
n.874T>A
c.506T>A (p.Met169Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1782T>A
13g.102856090T>CCA388569334BIVM-ERCC5,ERCC5n.747T>C
n.1155T>C
n.1283T>C
n.1152T>C
c.604T>C
c.1181T>C (p.Met394Thr)
c.1868T>C (p.Met623Thr)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.635T>C
n.874T>C
c.506T>C (p.Met169Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1782T>C
gnomAD v4
13g.102856090T>GCA388569333BIVM-ERCC5,ERCC5n.747T>G
n.1155T>G
n.1283T>G
n.1152T>G
c.604T>G
c.1181T>G (p.Met394Arg)
c.1868T>G (p.Met623Arg)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.635T>G
n.874T>G
c.506T>G (p.Met169Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1782T>G
13g.102856091G>ACA388569335BIVM-ERCC5,ERCC5n.748G>A
n.1156G>A
n.1284G>A
n.1153G>A
c.605G>A
c.1182G>A (p.Met394Ile)
c.1869G>A (p.Met623Ile)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.636G>A
n.875G>A
c.507G>A (p.Met169Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1783G>A
COSMIC
13g.102856091G>CCA388569337BIVM-ERCC5,ERCC5n.748G>C
n.1156G>C
n.1284G>C
n.1153G>C
c.605G>C
c.1182G>C (p.Met394Ile)
c.1869G>C (p.Met623Ile)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.636G>C
n.875G>C
c.507G>C (p.Met169Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1783G>C
13g.102856091G=CA2115208015BIVM-ERCC5,ERCC5n.748G=
n.1156G=
n.1284G=
n.1153G=
c.605G=
c.1182G= (p.Met394=)
c.1869G= (p.Met623=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.636G=
n.875G=
c.507G= (p.Met169=)
c.3G= (p.Met1=)
c.1783G=
13g.102856091G>TCA388569336BIVM-ERCC5,ERCC5n.748G>T
n.1156G>T
n.1284G>T
n.1153G>T
c.605G>T
c.1182G>T (p.Met394Ile)
c.1869G>T (p.Met623Ile)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.636G>T
n.875G>T
c.507G>T (p.Met169Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1783G>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.102856091_102856092delinsGACA2115208016BIVM-ERCC5,ERCC5n.748_749delinsGA
n.1156_1157delinsGA
n.1284_1285delinsGA
n.1153_1154delinsGA
c.605_606delinsGA
c.1182_1183delinsGA (p.Met394=)
c.1869_1870delinsGA (p.Met623=)
c.*268_*269delinsGA (n.*268_*269delinsGA)
n.636_637delinsGA
n.875_876delinsGA
c.507_508delinsGA (p.Met169=)
c.3_4delinsGA (p.Met1=)
c.1783_1784delinsGA
13g.102856092A=CA2115208017BIVM-ERCC5,ERCC5n.749A=
n.1157A=
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n.1154A=
c.606A=
c.1183A= (p.Asn395=)
c.1870A= (p.Asn624=)
c.*269A= (n.*269A=)
n.637A=
n.876A=
c.508A= (p.Asn170=)
c.4A= (p.Asn2=)
c.1784A=
13g.102856092A>CCA388569338BIVM-ERCC5,ERCC5n.749A>C
n.1157A>C
n.1285A>C
n.1154A>C
c.606A>C
c.1183A>C (p.Asn395His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.637A>C
n.876A>C
c.508A>C (p.Asn170His)
c.4A>C (p.Asn2His)
c.1784A>C
13g.102856092A>GCA7041184BIVM-ERCC5,ERCC5n.749A>G
n.1157A>G
n.1285A>G
n.1154A>G
c.606A>G
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.637A>G
n.876A>G
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.4A>G (p.Asn2Asp)
c.1784A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856092A>TCA388569339BIVM-ERCC5,ERCC5n.749A>T
n.1157A>T
n.1285A>T
n.1154A>T
c.606A>T
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.637A>T
n.876A>T
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.1784A>T
13g.102856093delCA612077588BIVM-ERCC5,ERCC5n.750del
n.1158del
n.1286del
n.1155del
c.607del
c.1184del (p.Asn395IlefsTer17)
c.1871del (p.Asn624IlefsTer17)
c.*270del (n.*270del)
n.638del
n.877del
c.509del (p.Asn170IlefsTer17)
c.5del (p.Asn2IlefsTer17)
c.1785del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856093A=CA2115208018BIVM-ERCC5,ERCC5n.750A=
n.1158A=
n.1286A=
n.1155A=
c.607A=
c.1184A= (p.Asn395=)
c.1871A= (p.Asn624=)
c.*270A= (n.*270A=)
n.638A=
n.877A=
c.509A= (p.Asn170=)
c.5A= (p.Asn2=)
c.1785A=
13g.102856093A>CCA388569340BIVM-ERCC5,ERCC5n.750A>C
n.1158A>C
n.1286A>C
n.1155A>C
c.607A>C
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.638A>C
n.877A>C
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.5A>C (p.Asn2Thr)
c.1785A>C
13g.102856093A>GCA7041185BIVM-ERCC5,ERCC5n.750A>G
n.1158A>G
n.1286A>G
n.1155A>G
c.607A>G
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.638A>G
n.877A>G
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.5A>G (p.Asn2Ser)
c.1785A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856093A>TCA388569341BIVM-ERCC5,ERCC5n.750A>T
n.1158A>T
n.1286A>T
n.1155A>T
c.607A>T
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.638A>T
n.877A>T
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.5A>T (p.Asn2Ile)
c.1785A>T
13g.102856094T>ACA388569342BIVM-ERCC5,ERCC5n.751T>A
n.1159T>A
n.1287T>A
n.1156T>A
c.608T>A
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
c.1872T>A (p.Asn624Lys)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.639T>A
n.878T>A
c.510T>A (p.Asn170Lys)
c.6T>A (p.Asn2Lys)
c.1786T>A
13g.102856094T>CCA7041186BIVM-ERCC5,ERCC5n.751T>C
n.1159T>C
n.1287T>C
n.1156T>C
c.608T>C
c.1185T>C (p.Asn395=)
c.1872T>C (p.Asn624=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.639T>C
n.878T>C
c.510T>C (p.Asn170=)
c.6T>C (p.Asn2=)
c.1786T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856094T>GCA388569343BIVM-ERCC5,ERCC5n.751T>G
n.1159T>G
n.1287T>G
n.1156T>G
c.608T>G
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
c.1872T>G (p.Asn624Lys)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.639T>G
n.878T>G
c.510T>G (p.Asn170Lys)
c.6T>G (p.Asn2Lys)
c.1786T>G
13g.102856094T=CA2115208019BIVM-ERCC5,ERCC5n.751T=
n.1159T=
n.1287T=
n.1156T=
c.608T=
c.1185T= (p.Asn395=)
c.1872T= (p.Asn624=)
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n.639T=
n.878T=
c.510T= (p.Asn170=)
c.6T= (p.Asn2=)
c.1786T=
13g.102856095C>ACA7041187BIVM-ERCC5,ERCC5n.752C>A
n.1160C>A
n.1288C>A
n.1157C>A
c.609C>A
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.1873C>A (p.Gln625Lys)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.640C>A
n.879C>A
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.1787C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856095C=CA2115208020BIVM-ERCC5,ERCC5n.752C=
n.1160C=
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n.1157C=
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c.1186C= (p.Gln396=)
c.1873C= (p.Gln625=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.640C=
n.879C=
c.511C= (p.Gln171=)
c.7C= (p.Gln3=)
c.1787C=
13g.102856095C>GCA388569344BIVM-ERCC5,ERCC5n.752C>G
n.1160C>G
n.1288C>G
n.1157C>G
c.609C>G
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.1873C>G (p.Gln625Glu)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.640C>G
n.879C>G
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.1787C>G
13g.102856095C>TCA388569345BIVM-ERCC5,ERCC5n.752C>T
n.1160C>T
n.1288C>T
n.1157C>T
c.609C>T
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.1873C>T (p.Gln625Ter)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.640C>T
n.879C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.1787C>T
13g.102856096A>CCA388569346BIVM-ERCC5,ERCC5n.753A>C
n.1161A>C
n.1289A>C
n.1158A>C
c.610A>C
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1874A>C (p.Gln625Pro)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.641A>C
n.880A>C
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.1788A>C
13g.102856096A>GCA388569348BIVM-ERCC5,ERCC5n.753A>G
n.1161A>G
n.1289A>G
n.1158A>G
c.610A>G
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1874A>G (p.Gln625Arg)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.641A>G
n.880A>G
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.1788A>G
13g.102856096A>TCA388569347BIVM-ERCC5,ERCC5n.753A>T
n.1161A>T
n.1289A>T
n.1158A>T
c.610A>T
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1874A>T (p.Gln625Leu)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.641A>T
n.880A>T
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.1788A>T
13g.102856097A=CA2115208021BIVM-ERCC5,ERCC5n.754A=
n.1162A=
n.1290A=
n.1159A=
c.611A=
c.1188A= (p.Gln396=)
c.1875A= (p.Gln625=)
c.*274A= (n.*274A=)
n.642A=
n.881A=
c.513A= (p.Gln171=)
c.9A= (p.Gln3=)
c.1789A=
13g.102856097A>CCA388569349BIVM-ERCC5,ERCC5n.754A>C
n.1162A>C
n.1290A>C
n.1159A>C
c.611A>C
c.1188A>C (p.Gln396His)
c.1875A>C (p.Gln625His)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.642A>C
n.881A>C
c.513A>C (p.Gln171His)
c.9A>C (p.Gln3His)
c.1789A>C
13g.102856097A>GCA7041188BIVM-ERCC5,ERCC5n.754A>G
n.1162A>G
n.1290A>G
n.1159A>G
c.611A>G
c.1188A>G (p.Gln396=)
c.1875A>G (p.Gln625=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.642A>G
n.881A>G
c.513A>G (p.Gln171=)
c.9A>G (p.Gln3=)
c.1789A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856097A>TCA388569350BIVM-ERCC5,ERCC5n.754A>T
n.1162A>T
n.1290A>T
n.1159A>T
c.611A>T
c.1188A>T (p.Gln396His)
c.1875A>T (p.Gln625His)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.642A>T
n.881A>T
c.513A>T (p.Gln171His)
c.9A>T (p.Gln3His)
c.1789A>T
13g.102856098A>CCA388569351BIVM-ERCC5,ERCC5n.755A>C
n.1163A>C
n.1291A>C
n.1160A>C
c.612A>C
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.643A>C
n.882A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.1790A>C
13g.102856098A>GCA388569352BIVM-ERCC5,ERCC5n.755A>G
n.1163A>G
n.1291A>G
n.1160A>G
c.612A>G
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.643A>G
n.882A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.1790A>G
13g.102856098A>TCA388569353BIVM-ERCC5,ERCC5n.755A>T
n.1163A>T
n.1291A>T
n.1160A>T
c.612A>T
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.643A>T
n.882A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.1790A>T
13g.102856099A>CCA388569354BIVM-ERCC5,ERCC5n.756A>C
n.1164A>C
n.1292A>C
n.1161A>C
c.613A>C
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.644A>C
n.883A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.1791A>C
13g.102856099A>GCA388569355BIVM-ERCC5,ERCC5n.756A>G
n.1164A>G
n.1292A>G
n.1161A>G
c.613A>G
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.1877A>G (p.Lys626Arg)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.644A>G
n.883A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.1791A>G
13g.102856099A>TCA388569356BIVM-ERCC5,ERCC5n.756A>T
n.1164A>T
n.1292A>T
n.1161A>T
c.613A>T
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.1877A>T (p.Lys626Ile)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.644A>T
n.883A>T
c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.1791A>T
13g.102856100A=CA2115208022BIVM-ERCC5,ERCC5n.757A=
n.1165A=
n.1293A=
n.1162A=
c.614A=
c.1191A= (p.Lys397=)
c.1878A= (p.Lys626=)
c.*277A= (n.*277A=)
n.645A=
n.884A=
c.516A= (p.Lys172=)
c.12A= (p.Lys4=)
c.1792A=
13g.102856100A>CCA388569358BIVM-ERCC5,ERCC5n.757A>C
n.1165A>C
n.1293A>C
n.1162A>C
c.614A>C
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.1878A>C (p.Lys626Asn)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.645A>C
n.884A>C
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.1792A>C
13g.102856100A>GCA7041189BIVM-ERCC5,ERCC5n.757A>G
n.1165A>G
n.1293A>G
n.1162A>G
c.614A>G
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.1878A>G (p.Lys626=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.645A>G
n.884A>G
c.516A>G (p.Lys172=)
c.12A>G (p.Lys4=)
c.1792A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856100A>TCA388569357BIVM-ERCC5,ERCC5n.757A>T
n.1165A>T
n.1293A>T
n.1162A>T
c.614A>T
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.1878A>T (p.Lys626Asn)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.645A>T
n.884A>T
c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.1792A>T
13g.102856101C>ACA388569359BIVM-ERCC5,ERCC5n.758C>A
n.1166C>A
n.1294C>A
n.1163C>A
c.615C>A
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.1879C>A (p.Gln627Lys)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.646C>A
n.885C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
c.1793C>A
13g.102856101C>GCA388569360BIVM-ERCC5,ERCC5n.758C>G
n.1166C>G
n.1294C>G
n.1163C>G
c.615C>G
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.1879C>G (p.Gln627Glu)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.646C>G
n.885C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
c.1793C>G
13g.102856101C>TCA388569361BIVM-ERCC5,ERCC5n.758C>T
n.1166C>T
n.1294C>T
n.1163C>T
c.615C>T
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.1879C>T (p.Gln627Ter)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.646C>T
n.885C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
c.1793C>T
13g.102856102A>CCA388569362BIVM-ERCC5,ERCC5n.759A>C
n.1167A>C
n.1295A>C
n.1164A>C
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.647A>C
n.886A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
c.1794A>C
13g.102856102A>GCA388569363BIVM-ERCC5,ERCC5n.759A>G
n.1167A>G
n.1295A>G
n.1164A>G
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.1880A>G (p.Gln627Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.647A>G
n.886A>G
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
c.1794A>G
13g.102856102A>TCA388569364BIVM-ERCC5,ERCC5n.759A>T
n.1167A>T
n.1295A>T
n.1164A>T
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.647A>T
n.886A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
c.1794A>T
13g.102856103A=CA2115208023BIVM-ERCC5,ERCC5n.760A=
n.1168A=
n.1296A=
n.1165A=
c.1194A= (p.Gln398=)
c.1881A= (p.Gln627=)
c.*280A= (n.*280A=)
n.648A=
n.887A=
c.519A= (p.Gln173=)
c.15A= (p.Gln5=)
c.1795A=
13g.102856103A>CCA388569365BIVM-ERCC5,ERCC5n.760A>C
n.1168A>C
n.1296A>C
n.1165A>C
c.1194A>C (p.Gln398His)
c.1881A>C (p.Gln627His)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.648A>C
n.887A>C
c.519A>C (p.Gln173His)
c.15A>C (p.Gln5His)
c.1795A>C
dbSNP
13g.102856103A>GCA7041190BIVM-ERCC5,ERCC5n.760A>G
n.1168A>G
n.1296A>G
n.1165A>G
c.1194A>G (p.Gln398=)
c.1881A>G (p.Gln627=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.648A>G
n.887A>G
c.519A>G (p.Gln173=)
c.15A>G (p.Gln5=)
c.1795A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856103A>TCA388569366BIVM-ERCC5,ERCC5n.760A>T
n.1168A>T
n.1296A>T
n.1165A>T
c.1194A>T (p.Gln398His)
c.1881A>T (p.Gln627His)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.648A>T
n.887A>T
c.519A>T (p.Gln173His)
c.15A>T (p.Gln5His)
c.1795A>T
13g.102856104G>ACA388569367BIVM-ERCC5,ERCC5n.761G>A
n.1169G>A
n.1297G>A
n.1166G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.649G>A
n.888G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.1796G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.102856104G>CCA255220116BIVM-ERCC5,ERCC5n.761G>C
n.1169G>C
n.1297G>C
n.1166G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.649G>C
n.888G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.1796G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856104G=CA2115208024BIVM-ERCC5,ERCC5n.761G=
n.1169G=
n.1297G=
n.1166G=
c.1195G= (p.Ala399=)
c.1882G= (p.Ala628=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.649G=
n.888G=
c.520G= (p.Ala174=)
c.16G= (p.Ala6=)
c.1796G=
13g.102856104G>TCA388569368BIVM-ERCC5,ERCC5n.761G>T
n.1169G>T
n.1297G>T
n.1166G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.649G>T
n.888G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.1796G>T
13g.102856105C>ACA388569370BIVM-ERCC5,ERCC5n.762C>A
n.1170C>A
n.1298C>A
n.1167C>A
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
c.1883C>A (p.Ala628Glu)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.650C>A
n.889C>A
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.1797C>A
13g.102856105C=CA2115208025BIVM-ERCC5,ERCC5n.762C=
n.1170C=
n.1298C=
n.1167C=
c.1196C= (p.Ala399=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.*282C= (n.*282C=)
n.650C=
n.889C=
c.521C= (p.Ala174=)
c.17C= (p.Ala6=)
c.1797C=
13g.102856105C>GCA388569369BIVM-ERCC5,ERCC5n.762C>G
n.1170C>G
n.1298C>G
n.1167C>G
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.650C>G
n.889C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.1797C>G
13g.102856105C>TCA7041191BIVM-ERCC5,ERCC5n.762C>T
n.1170C>T
n.1298C>T
n.1167C>T
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.650C>T
n.889C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.1797C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856106A>CCA484776567BIVM-ERCC5,ERCC5n.763A>C
n.1171A>C
n.1299A>C
n.1168A>C
c.1197A>C (p.Ala399=)
c.1884A>C (p.Ala628=)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.651A>C
n.890A>C
c.522A>C (p.Ala174=)
c.18A>C (p.Ala6=)
c.1798A>C
13g.102856106A>GCA484776568BIVM-ERCC5,ERCC5n.763A>G
n.1171A>G
n.1299A>G
n.1168A>G
c.1197A>G (p.Ala399=)
c.1884A>G (p.Ala628=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.651A>G
n.890A>G
c.522A>G (p.Ala174=)
c.18A>G (p.Ala6=)
c.1798A>G
13g.102856106A>TCA484776569BIVM-ERCC5,ERCC5n.763A>T
n.1171A>T
n.1299A>T
n.1168A>T
c.1197A>T (p.Ala399=)
c.1884A>T (p.Ala628=)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.651A>T
n.890A>T
c.522A>T (p.Ala174=)
c.18A>T (p.Ala6=)
c.1798A>T
13g.102856107T>ACA388569371BIVM-ERCC5,ERCC5n.764T>A
n.1172T>A
n.1300T>A
n.1169T>A
c.1198T>A (p.Leu400Ile)
c.1885T>A (p.Leu629Ile)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.652T>A
n.891T>A
c.523T>A (p.Leu175Ile)
c.19T>A (p.Leu7Ile)
c.1799T>A
13g.102856107T>CCA484776570BIVM-ERCC5,ERCC5n.764T>C
n.1172T>C
n.1300T>C
n.1169T>C
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.1885T>C (p.Leu629=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.652T>C
n.891T>C
c.523T>C (p.Leu175=)
c.19T>C (p.Leu7=)
c.1799T>C
13g.102856107T>GCA388569372BIVM-ERCC5,ERCC5n.764T>G
n.1172T>G
n.1300T>G
n.1169T>G
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.1885T>G (p.Leu629Val)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.652T>G
n.891T>G
c.523T>G (p.Leu175Val)
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.1799T>G
13g.102856108T>ACA388569373BIVM-ERCC5,ERCC5n.765T>A
n.1173T>A
n.1301T>A
n.1170T>A
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.1886T>A (p.Leu629Ter)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.653T>A
n.892T>A
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.1800T>A
13g.102856108T>CCA388569374BIVM-ERCC5,ERCC5n.765T>C
n.1173T>C
n.1301T>C
n.1170T>C
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.1886T>C (p.Leu629Ser)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.653T>C
n.892T>C
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.1800T>C
13g.102856108T>GCA388569375BIVM-ERCC5,ERCC5n.765T>G
n.1173T>G
n.1301T>G
n.1170T>G
c.1199T>G (p.Leu400Ter)
c.1886T>G (p.Leu629Ter)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.653T>G
n.892T>G
c.524T>G (p.Leu175Ter)
c.20T>G (p.Leu7Ter)
c.1800T>G
13g.102856109A=CA2115208026BIVM-ERCC5,ERCC5n.766A=
n.1174A=
n.1302A=
n.1171A=
c.1200A= (p.Leu400=)
c.1887A= (p.Leu629=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.654A=
n.893A=
c.525A= (p.Leu175=)
c.21A= (p.Leu7=)
c.1801A=
13g.102856109A>CCA388569376BIVM-ERCC5,ERCC5n.766A>C
n.1174A>C
n.1302A>C
n.1171A>C
c.1200A>C (p.Leu400Phe)
c.1887A>C (p.Leu629Phe)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.654A>C
n.893A>C
c.525A>C (p.Leu175Phe)
c.21A>C (p.Leu7Phe)
c.1801A>C
13g.102856109A>GCA255220120BIVM-ERCC5,ERCC5n.766A>G
n.1174A>G
n.1302A>G
n.1171A>G
c.1200A>G (p.Leu400=)
c.1887A>G (p.Leu629=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.654A>G
n.893A>G
c.525A>G (p.Leu175=)
c.21A>G (p.Leu7=)
c.1801A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.102856109A>TCA388569377BIVM-ERCC5,ERCC5n.766A>T
n.1174A>T
n.1302A>T
n.1171A>T
c.1200A>T (p.Leu400Phe)
c.1887A>T (p.Leu629Phe)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.654A>T
n.893A>T
c.525A>T (p.Leu175Phe)
c.21A>T (p.Leu7Phe)
c.1801A>T
13g.102856110C>ACA388569378BIVM-ERCC5,ERCC5n.767C>A
n.1175C>A
n.1303C>A
n.1172C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1888C>A (p.Gln630Lys)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.655C>A
n.894C>A
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.1802C>A
13g.102856110C=CA2115208027BIVM-ERCC5,ERCC5n.767C=
n.1175C=
n.1303C=
n.1172C=
c.1201C= (p.Gln401=)
c.1888C= (p.Gln630=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.655C=
n.894C=
c.526C= (p.Gln176=)
c.22C= (p.Gln8=)
c.1802C=
13g.102856110C>GCA388569379BIVM-ERCC5,ERCC5n.767C>G
n.1175C>G
n.1303C>G
n.1172C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1888C>G (p.Gln630Glu)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.655C>G
n.894C>G
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.1802C>G
13g.102856110C>TCA126680BIVM-ERCC5,ERCC5n.767C>T
n.1175C>T
n.1303C>T
n.1172C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1888C>T (p.Gln630Ter)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.655C>T
n.894C>T
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.1802C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856110_102856118delinsCAGGTATTTCA2115208028BIVM-ERCC5,ERCC5n.767_769+6delinsCAGGTATTT
n.1175_1177+6delinsCAGGTATTT
n.1303_1305+6delinsCAGGTATTT
n.1172_1174+6delinsCAGGTATTT
c.1201_1203+6delinsCAGGTATTT
c.1888_1890+6delinsCAGGTATTT
c.*287_*289+6delinsCAGGTATTT
n.655_657+6delinsCAGGTATTT
n.894_896+6delinsCAGGTATTT
c.526_528+6delinsCAGGTATTT
c.22_24+6delinsCAGGTATTT
c.1802_1804+6delinsCAGGTATTT
13g.102856111A>CCA388569381BIVM-ERCC5,ERCC5n.768A>C
n.1176A>C
n.1304A>C
n.1173A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1889A>C (p.Gln630Pro)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.656A>C
n.895A>C
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.1803A>C
13g.102856111A>GCA388569382BIVM-ERCC5,ERCC5n.768A>G
n.1176A>G
n.1304A>G
n.1173A>G
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1889A>G (p.Gln630Arg)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.656A>G
n.895A>G
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.1803A>G
13g.102856111A>TCA388569380BIVM-ERCC5,ERCC5n.768A>T
n.1176A>T
n.1304A>T
n.1173A>T
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1889A>T (p.Gln630Leu)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.656A>T
n.895A>T
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.1803A>T
13g.102856113_102856120delCA612077595BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+1_769+8del
n.1177+1_1177+8del
n.1305+1_1305+8del
n.1174+1_1174+8del
c.1203+1_1203+8del
c.1890+1_1890+8del
c.*289+1_*289+8del
n.657+1_657+8del
n.896+1_896+8del
c.528+1_528+8del
c.24+1_24+8del
c.1804+1_1804+8del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856112G>ACA484776571BIVM-ERCC5,ERCC5n.769G>A
n.1177G>A
n.1305G>A
n.1174G>A
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.1890G>A (p.Gln630=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.657G>A
n.896G>A
c.528G>A (p.Gln176=)
c.24G>A (p.Gln8=)
c.1804G>A
ClinVar gnomAD v4
13g.102856112G>CCA388569384BIVM-ERCC5,ERCC5n.769G>C
n.1177G>C
n.1305G>C
n.1174G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
13g.102856120G=CA2115208033BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+8G=
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dbSNP
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dbSNP
13g.102856123C>ACA2729198010BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+11C>A
n.1177+11C>A
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dbSNP
13g.102856124_102856125delinsATCA2115208037BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+12_769+13delinsAT
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c.1804+12_1804+13delinsAT
13g.102856125T>GCA2623617182BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+13T>G
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gnomAD v4
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n.1177+17del
n.1305+17del
n.1174+17del
c.1203+17del (n.1203+17del)
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n.657+17del
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c.1804+17del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856126T>ACA694378097BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+14T>A
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c.1804+14T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856126T=CA2115208038BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+14T=
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13g.102856131A>CCA2623617183BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+19A>C
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n.657+19A>C
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c.528+19A>C (n.528+19A>C)
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c.1804+19A>C
gnomAD v4
13g.102856132A=CA2115208039BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+20A=
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n.896+20A=
c.528+20A= (n.528+20A=)
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c.1804+20A=
13g.102856132A>GCA2115208040BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+20A>G
n.1177+20A>G
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n.657+20A>G
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c.24+20A>G (n.24+20A>G)
c.1804+20A>G
dbSNP
13g.102856133T>ACA2623617184BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+21T>A
n.1177+21T>A
n.1305+21T>A
n.1174+21T>A
c.1203+21T>A (n.1203+21T>A)
c.1890+21T>A (n.1890+21T>A)
c.*289+21T>A (n.*289+21T>A)
n.657+21T>A
n.896+21T>A
c.528+21T>A (n.528+21T>A)
c.24+21T>A (n.24+21T>A)
c.1804+21T>A
gnomAD v4
13g.102856135C>ACA2623617185BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+23C>A
n.1177+23C>A
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n.1174+23C>A
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c.1890+23C>A (n.1890+23C>A)
c.*289+23C>A (n.*289+23C>A)
n.657+23C>A
n.896+23C>A
c.528+23C>A (n.528+23C>A)
c.24+23C>A (n.24+23C>A)
c.1804+23C>A
gnomAD v4
13g.102856135C=CA2115208041BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+23C=
n.1177+23C=
n.1305+23C=
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c.1203+23C= (n.1203+23C=)
c.1890+23C= (n.1890+23C=)
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n.657+23C=
n.896+23C=
c.528+23C= (n.528+23C=)
c.24+23C= (n.24+23C=)
c.1804+23C=
13g.102856135C>TCA7041193BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+23C>T
n.1177+23C>T
n.1305+23C>T
n.1174+23C>T
c.1203+23C>T (n.1203+23C>T)
c.1890+23C>T (n.1890+23C>T)
c.*289+23C>T (n.*289+23C>T)
n.657+23C>T
n.896+23C>T
c.528+23C>T (n.528+23C>T)
c.24+23C>T (n.24+23C>T)
c.1804+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856136_102856137delinsAGCA2115208042BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+24_769+25delinsAG
n.1177+24_1177+25delinsAG
n.1305+24_1305+25delinsAG
n.1174+24_1174+25delinsAG
c.1203+24_1203+25delinsAG (n.1203+24_1203+25delinsAG)
c.1890+24_1890+25delinsAG (n.1890+24_1890+25delinsAG)
c.*289+24_*289+25delinsAG (n.*289+24_*289+25delinsAG)
n.657+24_657+25delinsAG
n.896+24_896+25delinsAG
c.528+24_528+25delinsAG (n.528+24_528+25delinsAG)
c.24+24_24+25delinsAG (n.24+24_24+25delinsAG)
c.1804+24_1804+25delinsAG
13g.102856137delCA2115208043BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+25del
n.1177+25del
n.1305+25del
n.1174+25del
c.1203+25del (n.1203+25del)
c.1890+25del (n.1890+25del)
c.*289+25del (n.*289+25del)
n.657+25del
n.896+25del
c.528+25del (n.528+25del)
c.24+25del (n.24+25del)
c.1804+25del
dbSNP
13g.102856137G>TCA2623617186BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+25G>T
n.1177+25G>T
n.1305+25G>T
n.1174+25G>T
c.1203+25G>T (n.1203+25G>T)
c.1890+25G>T (n.1890+25G>T)
c.*289+25G>T (n.*289+25G>T)
n.657+25G>T
n.896+25G>T
c.528+25G>T (n.528+25G>T)
c.24+25G>T (n.24+25G>T)
c.1804+25G>T
gnomAD v4
13g.102856139A=CA2115208044BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+27A=
n.1177+27A=
n.1305+27A=
n.1174+27A=
c.1203+27A= (n.1203+27A=)
c.1890+27A= (n.1890+27A=)
c.*289+27A= (n.*289+27A=)
n.657+27A=
n.896+27A=
c.528+27A= (n.528+27A=)
c.24+27A= (n.24+27A=)
c.1804+27A=
13g.102856139A>CCA2623617187BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+27A>C
n.1177+27A>C
n.1305+27A>C
n.1174+27A>C
c.1203+27A>C (n.1203+27A>C)
c.1890+27A>C (n.1890+27A>C)
c.*289+27A>C (n.*289+27A>C)
n.657+27A>C
n.896+27A>C
c.528+27A>C (n.528+27A>C)
c.24+27A>C (n.24+27A>C)
c.1804+27A>C
gnomAD v4
13g.102856139A>GCA612077603BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+27A>G
n.1177+27A>G
n.1305+27A>G
n.1174+27A>G
c.1203+27A>G (n.1203+27A>G)
c.1890+27A>G (n.1890+27A>G)
c.*289+27A>G (n.*289+27A>G)
n.657+27A>G
n.896+27A>G
c.528+27A>G (n.528+27A>G)
c.24+27A>G (n.24+27A>G)
c.1804+27A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.102856146C>ACA7041194BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+34C>A
n.1177+34C>A
n.1305+34C>A
n.1174+34C>A
c.1203+34C>A (n.1203+34C>A)
c.1890+34C>A (n.1890+34C>A)
c.*289+34C>A (n.*289+34C>A)
n.657+34C>A
n.896+34C>A
c.528+34C>A (n.528+34C>A)
c.24+34C>A (n.24+34C>A)
c.1804+34C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856146C=CA2115208045BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+34C=
n.1177+34C=
n.1305+34C=
n.1174+34C=
c.1203+34C= (n.1203+34C=)
c.1890+34C= (n.1890+34C=)
c.*289+34C= (n.*289+34C=)
n.657+34C=
n.896+34C=
c.528+34C= (n.528+34C=)
c.24+34C= (n.24+34C=)
c.1804+34C=
13g.102856146C>GCA2115208046BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+34C>G
n.1177+34C>G
n.1305+34C>G
n.1174+34C>G
c.1203+34C>G (n.1203+34C>G)
c.1890+34C>G (n.1890+34C>G)
c.*289+34C>G (n.*289+34C>G)
n.657+34C>G
n.896+34C>G
c.528+34C>G (n.528+34C>G)
c.24+34C>G (n.24+34C>G)
c.1804+34C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.102856146C>TCA2623617188BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+34C>T
n.1177+34C>T
n.1305+34C>T
n.1174+34C>T
c.1203+34C>T (n.1203+34C>T)
c.1890+34C>T (n.1890+34C>T)
c.*289+34C>T (n.*289+34C>T)
n.657+34C>T
n.896+34C>T
c.528+34C>T (n.528+34C>T)
c.24+34C>T (n.24+34C>T)
c.1804+34C>T
gnomAD v4
13g.102856148G>ACA694378102BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+36G>A
n.1177+36G>A
n.1305+36G>A
n.1174+36G>A
c.1203+36G>A (n.1203+36G>A)
c.1890+36G>A (n.1890+36G>A)
c.*289+36G>A (n.*289+36G>A)
n.657+36G>A
n.896+36G>A
c.528+36G>A (n.528+36G>A)
c.24+36G>A (n.24+36G>A)
c.1804+36G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856148G=CA2115208047BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+36G=
n.1177+36G=
n.1305+36G=
n.1174+36G=
c.1203+36G= (n.1203+36G=)
c.1890+36G= (n.1890+36G=)
c.*289+36G= (n.*289+36G=)
n.657+36G=
n.896+36G=
c.528+36G= (n.528+36G=)
c.24+36G= (n.24+36G=)
c.1804+36G=
13g.102856148_102856149delinsGTCA2115208048BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+36_769+37delinsGT
n.1177+36_1177+37delinsGT
n.1305+36_1305+37delinsGT
n.1174+36_1174+37delinsGT
c.1203+36_1203+37delinsGT (n.1203+36_1203+37delinsGT)
c.1890+36_1890+37delinsGT (n.1890+36_1890+37delinsGT)
c.*289+36_*289+37delinsGT (n.*289+36_*289+37delinsGT)
n.657+36_657+37delinsGT
n.896+36_896+37delinsGT
c.528+36_528+37delinsGT (n.528+36_528+37delinsGT)
c.24+36_24+37delinsGT (n.24+36_24+37delinsGT)
c.1804+36_1804+37delinsGT
13g.102856149T>CCA7041195BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+37T>C
n.1177+37T>C
n.1305+37T>C
n.1174+37T>C
c.1203+37T>C (n.1203+37T>C)
c.1890+37T>C (n.1890+37T>C)
c.*289+37T>C (n.*289+37T>C)
n.657+37T>C
n.896+37T>C
c.528+37T>C (n.528+37T>C)
c.24+37T>C (n.24+37T>C)
c.1804+37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856149T=CA2115208049BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+37T=
n.1177+37T=
n.1305+37T=
n.1174+37T=
c.1203+37T= (n.1203+37T=)
c.1890+37T= (n.1890+37T=)
c.*289+37T= (n.*289+37T=)
n.657+37T=
n.896+37T=
c.528+37T= (n.528+37T=)
c.24+37T= (n.24+37T=)
c.1804+37T=
13g.102856150delCA694378105BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+38del
n.1177+38del
n.1305+38del
n.1174+38del
c.1203+38del (n.1203+38del)
c.1890+38del (n.1890+38del)
c.*289+38del (n.*289+38del)
n.657+38del
n.896+38del
c.528+38del (n.528+38del)
c.24+38del (n.24+38del)
c.1804+38del
dbSNP
13g.102856150T>ACA7041196BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+38T>A
n.1177+38T>A
n.1305+38T>A
n.1174+38T>A
c.1203+38T>A (n.1203+38T>A)
c.1890+38T>A (n.1890+38T>A)
c.*289+38T>A (n.*289+38T>A)
n.657+38T>A
n.896+38T>A
c.528+38T>A (n.528+38T>A)
c.24+38T>A (n.24+38T>A)
c.1804+38T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856150T=CA2115208050BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+38T=
n.1177+38T=
n.1305+38T=
n.1174+38T=
c.1203+38T= (n.1203+38T=)
c.1890+38T= (n.1890+38T=)
c.*289+38T= (n.*289+38T=)
n.657+38T=
n.896+38T=
c.528+38T= (n.528+38T=)
c.24+38T= (n.24+38T=)
c.1804+38T=
13g.102856151A>GCA2552958512BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+39A>G
n.1177+39A>G
n.1305+39A>G
n.1174+39A>G
c.1203+39A>G (n.1203+39A>G)
c.1890+39A>G (n.1890+39A>G)
c.*289+39A>G (n.*289+39A>G)
n.657+39A>G
n.896+39A>G
c.528+39A>G (n.528+39A>G)
c.24+39A>G (n.24+39A>G)
c.1804+39A>G
gnomAD v4
13g.102856152T>CCA2623617189BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+40T>C
n.1177+40T>C
n.1305+40T>C
n.1174+40T>C
c.1203+40T>C (n.1203+40T>C)
c.1890+40T>C (n.1890+40T>C)
c.*289+40T>C (n.*289+40T>C)
n.657+40T>C
n.896+40T>C
c.528+40T>C (n.528+40T>C)
c.24+40T>C (n.24+40T>C)
c.1804+40T>C
gnomAD v4
13g.102856153T=CA2115208051BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+41T=
n.1177+41T=
n.1305+41T=
n.1174+41T=
c.1203+41T= (n.1203+41T=)
c.1890+41T= (n.1890+41T=)
c.*289+41T= (n.*289+41T=)
n.657+41T=
n.896+41T=
c.528+41T= (n.528+41T=)
c.24+41T= (n.24+41T=)
c.1804+41T=
13g.102856154T=CA2115208053BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+42T=
n.1177+42T=
n.1305+42T=
n.1174+42T=
c.1203+42T= (n.1203+42T=)
c.1890+42T= (n.1890+42T=)
c.*289+42T= (n.*289+42T=)
n.657+42T=
n.896+42T=
c.528+42T= (n.528+42T=)
c.24+42T= (n.24+42T=)
c.1804+42T=
13g.102856154_102856155insCATCA7041197BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+42_769+43insCAT
n.1177+42_1177+43insCAT
n.1305+42_1305+43insCAT
n.1174+42_1174+43insCAT
c.1203+42_1203+43insCAT (n.1203+42_1203+43insCAT)
c.1890+42_1890+43insCAT (n.1890+42_1890+43insCAT)
c.*289+42_*289+43insCAT (n.*289+42_*289+43insCAT)
n.657+42_657+43insCAT
n.896+42_896+43insCAT
c.528+42_528+43insCAT (n.528+42_528+43insCAT)
c.24+42_24+43insCAT (n.24+42_24+43insCAT)
c.1804+42_1804+43insCAT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856154_102856157delinsTGAACA2115208052BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+42_769+45delinsTGAA
n.1177+42_1177+45delinsTGAA
n.1305+42_1305+45delinsTGAA
n.1174+42_1174+45delinsTGAA
c.1203+42_1203+45delinsTGAA (n.1203+42_1203+45delinsTGAA)
c.1890+42_1890+45delinsTGAA (n.1890+42_1890+45delinsTGAA)
c.*289+42_*289+45delinsTGAA (n.*289+42_*289+45delinsTGAA)
n.657+42_657+45delinsTGAA
n.896+42_896+45delinsTGAA
c.528+42_528+45delinsTGAA (n.528+42_528+45delinsTGAA)
c.24+42_24+45delinsTGAA (n.24+42_24+45delinsTGAA)
c.1804+42_1804+45delinsTGAA
13g.102856154_102856155insCATGTCCA255220143BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+42_769+43insCATGTC
n.1177+42_1177+43insCATGTC
n.1305+42_1305+43insCATGTC
n.1174+42_1174+43insCATGTC
c.1203+42_1203+43insCATGTC (n.1203+42_1203+43insCATGTC)
c.1890+42_1890+43insCATGTC (n.1890+42_1890+43insCATGTC)
c.*289+42_*289+43insCATGTC (n.*289+42_*289+43insCATGTC)
n.657+42_657+43insCATGTC
n.896+42_896+43insCATGTC
c.528+42_528+43insCATGTC (n.528+42_528+43insCATGTC)
c.24+42_24+43insCATGTC (n.24+42_24+43insCATGTC)
c.1804+42_1804+43insCATGTC
dbSNP
13g.102856155G>TCA2800409287BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+43G>T
n.1177+43G>T
n.1305+43G>T
n.1174+43G>T
c.1203+43G>T (n.1203+43G>T)
c.1890+43G>T (n.1890+43G>T)
c.*289+43G>T (n.*289+43G>T)
n.657+43G>T
n.896+43G>T
c.528+43G>T (n.528+43G>T)
c.24+43G>T (n.24+43G>T)
c.1804+43G>T
13g.102856155_102856156delCA2623617190BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+43_769+44del
n.1177+43_1177+44del
n.1305+43_1305+44del
n.1174+43_1174+44del
c.1203+43_1203+44del (n.1203+43_1203+44del)
c.1890+43_1890+44del (n.1890+43_1890+44del)
c.*289+43_*289+44del (n.*289+43_*289+44del)
n.657+43_657+44del
n.896+43_896+44del
c.528+43_528+44del (n.528+43_528+44del)
c.24+43_24+44del (n.24+43_24+44del)
c.1804+43_1804+44del
gnomAD v4
13g.102856155_102856157delinsCATGTCCA255220145BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+43_769+45delinsCATGTC
n.1177+43_1177+45delinsCATGTC
n.1305+43_1305+45delinsCATGTC
n.1174+43_1174+45delinsCATGTC
c.1203+43_1203+45delinsCATGTC (n.1203+43_1203+45delinsCATGTC)
c.1890+43_1890+45delinsCATGTC (n.1890+43_1890+45delinsCATGTC)
c.*289+43_*289+45delinsCATGTC (n.*289+43_*289+45delinsCATGTC)
n.657+43_657+45delinsCATGTC
n.896+43_896+45delinsCATGTC
c.528+43_528+45delinsCATGTC (n.528+43_528+45delinsCATGTC)
c.24+43_24+45delinsCATGTC (n.24+43_24+45delinsCATGTC)
c.1804+43_1804+45delinsCATGTC
dbSNP
13g.102856156A=CA2115208054BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+44A=
n.1177+44A=
n.1305+44A=
n.1174+44A=
c.1203+44A= (n.1203+44A=)
c.1890+44A= (n.1890+44A=)
c.*289+44A= (n.*289+44A=)
n.657+44A=
n.896+44A=
c.528+44A= (n.528+44A=)
c.24+44A= (n.24+44A=)
c.1804+44A=
13g.102856156A>TCA7041198BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+44A>T
n.1177+44A>T
n.1305+44A>T
n.1174+44A>T
c.1203+44A>T (n.1203+44A>T)
c.1890+44A>T (n.1890+44A>T)
c.*289+44A>T (n.*289+44A>T)
n.657+44A>T
n.896+44A>T
c.528+44A>T (n.528+44A>T)
c.24+44A>T (n.24+44A>T)
c.1804+44A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856157A=CA2115208055BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+45A=
n.1177+45A=
n.1305+45A=
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c.*289+45A= (n.*289+45A=)
n.657+45A=
n.896+45A=
c.528+45A= (n.528+45A=)
c.24+45A= (n.24+45A=)
c.1804+45A=
13g.102856157A>CCA7041199BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+45A>C
n.1177+45A>C
n.1305+45A>C
n.1174+45A>C
c.1203+45A>C (n.1203+45A>C)
c.1890+45A>C (n.1890+45A>C)
c.*289+45A>C (n.*289+45A>C)
n.657+45A>C
n.896+45A>C
c.528+45A>C (n.528+45A>C)
c.24+45A>C (n.24+45A>C)
c.1804+45A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856158A=CA2115208056BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+46A=
n.1177+46A=
n.1305+46A=
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c.*289+46A= (n.*289+46A=)
n.657+46A=
n.896+46A=
c.528+46A= (n.528+46A=)
c.24+46A= (n.24+46A=)
c.1804+46A=
13g.102856158A>GCA2115208057BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+46A>G
n.1177+46A>G
n.1305+46A>G
n.1174+46A>G
c.1203+46A>G (n.1203+46A>G)
c.1890+46A>G (n.1890+46A>G)
c.*289+46A>G (n.*289+46A>G)
n.657+46A>G
n.896+46A>G
c.528+46A>G (n.528+46A>G)
c.24+46A>G (n.24+46A>G)
c.1804+46A>G
dbSNP
13g.102856159T>ACA2623617191BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+47T>A
n.1177+47T>A
n.1305+47T>A
n.1174+47T>A
c.1203+47T>A (n.1203+47T>A)
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c.*289+47T>A (n.*289+47T>A)
n.657+47T>A
n.896+47T>A
c.528+47T>A (n.528+47T>A)
c.24+47T>A (n.24+47T>A)
c.1804+47T>A
gnomAD v4
13g.102856160G>ACA2623617192BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+48G>A
n.1177+48G>A
n.1305+48G>A
n.1174+48G>A
c.1203+48G>A (n.1203+48G>A)
c.1890+48G>A (n.1890+48G>A)
c.*289+48G>A (n.*289+48G>A)
n.657+48G>A
n.896+48G>A
c.528+48G>A (n.528+48G>A)
c.24+48G>A (n.24+48G>A)
c.1804+48G>A
gnomAD v4
13g.102856160_102856161insTCCA2623617193BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+48_769+49insTC
n.1177+48_1177+49insTC
n.1305+48_1305+49insTC
n.1174+48_1174+49insTC
c.1203+48_1203+49insTC (n.1203+48_1203+49insTC)
c.1890+48_1890+49insTC (n.1890+48_1890+49insTC)
c.*289+48_*289+49insTC (n.*289+48_*289+49insTC)
n.657+48_657+49insTC
n.896+48_896+49insTC
c.528+48_528+49insTC (n.528+48_528+49insTC)
c.24+48_24+49insTC (n.24+48_24+49insTC)
c.1804+48_1804+49insTC
gnomAD v4
13g.102856161A>CCA2623617194BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+49A>C
n.1177+49A>C
n.1305+49A>C
n.1174+49A>C
c.1203+49A>C (n.1203+49A>C)
c.1890+49A>C (n.1890+49A>C)
c.*289+49A>C (n.*289+49A>C)
n.657+49A>C
n.896+49A>C
c.528+49A>C (n.528+49A>C)
c.24+49A>C (n.24+49A>C)
c.1804+49A>C
gnomAD v4
13g.102856161_102856162insTTCCA2623617195BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+49_769+50insTTC
n.1177+49_1177+50insTTC
n.1305+49_1305+50insTTC
n.1174+49_1174+50insTTC
c.1203+49_1203+50insTTC (n.1203+49_1203+50insTTC)
c.1890+49_1890+50insTTC (n.1890+49_1890+50insTTC)
c.*289+49_*289+50insTTC (n.*289+49_*289+50insTTC)
n.657+49_657+50insTTC
n.896+49_896+50insTTC
c.528+49_528+50insTTC (n.528+49_528+50insTTC)
c.24+49_24+50insTTC (n.24+49_24+50insTTC)
c.1804+49_1804+50insTTC
gnomAD v4
13g.102856162A>GCA2623617196BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+50A>G
n.1177+50A>G
n.1305+50A>G
n.1174+50A>G
c.1203+50A>G (n.1203+50A>G)
c.1890+50A>G (n.1890+50A>G)
c.*289+50A>G (n.*289+50A>G)
n.657+50A>G
n.896+50A>G
c.528+50A>G (n.528+50A>G)
c.24+50A>G (n.24+50A>G)
c.1804+50A>G
gnomAD v4
13g.102856163T>CCA612077607BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+51T>C
n.1177+51T>C
n.1305+51T>C
n.1174+51T>C
c.1203+51T>C (n.1203+51T>C)
c.1890+51T>C (n.1890+51T>C)
c.*289+51T>C (n.*289+51T>C)
n.657+51T>C
n.896+51T>C
c.528+51T>C (n.528+51T>C)
c.24+51T>C (n.24+51T>C)
c.1804+51T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856163T=CA2115208058BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+51T=
n.1177+51T=
n.1305+51T=
n.1174+51T=
c.1203+51T= (n.1203+51T=)
c.1890+51T= (n.1890+51T=)
c.*289+51T= (n.*289+51T=)
n.657+51T=
n.896+51T=
c.528+51T= (n.528+51T=)
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c.1804+51T=
13g.102856164G>CCA2623617197BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+52G>C
n.1177+52G>C
n.1305+52G>C
n.1174+52G>C
c.1203+52G>C (n.1203+52G>C)
c.1890+52G>C (n.1890+52G>C)
c.*289+52G>C (n.*289+52G>C)
n.657+52G>C
n.896+52G>C
c.528+52G>C (n.528+52G>C)
c.24+52G>C (n.24+52G>C)
c.1804+52G>C
gnomAD v4
13g.102856164G>TCA2623617198BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+52G>T
n.1177+52G>T
n.1305+52G>T
n.1174+52G>T
c.1203+52G>T (n.1203+52G>T)
c.1890+52G>T (n.1890+52G>T)
c.*289+52G>T (n.*289+52G>T)
n.657+52G>T
n.896+52G>T
c.528+52G>T (n.528+52G>T)
c.24+52G>T (n.24+52G>T)
c.1804+52G>T
gnomAD v4
13g.102856165A=CA2115208059BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+53A=
n.1177+53A=
n.1305+53A=
n.1174+53A=
c.1203+53A= (n.1203+53A=)
c.1890+53A= (n.1890+53A=)
c.*289+53A= (n.*289+53A=)
n.657+53A=
n.896+53A=
c.528+53A= (n.528+53A=)
c.24+53A= (n.24+53A=)
c.1804+53A=
13g.102856165A>TCA255220156BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+53A>T
n.1177+53A>T
n.1305+53A>T
n.1174+53A>T
c.1203+53A>T (n.1203+53A>T)
c.1890+53A>T (n.1890+53A>T)
c.*289+53A>T (n.*289+53A>T)
n.657+53A>T
n.896+53A>T
c.528+53A>T (n.528+53A>T)
c.24+53A>T (n.24+53A>T)
c.1804+53A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856166C>ACA2623617200BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+54C>A
n.1177+54C>A
n.1305+54C>A
n.1174+54C>A
c.1203+54C>A (n.1203+54C>A)
c.1890+54C>A (n.1890+54C>A)
c.*289+54C>A (n.*289+54C>A)
n.657+54C>A
n.896+54C>A
c.528+54C>A (n.528+54C>A)
c.24+54C>A (n.24+54C>A)
c.1804+54C>A
gnomAD v4
13g.102856166C>GCA2623617199BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+54C>G
n.1177+54C>G
n.1305+54C>G
n.1174+54C>G
c.1203+54C>G (n.1203+54C>G)
c.1890+54C>G (n.1890+54C>G)
c.*289+54C>G (n.*289+54C>G)
n.657+54C>G
n.896+54C>G
c.528+54C>G (n.528+54C>G)
c.24+54C>G (n.24+54C>G)
c.1804+54C>G
gnomAD v4
13g.102856167A>GCA2575451350BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+55A>G
n.1177+55A>G
n.1305+55A>G
n.1174+55A>G
c.1203+55A>G (n.1203+55A>G)
c.1890+55A>G (n.1890+55A>G)
c.*289+55A>G (n.*289+55A>G)
n.657+55A>G
n.896+55A>G
c.528+55A>G (n.528+55A>G)
c.24+55A>G (n.24+55A>G)
c.1804+55A>G
13g.102856169G=CA2115208060BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+57G=
n.1177+57G=
n.1305+57G=
n.1174+57G=
c.1203+57G= (n.1203+57G=)
c.1890+57G= (n.1890+57G=)
c.*289+57G= (n.*289+57G=)
n.657+57G=
n.896+57G=
c.528+57G= (n.528+57G=)
c.24+57G= (n.24+57G=)
c.1804+57G=
13g.102856169G>TCA255220159BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+57G>T
n.1177+57G>T
n.1305+57G>T
n.1174+57G>T
c.1203+57G>T (n.1203+57G>T)
c.1890+57G>T (n.1890+57G>T)
c.*289+57G>T (n.*289+57G>T)
n.657+57G>T
n.896+57G>T
c.528+57G>T (n.528+57G>T)
c.24+57G>T (n.24+57G>T)
c.1804+57G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856171A=CA2115208061BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+59A=
n.1177+59A=
n.1305+59A=
n.1174+59A=
c.1203+59A= (n.1203+59A=)
c.1890+59A= (n.1890+59A=)
c.*289+59A= (n.*289+59A=)
n.657+59A=
n.896+59A=
c.528+59A= (n.528+59A=)
c.24+59A= (n.24+59A=)
c.1804+59A=
13g.102856171A>GCA2115208062BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+59A>G
n.1177+59A>G
n.1305+59A>G
n.1174+59A>G
c.1203+59A>G (n.1203+59A>G)
c.1890+59A>G (n.1890+59A>G)
c.*289+59A>G (n.*289+59A>G)
n.657+59A>G
n.896+59A>G
c.528+59A>G (n.528+59A>G)
c.24+59A>G (n.24+59A>G)
c.1804+59A>G
dbSNP
13g.102856175G>TCA2623617201BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+63G>T
n.1177+63G>T
n.1305+63G>T
n.1174+63G>T
c.1203+63G>T (n.1203+63G>T)
c.1890+63G>T (n.1890+63G>T)
c.*289+63G>T (n.*289+63G>T)
n.657+63G>T
n.896+63G>T
c.528+63G>T (n.528+63G>T)
c.24+63G>T (n.24+63G>T)
c.1804+63G>T
gnomAD v4
13g.102856177A=CA2115208064BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+65A=
n.1177+65A=
n.1305+65A=
n.1174+65A=
c.1203+65A= (n.1203+65A=)
c.1890+65A= (n.1890+65A=)
c.*289+65A= (n.*289+65A=)
n.657+65A=
n.896+65A=
c.528+65A= (n.528+65A=)
c.24+65A= (n.24+65A=)
c.1804+65A=
13g.102856177A>TCA2115208063BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+65A>T
n.1177+65A>T
n.1305+65A>T
n.1174+65A>T
c.1203+65A>T (n.1203+65A>T)
c.1890+65A>T (n.1890+65A>T)
c.*289+65A>T (n.*289+65A>T)
n.657+65A>T
n.896+65A>T
c.528+65A>T (n.528+65A>T)
c.24+65A>T (n.24+65A>T)
c.1804+65A>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102856179A>GCA2623617202BIVM-ERCC5,ERCC5n.769+67A>G
n.1177+67A>G
n.1305+67A>G
n.1174+67A>G
c.1203+67A>G (n.1203+67A>G)
c.1890+67A>G (n.1890+67A>G)
c.*289+67A>G (n.*289+67A>G)
n.657+67A>G
n.896+67A>G
c.528+67A>G (n.528+67A>G)
c.24+67A>G (n.24+67A>G)
c.1804+67A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched