Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102855972G>A | CA612077547 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-80G>A n.1117-80G>A n.1245-80G>A n.1114-80G>A c.566-80G>A c.1143-80G>A (n.1143-80G>A) c.1830-80G>A (n.1830-80G>A) c.*229-80G>A (n.*229-80G>A) n.597-80G>A n.836-80G>A c.468-80G>A (n.468-80G>A) c.-37-80G>A (n.-37-80G>A) c.1744-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102855972G= | CA2115207949 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-80G= n.1117-80G= n.1245-80G= n.1114-80G= c.566-80G= c.1143-80G= (n.1143-80G=) c.1830-80G= (n.1830-80G=) c.*229-80G= (n.*229-80G=) n.597-80G= n.836-80G= c.468-80G= (n.468-80G=) c.-37-80G= (n.-37-80G=) c.1744-80G= | |
13 | g.102855972G>T | CA2623617160 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-80G>T n.1117-80G>T n.1245-80G>T n.1114-80G>T c.566-80G>T c.1143-80G>T (n.1143-80G>T) c.1830-80G>T (n.1830-80G>T) c.*229-80G>T (n.*229-80G>T) n.597-80G>T n.836-80G>T c.468-80G>T (n.468-80G>T) c.-37-80G>T (n.-37-80G>T) c.1744-80G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102855973A>C | CA2840635265 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-79A>C n.1117-79A>C n.1245-79A>C n.1114-79A>C c.566-79A>C c.1143-79A>C (n.1143-79A>C) c.1830-79A>C (n.1830-79A>C) c.*229-79A>C (n.*229-79A>C) n.597-79A>C n.836-79A>C c.468-79A>C (n.468-79A>C) c.-37-79A>C (n.-37-79A>C) c.1744-79A>C | |
13 | g.102855975C>A | CA2623617161 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-77C>A n.1117-77C>A n.1245-77C>A n.1114-77C>A c.566-77C>A c.1143-77C>A (n.1143-77C>A) c.1830-77C>A (n.1830-77C>A) c.*229-77C>A (n.*229-77C>A) n.597-77C>A n.836-77C>A c.468-77C>A (n.468-77C>A) c.-37-77C>A (n.-37-77C>A) c.1744-77C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102855975C>G | CA2623617162 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-77C>G n.1117-77C>G n.1245-77C>G n.1114-77C>G c.566-77C>G c.1143-77C>G (n.1143-77C>G) c.1830-77C>G (n.1830-77C>G) c.*229-77C>G (n.*229-77C>G) n.597-77C>G n.836-77C>G c.468-77C>G (n.468-77C>G) c.-37-77C>G (n.-37-77C>G) c.1744-77C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102855975C>T | CA2623617163 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-77C>T n.1117-77C>T n.1245-77C>T n.1114-77C>T c.566-77C>T c.1143-77C>T (n.1143-77C>T) c.1830-77C>T (n.1830-77C>T) c.*229-77C>T (n.*229-77C>T) n.597-77C>T n.836-77C>T c.468-77C>T (n.468-77C>T) c.-37-77C>T (n.-37-77C>T) c.1744-77C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102855976A= | CA2115207950 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-76A= n.1117-76A= n.1245-76A= n.1114-76A= c.566-76A= c.1143-76A= (n.1143-76A=) c.1830-76A= (n.1830-76A=) c.*229-76A= (n.*229-76A=) n.597-76A= n.836-76A= c.468-76A= (n.468-76A=) c.-37-76A= (n.-37-76A=) c.1744-76A= | |
13 | g.102855976A>G | CA255219983 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-76A>G n.1117-76A>G n.1245-76A>G n.1114-76A>G c.566-76A>G c.1143-76A>G (n.1143-76A>G) c.1830-76A>G (n.1830-76A>G) c.*229-76A>G (n.*229-76A>G) n.597-76A>G n.836-76A>G c.468-76A>G (n.468-76A>G) c.-37-76A>G (n.-37-76A>G) c.1744-76A>G | dbSNP |
13 | g.102855978A>C | CA2729197867 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-74A>C n.1117-74A>C n.1245-74A>C n.1114-74A>C c.566-74A>C c.1143-74A>C (n.1143-74A>C) c.1830-74A>C (n.1830-74A>C) c.*229-74A>C (n.*229-74A>C) n.597-74A>C n.836-74A>C c.468-74A>C (n.468-74A>C) c.-37-74A>C (n.-37-74A>C) c.1744-74A>C | dbSNP |
13 | g.102855979G= | CA2115207951 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-73G= n.1117-73G= n.1245-73G= n.1114-73G= c.566-73G= c.1143-73G= (n.1143-73G=) c.1830-73G= (n.1830-73G=) c.*229-73G= (n.*229-73G=) n.597-73G= n.836-73G= c.468-73G= (n.468-73G=) c.-37-73G= (n.-37-73G=) c.1744-73G= | |
13 | g.102855979G>T | CA2115207952 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-73G>T n.1117-73G>T n.1245-73G>T n.1114-73G>T c.566-73G>T c.1143-73G>T (n.1143-73G>T) c.1830-73G>T (n.1830-73G>T) c.*229-73G>T (n.*229-73G>T) n.597-73G>T n.836-73G>T c.468-73G>T (n.468-73G>T) c.-37-73G>T (n.-37-73G>T) c.1744-73G>T | dbSNP |
13 | g.102855980C>A | CA2623617164 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-72C>A n.1117-72C>A n.1245-72C>A n.1114-72C>A c.566-72C>A c.1143-72C>A (n.1143-72C>A) c.1830-72C>A (n.1830-72C>A) c.*229-72C>A (n.*229-72C>A) n.597-72C>A n.836-72C>A c.468-72C>A (n.468-72C>A) c.-37-72C>A (n.-37-72C>A) c.1744-72C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102855980C= | CA2115207953 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-72C= n.1117-72C= n.1245-72C= n.1114-72C= c.566-72C= c.1143-72C= (n.1143-72C=) c.1830-72C= (n.1830-72C=) c.*229-72C= (n.*229-72C=) n.597-72C= n.836-72C= c.468-72C= (n.468-72C=) c.-37-72C= (n.-37-72C=) c.1744-72C= | |
13 | g.102855980C>G | CA2115207954 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-72C>G n.1117-72C>G n.1245-72C>G n.1114-72C>G c.566-72C>G c.1143-72C>G (n.1143-72C>G) c.1830-72C>G (n.1830-72C>G) c.*229-72C>G (n.*229-72C>G) n.597-72C>G n.836-72C>G c.468-72C>G (n.468-72C>G) c.-37-72C>G (n.-37-72C>G) c.1744-72C>G | dbSNP |
13 | g.102855981C= | CA2115207955 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-71C= n.1117-71C= n.1245-71C= n.1114-71C= c.566-71C= c.1143-71C= (n.1143-71C=) c.1830-71C= (n.1830-71C=) c.*229-71C= (n.*229-71C=) n.597-71C= n.836-71C= c.468-71C= (n.468-71C=) c.-37-71C= (n.-37-71C=) c.1744-71C= | |
13 | g.102855981C>G | CA959658355 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-71C>G n.1117-71C>G n.1245-71C>G n.1114-71C>G c.566-71C>G c.1143-71C>G (n.1143-71C>G) c.1830-71C>G (n.1830-71C>G) c.*229-71C>G (n.*229-71C>G) n.597-71C>G n.836-71C>G c.468-71C>G (n.468-71C>G) c.-37-71C>G (n.-37-71C>G) c.1744-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102855981_102855982insGCA | CA2115207958 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-71_709-70insGCA n.1117-71_1117-70insGCA n.1245-71_1245-70insGCA n.1114-71_1114-70insGCA c.566-71_566-70insGCA c.1143-71_1143-70insGCA (n.1143-71_1143-70insGCA) c.1830-71_1830-70insGCA (n.1830-71_1830-70insGCA) c.*229-71_*229-70insGCA (n.*229-71_*229-70insGCA) n.597-71_597-70insGCA n.836-71_836-70insGCA c.468-71_468-70insGCA (n.468-71_468-70insGCA) c.-37-71_-37-70insGCA (n.-37-71_-37-70insGCA) c.1744-71_1744-70insGCA | dbSNP |
13 | g.102855982T>A | CA2115207956 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-70T>A n.1117-70T>A n.1245-70T>A n.1114-70T>A c.566-70T>A c.1143-70T>A (n.1143-70T>A) c.1830-70T>A (n.1830-70T>A) c.*229-70T>A (n.*229-70T>A) n.597-70T>A n.836-70T>A c.468-70T>A (n.468-70T>A) c.-37-70T>A (n.-37-70T>A) c.1744-70T>A | dbSNP |
13 | g.102855982T= | CA2115207957 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-70T= n.1117-70T= n.1245-70T= n.1114-70T= c.566-70T= c.1143-70T= (n.1143-70T=) c.1830-70T= (n.1830-70T=) c.*229-70T= (n.*229-70T=) n.597-70T= n.836-70T= c.468-70T= (n.468-70T=) c.-37-70T= (n.-37-70T=) c.1744-70T= | |
13 | g.102855983T>A | CA2115207960 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-69T>A n.1117-69T>A n.1245-69T>A n.1114-69T>A c.566-69T>A c.1143-69T>A (n.1143-69T>A) c.1830-69T>A (n.1830-69T>A) c.*229-69T>A (n.*229-69T>A) n.597-69T>A n.836-69T>A c.468-69T>A (n.468-69T>A) c.-37-69T>A (n.-37-69T>A) c.1744-69T>A | dbSNP |
13 | g.102855983T= | CA2115207959 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-69T= n.1117-69T= n.1245-69T= n.1114-69T= c.566-69T= c.1143-69T= (n.1143-69T=) c.1830-69T= (n.1830-69T=) c.*229-69T= (n.*229-69T=) n.597-69T= n.836-69T= c.468-69T= (n.468-69T=) c.-37-69T= (n.-37-69T=) c.1744-69T= | |
13 | g.102855984G>T | CA2623617165 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-68G>T n.1117-68G>T n.1245-68G>T n.1114-68G>T c.566-68G>T c.1143-68G>T (n.1143-68G>T) c.1830-68G>T (n.1830-68G>T) c.*229-68G>T (n.*229-68G>T) n.597-68G>T n.836-68G>T c.468-68G>T (n.468-68G>T) c.-37-68G>T (n.-37-68G>T) c.1744-68G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102855985C>A | CA2623617166 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-67C>A n.1117-67C>A n.1245-67C>A n.1114-67C>A c.566-67C>A c.1143-67C>A (n.1143-67C>A) c.1830-67C>A (n.1830-67C>A) c.*229-67C>A (n.*229-67C>A) n.597-67C>A n.836-67C>A c.468-67C>A (n.468-67C>A) c.-37-67C>A (n.-37-67C>A) c.1744-67C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102855985C= | CA2115207961 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-67C= n.1117-67C= n.1245-67C= n.1114-67C= c.566-67C= c.1143-67C= (n.1143-67C=) c.1830-67C= (n.1830-67C=) c.*229-67C= (n.*229-67C=) n.597-67C= n.836-67C= c.468-67C= (n.468-67C=) c.-37-67C= (n.-37-67C=) c.1744-67C= | |
13 | g.102855985C>G | CA255219985 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-67C>G n.1117-67C>G n.1245-67C>G n.1114-67C>G c.566-67C>G c.1143-67C>G (n.1143-67C>G) c.1830-67C>G (n.1830-67C>G) c.*229-67C>G (n.*229-67C>G) n.597-67C>G n.836-67C>G c.468-67C>G (n.468-67C>G) c.-37-67C>G (n.-37-67C>G) c.1744-67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102855985C>T | CA694377972 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-67C>T n.1117-67C>T n.1245-67C>T n.1114-67C>T c.566-67C>T c.1143-67C>T (n.1143-67C>T) c.1830-67C>T (n.1830-67C>T) c.*229-67C>T (n.*229-67C>T) n.597-67C>T n.836-67C>T c.468-67C>T (n.468-67C>T) c.-37-67C>T (n.-37-67C>T) c.1744-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102855986A= | CA2115207962 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-66A= n.1117-66A= n.1245-66A= n.1114-66A= c.566-66A= c.1143-66A= (n.1143-66A=) c.1830-66A= (n.1830-66A=) c.*229-66A= (n.*229-66A=) n.597-66A= n.836-66A= c.468-66A= (n.468-66A=) c.-37-66A= (n.-37-66A=) c.1744-66A= | |
13 | g.102855986A>G | CA959658356 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-66A>G n.1117-66A>G n.1245-66A>G n.1114-66A>G c.566-66A>G c.1143-66A>G (n.1143-66A>G) c.1830-66A>G (n.1830-66A>G) c.*229-66A>G (n.*229-66A>G) n.597-66A>G n.836-66A>G c.468-66A>G (n.468-66A>G) c.-37-66A>G (n.-37-66A>G) c.1744-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102855987T>A | CA2729197891 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-65T>A n.1117-65T>A n.1245-65T>A n.1114-65T>A c.566-65T>A c.1143-65T>A (n.1143-65T>A) c.1830-65T>A (n.1830-65T>A) c.*229-65T>A (n.*229-65T>A) n.597-65T>A n.836-65T>A c.468-65T>A (n.468-65T>A) c.-37-65T>A (n.-37-65T>A) c.1744-65T>A | dbSNP |
13 | g.102855988A= | CA2115207963 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-64A= n.1117-64A= n.1245-64A= n.1114-64A= c.566-64A= c.1143-64A= (n.1143-64A=) c.1830-64A= (n.1830-64A=) c.*229-64A= (n.*229-64A=) n.597-64A= n.836-64A= c.468-64A= (n.468-64A=) c.-37-64A= (n.-37-64A=) c.1744-64A= | |
13 | g.102855988A>G | CA694377973 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-64A>G n.1117-64A>G n.1245-64A>G n.1114-64A>G c.566-64A>G c.1143-64A>G (n.1143-64A>G) c.1830-64A>G (n.1830-64A>G) c.*229-64A>G (n.*229-64A>G) n.597-64A>G n.836-64A>G c.468-64A>G (n.468-64A>G) c.-37-64A>G (n.-37-64A>G) c.1744-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102855989C>A | CA2575451343 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-63C>A n.1117-63C>A n.1245-63C>A n.1114-63C>A c.566-63C>A c.1143-63C>A (n.1143-63C>A) c.1830-63C>A (n.1830-63C>A) c.*229-63C>A (n.*229-63C>A) n.597-63C>A n.836-63C>A c.468-63C>A (n.468-63C>A) c.-37-63C>A (n.-37-63C>A) c.1744-63C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102855989C= | CA2115207964 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-63C= n.1117-63C= n.1245-63C= n.1114-63C= c.566-63C= c.1143-63C= (n.1143-63C=) c.1830-63C= (n.1830-63C=) c.*229-63C= (n.*229-63C=) n.597-63C= n.836-63C= c.468-63C= (n.468-63C=) c.-37-63C= (n.-37-63C=) c.1744-63C= | |
13 | g.102855989C>T | CA2115207965 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-63C>T n.1117-63C>T n.1245-63C>T n.1114-63C>T c.566-63C>T c.1143-63C>T (n.1143-63C>T) c.1830-63C>T (n.1830-63C>T) c.*229-63C>T (n.*229-63C>T) n.597-63C>T n.836-63C>T c.468-63C>T (n.468-63C>T) c.-37-63C>T (n.-37-63C>T) c.1744-63C>T | dbSNP |
13 | g.102855990A>G | CA2623617167 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-62A>G n.1117-62A>G n.1245-62A>G n.1114-62A>G c.566-62A>G c.1143-62A>G (n.1143-62A>G) c.1830-62A>G (n.1830-62A>G) c.*229-62A>G (n.*229-62A>G) n.597-62A>G n.836-62A>G c.468-62A>G (n.468-62A>G) c.-37-62A>G (n.-37-62A>G) c.1744-62A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102855991A= | CA2115207966 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-61A= n.1117-61A= n.1245-61A= n.1114-61A= c.566-61A= c.1143-61A= (n.1143-61A=) c.1830-61A= (n.1830-61A=) c.*229-61A= (n.*229-61A=) n.597-61A= n.836-61A= c.468-61A= (n.468-61A=) c.-37-61A= (n.-37-61A=) c.1744-61A= | |
13 | g.102855991A>G | CA959658357 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-61A>G n.1117-61A>G n.1245-61A>G n.1114-61A>G c.566-61A>G c.1143-61A>G (n.1143-61A>G) c.1830-61A>G (n.1830-61A>G) c.*229-61A>G (n.*229-61A>G) n.597-61A>G n.836-61A>G c.468-61A>G (n.468-61A>G) c.-37-61A>G (n.-37-61A>G) c.1744-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102855992G>A | CA2575451344 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-60G>A n.1117-60G>A n.1245-60G>A n.1114-60G>A c.566-60G>A c.1143-60G>A (n.1143-60G>A) c.1830-60G>A (n.1830-60G>A) c.*229-60G>A (n.*229-60G>A) n.597-60G>A n.836-60G>A c.468-60G>A (n.468-60G>A) c.-37-60G>A (n.-37-60G>A) c.1744-60G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102855992G= | CA2115207967 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-60G= n.1117-60G= n.1245-60G= n.1114-60G= c.566-60G= c.1143-60G= (n.1143-60G=) c.1830-60G= (n.1830-60G=) c.*229-60G= (n.*229-60G=) n.597-60G= n.836-60G= c.468-60G= (n.468-60G=) c.-37-60G= (n.-37-60G=) c.1744-60G= | |
13 | g.102855992G>T | CA2115207968 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-60G>T n.1117-60G>T n.1245-60G>T n.1114-60G>T c.566-60G>T c.1143-60G>T (n.1143-60G>T) c.1830-60G>T (n.1830-60G>T) c.*229-60G>T (n.*229-60G>T) n.597-60G>T n.836-60G>T c.468-60G>T (n.468-60G>T) c.-37-60G>T (n.-37-60G>T) c.1744-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102855993T>G | CA2575451345 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-59T>G n.1117-59T>G n.1245-59T>G n.1114-59T>G c.566-59T>G c.1143-59T>G (n.1143-59T>G) c.1830-59T>G (n.1830-59T>G) c.*229-59T>G (n.*229-59T>G) n.597-59T>G n.836-59T>G c.468-59T>G (n.468-59T>G) c.-37-59T>G (n.-37-59T>G) c.1744-59T>G | dbSNP |
13 | g.102855994del | CA2623617168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-58del n.1117-58del n.1245-58del n.1114-58del c.566-58del c.1143-58del (n.1143-58del) c.1830-58del (n.1830-58del) c.*229-58del (n.*229-58del) n.597-58del n.836-58del c.468-58del (n.468-58del) c.-37-58del (n.-37-58del) c.1744-58del | gnomAD v4 |
13 | g.102855994A>G | CA2623617169 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-58A>G n.1117-58A>G n.1245-58A>G n.1114-58A>G c.566-58A>G c.1143-58A>G (n.1143-58A>G) c.1830-58A>G (n.1830-58A>G) c.*229-58A>G (n.*229-58A>G) n.597-58A>G n.836-58A>G c.468-58A>G (n.468-58A>G) c.-37-58A>G (n.-37-58A>G) c.1744-58A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102855995T>G | CA2623617170 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-57T>G n.1117-57T>G n.1245-57T>G n.1114-57T>G c.566-57T>G c.1143-57T>G (n.1143-57T>G) c.1830-57T>G (n.1830-57T>G) c.*229-57T>G (n.*229-57T>G) n.597-57T>G n.836-57T>G c.468-57T>G (n.468-57T>G) c.-37-57T>G (n.-37-57T>G) c.1744-57T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102855997T>C | CA2623617171 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-55T>C n.1117-55T>C n.1245-55T>C n.1114-55T>C c.566-55T>C c.1143-55T>C (n.1143-55T>C) c.1830-55T>C (n.1830-55T>C) c.*229-55T>C (n.*229-55T>C) n.597-55T>C n.836-55T>C c.468-55T>C (n.468-55T>C) c.-37-55T>C (n.-37-55T>C) c.1744-55T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102855997T>G | CA959658358 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-55T>G n.1117-55T>G n.1245-55T>G n.1114-55T>G c.566-55T>G c.1143-55T>G (n.1143-55T>G) c.1830-55T>G (n.1830-55T>G) c.*229-55T>G (n.*229-55T>G) n.597-55T>G n.836-55T>G c.468-55T>G (n.468-55T>G) c.-37-55T>G (n.-37-55T>G) c.1744-55T>G | dbSNP |
13 | g.102855997T= | CA2115207969 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-55T= n.1117-55T= n.1245-55T= n.1114-55T= c.566-55T= c.1143-55T= (n.1143-55T=) c.1830-55T= (n.1830-55T=) c.*229-55T= (n.*229-55T=) n.597-55T= n.836-55T= c.468-55T= (n.468-55T=) c.-37-55T= (n.-37-55T=) c.1744-55T= | |
13 | g.102856000del | CA2599588001 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-52del n.1117-52del n.1245-52del n.1114-52del c.566-52del c.1143-52del (n.1143-52del) c.1830-52del (n.1830-52del) c.*229-52del (n.*229-52del) n.597-52del n.836-52del c.468-52del (n.468-52del) c.-37-52del (n.-37-52del) c.1744-52del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856000G>A | CA2115207970 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-52G>A n.1117-52G>A n.1245-52G>A n.1114-52G>A c.566-52G>A c.1143-52G>A (n.1143-52G>A) c.1830-52G>A (n.1830-52G>A) c.*229-52G>A (n.*229-52G>A) n.597-52G>A n.836-52G>A c.468-52G>A (n.468-52G>A) c.-37-52G>A (n.-37-52G>A) c.1744-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102856000G>C | CA2623617173 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-52G>C n.1117-52G>C n.1245-52G>C n.1114-52G>C c.566-52G>C c.1143-52G>C (n.1143-52G>C) c.1830-52G>C (n.1830-52G>C) c.*229-52G>C (n.*229-52G>C) n.597-52G>C n.836-52G>C c.468-52G>C (n.468-52G>C) c.-37-52G>C (n.-37-52G>C) c.1744-52G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856000G= | CA2115207971 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-52G= n.1117-52G= n.1245-52G= n.1114-52G= c.566-52G= c.1143-52G= (n.1143-52G=) c.1830-52G= (n.1830-52G=) c.*229-52G= (n.*229-52G=) n.597-52G= n.836-52G= c.468-52G= (n.468-52G=) c.-37-52G= (n.-37-52G=) c.1744-52G= | |
13 | g.102856000G>T | CA2623617172 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-52G>T n.1117-52G>T n.1245-52G>T n.1114-52G>T c.566-52G>T c.1143-52G>T (n.1143-52G>T) c.1830-52G>T (n.1830-52G>T) c.*229-52G>T (n.*229-52G>T) n.597-52G>T n.836-52G>T c.468-52G>T (n.468-52G>T) c.-37-52G>T (n.-37-52G>T) c.1744-52G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102856002A= | CA2115207972 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-50A= n.1117-50A= n.1245-50A= n.1114-50A= c.566-50A= c.1143-50A= (n.1143-50A=) c.1830-50A= (n.1830-50A=) c.*229-50A= (n.*229-50A=) n.597-50A= n.836-50A= c.468-50A= (n.468-50A=) c.-37-50A= (n.-37-50A=) c.1744-50A= | |
13 | g.102856002A>C | CA7041162 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-50A>C n.1117-50A>C n.1245-50A>C n.1114-50A>C c.566-50A>C c.1143-50A>C (n.1143-50A>C) c.1830-50A>C (n.1830-50A>C) c.*229-50A>C (n.*229-50A>C) n.597-50A>C n.836-50A>C c.468-50A>C (n.468-50A>C) c.-37-50A>C (n.-37-50A>C) c.1744-50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856002A>G | CA2623617174 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-50A>G n.1117-50A>G n.1245-50A>G n.1114-50A>G c.566-50A>G c.1143-50A>G (n.1143-50A>G) c.1830-50A>G (n.1830-50A>G) c.*229-50A>G (n.*229-50A>G) n.597-50A>G n.836-50A>G c.468-50A>G (n.468-50A>G) c.-37-50A>G (n.-37-50A>G) c.1744-50A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102856003A>C | CA2623617175 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-49A>C n.1117-49A>C n.1245-49A>C n.1114-49A>C c.566-49A>C c.1143-49A>C (n.1143-49A>C) c.1830-49A>C (n.1830-49A>C) c.*229-49A>C (n.*229-49A>C) n.597-49A>C n.836-49A>C c.468-49A>C (n.468-49A>C) c.-37-49A>C (n.-37-49A>C) c.1744-49A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856004G>A | CA959658359 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-48G>A n.1117-48G>A n.1245-48G>A n.1114-48G>A c.566-48G>A c.1143-48G>A (n.1143-48G>A) c.1830-48G>A (n.1830-48G>A) c.*229-48G>A (n.*229-48G>A) n.597-48G>A n.836-48G>A c.468-48G>A (n.468-48G>A) c.-37-48G>A (n.-37-48G>A) c.1744-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856004G= | CA2115207973 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-48G= n.1117-48G= n.1245-48G= n.1114-48G= c.566-48G= c.1143-48G= (n.1143-48G=) c.1830-48G= (n.1830-48G=) c.*229-48G= (n.*229-48G=) n.597-48G= n.836-48G= c.468-48G= (n.468-48G=) c.-37-48G= (n.-37-48G=) c.1744-48G= | |
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13 | g.102856005G= | CA2115207974 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-47G= n.1117-47G= n.1245-47G= n.1114-47G= c.566-47G= c.1143-47G= (n.1143-47G=) c.1830-47G= (n.1830-47G=) c.*229-47G= (n.*229-47G=) n.597-47G= n.836-47G= c.468-47G= (n.468-47G=) c.-37-47G= (n.-37-47G=) c.1744-47G= | |
13 | g.102856005G>T | CA612077549 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-47G>T n.1117-47G>T n.1245-47G>T n.1114-47G>T c.566-47G>T c.1143-47G>T (n.1143-47G>T) c.1830-47G>T (n.1830-47G>T) c.*229-47G>T (n.*229-47G>T) n.597-47G>T n.836-47G>T c.468-47G>T (n.468-47G>T) c.-37-47G>T (n.-37-47G>T) c.1744-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856006G>A | CA2516688605 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-46G>A n.1117-46G>A n.1245-46G>A n.1114-46G>A c.566-46G>A c.1143-46G>A (n.1143-46G>A) c.1830-46G>A (n.1830-46G>A) c.*229-46G>A (n.*229-46G>A) n.597-46G>A n.836-46G>A c.468-46G>A (n.468-46G>A) c.-37-46G>A (n.-37-46G>A) c.1744-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102856006G= | CA2115207975 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-46G= n.1117-46G= n.1245-46G= n.1114-46G= c.566-46G= c.1143-46G= (n.1143-46G=) c.1830-46G= (n.1830-46G=) c.*229-46G= (n.*229-46G=) n.597-46G= n.836-46G= c.468-46G= (n.468-46G=) c.-37-46G= (n.-37-46G=) c.1744-46G= | |
13 | g.102856006G>T | CA7041163 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-46G>T n.1117-46G>T n.1245-46G>T n.1114-46G>T c.566-46G>T c.1143-46G>T (n.1143-46G>T) c.1830-46G>T (n.1830-46G>T) c.*229-46G>T (n.*229-46G>T) n.597-46G>T n.836-46G>T c.468-46G>T (n.468-46G>T) c.-37-46G>T (n.-37-46G>T) c.1744-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856008T>G | CA2575451346 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-44T>G n.1117-44T>G n.1245-44T>G n.1114-44T>G c.566-44T>G c.1143-44T>G (n.1143-44T>G) c.1830-44T>G (n.1830-44T>G) c.*229-44T>G (n.*229-44T>G) n.597-44T>G n.836-44T>G c.468-44T>G (n.468-44T>G) c.-37-44T>G (n.-37-44T>G) c.1744-44T>G | |
13 | g.102856009C>A | CA2575451347 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-43C>A n.1117-43C>A n.1245-43C>A n.1114-43C>A c.566-43C>A c.1143-43C>A (n.1143-43C>A) c.1830-43C>A (n.1830-43C>A) c.*229-43C>A (n.*229-43C>A) n.597-43C>A n.836-43C>A c.468-43C>A (n.468-43C>A) c.-37-43C>A (n.-37-43C>A) c.1744-43C>A | |
13 | g.102856010C= | CA2115207976 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-42C= n.1117-42C= n.1245-42C= n.1114-42C= c.566-42C= c.1143-42C= (n.1143-42C=) c.1830-42C= (n.1830-42C=) c.*229-42C= (n.*229-42C=) n.597-42C= n.836-42C= c.468-42C= (n.468-42C=) c.-37-42C= (n.-37-42C=) c.1744-42C= | |
13 | g.102856010C>G | CA612077554 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-42C>G n.1117-42C>G n.1245-42C>G n.1114-42C>G c.566-42C>G c.1143-42C>G (n.1143-42C>G) c.1830-42C>G (n.1830-42C>G) c.*229-42C>G (n.*229-42C>G) n.597-42C>G n.836-42C>G c.468-42C>G (n.468-42C>G) c.-37-42C>G (n.-37-42C>G) c.1744-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856011T>C | CA2543046419 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-41T>C n.1117-41T>C n.1245-41T>C n.1114-41T>C c.566-41T>C c.1143-41T>C (n.1143-41T>C) c.1830-41T>C (n.1830-41T>C) c.*229-41T>C (n.*229-41T>C) n.597-41T>C n.836-41T>C c.468-41T>C (n.468-41T>C) c.-37-41T>C (n.-37-41T>C) c.1744-41T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856013A= | CA2115207977 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-39A= n.1117-39A= n.1245-39A= n.1114-39A= c.566-39A= c.1143-39A= (n.1143-39A=) c.1830-39A= (n.1830-39A=) c.*229-39A= (n.*229-39A=) n.597-39A= n.836-39A= c.468-39A= (n.468-39A=) c.-37-39A= (n.-37-39A=) c.1744-39A= | |
13 | g.102856013A>G | CA612077555 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-39A>G n.1117-39A>G n.1245-39A>G n.1114-39A>G c.566-39A>G c.1143-39A>G (n.1143-39A>G) c.1830-39A>G (n.1830-39A>G) c.*229-39A>G (n.*229-39A>G) n.597-39A>G n.836-39A>G c.468-39A>G (n.468-39A>G) c.-37-39A>G (n.-37-39A>G) c.1744-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856017dup | CA2623617176 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-35dup n.1117-35dup n.1245-35dup n.1114-35dup c.566-35dup c.1143-35dup (n.1143-35dup) c.1830-35dup (n.1830-35dup) c.*229-35dup (n.*229-35dup) n.597-35dup n.836-35dup c.468-35dup (n.468-35dup) c.-37-35dup (n.-37-35dup) c.1744-35dup | gnomAD v4 |
13 | g.102856015A= | CA2115207978 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-37A= n.1117-37A= n.1245-37A= n.1114-37A= c.566-37A= c.1143-37A= (n.1143-37A=) c.1830-37A= (n.1830-37A=) c.*229-37A= (n.*229-37A=) n.597-37A= n.836-37A= c.468-37A= (n.468-37A=) c.-37-37A= (n.-37-37A=) c.1744-37A= | |
13 | g.102856015A>G | CA959658360 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-37A>G n.1117-37A>G n.1245-37A>G n.1114-37A>G c.566-37A>G c.1143-37A>G (n.1143-37A>G) c.1830-37A>G (n.1830-37A>G) c.*229-37A>G (n.*229-37A>G) n.597-37A>G n.836-37A>G c.468-37A>G (n.468-37A>G) c.-37-37A>G (n.-37-37A>G) c.1744-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856016A>C | CA2575451348 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-36A>C n.1117-36A>C n.1245-36A>C n.1114-36A>C c.566-36A>C c.1143-36A>C (n.1143-36A>C) c.1830-36A>C (n.1830-36A>C) c.*229-36A>C (n.*229-36A>C) n.597-36A>C n.836-36A>C c.468-36A>C (n.468-36A>C) c.-37-36A>C (n.-37-36A>C) c.1744-36A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856017A= | CA2115207979 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-35A= n.1117-35A= n.1245-35A= n.1114-35A= c.566-35A= c.1143-35A= (n.1143-35A=) c.1830-35A= (n.1830-35A=) c.*229-35A= (n.*229-35A=) n.597-35A= n.836-35A= c.468-35A= (n.468-35A=) c.-37-35A= (n.-37-35A=) c.1744-35A= | |
13 | g.102856017A>G | CA694377976 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-35A>G n.1117-35A>G n.1245-35A>G n.1114-35A>G c.566-35A>G c.1143-35A>G (n.1143-35A>G) c.1830-35A>G (n.1830-35A>G) c.*229-35A>G (n.*229-35A>G) n.597-35A>G n.836-35A>G c.468-35A>G (n.468-35A>G) c.-37-35A>G (n.-37-35A>G) c.1744-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856018T>G | CA2623617177 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-34T>G n.1117-34T>G n.1245-34T>G n.1114-34T>G c.566-34T>G c.1143-34T>G (n.1143-34T>G) c.1830-34T>G (n.1830-34T>G) c.*229-34T>G (n.*229-34T>G) n.597-34T>G n.836-34T>G c.468-34T>G (n.468-34T>G) c.-37-34T>G (n.-37-34T>G) c.1744-34T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102856019C= | CA2115207980 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-33C= n.1117-33C= n.1245-33C= n.1114-33C= c.566-33C= c.1143-33C= (n.1143-33C=) c.1830-33C= (n.1830-33C=) c.*229-33C= (n.*229-33C=) n.597-33C= n.836-33C= c.468-33C= (n.468-33C=) c.-37-33C= (n.-37-33C=) c.1744-33C= | |
13 | g.102856019C>G | CA7041164 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-33C>G n.1117-33C>G n.1245-33C>G n.1114-33C>G c.566-33C>G c.1143-33C>G (n.1143-33C>G) c.1830-33C>G (n.1830-33C>G) c.*229-33C>G (n.*229-33C>G) n.597-33C>G n.836-33C>G c.468-33C>G (n.468-33C>G) c.-37-33C>G (n.-37-33C>G) c.1744-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856020A= | CA2115207981 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-32A= n.1117-32A= n.1245-32A= n.1114-32A= c.566-32A= c.1143-32A= (n.1143-32A=) c.1830-32A= (n.1830-32A=) c.*229-32A= (n.*229-32A=) n.597-32A= n.836-32A= c.468-32A= (n.468-32A=) c.-37-32A= (n.-37-32A=) c.1744-32A= | |
13 | g.102856020A>G | CA694377978 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-32A>G n.1117-32A>G n.1245-32A>G n.1114-32A>G c.566-32A>G c.1143-32A>G (n.1143-32A>G) c.1830-32A>G (n.1830-32A>G) c.*229-32A>G (n.*229-32A>G) n.597-32A>G n.836-32A>G c.468-32A>G (n.468-32A>G) c.-37-32A>G (n.-37-32A>G) c.1744-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102856020A>T | CA7041165 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-32A>T n.1117-32A>T n.1245-32A>T n.1114-32A>T c.566-32A>T c.1143-32A>T (n.1143-32A>T) c.1830-32A>T (n.1830-32A>T) c.*229-32A>T (n.*229-32A>T) n.597-32A>T n.836-32A>T c.468-32A>T (n.468-32A>T) c.-37-32A>T (n.-37-32A>T) c.1744-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856021T>A | CA7041166 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-31T>A n.1117-31T>A n.1245-31T>A n.1114-31T>A c.566-31T>A c.1143-31T>A (n.1143-31T>A) c.1830-31T>A (n.1830-31T>A) c.*229-31T>A (n.*229-31T>A) n.597-31T>A n.836-31T>A c.468-31T>A (n.468-31T>A) c.-37-31T>A (n.-37-31T>A) c.1744-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856021T= | CA2115207982 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-31T= n.1117-31T= n.1245-31T= n.1114-31T= c.566-31T= c.1143-31T= (n.1143-31T=) c.1830-31T= (n.1830-31T=) c.*229-31T= (n.*229-31T=) n.597-31T= n.836-31T= c.468-31T= (n.468-31T=) c.-37-31T= (n.-37-31T=) c.1744-31T= | |
13 | g.102856023G>A | CA2505430424 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-29G>A n.1117-29G>A n.1245-29G>A n.1114-29G>A c.566-29G>A c.1143-29G>A (n.1143-29G>A) c.1830-29G>A (n.1830-29G>A) c.*229-29G>A (n.*229-29G>A) n.597-29G>A n.836-29G>A c.468-29G>A (n.468-29G>A) c.-37-29G>A (n.-37-29G>A) c.1744-29G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102856023G>C | CA7041167 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-29G>C n.1117-29G>C n.1245-29G>C n.1114-29G>C c.566-29G>C c.1143-29G>C (n.1143-29G>C) c.1830-29G>C (n.1830-29G>C) c.*229-29G>C (n.*229-29G>C) n.597-29G>C n.836-29G>C c.468-29G>C (n.468-29G>C) c.-37-29G>C (n.-37-29G>C) c.1744-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856023G= | CA2115207983 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-29G= n.1117-29G= n.1245-29G= n.1114-29G= c.566-29G= c.1143-29G= (n.1143-29G=) c.1830-29G= (n.1830-29G=) c.*229-29G= (n.*229-29G=) n.597-29G= n.836-29G= c.468-29G= (n.468-29G=) c.-37-29G= (n.-37-29G=) c.1744-29G= | |
13 | g.102856025T>C | CA7041168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-27T>C n.1117-27T>C n.1245-27T>C n.1114-27T>C c.566-27T>C c.1143-27T>C (n.1143-27T>C) c.1830-27T>C (n.1830-27T>C) c.*229-27T>C (n.*229-27T>C) n.597-27T>C n.836-27T>C c.468-27T>C (n.468-27T>C) c.-37-27T>C (n.-37-27T>C) c.1744-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.102856025T= | CA2115207984 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-27T= n.1117-27T= n.1245-27T= n.1114-27T= c.566-27T= c.1143-27T= (n.1143-27T=) c.1830-27T= (n.1830-27T=) c.*229-27T= (n.*229-27T=) n.597-27T= n.836-27T= c.468-27T= (n.468-27T=) c.-37-27T= (n.-37-27T=) c.1744-27T= | |
13 | g.102856026A= | CA2115207985 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-26A= n.1117-26A= n.1245-26A= n.1114-26A= c.566-26A= c.1143-26A= (n.1143-26A=) c.1830-26A= (n.1830-26A=) c.*229-26A= (n.*229-26A=) n.597-26A= n.836-26A= c.468-26A= (n.468-26A=) c.-37-26A= (n.-37-26A=) c.1744-26A= | |
13 | g.102856026A>G | CA7041169 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-26A>G n.1117-26A>G n.1245-26A>G n.1114-26A>G c.566-26A>G c.1143-26A>G (n.1143-26A>G) c.1830-26A>G (n.1830-26A>G) c.*229-26A>G (n.*229-26A>G) n.597-26A>G n.836-26A>G c.468-26A>G (n.468-26A>G) c.-37-26A>G (n.-37-26A>G) c.1744-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856027T>A | CA2800409285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-25T>A n.1117-25T>A n.1245-25T>A n.1114-25T>A c.566-25T>A c.1143-25T>A (n.1143-25T>A) c.1830-25T>A (n.1830-25T>A) c.*229-25T>A (n.*229-25T>A) n.597-25T>A n.836-25T>A c.468-25T>A (n.468-25T>A) c.-37-25T>A (n.-37-25T>A) c.1744-25T>A | |
13 | g.102856027T>C | CA7041170 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-25T>C n.1117-25T>C n.1245-25T>C n.1114-25T>C c.566-25T>C c.1143-25T>C (n.1143-25T>C) c.1830-25T>C (n.1830-25T>C) c.*229-25T>C (n.*229-25T>C) n.597-25T>C n.836-25T>C c.468-25T>C (n.468-25T>C) c.-37-25T>C (n.-37-25T>C) c.1744-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856027T= | CA2115207986 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-25T= n.1117-25T= n.1245-25T= n.1114-25T= c.566-25T= c.1143-25T= (n.1143-25T=) c.1830-25T= (n.1830-25T=) c.*229-25T= (n.*229-25T=) n.597-25T= n.836-25T= c.468-25T= (n.468-25T=) c.-37-25T= (n.-37-25T=) c.1744-25T= | |
13 | g.102856028C= | CA2115207987 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-24C= n.1117-24C= n.1245-24C= n.1114-24C= c.566-24C= c.1143-24C= (n.1143-24C=) c.1830-24C= (n.1830-24C=) c.*229-24C= (n.*229-24C=) n.597-24C= n.836-24C= c.468-24C= (n.468-24C=) c.-37-24C= (n.-37-24C=) c.1744-24C= | |
13 | g.102856028C>G | CA7041171 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-24C>G n.1117-24C>G n.1245-24C>G n.1114-24C>G c.566-24C>G c.1143-24C>G (n.1143-24C>G) c.1830-24C>G (n.1830-24C>G) c.*229-24C>G (n.*229-24C>G) n.597-24C>G n.836-24C>G c.468-24C>G (n.468-24C>G) c.-37-24C>G (n.-37-24C>G) c.1744-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856028C>T | CA7041172 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-24C>T n.1117-24C>T n.1245-24C>T n.1114-24C>T c.566-24C>T c.1143-24C>T (n.1143-24C>T) c.1830-24C>T (n.1830-24C>T) c.*229-24C>T (n.*229-24C>T) n.597-24C>T n.836-24C>T c.468-24C>T (n.468-24C>T) c.-37-24C>T (n.-37-24C>T) c.1744-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856029G>A | CA7041175 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-23G>A n.1117-23G>A n.1245-23G>A n.1114-23G>A c.566-23G>A c.1143-23G>A (n.1143-23G>A) c.1830-23G>A (n.1830-23G>A) c.*229-23G>A (n.*229-23G>A) n.597-23G>A n.836-23G>A c.468-23G>A (n.468-23G>A) c.-37-23G>A (n.-37-23G>A) c.1744-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102856029G>C | CA7041173 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-23G>C n.1117-23G>C n.1245-23G>C n.1114-23G>C c.566-23G>C c.1143-23G>C (n.1143-23G>C) c.1830-23G>C (n.1830-23G>C) c.*229-23G>C (n.*229-23G>C) n.597-23G>C n.836-23G>C c.468-23G>C (n.468-23G>C) c.-37-23G>C (n.-37-23G>C) c.1744-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856029G= | CA2115207988 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-23G= n.1117-23G= n.1245-23G= n.1114-23G= c.566-23G= c.1143-23G= (n.1143-23G=) c.1830-23G= (n.1830-23G=) c.*229-23G= (n.*229-23G=) n.597-23G= n.836-23G= c.468-23G= (n.468-23G=) c.-37-23G= (n.-37-23G=) c.1744-23G= | |
13 | g.102856029G>T | CA7041174 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-23G>T n.1117-23G>T n.1245-23G>T n.1114-23G>T c.566-23G>T c.1143-23G>T (n.1143-23G>T) c.1830-23G>T (n.1830-23G>T) c.*229-23G>T (n.*229-23G>T) n.597-23G>T n.836-23G>T c.468-23G>T (n.468-23G>T) c.-37-23G>T (n.-37-23G>T) c.1744-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856030T>C | CA694377989 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-22T>C n.1117-22T>C n.1245-22T>C n.1114-22T>C c.566-22T>C c.1143-22T>C (n.1143-22T>C) c.1830-22T>C (n.1830-22T>C) c.*229-22T>C (n.*229-22T>C) n.597-22T>C n.836-22T>C c.468-22T>C (n.468-22T>C) c.-37-22T>C (n.-37-22T>C) c.1744-22T>C | dbSNP |
13 | g.102856030T= | CA2115207989 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-22T= n.1117-22T= n.1245-22T= n.1114-22T= c.566-22T= c.1143-22T= (n.1143-22T=) c.1830-22T= (n.1830-22T=) c.*229-22T= (n.*229-22T=) n.597-22T= n.836-22T= c.468-22T= (n.468-22T=) c.-37-22T= (n.-37-22T=) c.1744-22T= | |
13 | g.102856031A= | CA2115207991 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-21A= n.1117-21A= n.1245-21A= n.1114-21A= c.566-21A= c.1143-21A= (n.1143-21A=) c.1830-21A= (n.1830-21A=) c.*229-21A= (n.*229-21A=) n.597-21A= n.836-21A= c.468-21A= (n.468-21A=) c.-37-21A= (n.-37-21A=) c.1744-21A= | |
13 | g.102856031A>T | CA2115207990 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-21A>T n.1117-21A>T n.1245-21A>T n.1114-21A>T c.566-21A>T c.1143-21A>T (n.1143-21A>T) c.1830-21A>T (n.1830-21A>T) c.*229-21A>T (n.*229-21A>T) n.597-21A>T n.836-21A>T c.468-21A>T (n.468-21A>T) c.-37-21A>T (n.-37-21A>T) c.1744-21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102856032A= | CA2115207992 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-20A= n.1117-20A= n.1245-20A= n.1114-20A= c.566-20A= c.1143-20A= (n.1143-20A=) c.1830-20A= (n.1830-20A=) c.*229-20A= (n.*229-20A=) n.597-20A= n.836-20A= c.468-20A= (n.468-20A=) c.-37-20A= (n.-37-20A=) c.1744-20A= | |
13 | g.102856032A>G | CA2115207994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-20A>G n.1117-20A>G n.1245-20A>G n.1114-20A>G c.566-20A>G c.1143-20A>G (n.1143-20A>G) c.1830-20A>G (n.1830-20A>G) c.*229-20A>G (n.*229-20A>G) n.597-20A>G n.836-20A>G c.468-20A>G (n.468-20A>G) c.-37-20A>G (n.-37-20A>G) c.1744-20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102856032A>T | CA2115207993 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-20A>T n.1117-20A>T n.1245-20A>T n.1114-20A>T c.566-20A>T c.1143-20A>T (n.1143-20A>T) c.1830-20A>T (n.1830-20A>T) c.*229-20A>T (n.*229-20A>T) n.597-20A>T n.836-20A>T c.468-20A>T (n.468-20A>T) c.-37-20A>T (n.-37-20A>T) c.1744-20A>T | dbSNP |
13 | g.102856035G>C | CA612077572 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-17G>C n.1117-17G>C n.1245-17G>C n.1114-17G>C c.566-17G>C c.1143-17G>C (n.1143-17G>C) c.1830-17G>C (n.1830-17G>C) c.*229-17G>C (n.*229-17G>C) n.597-17G>C n.836-17G>C c.468-17G>C (n.468-17G>C) c.-37-17G>C (n.-37-17G>C) c.1744-17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856035G= | CA2115207995 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-17G= n.1117-17G= n.1245-17G= n.1114-17G= c.566-17G= c.1143-17G= (n.1143-17G=) c.1830-17G= (n.1830-17G=) c.*229-17G= (n.*229-17G=) n.597-17G= n.836-17G= c.468-17G= (n.468-17G=) c.-37-17G= (n.-37-17G=) c.1744-17G= | |
13 | g.102856036T>C | CA2623617178 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-16T>C n.1117-16T>C n.1245-16T>C n.1114-16T>C c.566-16T>C c.1143-16T>C (n.1143-16T>C) c.1830-16T>C (n.1830-16T>C) c.*229-16T>C (n.*229-16T>C) n.597-16T>C n.836-16T>C c.468-16T>C (n.468-16T>C) c.-37-16T>C (n.-37-16T>C) c.1744-16T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856037A= | CA2115207996 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-15A= n.1117-15A= n.1245-15A= n.1114-15A= c.566-15A= c.1143-15A= (n.1143-15A=) c.1830-15A= (n.1830-15A=) c.*229-15A= (n.*229-15A=) n.597-15A= n.836-15A= c.468-15A= (n.468-15A=) c.-37-15A= (n.-37-15A=) c.1744-15A= | |
13 | g.102856037A>C | CA2115207997 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-15A>C n.1117-15A>C n.1245-15A>C n.1114-15A>C c.566-15A>C c.1143-15A>C (n.1143-15A>C) c.1830-15A>C (n.1830-15A>C) c.*229-15A>C (n.*229-15A>C) n.597-15A>C n.836-15A>C c.468-15A>C (n.468-15A>C) c.-37-15A>C (n.-37-15A>C) c.1744-15A>C | dbSNP |
13 | g.102856037A>G | CA7041176 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-15A>G n.1117-15A>G n.1245-15A>G n.1114-15A>G c.566-15A>G c.1143-15A>G (n.1143-15A>G) c.1830-15A>G (n.1830-15A>G) c.*229-15A>G (n.*229-15A>G) n.597-15A>G n.836-15A>G c.468-15A>G (n.468-15A>G) c.-37-15A>G (n.-37-15A>G) c.1744-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856038T>C | CA612077575 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-14T>C n.1117-14T>C n.1245-14T>C n.1114-14T>C c.566-14T>C c.1143-14T>C (n.1143-14T>C) c.1830-14T>C (n.1830-14T>C) c.*229-14T>C (n.*229-14T>C) n.597-14T>C n.836-14T>C c.468-14T>C (n.468-14T>C) c.-37-14T>C (n.-37-14T>C) c.1744-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856038T= | CA2115207998 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-14T= n.1117-14T= n.1245-14T= n.1114-14T= c.566-14T= c.1143-14T= (n.1143-14T=) c.1830-14T= (n.1830-14T=) c.*229-14T= (n.*229-14T=) n.597-14T= n.836-14T= c.468-14T= (n.468-14T=) c.-37-14T= (n.-37-14T=) c.1744-14T= | |
13 | g.102856039G>A | CA2558167182 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-13G>A n.1117-13G>A n.1245-13G>A n.1114-13G>A c.566-13G>A c.1143-13G>A (n.1143-13G>A) c.1830-13G>A (n.1830-13G>A) c.*229-13G>A (n.*229-13G>A) n.597-13G>A n.836-13G>A c.468-13G>A (n.468-13G>A) c.-37-13G>A (n.-37-13G>A) c.1744-13G>A | |
13 | g.102856041T>G | CA7041177 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-11T>G n.1117-11T>G n.1245-11T>G n.1114-11T>G c.566-11T>G c.1143-11T>G (n.1143-11T>G) c.1830-11T>G (n.1830-11T>G) c.*229-11T>G (n.*229-11T>G) n.597-11T>G n.836-11T>G c.468-11T>G (n.468-11T>G) c.-37-11T>G (n.-37-11T>G) c.1744-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856041T= | CA2115207999 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-11T= n.1117-11T= n.1245-11T= n.1114-11T= c.566-11T= c.1143-11T= (n.1143-11T=) c.1830-11T= (n.1830-11T=) c.*229-11T= (n.*229-11T=) n.597-11T= n.836-11T= c.468-11T= (n.468-11T=) c.-37-11T= (n.-37-11T=) c.1744-11T= | |
13 | g.102856043G>A | CA2521014605 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-9G>A n.1117-9G>A n.1245-9G>A n.1114-9G>A c.566-9G>A c.1143-9G>A (n.1143-9G>A) c.1830-9G>A (n.1830-9G>A) c.*229-9G>A (n.*229-9G>A) n.597-9G>A n.836-9G>A c.468-9G>A (n.468-9G>A) c.-37-9G>A (n.-37-9G>A) c.1744-9G>A | |
13 | g.102856043G>C | CA2623617179 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-9G>C n.1117-9G>C n.1245-9G>C n.1114-9G>C c.566-9G>C c.1143-9G>C (n.1143-9G>C) c.1830-9G>C (n.1830-9G>C) c.*229-9G>C (n.*229-9G>C) n.597-9G>C n.836-9G>C c.468-9G>C (n.468-9G>C) c.-37-9G>C (n.-37-9G>C) c.1744-9G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856044A>T | CA2729197895 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-8A>T n.1117-8A>T n.1245-8A>T n.1114-8A>T c.566-8A>T c.1143-8A>T (n.1143-8A>T) c.1830-8A>T (n.1830-8A>T) c.*229-8A>T (n.*229-8A>T) n.597-8A>T n.836-8A>T c.468-8A>T (n.468-8A>T) c.-37-8A>T (n.-37-8A>T) c.1744-8A>T | dbSNP |
13 | g.102856045C= | CA2115208000 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-7C= n.1117-7C= n.1245-7C= n.1114-7C= c.566-7C= c.1143-7C= (n.1143-7C=) c.1830-7C= (n.1830-7C=) c.*229-7C= (n.*229-7C=) n.597-7C= n.836-7C= c.468-7C= (n.468-7C=) c.-37-7C= (n.-37-7C=) c.1744-7C= | |
13 | g.102856045C>T | CA612077577 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-7C>T n.1117-7C>T n.1245-7C>T n.1114-7C>T c.566-7C>T c.1143-7C>T (n.1143-7C>T) c.1830-7C>T (n.1830-7C>T) c.*229-7C>T (n.*229-7C>T) n.597-7C>T n.836-7C>T c.468-7C>T (n.468-7C>T) c.-37-7C>T (n.-37-7C>T) c.1744-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856047T>C | CA2575451349 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-5T>C n.1117-5T>C n.1245-5T>C n.1114-5T>C c.566-5T>C c.1143-5T>C (n.1143-5T>C) c.1830-5T>C (n.1830-5T>C) c.*229-5T>C (n.*229-5T>C) n.597-5T>C n.836-5T>C c.468-5T>C (n.468-5T>C) c.-37-5T>C (n.-37-5T>C) c.1744-5T>C | |
13 | g.102856048T>C | CA2541437026 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-4T>C n.1117-4T>C n.1245-4T>C n.1114-4T>C c.566-4T>C c.1143-4T>C (n.1143-4T>C) c.1830-4T>C (n.1830-4T>C) c.*229-4T>C (n.*229-4T>C) n.597-4T>C n.836-4T>C c.468-4T>C (n.468-4T>C) c.-37-4T>C (n.-37-4T>C) c.1744-4T>C | |
13 | g.102856049C= | CA2115208001 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-3C= n.1117-3C= n.1245-3C= n.1114-3C= c.566-3C= c.1143-3C= (n.1143-3C=) c.1830-3C= (n.1830-3C=) c.*229-3C= (n.*229-3C=) n.597-3C= n.836-3C= c.468-3C= (n.468-3C=) c.-37-3C= (n.-37-3C=) c.1744-3C= | |
13 | g.102856049C>G | CA2115208002 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-3C>G n.1117-3C>G n.1245-3C>G n.1114-3C>G c.566-3C>G c.1143-3C>G (n.1143-3C>G) c.1830-3C>G (n.1830-3C>G) c.*229-3C>G (n.*229-3C>G) n.597-3C>G n.836-3C>G c.468-3C>G (n.468-3C>G) c.-37-3C>G (n.-37-3C>G) c.1744-3C>G | dbSNP |
13 | g.102856050A>C | CA388569229 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-2A>C n.1117-2A>C n.1245-2A>C n.1114-2A>C c.566-2A>C c.1143-2A>C (n.1143-2A>C) c.1830-2A>C (n.1830-2A>C) c.*229-2A>C (n.*229-2A>C) n.597-2A>C n.836-2A>C c.468-2A>C (n.468-2A>C) c.-37-2A>C (n.-37-2A>C) c.1744-2A>C | |
13 | g.102856050A>G | CA388569230 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-2A>G n.1117-2A>G n.1245-2A>G n.1114-2A>G c.566-2A>G c.1143-2A>G (n.1143-2A>G) c.1830-2A>G (n.1830-2A>G) c.*229-2A>G (n.*229-2A>G) n.597-2A>G n.836-2A>G c.468-2A>G (n.468-2A>G) c.-37-2A>G (n.-37-2A>G) c.1744-2A>G | |
13 | g.102856050A>T | CA388569231 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-2A>T n.1117-2A>T n.1245-2A>T n.1114-2A>T c.566-2A>T c.1143-2A>T (n.1143-2A>T) c.1830-2A>T (n.1830-2A>T) c.*229-2A>T (n.*229-2A>T) n.597-2A>T n.836-2A>T c.468-2A>T (n.468-2A>T) c.-37-2A>T (n.-37-2A>T) c.1744-2A>T | |
13 | g.102856051G>A | CA388569232 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-1G>A n.1117-1G>A n.1245-1G>A n.1114-1G>A c.566-1G>A c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) c.1830-1G>A (n.1830-1G>A) c.*229-1G>A (n.*229-1G>A) n.597-1G>A n.836-1G>A c.468-1G>A (n.468-1G>A) c.-37-1G>A (n.-37-1G>A) c.1744-1G>A | |
13 | g.102856051G>C | CA388569233 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-1G>C n.1117-1G>C n.1245-1G>C n.1114-1G>C c.566-1G>C c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) c.1830-1G>C (n.1830-1G>C) c.*229-1G>C (n.*229-1G>C) n.597-1G>C n.836-1G>C c.468-1G>C (n.468-1G>C) c.-37-1G>C (n.-37-1G>C) c.1744-1G>C | |
13 | g.102856051G>T | CA388569234 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-1G>T n.1117-1G>T n.1245-1G>T n.1114-1G>T c.566-1G>T c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) c.1830-1G>T (n.1830-1G>T) c.*229-1G>T (n.*229-1G>T) n.597-1G>T n.836-1G>T c.468-1G>T (n.468-1G>T) c.-37-1G>T (n.-37-1G>T) c.1744-1G>T | |
13 | g.102856052T>A | CA388569235 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709T>A n.1117T>A n.1245T>A n.1114T>A c.566T>A c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.1830T>A (p.Ser610Arg) c.*229T>A (n.*229T>A) n.597T>A n.836T>A c.468T>A (p.Ser156Arg) c.-37T>A (n.-37T>A) c.1744T>A | |
13 | g.102856052T>C | CA484776540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709T>C n.1117T>C n.1245T>C n.1114T>C c.566T>C c.1143T>C (p.Ser381=) c.1830T>C (p.Ser610=) c.*229T>C (n.*229T>C) n.597T>C n.836T>C c.468T>C (p.Ser156=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.1744T>C | |
13 | g.102856052T>G | CA388569236 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709T>G n.1117T>G n.1245T>G n.1114T>G c.566T>G c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.1830T>G (p.Ser610Arg) c.*229T>G (n.*229T>G) n.597T>G n.836T>G c.468T>G (p.Ser156Arg) c.-37T>G (n.-37T>G) c.1744T>G | |
13 | g.102856053T>A | CA388569238 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.710T>A n.1118T>A n.1246T>A n.1115T>A c.567T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.*230T>A (n.*230T>A) n.598T>A n.837T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) c.-36T>A (n.-36T>A) c.1745T>A | |
13 | g.102856053T>C | CA388569239 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.710T>C n.1118T>C n.1246T>C n.1115T>C c.567T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) n.598T>C n.837T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) c.-36T>C (n.-36T>C) c.1745T>C | |
13 | g.102856053T>G | CA388569237 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.710T>G n.1118T>G n.1246T>G n.1115T>G c.567T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.*230T>G (n.*230T>G) n.598T>G n.837T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) c.-36T>G (n.-36T>G) c.1745T>G | |
13 | g.102856054C>A | CA388569240 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.711C>A n.1119C>A n.1247C>A n.1116C>A c.568C>A c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1832C>A (p.Ser611Ter) c.*231C>A (n.*231C>A) n.599C>A n.838C>A c.470C>A (p.Ser157Ter) c.-35C>A (n.-35C>A) c.1746C>A | |
13 | g.102856054C>G | CA388569241 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.711C>G n.1119C>G n.1247C>G n.1116C>G c.568C>G c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1832C>G (p.Ser611Ter) c.*231C>G (n.*231C>G) n.599C>G n.838C>G c.470C>G (p.Ser157Ter) c.-35C>G (n.-35C>G) c.1746C>G | |
13 | g.102856054C>T | CA388569242 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.711C>T n.1119C>T n.1247C>T n.1116C>T c.568C>T c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1832C>T (p.Ser611Leu) c.*231C>T (n.*231C>T) n.599C>T n.838C>T c.470C>T (p.Ser157Leu) c.-35C>T (n.-35C>T) c.1746C>T | |
13 | g.102856055A= | CA2115208003 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.712A= n.1120A= n.1248A= n.1117A= c.569A= c.1146A= (p.Ser382=) c.1833A= (p.Ser611=) c.*232A= (n.*232A=) n.600A= n.839A= c.471A= (p.Ser157=) c.-34A= (n.-34A=) c.1747A= | |
13 | g.102856055A>C | CA484776544 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.712A>C n.1120A>C n.1248A>C n.1117A>C c.569A>C c.1146A>C (p.Ser382=) c.1833A>C (p.Ser611=) c.*232A>C (n.*232A>C) n.600A>C n.839A>C c.471A>C (p.Ser157=) c.-34A>C (n.-34A>C) c.1747A>C | |
13 | g.102856055A>G | CA7041178 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.712A>G n.1120A>G n.1248A>G n.1117A>G c.569A>G c.1146A>G (p.Ser382=) c.1833A>G (p.Ser611=) c.*232A>G (n.*232A>G) n.600A>G n.839A>G c.471A>G (p.Ser157=) c.-34A>G (n.-34A>G) c.1747A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856055A>T | CA484776547 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.712A>T n.1120A>T n.1248A>T n.1117A>T c.569A>T c.1146A>T (p.Ser382=) c.1833A>T (p.Ser611=) c.*232A>T (n.*232A>T) n.600A>T n.839A>T c.471A>T (p.Ser157=) c.-34A>T (n.-34A>T) c.1747A>T | |
13 | g.102856056G>A | CA388569243 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.713G>A n.1121G>A n.1249G>A n.1118G>A c.570G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) n.601G>A n.840G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.-33G>A (n.-33G>A) c.1748G>A | |
13 | g.102856056G>C | CA388569244 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.713G>C n.1121G>C n.1249G>C n.1118G>C c.570G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) n.601G>C n.840G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.-33G>C (n.-33G>C) c.1748G>C | |
13 | g.102856056G>T | CA388569245 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.713G>T n.1121G>T n.1249G>T n.1118G>T c.570G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) n.601G>T n.840G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.-33G>T (n.-33G>T) c.1748G>T | |
13 | g.102856057A>C | CA388569246 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.714A>C n.1122A>C n.1250A>C n.1119A>C c.571A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) n.602A>C n.841A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) c.1749A>C | |
13 | g.102856057A>G | CA388569247 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.714A>G n.1122A>G n.1250A>G n.1119A>G c.571A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) n.602A>G n.841A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) c.1749A>G | |
13 | g.102856057A>T | CA388569248 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.714A>T n.1122A>T n.1250A>T n.1119A>T c.571A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.*234A>T (n.*234A>T) n.602A>T n.841A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.-32A>T (n.-32A>T) c.1749A>T | |
13 | g.102856058A>C | CA388569249 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.715A>C n.1123A>C n.1251A>C n.1120A>C c.572A>C c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.*235A>C (n.*235A>C) n.603A>C n.842A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) c.-31A>C (n.-31A>C) c.1750A>C | |
13 | g.102856058A>G | CA484776549 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.715A>G n.1123A>G n.1251A>G n.1120A>G c.572A>G c.1149A>G (p.Glu383=) c.1836A>G (p.Glu612=) c.*235A>G (n.*235A>G) n.603A>G n.842A>G c.474A>G (p.Glu158=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.1750A>G | |
13 | g.102856058A>T | CA388569250 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.715A>T n.1123A>T n.1251A>T n.1120A>T c.572A>T c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.*235A>T (n.*235A>T) n.603A>T n.842A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) c.-31A>T (n.-31A>T) c.1750A>T | |
13 | g.102856059G>A | CA388569252 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.716G>A n.1124G>A n.1252G>A n.1121G>A c.573G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.*236G>A (n.*236G>A) n.604G>A n.843G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) c.1751G>A | |
13 | g.102856059G>C | CA388569253 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.716G>C n.1124G>C n.1252G>C n.1121G>C c.573G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.*236G>C (n.*236G>C) n.604G>C n.843G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) c.1751G>C | |
13 | g.102856059G>T | CA388569251 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.716G>T n.1124G>T n.1252G>T n.1121G>T c.573G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.*236G>T (n.*236G>T) n.604G>T n.843G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) c.1751G>T | |
13 | g.102856060A>C | CA388569254 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.717A>C n.1125A>C n.1253A>C n.1122A>C c.574A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) n.605A>C n.844A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) c.1752A>C | |
13 | g.102856060A>G | CA388569255 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.717A>G n.1125A>G n.1253A>G n.1122A>G c.574A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) n.605A>G n.844A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) c.1752A>G | |
13 | g.102856060A>T | CA388569256 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.717A>T n.1125A>T n.1253A>T n.1122A>T c.574A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.*237A>T (n.*237A>T) n.605A>T n.844A>T c.476A>T (p.Glu159Val) c.-29A>T (n.-29A>T) c.1752A>T | |
13 | g.102856061G>A | CA484776554 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.718G>A n.1126G>A n.1254G>A n.1123G>A c.575G>A c.1152G>A (p.Glu384=) c.1839G>A (p.Glu613=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.606G>A n.845G>A c.477G>A (p.Glu159=) c.-28G>A (n.-28G>A) c.1753G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102856061G>C | CA388569257 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.718G>C n.1126G>C n.1254G>C n.1123G>C c.575G>C c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1839G>C (p.Glu613Asp) c.*238G>C (n.*238G>C) n.606G>C n.845G>C c.477G>C (p.Glu159Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) c.1753G>C | |
13 | g.102856061G>T | CA388569258 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.718G>T n.1126G>T n.1254G>T n.1123G>T c.575G>T c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1839G>T (p.Glu613Asp) c.*238G>T (n.*238G>T) n.606G>T n.845G>T c.477G>T (p.Glu159Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) c.1753G>T | |
13 | g.102856062G>A | CA388569261 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.719G>A n.1127G>A n.1255G>A n.1124G>A c.576G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) n.607G>A n.846G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) c.1754G>A | |
13 | g.102856062G>C | CA388569259 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.719G>C n.1127G>C n.1255G>C n.1124G>C c.576G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) n.607G>C n.846G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) c.1754G>C | |
13 | g.102856062G>T | CA388569260 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.719G>T n.1127G>T n.1255G>T n.1124G>T c.576G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) n.607G>T n.846G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) c.1754G>T | |
13 | g.102856063A= | CA2115208004 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.720A= n.1128A= n.1256A= n.1125A= c.577A= c.1154A= (p.Glu385=) c.1841A= (p.Glu614=) c.*240A= (n.*240A=) n.608A= n.847A= c.479A= (p.Glu160=) c.-26A= (n.-26A=) c.1755A= | |
13 | g.102856063A>C | CA388569262 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.720A>C n.1128A>C n.1256A>C n.1125A>C c.577A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) n.608A>C n.847A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) c.1755A>C | |
13 | g.102856063A>G | CA388569263 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.720A>G n.1128A>G n.1256A>G n.1125A>G c.577A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) n.608A>G n.847A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) c.1755A>G | |
13 | g.102856063A>T | CA388569264 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.720A>T n.1128A>T n.1256A>T n.1125A>T c.577A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.*240A>T (n.*240A>T) n.608A>T n.847A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.-26A>T (n.-26A>T) c.1755A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.102856064del | CA2825002172 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.721del n.1129del n.1257del n.1126del c.578del c.1155del (p.Asp386MetfsTer9) c.1842del (p.Asp615MetfsTer9) c.*241del (n.*241del) n.609del n.848del c.480del (p.Asp161MetfsTer9) c.-25del (n.-25del) c.1756del | ClinVar |
13 | g.102856064A>C | CA388569265 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.721A>C n.1129A>C n.1257A>C n.1126A>C c.578A>C c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.*241A>C (n.*241A>C) n.609A>C n.848A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) c.-25A>C (n.-25A>C) c.1756A>C | |
13 | g.102856064A>G | CA484776557 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.721A>G n.1129A>G n.1257A>G n.1126A>G c.578A>G c.1155A>G (p.Glu385=) c.1842A>G (p.Glu614=) c.*241A>G (n.*241A>G) n.609A>G n.848A>G c.480A>G (p.Glu160=) c.-25A>G (n.-25A>G) c.1756A>G | |
13 | g.102856064A>T | CA388569266 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.721A>T n.1129A>T n.1257A>T n.1126A>T c.578A>T c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.*241A>T (n.*241A>T) n.609A>T n.848A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) c.-25A>T (n.-25A>T) c.1756A>T | |
13 | g.102856065G>A | CA388569269 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.722G>A n.1130G>A n.1258G>A n.1127G>A c.579G>A c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.*242G>A (n.*242G>A) n.610G>A n.849G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.-24G>A (n.-24G>A) c.1757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856065G>C | CA388569268 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.722G>C n.1130G>C n.1258G>C n.1127G>C c.579G>C c.1156G>C (p.Asp386His) c.1843G>C (p.Asp615His) c.*242G>C (n.*242G>C) n.610G>C n.849G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.-24G>C (n.-24G>C) c.1757G>C | |
13 | g.102856065G= | CA2115208006 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.722G= n.1130G= n.1258G= n.1127G= c.579G= c.1156G= (p.Asp386=) c.1843G= (p.Asp615=) c.*242G= (n.*242G=) n.610G= n.849G= c.481G= (p.Asp161=) c.-24G= (n.-24G=) c.1757G= | |
13 | g.102856065G>T | CA388569267 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.722G>T n.1130G>T n.1258G>T n.1127G>T c.579G>T c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.*242G>T (n.*242G>T) n.610G>T n.849G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.-24G>T (n.-24G>T) c.1757G>T | |
13 | g.102856065_102856071delinsGATGAAA | CA2115208005 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.722_728delinsGATGAAA n.1130_1136delinsGATGAAA n.1258_1264delinsGATGAAA n.1127_1133delinsGATGAAA c.579_585delinsGATGAAA c.1156_1162delinsGATGAAA (p.Asp386=) c.1843_1849delinsGATGAAA (p.Asp615=) c.*242_*248delinsGATGAAA (n.*242_*248delinsGATGAAA) n.610_616delinsGATGAAA n.849_855delinsGATGAAA c.481_487delinsGATGAAA (p.Asp161=) c.-24_-18delinsGATGAAA (n.-24_-18delinsGATGAAA) c.1757_1763delinsGATGAAA | |
13 | g.102856066A>C | CA388569270 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.723A>C n.1131A>C n.1259A>C n.1128A>C c.580A>C c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) n.611A>C n.850A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) c.1758A>C | |
13 | g.102856066A>G | CA388569271 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.723A>G n.1131A>G n.1259A>G n.1128A>G c.580A>G c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) n.611A>G n.850A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) c.1758A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102856066A>T | CA388569272 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.723A>T n.1131A>T n.1259A>T n.1128A>T c.580A>T c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1844A>T (p.Asp615Val) c.*243A>T (n.*243A>T) n.611A>T n.850A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.-23A>T (n.-23A>T) c.1758A>T | |
13 | g.102856067_102856072del | CA7041179 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.724_729del n.1132_1137del n.1260_1265del n.1129_1134del c.581_586del c.1158_1163del (p.Asp386_Lys388delinsGlu) c.1845_1850del (p.Asp615_Lys617delinsGlu) c.*244_*249del (n.*244_*249del) n.612_617del n.851_856del c.483_488del (p.Asp161_Lys163delinsGlu) c.-22_-17del (n.-22_-17del) c.1759_1764del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856067T>A | CA388569273 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.724T>A n.1132T>A n.1260T>A n.1129T>A c.581T>A c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.1845T>A (p.Asp615Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) n.612T>A n.851T>A c.483T>A (p.Asp161Glu) c.-22T>A (n.-22T>A) c.1759T>A | |
13 | g.102856067T>C | CA484776559 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.724T>C n.1132T>C n.1260T>C n.1129T>C c.581T>C c.1158T>C (p.Asp386=) c.1845T>C (p.Asp615=) c.*244T>C (n.*244T>C) n.612T>C n.851T>C c.483T>C (p.Asp161=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.1759T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.102856067T>G | CA388569274 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.724T>G n.1132T>G n.1260T>G n.1129T>G c.581T>G c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.1845T>G (p.Asp615Glu) c.*244T>G (n.*244T>G) n.612T>G n.851T>G c.483T>G (p.Asp161Glu) c.-22T>G (n.-22T>G) c.1759T>G | |
13 | g.102856067T= | CA2115208007 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.724T= n.1132T= n.1260T= n.1129T= c.581T= c.1158T= (p.Asp386=) c.1845T= (p.Asp615=) c.*244T= (n.*244T=) n.612T= n.851T= c.483T= (p.Asp161=) c.-22T= (n.-22T=) c.1759T= | |
13 | g.102856068G>A | CA388569275 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.725G>A n.1133G>A n.1261G>A n.1130G>A c.582G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.*245G>A (n.*245G>A) n.613G>A n.852G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.-21G>A (n.-21G>A) c.1760G>A | |
13 | g.102856068G>C | CA388569276 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.725G>C n.1133G>C n.1261G>C n.1130G>C c.582G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.*245G>C (n.*245G>C) n.613G>C n.852G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.-21G>C (n.-21G>C) c.1760G>C | |
13 | g.102856068G>T | CA388569277 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.725G>T n.1133G>T n.1261G>T n.1130G>T c.582G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.*245G>T (n.*245G>T) n.613G>T n.852G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.-21G>T (n.-21G>T) c.1760G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102856069A>C | CA388569278 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.726A>C n.1134A>C n.1262A>C n.1131A>C c.583A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) n.614A>C n.853A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) c.1761A>C | |
13 | g.102856069A>G | CA388569279 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.726A>G n.1134A>G n.1262A>G n.1131A>G c.583A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) n.614A>G n.853A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) c.1761A>G | |
13 | g.102856069A>T | CA388569280 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.726A>T n.1134A>T n.1262A>T n.1131A>T c.583A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.*246A>T (n.*246A>T) n.614A>T n.853A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.-20A>T (n.-20A>T) c.1761A>T | |
13 | g.102856073del | CA645592902 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.730del n.1138del n.1266del n.1135del c.587del c.1164del (p.Glu389AsnfsTer6) c.1851del (p.Glu618AsnfsTer6) c.*250del (n.*250del) n.618del n.857del c.489del (p.Glu164AsnfsTer6) c.-16del (n.-16del) c.1765del | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.102856070A= | CA2115208008 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.727A= n.1135A= n.1263A= n.1132A= c.584A= c.1161A= (p.Glu387=) c.1848A= (p.Glu616=) c.*247A= (n.*247A=) n.615A= n.854A= c.486A= (p.Glu162=) c.-19A= (n.-19A=) c.1762A= | |
13 | g.102856070A>C | CA388569281 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.727A>C n.1135A>C n.1263A>C n.1132A>C c.584A>C c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.*247A>C (n.*247A>C) n.615A>C n.854A>C c.486A>C (p.Glu162Asp) c.-19A>C (n.-19A>C) c.1762A>C | |
13 | g.102856070A>G | CA7041180 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.727A>G n.1135A>G n.1263A>G n.1132A>G c.584A>G c.1161A>G (p.Glu387=) c.1848A>G (p.Glu616=) c.*247A>G (n.*247A>G) n.615A>G n.854A>G c.486A>G (p.Glu162=) c.-19A>G (n.-19A>G) c.1762A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856070A>T | CA388569282 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.727A>T n.1135A>T n.1263A>T n.1132A>T c.584A>T c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.*247A>T (n.*247A>T) n.615A>T n.854A>T c.486A>T (p.Glu162Asp) c.-19A>T (n.-19A>T) c.1762A>T | dbSNP |
13 | g.102856071A>C | CA388569285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.728A>C n.1136A>C n.1264A>C n.1133A>C c.585A>C c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.*248A>C (n.*248A>C) n.616A>C n.855A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.-18A>C (n.-18A>C) c.1763A>C | |
13 | g.102856071A>G | CA388569283 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.728A>G n.1136A>G n.1264A>G n.1133A>G c.585A>G c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.*248A>G (n.*248A>G) n.616A>G n.855A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) c.-18A>G (n.-18A>G) c.1763A>G | |
13 | g.102856071A>T | CA388569284 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.728A>T n.1136A>T n.1264A>T n.1133A>T c.585A>T c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.*248A>T (n.*248A>T) n.616A>T n.855A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.-18A>T (n.-18A>T) c.1763A>T | |
13 | g.102856072A= | CA2115208009 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.729A= n.1137A= n.1265A= n.1134A= c.586A= c.1163A= (p.Lys388=) c.1850A= (p.Lys617=) c.*249A= (n.*249A=) n.617A= n.856A= c.488A= (p.Lys163=) c.-17A= (n.-17A=) c.1764A= | |
13 | g.102856072A>C | CA388569286 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.729A>C n.1137A>C n.1265A>C n.1134A>C c.586A>C c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) n.617A>C n.856A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) c.1764A>C | |
13 | g.102856072A>G | CA388569287 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.729A>G n.1137A>G n.1265A>G n.1134A>G c.586A>G c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) n.617A>G n.856A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) c.1764A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856072A>T | CA388569288 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.729A>T n.1137A>T n.1265A>T n.1134A>T c.586A>T c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.*249A>T (n.*249A>T) n.617A>T n.856A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) c.1764A>T |